Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22276030G>ACA674657831ANO5n.432-64G>A
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c.2322-64G>A (n.2322-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.2322-64G= (n.2322-64G=)
11g.22276030_22276032delinsGTCCA1957408024ANO5n.432-64_432-62delinsGTC
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n.3409-64_3409-62delinsGTC
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11g.22276031T>ACA2612837853ANO5n.432-63T>A
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n.3409-63T>A
c.2370-63T>A (n.2370-63T>A)
c.2415-63T>A (n.2415-63T>A)
n.2750-63T>A
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 gnomAD v4
11g.22276031T>CCA2723551177ANO5n.432-63T>C
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n.3409-63T>C
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n.2750-63T>C
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 dbSNP
11g.22276036_22276037delCA935871538ANO5n.432-58_432-57del
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n.2750-58_2750-57del
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c.2322-58_2322-57del (n.2322-58_2322-57del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276032C>GCA2612837855ANO5n.432-62C>G
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n.3409-62C>G
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n.2750-62C>G
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 gnomAD v4
11g.22276034C=CA1957408030ANO5n.432-60C=
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c.2322-60C= (n.2322-60C=)
11g.22276034C>GCA674657836ANO5n.432-60C>G
c.1965-60C>G (n.1965-60C>G)
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 dbSNP
11g.22276035T>CCA2612837857ANO5n.432-59T>C
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n.3409-59T>C
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n.2750-59T>C
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c.2322-59T>C (n.2322-59T>C)
 gnomAD v4
11g.22276036C>ACA2612837859ANO5n.432-58C>A
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n.3409-58C>A
c.2370-58C>A (n.2370-58C>A)
c.2415-58C>A (n.2415-58C>A)
n.2750-58C>A
c.2412-58C>A (n.2412-58C>A)
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c.2334-58C>A (n.2334-58C>A)
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 gnomAD v4
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11g.22276036C>TCA674657846ANO5n.432-58C>T
c.1965-58C>T (n.1965-58C>T)
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n.3409-58C>T
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n.2750-58C>T
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c.2322-58C>T (n.2322-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276038A>CCA2612837860ANO5n.432-56A>C
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c.2373-56A>C (n.2373-56A>C)
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n.3409-56A>C
c.2370-56A>C (n.2370-56A>C)
c.2415-56A>C (n.2415-56A>C)
n.2750-56A>C
c.2412-56A>C (n.2412-56A>C)
c.2337-56A>C (n.2337-56A>C)
c.2334-56A>C (n.2334-56A>C)
c.2322-56A>C (n.2322-56A>C)
 gnomAD v4
11g.22276038A>GCA2612837861ANO5n.432-56A>G
c.1965-56A>G (n.1965-56A>G)
c.2373-56A>G (n.2373-56A>G)
c.2372+1291A>G (n.2372+1291A>G)
n.3409-56A>G
c.2370-56A>G (n.2370-56A>G)
c.2415-56A>G (n.2415-56A>G)
n.2750-56A>G
c.2412-56A>G (n.2412-56A>G)
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c.2334-56A>G (n.2334-56A>G)
c.2322-56A>G (n.2322-56A>G)
 gnomAD v4
11g.22276038A>TCA2612837862ANO5n.432-56A>T
c.1965-56A>T (n.1965-56A>T)
c.2373-56A>T (n.2373-56A>T)
c.2372+1291A>T (n.2372+1291A>T)
n.3409-56A>T
c.2370-56A>T (n.2370-56A>T)
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n.2750-56A>T
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c.2334-56A>T (n.2334-56A>T)
c.2322-56A>T (n.2322-56A>T)
 gnomAD v4
11g.22276040T>CCA2612837864ANO5n.432-54T>C
c.1965-54T>C (n.1965-54T>C)
c.2373-54T>C (n.2373-54T>C)
c.2372+1293T>C (n.2372+1293T>C)
n.3409-54T>C
c.2370-54T>C (n.2370-54T>C)
c.2415-54T>C (n.2415-54T>C)
n.2750-54T>C
c.2412-54T>C (n.2412-54T>C)
c.2337-54T>C (n.2337-54T>C)
c.2334-54T>C (n.2334-54T>C)
c.2322-54T>C (n.2322-54T>C)
 gnomAD v4
11g.22276041T>CCA2574781690ANO5n.432-53T>C
c.1965-53T>C (n.1965-53T>C)
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c.2372+1294T>C (n.2372+1294T>C)
n.3409-53T>C
c.2370-53T>C (n.2370-53T>C)
c.2415-53T>C (n.2415-53T>C)
n.2750-53T>C
c.2412-53T>C (n.2412-53T>C)
c.2337-53T>C (n.2337-53T>C)
c.2334-53T>C (n.2334-53T>C)
c.2322-53T>C (n.2322-53T>C)
11g.22276042G>ACA654441993ANO5n.432-52G>A
c.1965-52G>A (n.1965-52G>A)
c.2373-52G>A (n.2373-52G>A)
c.2372+1295G>A (n.2372+1295G>A)
n.3409-52G>A
c.2370-52G>A (n.2370-52G>A)
c.2415-52G>A (n.2415-52G>A)
n.2750-52G>A
c.2412-52G>A (n.2412-52G>A)
c.2337-52G>A (n.2337-52G>A)
c.2334-52G>A (n.2334-52G>A)
c.2322-52G>A (n.2322-52G>A)
 COSMIC
11g.22276042G>TCA2612837865ANO5n.432-52G>T
c.1965-52G>T (n.1965-52G>T)
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c.2372+1295G>T (n.2372+1295G>T)
n.3409-52G>T
c.2370-52G>T (n.2370-52G>T)
c.2415-52G>T (n.2415-52G>T)
n.2750-52G>T
c.2412-52G>T (n.2412-52G>T)
c.2337-52G>T (n.2337-52G>T)
c.2334-52G>T (n.2334-52G>T)
c.2322-52G>T (n.2322-52G>T)
 gnomAD v4
11g.22276045G>ACA2612837866ANO5n.432-49G>A
c.1965-49G>A (n.1965-49G>A)
c.2373-49G>A (n.2373-49G>A)
c.2372+1298G>A (n.2372+1298G>A)
n.3409-49G>A
c.2370-49G>A (n.2370-49G>A)
c.2415-49G>A (n.2415-49G>A)
n.2750-49G>A
c.2412-49G>A (n.2412-49G>A)
c.2337-49G>A (n.2337-49G>A)
c.2334-49G>A (n.2334-49G>A)
c.2322-49G>A (n.2322-49G>A)
 gnomAD v4
11g.22276045G>TCA2612837867ANO5n.432-49G>T
c.1965-49G>T (n.1965-49G>T)
c.2373-49G>T (n.2373-49G>T)
c.2372+1298G>T (n.2372+1298G>T)
n.3409-49G>T
c.2370-49G>T (n.2370-49G>T)
c.2415-49G>T (n.2415-49G>T)
n.2750-49G>T
c.2412-49G>T (n.2412-49G>T)
c.2337-49G>T (n.2337-49G>T)
c.2334-49G>T (n.2334-49G>T)
c.2322-49G>T (n.2322-49G>T)
 gnomAD v4
11g.22276046C>ACA935871544ANO5n.432-48C>A
c.1965-48C>A (n.1965-48C>A)
c.2373-48C>A (n.2373-48C>A)
c.2372+1299C>A (n.2372+1299C>A)
n.3409-48C>A
c.2370-48C>A (n.2370-48C>A)
c.2415-48C>A (n.2415-48C>A)
n.2750-48C>A
c.2412-48C>A (n.2412-48C>A)
c.2337-48C>A (n.2337-48C>A)
c.2334-48C>A (n.2334-48C>A)
c.2322-48C>A (n.2322-48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276046C=CA1957408036ANO5n.432-48C=
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n.3409-48C=
c.2370-48C= (n.2370-48C=)
c.2415-48C= (n.2415-48C=)
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c.2412-48C= (n.2412-48C=)
c.2337-48C= (n.2337-48C=)
c.2334-48C= (n.2334-48C=)
c.2322-48C= (n.2322-48C=)
11g.22276046C>GCA2612837868ANO5n.432-48C>G
c.1965-48C>G (n.1965-48C>G)
c.2373-48C>G (n.2373-48C>G)
c.2372+1299C>G (n.2372+1299C>G)
n.3409-48C>G
c.2370-48C>G (n.2370-48C>G)
c.2415-48C>G (n.2415-48C>G)
n.2750-48C>G
c.2412-48C>G (n.2412-48C>G)
c.2337-48C>G (n.2337-48C>G)
c.2334-48C>G (n.2334-48C>G)
c.2322-48C>G (n.2322-48C>G)
 gnomAD v4
11g.22276046C>TCA5923561ANO5n.432-48C>T
c.1965-48C>T (n.1965-48C>T)
c.2373-48C>T (n.2373-48C>T)
c.2372+1299C>T (n.2372+1299C>T)
n.3409-48C>T
c.2370-48C>T (n.2370-48C>T)
c.2415-48C>T (n.2415-48C>T)
n.2750-48C>T
c.2412-48C>T (n.2412-48C>T)
c.2337-48C>T (n.2337-48C>T)
c.2334-48C>T (n.2334-48C>T)
c.2322-48C>T (n.2322-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276047T>CCA1957408041ANO5n.432-47T>C
c.1965-47T>C (n.1965-47T>C)
c.2373-47T>C (n.2373-47T>C)
c.2372+1300T>C (n.2372+1300T>C)
n.3409-47T>C
c.2370-47T>C (n.2370-47T>C)
c.2415-47T>C (n.2415-47T>C)
n.2750-47T>C
c.2412-47T>C (n.2412-47T>C)
c.2337-47T>C (n.2337-47T>C)
c.2334-47T>C (n.2334-47T>C)
c.2322-47T>C (n.2322-47T>C)
 dbSNP
11g.22276047T=CA1957408040ANO5n.432-47T=
c.1965-47T= (n.1965-47T=)
c.2373-47T= (n.2373-47T=)
c.2372+1300T= (n.2372+1300T=)
n.3409-47T=
c.2370-47T= (n.2370-47T=)
c.2415-47T= (n.2415-47T=)
n.2750-47T=
c.2412-47T= (n.2412-47T=)
c.2337-47T= (n.2337-47T=)
c.2334-47T= (n.2334-47T=)
c.2322-47T= (n.2322-47T=)
11g.22276048A=CA1957408043ANO5n.432-46A=
c.1965-46A= (n.1965-46A=)
c.2373-46A= (n.2373-46A=)
c.2372+1301A= (n.2372+1301A=)
n.3409-46A=
c.2370-46A= (n.2370-46A=)
c.2415-46A= (n.2415-46A=)
n.2750-46A=
c.2412-46A= (n.2412-46A=)
c.2337-46A= (n.2337-46A=)
c.2334-46A= (n.2334-46A=)
c.2322-46A= (n.2322-46A=)
11g.22276048A>CCA2612837872ANO5n.432-46A>C
c.1965-46A>C (n.1965-46A>C)
c.2373-46A>C (n.2373-46A>C)
c.2372+1301A>C (n.2372+1301A>C)
n.3409-46A>C
c.2370-46A>C (n.2370-46A>C)
c.2415-46A>C (n.2415-46A>C)
n.2750-46A>C
c.2412-46A>C (n.2412-46A>C)
c.2337-46A>C (n.2337-46A>C)
c.2334-46A>C (n.2334-46A>C)
c.2322-46A>C (n.2322-46A>C)
 gnomAD v4
11g.22276048A>GCA5923562ANO5n.432-46A>G
c.1965-46A>G (n.1965-46A>G)
c.2373-46A>G (n.2373-46A>G)
c.2372+1301A>G (n.2372+1301A>G)
n.3409-46A>G
c.2370-46A>G (n.2370-46A>G)
c.2415-46A>G (n.2415-46A>G)
n.2750-46A>G
c.2412-46A>G (n.2412-46A>G)
c.2337-46A>G (n.2337-46A>G)
c.2334-46A>G (n.2334-46A>G)
c.2322-46A>G (n.2322-46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276048A>TCA2612837873ANO5n.432-46A>T
c.1965-46A>T (n.1965-46A>T)
c.2373-46A>T (n.2373-46A>T)
c.2372+1301A>T (n.2372+1301A>T)
n.3409-46A>T
c.2370-46A>T (n.2370-46A>T)
c.2415-46A>T (n.2415-46A>T)
n.2750-46A>T
c.2412-46A>T (n.2412-46A>T)
c.2337-46A>T (n.2337-46A>T)
c.2334-46A>T (n.2334-46A>T)
c.2322-46A>T (n.2322-46A>T)
 gnomAD v4
11g.22276048_22276052delinsATAACCA1957408047ANO5n.432-46_432-42delinsATAAC
c.1965-46_1965-42delinsATAAC (n.1965-46_1965-42delinsATAAC)
c.2373-46_2373-42delinsATAAC (n.2373-46_2373-42delinsATAAC)
c.2372+1301_2372+1305delinsATAAC (n.2372+1301_2372+1305delinsATAAC)
n.3409-46_3409-42delinsATAAC
c.2370-46_2370-42delinsATAAC (n.2370-46_2370-42delinsATAAC)
c.2415-46_2415-42delinsATAAC (n.2415-46_2415-42delinsATAAC)
n.2750-46_2750-42delinsATAAC
c.2412-46_2412-42delinsATAAC (n.2412-46_2412-42delinsATAAC)
c.2337-46_2337-42delinsATAAC (n.2337-46_2337-42delinsATAAC)
c.2334-46_2334-42delinsATAAC (n.2334-46_2334-42delinsATAAC)
c.2322-46_2322-42delinsATAAC (n.2322-46_2322-42delinsATAAC)
11g.22276049T>ACA218777735ANO5n.432-45T>A
c.1965-45T>A (n.1965-45T>A)
c.2373-45T>A (n.2373-45T>A)
c.2372+1302T>A (n.2372+1302T>A)
n.3409-45T>A
c.2370-45T>A (n.2370-45T>A)
c.2415-45T>A (n.2415-45T>A)
n.2750-45T>A
c.2412-45T>A (n.2412-45T>A)
c.2337-45T>A (n.2337-45T>A)
c.2334-45T>A (n.2334-45T>A)
c.2322-45T>A (n.2322-45T>A)
 dbSNP
11g.22276049T>CCA597913841ANO5n.432-45T>C
c.1965-45T>C (n.1965-45T>C)
c.2373-45T>C (n.2373-45T>C)
c.2372+1302T>C (n.2372+1302T>C)
n.3409-45T>C
c.2370-45T>C (n.2370-45T>C)
c.2415-45T>C (n.2415-45T>C)
n.2750-45T>C
c.2412-45T>C (n.2412-45T>C)
c.2337-45T>C (n.2337-45T>C)
c.2334-45T>C (n.2334-45T>C)
c.2322-45T>C (n.2322-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276049T=CA1957408054ANO5n.432-45T=
c.1965-45T= (n.1965-45T=)
c.2373-45T= (n.2373-45T=)
c.2372+1302T= (n.2372+1302T=)
n.3409-45T=
c.2370-45T= (n.2370-45T=)
c.2415-45T= (n.2415-45T=)
n.2750-45T=
c.2412-45T= (n.2412-45T=)
c.2337-45T= (n.2337-45T=)
c.2334-45T= (n.2334-45T=)
c.2322-45T= (n.2322-45T=)
11g.22276051_22276054delCA597913839ANO5n.432-43_432-40del
c.1965-43_1965-40del (n.1965-43_1965-40del)
c.2373-43_2373-40del (n.2373-43_2373-40del)
c.2372+1304_2372+1307del (n.2372+1304_2372+1307del)
n.3409-43_3409-40del
c.2370-43_2370-40del (n.2370-43_2370-40del)
c.2415-43_2415-40del (n.2415-43_2415-40del)
n.2750-43_2750-40del
c.2412-43_2412-40del (n.2412-43_2412-40del)
c.2337-43_2337-40del (n.2337-43_2337-40del)
c.2334-43_2334-40del (n.2334-43_2334-40del)
c.2322-43_2322-40del (n.2322-43_2322-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276050A>GCA2612837881ANO5n.432-44A>G
c.1965-44A>G (n.1965-44A>G)
c.2373-44A>G (n.2373-44A>G)
c.2372+1303A>G (n.2372+1303A>G)
n.3409-44A>G
c.2370-44A>G (n.2370-44A>G)
c.2415-44A>G (n.2415-44A>G)
n.2750-44A>G
c.2412-44A>G (n.2412-44A>G)
c.2337-44A>G (n.2337-44A>G)
c.2334-44A>G (n.2334-44A>G)
c.2322-44A>G (n.2322-44A>G)
 gnomAD v4
11g.22276050A>TCA2612837882ANO5n.432-44A>T
c.1965-44A>T (n.1965-44A>T)
c.2373-44A>T (n.2373-44A>T)
c.2372+1303A>T (n.2372+1303A>T)
n.3409-44A>T
c.2370-44A>T (n.2370-44A>T)
c.2415-44A>T (n.2415-44A>T)
n.2750-44A>T
c.2412-44A>T (n.2412-44A>T)
c.2337-44A>T (n.2337-44A>T)
c.2334-44A>T (n.2334-44A>T)
c.2322-44A>T (n.2322-44A>T)
 gnomAD v4
11g.22276051delCA2612837880ANO5n.432-43del
c.1965-43del (n.1965-43del)
c.2373-43del (n.2373-43del)
c.2372+1304del (n.2372+1304del)
n.3409-43del
c.2370-43del (n.2370-43del)
c.2415-43del (n.2415-43del)
n.2750-43del
c.2412-43del (n.2412-43del)
c.2337-43del (n.2337-43del)
c.2334-43del (n.2334-43del)
c.2322-43del (n.2322-43del)
 gnomAD v4
11g.22276051A=CA1957408061ANO5n.432-43A=
c.1965-43A= (n.1965-43A=)
c.2373-43A= (n.2373-43A=)
c.2372+1304A= (n.2372+1304A=)
n.3409-43A=
c.2370-43A= (n.2370-43A=)
c.2415-43A= (n.2415-43A=)
n.2750-43A=
c.2412-43A= (n.2412-43A=)
