Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2228768_2228923del | CA2642720054 | SKI | n.137+1244_137+1399del c.2_157del (p.Met1_Ala52del) | gnomAD v4 |
1 | g.2228789_2228869del | CA2642720062 | SKI | n.137+1265_137+1345del c.23_103del (p.Arg8_Gly34del) | gnomAD v4 |
1 | g.2228793_2228944del | CA2642720064 | SKI | n.137+1269_137+1420del c.27_178del (p.Cys10AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228849C>A | CA337952055 | SKI | n.137+1325C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228849C= | CA1149545648 | SKI | n.137+1325C= c.83C= (p.Ser28=) | |
1 | g.2228849C>G | CA337952056 | SKI | n.137+1325C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228849C>T | CA337952057 | SKI | n.137+1325C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228850del | CA2642720101 | SKI | n.137+1326del c.84del (p.Met29Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228850C>A | CA415774150 | SKI | n.137+1326C>A c.84C>A (p.Ser28=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228850C= | CA1149545654 | SKI | n.137+1326C= c.84C= (p.Ser28=) | |
1 | g.2228850C>G | CA415774152 | SKI | n.137+1326C>G c.84C>G (p.Ser28=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228850C>T | CA415774151 | SKI | n.137+1326C>T c.84C>T (p.Ser28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228851A>C | CA337952058 | SKI | n.137+1327A>C c.85A>C (p.Met29Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228851A>G | CA337952059 | SKI | n.137+1327A>G c.85A>G (p.Met29Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228851A>T | CA337952060 | SKI | n.137+1327A>T c.85A>T (p.Met29Leu) | |
1 | g.2228852T>A | CA337952062 | SKI | n.137+1328T>A c.86T>A (p.Met29Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228852T>C | CA337952061 | SKI | n.137+1328T>C c.86T>C (p.Met29Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228852T>G | CA536335 | SKI | n.137+1328T>G c.86T>G (p.Met29Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228852T= | CA1149545662 | SKI | n.137+1328T= c.86T= (p.Met29=) | |
1 | g.2228853G>A | CA337952063 | SKI | n.137+1329G>A c.87G>A (p.Met29Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2228853G>C | CA337952064 | SKI | n.137+1329G>C c.87G>C (p.Met29Ile) | |
1 | g.2228853G>T | CA337952065 | SKI | n.137+1329G>T c.87G>T (p.Met29Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2228854A>C | CA337952066 | SKI | n.137+1330A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) | |
1 | g.2228854A>G | CA337952067 | SKI | n.137+1330A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228854A>T | CA337952068 | SKI | n.137+1330A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) | |
1 | g.2228855G>A | CA337952069 | SKI | n.137+1331G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228855G>C | CA337952070 | SKI | n.137+1331G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228855G= | CA1149545669 | SKI | n.137+1331G= c.89G= (p.Ser30=) | |
1 | g.2228855G>T | CA337952071 | SKI | n.137+1331G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2228856C>A | CA337952072 | SKI | n.137+1332C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228856C= | CA1149545676 | SKI | n.137+1332C= c.90C= (p.Ser30=) | |
1 | g.2228856C>G | CA337952073 | SKI | n.137+1332C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) | |
1 | g.2228856C>T | CA415774159 | SKI | n.137+1332C>T c.90C>T (p.Ser30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228857T>A | CA337952074 | SKI | n.137+1333T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
1 | g.2228857T>C | CA337952076 | SKI | n.137+1333T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228857T>G | CA337952075 | SKI | n.137+1333T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.2228857T= | CA1149545686 | SKI | n.137+1333T= c.91T= (p.Ser31=) | |
1 | g.2228858C>A | CA337952077 | SKI | n.137+1334C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228858C>G | CA337952078 | SKI | n.137+1334C>G c.92C>G (p.Ser31Trp) | |
1 | g.2228858C>T | CA16609290 | SKI | n.137+1334C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228859_2228860del | CA2591438777 | SKI | n.137+1335_137+1336del c.93_94del (p.Leu32GlyfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228867_2228895del | CA2642720106 | SKI | n.137+1343_137+1371del c.101_129del (p.Gly34AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228859G>A | CA415774162 | SKI | n.137+1335G>A c.93G>A (p.Ser31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228859G>C | CA415774163 | SKI | n.137+1335G>C c.93G>C (p.Ser31=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228859G= | CA1148888365 | SKI | n.137+1335G= c.93G= (p.Ser31=) | |
1 | g.2228859G>T | CA536336 | SKI | n.137+1335G>T c.93G>T (p.Ser31=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2228860del | CA2742180560 | SKI | n.137+1336del c.94del (p.Leu32TrpfsTer?) | |
1 | g.2228860C>A | CA337952079 | SKI | n.137+1336C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2228860C= | CA1144228638 | SKI | n.137+1336C= c.94C= (p.Leu32=) | |
