Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.22318478T>C | CA923853955 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9508T>C (n.-5+9508T>C) n.545-305T>C n.71-305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318478T= | CA2471121973 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9508T= (n.-5+9508T=) n.545-305T= n.71-305T= | |
Y | g.22318498A>C | CA923853959 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9528A>C (n.-5+9528A>C) n.545-285A>C n.71-285A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318514A>G | CA923853964 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9544A>G (n.-5+9544A>G) n.545-269A>G n.71-269A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318517_22318518delinsAC | CA2471121974 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9547_-5+9548delinsAC (n.-5+9547_-5+9548delinsAC) n.545-266_545-265delinsAC n.71-266_71-265delinsAC | |
Y | g.22318518del | CA923853970 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9548del (n.-5+9548del) n.545-265del n.71-265del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318526T>C | CA923853974 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9556T>C (n.-5+9556T>C) n.545-257T>C n.71-257T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318542A>G | CA923853977 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9572A>G (n.-5+9572A>G) n.545-241A>G n.71-241A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318546A= | CA2471121975 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9576A= (n.-5+9576A=) n.545-237A= n.71-237A= | |
Y | g.22318546A>G | CA923853979 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9576A>G (n.-5+9576A>G) n.545-237A>G n.71-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318550T>G | CA2500138512 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9580T>G (n.-5+9580T>G) n.545-233T>G n.71-233T>G | |
Y | g.22318562G>A | CA923854024 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9592G>A (n.-5+9592G>A) n.545-221G>A n.71-221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.22318562G= | CA2471121976 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9592G= (n.-5+9592G=) n.545-221G= n.71-221G= | |
Y | g.22318571G>C | CA923854030 | RBMY1J,RBMY2FP | c.-5+9601G>C (n.-5+9601G>C) n.545-212G>C n.71-212G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |