OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.223423dup | CA112814021 | SDHA | c.64-59dup (n.64-59dup) n.109-59dup n.49-59dup n.104-59dup c.162-59dup (n.162-59dup) n.197-59dup n.111-59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223423del | CA2578252926 | SDHA | c.64-59del (n.64-59del) n.109-59del n.49-59del n.104-59del c.162-59del (n.162-59del) n.197-59del n.111-59del | |
| 5 | g.223422C= | CA1521980698 | SDHA | c.64-60C= (n.64-60C=) n.109-60C= n.49-60C= n.104-60C= c.162-60C= (n.162-60C=) n.197-60C= n.111-60C= | |
| 5 | g.223422C>T | CA808820764 | SDHA | c.64-60C>T (n.64-60C>T) n.109-60C>T n.49-60C>T n.104-60C>T c.162-60C>T (n.162-60C>T) n.197-60C>T n.111-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223423C>A | CA557111747 | SDHA | c.64-59C>A (n.64-59C>A) n.109-59C>A n.49-59C>A n.104-59C>A c.162-59C>A (n.162-59C>A) n.197-59C>A n.111-59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223423C= | CA1521980699 | SDHA | c.64-59C= (n.64-59C=) n.109-59C= n.49-59C= n.104-59C= c.162-59C= (n.162-59C=) n.197-59C= n.111-59C= | |
| 5 | g.223424A>G | CA2672964939 | SDHA | c.64-58A>G (n.64-58A>G) n.109-58A>G n.49-58A>G n.104-58A>G c.162-58A>G (n.162-58A>G) n.197-58A>G n.111-58A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223425C>A | CA2672964940 | SDHA | c.64-57C>A (n.64-57C>A) n.109-57C>A n.49-57C>A n.104-57C>A c.162-57C>A (n.162-57C>A) n.197-57C>A n.111-57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223425C>T | CA2672964942 | SDHA | c.64-57C>T (n.64-57C>T) n.109-57C>T n.49-57C>T n.104-57C>T c.162-57C>T (n.162-57C>T) n.197-57C>T n.111-57C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.223426A>G | CA2764999123 | SDHA | c.64-56A>G (n.64-56A>G) n.109-56A>G n.49-56A>G n.104-56A>G c.162-56A>G (n.162-56A>G) n.197-56A>G n.111-56A>G | |
| 5 | g.223427G>A | CA808820767 | SDHA | c.64-55G>A (n.64-55G>A) n.109-55G>A n.49-55G>A n.104-55G>A c.162-55G>A (n.162-55G>A) n.197-55G>A n.111-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223427G= | CA1521980701 | SDHA | c.64-55G= (n.64-55G=) n.109-55G= n.49-55G= n.104-55G= c.162-55G= (n.162-55G=) n.197-55G= n.111-55G= | |
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| 5 | g.223428C= | CA1521980702 | SDHA | c.64-54C= (n.64-54C=) n.109-54C= n.49-54C= n.104-54C= c.162-54C= (n.162-54C=) n.197-54C= n.111-54C= | |
| 5 | g.223428C>T | CA1521980704 | SDHA | c.64-54C>T (n.64-54C>T) n.109-54C>T n.49-54C>T n.104-54C>T c.162-54C>T (n.162-54C>T) n.197-54C>T n.111-54C>T | dbSNP |
| 5 | g.223429A= | CA1521980705 | SDHA | c.64-53A= (n.64-53A=) n.109-53A= n.49-53A= n.104-53A= c.162-53A= (n.162-53A=) n.197-53A= n.111-53A= | |
| 5 | g.223429A>G | CA112814024 | SDHA | c.64-53A>G (n.64-53A>G) n.109-53A>G n.49-53A>G n.104-53A>G c.162-53A>G (n.162-53A>G) n.197-53A>G n.111-53A>G | dbSNP |
| 5 | g.223431T>G | CA2578252929 | SDHA | c.64-51T>G (n.64-51T>G) n.109-51T>G n.49-51T>G n.104-51T>G c.162-51T>G (n.162-51T>G) n.197-51T>G n.111-51T>G | |
| 5 | g.223433G>A | CA2672964947 | SDHA | c.64-49G>A (n.64-49G>A) n.109-49G>A n.49-49G>A n.104-49G>A c.162-49G>A (n.162-49G>A) n.197-49G>A n.111-49G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223433G>C | CA1521980709 | SDHA | c.64-49G>C (n.64-49G>C) n.109-49G>C n.49-49G>C n.104-49G>C c.162-49G>C (n.162-49G>C) n.197-49G>C n.111-49G>C | dbSNP |
| 5 | g.223433G= | CA1521980710 | SDHA | c.64-49G= (n.64-49G=) n.109-49G= n.49-49G= n.104-49G= c.162-49G= (n.162-49G=) n.197-49G= n.111-49G= | |
| 5 | g.223433G>T | CA1521980708 | SDHA | c.64-49G>T (n.64-49G>T) n.109-49G>T n.49-49G>T n.104-49G>T c.162-49G>T (n.162-49G>T) n.197-49G>T n.111-49G>T | dbSNP |
| 5 | g.223436C>A | CA2578252930 | SDHA | c.64-46C>A (n.64-46C>A) n.109-46C>A n.49-46C>A n.104-46C>A c.162-46C>A (n.162-46C>A) n.197-46C>A n.111-46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223436C>G | CA2672964967 | SDHA | c.64-46C>G (n.64-46C>G) n.109-46C>G n.49-46C>G n.104-46C>G c.162-46C>G (n.162-46C>G) n.197-46C>G n.111-46C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223437del | CA2672964950 | SDHA | c.64-45del (n.64-45del) n.109-45del n.49-45del n.104-45del c.162-45del (n.162-45del) n.197-45del n.111-45del | gnomAD v4 |
| 5 | g.223439T>C | CA2578252931 | SDHA | c.64-43T>C (n.64-43T>C) n.109-43T>C n.49-43T>C n.104-43T>C c.162-43T>C (n.162-43T>C) n.197-43T>C n.111-43T>C | |
| 5 | g.223440C>A | CA2578252933 | SDHA | c.64-42C>A (n.64-42C>A) n.109-42C>A n.49-42C>A n.104-42C>A c.162-42C>A (n.162-42C>A) n.197-42C>A n.111-42C>A | |
| 5 | g.223440C= | CA1521980712 | SDHA | c.64-42C= (n.64-42C=) n.109-42C= n.49-42C= n.104-42C= c.162-42C= (n.162-42C=) n.197-42C= n.111-42C= | |
| 5 | g.223440C>G | CA3172707 | SDHA | c.64-42C>G (n.64-42C>G) n.109-42C>G n.49-42C>G n.104-42C>G c.162-42C>G (n.162-42C>G) n.197-42C>G n.111-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.223440C>T | CA2578252932 | SDHA | c.64-42C>T (n.64-42C>T) n.109-42C>T n.49-42C>T n.104-42C>T c.162-42C>T (n.162-42C>T) n.197-42C>T n.111-42C>T | dbSNP |
| 5 | g.223441A>G | CA2578252934 | SDHA | c.64-41A>G (n.64-41A>G) n.109-41A>G n.49-41A>G n.104-41A>G c.162-41A>G (n.162-41A>G) n.197-41A>G n.111-41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223445C>A | CA2578252935 | SDHA | c.64-37C>A (n.64-37C>A) n.109-37C>A n.49-37C>A n.104-37C>A c.162-37C>A (n.162-37C>A) n.197-37C>A n.111-37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223445C>T | CA2672964973 | SDHA | c.64-37C>T (n.64-37C>T) n.109-37C>T n.49-37C>T n.104-37C>T c.162-37C>T (n.162-37C>T) n.197-37C>T n.111-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223447C>A | CA2672964977 | SDHA | c.64-35C>A (n.64-35C>A) n.109-35C>A n.49-35C>A n.104-35C>A c.162-35C>A (n.162-35C>A) n.197-35C>A n.111-35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223447C= | CA1521980716 | SDHA | c.64-35C= (n.64-35C=) n.109-35C= n.49-35C= n.104-35C= c.162-35C= (n.162-35C=) n.197-35C= n.111-35C= | |
