UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272741T>A | CA5923438 | ANO5 | n.47-43T>A c.1580-43T>A (n.1580-43T>A) c.1988-43T>A (n.1988-43T>A) n.3024-43T>A c.1985-43T>A (n.1985-43T>A) c.2030-43T>A (n.2030-43T>A) n.2365-43T>A c.2027-43T>A (n.2027-43T>A) c.1952-43T>A (n.1952-43T>A) c.1949-43T>A (n.1949-43T>A) c.1937-43T>A (n.1937-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272741T>G | CA2612837118 | ANO5 | n.47-43T>G c.1580-43T>G (n.1580-43T>G) c.1988-43T>G (n.1988-43T>G) n.3024-43T>G c.1985-43T>G (n.1985-43T>G) c.2030-43T>G (n.2030-43T>G) n.2365-43T>G c.2027-43T>G (n.2027-43T>G) c.1952-43T>G (n.1952-43T>G) c.1949-43T>G (n.1949-43T>G) c.1937-43T>G (n.1937-43T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272741T= | CA1957402583 | ANO5 | n.47-43T= c.1580-43T= (n.1580-43T=) c.1988-43T= (n.1988-43T=) n.3024-43T= c.1985-43T= (n.1985-43T=) c.2030-43T= (n.2030-43T=) n.2365-43T= c.2027-43T= (n.2027-43T=) c.1952-43T= (n.1952-43T=) c.1949-43T= (n.1949-43T=) c.1937-43T= (n.1937-43T=) | |
| 11 | g.22272742C>A | CA597913349 | ANO5 | n.47-42C>A c.1580-42C>A (n.1580-42C>A) c.1988-42C>A (n.1988-42C>A) n.3024-42C>A c.1985-42C>A (n.1985-42C>A) c.2030-42C>A (n.2030-42C>A) n.2365-42C>A c.2027-42C>A (n.2027-42C>A) c.1952-42C>A (n.1952-42C>A) c.1949-42C>A (n.1949-42C>A) c.1937-42C>A (n.1937-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272742C= | CA1957402588 | ANO5 | n.47-42C= c.1580-42C= (n.1580-42C=) c.1988-42C= (n.1988-42C=) n.3024-42C= c.1985-42C= (n.1985-42C=) c.2030-42C= (n.2030-42C=) n.2365-42C= c.2027-42C= (n.2027-42C=) c.1952-42C= (n.1952-42C=) c.1949-42C= (n.1949-42C=) c.1937-42C= (n.1937-42C=) | |
| 11 | g.22272742C>G | CA218775650 | ANO5 | n.47-42C>G c.1580-42C>G (n.1580-42C>G) c.1988-42C>G (n.1988-42C>G) n.3024-42C>G c.1985-42C>G (n.1985-42C>G) c.2030-42C>G (n.2030-42C>G) n.2365-42C>G c.2027-42C>G (n.2027-42C>G) c.1952-42C>G (n.1952-42C>G) c.1949-42C>G (n.1949-42C>G) c.1937-42C>G (n.1937-42C>G) | dbSNP |
| 11 | g.22272743C= | CA1957402592 | ANO5 | n.47-41C= c.1580-41C= (n.1580-41C=) c.1988-41C= (n.1988-41C=) n.3024-41C= c.1985-41C= (n.1985-41C=) c.2030-41C= (n.2030-41C=) n.2365-41C= c.2027-41C= (n.2027-41C=) c.1952-41C= (n.1952-41C=) c.1949-41C= (n.1949-41C=) c.1937-41C= (n.1937-41C=) | |
| 11 | g.22272743C>T | CA935871302 | ANO5 | n.47-41C>T c.1580-41C>T (n.1580-41C>T) c.1988-41C>T (n.1988-41C>T) n.3024-41C>T c.1985-41C>T (n.1985-41C>T) c.2030-41C>T (n.2030-41C>T) n.2365-41C>T c.2027-41C>T (n.2027-41C>T) c.1952-41C>T (n.1952-41C>T) c.1949-41C>T (n.1949-41C>T) c.1937-41C>T (n.1937-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272746C= | CA1957402594 | ANO5 | n.47-38C= c.1580-38C= (n.1580-38C=) c.1988-38C= (n.1988-38C=) n.3024-38C= c.1985-38C= (n.1985-38C=) c.2030-38C= (n.2030-38C=) n.2365-38C= c.2027-38C= (n.2027-38C=) c.1952-38C= (n.1952-38C=) c.1949-38C= (n.1949-38C=) c.1937-38C= (n.1937-38C=) | |
| 11 | g.22272746C>T | CA5923439 | ANO5 | n.47-38C>T c.1580-38C>T (n.1580-38C>T) c.1988-38C>T (n.1988-38C>T) n.3024-38C>T c.1985-38C>T (n.1985-38C>T) c.2030-38C>T (n.2030-38C>T) n.2365-38C>T c.2027-38C>T (n.2027-38C>T) c.1952-38C>T (n.1952-38C>T) c.1949-38C>T (n.1949-38C>T) c.1937-38C>T (n.1937-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272748C>A | CA674654497 | ANO5 | n.47-36C>A c.1580-36C>A (n.1580-36C>A) c.1988-36C>A (n.1988-36C>A) n.3024-36C>A c.1985-36C>A (n.1985-36C>A) c.2030-36C>A (n.2030-36C>A) n.2365-36C>A c.2027-36C>A (n.2027-36C>A) c.1952-36C>A (n.1952-36C>A) c.1949-36C>A (n.1949-36C>A) c.1937-36C>A (n.1937-36C>A) | dbSNP |
| 11 | g.22272748C= | CA1957402598 | ANO5 | n.47-36C= c.1580-36C= (n.1580-36C=) c.1988-36C= (n.1988-36C=) n.3024-36C= c.1985-36C= (n.1985-36C=) c.2030-36C= (n.2030-36C=) n.2365-36C= c.2027-36C= (n.2027-36C=) c.1952-36C= (n.1952-36C=) c.1949-36C= (n.1949-36C=) c.1937-36C= (n.1937-36C=) | |
| 11 | g.22272748_22272751delinsCAAT | CA1957402597 | ANO5 | n.47-36_47-33delinsCAAT c.1580-36_1580-33delinsCAAT (n.1580-36_1580-33delinsCAAT) c.1988-36_1988-33delinsCAAT (n.1988-36_1988-33delinsCAAT) n.3024-36_3024-33delinsCAAT c.1985-36_1985-33delinsCAAT (n.1985-36_1985-33delinsCAAT) c.2030-36_2030-33delinsCAAT (n.2030-36_2030-33delinsCAAT) n.2365-36_2365-33delinsCAAT c.2027-36_2027-33delinsCAAT (n.2027-36_2027-33delinsCAAT) c.1952-36_1952-33delinsCAAT (n.1952-36_1952-33delinsCAAT) c.1949-36_1949-33delinsCAAT (n.1949-36_1949-33delinsCAAT) c.1937-36_1937-33delinsCAAT (n.1937-36_1937-33delinsCAAT) | |
| 11 | g.22272749A= | CA1957402601 | ANO5 | n.47-35A= c.1580-35A= (n.1580-35A=) c.1988-35A= (n.1988-35A=) n.3024-35A= c.1985-35A= (n.1985-35A=) c.2030-35A= (n.2030-35A=) n.2365-35A= c.2027-35A= (n.2027-35A=) c.1952-35A= (n.1952-35A=) c.1949-35A= (n.1949-35A=) c.1937-35A= (n.1937-35A=) | |
| 11 | g.22272749A>G | CA1957402605 | ANO5 | n.47-35A>G c.1580-35A>G (n.1580-35A>G) c.1988-35A>G (n.1988-35A>G) n.3024-35A>G c.1985-35A>G (n.1985-35A>G) c.2030-35A>G (n.2030-35A>G) n.2365-35A>G c.2027-35A>G (n.2027-35A>G) c.1952-35A>G (n.1952-35A>G) c.1949-35A>G (n.1949-35A>G) c.1937-35A>G (n.1937-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272752_22272754del | CA1957402599 | ANO5 | n.47-32_47-30del c.1580-32_1580-30del (n.1580-32_1580-30del) c.1988-32_1988-30del (n.1988-32_1988-30del) n.3024-32_3024-30del c.1985-32_1985-30del (n.1985-32_1985-30del) c.2030-32_2030-30del (n.2030-32_2030-30del) n.2365-32_2365-30del c.2027-32_2027-30del (n.2027-32_2027-30del) c.1952-32_1952-30del (n.1952-32_1952-30del) c.1949-32_1949-30del (n.1949-32_1949-30del) c.1937-32_1937-30del (n.1937-32_1937-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272750A= | CA1957402610 | ANO5 | n.47-34A= c.1580-34A= (n.1580-34A=) c.1988-34A= (n.1988-34A=) n.3024-34A= c.1985-34A= (n.1985-34A=) c.2030-34A= (n.2030-34A=) n.2365-34A= c.2027-34A= (n.2027-34A=) c.1952-34A= (n.1952-34A=) c.1949-34A= (n.1949-34A=) c.1937-34A= (n.1937-34A=) | |
| 11 | g.22272750A>G | CA674654509 | ANO5 | n.47-34A>G c.1580-34A>G (n.1580-34A>G) c.1988-34A>G (n.1988-34A>G) n.3024-34A>G c.1985-34A>G (n.1985-34A>G) c.2030-34A>G (n.2030-34A>G) n.2365-34A>G c.2027-34A>G (n.2027-34A>G) c.1952-34A>G (n.1952-34A>G) c.1949-34A>G (n.1949-34A>G) c.1937-34A>G (n.1937-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272753A= | CA1957402615 | ANO5 | n.47-31A= c.1580-31A= (n.1580-31A=) c.1988-31A= (n.1988-31A=) n.3024-31A= c.1985-31A= (n.1985-31A=) c.2030-31A= (n.2030-31A=) n.2365-31A= c.2027-31A= (n.2027-31A=) c.1952-31A= (n.1952-31A=) c.1949-31A= (n.1949-31A=) c.1937-31A= (n.1937-31A=) | |
| 11 | g.22272753A>G | CA5923440 | ANO5 | n.47-31A>G c.1580-31A>G (n.1580-31A>G) c.1988-31A>G (n.1988-31A>G) n.3024-31A>G c.1985-31A>G (n.1985-31A>G) c.2030-31A>G (n.2030-31A>G) n.2365-31A>G c.2027-31A>G (n.2027-31A>G) c.1952-31A>G (n.1952-31A>G) c.1949-31A>G (n.1949-31A>G) c.1937-31A>G (n.1937-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272754T>C | CA2790698840 | ANO5 | n.47-30T>C c.1580-30T>C (n.1580-30T>C) c.1988-30T>C (n.1988-30T>C) n.3024-30T>C c.1985-30T>C (n.1985-30T>C) c.2030-30T>C (n.2030-30T>C) n.2365-30T>C c.2027-30T>C (n.2027-30T>C) c.1952-30T>C (n.1952-30T>C) c.1949-30T>C (n.1949-30T>C) c.1937-30T>C (n.1937-30T>C) | |
| 11 | g.22272755G= | CA1957402618 | ANO5 | n.47-29G= c.1580-29G= (n.1580-29G=) c.1988-29G= (n.1988-29G=) n.3024-29G= c.1985-29G= (n.1985-29G=) c.2030-29G= (n.2030-29G=) n.2365-29G= c.2027-29G= (n.2027-29G=) c.1952-29G= (n.1952-29G=) c.1949-29G= (n.1949-29G=) c.1937-29G= (n.1937-29G=) | |
| 11 | g.22272755G>T | CA5923441 | ANO5 | n.47-29G>T c.1580-29G>T (n.1580-29G>T) c.1988-29G>T (n.1988-29G>T) n.3024-29G>T c.1985-29G>T (n.1985-29G>T) c.2030-29G>T (n.2030-29G>T) n.2365-29G>T c.2027-29G>T (n.2027-29G>T) c.1952-29G>T (n.1952-29G>T) c.1949-29G>T (n.1949-29G>T) c.1937-29G>T (n.1937-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272757G>A | CA935871309 | ANO5 | n.47-27G>A c.1580-27G>A (n.1580-27G>A) c.1988-27G>A (n.1988-27G>A) n.3024-27G>A c.1985-27G>A (n.1985-27G>A) c.2030-27G>A (n.2030-27G>A) n.2365-27G>A c.2027-27G>A (n.2027-27G>A) c.1952-27G>A (n.1952-27G>A) c.1949-27G>A (n.1949-27G>A) c.1937-27G>A (n.1937-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272757G= | CA1957402621 | ANO5 | n.47-27G= c.1580-27G= (n.1580-27G=) c.1988-27G= (n.1988-27G=) n.3024-27G= c.1985-27G= (n.1985-27G=) c.2030-27G= (n.2030-27G=) n.2365-27G= c.2027-27G= (n.2027-27G=) c.1952-27G= (n.1952-27G=) c.1949-27G= (n.1949-27G=) c.1937-27G= (n.1937-27G=) | |
| 11 | g.22272757G>T | CA674654512 | ANO5 | n.47-27G>T c.1580-27G>T (n.1580-27G>T) c.1988-27G>T (n.1988-27G>T) n.3024-27G>T c.1985-27G>T (n.1985-27G>T) c.2030-27G>T (n.2030-27G>T) n.2365-27G>T c.2027-27G>T (n.2027-27G>T) c.1952-27G>T (n.1952-27G>T) c.1949-27G>T (n.1949-27G>T) c.1937-27G>T (n.1937-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272758T>C | CA2612837124 | ANO5 | n.47-26T>C c.1580-26T>C (n.1580-26T>C) c.1988-26T>C (n.1988-26T>C) n.3024-26T>C c.1985-26T>C (n.1985-26T>C) c.2030-26T>C (n.2030-26T>C) n.2365-26T>C c.2027-26T>C (n.2027-26T>C) c.1952-26T>C (n.1952-26T>C) c.1949-26T>C (n.1949-26T>C) c.1937-26T>C (n.1937-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T>C | CA598389482 | ANO5 | n.47-25T>C c.1580-25T>C (n.1580-25T>C) c.1988-25T>C (n.1988-25T>C) n.3024-25T>C c.1985-25T>C (n.1985-25T>C) c.2030-25T>C (n.2030-25T>C) n.2365-25T>C c.2027-25T>C (n.2027-25T>C) c.1952-25T>C (n.1952-25T>C) c.1949-25T>C (n.1949-25T>C) c.1937-25T>C (n.1937-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T>G | CA2612837129 | ANO5 | n.47-25T>G c.1580-25T>G (n.1580-25T>G) c.1988-25T>G (n.1988-25T>G) n.3024-25T>G c.1985-25T>G (n.1985-25T>G) c.2030-25T>G (n.2030-25T>G) n.2365-25T>G c.2027-25T>G (n.2027-25T>G) c.1952-25T>G (n.1952-25T>G) c.1949-25T>G (n.1949-25T>G) c.1937-25T>G (n.1937-25T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272759T= | CA1957402622 | ANO5 | n.47-25T= c.1580-25T= (n.1580-25T=) c.1988-25T= (n.1988-25T=) n.3024-25T= c.1985-25T= (n.1985-25T=) c.2030-25T= (n.2030-25T=) n.2365-25T= c.2027-25T= (n.2027-25T=) c.1952-25T= (n.1952-25T=) c.1949-25T= (n.1949-25T=) c.1937-25T= (n.1937-25T=) | |