1 | g.2228860C>G | CA260606 | SKI | n.137+1336C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.2228860C>T | CA415774164 | SKI | n.137+1336C>T c.94C>T (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228860_2228861del | CA2642720107 | SKI | n.137+1336_137+1337del c.94_95del (p.Leu32GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228861del | CA415774166 | SKI | n.137+1337del c.95del (p.Leu32ArgfsTer?) | COSMIC |
1 | g.2228861T>A | CA337952081 | SKI | n.137+1337T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2228861T>C | CA16609289 | SKI | n.137+1337T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228861T>G | CA337952080 | SKI | n.137+1337T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228862G>A | CA415774167 | SKI | n.137+1338G>A c.96G>A (p.Leu32=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228862G>C | CA415774168 | SKI | n.137+1338G>C c.96G>C (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228862G>T | CA415774169 | SKI | n.137+1338G>T c.96G>T (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228864dup | CA2642720113 | SKI | n.137+1340dup c.98dup (p.Gly34ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228864del | CA2642720114 | SKI | n.137+1340del c.98del (p.Gly33AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228863G>A | CA337952082 | SKI | n.137+1339G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228863G>C | CA337952083 | SKI | n.137+1339G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228863G>T | CA337952084 | SKI | n.137+1339G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228864G>A | CA337952085 | SKI | n.137+1340G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228864G>C | CA337952086 | SKI | n.137+1340G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
1 | g.2228864G>T | CA337952087 | SKI | n.137+1340G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228865del | CA2642720127 | SKI | n.137+1341del c.99del (p.Gly34AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228865C>A | CA415774170 | SKI | n.137+1341C>A c.99C>A (p.Gly33=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228865C= | CA1143389127 | SKI | n.137+1341C= c.99C= (p.Gly33=) | |
1 | g.2228865C>G | CA302690 | SKI | n.137+1341C>G c.99C>G (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2228865C>T | CA415774171 | SKI | n.137+1341C>T c.99C>T (p.Gly33=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228866G>A | CA260608 | SKI | n.137+1342G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228866G>C | CA337952088 | SKI | n.137+1342G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) | ClinVar |
1 | g.2228866G= | CA1144228644 | SKI | n.137+1342G= c.100G= (p.Gly34=) | |
1 | g.2228866G>T | CA260609 | SKI | n.137+1342G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228867G>A | CA260607 | SKI | n.137+1343G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228867G>C | CA337952089 | SKI | n.137+1343G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2228867G= | CA1144228647 | SKI | n.137+1343G= c.101G= (p.Gly34=) | |
1 | g.2228867G>T | CA261219 | SKI | n.137+1343G>T c.101G>T (p.Gly34Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228868C>A | CA415774172 | SKI | n.137+1344C>A c.102C>A (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228868C>G | CA415774173 | SKI | n.137+1344C>G c.102C>G (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228868C>T | CA415774174 | SKI | n.137+1344C>T c.102C>T (p.Gly34=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228870del | CA2642720146 | SKI | n.137+1346del c.104del (p.Pro35ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228869C>A | CA337952090 | SKI | n.137+1345C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228869C= | CA1144228649 | SKI | n.137+1345C= c.103C= (p.Pro35=) | |
1 | g.2228869C>G | CA337952091 | SKI | n.137+1345C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) | ClinVar |
1 | g.2228869C>T | CA261223 | SKI | n.137+1345C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228870C>A | CA261222 | SKI | n.137+1346C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228870C= | CA1144228650 | SKI | n.137+1346C= c.104C= (p.Pro35=) | |
1 | g.2228870C>G | CA16609979 | SKI | n.137+1346C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228870C>T | CA337952092 | SKI | n.137+1346C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228877_2228942del | CA2642720174 | SKI | n.137+1353_137+1418del c.111_176del (p.Phe38_Ala59del) | gnomAD v4 |
1 | g.2228871G>A | CA536337 | SKI | n.137+1347G>A c.105G>A (p.Pro35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228871G>C | CA415774175 | SKI | n.137+1347G>C c.105G>C (p.Pro35=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228871G= | CA1149545770 | SKI | n.137+1347G= c.105G= (p.Pro35=) | |
