UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272926_22272932del | CA201498 | ANO5 | n.189_195del c.1722_1728del (p.His575Ter) c.2130_2136del (p.His711Ter) n.3166_3172del c.2127_2133del (p.His710Ter) c.2172_2178del (p.His725Ter) n.2507_2513del c.2169_2175del (p.His724Ter) c.2094_2100del (p.His699Ter) c.2091_2097del (p.His698Ter) c.2079_2085del (p.His694Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272931G>A | CA379923939 | ANO5 | n.194G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) n.3171G>A c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) n.2512G>A c.2174G>A (p.Ser725Asn) c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2084G>A (p.Ser695Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272931G>C | CA379923940 | ANO5 | n.194G>C c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.2135G>C (p.Ser712Thr) n.3171G>C c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) n.2512G>C c.2174G>C (p.Ser725Thr) c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2084G>C (p.Ser695Thr) | |
| 11 | g.22272931G= | CA1957403083 | ANO5 | n.194G= c.1727G= (p.Ser576=) c.2135G= (p.Ser712=) n.3171G= c.2132G= (p.Ser711=) c.2177G= (p.Ser726=) n.2512G= c.2174G= (p.Ser725=) c.2099G= (p.Ser700=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2084G= (p.Ser695=) | |
| 11 | g.22272931G>T | CA379923941 | ANO5 | n.194G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) n.3171G>T c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) n.2512G>T c.2174G>T (p.Ser725Ile) c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2084G>T (p.Ser695Ile) | |
| 11 | g.22272931_22272932dup | CA674655034 | ANO5 | n.194_195dup c.1727_1728dup (p.Ile577AlafsTer2) c.2135_2136dup (p.Ile713AlafsTer2) n.3171_3172dup c.2132_2133dup (p.Ile712AlafsTer2) c.2177_2178dup (p.Ile727AlafsTer2) n.2512_2513dup c.2174_2175dup (p.Ile726AlafsTer2) c.2099_2100dup (p.Ile701AlafsTer2) c.2096_2097dup (p.Ile700AlafsTer2) c.2084_2085dup (p.Ile696AlafsTer2) | dbSNP |
| 11 | g.22272932C>A | CA379923942 | ANO5 | n.195C>A c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.2136C>A (p.Ser712Arg) n.3172C>A c.2133C>A (p.Ser711Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) n.2513C>A c.2175C>A (p.Ser725Arg) c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) c.2085C>A (p.Ser695Arg) | dbSNP |
| 11 | g.22272932C= | CA1957403084 | ANO5 | n.195C= c.1728C= (p.Ser576=) c.2136C= (p.Ser712=) n.3172C= c.2133C= (p.Ser711=) c.2178C= (p.Ser726=) n.2513C= c.2175C= (p.Ser725=) c.2100C= (p.Ser700=) c.2097C= (p.Ser699=) c.2085C= (p.Ser695=) | |
| 11 | g.22272932C>G | CA379923943 | ANO5 | n.195C>G c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.2136C>G (p.Ser712Arg) n.3172C>G c.2133C>G (p.Ser711Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) n.2513C>G c.2175C>G (p.Ser725Arg) c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) c.2085C>G (p.Ser695Arg) | |
| 11 | g.22272932C>T | CA473407598 | ANO5 | n.195C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.2136C>T (p.Ser712=) n.3172C>T c.2133C>T (p.Ser711=) c.2178C>T (p.Ser726=) n.2513C>T c.2175C>T (p.Ser725=) c.2100C>T (p.Ser700=) c.2097C>T (p.Ser699=) c.2085C>T (p.Ser695=) | |
| 11 | g.22272933A= | CA1957403085 | ANO5 | n.196A= c.1729A= (p.Ile577=) c.2137A= (p.Ile713=) n.3173A= c.2134A= (p.Ile712=) c.2179A= (p.Ile727=) n.2514A= c.2176A= (p.Ile726=) c.2101A= (p.Ile701=) c.2098A= (p.Ile700=) c.2086A= (p.Ile696=) | |
| 11 | g.22272933A>C | CA379923944 | ANO5 | n.196A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) n.3173A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) n.2514A>C c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) | |
| 11 | g.22272933A>G | CA218775888 | ANO5 | n.196A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) n.3173A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) n.2514A>G c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) c.2098A>G (p.Ile700Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272933A>T | CA379923945 | ANO5 | n.196A>T c.1729A>T (p.Ile577Leu) c.2137A>T (p.Ile713Leu) n.3173A>T c.2134A>T (p.Ile712Leu) c.2179A>T (p.Ile727Leu) n.2514A>T c.2176A>T (p.Ile726Leu) c.2101A>T (p.Ile701Leu) c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.2086A>T (p.Ile696Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272934T>A | CA379923946 | ANO5 | n.197T>A c.1730T>A (p.Ile577Lys) c.2138T>A (p.Ile713Lys) n.3174T>A c.2135T>A (p.Ile712Lys) c.2180T>A (p.Ile727Lys) n.2515T>A c.2177T>A (p.Ile726Lys) c.2102T>A (p.Ile701Lys) c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) | |
| 11 | g.22272934T>C | CA5923468 | ANO5 | n.197T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) n.3174T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) n.2515T>C c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272934T>G | CA379923947 | ANO5 | n.197T>G c.1730T>G (p.Ile577Arg) c.2138T>G (p.Ile713Arg) n.3174T>G c.2135T>G (p.Ile712Arg) c.2180T>G (p.Ile727Arg) n.2515T>G c.2177T>G (p.Ile726Arg) c.2102T>G (p.Ile701Arg) c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) | |
| 11 | g.22272934T= | CA1957403086 | ANO5 | n.197T= c.1730T= (p.Ile577=) c.2138T= (p.Ile713=) n.3174T= c.2135T= (p.Ile712=) c.2180T= (p.Ile727=) n.2515T= c.2177T= (p.Ile726=) c.2102T= (p.Ile701=) c.2099T= (p.Ile700=) c.2087T= (p.Ile696=) | |
| 11 | g.22272935A>C | CA473407604 | ANO5 | n.198A>C c.1731A>C (p.Ile577=) c.2139A>C (p.Ile713=) n.3175A>C c.2136A>C (p.Ile712=) c.2181A>C (p.Ile727=) n.2516A>C c.2178A>C (p.Ile726=) c.2103A>C (p.Ile701=) c.2100A>C (p.Ile700=) c.2088A>C (p.Ile696=) | |
| 11 | g.22272935A>G | CA379923948 | ANO5 | n.198A>G c.1731A>G (p.Ile577Met) c.2139A>G (p.Ile713Met) n.3175A>G c.2136A>G (p.Ile712Met) c.2181A>G (p.Ile727Met) n.2516A>G c.2178A>G (p.Ile726Met) c.2103A>G (p.Ile701Met) c.2100A>G (p.Ile700Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272935A>T | CA473407603 | ANO5 | n.198A>T c.1731A>T (p.Ile577=) c.2139A>T (p.Ile713=) n.3175A>T c.2136A>T (p.Ile712=) c.2181A>T (p.Ile727=) n.2516A>T c.2178A>T (p.Ile726=) c.2103A>T (p.Ile701=) c.2100A>T (p.Ile700=) c.2088A>T (p.Ile696=) | |
| 11 | g.22272936G>A | CA379923949 | ANO5 | n.199G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.3176G>A c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) n.2517G>A c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2089G>A (p.Gly697Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272936G>C | CA379923950 | ANO5 | n.199G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.3176G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.2517G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) | |
| 11 | g.22272936G>T | CA379923951 | ANO5 | n.199G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.3176G>T c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) n.2517G>T c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2089G>T (p.Gly697Cys) | |
| 11 | g.22272937G>A | CA5923469 | ANO5 | n.200G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.3177G>A c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) n.2518G>A c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2090G>A (p.Gly697Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272937G>C | CA379923952 | ANO5 | n.200G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.3177G>C c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.2518G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) | |
| 11 | g.22272937G= | CA1957403087 | ANO5 | n.200G= c.1733G= (p.Gly578=) c.2141G= (p.Gly714=) n.3177G= c.2138G= (p.Gly713=) c.2183G= (p.Gly728=) n.2518G= c.2180G= (p.Gly727=) c.2105G= (p.Gly702=) c.2102G= (p.Gly701=) c.2090G= (p.Gly697=) | |
| 11 | g.22272937G>T | CA379923953 | ANO5 | n.200G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) n.3177G>T c.2138G>T (p.Gly713Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) n.2518G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) | |
| 11 | g.22272938T>A | CA473407606 | ANO5 | n.201T>A c.1734T>A (p.Gly578=) c.2142T>A (p.Gly714=) n.3178T>A c.2139T>A (p.Gly713=) c.2184T>A (p.Gly728=) n.2519T>A c.2181T>A (p.Gly727=) c.2106T>A (p.Gly702=) c.2103T>A (p.Gly701=) c.2091T>A (p.Gly697=) | |
| 11 | g.22272938T>C | CA473407607 | ANO5 | n.201T>C c.1734T>C (p.Gly578=) c.2142T>C (p.Gly714=) n.3178T>C c.2139T>C (p.Gly713=) c.2184T>C (p.Gly728=) n.2519T>C c.2181T>C (p.Gly727=) c.2106T>C (p.Gly702=) c.2103T>C (p.Gly701=) c.2091T>C (p.Gly697=) | |
| 11 | g.22272938T>G | CA473407609 | ANO5 | n.201T>G c.1734T>G (p.Gly578=) c.2142T>G (p.Gly714=) n.3178T>G c.2139T>G (p.Gly713=) c.2184T>G (p.Gly728=) n.2519T>G c.2181T>G (p.Gly727=) c.2106T>G (p.Gly702=) c.2103T>G (p.Gly701=) c.2091T>G (p.Gly697=) | |
| 11 | g.22272938dup | CA5923470 | ANO5 | n.201dup c.1734dup (p.Val579CysfsTer17) c.2142dup (p.Val715CysfsTer17) n.3178dup c.2139dup (p.Val714CysfsTer17) c.2184dup (p.Val729CysfsTer17) n.2519dup c.2181dup (p.Val728CysfsTer17) c.2106dup (p.Val703CysfsTer17) c.2103dup (p.Val702CysfsTer17) c.2091dup (p.Val698CysfsTer17) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.22272939G>A | CA5923471 | ANO5 | n.202G>A c.1735G>A (p.Val579Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) n.3179G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.2185G>A (p.Val729Ile) n.2520G>A c.2182G>A (p.Val728Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) c.2092G>A (p.Val698Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272939G>C | CA379923955 | ANO5 | n.202G>C c.1735G>C (p.Val579Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) n.3179G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) n.2520G>C c.2182G>C (p.Val728Leu) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2092G>C (p.Val698Leu) | |
| 11 | g.22272939G= | CA1957403091 | ANO5 | n.202G= c.1735G= (p.Val579=) c.2143G= (p.Val715=) n.3179G= c.2140G= (p.Val714=) c.2185G= (p.Val729=) n.2520G= c.2182G= (p.Val728=) c.2107G= (p.Val703=) c.2104G= (p.Val702=) c.2092G= (p.Val698=) | |
| 11 | g.22272939G>T | CA379923954 | ANO5 | n.202G>T c.1735G>T (p.Val579Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) n.3179G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.2185G>T (p.Val729Phe) n.2520G>T c.2182G>T (p.Val728Phe) c.2107G>T (p.Val703Phe) c.2104G>T (p.Val702Phe) c.2092G>T (p.Val698Phe) | |
| 11 | g.22272940T>A | CA379923958 | ANO5 | n.203T>A c.1736T>A (p.Val579Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) n.3180T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.2186T>A (p.Val729Asp) n.2521T>A c.2183T>A (p.Val728Asp) c.2108T>A (p.Val703Asp) c.2105T>A (p.Val702Asp) c.2093T>A (p.Val698Asp) | |