| 11 | g.22272760C>A | CA2557789546 | ANO5 | n.47-24C>A c.1580-24C>A (n.1580-24C>A) c.1988-24C>A (n.1988-24C>A) n.3024-24C>A c.1985-24C>A (n.1985-24C>A) c.2030-24C>A (n.2030-24C>A) n.2365-24C>A c.2027-24C>A (n.2027-24C>A) c.1952-24C>A (n.1952-24C>A) c.1949-24C>A (n.1949-24C>A) c.1937-24C>A (n.1937-24C>A) | |
| 11 | g.22272760C= | CA1957402625 | ANO5 | n.47-24C= c.1580-24C= (n.1580-24C=) c.1988-24C= (n.1988-24C=) n.3024-24C= c.1985-24C= (n.1985-24C=) c.2030-24C= (n.2030-24C=) n.2365-24C= c.2027-24C= (n.2027-24C=) c.1952-24C= (n.1952-24C=) c.1949-24C= (n.1949-24C=) c.1937-24C= (n.1937-24C=) | |
| 11 | g.22272760C>G | CA598389483 | ANO5 | n.47-24C>G c.1580-24C>G (n.1580-24C>G) c.1988-24C>G (n.1988-24C>G) n.3024-24C>G c.1985-24C>G (n.1985-24C>G) c.2030-24C>G (n.2030-24C>G) n.2365-24C>G c.2027-24C>G (n.2027-24C>G) c.1952-24C>G (n.1952-24C>G) c.1949-24C>G (n.1949-24C>G) c.1937-24C>G (n.1937-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272760C>T | CA598389484 | ANO5 | n.47-24C>T c.1580-24C>T (n.1580-24C>T) c.1988-24C>T (n.1988-24C>T) n.3024-24C>T c.1985-24C>T (n.1985-24C>T) c.2030-24C>T (n.2030-24C>T) n.2365-24C>T c.2027-24C>T (n.2027-24C>T) c.1952-24C>T (n.1952-24C>T) c.1949-24C>T (n.1949-24C>T) c.1937-24C>T (n.1937-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A= | CA1957402630 | ANO5 | n.47-23A= c.1580-23A= (n.1580-23A=) c.1988-23A= (n.1988-23A=) n.3024-23A= c.1985-23A= (n.1985-23A=) c.2030-23A= (n.2030-23A=) n.2365-23A= c.2027-23A= (n.2027-23A=) c.1952-23A= (n.1952-23A=) c.1949-23A= (n.1949-23A=) c.1937-23A= (n.1937-23A=) | |
| 11 | g.22272761A>C | CA5923443 | ANO5 | n.47-23A>C c.1580-23A>C (n.1580-23A>C) c.1988-23A>C (n.1988-23A>C) n.3024-23A>C c.1985-23A>C (n.1985-23A>C) c.2030-23A>C (n.2030-23A>C) n.2365-23A>C c.2027-23A>C (n.2027-23A>C) c.1952-23A>C (n.1952-23A>C) c.1949-23A>C (n.1949-23A>C) c.1937-23A>C (n.1937-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A>G | CA5923442 | ANO5 | n.47-23A>G c.1580-23A>G (n.1580-23A>G) c.1988-23A>G (n.1988-23A>G) n.3024-23A>G c.1985-23A>G (n.1985-23A>G) c.2030-23A>G (n.2030-23A>G) n.2365-23A>G c.2027-23A>G (n.2027-23A>G) c.1952-23A>G (n.1952-23A>G) c.1949-23A>G (n.1949-23A>G) c.1937-23A>G (n.1937-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272761A>T | CA2612837131 | ANO5 | n.47-23A>T c.1580-23A>T (n.1580-23A>T) c.1988-23A>T (n.1988-23A>T) n.3024-23A>T c.1985-23A>T (n.1985-23A>T) c.2030-23A>T (n.2030-23A>T) n.2365-23A>T c.2027-23A>T (n.2027-23A>T) c.1952-23A>T (n.1952-23A>T) c.1949-23A>T (n.1949-23A>T) c.1937-23A>T (n.1937-23A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272762T>C | CA2612837135 | ANO5 | n.47-22T>C c.1580-22T>C (n.1580-22T>C) c.1988-22T>C (n.1988-22T>C) n.3024-22T>C c.1985-22T>C (n.1985-22T>C) c.2030-22T>C (n.2030-22T>C) n.2365-22T>C c.2027-22T>C (n.2027-22T>C) c.1952-22T>C (n.1952-22T>C) c.1949-22T>C (n.1949-22T>C) c.1937-22T>C (n.1937-22T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272763G>A | CA5923444 | ANO5 | n.47-21G>A c.1580-21G>A (n.1580-21G>A) c.1988-21G>A (n.1988-21G>A) n.3024-21G>A c.1985-21G>A (n.1985-21G>A) c.2030-21G>A (n.2030-21G>A) n.2365-21G>A c.2027-21G>A (n.2027-21G>A) c.1952-21G>A (n.1952-21G>A) c.1949-21G>A (n.1949-21G>A) c.1937-21G>A (n.1937-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272763G= | CA1957402636 | ANO5 | n.47-21G= c.1580-21G= (n.1580-21G=) c.1988-21G= (n.1988-21G=) n.3024-21G= c.1985-21G= (n.1985-21G=) c.2030-21G= (n.2030-21G=) n.2365-21G= c.2027-21G= (n.2027-21G=) c.1952-21G= (n.1952-21G=) c.1949-21G= (n.1949-21G=) c.1937-21G= (n.1937-21G=) | |
| 11 | g.22272763_22272764dup | CA2574781649 | ANO5 | n.47-21_47-20dup c.1580-21_1580-20dup (n.1580-21_1580-20dup) c.1988-21_1988-20dup (n.1988-21_1988-20dup) n.3024-21_3024-20dup c.1985-21_1985-20dup (n.1985-21_1985-20dup) c.2030-21_2030-20dup (n.2030-21_2030-20dup) n.2365-21_2365-20dup c.2027-21_2027-20dup (n.2027-21_2027-20dup) c.1952-21_1952-20dup (n.1952-21_1952-20dup) c.1949-21_1949-20dup (n.1949-21_1949-20dup) c.1937-21_1937-20dup (n.1937-21_1937-20dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272764C>A | CA2612837137 | ANO5 | n.47-20C>A c.1580-20C>A (n.1580-20C>A) c.1988-20C>A (n.1988-20C>A) n.3024-20C>A c.1985-20C>A (n.1985-20C>A) c.2030-20C>A (n.2030-20C>A) n.2365-20C>A c.2027-20C>A (n.2027-20C>A) c.1952-20C>A (n.1952-20C>A) c.1949-20C>A (n.1949-20C>A) c.1937-20C>A (n.1937-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272764C= | CA1957402639 | ANO5 | n.47-20C= c.1580-20C= (n.1580-20C=) c.1988-20C= (n.1988-20C=) n.3024-20C= c.1985-20C= (n.1985-20C=) c.2030-20C= (n.2030-20C=) n.2365-20C= c.2027-20C= (n.2027-20C=) c.1952-20C= (n.1952-20C=) c.1949-20C= (n.1949-20C=) c.1937-20C= (n.1937-20C=) | |
| 11 | g.22272764C>G | CA218775713 | ANO5 | n.47-20C>G c.1580-20C>G (n.1580-20C>G) c.1988-20C>G (n.1988-20C>G) n.3024-20C>G c.1985-20C>G (n.1985-20C>G) c.2030-20C>G (n.2030-20C>G) n.2365-20C>G c.2027-20C>G (n.2027-20C>G) c.1952-20C>G (n.1952-20C>G) c.1949-20C>G (n.1949-20C>G) c.1937-20C>G (n.1937-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272766T>C | CA2580082864 | ANO5 | n.47-18T>C c.1580-18T>C (n.1580-18T>C) c.1988-18T>C (n.1988-18T>C) n.3024-18T>C c.1985-18T>C (n.1985-18T>C) c.2030-18T>C (n.2030-18T>C) n.2365-18T>C c.2027-18T>C (n.2027-18T>C) c.1952-18T>C (n.1952-18T>C) c.1949-18T>C (n.1949-18T>C) c.1937-18T>C (n.1937-18T>C) | ClinVar |
| 11 | g.22272767_22272770dup | CA2612837138 | ANO5 | n.47-17_47-14dup c.1580-17_1580-14dup (n.1580-17_1580-14dup) c.1988-17_1988-14dup (n.1988-17_1988-14dup) n.3024-17_3024-14dup c.1985-17_1985-14dup (n.1985-17_1985-14dup) c.2030-17_2030-14dup (n.2030-17_2030-14dup) n.2365-17_2365-14dup c.2027-17_2027-14dup (n.2027-17_2027-14dup) c.1952-17_1952-14dup (n.1952-17_1952-14dup) c.1949-17_1949-14dup (n.1949-17_1949-14dup) c.1937-17_1937-14dup (n.1937-17_1937-14dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22272770del | CA2612837139 | ANO5 | n.47-14del c.1580-14del (n.1580-14del) c.1988-14del (n.1988-14del) n.3024-14del c.1985-14del (n.1985-14del) c.2030-14del (n.2030-14del) n.2365-14del c.2027-14del (n.2027-14del) c.1952-14del (n.1952-14del) c.1949-14del (n.1949-14del) c.1937-14del (n.1937-14del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272767T>C | CA935871311 | ANO5 | n.47-17T>C c.1580-17T>C (n.1580-17T>C) c.1988-17T>C (n.1988-17T>C) n.3024-17T>C c.1985-17T>C (n.1985-17T>C) c.2030-17T>C (n.2030-17T>C) n.2365-17T>C c.2027-17T>C (n.2027-17T>C) c.1952-17T>C (n.1952-17T>C) c.1949-17T>C (n.1949-17T>C) c.1937-17T>C (n.1937-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272767T= | CA1957402652 | ANO5 | n.47-17T= c.1580-17T= (n.1580-17T=) c.1988-17T= (n.1988-17T=) n.3024-17T= c.1985-17T= (n.1985-17T=) c.2030-17T= (n.2030-17T=) n.2365-17T= c.2027-17T= (n.2027-17T=) c.1952-17T= (n.1952-17T=) c.1949-17T= (n.1949-17T=) c.1937-17T= (n.1937-17T=) | |
| 11 | g.22272770T>C | CA5923445 | ANO5 | n.47-14T>C c.1580-14T>C (n.1580-14T>C) c.1988-14T>C (n.1988-14T>C) n.3024-14T>C c.1985-14T>C (n.1985-14T>C) c.2030-14T>C (n.2030-14T>C) n.2365-14T>C c.2027-14T>C (n.2027-14T>C) c.1952-14T>C (n.1952-14T>C) c.1949-14T>C (n.1949-14T>C) c.1937-14T>C (n.1937-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272770T= | CA1957402656 | ANO5 | n.47-14T= c.1580-14T= (n.1580-14T=) c.1988-14T= (n.1988-14T=) n.3024-14T= c.1985-14T= (n.1985-14T=) c.2030-14T= (n.2030-14T=) n.2365-14T= c.2027-14T= (n.2027-14T=) c.1952-14T= (n.1952-14T=) c.1949-14T= (n.1949-14T=) c.1937-14T= (n.1937-14T=) | |
| 11 | g.22272771C>G | CA2612837140 | ANO5 | n.47-13C>G c.1580-13C>G (n.1580-13C>G) c.1988-13C>G (n.1988-13C>G) n.3024-13C>G c.1985-13C>G (n.1985-13C>G) c.2030-13C>G (n.2030-13C>G) n.2365-13C>G c.2027-13C>G (n.2027-13C>G) c.1952-13C>G (n.1952-13C>G) c.1949-13C>G (n.1949-13C>G) c.1937-13C>G (n.1937-13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T>A | CA598389485 | ANO5 | n.47-12T>A c.1580-12T>A (n.1580-12T>A) c.1988-12T>A (n.1988-12T>A) n.3024-12T>A c.1985-12T>A (n.1985-12T>A) c.2030-12T>A (n.2030-12T>A) n.2365-12T>A c.2027-12T>A (n.2027-12T>A) c.1952-12T>A (n.1952-12T>A) c.1949-12T>A (n.1949-12T>A) c.1937-12T>A (n.1937-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T>C | CA674654525 | ANO5 | n.47-12T>C c.1580-12T>C (n.1580-12T>C) c.1988-12T>C (n.1988-12T>C) n.3024-12T>C c.1985-12T>C (n.1985-12T>C) c.2030-12T>C (n.2030-12T>C) n.2365-12T>C c.2027-12T>C (n.2027-12T>C) c.1952-12T>C (n.1952-12T>C) c.1949-12T>C (n.1949-12T>C) c.1937-12T>C (n.1937-12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272772T= | CA1957402665 | ANO5 | n.47-12T= c.1580-12T= (n.1580-12T=) c.1988-12T= (n.1988-12T=) n.3024-12T= c.1985-12T= (n.1985-12T=) c.2030-12T= (n.2030-12T=) n.2365-12T= c.2027-12T= (n.2027-12T=) c.1952-12T= (n.1952-12T=) c.1949-12T= (n.1949-12T=) c.1937-12T= (n.1937-12T=) | |
| 11 | g.22272775dup | CA2612837143 | ANO5 | n.47-9dup c.1580-9dup (n.1580-9dup) c.1988-9dup (n.1988-9dup) n.3024-9dup c.1985-9dup (n.1985-9dup) c.2030-9dup (n.2030-9dup) n.2365-9dup c.2027-9dup (n.2027-9dup) c.1952-9dup (n.1952-9dup) c.1949-9dup (n.1949-9dup) c.1937-9dup (n.1937-9dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272774T>C | CA2499220861 | ANO5 | n.47-10T>C c.1580-10T>C (n.1580-10T>C) c.1988-10T>C (n.1988-10T>C) n.3024-10T>C c.1985-10T>C (n.1985-10T>C) c.2030-10T>C (n.2030-10T>C) n.2365-10T>C c.2027-10T>C (n.2027-10T>C) c.1952-10T>C (n.1952-10T>C) c.1949-10T>C (n.1949-10T>C) c.1937-10T>C (n.1937-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272774T>G | CA2500815833 | ANO5 | n.47-10T>G c.1580-10T>G (n.1580-10T>G) c.1988-10T>G (n.1988-10T>G) n.3024-10T>G c.1985-10T>G (n.1985-10T>G) c.2030-10T>G (n.2030-10T>G) n.2365-10T>G c.2027-10T>G (n.2027-10T>G) c.1952-10T>G (n.1952-10T>G) c.1949-10T>G (n.1949-10T>G) c.1937-10T>G (n.1937-10T>G) | |