| 5 | g.223447C>G | CA3172709 | SDHA | c.64-35C>G (n.64-35C>G) n.109-35C>G n.49-35C>G n.104-35C>G c.162-35C>G (n.162-35C>G) n.197-35C>G n.111-35C>G | dbSNP ExAC |
| 5 | g.223447_223450delinsCTAA | CA1521980715 | SDHA | c.64-35_64-32delinsCTAA (n.64-35_64-32delinsCTAA) n.109-35_109-32delinsCTAA n.49-35_49-32delinsCTAA n.104-35_104-32delinsCTAA c.162-35_162-32delinsCTAA (n.162-35_162-32delinsCTAA) n.197-35_197-32delinsCTAA n.111-35_111-32delinsCTAA | |
| 5 | g.223448T>C | CA2672964979 | SDHA | c.64-34T>C (n.64-34T>C) n.109-34T>C n.49-34T>C n.104-34T>C c.162-34T>C (n.162-34T>C) n.197-34T>C n.111-34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223448_223450del | CA3172708 | SDHA | c.64-34_64-32del (n.64-34_64-32del) n.109-34_109-32del n.49-34_49-32del n.104-34_104-32del c.162-34_162-32del (n.162-34_162-32del) n.197-34_197-32del n.111-34_111-32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223450del | CA2578252936 | SDHA | c.64-32del (n.64-32del) n.109-32del n.49-32del n.104-32del c.162-32del (n.162-32del) n.197-32del n.111-32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.223450A>C | CA2672964991 | SDHA | c.64-32A>C (n.64-32A>C) n.109-32A>C n.49-32A>C n.104-32A>C c.162-32A>C (n.162-32A>C) n.197-32A>C n.111-32A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223450A>G | CA2672964993 | SDHA | c.64-32A>G (n.64-32A>G) n.109-32A>G n.49-32A>G n.104-32A>G c.162-32A>G (n.162-32A>G) n.197-32A>G n.111-32A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223451C>A | CA2672964995 | SDHA | c.64-31C>A (n.64-31C>A) n.109-31C>A n.49-31C>A n.104-31C>A c.162-31C>A (n.162-31C>A) n.197-31C>A n.111-31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223451C>T | CA2672964996 | SDHA | c.64-31C>T (n.64-31C>T) n.109-31C>T n.49-31C>T n.104-31C>T c.162-31C>T (n.162-31C>T) n.197-31C>T n.111-31C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.223452C>A | CA2672964999 | SDHA | c.64-30C>A (n.64-30C>A) n.109-30C>A n.49-30C>A n.104-30C>A c.162-30C>A (n.162-30C>A) n.197-30C>A n.111-30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223452C>T | CA2672965000 | SDHA | c.64-30C>T (n.64-30C>T) n.109-30C>T n.49-30C>T n.104-30C>T c.162-30C>T (n.162-30C>T) n.197-30C>T n.111-30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.223453C>A | CA557111748 | SDHA | c.64-29C>A (n.64-29C>A) n.109-29C>A n.49-29C>A n.104-29C>A c.162-29C>A (n.162-29C>A) n.197-29C>A n.111-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223453C= | CA1521980718 | SDHA | c.64-29C= (n.64-29C=) n.109-29C= n.49-29C= n.104-29C= c.162-29C= (n.162-29C=) n.197-29C= n.111-29C= | |
| 5 | g.223454T>C | CA2672965002 | SDHA | c.64-28T>C (n.64-28T>C) n.109-28T>C n.49-28T>C n.104-28T>C c.162-28T>C (n.162-28T>C) n.197-28T>C n.111-28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223455C>A | CA2672965004 | SDHA | c.64-27C>A (n.64-27C>A) n.109-27C>A n.49-27C>A n.104-27C>A c.162-27C>A (n.162-27C>A) n.197-27C>A n.111-27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223455C= | CA1521980722 | SDHA | c.64-27C= (n.64-27C=) n.109-27C= n.49-27C= n.104-27C= c.162-27C= (n.162-27C=) n.197-27C= n.111-27C= | |
| 5 | g.223455C>G | CA1521980721 | SDHA | c.64-27C>G (n.64-27C>G) n.109-27C>G n.49-27C>G n.104-27C>G c.162-27C>G (n.162-27C>G) n.197-27C>G n.111-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223456T>C | CA2578252937 | SDHA | c.64-26T>C (n.64-26T>C) n.109-26T>C n.49-26T>C n.104-26T>C c.162-26T>C (n.162-26T>C) n.197-26T>C n.111-26T>C | |
| 5 | g.223457G>A | CA2672965006 | SDHA | c.64-25G>A (n.64-25G>A) n.109-25G>A n.49-25G>A n.104-25G>A c.162-25G>A (n.162-25G>A) n.197-25G>A n.111-25G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223458G>C | CA112814059 | SDHA | c.64-24G>C (n.64-24G>C) n.109-24G>C n.49-24G>C n.104-24G>C c.162-24G>C (n.162-24G>C) n.197-24G>C n.111-24G>C | dbSNP |
| 5 | g.223458G= | CA1521980725 | SDHA | c.64-24G= (n.64-24G=) n.109-24G= n.49-24G= n.104-24G= c.162-24G= (n.162-24G=) n.197-24G= n.111-24G= | |
| 5 | g.223458G>T | CA1072366911 | SDHA | c.64-24G>T (n.64-24G>T) n.109-24G>T n.49-24G>T n.104-24G>T c.162-24G>T (n.162-24G>T) n.197-24G>T n.111-24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223459A>T | CA2672965008 | SDHA | c.64-23A>T (n.64-23A>T) n.109-23A>T n.49-23A>T n.104-23A>T c.162-23A>T (n.162-23A>T) n.197-23A>T n.111-23A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.223459_223468delinsATCTGTGTCT | CA1521980727 | SDHA | c.64-23_64-14delinsATCTGTGTCT (n.64-23_64-14delinsATCTGTGTCT) n.109-23_109-14delinsATCTGTGTCT n.49-23_49-14delinsATCTGTGTCT n.104-23_104-14delinsATCTGTGTCT c.162-23_162-14delinsATCTGTGTCT (n.162-23_162-14delinsATCTGTGTCT) n.197-23_197-14delinsATCTGTGTCT n.111-23_111-14delinsATCTGTGTCT | |