| 11 | g.22272940T>C | CA379923956 | ANO5 | n.203T>C c.1736T>C (p.Val579Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) n.3180T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) n.2521T>C c.2183T>C (p.Val728Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2093T>C (p.Val698Ala) | |
| 11 | g.22272940T>G | CA379923957 | ANO5 | n.203T>G c.1736T>G (p.Val579Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) n.3180T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) n.2521T>G c.2183T>G (p.Val728Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2093T>G (p.Val698Gly) | |
| 11 | g.22272941T>A | CA473407614 | ANO5 | n.204T>A c.1737T>A (p.Val579=) c.2145T>A (p.Val715=) n.3181T>A c.2142T>A (p.Val714=) c.2187T>A (p.Val729=) n.2522T>A c.2184T>A (p.Val728=) c.2109T>A (p.Val703=) c.2106T>A (p.Val702=) c.2094T>A (p.Val698=) | |
| 11 | g.22272941T>C | CA473407615 | ANO5 | n.204T>C c.1737T>C (p.Val579=) c.2145T>C (p.Val715=) n.3181T>C c.2142T>C (p.Val714=) c.2187T>C (p.Val729=) n.2522T>C c.2184T>C (p.Val728=) c.2109T>C (p.Val703=) c.2106T>C (p.Val702=) c.2094T>C (p.Val698=) | |
| 11 | g.22272941T>G | CA473407616 | ANO5 | n.204T>G c.1737T>G (p.Val579=) c.2145T>G (p.Val715=) n.3181T>G c.2142T>G (p.Val714=) c.2187T>G (p.Val729=) n.2522T>G c.2184T>G (p.Val728=) c.2109T>G (p.Val703=) c.2106T>G (p.Val702=) c.2094T>G (p.Val698=) | |
| 11 | g.22272942T>A | CA379923959 | ANO5 | n.205T>A c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.3182T>A c.2143T>A (p.Trp715Arg) c.2188T>A (p.Trp730Arg) n.2523T>A c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2110T>A (p.Trp704Arg) c.2107T>A (p.Trp703Arg) c.2095T>A (p.Trp699Arg) | |
| 11 | g.22272942T>C | CA379923960 | ANO5 | n.205T>C c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.3182T>C c.2143T>C (p.Trp715Arg) c.2188T>C (p.Trp730Arg) n.2523T>C c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.2110T>C (p.Trp704Arg) c.2107T>C (p.Trp703Arg) c.2095T>C (p.Trp699Arg) | |
| 11 | g.22272942T>G | CA379923961 | ANO5 | n.205T>G c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.3182T>G c.2143T>G (p.Trp715Gly) c.2188T>G (p.Trp730Gly) n.2523T>G c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.2110T>G (p.Trp704Gly) c.2107T>G (p.Trp703Gly) c.2095T>G (p.Trp699Gly) | |
| 11 | g.22272942_22272943delinsTG | CA1957403092 | ANO5 | n.205_206delinsTG c.1738_1739delinsTG (p.Trp580=) c.2146_2147delinsTG (p.Trp716=) n.3182_3183delinsTG c.2143_2144delinsTG (p.Trp715=) c.2188_2189delinsTG (p.Trp730=) n.2523_2524delinsTG c.2185_2186delinsTG (p.Trp729=) c.2110_2111delinsTG (p.Trp704=) c.2107_2108delinsTG (p.Trp703=) c.2095_2096delinsTG (p.Trp699=) | |
| 11 | g.22272943G>A | CA379923962 | ANO5 | n.206G>A c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.3183G>A c.2144G>A (p.Trp715Ter) c.2189G>A (p.Trp730Ter) n.2524G>A c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.2111G>A (p.Trp704Ter) c.2108G>A (p.Trp703Ter) c.2096G>A (p.Trp699Ter) | |
| 11 | g.22272943G>C | CA379923963 | ANO5 | n.206G>C c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.3183G>C c.2144G>C (p.Trp715Ser) c.2189G>C (p.Trp730Ser) n.2524G>C c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.2111G>C (p.Trp704Ser) c.2108G>C (p.Trp703Ser) c.2096G>C (p.Trp699Ser) | |
| 11 | g.22272943G>T | CA379923964 | ANO5 | n.206G>T c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.3183G>T c.2144G>T (p.Trp715Leu) c.2189G>T (p.Trp730Leu) n.2524G>T c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.2111G>T (p.Trp704Leu) c.2108G>T (p.Trp703Leu) c.2096G>T (p.Trp699Leu) | |
| 11 | g.22272944del | CA1957403093 | ANO5 | n.207del c.1740del (p.Trp580CysfsTer30) c.2148del (p.Trp716CysfsTer30) n.3184del c.2145del (p.Trp715CysfsTer30) c.2190del (p.Trp730CysfsTer30) n.2525del c.2187del (p.Trp729CysfsTer30) c.2112del (p.Trp704CysfsTer30) c.2109del (p.Trp703CysfsTer30) c.2097del (p.Trp699CysfsTer30) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272944G>A | CA379923965 | ANO5 | n.207G>A c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.2148G>A (p.Trp716Ter) n.3184G>A c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.2190G>A (p.Trp730Ter) n.2525G>A c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.2112G>A (p.Trp704Ter) c.2109G>A (p.Trp703Ter) c.2097G>A (p.Trp699Ter) | |
| 11 | g.22272944G>C | CA379923966 | ANO5 | n.207G>C c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.2148G>C (p.Trp716Cys) n.3184G>C c.2145G>C (p.Trp715Cys) c.2190G>C (p.Trp730Cys) n.2525G>C c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.2112G>C (p.Trp704Cys) c.2109G>C (p.Trp703Cys) c.2097G>C (p.Trp699Cys) | |
| 11 | g.22272944G>T | CA379923967 | ANO5 | n.207G>T c.1740G>T (p.Trp580Cys) c.2148G>T (p.Trp716Cys) n.3184G>T c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.2190G>T (p.Trp730Cys) n.2525G>T c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.2112G>T (p.Trp704Cys) c.2109G>T (p.Trp703Cys) c.2097G>T (p.Trp699Cys) | |
| 11 | g.22272944_22272949delinsGCAAGA | CA1957403096 | ANO5 | n.207_212delinsGCAAGA c.1740_1745delinsGCAAGA (p.Trp580=) c.2148_2153delinsGCAAGA (p.Trp716=) n.3184_3189delinsGCAAGA c.2145_2150delinsGCAAGA (p.Trp715=) c.2190_2195delinsGCAAGA (p.Trp730=) n.2525_2530delinsGCAAGA c.2187_2192delinsGCAAGA (p.Trp729=) c.2112_2117delinsGCAAGA (p.Trp704=) c.2109_2114delinsGCAAGA (p.Trp703=) c.2097_2102delinsGCAAGA (p.Trp699=) | |
| 11 | g.22272945C>A | CA379923970 | ANO5 | n.208C>A c.1741C>A (p.Gln581Lys) c.2149C>A (p.Gln717Lys) n.3185C>A c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.2191C>A (p.Gln731Lys) n.2526C>A c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.2110C>A (p.Gln704Lys) c.2098C>A (p.Gln700Lys) | |
| 11 | g.22272945C>G | CA379923969 | ANO5 | n.208C>G c.1741C>G (p.Gln581Glu) c.2149C>G (p.Gln717Glu) n.3185C>G c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.2191C>G (p.Gln731Glu) n.2526C>G c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.2110C>G (p.Gln704Glu) c.2098C>G (p.Gln700Glu) | |
| 11 | g.22272945C>T | CA379923968 | ANO5 | n.208C>T c.1741C>T (p.Gln581Ter) c.2149C>T (p.Gln717Ter) n.3185C>T c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.2191C>T (p.Gln731Ter) n.2526C>T c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) c.2098C>T (p.Gln700Ter) | |
| 11 | g.22272947_22272951del | CA5923472 | ANO5 | n.210_214del c.1743_1747del (p.Gln581HisfsTer13) c.2151_2155del (p.Gln717HisfsTer13) n.3187_3191del c.2148_2152del (p.Gln716HisfsTer13) c.2193_2197del (p.Gln731HisfsTer13) n.2528_2532del c.2190_2194del (p.Gln730HisfsTer13) c.2115_2119del (p.Gln705HisfsTer13) c.2112_2116del (p.Gln704HisfsTer13) c.2100_2104del (p.Gln700HisfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22272946A>C | CA379923971 | ANO5 | n.209A>C c.1742A>C (p.Gln581Pro) c.2150A>C (p.Gln717Pro) n.3186A>C c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.2192A>C (p.Gln731Pro) n.2527A>C c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) c.2099A>C (p.Gln700Pro) | |
| 11 | g.22272946A>G | CA379923972 | ANO5 | n.209A>G c.1742A>G (p.Gln581Arg) c.2150A>G (p.Gln717Arg) n.3186A>G c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.2192A>G (p.Gln731Arg) n.2527A>G c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) c.2099A>G (p.Gln700Arg) | |
| 11 | g.22272946A>T | CA379923973 | ANO5 | n.209A>T c.1742A>T (p.Gln581Leu) c.2150A>T (p.Gln717Leu) n.3186A>T c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.2192A>T (p.Gln731Leu) n.2527A>T c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) c.2099A>T (p.Gln700Leu) | COSMIC |
| 11 | g.22272947A= | CA1957403100 | ANO5 | n.210A= c.1743A= (p.Gln581=) c.2151A= (p.Gln717=) n.3187A= c.2148A= (p.Gln716=) c.2193A= (p.Gln731=) n.2528A= c.2190A= (p.Gln730=) c.2115A= (p.Gln705=) c.2112A= (p.Gln704=) c.2100A= (p.Gln700=) | |
| 11 | g.22272947A>C | CA10605995 | ANO5 | n.210A>C c.1743A>C (p.Gln581His) c.2151A>C (p.Gln717His) n.3187A>C c.2148A>C (p.Gln716His) c.2193A>C (p.Gln731His) n.2528A>C c.2190A>C (p.Gln730His) c.2115A>C (p.Gln705His) c.2112A>C (p.Gln704His) c.2100A>C (p.Gln700His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272947A>G | CA5923473 | ANO5 | n.210A>G c.1743A>G (p.Gln581=) c.2151A>G (p.Gln717=) n.3187A>G c.2148A>G (p.Gln716=) c.2193A>G (p.Gln731=) n.2528A>G c.2190A>G (p.Gln730=) c.2115A>G (p.Gln705=) c.2112A>G (p.Gln704=) c.2100A>G (p.Gln700=) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.22272947A>T | CA379923974 | ANO5 | n.210A>T c.1743A>T (p.Gln581His) c.2151A>T (p.Gln717His) n.3187A>T c.2148A>T (p.Gln716His) c.2193A>T (p.Gln731His) n.2528A>T c.2190A>T (p.Gln730His) c.2115A>T (p.Gln705His) c.2112A>T (p.Gln704His) c.2100A>T (p.Gln700His) | |
| 11 | g.22272948del | CA2612837287 | ANO5 | n.211del c.1744del (p.Asp582ThrfsTer28) c.2152del (p.Asp718ThrfsTer28) n.3188del c.2149del (p.Asp717ThrfsTer28) c.2194del (p.Asp732ThrfsTer28) n.2529del c.2191del (p.Asp731ThrfsTer28) c.2116del (p.Asp706ThrfsTer28) c.2113del (p.Asp705ThrfsTer28) c.2101del (p.Asp701ThrfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272948G>A | CA379923975 | ANO5 | n.211G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) n.3188G>A c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.2529G>A c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) | |
| 11 | g.22272948G>C | CA379923976 | ANO5 | n.211G>C c.1744G>C (p.Asp582His) c.2152G>C (p.Asp718His) n.3188G>C c.2149G>C (p.Asp717His) c.2194G>C (p.Asp732His) n.2529G>C c.2191G>C (p.Asp731His) c.2116G>C (p.Asp706His) c.2113G>C (p.Asp705His) c.2101G>C (p.Asp701His) | |
| 11 | g.22272948G>T | CA379923977 | ANO5 | n.211G>T c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) n.3188G>T c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.2529G>T c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) | |
| 11 | g.22272949A>C | CA379923978 | ANO5 | n.212A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) n.3189A>C c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.2530A>C c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272949A>G | CA379923979 | ANO5 | n.212A>G c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.2153A>G (p.Asp718Gly) n.3189A>G c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.2530A>G c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) | |
| 11 | g.22272949A>T | CA379923980 | ANO5 | n.212A>T c.1745A>T (p.Asp582Val) c.2153A>T (p.Asp718Val) n.3189A>T c.2150A>T (p.Asp717Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) n.2530A>T c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2117A>T (p.Asp706Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) | |
