Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.223998027G>A | CA2577259856 | SERPINE2 | c.487+88C>T (n.487+88C>T) c.523+88C>T (n.523+88C>T) n.1148+88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998027G>C | CA2577259857 | SERPINE2 | c.487+88C>G (n.487+88C>G) c.523+88C>G (n.523+88C>G) n.1148+88C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998027G>T | CA2663362793 | SERPINE2 | c.487+88C>A (n.487+88C>A) c.523+88C>A (n.523+88C>A) n.1148+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998029C>A | CA2663362794 | SERPINE2 | c.487+86G>T (n.487+86G>T) c.523+86G>T (n.523+86G>T) n.1148+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998029C= | CA1331326086 | SERPINE2 | c.487+86G= (n.487+86G=) c.523+86G= (n.523+86G=) n.1148+86G= | |
2 | g.223998029C>G | CA66489933 | SERPINE2 | c.487+86G>C (n.487+86G>C) c.523+86G>C (n.523+86G>C) n.1148+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998032G>A | CA2577259858 | SERPINE2 | c.487+83C>T (n.487+83C>T) c.523+83C>T (n.523+83C>T) n.1148+83C>T | |
2 | g.223998032G>T | CA2663362795 | SERPINE2 | c.487+83C>A (n.487+83C>A) c.523+83C>A (n.523+83C>A) n.1148+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998033C>A | CA2663362796 | SERPINE2 | c.487+82G>T (n.487+82G>T) c.523+82G>T (n.523+82G>T) n.1148+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998033C>T | CA2577259859 | SERPINE2 | c.487+82G>A (n.487+82G>A) c.523+82G>A (n.523+82G>A) n.1148+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998034A>G | CA2663362797 | SERPINE2 | c.487+81T>C (n.487+81T>C) c.523+81T>C (n.523+81T>C) n.1148+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998035G>C | CA2663362798 | SERPINE2 | c.487+80C>G (n.487+80C>G) c.523+80C>G (n.523+80C>G) n.1148+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998035G>T | CA2663362799 | SERPINE2 | c.487+80C>A (n.487+80C>A) c.523+80C>A (n.523+80C>A) n.1148+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998036A>T | CA2663362800 | SERPINE2 | c.487+79T>A (n.487+79T>A) c.523+79T>A (n.523+79T>A) n.1148+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998037C>A | CA2663362801 | SERPINE2 | c.487+78G>T (n.487+78G>T) c.523+78G>T (n.523+78G>T) n.1148+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998037C= | CA1331326087 | SERPINE2 | c.487+78G= (n.487+78G=) c.523+78G= (n.523+78G=) n.1148+78G= | |
2 | g.223998037C>T | CA2663362802 | SERPINE2 | c.487+78G>A (n.487+78G>A) c.523+78G>A (n.523+78G>A) n.1148+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998038A= | CA1331326088 | SERPINE2 | c.487+77T= (n.487+77T=) c.523+77T= (n.523+77T=) n.1148+77T= | |
2 | g.223998038A>G | CA1042836009 | SERPINE2 | c.487+77T>C (n.487+77T>C) c.523+77T>C (n.523+77T>C) n.1148+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998038dup | CA765420728 | SERPINE2 | c.487+77dup (n.487+77dup) c.523+77dup (n.523+77dup) n.1148+77dup | dbSNP |
2 | g.223998039C>A | CA2577259860 | SERPINE2 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.523+76G>T (n.523+76G>T) n.1148+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998039C>T | CA2577259861 | SERPINE2 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.523+76G>A (n.523+76G>A) n.1148+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998040C>A | CA2663362803 | SERPINE2 | c.487+75G>T (n.487+75G>T) c.523+75G>T (n.523+75G>T) n.1148+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998040C>T | CA2663362804 | SERPINE2 | c.487+75G>A (n.487+75G>A) c.523+75G>A (n.523+75G>A) n.1148+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998041A>T | CA2663362805 | SERPINE2 | c.487+74T>A (n.487+74T>A) c.523+74T>A (n.523+74T>A) n.1148+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998042C>A | CA1331326090 | SERPINE2 | c.487+73G>T (n.487+73G>T) c.523+73G>T (n.523+73G>T) n.1148+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998042C= | CA1331326089 | SERPINE2 | c.487+73G= (n.487+73G=) c.523+73G= (n.523+73G=) n.1148+73G= | |