c.2337-43A= (n.2337-43A=)
c.2334-43A= (n.2334-43A=)
c.2322-43A= (n.2322-43A=)
11g.22276051A>CCA597913842ANO5n.432-43A>C
c.1965-43A>C (n.1965-43A>C)
c.2373-43A>C (n.2373-43A>C)
c.2372+1304A>C (n.2372+1304A>C)
n.3409-43A>C
c.2370-43A>C (n.2370-43A>C)
c.2415-43A>C (n.2415-43A>C)
n.2750-43A>C
c.2412-43A>C (n.2412-43A>C)
c.2337-43A>C (n.2337-43A>C)
c.2334-43A>C (n.2334-43A>C)
c.2322-43A>C (n.2322-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276051A>GCA2612837883ANO5n.432-43A>G
c.1965-43A>G (n.1965-43A>G)
c.2373-43A>G (n.2373-43A>G)
c.2372+1304A>G (n.2372+1304A>G)
n.3409-43A>G
c.2370-43A>G (n.2370-43A>G)
c.2415-43A>G (n.2415-43A>G)
n.2750-43A>G
c.2412-43A>G (n.2412-43A>G)
c.2337-43A>G (n.2337-43A>G)
c.2334-43A>G (n.2334-43A>G)
c.2322-43A>G (n.2322-43A>G)
 gnomAD v4
11g.22276051A>TCA2612837884ANO5n.432-43A>T
c.1965-43A>T (n.1965-43A>T)
c.2373-43A>T (n.2373-43A>T)
c.2372+1304A>T (n.2372+1304A>T)
n.3409-43A>T
c.2370-43A>T (n.2370-43A>T)
c.2415-43A>T (n.2415-43A>T)
n.2750-43A>T
c.2412-43A>T (n.2412-43A>T)
c.2337-43A>T (n.2337-43A>T)
c.2334-43A>T (n.2334-43A>T)
c.2322-43A>T (n.2322-43A>T)
 gnomAD v4
11g.22276052C>ACA935871552ANO5n.432-42C>A
c.1965-42C>A (n.1965-42C>A)
c.2373-42C>A (n.2373-42C>A)
c.2372+1305C>A (n.2372+1305C>A)
n.3409-42C>A
c.2370-42C>A (n.2370-42C>A)
c.2415-42C>A (n.2415-42C>A)
n.2750-42C>A
c.2412-42C>A (n.2412-42C>A)
c.2337-42C>A (n.2337-42C>A)
c.2334-42C>A (n.2334-42C>A)
c.2322-42C>A (n.2322-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276052C=CA1957408068ANO5n.432-42C=
c.1965-42C= (n.1965-42C=)
c.2373-42C= (n.2373-42C=)
c.2372+1305C= (n.2372+1305C=)
n.3409-42C=
c.2370-42C= (n.2370-42C=)
c.2415-42C= (n.2415-42C=)
n.2750-42C=
c.2412-42C= (n.2412-42C=)
c.2337-42C= (n.2337-42C=)
c.2334-42C= (n.2334-42C=)
c.2322-42C= (n.2322-42C=)
11g.22276052C>GCA1957408065ANO5n.432-42C>G
c.1965-42C>G (n.1965-42C>G)
c.2373-42C>G (n.2373-42C>G)
c.2372+1305C>G (n.2372+1305C>G)
n.3409-42C>G
c.2370-42C>G (n.2370-42C>G)
c.2415-42C>G (n.2415-42C>G)
n.2750-42C>G
c.2412-42C>G (n.2412-42C>G)
c.2337-42C>G (n.2337-42C>G)
c.2334-42C>G (n.2334-42C>G)
c.2322-42C>G (n.2322-42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276052_22276055delinsCTATCA1957408072ANO5n.432-42_432-39delinsCTAT
c.1965-42_1965-39delinsCTAT (n.1965-42_1965-39delinsCTAT)
c.2373-42_2373-39delinsCTAT (n.2373-42_2373-39delinsCTAT)
c.2372+1305_2372+1308delinsCTAT (n.2372+1305_2372+1308delinsCTAT)
n.3409-42_3409-39delinsCTAT
c.2370-42_2370-39delinsCTAT (n.2370-42_2370-39delinsCTAT)
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n.2750-42_2750-39delinsCTAT
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n.3409-41T>A
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n.2750-41T>A
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 gnomAD v4
11g.22276053T>CCA2574781691ANO5n.432-41T>C
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n.3409-41T>C
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n.2750-41T>C
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11g.22276060_22276062delCA5923563ANO5n.432-34_432-32del
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n.3409-34_3409-32del
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n.2750-34_2750-32del
c.2412-34_2412-32del (n.2412-34_2412-32del)
c.2337-34_2337-32del (n.2337-34_2337-32del)
c.2334-34_2334-32del (n.2334-34_2334-32del)
c.2322-34_2322-32del (n.2322-34_2322-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276054_22276063delCA597913843ANO5n.432-40_432-31del
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c.2372+1307_2372+1316del (n.2372+1307_2372+1316del)
n.3409-40_3409-31del
c.2370-40_2370-31del (n.2370-40_2370-31del)
c.2415-40_2415-31del (n.2415-40_2415-31del)
n.2750-40_2750-31del
c.2412-40_2412-31del (n.2412-40_2412-31del)
c.2337-40_2337-31del (n.2337-40_2337-31del)
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c.2322-40_2322-31del (n.2322-40_2322-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276054A>CCA2612837894ANO5n.432-40A>C
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n.3409-40A>C
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n.2750-40A>C
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c.2334-40A>C (n.2334-40A>C)
c.2322-40A>C (n.2322-40A>C)
 gnomAD v4
11g.22276054A>TCA2612837896ANO5n.432-40A>T
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c.2373-40A>T (n.2373-40A>T)
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n.3409-40A>T
c.2370-40A>T (n.2370-40A>T)
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n.2750-40A>T
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c.2334-40A>T (n.2334-40A>T)
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 gnomAD v4
11g.22276055T>ACA2612837898ANO5n.432-39T>A
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n.3409-39T>A
c.2370-39T>A (n.2370-39T>A)
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n.2750-39T>A
c.2412-39T>A (n.2412-39T>A)
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 gnomAD v4
11g.22276055T>GCA2612837899ANO5n.432-39T>G
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n.3409-39T>G
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 gnomAD v4
11g.22276056T>GCA2612837902ANO5n.432-38T>G
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n.3409-38T>G
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 gnomAD v4
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11g.22276057A>GCA2612837904ANO5n.432-37A>G
c.1965-37A>G (n.1965-37A>G)
c.2373-37A>G (n.2373-37A>G)
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n.3409-37A>G
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n.2750-37A>G
c.2412-37A>G (n.2412-37A>G)
c.2337-37A>G (n.2337-37A>G)
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c.2322-37A>G (n.2322-37A>G)
 gnomAD v4
11g.22276057A>TCA5923566ANO5n.432-37A>T
c.1965-37A>T (n.1965-37A>T)
c.2373-37A>T (n.2373-37A>T)
c.2372+1310A>T (n.2372+1310A>T)
n.3409-37A>T
c.2370-37A>T (n.2370-37A>T)
c.2415-37A>T (n.2415-37A>T)
n.2750-37A>T
c.2412-37A>T (n.2412-37A>T)
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c.2322-37A>T (n.2322-37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276057_22276061delinsATTATCA1957408087ANO5n.432-37_432-33delinsATTAT
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n.3409-37_3409-33delinsATTAT
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n.2750-37_2750-33delinsATTAT
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11g.22276057_22276062delinsATTATTCA1957408086ANO5n.432-37_432-32delinsATTATT
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11g.22276058T>ACA5923568ANO5n.432-36T>A
c.1965-36T>A (n.1965-36T>A)
c.2373-36T>A (n.2373-36T>A)
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n.3409-36T>A
c.2370-36T>A (n.2370-36T>A)
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n.2750-36T>A
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c.2322-36T>A (n.2322-36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276058T>CCA5923567ANO5n.432-36T>C
c.1965-36T>C (n.1965-36T>C)
c.2373-36T>C (n.2373-36T>C)
c.2372+1311T>C (n.2372+1311T>C)
n.3409-36T>C
c.2370-36T>C (n.2370-36T>C)
c.2415-36T>C (n.2415-36T>C)
n.2750-36T>C
c.2412-36T>C (n.2412-36T>C)
c.2337-36T>C (n.2337-36T>C)
c.2334-36T>C (n.2334-36T>C)
c.2322-36T>C (n.2322-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276058T=CA1957408102ANO5n.432-36T=
c.1965-36T= (n.1965-36T=)
c.2373-36T= (n.2373-36T=)
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n.3409-36T=
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c.2412-36T= (n.2412-36T=)
c.2337-36T= (n.2337-36T=)
c.2334-36T= (n.2334-36T=)
c.2322-36T= (n.2322-36T=)
11g.22276059dupCA2790699022ANO5n.432-35dup
c.1965-35dup (n.1965-35dup)
c.2373-35dup (n.2373-35dup)
c.2372+1312dup (n.2372+1312dup)
n.3409-35dup
c.2370-35dup (n.2370-35dup)
c.2415-35dup (n.2415-35dup)
n.2750-35dup
c.2412-35dup (n.2412-35dup)
c.2337-35dup (n.2337-35dup)
c.2334-35dup (n.2334-35dup)
c.2322-35dup (n.2322-35dup)
11g.22276058_22276059dupCA2612837909ANO5n.432-36_432-35dup
c.1965-36_1965-35dup (n.1965-36_1965-35dup)
c.2373-36_2373-35dup (n.2373-36_2373-35dup)
c.2372+1311_2372+1312dup (n.2372+1311_2372+1312dup)
n.3409-36_3409-35dup
c.2370-36_2370-35dup (n.2370-36_2370-35dup)
c.2415-36_2415-35dup (n.2415-36_2415-35dup)
n.2750-36_2750-35dup
c.2412-36_2412-35dup (n.2412-36_2412-35dup)
c.2337-36_2337-35dup (n.2337-36_2337-35dup)
c.2334-36_2334-35dup (n.2334-36_2334-35dup)
c.2322-36_2322-35dup (n.2322-36_2322-35dup)
 gnomAD v4
11g.22276059delCA2612837911ANO5n.432-35del
c.1965-35del (n.1965-35del)
c.2373-35del (n.2373-35del)
c.2372+1312del (n.2372+1312del)
n.3409-35del
c.2370-35del (n.2370-35del)
c.2415-35del (n.2415-35del)
n.2750-35del
c.2412-35del (n.2412-35del)
c.2337-35del (n.2337-35del)
c.2334-35del (n.2334-35del)
c.2322-35del (n.2322-35del)
 gnomAD v4
11g.22276058_22276060delinsTTACA1957408095ANO5n.432-36_432-34delinsTTA
c.1965-36_1965-34delinsTTA (n.1965-36_1965-34delinsTTA)
c.2373-36_2373-34delinsTTA (n.2373-36_2373-34delinsTTA)
c.2372+1311_2372+1313delinsTTA (n.2372+1311_2372+1313delinsTTA)
n.3409-36_3409-34delinsTTA
c.2370-36_2370-34delinsTTA (n.2370-36_2370-34delinsTTA)
c.2415-36_2415-34delinsTTA (n.2415-36_2415-34delinsTTA)
n.2750-36_2750-34delinsTTA
c.2412-36_2412-34delinsTTA (n.2412-36_2412-34delinsTTA)
c.2337-36_2337-34delinsTTA (n.2337-36_2337-34delinsTTA)
c.2334-36_2334-34delinsTTA (n.2334-36_2334-34delinsTTA)
c.2322-36_2322-34delinsTTA (n.2322-36_2322-34delinsTTA)
11g.22276060_22276063delCA5923564ANO5n.432-34_432-31del
c.1965-34_1965-31del (n.1965-34_1965-31del)
c.2373-34_2373-31del (n.2373-34_2373-31del)
c.2372+1313_2372+1316del (n.2372+1313_2372+1316del)
n.3409-34_3409-31del
c.2370-34_2370-31del (n.2370-34_2370-31del)
c.2415-34_2415-31del (n.2415-34_2415-31del)
n.2750-34_2750-31del
c.2412-34_2412-31del (n.2412-34_2412-31del)
c.2337-34_2337-31del (n.2337-34_2337-31del)
c.2334-34_2334-31del (n.2334-34_2334-31del)
c.2322-34_2322-31del (n.2322-34_2322-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276060_22276064delCA5923565ANO5n.432-34_432-30del
c.1965-34_1965-30del (n.1965-34_1965-30del)
c.2373-34_2373-30del (n.2373-34_2373-30del)
c.2372+1313_2372+1317del (n.2372+1313_2372+1317del)
n.3409-34_3409-30del
c.2370-34_2370-30del (n.2370-34_2370-30del)
c.2415-34_2415-30del (n.2415-34_2415-30del)
n.2750-34_2750-30del
c.2412-34_2412-30del (n.2412-34_2412-30del)
c.2337-34_2337-30del (n.2337-34_2337-30del)
c.2334-34_2334-30del (n.2334-34_2334-30del)
c.2322-34_2322-30del (n.2322-34_2322-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276059T>ACA2612837921ANO5n.432-35T>A
c.1965-35T>A (n.1965-35T>A)
c.2373-35T>A (n.2373-35T>A)
c.2372+1312T>A (n.2372+1312T>A)
n.3409-35T>A
c.2370-35T>A (n.2370-35T>A)
c.2415-35T>A (n.2415-35T>A)
n.2750-35T>A
c.2412-35T>A (n.2412-35T>A)
c.2337-35T>A (n.2337-35T>A)
c.2334-35T>A (n.2334-35T>A)
c.2322-35T>A (n.2322-35T>A)
 gnomAD v4
11g.22276059T>CCA2612837922ANO5n.432-35T>C
c.1965-35T>C (n.1965-35T>C)
c.2373-35T>C (n.2373-35T>C)
c.2372+1312T>C (n.2372+1312T>C)
n.3409-35T>C
c.2370-35T>C (n.2370-35T>C)
c.2415-35T>C (n.2415-35T>C)
n.2750-35T>C
c.2412-35T>C (n.2412-35T>C)
c.2337-35T>C (n.2337-35T>C)
c.2334-35T>C (n.2334-35T>C)
c.2322-35T>C (n.2322-35T>C)
 gnomAD v4
11g.22276059_22276060delinsTACA1957408104ANO5n.432-35_432-34delinsTA
c.1965-35_1965-34delinsTA (n.1965-35_1965-34delinsTA)
c.2373-35_2373-34delinsTA (n.2373-35_2373-34delinsTA)
c.2372+1312_2372+1313delinsTA (n.2372+1312_2372+1313delinsTA)
n.3409-35_3409-34delinsTA
c.2370-35_2370-34delinsTA (n.2370-35_2370-34delinsTA)
c.2415-35_2415-34delinsTA (n.2415-35_2415-34delinsTA)
n.2750-35_2750-34delinsTA
c.2412-35_2412-34delinsTA (n.2412-35_2412-34delinsTA)
c.2337-35_2337-34delinsTA (n.2337-35_2337-34delinsTA)
c.2334-35_2334-34delinsTA (n.2334-35_2334-34delinsTA)
c.2322-35_2322-34delinsTA (n.2322-35_2322-34delinsTA)
11g.22276060_22276061delCA597913844ANO5n.432-34_432-33del
c.1965-34_1965-33del (n.1965-34_1965-33del)
c.2373-34_2373-33del (n.2373-34_2373-33del)
c.2372+1313_2372+1314del (n.2372+1313_2372+1314del)
n.3409-34_3409-33del
c.2370-34_2370-33del (n.2370-34_2370-33del)
c.2415-34_2415-33del (n.2415-34_2415-33del)
n.2750-34_2750-33del
c.2412-34_2412-33del (n.2412-34_2412-33del)
c.2337-34_2337-33del (n.2337-34_2337-33del)
c.2334-34_2334-33del (n.2334-34_2334-33del)
c.2322-34_2322-33del (n.2322-34_2322-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276060delCA5923569ANO5n.432-34del
c.1965-34del (n.1965-34del)
c.2373-34del (n.2373-34del)
c.2372+1313del (n.2372+1313del)
n.3409-34del
c.2370-34del (n.2370-34del)
c.2415-34del (n.2415-34del)
n.2750-34del
c.2412-34del (n.2412-34del)
c.2337-34del (n.2337-34del)
c.2334-34del (n.2334-34del)
