Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22276136T>A | CA379924587 | ANO5 | n.474T>A c.2007T>A (p.Tyr669Ter) c.2415T>A (p.Tyr805Ter) c.2372+1389T>A (n.2372+1389T>A) n.3451T>A c.2412T>A (p.Tyr804Ter) c.2457T>A (p.Tyr819Ter) n.2792T>A c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.2379T>A (p.Tyr793Ter) c.2376T>A (p.Tyr792Ter) c.2364T>A (p.Tyr788Ter) | |
11 | g.22276136T>C | CA473408949 | ANO5 | n.474T>C c.2007T>C (p.Tyr669=) c.2415T>C (p.Tyr805=) c.2372+1389T>C (n.2372+1389T>C) n.3451T>C c.2412T>C (p.Tyr804=) c.2457T>C (p.Tyr819=) n.2792T>C c.2454T>C (p.Tyr818=) c.2379T>C (p.Tyr793=) c.2376T>C (p.Tyr792=) c.2364T>C (p.Tyr788=) | |
11 | g.22276136T>G | CA379924588 | ANO5 | n.474T>G c.2007T>G (p.Tyr669Ter) c.2415T>G (p.Tyr805Ter) c.2372+1389T>G (n.2372+1389T>G) n.3451T>G c.2412T>G (p.Tyr804Ter) c.2457T>G (p.Tyr819Ter) n.2792T>G c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.2379T>G (p.Tyr793Ter) c.2376T>G (p.Tyr792Ter) c.2364T>G (p.Tyr788Ter) | |
11 | g.22276139del | CA2574781698 | ANO5 | n.477del c.2010del (p.His671IlefsTer13) c.2418del (p.His807IlefsTer13) c.2372+1392del (n.2372+1392del) n.3454del c.2415del (p.His806IlefsTer13) c.2460del (p.His821IlefsTer13) n.2795del c.2457del (p.His820IlefsTer13) c.2382del (p.His795IlefsTer13) c.2379del (p.His794IlefsTer13) c.2367del (p.His790IlefsTer13) | |
11 | g.22276137T>A | CA379924589 | ANO5 | n.475T>A c.2008T>A (p.Phe670Ile) c.2416T>A (p.Phe806Ile) c.2372+1390T>A (n.2372+1390T>A) n.3452T>A c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.2458T>A (p.Phe820Ile) n.2793T>A c.2455T>A (p.Phe819Ile) c.2380T>A (p.Phe794Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.2365T>A (p.Phe789Ile) | |
11 | g.22276137T>C | CA5923590 | ANO5 | n.475T>C c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.2416T>C (p.Phe806Leu) c.2372+1390T>C (n.2372+1390T>C) n.3452T>C c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.2458T>C (p.Phe820Leu) n.2793T>C c.2455T>C (p.Phe819Leu) c.2380T>C (p.Phe794Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.2365T>C (p.Phe789Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276137T>G | CA379924590 | ANO5 | n.475T>G c.2008T>G (p.Phe670Val) c.2416T>G (p.Phe806Val) c.2372+1390T>G (n.2372+1390T>G) n.3452T>G c.2413T>G (p.Phe805Val) c.2458T>G (p.Phe820Val) n.2793T>G c.2455T>G (p.Phe819Val) c.2380T>G (p.Phe794Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.2365T>G (p.Phe789Val) | |
11 | g.22276137T= | CA1957408374 | ANO5 | n.475T= c.2008T= (p.Phe670=) c.2416T= (p.Phe806=) c.2372+1390T= (n.2372+1390T=) n.3452T= c.2413T= (p.Phe805=) c.2458T= (p.Phe820=) n.2793T= c.2455T= (p.Phe819=) c.2380T= (p.Phe794=) c.2377T= (p.Phe793=) c.2365T= (p.Phe789=) | |
11 | g.22276138T>A | CA379924593 | ANO5 | n.476T>A c.2009T>A (p.Phe670Tyr) c.2417T>A (p.Phe806Tyr) c.2372+1391T>A (n.2372+1391T>A) n.3453T>A c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.2459T>A (p.Phe820Tyr) n.2794T>A c.2456T>A (p.Phe819Tyr) c.2381T>A (p.Phe794Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.2366T>A (p.Phe789Tyr) | |
11 | g.22276138T>C | CA379924592 | ANO5 | n.476T>C c.2009T>C (p.Phe670Ser) c.2417T>C (p.Phe806Ser) c.2372+1391T>C (n.2372+1391T>C) n.3453T>C c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.2459T>C (p.Phe820Ser) n.2794T>C c.2456T>C (p.Phe819Ser) c.2381T>C (p.Phe794Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.2366T>C (p.Phe789Ser) | |
11 | g.22276138T>G | CA379924591 | ANO5 | n.476T>G c.2009T>G (p.Phe670Cys) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.2372+1391T>G (n.2372+1391T>G) n.3453T>G c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.2459T>G (p.Phe820Cys) n.2794T>G c.2456T>G (p.Phe819Cys) c.2381T>G (p.Phe794Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.2366T>G (p.Phe789Cys) | |
11 | g.22276139T>A | CA379924594 | ANO5 | n.477T>A c.2010T>A (p.Phe670Leu) c.2418T>A (p.Phe806Leu) c.2372+1392T>A (n.2372+1392T>A) n.3454T>A c.2415T>A (p.Phe805Leu) c.2460T>A (p.Phe820Leu) n.2795T>A c.2457T>A (p.Phe819Leu) c.2382T>A (p.Phe794Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) c.2367T>A (p.Phe789Leu) | |
11 | g.22276139T>C | CA473408959 | ANO5 | n.477T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.2418T>C (p.Phe806=) c.2372+1392T>C (n.2372+1392T>C) n.3454T>C c.2415T>C (p.Phe805=) c.2460T>C (p.Phe820=) n.2795T>C c.2457T>C (p.Phe819=) c.2382T>C (p.Phe794=) c.2379T>C (p.Phe793=) c.2367T>C (p.Phe789=) | |
11 | g.22276139T>G | CA379924595 | ANO5 | n.477T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.2418T>G (p.Phe806Leu) c.2372+1392T>G (n.2372+1392T>G) n.3454T>G c.2415T>G (p.Phe805Leu) c.2460T>G (p.Phe820Leu) n.2795T>G c.2457T>G (p.Phe819Leu) c.2382T>G (p.Phe794Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) c.2367T>G (p.Phe789Leu) | |
11 | g.22276140C>A | CA379924596 | ANO5 | n.478C>A c.2011C>A (p.His671Asn) c.2419C>A (p.His807Asn) c.2372+1393C>A (n.2372+1393C>A) n.3455C>A c.2416C>A (p.His806Asn) c.2461C>A (p.His821Asn) n.2796C>A c.2458C>A (p.His820Asn) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2380C>A (p.His794Asn) c.2368C>A (p.His790Asn) | |
11 | g.22276140C>G | CA379924597 | ANO5 | n.478C>G c.2011C>G (p.His671Asp) c.2419C>G (p.His807Asp) c.2372+1393C>G (n.2372+1393C>G) n.3455C>G c.2416C>G (p.His806Asp) c.2461C>G (p.His821Asp) n.2796C>G c.2458C>G (p.His820Asp) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2380C>G (p.His794Asp) c.2368C>G (p.His790Asp) | |
11 | g.22276140C>T | CA379924598 | ANO5 | n.478C>T c.2011C>T (p.His671Tyr) c.2419C>T (p.His807Tyr) c.2372+1393C>T (n.2372+1393C>T) n.3455C>T c.2416C>T (p.His806Tyr) c.2461C>T (p.His821Tyr) n.2796C>T c.2458C>T (p.His820Tyr) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2380C>T (p.His794Tyr) c.2368C>T (p.His790Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22276141A= | CA1957408379 | ANO5 | n.479A= c.2012A= (p.His671=) c.2420A= (p.His807=) c.2372+1394A= (n.2372+1394A=) n.3456A= c.2417A= (p.His806=) c.2462A= (p.His821=) n.2797A= c.2459A= (p.His820=) c.2384A= (p.His795=) c.2381A= (p.His794=) c.2369A= (p.His790=) | |
11 | g.22276141A>C | CA379924599 | ANO5 | n.479A>C c.2012A>C (p.His671Pro) c.2420A>C (p.His807Pro) c.2372+1394A>C (n.2372+1394A>C) n.3456A>C c.2417A>C (p.His806Pro) c.2462A>C (p.His821Pro) n.2797A>C c.2459A>C (p.His820Pro) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2381A>C (p.His794Pro) c.2369A>C (p.His790Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276141A>G | CA5923591 | ANO5 | n.479A>G c.2012A>G (p.His671Arg) c.2420A>G (p.His807Arg) c.2372+1394A>G (n.2372+1394A>G) n.3456A>G c.2417A>G (p.His806Arg) c.2462A>G (p.His821Arg) n.2797A>G c.2459A>G (p.His820Arg) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2381A>G (p.His794Arg) c.2369A>G (p.His790Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276141A>T | CA379924600 | ANO5 | n.479A>T c.2012A>T (p.His671Leu) c.2420A>T (p.His807Leu) c.2372+1394A>T (n.2372+1394A>T) n.3456A>T c.2417A>T (p.His806Leu) c.2462A>T (p.His821Leu) n.2797A>T c.2459A>T (p.His820Leu) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2381A>T (p.His794Leu) c.2369A>T (p.His790Leu) | |
11 | g.22276142T>A | CA379924601 | ANO5 | n.480T>A c.2013T>A (p.His671Gln) c.2421T>A (p.His807Gln) c.2372+1395T>A (n.2372+1395T>A) n.3457T>A c.2418T>A (p.His806Gln) c.2463T>A (p.His821Gln) n.2798T>A c.2460T>A (p.His820Gln) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2382T>A (p.His794Gln) c.2370T>A (p.His790Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.22276142T>C | CA473408969 | ANO5 | n.480T>C c.2013T>C (p.His671=) c.2421T>C (p.His807=) c.2372+1395T>C (n.2372+1395T>C) n.3457T>C c.2418T>C (p.His806=) c.2463T>C (p.His821=) n.2798T>C c.2460T>C (p.His820=) c.2385T>C (p.His795=) c.2382T>C (p.His794=) c.2370T>C (p.His790=) | |
11 | g.22276142T>G | CA379924602 | ANO5 | n.480T>G c.2013T>G (p.His671Gln) c.2421T>G (p.His807Gln) c.2372+1395T>G (n.2372+1395T>G) n.3457T>G c.2418T>G (p.His806Gln) c.2463T>G (p.His821Gln) n.2798T>G c.2460T>G (p.His820Gln) c.2385T>G (p.His795Gln) c.2382T>G (p.His794Gln) c.2370T>G (p.His790Gln) | dbSNP |
11 | g.22276142T= | CA1957408387 | ANO5 | n.480T= c.2013T= (p.His671=) c.2421T= (p.His807=) c.2372+1395T= (n.2372+1395T=) n.3457T= c.2418T= (p.His806=) c.2463T= (p.His821=) n.2798T= c.2460T= (p.His820=) c.2385T= (p.His795=) c.2382T= (p.His794=) c.2370T= (p.His790=) | |
11 | g.22276143A>C | CA379924603 | ANO5 | n.481A>C c.2014A>C (p.Asn672His) c.2422A>C (p.Asn808His) c.2372+1396A>C (n.2372+1396A>C) n.3458A>C c.2419A>C (p.Asn807His) c.2464A>C (p.Asn822His) n.2799A>C c.2461A>C (p.Asn821His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.2383A>C (p.Asn795His) c.2371A>C (p.Asn791His) | gnomAD v4 |
11 | g.22276143A>G | CA379924604 | ANO5 | n.481A>G c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.2422A>G (p.Asn808Asp) c.2372+1396A>G (n.2372+1396A>G) n.3458A>G c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.2464A>G (p.Asn822Asp) n.2799A>G c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) | |
11 | g.22276143A>T | CA379924605 | ANO5 | n.481A>T c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) c.2372+1396A>T (n.2372+1396A>T) n.3458A>T c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.2464A>T (p.Asn822Tyr) n.2799A>T c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) | |
11 | g.22276144A>C | CA379924608 | ANO5 | n.482A>C c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.2423A>C (p.Asn808Thr) c.2372+1397A>C (n.2372+1397A>C) n.3459A>C c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.2465A>C (p.Asn822Thr) n.2800A>C c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) | |
11 | g.22276144A>G | CA379924607 | ANO5 | n.482A>G c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.2423A>G (p.Asn808Ser) c.2372+1397A>G (n.2372+1397A>G) n.3459A>G c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.2465A>G (p.Asn822Ser) n.2800A>G c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) | |
11 | g.22276144A>T | CA379924606 | ANO5 | n.482A>T c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.2423A>T (p.Asn808Ile) c.2372+1397A>T (n.2372+1397A>T) n.3459A>T c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.2465A>T (p.Asn822Ile) n.2800A>T c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) | |
11 | g.22276145T>A | CA379924610 | ANO5 | n.483T>A c.2016T>A (p.Asn672Lys) c.2424T>A (p.Asn808Lys) c.2372+1398T>A (n.2372+1398T>A) n.3460T>A c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.2466T>A (p.Asn822Lys) n.2801T>A c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.2373T>A (p.Asn791Lys) | |
11 | g.22276145T>C | CA473408979 | ANO5 | n.483T>C c.2016T>C (p.Asn672=) c.2424T>C (p.Asn808=) c.2372+1398T>C (n.2372+1398T>C) n.3460T>C c.2421T>C (p.Asn807=) c.2466T>C (p.Asn822=) n.2801T>C c.2463T>C (p.Asn821=) c.2388T>C (p.Asn796=) c.2385T>C (p.Asn795=) c.2373T>C (p.Asn791=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276145T>G | CA379924609 | ANO5 | n.483T>G c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.2424T>G (p.Asn808Lys) c.2372+1398T>G (n.2372+1398T>G) n.3460T>G c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.2466T>G (p.Asn822Lys) n.2801T>G c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.2373T>G (p.Asn791Lys) | |
11 | g.22276145T= | CA1957408392 | ANO5 | n.483T= c.2016T= (p.Asn672=) c.2424T= (p.Asn808=) c.2372+1398T= (n.2372+1398T=) n.3460T= c.2421T= (p.Asn807=) c.2466T= (p.Asn822=) n.2801T= c.2463T= (p.Asn821=) c.2388T= (p.Asn796=) c.2385T= (p.Asn795=) c.2373T= (p.Asn791=) | |
11 | g.22276146A>C | CA379924611 | ANO5 | n.484A>C c.2017A>C (p.Met673Leu) c.2425A>C (p.Met809Leu) c.2372+1399A>C (n.2372+1399A>C) n.3461A>C c.2422A>C (p.Met808Leu) c.2467A>C (p.Met823Leu) n.2802A>C c.2464A>C (p.Met822Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.2386A>C (p.Met796Leu) c.2374A>C (p.Met792Leu) | |
11 | g.22276146A>G | CA379924612 | ANO5 | n.484A>G c.2017A>G (p.Met673Val) c.2425A>G (p.Met809Val) c.2372+1399A>G (n.2372+1399A>G) n.3461A>G c.2422A>G (p.Met808Val) c.2467A>G (p.Met823Val) n.2802A>G c.2464A>G (p.Met822Val) c.2389A>G (p.Met797Val) c.2386A>G (p.Met796Val) c.2374A>G (p.Met792Val) | |
11 | g.22276146A>T | CA379924613 | ANO5 | n.484A>T c.2017A>T (p.Met673Leu) c.2425A>T (p.Met809Leu) c.2372+1399A>T (n.2372+1399A>T) n.3461A>T c.2422A>T (p.Met808Leu) c.2467A>T (p.Met823Leu) n.2802A>T c.2464A>T (p.Met822Leu) c.2389A>T (p.Met797Leu) c.2386A>T (p.Met796Leu) c.2374A>T (p.Met792Leu) | |
11 | g.22276147T>A | CA379924614 | ANO5 | n.485T>A c.2018T>A (p.Met673Lys) c.2426T>A (p.Met809Lys) c.2372+1400T>A (n.2372+1400T>A) n.3462T>A c.2423T>A (p.Met808Lys) c.2468T>A (p.Met823Lys) n.2803T>A c.2465T>A (p.Met822Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.2387T>A (p.Met796Lys) c.2375T>A (p.Met792Lys) | |