| 11 | g.22272775T>C | CA2612837145 | ANO5 | n.47-9T>C c.1580-9T>C (n.1580-9T>C) c.1988-9T>C (n.1988-9T>C) n.3024-9T>C c.1985-9T>C (n.1985-9T>C) c.2030-9T>C (n.2030-9T>C) n.2365-9T>C c.2027-9T>C (n.2027-9T>C) c.1952-9T>C (n.1952-9T>C) c.1949-9T>C (n.1949-9T>C) c.1937-9T>C (n.1937-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272776C>G | CA2612837146 | ANO5 | n.47-8C>G c.1580-8C>G (n.1580-8C>G) c.1988-8C>G (n.1988-8C>G) n.3024-8C>G c.1985-8C>G (n.1985-8C>G) c.2030-8C>G (n.2030-8C>G) n.2365-8C>G c.2027-8C>G (n.2027-8C>G) c.1952-8C>G (n.1952-8C>G) c.1949-8C>G (n.1949-8C>G) c.1937-8C>G (n.1937-8C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272778C= | CA1957402669 | ANO5 | n.47-6C= c.1580-6C= (n.1580-6C=) c.1988-6C= (n.1988-6C=) n.3024-6C= c.1985-6C= (n.1985-6C=) c.2030-6C= (n.2030-6C=) n.2365-6C= c.2027-6C= (n.2027-6C=) c.1952-6C= (n.1952-6C=) c.1949-6C= (n.1949-6C=) c.1937-6C= (n.1937-6C=) | |
| 11 | g.22272778C>G | CA935871315 | ANO5 | n.47-6C>G c.1580-6C>G (n.1580-6C>G) c.1988-6C>G (n.1988-6C>G) n.3024-6C>G c.1985-6C>G (n.1985-6C>G) c.2030-6C>G (n.2030-6C>G) n.2365-6C>G c.2027-6C>G (n.2027-6C>G) c.1952-6C>G (n.1952-6C>G) c.1949-6C>G (n.1949-6C>G) c.1937-6C>G (n.1937-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272779T= | CA1957402672 | ANO5 | n.47-5T= c.1580-5T= (n.1580-5T=) c.1988-5T= (n.1988-5T=) n.3024-5T= c.1985-5T= (n.1985-5T=) c.2030-5T= (n.2030-5T=) n.2365-5T= c.2027-5T= (n.2027-5T=) c.1952-5T= (n.1952-5T=) c.1949-5T= (n.1949-5T=) c.1937-5T= (n.1937-5T=) | |
| 11 | g.22272781_22272782dup | CA5923446 | ANO5 | n.47-3_47-2dup c.1580-3_1580-2dup (n.1580-3_1580-2dup) c.1988-3_1988-2dup (n.1988-3_1988-2dup) n.3024-3_3024-2dup c.1985-3_1985-2dup (n.1985-3_1985-2dup) c.2030-3_2030-2dup (n.2030-3_2030-2dup) n.2365-3_2365-2dup c.2027-3_2027-2dup (n.2027-3_2027-2dup) c.1952-3_1952-2dup (n.1952-3_1952-2dup) c.1949-3_1949-2dup (n.1949-3_1949-2dup) c.1937-3_1937-2dup (n.1937-3_1937-2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272781C>A | CA10604525 | ANO5 | n.47-3C>A c.1580-3C>A (n.1580-3C>A) c.1988-3C>A (n.1988-3C>A) n.3024-3C>A c.1985-3C>A (n.1985-3C>A) c.2030-3C>A (n.2030-3C>A) n.2365-3C>A c.2027-3C>A (n.2027-3C>A) c.1952-3C>A (n.1952-3C>A) c.1949-3C>A (n.1949-3C>A) c.1937-3C>A (n.1937-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272781C= | CA1957402686 | ANO5 | n.47-3C= c.1580-3C= (n.1580-3C=) c.1988-3C= (n.1988-3C=) n.3024-3C= c.1985-3C= (n.1985-3C=) c.2030-3C= (n.2030-3C=) n.2365-3C= c.2027-3C= (n.2027-3C=) c.1952-3C= (n.1952-3C=) c.1949-3C= (n.1949-3C=) c.1937-3C= (n.1937-3C=) | |
| 11 | g.22272781C>G | CA10605940 | ANO5 | n.47-3C>G c.1580-3C>G (n.1580-3C>G) c.1988-3C>G (n.1988-3C>G) n.3024-3C>G c.1985-3C>G (n.1985-3C>G) c.2030-3C>G (n.2030-3C>G) n.2365-3C>G c.2027-3C>G (n.2027-3C>G) c.1952-3C>G (n.1952-3C>G) c.1949-3C>G (n.1949-3C>G) c.1937-3C>G (n.1937-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272781C>T | CA5923447 | ANO5 | n.47-3C>T c.1580-3C>T (n.1580-3C>T) c.1988-3C>T (n.1988-3C>T) n.3024-3C>T c.1985-3C>T (n.1985-3C>T) c.2030-3C>T (n.2030-3C>T) n.2365-3C>T c.2027-3C>T (n.2027-3C>T) c.1952-3C>T (n.1952-3C>T) c.1949-3C>T (n.1949-3C>T) c.1937-3C>T (n.1937-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272782A= | CA1957402693 | ANO5 | n.47-2A= c.1580-2A= (n.1580-2A=) c.1988-2A= (n.1988-2A=) n.3024-2A= c.1985-2A= (n.1985-2A=) c.2030-2A= (n.2030-2A=) n.2365-2A= c.2027-2A= (n.2027-2A=) c.1952-2A= (n.1952-2A=) c.1949-2A= (n.1949-2A=) c.1937-2A= (n.1937-2A=) | |
| 11 | g.22272782A>C | CA379923533 | ANO5 | n.47-2A>C c.1580-2A>C (n.1580-2A>C) c.1988-2A>C (n.1988-2A>C) n.3024-2A>C c.1985-2A>C (n.1985-2A>C) c.2030-2A>C (n.2030-2A>C) n.2365-2A>C c.2027-2A>C (n.2027-2A>C) c.1952-2A>C (n.1952-2A>C) c.1949-2A>C (n.1949-2A>C) c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272782A>G | CA379923531 | ANO5 | n.47-2A>G c.1580-2A>G (n.1580-2A>G) c.1988-2A>G (n.1988-2A>G) n.3024-2A>G c.1985-2A>G (n.1985-2A>G) c.2030-2A>G (n.2030-2A>G) n.2365-2A>G c.2027-2A>G (n.2027-2A>G) c.1952-2A>G (n.1952-2A>G) c.1949-2A>G (n.1949-2A>G) c.1937-2A>G (n.1937-2A>G) | |
| 11 | g.22272782A>T | CA379923529 | ANO5 | n.47-2A>T c.1580-2A>T (n.1580-2A>T) c.1988-2A>T (n.1988-2A>T) n.3024-2A>T c.1985-2A>T (n.1985-2A>T) c.2030-2A>T (n.2030-2A>T) n.2365-2A>T c.2027-2A>T (n.2027-2A>T) c.1952-2A>T (n.1952-2A>T) c.1949-2A>T (n.1949-2A>T) c.1937-2A>T (n.1937-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272783G>A | CA379923534 | ANO5 | n.47-1G>A c.1580-1G>A (n.1580-1G>A) c.1988-1G>A (n.1988-1G>A) n.3024-1G>A c.1985-1G>A (n.1985-1G>A) c.2030-1G>A (n.2030-1G>A) n.2365-1G>A c.2027-1G>A (n.2027-1G>A) c.1952-1G>A (n.1952-1G>A) c.1949-1G>A (n.1949-1G>A) c.1937-1G>A (n.1937-1G>A) | |
| 11 | g.22272783G>C | CA379923536 | ANO5 | n.47-1G>C c.1580-1G>C (n.1580-1G>C) c.1988-1G>C (n.1988-1G>C) n.3024-1G>C c.1985-1G>C (n.1985-1G>C) c.2030-1G>C (n.2030-1G>C) n.2365-1G>C c.2027-1G>C (n.2027-1G>C) c.1952-1G>C (n.1952-1G>C) c.1949-1G>C (n.1949-1G>C) c.1937-1G>C (n.1937-1G>C) | |
| 11 | g.22272783G>T | CA379923538 | ANO5 | n.47-1G>T c.1580-1G>T (n.1580-1G>T) c.1988-1G>T (n.1988-1G>T) n.3024-1G>T c.1985-1G>T (n.1985-1G>T) c.2030-1G>T (n.2030-1G>T) n.2365-1G>T c.2027-1G>T (n.2027-1G>T) c.1952-1G>T (n.1952-1G>T) c.1949-1G>T (n.1949-1G>T) c.1937-1G>T (n.1937-1G>T) | |
| 11 | g.22272784T>A | CA379923539 | ANO5 | n.47T>A c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1988T>A (p.Val663Asp) n.3024T>A c.1985T>A (p.Val662Asp) c.2030T>A (p.Val677Asp) n.2365T>A c.2027T>A (p.Val676Asp) c.1952T>A (p.Val651Asp) c.1949T>A (p.Val650Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) | |
| 11 | g.22272784T>C | CA379923540 | ANO5 | n.47T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) n.3024T>C c.1985T>C (p.Val662Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2365T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) | |
| 11 | g.22272784T>G | CA379923543 | ANO5 | n.47T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) n.3024T>G c.1985T>G (p.Val662Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2365T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) | |
| 11 | g.22272785T>A | CA473407466 | ANO5 | n.48T>A c.1581T>A (p.Val527=) c.1989T>A (p.Val663=) n.3025T>A c.1986T>A (p.Val662=) c.2031T>A (p.Val677=) n.2366T>A c.2028T>A (p.Val676=) c.1953T>A (p.Val651=) c.1950T>A (p.Val650=) c.1938T>A (p.Val646=) | |
| 11 | g.22272785T>C | CA473407465 | ANO5 | n.48T>C c.1581T>C (p.Val527=) c.1989T>C (p.Val663=) n.3025T>C c.1986T>C (p.Val662=) c.2031T>C (p.Val677=) n.2366T>C c.2028T>C (p.Val676=) c.1953T>C (p.Val651=) c.1950T>C (p.Val650=) c.1938T>C (p.Val646=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272785T>G | CA473407464 | ANO5 | n.48T>G c.1581T>G (p.Val527=) c.1989T>G (p.Val663=) n.3025T>G c.1986T>G (p.Val662=) c.2031T>G (p.Val677=) n.2366T>G c.2028T>G (p.Val676=) c.1953T>G (p.Val651=) c.1950T>G (p.Val650=) c.1938T>G (p.Val646=) | |
| 11 | g.22272785T= | CA1957402703 | ANO5 | n.48T= c.1581T= (p.Val527=) c.1989T= (p.Val663=) n.3025T= c.1986T= (p.Val662=) c.2031T= (p.Val677=) n.2366T= c.2028T= (p.Val676=) c.1953T= (p.Val651=) c.1950T= (p.Val650=) c.1938T= (p.Val646=) | |
| 11 | g.22272785_22272790dup | CA2612837163 | ANO5 | n.48_53dup c.1581_1586dup (p.Thr528_Gln529insHisThr) c.1989_1994dup (p.Thr664_Gln665insHisThr) n.3025_3030dup c.1986_1991dup (p.Thr663_Gln664insHisThr) c.2031_2036dup (p.Thr678_Gln679insHisThr) n.2366_2371dup c.2028_2033dup (p.Thr677_Gln678insHisThr) c.1953_1958dup (p.Thr652_Gln653insHisThr) c.1950_1955dup (p.Thr651_Gln652insHisThr) c.1938_1943dup (p.Thr647_Gln648insHisThr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272786A>C | CA379923544 | ANO5 | n.49A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.1990A>C (p.Thr664Pro) n.3026A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.2367A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) | |
| 11 | g.22272786A>G | CA379923546 | ANO5 | n.49A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.1990A>G (p.Thr664Ala) n.3026A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.2367A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) | |
| 11 | g.22272786A>T | CA379923547 | ANO5 | n.49A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.1990A>T (p.Thr664Ser) n.3026A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.2367A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) | |
| 11 | g.22272786dup | CA674654571 | ANO5 | n.49dup c.1582dup (p.Thr528AsnfsTer24) c.1990dup (p.Thr664AsnfsTer24) n.3026dup c.1987dup (p.Thr663AsnfsTer24) c.2032dup (p.Thr678AsnfsTer24) n.2367dup c.2029dup (p.Thr677AsnfsTer24) c.1954dup (p.Thr652AsnfsTer24) c.1951dup (p.Thr651AsnfsTer24) c.1939dup (p.Thr647AsnfsTer24) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272787C>A | CA379923549 | ANO5 | n.50C>A c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.1991C>A (p.Thr664Asn) n.3027C>A c.1988C>A (p.Thr663Asn) c.2033C>A (p.Thr678Asn) n.2368C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) | |
| 11 | g.22272787C= | CA1957402708 | ANO5 | n.50C= c.1583C= (p.Thr528=) c.1991C= (p.Thr664=) n.3027C= c.1988C= (p.Thr663=) c.2033C= (p.Thr678=) n.2368C= c.2030C= (p.Thr677=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1952C= (p.Thr651=) c.1940C= (p.Thr647=) | |
| 11 | g.22272787C>G | CA379923551 | ANO5 | n.50C>G c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.1991C>G (p.Thr664Ser) n.3027C>G c.1988C>G (p.Thr663Ser) c.2033C>G (p.Thr678Ser) n.2368C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) | |
| 11 | g.22272787C>T | CA5923448 | ANO5 | n.50C>T c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.1991C>T (p.Thr664Ile) n.3027C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.2368C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272788T>A | CA473407467 | ANO5 | n.51T>A c.1584T>A (p.Thr528=) c.1992T>A (p.Thr664=) n.3028T>A c.1989T>A (p.Thr663=) c.2034T>A (p.Thr678=) n.2369T>A c.2031T>A (p.Thr677=) c.1956T>A (p.Thr652=) c.1953T>A (p.Thr651=) c.1941T>A (p.Thr647=) | |
| 11 | g.22272788T>C | CA473407469 | ANO5 | n.51T>C c.1584T>C (p.Thr528=) c.1992T>C (p.Thr664=) n.3028T>C c.1989T>C (p.Thr663=) c.2034T>C (p.Thr678=) n.2369T>C c.2031T>C (p.Thr677=) c.1956T>C (p.Thr652=) c.1953T>C (p.Thr651=) c.1941T>C (p.Thr647=) | |