c.2322-34del (n.2322-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276060A=CA1957408110ANO5n.432-34A=
c.1965-34A= (n.1965-34A=)
c.2373-34A= (n.2373-34A=)
c.2372+1313A= (n.2372+1313A=)
n.3409-34A=
c.2370-34A= (n.2370-34A=)
c.2415-34A= (n.2415-34A=)
n.2750-34A=
c.2412-34A= (n.2412-34A=)
c.2337-34A= (n.2337-34A=)
c.2334-34A= (n.2334-34A=)
c.2322-34A= (n.2322-34A=)
11g.22276060A>TCA5923574ANO5n.432-34A>T
c.1965-34A>T (n.1965-34A>T)
c.2373-34A>T (n.2373-34A>T)
c.2372+1313A>T (n.2372+1313A>T)
n.3409-34A>T
c.2370-34A>T (n.2370-34A>T)
c.2415-34A>T (n.2415-34A>T)
n.2750-34A>T
c.2412-34A>T (n.2412-34A>T)
c.2337-34A>T (n.2337-34A>T)
c.2334-34A>T (n.2334-34A>T)
c.2322-34A>T (n.2322-34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276060_22276061delinsATCA2588340673ANO5n.432-34_432-33delinsAT
c.1965-34_1965-33delinsAT (n.1965-34_1965-33delinsAT)
c.2373-34_2373-33delinsAT (n.2373-34_2373-33delinsAT)
c.2372+1313_2372+1314delinsAT (n.2372+1313_2372+1314delinsAT)
n.3409-34_3409-33delinsAT
c.2370-34_2370-33delinsAT (n.2370-34_2370-33delinsAT)
c.2415-34_2415-33delinsAT (n.2415-34_2415-33delinsAT)
n.2750-34_2750-33delinsAT
c.2412-34_2412-33delinsAT (n.2412-34_2412-33delinsAT)
c.2337-34_2337-33delinsAT (n.2337-34_2337-33delinsAT)
c.2334-34_2334-33delinsAT (n.2334-34_2334-33delinsAT)
c.2322-34_2322-33delinsAT (n.2322-34_2322-33delinsAT)
11g.22276060_22276063delinsATTTCA1957408107ANO5n.432-34_432-31delinsATTT
c.1965-34_1965-31delinsATTT (n.1965-34_1965-31delinsATTT)
c.2373-34_2373-31delinsATTT (n.2373-34_2373-31delinsATTT)
c.2372+1313_2372+1316delinsATTT (n.2372+1313_2372+1316delinsATTT)
n.3409-34_3409-31delinsATTT
c.2370-34_2370-31delinsATTT (n.2370-34_2370-31delinsATTT)
c.2415-34_2415-31delinsATTT (n.2415-34_2415-31delinsATTT)
n.2750-34_2750-31delinsATTT
c.2412-34_2412-31delinsATTT (n.2412-34_2412-31delinsATTT)
c.2337-34_2337-31delinsATTT (n.2337-34_2337-31delinsATTT)
c.2334-34_2334-31delinsATTT (n.2334-34_2334-31delinsATTT)
c.2322-34_2322-31delinsATTT (n.2322-34_2322-31delinsATTT)
11g.22276061T>ACA1957408116ANO5n.432-33T>A
c.1965-33T>A (n.1965-33T>A)
c.2373-33T>A (n.2373-33T>A)
c.2372+1314T>A (n.2372+1314T>A)
n.3409-33T>A
c.2370-33T>A (n.2370-33T>A)
c.2415-33T>A (n.2415-33T>A)
n.2750-33T>A
c.2412-33T>A (n.2412-33T>A)
c.2337-33T>A (n.2337-33T>A)
c.2334-33T>A (n.2334-33T>A)
c.2322-33T>A (n.2322-33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276061T>GCA2612837948ANO5n.432-33T>G
c.1965-33T>G (n.1965-33T>G)
c.2373-33T>G (n.2373-33T>G)
c.2372+1314T>G (n.2372+1314T>G)
n.3409-33T>G
c.2370-33T>G (n.2370-33T>G)
c.2415-33T>G (n.2415-33T>G)
n.2750-33T>G
c.2412-33T>G (n.2412-33T>G)
c.2337-33T>G (n.2337-33T>G)
c.2334-33T>G (n.2334-33T>G)
c.2322-33T>G (n.2322-33T>G)
 gnomAD v4
11g.22276061T=CA1957408117ANO5n.432-33T=
c.1965-33T= (n.1965-33T=)
c.2373-33T= (n.2373-33T=)
c.2372+1314T= (n.2372+1314T=)
n.3409-33T=
c.2370-33T= (n.2370-33T=)
c.2415-33T= (n.2415-33T=)
n.2750-33T=
c.2412-33T= (n.2412-33T=)
c.2337-33T= (n.2337-33T=)
c.2334-33T= (n.2334-33T=)
c.2322-33T= (n.2322-33T=)
11g.22276072dupCA5923572ANO5n.432-22dup
c.1965-22dup (n.1965-22dup)
c.2373-22dup (n.2373-22dup)
c.2372+1325dup (n.2372+1325dup)
n.3409-22dup
c.2370-22dup (n.2370-22dup)
c.2415-22dup (n.2415-22dup)
n.2750-22dup
c.2412-22dup (n.2412-22dup)
c.2337-22dup (n.2337-22dup)
c.2334-22dup (n.2334-22dup)
c.2322-22dup (n.2322-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276071_22276072dupCA935871567ANO5n.432-23_432-22dup
c.1965-23_1965-22dup (n.1965-23_1965-22dup)
c.2373-23_2373-22dup (n.2373-23_2373-22dup)
c.2372+1324_2372+1325dup (n.2372+1324_2372+1325dup)
n.3409-23_3409-22dup
c.2370-23_2370-22dup (n.2370-23_2370-22dup)
c.2415-23_2415-22dup (n.2415-23_2415-22dup)
n.2750-23_2750-22dup
c.2412-23_2412-22dup (n.2412-23_2412-22dup)
c.2337-23_2337-22dup (n.2337-23_2337-22dup)
c.2334-23_2334-22dup (n.2334-23_2334-22dup)
c.2322-23_2322-22dup (n.2322-23_2322-22dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276070_22276072dupCA2612837940ANO5n.432-24_432-22dup
c.1965-24_1965-22dup (n.1965-24_1965-22dup)
c.2373-24_2373-22dup (n.2373-24_2373-22dup)
c.2372+1323_2372+1325dup (n.2372+1323_2372+1325dup)
n.3409-24_3409-22dup
c.2370-24_2370-22dup (n.2370-24_2370-22dup)
c.2415-24_2415-22dup (n.2415-24_2415-22dup)
n.2750-24_2750-22dup
c.2412-24_2412-22dup (n.2412-24_2412-22dup)
c.2337-24_2337-22dup (n.2337-24_2337-22dup)
c.2334-24_2334-22dup (n.2334-24_2334-22dup)
c.2322-24_2322-22dup (n.2322-24_2322-22dup)
 gnomAD v4
11g.22276062_22276072dupCA918835552ANO5n.432-32_432-22dup
c.1965-32_1965-22dup (n.1965-32_1965-22dup)
c.2373-32_2373-22dup (n.2373-32_2373-22dup)
c.2372+1315_2372+1325dup (n.2372+1315_2372+1325dup)
n.3409-32_3409-22dup
c.2370-32_2370-22dup (n.2370-32_2370-22dup)
c.2415-32_2415-22dup (n.2415-32_2415-22dup)
n.2750-32_2750-22dup
c.2412-32_2412-22dup (n.2412-32_2412-22dup)
c.2337-32_2337-22dup (n.2337-32_2337-22dup)
c.2334-32_2334-22dup (n.2334-32_2334-22dup)
c.2322-32_2322-22dup (n.2322-32_2322-22dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276072delCA5923571ANO5n.432-22del
c.1965-22del (n.1965-22del)
c.2373-22del (n.2373-22del)
c.2372+1325del (n.2372+1325del)
n.3409-22del
c.2370-22del (n.2370-22del)
c.2415-22del (n.2415-22del)
n.2750-22del
c.2412-22del (n.2412-22del)
c.2337-22del (n.2337-22del)
c.2334-22del (n.2334-22del)
c.2322-22del (n.2322-22del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22276071_22276072delCA5923570ANO5n.432-23_432-22del
c.1965-23_1965-22del (n.1965-23_1965-22del)
c.2373-23_2373-22del (n.2373-23_2373-22del)
c.2372+1324_2372+1325del (n.2372+1324_2372+1325del)
n.3409-23_3409-22del
c.2370-23_2370-22del (n.2370-23_2370-22del)
c.2415-23_2415-22del (n.2415-23_2415-22del)
n.2750-23_2750-22del
c.2412-23_2412-22del (n.2412-23_2412-22del)
c.2337-23_2337-22del (n.2337-23_2337-22del)
c.2334-23_2334-22del (n.2334-23_2334-22del)
c.2322-23_2322-22del (n.2322-23_2322-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276070_22276072delCA5923573ANO5n.432-24_432-22del
c.1965-24_1965-22del (n.1965-24_1965-22del)
c.2373-24_2373-22del (n.2373-24_2373-22del)
c.2372+1323_2372+1325del (n.2372+1323_2372+1325del)
n.3409-24_3409-22del
c.2370-24_2370-22del (n.2370-24_2370-22del)
c.2415-24_2415-22del (n.2415-24_2415-22del)
n.2750-24_2750-22del
c.2412-24_2412-22del (n.2412-24_2412-22del)
c.2337-24_2337-22del (n.2337-24_2337-22del)
c.2334-24_2334-22del (n.2334-24_2334-22del)
c.2322-24_2322-22del (n.2322-24_2322-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276069_22276072delCA2612837945ANO5n.432-25_432-22del
c.1965-25_1965-22del (n.1965-25_1965-22del)
c.2373-25_2373-22del (n.2373-25_2373-22del)
c.2372+1322_2372+1325del (n.2372+1322_2372+1325del)
n.3409-25_3409-22del
c.2370-25_2370-22del (n.2370-25_2370-22del)
c.2415-25_2415-22del (n.2415-25_2415-22del)
n.2750-25_2750-22del
c.2412-25_2412-22del (n.2412-25_2412-22del)
c.2337-25_2337-22del (n.2337-25_2337-22del)
c.2334-25_2334-22del (n.2334-25_2334-22del)
c.2322-25_2322-22del (n.2322-25_2322-22del)
 gnomAD v4
11g.22276062T>ACA2574781692ANO5n.432-32T>A
c.1965-32T>A (n.1965-32T>A)
c.2373-32T>A (n.2373-32T>A)
c.2372+1315T>A (n.2372+1315T>A)
n.3409-32T>A
c.2370-32T>A (n.2370-32T>A)
c.2415-32T>A (n.2415-32T>A)
n.2750-32T>A
c.2412-32T>A (n.2412-32T>A)
c.2337-32T>A (n.2337-32T>A)
c.2334-32T>A (n.2334-32T>A)
c.2322-32T>A (n.2322-32T>A)
 gnomAD v4
11g.22276062T>GCA597913845ANO5n.432-32T>G
c.1965-32T>G (n.1965-32T>G)
c.2373-32T>G (n.2373-32T>G)
c.2372+1315T>G (n.2372+1315T>G)
n.3409-32T>G
c.2370-32T>G (n.2370-32T>G)
c.2415-32T>G (n.2415-32T>G)
n.2750-32T>G
c.2412-32T>G (n.2412-32T>G)
c.2337-32T>G (n.2337-32T>G)
c.2334-32T>G (n.2334-32T>G)
c.2322-32T>G (n.2322-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22276062T=CA1957408125ANO5n.432-32T=
c.1965-32T= (n.1965-32T=)
c.2373-32T= (n.2373-32T=)
c.2372+1315T= (n.2372+1315T=)
n.3409-32T=
c.2370-32T= (n.2370-32T=)
c.2415-32T= (n.2415-32T=)
n.2750-32T=
c.2412-32T= (n.2412-32T=)
c.2337-32T= (n.2337-32T=)
c.2334-32T= (n.2334-32T=)
c.2322-32T= (n.2322-32T=)
11g.22276062_22276063insATCA2741155552ANO5n.432-32_432-31insAT
c.1965-32_1965-31insAT (n.1965-32_1965-31insAT)
c.2373-32_2373-31insAT (n.2373-32_2373-31insAT)
c.2372+1315_2372+1316insAT (n.2372+1315_2372+1316insAT)
n.3409-32_3409-31insAT
c.2370-32_2370-31insAT (n.2370-32_2370-31insAT)
c.2415-32_2415-31insAT (n.2415-32_2415-31insAT)
n.2750-32_2750-31insAT
c.2412-32_2412-31insAT (n.2412-32_2412-31insAT)
c.2337-32_2337-31insAT (n.2337-32_2337-31insAT)
c.2334-32_2334-31insAT (n.2334-32_2334-31insAT)
c.2322-32_2322-31insAT (n.2322-32_2322-31insAT)
11g.22276062_22276063insACA1957408129ANO5n.432-32_432-31insA
c.1965-32_1965-31insA (n.1965-32_1965-31insA)
c.2373-32_2373-31insA (n.2373-32_2373-31insA)
c.2372+1315_2372+1316insA (n.2372+1315_2372+1316insA)
n.3409-32_3409-31insA
c.2370-32_2370-31insA (n.2370-32_2370-31insA)
c.2415-32_2415-31insA (n.2415-32_2415-31insA)
n.2750-32_2750-31insA
c.2412-32_2412-31insA (n.2412-32_2412-31insA)
c.2337-32_2337-31insA (n.2337-32_2337-31insA)
c.2334-32_2334-31insA (n.2334-32_2334-31insA)
c.2322-32_2322-31insA (n.2322-32_2322-31insA)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276063T>ACA5923575ANO5n.432-31T>A
c.1965-31T>A (n.1965-31T>A)
c.2373-31T>A (n.2373-31T>A)
c.2372+1316T>A (n.2372+1316T>A)
n.3409-31T>A
c.2370-31T>A (n.2370-31T>A)
c.2415-31T>A (n.2415-31T>A)
n.2750-31T>A
c.2412-31T>A (n.2412-31T>A)
c.2337-31T>A (n.2337-31T>A)
c.2334-31T>A (n.2334-31T>A)
c.2322-31T>A (n.2322-31T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276063T=CA1957408130ANO5n.432-31T=
c.1965-31T= (n.1965-31T=)
c.2373-31T= (n.2373-31T=)
c.2372+1316T= (n.2372+1316T=)
n.3409-31T=
c.2370-31T= (n.2370-31T=)
c.2415-31T= (n.2415-31T=)
n.2750-31T=
c.2412-31T= (n.2412-31T=)
c.2337-31T= (n.2337-31T=)
c.2334-31T= (n.2334-31T=)
c.2322-31T= (n.2322-31T=)
11g.22276064T>ACA5923576ANO5n.432-30T>A
c.1965-30T>A (n.1965-30T>A)
c.2373-30T>A (n.2373-30T>A)
c.2372+1317T>A (n.2372+1317T>A)
n.3409-30T>A
c.2370-30T>A (n.2370-30T>A)
c.2415-30T>A (n.2415-30T>A)
n.2750-30T>A
c.2412-30T>A (n.2412-30T>A)
c.2337-30T>A (n.2337-30T>A)
c.2334-30T>A (n.2334-30T>A)
c.2322-30T>A (n.2322-30T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276064T=CA1957408131ANO5n.432-30T=
c.1965-30T= (n.1965-30T=)
c.2373-30T= (n.2373-30T=)
c.2372+1317T= (n.2372+1317T=)
n.3409-30T=
c.2370-30T= (n.2370-30T=)
c.2415-30T= (n.2415-30T=)
n.2750-30T=
c.2412-30T= (n.2412-30T=)
c.2337-30T= (n.2337-30T=)
c.2334-30T= (n.2334-30T=)
c.2322-30T= (n.2322-30T=)
11g.22276065T>ACA5923577ANO5n.432-29T>A
c.1965-29T>A (n.1965-29T>A)
c.2373-29T>A (n.2373-29T>A)
c.2372+1318T>A (n.2372+1318T>A)
n.3409-29T>A
c.2370-29T>A (n.2370-29T>A)
c.2415-29T>A (n.2415-29T>A)
n.2750-29T>A
c.2412-29T>A (n.2412-29T>A)
c.2337-29T>A (n.2337-29T>A)
c.2334-29T>A (n.2334-29T>A)
c.2322-29T>A (n.2322-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276065T=CA1957408133ANO5n.432-29T=
c.1965-29T= (n.1965-29T=)
c.2373-29T= (n.2373-29T=)
c.2372+1318T= (n.2372+1318T=)
n.3409-29T=
c.2370-29T= (n.2370-29T=)
c.2415-29T= (n.2415-29T=)
n.2750-29T=
c.2412-29T= (n.2412-29T=)
c.2337-29T= (n.2337-29T=)
c.2334-29T= (n.2334-29T=)
c.2322-29T= (n.2322-29T=)
11g.22276067T>CCA2574781693ANO5n.432-27T>C
c.1965-27T>C (n.1965-27T>C)
c.2373-27T>C (n.2373-27T>C)
c.2372+1320T>C (n.2372+1320T>C)
n.3409-27T>C
c.2370-27T>C (n.2370-27T>C)
c.2415-27T>C (n.2415-27T>C)
n.2750-27T>C
c.2412-27T>C (n.2412-27T>C)
c.2337-27T>C (n.2337-27T>C)
c.2334-27T>C (n.2334-27T>C)
c.2322-27T>C (n.2322-27T>C)
11g.22276068T>GCA2574781694ANO5n.432-26T>G
c.1965-26T>G (n.1965-26T>G)
c.2373-26T>G (n.2373-26T>G)
c.2372+1321T>G (n.2372+1321T>G)
n.3409-26T>G
c.2370-26T>G (n.2370-26T>G)
c.2415-26T>G (n.2415-26T>G)
n.2750-26T>G
c.2412-26T>G (n.2412-26T>G)
c.2337-26T>G (n.2337-26T>G)
c.2334-26T>G (n.2334-26T>G)
c.2322-26T>G (n.2322-26T>G)
 gnomAD v4
11g.22276069T>CCA2574781695ANO5n.432-25T>C
c.1965-25T>C (n.1965-25T>C)
c.2373-25T>C (n.2373-25T>C)
c.2372+1322T>C (n.2372+1322T>C)
n.3409-25T>C
c.2370-25T>C (n.2370-25T>C)
c.2415-25T>C (n.2415-25T>C)
n.2750-25T>C
c.2412-25T>C (n.2412-25T>C)
c.2337-25T>C (n.2337-25T>C)
c.2334-25T>C (n.2334-25T>C)
c.2322-25T>C (n.2322-25T>C)
11g.22276071_22276072insGTCA935871575ANO5n.432-23_432-22insGT
c.1965-23_1965-22insGT (n.1965-23_1965-22insGT)
c.2373-23_2373-22insGT (n.2373-23_2373-22insGT)
c.2372+1324_2372+1325insGT (n.2372+1324_2372+1325insGT)
n.3409-23_3409-22insGT
c.2370-23_2370-22insGT (n.2370-23_2370-22insGT)
c.2415-23_2415-22insGT (n.2415-23_2415-22insGT)
n.2750-23_2750-22insGT
c.2412-23_2412-22insGT (n.2412-23_2412-22insGT)
c.2337-23_2337-22insGT (n.2337-23_2337-22insGT)
c.2334-23_2334-22insGT (n.2334-23_2334-22insGT)
c.2322-23_2322-22insGT (n.2322-23_2322-22insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276072T>CCA597913846ANO5n.432-22T>C