11 | g.22276147T>C | CA379924615 | ANO5 | n.485T>C c.2018T>C (p.Met673Thr) c.2426T>C (p.Met809Thr) c.2372+1400T>C (n.2372+1400T>C) n.3462T>C c.2423T>C (p.Met808Thr) c.2468T>C (p.Met823Thr) n.2803T>C c.2465T>C (p.Met822Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.2387T>C (p.Met796Thr) c.2375T>C (p.Met792Thr) | |
11 | g.22276147T>G | CA379924616 | ANO5 | n.485T>G c.2018T>G (p.Met673Arg) c.2426T>G (p.Met809Arg) c.2372+1400T>G (n.2372+1400T>G) n.3462T>G c.2423T>G (p.Met808Arg) c.2468T>G (p.Met823Arg) n.2803T>G c.2465T>G (p.Met822Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.2387T>G (p.Met796Arg) c.2375T>G (p.Met792Arg) | |
11 | g.22276148G>A | CA379924617 | ANO5 | n.486G>A c.2019G>A (p.Met673Ile) c.2427G>A (p.Met809Ile) c.2372+1401G>A (n.2372+1401G>A) n.3463G>A c.2424G>A (p.Met808Ile) c.2469G>A (p.Met823Ile) n.2804G>A c.2466G>A (p.Met822Ile) c.2391G>A (p.Met797Ile) c.2388G>A (p.Met796Ile) c.2376G>A (p.Met792Ile) | |
11 | g.22276148G>C | CA379924619 | ANO5 | n.486G>C c.2019G>C (p.Met673Ile) c.2427G>C (p.Met809Ile) c.2372+1401G>C (n.2372+1401G>C) n.3463G>C c.2424G>C (p.Met808Ile) c.2469G>C (p.Met823Ile) n.2804G>C c.2466G>C (p.Met822Ile) c.2391G>C (p.Met797Ile) c.2388G>C (p.Met796Ile) c.2376G>C (p.Met792Ile) | |
11 | g.22276148G>T | CA379924618 | ANO5 | n.486G>T c.2019G>T (p.Met673Ile) c.2427G>T (p.Met809Ile) c.2372+1401G>T (n.2372+1401G>T) n.3463G>T c.2424G>T (p.Met808Ile) c.2469G>T (p.Met823Ile) n.2804G>T c.2466G>T (p.Met822Ile) c.2391G>T (p.Met797Ile) c.2388G>T (p.Met796Ile) c.2376G>T (p.Met792Ile) | |
11 | g.22276148_22276149delinsGC | CA1957408394 | ANO5 | n.486_487delinsGC c.2019_2020delinsGC (p.Met673=) c.2427_2428delinsGC (p.Met809=) c.2372+1401_2372+1402delinsGC (n.2372+1401_2372+1402delinsGC) n.3463_3464delinsGC c.2424_2425delinsGC (p.Met808=) c.2469_2470delinsGC (p.Met823=) n.2804_2805delinsGC c.2466_2467delinsGC (p.Met822=) c.2391_2392delinsGC (p.Met797=) c.2388_2389delinsGC (p.Met796=) c.2376_2377delinsGC (p.Met792=) | |
11 | g.22276149del | CA5923592 | ANO5 | n.487del c.2020del (p.Gln674AsnfsTer10) c.2428del (p.Gln810AsnfsTer10) c.2372+1402del (n.2372+1402del) n.3464del c.2425del (p.Gln809AsnfsTer10) c.2470del (p.Gln824AsnfsTer10) n.2805del c.2467del (p.Gln823AsnfsTer10) c.2392del (p.Gln798AsnfsTer10) c.2389del (p.Gln797AsnfsTer10) c.2377del (p.Gln793AsnfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276149C>A | CA379924620 | ANO5 | n.487C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.2428C>A (p.Gln810Lys) c.2372+1402C>A (n.2372+1402C>A) n.3464C>A c.2425C>A (p.Gln809Lys) c.2470C>A (p.Gln824Lys) n.2805C>A c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.2392C>A (p.Gln798Lys) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.2377C>A (p.Gln793Lys) | |
11 | g.22276149C>G | CA379924621 | ANO5 | n.487C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.2428C>G (p.Gln810Glu) c.2372+1402C>G (n.2372+1402C>G) n.3464C>G c.2425C>G (p.Gln809Glu) c.2470C>G (p.Gln824Glu) n.2805C>G c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.2392C>G (p.Gln798Glu) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.2377C>G (p.Gln793Glu) | |
11 | g.22276149C>T | CA379924622 | ANO5 | n.487C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.2428C>T (p.Gln810Ter) c.2372+1402C>T (n.2372+1402C>T) n.3464C>T c.2425C>T (p.Gln809Ter) c.2470C>T (p.Gln824Ter) n.2805C>T c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.2392C>T (p.Gln798Ter) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.2377C>T (p.Gln793Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22276150A>C | CA379924623 | ANO5 | n.488A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.2429A>C (p.Gln810Pro) c.2372+1403A>C (n.2372+1403A>C) n.3465A>C c.2426A>C (p.Gln809Pro) c.2471A>C (p.Gln824Pro) n.2806A>C c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.2393A>C (p.Gln798Pro) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.2378A>C (p.Gln793Pro) | |
11 | g.22276150A>G | CA379924625 | ANO5 | n.488A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.2429A>G (p.Gln810Arg) c.2372+1403A>G (n.2372+1403A>G) n.3465A>G c.2426A>G (p.Gln809Arg) c.2471A>G (p.Gln824Arg) n.2806A>G c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.2393A>G (p.Gln798Arg) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.2378A>G (p.Gln793Arg) | |
11 | g.22276150A>T | CA379924624 | ANO5 | n.488A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.2429A>T (p.Gln810Leu) c.2372+1403A>T (n.2372+1403A>T) n.3465A>T c.2426A>T (p.Gln809Leu) c.2471A>T (p.Gln824Leu) n.2806A>T c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.2393A>T (p.Gln798Leu) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.2378A>T (p.Gln793Leu) | |
11 | g.22276151A= | CA1957408400 | ANO5 | n.489A= c.2022A= (p.Gln674=) c.2430A= (p.Gln810=) c.2372+1404A= (n.2372+1404A=) n.3466A= c.2427A= (p.Gln809=) c.2472A= (p.Gln824=) n.2807A= c.2469A= (p.Gln823=) c.2394A= (p.Gln798=) c.2391A= (p.Gln797=) c.2379A= (p.Gln793=) | |
11 | g.22276151A>C | CA379924626 | ANO5 | n.489A>C c.2022A>C (p.Gln674His) c.2430A>C (p.Gln810His) c.2372+1404A>C (n.2372+1404A>C) n.3466A>C c.2427A>C (p.Gln809His) c.2472A>C (p.Gln824His) n.2807A>C c.2469A>C (p.Gln823His) c.2394A>C (p.Gln798His) c.2391A>C (p.Gln797His) c.2379A>C (p.Gln793His) | |
11 | g.22276151A>G | CA5923593 | ANO5 | n.489A>G c.2022A>G (p.Gln674=) c.2430A>G (p.Gln810=) c.2372+1404A>G (n.2372+1404A>G) n.3466A>G c.2427A>G (p.Gln809=) c.2472A>G (p.Gln824=) n.2807A>G c.2469A>G (p.Gln823=) c.2394A>G (p.Gln798=) c.2391A>G (p.Gln797=) c.2379A>G (p.Gln793=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276151A>T | CA379924627 | ANO5 | n.489A>T c.2022A>T (p.Gln674His) c.2430A>T (p.Gln810His) c.2372+1404A>T (n.2372+1404A>T) n.3466A>T c.2427A>T (p.Gln809His) c.2472A>T (p.Gln824His) n.2807A>T c.2469A>T (p.Gln823His) c.2394A>T (p.Gln798His) c.2391A>T (p.Gln797His) c.2379A>T (p.Gln793His) | |
11 | g.22276152T>A | CA379924628 | ANO5 | n.490T>A c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.2372+1405T>A (n.2372+1405T>A) n.3467T>A c.2428T>A (p.Phe810Ile) c.2473T>A (p.Phe825Ile) n.2808T>A c.2470T>A (p.Phe824Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) c.2392T>A (p.Phe798Ile) c.2380T>A (p.Phe794Ile) | |
11 | g.22276152T>C | CA379924629 | ANO5 | n.490T>C c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.2372+1405T>C (n.2372+1405T>C) n.3467T>C c.2428T>C (p.Phe810Leu) c.2473T>C (p.Phe825Leu) n.2808T>C c.2470T>C (p.Phe824Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) c.2392T>C (p.Phe798Leu) c.2380T>C (p.Phe794Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276152T>G | CA379924630 | ANO5 | n.490T>G c.2023T>G (p.Phe675Val) c.2431T>G (p.Phe811Val) c.2372+1405T>G (n.2372+1405T>G) n.3467T>G c.2428T>G (p.Phe810Val) c.2473T>G (p.Phe825Val) n.2808T>G c.2470T>G (p.Phe824Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) c.2392T>G (p.Phe798Val) c.2380T>G (p.Phe794Val) | |
11 | g.22276152T= | CA1957408406 | ANO5 | n.490T= c.2023T= (p.Phe675=) c.2431T= (p.Phe811=) c.2372+1405T= (n.2372+1405T=) n.3467T= c.2428T= (p.Phe810=) c.2473T= (p.Phe825=) n.2808T= c.2470T= (p.Phe824=) c.2395T= (p.Phe799=) c.2392T= (p.Phe798=) c.2380T= (p.Phe794=) | |
11 | g.22276153T>A | CA379924631 | ANO5 | n.491T>A c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.2372+1406T>A (n.2372+1406T>A) n.3468T>A c.2429T>A (p.Phe810Tyr) c.2474T>A (p.Phe825Tyr) n.2809T>A c.2471T>A (p.Phe824Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) c.2393T>A (p.Phe798Tyr) c.2381T>A (p.Phe794Tyr) | |
11 | g.22276153T>C | CA379924632 | ANO5 | n.491T>C c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.2372+1406T>C (n.2372+1406T>C) n.3468T>C c.2429T>C (p.Phe810Ser) c.2474T>C (p.Phe825Ser) n.2809T>C c.2471T>C (p.Phe824Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) c.2393T>C (p.Phe798Ser) c.2381T>C (p.Phe794Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276153T>G | CA218777838 | ANO5 | n.491T>G c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.2372+1406T>G (n.2372+1406T>G) n.3468T>G c.2429T>G (p.Phe810Cys) c.2474T>G (p.Phe825Cys) n.2809T>G c.2471T>G (p.Phe824Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) c.2393T>G (p.Phe798Cys) c.2381T>G (p.Phe794Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276153T= | CA1957408409 | ANO5 | n.491T= c.2024T= (p.Phe675=) c.2432T= (p.Phe811=) c.2372+1406T= (n.2372+1406T=) n.3468T= c.2429T= (p.Phe810=) c.2474T= (p.Phe825=) n.2809T= c.2471T= (p.Phe824=) c.2396T= (p.Phe799=) c.2393T= (p.Phe798=) c.2381T= (p.Phe794=) | |
11 | g.22276154C>A | CA379924633 | ANO5 | n.492C>A c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.2433C>A (p.Phe811Leu) c.2372+1407C>A (n.2372+1407C>A) n.3469C>A c.2430C>A (p.Phe810Leu) c.2475C>A (p.Phe825Leu) n.2810C>A c.2472C>A (p.Phe824Leu) c.2397C>A (p.Phe799Leu) c.2394C>A (p.Phe798Leu) c.2382C>A (p.Phe794Leu) | |
11 | g.22276154C>G | CA379924634 | ANO5 | n.492C>G c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.2433C>G (p.Phe811Leu) c.2372+1407C>G (n.2372+1407C>G) n.3469C>G c.2430C>G (p.Phe810Leu) c.2475C>G (p.Phe825Leu) n.2810C>G c.2472C>G (p.Phe824Leu) c.2397C>G (p.Phe799Leu) c.2394C>G (p.Phe798Leu) c.2382C>G (p.Phe794Leu) | |
11 | g.22276154C>T | CA473409007 | ANO5 | n.492C>T c.2025C>T (p.Phe675=) c.2433C>T (p.Phe811=) c.2372+1407C>T (n.2372+1407C>T) n.3469C>T c.2430C>T (p.Phe810=) c.2475C>T (p.Phe825=) n.2810C>T c.2472C>T (p.Phe824=) c.2397C>T (p.Phe799=) c.2394C>T (p.Phe798=) c.2382C>T (p.Phe794=) | |
11 | g.22276155T>A | CA379924636 | ANO5 | n.493T>A c.2026T>A (p.Trp676Arg) c.2434T>A (p.Trp812Arg) c.2372+1408T>A (n.2372+1408T>A) n.3470T>A c.2431T>A (p.Trp811Arg) c.2476T>A (p.Trp826Arg) n.2811T>A c.2473T>A (p.Trp825Arg) c.2398T>A (p.Trp800Arg) c.2395T>A (p.Trp799Arg) c.2383T>A (p.Trp795Arg) | |
11 | g.22276155T>C | CA379924637 | ANO5 | n.493T>C c.2026T>C (p.Trp676Arg) c.2434T>C (p.Trp812Arg) c.2372+1408T>C (n.2372+1408T>C) n.3470T>C c.2431T>C (p.Trp811Arg) c.2476T>C (p.Trp826Arg) n.2811T>C c.2473T>C (p.Trp825Arg) c.2398T>C (p.Trp800Arg) c.2395T>C (p.Trp799Arg) c.2383T>C (p.Trp795Arg) | dbSNP |
11 | g.22276155T>G | CA379924635 | ANO5 | n.493T>G c.2026T>G (p.Trp676Gly) c.2434T>G (p.Trp812Gly) c.2372+1408T>G (n.2372+1408T>G) n.3470T>G c.2431T>G (p.Trp811Gly) c.2476T>G (p.Trp826Gly) n.2811T>G c.2473T>G (p.Trp825Gly) c.2398T>G (p.Trp800Gly) c.2395T>G (p.Trp799Gly) c.2383T>G (p.Trp795Gly) | |
11 | g.22276155T= | CA1957408413 | ANO5 | n.493T= c.2026T= (p.Trp676=) c.2434T= (p.Trp812=) c.2372+1408T= (n.2372+1408T=) n.3470T= c.2431T= (p.Trp811=) c.2476T= (p.Trp826=) n.2811T= c.2473T= (p.Trp825=) c.2398T= (p.Trp800=) c.2395T= (p.Trp799=) c.2383T= (p.Trp795=) | |
11 | g.22276156G>A | CA379924638 | ANO5 | n.494G>A c.2027G>A (p.Trp676Ter) c.2435G>A (p.Trp812Ter) c.2372+1409G>A (n.2372+1409G>A) n.3471G>A c.2432G>A (p.Trp811Ter) c.2477G>A (p.Trp826Ter) n.2812G>A c.2474G>A (p.Trp825Ter) c.2399G>A (p.Trp800Ter) c.2396G>A (p.Trp799Ter) c.2384G>A (p.Trp795Ter) | |
11 | g.22276156G>C | CA379924640 | ANO5 | n.494G>C c.2027G>C (p.Trp676Ser) c.2435G>C (p.Trp812Ser) c.2372+1409G>C (n.2372+1409G>C) n.3471G>C c.2432G>C (p.Trp811Ser) c.2477G>C (p.Trp826Ser) n.2812G>C c.2474G>C (p.Trp825Ser) c.2399G>C (p.Trp800Ser) c.2396G>C (p.Trp799Ser) c.2384G>C (p.Trp795Ser) | |
11 | g.22276156G>T | CA379924639 | ANO5 | n.494G>T c.2027G>T (p.Trp676Leu) c.2435G>T (p.Trp812Leu) c.2372+1409G>T (n.2372+1409G>T) n.3471G>T c.2432G>T (p.Trp811Leu) c.2477G>T (p.Trp826Leu) n.2812G>T c.2474G>T (p.Trp825Leu) c.2399G>T (p.Trp800Leu) c.2396G>T (p.Trp799Leu) c.2384G>T (p.Trp795Leu) | |
11 | g.22276157G>A | CA379924641 | ANO5 | n.495G>A c.2028G>A (p.Trp676Ter) c.2436G>A (p.Trp812Ter) c.2372+1410G>A (n.2372+1410G>A) n.3472G>A c.2433G>A (p.Trp811Ter) c.2478G>A (p.Trp826Ter) n.2813G>A c.2475G>A (p.Trp825Ter) c.2400G>A (p.Trp800Ter) c.2397G>A (p.Trp799Ter) c.2385G>A (p.Trp795Ter) | |
11 | g.22276157G>C | CA379924642 | ANO5 | n.495G>C c.2028G>C (p.Trp676Cys) c.2436G>C (p.Trp812Cys) c.2372+1410G>C (n.2372+1410G>C) n.3472G>C c.2433G>C (p.Trp811Cys) c.2478G>C (p.Trp826Cys) n.2813G>C c.2475G>C (p.Trp825Cys) c.2400G>C (p.Trp800Cys) c.2397G>C (p.Trp799Cys) c.2385G>C (p.Trp795Cys) | |
11 | g.22276157G= | CA1957408425 | ANO5 | n.495G= c.2028G= (p.Trp676=) c.2436G= (p.Trp812=) c.2372+1410G= (n.2372+1410G=) n.3472G= c.2433G= (p.Trp811=) c.2478G= (p.Trp826=) n.2813G= c.2475G= (p.Trp825=) c.2400G= (p.Trp800=) c.2397G= (p.Trp799=) c.2385G= (p.Trp795=) | |
