Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22270229del | CA2612836870 | ANO5 | c.1449-83del (n.1449-83del) c.1857-83del (n.1857-83del) n.2893-83del c.1854-83del (n.1854-83del) c.1899-83del (n.1899-83del) n.2234-83del c.1896-83del (n.1896-83del) c.1821-83del (n.1821-83del) c.1818-83del (n.1818-83del) c.1806-83del (n.1806-83del) | gnomAD v4 |
11 | g.22270230G>A | CA218774040 | ANO5 | c.1449-82G>A (n.1449-82G>A) c.1857-82G>A (n.1857-82G>A) n.2893-82G>A c.1854-82G>A (n.1854-82G>A) c.1899-82G>A (n.1899-82G>A) n.2234-82G>A c.1896-82G>A (n.1896-82G>A) c.1821-82G>A (n.1821-82G>A) c.1818-82G>A (n.1818-82G>A) c.1806-82G>A (n.1806-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270230G>C | CA674652165 | ANO5 | c.1449-82G>C (n.1449-82G>C) c.1857-82G>C (n.1857-82G>C) n.2893-82G>C c.1854-82G>C (n.1854-82G>C) c.1899-82G>C (n.1899-82G>C) n.2234-82G>C c.1896-82G>C (n.1896-82G>C) c.1821-82G>C (n.1821-82G>C) c.1818-82G>C (n.1818-82G>C) c.1806-82G>C (n.1806-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270230G= | CA1957424011 | ANO5 | c.1449-82G= (n.1449-82G=) c.1857-82G= (n.1857-82G=) n.2893-82G= c.1854-82G= (n.1854-82G=) c.1899-82G= (n.1899-82G=) n.2234-82G= c.1896-82G= (n.1896-82G=) c.1821-82G= (n.1821-82G=) c.1818-82G= (n.1818-82G=) c.1806-82G= (n.1806-82G=) | |
11 | g.22270232T>C | CA597912959 | ANO5 | c.1449-80T>C (n.1449-80T>C) c.1857-80T>C (n.1857-80T>C) n.2893-80T>C c.1854-80T>C (n.1854-80T>C) c.1899-80T>C (n.1899-80T>C) n.2234-80T>C c.1896-80T>C (n.1896-80T>C) c.1821-80T>C (n.1821-80T>C) c.1818-80T>C (n.1818-80T>C) c.1806-80T>C (n.1806-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270232T= | CA1957424012 | ANO5 | c.1449-80T= (n.1449-80T=) c.1857-80T= (n.1857-80T=) n.2893-80T= c.1854-80T= (n.1854-80T=) c.1899-80T= (n.1899-80T=) n.2234-80T= c.1896-80T= (n.1896-80T=) c.1821-80T= (n.1821-80T=) c.1818-80T= (n.1818-80T=) c.1806-80T= (n.1806-80T=) | |
11 | g.22270234C>G | CA2612836871 | ANO5 | c.1449-78C>G (n.1449-78C>G) c.1857-78C>G (n.1857-78C>G) n.2893-78C>G c.1854-78C>G (n.1854-78C>G) c.1899-78C>G (n.1899-78C>G) n.2234-78C>G c.1896-78C>G (n.1896-78C>G) c.1821-78C>G (n.1821-78C>G) c.1818-78C>G (n.1818-78C>G) c.1806-78C>G (n.1806-78C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270235C>T | CA2612836872 | ANO5 | c.1449-77C>T (n.1449-77C>T) c.1857-77C>T (n.1857-77C>T) n.2893-77C>T c.1854-77C>T (n.1854-77C>T) c.1899-77C>T (n.1899-77C>T) n.2234-77C>T c.1896-77C>T (n.1896-77C>T) c.1821-77C>T (n.1821-77C>T) c.1818-77C>T (n.1818-77C>T) c.1806-77C>T (n.1806-77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270236A>C | CA2574781626 | ANO5 | c.1449-76A>C (n.1449-76A>C) c.1857-76A>C (n.1857-76A>C) n.2893-76A>C c.1854-76A>C (n.1854-76A>C) c.1899-76A>C (n.1899-76A>C) n.2234-76A>C c.1896-76A>C (n.1896-76A>C) c.1821-76A>C (n.1821-76A>C) c.1818-76A>C (n.1818-76A>C) c.1806-76A>C (n.1806-76A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270238A>G | CA2612836873 | ANO5 | c.1449-74A>G (n.1449-74A>G) c.1857-74A>G (n.1857-74A>G) n.2893-74A>G c.1854-74A>G (n.1854-74A>G) c.1899-74A>G (n.1899-74A>G) n.2234-74A>G c.1896-74A>G (n.1896-74A>G) c.1821-74A>G (n.1821-74A>G) c.1818-74A>G (n.1818-74A>G) c.1806-74A>G (n.1806-74A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270239T>C | CA2574781627 | ANO5 | c.1449-73T>C (n.1449-73T>C) c.1857-73T>C (n.1857-73T>C) n.2893-73T>C c.1854-73T>C (n.1854-73T>C) c.1899-73T>C (n.1899-73T>C) n.2234-73T>C c.1896-73T>C (n.1896-73T>C) c.1821-73T>C (n.1821-73T>C) c.1818-73T>C (n.1818-73T>C) c.1806-73T>C (n.1806-73T>C) | |
11 | g.22270240C>A | CA2790698630 | ANO5 | c.1449-72C>A (n.1449-72C>A) c.1857-72C>A (n.1857-72C>A) n.2893-72C>A c.1854-72C>A (n.1854-72C>A) c.1899-72C>A (n.1899-72C>A) n.2234-72C>A c.1896-72C>A (n.1896-72C>A) c.1821-72C>A (n.1821-72C>A) c.1818-72C>A (n.1818-72C>A) c.1806-72C>A (n.1806-72C>A) | |
11 | g.22270240C>G | CA2574781628 | ANO5 | c.1449-72C>G (n.1449-72C>G) c.1857-72C>G (n.1857-72C>G) n.2893-72C>G c.1854-72C>G (n.1854-72C>G) c.1899-72C>G (n.1899-72C>G) n.2234-72C>G c.1896-72C>G (n.1896-72C>G) c.1821-72C>G (n.1821-72C>G) c.1818-72C>G (n.1818-72C>G) c.1806-72C>G (n.1806-72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270241T>C | CA2612836874 | ANO5 | c.1449-71T>C (n.1449-71T>C) c.1857-71T>C (n.1857-71T>C) n.2893-71T>C c.1854-71T>C (n.1854-71T>C) c.1899-71T>C (n.1899-71T>C) n.2234-71T>C c.1896-71T>C (n.1896-71T>C) c.1821-71T>C (n.1821-71T>C) c.1818-71T>C (n.1818-71T>C) c.1806-71T>C (n.1806-71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270241T>G | CA2612836875 | ANO5 | c.1449-71T>G (n.1449-71T>G) c.1857-71T>G (n.1857-71T>G) n.2893-71T>G c.1854-71T>G (n.1854-71T>G) c.1899-71T>G (n.1899-71T>G) n.2234-71T>G c.1896-71T>G (n.1896-71T>G) c.1821-71T>G (n.1821-71T>G) c.1818-71T>G (n.1818-71T>G) c.1806-71T>G (n.1806-71T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270241T= | CA1957424013 | ANO5 | c.1449-71T= (n.1449-71T=) c.1857-71T= (n.1857-71T=) n.2893-71T= c.1854-71T= (n.1854-71T=) c.1899-71T= (n.1899-71T=) n.2234-71T= c.1896-71T= (n.1896-71T=) c.1821-71T= (n.1821-71T=) c.1818-71T= (n.1818-71T=) c.1806-71T= (n.1806-71T=) | |
11 | g.22270242A= | CA1957424014 | ANO5 | c.1449-70A= (n.1449-70A=) c.1857-70A= (n.1857-70A=) n.2893-70A= c.1854-70A= (n.1854-70A=) c.1899-70A= (n.1899-70A=) n.2234-70A= c.1896-70A= (n.1896-70A=) c.1821-70A= (n.1821-70A=) c.1818-70A= (n.1818-70A=) c.1806-70A= (n.1806-70A=) | |
11 | g.22270242A>G | CA1957424015 | ANO5 | c.1449-70A>G (n.1449-70A>G) c.1857-70A>G (n.1857-70A>G) n.2893-70A>G c.1854-70A>G (n.1854-70A>G) c.1899-70A>G (n.1899-70A>G) n.2234-70A>G c.1896-70A>G (n.1896-70A>G) c.1821-70A>G (n.1821-70A>G) c.1818-70A>G (n.1818-70A>G) c.1806-70A>G (n.1806-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270242_22270245dup | CA218774045 | ANO5 | c.1449-70_1449-67dup (n.1449-70_1449-67dup) c.1857-70_1857-67dup (n.1857-70_1857-67dup) n.2893-70_2893-67dup c.1854-70_1854-67dup (n.1854-70_1854-67dup) c.1899-70_1899-67dup (n.1899-70_1899-67dup) n.2234-70_2234-67dup c.1896-70_1896-67dup (n.1896-70_1896-67dup) c.1821-70_1821-67dup (n.1821-70_1821-67dup) c.1818-70_1818-67dup (n.1818-70_1818-67dup) c.1806-70_1806-67dup (n.1806-70_1806-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270244C>A | CA2612836876 | ANO5 | c.1449-68C>A (n.1449-68C>A) c.1857-68C>A (n.1857-68C>A) n.2893-68C>A c.1854-68C>A (n.1854-68C>A) c.1899-68C>A (n.1899-68C>A) n.2234-68C>A c.1896-68C>A (n.1896-68C>A) c.1821-68C>A (n.1821-68C>A) c.1818-68C>A (n.1818-68C>A) c.1806-68C>A (n.1806-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270244C>T | CA2612836877 | ANO5 | c.1449-68C>T (n.1449-68C>T) c.1857-68C>T (n.1857-68C>T) n.2893-68C>T c.1854-68C>T (n.1854-68C>T) c.1899-68C>T (n.1899-68C>T) n.2234-68C>T c.1896-68C>T (n.1896-68C>T) c.1821-68C>T (n.1821-68C>T) c.1818-68C>T (n.1818-68C>T) c.1806-68C>T (n.1806-68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270245A>C | CA2612836878 | ANO5 | c.1449-67A>C (n.1449-67A>C) c.1857-67A>C (n.1857-67A>C) n.2893-67A>C c.1854-67A>C (n.1854-67A>C) c.1899-67A>C (n.1899-67A>C) n.2234-67A>C c.1896-67A>C (n.1896-67A>C) c.1821-67A>C (n.1821-67A>C) c.1818-67A>C (n.1818-67A>C) c.1806-67A>C (n.1806-67A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270248_22270249del | CA2612836880 | ANO5 | c.1449-64_1449-63del (n.1449-64_1449-63del) c.1857-64_1857-63del (n.1857-64_1857-63del) n.2893-64_2893-63del c.1854-64_1854-63del (n.1854-64_1854-63del) c.1899-64_1899-63del (n.1899-64_1899-63del) n.2234-64_2234-63del c.1896-64_1896-63del (n.1896-64_1896-63del) c.1821-64_1821-63del (n.1821-64_1821-63del) c.1818-64_1818-63del (n.1818-64_1818-63del) c.1806-64_1806-63del (n.1806-64_1806-63del) | gnomAD v4 |