2 | g.223998042C>G | CA2663362806 | SERPINE2 | c.487+73G>C (n.487+73G>C) c.523+73G>C (n.523+73G>C) n.1148+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998042C>T | CA2663362807 | SERPINE2 | c.487+73G>A (n.487+73G>A) c.523+73G>A (n.523+73G>A) n.1148+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998045T>G | CA66489934 | SERPINE2 | c.487+70A>C (n.487+70A>C) c.523+70A>C (n.523+70A>C) n.1148+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998045T= | CA1331326091 | SERPINE2 | c.487+70A= (n.487+70A=) c.523+70A= (n.523+70A=) n.1148+70A= | |
2 | g.223998046G>A | CA2663362808 | SERPINE2 | c.487+69C>T (n.487+69C>T) c.523+69C>T (n.523+69C>T) n.1148+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998046G>T | CA2663362809 | SERPINE2 | c.487+69C>A (n.487+69C>A) c.523+69C>A (n.523+69C>A) n.1148+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998049C>A | CA1331326093 | SERPINE2 | c.487+66G>T (n.487+66G>T) c.523+66G>T (n.523+66G>T) n.1148+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998049C= | CA1331326092 | SERPINE2 | c.487+66G= (n.487+66G=) c.523+66G= (n.523+66G=) n.1148+66G= | |
2 | g.223998050C>A | CA765420732 | SERPINE2 | c.487+65G>T (n.487+65G>T) c.523+65G>T (n.523+65G>T) n.1148+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998050C= | CA1331326094 | SERPINE2 | c.487+65G= (n.487+65G=) c.523+65G= (n.523+65G=) n.1148+65G= | |
2 | g.223998051C>A | CA2663362810 | SERPINE2 | c.487+64G>T (n.487+64G>T) c.523+64G>T (n.523+64G>T) n.1148+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998051C>G | CA2577259862 | SERPINE2 | c.487+64G>C (n.487+64G>C) c.523+64G>C (n.523+64G>C) n.1148+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998052T>C | CA2663362811 | SERPINE2 | c.487+63A>G (n.487+63A>G) c.523+63A>G (n.523+63A>G) n.1148+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998053G>T | CA2663362812 | SERPINE2 | c.487+62C>A (n.487+62C>A) c.523+62C>A (n.523+62C>A) n.1148+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998054G>A | CA1331326096 | SERPINE2 | c.487+61C>T (n.487+61C>T) c.523+61C>T (n.523+61C>T) n.1148+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998054G= | CA1331326095 | SERPINE2 | c.487+61C= (n.487+61C=) c.523+61C= (n.523+61C=) n.1148+61C= | |
2 | g.223998054G>T | CA2577259863 | SERPINE2 | c.487+61C>A (n.487+61C>A) c.523+61C>A (n.523+61C>A) n.1148+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998055A= | CA1331326097 | SERPINE2 | c.487+60T= (n.487+60T=) c.523+60T= (n.523+60T=) n.1148+60T= | |
2 | g.223998055A>G | CA66489935 | SERPINE2 | c.487+60T>C (n.487+60T>C) c.523+60T>C (n.523+60T>C) n.1148+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998056G>A | CA2577259864 | SERPINE2 | c.487+59C>T (n.487+59C>T) c.523+59C>T (n.523+59C>T) n.1148+59C>T | |
2 | g.223998056G>T | CA2663362813 | SERPINE2 | c.487+59C>A (n.487+59C>A) c.523+59C>A (n.523+59C>A) n.1148+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998057T>A | CA2663362814 | SERPINE2 | c.487+58A>T (n.487+58A>T) c.523+58A>T (n.523+58A>T) n.1148+58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998058C>A | CA2663362815 | SERPINE2 | c.487+57G>T (n.487+57G>T) c.523+57G>T (n.523+57G>T) n.1148+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998059T>C | CA2663362816 | SERPINE2 | c.487+56A>G (n.487+56A>G) c.523+56A>G (n.523+56A>G) n.1148+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998061A>G | CA2663362817 | SERPINE2 | c.487+54T>C (n.487+54T>C) c.523+54T>C (n.523+54T>C) n.1148+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998061A>T | CA2663362818 | SERPINE2 | c.487+54T>A (n.487+54T>A) c.523+54T>A (n.523+54T>A) n.1148+54T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998062C>G | CA2663362819 | SERPINE2 | c.487+53G>C (n.487+53G>C) c.523+53G>C (n.523+53G>C) n.1148+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998062C>T | CA2663362820 | SERPINE2 | c.487+53G>A (n.487+53G>A) c.523+53G>A (n.523+53G>A) n.1148+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998063T>C | CA1042836016 | SERPINE2 | c.487+52A>G (n.487+52A>G) c.523+52A>G (n.523+52A>G) n.1148+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998063T>G | CA2663362821 | SERPINE2 | c.487+52A>C (n.487+52A>C) c.523+52A>C (n.523+52A>C) n.1148+52A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998063T= | CA1331326098 | SERPINE2 | c.487+52A= (n.487+52A=) c.523+52A= (n.523+52A=) n.1148+52A= | |