11 | g.22276157G>T | CA10634421 | ANO5 | n.495G>T c.2028G>T (p.Trp676Cys) c.2436G>T (p.Trp812Cys) c.2372+1410G>T (n.2372+1410G>T) n.3472G>T c.2433G>T (p.Trp811Cys) c.2478G>T (p.Trp826Cys) n.2813G>T c.2475G>T (p.Trp825Cys) c.2400G>T (p.Trp800Cys) c.2397G>T (p.Trp799Cys) c.2385G>T (p.Trp795Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276158C>A | CA379924643 | ANO5 | n.496C>A c.2029C>A (p.His677Asn) c.2437C>A (p.His813Asn) c.2372+1411C>A (n.2372+1411C>A) n.3473C>A c.2434C>A (p.His812Asn) c.2479C>A (p.His827Asn) n.2814C>A c.2476C>A (p.His826Asn) c.2401C>A (p.His801Asn) c.2398C>A (p.His800Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) | |
11 | g.22276158C= | CA1957408435 | ANO5 | n.496C= c.2029C= (p.His677=) c.2437C= (p.His813=) c.2372+1411C= (n.2372+1411C=) n.3473C= c.2434C= (p.His812=) c.2479C= (p.His827=) n.2814C= c.2476C= (p.His826=) c.2401C= (p.His801=) c.2398C= (p.His800=) c.2386C= (p.His796=) | |
11 | g.22276158C>G | CA379924644 | ANO5 | n.496C>G c.2029C>G (p.His677Asp) c.2437C>G (p.His813Asp) c.2372+1411C>G (n.2372+1411C>G) n.3473C>G c.2434C>G (p.His812Asp) c.2479C>G (p.His827Asp) n.2814C>G c.2476C>G (p.His826Asp) c.2401C>G (p.His801Asp) c.2398C>G (p.His800Asp) c.2386C>G (p.His796Asp) | |
11 | g.22276158C>T | CA379924645 | ANO5 | n.496C>T c.2029C>T (p.His677Tyr) c.2437C>T (p.His813Tyr) c.2372+1411C>T (n.2372+1411C>T) n.3473C>T c.2434C>T (p.His812Tyr) c.2479C>T (p.His827Tyr) n.2814C>T c.2476C>T (p.His826Tyr) c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2386C>T (p.His796Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22276159A>C | CA379924648 | ANO5 | n.497A>C c.2030A>C (p.His677Pro) c.2438A>C (p.His813Pro) c.2372+1412A>C (n.2372+1412A>C) n.3474A>C c.2435A>C (p.His812Pro) c.2480A>C (p.His827Pro) n.2815A>C c.2477A>C (p.His826Pro) c.2402A>C (p.His801Pro) c.2399A>C (p.His800Pro) c.2387A>C (p.His796Pro) | |
11 | g.22276159A>G | CA379924647 | ANO5 | n.497A>G c.2030A>G (p.His677Arg) c.2438A>G (p.His813Arg) c.2372+1412A>G (n.2372+1412A>G) n.3474A>G c.2435A>G (p.His812Arg) c.2480A>G (p.His827Arg) n.2815A>G c.2477A>G (p.His826Arg) c.2402A>G (p.His801Arg) c.2399A>G (p.His800Arg) c.2387A>G (p.His796Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22276159A>T | CA379924646 | ANO5 | n.497A>T c.2030A>T (p.His677Leu) c.2438A>T (p.His813Leu) c.2372+1412A>T (n.2372+1412A>T) n.3474A>T c.2435A>T (p.His812Leu) c.2480A>T (p.His827Leu) n.2815A>T c.2477A>T (p.His826Leu) c.2402A>T (p.His801Leu) c.2399A>T (p.His800Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) | |
11 | g.22276160T>A | CA379924649 | ANO5 | n.498T>A c.2031T>A (p.His677Gln) c.2439T>A (p.His813Gln) c.2372+1413T>A (n.2372+1413T>A) n.3475T>A c.2436T>A (p.His812Gln) c.2481T>A (p.His827Gln) n.2816T>A c.2478T>A (p.His826Gln) c.2403T>A (p.His801Gln) c.2400T>A (p.His800Gln) c.2388T>A (p.His796Gln) | |
11 | g.22276160T>C | CA5923594 | ANO5 | n.498T>C c.2031T>C (p.His677=) c.2439T>C (p.His813=) c.2372+1413T>C (n.2372+1413T>C) n.3475T>C c.2436T>C (p.His812=) c.2481T>C (p.His827=) n.2816T>C c.2478T>C (p.His826=) c.2403T>C (p.His801=) c.2400T>C (p.His800=) c.2388T>C (p.His796=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276160T>G | CA379924650 | ANO5 | n.498T>G c.2031T>G (p.His677Gln) c.2439T>G (p.His813Gln) c.2372+1413T>G (n.2372+1413T>G) n.3475T>G c.2436T>G (p.His812Gln) c.2481T>G (p.His827Gln) n.2816T>G c.2478T>G (p.His826Gln) c.2403T>G (p.His801Gln) c.2400T>G (p.His800Gln) c.2388T>G (p.His796Gln) | |
11 | g.22276160T= | CA1957408440 | ANO5 | n.498T= c.2031T= (p.His677=) c.2439T= (p.His813=) c.2372+1413T= (n.2372+1413T=) n.3475T= c.2436T= (p.His812=) c.2481T= (p.His827=) n.2816T= c.2478T= (p.His826=) c.2403T= (p.His801=) c.2400T= (p.His800=) c.2388T= (p.His796=) | |
11 | g.22276161G>A | CA379924651 | ANO5 | n.499G>A c.2032G>A (p.Val678Ile) c.2440G>A (p.Val814Ile) c.2372+1414G>A (n.2372+1414G>A) n.3476G>A c.2437G>A (p.Val813Ile) c.2482G>A (p.Val828Ile) n.2817G>A c.2479G>A (p.Val827Ile) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) c.2389G>A (p.Val797Ile) | |
11 | g.22276161G>C | CA379924652 | ANO5 | n.499G>C c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2372+1414G>C (n.2372+1414G>C) n.3476G>C c.2437G>C (p.Val813Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.2817G>C c.2479G>C (p.Val827Leu) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2389G>C (p.Val797Leu) | |
11 | g.22276161G= | CA1957408451 | ANO5 | n.499G= c.2032G= (p.Val678=) c.2440G= (p.Val814=) c.2372+1414G= (n.2372+1414G=) n.3476G= c.2437G= (p.Val813=) c.2482G= (p.Val828=) n.2817G= c.2479G= (p.Val827=) c.2404G= (p.Val802=) c.2401G= (p.Val801=) c.2389G= (p.Val797=) | |
11 | g.22276161G>T | CA218777847 | ANO5 | n.499G>T c.2032G>T (p.Val678Phe) c.2440G>T (p.Val814Phe) c.2372+1414G>T (n.2372+1414G>T) n.3476G>T c.2437G>T (p.Val813Phe) c.2482G>T (p.Val828Phe) n.2817G>T c.2479G>T (p.Val827Phe) c.2404G>T (p.Val802Phe) c.2401G>T (p.Val801Phe) c.2389G>T (p.Val797Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276162T>A | CA379924655 | ANO5 | n.500T>A c.2033T>A (p.Val678Asp) c.2441T>A (p.Val814Asp) c.2372+1415T>A (n.2372+1415T>A) n.3477T>A c.2438T>A (p.Val813Asp) c.2483T>A (p.Val828Asp) n.2818T>A c.2480T>A (p.Val827Asp) c.2405T>A (p.Val802Asp) c.2402T>A (p.Val801Asp) c.2390T>A (p.Val797Asp) | |
11 | g.22276162T>C | CA379924653 | ANO5 | n.500T>C c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2372+1415T>C (n.2372+1415T>C) n.3477T>C c.2438T>C (p.Val813Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.2818T>C c.2480T>C (p.Val827Ala) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2390T>C (p.Val797Ala) | |
11 | g.22276162T>G | CA379924654 | ANO5 | n.500T>G c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2372+1415T>G (n.2372+1415T>G) n.3477T>G c.2438T>G (p.Val813Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.2818T>G c.2480T>G (p.Val827Gly) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2390T>G (p.Val797Gly) | |
11 | g.22276163C>A | CA473409034 | ANO5 | n.501C>A c.2034C>A (p.Val678=) c.2442C>A (p.Val814=) c.2372+1416C>A (n.2372+1416C>A) n.3478C>A c.2439C>A (p.Val813=) c.2484C>A (p.Val828=) n.2819C>A c.2481C>A (p.Val827=) c.2406C>A (p.Val802=) c.2403C>A (p.Val801=) c.2391C>A (p.Val797=) | |
11 | g.22276163C= | CA1957408455 | ANO5 | n.501C= c.2034C= (p.Val678=) c.2442C= (p.Val814=) c.2372+1416C= (n.2372+1416C=) n.3478C= c.2439C= (p.Val813=) c.2484C= (p.Val828=) n.2819C= c.2481C= (p.Val827=) c.2406C= (p.Val802=) c.2403C= (p.Val801=) c.2391C= (p.Val797=) | |
11 | g.22276163C>G | CA473409033 | ANO5 | n.501C>G c.2034C>G (p.Val678=) c.2442C>G (p.Val814=) c.2372+1416C>G (n.2372+1416C>G) n.3478C>G c.2439C>G (p.Val813=) c.2484C>G (p.Val828=) n.2819C>G c.2481C>G (p.Val827=) c.2406C>G (p.Val802=) c.2403C>G (p.Val801=) c.2391C>G (p.Val797=) | |
11 | g.22276163C>T | CA5923595 | ANO5 | n.501C>T c.2034C>T (p.Val678=) c.2442C>T (p.Val814=) c.2372+1416C>T (n.2372+1416C>T) n.3478C>T c.2439C>T (p.Val813=) c.2484C>T (p.Val828=) n.2819C>T c.2481C>T (p.Val827=) c.2406C>T (p.Val802=) c.2403C>T (p.Val801=) c.2391C>T (p.Val797=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276164del | CA2612838090 | ANO5 | n.502del c.2035del (p.Ala680LeufsTer4) c.2443del (p.Ala816LeufsTer4) c.2372+1417del (n.2372+1417del) n.3479del c.2440del (p.Ala815LeufsTer4) c.2485del (p.Ala830LeufsTer4) n.2820del c.2482del (p.Ala829LeufsTer4) c.2407del (p.Ala804LeufsTer4) c.2404del (p.Ala803LeufsTer4) c.2392del (p.Ala799LeufsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.22276164C>A | CA379924656 | ANO5 | n.502C>A c.2035C>A (p.Leu679Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.2372+1417C>A (n.2372+1417C>A) n.3479C>A c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2485C>A (p.Leu829Ile) n.2820C>A c.2482C>A (p.Leu828Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) | |
11 | g.22276164C= | CA1957408459 | ANO5 | n.502C= c.2035C= (p.Leu679=) c.2443C= (p.Leu815=) c.2372+1417C= (n.2372+1417C=) n.3479C= c.2440C= (p.Leu814=) c.2485C= (p.Leu829=) n.2820C= c.2482C= (p.Leu828=) c.2407C= (p.Leu803=) c.2404C= (p.Leu802=) c.2392C= (p.Leu798=) | |
11 | g.22276164C>G | CA379924657 | ANO5 | n.502C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.2372+1417C>G (n.2372+1417C>G) n.3479C>G c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2485C>G (p.Leu829Val) n.2820C>G c.2482C>G (p.Leu828Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) | |
11 | g.22276164C>T | CA379924658 | ANO5 | n.502C>T c.2035C>T (p.Leu679Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.2372+1417C>T (n.2372+1417C>T) n.3479C>T c.2440C>T (p.Leu814Phe) c.2485C>T (p.Leu829Phe) n.2820C>T c.2482C>T (p.Leu828Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22276165T>A | CA379924659 | ANO5 | n.503T>A c.2036T>A (p.Leu679His) c.2444T>A (p.Leu815His) c.2372+1418T>A (n.2372+1418T>A) n.3480T>A c.2441T>A (p.Leu814His) c.2486T>A (p.Leu829His) n.2821T>A c.2483T>A (p.Leu828His) c.2408T>A (p.Leu803His) c.2405T>A (p.Leu802His) c.2393T>A (p.Leu798His) | |
11 | g.22276165T>C | CA379924660 | ANO5 | n.503T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2372+1418T>C (n.2372+1418T>C) n.3480T>C c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2486T>C (p.Leu829Pro) n.2821T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) | |
11 | g.22276165T>G | CA379924661 | ANO5 | n.503T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.2372+1418T>G (n.2372+1418T>G) n.3480T>G c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2486T>G (p.Leu829Arg) n.2821T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22276166T>A | CA473409045 | ANO5 | n.504T>A c.2037T>A (p.Leu679=) c.2445T>A (p.Leu815=) c.2372+1419T>A (n.2372+1419T>A) n.3481T>A c.2442T>A (p.Leu814=) c.2487T>A (p.Leu829=) n.2822T>A c.2484T>A (p.Leu828=) c.2409T>A (p.Leu803=) c.2406T>A (p.Leu802=) c.2394T>A (p.Leu798=) | |
11 | g.22276166T>C | CA473409043 | ANO5 | n.504T>C c.2037T>C (p.Leu679=) c.2445T>C (p.Leu815=) c.2372+1419T>C (n.2372+1419T>C) n.3481T>C c.2442T>C (p.Leu814=) c.2487T>C (p.Leu829=) n.2822T>C c.2484T>C (p.Leu828=) c.2409T>C (p.Leu803=) c.2406T>C (p.Leu802=) c.2394T>C (p.Leu798=) | |
11 | g.22276166T>G | CA473409042 | ANO5 | n.504T>G c.2037T>G (p.Leu679=) c.2445T>G (p.Leu815=) c.2372+1419T>G (n.2372+1419T>G) n.3481T>G c.2442T>G (p.Leu814=) c.2487T>G (p.Leu829=) n.2822T>G c.2484T>G (p.Leu828=) c.2409T>G (p.Leu803=) c.2406T>G (p.Leu802=) c.2394T>G (p.Leu798=) | |
11 | g.22276167G>A | CA379924662 | ANO5 | n.505G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2372+1420G>A (n.2372+1420G>A) n.3482G>A c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.2823G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.2395G>A (p.Ala799Thr) | ClinVar |
11 | g.22276167G>C | CA379924663 | ANO5 | n.505G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2372+1420G>C (n.2372+1420G>C) n.3482G>C c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.2823G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.2395G>C (p.Ala799Pro) | |
11 | g.22276167G>T | CA379924664 | ANO5 | n.505G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2372+1420G>T (n.2372+1420G>T) n.3482G>T c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.2823G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.2395G>T (p.Ala799Ser) | |
11 | g.22276168C>A | CA379924665 | ANO5 | n.506C>A c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2372+1421C>A (n.2372+1421C>A) n.3483C>A c.2444C>A (p.Ala815Asp) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.2824C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.2408C>A (p.Ala803Asp) c.2396C>A (p.Ala799Asp) | |
11 | g.22276168C= | CA1957408462 | ANO5 | n.506C= c.2039C= (p.Ala680=) c.2447C= (p.Ala816=) c.2372+1421C= (n.2372+1421C=) n.3483C= c.2444C= (p.Ala815=) c.2489C= (p.Ala830=) n.2824C= c.2486C= (p.Ala829=) c.2411C= (p.Ala804=) c.2408C= (p.Ala803=) c.2396C= (p.Ala799=) | |
11 | g.22276168C>G | CA379924666 | ANO5 | n.506C>G c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2372+1421C>G (n.2372+1421C>G) n.3483C>G c.2444C>G (p.Ala815Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.2824C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.2396C>G (p.Ala799Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276168C>T | CA5923596 | ANO5 | n.506C>T c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2372+1421C>T (n.2372+1421C>T) n.3483C>T c.2444C>T (p.Ala815Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.2824C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2408C>T (p.Ala803Val) c.2396C>T (p.Ala799Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276169T>A | CA473409054 | ANO5 | n.507T>A c.2040T>A (p.Ala680=) c.2448T>A (p.Ala816=) c.2372+1422T>A (n.2372+1422T>A) n.3484T>A c.2445T>A (p.Ala815=) c.2490T>A (p.Ala830=) n.2825T>A c.2487T>A (p.Ala829=) c.2412T>A (p.Ala804=) c.2409T>A (p.Ala803=) c.2397T>A (p.Ala799=) | |
11 | g.22276169T>C | CA473409057 | ANO5 | n.507T>C c.2040T>C (p.Ala680=) c.2448T>C (p.Ala816=) c.2372+1422T>C (n.2372+1422T>C) n.3484T>C c.2445T>C (p.Ala815=) c.2490T>C (p.Ala830=) n.2825T>C c.2487T>C (p.Ala829=) c.2412T>C (p.Ala804=) c.2409T>C (p.Ala803=) c.2397T>C (p.Ala799=) | |