c.1965-22T>C (n.1965-22T>C)
c.2373-22T>C (n.2373-22T>C)
c.2372+1325T>C (n.2372+1325T>C)
n.3409-22T>C
c.2370-22T>C (n.2370-22T>C)
c.2415-22T>C (n.2415-22T>C)
n.2750-22T>C
c.2412-22T>C (n.2412-22T>C)
c.2337-22T>C (n.2337-22T>C)
c.2334-22T>C (n.2334-22T>C)
c.2322-22T>C (n.2322-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276072T>GCA654441999ANO5n.432-22T>G
c.1965-22T>G (n.1965-22T>G)
c.2373-22T>G (n.2373-22T>G)
c.2372+1325T>G (n.2372+1325T>G)
n.3409-22T>G
c.2370-22T>G (n.2370-22T>G)
c.2415-22T>G (n.2415-22T>G)
n.2750-22T>G
c.2412-22T>G (n.2412-22T>G)
c.2337-22T>G (n.2337-22T>G)
c.2334-22T>G (n.2334-22T>G)
c.2322-22T>G (n.2322-22T>G)
 gnomAD v4
11g.22276072T=CA1957408144ANO5n.432-22T=
c.1965-22T= (n.1965-22T=)
c.2373-22T= (n.2373-22T=)
c.2372+1325T= (n.2372+1325T=)
n.3409-22T=
c.2370-22T= (n.2370-22T=)
c.2415-22T= (n.2415-22T=)
n.2750-22T=
c.2412-22T= (n.2412-22T=)
c.2337-22T= (n.2337-22T=)
c.2334-22T= (n.2334-22T=)
c.2322-22T= (n.2322-22T=)
11g.22276072_22276073delCA2612837962ANO5n.432-22_432-21del
c.1965-22_1965-21del (n.1965-22_1965-21del)
c.2373-22_2373-21del (n.2373-22_2373-21del)
c.2372+1325_2372+1326del (n.2372+1325_2372+1326del)
n.3409-22_3409-21del
c.2370-22_2370-21del (n.2370-22_2370-21del)
c.2415-22_2415-21del (n.2415-22_2415-21del)
n.2750-22_2750-21del
c.2412-22_2412-21del (n.2412-22_2412-21del)
c.2337-22_2337-21del (n.2337-22_2337-21del)
c.2334-22_2334-21del (n.2334-22_2334-21del)
c.2322-22_2322-21del (n.2322-22_2322-21del)
 gnomAD v4
11g.22276072_22276073delinsTGCA1957408141ANO5n.432-22_432-21delinsTG
c.1965-22_1965-21delinsTG (n.1965-22_1965-21delinsTG)
c.2373-22_2373-21delinsTG (n.2373-22_2373-21delinsTG)
c.2372+1325_2372+1326delinsTG (n.2372+1325_2372+1326delinsTG)
n.3409-22_3409-21delinsTG
c.2370-22_2370-21delinsTG (n.2370-22_2370-21delinsTG)
c.2415-22_2415-21delinsTG (n.2415-22_2415-21delinsTG)
n.2750-22_2750-21delinsTG
c.2412-22_2412-21delinsTG (n.2412-22_2412-21delinsTG)
c.2337-22_2337-21delinsTG (n.2337-22_2337-21delinsTG)
c.2334-22_2334-21delinsTG (n.2334-22_2334-21delinsTG)
c.2322-22_2322-21delinsTG (n.2322-22_2322-21delinsTG)
11g.22276072_22276074delinsTGCCA1957408157ANO5n.432-22_432-20delinsTGC
c.1965-22_1965-20delinsTGC (n.1965-22_1965-20delinsTGC)
c.2373-22_2373-20delinsTGC (n.2373-22_2373-20delinsTGC)
c.2372+1325_2372+1327delinsTGC (n.2372+1325_2372+1327delinsTGC)
n.3409-22_3409-20delinsTGC
c.2370-22_2370-20delinsTGC (n.2370-22_2370-20delinsTGC)
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n.2750-22_2750-20delinsTGC
c.2412-22_2412-20delinsTGC (n.2412-22_2412-20delinsTGC)
c.2337-22_2337-20delinsTGC (n.2337-22_2337-20delinsTGC)
c.2334-22_2334-20delinsTGC (n.2334-22_2334-20delinsTGC)
c.2322-22_2322-20delinsTGC (n.2322-22_2322-20delinsTGC)
11g.22276072_22276075delinsTGCACA1957408147ANO5n.432-22_432-19delinsTGCA
c.1965-22_1965-19delinsTGCA (n.1965-22_1965-19delinsTGCA)
c.2373-22_2373-19delinsTGCA (n.2373-22_2373-19delinsTGCA)
c.2372+1325_2372+1328delinsTGCA (n.2372+1325_2372+1328delinsTGCA)
n.3409-22_3409-19delinsTGCA
c.2370-22_2370-19delinsTGCA (n.2370-22_2370-19delinsTGCA)
c.2415-22_2415-19delinsTGCA (n.2415-22_2415-19delinsTGCA)
n.2750-22_2750-19delinsTGCA
c.2412-22_2412-19delinsTGCA (n.2412-22_2412-19delinsTGCA)
c.2337-22_2337-19delinsTGCA (n.2337-22_2337-19delinsTGCA)
c.2334-22_2334-19delinsTGCA (n.2334-22_2334-19delinsTGCA)
c.2322-22_2322-19delinsTGCA (n.2322-22_2322-19delinsTGCA)
11g.22276073delCA597913849ANO5n.432-21del
c.1965-21del (n.1965-21del)
c.2373-21del (n.2373-21del)
c.2372+1326del (n.2372+1326del)
n.3409-21del
c.2370-21del (n.2370-21del)
c.2415-21del (n.2415-21del)
n.2750-21del
c.2412-21del (n.2412-21del)
c.2337-21del (n.2337-21del)
c.2334-21del (n.2334-21del)
c.2322-21del (n.2322-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276073G>CCA2790699023ANO5n.432-21G>C
c.1965-21G>C (n.1965-21G>C)
c.2373-21G>C (n.2373-21G>C)
c.2372+1326G>C (n.2372+1326G>C)
n.3409-21G>C
c.2370-21G>C (n.2370-21G>C)
c.2415-21G>C (n.2415-21G>C)
n.2750-21G>C
c.2412-21G>C (n.2412-21G>C)
c.2337-21G>C (n.2337-21G>C)
c.2334-21G>C (n.2334-21G>C)
c.2322-21G>C (n.2322-21G>C)
11g.22276073G=CA1957408163ANO5n.432-21G=
c.1965-21G= (n.1965-21G=)
c.2373-21G= (n.2373-21G=)
c.2372+1326G= (n.2372+1326G=)
n.3409-21G=
c.2370-21G= (n.2370-21G=)
c.2415-21G= (n.2415-21G=)
n.2750-21G=
c.2412-21G= (n.2412-21G=)
c.2337-21G= (n.2337-21G=)
c.2334-21G= (n.2334-21G=)
c.2322-21G= (n.2322-21G=)
11g.22276073G>TCA597913850ANO5n.432-21G>T
c.1965-21G>T (n.1965-21G>T)
c.2373-21G>T (n.2373-21G>T)
c.2372+1326G>T (n.2372+1326G>T)
n.3409-21G>T
c.2370-21G>T (n.2370-21G>T)
c.2415-21G>T (n.2415-21G>T)
n.2750-21G>T
c.2412-21G>T (n.2412-21G>T)
c.2337-21G>T (n.2337-21G>T)
c.2334-21G>T (n.2334-21G>T)
c.2322-21G>T (n.2322-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276073_22276074delCA597913848ANO5n.432-21_432-20del
c.1965-21_1965-20del (n.1965-21_1965-20del)
c.2373-21_2373-20del (n.2373-21_2373-20del)
c.2372+1326_2372+1327del (n.2372+1326_2372+1327del)
n.3409-21_3409-20del
c.2370-21_2370-20del (n.2370-21_2370-20del)
c.2415-21_2415-20del (n.2415-21_2415-20del)
n.2750-21_2750-20del
c.2412-21_2412-20del (n.2412-21_2412-20del)
c.2337-21_2337-20del (n.2337-21_2337-20del)
c.2334-21_2334-20del (n.2334-21_2334-20del)
c.2322-21_2322-20del (n.2322-21_2322-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276073_22276075delCA597913847ANO5n.432-21_432-19del
c.1965-21_1965-19del (n.1965-21_1965-19del)
c.2373-21_2373-19del (n.2373-21_2373-19del)
c.2372+1326_2372+1328del (n.2372+1326_2372+1328del)
n.3409-21_3409-19del
c.2370-21_2370-19del (n.2370-21_2370-19del)
c.2415-21_2415-19del (n.2415-21_2415-19del)
n.2750-21_2750-19del
c.2412-21_2412-19del (n.2412-21_2412-19del)
c.2337-21_2337-19del (n.2337-21_2337-19del)
c.2334-21_2334-19del (n.2334-21_2334-19del)
c.2322-21_2322-19del (n.2322-21_2322-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276073_22276085delCA2612837971ANO5n.432-21_432-9del
c.1965-21_1965-9del (n.1965-21_1965-9del)
c.2373-21_2373-9del (n.2373-21_2373-9del)
c.2372+1326_2372+1338del (n.2372+1326_2372+1338del)
n.3409-21_3409-9del
c.2370-21_2370-9del (n.2370-21_2370-9del)
c.2415-21_2415-9del (n.2415-21_2415-9del)
n.2750-21_2750-9del
c.2412-21_2412-9del (n.2412-21_2412-9del)
c.2337-21_2337-9del (n.2337-21_2337-9del)
c.2334-21_2334-9del (n.2334-21_2334-9del)
c.2322-21_2322-9del (n.2322-21_2322-9del)
 gnomAD v4
11g.22276074C>ACA2612837975ANO5n.432-20C>A
c.1965-20C>A (n.1965-20C>A)
c.2373-20C>A (n.2373-20C>A)
c.2372+1327C>A (n.2372+1327C>A)
n.3409-20C>A
c.2370-20C>A (n.2370-20C>A)
c.2415-20C>A (n.2415-20C>A)
n.2750-20C>A
c.2412-20C>A (n.2412-20C>A)
c.2337-20C>A (n.2337-20C>A)
c.2334-20C>A (n.2334-20C>A)
c.2322-20C>A (n.2322-20C>A)
 gnomAD v4
11g.22276074C=CA1957408166ANO5n.432-20C=
c.1965-20C= (n.1965-20C=)
c.2373-20C= (n.2373-20C=)
c.2372+1327C= (n.2372+1327C=)
n.3409-20C=
c.2370-20C= (n.2370-20C=)
c.2415-20C= (n.2415-20C=)
n.2750-20C=
c.2412-20C= (n.2412-20C=)
c.2337-20C= (n.2337-20C=)
c.2334-20C= (n.2334-20C=)
c.2322-20C= (n.2322-20C=)
11g.22276074C>TCA597913851ANO5n.432-20C>T
c.1965-20C>T (n.1965-20C>T)
c.2373-20C>T (n.2373-20C>T)
c.2372+1327C>T (n.2372+1327C>T)
n.3409-20C>T
c.2370-20C>T (n.2370-20C>T)
c.2415-20C>T (n.2415-20C>T)
n.2750-20C>T
c.2412-20C>T (n.2412-20C>T)
c.2337-20C>T (n.2337-20C>T)
c.2334-20C>T (n.2334-20C>T)
c.2322-20C>T (n.2322-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276074_22276075delCA2790699024ANO5n.432-20_432-19del
c.1965-20_1965-19del (n.1965-20_1965-19del)
c.2373-20_2373-19del (n.2373-20_2373-19del)
c.2372+1327_2372+1328del (n.2372+1327_2372+1328del)
n.3409-20_3409-19del
c.2370-20_2370-19del (n.2370-20_2370-19del)
c.2415-20_2415-19del (n.2415-20_2415-19del)
n.2750-20_2750-19del
c.2412-20_2412-19del (n.2412-20_2412-19del)
c.2337-20_2337-19del (n.2337-20_2337-19del)
c.2334-20_2334-19del (n.2334-20_2334-19del)
c.2322-20_2322-19del (n.2322-20_2322-19del)
11g.22276075A=CA1957408168ANO5n.432-19A=
c.1965-19A= (n.1965-19A=)
c.2373-19A= (n.2373-19A=)
c.2372+1328A= (n.2372+1328A=)
n.3409-19A=
c.2370-19A= (n.2370-19A=)
c.2415-19A= (n.2415-19A=)
n.2750-19A=
c.2412-19A= (n.2412-19A=)
c.2337-19A= (n.2337-19A=)
c.2334-19A= (n.2334-19A=)
c.2322-19A= (n.2322-19A=)
11g.22276075A>CCA674657926ANO5n.432-19A>C
c.1965-19A>C (n.1965-19A>C)
c.2373-19A>C (n.2373-19A>C)
c.2372+1328A>C (n.2372+1328A>C)
n.3409-19A>C
c.2370-19A>C (n.2370-19A>C)
c.2415-19A>C (n.2415-19A>C)
n.2750-19A>C
c.2412-19A>C (n.2412-19A>C)
c.2337-19A>C (n.2337-19A>C)
c.2334-19A>C (n.2334-19A>C)
c.2322-19A>C (n.2322-19A>C)
 dbSNP
11g.22276075A>TCA597913852ANO5n.432-19A>T
c.1965-19A>T (n.1965-19A>T)
c.2373-19A>T (n.2373-19A>T)
c.2372+1328A>T (n.2372+1328A>T)
n.3409-19A>T
c.2370-19A>T (n.2370-19A>T)
c.2415-19A>T (n.2415-19A>T)
n.2750-19A>T
c.2412-19A>T (n.2412-19A>T)
c.2337-19A>T (n.2337-19A>T)
c.2334-19A>T (n.2334-19A>T)
c.2322-19A>T (n.2322-19A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276076T>ACA2612837981ANO5n.432-18T>A
c.1965-18T>A (n.1965-18T>A)
c.2373-18T>A (n.2373-18T>A)
c.2372+1329T>A (n.2372+1329T>A)
n.3409-18T>A
c.2370-18T>A (n.2370-18T>A)
c.2415-18T>A (n.2415-18T>A)
n.2750-18T>A
c.2412-18T>A (n.2412-18T>A)
c.2337-18T>A (n.2337-18T>A)
c.2334-18T>A (n.2334-18T>A)
c.2322-18T>A (n.2322-18T>A)
 gnomAD v4
11g.22276076T>GCA2574781696ANO5n.432-18T>G
c.1965-18T>G (n.1965-18T>G)
c.2373-18T>G (n.2373-18T>G)
c.2372+1329T>G (n.2372+1329T>G)
n.3409-18T>G
c.2370-18T>G (n.2370-18T>G)
c.2415-18T>G (n.2415-18T>G)
n.2750-18T>G
c.2412-18T>G (n.2412-18T>G)
c.2337-18T>G (n.2337-18T>G)
c.2334-18T>G (n.2334-18T>G)
c.2322-18T>G (n.2322-18T>G)
11g.22276078_22276079insTTTTCA597913854ANO5n.432-16_432-15insTTTT
c.1965-16_1965-15insTTTT (n.1965-16_1965-15insTTTT)
c.2373-16_2373-15insTTTT (n.2373-16_2373-15insTTTT)
c.2372+1331_2372+1332insTTTT (n.2372+1331_2372+1332insTTTT)
n.3409-16_3409-15insTTTT
c.2370-16_2370-15insTTTT (n.2370-16_2370-15insTTTT)
c.2415-16_2415-15insTTTT (n.2415-16_2415-15insTTTT)
n.2750-16_2750-15insTTTT
c.2412-16_2412-15insTTTT (n.2412-16_2412-15insTTTT)
c.2337-16_2337-15insTTTT (n.2337-16_2337-15insTTTT)
c.2334-16_2334-15insTTTT (n.2334-16_2334-15insTTTT)
c.2322-16_2322-15insTTTT (n.2322-16_2322-15insTTTT)
 gnomAD v2
11g.22276077_22276078dupCA597913853ANO5n.432-17_432-16dup
c.1965-17_1965-16dup (n.1965-17_1965-16dup)
c.2373-17_2373-16dup (n.2373-17_2373-16dup)
c.2372+1330_2372+1331dup (n.2372+1330_2372+1331dup)
n.3409-17_3409-16dup
c.2370-17_2370-16dup (n.2370-17_2370-16dup)
c.2415-17_2415-16dup (n.2415-17_2415-16dup)
n.2750-17_2750-16dup
c.2412-17_2412-16dup (n.2412-17_2412-16dup)
c.2337-17_2337-16dup (n.2337-17_2337-16dup)
c.2334-17_2334-16dup (n.2334-17_2334-16dup)
c.2322-17_2322-16dup (n.2322-17_2322-16dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276079_22276082delCA597913855ANO5n.432-15_432-12del
c.1965-15_1965-12del (n.1965-15_1965-12del)
c.2373-15_2373-12del (n.2373-15_2373-12del)
c.2372+1332_2372+1335del (n.2372+1332_2372+1335del)
n.3409-15_3409-12del
c.2370-15_2370-12del (n.2370-15_2370-12del)
c.2415-15_2415-12del (n.2415-15_2415-12del)
n.2750-15_2750-12del
c.2412-15_2412-12del (n.2412-15_2412-12del)
c.2337-15_2337-12del (n.2337-15_2337-12del)
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c.2322-15_2322-12del (n.2322-15_2322-12del)
 gnomAD v2
11g.22276077_22276093dupCA597913856ANO5n.432-17_432-1dup
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c.2373-17_2373-1dup (n.2373-17_2373-1dup)
c.2372+1330_2372+1346dup (n.2372+1330_2372+1346dup)
n.3409-17_3409-1dup
c.2370-17_2370-1dup (n.2370-17_2370-1dup)
c.2415-17_2415-1dup (n.2415-17_2415-1dup)
n.2750-17_2750-1dup
c.2412-17_2412-1dup (n.2412-17_2412-1dup)
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c.2322-17_2322-1dup (n.2322-17_2322-1dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276078_22276080delinsTACCA1957408172ANO5n.432-16_432-14delinsTAC
c.1965-16_1965-14delinsTAC (n.1965-16_1965-14delinsTAC)
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c.2372+1331_2372+1333delinsTAC (n.2372+1331_2372+1333delinsTAC)
n.3409-16_3409-14delinsTAC
c.2370-16_2370-14delinsTAC (n.2370-16_2370-14delinsTAC)
c.2415-16_2415-14delinsTAC (n.2415-16_2415-14delinsTAC)
n.2750-16_2750-14delinsTAC
c.2412-16_2412-14delinsTAC (n.2412-16_2412-14delinsTAC)
c.2337-16_2337-14delinsTAC (n.2337-16_2337-14delinsTAC)
c.2334-16_2334-14delinsTAC (n.2334-16_2334-14delinsTAC)
c.2322-16_2322-14delinsTAC (n.2322-16_2322-14delinsTAC)
11g.22276079A=CA1957408175ANO5n.432-15A=
c.1965-15A= (n.1965-15A=)
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n.3409-15A=
c.2370-15A= (n.2370-15A=)
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c.2412-15A= (n.2412-15A=)
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c.2322-15A= (n.2322-15A=)