2 | g.223998067G>A | CA1331326099 | SERPINE2 | c.487+48C>T (n.487+48C>T) c.523+48C>T (n.523+48C>T) n.1148+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998067G= | CA1331326100 | SERPINE2 | c.487+48C= (n.487+48C=) c.523+48C= (n.523+48C=) n.1148+48C= | |
2 | g.223998067G>T | CA2663362822 | SERPINE2 | c.487+48C>A (n.487+48C>A) c.523+48C>A (n.523+48C>A) n.1148+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998068C= | CA1331326101 | SERPINE2 | c.487+47G= (n.487+47G=) c.523+47G= (n.523+47G=) n.1148+47G= | |
2 | g.223998068C>T | CA2139405 | SERPINE2 | c.487+47G>A (n.487+47G>A) c.523+47G>A (n.523+47G>A) n.1148+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998070del | CA2663362823 | SERPINE2 | c.487+46del (n.487+46del) c.523+46del (n.523+46del) n.1148+46del | gnomAD v4 |
2 | g.223998071C>A | CA2577259865 | SERPINE2 | c.487+44G>T (n.487+44G>T) c.523+44G>T (n.523+44G>T) n.1148+44G>T | |
2 | g.223998073T>C | CA1331326103 | SERPINE2 | c.487+42A>G (n.487+42A>G) c.523+42A>G (n.523+42A>G) n.1148+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998073T= | CA1331326102 | SERPINE2 | c.487+42A= (n.487+42A=) c.523+42A= (n.523+42A=) n.1148+42A= | |
2 | g.223998075C>A | CA2663362824 | SERPINE2 | c.487+40G>T (n.487+40G>T) c.523+40G>T (n.523+40G>T) n.1148+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998076A= | CA1331326104 | SERPINE2 | c.487+39T= (n.487+39T=) c.523+39T= (n.523+39T=) n.1148+39T= | |
2 | g.223998076A>G | CA2139406 | SERPINE2 | c.487+39T>C (n.487+39T>C) c.523+39T>C (n.523+39T>C) n.1148+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>A | CA2663362825 | SERPINE2 | c.487+38G>T (n.487+38G>T) c.523+38G>T (n.523+38G>T) n.1148+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>G | CA2663362826 | SERPINE2 | c.487+38G>C (n.487+38G>C) c.523+38G>C (n.523+38G>C) n.1148+38G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>T | CA2663362827 | SERPINE2 | c.487+38G>A (n.487+38G>A) c.523+38G>A (n.523+38G>A) n.1148+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998078A= | CA1331326105 | SERPINE2 | c.487+37T= (n.487+37T=) c.523+37T= (n.523+37T=) n.1148+37T= | |
2 | g.223998078A>G | CA540311884 | SERPINE2 | c.487+37T>C (n.487+37T>C) c.523+37T>C (n.523+37T>C) n.1148+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998078A>T | CA66489936 | SERPINE2 | c.487+37T>A (n.487+37T>A) c.523+37T>A (n.523+37T>A) n.1148+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998079A>G | CA2663362828 | SERPINE2 | c.487+36T>C (n.487+36T>C) c.523+36T>C (n.523+36T>C) n.1148+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998082T>C | CA2139407 | SERPINE2 | c.487+33A>G (n.487+33A>G) c.523+33A>G (n.523+33A>G) n.1148+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998082T= | CA1331326106 | SERPINE2 | c.487+33A= (n.487+33A=) c.523+33A= (n.523+33A=) n.1148+33A= | |
2 | g.223998083_223998084del | CA2577259866 | SERPINE2 | c.487+32_487+33del (n.487+32_487+33del) c.523+32_523+33del (n.523+32_523+33del) n.1148+32_1148+33del | gnomAD v4 |
2 | g.223998083A= | CA1331326107 | SERPINE2 | c.487+32T= (n.487+32T=) c.523+32T= (n.523+32T=) n.1148+32T= | |
2 | g.223998083A>G | CA540311892 | SERPINE2 | c.487+32T>C (n.487+32T>C) c.523+32T>C (n.523+32T>C) n.1148+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998084T>C | CA2754436452 | SERPINE2 | c.487+31A>G (n.487+31A>G) c.523+31A>G (n.523+31A>G) n.1148+31A>G | |