11 | g.22276169T>G | CA473409055 | ANO5 | n.507T>G c.2040T>G (p.Ala680=) c.2448T>G (p.Ala816=) c.2372+1422T>G (n.2372+1422T>G) n.3484T>G c.2445T>G (p.Ala815=) c.2490T>G (p.Ala830=) n.2825T>G c.2487T>G (p.Ala829=) c.2412T>G (p.Ala804=) c.2409T>G (p.Ala803=) c.2397T>G (p.Ala799=) | |
11 | g.22276170G>A | CA379924667 | ANO5 | n.508G>A c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2449G>A (p.Ala817Thr) c.2372+1423G>A (n.2372+1423G>A) n.3485G>A c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.2826G>A c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2398G>A (p.Ala800Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22276170G>C | CA379924669 | ANO5 | n.508G>C c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2449G>C (p.Ala817Pro) c.2372+1423G>C (n.2372+1423G>C) n.3485G>C c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2491G>C (p.Ala831Pro) n.2826G>C c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2398G>C (p.Ala800Pro) | |
11 | g.22276170G= | CA1957408468 | ANO5 | n.508G= c.2041G= (p.Ala681=) c.2449G= (p.Ala817=) c.2372+1423G= (n.2372+1423G=) n.3485G= c.2446G= (p.Ala816=) c.2491G= (p.Ala831=) n.2826G= c.2488G= (p.Ala830=) c.2413G= (p.Ala805=) c.2410G= (p.Ala804=) c.2398G= (p.Ala800=) | |
11 | g.22276170G>T | CA379924668 | ANO5 | n.508G>T c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2449G>T (p.Ala817Ser) c.2372+1423G>T (n.2372+1423G>T) n.3485G>T c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.2826G>T c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2398G>T (p.Ala800Ser) | |
11 | g.22276171C>A | CA379924670 | ANO5 | n.509C>A c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2450C>A (p.Ala817Asp) c.2372+1424C>A (n.2372+1424C>A) n.3486C>A c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2492C>A (p.Ala831Asp) n.2827C>A c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.2414C>A (p.Ala805Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.2399C>A (p.Ala800Asp) | |
11 | g.22276171C= | CA1957408477 | ANO5 | n.509C= c.2042C= (p.Ala681=) c.2450C= (p.Ala817=) c.2372+1424C= (n.2372+1424C=) n.3486C= c.2447C= (p.Ala816=) c.2492C= (p.Ala831=) n.2827C= c.2489C= (p.Ala830=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2411C= (p.Ala804=) c.2399C= (p.Ala800=) | |
11 | g.22276171C>G | CA218777859 | ANO5 | n.509C>G c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2450C>G (p.Ala817Gly) c.2372+1424C>G (n.2372+1424C>G) n.3486C>G c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.2827C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2399C>G (p.Ala800Gly) | dbSNP |
11 | g.22276171C>T | CA379924671 | ANO5 | n.509C>T c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2450C>T (p.Ala817Val) c.2372+1424C>T (n.2372+1424C>T) n.3486C>T c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2492C>T (p.Ala831Val) n.2827C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2399C>T (p.Ala800Val) | |
11 | g.22276172C>A | CA473409064 | ANO5 | n.510C>A c.2043C>A (p.Ala681=) c.2451C>A (p.Ala817=) c.2372+1425C>A (n.2372+1425C>A) n.3487C>A c.2448C>A (p.Ala816=) c.2493C>A (p.Ala831=) n.2828C>A c.2490C>A (p.Ala830=) c.2415C>A (p.Ala805=) c.2412C>A (p.Ala804=) c.2400C>A (p.Ala800=) | |
11 | g.22276172C= | CA1957408485 | ANO5 | n.510C= c.2043C= (p.Ala681=) c.2451C= (p.Ala817=) c.2372+1425C= (n.2372+1425C=) n.3487C= c.2448C= (p.Ala816=) c.2493C= (p.Ala831=) n.2828C= c.2490C= (p.Ala830=) c.2415C= (p.Ala805=) c.2412C= (p.Ala804=) c.2400C= (p.Ala800=) | |
11 | g.22276172C>G | CA473409066 | ANO5 | n.510C>G c.2043C>G (p.Ala681=) c.2451C>G (p.Ala817=) c.2372+1425C>G (n.2372+1425C>G) n.3487C>G c.2448C>G (p.Ala816=) c.2493C>G (p.Ala831=) n.2828C>G c.2490C>G (p.Ala830=) c.2415C>G (p.Ala805=) c.2412C>G (p.Ala804=) c.2400C>G (p.Ala800=) | |
11 | g.22276172C>T | CA473409068 | ANO5 | n.510C>T c.2043C>T (p.Ala681=) c.2451C>T (p.Ala817=) c.2372+1425C>T (n.2372+1425C>T) n.3487C>T c.2448C>T (p.Ala816=) c.2493C>T (p.Ala831=) n.2828C>T c.2490C>T (p.Ala830=) c.2415C>T (p.Ala805=) c.2412C>T (p.Ala804=) c.2400C>T (p.Ala800=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22276173A>C | CA379924672 | ANO5 | n.511A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.2372+1426A>C (n.2372+1426A>C) n.3488A>C c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.2829A>C c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.22276173A>G | CA379924673 | ANO5 | n.511A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.2372+1426A>G (n.2372+1426A>G) n.3488A>G c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.2829A>G c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) | |
11 | g.22276173A>T | CA379924674 | ANO5 | n.511A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.2372+1426A>T (n.2372+1426A>T) n.3488A>T c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.2829A>T c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) | |
11 | g.22276174A>C | CA379924677 | ANO5 | n.512A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.2372+1427A>C (n.2372+1427A>C) n.3489A>C c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.2830A>C c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) | |
11 | g.22276174A>G | CA379924675 | ANO5 | n.512A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.2372+1427A>G (n.2372+1427A>G) n.3489A>G c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.2830A>G c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) | |
11 | g.22276174A>T | CA379924676 | ANO5 | n.512A>T c.2045A>T (p.Lys682Met) c.2453A>T (p.Lys818Met) c.2372+1427A>T (n.2372+1427A>T) n.3489A>T c.2450A>T (p.Lys817Met) c.2495A>T (p.Lys832Met) n.2830A>T c.2492A>T (p.Lys831Met) c.2417A>T (p.Lys806Met) c.2414A>T (p.Lys805Met) c.2402A>T (p.Lys801Met) | |
11 | g.22276175G>A | CA473409075 | ANO5 | n.513G>A c.2046G>A (p.Lys682=) c.2454G>A (p.Lys818=) c.2372+1428G>A (n.2372+1428G>A) n.3490G>A c.2451G>A (p.Lys817=) c.2496G>A (p.Lys832=) n.2831G>A c.2493G>A (p.Lys831=) c.2418G>A (p.Lys806=) c.2415G>A (p.Lys805=) c.2403G>A (p.Lys801=) | |
11 | g.22276175G>C | CA379924678 | ANO5 | n.513G>C c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.2372+1428G>C (n.2372+1428G>C) n.3490G>C c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.2496G>C (p.Lys832Asn) n.2831G>C c.2493G>C (p.Lys831Asn) c.2418G>C (p.Lys806Asn) c.2415G>C (p.Lys805Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) | |
11 | g.22276175G>T | CA379924679 | ANO5 | n.513G>T c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.2372+1428G>T (n.2372+1428G>T) n.3490G>T c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.2496G>T (p.Lys832Asn) n.2831G>T c.2493G>T (p.Lys831Asn) c.2418G>T (p.Lys806Asn) c.2415G>T (p.Lys805Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) | ClinVar |
11 | g.22276176A>C | CA379924680 | ANO5 | n.514A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) c.2455A>C (p.Met819Leu) c.2372+1429A>C (n.2372+1429A>C) n.3491A>C c.2452A>C (p.Met818Leu) c.2497A>C (p.Met833Leu) n.2832A>C c.2494A>C (p.Met832Leu) c.2419A>C (p.Met807Leu) c.2416A>C (p.Met806Leu) c.2404A>C (p.Met802Leu) | |
11 | g.22276176A>G | CA379924681 | ANO5 | n.514A>G c.2047A>G (p.Met683Val) c.2455A>G (p.Met819Val) c.2372+1429A>G (n.2372+1429A>G) n.3491A>G c.2452A>G (p.Met818Val) c.2497A>G (p.Met833Val) n.2832A>G c.2494A>G (p.Met832Val) c.2419A>G (p.Met807Val) c.2416A>G (p.Met806Val) c.2404A>G (p.Met802Val) | |
11 | g.22276176A>T | CA379924682 | ANO5 | n.514A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) c.2455A>T (p.Met819Leu) c.2372+1429A>T (n.2372+1429A>T) n.3491A>T c.2452A>T (p.Met818Leu) c.2497A>T (p.Met833Leu) n.2832A>T c.2494A>T (p.Met832Leu) c.2419A>T (p.Met807Leu) c.2416A>T (p.Met806Leu) c.2404A>T (p.Met802Leu) | |
11 | g.22276177T>A | CA5923597 | ANO5 | n.515T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) c.2456T>A (p.Met819Lys) c.2372+1430T>A (n.2372+1430T>A) n.3492T>A c.2453T>A (p.Met818Lys) c.2498T>A (p.Met833Lys) n.2833T>A c.2495T>A (p.Met832Lys) c.2420T>A (p.Met807Lys) c.2417T>A (p.Met806Lys) c.2405T>A (p.Met802Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276177T>C | CA379924683 | ANO5 | n.515T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) c.2456T>C (p.Met819Thr) c.2372+1430T>C (n.2372+1430T>C) n.3492T>C c.2453T>C (p.Met818Thr) c.2498T>C (p.Met833Thr) n.2833T>C c.2495T>C (p.Met832Thr) c.2420T>C (p.Met807Thr) c.2417T>C (p.Met806Thr) c.2405T>C (p.Met802Thr) | |
11 | g.22276177T>G | CA5923598 | ANO5 | n.515T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) c.2456T>G (p.Met819Arg) c.2372+1430T>G (n.2372+1430T>G) n.3492T>G c.2453T>G (p.Met818Arg) c.2498T>G (p.Met833Arg) n.2833T>G c.2495T>G (p.Met832Arg) c.2420T>G (p.Met807Arg) c.2417T>G (p.Met806Arg) c.2405T>G (p.Met802Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276177T= | CA1957408489 | ANO5 | n.515T= c.2048T= (p.Met683=) c.2456T= (p.Met819=) c.2372+1430T= (n.2372+1430T=) n.3492T= c.2453T= (p.Met818=) c.2498T= (p.Met833=) n.2833T= c.2495T= (p.Met832=) c.2420T= (p.Met807=) c.2417T= (p.Met806=) c.2405T= (p.Met802=) | |
11 | g.22276178G>A | CA218777869 | ANO5 | n.516G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) c.2457G>A (p.Met819Ile) c.2372+1431G>A (n.2372+1431G>A) n.3493G>A c.2454G>A (p.Met818Ile) c.2499G>A (p.Met833Ile) n.2834G>A c.2496G>A (p.Met832Ile) c.2421G>A (p.Met807Ile) c.2418G>A (p.Met806Ile) c.2406G>A (p.Met802Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276178G>C | CA379924684 | ANO5 | n.516G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) c.2457G>C (p.Met819Ile) c.2372+1431G>C (n.2372+1431G>C) n.3493G>C c.2454G>C (p.Met818Ile) c.2499G>C (p.Met833Ile) n.2834G>C c.2496G>C (p.Met832Ile) c.2421G>C (p.Met807Ile) c.2418G>C (p.Met806Ile) c.2406G>C (p.Met802Ile) | |
11 | g.22276178G= | CA1957408491 | ANO5 | n.516G= c.2049G= (p.Met683=) c.2457G= (p.Met819=) c.2372+1431G= (n.2372+1431G=) n.3493G= c.2454G= (p.Met818=) c.2499G= (p.Met833=) n.2834G= c.2496G= (p.Met832=) c.2421G= (p.Met807=) c.2418G= (p.Met806=) c.2406G= (p.Met802=) | |
11 | g.22276178G>T | CA379924685 | ANO5 | n.516G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) c.2457G>T (p.Met819Ile) c.2372+1431G>T (n.2372+1431G>T) n.3493G>T c.2454G>T (p.Met818Ile) c.2499G>T (p.Met833Ile) n.2834G>T c.2496G>T (p.Met832Ile) c.2421G>T (p.Met807Ile) c.2418G>T (p.Met806Ile) c.2406G>T (p.Met802Ile) | |
11 | g.22276179A= | CA1957408498 | ANO5 | n.517A= c.2050A= (p.Thr684=) c.2458A= (p.Thr820=) c.2372+1432A= (n.2372+1432A=) n.3494A= c.2455A= (p.Thr819=) c.2500A= (p.Thr834=) n.2835A= c.2497A= (p.Thr833=) c.2422A= (p.Thr808=) c.2419A= (p.Thr807=) c.2407A= (p.Thr803=) | |
11 | g.22276179A>C | CA379924686 | ANO5 | n.517A>C c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.2458A>C (p.Thr820Pro) c.2372+1432A>C (n.2372+1432A>C) n.3494A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.2500A>C (p.Thr834Pro) n.2835A>C c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2422A>C (p.Thr808Pro) c.2419A>C (p.Thr807Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) | |
11 | g.22276179A>G | CA379924687 | ANO5 | n.517A>G c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.2372+1432A>G (n.2372+1432A>G) n.3494A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.2500A>G (p.Thr834Ala) n.2835A>G c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2422A>G (p.Thr808Ala) c.2419A>G (p.Thr807Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276179A>T | CA379924688 | ANO5 | n.517A>T c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.2458A>T (p.Thr820Ser) c.2372+1432A>T (n.2372+1432A>T) n.3494A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.2500A>T (p.Thr834Ser) n.2835A>T c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2422A>T (p.Thr808Ser) c.2419A>T (p.Thr807Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) | |
11 | g.22276180C>A | CA379924689 | ANO5 | n.518C>A c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.2459C>A (p.Thr820Asn) c.2372+1433C>A (n.2372+1433C>A) n.3495C>A c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.2501C>A (p.Thr834Asn) n.2836C>A c.2498C>A (p.Thr833Asn) c.2423C>A (p.Thr808Asn) c.2420C>A (p.Thr807Asn) c.2408C>A (p.Thr803Asn) | |
11 | g.22276180C>G | CA379924690 | ANO5 | n.518C>G c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.2459C>G (p.Thr820Ser) c.2372+1433C>G (n.2372+1433C>G) n.3495C>G c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.2501C>G (p.Thr834Ser) n.2836C>G c.2498C>G (p.Thr833Ser) c.2423C>G (p.Thr808Ser) c.2420C>G (p.Thr807Ser) c.2408C>G (p.Thr803Ser) | |
11 | g.22276180C>T | CA379924691 | ANO5 | n.518C>T c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.2459C>T (p.Thr820Ile) c.2372+1433C>T (n.2372+1433C>T) n.3495C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) n.2836C>T c.2498C>T (p.Thr833Ile) c.2423C>T (p.Thr808Ile) c.2420C>T (p.Thr807Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) | |