11 | g.22270253_22270260del | CA2612836879 | ANO5 | c.1449-59_1449-52del (n.1449-59_1449-52del) c.1857-59_1857-52del (n.1857-59_1857-52del) n.2893-59_2893-52del c.1854-59_1854-52del (n.1854-59_1854-52del) c.1899-59_1899-52del (n.1899-59_1899-52del) n.2234-59_2234-52del c.1896-59_1896-52del (n.1896-59_1896-52del) c.1821-59_1821-52del (n.1821-59_1821-52del) c.1818-59_1818-52del (n.1818-59_1818-52del) c.1806-59_1806-52del (n.1806-59_1806-52del) | gnomAD v4 |
11 | g.22270247T>A | CA1957424017 | ANO5 | c.1449-65T>A (n.1449-65T>A) c.1857-65T>A (n.1857-65T>A) n.2893-65T>A c.1854-65T>A (n.1854-65T>A) c.1899-65T>A (n.1899-65T>A) n.2234-65T>A c.1896-65T>A (n.1896-65T>A) c.1821-65T>A (n.1821-65T>A) c.1818-65T>A (n.1818-65T>A) c.1806-65T>A (n.1806-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270247T>G | CA218774048 | ANO5 | c.1449-65T>G (n.1449-65T>G) c.1857-65T>G (n.1857-65T>G) n.2893-65T>G c.1854-65T>G (n.1854-65T>G) c.1899-65T>G (n.1899-65T>G) n.2234-65T>G c.1896-65T>G (n.1896-65T>G) c.1821-65T>G (n.1821-65T>G) c.1818-65T>G (n.1818-65T>G) c.1806-65T>G (n.1806-65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270247T= | CA1957424016 | ANO5 | c.1449-65T= (n.1449-65T=) c.1857-65T= (n.1857-65T=) n.2893-65T= c.1854-65T= (n.1854-65T=) c.1899-65T= (n.1899-65T=) n.2234-65T= c.1896-65T= (n.1896-65T=) c.1821-65T= (n.1821-65T=) c.1818-65T= (n.1818-65T=) c.1806-65T= (n.1806-65T=) | |
11 | g.22270248C= | CA1957424018 | ANO5 | c.1449-64C= (n.1449-64C=) c.1857-64C= (n.1857-64C=) n.2893-64C= c.1854-64C= (n.1854-64C=) c.1899-64C= (n.1899-64C=) n.2234-64C= c.1896-64C= (n.1896-64C=) c.1821-64C= (n.1821-64C=) c.1818-64C= (n.1818-64C=) c.1806-64C= (n.1806-64C=) | |
11 | g.22270248C>G | CA218774053 | ANO5 | c.1449-64C>G (n.1449-64C>G) c.1857-64C>G (n.1857-64C>G) n.2893-64C>G c.1854-64C>G (n.1854-64C>G) c.1899-64C>G (n.1899-64C>G) n.2234-64C>G c.1896-64C>G (n.1896-64C>G) c.1821-64C>G (n.1821-64C>G) c.1818-64C>G (n.1818-64C>G) c.1806-64C>G (n.1806-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270249T>C | CA1957424020 | ANO5 | c.1449-63T>C (n.1449-63T>C) c.1857-63T>C (n.1857-63T>C) n.2893-63T>C c.1854-63T>C (n.1854-63T>C) c.1899-63T>C (n.1899-63T>C) n.2234-63T>C c.1896-63T>C (n.1896-63T>C) c.1821-63T>C (n.1821-63T>C) c.1818-63T>C (n.1818-63T>C) c.1806-63T>C (n.1806-63T>C) | dbSNP |
11 | g.22270249T= | CA1957424019 | ANO5 | c.1449-63T= (n.1449-63T=) c.1857-63T= (n.1857-63T=) n.2893-63T= c.1854-63T= (n.1854-63T=) c.1899-63T= (n.1899-63T=) n.2234-63T= c.1896-63T= (n.1896-63T=) c.1821-63T= (n.1821-63T=) c.1818-63T= (n.1818-63T=) c.1806-63T= (n.1806-63T=) | |
11 | g.22270250G>T | CA2612836881 | ANO5 | c.1449-62G>T (n.1449-62G>T) c.1857-62G>T (n.1857-62G>T) n.2893-62G>T c.1854-62G>T (n.1854-62G>T) c.1899-62G>T (n.1899-62G>T) n.2234-62G>T c.1896-62G>T (n.1896-62G>T) c.1821-62G>T (n.1821-62G>T) c.1818-62G>T (n.1818-62G>T) c.1806-62G>T (n.1806-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270251A= | CA1957424021 | ANO5 | c.1449-61A= (n.1449-61A=) c.1857-61A= (n.1857-61A=) n.2893-61A= c.1854-61A= (n.1854-61A=) c.1899-61A= (n.1899-61A=) n.2234-61A= c.1896-61A= (n.1896-61A=) c.1821-61A= (n.1821-61A=) c.1818-61A= (n.1818-61A=) c.1806-61A= (n.1806-61A=) | |
11 | g.22270251A>G | CA1957424022 | ANO5 | c.1449-61A>G (n.1449-61A>G) c.1857-61A>G (n.1857-61A>G) n.2893-61A>G c.1854-61A>G (n.1854-61A>G) c.1899-61A>G (n.1899-61A>G) n.2234-61A>G c.1896-61A>G (n.1896-61A>G) c.1821-61A>G (n.1821-61A>G) c.1818-61A>G (n.1818-61A>G) c.1806-61A>G (n.1806-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270252T>A | CA1957424024 | ANO5 | c.1449-60T>A (n.1449-60T>A) c.1857-60T>A (n.1857-60T>A) n.2893-60T>A c.1854-60T>A (n.1854-60T>A) c.1899-60T>A (n.1899-60T>A) n.2234-60T>A c.1896-60T>A (n.1896-60T>A) c.1821-60T>A (n.1821-60T>A) c.1818-60T>A (n.1818-60T>A) c.1806-60T>A (n.1806-60T>A) | dbSNP |
11 | g.22270252T>C | CA2612836882 | ANO5 | c.1449-60T>C (n.1449-60T>C) c.1857-60T>C (n.1857-60T>C) n.2893-60T>C c.1854-60T>C (n.1854-60T>C) c.1899-60T>C (n.1899-60T>C) n.2234-60T>C c.1896-60T>C (n.1896-60T>C) c.1821-60T>C (n.1821-60T>C) c.1818-60T>C (n.1818-60T>C) c.1806-60T>C (n.1806-60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270252T= | CA1957424023 | ANO5 | c.1449-60T= (n.1449-60T=) c.1857-60T= (n.1857-60T=) n.2893-60T= c.1854-60T= (n.1854-60T=) c.1899-60T= (n.1899-60T=) n.2234-60T= c.1896-60T= (n.1896-60T=) c.1821-60T= (n.1821-60T=) c.1818-60T= (n.1818-60T=) c.1806-60T= (n.1806-60T=) | |
11 | g.22270253T>G | CA2612836883 | ANO5 | c.1449-59T>G (n.1449-59T>G) c.1857-59T>G (n.1857-59T>G) n.2893-59T>G c.1854-59T>G (n.1854-59T>G) c.1899-59T>G (n.1899-59T>G) n.2234-59T>G c.1896-59T>G (n.1896-59T>G) c.1821-59T>G (n.1821-59T>G) c.1818-59T>G (n.1818-59T>G) c.1806-59T>G (n.1806-59T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270254C>A | CA2612836884 | ANO5 | c.1449-58C>A (n.1449-58C>A) c.1857-58C>A (n.1857-58C>A) n.2893-58C>A c.1854-58C>A (n.1854-58C>A) c.1899-58C>A (n.1899-58C>A) n.2234-58C>A c.1896-58C>A (n.1896-58C>A) c.1821-58C>A (n.1821-58C>A) c.1818-58C>A (n.1818-58C>A) c.1806-58C>A (n.1806-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270254C>G | CA2574781629 | ANO5 | c.1449-58C>G (n.1449-58C>G) c.1857-58C>G (n.1857-58C>G) n.2893-58C>G c.1854-58C>G (n.1854-58C>G) c.1899-58C>G (n.1899-58C>G) n.2234-58C>G c.1896-58C>G (n.1896-58C>G) c.1821-58C>G (n.1821-58C>G) c.1818-58C>G (n.1818-58C>G) c.1806-58C>G (n.1806-58C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270255T>A | CA2612836885 | ANO5 | c.1449-57T>A (n.1449-57T>A) c.1857-57T>A (n.1857-57T>A) n.2893-57T>A c.1854-57T>A (n.1854-57T>A) c.1899-57T>A (n.1899-57T>A) n.2234-57T>A c.1896-57T>A (n.1896-57T>A) c.1821-57T>A (n.1821-57T>A) c.1818-57T>A (n.1818-57T>A) c.1806-57T>A (n.1806-57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270255T>C | CA2612836886 | ANO5 | c.1449-57T>C (n.1449-57T>C) c.1857-57T>C (n.1857-57T>C) n.2893-57T>C c.1854-57T>C (n.1854-57T>C) c.1899-57T>C (n.1899-57T>C) n.2234-57T>C c.1896-57T>C (n.1896-57T>C) c.1821-57T>C (n.1821-57T>C) c.1818-57T>C (n.1818-57T>C) c.1806-57T>C (n.1806-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270256C>A | CA2612836887 | ANO5 | c.1449-56C>A (n.1449-56C>A) c.1857-56C>A (n.1857-56C>A) n.2893-56C>A c.1854-56C>A (n.1854-56C>A) c.1899-56C>A (n.1899-56C>A) n.2234-56C>A c.1896-56C>A (n.1896-56C>A) c.1821-56C>A (n.1821-56C>A) c.1818-56C>A (n.1818-56C>A) c.1806-56C>A (n.1806-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270256C= | CA1957424025 | ANO5 | c.1449-56C= (n.1449-56C=) c.1857-56C= (n.1857-56C=) n.2893-56C= c.1854-56C= (n.1854-56C=) c.1899-56C= (n.1899-56C=) n.2234-56C= c.1896-56C= (n.1896-56C=) c.1821-56C= (n.1821-56C=) c.1818-56C= (n.1818-56C=) c.1806-56C= (n.1806-56C=) | |
11 | g.22270257T>C | CA935870070 | ANO5 | c.1449-55T>C (n.1449-55T>C) c.1857-55T>C (n.1857-55T>C) n.2893-55T>C c.1854-55T>C (n.1854-55T>C) c.1899-55T>C (n.1899-55T>C) n.2234-55T>C c.1896-55T>C (n.1896-55T>C) c.1821-55T>C (n.1821-55T>C) c.1818-55T>C (n.1818-55T>C) c.1806-55T>C (n.1806-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270257T= | CA1957424026 | ANO5 | c.1449-55T= (n.1449-55T=) c.1857-55T= (n.1857-55T=) n.2893-55T= c.1854-55T= (n.1854-55T=) c.1899-55T= (n.1899-55T=) n.2234-55T= c.1896-55T= (n.1896-55T=) c.1821-55T= (n.1821-55T=) c.1818-55T= (n.1818-55T=) c.1806-55T= (n.1806-55T=) | |