| 5 | g.223469_223477dup | CA557111749 | SDHA | c.64-13_64-5dup (n.64-13_64-5dup) n.109-13_109-5dup n.49-13_49-5dup n.104-13_104-5dup c.162-13_162-5dup (n.162-13_162-5dup) n.197-13_197-5dup n.111-13_111-5dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.223469_223477del | CA808820776 | SDHA | c.64-13_64-5del (n.64-13_64-5del) n.109-13_109-5del n.49-13_49-5del n.104-13_104-5del c.162-13_162-5del (n.162-13_162-5del) n.197-13_197-5del n.111-13_111-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223461C>A | CA2578252938 | SDHA | c.64-21C>A (n.64-21C>A) n.109-21C>A n.49-21C>A n.104-21C>A c.162-21C>A (n.162-21C>A) n.197-21C>A n.111-21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223461C>T | CA2708158451 | SDHA | c.64-21C>T (n.64-21C>T) n.109-21C>T n.49-21C>T n.104-21C>T c.162-21C>T (n.162-21C>T) n.197-21C>T n.111-21C>T | dbSNP |
| 5 | g.223462T>A | CA2672965012 | SDHA | c.64-20T>A (n.64-20T>A) n.109-20T>A n.49-20T>A n.104-20T>A c.162-20T>A (n.162-20T>A) n.197-20T>A n.111-20T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223462T>C | CA2672965013 | SDHA | c.64-20T>C (n.64-20T>C) n.109-20T>C n.49-20T>C n.104-20T>C c.162-20T>C (n.162-20T>C) n.197-20T>C n.111-20T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223463G>A | CA557111750 | SDHA | c.64-19G>A (n.64-19G>A) n.109-19G>A n.49-19G>A n.104-19G>A c.162-19G>A (n.162-19G>A) n.197-19G>A n.111-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223463G= | CA1521980729 | SDHA | c.64-19G= (n.64-19G=) n.109-19G= n.49-19G= n.104-19G= c.162-19G= (n.162-19G=) n.197-19G= n.111-19G= | |
| 5 | g.223464T>A | CA2672965017 | SDHA | c.64-18T>A (n.64-18T>A) n.109-18T>A n.49-18T>A n.104-18T>A c.162-18T>A (n.162-18T>A) n.197-18T>A n.111-18T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223465G>A | CA2580073073 | SDHA | c.64-17G>A (n.64-17G>A) n.109-17G>A n.49-17G>A n.104-17G>A c.162-17G>A (n.162-17G>A) n.197-17G>A n.111-17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.223466T>G | CA808820778 | SDHA | c.64-16T>G (n.64-16T>G) n.109-16T>G n.49-16T>G n.104-16T>G c.162-16T>G (n.162-16T>G) n.197-16T>G n.111-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223466T= | CA1521980731 | SDHA | c.64-16T= (n.64-16T=) n.109-16T= n.49-16T= n.104-16T= c.162-16T= (n.162-16T=) n.197-16T= n.111-16T= | |
| 5 | g.223467C>A | CA2672965023 | SDHA | c.64-15C>A (n.64-15C>A) n.109-15C>A n.49-15C>A n.104-15C>A c.162-15C>A (n.162-15C>A) n.197-15C>A n.111-15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223467C= | CA1521980732 | SDHA | c.64-15C= (n.64-15C=) n.109-15C= n.49-15C= n.104-15C= c.162-15C= (n.162-15C=) n.197-15C= n.111-15C= | |
| 5 | g.223467C>T | CA808820781 | SDHA | c.64-15C>T (n.64-15C>T) n.109-15C>T n.49-15C>T n.104-15C>T c.162-15C>T (n.162-15C>T) n.197-15C>T n.111-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223469T>C | CA2672965029 | SDHA | c.64-13T>C (n.64-13T>C) n.109-13T>C n.49-13T>C n.104-13T>C c.162-13T>C (n.162-13T>C) n.197-13T>C n.111-13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223469T>G | CA2573138524 | SDHA | c.64-13T>G (n.64-13T>G) n.109-13T>G n.49-13T>G n.104-13T>G c.162-13T>G (n.162-13T>G) n.197-13T>G n.111-13T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223470C>A | CA2672965034 | SDHA | c.64-12C>A (n.64-12C>A) n.109-12C>A n.49-12C>A n.104-12C>A c.162-12C>A (n.162-12C>A) n.197-12C>A n.111-12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223470C= | CA1521980734 | SDHA | c.64-12C= (n.64-12C=) n.109-12C= n.49-12C= n.104-12C= c.162-12C= (n.162-12C=) n.197-12C= n.111-12C= | |
| 5 | g.223470C>G | CA2740091617 | SDHA | c.64-12C>G (n.64-12C>G) n.109-12C>G n.49-12C>G n.104-12C>G c.162-12C>G (n.162-12C>G) n.197-12C>G n.111-12C>G | ClinVar |
| 5 | g.223470C>T | CA3172710 | SDHA | c.64-12C>T (n.64-12C>T) n.109-12C>T n.49-12C>T n.104-12C>T c.162-12C>T (n.162-12C>T) n.197-12C>T n.111-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223471T>C | CA2573138525 | SDHA | c.64-11T>C (n.64-11T>C) n.109-11T>C n.49-11T>C n.104-11T>C c.162-11T>C (n.162-11T>C) n.197-11T>C n.111-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223474_223475del | CA2672965038 | SDHA | c.64-8_64-7del (n.64-8_64-7del) n.109-8_109-7del n.49-8_49-7del n.104-8_104-7del c.162-8_162-7del (n.162-8_162-7del) n.197-8_197-7del n.111-8_111-7del | gnomAD v4 |
| 5 | g.223472G>A | CA658796483 | SDHA | c.64-10G>A (n.64-10G>A) n.109-10G>A n.49-10G>A n.104-10G>A c.162-10G>A (n.162-10G>A) n.197-10G>A n.111-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223472G>C | CA2499217812 | SDHA | c.64-10G>C (n.64-10G>C) n.109-10G>C n.49-10G>C n.104-10G>C c.162-10G>C (n.162-10G>C) n.197-10G>C n.111-10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223472G= | CA1521980740 | SDHA | c.64-10G= (n.64-10G=) n.109-10G= n.49-10G= n.104-10G= c.162-10G= (n.162-10G=) n.197-10G= n.111-10G= | |
| 5 | g.223474G>T | CA2740091618 | SDHA | c.64-8G>T (n.64-8G>T) n.109-8G>T n.49-8G>T n.104-8G>T c.162-8G>T (n.162-8G>T) n.197-8G>T n.111-8G>T | ClinVar |
| 5 | g.223475T>C | CA915943299 | SDHA | c.64-7T>C (n.64-7T>C) n.109-7T>C n.49-7T>C n.104-7T>C c.162-7T>C (n.162-7T>C) n.197-7T>C n.111-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223475T>G | CA1521980744 | SDHA | c.64-7T>G (n.64-7T>G) n.109-7T>G n.49-7T>G n.104-7T>G c.162-7T>G (n.162-7T>G) n.197-7T>G n.111-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223475T= | CA1521980746 | SDHA | c.64-7T= (n.64-7T=) n.109-7T= n.49-7T= n.104-7T= c.162-7T= (n.162-7T=) n.197-7T= n.111-7T= | |
| 5 | g.223475_223476insA | CA112814078 | SDHA | c.64-7_64-6insA (n.64-7_64-6insA) n.109-7_109-6insA n.49-7_49-6insA n.104-7_104-6insA c.162-7_162-6insA (n.162-7_162-6insA) n.197-7_197-6insA n.111-7_111-6insA | dbSNP |