11g.22276079A>GCA5923578ANO5n.432-15A>G
c.1965-15A>G (n.1965-15A>G)
c.2373-15A>G (n.2373-15A>G)
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n.3409-15A>G
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n.2750-15A>G
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c.2334-15A>G (n.2334-15A>G)
c.2322-15A>G (n.2322-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276079A>TCA597913858ANO5n.432-15A>T
c.1965-15A>T (n.1965-15A>T)
c.2373-15A>T (n.2373-15A>T)
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n.3409-15A>T
c.2370-15A>T (n.2370-15A>T)
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n.2750-15A>T
c.2412-15A>T (n.2412-15A>T)
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c.2334-15A>T (n.2334-15A>T)
c.2322-15A>T (n.2322-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276079_22276080delCA597913857ANO5n.432-15_432-14del
c.1965-15_1965-14del (n.1965-15_1965-14del)
c.2373-15_2373-14del (n.2373-15_2373-14del)
c.2372+1332_2372+1333del (n.2372+1332_2372+1333del)
n.3409-15_3409-14del
c.2370-15_2370-14del (n.2370-15_2370-14del)
c.2415-15_2415-14del (n.2415-15_2415-14del)
n.2750-15_2750-14del
c.2412-15_2412-14del (n.2412-15_2412-14del)
c.2337-15_2337-14del (n.2337-15_2337-14del)
c.2334-15_2334-14del (n.2334-15_2334-14del)
c.2322-15_2322-14del (n.2322-15_2322-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276080C>ACA2612837990ANO5n.432-14C>A
c.1965-14C>A (n.1965-14C>A)
c.2373-14C>A (n.2373-14C>A)
c.2372+1333C>A (n.2372+1333C>A)
n.3409-14C>A
c.2370-14C>A (n.2370-14C>A)
c.2415-14C>A (n.2415-14C>A)
n.2750-14C>A
c.2412-14C>A (n.2412-14C>A)
c.2337-14C>A (n.2337-14C>A)
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c.2322-14C>A (n.2322-14C>A)
 gnomAD v4
11g.22276080C=CA1957408178ANO5n.432-14C=
c.1965-14C= (n.1965-14C=)
c.2373-14C= (n.2373-14C=)
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n.3409-14C=
c.2370-14C= (n.2370-14C=)
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n.2750-14C=
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c.2334-14C= (n.2334-14C=)
c.2322-14C= (n.2322-14C=)
11g.22276080C>GCA2612837992ANO5n.432-14C>G
c.1965-14C>G (n.1965-14C>G)
c.2373-14C>G (n.2373-14C>G)
c.2372+1333C>G (n.2372+1333C>G)
n.3409-14C>G
c.2370-14C>G (n.2370-14C>G)
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n.2750-14C>G
c.2412-14C>G (n.2412-14C>G)
c.2337-14C>G (n.2337-14C>G)
c.2334-14C>G (n.2334-14C>G)
c.2322-14C>G (n.2322-14C>G)
 gnomAD v4
11g.22276080C>TCA597913859ANO5n.432-14C>T
c.1965-14C>T (n.1965-14C>T)
c.2373-14C>T (n.2373-14C>T)
c.2372+1333C>T (n.2372+1333C>T)
n.3409-14C>T
c.2370-14C>T (n.2370-14C>T)
c.2415-14C>T (n.2415-14C>T)
n.2750-14C>T
c.2412-14C>T (n.2412-14C>T)
c.2337-14C>T (n.2337-14C>T)
c.2334-14C>T (n.2334-14C>T)
c.2322-14C>T (n.2322-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276081T>ACA2612837997ANO5n.432-13T>A
c.1965-13T>A (n.1965-13T>A)
c.2373-13T>A (n.2373-13T>A)
c.2372+1334T>A (n.2372+1334T>A)
n.3409-13T>A
c.2370-13T>A (n.2370-13T>A)
c.2415-13T>A (n.2415-13T>A)
n.2750-13T>A
c.2412-13T>A (n.2412-13T>A)
c.2337-13T>A (n.2337-13T>A)
c.2334-13T>A (n.2334-13T>A)
c.2322-13T>A (n.2322-13T>A)
 gnomAD v4
11g.22276081T>CCA2612838000ANO5n.432-13T>C
c.1965-13T>C (n.1965-13T>C)
c.2373-13T>C (n.2373-13T>C)
c.2372+1334T>C (n.2372+1334T>C)
n.3409-13T>C
c.2370-13T>C (n.2370-13T>C)
c.2415-13T>C (n.2415-13T>C)
n.2750-13T>C
c.2412-13T>C (n.2412-13T>C)
c.2337-13T>C (n.2337-13T>C)
c.2334-13T>C (n.2334-13T>C)
c.2322-13T>C (n.2322-13T>C)
 gnomAD v4
11g.22276082_22276083insTTTTCA597913861ANO5n.432-12_432-11insTTTT
c.1965-12_1965-11insTTTT (n.1965-12_1965-11insTTTT)
c.2373-12_2373-11insTTTT (n.2373-12_2373-11insTTTT)
c.2372+1335_2372+1336insTTTT (n.2372+1335_2372+1336insTTTT)
n.3409-12_3409-11insTTTT
c.2370-12_2370-11insTTTT (n.2370-12_2370-11insTTTT)
c.2415-12_2415-11insTTTT (n.2415-12_2415-11insTTTT)
n.2750-12_2750-11insTTTT
c.2412-12_2412-11insTTTT (n.2412-12_2412-11insTTTT)
c.2337-12_2337-11insTTTT (n.2337-12_2337-11insTTTT)
c.2334-12_2334-11insTTTT (n.2334-12_2334-11insTTTT)
c.2322-12_2322-11insTTTT (n.2322-12_2322-11insTTTT)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276082_22276083insTTTTTTCA597913862ANO5n.432-12_432-11insTTTTTT
c.1965-12_1965-11insTTTTTT (n.1965-12_1965-11insTTTTTT)
c.2373-12_2373-11insTTTTTT (n.2373-12_2373-11insTTTTTT)
c.2372+1335_2372+1336insTTTTTT (n.2372+1335_2372+1336insTTTTTT)
n.3409-12_3409-11insTTTTTT
c.2370-12_2370-11insTTTTTT (n.2370-12_2370-11insTTTTTT)
c.2415-12_2415-11insTTTTTT (n.2415-12_2415-11insTTTTTT)
n.2750-12_2750-11insTTTTTT
c.2412-12_2412-11insTTTTTT (n.2412-12_2412-11insTTTTTT)
c.2337-12_2337-11insTTTTTT (n.2337-12_2337-11insTTTTTT)
c.2334-12_2334-11insTTTTTT (n.2334-12_2334-11insTTTTTT)
c.2322-12_2322-11insTTTTTT (n.2322-12_2322-11insTTTTTT)
 gnomAD v2
11g.22276082_22276083insTTTTTTTTTTTTTTTCA597913860ANO5n.432-12_432-11insTTTTTTTTTTTTTTT
c.1965-12_1965-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1965-12_1965-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2373-12_2373-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2373-12_2373-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2372+1335_2372+1336insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2372+1335_2372+1336insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3409-12_3409-11insTTTTTTTTTTTTTTT
c.2370-12_2370-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2370-12_2370-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2415-12_2415-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2415-12_2415-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.2750-12_2750-11insTTTTTTTTTTTTTTT
c.2412-12_2412-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2412-12_2412-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2337-12_2337-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2337-12_2337-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2334-12_2334-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2334-12_2334-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.2322-12_2322-11insTTTTTTTTTTTTTTT (n.2322-12_2322-11insTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v2
11g.22276082_22276085delinsTCCACA1957408179ANO5n.432-12_432-9delinsTCCA
c.1965-12_1965-9delinsTCCA (n.1965-12_1965-9delinsTCCA)
c.2373-12_2373-9delinsTCCA (n.2373-12_2373-9delinsTCCA)
c.2372+1335_2372+1338delinsTCCA (n.2372+1335_2372+1338delinsTCCA)
n.3409-12_3409-9delinsTCCA
c.2370-12_2370-9delinsTCCA (n.2370-12_2370-9delinsTCCA)
c.2415-12_2415-9delinsTCCA (n.2415-12_2415-9delinsTCCA)
n.2750-12_2750-9delinsTCCA
c.2412-12_2412-9delinsTCCA (n.2412-12_2412-9delinsTCCA)
c.2337-12_2337-9delinsTCCA (n.2337-12_2337-9delinsTCCA)
c.2334-12_2334-9delinsTCCA (n.2334-12_2334-9delinsTCCA)
c.2322-12_2322-9delinsTCCA (n.2322-12_2322-9delinsTCCA)
11g.22276082_22276086delinsTCCACCA1957408180ANO5n.432-12_432-8delinsTCCAC
c.1965-12_1965-8delinsTCCAC (n.1965-12_1965-8delinsTCCAC)
c.2373-12_2373-8delinsTCCAC (n.2373-12_2373-8delinsTCCAC)
c.2372+1335_2372+1339delinsTCCAC (n.2372+1335_2372+1339delinsTCCAC)
n.3409-12_3409-8delinsTCCAC
c.2370-12_2370-8delinsTCCAC (n.2370-12_2370-8delinsTCCAC)
c.2415-12_2415-8delinsTCCAC (n.2415-12_2415-8delinsTCCAC)
n.2750-12_2750-8delinsTCCAC
c.2412-12_2412-8delinsTCCAC (n.2412-12_2412-8delinsTCCAC)
c.2337-12_2337-8delinsTCCAC (n.2337-12_2337-8delinsTCCAC)
c.2334-12_2334-8delinsTCCAC (n.2334-12_2334-8delinsTCCAC)
c.2322-12_2322-8delinsTCCAC (n.2322-12_2322-8delinsTCCAC)
11g.22276083C>ACA2612838004ANO5n.432-11C>A
c.1965-11C>A (n.1965-11C>A)
c.2373-11C>A (n.2373-11C>A)
c.2372+1336C>A (n.2372+1336C>A)
n.3409-11C>A
c.2370-11C>A (n.2370-11C>A)
c.2415-11C>A (n.2415-11C>A)
n.2750-11C>A
c.2412-11C>A (n.2412-11C>A)
c.2337-11C>A (n.2337-11C>A)
c.2334-11C>A (n.2334-11C>A)
c.2322-11C>A (n.2322-11C>A)
 gnomAD v4
11g.22276083C=CA1957408186ANO5n.432-11C=
c.1965-11C= (n.1965-11C=)
c.2373-11C= (n.2373-11C=)
c.2372+1336C= (n.2372+1336C=)
n.3409-11C=
c.2370-11C= (n.2370-11C=)
c.2415-11C= (n.2415-11C=)
n.2750-11C=
c.2412-11C= (n.2412-11C=)
c.2337-11C= (n.2337-11C=)
c.2334-11C= (n.2334-11C=)
c.2322-11C= (n.2322-11C=)
11g.22276083C>TCA597913863ANO5n.432-11C>T
c.1965-11C>T (n.1965-11C>T)
c.2373-11C>T (n.2373-11C>T)
c.2372+1336C>T (n.2372+1336C>T)
n.3409-11C>T
c.2370-11C>T (n.2370-11C>T)
c.2415-11C>T (n.2415-11C>T)
n.2750-11C>T
c.2412-11C>T (n.2412-11C>T)
c.2337-11C>T (n.2337-11C>T)
c.2334-11C>T (n.2334-11C>T)
c.2322-11C>T (n.2322-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276083_22276084delCA2790699025ANO5n.432-11_432-10del
c.1965-11_1965-10del (n.1965-11_1965-10del)
c.2373-11_2373-10del (n.2373-11_2373-10del)
c.2372+1336_2372+1337del (n.2372+1336_2372+1337del)
n.3409-11_3409-10del
c.2370-11_2370-10del (n.2370-11_2370-10del)
c.2415-11_2415-10del (n.2415-11_2415-10del)
n.2750-11_2750-10del
c.2412-11_2412-10del (n.2412-11_2412-10del)
c.2337-11_2337-10del (n.2337-11_2337-10del)
c.2334-11_2334-10del (n.2334-11_2334-10del)
c.2322-11_2322-10del (n.2322-11_2322-10del)
11g.22276083_22276086delCA597913864ANO5n.432-11_432-8del
c.1965-11_1965-8del (n.1965-11_1965-8del)
c.2373-11_2373-8del (n.2373-11_2373-8del)
c.2372+1336_2372+1339del (n.2372+1336_2372+1339del)
n.3409-11_3409-8del
c.2370-11_2370-8del (n.2370-11_2370-8del)
c.2415-11_2415-8del (n.2415-11_2415-8del)
n.2750-11_2750-8del
c.2412-11_2412-8del (n.2412-11_2412-8del)
c.2337-11_2337-8del (n.2337-11_2337-8del)
c.2334-11_2334-8del (n.2334-11_2334-8del)
c.2322-11_2322-8del (n.2322-11_2322-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276084_22276086delCA918835555ANO5n.432-10_432-8del
c.1965-10_1965-8del (n.1965-10_1965-8del)
c.2373-10_2373-8del (n.2373-10_2373-8del)
c.2372+1337_2372+1339del (n.2372+1337_2372+1339del)
n.3409-10_3409-8del
c.2370-10_2370-8del (n.2370-10_2370-8del)
c.2415-10_2415-8del (n.2415-10_2415-8del)
n.2750-10_2750-8del
c.2412-10_2412-8del (n.2412-10_2412-8del)
c.2337-10_2337-8del (n.2337-10_2337-8del)
c.2334-10_2334-8del (n.2334-10_2334-8del)
c.2322-10_2322-8del (n.2322-10_2322-8del)
 dbSNP
11g.22276084C>ACA2612838009ANO5n.432-10C>A
c.1965-10C>A (n.1965-10C>A)
c.2373-10C>A (n.2373-10C>A)
c.2372+1337C>A (n.2372+1337C>A)
n.3409-10C>A
c.2370-10C>A (n.2370-10C>A)
c.2415-10C>A (n.2415-10C>A)
n.2750-10C>A
c.2412-10C>A (n.2412-10C>A)
c.2337-10C>A (n.2337-10C>A)
c.2334-10C>A (n.2334-10C>A)
c.2322-10C>A (n.2322-10C>A)
 gnomAD v4
11g.22276084C>TCA935871600ANO5n.432-10C>T
c.1965-10C>T (n.1965-10C>T)
c.2373-10C>T (n.2373-10C>T)
c.2372+1337C>T (n.2372+1337C>T)
n.3409-10C>T
c.2370-10C>T (n.2370-10C>T)
c.2415-10C>T (n.2415-10C>T)
n.2750-10C>T
c.2412-10C>T (n.2412-10C>T)
c.2337-10C>T (n.2337-10C>T)
c.2334-10C>T (n.2334-10C>T)
c.2322-10C>T (n.2322-10C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276085A>GCA2612838014ANO5n.432-9A>G
c.1965-9A>G (n.1965-9A>G)
c.2373-9A>G (n.2373-9A>G)
c.2372+1338A>G (n.2372+1338A>G)
n.3409-9A>G
c.2370-9A>G (n.2370-9A>G)
c.2415-9A>G (n.2415-9A>G)
n.2750-9A>G
c.2412-9A>G (n.2412-9A>G)
c.2337-9A>G (n.2337-9A>G)
c.2334-9A>G (n.2334-9A>G)
c.2322-9A>G (n.2322-9A>G)
 gnomAD v4
11g.22276085A>TCA935871605ANO5n.432-9A>T
c.1965-9A>T (n.1965-9A>T)
c.2373-9A>T (n.2373-9A>T)
c.2372+1338A>T (n.2372+1338A>T)
n.3409-9A>T
c.2370-9A>T (n.2370-9A>T)
c.2415-9A>T (n.2415-9A>T)
n.2750-9A>T
c.2412-9A>T (n.2412-9A>T)
c.2337-9A>T (n.2337-9A>T)
c.2334-9A>T (n.2334-9A>T)
c.2322-9A>T (n.2322-9A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276086C>ACA2573146264ANO5n.432-8C>A
c.1965-8C>A (n.1965-8C>A)
c.2373-8C>A (n.2373-8C>A)
c.2372+1339C>A (n.2372+1339C>A)
n.3409-8C>A
c.2370-8C>A (n.2370-8C>A)
c.2415-8C>A (n.2415-8C>A)
n.2750-8C>A
c.2412-8C>A (n.2412-8C>A)
c.2337-8C>A (n.2337-8C>A)
c.2334-8C>A (n.2334-8C>A)
c.2322-8C>A (n.2322-8C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22276086C=CA1957408192ANO5n.432-8C=
c.1965-8C= (n.1965-8C=)
c.2373-8C= (n.2373-8C=)
c.2372+1339C= (n.2372+1339C=)
n.3409-8C=
c.2370-8C= (n.2370-8C=)
c.2415-8C= (n.2415-8C=)
n.2750-8C=
c.2412-8C= (n.2412-8C=)
c.2337-8C= (n.2337-8C=)
c.2334-8C= (n.2334-8C=)
c.2322-8C= (n.2322-8C=)
11g.22276086C>GCA935871614ANO5n.432-8C>G
c.1965-8C>G (n.1965-8C>G)
c.2373-8C>G (n.2373-8C>G)
c.2372+1339C>G (n.2372+1339C>G)
n.3409-8C>G
c.2370-8C>G (n.2370-8C>G)
c.2415-8C>G (n.2415-8C>G)
n.2750-8C>G
c.2412-8C>G (n.2412-8C>G)
c.2337-8C>G (n.2337-8C>G)
c.2334-8C>G (n.2334-8C>G)
c.2322-8C>G (n.2322-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276086C>TCA597913865ANO5n.432-8C>T
c.1965-8C>T (n.1965-8C>T)
c.2373-8C>T (n.2373-8C>T)
c.2372+1339C>T (n.2372+1339C>T)
n.3409-8C>T
c.2370-8C>T (n.2370-8C>T)
c.2415-8C>T (n.2415-8C>T)
n.2750-8C>T
c.2412-8C>T (n.2412-8C>T)
c.2337-8C>T (n.2337-8C>T)
c.2334-8C>T (n.2334-8C>T)