| 11 | g.22272788T>G | CA473407468 | ANO5 | n.51T>G c.1584T>G (p.Thr528=) c.1992T>G (p.Thr664=) n.3028T>G c.1989T>G (p.Thr663=) c.2034T>G (p.Thr678=) n.2369T>G c.2031T>G (p.Thr677=) c.1956T>G (p.Thr652=) c.1953T>G (p.Thr651=) c.1941T>G (p.Thr647=) | |
| 11 | g.22272789C>A | CA379923556 | ANO5 | n.52C>A c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1993C>A (p.Gln665Lys) n.3029C>A c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) n.2370C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) | |
| 11 | g.22272789C>G | CA379923554 | ANO5 | n.52C>G c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1993C>G (p.Gln665Glu) n.3029C>G c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) n.2370C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) | |
| 11 | g.22272789C>T | CA379923553 | ANO5 | n.52C>T c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) n.3029C>T c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) n.2370C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) | |
| 11 | g.22272790A>C | CA379923557 | ANO5 | n.53A>C c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) n.3030A>C c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) n.2371A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272790A>G | CA379923558 | ANO5 | n.53A>G c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) n.3030A>G c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) n.2371A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) | |
| 11 | g.22272790A>T | CA379923560 | ANO5 | n.53A>T c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) n.3030A>T c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) n.2371A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) | |
| 11 | g.22272791dup | CA2790698849 | ANO5 | n.54dup c.1587dup (p.Phe530IlefsTer22) c.1995dup (p.Phe666IlefsTer22) n.3031dup c.1992dup (p.Phe665IlefsTer22) c.2037dup (p.Phe680IlefsTer22) n.2372dup c.2034dup (p.Phe679IlefsTer22) c.1959dup (p.Phe654IlefsTer22) c.1956dup (p.Phe653IlefsTer22) c.1944dup (p.Phe649IlefsTer22) | |
| 11 | g.22272791A= | CA1957402712 | ANO5 | n.54A= c.1587A= (p.Gln529=) c.1995A= (p.Gln665=) n.3031A= c.1992A= (p.Gln664=) c.2037A= (p.Gln679=) n.2372A= c.2034A= (p.Gln678=) c.1959A= (p.Gln653=) c.1956A= (p.Gln652=) c.1944A= (p.Gln648=) | |
| 11 | g.22272791A>C | CA379923562 | ANO5 | n.54A>C c.1587A>C (p.Gln529His) c.1995A>C (p.Gln665His) n.3031A>C c.1992A>C (p.Gln664His) c.2037A>C (p.Gln679His) n.2372A>C c.2034A>C (p.Gln678His) c.1959A>C (p.Gln653His) c.1956A>C (p.Gln652His) c.1944A>C (p.Gln648His) | |
| 11 | g.22272791A>G | CA218775736 | ANO5 | n.54A>G c.1587A>G (p.Gln529=) c.1995A>G (p.Gln665=) n.3031A>G c.1992A>G (p.Gln664=) c.2037A>G (p.Gln679=) n.2372A>G c.2034A>G (p.Gln678=) c.1959A>G (p.Gln653=) c.1956A>G (p.Gln652=) c.1944A>G (p.Gln648=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272791A>T | CA379923563 | ANO5 | n.54A>T c.1587A>T (p.Gln529His) c.1995A>T (p.Gln665His) n.3031A>T c.1992A>T (p.Gln664His) c.2037A>T (p.Gln679His) n.2372A>T c.2034A>T (p.Gln678His) c.1959A>T (p.Gln653His) c.1956A>T (p.Gln652His) c.1944A>T (p.Gln648His) | |
| 11 | g.22272792T>A | CA379923565 | ANO5 | n.55T>A c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) n.3032T>A c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) n.2373T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) | |
| 11 | g.22272792T>C | CA379923567 | ANO5 | n.55T>C c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) n.3032T>C c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) n.2373T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) | |
| 11 | g.22272792T>G | CA379923568 | ANO5 | n.55T>G c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) n.3032T>G c.1993T>G (p.Phe665Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) n.2373T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) | |
| 11 | g.22272794del | CA2612837172 | ANO5 | n.57del c.1590del (p.Phe530LeufsTer20) c.1998del (p.Phe666LeufsTer20) n.3034del c.1995del (p.Phe665LeufsTer20) c.2040del (p.Phe680LeufsTer20) n.2375del c.2037del (p.Phe679LeufsTer20) c.1962del (p.Phe654LeufsTer20) c.1959del (p.Phe653LeufsTer20) c.1947del (p.Phe649LeufsTer20) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272793T>A | CA5923450 | ANO5 | n.56T>A c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) n.3033T>A c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) n.2374T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272793T>C | CA5923449 | ANO5 | n.56T>C c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) n.3033T>C c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) n.2374T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272793T>G | CA379923570 | ANO5 | n.56T>G c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) n.3033T>G c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) n.2374T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) | |
| 11 | g.22272793T= | CA1957402718 | ANO5 | n.56T= c.1589T= (p.Phe530=) c.1997T= (p.Phe666=) n.3033T= c.1994T= (p.Phe665=) c.2039T= (p.Phe680=) n.2374T= c.2036T= (p.Phe679=) c.1961T= (p.Phe654=) c.1958T= (p.Phe653=) c.1946T= (p.Phe649=) | |
| 11 | g.22272794T>A | CA379923573 | ANO5 | n.57T>A c.1590T>A (p.Phe530Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) n.3034T>A c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) n.2375T>A c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.1962T>A (p.Phe654Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) c.1947T>A (p.Phe649Leu) | |
| 11 | g.22272794T>C | CA473407470 | ANO5 | n.57T>C c.1590T>C (p.Phe530=) c.1998T>C (p.Phe666=) n.3034T>C c.1995T>C (p.Phe665=) c.2040T>C (p.Phe680=) n.2375T>C c.2037T>C (p.Phe679=) c.1962T>C (p.Phe654=) c.1959T>C (p.Phe653=) c.1947T>C (p.Phe649=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272794T>G | CA379923574 | ANO5 | n.57T>G c.1590T>G (p.Phe530Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) n.3034T>G c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) n.2375T>G c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.1962T>G (p.Phe654Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) c.1947T>G (p.Phe649Leu) | |
| 11 | g.22272795G>A | CA379923579 | ANO5 | n.58G>A c.1591G>A (p.Gly531Arg) c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.3035G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.2041G>A (p.Gly681Arg) n.2376G>A c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1948G>A (p.Gly650Arg) | |
| 11 | g.22272795G>C | CA379923576 | ANO5 | n.58G>C c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.3035G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.2376G>C c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) | |
| 11 | g.22272795G>T | CA379923577 | ANO5 | n.58G>T c.1591G>T (p.Gly531Ter) c.1999G>T (p.Gly667Ter) n.3035G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) c.2041G>T (p.Gly681Ter) n.2376G>T c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.1948G>T (p.Gly650Ter) | |
| 11 | g.22272796G>A | CA379923581 | ANO5 | n.59G>A c.1592G>A (p.Gly531Glu) c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.3036G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.2042G>A (p.Gly681Glu) n.2377G>A c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1949G>A (p.Gly650Glu) | |
| 11 | g.22272796G>C | CA379923583 | ANO5 | n.59G>C c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.3036G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.2377G>C c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) | |
| 11 | g.22272796G>T | CA379923584 | ANO5 | n.59G>T c.1592G>T (p.Gly531Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) n.3036G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.2042G>T (p.Gly681Val) n.2377G>T c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272797A= | CA1957402722 | ANO5 | n.60A= c.1593A= (p.Gly531=) c.2001A= (p.Gly667=) n.3037A= c.1998A= (p.Gly666=) c.2043A= (p.Gly681=) n.2378A= c.2040A= (p.Gly680=) c.1965A= (p.Gly655=) c.1962A= (p.Gly654=) c.1950A= (p.Gly650=) | |
| 11 | g.22272797A>C | CA473407471 | ANO5 | n.60A>C c.1593A>C (p.Gly531=) c.2001A>C (p.Gly667=) n.3037A>C c.1998A>C (p.Gly666=) c.2043A>C (p.Gly681=) n.2378A>C c.2040A>C (p.Gly680=) c.1965A>C (p.Gly655=) c.1962A>C (p.Gly654=) c.1950A>C (p.Gly650=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272797A>G | CA473407472 | ANO5 | n.60A>G c.1593A>G (p.Gly531=) c.2001A>G (p.Gly667=) n.3037A>G c.1998A>G (p.Gly666=) c.2043A>G (p.Gly681=) n.2378A>G c.2040A>G (p.Gly680=) c.1965A>G (p.Gly655=) c.1962A>G (p.Gly654=) c.1950A>G (p.Gly650=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272797A>T | CA473407473 | ANO5 | n.60A>T c.1593A>T (p.Gly531=) c.2001A>T (p.Gly667=) n.3037A>T c.1998A>T (p.Gly666=) c.2043A>T (p.Gly681=) n.2378A>T c.2040A>T (p.Gly680=) c.1965A>T (p.Gly655=) c.1962A>T (p.Gly654=) c.1950A>T (p.Gly650=) | |
| 11 | g.22272798T>A | CA379923587 | ANO5 | n.61T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) n.3038T>A c.1999T>A (p.Phe667Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2379T>A c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272798T>C | CA218775769 | ANO5 | n.61T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) n.3038T>C c.1999T>C (p.Phe667Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2379T>C c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272798T>G | CA379923588 | ANO5 | n.61T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) n.3038T>G c.1999T>G (p.Phe667Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) n.2379T>G c.2041T>G (p.Phe681Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) | |
| 11 | g.22272798T= | CA1957402726 | ANO5 | n.61T= c.1594T= (p.Phe532=) c.2002T= (p.Phe668=) n.3038T= c.1999T= (p.Phe667=) c.2044T= (p.Phe682=) n.2379T= c.2041T= (p.Phe681=) c.1966T= (p.Phe656=) c.1963T= (p.Phe655=) c.1951T= (p.Phe651=) | |
| 11 | g.22272799T>A | CA379923591 | ANO5 | n.62T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.2003T>A (p.Phe668Tyr) n.3039T>A c.2000T>A (p.Phe667Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2380T>A c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) | |