| 5 | g.223476C>A | CA2672965049 | SDHA | c.64-6C>A (n.64-6C>A) n.109-6C>A n.49-6C>A n.104-6C>A c.162-6C>A (n.162-6C>A) n.197-6C>A n.111-6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223477T>C | CA2672965050 | SDHA | c.64-5T>C (n.64-5T>C) n.109-5T>C n.49-5T>C n.104-5T>C c.162-5T>C (n.162-5T>C) n.197-5T>C n.111-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223477T>G | CA2764999134 | SDHA | c.64-5T>G (n.64-5T>G) n.109-5T>G n.49-5T>G n.104-5T>G c.162-5T>G (n.162-5T>G) n.197-5T>G n.111-5T>G | |
| 5 | g.223478C>T | CA2578252941 | SDHA | c.64-4C>T (n.64-4C>T) n.109-4C>T n.49-4C>T n.104-4C>T c.162-4C>T (n.162-4C>T) n.197-4C>T n.111-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.223479C>A | CA2672965053 | SDHA | c.64-3C>A (n.64-3C>A) n.109-3C>A n.49-3C>A n.104-3C>A c.162-3C>A (n.162-3C>A) n.197-3C>A n.111-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223479C= | CA1521980750 | SDHA | c.64-3C= (n.64-3C=) n.109-3C= n.49-3C= n.104-3C= c.162-3C= (n.162-3C=) n.197-3C= n.111-3C= | |
| 5 | g.223479C>T | CA3172711 | SDHA | c.64-3C>T (n.64-3C>T) n.109-3C>T n.49-3C>T n.104-3C>T c.162-3C>T (n.162-3C>T) n.197-3C>T n.111-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223480A= | CA1521980755 | SDHA | c.64-2A= (n.64-2A=) n.109-2A= n.49-2A= n.104-2A= c.162-2A= (n.162-2A=) n.197-2A= n.111-2A= | |
| 5 | g.223480A>C | CA3172712 | SDHA | c.64-2A>C (n.64-2A>C) n.109-2A>C n.49-2A>C n.104-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) n.197-2A>C n.111-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.223480A>G | CA359008053 | SDHA | c.64-2A>G (n.64-2A>G) n.109-2A>G n.49-2A>G n.104-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) n.197-2A>G n.111-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223480A>T | CA359008054 | SDHA | c.64-2A>T (n.64-2A>T) n.109-2A>T n.49-2A>T n.104-2A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) n.197-2A>T n.111-2A>T | |
| 5 | g.223481G>A | CA359008055 | SDHA | c.64-1G>A (n.64-1G>A) n.109-1G>A n.49-1G>A n.104-1G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) n.197-1G>A n.111-1G>A | |
| 5 | g.223481G>C | CA359008056 | SDHA | c.64-1G>C (n.64-1G>C) n.109-1G>C n.49-1G>C n.104-1G>C c.162-1G>C (n.162-1G>C) n.197-1G>C n.111-1G>C | |
| 5 | g.223481G>T | CA359008057 | SDHA | c.64-1G>T (n.64-1G>T) n.109-1G>T n.49-1G>T n.104-1G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) n.197-1G>T n.111-1G>T | |
| 5 | g.223482T>A | CA359008060 | SDHA | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.109T>A n.49T>A n.104T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) n.197T>A n.111T>A | |
| 5 | g.223482T>C | CA359008059 | SDHA | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.109T>C n.49T>C n.104T>C c.162T>C (p.Ser54=) n.197T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223482T>G | CA359008058 | SDHA | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.109T>G n.49T>G n.104T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) n.197T>G n.111T>G | |
| 5 | g.223483G>A | CA359008061 | SDHA | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.110G>A n.50G>A n.105G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.198G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223483G>C | CA359008062 | SDHA | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.110G>C n.50G>C n.105G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.198G>C n.112G>C | |
| 5 | g.223483G>T | CA359008063 | SDHA | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.110G>T n.50G>T n.105G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.198G>T n.112G>T | |
| 5 | g.223484del | CA2578252942 | SDHA | c.66del (p.Trp22CysfsTer?) n.111del n.51del n.106del c.164del (p.Gly55AlafsTer16) n.199del n.113del | |
| 5 | g.223484G>A | CA359008064 | SDHA | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.111G>A n.51G>A n.106G>A c.164G>A (p.Gly55Asp) n.199G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223484G>C | CA359008065 | SDHA | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.111G>C n.51G>C n.106G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.199G>C n.113G>C | |
| 5 | g.223484G>T | CA359008066 | SDHA | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.111G>T n.51G>T n.106G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.199G>T n.113G>T | |
| 5 | g.223485C>A | CA359008067 | SDHA | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.112C>A n.52C>A n.107C>A c.165C>A (p.Gly55=) n.200C>A n.114C>A | |
| 5 | g.223485C>G | CA359008068 | SDHA | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.112C>G n.52C>G n.107C>G c.165C>G (p.Gly55=) n.200C>G n.114C>G | ClinVar |
| 5 | g.223485C>T | CA359008069 | SDHA | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.112C>T n.52C>T n.107C>T c.165C>T (p.Gly55=) n.200C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.223486C>A | CA359008070 | SDHA | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.113C>A n.53C>A n.108C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) n.201C>A n.115C>A | |
| 5 | g.223486C= | CA1521980759 | SDHA | c.68C= (p.Pro23=) n.113C= n.53C= n.108C= c.166C= (p.Gln56=) n.201C= n.115C= | |
| 5 | g.223486C>G | CA359008071 | SDHA | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.113C>G n.53C>G n.108C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) n.201C>G n.115C>G | |
| 5 | g.223486C>T | CA3172713 | SDHA | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.113C>T n.53C>T n.108C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) n.201C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223487A>C | CA442689736 | SDHA | c.69A>C (p.Pro23=) n.114A>C n.54A>C n.109A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) n.202A>C n.116A>C | |