11 | g.22276180_22276181delinsCC | CA1957408504 | ANO5 | n.518_519delinsCC c.2051_2052delinsCC (p.Thr684=) c.2459_2460delinsCC (p.Thr820=) c.2372+1433_2372+1434delinsCC (n.2372+1433_2372+1434delinsCC) n.3495_3496delinsCC c.2456_2457delinsCC (p.Thr819=) c.2501_2502delinsCC (p.Thr834=) n.2836_2837delinsCC c.2498_2499delinsCC (p.Thr833=) c.2423_2424delinsCC (p.Thr808=) c.2420_2421delinsCC (p.Thr807=) c.2408_2409delinsCC (p.Thr803=) | |
11 | g.22276180_22276181delinsTG | CA1957408503 | ANO5 | n.518_519delinsTG c.2051_2052delinsTG (p.Thr684Met) c.2459_2460delinsTG (p.Thr820Met) c.2372+1433_2372+1434delinsTG (n.2372+1433_2372+1434delinsTG) n.3495_3496delinsTG c.2456_2457delinsTG (p.Thr819Met) c.2501_2502delinsTG (p.Thr834Met) n.2836_2837delinsTG c.2498_2499delinsTG (p.Thr833Met) c.2423_2424delinsTG (p.Thr808Met) c.2420_2421delinsTG (p.Thr807Met) c.2408_2409delinsTG (p.Thr803Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22276180_22276183delinsCCTT | CA1957408501 | ANO5 | n.518_521delinsCCTT c.2051_2054delinsCCTT (p.Thr684=) c.2459_2462delinsCCTT (p.Thr820=) c.2372+1433_2372+1436delinsCCTT (n.2372+1433_2372+1436delinsCCTT) n.3495_3498delinsCCTT c.2456_2459delinsCCTT (p.Thr819=) c.2501_2504delinsCCTT (p.Thr834=) n.2836_2839delinsCCTT c.2498_2501delinsCCTT (p.Thr833=) c.2423_2426delinsCCTT (p.Thr808=) c.2420_2423delinsCCTT (p.Thr807=) c.2408_2411delinsCCTT (p.Thr803=) | |
11 | g.22276181C>A | CA473409093 | ANO5 | n.519C>A c.2052C>A (p.Thr684=) c.2460C>A (p.Thr820=) c.2372+1434C>A (n.2372+1434C>A) n.3496C>A c.2457C>A (p.Thr819=) c.2502C>A (p.Thr834=) n.2837C>A c.2499C>A (p.Thr833=) c.2424C>A (p.Thr808=) c.2421C>A (p.Thr807=) c.2409C>A (p.Thr803=) | |
11 | g.22276181C>G | CA473409094 | ANO5 | n.519C>G c.2052C>G (p.Thr684=) c.2460C>G (p.Thr820=) c.2372+1434C>G (n.2372+1434C>G) n.3496C>G c.2457C>G (p.Thr819=) c.2502C>G (p.Thr834=) n.2837C>G c.2499C>G (p.Thr833=) c.2424C>G (p.Thr808=) c.2421C>G (p.Thr807=) c.2409C>G (p.Thr803=) | gnomAD v4 |
11 | g.22276181C>T | CA473409096 | ANO5 | n.519C>T c.2052C>T (p.Thr684=) c.2460C>T (p.Thr820=) c.2372+1434C>T (n.2372+1434C>T) n.3496C>T c.2457C>T (p.Thr819=) c.2502C>T (p.Thr834=) n.2837C>T c.2499C>T (p.Thr833=) c.2424C>T (p.Thr808=) c.2421C>T (p.Thr807=) c.2409C>T (p.Thr803=) | |
11 | g.22276182_22276184del | CA242118 | ANO5 | n.520_522del c.2053_2055del (p.Phe685del) c.2461_2463del (p.Phe821del) c.2372+1435_2372+1437del (n.2372+1435_2372+1437del) n.3497_3499del c.2458_2460del (p.Phe820del) c.2503_2505del (p.Phe835del) n.2838_2840del c.2500_2502del (p.Phe834del) c.2425_2427del (p.Phe809del) c.2422_2424del (p.Phe808del) c.2410_2412del (p.Phe804del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276182T>A | CA379924692 | ANO5 | n.520T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) c.2372+1435T>A (n.2372+1435T>A) n.3497T>A c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.2503T>A (p.Phe835Ile) n.2838T>A c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.2425T>A (p.Phe809Ile) c.2422T>A (p.Phe808Ile) c.2410T>A (p.Phe804Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276182T>C | CA379924693 | ANO5 | n.520T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) c.2372+1435T>C (n.2372+1435T>C) n.3497T>C c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.2503T>C (p.Phe835Leu) n.2838T>C c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.2425T>C (p.Phe809Leu) c.2422T>C (p.Phe808Leu) c.2410T>C (p.Phe804Leu) | |
11 | g.22276182T>G | CA218777876 | ANO5 | n.520T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) c.2372+1435T>G (n.2372+1435T>G) n.3497T>G c.2458T>G (p.Phe820Val) c.2503T>G (p.Phe835Val) n.2838T>G c.2500T>G (p.Phe834Val) c.2425T>G (p.Phe809Val) c.2422T>G (p.Phe808Val) c.2410T>G (p.Phe804Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276182T= | CA1957408513 | ANO5 | n.520T= c.2053T= (p.Phe685=) c.2461T= (p.Phe821=) c.2372+1435T= (n.2372+1435T=) n.3497T= c.2458T= (p.Phe820=) c.2503T= (p.Phe835=) n.2838T= c.2500T= (p.Phe834=) c.2425T= (p.Phe809=) c.2422T= (p.Phe808=) c.2410T= (p.Phe804=) | |
11 | g.22276182_22276183insC | CA2569173451 | ANO5 | n.520_521insC c.2053_2054insC (p.Phe685SerfsTer13) c.2461_2462insC (p.Phe821SerfsTer13) c.2372+1435_2372+1436insC (n.2372+1435_2372+1436insC) n.3497_3498insC c.2458_2459insC (p.Phe820SerfsTer13) c.2503_2504insC (p.Phe835SerfsTer13) n.2838_2839insC c.2500_2501insC (p.Phe834SerfsTer13) c.2425_2426insC (p.Phe809SerfsTer13) c.2422_2423insC (p.Phe808SerfsTer13) c.2410_2411insC (p.Phe804SerfsTer13) | |
11 | g.22276183T>A | CA379924694 | ANO5 | n.521T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) c.2372+1436T>A (n.2372+1436T>A) n.3498T>A c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.2504T>A (p.Phe835Tyr) n.2839T>A c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.2426T>A (p.Phe809Tyr) c.2423T>A (p.Phe808Tyr) c.2411T>A (p.Phe804Tyr) | |
11 | g.22276183T>C | CA379924695 | ANO5 | n.521T>C c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) c.2372+1436T>C (n.2372+1436T>C) n.3498T>C c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.2504T>C (p.Phe835Ser) n.2839T>C c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.2426T>C (p.Phe809Ser) c.2423T>C (p.Phe808Ser) c.2411T>C (p.Phe804Ser) | |
11 | g.22276183T>G | CA379924696 | ANO5 | n.521T>G c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) c.2372+1436T>G (n.2372+1436T>G) n.3498T>G c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.2504T>G (p.Phe835Cys) n.2839T>G c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.2426T>G (p.Phe809Cys) c.2423T>G (p.Phe808Cys) c.2411T>G (p.Phe804Cys) | |
11 | g.22276187_22276189del | CA2612838091 | ANO5 | n.525_527del c.2058_2060del (p.Ile687del) c.2466_2468del (p.Ile823del) c.2372+1440_2372+1442del (n.2372+1440_2372+1442del) n.3502_3504del c.2463_2465del (p.Ile822del) c.2508_2510del (p.Ile837del) n.2843_2845del c.2505_2507del (p.Ile836del) c.2430_2432del (p.Ile811del) c.2427_2429del (p.Ile810del) c.2415_2417del (p.Ile806del) | gnomAD v4 |
11 | g.22276184C>A | CA379924697 | ANO5 | n.522C>A c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) c.2372+1437C>A (n.2372+1437C>A) n.3499C>A c.2460C>A (p.Phe820Leu) c.2505C>A (p.Phe835Leu) n.2840C>A c.2502C>A (p.Phe834Leu) c.2427C>A (p.Phe809Leu) c.2424C>A (p.Phe808Leu) c.2412C>A (p.Phe804Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22276184C>G | CA379924698 | ANO5 | n.522C>G c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) c.2372+1437C>G (n.2372+1437C>G) n.3499C>G c.2460C>G (p.Phe820Leu) c.2505C>G (p.Phe835Leu) n.2840C>G c.2502C>G (p.Phe834Leu) c.2427C>G (p.Phe809Leu) c.2424C>G (p.Phe808Leu) c.2412C>G (p.Phe804Leu) | |
11 | g.22276184C>T | CA473409107 | ANO5 | n.522C>T c.2055C>T (p.Phe685=) c.2463C>T (p.Phe821=) c.2372+1437C>T (n.2372+1437C>T) n.3499C>T c.2460C>T (p.Phe820=) c.2505C>T (p.Phe835=) n.2840C>T c.2502C>T (p.Phe834=) c.2427C>T (p.Phe809=) c.2424C>T (p.Phe808=) c.2412C>T (p.Phe804=) | |
11 | g.22276185A>C | CA379924699 | ANO5 | n.523A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2372+1438A>C (n.2372+1438A>C) n.3500A>C c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2506A>C (p.Ile836Leu) n.2841A>C c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) | |
11 | g.22276185A>G | CA379924700 | ANO5 | n.523A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2372+1438A>G (n.2372+1438A>G) n.3500A>G c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2506A>G (p.Ile836Val) n.2841A>G c.2503A>G (p.Ile835Val) c.2428A>G (p.Ile810Val) c.2425A>G (p.Ile809Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22276185A>T | CA379924701 | ANO5 | n.523A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.2372+1438A>T (n.2372+1438A>T) n.3500A>T c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.2506A>T (p.Ile836Phe) n.2841A>T c.2503A>T (p.Ile835Phe) c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) | |
11 | g.22276186T>A | CA379924702 | ANO5 | n.524T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.2372+1439T>A (n.2372+1439T>A) n.3501T>A c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.2507T>A (p.Ile836Asn) n.2842T>A c.2504T>A (p.Ile835Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) | |
11 | g.22276186T>C | CA5923599 | ANO5 | n.524T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2372+1439T>C (n.2372+1439T>C) n.3501T>C c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.2507T>C (p.Ile836Thr) n.2842T>C c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276186T>G | CA379924703 | ANO5 | n.524T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.2372+1439T>G (n.2372+1439T>G) n.3501T>G c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.2507T>G (p.Ile836Ser) n.2842T>G c.2504T>G (p.Ile835Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) | |
11 | g.22276186T= | CA1957408515 | ANO5 | n.524T= c.2057T= (p.Ile686=) c.2465T= (p.Ile822=) c.2372+1439T= (n.2372+1439T=) n.3501T= c.2462T= (p.Ile821=) c.2507T= (p.Ile836=) n.2842T= c.2504T= (p.Ile835=) c.2429T= (p.Ile810=) c.2426T= (p.Ile809=) c.2414T= (p.Ile805=) | |
11 | g.22276187C>A | CA473409115 | ANO5 | n.525C>A c.2058C>A (p.Ile686=) c.2466C>A (p.Ile822=) c.2372+1440C>A (n.2372+1440C>A) n.3502C>A c.2463C>A (p.Ile821=) c.2508C>A (p.Ile836=) n.2843C>A c.2505C>A (p.Ile835=) c.2430C>A (p.Ile810=) c.2427C>A (p.Ile809=) c.2415C>A (p.Ile805=) | |
11 | g.22276187C>G | CA379924704 | ANO5 | n.525C>G c.2058C>G (p.Ile686Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) c.2372+1440C>G (n.2372+1440C>G) n.3502C>G c.2463C>G (p.Ile821Met) c.2508C>G (p.Ile836Met) n.2843C>G c.2505C>G (p.Ile835Met) c.2430C>G (p.Ile810Met) c.2427C>G (p.Ile809Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) | gnomAD v4 |
11 | g.22276187C>T | CA473409117 | ANO5 | n.525C>T c.2058C>T (p.Ile686=) c.2466C>T (p.Ile822=) c.2372+1440C>T (n.2372+1440C>T) n.3502C>T c.2463C>T (p.Ile821=) c.2508C>T (p.Ile836=) n.2843C>T c.2505C>T (p.Ile835=) c.2430C>T (p.Ile810=) c.2427C>T (p.Ile809=) c.2415C>T (p.Ile805=) | |
11 | g.22276188A>C | CA379924707 | ANO5 | n.526A>C c.2059A>C (p.Ile687Leu) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.2372+1441A>C (n.2372+1441A>C) n.3503A>C c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2509A>C (p.Ile837Leu) n.2844A>C c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) | |
11 | g.22276188A>G | CA379924706 | ANO5 | n.526A>G c.2059A>G (p.Ile687Val) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2372+1441A>G (n.2372+1441A>G) n.3503A>G c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2509A>G (p.Ile837Val) n.2844A>G c.2506A>G (p.Ile836Val) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.2428A>G (p.Ile810Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22276188A>T | CA379924705 | ANO5 | n.526A>T c.2059A>T (p.Ile687Phe) c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2372+1441A>T (n.2372+1441A>T) n.3503A>T c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) n.2844A>T c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.2416A>T (p.Ile806Phe) | |
11 | g.22276189T>A | CA379924708 | ANO5 | n.527T>A c.2060T>A (p.Ile687Asn) c.2468T>A (p.Ile823Asn) c.2372+1442T>A (n.2372+1442T>A) n.3504T>A c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.2510T>A (p.Ile837Asn) n.2845T>A c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.2417T>A (p.Ile806Asn) | |
11 | g.22276189T>C | CA379924709 | ANO5 | n.527T>C c.2060T>C (p.Ile687Thr) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.2372+1442T>C (n.2372+1442T>C) n.3504T>C c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2510T>C (p.Ile837Thr) n.2845T>C c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) | |
11 | g.22276189T>G | CA379924710 | ANO5 | n.527T>G c.2060T>G (p.Ile687Ser) c.2468T>G (p.Ile823Ser) c.2372+1442T>G (n.2372+1442T>G) n.3504T>G c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.2510T>G (p.Ile837Ser) n.2845T>G c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.2417T>G (p.Ile806Ser) | |
11 | g.22276190T>A | CA473409126 | ANO5 | n.528T>A c.2061T>A (p.Ile687=) c.2469T>A (p.Ile823=) c.2372+1443T>A (n.2372+1443T>A) n.3505T>A c.2466T>A (p.Ile822=) c.2511T>A (p.Ile837=) n.2846T>A c.2508T>A (p.Ile836=) c.2433T>A (p.Ile811=) c.2430T>A (p.Ile810=) c.2418T>A (p.Ile806=) | |
11 | g.22276190T>C | CA473409129 | ANO5 | n.528T>C c.2061T>C (p.Ile687=) c.2469T>C (p.Ile823=) c.2372+1443T>C (n.2372+1443T>C) n.3505T>C c.2466T>C (p.Ile822=) c.2511T>C (p.Ile837=) n.2846T>C c.2508T>C (p.Ile836=) c.2433T>C (p.Ile811=) c.2430T>C (p.Ile810=) c.2418T>C (p.Ile806=) | |