11 | g.22270257_22270260dup | CA1957424027 | ANO5 | c.1449-55_1449-52dup (n.1449-55_1449-52dup) c.1857-55_1857-52dup (n.1857-55_1857-52dup) n.2893-55_2893-52dup c.1854-55_1854-52dup (n.1854-55_1854-52dup) c.1899-55_1899-52dup (n.1899-55_1899-52dup) n.2234-55_2234-52dup c.1896-55_1896-52dup (n.1896-55_1896-52dup) c.1821-55_1821-52dup (n.1821-55_1821-52dup) c.1818-55_1818-52dup (n.1818-55_1818-52dup) c.1806-55_1806-52dup (n.1806-55_1806-52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270258G>A | CA2612836888 | ANO5 | c.1449-54G>A (n.1449-54G>A) c.1857-54G>A (n.1857-54G>A) n.2893-54G>A c.1854-54G>A (n.1854-54G>A) c.1899-54G>A (n.1899-54G>A) n.2234-54G>A c.1896-54G>A (n.1896-54G>A) c.1821-54G>A (n.1821-54G>A) c.1818-54G>A (n.1818-54G>A) c.1806-54G>A (n.1806-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270258G>C | CA1957424029 | ANO5 | c.1449-54G>C (n.1449-54G>C) c.1857-54G>C (n.1857-54G>C) n.2893-54G>C c.1854-54G>C (n.1854-54G>C) c.1899-54G>C (n.1899-54G>C) n.2234-54G>C c.1896-54G>C (n.1896-54G>C) c.1821-54G>C (n.1821-54G>C) c.1818-54G>C (n.1818-54G>C) c.1806-54G>C (n.1806-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270258G= | CA1957424028 | ANO5 | c.1449-54G= (n.1449-54G=) c.1857-54G= (n.1857-54G=) n.2893-54G= c.1854-54G= (n.1854-54G=) c.1899-54G= (n.1899-54G=) n.2234-54G= c.1896-54G= (n.1896-54G=) c.1821-54G= (n.1821-54G=) c.1818-54G= (n.1818-54G=) c.1806-54G= (n.1806-54G=) | |
11 | g.22270260T>A | CA2612836889 | ANO5 | c.1449-52T>A (n.1449-52T>A) c.1857-52T>A (n.1857-52T>A) n.2893-52T>A c.1854-52T>A (n.1854-52T>A) c.1899-52T>A (n.1899-52T>A) n.2234-52T>A c.1896-52T>A (n.1896-52T>A) c.1821-52T>A (n.1821-52T>A) c.1818-52T>A (n.1818-52T>A) c.1806-52T>A (n.1806-52T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270261C>A | CA5923396 | ANO5 | c.1449-51C>A (n.1449-51C>A) c.1857-51C>A (n.1857-51C>A) n.2893-51C>A c.1854-51C>A (n.1854-51C>A) c.1899-51C>A (n.1899-51C>A) n.2234-51C>A c.1896-51C>A (n.1896-51C>A) c.1821-51C>A (n.1821-51C>A) c.1818-51C>A (n.1818-51C>A) c.1806-51C>A (n.1806-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270261C= | CA1957424030 | ANO5 | c.1449-51C= (n.1449-51C=) c.1857-51C= (n.1857-51C=) n.2893-51C= c.1854-51C= (n.1854-51C=) c.1899-51C= (n.1899-51C=) n.2234-51C= c.1896-51C= (n.1896-51C=) c.1821-51C= (n.1821-51C=) c.1818-51C= (n.1818-51C=) c.1806-51C= (n.1806-51C=) | |
11 | g.22270261C>T | CA5923395 | ANO5 | c.1449-51C>T (n.1449-51C>T) c.1857-51C>T (n.1857-51C>T) n.2893-51C>T c.1854-51C>T (n.1854-51C>T) c.1899-51C>T (n.1899-51C>T) n.2234-51C>T c.1896-51C>T (n.1896-51C>T) c.1821-51C>T (n.1821-51C>T) c.1818-51C>T (n.1818-51C>T) c.1806-51C>T (n.1806-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270262G>A | CA5923397 | ANO5 | c.1449-50G>A (n.1449-50G>A) c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2893-50G>A c.1854-50G>A (n.1854-50G>A) c.1899-50G>A (n.1899-50G>A) n.2234-50G>A c.1896-50G>A (n.1896-50G>A) c.1821-50G>A (n.1821-50G>A) c.1818-50G>A (n.1818-50G>A) c.1806-50G>A (n.1806-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270262G>C | CA597912965 | ANO5 | c.1449-50G>C (n.1449-50G>C) c.1857-50G>C (n.1857-50G>C) n.2893-50G>C c.1854-50G>C (n.1854-50G>C) c.1899-50G>C (n.1899-50G>C) n.2234-50G>C c.1896-50G>C (n.1896-50G>C) c.1821-50G>C (n.1821-50G>C) c.1818-50G>C (n.1818-50G>C) c.1806-50G>C (n.1806-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270262G= | CA1957424032 | ANO5 | c.1449-50G= (n.1449-50G=) c.1857-50G= (n.1857-50G=) n.2893-50G= c.1854-50G= (n.1854-50G=) c.1899-50G= (n.1899-50G=) n.2234-50G= c.1896-50G= (n.1896-50G=) c.1821-50G= (n.1821-50G=) c.1818-50G= (n.1818-50G=) c.1806-50G= (n.1806-50G=) | |
11 | g.22270262G>T | CA5923398 | ANO5 | c.1449-50G>T (n.1449-50G>T) c.1857-50G>T (n.1857-50G>T) n.2893-50G>T c.1854-50G>T (n.1854-50G>T) c.1899-50G>T (n.1899-50G>T) n.2234-50G>T c.1896-50G>T (n.1896-50G>T) c.1821-50G>T (n.1821-50G>T) c.1818-50G>T (n.1818-50G>T) c.1806-50G>T (n.1806-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270262_22270266delinsGCTTT | CA1957424031 | ANO5 | c.1449-50_1449-46delinsGCTTT (n.1449-50_1449-46delinsGCTTT) c.1857-50_1857-46delinsGCTTT (n.1857-50_1857-46delinsGCTTT) n.2893-50_2893-46delinsGCTTT c.1854-50_1854-46delinsGCTTT (n.1854-50_1854-46delinsGCTTT) c.1899-50_1899-46delinsGCTTT (n.1899-50_1899-46delinsGCTTT) n.2234-50_2234-46delinsGCTTT c.1896-50_1896-46delinsGCTTT (n.1896-50_1896-46delinsGCTTT) c.1821-50_1821-46delinsGCTTT (n.1821-50_1821-46delinsGCTTT) c.1818-50_1818-46delinsGCTTT (n.1818-50_1818-46delinsGCTTT) c.1806-50_1806-46delinsGCTTT (n.1806-50_1806-46delinsGCTTT) | |
11 | g.22270263C= | CA1957424034 | ANO5 | c.1449-49C= (n.1449-49C=) c.1857-49C= (n.1857-49C=) n.2893-49C= c.1854-49C= (n.1854-49C=) c.1899-49C= (n.1899-49C=) n.2234-49C= c.1896-49C= (n.1896-49C=) c.1821-49C= (n.1821-49C=) c.1818-49C= (n.1818-49C=) c.1806-49C= (n.1806-49C=) | |
11 | g.22270263C>T | CA5923399 | ANO5 | c.1449-49C>T (n.1449-49C>T) c.1857-49C>T (n.1857-49C>T) n.2893-49C>T c.1854-49C>T (n.1854-49C>T) c.1899-49C>T (n.1899-49C>T) n.2234-49C>T c.1896-49C>T (n.1896-49C>T) c.1821-49C>T (n.1821-49C>T) c.1818-49C>T (n.1818-49C>T) c.1806-49C>T (n.1806-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270267_22270270del | CA1957424033 | ANO5 | c.1449-45_1449-42del (n.1449-45_1449-42del) c.1857-45_1857-42del (n.1857-45_1857-42del) n.2893-45_2893-42del c.1854-45_1854-42del (n.1854-45_1854-42del) c.1899-45_1899-42del (n.1899-45_1899-42del) n.2234-45_2234-42del c.1896-45_1896-42del (n.1896-45_1896-42del) c.1821-45_1821-42del (n.1821-45_1821-42del) c.1818-45_1818-42del (n.1818-45_1818-42del) c.1806-45_1806-42del (n.1806-45_1806-42del) | dbSNP |
11 | g.22270264T>C | CA2612836890 | ANO5 | c.1449-48T>C (n.1449-48T>C) c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2893-48T>C c.1854-48T>C (n.1854-48T>C) c.1899-48T>C (n.1899-48T>C) n.2234-48T>C c.1896-48T>C (n.1896-48T>C) c.1821-48T>C (n.1821-48T>C) c.1818-48T>C (n.1818-48T>C) c.1806-48T>C (n.1806-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270265T>G | CA2612836891 | ANO5 | c.1449-47T>G (n.1449-47T>G) c.1857-47T>G (n.1857-47T>G) n.2893-47T>G c.1854-47T>G (n.1854-47T>G) c.1899-47T>G (n.1899-47T>G) n.2234-47T>G c.1896-47T>G (n.1896-47T>G) c.1821-47T>G (n.1821-47T>G) c.1818-47T>G (n.1818-47T>G) c.1806-47T>G (n.1806-47T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270266T>G | CA5923400 | ANO5 | c.1449-46T>G (n.1449-46T>G) c.1857-46T>G (n.1857-46T>G) n.2893-46T>G c.1854-46T>G (n.1854-46T>G) c.1899-46T>G (n.1899-46T>G) n.2234-46T>G c.1896-46T>G (n.1896-46T>G) c.1821-46T>G (n.1821-46T>G) c.1818-46T>G (n.1818-46T>G) c.1806-46T>G (n.1806-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270266T= | CA1957424035 | ANO5 | c.1449-46T= (n.1449-46T=) c.1857-46T= (n.1857-46T=) n.2893-46T= c.1854-46T= (n.1854-46T=) c.1899-46T= (n.1899-46T=) n.2234-46T= c.1896-46T= (n.1896-46T=) c.1821-46T= (n.1821-46T=) c.1818-46T= (n.1818-46T=) c.1806-46T= (n.1806-46T=) | |
11 | g.22270267del | CA2612836892 | ANO5 | c.1449-45del (n.1449-45del) c.1857-45del (n.1857-45del) n.2893-45del c.1854-45del (n.1854-45del) c.1899-45del (n.1899-45del) n.2234-45del c.1896-45del (n.1896-45del) c.1821-45del (n.1821-45del) c.1818-45del (n.1818-45del) c.1806-45del (n.1806-45del) | gnomAD v4 |