| 11 | g.22272799T>C | CA379923592 | ANO5 | n.62T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.2003T>C (p.Phe668Ser) n.3039T>C c.2000T>C (p.Phe667Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2380T>C c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) | |
| 11 | g.22272799T>G | CA379923594 | ANO5 | n.62T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.2003T>G (p.Phe668Cys) n.3039T>G c.2000T>G (p.Phe667Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2380T>G c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) | |
| 11 | g.22272800T>A | CA379923595 | ANO5 | n.63T>A c.1596T>A (p.Phe532Leu) c.2004T>A (p.Phe668Leu) n.3040T>A c.2001T>A (p.Phe667Leu) c.2046T>A (p.Phe682Leu) n.2381T>A c.2043T>A (p.Phe681Leu) c.1968T>A (p.Phe656Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) | |
| 11 | g.22272800T>C | CA473407474 | ANO5 | n.63T>C c.1596T>C (p.Phe532=) c.2004T>C (p.Phe668=) n.3040T>C c.2001T>C (p.Phe667=) c.2046T>C (p.Phe682=) n.2381T>C c.2043T>C (p.Phe681=) c.1968T>C (p.Phe656=) c.1965T>C (p.Phe655=) c.1953T>C (p.Phe651=) | |
| 11 | g.22272800T>G | CA379923597 | ANO5 | n.63T>G c.1596T>G (p.Phe532Leu) c.2004T>G (p.Phe668Leu) n.3040T>G c.2001T>G (p.Phe667Leu) c.2046T>G (p.Phe682Leu) n.2381T>G c.2043T>G (p.Phe681Leu) c.1968T>G (p.Phe656Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) | |
| 11 | g.22272800_22272801delinsTG | CA1957402734 | ANO5 | n.63_64delinsTG c.1596_1597delinsTG (p.Phe532=) c.2004_2005delinsTG (p.Phe668=) n.3040_3041delinsTG c.2001_2002delinsTG (p.Phe667=) c.2046_2047delinsTG (p.Phe682=) n.2381_2382delinsTG c.2043_2044delinsTG (p.Phe681=) c.1968_1969delinsTG (p.Phe656=) c.1965_1966delinsTG (p.Phe655=) c.1953_1954delinsTG (p.Phe651=) | |
| 11 | g.22272801del | CA5923451 | ANO5 | n.64del c.1597del (p.Val533LeufsTer17) c.2005del (p.Val669LeufsTer17) n.3041del c.2002del (p.Val668LeufsTer17) c.2047del (p.Val683LeufsTer17) n.2382del c.2044del (p.Val682LeufsTer17) c.1969del (p.Val657LeufsTer17) c.1966del (p.Val656LeufsTer17) c.1954del (p.Val652LeufsTer17) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272801G>A | CA379923600 | ANO5 | n.64G>A c.1597G>A (p.Val533Ile) c.2005G>A (p.Val669Ile) n.3041G>A c.2002G>A (p.Val668Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) n.2382G>A c.2044G>A (p.Val682Ile) c.1969G>A (p.Val657Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) | |
| 11 | g.22272801G>C | CA379923602 | ANO5 | n.64G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.3041G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) n.2382G>C c.2044G>C (p.Val682Leu) c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) | |
| 11 | g.22272801G= | CA1957402737 | ANO5 | n.64G= c.1597G= (p.Val533=) c.2005G= (p.Val669=) n.3041G= c.2002G= (p.Val668=) c.2047G= (p.Val683=) n.2382G= c.2044G= (p.Val682=) c.1969G= (p.Val657=) c.1966G= (p.Val656=) c.1954G= (p.Val652=) | |
| 11 | g.22272801G>T | CA5923452 | ANO5 | n.64G>T c.1597G>T (p.Val533Phe) c.2005G>T (p.Val669Phe) n.3041G>T c.2002G>T (p.Val668Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) n.2382G>T c.2044G>T (p.Val682Phe) c.1969G>T (p.Val657Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272802T>A | CA379923604 | ANO5 | n.65T>A c.1598T>A (p.Val533Asp) c.2006T>A (p.Val669Asp) n.3042T>A c.2003T>A (p.Val668Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) n.2383T>A c.2045T>A (p.Val682Asp) c.1970T>A (p.Val657Asp) c.1967T>A (p.Val656Asp) c.1955T>A (p.Val652Asp) | |
| 11 | g.22272802T>C | CA379923605 | ANO5 | n.65T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.3042T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) n.2383T>C c.2045T>C (p.Val682Ala) c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) | |
| 11 | g.22272802T>G | CA379923607 | ANO5 | n.65T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.3042T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) n.2383T>G c.2045T>G (p.Val682Gly) c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) | |
| 11 | g.22272803T>A | CA473407476 | ANO5 | n.66T>A c.1599T>A (p.Val533=) c.2007T>A (p.Val669=) n.3043T>A c.2004T>A (p.Val668=) c.2049T>A (p.Val683=) n.2384T>A c.2046T>A (p.Val682=) c.1971T>A (p.Val657=) c.1968T>A (p.Val656=) c.1956T>A (p.Val652=) | |
| 11 | g.22272803T>C | CA473407477 | ANO5 | n.66T>C c.1599T>C (p.Val533=) c.2007T>C (p.Val669=) n.3043T>C c.2004T>C (p.Val668=) c.2049T>C (p.Val683=) n.2384T>C c.2046T>C (p.Val682=) c.1971T>C (p.Val657=) c.1968T>C (p.Val656=) c.1956T>C (p.Val652=) | |
| 11 | g.22272803T>G | CA473407475 | ANO5 | n.66T>G c.1599T>G (p.Val533=) c.2007T>G (p.Val669=) n.3043T>G c.2004T>G (p.Val668=) c.2049T>G (p.Val683=) n.2384T>G c.2046T>G (p.Val682=) c.1971T>G (p.Val657=) c.1968T>G (p.Val656=) c.1956T>G (p.Val652=) | |
| 11 | g.22272804A>C | CA379923609 | ANO5 | n.67A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) n.3044A>C c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) n.2385A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1969A>C (p.Thr657Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) | |
| 11 | g.22272804A>G | CA379923610 | ANO5 | n.67A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) n.3044A>G c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) n.2385A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1969A>G (p.Thr657Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) | |
| 11 | g.22272804A>T | CA379923611 | ANO5 | n.67A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) n.3044A>T c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) n.2385A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1969A>T (p.Thr657Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) | |
| 11 | g.22272805C>A | CA379923616 | ANO5 | n.68C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.2009C>A (p.Thr670Lys) n.3045C>A c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.2051C>A (p.Thr684Lys) n.2386C>A c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.1970C>A (p.Thr657Lys) c.1958C>A (p.Thr653Lys) | |
| 11 | g.22272805C= | CA1957402743 | ANO5 | n.68C= c.1601C= (p.Thr534=) c.2009C= (p.Thr670=) n.3045C= c.2006C= (p.Thr669=) c.2051C= (p.Thr684=) n.2386C= c.2048C= (p.Thr683=) c.1973C= (p.Thr658=) c.1970C= (p.Thr657=) c.1958C= (p.Thr653=) | |
| 11 | g.22272805C>G | CA379923613 | ANO5 | n.68C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.2009C>G (p.Thr670Arg) n.3045C>G c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.2051C>G (p.Thr684Arg) n.2386C>G c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.1970C>G (p.Thr657Arg) c.1958C>G (p.Thr653Arg) | |
| 11 | g.22272805C>T | CA379923615 | ANO5 | n.68C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) n.3045C>T c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) n.2386C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1970C>T (p.Thr657Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272806A>C | CA473407478 | ANO5 | n.69A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.2010A>C (p.Thr670=) n.3046A>C c.2007A>C (p.Thr669=) c.2052A>C (p.Thr684=) n.2387A>C c.2049A>C (p.Thr683=) c.1974A>C (p.Thr658=) c.1971A>C (p.Thr657=) c.1959A>C (p.Thr653=) | |
| 11 | g.22272806A>G | CA473407479 | ANO5 | n.69A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.2010A>G (p.Thr670=) n.3046A>G c.2007A>G (p.Thr669=) c.2052A>G (p.Thr684=) n.2387A>G c.2049A>G (p.Thr683=) c.1974A>G (p.Thr658=) c.1971A>G (p.Thr657=) c.1959A>G (p.Thr653=) | |
| 11 | g.22272806A>T | CA473407480 | ANO5 | n.69A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.2010A>T (p.Thr670=) n.3046A>T c.2007A>T (p.Thr669=) c.2052A>T (p.Thr684=) n.2387A>T c.2049A>T (p.Thr683=) c.1974A>T (p.Thr658=) c.1971A>T (p.Thr657=) c.1959A>T (p.Thr653=) | |
| 11 | g.22272807C>A | CA379923618 | ANO5 | n.70C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) n.3047C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) n.2388C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.1960C>A (p.Leu654Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272807C>G | CA379923619 | ANO5 | n.70C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.3047C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) n.2388C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) | |
| 11 | g.22272807C>T | CA473407481 | ANO5 | n.70C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.2011C>T (p.Leu671=) n.3047C>T c.2008C>T (p.Leu670=) c.2053C>T (p.Leu685=) n.2388C>T c.2050C>T (p.Leu684=) c.1975C>T (p.Leu659=) c.1972C>T (p.Leu658=) c.1960C>T (p.Leu654=) | |
| 11 | g.22272808T>A | CA379923622 | ANO5 | n.71T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) n.3048T>A c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) n.2389T>A c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) | |
| 11 | g.22272808T>C | CA379923623 | ANO5 | n.71T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.3048T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.2389T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) | |
| 11 | g.22272808T>G | CA379923624 | ANO5 | n.71T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.3048T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.2389T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) | |
| 11 | g.22272809A>C | CA473407482 | ANO5 | n.72A>C c.1605A>C (p.Leu535=) c.2013A>C (p.Leu671=) n.3049A>C c.2010A>C (p.Leu670=) c.2055A>C (p.Leu685=) n.2390A>C c.2052A>C (p.Leu684=) c.1977A>C (p.Leu659=) c.1974A>C (p.Leu658=) c.1962A>C (p.Leu654=) | |
| 11 | g.22272809A>G | CA473407483 | ANO5 | n.72A>G c.1605A>G (p.Leu535=) c.2013A>G (p.Leu671=) n.3049A>G c.2010A>G (p.Leu670=) c.2055A>G (p.Leu685=) n.2390A>G c.2052A>G (p.Leu684=) c.1977A>G (p.Leu659=) c.1974A>G (p.Leu658=) c.1962A>G (p.Leu654=) | |
| 11 | g.22272809A>T | CA473407484 | ANO5 | n.72A>T c.1605A>T (p.Leu535=) c.2013A>T (p.Leu671=) n.3049A>T c.2010A>T (p.Leu670=) c.2055A>T (p.Leu685=) n.2390A>T c.2052A>T (p.Leu684=) c.1977A>T (p.Leu659=) c.1974A>T (p.Leu658=) c.1962A>T (p.Leu654=) | |
| 11 | g.22272810T>A | CA379923630 | ANO5 | n.73T>A c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) n.3050T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.2056T>A (p.Phe686Ile) n.2391T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.1963T>A (p.Phe655Ile) | |