c.2322-8C>T (n.2322-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276087T>CCA658797598ANO5n.432-7T>C
c.1965-7T>C (n.1965-7T>C)
c.2373-7T>C (n.2373-7T>C)
c.2372+1340T>C (n.2372+1340T>C)
n.3409-7T>C
c.2370-7T>C (n.2370-7T>C)
c.2415-7T>C (n.2415-7T>C)
n.2750-7T>C
c.2412-7T>C (n.2412-7T>C)
c.2337-7T>C (n.2337-7T>C)
c.2334-7T>C (n.2334-7T>C)
c.2322-7T>C (n.2322-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22276087T=CA1957408204ANO5n.432-7T=
c.1965-7T= (n.1965-7T=)
c.2373-7T= (n.2373-7T=)
c.2372+1340T= (n.2372+1340T=)
n.3409-7T=
c.2370-7T= (n.2370-7T=)
c.2415-7T= (n.2415-7T=)
n.2750-7T=
c.2412-7T= (n.2412-7T=)
c.2337-7T= (n.2337-7T=)
c.2334-7T= (n.2334-7T=)
c.2322-7T= (n.2322-7T=)
11g.22276088T>CCA674657974ANO5n.432-6T>C
c.1965-6T>C (n.1965-6T>C)
c.2373-6T>C (n.2373-6T>C)
c.2372+1341T>C (n.2372+1341T>C)
n.3409-6T>C
c.2370-6T>C (n.2370-6T>C)
c.2415-6T>C (n.2415-6T>C)
n.2750-6T>C
c.2412-6T>C (n.2412-6T>C)
c.2337-6T>C (n.2337-6T>C)
c.2334-6T>C (n.2334-6T>C)
c.2322-6T>C (n.2322-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276088T=CA1957408213ANO5n.432-6T=
c.1965-6T= (n.1965-6T=)
c.2373-6T= (n.2373-6T=)
c.2372+1341T= (n.2372+1341T=)
n.3409-6T=
c.2370-6T= (n.2370-6T=)
c.2415-6T= (n.2415-6T=)
n.2750-6T=
c.2412-6T= (n.2412-6T=)
c.2337-6T= (n.2337-6T=)
c.2334-6T= (n.2334-6T=)
c.2322-6T= (n.2322-6T=)
11g.22276089T>CCA597913866ANO5n.432-5T>C
c.1965-5T>C (n.1965-5T>C)
c.2373-5T>C (n.2373-5T>C)
c.2372+1342T>C (n.2372+1342T>C)
n.3409-5T>C
c.2370-5T>C (n.2370-5T>C)
c.2415-5T>C (n.2415-5T>C)
n.2750-5T>C
c.2412-5T>C (n.2412-5T>C)
c.2337-5T>C (n.2337-5T>C)
c.2334-5T>C (n.2334-5T>C)
c.2322-5T>C (n.2322-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276089T>GCA597913867ANO5n.432-5T>G
c.1965-5T>G (n.1965-5T>G)
c.2373-5T>G (n.2373-5T>G)
c.2372+1342T>G (n.2372+1342T>G)
n.3409-5T>G
c.2370-5T>G (n.2370-5T>G)
c.2415-5T>G (n.2415-5T>G)
n.2750-5T>G
c.2412-5T>G (n.2412-5T>G)
c.2337-5T>G (n.2337-5T>G)
c.2334-5T>G (n.2334-5T>G)
c.2322-5T>G (n.2322-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276089T=CA1957408219ANO5n.432-5T=
c.1965-5T= (n.1965-5T=)
c.2373-5T= (n.2373-5T=)
c.2372+1342T= (n.2372+1342T=)
n.3409-5T=
c.2370-5T= (n.2370-5T=)
c.2415-5T= (n.2415-5T=)
n.2750-5T=
c.2412-5T= (n.2412-5T=)
c.2337-5T= (n.2337-5T=)
c.2334-5T= (n.2334-5T=)
c.2322-5T= (n.2322-5T=)
11g.22276090T>CCA2574781697ANO5n.432-4T>C
c.1965-4T>C (n.1965-4T>C)
c.2373-4T>C (n.2373-4T>C)
c.2372+1343T>C (n.2372+1343T>C)
n.3409-4T>C
c.2370-4T>C (n.2370-4T>C)
c.2415-4T>C (n.2415-4T>C)
n.2750-4T>C
c.2412-4T>C (n.2412-4T>C)
c.2337-4T>C (n.2337-4T>C)
c.2334-4T>C (n.2334-4T>C)
c.2322-4T>C (n.2322-4T>C)
11g.22276091C>ACA2612838027ANO5n.432-3C>A
c.1965-3C>A (n.1965-3C>A)
c.2373-3C>A (n.2373-3C>A)
c.2372+1344C>A (n.2372+1344C>A)
n.3409-3C>A
c.2370-3C>A (n.2370-3C>A)
c.2415-3C>A (n.2415-3C>A)
n.2750-3C>A
c.2412-3C>A (n.2412-3C>A)
c.2337-3C>A (n.2337-3C>A)
c.2334-3C>A (n.2334-3C>A)
c.2322-3C>A (n.2322-3C>A)
 gnomAD v4
11g.22276091C>TCA935871619ANO5n.432-3C>T
c.1965-3C>T (n.1965-3C>T)
c.2373-3C>T (n.2373-3C>T)
c.2372+1344C>T (n.2372+1344C>T)
n.3409-3C>T
c.2370-3C>T (n.2370-3C>T)
c.2415-3C>T (n.2415-3C>T)
n.2750-3C>T
c.2412-3C>T (n.2412-3C>T)
c.2337-3C>T (n.2337-3C>T)
c.2334-3C>T (n.2334-3C>T)
c.2322-3C>T (n.2322-3C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276092A=CA1957408227ANO5n.432-2A=
c.1965-2A= (n.1965-2A=)
c.2373-2A= (n.2373-2A=)
c.2372+1345A= (n.2372+1345A=)
n.3409-2A=
c.2370-2A= (n.2370-2A=)
c.2415-2A= (n.2415-2A=)
n.2750-2A=
c.2412-2A= (n.2412-2A=)
c.2337-2A= (n.2337-2A=)
c.2334-2A= (n.2334-2A=)
c.2322-2A= (n.2322-2A=)
11g.22276092A>CCA379924485ANO5n.432-2A>C
c.1965-2A>C (n.1965-2A>C)
c.2373-2A>C (n.2373-2A>C)
c.2372+1345A>C (n.2372+1345A>C)
n.3409-2A>C
c.2370-2A>C (n.2370-2A>C)
c.2415-2A>C (n.2415-2A>C)
n.2750-2A>C
c.2412-2A>C (n.2412-2A>C)
c.2337-2A>C (n.2337-2A>C)
c.2334-2A>C (n.2334-2A>C)
c.2322-2A>C (n.2322-2A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.22276092A>GCA379924486ANO5n.432-2A>G
c.1965-2A>G (n.1965-2A>G)
c.2373-2A>G (n.2373-2A>G)
c.2372+1345A>G (n.2372+1345A>G)
n.3409-2A>G
c.2370-2A>G (n.2370-2A>G)
c.2415-2A>G (n.2415-2A>G)
n.2750-2A>G
c.2412-2A>G (n.2412-2A>G)
c.2337-2A>G (n.2337-2A>G)
c.2334-2A>G (n.2334-2A>G)
c.2322-2A>G (n.2322-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276092A>TCA379924487ANO5n.432-2A>T
c.1965-2A>T (n.1965-2A>T)
c.2373-2A>T (n.2373-2A>T)
c.2372+1345A>T (n.2372+1345A>T)
n.3409-2A>T
c.2370-2A>T (n.2370-2A>T)
c.2415-2A>T (n.2415-2A>T)
n.2750-2A>T
c.2412-2A>T (n.2412-2A>T)
c.2337-2A>T (n.2337-2A>T)
c.2334-2A>T (n.2334-2A>T)
c.2322-2A>T (n.2322-2A>T)
11g.22276093G>ACA379924488ANO5n.432-1G>A
c.1965-1G>A (n.1965-1G>A)
c.2373-1G>A (n.2373-1G>A)
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n.3409-1G>A
c.2370-1G>A (n.2370-1G>A)
c.2415-1G>A (n.2415-1G>A)
n.2750-1G>A
c.2412-1G>A (n.2412-1G>A)
c.2337-1G>A (n.2337-1G>A)
c.2334-1G>A (n.2334-1G>A)
c.2322-1G>A (n.2322-1G>A)
11g.22276093G>CCA379924489ANO5n.432-1G>C
c.1965-1G>C (n.1965-1G>C)
c.2373-1G>C (n.2373-1G>C)
c.2372+1346G>C (n.2372+1346G>C)
n.3409-1G>C
c.2370-1G>C (n.2370-1G>C)
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n.2750-1G>C
c.2412-1G>C (n.2412-1G>C)
c.2337-1G>C (n.2337-1G>C)
c.2334-1G>C (n.2334-1G>C)
c.2322-1G>C (n.2322-1G>C)
11g.22276093G>TCA379924490ANO5n.432-1G>T
c.1965-1G>T (n.1965-1G>T)
c.2373-1G>T (n.2373-1G>T)
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n.3409-1G>T
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c.2322-1G>T (n.2322-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276094G>ACA473408808ANO5n.432G>A
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n.3409G>A
c.2370G>A (p.Arg790=)
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n.2750G>A
c.2412G>A (p.Arg804=)
c.2337G>A (p.Arg779=)
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 dbSNP
11g.22276094G>CCA379924491ANO5n.432G>C
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.2373G>C (p.Arg791Ser)
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c.2415G>C (p.Arg805Ser)
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c.2412G>C (p.Arg804Ser)
c.2337G>C (p.Arg779Ser)
c.2334G>C (p.Arg778Ser)
c.2322G>C (p.Arg774Ser)
11g.22276094G=CA1957408230ANO5n.432G=
c.1965G= (p.Arg655=)
c.2373G= (p.Arg791=)
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n.3409G=
c.2370G= (p.Arg790=)
c.2415G= (p.Arg805=)
n.2750G=
c.2412G= (p.Arg804=)
c.2337G= (p.Arg779=)
c.2334G= (p.Arg778=)
c.2322G= (p.Arg774=)
11g.22276094G>TCA379924492ANO5n.432G>T
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.2373G>T (p.Arg791Ser)
c.2372+1347G>T (n.2372+1347G>T)
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c.2370G>T (p.Arg790Ser)
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c.2334G>T (p.Arg778Ser)
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11g.22276095T>ACA379924493ANO5n.433T>A
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
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n.2751T>A
c.2413T>A (p.Tyr805Asn)
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
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c.2323T>A (p.Tyr775Asn)
11g.22276095T>CCA379924494ANO5n.433T>C
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.2374T>C (p.Tyr792His)
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c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.2416T>C (p.Tyr806His)
n.2751T>C
c.2413T>C (p.Tyr805His)
c.2338T>C (p.Tyr780His)
c.2335T>C (p.Tyr779His)
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11g.22276095T>GCA5923579ANO5n.433T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276095T=CA1957408232ANO5n.433T=
c.1966T= (p.Tyr656=)
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c.2371T= (p.Tyr791=)
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n.2751T=
c.2413T= (p.Tyr805=)
c.2338T= (p.Tyr780=)
c.2335T= (p.Tyr779=)
c.2323T= (p.Tyr775=)
11g.22276096A=CA1957408244ANO5n.434A=
c.1967A= (p.Tyr656=)
c.2375A= (p.Tyr792=)
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c.2414A= (p.Tyr805=)
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c.2324A= (p.Tyr775=)
11g.22276096A>CCA379924495ANO5n.434A>C
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
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c.2417A>C (p.Tyr806Ser)
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c.2414A>C (p.Tyr805Ser)
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
c.2324A>C (p.Tyr775Ser)
11g.22276096A>GCA5923580ANO5n.434A>G
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c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
c.2324A>G (p.Tyr775Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276096A>TCA379924496ANO5n.434A>T
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.2375A>T (p.Tyr792Phe)
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c.2417A>T (p.Tyr806Phe)
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c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
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11g.22276097C>ACA379924497ANO5n.435C>A
c.1968C>A (p.Tyr656Ter)
c.2376C>A (p.Tyr792Ter)
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 gnomAD v4
11g.22276097C>GCA379924498ANO5n.435C>G
c.1968C>G (p.Tyr656Ter)
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n.2753C>G
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c.2325C>G (p.Tyr775Ter)
11g.22276097C>TCA473408817ANO5n.435C>T
c.1968C>T (p.Tyr656=)
c.2376C>T (p.Tyr792=)
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n.3412C>T
c.2373C>T (p.Tyr791=)
c.2418C>T (p.Tyr806=)
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c.2415C>T (p.Tyr805=)
c.2340C>T (p.Tyr780=)
c.2337C>T (p.Tyr779=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22276098A=CA1957408251ANO5n.436A=
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11g.22276098A>CCA473408819ANO5n.436A>C
c.1969A>C (p.Arg657=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
c.2372+1351A>C (n.2372+1351A>C)
n.3413A>C
c.2374A>C (p.Arg792=)
c.2419A>C (p.Arg807=)
n.2754A>C
c.2416A>C (p.Arg806=)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.2338A>C (p.Arg780=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
 gnomAD v4
11g.22276098A>GCA379924499ANO5n.436A>G
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
c.2372+1351A>G (n.2372+1351A>G)
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c.2419A>G (p.Arg807Gly)
n.2754A>G
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c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
 dbSNP
11g.22276098A>TCA379924500ANO5n.436A>T
c.1969A>T (p.Arg657Ter)
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
c.2372+1351A>T (n.2372+1351A>T)
n.3413A>T
c.2374A>T (p.Arg792Ter)
c.2419A>T (p.Arg807Ter)
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c.2341A>T (p.Arg781Ter)
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 COSMIC
11g.22276099G>TCA379924503ANO5n.437G>T
c.1970G>T (p.Arg657Ile)
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11g.22276100A>CCA379924504ANO5n.438A>C
c.1971A>C (p.Arg657Ser)
c.2379A>C (p.Arg793Ser)
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c.2340A>C (p.Arg780Ser)
c.2328A>C (p.Arg776Ser)
 gnomAD v4
11g.22276100A>GCA473408829ANO5n.438A>G
c.1971A>G (p.Arg657=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
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n.3415A>G
c.2376A>G (p.Arg792=)
c.2421A>G (p.Arg807=)
n.2756A>G
c.2418A>G (p.Arg806=)
c.2343A>G (p.Arg781=)
c.2340A>G (p.Arg780=)
c.2328A>G (p.Arg776=)
11g.22276100A>TCA379924505ANO5n.438A>T
c.1971A>T (p.Arg657Ser)
c.2379A>T (p.Arg793Ser)
c.2372+1353A>T (n.2372+1353A>T)
n.3415A>T
c.2376A>T (p.Arg792Ser)
c.2421A>T (p.Arg807Ser)
n.2756A>T
c.2418A>T (p.Arg806Ser)
c.2343A>T (p.Arg781Ser)
c.2340A>T (p.Arg780Ser)
c.2328A>T (p.Arg776Ser)
11g.22276101G>ACA379924507ANO5n.439G>A
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.2380G>A (p.Asp794Asn)
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11g.22276101G>CCA379924508ANO5n.439G>C
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n.2757G>C
c.2419G>C (p.Asp807His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276101G>TCA379924506ANO5n.439G>T
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c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
n.2757G>T
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
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 gnomAD v4
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c.2423A>C (p.Asp808Ala)
n.2758A>C
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11g.22276102A>GCA379924510ANO5n.440A>G
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.2381A>G (p.Asp794Gly)
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c.2378A>G (p.Asp793Gly)
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