| 11 | g.22272950C>A | CA379923982 | ANO5 | n.213C>A c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.2154C>A (p.Asp718Glu) n.3190C>A c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.2531C>A c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.2115C>A (p.Asp705Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) | |
| 11 | g.22272950C>G | CA379923981 | ANO5 | n.213C>G c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.2154C>G (p.Asp718Glu) n.3190C>G c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.2531C>G c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2118C>G (p.Asp706Glu) c.2115C>G (p.Asp705Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) | |
| 11 | g.22272950C>T | CA473407630 | ANO5 | n.213C>T c.1746C>T (p.Asp582=) c.2154C>T (p.Asp718=) n.3190C>T c.2151C>T (p.Asp717=) c.2196C>T (p.Asp732=) n.2531C>T c.2193C>T (p.Asp731=) c.2118C>T (p.Asp706=) c.2115C>T (p.Asp705=) c.2103C>T (p.Asp701=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272951A>C | CA379923983 | ANO5 | n.214A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.2155A>C (p.Ile719Leu) n.3191A>C c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.2532A>C c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.2104A>C (p.Ile702Leu) | |
| 11 | g.22272951A>G | CA379923984 | ANO5 | n.214A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.2155A>G (p.Ile719Val) n.3191A>G c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.2532A>G c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.2104A>G (p.Ile702Val) | |
| 11 | g.22272951A>T | CA379923985 | ANO5 | n.214A>T c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe) n.3191A>T c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.2532A>T c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.2104A>T (p.Ile702Phe) | |
| 11 | g.22272952T>A | CA379923986 | ANO5 | n.215T>A c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn) n.3192T>A c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.2533T>A c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.2105T>A (p.Ile702Asn) | |
| 11 | g.22272952T>C | CA379923987 | ANO5 | n.215T>C c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) n.3192T>C c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.2533T>C c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.2105T>C (p.Ile702Thr) | |
| 11 | g.22272952T>G | CA379923988 | ANO5 | n.215T>G c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser) n.3192T>G c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.2533T>G c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.2105T>G (p.Ile702Ser) | |
| 11 | g.22272954_22272957del | CA2612837288 | ANO5 | n.217_220del c.1750_1753del (p.Leu584MetfsTer25) c.2158_2161del (p.Leu720MetfsTer25) n.3194_3197del c.2155_2158del (p.Leu719MetfsTer25) c.2200_2203del (p.Leu734MetfsTer25) n.2535_2538del c.2197_2200del (p.Leu733MetfsTer25) c.2122_2125del (p.Leu708MetfsTer25) c.2119_2122del (p.Leu707MetfsTer25) c.2107_2110del (p.Leu703MetfsTer25) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272953T>A | CA473407634 | ANO5 | n.216T>A c.1749T>A (p.Ile583=) c.2157T>A (p.Ile719=) n.3193T>A c.2154T>A (p.Ile718=) c.2199T>A (p.Ile733=) n.2534T>A c.2196T>A (p.Ile732=) c.2121T>A (p.Ile707=) c.2118T>A (p.Ile706=) c.2106T>A (p.Ile702=) | |
| 11 | g.22272953T>C | CA473407633 | ANO5 | n.216T>C c.1749T>C (p.Ile583=) c.2157T>C (p.Ile719=) n.3193T>C c.2154T>C (p.Ile718=) c.2199T>C (p.Ile733=) n.2534T>C c.2196T>C (p.Ile732=) c.2121T>C (p.Ile707=) c.2118T>C (p.Ile706=) c.2106T>C (p.Ile702=) | |
| 11 | g.22272953T>G | CA379923989 | ANO5 | n.216T>G c.1749T>G (p.Ile583Met) c.2157T>G (p.Ile719Met) n.3193T>G c.2154T>G (p.Ile718Met) c.2199T>G (p.Ile733Met) n.2534T>G c.2196T>G (p.Ile732Met) c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.2106T>G (p.Ile702Met) | |
| 11 | g.22272954C>A | CA10604651 | ANO5 | n.217C>A c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.3194C>A c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) n.2535C>A c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.2119C>A (p.Leu707Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272954C= | CA1957403107 | ANO5 | n.217C= c.1750C= (p.Leu584=) c.2158C= (p.Leu720=) n.3194C= c.2155C= (p.Leu719=) c.2200C= (p.Leu734=) n.2535C= c.2197C= (p.Leu733=) c.2122C= (p.Leu708=) c.2119C= (p.Leu707=) c.2107C= (p.Leu703=) | |
| 11 | g.22272954C>G | CA379923990 | ANO5 | n.217C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.3194C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) n.2535C>G c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272954C>T | CA379923991 | ANO5 | n.217C>T c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.3194C>T c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) n.2535C>T c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.2119C>T (p.Leu707Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) | |
| 11 | g.22272955T>A | CA379923992 | ANO5 | n.218T>A c.1751T>A (p.Leu584His) c.2159T>A (p.Leu720His) n.3195T>A c.2156T>A (p.Leu719His) c.2201T>A (p.Leu734His) n.2536T>A c.2198T>A (p.Leu733His) c.2123T>A (p.Leu708His) c.2120T>A (p.Leu707His) c.2108T>A (p.Leu703His) | |
| 11 | g.22272955T>C | CA379923993 | ANO5 | n.218T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.3195T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) n.2536T>C c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272955T>G | CA379923994 | ANO5 | n.218T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.3195T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) n.2536T>G c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) | COSMIC |
| 11 | g.22272956T>A | CA473407637 | ANO5 | n.219T>A c.1752T>A (p.Leu584=) c.2160T>A (p.Leu720=) n.3196T>A c.2157T>A (p.Leu719=) c.2202T>A (p.Leu734=) n.2537T>A c.2199T>A (p.Leu733=) c.2124T>A (p.Leu708=) c.2121T>A (p.Leu707=) c.2109T>A (p.Leu703=) | |
| 11 | g.22272956T>C | CA473407639 | ANO5 | n.219T>C c.1752T>C (p.Leu584=) c.2160T>C (p.Leu720=) n.3196T>C c.2157T>C (p.Leu719=) c.2202T>C (p.Leu734=) n.2537T>C c.2199T>C (p.Leu733=) c.2124T>C (p.Leu708=) c.2121T>C (p.Leu707=) c.2109T>C (p.Leu703=) | |
| 11 | g.22272956T>G | CA473407638 | ANO5 | n.219T>G c.1752T>G (p.Leu584=) c.2160T>G (p.Leu720=) n.3196T>G c.2157T>G (p.Leu719=) c.2202T>G (p.Leu734=) n.2537T>G c.2199T>G (p.Leu733=) c.2124T>G (p.Leu708=) c.2121T>G (p.Leu707=) c.2109T>G (p.Leu703=) | |
| 11 | g.22272957T>A | CA379923996 | ANO5 | n.220T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) n.3197T>A c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.2203T>A (p.Tyr735Asn) n.2538T>A c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.2125T>A (p.Tyr709Asn) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) c.2110T>A (p.Tyr704Asn) | |
| 11 | g.22272957T>C | CA379923997 | ANO5 | n.220T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) c.2161T>C (p.Tyr721His) n.3197T>C c.2158T>C (p.Tyr720His) c.2203T>C (p.Tyr735His) n.2538T>C c.2200T>C (p.Tyr734His) c.2125T>C (p.Tyr709His) c.2122T>C (p.Tyr708His) c.2110T>C (p.Tyr704His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272957T>G | CA379923995 | ANO5 | n.220T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) n.3197T>G c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.2203T>G (p.Tyr735Asp) n.2538T>G c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.2125T>G (p.Tyr709Asp) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) c.2110T>G (p.Tyr704Asp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272957T= | CA1957403113 | ANO5 | n.220T= c.1753T= (p.Tyr585=) c.2161T= (p.Tyr721=) n.3197T= c.2158T= (p.Tyr720=) c.2203T= (p.Tyr735=) n.2538T= c.2200T= (p.Tyr734=) c.2125T= (p.Tyr709=) c.2122T= (p.Tyr708=) c.2110T= (p.Tyr704=) | |
| 11 | g.22272958A>C | CA379923998 | ANO5 | n.221A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) n.3198A>C c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.2204A>C (p.Tyr735Ser) n.2539A>C c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.2126A>C (p.Tyr709Ser) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) c.2111A>C (p.Tyr704Ser) | |
| 11 | g.22272958A>G | CA379923999 | ANO5 | n.221A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) n.3198A>G c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.2204A>G (p.Tyr735Cys) n.2539A>G c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.2126A>G (p.Tyr709Cys) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) c.2111A>G (p.Tyr704Cys) | |
| 11 | g.22272958A>T | CA379924000 | ANO5 | n.221A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) n.3198A>T c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.2204A>T (p.Tyr735Phe) n.2539A>T c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.2126A>T (p.Tyr709Phe) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) c.2111A>T (p.Tyr704Phe) | |
| 11 | g.22272959T>A | CA379924001 | ANO5 | n.222T>A c.1755T>A (p.Tyr585Ter) c.2163T>A (p.Tyr721Ter) n.3199T>A c.2160T>A (p.Tyr720Ter) c.2205T>A (p.Tyr735Ter) n.2540T>A c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.2127T>A (p.Tyr709Ter) c.2124T>A (p.Tyr708Ter) c.2112T>A (p.Tyr704Ter) | |
| 11 | g.22272959T>C | CA473407641 | ANO5 | n.222T>C c.1755T>C (p.Tyr585=) c.2163T>C (p.Tyr721=) n.3199T>C c.2160T>C (p.Tyr720=) c.2205T>C (p.Tyr735=) n.2540T>C c.2202T>C (p.Tyr734=) c.2127T>C (p.Tyr709=) c.2124T>C (p.Tyr708=) c.2112T>C (p.Tyr704=) | dbSNP |
| 11 | g.22272959T>G | CA5923474 | ANO5 | n.222T>G c.1755T>G (p.Tyr585Ter) c.2163T>G (p.Tyr721Ter) n.3199T>G c.2160T>G (p.Tyr720Ter) c.2205T>G (p.Tyr735Ter) n.2540T>G c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.2127T>G (p.Tyr709Ter) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) c.2112T>G (p.Tyr704Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272959T= | CA1957403126 | ANO5 | n.222T= c.1755T= (p.Tyr585=) c.2163T= (p.Tyr721=) n.3199T= c.2160T= (p.Tyr720=) c.2205T= (p.Tyr735=) n.2540T= c.2202T= (p.Tyr734=) c.2127T= (p.Tyr709=) c.2124T= (p.Tyr708=) c.2112T= (p.Tyr704=) | |
| 11 | g.22272959_22272960insTGTGAA | CA2556628661 | ANO5 | n.222_223insTGTGAA c.1755_1756insTGTGAA (p.Tyr585_Gly586insCysGlu) c.2163_2164insTGTGAA (p.Tyr721_Gly722insCysGlu) n.3199_3200insTGTGAA c.2160_2161insTGTGAA (p.Tyr720_Gly721insCysGlu) c.2205_2206insTGTGAA (p.Tyr735_Gly736insCysGlu) n.2540_2541insTGTGAA c.2202_2203insTGTGAA (p.Tyr734_Gly735insCysGlu) c.2127_2128insTGTGAA (p.Tyr709_Gly710insCysGlu) c.2124_2125insTGTGAA (p.Tyr708_Gly709insCysGlu) c.2112_2113insTGTGAA (p.Tyr704_Gly705insCysGlu) | |