| 5 | g.223487A>G | CA442689739 | SDHA | c.69A>G (p.Pro23=) n.114A>G n.54A>G n.109A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) n.202A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223487A>T | CA442689741 | SDHA | c.69A>T (p.Pro23=) n.114A>T n.54A>T n.109A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) n.202A>T n.116A>T | |
| 5 | g.223488A= | CA1521980762 | SDHA | c.70A= (p.Thr24=) n.115A= n.55A= n.110A= c.168A= (p.Gln56=) n.203A= n.117A= | |
| 5 | g.223488A>C | CA359008074 | SDHA | c.70A>C (p.Thr24Pro) n.115A>C n.55A>C n.110A>C c.168A>C (p.Gln56His) n.203A>C n.117A>C | |
| 5 | g.223488A>G | CA359008073 | SDHA | c.70A>G (p.Thr24Ala) n.115A>G n.55A>G n.110A>G c.168A>G (p.Gln56=) n.203A>G n.117A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223488A>T | CA359008072 | SDHA | c.70A>T (p.Thr24Ser) n.115A>T n.55A>T n.110A>T c.168A>T (p.Gln56His) n.203A>T n.117A>T | |
| 5 | g.223489C>A | CA359008075 | SDHA | c.71C>A (p.Thr24Lys) n.116C>A n.56C>A n.111C>A c.169C>A (p.Gln57Lys) n.204C>A n.118C>A | |
| 5 | g.223489C= | CA1521980766 | SDHA | c.71C= (p.Thr24=) n.116C= n.56C= n.111C= c.169C= (p.Gln57=) n.204C= n.118C= | |
| 5 | g.223489C>G | CA359008077 | SDHA | c.71C>G (p.Thr24Arg) n.116C>G n.56C>G n.111C>G c.169C>G (p.Gln57Glu) n.204C>G n.118C>G | ClinVar |
| 5 | g.223489C>T | CA359008076 | SDHA | c.71C>T (p.Thr24Ile) n.116C>T n.56C>T n.111C>T c.169C>T (p.Gln57Ter) n.204C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223490A>C | CA442689749 | SDHA | c.72A>C (p.Thr24=) n.117A>C n.57A>C n.112A>C c.170A>C (p.Gln57Pro) n.205A>C n.119A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223490A>G | CA442689753 | SDHA | c.72A>G (p.Thr24=) n.117A>G n.57A>G n.112A>G c.170A>G (p.Gln57Arg) n.205A>G n.119A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223490A>T | CA442689751 | SDHA | c.72A>T (p.Thr24=) n.117A>T n.57A>T n.112A>T c.170A>T (p.Gln57Leu) n.205A>T n.119A>T | |
| 5 | g.223491G>A | CA359008078 | SDHA | c.73G>A (p.Val25Met) n.118G>A n.58G>A n.113G>A c.171G>A (p.Gln57=) n.206G>A n.120G>A | |
| 5 | g.223491G>C | CA359008079 | SDHA | c.73G>C (p.Val25Leu) n.118G>C n.58G>C n.113G>C c.171G>C (p.Gln57His) n.206G>C n.120G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223491G>T | CA359008080 | SDHA | c.73G>T (p.Val25Leu) n.118G>T n.58G>T n.113G>T c.171G>T (p.Gln57His) n.206G>T n.120G>T | |
| 5 | g.223492T>A | CA359008081 | SDHA | c.74T>A (p.Val25Glu) n.119T>A n.59T>A n.114T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) n.207T>A n.121T>A | |
| 5 | g.223492T>C | CA359008082 | SDHA | c.74T>C (p.Val25Ala) n.119T>C n.59T>C n.114T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) n.207T>C n.121T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223492T>G | CA359008083 | SDHA | c.74T>G (p.Val25Gly) n.119T>G n.59T>G n.114T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) n.207T>G n.121T>G | |
| 5 | g.223493G>A | CA442689762 | SDHA | c.75G>A (p.Val25=) n.120G>A n.60G>A n.115G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.208G>A n.122G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223493G>C | CA3172714 | SDHA | c.75G>C (p.Val25=) n.120G>C n.60G>C n.115G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) n.208G>C n.122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223493G= | CA1521980770 | SDHA | c.75G= (p.Val25=) n.120G= n.60G= n.115G= c.173G= (p.Cys58=) n.208G= n.122G= | |
| 5 | g.223493G>T | CA442689765 | SDHA | c.75G>T (p.Val25=) n.120G>T n.60G>T n.115G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.208G>T n.122G>T | |
| 5 | g.223494T>A | CA359008084 | SDHA | c.76T>A (p.Leu26Met) n.121T>A n.61T>A n.116T>A c.174T>A (p.Cys58Ter) n.209T>A n.123T>A | |
| 5 | g.223494T>C | CA442689769 | SDHA | c.76T>C (p.Leu26=) n.121T>C n.61T>C n.116T>C c.174T>C (p.Cys58=) n.209T>C n.123T>C | |
| 5 | g.223494T>G | CA359008085 | SDHA | c.76T>G (p.Leu26Val) n.121T>G n.61T>G n.116T>G c.174T>G (p.Cys58Trp) n.209T>G n.123T>G | |
| 5 | g.223495T>A | CA359008086 | SDHA | c.77T>A (p.Leu26Ter) n.122T>A n.62T>A n.117T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) n.210T>A n.124T>A | |
| 5 | g.223495T>C | CA359008087 | SDHA | c.77T>C (p.Leu26Ser) n.122T>C n.62T>C n.117T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) n.210T>C n.124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223495T>G | CA359008088 | SDHA | c.77T>G (p.Leu26Trp) n.122T>G n.62T>G n.117T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) n.210T>G n.124T>G | |
| 5 | g.223495T= | CA1521980772 | SDHA | c.77T= (p.Leu26=) n.122T= n.62T= n.117T= c.175T= (p.Cys59=) n.210T= n.124T= | |
| 5 | g.223496G>A | CA442689777 | SDHA | c.78G>A (p.Leu26=) n.123G>A n.63G>A n.118G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.211G>A n.125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223496G>C | CA359008089 | SDHA | c.78G>C (p.Leu26Phe) n.123G>C n.63G>C n.118G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.211G>C n.125G>C | |
| 5 | g.223496G>T | CA359008090 | SDHA | c.78G>T (p.Leu26Phe) n.123G>T n.63G>T n.118G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.211G>T n.125G>T | |
| 5 | g.223497C>A | CA359008091 | SDHA | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.124C>A n.64C>A n.119C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) n.212C>A n.126C>A | |
| 5 | g.223497C= | CA1521980775 | SDHA | c.79C= (p.Gln27=) n.124C= n.64C= n.119C= c.177C= (p.Cys59=) n.212C= n.126C= | |
