Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22270219_22270222dupCA1957424008ANO5c.1449-93_1449-90dup (n.1449-93_1449-90dup)
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.22270220A>GCA674652148ANO5c.1449-92A>G (n.1449-92A>G)
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 dbSNP
11g.22270224C>ACA2574781624ANO5c.1449-88C>A (n.1449-88C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.22270226G>TCA218774037ANO5c.1449-86G>T (n.1449-86G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2893-84C>A
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 gnomAD v4
11g.22270228C>TCA2574781625ANO5c.1449-84C>T (n.1449-84C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2234-82G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.22270234C>GCA2612836871ANO5c.1449-78C>G (n.1449-78C>G)
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 gnomAD v4
11g.22270235C>TCA2612836872ANO5c.1449-77C>T (n.1449-77C>T)
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n.2234-77C>T
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 gnomAD v4
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n.2893-76A>C
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n.2234-76A>C
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 gnomAD v4
11g.22270238A>GCA2612836873ANO5c.1449-74A>G (n.1449-74A>G)
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 gnomAD v4
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n.2234-73T>C
c.1896-73T>C (n.1896-73T>C)
c.1821-73T>C (n.1821-73T>C)
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11g.22270240C>ACA2790698630ANO5c.1449-72C>A (n.1449-72C>A)
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n.2234-72C>A
c.1896-72C>A (n.1896-72C>A)
c.1821-72C>A (n.1821-72C>A)
c.1818-72C>A (n.1818-72C>A)
c.1806-72C>A (n.1806-72C>A)
11g.22270240C>GCA2574781628ANO5c.1449-72C>G (n.1449-72C>G)
c.1857-72C>G (n.1857-72C>G)
n.2893-72C>G
c.1854-72C>G (n.1854-72C>G)
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n.2234-72C>G
c.1896-72C>G (n.1896-72C>G)
c.1821-72C>G (n.1821-72C>G)
c.1818-72C>G (n.1818-72C>G)
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 gnomAD v4
11g.22270241T>CCA2612836874ANO5c.1449-71T>C (n.1449-71T>C)
c.1857-71T>C (n.1857-71T>C)
n.2893-71T>C
c.1854-71T>C (n.1854-71T>C)
c.1899-71T>C (n.1899-71T>C)
n.2234-71T>C
c.1896-71T>C (n.1896-71T>C)
c.1821-71T>C (n.1821-71T>C)
c.1818-71T>C (n.1818-71T>C)
c.1806-71T>C (n.1806-71T>C)
 gnomAD v4
11g.22270241T>GCA2612836875ANO5c.1449-71T>G (n.1449-71T>G)
c.1857-71T>G (n.1857-71T>G)
n.2893-71T>G
c.1854-71T>G (n.1854-71T>G)
c.1899-71T>G (n.1899-71T>G)
n.2234-71T>G
c.1896-71T>G (n.1896-71T>G)
c.1821-71T>G (n.1821-71T>G)
c.1818-71T>G (n.1818-71T>G)
c.1806-71T>G (n.1806-71T>G)
 gnomAD v4
11g.22270241T=CA1957424013ANO5c.1449-71T= (n.1449-71T=)
c.1857-71T= (n.1857-71T=)
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c.1854-71T= (n.1854-71T=)
c.1899-71T= (n.1899-71T=)
n.2234-71T=
c.1896-71T= (n.1896-71T=)
c.1821-71T= (n.1821-71T=)
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c.1806-71T= (n.1806-71T=)
11g.22270242A=CA1957424014ANO5c.1449-70A= (n.1449-70A=)