| 11 | g.22272960G>A | CA379924004 | ANO5 | n.223G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.2164G>A (p.Gly722Arg) n.3200G>A c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.2206G>A (p.Gly736Arg) n.2541G>A c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.2128G>A (p.Gly710Arg) c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) | |
| 11 | g.22272960G>C | CA379924002 | ANO5 | n.223G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.2164G>C (p.Gly722Arg) n.3200G>C c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.2541G>C c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) | |
| 11 | g.22272960G>T | CA379924003 | ANO5 | n.223G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.2164G>T (p.Gly722Ter) n.3200G>T c.2161G>T (p.Gly721Ter) c.2206G>T (p.Gly736Ter) n.2541G>T c.2203G>T (p.Gly735Ter) c.2128G>T (p.Gly710Ter) c.2125G>T (p.Gly709Ter) c.2113G>T (p.Gly705Ter) | |
| 11 | g.22272961G>A | CA379924005 | ANO5 | n.224G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.2165G>A (p.Gly722Glu) n.3201G>A c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.2207G>A (p.Gly736Glu) n.2542G>A c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2129G>A (p.Gly710Glu) c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) | ClinVar |
| 11 | g.22272961G>C | CA379924006 | ANO5 | n.224G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.2165G>C (p.Gly722Ala) n.3201G>C c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.2542G>C c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) | |
| 11 | g.22272961G>T | CA379924007 | ANO5 | n.224G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.2165G>T (p.Gly722Val) n.3201G>T c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2207G>T (p.Gly736Val) n.2542G>T c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) | |
| 11 | g.22272962A>C | CA473407644 | ANO5 | n.225A>C c.1758A>C (p.Gly586=) c.2166A>C (p.Gly722=) n.3202A>C c.2163A>C (p.Gly721=) c.2208A>C (p.Gly736=) n.2543A>C c.2205A>C (p.Gly735=) c.2130A>C (p.Gly710=) c.2127A>C (p.Gly709=) c.2115A>C (p.Gly705=) | |
| 11 | g.22272962A>G | CA473407646 | ANO5 | n.225A>G c.1758A>G (p.Gly586=) c.2166A>G (p.Gly722=) n.3202A>G c.2163A>G (p.Gly721=) c.2208A>G (p.Gly736=) n.2543A>G c.2205A>G (p.Gly735=) c.2130A>G (p.Gly710=) c.2127A>G (p.Gly709=) c.2115A>G (p.Gly705=) | |
| 11 | g.22272962A>T | CA473407647 | ANO5 | n.225A>T c.1758A>T (p.Gly586=) c.2166A>T (p.Gly722=) n.3202A>T c.2163A>T (p.Gly721=) c.2208A>T (p.Gly736=) n.2543A>T c.2205A>T (p.Gly735=) c.2130A>T (p.Gly710=) c.2127A>T (p.Gly709=) c.2115A>T (p.Gly705=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272962_22272963insGAA | CA2500814548 | ANO5 | n.225_226insGAA c.1758_1759insGAA (p.Gly586_Met587insGlu) c.2166_2167insGAA (p.Gly722_Met723insGlu) n.3202_3203insGAA c.2163_2164insGAA (p.Gly721_Met722insGlu) c.2208_2209insGAA (p.Gly736_Met737insGlu) n.2543_2544insGAA c.2205_2206insGAA (p.Gly735_Met736insGlu) c.2130_2131insGAA (p.Gly710_Met711insGlu) c.2127_2128insGAA (p.Gly709_Met710insGlu) c.2115_2116insGAA (p.Gly705_Met706insGlu) | |
| 11 | g.22272963A= | CA1957403131 | ANO5 | n.226A= c.1759A= (p.Met587=) c.2167A= (p.Met723=) n.3203A= c.2164A= (p.Met722=) c.2209A= (p.Met737=) n.2544A= c.2206A= (p.Met736=) c.2131A= (p.Met711=) c.2128A= (p.Met710=) c.2116A= (p.Met706=) | |
| 11 | g.22272963A>C | CA379924008 | ANO5 | n.226A>C c.1759A>C (p.Met587Leu) c.2167A>C (p.Met723Leu) n.3203A>C c.2164A>C (p.Met722Leu) c.2209A>C (p.Met737Leu) n.2544A>C c.2206A>C (p.Met736Leu) c.2131A>C (p.Met711Leu) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.2116A>C (p.Met706Leu) | |
| 11 | g.22272963A>G | CA379924009 | ANO5 | n.226A>G c.1759A>G (p.Met587Val) c.2167A>G (p.Met723Val) n.3203A>G c.2164A>G (p.Met722Val) c.2209A>G (p.Met737Val) n.2544A>G c.2206A>G (p.Met736Val) c.2131A>G (p.Met711Val) c.2128A>G (p.Met710Val) c.2116A>G (p.Met706Val) | |
| 11 | g.22272963A>T | CA379924010 | ANO5 | n.226A>T c.1759A>T (p.Met587Leu) c.2167A>T (p.Met723Leu) n.3203A>T c.2164A>T (p.Met722Leu) c.2209A>T (p.Met737Leu) n.2544A>T c.2206A>T (p.Met736Leu) c.2131A>T (p.Met711Leu) c.2128A>T (p.Met710Leu) c.2116A>T (p.Met706Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272964T>A | CA379924012 | ANO5 | n.227T>A c.1760T>A (p.Met587Lys) c.2168T>A (p.Met723Lys) n.3204T>A c.2165T>A (p.Met722Lys) c.2210T>A (p.Met737Lys) n.2545T>A c.2207T>A (p.Met736Lys) c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.2117T>A (p.Met706Lys) | |
| 11 | g.22272964T>C | CA379924013 | ANO5 | n.227T>C c.1760T>C (p.Met587Thr) c.2168T>C (p.Met723Thr) n.3204T>C c.2165T>C (p.Met722Thr) c.2210T>C (p.Met737Thr) n.2545T>C c.2207T>C (p.Met736Thr) c.2132T>C (p.Met711Thr) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.2117T>C (p.Met706Thr) | |
| 11 | g.22272964T>G | CA379924011 | ANO5 | n.227T>G c.1760T>G (p.Met587Arg) c.2168T>G (p.Met723Arg) n.3204T>G c.2165T>G (p.Met722Arg) c.2210T>G (p.Met737Arg) n.2545T>G c.2207T>G (p.Met736Arg) c.2132T>G (p.Met711Arg) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.2117T>G (p.Met706Arg) | |
| 11 | g.22272965G>A | CA379924015 | ANO5 | n.228G>A c.1761G>A (p.Met587Ile) c.2169G>A (p.Met723Ile) n.3205G>A c.2166G>A (p.Met722Ile) c.2211G>A (p.Met737Ile) n.2546G>A c.2208G>A (p.Met736Ile) c.2133G>A (p.Met711Ile) c.2130G>A (p.Met710Ile) c.2118G>A (p.Met706Ile) | |
| 11 | g.22272965G>C | CA379924014 | ANO5 | n.228G>C c.1761G>C (p.Met587Ile) c.2169G>C (p.Met723Ile) n.3205G>C c.2166G>C (p.Met722Ile) c.2211G>C (p.Met737Ile) n.2546G>C c.2208G>C (p.Met736Ile) c.2133G>C (p.Met711Ile) c.2130G>C (p.Met710Ile) c.2118G>C (p.Met706Ile) | |
| 11 | g.22272965G>T | CA379924016 | ANO5 | n.228G>T c.1761G>T (p.Met587Ile) c.2169G>T (p.Met723Ile) n.3205G>T c.2166G>T (p.Met722Ile) c.2211G>T (p.Met737Ile) n.2546G>T c.2208G>T (p.Met736Ile) c.2133G>T (p.Met711Ile) c.2130G>T (p.Met710Ile) c.2118G>T (p.Met706Ile) | |
| 11 | g.22272966G>A | CA379924017 | ANO5 | n.229G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.3206G>A c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) n.2547G>A c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272966G>C | CA379924018 | ANO5 | n.229G>C c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.3206G>C c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) n.2547G>C c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) | |
| 11 | g.22272966G>T | CA379924019 | ANO5 | n.229G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.3206G>T c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.2212G>T (p.Ala738Ser) n.2547G>T c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) | |
| 11 | g.22272967C>A | CA379924020 | ANO5 | n.230C>A c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.3207C>A c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.2213C>A (p.Ala738Asp) n.2548C>A c.2210C>A (p.Ala737Asp) c.2135C>A (p.Ala712Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) | |
| 11 | g.22272967C>G | CA379924021 | ANO5 | n.230C>G c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.3207C>G c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.2213C>G (p.Ala738Gly) n.2548C>G c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) | |
| 11 | g.22272967C>T | CA379924022 | ANO5 | n.230C>T c.1763C>T (p.Ala588Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) n.3207C>T c.2168C>T (p.Ala723Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) n.2548C>T c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) | |
| 11 | g.22272968T>A | CA473407653 | ANO5 | n.231T>A c.1764T>A (p.Ala588=) c.2172T>A (p.Ala724=) n.3208T>A c.2169T>A (p.Ala723=) c.2214T>A (p.Ala738=) n.2549T>A c.2211T>A (p.Ala737=) c.2136T>A (p.Ala712=) c.2133T>A (p.Ala711=) c.2121T>A (p.Ala707=) | |
| 11 | g.22272968T>C | CA473407654 | ANO5 | n.231T>C c.1764T>C (p.Ala588=) c.2172T>C (p.Ala724=) n.3208T>C c.2169T>C (p.Ala723=) c.2214T>C (p.Ala738=) n.2549T>C c.2211T>C (p.Ala737=) c.2136T>C (p.Ala712=) c.2133T>C (p.Ala711=) c.2121T>C (p.Ala707=) | |
| 11 | g.22272968T>G | CA473407655 | ANO5 | n.231T>G c.1764T>G (p.Ala588=) c.2172T>G (p.Ala724=) n.3208T>G c.2169T>G (p.Ala723=) c.2214T>G (p.Ala738=) n.2549T>G c.2211T>G (p.Ala737=) c.2136T>G (p.Ala712=) c.2133T>G (p.Ala711=) c.2121T>G (p.Ala707=) | |
| 11 | g.22272969G>A | CA379924023 | ANO5 | n.232G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2173G>A (p.Val725Ile) n.3209G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) c.2215G>A (p.Val739Ile) n.2550G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.2137G>A (p.Val713Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) | |
| 11 | g.22272969G>C | CA5923475 | ANO5 | n.232G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) n.3209G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) n.2550G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272969G= | CA1957403137 | ANO5 | n.232G= c.1765G= (p.Val589=) c.2173G= (p.Val725=) n.3209G= c.2170G= (p.Val724=) c.2215G= (p.Val739=) n.2550G= c.2212G= (p.Val738=) c.2137G= (p.Val713=) c.2134G= (p.Val712=) c.2122G= (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272969G>T | CA379924024 | ANO5 | n.232G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2173G>T (p.Val725Phe) n.3209G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) c.2215G>T (p.Val739Phe) n.2550G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.2137G>T (p.Val713Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2122G>T (p.Val708Phe) | |
| 11 | g.22272970T>A | CA379924025 | ANO5 | n.233T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2174T>A (p.Val725Asp) n.3210T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) c.2216T>A (p.Val739Asp) n.2551T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.2138T>A (p.Val713Asp) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.2123T>A (p.Val708Asp) | |
| 11 | g.22272970T>C | CA379924026 | ANO5 | n.233T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) n.3210T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) n.2551T>C c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) | |