| 11 | g.22272810T>C | CA379923626 | ANO5 | n.73T>C c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) n.3050T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.2056T>C (p.Phe686Leu) n.2391T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.1963T>C (p.Phe655Leu) | |
| 11 | g.22272810T>G | CA379923628 | ANO5 | n.73T>G c.1606T>G (p.Phe536Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) n.3050T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.2056T>G (p.Phe686Val) n.2391T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1978T>G (p.Phe660Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.1963T>G (p.Phe655Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272810T= | CA1957402748 | ANO5 | n.73T= c.1606T= (p.Phe536=) c.2014T= (p.Phe672=) n.3050T= c.2011T= (p.Phe671=) c.2056T= (p.Phe686=) n.2391T= c.2053T= (p.Phe685=) c.1978T= (p.Phe660=) c.1975T= (p.Phe659=) c.1963T= (p.Phe655=) | |
| 11 | g.22272812dup | CA2612837209 | ANO5 | n.75dup c.1608dup (p.Val537CysfsTer15) c.2016dup (p.Val673CysfsTer15) n.3052dup c.2013dup (p.Val672CysfsTer15) c.2058dup (p.Val687CysfsTer15) n.2393dup c.2055dup (p.Val686CysfsTer15) c.1980dup (p.Val661CysfsTer15) c.1977dup (p.Val660CysfsTer15) c.1965dup (p.Val656CysfsTer15) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272811T>A | CA379923631 | ANO5 | n.74T>A c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) n.3051T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) n.2392T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.1964T>A (p.Phe655Tyr) | |
| 11 | g.22272811T>C | CA379923633 | ANO5 | n.74T>C c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) n.3051T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) n.2392T>C c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.1964T>C (p.Phe655Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272811T>G | CA379923634 | ANO5 | n.74T>G c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) n.3051T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.2057T>G (p.Phe686Cys) n.2392T>G c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) | |
| 11 | g.22272812T>A | CA379923636 | ANO5 | n.75T>A c.1608T>A (p.Phe536Leu) c.2016T>A (p.Phe672Leu) n.3052T>A c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.2058T>A (p.Phe686Leu) n.2393T>A c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1980T>A (p.Phe660Leu) c.1977T>A (p.Phe659Leu) c.1965T>A (p.Phe655Leu) | |
| 11 | g.22272812T>C | CA473407485 | ANO5 | n.75T>C c.1608T>C (p.Phe536=) c.2016T>C (p.Phe672=) n.3052T>C c.2013T>C (p.Phe671=) c.2058T>C (p.Phe686=) n.2393T>C c.2055T>C (p.Phe685=) c.1980T>C (p.Phe660=) c.1977T>C (p.Phe659=) c.1965T>C (p.Phe655=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272812T>G | CA379923637 | ANO5 | n.75T>G c.1608T>G (p.Phe536Leu) c.2016T>G (p.Phe672Leu) n.3052T>G c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.2058T>G (p.Phe686Leu) n.2393T>G c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1980T>G (p.Phe660Leu) c.1977T>G (p.Phe659Leu) c.1965T>G (p.Phe655Leu) | |
| 11 | g.22272813G>A | CA379923642 | ANO5 | n.76G>A c.1609G>A (p.Val537Met) c.2017G>A (p.Val673Met) n.3053G>A c.2014G>A (p.Val672Met) c.2059G>A (p.Val687Met) n.2394G>A c.2056G>A (p.Val686Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.1978G>A (p.Val660Met) c.1966G>A (p.Val656Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272813G>C | CA379923641 | ANO5 | n.76G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) n.3053G>C c.2014G>C (p.Val672Leu) c.2059G>C (p.Val687Leu) n.2394G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) | |
| 11 | g.22272813G>T | CA379923639 | ANO5 | n.76G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) n.3053G>T c.2014G>T (p.Val672Leu) c.2059G>T (p.Val687Leu) n.2394G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) | |
| 11 | g.22272814T>A | CA379923644 | ANO5 | n.77T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) n.3054T>A c.2015T>A (p.Val672Glu) c.2060T>A (p.Val687Glu) n.2395T>A c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) | |
| 11 | g.22272814T>C | CA379923646 | ANO5 | n.77T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) n.3054T>C c.2015T>C (p.Val672Ala) c.2060T>C (p.Val687Ala) n.2395T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) | |
| 11 | g.22272814T>G | CA379923647 | ANO5 | n.77T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) n.3054T>G c.2015T>G (p.Val672Gly) c.2060T>G (p.Val687Gly) n.2395T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) | |
| 11 | g.22272815G>A | CA473407486 | ANO5 | n.78G>A c.1611G>A (p.Val537=) c.2019G>A (p.Val673=) n.3055G>A c.2016G>A (p.Val672=) c.2061G>A (p.Val687=) n.2396G>A c.2058G>A (p.Val686=) c.1983G>A (p.Val661=) c.1980G>A (p.Val660=) c.1968G>A (p.Val656=) | |
| 11 | g.22272815G>C | CA473407487 | ANO5 | n.78G>C c.1611G>C (p.Val537=) c.2019G>C (p.Val673=) n.3055G>C c.2016G>C (p.Val672=) c.2061G>C (p.Val687=) n.2396G>C c.2058G>C (p.Val686=) c.1983G>C (p.Val661=) c.1980G>C (p.Val660=) c.1968G>C (p.Val656=) | |
| 11 | g.22272815G>T | CA473407488 | ANO5 | n.78G>T c.1611G>T (p.Val537=) c.2019G>T (p.Val673=) n.3055G>T c.2016G>T (p.Val672=) c.2061G>T (p.Val687=) n.2396G>T c.2058G>T (p.Val686=) c.1983G>T (p.Val661=) c.1980G>T (p.Val660=) c.1968G>T (p.Val656=) | |
| 11 | g.22272816G>A | CA379923649 | ANO5 | n.79G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.3056G>A c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) n.2397G>A c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272816G>C | CA379923651 | ANO5 | n.79G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.3056G>C c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) n.2397G>C c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272816G= | CA1957402753 | ANO5 | n.79G= c.1612G= (p.Ala538=) c.2020G= (p.Ala674=) n.3056G= c.2017G= (p.Ala673=) c.2062G= (p.Ala688=) n.2397G= c.2059G= (p.Ala687=) c.1984G= (p.Ala662=) c.1981G= (p.Ala661=) c.1969G= (p.Ala657=) | |
| 11 | g.22272816G>T | CA379923652 | ANO5 | n.79G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.3056G>T c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) n.2397G>T c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272817C>A | CA379923653 | ANO5 | n.80C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.3057C>A c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.2063C>A (p.Ala688Asp) n.2398C>A c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22272817C>G | CA379923657 | ANO5 | n.80C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.3057C>G c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) n.2398C>G c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | |
| 11 | g.22272817C>T | CA379923655 | ANO5 | n.80C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) n.3057C>T c.2018C>T (p.Ala673Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) n.2398C>T c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | ClinVar |
| 11 | g.22272818C>A | CA473407489 | ANO5 | n.81C>A c.1614C>A (p.Ala538=) c.2022C>A (p.Ala674=) n.3058C>A c.2019C>A (p.Ala673=) c.2064C>A (p.Ala688=) n.2399C>A c.2061C>A (p.Ala687=) c.1986C>A (p.Ala662=) c.1983C>A (p.Ala661=) c.1971C>A (p.Ala657=) | |
| 11 | g.22272818C>G | CA473407490 | ANO5 | n.81C>G c.1614C>G (p.Ala538=) c.2022C>G (p.Ala674=) n.3058C>G c.2019C>G (p.Ala673=) c.2064C>G (p.Ala688=) n.2399C>G c.2061C>G (p.Ala687=) c.1986C>G (p.Ala662=) c.1983C>G (p.Ala661=) c.1971C>G (p.Ala657=) | |
| 11 | g.22272818C>T | CA473407491 | ANO5 | n.81C>T c.1614C>T (p.Ala538=) c.2022C>T (p.Ala674=) n.3058C>T c.2019C>T (p.Ala673=) c.2064C>T (p.Ala688=) n.2399C>T c.2061C>T (p.Ala687=) c.1986C>T (p.Ala662=) c.1983C>T (p.Ala661=) c.1971C>T (p.Ala657=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272819T>A | CA379923658 | ANO5 | n.82T>A c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.2023T>A (p.Ser675Thr) n.3059T>A c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.2065T>A (p.Ser689Thr) n.2400T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1972T>A (p.Ser658Thr) | |
| 11 | g.22272819T>C | CA379923660 | ANO5 | n.82T>C c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) n.3059T>C c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.2065T>C (p.Ser689Pro) n.2400T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1972T>C (p.Ser658Pro) | |
| 11 | g.22272819T>G | CA379923661 | ANO5 | n.82T>G c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.2023T>G (p.Ser675Ala) n.3059T>G c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.2065T>G (p.Ser689Ala) n.2400T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1972T>G (p.Ser658Ala) | |
| 11 | g.22272820C>A | CA379923663 | ANO5 | n.83C>A c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) n.3060C>A c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.2066C>A (p.Ser689Tyr) n.2401C>A c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1973C>A (p.Ser658Tyr) | |
| 11 | g.22272820C>G | CA379923665 | ANO5 | n.83C>G c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) n.3060C>G c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.2066C>G (p.Ser689Cys) n.2401C>G c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1973C>G (p.Ser658Cys) | |
| 11 | g.22272820C>T | CA379923666 | ANO5 | n.83C>T c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) n.3060C>T c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.2066C>T (p.Ser689Phe) n.2401C>T c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1973C>T (p.Ser658Phe) | |
| 11 | g.22272820_22272822delinsCTT | CA1957402755 | ANO5 | n.83_85delinsCTT c.1616_1618delinsCTT (p.Ser539=) c.2024_2026delinsCTT (p.Ser675=) n.3060_3062delinsCTT c.2021_2023delinsCTT (p.Ser674=) c.2066_2068delinsCTT (p.Ser689=) n.2401_2403delinsCTT c.2063_2065delinsCTT (p.Ser688=) c.1988_1990delinsCTT (p.Ser663=) c.1985_1987delinsCTT (p.Ser662=) c.1973_1975delinsCTT (p.Ser658=) | |