1 | g.2228871G>T | CA415774176 | SKI | n.137+1347G>T c.105G>T (p.Pro35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228872del | CA2642720184 | SKI | n.137+1348del c.106del (p.Ala36ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228872G>A | CA337952093 | SKI | n.137+1348G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228872G>C | CA337952094 | SKI | n.137+1348G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228872G>T | CA337952095 | SKI | n.137+1348G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228873C>A | CA337952098 | SKI | n.137+1349C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2228873C>G | CA337952097 | SKI | n.137+1349C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228873C>T | CA337952096 | SKI | n.137+1349C>T c.107C>T (p.Ala36Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228874C>A | CA415774178 | SKI | n.137+1350C>A c.108C>A (p.Ala36=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228874C= | CA1149545785 | SKI | n.137+1350C= c.108C= (p.Ala36=) | |
1 | g.2228874C>G | CA415774177 | SKI | n.137+1350C>G c.108C>G (p.Ala36=) | ClinVar |
1 | g.2228874C>T | CA16871438 | SKI | n.137+1350C>T c.108C>T (p.Ala36=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228875G>A | CA337952099 | SKI | n.137+1351G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228875G>C | CA337952100 | SKI | n.137+1351G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
1 | g.2228875G= | CA1149545791 | SKI | n.137+1351G= c.109G= (p.Ala37=) | |
1 | g.2228875G>T | CA337952101 | SKI | n.137+1351G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228876C>A | CA337952102 | SKI | n.137+1352C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228876C>G | CA337952103 | SKI | n.137+1352C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
1 | g.2228876C>T | CA337952104 | SKI | n.137+1352C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228877T>A | CA415774179 | SKI | n.137+1353T>A c.111T>A (p.Ala37=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228877T>C | CA415774180 | SKI | n.137+1353T>C c.111T>C (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228877T>G | CA415774181 | SKI | n.137+1353T>G c.111T>G (p.Ala37=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228879del | CA2642720243 | SKI | n.137+1355del c.113del (p.Phe38SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228878T>A | CA337952105 | SKI | n.137+1354T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2228878T>C | CA337952106 | SKI | n.137+1354T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228878T>G | CA337952107 | SKI | n.137+1354T>G c.112T>G (p.Phe38Val) | |
1 | g.2228879T>A | CA337952108 | SKI | n.137+1355T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) | |
1 | g.2228879T>C | CA337952109 | SKI | n.137+1355T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228879T>G | CA337952110 | SKI | n.137+1355T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) | |
1 | g.2228880C>A | CA337952112 | SKI | n.137+1356C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228880C= | CA1149545793 | SKI | n.137+1356C= c.114C= (p.Phe38=) | |
1 | g.2228880C>G | CA337952111 | SKI | n.137+1356C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) | |
1 | g.2228880C>T | CA415774182 | SKI | n.137+1356C>T c.114C>T (p.Phe38=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228881T>A | CA337952113 | SKI | n.137+1357T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228881T>C | CA337952114 | SKI | n.137+1357T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228881T>G | CA337952115 | SKI | n.137+1357T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
1 | g.2228882C>A | CA337952116 | SKI | n.137+1358C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228882C= | CA1148363975 | SKI | n.137+1358C= c.116C= (p.Ser39=) | |
1 | g.2228882C>G | CA337952117 | SKI | n.137+1358C>G c.116C>G (p.Ser39Trp) | |
1 | g.2228882C>T | CA536338 | SKI | n.137+1358C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228883G>A | CA415774183 | SKI | n.137+1359G>A c.117G>A (p.Ser39=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228883G>C | CA415774184 | SKI | n.137+1359G>C c.117G>C (p.Ser39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228883G= | CA1149545801 | SKI | n.137+1359G= c.117G= (p.Ser39=) | |
1 | g.2228883G>T | CA415774185 | SKI | n.137+1359G>T c.117G>T (p.Ser39=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228884G>A | CA337952118 | SKI | n.137+1360G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228884G>C | CA337952119 | SKI | n.137+1360G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
1 | g.2228884G>T | CA337952120 | SKI | n.137+1360G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228885C>A | CA337952121 | SKI | n.137+1361C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228885C= | CA1149545805 | SKI | n.137+1361C= c.119C= (p.Ala40=) | |
1 | g.2228885C>G | CA337952122 | SKI | n.137+1361C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228885C>T | CA337952123 | SKI | n.137+1361C>T c.119C>T (p.Ala40Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228886G>A | CA415774186 | SKI | n.137+1362G>A c.120G>A (p.Ala40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228886G>C | CA415774187 | SKI | n.137+1362G>C c.120G>C (p.Ala40=) | |