| 11 | g.22272970T>G | CA379924027 | ANO5 | n.233T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) n.3210T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) n.2551T>G c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272971C>A | CA473407657 | ANO5 | n.234C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.2175C>A (p.Val725=) n.3211C>A c.2172C>A (p.Val724=) c.2217C>A (p.Val739=) n.2552C>A c.2214C>A (p.Val738=) c.2139C>A (p.Val713=) c.2136C>A (p.Val712=) c.2124C>A (p.Val708=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272971C= | CA1957403141 | ANO5 | n.234C= c.1767C= (p.Val589=) c.2175C= (p.Val725=) n.3211C= c.2172C= (p.Val724=) c.2217C= (p.Val739=) n.2552C= c.2214C= (p.Val738=) c.2139C= (p.Val713=) c.2136C= (p.Val712=) c.2124C= (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272971C>G | CA473407661 | ANO5 | n.234C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.2175C>G (p.Val725=) n.3211C>G c.2172C>G (p.Val724=) c.2217C>G (p.Val739=) n.2552C>G c.2214C>G (p.Val738=) c.2139C>G (p.Val713=) c.2136C>G (p.Val712=) c.2124C>G (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272971C>T | CA473407659 | ANO5 | n.234C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.2175C>T (p.Val725=) n.3211C>T c.2172C>T (p.Val724=) c.2217C>T (p.Val739=) n.2552C>T c.2214C>T (p.Val738=) c.2139C>T (p.Val713=) c.2136C>T (p.Val712=) c.2124C>T (p.Val708=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272972C>A | CA379924030 | ANO5 | n.235C>A c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) n.3212C>A c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2218C>A (p.Leu740Ile) n.2553C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) | |
| 11 | g.22272972C>G | CA379924029 | ANO5 | n.235C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.3212C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.2553C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272972C>T | CA379924028 | ANO5 | n.235C>T c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) n.3212C>T c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2218C>T (p.Leu740Phe) n.2553C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) | |
| 11 | g.22272973T>A | CA379924031 | ANO5 | n.236T>A c.1769T>A (p.Leu590His) c.2177T>A (p.Leu726His) n.3213T>A c.2174T>A (p.Leu725His) c.2219T>A (p.Leu740His) n.2554T>A c.2216T>A (p.Leu739His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2138T>A (p.Leu713His) c.2126T>A (p.Leu709His) | |
| 11 | g.22272973T>C | CA379924032 | ANO5 | n.236T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.3213T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.2554T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | |
| 11 | g.22272973T>G | CA379924033 | ANO5 | n.236T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.3213T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.2554T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
| 11 | g.22272974T>A | CA473407664 | ANO5 | n.237T>A c.1770T>A (p.Leu590=) c.2178T>A (p.Leu726=) n.3214T>A c.2175T>A (p.Leu725=) c.2220T>A (p.Leu740=) n.2555T>A c.2217T>A (p.Leu739=) c.2142T>A (p.Leu714=) c.2139T>A (p.Leu713=) c.2127T>A (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272974T>C | CA473407665 | ANO5 | n.237T>C c.1770T>C (p.Leu590=) c.2178T>C (p.Leu726=) n.3214T>C c.2175T>C (p.Leu725=) c.2220T>C (p.Leu740=) n.2555T>C c.2217T>C (p.Leu739=) c.2142T>C (p.Leu714=) c.2139T>C (p.Leu713=) c.2127T>C (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272974T>G | CA473407666 | ANO5 | n.237T>G c.1770T>G (p.Leu590=) c.2178T>G (p.Leu726=) n.3214T>G c.2175T>G (p.Leu725=) c.2220T>G (p.Leu740=) n.2555T>G c.2217T>G (p.Leu739=) c.2142T>G (p.Leu714=) c.2139T>G (p.Leu713=) c.2127T>G (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272975T>A | CA379924034 | ANO5 | n.238T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) n.3215T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) n.2556T>A c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) | |
| 11 | g.22272975T>C | CA379924035 | ANO5 | n.238T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) n.3215T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) n.2556T>C c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) | |
| 11 | g.22272975T>G | CA379924036 | ANO5 | n.238T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) n.3215T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) n.2556T>G c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) | |
| 11 | g.22272976C>A | CA379924037 | ANO5 | n.239C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) n.3216C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.2222C>A (p.Ser741Tyr) n.2557C>A c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272976C= | CA1957403144 | ANO5 | n.239C= c.1772C= (p.Ser591=) c.2180C= (p.Ser727=) n.3216C= c.2177C= (p.Ser726=) c.2222C= (p.Ser741=) n.2557C= c.2219C= (p.Ser740=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2141C= (p.Ser714=) c.2129C= (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272976C>G | CA379924038 | ANO5 | n.239C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) n.3216C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.2222C>G (p.Ser741Cys) n.2557C>G c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) | |
| 11 | g.22272976C>T | CA379924039 | ANO5 | n.239C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) n.3216C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.2222C>T (p.Ser741Phe) n.2557C>T c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272977T>A | CA473407670 | ANO5 | n.240T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.2181T>A (p.Ser727=) n.3217T>A c.2178T>A (p.Ser726=) c.2223T>A (p.Ser741=) n.2558T>A c.2220T>A (p.Ser740=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.2142T>A (p.Ser714=) c.2130T>A (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272977T>C | CA473407671 | ANO5 | n.240T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.2181T>C (p.Ser727=) n.3217T>C c.2178T>C (p.Ser726=) c.2223T>C (p.Ser741=) n.2558T>C c.2220T>C (p.Ser740=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2142T>C (p.Ser714=) c.2130T>C (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272977T>G | CA473407672 | ANO5 | n.240T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.2181T>G (p.Ser727=) n.3217T>G c.2178T>G (p.Ser726=) c.2223T>G (p.Ser741=) n.2558T>G c.2220T>G (p.Ser740=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.2142T>G (p.Ser714=) c.2130T>G (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272978G>A | CA379924040 | ANO5 | n.241G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) n.3218G>A c.2179G>A (p.Val727Ile) c.2224G>A (p.Val742Ile) n.2559G>A c.2221G>A (p.Val741Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272978G>C | CA379924041 | ANO5 | n.241G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) n.3218G>C c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) n.2559G>C c.2221G>C (p.Val741Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) | |
| 11 | g.22272978G>T | CA379924042 | ANO5 | n.241G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.2182G>T (p.Val728Phe) n.3218G>T c.2179G>T (p.Val727Phe) c.2224G>T (p.Val742Phe) n.2559G>T c.2221G>T (p.Val741Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272979T>A | CA379924045 | ANO5 | n.242T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.2183T>A (p.Val728Asp) n.3219T>A c.2180T>A (p.Val727Asp) c.2225T>A (p.Val742Asp) n.2560T>A c.2222T>A (p.Val741Asp) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) | |
| 11 | g.22272979T>C | CA379924044 | ANO5 | n.242T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) n.3219T>C c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) n.2560T>C c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) | |
| 11 | g.22272979T>G | CA379924043 | ANO5 | n.242T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) n.3219T>G c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) n.2560T>G c.2222T>G (p.Val741Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) | |
| 11 | g.22272980T>A | CA473407676 | ANO5 | n.243T>A c.1776T>A (p.Val592=) c.2184T>A (p.Val728=) n.3220T>A c.2181T>A (p.Val727=) c.2226T>A (p.Val742=) n.2561T>A c.2223T>A (p.Val741=) c.2148T>A (p.Val716=) c.2145T>A (p.Val715=) c.2133T>A (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272980T>C | CA473407677 | ANO5 | n.243T>C c.1776T>C (p.Val592=) c.2184T>C (p.Val728=) n.3220T>C c.2181T>C (p.Val727=) c.2226T>C (p.Val742=) n.2561T>C c.2223T>C (p.Val741=) c.2148T>C (p.Val716=) c.2145T>C (p.Val715=) c.2133T>C (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272980T>G | CA473407678 | ANO5 | n.243T>G c.1776T>G (p.Val592=) c.2184T>G (p.Val728=) n.3220T>G c.2181T>G (p.Val727=) c.2226T>G (p.Val742=) n.2561T>G c.2223T>G (p.Val741=) c.2148T>G (p.Val716=) c.2145T>G (p.Val715=) c.2133T>G (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272981G>A | CA379924046 | ANO5 | n.244G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.3221G>A c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2562G>A c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.2134G>A (p.Ala712Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272981G>C | CA379924047 | ANO5 | n.244G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.3221G>C c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2562G>C c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.2134G>C (p.Ala712Pro) | |
| 11 | g.22272981G>T | CA379924048 | ANO5 | n.244G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.3221G>T c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2562G>T c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.2134G>T (p.Ala712Ser) | COSMIC |
| 11 | g.22272982C>A | CA379924049 | ANO5 | n.245C>A c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) n.3222C>A c.2183C>A (p.Ala728Glu) c.2228C>A (p.Ala743Glu) n.2563C>A c.2225C>A (p.Ala742Glu) c.2150C>A (p.Ala717Glu) c.2147C>A (p.Ala716Glu) c.2135C>A (p.Ala712Glu) | |
| 11 | g.22272982C>G | CA379924050 | ANO5 | n.245C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.3222C>G c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2563C>G c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.2135C>G (p.Ala712Gly) | |
| 11 | g.22272982C>T | CA379924051 | ANO5 | n.245C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) n.3222C>T c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2563C>T c.2225C>T (p.Ala742Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.2135C>T (p.Ala712Val) | COSMIC |
| 11 | g.22272983A= | CA1957403146 | ANO5 | n.246A= c.1779A= (p.Ala593=) c.2187A= (p.Ala729=) n.3223A= c.2184A= (p.Ala728=) c.2229A= (p.Ala743=) n.2564A= c.2226A= (p.Ala742=) c.2151A= (p.Ala717=) c.2148A= (p.Ala716=) c.2136A= (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272983A>C | CA473407682 | ANO5 | n.246A>C c.1779A>C (p.Ala593=) c.2187A>C (p.Ala729=) n.3223A>C c.2184A>C (p.Ala728=) c.2229A>C (p.Ala743=) n.2564A>C c.2226A>C (p.Ala742=) c.2151A>C (p.Ala717=) c.2148A>C (p.Ala716=) c.2136A>C (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272983A>G | CA473407683 | ANO5 | n.246A>G c.1779A>G (p.Ala593=) c.2187A>G (p.Ala729=) n.3223A>G c.2184A>G (p.Ala728=) c.2229A>G (p.Ala743=) n.2564A>G c.2226A>G (p.Ala742=) c.2151A>G (p.Ala717=) c.2148A>G (p.Ala716=) c.2136A>G (p.Ala712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272983A>T | CA473407684 | ANO5 | n.246A>T c.1779A>T (p.Ala593=) c.2187A>T (p.Ala729=) n.3223A>T c.2184A>T (p.Ala728=) c.2229A>T (p.Ala743=) n.2564A>T c.2226A>T (p.Ala742=) c.2151A>T (p.Ala717=) c.2148A>T (p.Ala716=) c.2136A>T (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272984A>C | CA379924052 | ANO5 | n.247A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.3224A>C c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.2565A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) | |