2 | g.223998085G>A | CA66489937 | SERPINE2 | c.487+30C>T (n.487+30C>T) c.523+30C>T (n.523+30C>T) n.1148+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998085G= | CA1331326108 | SERPINE2 | c.487+30C= (n.487+30C=) c.523+30C= (n.523+30C=) n.1148+30C= | |
2 | g.223998085G>T | CA2663362829 | SERPINE2 | c.487+30C>A (n.487+30C>A) c.523+30C>A (n.523+30C>A) n.1148+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998086C>T | CA2663362830 | SERPINE2 | c.487+29G>A (n.487+29G>A) c.523+29G>A (n.523+29G>A) n.1148+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998087A= | CA1331326109 | SERPINE2 | c.487+28T= (n.487+28T=) c.523+28T= (n.523+28T=) n.1148+28T= | |
2 | g.223998087A>C | CA1331326110 | SERPINE2 | c.487+28T>G (n.487+28T>G) c.523+28T>G (n.523+28T>G) n.1148+28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998091A= | CA1331326111 | SERPINE2 | c.487+24T= (n.487+24T=) c.523+24T= (n.523+24T=) n.1148+24T= | |
2 | g.223998091A>C | CA1331326112 | SERPINE2 | c.487+24T>G (n.487+24T>G) c.523+24T>G (n.523+24T>G) n.1148+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998093A= | CA1331326113 | SERPINE2 | c.487+22T= (n.487+22T=) c.523+22T= (n.523+22T=) n.1148+22T= | |
2 | g.223998093A>G | CA1042836017 | SERPINE2 | c.487+22T>C (n.487+22T>C) c.523+22T>C (n.523+22T>C) n.1148+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998095G>T | CA2663362831 | SERPINE2 | c.487+20C>A (n.487+20C>A) c.523+20C>A (n.523+20C>A) n.1148+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998099T>C | CA2139408 | SERPINE2 | c.487+16A>G (n.487+16A>G) c.523+16A>G (n.523+16A>G) n.1148+16A>G | dbSNP ExAC |
2 | g.223998099T= | CA1331326114 | SERPINE2 | c.487+16A= (n.487+16A=) c.523+16A= (n.523+16A=) n.1148+16A= | |
2 | g.223998100A>T | CA2663362832 | SERPINE2 | c.487+15T>A (n.487+15T>A) c.523+15T>A (n.523+15T>A) n.1148+15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998101C= | CA1331326115 | SERPINE2 | c.487+14G= (n.487+14G=) c.523+14G= (n.523+14G=) n.1148+14G= | |
2 | g.223998101C>T | CA2139409 | SERPINE2 | c.487+14G>A (n.487+14G>A) c.523+14G>A (n.523+14G>A) n.1148+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998102T>C | CA540311893 | SERPINE2 | c.487+13A>G (n.487+13A>G) c.523+13A>G (n.523+13A>G) n.1148+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998102T= | CA1331326116 | SERPINE2 | c.487+13A= (n.487+13A=) c.523+13A= (n.523+13A=) n.1148+13A= | |
2 | g.223998103G>A | CA2139410 | SERPINE2 | c.487+12C>T (n.487+12C>T) c.523+12C>T (n.523+12C>T) n.1148+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998103G= | CA1331326117 | SERPINE2 | c.487+12C= (n.487+12C=) c.523+12C= (n.523+12C=) n.1148+12C= | |
2 | g.223998103G>T | CA2663362833 | SERPINE2 | c.487+12C>A (n.487+12C>A) c.523+12C>A (n.523+12C>A) n.1148+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998104del | CA2663362834 | SERPINE2 | c.487+11del (n.487+11del) c.523+11del (n.523+11del) n.1148+11del | gnomAD v4 |
2 | g.223998104C>A | CA540311894 | SERPINE2 | c.487+11G>T (n.487+11G>T) c.523+11G>T (n.523+11G>T) n.1148+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998104C= | CA1331326118 | SERPINE2 | c.487+11G= (n.487+11G=) c.523+11G= (n.523+11G=) n.1148+11G= | |
2 | g.223998104C>G | CA2581839294 | SERPINE2 | c.487+11G>C (n.487+11G>C) c.523+11G>C (n.523+11G>C) n.1148+11G>C | |
2 | g.223998104C>T | CA2139411 | SERPINE2 | c.487+11G>A (n.487+11G>A) c.523+11G>A (n.523+11G>A) n.1148+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998105G>A | CA2139412 | SERPINE2 | c.487+10C>T (n.487+10C>T) c.523+10C>T (n.523+10C>T) n.1148+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998105G= | CA1331326119 | SERPINE2 | c.487+10C= (n.487+10C=) c.523+10C= (n.523+10C=) n.1148+10C= | |
