Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.22413527A>C | CA2725838745 | ST8SIA1 | n.166+23349T>G | dbSNP |
12 | g.22413529T>C | CA2794831044 | ST8SIA1 | n.166+23347A>G | |
12 | g.22413530_22413546delinsAAAGGAGCAATTCTATG | CA2021550036 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23346delinsCATAGAATTGCTCCTTT | |
12 | g.22413533_22413548del | CA686494394 | ST8SIA1 | n.166+23330_166+23345del | dbSNP |
12 | g.22413534G>A | CA234140943 | ST8SIA1 | n.166+23342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413534G>C | CA2021550040 | ST8SIA1 | n.166+23342C>G | dbSNP |
12 | g.22413534G= | CA2021550041 | ST8SIA1 | n.166+23342C= | |
12 | g.22413536G>A | CA478963465 | ST8SIA1 | n.166+23340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413536G= | CA2021550045 | ST8SIA1 | n.166+23340C= | |
12 | g.22413537C= | CA2021550046 | ST8SIA1 | n.166+23339G= | |
12 | g.22413537C>G | CA234140944 | ST8SIA1 | n.166+23339G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413537C>T | CA2794831045 | ST8SIA1 | n.166+23339G>A | |
12 | g.22413542C>A | CA945559578 | ST8SIA1 | n.166+23334G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413542C= | CA2021550048 | ST8SIA1 | n.166+23334G= | |
12 | g.22413542C>T | CA2021550049 | ST8SIA1 | n.166+23334G>A | dbSNP |
12 | g.22413545T>C | CA2021550052 | ST8SIA1 | n.166+23331A>G | dbSNP |
12 | g.22413545T= | CA2021550051 | ST8SIA1 | n.166+23331A= | |
12 | g.22413546G>A | CA686494395 | ST8SIA1 | n.166+23330C>T | dbSNP |
12 | g.22413546G= | CA2021550053 | ST8SIA1 | n.166+23330C= | |
12 | g.22413551G>A | CA686494396 | ST8SIA1 | n.166+23325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413551G= | CA2021550056 | ST8SIA1 | n.166+23325C= | |
12 | g.22413552T>C | CA603853377 | ST8SIA1 | n.166+23324A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413552T= | CA2021550058 | ST8SIA1 | n.166+23324A= | |
12 | g.22413553C= | CA2021550059 | ST8SIA1 | n.166+23323G= | |
12 | g.22413553C>T | CA234140945 | ST8SIA1 | n.166+23323G>A | dbSNP |
12 | g.22413554A= | CA2021550060 | ST8SIA1 | n.166+23322T= | |
12 | g.22413554A>G | CA603853378 | ST8SIA1 | n.166+23322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413557T>C | CA234140946 | ST8SIA1 | n.166+23319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413557T= | CA2021550063 | ST8SIA1 | n.166+23319A= | |
12 | g.22413564T>C | CA234140947 | ST8SIA1 | n.166+23312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413564T= | CA2021550066 | ST8SIA1 | n.166+23312A= | |
12 | g.22413565G>A | CA2021550071 | ST8SIA1 | n.166+23311C>T | dbSNP |
12 | g.22413565G>C | CA2021550072 | ST8SIA1 | n.166+23311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413565G= | CA2021550069 | ST8SIA1 | n.166+23311C= | |
12 | g.22413567C= | CA2021550074 | ST8SIA1 | n.166+23309G= | |
12 | g.22413567C>T | CA234140948 | ST8SIA1 | n.166+23309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413568C= | CA2021550077 | ST8SIA1 | n.166+23308G= | |
12 | g.22413568C>T | CA2021550079 | ST8SIA1 | n.166+23308G>A | dbSNP |
12 | g.22413569A= | CA2021550080 | ST8SIA1 | n.166+23307T= | |
12 | g.22413569A>G | CA686494398 | ST8SIA1 | n.166+23307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413569A>T | CA2794831046 | ST8SIA1 | n.166+23307T>A | |
12 | g.22413570T>G | CA2794831047 | ST8SIA1 | n.166+23306A>C | |
12 | g.22413573A>G | CA2794831048 | ST8SIA1 | n.166+23303T>C | |
12 | g.22413577A= | CA2021550081 | ST8SIA1 | n.166+23299T= | |