c.1857-70A= (n.1857-70A=)
n.2893-70A=
c.1854-70A= (n.1854-70A=)
c.1899-70A= (n.1899-70A=)
n.2234-70A=
c.1896-70A= (n.1896-70A=)
c.1821-70A= (n.1821-70A=)
c.1818-70A= (n.1818-70A=)
c.1806-70A= (n.1806-70A=)
11g.22270242A>GCA1957424015ANO5c.1449-70A>G (n.1449-70A>G)
c.1857-70A>G (n.1857-70A>G)
n.2893-70A>G
c.1854-70A>G (n.1854-70A>G)
c.1899-70A>G (n.1899-70A>G)
n.2234-70A>G
c.1896-70A>G (n.1896-70A>G)
c.1821-70A>G (n.1821-70A>G)
c.1818-70A>G (n.1818-70A>G)
c.1806-70A>G (n.1806-70A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270242_22270245dupCA218774045ANO5c.1449-70_1449-67dup (n.1449-70_1449-67dup)
c.1857-70_1857-67dup (n.1857-70_1857-67dup)
n.2893-70_2893-67dup
c.1854-70_1854-67dup (n.1854-70_1854-67dup)
c.1899-70_1899-67dup (n.1899-70_1899-67dup)
n.2234-70_2234-67dup
c.1896-70_1896-67dup (n.1896-70_1896-67dup)
c.1821-70_1821-67dup (n.1821-70_1821-67dup)
c.1818-70_1818-67dup (n.1818-70_1818-67dup)
c.1806-70_1806-67dup (n.1806-70_1806-67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270244C>ACA2612836876ANO5c.1449-68C>A (n.1449-68C>A)
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n.2893-68C>A
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n.2234-68C>A
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c.1818-68C>A (n.1818-68C>A)
c.1806-68C>A (n.1806-68C>A)
 gnomAD v4
11g.22270244C>TCA2612836877ANO5c.1449-68C>T (n.1449-68C>T)
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n.2893-68C>T
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n.2234-68C>T
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c.1818-68C>T (n.1818-68C>T)
c.1806-68C>T (n.1806-68C>T)
 gnomAD v4
11g.22270245A>CCA2612836878ANO5c.1449-67A>C (n.1449-67A>C)
c.1857-67A>C (n.1857-67A>C)
n.2893-67A>C
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c.1899-67A>C (n.1899-67A>C)
n.2234-67A>C
c.1896-67A>C (n.1896-67A>C)
c.1821-67A>C (n.1821-67A>C)
c.1818-67A>C (n.1818-67A>C)
c.1806-67A>C (n.1806-67A>C)
 gnomAD v4
11g.22270248_22270249delCA2612836880ANO5c.1449-64_1449-63del (n.1449-64_1449-63del)
c.1857-64_1857-63del (n.1857-64_1857-63del)
n.2893-64_2893-63del
c.1854-64_1854-63del (n.1854-64_1854-63del)
c.1899-64_1899-63del (n.1899-64_1899-63del)
n.2234-64_2234-63del
c.1896-64_1896-63del (n.1896-64_1896-63del)
c.1821-64_1821-63del (n.1821-64_1821-63del)
c.1818-64_1818-63del (n.1818-64_1818-63del)
c.1806-64_1806-63del (n.1806-64_1806-63del)
 gnomAD v4
11g.22270253_22270260delCA2612836879ANO5c.1449-59_1449-52del (n.1449-59_1449-52del)
c.1857-59_1857-52del (n.1857-59_1857-52del)
n.2893-59_2893-52del
c.1854-59_1854-52del (n.1854-59_1854-52del)
c.1899-59_1899-52del (n.1899-59_1899-52del)
n.2234-59_2234-52del
c.1896-59_1896-52del (n.1896-59_1896-52del)
c.1821-59_1821-52del (n.1821-59_1821-52del)
c.1818-59_1818-52del (n.1818-59_1818-52del)
c.1806-59_1806-52del (n.1806-59_1806-52del)
 gnomAD v4
11g.22270247T>ACA1957424017ANO5c.1449-65T>A (n.1449-65T>A)
c.1857-65T>A (n.1857-65T>A)
n.2893-65T>A
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n.2234-65T>A
c.1896-65T>A (n.1896-65T>A)
c.1821-65T>A (n.1821-65T>A)
c.1818-65T>A (n.1818-65T>A)