1 | g.2228886G= | CA1149545809 | SKI | n.137+1362G= c.120G= (p.Ala40=) | |
1 | g.2228886G>T | CA415774188 | SKI | n.137+1362G>T c.120G>T (p.Ala40=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228887C>A | CA337952125 | SKI | n.137+1363C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228887C>G | CA337952126 | SKI | n.137+1363C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228887C>T | CA337952124 | SKI | n.137+1363C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228888G>A | CA337952127 | SKI | n.137+1364G>A c.122G>A (p.Arg41His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228888G>C | CA337952128 | SKI | n.137+1364G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228888G= | CA1149545810 | SKI | n.137+1364G= c.122G= (p.Arg41=) | |
1 | g.2228888G>T | CA337952129 | SKI | n.137+1364G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228889C>A | CA415774190 | SKI | n.137+1365C>A c.123C>A (p.Arg41=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228889C= | CA1149545818 | SKI | n.137+1365C= c.123C= (p.Arg41=) | |
1 | g.2228889C>G | CA415774191 | SKI | n.137+1365C>G c.123C>G (p.Arg41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228889C>T | CA415774189 | SKI | n.137+1365C>T c.123C>T (p.Arg41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228889_2228890del | CA2642720306 | SKI | n.137+1365_137+1366del c.123_124del (p.Trp42GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228890T>A | CA337952130 | SKI | n.137+1366T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228890T>C | CA337952131 | SKI | n.137+1366T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228890T>G | CA337952132 | SKI | n.137+1366T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228891G>A | CA337952133 | SKI | n.137+1367G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228891G>C | CA337952134 | SKI | n.137+1367G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228891G>T | CA337952135 | SKI | n.137+1367G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228893del | CA2642720313 | SKI | n.137+1369del c.127del (p.Ala43ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228892G>A | CA337952136 | SKI | n.137+1368G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228892G>C | CA337952137 | SKI | n.137+1368G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) | |
1 | g.2228892G>T | CA337952138 | SKI | n.137+1368G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228893G>A | CA337952140 | SKI | n.137+1369G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228893G>C | CA536339 | SKI | n.137+1369G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228893G= | CA1149545825 | SKI | n.137+1369G= c.127G= (p.Ala43=) | |
1 | g.2228893G>T | CA337952139 | SKI | n.137+1369G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228894C>A | CA337952141 | SKI | n.137+1370C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228894C>G | CA337952142 | SKI | n.137+1370C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228894C>T | CA337952143 | SKI | n.137+1370C>T c.128C>T (p.Ala43Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228895G>A | CA415774192 | SKI | n.137+1371G>A c.129G>A (p.Ala43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228895G>C | CA415774193 | SKI | n.137+1371G>C c.129G>C (p.Ala43=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228895G= | CA1149545832 | SKI | n.137+1371G= c.129G= (p.Ala43=) | |
1 | g.2228895G>T | CA415774194 | SKI | n.137+1371G>T c.129G>T (p.Ala43=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228896C>A | CA337952144 | SKI | n.137+1372C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228896C>G | CA337952145 | SKI | n.137+1372C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228896C>T | CA337952146 | SKI | n.137+1372C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228897A= | CA1149545843 | SKI | n.137+1373A= c.131A= (p.Gln44=) | |
1 | g.2228897A>C | CA337952147 | SKI | n.137+1373A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
1 | g.2228897A>G | CA337952148 | SKI | n.137+1373A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228897A>T | CA337952149 | SKI | n.137+1373A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228900_2228902del | CA2642720319 | SKI | n.137+1376_137+1378del c.134_136del (p.Glu45del) | gnomAD v4 |
1 | g.2228898G>A | CA415774195 | SKI | n.137+1374G>A c.132G>A (p.Gln44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228898G>C | CA337952150 | SKI | n.137+1374G>C c.132G>C (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
1 | g.2228898G= | CA1149545848 | SKI | n.137+1374G= c.132G= (p.Gln44=) | |
1 | g.2228898G>T | CA337952151 | SKI | n.137+1374G>T c.132G>T (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