11 | g.22276190T>G | CA379924711 | ANO5 | n.528T>G c.2061T>G (p.Ile687Met) c.2469T>G (p.Ile823Met) c.2372+1443T>G (n.2372+1443T>G) n.3505T>G c.2466T>G (p.Ile822Met) c.2511T>G (p.Ile837Met) n.2846T>G c.2508T>G (p.Ile836Met) c.2433T>G (p.Ile811Met) c.2430T>G (p.Ile810Met) c.2418T>G (p.Ile806Met) | |
11 | g.22276191G>A | CA379924712 | ANO5 | n.529G>A c.2062G>A (p.Val688Ile) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.2372+1444G>A (n.2372+1444G>A) n.3506G>A c.2467G>A (p.Val823Ile) c.2512G>A (p.Val838Ile) n.2847G>A c.2509G>A (p.Val837Ile) c.2434G>A (p.Val812Ile) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.2419G>A (p.Val807Ile) | COSMIC |
11 | g.22276191G>C | CA379924713 | ANO5 | n.529G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.2372+1444G>C (n.2372+1444G>C) n.3506G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) c.2512G>C (p.Val838Leu) n.2847G>C c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) | |
11 | g.22276191G>T | CA379924714 | ANO5 | n.529G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.2372+1444G>T (n.2372+1444G>T) n.3506G>T c.2467G>T (p.Val823Phe) c.2512G>T (p.Val838Phe) n.2847G>T c.2509G>T (p.Val837Phe) c.2434G>T (p.Val812Phe) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.2419G>T (p.Val807Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22276192T>A | CA379924715 | ANO5 | n.530T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.2372+1445T>A (n.2372+1445T>A) n.3507T>A c.2468T>A (p.Val823Asp) c.2513T>A (p.Val838Asp) n.2848T>A c.2510T>A (p.Val837Asp) c.2435T>A (p.Val812Asp) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.2420T>A (p.Val807Asp) | |
11 | g.22276192T>C | CA379924716 | ANO5 | n.530T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.2372+1445T>C (n.2372+1445T>C) n.3507T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) c.2513T>C (p.Val838Ala) n.2848T>C c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276192T>G | CA379924717 | ANO5 | n.530T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.2372+1445T>G (n.2372+1445T>G) n.3507T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) c.2513T>G (p.Val838Gly) n.2848T>G c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) | |
11 | g.22276192T= | CA1957408521 | ANO5 | n.530T= c.2063T= (p.Val688=) c.2471T= (p.Val824=) c.2372+1445T= (n.2372+1445T=) n.3507T= c.2468T= (p.Val823=) c.2513T= (p.Val838=) n.2848T= c.2510T= (p.Val837=) c.2435T= (p.Val812=) c.2432T= (p.Val811=) c.2420T= (p.Val807=) | |
11 | g.22276193T>A | CA473409137 | ANO5 | n.531T>A c.2064T>A (p.Val688=) c.2472T>A (p.Val824=) c.2372+1446T>A (n.2372+1446T>A) n.3508T>A c.2469T>A (p.Val823=) c.2514T>A (p.Val838=) n.2849T>A c.2511T>A (p.Val837=) c.2436T>A (p.Val812=) c.2433T>A (p.Val811=) c.2421T>A (p.Val807=) | |
11 | g.22276193T>C | CA473409139 | ANO5 | n.531T>C c.2064T>C (p.Val688=) c.2472T>C (p.Val824=) c.2372+1446T>C (n.2372+1446T>C) n.3508T>C c.2469T>C (p.Val823=) c.2514T>C (p.Val838=) n.2849T>C c.2511T>C (p.Val837=) c.2436T>C (p.Val812=) c.2433T>C (p.Val811=) c.2421T>C (p.Val807=) | |
11 | g.22276193T>G | CA473409141 | ANO5 | n.531T>G c.2064T>G (p.Val688=) c.2472T>G (p.Val824=) c.2372+1446T>G (n.2372+1446T>G) n.3508T>G c.2469T>G (p.Val823=) c.2514T>G (p.Val838=) n.2849T>G c.2511T>G (p.Val837=) c.2436T>G (p.Val812=) c.2433T>G (p.Val811=) c.2421T>G (p.Val807=) | |
11 | g.22276194A= | CA1957408524 | ANO5 | n.532A= c.2065A= (p.Met689=) c.2473A= (p.Met825=) c.2372+1447A= (n.2372+1447A=) n.3509A= c.2470A= (p.Met824=) c.2515A= (p.Met839=) n.2850A= c.2512A= (p.Met838=) c.2437A= (p.Met813=) c.2434A= (p.Met812=) c.2422A= (p.Met808=) | |
11 | g.22276194A>C | CA379924718 | ANO5 | n.532A>C c.2065A>C (p.Met689Leu) c.2473A>C (p.Met825Leu) c.2372+1447A>C (n.2372+1447A>C) n.3509A>C c.2470A>C (p.Met824Leu) c.2515A>C (p.Met839Leu) n.2850A>C c.2512A>C (p.Met838Leu) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2434A>C (p.Met812Leu) c.2422A>C (p.Met808Leu) | |
11 | g.22276194A>G | CA379924719 | ANO5 | n.532A>G c.2065A>G (p.Met689Val) c.2473A>G (p.Met825Val) c.2372+1447A>G (n.2372+1447A>G) n.3509A>G c.2470A>G (p.Met824Val) c.2515A>G (p.Met839Val) n.2850A>G c.2512A>G (p.Met838Val) c.2437A>G (p.Met813Val) c.2434A>G (p.Met812Val) c.2422A>G (p.Met808Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276194A>T | CA379924720 | ANO5 | n.532A>T c.2065A>T (p.Met689Leu) c.2473A>T (p.Met825Leu) c.2372+1447A>T (n.2372+1447A>T) n.3509A>T c.2470A>T (p.Met824Leu) c.2515A>T (p.Met839Leu) n.2850A>T c.2512A>T (p.Met838Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2434A>T (p.Met812Leu) c.2422A>T (p.Met808Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276195T>A | CA379924722 | ANO5 | n.533T>A c.2066T>A (p.Met689Lys) c.2474T>A (p.Met825Lys) c.2372+1448T>A (n.2372+1448T>A) n.3510T>A c.2471T>A (p.Met824Lys) c.2516T>A (p.Met839Lys) n.2851T>A c.2513T>A (p.Met838Lys) c.2438T>A (p.Met813Lys) c.2435T>A (p.Met812Lys) c.2423T>A (p.Met808Lys) | |
11 | g.22276195T>C | CA5923600 | ANO5 | n.533T>C c.2066T>C (p.Met689Thr) c.2474T>C (p.Met825Thr) c.2372+1448T>C (n.2372+1448T>C) n.3510T>C c.2471T>C (p.Met824Thr) c.2516T>C (p.Met839Thr) n.2851T>C c.2513T>C (p.Met838Thr) c.2438T>C (p.Met813Thr) c.2435T>C (p.Met812Thr) c.2423T>C (p.Met808Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276195T>G | CA379924721 | ANO5 | n.533T>G c.2066T>G (p.Met689Arg) c.2474T>G (p.Met825Arg) c.2372+1448T>G (n.2372+1448T>G) n.3510T>G c.2471T>G (p.Met824Arg) c.2516T>G (p.Met839Arg) n.2851T>G c.2513T>G (p.Met838Arg) c.2438T>G (p.Met813Arg) c.2435T>G (p.Met812Arg) c.2423T>G (p.Met808Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276195T= | CA1957408528 | ANO5 | n.533T= c.2066T= (p.Met689=) c.2474T= (p.Met825=) c.2372+1448T= (n.2372+1448T=) n.3510T= c.2471T= (p.Met824=) c.2516T= (p.Met839=) n.2851T= c.2513T= (p.Met838=) c.2438T= (p.Met813=) c.2435T= (p.Met812=) c.2423T= (p.Met808=) | |
11 | g.22276196G>A | CA379924723 | ANO5 | n.534G>A c.2067G>A (p.Met689Ile) c.2475G>A (p.Met825Ile) c.2372+1449G>A (n.2372+1449G>A) n.3511G>A c.2472G>A (p.Met824Ile) c.2517G>A (p.Met839Ile) n.2852G>A c.2514G>A (p.Met838Ile) c.2439G>A (p.Met813Ile) c.2436G>A (p.Met812Ile) c.2424G>A (p.Met808Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22276196G>C | CA379924724 | ANO5 | n.534G>C c.2067G>C (p.Met689Ile) c.2475G>C (p.Met825Ile) c.2372+1449G>C (n.2372+1449G>C) n.3511G>C c.2472G>C (p.Met824Ile) c.2517G>C (p.Met839Ile) n.2852G>C c.2514G>C (p.Met838Ile) c.2439G>C (p.Met813Ile) c.2436G>C (p.Met812Ile) c.2424G>C (p.Met808Ile) | |
11 | g.22276196G>T | CA379924725 | ANO5 | n.534G>T c.2067G>T (p.Met689Ile) c.2475G>T (p.Met825Ile) c.2372+1449G>T (n.2372+1449G>T) n.3511G>T c.2472G>T (p.Met824Ile) c.2517G>T (p.Met839Ile) n.2852G>T c.2514G>T (p.Met838Ile) c.2439G>T (p.Met813Ile) c.2436G>T (p.Met812Ile) c.2424G>T (p.Met808Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22276197G>A | CA379924726 | ANO5 | n.535G>A c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.2372+1450G>A (n.2372+1450G>A) n.3512G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2518G>A (p.Glu840Lys) n.2853G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) | |
11 | g.22276197G>C | CA379924727 | ANO5 | n.535G>C c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.2372+1450G>C (n.2372+1450G>C) n.3512G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.2518G>C (p.Glu840Gln) n.2853G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) | |
11 | g.22276197G>T | CA379924728 | ANO5 | n.535G>T c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.2372+1450G>T (n.2372+1450G>T) n.3512G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.2518G>T (p.Glu840Ter) n.2853G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) | |
11 | g.22276198A>C | CA379924729 | ANO5 | n.536A>C c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.2372+1451A>C (n.2372+1451A>C) n.3513A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.2519A>C (p.Glu840Ala) n.2854A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) | |
11 | g.22276198A>G | CA379924730 | ANO5 | n.536A>G c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.2372+1451A>G (n.2372+1451A>G) n.3513A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.2519A>G (p.Glu840Gly) n.2854A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) | |
11 | g.22276198A>T | CA379924731 | ANO5 | n.536A>T c.2069A>T (p.Glu690Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.2372+1451A>T (n.2372+1451A>T) n.3513A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) c.2519A>T (p.Glu840Val) n.2854A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) | |
11 | g.22276199A>C | CA379924732 | ANO5 | n.537A>C c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.2478A>C (p.Glu826Asp) c.2372+1452A>C (n.2372+1452A>C) n.3514A>C c.2475A>C (p.Glu825Asp) c.2520A>C (p.Glu840Asp) n.2855A>C c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.2442A>C (p.Glu814Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) c.2427A>C (p.Glu809Asp) | |
11 | g.22276199A>G | CA473409156 | ANO5 | n.537A>G c.2070A>G (p.Glu690=) c.2478A>G (p.Glu826=) c.2372+1452A>G (n.2372+1452A>G) n.3514A>G c.2475A>G (p.Glu825=) c.2520A>G (p.Glu840=) n.2855A>G c.2517A>G (p.Glu839=) c.2442A>G (p.Glu814=) c.2439A>G (p.Glu813=) c.2427A>G (p.Glu809=) | |
11 | g.22276199A>T | CA379924733 | ANO5 | n.537A>T c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.2478A>T (p.Glu826Asp) c.2372+1452A>T (n.2372+1452A>T) n.3514A>T c.2475A>T (p.Glu825Asp) c.2520A>T (p.Glu840Asp) n.2855A>T c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.2442A>T (p.Glu814Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) c.2427A>T (p.Glu809Asp) | |
11 | g.22276200G>A | CA379924736 | ANO5 | n.537+1G>A c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) c.2478+1G>A (n.2478+1G>A) c.2372+1453G>A (n.2372+1453G>A) n.3514+1G>A c.2475+1G>A (n.2475+1G>A) c.2520+1G>A (n.2520+1G>A) n.2855+1G>A c.2517+1G>A (n.2517+1G>A) c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.2427+1G>A (n.2427+1G>A) | |
11 | g.22276200G>C | CA379924735 | ANO5 | n.537+1G>C c.2070+1G>C (n.2070+1G>C) c.2478+1G>C (n.2478+1G>C) c.2372+1453G>C (n.2372+1453G>C) n.3514+1G>C c.2475+1G>C (n.2475+1G>C) c.2520+1G>C (n.2520+1G>C) n.2855+1G>C c.2517+1G>C (n.2517+1G>C) c.2442+1G>C (n.2442+1G>C) c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.2427+1G>C (n.2427+1G>C) | |
11 | g.22276200G>T | CA379924734 | ANO5 | n.537+1G>T c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.2478+1G>T (n.2478+1G>T) c.2372+1453G>T (n.2372+1453G>T) n.3514+1G>T c.2475+1G>T (n.2475+1G>T) c.2520+1G>T (n.2520+1G>T) n.2855+1G>T c.2517+1G>T (n.2517+1G>T) c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.2427+1G>T (n.2427+1G>T) | |
11 | g.22276201T>A | CA379924737 | ANO5 | n.537+2T>A c.2070+2T>A (n.2070+2T>A) c.2478+2T>A (n.2478+2T>A) c.2372+1454T>A (n.2372+1454T>A) n.3514+2T>A c.2475+2T>A (n.2475+2T>A) c.2520+2T>A (n.2520+2T>A) n.2855+2T>A c.2517+2T>A (n.2517+2T>A) c.2442+2T>A (n.2442+2T>A) c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.2427+2T>A (n.2427+2T>A) | |
11 | g.22276201T>C | CA379924738 | ANO5 | n.537+2T>C c.2070+2T>C (n.2070+2T>C) c.2478+2T>C (n.2478+2T>C) c.2372+1454T>C (n.2372+1454T>C) n.3514+2T>C c.2475+2T>C (n.2475+2T>C) c.2520+2T>C (n.2520+2T>C) n.2855+2T>C c.2517+2T>C (n.2517+2T>C) c.2442+2T>C (n.2442+2T>C) c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.2427+2T>C (n.2427+2T>C) | |
11 | g.22276201T>G | CA379924739 | ANO5 | n.537+2T>G c.2070+2T>G (n.2070+2T>G) c.2478+2T>G (n.2478+2T>G) c.2372+1454T>G (n.2372+1454T>G) n.3514+2T>G c.2475+2T>G (n.2475+2T>G) c.2520+2T>G (n.2520+2T>G) n.2855+2T>G c.2517+2T>G (n.2517+2T>G) c.2442+2T>G (n.2442+2T>G) c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.2427+2T>G (n.2427+2T>G) | |
11 | g.22276204G>A | CA913190245 | ANO5 | n.537+5G>A c.2070+5G>A (n.2070+5G>A) c.2478+5G>A (n.2478+5G>A) c.2372+1457G>A (n.2372+1457G>A) n.3514+5G>A c.2475+5G>A (n.2475+5G>A) c.2520+5G>A (n.2520+5G>A) n.2855+5G>A c.2517+5G>A (n.2517+5G>A) c.2442+5G>A (n.2442+5G>A) c.2439+5G>A (n.2439+5G>A) c.2427+5G>A (n.2427+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276204G= | CA1957408534 | ANO5 | n.537+5G= c.2070+5G= (n.2070+5G=) c.2478+5G= (n.2478+5G=) c.2372+1457G= (n.2372+1457G=) n.3514+5G= c.2475+5G= (n.2475+5G=) c.2520+5G= (n.2520+5G=) n.2855+5G= c.2517+5G= (n.2517+5G=) c.2442+5G= (n.2442+5G=) c.2439+5G= (n.2439+5G=) c.2427+5G= (n.2427+5G=) | |
11 | g.22276205C>A | CA2612838093 | ANO5 | n.537+6C>A c.2070+6C>A (n.2070+6C>A) c.2478+6C>A (n.2478+6C>A) c.2372+1458C>A (n.2372+1458C>A) n.3514+6C>A c.2475+6C>A (n.2475+6C>A) c.2520+6C>A (n.2520+6C>A) n.2855+6C>A c.2517+6C>A (n.2517+6C>A) c.2442+6C>A (n.2442+6C>A) c.2439+6C>A (n.2439+6C>A) c.2427+6C>A (n.2427+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276205C= | CA1957408537 | ANO5 | n.537+6C= c.2070+6C= (n.2070+6C=) c.2478+6C= (n.2478+6C=) c.2372+1458C= (n.2372+1458C=) n.3514+6C= c.2475+6C= (n.2475+6C=) c.2520+6C= (n.2520+6C=) n.2855+6C= c.2517+6C= (n.2517+6C=) c.2442+6C= (n.2442+6C=) c.2439+6C= (n.2439+6C=) c.2427+6C= (n.2427+6C=) | |