| 11 | g.22272984A>G | CA379924053 | ANO5 | n.247A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.3224A>G c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.2565A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272984A>T | CA379924054 | ANO5 | n.247A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.3224A>T c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.2565A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) | |
| 11 | g.22272985C>A | CA379924055 | ANO5 | n.248C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.3225C>A c.2186C>A (p.Thr729Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) n.2566C>A c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) | |
| 11 | g.22272985C>G | CA379924056 | ANO5 | n.248C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.3225C>G c.2186C>G (p.Thr729Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) n.2566C>G c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) | ClinVar |
| 11 | g.22272985C>T | CA379924057 | ANO5 | n.248C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.3225C>T c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) n.2566C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) | |
| 11 | g.22272986T>A | CA473407688 | ANO5 | n.249T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.2190T>A (p.Thr730=) n.3226T>A c.2187T>A (p.Thr729=) c.2232T>A (p.Thr744=) n.2567T>A c.2229T>A (p.Thr743=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.2151T>A (p.Thr717=) c.2139T>A (p.Thr713=) | |
| 11 | g.22272986T>C | CA473407689 | ANO5 | n.249T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.2190T>C (p.Thr730=) n.3226T>C c.2187T>C (p.Thr729=) c.2232T>C (p.Thr744=) n.2567T>C c.2229T>C (p.Thr743=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.2151T>C (p.Thr717=) c.2139T>C (p.Thr713=) | |
| 11 | g.22272986T>G | CA473407690 | ANO5 | n.249T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.2190T>G (p.Thr730=) n.3226T>G c.2187T>G (p.Thr729=) c.2232T>G (p.Thr744=) n.2567T>G c.2229T>G (p.Thr743=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.2151T>G (p.Thr717=) c.2139T>G (p.Thr713=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272987A>C | CA379924059 | ANO5 | n.250A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.2191A>C (p.Asn731His) n.3227A>C c.2188A>C (p.Asn730His) c.2233A>C (p.Asn745His) n.2568A>C c.2230A>C (p.Asn744His) c.2155A>C (p.Asn719His) c.2152A>C (p.Asn718His) c.2140A>C (p.Asn714His) | |
| 11 | g.22272987A>G | CA379924060 | ANO5 | n.250A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) n.3227A>G c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2568A>G c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272987A>T | CA379924058 | ANO5 | n.250A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) n.3227A>T c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2568A>T c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) | |
| 11 | g.22272988A>C | CA379924061 | ANO5 | n.251A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) n.3228A>C c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2569A>C c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) | |
| 11 | g.22272988A>G | CA379924062 | ANO5 | n.251A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) n.3228A>G c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2569A>G c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) | |
| 11 | g.22272988A>T | CA379924063 | ANO5 | n.251A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) n.3228A>T c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2569A>T c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) | |
| 11 | g.22272989T>A | CA379924064 | ANO5 | n.252T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.2193T>A (p.Asn731Lys) n.3229T>A c.2190T>A (p.Asn730Lys) c.2235T>A (p.Asn745Lys) n.2570T>A c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.2157T>A (p.Asn719Lys) c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.2142T>A (p.Asn714Lys) | |
| 11 | g.22272989T>C | CA473407695 | ANO5 | n.252T>C c.1785T>C (p.Asn595=) c.2193T>C (p.Asn731=) n.3229T>C c.2190T>C (p.Asn730=) c.2235T>C (p.Asn745=) n.2570T>C c.2232T>C (p.Asn744=) c.2157T>C (p.Asn719=) c.2154T>C (p.Asn718=) c.2142T>C (p.Asn714=) | |
| 11 | g.22272989T>G | CA379924065 | ANO5 | n.252T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.2193T>G (p.Asn731Lys) n.3229T>G c.2190T>G (p.Asn730Lys) c.2235T>G (p.Asn745Lys) n.2570T>G c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.2157T>G (p.Asn719Lys) c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.2142T>G (p.Asn714Lys) | |
| 11 | g.22272989_22272990delinsTG | CA1957403175 | ANO5 | n.252_252+1delinsTG c.1785_1785+1delinsTG c.2193_2193+1delinsTG n.3229_3229+1delinsTG c.2190_2190+1delinsTG c.2235_2235+1delinsTG n.2570_2570+1delinsTG c.2232_2232+1delinsTG c.2157_2157+1delinsTG c.2154_2154+1delinsTG c.2142_2142+1delinsTG | |
| 11 | g.22272990del | CA5923476 | ANO5 | n.252+1del c.1785+1del (n.1785+1del) c.2193+1del (n.2193+1del) n.3229+1del c.2190+1del (n.2190+1del) c.2235+1del (n.2235+1del) n.2570+1del c.2232+1del (n.2232+1del) c.2157+1del (n.2157+1del) c.2154+1del (n.2154+1del) c.2142+1del (n.2142+1del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G>A | CA10604249 | ANO5 | n.252+1G>A c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) n.3229+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.2570+1G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2142+1G>A (n.2142+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G>C | CA379924066 | ANO5 | n.252+1G>C c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) n.3229+1G>C c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.2570+1G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2142+1G>C (n.2142+1G>C) | |
| 11 | g.22272990G= | CA1957403185 | ANO5 | n.252+1G= c.1785+1G= (n.1785+1G=) c.2193+1G= (n.2193+1G=) n.3229+1G= c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.2570+1G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.2142+1G= (n.2142+1G=) | |
| 11 | g.22272990G>T | CA379924067 | ANO5 | n.252+1G>T c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) n.3229+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.2570+1G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2142+1G>T (n.2142+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272991T>A | CA379924068 | ANO5 | n.252+2T>A c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) n.3229+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.2570+2T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2142+2T>A (n.2142+2T>A) | |
| 11 | g.22272991T>C | CA379924069 | ANO5 | n.252+2T>C c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) n.3229+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.2570+2T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2142+2T>C (n.2142+2T>C) | |
| 11 | g.22272991T>G | CA379924070 | ANO5 | n.252+2T>G c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) n.3229+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.2570+2T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2142+2T>G (n.2142+2T>G) | |
| 11 | g.22272992A= | CA1957403197 | ANO5 | n.252+3A= c.1785+3A= (n.1785+3A=) c.2193+3A= (n.2193+3A=) n.3229+3A= c.2190+3A= (n.2190+3A=) c.2235+3A= (n.2235+3A=) n.2570+3A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2142+3A= (n.2142+3A=) | |
| 11 | g.22272992A>G | CA674655174 | ANO5 | n.252+3A>G c.1785+3A>G (n.1785+3A>G) c.2193+3A>G (n.2193+3A>G) n.3229+3A>G c.2190+3A>G (n.2190+3A>G) c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) n.2570+3A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2157+3A>G (n.2157+3A>G) c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.2142+3A>G (n.2142+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272992_22272994del | CA2612837289 | ANO5 | n.252+3_252+5del c.1785+3_1785+5del (n.1785+3_1785+5del) c.2193+3_2193+5del (n.2193+3_2193+5del) n.3229+3_3229+5del c.2190+3_2190+5del (n.2190+3_2190+5del) c.2235+3_2235+5del (n.2235+3_2235+5del) n.2570+3_2570+5del c.2232+3_2232+5del (n.2232+3_2232+5del) c.2157+3_2157+5del (n.2157+3_2157+5del) c.2154+3_2154+5del (n.2154+3_2154+5del) c.2142+3_2142+5del (n.2142+3_2142+5del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272993A= | CA1957403207 | ANO5 | n.252+4A= c.1785+4A= (n.1785+4A=) c.2193+4A= (n.2193+4A=) n.3229+4A= c.2190+4A= (n.2190+4A=) c.2235+4A= (n.2235+4A=) n.2570+4A= c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2157+4A= (n.2157+4A=) c.2154+4A= (n.2154+4A=) c.2142+4A= (n.2142+4A=) | |
| 11 | g.22272993A>C | CA5923477 | ANO5 | n.252+4A>C c.1785+4A>C (n.1785+4A>C) c.2193+4A>C (n.2193+4A>C) n.3229+4A>C c.2190+4A>C (n.2190+4A>C) c.2235+4A>C (n.2235+4A>C) n.2570+4A>C c.2232+4A>C (n.2232+4A>C) c.2157+4A>C (n.2157+4A>C) c.2154+4A>C (n.2154+4A>C) c.2142+4A>C (n.2142+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G>A | CA674655175 | ANO5 | n.252+5G>A c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) c.2193+5G>A (n.2193+5G>A) n.3229+5G>A c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) n.2570+5G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2142+5G>A (n.2142+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G= | CA1957403211 | ANO5 | n.252+5G= c.1785+5G= (n.1785+5G=) c.2193+5G= (n.2193+5G=) n.3229+5G= c.2190+5G= (n.2190+5G=) c.2235+5G= (n.2235+5G=) n.2570+5G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.2154+5G= (n.2154+5G=) c.2142+5G= (n.2142+5G=) | |