n.2758A>G
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
11g.22276102A>TCA379924511ANO5n.440A>T
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c.2381A>T (p.Asp794Val)
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c.2378A>T (p.Asp793Val)
c.2423A>T (p.Asp808Val)
n.2758A>T
c.2420A>T (p.Asp807Val)
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11g.22276103T>ACA379924512ANO5n.441T>A
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11g.22276103T>CCA473408838ANO5n.441T>C
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n.3418T>C
c.2379T>C (p.Asp793=)
c.2424T>C (p.Asp808=)
n.2759T>C
c.2421T>C (p.Asp807=)
c.2346T>C (p.Asp782=)
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 ClinVar dbSNP
11g.22276103T>GCA379924513ANO5n.441T>G
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11g.22276103T=CA1957408256ANO5n.441T=
c.1974T= (p.Asp658=)
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c.2421T= (p.Asp807=)
c.2346T= (p.Asp782=)
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c.2331T= (p.Asp777=)
11g.22276104T>ACA379924515ANO5n.442T>A
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c.2383T>A (p.Tyr795Asn)
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11g.22276104T>CCA379924514ANO5n.442T>C
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.2383T>C (p.Tyr795His)
c.2372+1357T>C (n.2372+1357T>C)
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c.2380T>C (p.Tyr794His)
c.2425T>C (p.Tyr809His)
n.2760T>C
c.2422T>C (p.Tyr808His)
c.2347T>C (p.Tyr783His)
c.2344T>C (p.Tyr782His)
c.2332T>C (p.Tyr778His)
11g.22276104T>GCA5923581ANO5n.442T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276104T=CA1957408264ANO5n.442T=
c.1975T= (p.Tyr659=)
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c.2422T= (p.Tyr808=)
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11g.22276106C>ACA379924519ANO5n.444C>A
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c.2346C>A (p.Tyr782Ter)
c.2334C>A (p.Tyr778Ter)
11g.22276106C=CA1957408268ANO5n.444C=
c.1977C= (p.Tyr659=)
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c.2424C= (p.Tyr808=)
c.2349C= (p.Tyr783=)
c.2346C= (p.Tyr782=)
c.2334C= (p.Tyr778=)
11g.22276106C>GCA379924520ANO5n.444C>G
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c.2385C>G (p.Tyr795Ter)
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c.2349C>G (p.Tyr783Ter)
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11g.22276106C>TCA5923582ANO5n.444C>T
c.1977C>T (p.Tyr659=)
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c.2424C>T (p.Tyr808=)
c.2349C>T (p.Tyr783=)
c.2346C>T (p.Tyr782=)
c.2334C>T (p.Tyr778=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276107A>CCA473408851ANO5n.445A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
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c.2383A>C (p.Arg795=)
c.2428A>C (p.Arg810=)
n.2763A>C
c.2425A>C (p.Arg809=)
c.2350A>C (p.Arg784=)
c.2347A>C (p.Arg783=)
c.2335A>C (p.Arg779=)
11g.22276107A>GCA379924522ANO5n.445A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.2386A>G (p.Arg796Gly)
c.2372+1360A>G (n.2372+1360A>G)
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c.2428A>G (p.Arg810Gly)
n.2763A>G
c.2425A>G (p.Arg809Gly)
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
c.2347A>G (p.Arg783Gly)
c.2335A>G (p.Arg779Gly)
11g.22276107A>TCA379924521ANO5n.445A>T
c.1978A>T (p.Arg660Ter)
c.2386A>T (p.Arg796Ter)
c.2372+1360A>T (n.2372+1360A>T)
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c.2383A>T (p.Arg795Ter)
c.2428A>T (p.Arg810Ter)
n.2763A>T
c.2425A>T (p.Arg809Ter)
c.2350A>T (p.Arg784Ter)
c.2347A>T (p.Arg783Ter)
c.2335A>T (p.Arg779Ter)
11g.22276108G>ACA379924523ANO5n.446G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
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11g.22276108G>CCA379924525ANO5n.446G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.2387G>C (p.Arg796Thr)
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n.3423G>C
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c.2429G>C (p.Arg810Thr)
n.2764G>C
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c.2351G>C (p.Arg784Thr)
c.2348G>C (p.Arg783Thr)
c.2336G>C (p.Arg779Thr)
11g.22276108G>TCA379924524ANO5n.446G>T
c.1979G>T (p.Arg660Ile)
c.2387G>T (p.Arg796Ile)
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c.2429G>T (p.Arg810Ile)
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 gnomAD v4
11g.22276109A=CA1957408272ANO5n.447A=
c.1980A= (p.Arg660=)
c.2388A= (p.Arg796=)
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n.3424A=
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c.2430A= (p.Arg810=)
n.2765A=
c.2427A= (p.Arg809=)
c.2352A= (p.Arg784=)
c.2349A= (p.Arg783=)
c.2337A= (p.Arg779=)
11g.22276109A>CCA379924526ANO5n.447A>C
c.1980A>C (p.Arg660Ser)
c.2388A>C (p.Arg796Ser)
c.2372+1362A>C (n.2372+1362A>C)
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c.2430A>C (p.Arg810Ser)
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c.2337A>C (p.Arg779Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276109A>GCA473408859ANO5n.447A>G
c.1980A>G (p.Arg660=)
c.2388A>G (p.Arg796=)
c.2372+1362A>G (n.2372+1362A>G)
n.3424A>G
c.2385A>G (p.Arg795=)
c.2430A>G (p.Arg810=)
n.2765A>G
c.2427A>G (p.Arg809=)
c.2352A>G (p.Arg784=)
c.2349A>G (p.Arg783=)
c.2337A>G (p.Arg779=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276109A>TCA379924527ANO5n.447A>T
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.2388A>T (p.Arg796Ser)
c.2372+1362A>T (n.2372+1362A>T)
n.3424A>T
c.2385A>T (p.Arg795Ser)
c.2430A>T (p.Arg810Ser)
n.2765A>T
c.2427A>T (p.Arg809Ser)
c.2352A>T (p.Arg784Ser)
c.2349A>T (p.Arg783Ser)
c.2337A>T (p.Arg779Ser)
11g.22276110T>ACA379924528ANO5n.448T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2372+1363T>A (n.2372+1363T>A)
n.3425T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
n.2766T>A
c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
c.2353T>A (p.Tyr785Asn)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
11g.22276110T>CCA379924529ANO5n.448T>C
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2372+1363T>C (n.2372+1363T>C)
n.3425T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.2431T>C (p.Tyr811His)
n.2766T>C
c.2428T>C (p.Tyr810His)
c.2353T>C (p.Tyr785His)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
c.2338T>C (p.Tyr780His)
11g.22276110T>GCA379924530ANO5n.448T>G
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
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n.3425T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
n.2766T>G
c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
c.2353T>G (p.Tyr785Asp)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
 gnomAD v4
11g.22276111A>CCA379924531ANO5n.449A>C
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2372+1364A>C (n.2372+1364A>C)
n.3426A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
n.2767A>C
c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
c.2354A>C (p.Tyr785Ser)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
11g.22276111A>GCA379924532ANO5n.449A>G
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2372+1364A>G (n.2372+1364A>G)
n.3426A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
n.2767A>G
c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
c.2354A>G (p.Tyr785Cys)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
11g.22276111A>TCA379924533ANO5n.449A>T
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2372+1364A>T (n.2372+1364A>T)
n.3426A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
n.2767A>T
c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
c.2354A>T (p.Tyr785Phe)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
11g.22276111_22276114delinsATCCCA1957408275ANO5n.449_452delinsATCC
c.1982_1985delinsATCC (p.Tyr661=)
c.2390_2393delinsATCC (p.Tyr797=)
c.2372+1364_2372+1367delinsATCC (n.2372+1364_2372+1367delinsATCC)
n.3426_3429delinsATCC
c.2387_2390delinsATCC (p.Tyr796=)
c.2432_2435delinsATCC (p.Tyr811=)
n.2767_2770delinsATCC
c.2429_2432delinsATCC (p.Tyr810=)
c.2354_2357delinsATCC (p.Tyr785=)
c.2351_2354delinsATCC (p.Tyr784=)
c.2339_2342delinsATCC (p.Tyr780=)
11g.22276112T>ACA218777794ANO5n.450T>A
c.1983T>A (p.Tyr661Ter)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
c.2372+1365T>A (n.2372+1365T>A)
n.3427T>A
c.2388T>A (p.Tyr796Ter)
c.2433T>A (p.Tyr811Ter)
n.2768T>A
c.2430T>A (p.Tyr810Ter)
c.2355T>A (p.Tyr785Ter)
c.2352T>A (p.Tyr784Ter)
c.2340T>A (p.Tyr780Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276112T>CCA473408870ANO5n.450T>C
c.1983T>C (p.Tyr661=)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
c.2372+1365T>C (n.2372+1365T>C)
n.3427T>C
c.2388T>C (p.Tyr796=)
c.2433T>C (p.Tyr811=)
n.2768T>C
c.2430T>C (p.Tyr810=)
c.2355T>C (p.Tyr785=)
c.2352T>C (p.Tyr784=)
c.2340T>C (p.Tyr780=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22276112T>GCA379924534ANO5n.450T>G
c.1983T>G (p.Tyr661Ter)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
c.2372+1365T>G (n.2372+1365T>G)
n.3427T>G
c.2388T>G (p.Tyr796Ter)
c.2433T>G (p.Tyr811Ter)
n.2768T>G
c.2430T>G (p.Tyr810Ter)
c.2355T>G (p.Tyr785Ter)
c.2352T>G (p.Tyr784Ter)
c.2340T>G (p.Tyr780Ter)
11g.22276112T=CA1957408285ANO5n.450T=
c.1983T= (p.Tyr661=)
c.2391T= (p.Tyr797=)
c.2372+1365T= (n.2372+1365T=)
n.3427T=
c.2388T= (p.Tyr796=)
c.2433T= (p.Tyr811=)
n.2768T=
c.2430T= (p.Tyr810=)
c.2355T= (p.Tyr785=)
c.2352T= (p.Tyr784=)
c.2340T= (p.Tyr780=)
11g.22276116_22276118delCA597913868ANO5n.454_456del
c.1987_1989del (p.Pro663del)
c.2395_2397del (p.Pro799del)
c.2372+1369_2372+1371del (n.2372+1369_2372+1371del)
n.3431_3433del
c.2392_2394del (p.Pro798del)
c.2437_2439del (p.Pro813del)
n.2772_2774del
c.2434_2436del (p.Pro812del)
c.2359_2361del (p.Pro787del)
c.2356_2358del (p.Pro786del)
c.2344_2346del (p.Pro782del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276113C>ACA379924535ANO5n.451C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.2372+1366C>A (n.2372+1366C>A)
n.3428C>A
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
n.2769C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276113C=CA1957408294ANO5n.451C=
c.1984C= (p.Pro662=)
c.2392C= (p.Pro798=)
c.2372+1366C= (n.2372+1366C=)
n.3428C=
c.2389C= (p.Pro797=)
c.2434C= (p.Pro812=)
n.2769C=
c.2431C= (p.Pro811=)
c.2356C= (p.Pro786=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.2341C= (p.Pro781=)
11g.22276113C>GCA379924536ANO5n.451C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.2372+1366C>G (n.2372+1366C>G)
n.3428C>G
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
n.2769C>G
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
11g.22276113C>TCA379924537ANO5n.451C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.2372+1366C>T (n.2372+1366C>T)
n.3428C>T
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
n.2769C>T
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276114C>ACA379924540ANO5n.452C>A
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.2372+1367C>A (n.2372+1367C>A)
n.3429C>A
c.2390C>A (p.Pro797His)
c.2435C>A (p.Pro812His)
n.2770C>A
c.2432C>A (p.Pro811His)
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.2354C>A (p.Pro785His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
11g.22276114C=CA1957408301ANO5n.452C=
c.1985C= (p.Pro662=)
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2372+1367C= (n.2372+1367C=)
n.3429C=
c.2390C= (p.Pro797=)
c.2435C= (p.Pro812=)
n.2770C=
c.2432C= (p.Pro811=)
c.2357C= (p.Pro786=)
c.2354C= (p.Pro785=)
c.2342C= (p.Pro781=)
11g.22276114C>GCA379924538ANO5n.452C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2372+1367C>G (n.2372+1367C>G)
n.3429C>G
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
n.2770C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
11g.22276114C>TCA379924539ANO5n.452C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2372+1367C>T (n.2372+1367C>T)
n.3429C>T
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
n.2770C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.22276115T>ACA473408879ANO5n.453T>A
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.2394T>A (p.Pro798=)
c.2372+1368T>A (n.2372+1368T>A)
n.3430T>A
c.2391T>A (p.Pro797=)
c.2436T>A (p.Pro812=)
n.2771T>A
c.2433T>A (p.Pro811=)
c.2358T>A (p.Pro786=)
c.2355T>A (p.Pro785=)
c.2343T>A (p.Pro781=)
11g.22276115T>CCA473408881ANO5n.453T>C
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.2372+1368T>C (n.2372+1368T>C)
n.3430T>C
c.2391T>C (p.Pro797=)
c.2436T>C (p.Pro812=)
n.2771T>C
c.2433T>C (p.Pro811=)
c.2358T>C (p.Pro786=)
c.2355T>C (p.Pro785=)
c.2343T>C (p.Pro781=)
11g.22276115T>GCA473408883ANO5n.453T>G
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.2372+1368T>G (n.2372+1368T>G)
n.3430T>G
c.2391T>G (p.Pro797=)
c.2436T>G (p.Pro812=)