11 | g.22276205C>G | CA674658294 | ANO5 | n.537+6C>G c.2070+6C>G (n.2070+6C>G) c.2478+6C>G (n.2478+6C>G) c.2372+1458C>G (n.2372+1458C>G) n.3514+6C>G c.2475+6C>G (n.2475+6C>G) c.2520+6C>G (n.2520+6C>G) n.2855+6C>G c.2517+6C>G (n.2517+6C>G) c.2442+6C>G (n.2442+6C>G) c.2439+6C>G (n.2439+6C>G) c.2427+6C>G (n.2427+6C>G) | dbSNP |
11 | g.22276205C>T | CA10604145 | ANO5 | n.537+6C>T c.2070+6C>T (n.2070+6C>T) c.2478+6C>T (n.2478+6C>T) c.2372+1458C>T (n.2372+1458C>T) n.3514+6C>T c.2475+6C>T (n.2475+6C>T) c.2520+6C>T (n.2520+6C>T) n.2855+6C>T c.2517+6C>T (n.2517+6C>T) c.2442+6C>T (n.2442+6C>T) c.2439+6C>T (n.2439+6C>T) c.2427+6C>T (n.2427+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276206T>C | CA2562270649 | ANO5 | n.537+7T>C c.2070+7T>C (n.2070+7T>C) c.2478+7T>C (n.2478+7T>C) c.2372+1459T>C (n.2372+1459T>C) n.3514+7T>C c.2475+7T>C (n.2475+7T>C) c.2520+7T>C (n.2520+7T>C) n.2855+7T>C c.2517+7T>C (n.2517+7T>C) c.2442+7T>C (n.2442+7T>C) c.2439+7T>C (n.2439+7T>C) c.2427+7T>C (n.2427+7T>C) | |
11 | g.22276207G>A | CA674658299 | ANO5 | n.537+8G>A c.2070+8G>A (n.2070+8G>A) c.2478+8G>A (n.2478+8G>A) c.2372+1460G>A (n.2372+1460G>A) n.3514+8G>A c.2475+8G>A (n.2475+8G>A) c.2520+8G>A (n.2520+8G>A) n.2855+8G>A c.2517+8G>A (n.2517+8G>A) c.2442+8G>A (n.2442+8G>A) c.2439+8G>A (n.2439+8G>A) c.2427+8G>A (n.2427+8G>A) | dbSNP |
11 | g.22276207G= | CA1957408539 | ANO5 | n.537+8G= c.2070+8G= (n.2070+8G=) c.2478+8G= (n.2478+8G=) c.2372+1460G= (n.2372+1460G=) n.3514+8G= c.2475+8G= (n.2475+8G=) c.2520+8G= (n.2520+8G=) n.2855+8G= c.2517+8G= (n.2517+8G=) c.2442+8G= (n.2442+8G=) c.2439+8G= (n.2439+8G=) c.2427+8G= (n.2427+8G=) | |
11 | g.22276207G>T | CA2523932796 | ANO5 | n.537+8G>T c.2070+8G>T (n.2070+8G>T) c.2478+8G>T (n.2478+8G>T) c.2372+1460G>T (n.2372+1460G>T) n.3514+8G>T c.2475+8G>T (n.2475+8G>T) c.2520+8G>T (n.2520+8G>T) n.2855+8G>T c.2517+8G>T (n.2517+8G>T) c.2442+8G>T (n.2442+8G>T) c.2439+8G>T (n.2439+8G>T) c.2427+8G>T (n.2427+8G>T) | |
11 | g.22276208T>C | CA597913869 | ANO5 | n.537+9T>C c.2070+9T>C (n.2070+9T>C) c.2478+9T>C (n.2478+9T>C) c.2372+1461T>C (n.2372+1461T>C) n.3514+9T>C c.2475+9T>C (n.2475+9T>C) c.2520+9T>C (n.2520+9T>C) n.2855+9T>C c.2517+9T>C (n.2517+9T>C) c.2442+9T>C (n.2442+9T>C) c.2439+9T>C (n.2439+9T>C) c.2427+9T>C (n.2427+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276208T>G | CA2790713237 | ANO5 | n.537+9T>G c.2070+9T>G (n.2070+9T>G) c.2478+9T>G (n.2478+9T>G) c.2372+1461T>G (n.2372+1461T>G) n.3514+9T>G c.2475+9T>G (n.2475+9T>G) c.2520+9T>G (n.2520+9T>G) n.2855+9T>G c.2517+9T>G (n.2517+9T>G) c.2442+9T>G (n.2442+9T>G) c.2439+9T>G (n.2439+9T>G) c.2427+9T>G (n.2427+9T>G) | |
11 | g.22276208T= | CA1957408540 | ANO5 | n.537+9T= c.2070+9T= (n.2070+9T=) c.2478+9T= (n.2478+9T=) c.2372+1461T= (n.2372+1461T=) n.3514+9T= c.2475+9T= (n.2475+9T=) c.2520+9T= (n.2520+9T=) n.2855+9T= c.2517+9T= (n.2517+9T=) c.2442+9T= (n.2442+9T=) c.2439+9T= (n.2439+9T=) c.2427+9T= (n.2427+9T=) | |
11 | g.22276210C>A | CA2612838094 | ANO5 | n.537+11C>A c.2070+11C>A (n.2070+11C>A) c.2478+11C>A (n.2478+11C>A) c.2372+1463C>A (n.2372+1463C>A) n.3514+11C>A c.2475+11C>A (n.2475+11C>A) c.2520+11C>A (n.2520+11C>A) n.2855+11C>A c.2517+11C>A (n.2517+11C>A) c.2442+11C>A (n.2442+11C>A) c.2439+11C>A (n.2439+11C>A) c.2427+11C>A (n.2427+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276210C= | CA1957408542 | ANO5 | n.537+11C= c.2070+11C= (n.2070+11C=) c.2478+11C= (n.2478+11C=) c.2372+1463C= (n.2372+1463C=) n.3514+11C= c.2475+11C= (n.2475+11C=) c.2520+11C= (n.2520+11C=) n.2855+11C= c.2517+11C= (n.2517+11C=) c.2442+11C= (n.2442+11C=) c.2439+11C= (n.2439+11C=) c.2427+11C= (n.2427+11C=) | |
11 | g.22276210C>T | CA674658304 | ANO5 | n.537+11C>T c.2070+11C>T (n.2070+11C>T) c.2478+11C>T (n.2478+11C>T) c.2372+1463C>T (n.2372+1463C>T) n.3514+11C>T c.2475+11C>T (n.2475+11C>T) c.2520+11C>T (n.2520+11C>T) n.2855+11C>T c.2517+11C>T (n.2517+11C>T) c.2442+11C>T (n.2442+11C>T) c.2439+11C>T (n.2439+11C>T) c.2427+11C>T (n.2427+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276211T>A | CA935871700 | ANO5 | n.537+12T>A c.2070+12T>A (n.2070+12T>A) c.2478+12T>A (n.2478+12T>A) c.2372+1464T>A (n.2372+1464T>A) n.3514+12T>A c.2475+12T>A (n.2475+12T>A) c.2520+12T>A (n.2520+12T>A) n.2855+12T>A c.2517+12T>A (n.2517+12T>A) c.2442+12T>A (n.2442+12T>A) c.2439+12T>A (n.2439+12T>A) c.2427+12T>A (n.2427+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276211T>G | CA5923601 | ANO5 | n.537+12T>G c.2070+12T>G (n.2070+12T>G) c.2478+12T>G (n.2478+12T>G) c.2372+1464T>G (n.2372+1464T>G) n.3514+12T>G c.2475+12T>G (n.2475+12T>G) c.2520+12T>G (n.2520+12T>G) n.2855+12T>G c.2517+12T>G (n.2517+12T>G) c.2442+12T>G (n.2442+12T>G) c.2439+12T>G (n.2439+12T>G) c.2427+12T>G (n.2427+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.22276211T= | CA1957408544 | ANO5 | n.537+12T= c.2070+12T= (n.2070+12T=) c.2478+12T= (n.2478+12T=) c.2372+1464T= (n.2372+1464T=) n.3514+12T= c.2475+12T= (n.2475+12T=) c.2520+12T= (n.2520+12T=) n.2855+12T= c.2517+12T= (n.2517+12T=) c.2442+12T= (n.2442+12T=) c.2439+12T= (n.2439+12T=) c.2427+12T= (n.2427+12T=) | |
11 | g.22276212T>A | CA2612838095 | ANO5 | n.537+13T>A c.2070+13T>A (n.2070+13T>A) c.2478+13T>A (n.2478+13T>A) c.2372+1465T>A (n.2372+1465T>A) n.3514+13T>A c.2475+13T>A (n.2475+13T>A) c.2520+13T>A (n.2520+13T>A) n.2855+13T>A c.2517+13T>A (n.2517+13T>A) c.2442+13T>A (n.2442+13T>A) c.2439+13T>A (n.2439+13T>A) c.2427+13T>A (n.2427+13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276213A>G | CA2612838096 | ANO5 | n.537+14A>G c.2070+14A>G (n.2070+14A>G) c.2478+14A>G (n.2478+14A>G) c.2372+1466A>G (n.2372+1466A>G) n.3514+14A>G c.2475+14A>G (n.2475+14A>G) c.2520+14A>G (n.2520+14A>G) n.2855+14A>G c.2517+14A>G (n.2517+14A>G) c.2442+14A>G (n.2442+14A>G) c.2439+14A>G (n.2439+14A>G) c.2427+14A>G (n.2427+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22276214A>G | CA2790713238 | ANO5 | n.537+15A>G c.2070+15A>G (n.2070+15A>G) c.2478+15A>G (n.2478+15A>G) c.2372+1467A>G (n.2372+1467A>G) n.3514+15A>G c.2475+15A>G (n.2475+15A>G) c.2520+15A>G (n.2520+15A>G) n.2855+15A>G c.2517+15A>G (n.2517+15A>G) c.2442+15A>G (n.2442+15A>G) c.2439+15A>G (n.2439+15A>G) c.2427+15A>G (n.2427+15A>G) | |
11 | g.22276214_22276215delinsAC | CA1957408547 | ANO5 | n.537+15_537+16delinsAC c.2070+15_2070+16delinsAC (n.2070+15_2070+16delinsAC) c.2478+15_2478+16delinsAC (n.2478+15_2478+16delinsAC) c.2372+1467_2372+1468delinsAC (n.2372+1467_2372+1468delinsAC) n.3514+15_3514+16delinsAC c.2475+15_2475+16delinsAC (n.2475+15_2475+16delinsAC) c.2520+15_2520+16delinsAC (n.2520+15_2520+16delinsAC) n.2855+15_2855+16delinsAC c.2517+15_2517+16delinsAC (n.2517+15_2517+16delinsAC) c.2442+15_2442+16delinsAC (n.2442+15_2442+16delinsAC) c.2439+15_2439+16delinsAC (n.2439+15_2439+16delinsAC) c.2427+15_2427+16delinsAC (n.2427+15_2427+16delinsAC) | |
11 | g.22276215del | CA674658307 | ANO5 | n.537+16del c.2070+16del (n.2070+16del) c.2478+16del (n.2478+16del) c.2372+1468del (n.2372+1468del) n.3514+16del c.2475+16del (n.2475+16del) c.2520+16del (n.2520+16del) n.2855+16del c.2517+16del (n.2517+16del) c.2442+16del (n.2442+16del) c.2439+16del (n.2439+16del) c.2427+16del (n.2427+16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276215C>T | CA2573146265 | ANO5 | n.537+16C>T c.2070+16C>T (n.2070+16C>T) c.2478+16C>T (n.2478+16C>T) c.2372+1468C>T (n.2372+1468C>T) n.3514+16C>T c.2475+16C>T (n.2475+16C>T) c.2520+16C>T (n.2520+16C>T) n.2855+16C>T c.2517+16C>T (n.2517+16C>T) c.2442+16C>T (n.2442+16C>T) c.2439+16C>T (n.2439+16C>T) c.2427+16C>T (n.2427+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276216T>C | CA597913870 | ANO5 | n.537+17T>C c.2070+17T>C (n.2070+17T>C) c.2478+17T>C (n.2478+17T>C) c.2372+1469T>C (n.2372+1469T>C) n.3514+17T>C c.2475+17T>C (n.2475+17T>C) c.2520+17T>C (n.2520+17T>C) n.2855+17T>C c.2517+17T>C (n.2517+17T>C) c.2442+17T>C (n.2442+17T>C) c.2439+17T>C (n.2439+17T>C) c.2427+17T>C (n.2427+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276216T= | CA1957408569 | ANO5 | n.537+17T= c.2070+17T= (n.2070+17T=) c.2478+17T= (n.2478+17T=) c.2372+1469T= (n.2372+1469T=) n.3514+17T= c.2475+17T= (n.2475+17T=) c.2520+17T= (n.2520+17T=) n.2855+17T= c.2517+17T= (n.2517+17T=) c.2442+17T= (n.2442+17T=) c.2439+17T= (n.2439+17T=) c.2427+17T= (n.2427+17T=) | |
11 | g.22276218T>A | CA5923602 | ANO5 | n.537+19T>A c.2070+19T>A (n.2070+19T>A) c.2478+19T>A (n.2478+19T>A) c.2372+1471T>A (n.2372+1471T>A) n.3514+19T>A c.2475+19T>A (n.2475+19T>A) c.2520+19T>A (n.2520+19T>A) n.2855+19T>A c.2517+19T>A (n.2517+19T>A) c.2442+19T>A (n.2442+19T>A) c.2439+19T>A (n.2439+19T>A) c.2427+19T>A (n.2427+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276218T>C | CA2612838098 | ANO5 | n.537+19T>C c.2070+19T>C (n.2070+19T>C) c.2478+19T>C (n.2478+19T>C) c.2372+1471T>C (n.2372+1471T>C) n.3514+19T>C c.2475+19T>C (n.2475+19T>C) c.2520+19T>C (n.2520+19T>C) n.2855+19T>C c.2517+19T>C (n.2517+19T>C) c.2442+19T>C (n.2442+19T>C) c.2439+19T>C (n.2439+19T>C) c.2427+19T>C (n.2427+19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22276218T>G | CA2612838097 | ANO5 | n.537+19T>G c.2070+19T>G (n.2070+19T>G) c.2478+19T>G (n.2478+19T>G) c.2372+1471T>G (n.2372+1471T>G) n.3514+19T>G c.2475+19T>G (n.2475+19T>G) c.2520+19T>G (n.2520+19T>G) n.2855+19T>G c.2517+19T>G (n.2517+19T>G) c.2442+19T>G (n.2442+19T>G) c.2439+19T>G (n.2439+19T>G) c.2427+19T>G (n.2427+19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22276218T= | CA1957408575 | ANO5 | n.537+19T= c.2070+19T= (n.2070+19T=) c.2478+19T= (n.2478+19T=) c.2372+1471T= (n.2372+1471T=) n.3514+19T= c.2475+19T= (n.2475+19T=) c.2520+19T= (n.2520+19T=) n.2855+19T= c.2517+19T= (n.2517+19T=) c.2442+19T= (n.2442+19T=) c.2439+19T= (n.2439+19T=) c.2427+19T= (n.2427+19T=) | |
11 | g.22276219C>A | CA2612838099 | ANO5 | n.537+20C>A c.2070+20C>A (n.2070+20C>A) c.2478+20C>A (n.2478+20C>A) c.2372+1472C>A (n.2372+1472C>A) n.3514+20C>A c.2475+20C>A (n.2475+20C>A) c.2520+20C>A (n.2520+20C>A) n.2855+20C>A c.2517+20C>A (n.2517+20C>A) c.2442+20C>A (n.2442+20C>A) c.2439+20C>A (n.2439+20C>A) c.2427+20C>A (n.2427+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276219C>G | CA2612838101 | ANO5 | n.537+20C>G c.2070+20C>G (n.2070+20C>G) c.2478+20C>G (n.2478+20C>G) c.2372+1472C>G (n.2372+1472C>G) n.3514+20C>G c.2475+20C>G (n.2475+20C>G) c.2520+20C>G (n.2520+20C>G) n.2855+20C>G c.2517+20C>G (n.2517+20C>G) c.2442+20C>G (n.2442+20C>G) c.2439+20C>G (n.2439+20C>G) c.2427+20C>G (n.2427+20C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22276219C>T | CA2612838100 | ANO5 | n.537+20C>T c.2070+20C>T (n.2070+20C>T) c.2478+20C>T (n.2478+20C>T) c.2372+1472C>T (n.2372+1472C>T) n.3514+20C>T c.2475+20C>T (n.2475+20C>T) c.2520+20C>T (n.2520+20C>T) n.2855+20C>T c.2517+20C>T (n.2517+20C>T) c.2442+20C>T (n.2442+20C>T) c.2439+20C>T (n.2439+20C>T) c.2427+20C>T (n.2427+20C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22276220A= | CA1957408579 | ANO5 | n.537+21A= c.2070+21A= (n.2070+21A=) c.2478+21A= (n.2478+21A=) c.2372+1473A= (n.2372+1473A=) n.3514+21A= c.2475+21A= (n.2475+21A=) c.2520+21A= (n.2520+21A=) n.2855+21A= c.2517+21A= (n.2517+21A=) c.2442+21A= (n.2442+21A=) c.2439+21A= (n.2439+21A=) c.2427+21A= (n.2427+21A=) | |