11 | g.22270267C>A | CA2574781630 | ANO5 | c.1449-45C>A (n.1449-45C>A) c.1857-45C>A (n.1857-45C>A) n.2893-45C>A c.1854-45C>A (n.1854-45C>A) c.1899-45C>A (n.1899-45C>A) n.2234-45C>A c.1896-45C>A (n.1896-45C>A) c.1821-45C>A (n.1821-45C>A) c.1818-45C>A (n.1818-45C>A) c.1806-45C>A (n.1806-45C>A) | |
11 | g.22270269T>G | CA5923401 | ANO5 | c.1449-43T>G (n.1449-43T>G) c.1857-43T>G (n.1857-43T>G) n.2893-43T>G c.1854-43T>G (n.1854-43T>G) c.1899-43T>G (n.1899-43T>G) n.2234-43T>G c.1896-43T>G (n.1896-43T>G) c.1821-43T>G (n.1821-43T>G) c.1818-43T>G (n.1818-43T>G) c.1806-43T>G (n.1806-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270269T= | CA1957424036 | ANO5 | c.1449-43T= (n.1449-43T=) c.1857-43T= (n.1857-43T=) n.2893-43T= c.1854-43T= (n.1854-43T=) c.1899-43T= (n.1899-43T=) n.2234-43T= c.1896-43T= (n.1896-43T=) c.1821-43T= (n.1821-43T=) c.1818-43T= (n.1818-43T=) c.1806-43T= (n.1806-43T=) | |
11 | g.22270273G>A | CA1957424037 | ANO5 | c.1449-39G>A (n.1449-39G>A) c.1857-39G>A (n.1857-39G>A) n.2893-39G>A c.1854-39G>A (n.1854-39G>A) c.1899-39G>A (n.1899-39G>A) n.2234-39G>A c.1896-39G>A (n.1896-39G>A) c.1821-39G>A (n.1821-39G>A) c.1818-39G>A (n.1818-39G>A) c.1806-39G>A (n.1806-39G>A) | dbSNP |
11 | g.22270273G= | CA1957424038 | ANO5 | c.1449-39G= (n.1449-39G=) c.1857-39G= (n.1857-39G=) n.2893-39G= c.1854-39G= (n.1854-39G=) c.1899-39G= (n.1899-39G=) n.2234-39G= c.1896-39G= (n.1896-39G=) c.1821-39G= (n.1821-39G=) c.1818-39G= (n.1818-39G=) c.1806-39G= (n.1806-39G=) | |
11 | g.22270274G>A | CA2612836894 | ANO5 | c.1449-38G>A (n.1449-38G>A) c.1857-38G>A (n.1857-38G>A) n.2893-38G>A c.1854-38G>A (n.1854-38G>A) c.1899-38G>A (n.1899-38G>A) n.2234-38G>A c.1896-38G>A (n.1896-38G>A) c.1821-38G>A (n.1821-38G>A) c.1818-38G>A (n.1818-38G>A) c.1806-38G>A (n.1806-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270274G>C | CA2612836893 | ANO5 | c.1449-38G>C (n.1449-38G>C) c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) n.2893-38G>C c.1854-38G>C (n.1854-38G>C) c.1899-38G>C (n.1899-38G>C) n.2234-38G>C c.1896-38G>C (n.1896-38G>C) c.1821-38G>C (n.1821-38G>C) c.1818-38G>C (n.1818-38G>C) c.1806-38G>C (n.1806-38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270275T>A | CA2612836895 | ANO5 | c.1449-37T>A (n.1449-37T>A) c.1857-37T>A (n.1857-37T>A) n.2893-37T>A c.1854-37T>A (n.1854-37T>A) c.1899-37T>A (n.1899-37T>A) n.2234-37T>A c.1896-37T>A (n.1896-37T>A) c.1821-37T>A (n.1821-37T>A) c.1818-37T>A (n.1818-37T>A) c.1806-37T>A (n.1806-37T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270275T>G | CA674652201 | ANO5 | c.1449-37T>G (n.1449-37T>G) c.1857-37T>G (n.1857-37T>G) n.2893-37T>G c.1854-37T>G (n.1854-37T>G) c.1899-37T>G (n.1899-37T>G) n.2234-37T>G c.1896-37T>G (n.1896-37T>G) c.1821-37T>G (n.1821-37T>G) c.1818-37T>G (n.1818-37T>G) c.1806-37T>G (n.1806-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270275T= | CA1957424039 | ANO5 | c.1449-37T= (n.1449-37T=) c.1857-37T= (n.1857-37T=) n.2893-37T= c.1854-37T= (n.1854-37T=) c.1899-37T= (n.1899-37T=) n.2234-37T= c.1896-37T= (n.1896-37T=) c.1821-37T= (n.1821-37T=) c.1818-37T= (n.1818-37T=) c.1806-37T= (n.1806-37T=) | |
11 | g.22270276C>A | CA2723550634 | ANO5 | c.1449-36C>A (n.1449-36C>A) c.1857-36C>A (n.1857-36C>A) n.2893-36C>A c.1854-36C>A (n.1854-36C>A) c.1899-36C>A (n.1899-36C>A) n.2234-36C>A c.1896-36C>A (n.1896-36C>A) c.1821-36C>A (n.1821-36C>A) c.1818-36C>A (n.1818-36C>A) c.1806-36C>A (n.1806-36C>A) | dbSNP |
11 | g.22270276C>T | CA2574781631 | ANO5 | c.1449-36C>T (n.1449-36C>T) c.1857-36C>T (n.1857-36C>T) n.2893-36C>T c.1854-36C>T (n.1854-36C>T) c.1899-36C>T (n.1899-36C>T) n.2234-36C>T c.1896-36C>T (n.1896-36C>T) c.1821-36C>T (n.1821-36C>T) c.1818-36C>T (n.1818-36C>T) c.1806-36C>T (n.1806-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270277C>A | CA2574781632 | ANO5 | c.1449-35C>A (n.1449-35C>A) c.1857-35C>A (n.1857-35C>A) n.2893-35C>A c.1854-35C>A (n.1854-35C>A) c.1899-35C>A (n.1899-35C>A) n.2234-35C>A c.1896-35C>A (n.1896-35C>A) c.1821-35C>A (n.1821-35C>A) c.1818-35C>A (n.1818-35C>A) c.1806-35C>A (n.1806-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270277C= | CA1957424040 | ANO5 | c.1449-35C= (n.1449-35C=) c.1857-35C= (n.1857-35C=) n.2893-35C= c.1854-35C= (n.1854-35C=) c.1899-35C= (n.1899-35C=) n.2234-35C= c.1896-35C= (n.1896-35C=) c.1821-35C= (n.1821-35C=) c.1818-35C= (n.1818-35C=) c.1806-35C= (n.1806-35C=) | |
11 | g.22270277C>G | CA1957424041 | ANO5 | c.1449-35C>G (n.1449-35C>G) c.1857-35C>G (n.1857-35C>G) n.2893-35C>G c.1854-35C>G (n.1854-35C>G) c.1899-35C>G (n.1899-35C>G) n.2234-35C>G c.1896-35C>G (n.1896-35C>G) c.1821-35C>G (n.1821-35C>G) c.1818-35C>G (n.1818-35C>G) c.1806-35C>G (n.1806-35C>G) | dbSNP |
11 | g.22270279A= | CA1957424042 | ANO5 | c.1449-33A= (n.1449-33A=) c.1857-33A= (n.1857-33A=) n.2893-33A= c.1854-33A= (n.1854-33A=) c.1899-33A= (n.1899-33A=) n.2234-33A= c.1896-33A= (n.1896-33A=) c.1821-33A= (n.1821-33A=) c.1818-33A= (n.1818-33A=) c.1806-33A= (n.1806-33A=) | |
11 | g.22270279A>G | CA597912969 | ANO5 | c.1449-33A>G (n.1449-33A>G) c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) n.2893-33A>G c.1854-33A>G (n.1854-33A>G) c.1899-33A>G (n.1899-33A>G) n.2234-33A>G c.1896-33A>G (n.1896-33A>G) c.1821-33A>G (n.1821-33A>G) c.1818-33A>G (n.1818-33A>G) c.1806-33A>G (n.1806-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270280T>G | CA2574781633 | ANO5 | c.1449-32T>G (n.1449-32T>G) c.1857-32T>G (n.1857-32T>G) n.2893-32T>G c.1854-32T>G (n.1854-32T>G) c.1899-32T>G (n.1899-32T>G) n.2234-32T>G c.1896-32T>G (n.1896-32T>G) c.1821-32T>G (n.1821-32T>G) c.1818-32T>G (n.1818-32T>G) c.1806-32T>G (n.1806-32T>G) | |
11 | g.22270283C>A | CA2612836896 | ANO5 | c.1449-29C>A (n.1449-29C>A) c.1857-29C>A (n.1857-29C>A) n.2893-29C>A c.1854-29C>A (n.1854-29C>A) c.1899-29C>A (n.1899-29C>A) n.2234-29C>A c.1896-29C>A (n.1896-29C>A) c.1821-29C>A (n.1821-29C>A) c.1818-29C>A (n.1818-29C>A) c.1806-29C>A (n.1806-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270284A= | CA1957424043 | ANO5 | c.1449-28A= (n.1449-28A=) c.1857-28A= (n.1857-28A=) n.2893-28A= c.1854-28A= (n.1854-28A=) c.1899-28A= (n.1899-28A=) n.2234-28A= c.1896-28A= (n.1896-28A=) c.1821-28A= (n.1821-28A=) c.1818-28A= (n.1818-28A=) c.1806-28A= (n.1806-28A=) | |
11 | g.22270284A>G | CA597912973 | ANO5 | c.1449-28A>G (n.1449-28A>G) c.1857-28A>G (n.1857-28A>G) n.2893-28A>G c.1854-28A>G (n.1854-28A>G) c.1899-28A>G (n.1899-28A>G) n.2234-28A>G c.1896-28A>G (n.1896-28A>G) c.1821-28A>G (n.1821-28A>G) c.1818-28A>G (n.1818-28A>G) c.1806-28A>G (n.1806-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270284A>T | CA1957424044 | ANO5 | c.1449-28A>T (n.1449-28A>T) c.1857-28A>T (n.1857-28A>T) n.2893-28A>T c.1854-28A>T (n.1854-28A>T) c.1899-28A>T (n.1899-28A>T) n.2234-28A>T c.1896-28A>T (n.1896-28A>T) c.1821-28A>T (n.1821-28A>T) c.1818-28A>T (n.1818-28A>T) c.1806-28A>T (n.1806-28A>T) | dbSNP |
11 | g.22270285T>C | CA2612836897 | ANO5 | c.1449-27T>C (n.1449-27T>C) c.1857-27T>C (n.1857-27T>C) n.2893-27T>C c.1854-27T>C (n.1854-27T>C) c.1899-27T>C (n.1899-27T>C) n.2234-27T>C c.1896-27T>C (n.1896-27T>C) c.1821-27T>C (n.1821-27T>C) c.1818-27T>C (n.1818-27T>C) c.1806-27T>C (n.1806-27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270287_22270291dup | CA2574781634 | ANO5 | c.1449-25_1449-21dup (n.1449-25_1449-21dup) c.1857-25_1857-21dup (n.1857-25_1857-21dup) n.2893-25_2893-21dup c.1854-25_1854-21dup (n.1854-25_1854-21dup) c.1899-25_1899-21dup (n.1899-25_1899-21dup) n.2234-25_2234-21dup c.1896-25_1896-21dup (n.1896-25_1896-21dup) c.1821-25_1821-21dup (n.1821-25_1821-21dup) c.1818-25_1818-21dup (n.1818-25_1818-21dup) c.1806-25_1806-21dup (n.1806-25_1806-21dup) | |