n.2771T>G
c.2433T>G (p.Pro811=)
c.2358T>G (p.Pro786=)
c.2355T>G (p.Pro785=)
c.2343T>G (p.Pro781=)
11g.22276116C>ACA379924541ANO5n.454C>A
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2372+1369C>A (n.2372+1369C>A)
n.3431C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.2772C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
11g.22276116C>GCA379924542ANO5n.454C>G
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2372+1369C>G (n.2372+1369C>G)
n.3431C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.2772C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
11g.22276116C>TCA379924543ANO5n.454C>T
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2372+1369C>T (n.2372+1369C>T)
n.3431C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.2772C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
 gnomAD v4
11g.22276117C>ACA5923583ANO5n.455C>A
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2372+1370C>A (n.2372+1370C>A)
n.3432C>A
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.2438C>A (p.Pro813His)
n.2773C>A
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.2345C>A (p.Pro782His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276117C=CA1957408310ANO5n.455C=
c.1988C= (p.Pro663=)
c.2396C= (p.Pro799=)
c.2372+1370C= (n.2372+1370C=)
n.3432C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.2438C= (p.Pro813=)
n.2773C=
c.2435C= (p.Pro812=)
c.2360C= (p.Pro787=)
c.2357C= (p.Pro786=)
c.2345C= (p.Pro782=)
11g.22276117C>GCA379924544ANO5n.455C>G
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2372+1370C>G (n.2372+1370C>G)
n.3432C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.2773C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
11g.22276117C>TCA379924545ANO5n.455C>T
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2372+1370C>T (n.2372+1370C>T)
n.3432C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.2773C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276118T>ACA473408891ANO5n.456T>A
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.2397T>A (p.Pro799=)
c.2372+1371T>A (n.2372+1371T>A)
n.3433T>A
c.2394T>A (p.Pro798=)
c.2439T>A (p.Pro813=)
n.2774T>A
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.2361T>A (p.Pro787=)
c.2358T>A (p.Pro786=)
c.2346T>A (p.Pro782=)
11g.22276118T>CCA473408892ANO5n.456T>C
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2372+1371T>C (n.2372+1371T>C)
n.3433T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.2439T>C (p.Pro813=)
n.2774T>C
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.2361T>C (p.Pro787=)
c.2358T>C (p.Pro786=)
c.2346T>C (p.Pro782=)
 gnomAD v4
11g.22276118T>GCA473408894ANO5n.456T>G
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.2397T>G (p.Pro799=)
c.2372+1371T>G (n.2372+1371T>G)
n.3433T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.2439T>G (p.Pro813=)
n.2774T>G
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.2361T>G (p.Pro787=)
c.2358T>G (p.Pro786=)
c.2346T>G (p.Pro782=)
11g.22276119G>ACA218777802ANO5n.457G>A
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2398G>A (p.Asp800Asn)
c.2372+1372G>A (n.2372+1372G>A)
n.3434G>A
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
n.2775G>A
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.2359G>A (p.Asp787Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276119G>CCA379924546ANO5n.457G>C
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2398G>C (p.Asp800His)
c.2372+1372G>C (n.2372+1372G>C)
n.3434G>C
c.2395G>C (p.Asp799His)
c.2440G>C (p.Asp814His)
n.2775G>C
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
c.2359G>C (p.Asp787His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22276119G=CA1957408314ANO5n.457G=
c.1990G= (p.Asp664=)
c.2398G= (p.Asp800=)
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n.3434G=
c.2395G= (p.Asp799=)
c.2440G= (p.Asp814=)
n.2775G=
c.2437G= (p.Asp813=)
c.2362G= (p.Asp788=)
c.2359G= (p.Asp787=)
c.2347G= (p.Asp783=)
11g.22276119G>TCA379924547ANO5n.457G>T
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c.2359G>T (p.Asp787Tyr)
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11g.22276120A>CCA379924548ANO5n.458A>C
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11g.22276120A>GCA379924549ANO5n.458A>G
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11g.22276120A>TCA379924550ANO5n.458A>T
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c.2399A>T (p.Asp800Val)
c.2372+1373A>T (n.2372+1373A>T)
n.3435A>T
c.2396A>T (p.Asp799Val)
c.2441A>T (p.Asp814Val)
n.2776A>T
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.2363A>T (p.Asp788Val)
c.2360A>T (p.Asp787Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
11g.22276121T>ACA379924551ANO5n.459T>A
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c.2400T>A (p.Asp800Glu)
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c.2397T>A (p.Asp799Glu)
c.2442T>A (p.Asp814Glu)
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c.2364T>A (p.Asp788Glu)
c.2361T>A (p.Asp787Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
 gnomAD v4
11g.22276121T>CCA473408903ANO5n.459T>C
c.1992T>C (p.Asp664=)
c.2400T>C (p.Asp800=)
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n.3436T>C
c.2397T>C (p.Asp799=)
c.2442T>C (p.Asp814=)
n.2777T>C
c.2439T>C (p.Asp813=)
c.2364T>C (p.Asp788=)
c.2361T>C (p.Asp787=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
11g.22276121T>GCA379924552ANO5n.459T>G
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.2400T>G (p.Asp800Glu)
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c.2361T>G (p.Asp787Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
 dbSNP
11g.22276122G>ACA379924553ANO5n.460G>A
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c.2401G>A (p.Asp801Asn)
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c.2365G>A (p.Asp789Asn)
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276122G>CCA379924554ANO5n.460G>C
c.1993G>C (p.Asp665His)
c.2401G>C (p.Asp801His)
c.2372+1375G>C (n.2372+1375G>C)
n.3437G>C
c.2398G>C (p.Asp800His)
c.2443G>C (p.Asp815His)
n.2778G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2365G>C (p.Asp789His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
11g.22276122G=CA1957408315ANO5n.460G=
c.1993G= (p.Asp665=)
c.2401G= (p.Asp801=)
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n.3437G=
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c.2440G= (p.Asp814=)
c.2365G= (p.Asp789=)
c.2362G= (p.Asp788=)
c.2350G= (p.Asp784=)
11g.22276122G>TCA379924555ANO5n.460G>T
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
c.2372+1375G>T (n.2372+1375G>T)
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n.2778G>T
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c.2365G>T (p.Asp789Tyr)
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
11g.22276123A>CCA379924556ANO5n.461A>C
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
c.2372+1376A>C (n.2372+1376A>C)
n.3438A>C
c.2399A>C (p.Asp800Ala)
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
n.2779A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
11g.22276123A>GCA379924557ANO5n.461A>G
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
c.2402A>G (p.Asp801Gly)
c.2372+1376A>G (n.2372+1376A>G)
n.3438A>G
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c.2444A>G (p.Asp815Gly)
n.2779A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2366A>G (p.Asp789Gly)
c.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.2351A>G (p.Asp784Gly)
11g.22276123A>TCA379924558ANO5n.461A>T
c.1994A>T (p.Asp665Val)
c.2402A>T (p.Asp801Val)
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c.2366A>T (p.Asp789Val)
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c.2351A>T (p.Asp784Val)
11g.22276124C>ACA379924559ANO5n.462C>A
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
c.2403C>A (p.Asp801Glu)
c.2372+1377C>A (n.2372+1377C>A)
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c.2445C>A (p.Asp815Glu)
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c.2367C>A (p.Asp789Glu)
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c.2352C>A (p.Asp784Glu)
 gnomAD v4
11g.22276124C=CA1957408322ANO5n.462C=
c.1995C= (p.Asp665=)
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c.2352C= (p.Asp784=)
11g.22276124C>GCA5923585ANO5n.462C>G
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c.2403C>G (p.Asp801Glu)
c.2372+1377C>G (n.2372+1377C>G)
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c.2367C>G (p.Asp789Glu)
c.2364C>G (p.Asp788Glu)
c.2352C>G (p.Asp784Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22276124C>TCA5923584ANO5n.462C>T
c.1995C>T (p.Asp665=)
c.2403C>T (p.Asp801=)
c.2372+1377C>T (n.2372+1377C>T)
n.3439C>T
c.2400C>T (p.Asp800=)
c.2445C>T (p.Asp815=)
n.2780C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2367C>T (p.Asp789=)
c.2364C>T (p.Asp788=)
c.2352C>T (p.Asp784=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276125G>ACA5923587ANO5n.463G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.2372+1378G>A (n.2372+1378G>A)
n.3440G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.2781G>A
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276125G>CCA379924560ANO5n.463G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2372+1378G>C (n.2372+1378G>C)
n.3440G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.2781G>C
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
11g.22276125G=CA1957408337ANO5n.463G=
c.1996G= (p.Glu666=)
c.2404G= (p.Glu802=)
c.2372+1378G= (n.2372+1378G=)
n.3440G=
c.2401G= (p.Glu801=)
c.2446G= (p.Glu816=)
n.2781G=
c.2443G= (p.Glu815=)
c.2368G= (p.Glu790=)
c.2365G= (p.Glu789=)
c.2353G= (p.Glu785=)
11g.22276125G>TCA5923586ANO5n.463G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2372+1378G>T (n.2372+1378G>T)
n.3440G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.2781G>T
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276126A>CCA379924561ANO5n.464A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2372+1379A>C (n.2372+1379A>C)
n.3441A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.2782A>C
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
11g.22276126A>GCA379924562ANO5n.464A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2372+1379A>G (n.2372+1379A>G)
n.3441A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.2782A>G
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
11g.22276126A>TCA379924563ANO5n.464A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2372+1379A>T (n.2372+1379A>T)
n.3441A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.2782A>T
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
11g.22276127G>ACA5923588ANO5n.465G>A
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.2372+1380G>A (n.2372+1380G>A)
n.3442G>A
c.2403G>A (p.Glu801=)
c.2448G>A (p.Glu816=)
n.2783G>A
c.2445G>A (p.Glu815=)
c.2370G>A (p.Glu790=)
c.2367G>A (p.Glu789=)
c.2355G>A (p.Glu785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22276127G>CCA5923589ANO5n.465G>C
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.2406G>C (p.Glu802Asp)
c.2372+1380G>C (n.2372+1380G>C)
n.3442G>C
c.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
n.2783G>C
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
c.2367G>C (p.Glu789Asp)
c.2355G>C (p.Glu785Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22276127G=CA1957408345ANO5n.465G=
c.1998G= (p.Glu666=)
c.2406G= (p.Glu802=)
c.2372+1380G= (n.2372+1380G=)
n.3442G=
c.2403G= (p.Glu801=)
c.2448G= (p.Glu816=)
n.2783G=
c.2445G= (p.Glu815=)
c.2370G= (p.Glu790=)
c.2367G= (p.Glu789=)
c.2355G= (p.Glu785=)
11g.22276127G>TCA379924564ANO5n.465G>T
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.2406G>T (p.Glu802Asp)
c.2372+1380G>T (n.2372+1380G>T)
n.3442G>T
c.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
n.2783G>T
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
c.2367G>T (p.Glu789Asp)
c.2355G>T (p.Glu785Asp)
11g.22276128A>CCA379924565ANO5n.466A>C
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.2407A>C (p.Asn803His)
c.2372+1381A>C (n.2372+1381A>C)
n.3443A>C
c.2404A>C (p.Asn802His)
c.2449A>C (p.Asn817His)
n.2784A>C
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.2371A>C (p.Asn791His)
c.2368A>C (p.Asn790His)
c.2356A>C (p.Asn786His)
11g.22276128A>GCA379924566ANO5n.466A>G
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.2407A>G (p.Asn803Asp)
c.2372+1381A>G (n.2372+1381A>G)
n.3443A>G
c.2404A>G (p.Asn802Asp)
c.2449A>G (p.Asn817Asp)
n.2784A>G
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.2371A>G (p.Asn791Asp)
c.2368A>G (p.Asn790Asp)
c.2356A>G (p.Asn786Asp)
11g.22276128A>TCA379924567ANO5n.466A>T
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.2407A>T (p.Asn803Tyr)
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Number of alleles fetched