| 11 | g.22272821T>A | CA473407492 | ANO5 | n.84T>A c.1617T>A (p.Ser539=) c.2025T>A (p.Ser675=) n.3061T>A c.2022T>A (p.Ser674=) c.2067T>A (p.Ser689=) n.2402T>A c.2064T>A (p.Ser688=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.1986T>A (p.Ser662=) c.1974T>A (p.Ser658=) | |
| 11 | g.22272821T>C | CA473407493 | ANO5 | n.84T>C c.1617T>C (p.Ser539=) c.2025T>C (p.Ser675=) n.3061T>C c.2022T>C (p.Ser674=) c.2067T>C (p.Ser689=) n.2402T>C c.2064T>C (p.Ser688=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.1986T>C (p.Ser662=) c.1974T>C (p.Ser658=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272821T>G | CA473407494 | ANO5 | n.84T>G c.1617T>G (p.Ser539=) c.2025T>G (p.Ser675=) n.3061T>G c.2022T>G (p.Ser674=) c.2067T>G (p.Ser689=) n.2402T>G c.2064T>G (p.Ser688=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.1986T>G (p.Ser662=) c.1974T>G (p.Ser658=) | |
| 11 | g.22272823_22272824del | CA674654705 | ANO5 | n.86_87del c.1619_1620del (p.Phe540SerfsTer11) c.2027_2028del (p.Phe676SerfsTer11) n.3063_3064del c.2024_2025del (p.Phe675SerfsTer11) c.2069_2070del (p.Phe690SerfsTer11) n.2404_2405del c.2066_2067del (p.Phe689SerfsTer11) c.1991_1992del (p.Phe664SerfsTer11) c.1988_1989del (p.Phe663SerfsTer11) c.1976_1977del (p.Phe659SerfsTer11) | dbSNP |
| 11 | g.22272822T>A | CA379923671 | ANO5 | n.85T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.2026T>A (p.Phe676Ile) n.3062T>A c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) n.2403T>A c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.1990T>A (p.Phe664Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) | |
| 11 | g.22272822T>C | CA379923668 | ANO5 | n.85T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.2026T>C (p.Phe676Leu) n.3062T>C c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) n.2403T>C c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1990T>C (p.Phe664Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) | |
| 11 | g.22272822T>G | CA379923669 | ANO5 | n.85T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.2026T>G (p.Phe676Val) n.3062T>G c.2023T>G (p.Phe675Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) n.2403T>G c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1990T>G (p.Phe664Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) | |
| 11 | g.22272823T>A | CA379923673 | ANO5 | n.86T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) n.3063T>A c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) n.2404T>A c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1991T>A (p.Phe664Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) | |
| 11 | g.22272823T>C | CA379923674 | ANO5 | n.86T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.2027T>C (p.Phe676Ser) n.3063T>C c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) n.2404T>C c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.1991T>C (p.Phe664Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) | |
| 11 | g.22272823T>G | CA379923676 | ANO5 | n.86T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.2027T>G (p.Phe676Cys) n.3063T>G c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) n.2404T>G c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.1991T>G (p.Phe664Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) | |
| 11 | g.22272824T>A | CA379923678 | ANO5 | n.87T>A c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.2028T>A (p.Phe676Leu) n.3064T>A c.2025T>A (p.Phe675Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) n.2405T>A c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.1992T>A (p.Phe664Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.1977T>A (p.Phe659Leu) | |
| 11 | g.22272824T>C | CA473407495 | ANO5 | n.87T>C c.1620T>C (p.Phe540=) c.2028T>C (p.Phe676=) n.3064T>C c.2025T>C (p.Phe675=) c.2070T>C (p.Phe690=) n.2405T>C c.2067T>C (p.Phe689=) c.1992T>C (p.Phe664=) c.1989T>C (p.Phe663=) c.1977T>C (p.Phe659=) | |
| 11 | g.22272824T>G | CA379923680 | ANO5 | n.87T>G c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.2028T>G (p.Phe676Leu) n.3064T>G c.2025T>G (p.Phe675Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) n.2405T>G c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.1992T>G (p.Phe664Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.1977T>G (p.Phe659Leu) | |
| 11 | g.22272825C>A | CA379923681 | ANO5 | n.88C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.3065C>A c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.2071C>A (p.Pro691Thr) n.2406C>A c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | COSMIC |
| 11 | g.22272825C= | CA1957402765 | ANO5 | n.88C= c.1621C= (p.Pro541=) c.2029C= (p.Pro677=) n.3065C= c.2026C= (p.Pro676=) c.2071C= (p.Pro691=) n.2406C= c.2068C= (p.Pro690=) c.1993C= (p.Pro665=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1978C= (p.Pro660=) | |
| 11 | g.22272825C>G | CA379923683 | ANO5 | n.88C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.3065C>G c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.2071C>G (p.Pro691Ala) n.2406C>G c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
| 11 | g.22272825C>T | CA218775787 | ANO5 | n.88C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.3065C>T c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.2071C>T (p.Pro691Ser) n.2406C>T c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.22272826C>A | CA379923685 | ANO5 | n.89C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.2030C>A (p.Pro677His) n.3066C>A c.2027C>A (p.Pro676His) c.2072C>A (p.Pro691His) n.2407C>A c.2069C>A (p.Pro690His) c.1994C>A (p.Pro665His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.1979C>A (p.Pro660His) | COSMIC |
| 11 | g.22272826C>G | CA379923687 | ANO5 | n.89C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.3066C>G c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.2072C>G (p.Pro691Arg) n.2407C>G c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | |
| 11 | g.22272826C>T | CA379923688 | ANO5 | n.89C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.3066C>T c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.2072C>T (p.Pro691Leu) n.2407C>T c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | |
| 11 | g.22272827T>A | CA473407497 | ANO5 | n.90T>A c.1623T>A (p.Pro541=) c.2031T>A (p.Pro677=) n.3067T>A c.2028T>A (p.Pro676=) c.2073T>A (p.Pro691=) n.2408T>A c.2070T>A (p.Pro690=) c.1995T>A (p.Pro665=) c.1992T>A (p.Pro664=) c.1980T>A (p.Pro660=) | |
| 11 | g.22272827T>C | CA5923453 | ANO5 | n.90T>C c.1623T>C (p.Pro541=) c.2031T>C (p.Pro677=) n.3067T>C c.2028T>C (p.Pro676=) c.2073T>C (p.Pro691=) n.2408T>C c.2070T>C (p.Pro690=) c.1995T>C (p.Pro665=) c.1992T>C (p.Pro664=) c.1980T>C (p.Pro660=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22272827T>G | CA473407496 | ANO5 | n.90T>G c.1623T>G (p.Pro541=) c.2031T>G (p.Pro677=) n.3067T>G c.2028T>G (p.Pro676=) c.2073T>G (p.Pro691=) n.2408T>G c.2070T>G (p.Pro690=) c.1995T>G (p.Pro665=) c.1992T>G (p.Pro664=) c.1980T>G (p.Pro660=) | |
| 11 | g.22272827T= | CA1957402770 | ANO5 | n.90T= c.1623T= (p.Pro541=) c.2031T= (p.Pro677=) n.3067T= c.2028T= (p.Pro676=) c.2073T= (p.Pro691=) n.2408T= c.2070T= (p.Pro690=) c.1995T= (p.Pro665=) c.1992T= (p.Pro664=) c.1980T= (p.Pro660=) | |
| 11 | g.22272828T>A | CA379923691 | ANO5 | n.91T>A c.1624T>A (p.Leu542Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) n.3068T>A c.2029T>A (p.Leu677Met) c.2074T>A (p.Leu692Met) n.2409T>A c.2071T>A (p.Leu691Met) c.1996T>A (p.Leu666Met) c.1993T>A (p.Leu665Met) c.1981T>A (p.Leu661Met) | |
| 11 | g.22272828T>C | CA473407498 | ANO5 | n.91T>C c.1624T>C (p.Leu542=) c.2032T>C (p.Leu678=) n.3068T>C c.2029T>C (p.Leu677=) c.2074T>C (p.Leu692=) n.2409T>C c.2071T>C (p.Leu691=) c.1996T>C (p.Leu666=) c.1993T>C (p.Leu665=) c.1981T>C (p.Leu661=) | |
| 11 | g.22272828T>G | CA379923692 | ANO5 | n.91T>G c.1624T>G (p.Leu542Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) n.3068T>G c.2029T>G (p.Leu677Val) c.2074T>G (p.Leu692Val) n.2409T>G c.2071T>G (p.Leu691Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.1993T>G (p.Leu665Val) c.1981T>G (p.Leu661Val) | |
| 11 | g.22272829T>A | CA379923694 | ANO5 | n.92T>A c.1625T>A (p.Leu542Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) n.3069T>A c.2030T>A (p.Leu677Ter) c.2075T>A (p.Leu692Ter) n.2410T>A c.2072T>A (p.Leu691Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.1994T>A (p.Leu665Ter) c.1982T>A (p.Leu661Ter) | |
| 11 | g.22272829T>C | CA379923695 | ANO5 | n.92T>C c.1625T>C (p.Leu542Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) n.3069T>C c.2030T>C (p.Leu677Ser) c.2075T>C (p.Leu692Ser) n.2410T>C c.2072T>C (p.Leu691Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.1994T>C (p.Leu665Ser) c.1982T>C (p.Leu661Ser) | ClinVar |
| 11 | g.22272829T>G | CA379923697 | ANO5 | n.92T>G c.1625T>G (p.Leu542Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) n.3069T>G c.2030T>G (p.Leu677Trp) c.2075T>G (p.Leu692Trp) n.2410T>G c.2072T>G (p.Leu691Trp) c.1997T>G (p.Leu666Trp) c.1994T>G (p.Leu665Trp) c.1982T>G (p.Leu661Trp) | |
| 11 | g.22272830G>A | CA473407499 | ANO5 | n.93G>A c.1626G>A (p.Leu542=) c.2034G>A (p.Leu678=) n.3070G>A c.2031G>A (p.Leu677=) c.2076G>A (p.Leu692=) n.2411G>A c.2073G>A (p.Leu691=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1983G>A (p.Leu661=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272830G>C | CA379923699 | ANO5 | n.93G>C c.1626G>C (p.Leu542Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) n.3070G>C c.2031G>C (p.Leu677Phe) c.2076G>C (p.Leu692Phe) n.2411G>C c.2073G>C (p.Leu691Phe) c.1998G>C (p.Leu666Phe) c.1995G>C (p.Leu665Phe) c.1983G>C (p.Leu661Phe) | |
| 11 | g.22272830G= | CA1957402775 | ANO5 | n.93G= c.1626G= (p.Leu542=) c.2034G= (p.Leu678=) n.3070G= c.2031G= (p.Leu677=) c.2076G= (p.Leu692=) n.2411G= c.2073G= (p.Leu691=) c.1998G= (p.Leu666=) c.1995G= (p.Leu665=) c.1983G= (p.Leu661=) | |
| 11 | g.22272830G>T | CA379923700 | ANO5 | n.93G>T c.1626G>T (p.Leu542Phe) c.2034G>T (p.Leu678Phe) n.3070G>T c.2031G>T (p.Leu677Phe) c.2076G>T (p.Leu692Phe) n.2411G>T c.2073G>T (p.Leu691Phe) c.1998G>T (p.Leu666Phe) c.1995G>T (p.Leu665Phe) c.1983G>T (p.Leu661Phe) | |