1 | g.2228899del | CA2642720320 | SKI | n.137+1375del c.133del (p.Glu45ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228899G>A | CA337952152 | SKI | n.137+1375G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228899G>C | CA337952153 | SKI | n.137+1375G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2228899G>T | CA337952154 | SKI | n.137+1375G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228900A>C | CA337952156 | SKI | n.137+1376A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228900A>G | CA337952157 | SKI | n.137+1376A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228900A>T | CA337952155 | SKI | n.137+1376A>T c.134A>T (p.Glu45Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228901G>A | CA536340 | SKI | n.137+1377G>A c.135G>A (p.Glu45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228901G>C | CA337952158 | SKI | n.137+1377G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
1 | g.2228901G= | CA1149545858 | SKI | n.137+1377G= c.135G= (p.Glu45=) | |
1 | g.2228901G>T | CA337952159 | SKI | n.137+1377G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228902G>A | CA337952160 | SKI | n.137+1378G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228902G>C | CA337952161 | SKI | n.137+1378G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228902G= | CA1149545862 | SKI | n.137+1378G= c.136G= (p.Ala46=) | |
1 | g.2228902G>T | CA337952162 | SKI | n.137+1378G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228903C>A | CA337952163 | SKI | n.137+1379C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228903C= | CA1149545865 | SKI | n.137+1379C= c.137C= (p.Ala46=) | |
1 | g.2228903C>G | CA337952164 | SKI | n.137+1379C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228903C>T | CA337952165 | SKI | n.137+1379C>T c.137C>T (p.Ala46Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228904C>A | CA415774196 | SKI | n.137+1380C>A c.138C>A (p.Ala46=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228904C= | CA1148241998 | SKI | n.137+1380C= c.138C= (p.Ala46=) | |
1 | g.2228904C>G | CA415774197 | SKI | n.137+1380C>G c.138C>G (p.Ala46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228904C>T | CA322809 | SKI | n.137+1380C>T c.138C>T (p.Ala46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228905T>A | CA337952166 | SKI | n.137+1381T>A c.139T>A (p.Tyr47Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228905T>C | CA337952167 | SKI | n.137+1381T>C c.139T>C (p.Tyr47His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228905T>G | CA337952168 | SKI | n.137+1381T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) | ClinVar |
1 | g.2228905T= | CA1149545876 | SKI | n.137+1381T= c.139T= (p.Tyr47=) | |
1 | g.2228906A= | CA1149545878 | SKI | n.137+1382A= c.140A= (p.Tyr47=) | |
1 | g.2228906A>C | CA337952169 | SKI | n.137+1382A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) | |
1 | g.2228906A>G | CA337952171 | SKI | n.137+1382A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228906A>T | CA337952170 | SKI | n.137+1382A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2228907_2228908del | CA2642720321 | SKI | n.137+1383_137+1384del c.141_142del (p.Tyr47Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228907C>A | CA337952172 | SKI | n.137+1383C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228907C>G | CA337952173 | SKI | n.137+1383C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228907C>T | CA415774198 | SKI | n.137+1383C>T c.141C>T (p.Tyr47=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228907_2228910delinsCAAG | CA1149545880 | SKI | n.137+1383_137+1386delinsCAAG c.141_144delinsCAAG (p.Tyr47=) | |
1 | g.2228908A= | CA1149545883 | SKI | n.137+1384A= c.142A= (p.Lys48=) | |
1 | g.2228908A>C | CA16871460 | SKI | n.137+1384A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228908A>G | CA337952174 | SKI | n.137+1384A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228908A>T | CA337952175 | SKI | n.137+1384A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
1 | g.2228911_2228913del | CA536341 | SKI | n.137+1387_137+1389del c.145_147del (p.Lys49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228909A>C | CA337952176 | SKI | n.137+1385A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
1 | g.2228909A>G | CA337952177 | SKI | n.137+1385A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228909A>T | CA337952178 | SKI | n.137+1385A>T c.143A>T (p.Lys48Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2228910G>A | CA415774199 | SKI | n.137+1386G>A c.144G>A (p.Lys48=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228910G>C | CA337952179 | SKI | n.137+1386G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228910G= | CA1149545889 | SKI | n.137+1386G= c.144G= (p.Lys48=) | |
1 | g.2228910G>T | CA337952180 | SKI | n.137+1386G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228911A>C | CA337952182 | SKI | n.137+1387A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) | |
1 | g.2228911A>G | CA337952183 | SKI | n.137+1387A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228911A>T | CA337952181 | SKI | n.137+1387A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228912del | CA2642720322 | SKI | n.137+1388del c.146del (p.Lys49ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228912A>C | CA337952184 | SKI | n.137+1388A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) | |