11 | g.22276220A>C | CA2612838102 | ANO5 | n.537+21A>C c.2070+21A>C (n.2070+21A>C) c.2478+21A>C (n.2478+21A>C) c.2372+1473A>C (n.2372+1473A>C) n.3514+21A>C c.2475+21A>C (n.2475+21A>C) c.2520+21A>C (n.2520+21A>C) n.2855+21A>C c.2517+21A>C (n.2517+21A>C) c.2442+21A>C (n.2442+21A>C) c.2439+21A>C (n.2439+21A>C) c.2427+21A>C (n.2427+21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22276220A>G | CA1957408582 | ANO5 | n.537+21A>G c.2070+21A>G (n.2070+21A>G) c.2478+21A>G (n.2478+21A>G) c.2372+1473A>G (n.2372+1473A>G) n.3514+21A>G c.2475+21A>G (n.2475+21A>G) c.2520+21A>G (n.2520+21A>G) n.2855+21A>G c.2517+21A>G (n.2517+21A>G) c.2442+21A>G (n.2442+21A>G) c.2439+21A>G (n.2439+21A>G) c.2427+21A>G (n.2427+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22276223C>A | CA2612838103 | ANO5 | n.537+24C>A c.2070+24C>A (n.2070+24C>A) c.2478+24C>A (n.2478+24C>A) c.2372+1476C>A (n.2372+1476C>A) n.3514+24C>A c.2475+24C>A (n.2475+24C>A) c.2520+24C>A (n.2520+24C>A) n.2855+24C>A c.2517+24C>A (n.2517+24C>A) c.2442+24C>A (n.2442+24C>A) c.2439+24C>A (n.2439+24C>A) c.2427+24C>A (n.2427+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276223C>G | CA2612838104 | ANO5 | n.537+24C>G c.2070+24C>G (n.2070+24C>G) c.2478+24C>G (n.2478+24C>G) c.2372+1476C>G (n.2372+1476C>G) n.3514+24C>G c.2475+24C>G (n.2475+24C>G) c.2520+24C>G (n.2520+24C>G) n.2855+24C>G c.2517+24C>G (n.2517+24C>G) c.2442+24C>G (n.2442+24C>G) c.2439+24C>G (n.2439+24C>G) c.2427+24C>G (n.2427+24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22276223C>T | CA2574781699 | ANO5 | n.537+24C>T c.2070+24C>T (n.2070+24C>T) c.2478+24C>T (n.2478+24C>T) c.2372+1476C>T (n.2372+1476C>T) n.3514+24C>T c.2475+24C>T (n.2475+24C>T) c.2520+24C>T (n.2520+24C>T) n.2855+24C>T c.2517+24C>T (n.2517+24C>T) c.2442+24C>T (n.2442+24C>T) c.2439+24C>T (n.2439+24C>T) c.2427+24C>T (n.2427+24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22276224G>A | CA5923603 | ANO5 | n.537+25G>A c.2070+25G>A (n.2070+25G>A) c.2478+25G>A (n.2478+25G>A) c.2372+1477G>A (n.2372+1477G>A) n.3514+25G>A c.2475+25G>A (n.2475+25G>A) c.2520+25G>A (n.2520+25G>A) n.2855+25G>A c.2517+25G>A (n.2517+25G>A) c.2442+25G>A (n.2442+25G>A) c.2439+25G>A (n.2439+25G>A) c.2427+25G>A (n.2427+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276224G>C | CA232794 | ANO5 | n.537+25G>C c.2070+25G>C (n.2070+25G>C) c.2478+25G>C (n.2478+25G>C) c.2372+1477G>C (n.2372+1477G>C) n.3514+25G>C c.2475+25G>C (n.2475+25G>C) c.2520+25G>C (n.2520+25G>C) n.2855+25G>C c.2517+25G>C (n.2517+25G>C) c.2442+25G>C (n.2442+25G>C) c.2439+25G>C (n.2439+25G>C) c.2427+25G>C (n.2427+25G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276224G= | CA1957408593 | ANO5 | n.537+25G= c.2070+25G= (n.2070+25G=) c.2478+25G= (n.2478+25G=) c.2372+1477G= (n.2372+1477G=) n.3514+25G= c.2475+25G= (n.2475+25G=) c.2520+25G= (n.2520+25G=) n.2855+25G= c.2517+25G= (n.2517+25G=) c.2442+25G= (n.2442+25G=) c.2439+25G= (n.2439+25G=) c.2427+25G= (n.2427+25G=) | |
11 | g.22276224G>T | CA1957408588 | ANO5 | n.537+25G>T c.2070+25G>T (n.2070+25G>T) c.2478+25G>T (n.2478+25G>T) c.2372+1477G>T (n.2372+1477G>T) n.3514+25G>T c.2475+25G>T (n.2475+25G>T) c.2520+25G>T (n.2520+25G>T) n.2855+25G>T c.2517+25G>T (n.2517+25G>T) c.2442+25G>T (n.2442+25G>T) c.2439+25G>T (n.2439+25G>T) c.2427+25G>T (n.2427+25G>T) | dbSNP |
11 | g.22276226G>A | CA2612838105 | ANO5 | n.537+27G>A c.2070+27G>A (n.2070+27G>A) c.2478+27G>A (n.2478+27G>A) c.2372+1479G>A (n.2372+1479G>A) n.3514+27G>A c.2475+27G>A (n.2475+27G>A) c.2520+27G>A (n.2520+27G>A) n.2855+27G>A c.2517+27G>A (n.2517+27G>A) c.2442+27G>A (n.2442+27G>A) c.2439+27G>A (n.2439+27G>A) c.2427+27G>A (n.2427+27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276227T>C | CA2790713239 | ANO5 | n.537+28T>C c.2070+28T>C (n.2070+28T>C) c.2478+28T>C (n.2478+28T>C) c.2372+1480T>C (n.2372+1480T>C) n.3514+28T>C c.2475+28T>C (n.2475+28T>C) c.2520+28T>C (n.2520+28T>C) n.2855+28T>C c.2517+28T>C (n.2517+28T>C) c.2442+28T>C (n.2442+28T>C) c.2439+28T>C (n.2439+28T>C) c.2427+28T>C (n.2427+28T>C) | |
11 | g.22276228T= | CA1957408600 | ANO5 | n.537+29T= c.2070+29T= (n.2070+29T=) c.2478+29T= (n.2478+29T=) c.2372+1481T= (n.2372+1481T=) n.3514+29T= c.2475+29T= (n.2475+29T=) c.2520+29T= (n.2520+29T=) n.2855+29T= c.2517+29T= (n.2517+29T=) c.2442+29T= (n.2442+29T=) c.2439+29T= (n.2439+29T=) c.2427+29T= (n.2427+29T=) | |
11 | g.22276229A>G | CA2790713240 | ANO5 | n.537+30A>G c.2070+30A>G (n.2070+30A>G) c.2478+30A>G (n.2478+30A>G) c.2372+1482A>G (n.2372+1482A>G) n.3514+30A>G c.2475+30A>G (n.2475+30A>G) c.2520+30A>G (n.2520+30A>G) n.2855+30A>G c.2517+30A>G (n.2517+30A>G) c.2442+30A>G (n.2442+30A>G) c.2439+30A>G (n.2439+30A>G) c.2427+30A>G (n.2427+30A>G) | |
11 | g.22276229dup | CA597913871 | ANO5 | n.537+30dup c.2070+30dup (n.2070+30dup) c.2478+30dup (n.2478+30dup) c.2372+1482dup (n.2372+1482dup) n.3514+30dup c.2475+30dup (n.2475+30dup) c.2520+30dup (n.2520+30dup) n.2855+30dup c.2517+30dup (n.2517+30dup) c.2442+30dup (n.2442+30dup) c.2439+30dup (n.2439+30dup) c.2427+30dup (n.2427+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276229_22276231delinsACT | CA1957408602 | ANO5 | n.537+30_537+32delinsACT c.2070+30_2070+32delinsACT (n.2070+30_2070+32delinsACT) c.2478+30_2478+32delinsACT (n.2478+30_2478+32delinsACT) c.2372+1482_2372+1484delinsACT (n.2372+1482_2372+1484delinsACT) n.3514+30_3514+32delinsACT c.2475+30_2475+32delinsACT (n.2475+30_2475+32delinsACT) c.2520+30_2520+32delinsACT (n.2520+30_2520+32delinsACT) n.2855+30_2855+32delinsACT c.2517+30_2517+32delinsACT (n.2517+30_2517+32delinsACT) c.2442+30_2442+32delinsACT (n.2442+30_2442+32delinsACT) c.2439+30_2439+32delinsACT (n.2439+30_2439+32delinsACT) c.2427+30_2427+32delinsACT (n.2427+30_2427+32delinsACT) | |
11 | g.22276230C>A | CA2612838106 | ANO5 | n.537+31C>A c.2070+31C>A (n.2070+31C>A) c.2478+31C>A (n.2478+31C>A) c.2372+1483C>A (n.2372+1483C>A) n.3514+31C>A c.2475+31C>A (n.2475+31C>A) c.2520+31C>A (n.2520+31C>A) n.2855+31C>A c.2517+31C>A (n.2517+31C>A) c.2442+31C>A (n.2442+31C>A) c.2439+31C>A (n.2439+31C>A) c.2427+31C>A (n.2427+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276230C= | CA1957408606 | ANO5 | n.537+31C= c.2070+31C= (n.2070+31C=) c.2478+31C= (n.2478+31C=) c.2372+1483C= (n.2372+1483C=) n.3514+31C= c.2475+31C= (n.2475+31C=) c.2520+31C= (n.2520+31C=) n.2855+31C= c.2517+31C= (n.2517+31C=) c.2442+31C= (n.2442+31C=) c.2439+31C= (n.2439+31C=) c.2427+31C= (n.2427+31C=) | |
11 | g.22276230C>T | CA597913872 | ANO5 | n.537+31C>T c.2070+31C>T (n.2070+31C>T) c.2478+31C>T (n.2478+31C>T) c.2372+1483C>T (n.2372+1483C>T) n.3514+31C>T c.2475+31C>T (n.2475+31C>T) c.2520+31C>T (n.2520+31C>T) n.2855+31C>T c.2517+31C>T (n.2517+31C>T) c.2442+31C>T (n.2442+31C>T) c.2439+31C>T (n.2439+31C>T) c.2427+31C>T (n.2427+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276234_22276235del | CA674658337 | ANO5 | n.537+35_537+36del c.2070+35_2070+36del (n.2070+35_2070+36del) c.2478+35_2478+36del (n.2478+35_2478+36del) c.2372+1487_2372+1488del (n.2372+1487_2372+1488del) n.3514+35_3514+36del c.2475+35_2475+36del (n.2475+35_2475+36del) c.2520+35_2520+36del (n.2520+35_2520+36del) n.2855+35_2855+36del c.2517+35_2517+36del (n.2517+35_2517+36del) c.2442+35_2442+36del (n.2442+35_2442+36del) c.2439+35_2439+36del (n.2439+35_2439+36del) c.2427+35_2427+36del (n.2427+35_2427+36del) | dbSNP |
11 | g.22276231T>A | CA2741155553 | ANO5 | n.537+32T>A c.2070+32T>A (n.2070+32T>A) c.2478+32T>A (n.2478+32T>A) c.2372+1484T>A (n.2372+1484T>A) n.3514+32T>A c.2475+32T>A (n.2475+32T>A) c.2520+32T>A (n.2520+32T>A) n.2855+32T>A c.2517+32T>A (n.2517+32T>A) c.2442+32T>A (n.2442+32T>A) c.2439+32T>A (n.2439+32T>A) c.2427+32T>A (n.2427+32T>A) | |
11 | g.22276231T>C | CA1957408610 | ANO5 | n.537+32T>C c.2070+32T>C (n.2070+32T>C) c.2478+32T>C (n.2478+32T>C) c.2372+1484T>C (n.2372+1484T>C) n.3514+32T>C c.2475+32T>C (n.2475+32T>C) c.2520+32T>C (n.2520+32T>C) n.2855+32T>C c.2517+32T>C (n.2517+32T>C) c.2442+32T>C (n.2442+32T>C) c.2439+32T>C (n.2439+32T>C) c.2427+32T>C (n.2427+32T>C) | dbSNP |
11 | g.22276231T= | CA1957408608 | ANO5 | n.537+32T= c.2070+32T= (n.2070+32T=) c.2478+32T= (n.2478+32T=) c.2372+1484T= (n.2372+1484T=) n.3514+32T= c.2475+32T= (n.2475+32T=) c.2520+32T= (n.2520+32T=) n.2855+32T= c.2517+32T= (n.2517+32T=) c.2442+32T= (n.2442+32T=) c.2439+32T= (n.2439+32T=) c.2427+32T= (n.2427+32T=) | |
11 | g.22276232C>A | CA2612838107 | ANO5 | n.537+33C>A c.2070+33C>A (n.2070+33C>A) c.2478+33C>A (n.2478+33C>A) c.2372+1485C>A (n.2372+1485C>A) n.3514+33C>A c.2475+33C>A (n.2475+33C>A) c.2520+33C>A (n.2520+33C>A) n.2855+33C>A c.2517+33C>A (n.2517+33C>A) c.2442+33C>A (n.2442+33C>A) c.2439+33C>A (n.2439+33C>A) c.2427+33C>A (n.2427+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276232C>G | CA2574781700 | ANO5 | n.537+33C>G c.2070+33C>G (n.2070+33C>G) c.2478+33C>G (n.2478+33C>G) c.2372+1485C>G (n.2372+1485C>G) n.3514+33C>G c.2475+33C>G (n.2475+33C>G) c.2520+33C>G (n.2520+33C>G) n.2855+33C>G c.2517+33C>G (n.2517+33C>G) c.2442+33C>G (n.2442+33C>G) c.2439+33C>G (n.2439+33C>G) c.2427+33C>G (n.2427+33C>G) | |
11 | g.22276233T>A | CA2574781701 | ANO5 | n.537+34T>A c.2070+34T>A (n.2070+34T>A) c.2478+34T>A (n.2478+34T>A) c.2372+1486T>A (n.2372+1486T>A) n.3514+34T>A c.2475+34T>A (n.2475+34T>A) c.2520+34T>A (n.2520+34T>A) n.2855+34T>A c.2517+34T>A (n.2517+34T>A) c.2442+34T>A (n.2442+34T>A) c.2439+34T>A (n.2439+34T>A) c.2427+34T>A (n.2427+34T>A) | |
11 | g.22276233T>C | CA2612838108 | ANO5 | n.537+34T>C c.2070+34T>C (n.2070+34T>C) c.2478+34T>C (n.2478+34T>C) c.2372+1486T>C (n.2372+1486T>C) n.3514+34T>C c.2475+34T>C (n.2475+34T>C) c.2520+34T>C (n.2520+34T>C) n.2855+34T>C c.2517+34T>C (n.2517+34T>C) c.2442+34T>C (n.2442+34T>C) c.2439+34T>C (n.2439+34T>C) c.2427+34T>C (n.2427+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22276234C>A | CA2612838109 | ANO5 | n.537+35C>A c.2070+35C>A (n.2070+35C>A) c.2478+35C>A (n.2478+35C>A) c.2372+1487C>A (n.2372+1487C>A) n.3514+35C>A c.2475+35C>A (n.2475+35C>A) c.2520+35C>A (n.2520+35C>A) n.2855+35C>A c.2517+35C>A (n.2517+35C>A) c.2442+35C>A (n.2442+35C>A) c.2439+35C>A (n.2439+35C>A) c.2427+35C>A (n.2427+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22276234C= | CA1957408619 | ANO5 | n.537+35C= c.2070+35C= (n.2070+35C=) c.2478+35C= (n.2478+35C=) c.2372+1487C= (n.2372+1487C=) n.3514+35C= c.2475+35C= (n.2475+35C=) c.2520+35C= (n.2520+35C=) n.2855+35C= c.2517+35C= (n.2517+35C=) c.2442+35C= (n.2442+35C=) c.2439+35C= (n.2439+35C=) c.2427+35C= (n.2427+35C=) | |
11 | g.22276234C>G | CA5923604 | ANO5 | n.537+35C>G c.2070+35C>G (n.2070+35C>G) c.2478+35C>G (n.2478+35C>G) c.2372+1487C>G (n.2372+1487C>G) n.3514+35C>G c.2475+35C>G (n.2475+35C>G) c.2520+35C>G (n.2520+35C>G) n.2855+35C>G c.2517+35C>G (n.2517+35C>G) c.2442+35C>G (n.2442+35C>G) c.2439+35C>G (n.2439+35C>G) c.2427+35C>G (n.2427+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276234C>T | CA674658344 | ANO5 | n.537+35C>T c.2070+35C>T (n.2070+35C>T) c.2478+35C>T (n.2478+35C>T) c.2372+1487C>T (n.2372+1487C>T) n.3514+35C>T c.2475+35C>T (n.2475+35C>T) c.2520+35C>T (n.2520+35C>T) n.2855+35C>T c.2517+35C>T (n.2517+35C>T) c.2442+35C>T (n.2442+35C>T) c.2439+35C>T (n.2439+35C>T) c.2427+35C>T (n.2427+35C>T) | dbSNP |
11 | g.22276235T>C | CA597913873 | ANO5 | n.537+36T>C c.2070+36T>C (n.2070+36T>C) c.2478+36T>C (n.2478+36T>C) c.2372+1488T>C (n.2372+1488T>C) n.3514+36T>C c.2475+36T>C (n.2475+36T>C) c.2520+36T>C (n.2520+36T>C) n.2855+36T>C c.2517+36T>C (n.2517+36T>C) c.2442+36T>C (n.2442+36T>C) c.2439+36T>C (n.2439+36T>C) c.2427+36T>C (n.2427+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276235T= | CA1957408624 | ANO5 | n.537+36T= c.2070+36T= (n.2070+36T=) c.2478+36T= (n.2478+36T=) c.2372+1488T= (n.2372+1488T=) n.3514+36T= c.2475+36T= (n.2475+36T=) c.2520+36T= (n.2520+36T=) n.2855+36T= c.2517+36T= (n.2517+36T=) c.2442+36T= (n.2442+36T=) c.2439+36T= (n.2439+36T=) c.2427+36T= (n.2427+36T=) | |
11 | g.22276235_22276236del | CA2612838110 | ANO5 | n.537+36_537+37del c.2070+36_2070+37del (n.2070+36_2070+37del) c.2478+36_2478+37del (n.2478+36_2478+37del) c.2372+1488_2372+1489del (n.2372+1488_2372+1489del) n.3514+36_3514+37del c.2475+36_2475+37del (n.2475+36_2475+37del) c.2520+36_2520+37del (n.2520+36_2520+37del) n.2855+36_2855+37del c.2517+36_2517+37del (n.2517+36_2517+37del) c.2442+36_2442+37del (n.2442+36_2442+37del) c.2439+36_2439+37del (n.2439+36_2439+37del) c.2427+36_2427+37del (n.2427+36_2427+37del) | gnomAD v4 |
11 | g.22276236T>C | CA597913874 | ANO5 | n.537+37T>C c.2070+37T>C (n.2070+37T>C) c.2478+37T>C (n.2478+37T>C) c.2372+1489T>C (n.2372+1489T>C) n.3514+37T>C c.2475+37T>C (n.2475+37T>C) c.2520+37T>C (n.2520+37T>C) n.2855+37T>C c.2517+37T>C (n.2517+37T>C) c.2442+37T>C (n.2442+37T>C) c.2439+37T>C (n.2439+37T>C) c.2427+37T>C (n.2427+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22276236T>G | CA218777906 | ANO5 | n.537+37T>G c.2070+37T>G (n.2070+37T>G) c.2478+37T>G (n.2478+37T>G) c.2372+1489T>G (n.2372+1489T>G) n.3514+37T>G c.2475+37T>G (n.2475+37T>G) c.2520+37T>G (n.2520+37T>G) n.2855+37T>G c.2517+37T>G (n.2517+37T>G) c.2442+37T>G (n.2442+37T>G) c.2439+37T>G (n.2439+37T>G) c.2427+37T>G (n.2427+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22276236T= | CA1957408628 | ANO5 | n.537+37T= c.2070+37T= (n.2070+37T=) c.2478+37T= (n.2478+37T=) c.2372+1489T= (n.2372+1489T=) n.3514+37T= c.2475+37T= (n.2475+37T=) c.2520+37T= (n.2520+37T=) n.2855+37T= c.2517+37T= (n.2517+37T=) c.2442+37T= (n.2442+37T=) c.2439+37T= (n.2439+37T=) c.2427+37T= (n.2427+37T=) | |
11 | g.22276241_22276242del | CA2574781702 | ANO5 | n.537+42_537+43del c.2070+42_2070+43del (n.2070+42_2070+43del) c.2478+42_2478+43del (n.2478+42_2478+43del) c.2372+1494_2372+1495del (n.2372+1494_2372+1495del) n.3514+42_3514+43del c.2475+42_2475+43del (n.2475+42_2475+43del) c.2520+42_2520+43del (n.2520+42_2520+43del) n.2855+42_2855+43del c.2517+42_2517+43del (n.2517+42_2517+43del) c.2442+42_2442+43del (n.2442+42_2442+43del) c.2439+42_2439+43del (n.2439+42_2439+43del) c.2427+42_2427+43del (n.2427+42_2427+43del) | gnomAD v4 |