| 11 | g.22272995T>C | CA1957403217 | ANO5 | n.252+6T>C c.1785+6T>C (n.1785+6T>C) c.2193+6T>C (n.2193+6T>C) n.3229+6T>C c.2190+6T>C (n.2190+6T>C) c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.2570+6T>C c.2232+6T>C (n.2232+6T>C) c.2157+6T>C (n.2157+6T>C) c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) c.2142+6T>C (n.2142+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T>G | CA598389508 | ANO5 | n.252+6T>G c.1785+6T>G (n.1785+6T>G) c.2193+6T>G (n.2193+6T>G) n.3229+6T>G c.2190+6T>G (n.2190+6T>G) c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) n.2570+6T>G c.2232+6T>G (n.2232+6T>G) c.2157+6T>G (n.2157+6T>G) c.2154+6T>G (n.2154+6T>G) c.2142+6T>G (n.2142+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T= | CA1957403216 | ANO5 | n.252+6T= c.1785+6T= (n.1785+6T=) c.2193+6T= (n.2193+6T=) n.3229+6T= c.2190+6T= (n.2190+6T=) c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.2570+6T= c.2232+6T= (n.2232+6T=) c.2157+6T= (n.2157+6T=) c.2154+6T= (n.2154+6T=) c.2142+6T= (n.2142+6T=) | |
| 11 | g.22272996G>A | CA645593094 | ANO5 | n.252+7G>A c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) c.2193+7G>A (n.2193+7G>A) n.3229+7G>A c.2190+7G>A (n.2190+7G>A) c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) n.2570+7G>A c.2232+7G>A (n.2232+7G>A) c.2157+7G>A (n.2157+7G>A) c.2154+7G>A (n.2154+7G>A) c.2142+7G>A (n.2142+7G>A) | COSMIC |
| 11 | g.22272997G>A | CA598389509 | ANO5 | n.252+8G>A c.1785+8G>A (n.1785+8G>A) c.2193+8G>A (n.2193+8G>A) n.3229+8G>A c.2190+8G>A (n.2190+8G>A) c.2235+8G>A (n.2235+8G>A) n.2570+8G>A c.2232+8G>A (n.2232+8G>A) c.2157+8G>A (n.2157+8G>A) c.2154+8G>A (n.2154+8G>A) c.2142+8G>A (n.2142+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G>C | CA2612837290 | ANO5 | n.252+8G>C c.1785+8G>C (n.1785+8G>C) c.2193+8G>C (n.2193+8G>C) n.3229+8G>C c.2190+8G>C (n.2190+8G>C) c.2235+8G>C (n.2235+8G>C) n.2570+8G>C c.2232+8G>C (n.2232+8G>C) c.2157+8G>C (n.2157+8G>C) c.2154+8G>C (n.2154+8G>C) c.2142+8G>C (n.2142+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G= | CA1957403220 | ANO5 | n.252+8G= c.1785+8G= (n.1785+8G=) c.2193+8G= (n.2193+8G=) n.3229+8G= c.2190+8G= (n.2190+8G=) c.2235+8G= (n.2235+8G=) n.2570+8G= c.2232+8G= (n.2232+8G=) c.2157+8G= (n.2157+8G=) c.2154+8G= (n.2154+8G=) c.2142+8G= (n.2142+8G=) | |
| 11 | g.22272998A>G | CA2574781650 | ANO5 | n.252+9A>G c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) c.2193+9A>G (n.2193+9A>G) n.3229+9A>G c.2190+9A>G (n.2190+9A>G) c.2235+9A>G (n.2235+9A>G) n.2570+9A>G c.2232+9A>G (n.2232+9A>G) c.2157+9A>G (n.2157+9A>G) c.2154+9A>G (n.2154+9A>G) c.2142+9A>G (n.2142+9A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22272999C>A | CA2612837291 | ANO5 | n.252+10C>A c.1785+10C>A (n.1785+10C>A) c.2193+10C>A (n.2193+10C>A) n.3229+10C>A c.2190+10C>A (n.2190+10C>A) c.2235+10C>A (n.2235+10C>A) n.2570+10C>A c.2232+10C>A (n.2232+10C>A) c.2157+10C>A (n.2157+10C>A) c.2154+10C>A (n.2154+10C>A) c.2142+10C>A (n.2142+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C= | CA1957403224 | ANO5 | n.252+11C= c.1785+11C= (n.1785+11C=) c.2193+11C= (n.2193+11C=) n.3229+11C= c.2190+11C= (n.2190+11C=) c.2235+11C= (n.2235+11C=) n.2570+11C= c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2157+11C= (n.2157+11C=) c.2154+11C= (n.2154+11C=) c.2142+11C= (n.2142+11C=) | |
| 11 | g.22273000C>G | CA2612837292 | ANO5 | n.252+11C>G c.1785+11C>G (n.1785+11C>G) c.2193+11C>G (n.2193+11C>G) n.3229+11C>G c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.2235+11C>G (n.2235+11C>G) n.2570+11C>G c.2232+11C>G (n.2232+11C>G) c.2157+11C>G (n.2157+11C>G) c.2154+11C>G (n.2154+11C>G) c.2142+11C>G (n.2142+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C>T | CA1957403222 | ANO5 | n.252+11C>T c.1785+11C>T (n.1785+11C>T) c.2193+11C>T (n.2193+11C>T) n.3229+11C>T c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) c.2235+11C>T (n.2235+11C>T) n.2570+11C>T c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2157+11C>T (n.2157+11C>T) c.2154+11C>T (n.2154+11C>T) c.2142+11C>T (n.2142+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273002A>G | CA2592989770 | ANO5 | n.252+13A>G c.1785+13A>G (n.1785+13A>G) c.2193+13A>G (n.2193+13A>G) n.3229+13A>G c.2190+13A>G (n.2190+13A>G) c.2235+13A>G (n.2235+13A>G) n.2570+13A>G c.2232+13A>G (n.2232+13A>G) c.2157+13A>G (n.2157+13A>G) c.2154+13A>G (n.2154+13A>G) c.2142+13A>G (n.2142+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>A | CA2612837293 | ANO5 | n.252+14T>A c.1785+14T>A (n.1785+14T>A) c.2193+14T>A (n.2193+14T>A) n.3229+14T>A c.2190+14T>A (n.2190+14T>A) c.2235+14T>A (n.2235+14T>A) n.2570+14T>A c.2232+14T>A (n.2232+14T>A) c.2157+14T>A (n.2157+14T>A) c.2154+14T>A (n.2154+14T>A) c.2142+14T>A (n.2142+14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>C | CA2790698873 | ANO5 | n.252+14T>C c.1785+14T>C (n.1785+14T>C) c.2193+14T>C (n.2193+14T>C) n.3229+14T>C c.2190+14T>C (n.2190+14T>C) c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.2570+14T>C c.2232+14T>C (n.2232+14T>C) c.2157+14T>C (n.2157+14T>C) c.2154+14T>C (n.2154+14T>C) c.2142+14T>C (n.2142+14T>C) | |
| 11 | g.22273004T>C | CA2612837294 | ANO5 | n.252+15T>C c.1785+15T>C (n.1785+15T>C) c.2193+15T>C (n.2193+15T>C) n.3229+15T>C c.2190+15T>C (n.2190+15T>C) c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) n.2570+15T>C c.2232+15T>C (n.2232+15T>C) c.2157+15T>C (n.2157+15T>C) c.2154+15T>C (n.2154+15T>C) c.2142+15T>C (n.2142+15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273005T>A | CA2612837295 | ANO5 | n.252+16T>A c.1785+16T>A (n.1785+16T>A) c.2193+16T>A (n.2193+16T>A) n.3229+16T>A c.2190+16T>A (n.2190+16T>A) c.2235+16T>A (n.2235+16T>A) n.2570+16T>A c.2232+16T>A (n.2232+16T>A) c.2157+16T>A (n.2157+16T>A) c.2154+16T>A (n.2154+16T>A) c.2142+16T>A (n.2142+16T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C>A | CA2612837296 | ANO5 | n.252+17C>A c.1785+17C>A (n.1785+17C>A) c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) n.3229+17C>A c.2190+17C>A (n.2190+17C>A) c.2235+17C>A (n.2235+17C>A) n.2570+17C>A c.2232+17C>A (n.2232+17C>A) c.2157+17C>A (n.2157+17C>A) c.2154+17C>A (n.2154+17C>A) c.2142+17C>A (n.2142+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C= | CA1957403229 | ANO5 | n.252+17C= c.1785+17C= (n.1785+17C=) c.2193+17C= (n.2193+17C=) n.3229+17C= c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.2235+17C= (n.2235+17C=) n.2570+17C= c.2232+17C= (n.2232+17C=) c.2157+17C= (n.2157+17C=) c.2154+17C= (n.2154+17C=) c.2142+17C= (n.2142+17C=) | |
| 11 | g.22273006C>T | CA5923478 | ANO5 | n.252+17C>T c.1785+17C>T (n.1785+17C>T) c.2193+17C>T (n.2193+17C>T) n.3229+17C>T c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.2235+17C>T (n.2235+17C>T) n.2570+17C>T c.2232+17C>T (n.2232+17C>T) c.2157+17C>T (n.2157+17C>T) c.2154+17C>T (n.2154+17C>T) c.2142+17C>T (n.2142+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>A | CA5923479 | ANO5 | n.252+18G>A c.1785+18G>A (n.1785+18G>A) c.2193+18G>A (n.2193+18G>A) n.3229+18G>A c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.2235+18G>A (n.2235+18G>A) n.2570+18G>A c.2232+18G>A (n.2232+18G>A) c.2157+18G>A (n.2157+18G>A) c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) c.2142+18G>A (n.2142+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>C | CA2574781651 | ANO5 | n.252+18G>C c.1785+18G>C (n.1785+18G>C) c.2193+18G>C (n.2193+18G>C) n.3229+18G>C c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.2235+18G>C (n.2235+18G>C) n.2570+18G>C c.2232+18G>C (n.2232+18G>C) c.2157+18G>C (n.2157+18G>C) c.2154+18G>C (n.2154+18G>C) c.2142+18G>C (n.2142+18G>C) | |
| 11 | g.22273007G= | CA1957403233 | ANO5 | n.252+18G= c.1785+18G= (n.1785+18G=) c.2193+18G= (n.2193+18G=) n.3229+18G= c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.2235+18G= (n.2235+18G=) n.2570+18G= c.2232+18G= (n.2232+18G=) c.2157+18G= (n.2157+18G=) c.2154+18G= (n.2154+18G=) c.2142+18G= (n.2142+18G=) | |
| 11 | g.22273007G>T | CA218775946 | ANO5 | n.252+18G>T c.1785+18G>T (n.1785+18G>T) c.2193+18G>T (n.2193+18G>T) n.3229+18G>T c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.2235+18G>T (n.2235+18G>T) n.2570+18G>T c.2232+18G>T (n.2232+18G>T) c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) c.2142+18G>T (n.2142+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G>A | CA5923480 | ANO5 | n.252+19G>A c.1785+19G>A (n.1785+19G>A) c.2193+19G>A (n.2193+19G>A) n.3229+19G>A c.2190+19G>A (n.2190+19G>A) c.2235+19G>A (n.2235+19G>A) n.2570+19G>A c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2157+19G>A (n.2157+19G>A) c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) c.2142+19G>A (n.2142+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G= | CA1957403240 | ANO5 | n.252+19G= c.1785+19G= (n.1785+19G=) c.2193+19G= (n.2193+19G=) n.3229+19G= c.2190+19G= (n.2190+19G=) c.2235+19G= (n.2235+19G=) n.2570+19G= c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2157+19G= (n.2157+19G=) c.2154+19G= (n.2154+19G=) c.2142+19G= (n.2142+19G=) | |
| 11 | g.22273008G>T | CA5923481 | ANO5 | n.252+19G>T c.1785+19G>T (n.1785+19G>T) c.2193+19G>T (n.2193+19G>T) n.3229+19G>T c.2190+19G>T (n.2190+19G>T) c.2235+19G>T (n.2235+19G>T) n.2570+19G>T c.2232+19G>T (n.2232+19G>T) c.2157+19G>T (n.2157+19G>T) c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) c.2142+19G>T (n.2142+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273010G>A | CA2574781652 | ANO5 | n.252+21G>A c.1785+21G>A (n.1785+21G>A) c.2193+21G>A (n.2193+21G>A) n.3229+21G>A c.2190+21G>A (n.2190+21G>A) c.2235+21G>A (n.2235+21G>A) n.2570+21G>A c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2157+21G>A (n.2157+21G>A) c.2154+21G>A (n.2154+21G>A) c.2142+21G>A (n.2142+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>A | CA2612837298 | ANO5 | n.252+22G>A c.1785+22G>A (n.1785+22G>A) c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) n.3229+22G>A c.2190+22G>A (n.2190+22G>A) c.2235+22G>A (n.2235+22G>A) n.2570+22G>A c.2232+22G>A (n.2232+22G>A) c.2157+22G>A (n.2157+22G>A) c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) c.2142+22G>A (n.2142+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>C | CA5923482 | ANO5 | n.252+22G>C c.1785+22G>C (n.1785+22G>C) c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) n.3229+22G>C c.2190+22G>C (n.2190+22G>C) c.2235+22G>C (n.2235+22G>C) n.2570+22G>C c.2232+22G>C (n.2232+22G>C) c.2157+22G>C (n.2157+22G>C) c.2154+22G>C (n.2154+22G>C) c.2142+22G>C (n.2142+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G= | CA1957403245 | ANO5 | n.252+22G= c.1785+22G= (n.1785+22G=) c.2193+22G= (n.2193+22G=) n.3229+22G= c.2190+22G= (n.2190+22G=) c.2235+22G= (n.2235+22G=) n.2570+22G= c.2232+22G= (n.2232+22G=) c.2157+22G= (n.2157+22G=) c.2154+22G= (n.2154+22G=) c.2142+22G= (n.2142+22G=) | |
| 11 | g.22273012G>A | CA218775954 | ANO5 | n.252+23G>A c.1785+23G>A (n.1785+23G>A) c.2193+23G>A (n.2193+23G>A) n.3229+23G>A c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) n.2570+23G>A c.2232+23G>A (n.2232+23G>A) c.2157+23G>A (n.2157+23G>A) c.2154+23G>A (n.2154+23G>A) c.2142+23G>A (n.2142+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273012G>C | CA2574781653 | ANO5 | n.252+23G>C c.1785+23G>C (n.1785+23G>C) c.2193+23G>C (n.2193+23G>C) n.3229+23G>C c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) n.2570+23G>C c.2232+23G>C (n.2232+23G>C) c.2157+23G>C (n.2157+23G>C) c.2154+23G>C (n.2154+23G>C) c.2142+23G>C (n.2142+23G>C) | |