c.1806-65T>A (n.1806-65T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270247T>GCA218774048ANO5c.1449-65T>G (n.1449-65T>G)
c.1857-65T>G (n.1857-65T>G)
n.2893-65T>G
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n.2234-65T>G
c.1896-65T>G (n.1896-65T>G)
c.1821-65T>G (n.1821-65T>G)
c.1818-65T>G (n.1818-65T>G)
c.1806-65T>G (n.1806-65T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270247T=CA1957424016ANO5c.1449-65T= (n.1449-65T=)
c.1857-65T= (n.1857-65T=)
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n.2234-65T=
c.1896-65T= (n.1896-65T=)
c.1821-65T= (n.1821-65T=)
c.1818-65T= (n.1818-65T=)
c.1806-65T= (n.1806-65T=)
11g.22270248C=CA1957424018ANO5c.1449-64C= (n.1449-64C=)
c.1857-64C= (n.1857-64C=)
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c.1854-64C= (n.1854-64C=)
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n.2234-64C=
c.1896-64C= (n.1896-64C=)
c.1821-64C= (n.1821-64C=)
c.1818-64C= (n.1818-64C=)
c.1806-64C= (n.1806-64C=)
11g.22270248C>GCA218774053ANO5c.1449-64C>G (n.1449-64C>G)
c.1857-64C>G (n.1857-64C>G)
n.2893-64C>G
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n.2234-64C>G
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c.1806-64C>G (n.1806-64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270249T>CCA1957424020ANO5c.1449-63T>C (n.1449-63T>C)
c.1857-63T>C (n.1857-63T>C)
n.2893-63T>C
c.1854-63T>C (n.1854-63T>C)
c.1899-63T>C (n.1899-63T>C)
n.2234-63T>C
c.1896-63T>C (n.1896-63T>C)
c.1821-63T>C (n.1821-63T>C)
c.1818-63T>C (n.1818-63T>C)
c.1806-63T>C (n.1806-63T>C)
 dbSNP
11g.22270249T=CA1957424019ANO5c.1449-63T= (n.1449-63T=)
c.1857-63T= (n.1857-63T=)
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c.1854-63T= (n.1854-63T=)
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n.2234-63T=
c.1896-63T= (n.1896-63T=)
c.1821-63T= (n.1821-63T=)
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c.1806-63T= (n.1806-63T=)
11g.22270250G>TCA2612836881ANO5c.1449-62G>T (n.1449-62G>T)
c.1857-62G>T (n.1857-62G>T)
n.2893-62G>T
c.1854-62G>T (n.1854-62G>T)
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n.2234-62G>T
c.1896-62G>T (n.1896-62G>T)
c.1821-62G>T (n.1821-62G>T)
c.1818-62G>T (n.1818-62G>T)
c.1806-62G>T (n.1806-62G>T)
 gnomAD v4
11g.22270251A=CA1957424021ANO5c.1449-61A= (n.1449-61A=)
c.1857-61A= (n.1857-61A=)
n.2893-61A=
c.1854-61A= (n.1854-61A=)
c.1899-61A= (n.1899-61A=)
n.2234-61A=
c.1896-61A= (n.1896-61A=)
c.1821-61A= (n.1821-61A=)
c.1818-61A= (n.1818-61A=)
c.1806-61A= (n.1806-61A=)
11g.22270251A>GCA1957424022ANO5c.1449-61A>G (n.1449-61A>G)
c.1857-61A>G (n.1857-61A>G)
n.2893-61A>G
c.1854-61A>G (n.1854-61A>G)
c.1899-61A>G (n.1899-61A>G)
n.2234-61A>G
c.1896-61A>G (n.1896-61A>G)
c.1821-61A>G (n.1821-61A>G)
c.1818-61A>G (n.1818-61A>G)
c.1806-61A>G (n.1806-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270252T>ACA1957424024ANO5c.1449-60T>A (n.1449-60T>A)
c.1857-60T>A (n.1857-60T>A)
n.2893-60T>A
c.1854-60T>A (n.1854-60T>A)
c.1899-60T>A (n.1899-60T>A)
n.2234-60T>A
c.1896-60T>A (n.1896-60T>A)
c.1821-60T>A (n.1821-60T>A)
c.1818-60T>A (n.1818-60T>A)
c.1806-60T>A (n.1806-60T>A)