| 5 | g.223497C>G | CA359008092 | SDHA | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.124C>G n.64C>G n.119C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) n.212C>G n.126C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.223497C>T | CA359008093 | SDHA | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.124C>T n.64C>T n.119C>T c.177C>T (p.Cys59=) n.212C>T n.126C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223498A>C | CA359008094 | SDHA | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.125A>C n.65A>C n.120A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.213A>C n.127A>C | |
| 5 | g.223498A>G | CA359008095 | SDHA | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.125A>G n.65A>G n.120A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.213A>G n.127A>G | ClinVar |
| 5 | g.223498A>T | CA359008096 | SDHA | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.125A>T n.65A>T n.120A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.213A>T n.127A>T | |
| 5 | g.223499A= | CA1521980779 | SDHA | c.81A= (p.Gln27=) n.126A= n.66A= n.121A= c.179A= (p.Lys60=) n.214A= n.128A= | |
| 5 | g.223499A>C | CA3172715 | SDHA | c.81A>C (p.Gln27His) n.126A>C n.66A>C n.121A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.214A>C n.128A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223499A>G | CA442689788 | SDHA | c.81A>G (p.Gln27=) n.126A>G n.66A>G n.121A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.214A>G n.128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223499A>T | CA359008097 | SDHA | c.81A>T (p.Gln27His) n.126A>T n.66A>T n.121A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.214A>T n.128A>T | |
| 5 | g.223500A= | CA1521980781 | SDHA | c.82A= (p.Thr28=) n.127A= n.67A= n.122A= c.180A= (p.Lys60=) n.215A= n.129A= | |
| 5 | g.223500A>C | CA359008098 | SDHA | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.127A>C n.67A>C n.122A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.215A>C n.129A>C | |
| 5 | g.223500A>G | CA359008099 | SDHA | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.127A>G n.67A>G n.122A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.215A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.223500A>T | CA359008100 | SDHA | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.127A>T n.67A>T n.122A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.215A>T n.129A>T | |
| 5 | g.223501del | CA645540717 | SDHA | c.83del (p.Thr28LysfsTer30) n.128del n.68del n.123del c.181del (p.Gln61ArgfsTer10) n.216del n.130del | COSMIC |
| 5 | g.223501C>A | CA359008102 | SDHA | c.83C>A (p.Thr28Lys) n.128C>A n.68C>A n.123C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) n.216C>A n.130C>A | |
| 5 | g.223501C= | CA1521980784 | SDHA | c.83C= (p.Thr28=) n.128C= n.68C= n.123C= c.181C= (p.Gln61=) n.216C= n.130C= | |
| 5 | g.223501C>G | CA359008103 | SDHA | c.83C>G (p.Thr28Arg) n.128C>G n.68C>G n.123C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) n.216C>G n.130C>G | |
| 5 | g.223501C>T | CA359008101 | SDHA | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.128C>T n.68C>T n.123C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) n.216C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223501dup | CA916082674 | SDHA | c.83dup (p.Gly29ArgfsTer10) n.128dup n.68dup n.123dup c.181dup (p.Gln61ProfsTer?) n.216dup n.130dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223502A= | CA1521980786 | SDHA | c.84A= (p.Thr28=) n.129A= n.69A= n.124A= c.182A= (p.Gln61=) n.217A= n.131A= | |
| 5 | g.223502A>C | CA442689798 | SDHA | c.84A>C (p.Thr28=) n.129A>C n.69A>C n.124A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.217A>C n.131A>C | |
| 5 | g.223502A>G | CA442689802 | SDHA | c.84A>G (p.Thr28=) n.129A>G n.69A>G n.124A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.217A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223502A>T | CA442689801 | SDHA | c.84A>T (p.Thr28=) n.129A>T n.69A>T n.124A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.217A>T n.131A>T | |
| 5 | g.223503G>A | CA359008104 | SDHA | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.130G>A n.70G>A n.125G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.218G>A n.132G>A | |
| 5 | g.223503G>C | CA359008105 | SDHA | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.130G>C n.70G>C n.125G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.218G>C n.132G>C | |
| 5 | g.223503G>T | CA359008106 | SDHA | c.85G>T (p.Gly29Ter) n.130G>T n.70G>T n.125G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.218G>T n.132G>T | |
| 5 | g.223504G>A | CA359008107 | SDHA | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.131G>A n.71G>A n.126G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.219G>A n.133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223504G>C | CA359008108 | SDHA | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.131G>C n.71G>C n.126G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.219G>C n.133G>C | |
| 5 | g.223504G= | CA1521980792 | SDHA | c.86G= (p.Gly29=) n.131G= n.71G= n.126G= c.184G= (p.Glu62=) n.219G= n.133G= | |
| 5 | g.223504G>T | CA359008109 | SDHA | c.86G>T (p.Gly29Val) n.131G>T n.71G>T n.126G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.219G>T n.133G>T | dbSNP |
| 5 | g.223505A>C | CA442689817 | SDHA | c.87A>C (p.Gly29=) n.132A>C n.72A>C n.127A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.220A>C n.134A>C | |
| 5 | g.223505A>G | CA442689815 | SDHA | c.87A>G (p.Gly29=) n.132A>G n.72A>G n.127A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.220A>G n.134A>G | |