12 | g.22413577A>C | CA2021550082 | ST8SIA1 | n.166+23299T>G | dbSNP |
12 | g.22413578C>A | CA2021550087 | ST8SIA1 | n.166+23298G>T | dbSNP |
12 | g.22413578C= | CA2021550084 | ST8SIA1 | n.166+23298G= | |
12 | g.22413578C>T | CA2021550089 | ST8SIA1 | n.166+23298G>A | dbSNP |
12 | g.22413586G>C | CA686494399 | ST8SIA1 | n.166+23290C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413586G= | CA2021550091 | ST8SIA1 | n.166+23290C= | |
12 | g.22413588T>C | CA686494400 | ST8SIA1 | n.166+23288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413588T= | CA2021550093 | ST8SIA1 | n.166+23288A= | |
12 | g.22413589A= | CA2021550095 | ST8SIA1 | n.166+23287T= | |
12 | g.22413589A>C | CA945559589 | ST8SIA1 | n.166+23287T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413590T>C | CA2021550096 | ST8SIA1 | n.166+23286A>G | dbSNP |
12 | g.22413590T= | CA2021550098 | ST8SIA1 | n.166+23286A= | |
12 | g.22413590_22413593dup | CA945559592 | ST8SIA1 | n.166+23283_166+23286dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413592G>A | CA2021550101 | ST8SIA1 | n.166+23284C>T | dbSNP |
12 | g.22413592G= | CA2021550099 | ST8SIA1 | n.166+23284C= | |
12 | g.22413596C>T | CA2593114130 | ST8SIA1 | n.166+23280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413598T>A | CA234140949 | ST8SIA1 | n.166+23278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413598T= | CA2021550102 | ST8SIA1 | n.166+23278A= | |
12 | g.22413599G>C | CA913695883 | ST8SIA1 | n.166+23277C>G | gnomAD v2 |
12 | g.22413602G>A | CA945559594 | ST8SIA1 | n.166+23274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413602G= | CA2021550104 | ST8SIA1 | n.166+23274C= | |
12 | g.22413603C>A | CA234140950 | ST8SIA1 | n.166+23273G>T | dbSNP |
12 | g.22413603C= | CA2021550105 | ST8SIA1 | n.166+23273G= | |
12 | g.22413605G>A | CA686494402 | ST8SIA1 | n.166+23271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413605G= | CA2021550108 | ST8SIA1 | n.166+23271C= | |
12 | g.22413610C= | CA2021550111 | ST8SIA1 | n.166+23266G= | |
12 | g.22413610C>T | CA686494403 | ST8SIA1 | n.166+23266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413611A= | CA2021550112 | ST8SIA1 | n.166+23265T= | |
12 | g.22413611A>G | CA945559602 | ST8SIA1 | n.166+23265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413612G= | CA2021550114 | ST8SIA1 | n.166+23264C= | |
12 | g.22413612G>T | CA686494404 | ST8SIA1 | n.166+23264C>A | dbSNP |
12 | g.22413613A= | CA2021550115 | ST8SIA1 | n.166+23263T= | |
12 | g.22413613A>G | CA2021550116 | ST8SIA1 | n.166+23263T>C | dbSNP |
12 | g.22413614T>A | CA2725838753 | ST8SIA1 | n.166+23262A>T | dbSNP |
12 | g.22413614T>C | CA2794831049 | ST8SIA1 | n.166+23262A>G | |
12 | g.22413619C= | CA2021550118 | ST8SIA1 | n.166+23257G= | |
12 | g.22413619C>T | CA234140951 | ST8SIA1 | n.166+23257G>A | dbSNP |
12 | g.22413620C= | CA2021550120 | ST8SIA1 | n.166+23256G= | |
12 | g.22413620C>T | CA234140952 | ST8SIA1 | n.166+23256G>A | dbSNP |
12 | g.22413623G>A | CA234140953 | ST8SIA1 | n.166+23253C>T | dbSNP |
12 | g.22413623G= | CA2021550122 | ST8SIA1 | n.166+23253C= | |
12 | g.22413624T>C | CA234140954 | ST8SIA1 | n.166+23252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.22413624T= | CA2021550124 | ST8SIA1 | n.166+23252A= | |
12 | g.22413626G>A | CA2525744936 | ST8SIA1 | n.166+23250C>T | |
12 | g.22413627G= | CA2021550126 | ST8SIA1 | n.166+23249C= | |
12 | g.22413627G>T | CA234140955 | ST8SIA1 | n.166+23249C>A | dbSNP |