 dbSNP
11g.22270252T>CCA2612836882ANO5c.1449-60T>C (n.1449-60T>C)
c.1857-60T>C (n.1857-60T>C)
n.2893-60T>C
c.1854-60T>C (n.1854-60T>C)
c.1899-60T>C (n.1899-60T>C)
n.2234-60T>C
c.1896-60T>C (n.1896-60T>C)
c.1821-60T>C (n.1821-60T>C)
c.1818-60T>C (n.1818-60T>C)
c.1806-60T>C (n.1806-60T>C)
 gnomAD v4
11g.22270252T=CA1957424023ANO5c.1449-60T= (n.1449-60T=)
c.1857-60T= (n.1857-60T=)
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c.1854-60T= (n.1854-60T=)
c.1899-60T= (n.1899-60T=)
n.2234-60T=
c.1896-60T= (n.1896-60T=)
c.1821-60T= (n.1821-60T=)
c.1818-60T= (n.1818-60T=)
c.1806-60T= (n.1806-60T=)
11g.22270253T>GCA2612836883ANO5c.1449-59T>G (n.1449-59T>G)
c.1857-59T>G (n.1857-59T>G)
n.2893-59T>G
c.1854-59T>G (n.1854-59T>G)
c.1899-59T>G (n.1899-59T>G)
n.2234-59T>G
c.1896-59T>G (n.1896-59T>G)
c.1821-59T>G (n.1821-59T>G)
c.1818-59T>G (n.1818-59T>G)
c.1806-59T>G (n.1806-59T>G)
 gnomAD v4
11g.22270254C>ACA2612836884ANO5c.1449-58C>A (n.1449-58C>A)
c.1857-58C>A (n.1857-58C>A)
n.2893-58C>A
c.1854-58C>A (n.1854-58C>A)
c.1899-58C>A (n.1899-58C>A)
n.2234-58C>A
c.1896-58C>A (n.1896-58C>A)
c.1821-58C>A (n.1821-58C>A)
c.1818-58C>A (n.1818-58C>A)
c.1806-58C>A (n.1806-58C>A)
 gnomAD v4
11g.22270254C>GCA2574781629ANO5c.1449-58C>G (n.1449-58C>G)
c.1857-58C>G (n.1857-58C>G)
n.2893-58C>G
c.1854-58C>G (n.1854-58C>G)
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n.2234-58C>G
c.1896-58C>G (n.1896-58C>G)
c.1821-58C>G (n.1821-58C>G)
c.1818-58C>G (n.1818-58C>G)
c.1806-58C>G (n.1806-58C>G)
 gnomAD v4
11g.22270255T>ACA2612836885ANO5c.1449-57T>A (n.1449-57T>A)
c.1857-57T>A (n.1857-57T>A)
n.2893-57T>A
c.1854-57T>A (n.1854-57T>A)
c.1899-57T>A (n.1899-57T>A)
n.2234-57T>A
c.1896-57T>A (n.1896-57T>A)
c.1821-57T>A (n.1821-57T>A)
c.1818-57T>A (n.1818-57T>A)
c.1806-57T>A (n.1806-57T>A)
 gnomAD v4
11g.22270255T>CCA2612836886ANO5c.1449-57T>C (n.1449-57T>C)
c.1857-57T>C (n.1857-57T>C)
n.2893-57T>C
c.1854-57T>C (n.1854-57T>C)
c.1899-57T>C (n.1899-57T>C)
n.2234-57T>C
c.1896-57T>C (n.1896-57T>C)
c.1821-57T>C (n.1821-57T>C)
c.1818-57T>C (n.1818-57T>C)
c.1806-57T>C (n.1806-57T>C)
 gnomAD v4
11g.22270256C>ACA2612836887ANO5c.1449-56C>A (n.1449-56C>A)
c.1857-56C>A (n.1857-56C>A)
n.2893-56C>A
c.1854-56C>A (n.1854-56C>A)
c.1899-56C>A (n.1899-56C>A)
n.2234-56C>A
c.1896-56C>A (n.1896-56C>A)
c.1821-56C>A (n.1821-56C>A)
c.1818-56C>A (n.1818-56C>A)
c.1806-56C>A (n.1806-56C>A)
 gnomAD v4
11g.22270256C=CA1957424025ANO5c.1449-56C= (n.1449-56C=)
c.1857-56C= (n.1857-56C=)
n.2893-56C=
c.1854-56C= (n.1854-56C=)
c.1899-56C= (n.1899-56C=)
n.2234-56C=
c.1896-56C= (n.1896-56C=)
c.1821-56C= (n.1821-56C=)
c.1818-56C= (n.1818-56C=)
c.1806-56C= (n.1806-56C=)
11g.22270257T>CCA935870070ANO5c.1449-55T>C (n.1449-55T>C)
c.1857-55T>C (n.1857-55T>C)
n.2893-55T>C
c.1854-55T>C (n.1854-55T>C)
c.1899-55T>C (n.1899-55T>C)
n.2234-55T>C
c.1896-55T>C (n.1896-55T>C)
c.1821-55T>C (n.1821-55T>C)
c.1818-55T>C (n.1818-55T>C)
c.1806-55T>C (n.1806-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270257T=CA1957424026ANO5c.1449-55T= (n.1449-55T=)
c.1857-55T= (n.1857-55T=)
n.2893-55T=
c.1854-55T= (n.1854-55T=)