| 5 | g.223505A>T | CA442689813 | SDHA | c.87A>T (p.Gly29=) n.132A>T n.72A>T n.127A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.220A>T n.134A>T | |
| 5 | g.223506A>C | CA359008112 | SDHA | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.133A>C n.73A>C n.128A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.221A>C n.135A>C | |
| 5 | g.223506A>G | CA359008110 | SDHA | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.133A>G n.73A>G n.128A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.221A>G n.135A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223506A>T | CA359008111 | SDHA | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.133A>T n.73A>T n.128A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.221A>T n.135A>T | |
| 5 | g.223507C>A | CA359008113 | SDHA | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.134C>A n.74C>A n.129C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) n.222C>A n.136C>A | |
| 5 | g.223507C= | CA1521980796 | SDHA | c.89C= (p.Thr30=) n.134C= n.74C= n.129C= c.187C= (p.Pro63=) n.222C= n.136C= | |
| 5 | g.223507C>G | CA359008114 | SDHA | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.134C>G n.74C>G n.129C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) n.222C>G n.136C>G | |
| 5 | g.223507C>T | CA359008115 | SDHA | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.134C>T n.74C>T n.129C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) n.222C>T n.136C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223508C>A | CA442689824 | SDHA | c.90C>A (p.Thr30=) n.135C>A n.75C>A n.130C>A c.188C>A (p.Pro63His) n.223C>A n.137C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.223508C>G | CA442689826 | SDHA | c.90C>G (p.Thr30=) n.135C>G n.75C>G n.130C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) n.223C>G n.137C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223508C>T | CA442689828 | SDHA | c.90C>T (p.Thr30=) n.135C>T n.75C>T n.130C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) n.223C>T n.137C>T | dbSNP |
| 5 | g.223509C>A | CA442689830 | SDHA | c.91C>A (p.Arg31=) n.136C>A n.76C>A n.131C>A c.189C>A (p.Pro63=) n.224C>A n.138C>A | |
| 5 | g.223509C= | CA1521980802 | SDHA | c.91C= (p.Arg31=) n.136C= n.76C= n.131C= c.189C= (p.Pro63=) n.224C= n.138C= | |
| 5 | g.223509C>G | CA359008116 | SDHA | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.136C>G n.76C>G n.131C>G c.189C>G (p.Pro63=) n.224C>G n.138C>G | |
| 5 | g.223509C>T | CA168793 | SDHA | c.91C>T (p.Arg31Ter) n.136C>T n.76C>T n.131C>T c.189C>T (p.Pro63=) n.224C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223510G>A | CA3172716 | SDHA | c.92G>A (p.Arg31Gln) n.137G>A n.77G>A n.132G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.225G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223510G>C | CA359008118 | SDHA | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.137G>C n.77G>C n.132G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.225G>C n.139G>C | |
| 5 | g.223510G= | CA1521980806 | SDHA | c.92G= (p.Arg31=) n.137G= n.77G= n.132G= c.190G= (p.Glu64=) n.225G= n.139G= | |
| 5 | g.223510G>T | CA359008117 | SDHA | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.137G>T n.77G>T n.132G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.225G>T n.139G>T | |
| 5 | g.223511A>C | CA442689839 | SDHA | c.93A>C (p.Arg31=) n.138A>C n.78A>C n.133A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.226A>C n.140A>C | |
| 5 | g.223511A>G | CA442689840 | SDHA | c.93A>G (p.Arg31=) n.138A>G n.78A>G n.133A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.226A>G n.140A>G | |
| 5 | g.223511A>T | CA442689842 | SDHA | c.93A>T (p.Arg31=) n.138A>T n.78A>T n.133A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.226A>T n.140A>T | |
| 5 | g.223512G>A | CA359008119 | SDHA | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.139G>A n.79G>A n.134G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.227G>A n.141G>A | ClinVar |
| 5 | g.223512G>C | CA359008120 | SDHA | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.139G>C n.79G>C n.134G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.227G>C n.141G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223512G= | CA1521980809 | SDHA | c.94G= (p.Gly32=) n.139G= n.79G= n.134G= c.192G= (p.Glu64=) n.227G= n.141G= | |
| 5 | g.223512G>T | CA359008121 | SDHA | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.139G>T n.79G>T n.134G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.227G>T n.141G>T | |
| 5 | g.223513G>A | CA359008122 | SDHA | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.140G>A n.80G>A n.135G>A c.193G>A (p.Val65Ile) n.228G>A n.142G>A | |
| 5 | g.223513G>C | CA359008123 | SDHA | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.140G>C n.80G>C n.135G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.228G>C n.142G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.223513G= | CA1521980811 | SDHA | c.95G= (p.Gly32=) n.140G= n.80G= n.135G= c.193G= (p.Val65=) n.228G= n.142G= | |
| 5 | g.223513G>T | CA359008124 | SDHA | c.95G>T (p.Gly32Val) n.140G>T n.80G>T n.135G>T c.193G>T (p.Val65Phe) n.228G>T n.142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223514T>A | CA442689851 | SDHA | c.96T>A (p.Gly32=) n.141T>A n.81T>A n.136T>A c.194T>A (p.Val65Asp) n.229T>A n.143T>A | |
| 5 | g.223514T>C | CA442689853 | SDHA | c.96T>C (p.Gly32=) n.141T>C n.81T>C n.136T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.229T>C n.143T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223514T>G | CA442689855 | SDHA | c.96T>G (p.Gly32=) n.141T>G n.81T>G n.136T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.229T>G n.143T>G | |