| 11 | g.22273012G= | CA1957403249 | ANO5 | n.252+23G= c.1785+23G= (n.1785+23G=) c.2193+23G= (n.2193+23G=) n.3229+23G= c.2190+23G= (n.2190+23G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) n.2570+23G= c.2232+23G= (n.2232+23G=) c.2157+23G= (n.2157+23G=) c.2154+23G= (n.2154+23G=) c.2142+23G= (n.2142+23G=) | |
| 11 | g.22273014T>A | CA2574781654 | ANO5 | n.252+25T>A c.1785+25T>A (n.1785+25T>A) c.2193+25T>A (n.2193+25T>A) n.3229+25T>A c.2190+25T>A (n.2190+25T>A) c.2235+25T>A (n.2235+25T>A) n.2570+25T>A c.2232+25T>A (n.2232+25T>A) c.2157+25T>A (n.2157+25T>A) c.2154+25T>A (n.2154+25T>A) c.2142+25T>A (n.2142+25T>A) | |
| 11 | g.22273014T= | CA1957403253 | ANO5 | n.252+25T= c.1785+25T= (n.1785+25T=) c.2193+25T= (n.2193+25T=) n.3229+25T= c.2190+25T= (n.2190+25T=) c.2235+25T= (n.2235+25T=) n.2570+25T= c.2232+25T= (n.2232+25T=) c.2157+25T= (n.2157+25T=) c.2154+25T= (n.2154+25T=) c.2142+25T= (n.2142+25T=) | |
| 11 | g.22273015G>A | CA2612837299 | ANO5 | n.252+26G>A c.1785+26G>A (n.1785+26G>A) c.2193+26G>A (n.2193+26G>A) n.3229+26G>A c.2190+26G>A (n.2190+26G>A) c.2235+26G>A (n.2235+26G>A) n.2570+26G>A c.2232+26G>A (n.2232+26G>A) c.2157+26G>A (n.2157+26G>A) c.2154+26G>A (n.2154+26G>A) c.2142+26G>A (n.2142+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273015G>T | CA2530054386 | ANO5 | n.252+26G>T c.1785+26G>T (n.1785+26G>T) c.2193+26G>T (n.2193+26G>T) n.3229+26G>T c.2190+26G>T (n.2190+26G>T) c.2235+26G>T (n.2235+26G>T) n.2570+26G>T c.2232+26G>T (n.2232+26G>T) c.2157+26G>T (n.2157+26G>T) c.2154+26G>T (n.2154+26G>T) c.2142+26G>T (n.2142+26G>T) | |
| 11 | g.22273015dup | CA5923483 | ANO5 | n.252+26dup c.1785+26dup (n.1785+26dup) c.2193+26dup (n.2193+26dup) n.3229+26dup c.2190+26dup (n.2190+26dup) c.2235+26dup (n.2235+26dup) n.2570+26dup c.2232+26dup (n.2232+26dup) c.2157+26dup (n.2157+26dup) c.2154+26dup (n.2154+26dup) c.2142+26dup (n.2142+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016A= | CA1957403256 | ANO5 | n.252+27A= c.1785+27A= (n.1785+27A=) c.2193+27A= (n.2193+27A=) n.3229+27A= c.2190+27A= (n.2190+27A=) c.2235+27A= (n.2235+27A=) n.2570+27A= c.2232+27A= (n.2232+27A=) c.2157+27A= (n.2157+27A=) c.2154+27A= (n.2154+27A=) c.2142+27A= (n.2142+27A=) | |
| 11 | g.22273016A>T | CA598389486 | ANO5 | n.252+27A>T c.1785+27A>T (n.1785+27A>T) c.2193+27A>T (n.2193+27A>T) n.3229+27A>T c.2190+27A>T (n.2190+27A>T) c.2235+27A>T (n.2235+27A>T) n.2570+27A>T c.2232+27A>T (n.2232+27A>T) c.2157+27A>T (n.2157+27A>T) c.2154+27A>T (n.2154+27A>T) c.2142+27A>T (n.2142+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016_22273017delinsAC | CA1957403255 | ANO5 | n.252+27_252+28delinsAC c.1785+27_1785+28delinsAC (n.1785+27_1785+28delinsAC) c.2193+27_2193+28delinsAC (n.2193+27_2193+28delinsAC) n.3229+27_3229+28delinsAC c.2190+27_2190+28delinsAC (n.2190+27_2190+28delinsAC) c.2235+27_2235+28delinsAC (n.2235+27_2235+28delinsAC) n.2570+27_2570+28delinsAC c.2232+27_2232+28delinsAC (n.2232+27_2232+28delinsAC) c.2157+27_2157+28delinsAC (n.2157+27_2157+28delinsAC) c.2154+27_2154+28delinsAC (n.2154+27_2154+28delinsAC) c.2142+27_2142+28delinsAC (n.2142+27_2142+28delinsAC) | |
| 11 | g.22273017del | CA5923484 | ANO5 | n.252+28del c.1785+28del (n.1785+28del) c.2193+28del (n.2193+28del) n.3229+28del c.2190+28del (n.2190+28del) c.2235+28del (n.2235+28del) n.2570+28del c.2232+28del (n.2232+28del) c.2157+28del (n.2157+28del) c.2154+28del (n.2154+28del) c.2142+28del (n.2142+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273018T>A | CA2723547076 | ANO5 | n.252+29T>A c.1785+29T>A (n.1785+29T>A) c.2193+29T>A (n.2193+29T>A) n.3229+29T>A c.2190+29T>A (n.2190+29T>A) c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) n.2570+29T>A c.2232+29T>A (n.2232+29T>A) c.2157+29T>A (n.2157+29T>A) c.2154+29T>A (n.2154+29T>A) c.2142+29T>A (n.2142+29T>A) | dbSNP |
| 11 | g.22273019_22273020del | CA2612837300 | ANO5 | n.252+30_252+31del c.1785+30_1785+31del (n.1785+30_1785+31del) c.2193+30_2193+31del (n.2193+30_2193+31del) n.3229+30_3229+31del c.2190+30_2190+31del (n.2190+30_2190+31del) c.2235+30_2235+31del (n.2235+30_2235+31del) n.2570+30_2570+31del c.2232+30_2232+31del (n.2232+30_2232+31del) c.2157+30_2157+31del (n.2157+30_2157+31del) c.2154+30_2154+31del (n.2154+30_2154+31del) c.2142+30_2142+31del (n.2142+30_2142+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273020T>C | CA2574781655 | ANO5 | n.252+31T>C c.1785+31T>C (n.1785+31T>C) c.2193+31T>C (n.2193+31T>C) n.3229+31T>C c.2190+31T>C (n.2190+31T>C) c.2235+31T>C (n.2235+31T>C) n.2570+31T>C c.2232+31T>C (n.2232+31T>C) c.2157+31T>C (n.2157+31T>C) c.2154+31T>C (n.2154+31T>C) c.2142+31T>C (n.2142+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>A | CA2612837301 | ANO5 | n.252+32G>A c.1785+32G>A (n.1785+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.3229+32G>A c.2190+32G>A (n.2190+32G>A) c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) n.2570+32G>A c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.2154+32G>A (n.2154+32G>A) c.2142+32G>A (n.2142+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>C | CA218775969 | ANO5 | n.252+32G>C c.1785+32G>C (n.1785+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.3229+32G>C c.2190+32G>C (n.2190+32G>C) c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) n.2570+32G>C c.2232+32G>C (n.2232+32G>C) c.2157+32G>C (n.2157+32G>C) c.2154+32G>C (n.2154+32G>C) c.2142+32G>C (n.2142+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G= | CA1957403260 | ANO5 | n.252+32G= c.1785+32G= (n.1785+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.3229+32G= c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.2235+32G= (n.2235+32G=) n.2570+32G= c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2157+32G= (n.2157+32G=) c.2154+32G= (n.2154+32G=) c.2142+32G= (n.2142+32G=) | |
| 11 | g.22273021G>T | CA2550383252 | ANO5 | n.252+32G>T c.1785+32G>T (n.1785+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.3229+32G>T c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) n.2570+32G>T c.2232+32G>T (n.2232+32G>T) c.2157+32G>T (n.2157+32G>T) c.2154+32G>T (n.2154+32G>T) c.2142+32G>T (n.2142+32G>T) | |
| 11 | g.22273023A= | CA1957403269 | ANO5 | n.252+34A= c.1785+34A= (n.1785+34A=) c.2193+34A= (n.2193+34A=) n.3229+34A= c.2190+34A= (n.2190+34A=) c.2235+34A= (n.2235+34A=) n.2570+34A= c.2232+34A= (n.2232+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2142+34A= (n.2142+34A=) | |
| 11 | g.22273023A>G | CA5923485 | ANO5 | n.252+34A>G c.1785+34A>G (n.1785+34A>G) c.2193+34A>G (n.2193+34A>G) n.3229+34A>G c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) c.2235+34A>G (n.2235+34A>G) n.2570+34A>G c.2232+34A>G (n.2232+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2142+34A>G (n.2142+34A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.22273027_22273031del | CA2612837302 | ANO5 | n.252+38_252+42del c.1785+38_1785+42del (n.1785+38_1785+42del) c.2193+38_2193+42del (n.2193+38_2193+42del) n.3229+38_3229+42del c.2190+38_2190+42del (n.2190+38_2190+42del) c.2235+38_2235+42del (n.2235+38_2235+42del) n.2570+38_2570+42del c.2232+38_2232+42del (n.2232+38_2232+42del) c.2157+38_2157+42del (n.2157+38_2157+42del) c.2154+38_2154+42del (n.2154+38_2154+42del) c.2142+38_2142+42del (n.2142+38_2142+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T>C | CA2574781656 | ANO5 | n.252+35T>C c.1785+35T>C (n.1785+35T>C) c.2193+35T>C (n.2193+35T>C) n.3229+35T>C c.2190+35T>C (n.2190+35T>C) c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.2570+35T>C c.2232+35T>C (n.2232+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.2154+35T>C (n.2154+35T>C) c.2142+35T>C (n.2142+35T>C) | |
| 11 | g.22273024T>G | CA674655212 | ANO5 | n.252+35T>G c.1785+35T>G (n.1785+35T>G) c.2193+35T>G (n.2193+35T>G) n.3229+35T>G c.2190+35T>G (n.2190+35T>G) c.2235+35T>G (n.2235+35T>G) n.2570+35T>G c.2232+35T>G (n.2232+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.2142+35T>G (n.2142+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T= | CA1957403273 | ANO5 | n.252+35T= c.1785+35T= (n.1785+35T=) c.2193+35T= (n.2193+35T=) n.3229+35T= c.2190+35T= (n.2190+35T=) c.2235+35T= (n.2235+35T=) n.2570+35T= c.2232+35T= (n.2232+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.2154+35T= (n.2154+35T=) c.2142+35T= (n.2142+35T=) | |
| 11 | g.22273027C= | CA1957403274 | ANO5 | n.252+38C= c.1785+38C= (n.1785+38C=) c.2193+38C= (n.2193+38C=) n.3229+38C= c.2190+38C= (n.2190+38C=) c.2235+38C= (n.2235+38C=) n.2570+38C= c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2157+38C= (n.2157+38C=) c.2154+38C= (n.2154+38C=) c.2142+38C= (n.2142+38C=) | |
| 11 | g.22273027C>T | CA5923486 | ANO5 | n.252+38C>T c.1785+38C>T (n.1785+38C>T) c.2193+38C>T (n.2193+38C>T) n.3229+38C>T c.2190+38C>T (n.2190+38C>T) c.2235+38C>T (n.2235+38C>T) n.2570+38C>T c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2157+38C>T (n.2157+38C>T) c.2154+38C>T (n.2154+38C>T) c.2142+38C>T (n.2142+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273028A>C | CA2612837303 | ANO5 | n.252+39A>C c.1785+39A>C (n.1785+39A>C) c.2193+39A>C (n.2193+39A>C) n.3229+39A>C c.2190+39A>C (n.2190+39A>C) c.2235+39A>C (n.2235+39A>C) n.2570+39A>C c.2232+39A>C (n.2232+39A>C) c.2157+39A>C (n.2157+39A>C) c.2154+39A>C (n.2154+39A>C) c.2142+39A>C (n.2142+39A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T>C | CA5923487 | ANO5 | n.252+40T>C c.1785+40T>C (n.1785+40T>C) c.2193+40T>C (n.2193+40T>C) n.3229+40T>C c.2190+40T>C (n.2190+40T>C) c.2235+40T>C (n.2235+40T>C) n.2570+40T>C c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2157+40T>C (n.2157+40T>C) c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.2142+40T>C (n.2142+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T= | CA1957403276 | ANO5 | n.252+40T= c.1785+40T= (n.1785+40T=) c.2193+40T= (n.2193+40T=) n.3229+40T= c.2190+40T= (n.2190+40T=) c.2235+40T= (n.2235+40T=) n.2570+40T= c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2157+40T= (n.2157+40T=) c.2154+40T= (n.2154+40T=) c.2142+40T= (n.2142+40T=) | |
| 11 | g.22273030T>G | CA2612837304 | ANO5 | n.252+41T>G c.1785+41T>G (n.1785+41T>G) c.2193+41T>G (n.2193+41T>G) n.3229+41T>G c.2190+41T>G (n.2190+41T>G) c.2235+41T>G (n.2235+41T>G) n.2570+41T>G c.2232+41T>G (n.2232+41T>G) c.2157+41T>G (n.2157+41T>G) c.2154+41T>G (n.2154+41T>G) c.2142+41T>G (n.2142+41T>G) | gnomAD v4 |