| 11 | g.22272831G>A | CA379923702 | ANO5 | n.94G>A c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.3071G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.2412G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) | |
| 11 | g.22272831G>C | CA379923706 | ANO5 | n.94G>C c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.3071G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.2412G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22272831G= | CA1957402780 | ANO5 | n.94G= c.1627G= (p.Ala543=) c.2035G= (p.Ala679=) n.3071G= c.2032G= (p.Ala678=) c.2077G= (p.Ala693=) n.2412G= c.2074G= (p.Ala692=) c.1999G= (p.Ala667=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1984G= (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272831G>T | CA379923704 | ANO5 | n.94G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.3071G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.2412G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) | |
| 11 | g.22272832C>A | CA379923707 | ANO5 | n.95C>A c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) n.3072C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.2413C>A c.2075C>A (p.Ala692Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) | |
| 11 | g.22272832C>G | CA379923711 | ANO5 | n.95C>G c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.3072C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.2413C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) | |
| 11 | g.22272832C>T | CA379923709 | ANO5 | n.95C>T c.1628C>T (p.Ala543Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) n.3072C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2078C>T (p.Ala693Val) n.2413C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) | |
| 11 | g.22272833T>A | CA473407500 | ANO5 | n.96T>A c.1629T>A (p.Ala543=) c.2037T>A (p.Ala679=) n.3073T>A c.2034T>A (p.Ala678=) c.2079T>A (p.Ala693=) n.2414T>A c.2076T>A (p.Ala692=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.1998T>A (p.Ala666=) c.1986T>A (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272833T>C | CA473407501 | ANO5 | n.96T>C c.1629T>C (p.Ala543=) c.2037T>C (p.Ala679=) n.3073T>C c.2034T>C (p.Ala678=) c.2079T>C (p.Ala693=) n.2414T>C c.2076T>C (p.Ala692=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.1998T>C (p.Ala666=) c.1986T>C (p.Ala662=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272833T>G | CA473407502 | ANO5 | n.96T>G c.1629T>G (p.Ala543=) c.2037T>G (p.Ala679=) n.3073T>G c.2034T>G (p.Ala678=) c.2079T>G (p.Ala693=) n.2414T>G c.2076T>G (p.Ala692=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.1998T>G (p.Ala666=) c.1986T>G (p.Ala662=) | |
| 11 | g.22272834C>A | CA379923713 | ANO5 | n.97C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.2038C>A (p.Pro680Thr) n.3074C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.2415C>A c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) | COSMIC |
| 11 | g.22272834C= | CA1957402791 | ANO5 | n.97C= c.1630C= (p.Pro544=) c.2038C= (p.Pro680=) n.3074C= c.2035C= (p.Pro679=) c.2080C= (p.Pro694=) n.2415C= c.2077C= (p.Pro693=) c.2002C= (p.Pro668=) c.1999C= (p.Pro667=) c.1987C= (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272834C>G | CA379923714 | ANO5 | n.97C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.2038C>G (p.Pro680Ala) n.3074C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.2415C>G c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) | |
| 11 | g.22272834C>T | CA10604433 | ANO5 | n.97C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.2038C>T (p.Pro680Ser) n.3074C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.2415C>T c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272835C>A | CA379923716 | ANO5 | n.98C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.2039C>A (p.Pro680His) n.3075C>A c.2036C>A (p.Pro679His) c.2081C>A (p.Pro694His) n.2416C>A c.2078C>A (p.Pro693His) c.2003C>A (p.Pro668His) c.2000C>A (p.Pro667His) c.1988C>A (p.Pro663His) | |
| 11 | g.22272835C>G | CA379923718 | ANO5 | n.98C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.2039C>G (p.Pro680Arg) n.3075C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2416C>G c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) | |
| 11 | g.22272835C>T | CA379923720 | ANO5 | n.98C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.2039C>T (p.Pro680Leu) n.3075C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2416C>T c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) | |
| 11 | g.22272836T>A | CA473407503 | ANO5 | n.99T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.2040T>A (p.Pro680=) n.3076T>A c.2037T>A (p.Pro679=) c.2082T>A (p.Pro694=) n.2417T>A c.2079T>A (p.Pro693=) c.2004T>A (p.Pro668=) c.2001T>A (p.Pro667=) c.1989T>A (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272836T>C | CA473407504 | ANO5 | n.99T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.2040T>C (p.Pro680=) n.3076T>C c.2037T>C (p.Pro679=) c.2082T>C (p.Pro694=) n.2417T>C c.2079T>C (p.Pro693=) c.2004T>C (p.Pro668=) c.2001T>C (p.Pro667=) c.1989T>C (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272836T>G | CA473407505 | ANO5 | n.99T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.2040T>G (p.Pro680=) n.3076T>G c.2037T>G (p.Pro679=) c.2082T>G (p.Pro694=) n.2417T>G c.2079T>G (p.Pro693=) c.2004T>G (p.Pro668=) c.2001T>G (p.Pro667=) c.1989T>G (p.Pro663=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272836T= | CA1957402801 | ANO5 | n.99T= c.1632T= (p.Pro544=) c.2040T= (p.Pro680=) n.3076T= c.2037T= (p.Pro679=) c.2082T= (p.Pro694=) n.2417T= c.2079T= (p.Pro693=) c.2004T= (p.Pro668=) c.2001T= (p.Pro667=) c.1989T= (p.Pro663=) | |
| 11 | g.22272837C>A | CA379923721 | ANO5 | n.100C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) n.3077C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2418C>A c.2080C>A (p.Leu694Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) | |
| 11 | g.22272837C>G | CA379923723 | ANO5 | n.100C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.3077C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2418C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) | |
| 11 | g.22272837C>T | CA379923724 | ANO5 | n.100C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.2041C>T (p.Leu681Phe) n.3077C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2418C>T c.2080C>T (p.Leu694Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272838T>A | CA379923726 | ANO5 | n.101T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.2042T>A (p.Leu681His) n.3078T>A c.2039T>A (p.Leu680His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2419T>A c.2081T>A (p.Leu694His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.1991T>A (p.Leu664His) | |
| 11 | g.22272838T>C | CA379923728 | ANO5 | n.101T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.3078T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2419T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) | |
| 11 | g.22272838T>G | CA379923729 | ANO5 | n.101T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.3078T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2419T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) | |
| 11 | g.22272839T>A | CA473407506 | ANO5 | n.102T>A c.1635T>A (p.Leu545=) c.2043T>A (p.Leu681=) n.3079T>A c.2040T>A (p.Leu680=) c.2085T>A (p.Leu695=) n.2420T>A c.2082T>A (p.Leu694=) c.2007T>A (p.Leu669=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.1992T>A (p.Leu664=) | COSMIC |
| 11 | g.22272839T>C | CA473407507 | ANO5 | n.102T>C c.1635T>C (p.Leu545=) c.2043T>C (p.Leu681=) n.3079T>C c.2040T>C (p.Leu680=) c.2085T>C (p.Leu695=) n.2420T>C c.2082T>C (p.Leu694=) c.2007T>C (p.Leu669=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.1992T>C (p.Leu664=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272839T>G | CA473407508 | ANO5 | n.102T>G c.1635T>G (p.Leu545=) c.2043T>G (p.Leu681=) n.3079T>G c.2040T>G (p.Leu680=) c.2085T>G (p.Leu695=) n.2420T>G c.2082T>G (p.Leu694=) c.2007T>G (p.Leu669=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.1992T>G (p.Leu664=) | |
| 11 | g.22272839T= | CA1957402803 | ANO5 | n.102T= c.1635T= (p.Leu545=) c.2043T= (p.Leu681=) n.3079T= c.2040T= (p.Leu680=) c.2085T= (p.Leu695=) n.2420T= c.2082T= (p.Leu694=) c.2007T= (p.Leu669=) c.2004T= (p.Leu668=) c.1992T= (p.Leu664=) | |
| 11 | g.22272840C>A | CA379923730 | ANO5 | n.103C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.3080C>A c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.2421C>A c.2083C>A (p.Leu695Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) | |
| 11 | g.22272840C>G | CA379923733 | ANO5 | n.103C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.3080C>G c.2041C>G (p.Leu681Val) c.2086C>G (p.Leu696Val) n.2421C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272840C>T | CA379923732 | ANO5 | n.103C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.3080C>T c.2041C>T (p.Leu681Phe) c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.2421C>T c.2083C>T (p.Leu695Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1993C>T (p.Leu665Phe) | COSMIC |
| 11 | g.22272841T>A | CA379923734 | ANO5 | n.104T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.2045T>A (p.Leu682His) n.3081T>A c.2042T>A (p.Leu681His) c.2087T>A (p.Leu696His) n.2422T>A c.2084T>A (p.Leu695His) c.2009T>A (p.Leu670His) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1994T>A (p.Leu665His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272841T>C | CA218775800 | ANO5 | n.104T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.3081T>C c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.2422T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) | dbSNP |
| 11 | g.22272841T>G | CA379923736 | ANO5 | n.104T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.3081T>G c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.2422T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) | |
| 11 | g.22272841T= | CA1957402810 | ANO5 | n.104T= c.1637T= (p.Leu546=) c.2045T= (p.Leu682=) n.3081T= c.2042T= (p.Leu681=) c.2087T= (p.Leu696=) n.2422T= c.2084T= (p.Leu695=) c.2009T= (p.Leu670=) c.2006T= (p.Leu669=) c.1994T= (p.Leu665=) |