1 | g.2228912A>G | CA337952185 | SKI | n.137+1388A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228912A>T | CA337952186 | SKI | n.137+1388A>T c.146A>T (p.Lys49Met) | |
1 | g.2228913G>A | CA16603580 | SKI | n.137+1389G>A c.147G>A (p.Lys49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228913G>C | CA337952187 | SKI | n.137+1389G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228913G= | CA1149545894 | SKI | n.137+1389G= c.147G= (p.Lys49=) | |
1 | g.2228913G>T | CA337952188 | SKI | n.137+1389G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228913_2228914insA | CA2642720323 | SKI | n.137+1389_137+1390insA c.147_148insA (p.Glu50ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228914G>A | CA337952189 | SKI | n.137+1390G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228914G>C | CA337952190 | SKI | n.137+1390G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
1 | g.2228914G>T | CA337952191 | SKI | n.137+1390G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228915A= | CA1149545902 | SKI | n.137+1391A= c.149A= (p.Glu50=) | |
1 | g.2228915A>C | CA337952192 | SKI | n.137+1391A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
1 | g.2228915A>G | CA337952193 | SKI | n.137+1391A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228915A>T | CA337952194 | SKI | n.137+1391A>T c.149A>T (p.Glu50Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228916G>A | CA415774200 | SKI | n.137+1392G>A c.150G>A (p.Glu50=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228916G>C | CA337952195 | SKI | n.137+1392G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) | |
1 | g.2228916G>T | CA337952196 | SKI | n.137+1392G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228917A>C | CA337952199 | SKI | n.137+1393A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) | |
1 | g.2228917A>G | CA337952198 | SKI | n.137+1393A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228917A>T | CA337952197 | SKI | n.137+1393A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228918G>A | CA337952200 | SKI | n.137+1394G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228918G>C | CA337952201 | SKI | n.137+1394G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228918G>T | CA337952202 | SKI | n.137+1394G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2228919C>A | CA337952203 | SKI | n.137+1395C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228919C>G | CA337952204 | SKI | n.137+1395C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228919C>T | CA415774201 | SKI | n.137+1395C>T c.153C>T (p.Ser51=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228920G>A | CA337952205 | SKI | n.137+1396G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228920G>C | CA337952206 | SKI | n.137+1396G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
1 | g.2228920G>T | CA337952207 | SKI | n.137+1396G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228921C>A | CA337952208 | SKI | n.137+1397C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228921C= | CA1149545907 | SKI | n.137+1397C= c.155C= (p.Ala52=) | |
1 | g.2228921C>G | CA337952209 | SKI | n.137+1397C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228921C>T | CA337952210 | SKI | n.137+1397C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228922del | CA2642720325 | SKI | n.137+1398del c.156del (p.Lys53ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228922C>A | CA415774202 | SKI | n.137+1398C>A c.156C>A (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228922C= | CA1149545909 | SKI | n.137+1398C= c.156C= (p.Ala52=) | |
1 | g.2228922C>G | CA415774203 | SKI | n.137+1398C>G c.156C>G (p.Ala52=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228922C>T | CA415774204 | SKI | n.137+1398C>T c.156C>T (p.Ala52=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228923A>C | CA337952211 | SKI | n.137+1399A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) | ClinVar |
1 | g.2228923A>G | CA337952212 | SKI | n.137+1399A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228923A>T | CA337952213 | SKI | n.137+1399A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228924del | CA2642720327 | SKI | n.137+1400del c.158del (p.Lys53ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228924A>C | CA337952216 | SKI | n.137+1400A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
1 | g.2228924A>G | CA337952215 | SKI | n.137+1400A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228924A>T | CA337952214 | SKI | n.137+1400A>T c.158A>T (p.Lys53Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2228927_2228929del | CA2642720329 | SKI | n.137+1403_137+1405del c.161_163del (p.Glu54del) | gnomAD v4 |