11 | g.22270286A= | CA1957424045 | ANO5 | c.1449-26A= (n.1449-26A=) c.1857-26A= (n.1857-26A=) n.2893-26A= c.1854-26A= (n.1854-26A=) c.1899-26A= (n.1899-26A=) n.2234-26A= c.1896-26A= (n.1896-26A=) c.1821-26A= (n.1821-26A=) c.1818-26A= (n.1818-26A=) c.1806-26A= (n.1806-26A=) | |
11 | g.22270286A>G | CA597912975 | ANO5 | c.1449-26A>G (n.1449-26A>G) c.1857-26A>G (n.1857-26A>G) n.2893-26A>G c.1854-26A>G (n.1854-26A>G) c.1899-26A>G (n.1899-26A>G) n.2234-26A>G c.1896-26A>G (n.1896-26A>G) c.1821-26A>G (n.1821-26A>G) c.1818-26A>G (n.1818-26A>G) c.1806-26A>G (n.1806-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22270288A= | CA1957424046 | ANO5 | c.1449-24A= (n.1449-24A=) c.1857-24A= (n.1857-24A=) n.2893-24A= c.1854-24A= (n.1854-24A=) c.1899-24A= (n.1899-24A=) n.2234-24A= c.1896-24A= (n.1896-24A=) c.1821-24A= (n.1821-24A=) c.1818-24A= (n.1818-24A=) c.1806-24A= (n.1806-24A=) | |
11 | g.22270288A>G | CA597912976 | ANO5 | c.1449-24A>G (n.1449-24A>G) c.1857-24A>G (n.1857-24A>G) n.2893-24A>G c.1854-24A>G (n.1854-24A>G) c.1899-24A>G (n.1899-24A>G) n.2234-24A>G c.1896-24A>G (n.1896-24A>G) c.1821-24A>G (n.1821-24A>G) c.1818-24A>G (n.1818-24A>G) c.1806-24A>G (n.1806-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270289T>A | CA2612836898 | ANO5 | c.1449-23T>A (n.1449-23T>A) c.1857-23T>A (n.1857-23T>A) n.2893-23T>A c.1854-23T>A (n.1854-23T>A) c.1899-23T>A (n.1899-23T>A) n.2234-23T>A c.1896-23T>A (n.1896-23T>A) c.1821-23T>A (n.1821-23T>A) c.1818-23T>A (n.1818-23T>A) c.1806-23T>A (n.1806-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270291_22270295dup | CA597912978 | ANO5 | c.1449-21_1449-17dup (n.1449-21_1449-17dup) c.1857-21_1857-17dup (n.1857-21_1857-17dup) n.2893-21_2893-17dup c.1854-21_1854-17dup (n.1854-21_1854-17dup) c.1899-21_1899-17dup (n.1899-21_1899-17dup) n.2234-21_2234-17dup c.1896-21_1896-17dup (n.1896-21_1896-17dup) c.1821-21_1821-17dup (n.1821-21_1821-17dup) c.1818-21_1818-17dup (n.1818-21_1818-17dup) c.1806-21_1806-17dup (n.1806-21_1806-17dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270290T>C | CA2612836899 | ANO5 | c.1449-22T>C (n.1449-22T>C) c.1857-22T>C (n.1857-22T>C) n.2893-22T>C c.1854-22T>C (n.1854-22T>C) c.1899-22T>C (n.1899-22T>C) n.2234-22T>C c.1896-22T>C (n.1896-22T>C) c.1821-22T>C (n.1821-22T>C) c.1818-22T>C (n.1818-22T>C) c.1806-22T>C (n.1806-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270293C>A | CA1957424047 | ANO5 | c.1449-19C>A (n.1449-19C>A) c.1857-19C>A (n.1857-19C>A) n.2893-19C>A c.1854-19C>A (n.1854-19C>A) c.1899-19C>A (n.1899-19C>A) n.2234-19C>A c.1896-19C>A (n.1896-19C>A) c.1821-19C>A (n.1821-19C>A) c.1818-19C>A (n.1818-19C>A) c.1806-19C>A (n.1806-19C>A) | dbSNP |
11 | g.22270293C= | CA1957424048 | ANO5 | c.1449-19C= (n.1449-19C=) c.1857-19C= (n.1857-19C=) n.2893-19C= c.1854-19C= (n.1854-19C=) c.1899-19C= (n.1899-19C=) n.2234-19C= c.1896-19C= (n.1896-19C=) c.1821-19C= (n.1821-19C=) c.1818-19C= (n.1818-19C=) c.1806-19C= (n.1806-19C=) | |
11 | g.22270293C>T | CA2612836900 | ANO5 | c.1449-19C>T (n.1449-19C>T) c.1857-19C>T (n.1857-19C>T) n.2893-19C>T c.1854-19C>T (n.1854-19C>T) c.1899-19C>T (n.1899-19C>T) n.2234-19C>T c.1896-19C>T (n.1896-19C>T) c.1821-19C>T (n.1821-19C>T) c.1818-19C>T (n.1818-19C>T) c.1806-19C>T (n.1806-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22270297del | CA2612836901 | ANO5 | c.1449-15del (n.1449-15del) c.1857-15del (n.1857-15del) n.2893-15del c.1854-15del (n.1854-15del) c.1899-15del (n.1899-15del) n.2234-15del c.1896-15del (n.1896-15del) c.1821-15del (n.1821-15del) c.1818-15del (n.1818-15del) c.1806-15del (n.1806-15del) | gnomAD v4 |
11 | g.22270296T>G | CA5923402 | ANO5 | c.1449-16T>G (n.1449-16T>G) c.1857-16T>G (n.1857-16T>G) n.2893-16T>G c.1854-16T>G (n.1854-16T>G) c.1899-16T>G (n.1899-16T>G) n.2234-16T>G c.1896-16T>G (n.1896-16T>G) c.1821-16T>G (n.1821-16T>G) c.1818-16T>G (n.1818-16T>G) c.1806-16T>G (n.1806-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270296T= | CA1957424049 | ANO5 | c.1449-16T= (n.1449-16T=) c.1857-16T= (n.1857-16T=) n.2893-16T= c.1854-16T= (n.1854-16T=) c.1899-16T= (n.1899-16T=) n.2234-16T= c.1896-16T= (n.1896-16T=) c.1821-16T= (n.1821-16T=) c.1818-16T= (n.1818-16T=) c.1806-16T= (n.1806-16T=) | |
11 | g.22270297T>A | CA2723550872 | ANO5 | c.1449-15T>A (n.1449-15T>A) c.1857-15T>A (n.1857-15T>A) n.2893-15T>A c.1854-15T>A (n.1854-15T>A) c.1899-15T>A (n.1899-15T>A) n.2234-15T>A c.1896-15T>A (n.1896-15T>A) c.1821-15T>A (n.1821-15T>A) c.1818-15T>A (n.1818-15T>A) c.1806-15T>A (n.1806-15T>A) | dbSNP |
11 | g.22270298A>C | CA2740093656 | ANO5 | c.1449-14A>C (n.1449-14A>C) c.1857-14A>C (n.1857-14A>C) n.2893-14A>C c.1854-14A>C (n.1854-14A>C) c.1899-14A>C (n.1899-14A>C) n.2234-14A>C c.1896-14A>C (n.1896-14A>C) c.1821-14A>C (n.1821-14A>C) c.1818-14A>C (n.1818-14A>C) c.1806-14A>C (n.1806-14A>C) | ClinVar |
11 | g.22270299T>C | CA2612836902 | ANO5 | c.1449-13T>C (n.1449-13T>C) c.1857-13T>C (n.1857-13T>C) n.2893-13T>C c.1854-13T>C (n.1854-13T>C) c.1899-13T>C (n.1899-13T>C) n.2234-13T>C c.1896-13T>C (n.1896-13T>C) c.1821-13T>C (n.1821-13T>C) c.1818-13T>C (n.1818-13T>C) c.1806-13T>C (n.1806-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22270300C= | CA1957424050 | ANO5 | c.1449-12C= (n.1449-12C=) c.1857-12C= (n.1857-12C=) n.2893-12C= c.1854-12C= (n.1854-12C=) c.1899-12C= (n.1899-12C=) n.2234-12C= c.1896-12C= (n.1896-12C=) c.1821-12C= (n.1821-12C=) c.1818-12C= (n.1818-12C=) c.1806-12C= (n.1806-12C=) | |
11 | g.22270300C>G | CA935870085 | ANO5 | c.1449-12C>G (n.1449-12C>G) c.1857-12C>G (n.1857-12C>G) n.2893-12C>G c.1854-12C>G (n.1854-12C>G) c.1899-12C>G (n.1899-12C>G) n.2234-12C>G c.1896-12C>G (n.1896-12C>G) c.1821-12C>G (n.1821-12C>G) c.1818-12C>G (n.1818-12C>G) c.1806-12C>G (n.1806-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270301A>G | CA2612836903 | ANO5 | c.1449-11A>G (n.1449-11A>G) c.1857-11A>G (n.1857-11A>G) n.2893-11A>G c.1854-11A>G (n.1854-11A>G) c.1899-11A>G (n.1899-11A>G) n.2234-11A>G c.1896-11A>G (n.1896-11A>G) c.1821-11A>G (n.1821-11A>G) c.1818-11A>G (n.1818-11A>G) c.1806-11A>G (n.1806-11A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22270302C>T | CA2612836904 | ANO5 | c.1449-10C>T (n.1449-10C>T) c.1857-10C>T (n.1857-10C>T) n.2893-10C>T c.1854-10C>T (n.1854-10C>T) c.1899-10C>T (n.1899-10C>T) n.2234-10C>T c.1896-10C>T (n.1896-10C>T) c.1821-10C>T (n.1821-10C>T) c.1818-10C>T (n.1818-10C>T) c.1806-10C>T (n.1806-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270303T>C | CA1957424052 | ANO5 | c.1449-9T>C (n.1449-9T>C) c.1857-9T>C (n.1857-9T>C) n.2893-9T>C c.1854-9T>C (n.1854-9T>C) c.1899-9T>C (n.1899-9T>C) n.2234-9T>C c.1896-9T>C (n.1896-9T>C) c.1821-9T>C (n.1821-9T>C) c.1818-9T>C (n.1818-9T>C) c.1806-9T>C (n.1806-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22270303T= | CA1957424051 | ANO5 | c.1449-9T= (n.1449-9T=) c.1857-9T= (n.1857-9T=) n.2893-9T= c.1854-9T= (n.1854-9T=) c.1899-9T= (n.1899-9T=) n.2234-9T= c.1896-9T= (n.1896-9T=) c.1821-9T= (n.1821-9T=) c.1818-9T= (n.1818-9T=) c.1806-9T= (n.1806-9T=) | |
11 | g.22270304_22270305delinsTC | CA1957424053 | ANO5 | c.1449-8_1449-7delinsTC (n.1449-8_1449-7delinsTC) c.1857-8_1857-7delinsTC (n.1857-8_1857-7delinsTC) n.2893-8_2893-7delinsTC c.1854-8_1854-7delinsTC (n.1854-8_1854-7delinsTC) c.1899-8_1899-7delinsTC (n.1899-8_1899-7delinsTC) n.2234-8_2234-7delinsTC c.1896-8_1896-7delinsTC (n.1896-8_1896-7delinsTC) c.1821-8_1821-7delinsTC (n.1821-8_1821-7delinsTC) c.1818-8_1818-7delinsTC (n.1818-8_1818-7delinsTC) c.1806-8_1806-7delinsTC (n.1806-8_1806-7delinsTC) | |