2 | g.223998105G>T | CA2663362835 | SERPINE2 | c.487+10C>A (n.487+10C>A) c.523+10C>A (n.523+10C>A) n.1148+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998106G>T | CA2663362836 | SERPINE2 | c.487+9C>A (n.487+9C>A) c.523+9C>A (n.523+9C>A) n.1148+9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998106_223998107delinsGC | CA1331326120 | SERPINE2 | c.487+8_487+9delinsGC (n.487+8_487+9delinsGC) c.523+8_523+9delinsGC (n.523+8_523+9delinsGC) n.1148+8_1148+9delinsGC | |
2 | g.223998107C>A | CA1331326122 | SERPINE2 | c.487+8G>T (n.487+8G>T) c.523+8G>T (n.523+8G>T) n.1148+8G>T | dbSNP |
2 | g.223998107C= | CA1331326121 | SERPINE2 | c.487+8G= (n.487+8G=) c.523+8G= (n.523+8G=) n.1148+8G= | |
2 | g.223998107C>T | CA2663362837 | SERPINE2 | c.487+8G>A (n.487+8G>A) c.523+8G>A (n.523+8G>A) n.1148+8G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998108del | CA2139413 | SERPINE2 | c.487+8del (n.487+8del) c.523+8del (n.523+8del) n.1148+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998110C>G | CA2663362838 | SERPINE2 | c.487+5G>C (n.487+5G>C) c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.1148+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998112C>A | CA2139414 | SERPINE2 | c.487+3G>T (n.487+3G>T) c.523+3G>T (n.523+3G>T) n.1148+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.223998112C= | CA1331326123 | SERPINE2 | c.487+3G= (n.487+3G=) c.523+3G= (n.523+3G=) n.1148+3G= | |
2 | g.223998112C>T | CA2663362839 | SERPINE2 | c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.523+3G>A (n.523+3G>A) n.1148+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998113A>C | CA351124179 | SERPINE2 | c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.1148+2T>G | |
2 | g.223998113A>G | CA351124186 | SERPINE2 | c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.1148+2T>C | |
2 | g.223998113A>T | CA351124188 | SERPINE2 | c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.1148+2T>A | |
2 | g.223998113_223998114delinsAC | CA1331326124 | SERPINE2 | c.487+1_487+2delinsGT (n.487+1_487+2delinsGT) c.523+1_523+2delinsGT (n.523+1_523+2delinsGT) n.1148+1_1148+2delinsGT | |
2 | g.223998114C>A | CA351124203 | SERPINE2 | c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.1148+1G>T | |
2 | g.223998114C>G | CA351124190 | SERPINE2 | c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.1148+1G>C | |
2 | g.223998114C>T | CA351124192 | SERPINE2 | c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.1148+1G>A | |
2 | g.223998117del | CA1331326125 | SERPINE2 | c.487+1del c.523+1del n.1148+1del | dbSNP |
2 | g.223998115C>A | CA351124205 | SERPINE2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.1148G>T | |
2 | g.223998115C= | CA1331326126 | SERPINE2 | c.487G= (p.Asp163=) c.523G= (p.Asp175=) n.1148G= | |
2 | g.223998115C>G | CA351124207 | SERPINE2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.523G>C (p.Asp175His) n.1148G>C | |
2 | g.223998115C>T | CA2139415 | SERPINE2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.1148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998116C>A | CA351124209 | SERPINE2 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.522G>T (p.Arg174Ser) n.1147G>T | |
2 | g.223998116C= | CA1331326127 | SERPINE2 | c.486G= (p.Arg162=) c.522G= (p.Arg174=) n.1147G= | |
2 | g.223998116C>G | CA351124211 | SERPINE2 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) n.1147G>C | |
2 | g.223998116C>T | CA431606760 | SERPINE2 | c.486G>A (p.Arg162=) c.522G>A (p.Arg174=) n.1147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.223998117C>A | CA351124213 | SERPINE2 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.1146G>T | |
2 | g.223998117C= | CA1331326128 | SERPINE2 | c.485G= (p.Arg162=) c.521G= (p.Arg174=) n.1146G= | |
2 | g.223998117C>G | CA351124214 | SERPINE2 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998117C>T | CA2139416 | SERPINE2 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998117_223998118delinsCT | CA1331326129 | SERPINE2 | c.484_485delinsAG (p.Arg162=) c.520_521delinsAG (p.Arg174=) n.1145_1146delinsAG | |