1 | g.2228925G>A | CA415774205 | SKI | n.137+1401G>A c.159G>A (p.Lys53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228925G>C | CA337952217 | SKI | n.137+1401G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228925G= | CA1149545912 | SKI | n.137+1401G= c.159G= (p.Lys53=) | |
1 | g.2228925G>T | CA337952218 | SKI | n.137+1401G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2228927_2228932dup | CA2642720330 | SKI | n.137+1403_137+1408dup c.161_166dup (p.Ala55_Gly56insGluAla) | gnomAD v4 |
1 | g.2228926G>A | CA337952219 | SKI | n.137+1402G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2228926G>C | CA337952220 | SKI | n.137+1402G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
1 | g.2228926G>T | CA337952221 | SKI | n.137+1402G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2228927A>C | CA337952224 | SKI | n.137+1403A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
1 | g.2228927A>G | CA337952223 | SKI | n.137+1403A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228927A>T | CA337952222 | SKI | n.137+1403A>T c.161A>T (p.Glu54Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228928G>A | CA16871474 | SKI | n.137+1404G>A c.162G>A (p.Glu54=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228928G>C | CA337952225 | SKI | n.137+1404G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) | |
1 | g.2228928G= | CA1149545914 | SKI | n.137+1404G= c.162G= (p.Glu54=) | |
1 | g.2228928G>T | CA337952226 | SKI | n.137+1404G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228928_2228934delinsGGCGGGC | CA1149545917 | SKI | n.137+1404_137+1410delinsGGCGGGC c.162_168delinsGGCGGGC (p.Glu54=) | |
1 | g.2228929G>A | CA337952227 | SKI | n.137+1405G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228929G>C | CA536342 | SKI | n.137+1405G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228929G= | CA1149545927 | SKI | n.137+1405G= c.163G= (p.Ala55=) | |
1 | g.2228929G>T | CA337952228 | SKI | n.137+1405G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228933_2228938dup | CA1149545925 | SKI | n.137+1409_137+1414dup c.167_172dup (p.Ala57_Ala58insGlyAla) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228933_2228938del | CA521013375 | SKI | n.137+1409_137+1414del c.167_172del (p.Gly56_Ala57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228930del | CA2642720331 | SKI | n.137+1406del c.164del (p.Ala55GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228930C>A | CA337952231 | SKI | n.137+1406C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228930C>G | CA337952229 | SKI | n.137+1406C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228930C>T | CA337952230 | SKI | n.137+1406C>T c.164C>T (p.Ala55Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228931G>A | CA415774206 | SKI | n.137+1407G>A c.165G>A (p.Ala55=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2228931G>C | CA415774207 | SKI | n.137+1407G>C c.165G>C (p.Ala55=) | |
1 | g.2228931G>T | CA415774208 | SKI | n.137+1407G>T c.165G>T (p.Ala55=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228932G>A | CA337952232 | SKI | n.137+1408G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228932G>C | CA337952233 | SKI | n.137+1408G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228932G>T | CA337952234 | SKI | n.137+1408G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2228933G>A | CA337952235 | SKI | n.137+1409G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228933G>C | CA337952236 | SKI | n.137+1409G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228933G= | CA1149545933 | SKI | n.137+1409G= c.167G= (p.Gly56=) | |
1 | g.2228933G>T | CA337952237 | SKI | n.137+1409G>T c.167G>T (p.Gly56Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2228934C>A | CA415774209 | SKI | n.137+1410C>A c.168C>A (p.Gly56=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228934C= | CA1149545936 | SKI | n.137+1410C= c.168C= (p.Gly56=) | |
1 | g.2228934C>G | CA415774210 | SKI | n.137+1410C>G c.168C>G (p.Gly56=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228934C>T | CA415774211 | SKI | n.137+1410C>T c.168C>T (p.Gly56=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228939_2228944dup | CA731943287 | SKI | n.137+1415_137+1420dup c.173_178dup (p.Ala59_Val60insAlaAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228935G>A | CA337952238 | SKI | n.137+1411G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228935G>C | CA337952239 | SKI | n.137+1411G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228935G>T | CA337952240 | SKI | n.137+1411G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228936C>A | CA337952241 | SKI | n.137+1412C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228936C= | CA1149545939 | SKI | n.137+1412C= c.170C= (p.Ala57=) | |
1 | g.2228936C>G | CA337952242 | SKI | n.137+1412C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) | |
1 | g.2228936C>T | CA337952243 | SKI | n.137+1412C>T c.170C>T (p.Ala57Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228937G>A | CA415774212 | SKI | n.137+1413G>A c.171G>A (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228937G>C | CA415774213 | SKI | n.137+1413G>C c.171G>C (p.Ala57=) | |