11 | g.22270305C>A | CA2612836905 | ANO5 | c.1449-7C>A (n.1449-7C>A) c.1857-7C>A (n.1857-7C>A) n.2893-7C>A c.1854-7C>A (n.1854-7C>A) c.1899-7C>A (n.1899-7C>A) n.2234-7C>A c.1896-7C>A (n.1896-7C>A) c.1821-7C>A (n.1821-7C>A) c.1818-7C>A (n.1818-7C>A) c.1806-7C>A (n.1806-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270305C>T | CA2740093657 | ANO5 | c.1449-7C>T (n.1449-7C>T) c.1857-7C>T (n.1857-7C>T) n.2893-7C>T c.1854-7C>T (n.1854-7C>T) c.1899-7C>T (n.1899-7C>T) n.2234-7C>T c.1896-7C>T (n.1896-7C>T) c.1821-7C>T (n.1821-7C>T) c.1818-7C>T (n.1818-7C>T) c.1806-7C>T (n.1806-7C>T) | ClinVar |
11 | g.22270306del | CA5923403 | ANO5 | c.1449-6del (n.1449-6del) c.1857-6del (n.1857-6del) n.2893-6del c.1854-6del (n.1854-6del) c.1899-6del (n.1899-6del) n.2234-6del c.1896-6del (n.1896-6del) c.1821-6del (n.1821-6del) c.1818-6del (n.1818-6del) c.1806-6del (n.1806-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270306C>T | CA2612836906 | ANO5 | c.1449-6C>T (n.1449-6C>T) c.1857-6C>T (n.1857-6C>T) n.2893-6C>T c.1854-6C>T (n.1854-6C>T) c.1899-6C>T (n.1899-6C>T) n.2234-6C>T c.1896-6C>T (n.1896-6C>T) c.1821-6C>T (n.1821-6C>T) c.1818-6C>T (n.1818-6C>T) c.1806-6C>T (n.1806-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22270307A= | CA1957424054 | ANO5 | c.1449-5A= (n.1449-5A=) c.1857-5A= (n.1857-5A=) n.2893-5A= c.1854-5A= (n.1854-5A=) c.1899-5A= (n.1899-5A=) n.2234-5A= c.1896-5A= (n.1896-5A=) c.1821-5A= (n.1821-5A=) c.1818-5A= (n.1818-5A=) c.1806-5A= (n.1806-5A=) | |
11 | g.22270307A>G | CA1957424055 | ANO5 | c.1449-5A>G (n.1449-5A>G) c.1857-5A>G (n.1857-5A>G) n.2893-5A>G c.1854-5A>G (n.1854-5A>G) c.1899-5A>G (n.1899-5A>G) n.2234-5A>G c.1896-5A>G (n.1896-5A>G) c.1821-5A>G (n.1821-5A>G) c.1818-5A>G (n.1818-5A>G) c.1806-5A>G (n.1806-5A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22270308A= | CA1957424056 | ANO5 | c.1449-4A= (n.1449-4A=) c.1857-4A= (n.1857-4A=) n.2893-4A= c.1854-4A= (n.1854-4A=) c.1899-4A= (n.1899-4A=) n.2234-4A= c.1896-4A= (n.1896-4A=) c.1821-4A= (n.1821-4A=) c.1818-4A= (n.1818-4A=) c.1806-4A= (n.1806-4A=) | |
11 | g.22270308A>G | CA5923404 | ANO5 | c.1449-4A>G (n.1449-4A>G) c.1857-4A>G (n.1857-4A>G) n.2893-4A>G c.1854-4A>G (n.1854-4A>G) c.1899-4A>G (n.1899-4A>G) n.2234-4A>G c.1896-4A>G (n.1896-4A>G) c.1821-4A>G (n.1821-4A>G) c.1818-4A>G (n.1818-4A>G) c.1806-4A>G (n.1806-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.22270309C>A | CA2612836907 | ANO5 | c.1449-3C>A (n.1449-3C>A) c.1857-3C>A (n.1857-3C>A) n.2893-3C>A c.1854-3C>A (n.1854-3C>A) c.1899-3C>A (n.1899-3C>A) n.2234-3C>A c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.1821-3C>A (n.1821-3C>A) c.1818-3C>A (n.1818-3C>A) c.1806-3C>A (n.1806-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22270309C= | CA1957424057 | ANO5 | c.1449-3C= (n.1449-3C=) c.1857-3C= (n.1857-3C=) n.2893-3C= c.1854-3C= (n.1854-3C=) c.1899-3C= (n.1899-3C=) n.2234-3C= c.1896-3C= (n.1896-3C=) c.1821-3C= (n.1821-3C=) c.1818-3C= (n.1818-3C=) c.1806-3C= (n.1806-3C=) | |
11 | g.22270309C>T | CA597912983 | ANO5 | c.1449-3C>T (n.1449-3C>T) c.1857-3C>T (n.1857-3C>T) n.2893-3C>T c.1854-3C>T (n.1854-3C>T) c.1899-3C>T (n.1899-3C>T) n.2234-3C>T c.1896-3C>T (n.1896-3C>T) c.1821-3C>T (n.1821-3C>T) c.1818-3C>T (n.1818-3C>T) c.1806-3C>T (n.1806-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270310A= | CA1957424058 | ANO5 | c.1449-2A= (n.1449-2A=) c.1857-2A= (n.1857-2A=) n.2893-2A= c.1854-2A= (n.1854-2A=) c.1899-2A= (n.1899-2A=) n.2234-2A= c.1896-2A= (n.1896-2A=) c.1821-2A= (n.1821-2A=) c.1818-2A= (n.1818-2A=) c.1806-2A= (n.1806-2A=) | |
11 | g.22270310A>C | CA379923219 | ANO5 | c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) n.2893-2A>C c.1854-2A>C (n.1854-2A>C) c.1899-2A>C (n.1899-2A>C) n.2234-2A>C c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.1821-2A>C (n.1821-2A>C) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) c.1806-2A>C (n.1806-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270310A>G | CA379923220 | ANO5 | c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) n.2893-2A>G c.1854-2A>G (n.1854-2A>G) c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) n.2234-2A>G c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.1821-2A>G (n.1821-2A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) c.1806-2A>G (n.1806-2A>G) | |
11 | g.22270310A>T | CA379923221 | ANO5 | c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) n.2893-2A>T c.1854-2A>T (n.1854-2A>T) c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) n.2234-2A>T c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.1821-2A>T (n.1821-2A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.1806-2A>T (n.1806-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22270311G>A | CA379923224 | ANO5 | c.1449-1G>A (n.1449-1G>A) c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) n.2893-1G>A c.1854-1G>A (n.1854-1G>A) c.1899-1G>A (n.1899-1G>A) n.2234-1G>A c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.1821-1G>A (n.1821-1G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) c.1806-1G>A (n.1806-1G>A) | |
11 | g.22270311G>C | CA379923223 | ANO5 | c.1449-1G>C (n.1449-1G>C) c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) n.2893-1G>C c.1854-1G>C (n.1854-1G>C) c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) n.2234-1G>C c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.1821-1G>C (n.1821-1G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) c.1806-1G>C (n.1806-1G>C) | |
11 | g.22270311G>T | CA379923222 | ANO5 | c.1449-1G>T (n.1449-1G>T) c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) n.2893-1G>T c.1854-1G>T (n.1854-1G>T) c.1899-1G>T (n.1899-1G>T) n.2234-1G>T c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.1821-1G>T (n.1821-1G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) c.1806-1G>T (n.1806-1G>T) | |
11 | g.22270312C>A | CA473407380 | ANO5 | c.1449C>A (p.Pro483=) c.1857C>A (p.Pro619=) n.2893C>A c.1854C>A (p.Pro618=) c.1899C>A (p.Pro633=) n.2234C>A c.1896C>A (p.Pro632=) c.1821C>A (p.Pro607=) c.1818C>A (p.Pro606=) c.1806C>A (p.Pro602=) | |
11 | g.22270312C>G | CA473407381 | ANO5 | c.1449C>G (p.Pro483=) c.1857C>G (p.Pro619=) n.2893C>G c.1854C>G (p.Pro618=) c.1899C>G (p.Pro633=) n.2234C>G c.1896C>G (p.Pro632=) c.1821C>G (p.Pro607=) c.1818C>G (p.Pro606=) c.1806C>G (p.Pro602=) | |
11 | g.22270312C>T | CA473407382 | ANO5 | c.1449C>T (p.Pro483=) c.1857C>T (p.Pro619=) n.2893C>T c.1854C>T (p.Pro618=) c.1899C>T (p.Pro633=) n.2234C>T c.1896C>T (p.Pro632=) c.1821C>T (p.Pro607=) c.1818C>T (p.Pro606=) c.1806C>T (p.Pro602=) | |
11 | g.22270313T>A | CA379923225 | ANO5 | c.1450T>A (p.Leu484Met) c.1858T>A (p.Leu620Met) n.2894T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.1900T>A (p.Leu634Met) n.2235T>A c.1897T>A (p.Leu633Met) c.1822T>A (p.Leu608Met) c.1819T>A (p.Leu607Met) c.1807T>A (p.Leu603Met) | |
11 | g.22270313T>C | CA473407383 | ANO5 | c.1450T>C (p.Leu484=) c.1858T>C (p.Leu620=) n.2894T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.1900T>C (p.Leu634=) n.2235T>C c.1897T>C (p.Leu633=) c.1822T>C (p.Leu608=) c.1819T>C (p.Leu607=) c.1807T>C (p.Leu603=) | gnomAD v4 |
11 | g.22270313T>G | CA379923226 | ANO5 | c.1450T>G (p.Leu484Val) c.1858T>G (p.Leu620Val) n.2894T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.1900T>G (p.Leu634Val) n.2235T>G c.1897T>G (p.Leu633Val) c.1822T>G (p.Leu608Val) c.1819T>G (p.Leu607Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) | |