| 5 | g.223517dup | CA2672965122 | SDHA | c.99dup (p.His34SerfsTer5) n.144dup n.84dup n.139dup c.197dup (p.Thr67HisfsTer?) n.232dup n.146dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.223515T>A | CA359008125 | SDHA | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.142T>A n.82T>A n.137T>A c.195T>A (p.Val65=) n.230T>A n.144T>A | |
| 5 | g.223515T>C | CA359008126 | SDHA | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.142T>C n.82T>C n.137T>C c.195T>C (p.Val65=) n.230T>C n.144T>C | ClinVar |
| 5 | g.223515T>G | CA112814096 | SDHA | c.97T>G (p.Phe33Val) n.142T>G n.82T>G n.137T>G c.195T>G (p.Val65=) n.230T>G n.144T>G | dbSNP |
| 5 | g.223515T= | CA1521980817 | SDHA | c.97T= (p.Phe33=) n.142T= n.82T= n.137T= c.195T= (p.Val65=) n.230T= n.144T= | |
| 5 | g.223515_223525delinsTTTCACTTCAC | CA1521980815 | SDHA | c.97_107delinsTTTCACTTCAC (p.Phe33=) n.142_152delinsTTTCACTTCAC n.82_92delinsTTTCACTTCAC n.137_147delinsTTTCACTTCAC c.195_205delinsTTTCACTTCAC (p.Val65=) n.230_240delinsTTTCACTTCAC n.144_154delinsTTTCACTTCAC | |
| 5 | g.223516T>A | CA359008127 | SDHA | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.143T>A n.83T>A n.138T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) n.231T>A n.145T>A | |
| 5 | g.223516T>C | CA359008128 | SDHA | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.143T>C n.83T>C n.138T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) n.231T>C n.145T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223516T>G | CA359008129 | SDHA | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.143T>G n.83T>G n.138T>G c.196T>G (p.Phe66Val) n.231T>G n.145T>G | |
| 5 | g.223516T= | CA1521980820 | SDHA | c.98T= (p.Phe33=) n.143T= n.83T= n.138T= c.196T= (p.Phe66=) n.231T= n.145T= | |
| 5 | g.223517_223526del | CA1139658717 | SDHA | c.99_108del (p.Phe33LeufsTer22) n.144_153del n.84_93del n.139_148del c.197_206del (p.Phe66CysfsTer2) n.232_241del n.146_155del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223517T>A | CA359008130 | SDHA | c.99T>A (p.Phe33Leu) n.144T>A n.84T>A n.139T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.232T>A n.146T>A | |
| 5 | g.223517T>C | CA442689862 | SDHA | c.99T>C (p.Phe33=) n.144T>C n.84T>C n.139T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) n.232T>C n.146T>C | |
| 5 | g.223517T>G | CA359008131 | SDHA | c.99T>G (p.Phe33Leu) n.144T>G n.84T>G n.139T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) n.232T>G n.146T>G | |
| 5 | g.223518C>A | CA359008132 | SDHA | c.100C>A (p.His34Asn) n.145C>A n.85C>A n.140C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) n.233C>A n.147C>A | |
| 5 | g.223518C= | CA1521980823 | SDHA | c.100C= (p.His34=) n.145C= n.85C= n.140C= c.198C= (p.Phe66=) n.233C= n.147C= | |
| 5 | g.223518C>G | CA359008134 | SDHA | c.100C>G (p.His34Asp) n.145C>G n.85C>G n.140C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) n.233C>G n.147C>G | |
| 5 | g.223518C>T | CA359008133 | SDHA | c.100C>T (p.His34Tyr) n.145C>T n.85C>T n.140C>T c.198C>T (p.Phe66=) n.233C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223519A= | CA1521980827 | SDHA | c.101A= (p.His34=) n.146A= n.86A= n.141A= c.199A= (p.Thr67=) n.234A= n.148A= | |
| 5 | g.223519A>C | CA359008135 | SDHA | c.101A>C (p.His34Pro) n.146A>C n.86A>C n.141A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) n.234A>C n.148A>C | |
| 5 | g.223519A>G | CA3172717 | SDHA | c.101A>G (p.His34Arg) n.146A>G n.86A>G n.141A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) n.234A>G n.148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.223519A>T | CA359008136 | SDHA | c.101A>T (p.His34Leu) n.146A>T n.86A>T n.141A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) n.234A>T n.148A>T | |
| 5 | g.223520C>A | CA359008139 | SDHA | c.102C>A (p.His34Gln) n.147C>A n.87C>A n.142C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) n.235C>A n.149C>A | |
| 5 | g.223520C>G | CA359008140 | SDHA | c.102C>G (p.His34Gln) n.147C>G n.87C>G n.142C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) n.235C>G n.149C>G | |
| 5 | g.223520C>T | CA442689874 | SDHA | c.102C>T (p.His34=) n.147C>T n.87C>T n.142C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) n.235C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.223521T>A | CA359008142 | SDHA | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.148T>A n.88T>A n.143T>A c.201T>A (p.Thr67=) n.236T>A n.150T>A | |
| 5 | g.223521T>C | CA3172718 | SDHA | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.148T>C n.88T>C n.143T>C c.201T>C (p.Thr67=) n.236T>C n.150T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.223521T>G | CA359008145 | SDHA | c.103T>G (p.Phe35Val) n.148T>G n.88T>G n.143T>G c.201T>G (p.Thr67=) n.236T>G n.150T>G | |
| 5 | g.223521T= | CA1521980830 | SDHA | c.103T= (p.Phe35=) n.148T= n.88T= n.143T= c.201T= (p.Thr67=) n.236T= n.150T= | |
| 5 | g.223522T>A | CA359008146 | SDHA | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.149T>A n.89T>A n.144T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) n.237T>A n.151T>A | |
| 5 | g.223522T>C | CA359008147 | SDHA | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.149T>C n.89T>C n.144T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) n.237T>C n.151T>C | |
| 5 | g.223522T>G | CA359008148 | SDHA | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.149T>G n.89T>G n.144T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) n.237T>G n.151T>G |