1 | g.2228937G>T | CA415774214 | SKI | n.137+1413G>T c.171G>T (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228938G>A | CA337952244 | SKI | n.137+1414G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228938G>C | CA337952246 | SKI | n.137+1414G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) | |
1 | g.2228938G>T | CA337952245 | SKI | n.137+1414G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228939C>A | CA337952247 | SKI | n.137+1415C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2228939C= | CA1149545941 | SKI | n.137+1415C= c.173C= (p.Ala58=) | |
1 | g.2228939C>G | CA337952249 | SKI | n.137+1415C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228939C>T | CA337952248 | SKI | n.137+1415C>T c.173C>T (p.Ala58Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228940C>A | CA415774215 | SKI | n.137+1416C>A c.174C>A (p.Ala58=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228940C>G | CA415774217 | SKI | n.137+1416C>G c.174C>G (p.Ala58=) | |
1 | g.2228940C>T | CA415774216 | SKI | n.137+1416C>T c.174C>T (p.Ala58=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228942_2228943del | CA2642720332 | SKI | n.137+1418_137+1419del c.176_177del (p.Ala59GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228941G>A | CA337952250 | SKI | n.137+1417G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228941G>C | CA337952251 | SKI | n.137+1417G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) | |
1 | g.2228941G= | CA1149545968 | SKI | n.137+1417G= c.175G= (p.Ala59=) | |
1 | g.2228941G>T | CA337952252 | SKI | n.137+1417G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228941_2228947delinsGCGGTGC | CA1149545964 | SKI | n.137+1417_137+1423delinsGCGGTGC c.175_181delinsGCGGTGC (p.Ala59=) | |
1 | g.2228942C>A | CA337952253 | SKI | n.137+1418C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228942C= | CA1149545974 | SKI | n.137+1418C= c.176C= (p.Ala59=) | |
1 | g.2228942C>G | CA536343 | SKI | n.137+1418C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2228942C>T | CA536344 | SKI | n.137+1418C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228945_2228950dup | CA2642720333 | SKI | n.137+1421_137+1426dup c.179_184dup (p.Pro61_Ala62insValPro) | gnomAD v4 |
1 | g.2228945_2228950del | CA16871497 | SKI | n.137+1421_137+1426del c.179_184del (p.Val60_Pro61del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228943G>A | CA415774218 | SKI | n.137+1419G>A c.177G>A (p.Ala59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2228943G>C | CA536345 | SKI | n.137+1419G>C c.177G>C (p.Ala59=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2228943G= | CA1149545982 | SKI | n.137+1419G= c.177G= (p.Ala59=) | |
1 | g.2228943G>T | CA16871509 | SKI | n.137+1419G>T c.177G>T (p.Ala59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228944G>A | CA337952256 | SKI | n.137+1420G>A c.178G>A (p.Val60Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2228944G>C | CA337952257 | SKI | n.137+1420G>C c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar |
1 | g.2228944G>T | CA337952258 | SKI | n.137+1420G>T c.178G>T (p.Val60Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228945T>A | CA337952259 | SKI | n.137+1421T>A c.179T>A (p.Val60Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2228945T>C | CA337952260 | SKI | n.137+1421T>C c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228945T>G | CA337952261 | SKI | n.137+1421T>G c.179T>G (p.Val60Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2228946G>A | CA415774221 | SKI | n.137+1422G>A c.180G>A (p.Val60=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228946G>C | CA415774220 | SKI | n.137+1422G>C c.180G>C (p.Val60=) | |
1 | g.2228946G>T | CA415774219 | SKI | n.137+1422G>T c.180G>T (p.Val60=) | gnomAD v4 |
1 | g.2228947C>A | CA337952262 | SKI | n.137+1423C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2228947C>G | CA337952264 | SKI | n.137+1423C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
1 | g.2228947C>T | CA337952263 | SKI | n.137+1423C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2228948del | CA2642720334 | SKI | n.137+1424del c.182del (p.Pro61ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2228948C>A | CA337952265 | SKI | n.137+1424C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2228948C= | CA1149545991 | SKI | n.137+1424C= c.182C= (p.Pro61=) | |
1 | g.2228948C>G | CA337952266 | SKI | n.137+1424C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2228948C>T | CA337952267 | SKI | n.137+1424C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228949G>A | CA536346 | SKI | n.137+1425G>A c.183G>A (p.Pro61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2228949G>C | CA415774222 | SKI | n.137+1425G>C c.183G>C (p.Pro61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2228949G= | CA1149546001 | SKI | n.137+1425G= c.183G= (p.Pro61=) | |
1 | g.2228949G>T | CA415774223 | SKI | n.137+1425G>T c.183G>T (p.Pro61=) | ClinVar gnomAD v4 |