11 | g.22270314T>A | CA379923227 | ANO5 | c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.2895T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1901T>A (p.Leu634Ter) n.2236T>A c.1898T>A (p.Leu633Ter) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22270314T>C | CA379923229 | ANO5 | c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.2895T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.1901T>C (p.Leu634Ser) n.2236T>C c.1898T>C (p.Leu633Ser) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) | |
11 | g.22270314T>G | CA379923228 | ANO5 | c.1451T>G (p.Leu484Trp) c.1859T>G (p.Leu620Trp) n.2895T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.1901T>G (p.Leu634Trp) n.2236T>G c.1898T>G (p.Leu633Trp) c.1823T>G (p.Leu608Trp) c.1820T>G (p.Leu607Trp) c.1808T>G (p.Leu603Trp) | |
11 | g.22270315G>A | CA473407384 | ANO5 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.1860G>A (p.Leu620=) n.2896G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.1902G>A (p.Leu634=) n.2237G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.1824G>A (p.Leu608=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1809G>A (p.Leu603=) | |
11 | g.22270315G>C | CA379923230 | ANO5 | c.1452G>C (p.Leu484Phe) c.1860G>C (p.Leu620Phe) n.2896G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1902G>C (p.Leu634Phe) n.2237G>C c.1899G>C (p.Leu633Phe) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1821G>C (p.Leu607Phe) c.1809G>C (p.Leu603Phe) | |
11 | g.22270315G>T | CA379923231 | ANO5 | c.1452G>T (p.Leu484Phe) c.1860G>T (p.Leu620Phe) n.2896G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1902G>T (p.Leu634Phe) n.2237G>T c.1899G>T (p.Leu633Phe) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1821G>T (p.Leu607Phe) c.1809G>T (p.Leu603Phe) | |
11 | g.22270316G>A | CA379923232 | ANO5 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.2897G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.2238G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) | dbSNP |
11 | g.22270316G>C | CA379923234 | ANO5 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) n.2897G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.2238G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) | |
11 | g.22270316G= | CA1957424059 | ANO5 | c.1453G= (p.Ala485=) c.1861G= (p.Ala621=) n.2897G= c.1858G= (p.Ala620=) c.1903G= (p.Ala635=) n.2238G= c.1900G= (p.Ala634=) c.1825G= (p.Ala609=) c.1822G= (p.Ala608=) c.1810G= (p.Ala604=) | |
11 | g.22270316G>T | CA379923233 | ANO5 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) n.2897G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.2238G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) | |
11 | g.22270317C>A | CA379923235 | ANO5 | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) n.2898C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.2239C>A c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.22270317C= | CA1957424060 | ANO5 | c.1454C= (p.Ala485=) c.1862C= (p.Ala621=) n.2898C= c.1859C= (p.Ala620=) c.1904C= (p.Ala635=) n.2239C= c.1901C= (p.Ala634=) c.1826C= (p.Ala609=) c.1823C= (p.Ala608=) c.1811C= (p.Ala604=) | |
11 | g.22270317C>G | CA379923236 | ANO5 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) n.2898C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.2239C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) | |
11 | g.22270317C>T | CA5923405 | ANO5 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) n.2898C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) n.2239C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270318T>A | CA473407385 | ANO5 | c.1455T>A (p.Ala485=) c.1863T>A (p.Ala621=) n.2899T>A c.1860T>A (p.Ala620=) c.1905T>A (p.Ala635=) n.2240T>A c.1902T>A (p.Ala634=) c.1827T>A (p.Ala609=) c.1824T>A (p.Ala608=) c.1812T>A (p.Ala604=) | |
11 | g.22270318T>C | CA473407386 | ANO5 | c.1455T>C (p.Ala485=) c.1863T>C (p.Ala621=) n.2899T>C c.1860T>C (p.Ala620=) c.1905T>C (p.Ala635=) n.2240T>C c.1902T>C (p.Ala634=) c.1827T>C (p.Ala609=) c.1824T>C (p.Ala608=) c.1812T>C (p.Ala604=) | |
11 | g.22270318T>G | CA473407387 | ANO5 | c.1455T>G (p.Ala485=) c.1863T>G (p.Ala621=) n.2899T>G c.1860T>G (p.Ala620=) c.1905T>G (p.Ala635=) n.2240T>G c.1902T>G (p.Ala634=) c.1827T>G (p.Ala609=) c.1824T>G (p.Ala608=) c.1812T>G (p.Ala604=) | |
11 | g.22270319T>A | CA379923237 | ANO5 | c.1456T>A (p.Leu486Met) c.1864T>A (p.Leu622Met) n.2900T>A c.1861T>A (p.Leu621Met) c.1906T>A (p.Leu636Met) n.2241T>A c.1903T>A (p.Leu635Met) c.1828T>A (p.Leu610Met) c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) | |
11 | g.22270319T>C | CA473407388 | ANO5 | c.1456T>C (p.Leu486=) c.1864T>C (p.Leu622=) n.2900T>C c.1861T>C (p.Leu621=) c.1906T>C (p.Leu636=) n.2241T>C c.1903T>C (p.Leu635=) c.1828T>C (p.Leu610=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.1813T>C (p.Leu605=) | |
11 | g.22270319T>G | CA379923238 | ANO5 | c.1456T>G (p.Leu486Val) c.1864T>G (p.Leu622Val) n.2900T>G c.1861T>G (p.Leu621Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) n.2241T>G c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1828T>G (p.Leu610Val) c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) | |
11 | g.22270320T>A | CA379923239 | ANO5 | c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.1865T>A (p.Leu622Ter) n.2901T>A c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) n.2242T>A c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) | |
11 | g.22270320T>C | CA379923240 | ANO5 | c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.1865T>C (p.Leu622Ser) n.2901T>C c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) n.2242T>C c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) | |
11 | g.22270320T>G | CA379923241 | ANO5 | c.1457T>G (p.Leu486Trp) c.1865T>G (p.Leu622Trp) n.2901T>G c.1862T>G (p.Leu621Trp) c.1907T>G (p.Leu636Trp) n.2242T>G c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) | |
11 | g.22270321G>A | CA473407389 | ANO5 | c.1458G>A (p.Leu486=) c.1866G>A (p.Leu622=) n.2902G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.1908G>A (p.Leu636=) n.2243G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1815G>A (p.Leu605=) | |
11 | g.22270321G>C | CA379923242 | ANO5 | c.1458G>C (p.Leu486Phe) c.1866G>C (p.Leu622Phe) n.2902G>C c.1863G>C (p.Leu621Phe) c.1908G>C (p.Leu636Phe) n.2243G>C c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) | ClinVar |
11 | g.22270321G= | CA1957424061 | ANO5 | c.1458G= (p.Leu486=) c.1866G= (p.Leu622=) n.2902G= c.1863G= (p.Leu621=) c.1908G= (p.Leu636=) n.2243G= c.1905G= (p.Leu635=) c.1830G= (p.Leu610=) c.1827G= (p.Leu609=) c.1815G= (p.Leu605=) | |
11 | g.22270321G>T | CA379923243 | ANO5 | c.1458G>T (p.Leu486Phe) c.1866G>T (p.Leu622Phe) n.2902G>T c.1863G>T (p.Leu621Phe) c.1908G>T (p.Leu636Phe) n.2243G>T c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270322A>C | CA379923244 | ANO5 | c.1459A>C (p.Asn487His) c.1867A>C (p.Asn623His) n.2903A>C c.1864A>C (p.Asn622His) c.1909A>C (p.Asn637His) n.2244A>C c.1906A>C (p.Asn636His) c.1831A>C (p.Asn611His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1816A>C (p.Asn606His) | |
11 | g.22270322A>G | CA379923245 | ANO5 | c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.2903A>G c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.2244A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270322A>T | CA379923246 | ANO5 | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.2903A>T c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.2244A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) | |