2 | g.223998118del | CA540311895 | SERPINE2 | c.484del (p.Arg162GlyfsTer3) c.520del (p.Arg174GlyfsTer3) n.1145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998118T>A | CA351124218 | SERPINE2 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1145A>T | |
2 | g.223998118T>C | CA351124220 | SERPINE2 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1145A>G | |
2 | g.223998118T>G | CA431606761 | SERPINE2 | c.484A>C (p.Arg162=) c.520A>C (p.Arg174=) n.1145A>C | |
2 | g.223998119G>A | CA2139417 | SERPINE2 | c.483C>T (p.Thr161=) c.519C>T (p.Thr173=) n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998119G>C | CA431606762 | SERPINE2 | c.483C>G (p.Thr161=) c.519C>G (p.Thr173=) n.1144C>G | |
2 | g.223998119G= | CA1331326130 | SERPINE2 | c.483C= (p.Thr161=) c.519C= (p.Thr173=) n.1144C= | |
2 | g.223998119G>T | CA431606763 | SERPINE2 | c.483C>A (p.Thr161=) c.519C>A (p.Thr173=) n.1144C>A | |
2 | g.223998120G>A | CA351124224 | SERPINE2 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1143C>T | |
2 | g.223998120G>C | CA351124226 | SERPINE2 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1143C>G | |
2 | g.223998120G>T | CA351124228 | SERPINE2 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.1143C>A | |
2 | g.223998121T>A | CA351124231 | SERPINE2 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1142A>T | |
2 | g.223998121T>C | CA351124233 | SERPINE2 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1142A>G | |
2 | g.223998121T>G | CA351124235 | SERPINE2 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1142A>C | |
2 | g.223998122T>A | CA351124241 | SERPINE2 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1141A>T | |
2 | g.223998122T>C | CA431606764 | SERPINE2 | c.480A>G (p.Glu160=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998122T>G | CA351124239 | SERPINE2 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1141A>C | |
2 | g.223998123T>A | CA351124244 | SERPINE2 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1140A>T | |
2 | g.223998123T>C | CA351124245 | SERPINE2 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1140A>G | |
2 | g.223998123T>G | CA351124247 | SERPINE2 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1140A>C | |
2 | g.223998124C>A | CA351124249 | SERPINE2 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1139G>T | |
2 | g.223998124C= | CA1331326131 | SERPINE2 | c.478G= (p.Glu160=) c.514G= (p.Glu172=) n.1139G= | |
2 | g.223998124C>G | CA351124251 | SERPINE2 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1139G>C | |
2 | g.223998124C>T | CA2139418 | SERPINE2 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998125A= | CA1331326132 | SERPINE2 | c.477T= (p.Asn159=) c.513T= (p.Asn171=) n.1138T= | |
2 | g.223998125A>C | CA351124254 | SERPINE2 | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1138T>G | |
2 | g.223998125A>G | CA2139419 | SERPINE2 | c.477T>C (p.Asn159=) c.513T>C (p.Asn171=) n.1138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998125A>T | CA351124257 | SERPINE2 | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998126T>A | CA351124259 | SERPINE2 | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1137A>T | |
2 | g.223998126T>C | CA351124261 | SERPINE2 | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1137A>G | |
2 | g.223998126T>G | CA351124263 | SERPINE2 | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998126T= | CA1331326133 | SERPINE2 | c.476A= (p.Asn159=) c.512A= (p.Asn171=) n.1137A= | |
2 | g.223998127T>A | CA351124267 | SERPINE2 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1136A>T | |
2 | g.223998127T>C | CA351124268 | SERPINE2 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998127T>G | CA351124265 | SERPINE2 | c.475A>C (p.Asn159His) c.511A>C (p.Asn171His) n.1136A>C |