11 | g.22270323A>C | CA379923247 | ANO5 | c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.2904A>C c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.2245A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) | |
11 | g.22270323A>G | CA379923248 | ANO5 | c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.2904A>G c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.2245A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) | |
11 | g.22270323A>T | CA379923249 | ANO5 | c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.2904A>T c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.2245A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) | |
11 | g.22270324T>A | CA379923250 | ANO5 | c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1869T>A (p.Asn623Lys) n.2905T>A c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) n.2246T>A c.1908T>A (p.Asn636Lys) c.1833T>A (p.Asn611Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1818T>A (p.Asn606Lys) | |
11 | g.22270324T>C | CA473407390 | ANO5 | c.1461T>C (p.Asn487=) c.1869T>C (p.Asn623=) n.2905T>C c.1866T>C (p.Asn622=) c.1911T>C (p.Asn637=) n.2246T>C c.1908T>C (p.Asn636=) c.1833T>C (p.Asn611=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1818T>C (p.Asn606=) | |
11 | g.22270324T>G | CA379923251 | ANO5 | c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1869T>G (p.Asn623Lys) n.2905T>G c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) n.2246T>G c.1908T>G (p.Asn636Lys) c.1833T>G (p.Asn611Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1818T>G (p.Asn606Lys) | |
11 | g.22270325dup | CA2612836908 | ANO5 | c.1462dup (p.Trp488LeufsTer12) c.1870dup (p.Trp624LeufsTer12) n.2906dup c.1867dup (p.Trp623LeufsTer12) c.1912dup (p.Trp638LeufsTer12) n.2247dup c.1909dup (p.Trp637LeufsTer12) c.1834dup (p.Trp612LeufsTer12) c.1831dup (p.Trp611LeufsTer12) c.1819dup (p.Trp607LeufsTer12) | gnomAD v4 |
11 | g.22270324_22270327delinsTTGG | CA1957424062 | ANO5 | c.1461_1464delinsTTGG (p.Asn487=) c.1869_1872delinsTTGG (p.Asn623=) n.2905_2908delinsTTGG c.1866_1869delinsTTGG (p.Asn622=) c.1911_1914delinsTTGG (p.Asn637=) n.2246_2249delinsTTGG c.1908_1911delinsTTGG (p.Asn636=) c.1833_1836delinsTTGG (p.Asn611=) c.1830_1833delinsTTGG (p.Asn610=) c.1818_1821delinsTTGG (p.Asn606=) | |
11 | g.22270325T>A | CA379923252 | ANO5 | c.1462T>A (p.Trp488Arg) c.1870T>A (p.Trp624Arg) n.2906T>A c.1867T>A (p.Trp623Arg) c.1912T>A (p.Trp638Arg) n.2247T>A c.1909T>A (p.Trp637Arg) c.1834T>A (p.Trp612Arg) c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1819T>A (p.Trp607Arg) | |
11 | g.22270325T>C | CA379923254 | ANO5 | c.1462T>C (p.Trp488Arg) c.1870T>C (p.Trp624Arg) n.2906T>C c.1867T>C (p.Trp623Arg) c.1912T>C (p.Trp638Arg) n.2247T>C c.1909T>C (p.Trp637Arg) c.1834T>C (p.Trp612Arg) c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1819T>C (p.Trp607Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22270325T>G | CA379923253 | ANO5 | c.1462T>G (p.Trp488Gly) c.1870T>G (p.Trp624Gly) n.2906T>G c.1867T>G (p.Trp623Gly) c.1912T>G (p.Trp638Gly) n.2247T>G c.1909T>G (p.Trp637Gly) c.1834T>G (p.Trp612Gly) c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1819T>G (p.Trp607Gly) | |
11 | g.22270328_22270330del | CA10605609 | ANO5 | c.1465_1467del (p.Trp489del) c.1873_1875del (p.Trp625del) n.2909_2911del c.1870_1872del (p.Trp624del) c.1915_1917del (p.Trp639del) n.2250_2252del c.1912_1914del (p.Trp638del) c.1837_1839del (p.Trp613del) c.1834_1836del (p.Trp612del) c.1822_1824del (p.Trp608del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22270326G>A | CA379923255 | ANO5 | c.1463G>A (p.Trp488Ter) c.1871G>A (p.Trp624Ter) n.2907G>A c.1868G>A (p.Trp623Ter) c.1913G>A (p.Trp638Ter) n.2248G>A c.1910G>A (p.Trp637Ter) c.1835G>A (p.Trp612Ter) c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1820G>A (p.Trp607Ter) | |
11 | g.22270326G>C | CA379923256 | ANO5 | c.1463G>C (p.Trp488Ser) c.1871G>C (p.Trp624Ser) n.2907G>C c.1868G>C (p.Trp623Ser) c.1913G>C (p.Trp638Ser) n.2248G>C c.1910G>C (p.Trp637Ser) c.1835G>C (p.Trp612Ser) c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1820G>C (p.Trp607Ser) | |
11 | g.22270326G>T | CA379923257 | ANO5 | c.1463G>T (p.Trp488Leu) c.1871G>T (p.Trp624Leu) n.2907G>T c.1868G>T (p.Trp623Leu) c.1913G>T (p.Trp638Leu) n.2248G>T c.1910G>T (p.Trp637Leu) c.1835G>T (p.Trp612Leu) c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1820G>T (p.Trp607Leu) | |
11 | g.22270327G>A | CA379923258 | ANO5 | c.1464G>A (p.Trp488Ter) c.1872G>A (p.Trp624Ter) n.2908G>A c.1869G>A (p.Trp623Ter) c.1914G>A (p.Trp638Ter) n.2249G>A c.1911G>A (p.Trp637Ter) c.1836G>A (p.Trp612Ter) c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1821G>A (p.Trp607Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22270327G>C | CA379923259 | ANO5 | c.1464G>C (p.Trp488Cys) c.1872G>C (p.Trp624Cys) n.2908G>C c.1869G>C (p.Trp623Cys) c.1914G>C (p.Trp638Cys) n.2249G>C c.1911G>C (p.Trp637Cys) c.1836G>C (p.Trp612Cys) c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1821G>C (p.Trp607Cys) | |
11 | g.22270327G>T | CA379923260 | ANO5 | c.1464G>T (p.Trp488Cys) c.1872G>T (p.Trp624Cys) n.2908G>T c.1869G>T (p.Trp623Cys) c.1914G>T (p.Trp638Cys) n.2249G>T c.1911G>T (p.Trp637Cys) c.1836G>T (p.Trp612Cys) c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1821G>T (p.Trp607Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22270328T>A | CA379923261 | ANO5 | c.1465T>A (p.Trp489Arg) c.1873T>A (p.Trp625Arg) n.2909T>A c.1870T>A (p.Trp624Arg) c.1915T>A (p.Trp639Arg) n.2250T>A c.1912T>A (p.Trp638Arg) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1834T>A (p.Trp612Arg) c.1822T>A (p.Trp608Arg) | |
11 | g.22270328T>C | CA218774123 | ANO5 | c.1465T>C (p.Trp489Arg) c.1873T>C (p.Trp625Arg) n.2909T>C c.1870T>C (p.Trp624Arg) c.1915T>C (p.Trp639Arg) n.2250T>C c.1912T>C (p.Trp638Arg) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1834T>C (p.Trp612Arg) c.1822T>C (p.Trp608Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22270328T>G | CA379923262 | ANO5 | c.1465T>G (p.Trp489Gly) c.1873T>G (p.Trp625Gly) n.2909T>G c.1870T>G (p.Trp624Gly) c.1915T>G (p.Trp639Gly) n.2250T>G c.1912T>G (p.Trp638Gly) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1834T>G (p.Trp612Gly) c.1822T>G (p.Trp608Gly) | |
11 | g.22270328T= | CA1957424063 | ANO5 | c.1465T= (p.Trp489=) c.1873T= (p.Trp625=) n.2909T= c.1870T= (p.Trp624=) c.1915T= (p.Trp639=) n.2250T= c.1912T= (p.Trp638=) c.1837T= (p.Trp613=) c.1834T= (p.Trp612=) c.1822T= (p.Trp608=) | |
11 | g.22270329G>A | CA379923265 | ANO5 | c.1466G>A (p.Trp489Ter) c.1874G>A (p.Trp625Ter) n.2910G>A c.1871G>A (p.Trp624Ter) c.1916G>A (p.Trp639Ter) n.2251G>A c.1913G>A (p.Trp638Ter) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1835G>A (p.Trp612Ter) c.1823G>A (p.Trp608Ter) | |
11 | g.22270329G>C | CA379923264 | ANO5 | c.1466G>C (p.Trp489Ser) c.1874G>C (p.Trp625Ser) n.2910G>C c.1871G>C (p.Trp624Ser) c.1916G>C (p.Trp639Ser) n.2251G>C c.1913G>C (p.Trp638Ser) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1835G>C (p.Trp612Ser) c.1823G>C (p.Trp608Ser) | |
11 | g.22270329G>T | CA379923263 | ANO5 | c.1466G>T (p.Trp489Leu) c.1874G>T (p.Trp625Leu) n.2910G>T c.1871G>T (p.Trp624Leu) c.1916G>T (p.Trp639Leu) n.2251G>T c.1913G>T (p.Trp638Leu) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1835G>T (p.Trp612Leu) c.1823G>T (p.Trp608Leu) |