c.1899-55T= (n.1899-55T=)
n.2234-55T=
c.1896-55T= (n.1896-55T=)
c.1821-55T= (n.1821-55T=)
c.1818-55T= (n.1818-55T=)
c.1806-55T= (n.1806-55T=)
11g.22270257_22270260dupCA1957424027ANO5c.1449-55_1449-52dup (n.1449-55_1449-52dup)
c.1857-55_1857-52dup (n.1857-55_1857-52dup)
n.2893-55_2893-52dup
c.1854-55_1854-52dup (n.1854-55_1854-52dup)
c.1899-55_1899-52dup (n.1899-55_1899-52dup)
n.2234-55_2234-52dup
c.1896-55_1896-52dup (n.1896-55_1896-52dup)
c.1821-55_1821-52dup (n.1821-55_1821-52dup)
c.1818-55_1818-52dup (n.1818-55_1818-52dup)
c.1806-55_1806-52dup (n.1806-55_1806-52dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270258G>ACA2612836888ANO5c.1449-54G>A (n.1449-54G>A)
c.1857-54G>A (n.1857-54G>A)
n.2893-54G>A
c.1854-54G>A (n.1854-54G>A)
c.1899-54G>A (n.1899-54G>A)
n.2234-54G>A
c.1896-54G>A (n.1896-54G>A)
c.1821-54G>A (n.1821-54G>A)
c.1818-54G>A (n.1818-54G>A)
c.1806-54G>A (n.1806-54G>A)
 gnomAD v4
11g.22270258G>CCA1957424029ANO5c.1449-54G>C (n.1449-54G>C)
c.1857-54G>C (n.1857-54G>C)
n.2893-54G>C
c.1854-54G>C (n.1854-54G>C)
c.1899-54G>C (n.1899-54G>C)
n.2234-54G>C
c.1896-54G>C (n.1896-54G>C)
c.1821-54G>C (n.1821-54G>C)
c.1818-54G>C (n.1818-54G>C)
c.1806-54G>C (n.1806-54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270258G=CA1957424028ANO5c.1449-54G= (n.1449-54G=)
c.1857-54G= (n.1857-54G=)
n.2893-54G=
c.1854-54G= (n.1854-54G=)
c.1899-54G= (n.1899-54G=)
n.2234-54G=
c.1896-54G= (n.1896-54G=)
c.1821-54G= (n.1821-54G=)
c.1818-54G= (n.1818-54G=)
c.1806-54G= (n.1806-54G=)
11g.22270260T>ACA2612836889ANO5c.1449-52T>A (n.1449-52T>A)
c.1857-52T>A (n.1857-52T>A)
n.2893-52T>A
c.1854-52T>A (n.1854-52T>A)
c.1899-52T>A (n.1899-52T>A)
n.2234-52T>A
c.1896-52T>A (n.1896-52T>A)
c.1821-52T>A (n.1821-52T>A)
c.1818-52T>A (n.1818-52T>A)
c.1806-52T>A (n.1806-52T>A)
 gnomAD v4
11g.22270261C>ACA5923396ANO5c.1449-51C>A (n.1449-51C>A)
c.1857-51C>A (n.1857-51C>A)
n.2893-51C>A
c.1854-51C>A (n.1854-51C>A)
c.1899-51C>A (n.1899-51C>A)
n.2234-51C>A
c.1896-51C>A (n.1896-51C>A)
c.1821-51C>A (n.1821-51C>A)
c.1818-51C>A (n.1818-51C>A)
c.1806-51C>A (n.1806-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270261C=CA1957424030ANO5c.1449-51C= (n.1449-51C=)
c.1857-51C= (n.1857-51C=)
n.2893-51C=
c.1854-51C= (n.1854-51C=)
c.1899-51C= (n.1899-51C=)
n.2234-51C=
c.1896-51C= (n.1896-51C=)
c.1821-51C= (n.1821-51C=)
c.1818-51C= (n.1818-51C=)
c.1806-51C= (n.1806-51C=)
11g.22270261C>TCA5923395ANO5c.1449-51C>T (n.1449-51C>T)
c.1857-51C>T (n.1857-51C>T)
n.2893-51C>T
c.1854-51C>T (n.1854-51C>T)
c.1899-51C>T (n.1899-51C>T)
n.2234-51C>T
c.1896-51C>T (n.1896-51C>T)
c.1821-51C>T (n.1821-51C>T)
c.1818-51C>T (n.1818-51C>T)
c.1806-51C>T (n.1806-51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270262G>ACA5923397ANO5c.1449-50G>A (n.1449-50G>A)
c.1857-50G>A (n.1857-50G>A)
n.2893-50G>A
c.1854-50G>A (n.1854-50G>A)
c.1899-50G>A (n.1899-50G>A)
n.2234-50G>A
c.1896-50G>A (n.1896-50G>A)
c.1821-50G>A (n.1821-50G>A)
c.1818-50G>A (n.1818-50G>A)
c.1806-50G>A (n.1806-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270262G>CCA597912965ANO5c.1449-50G>C (n.1449-50G>C)
c.1857-50G>C (n.1857-50G>C)
n.2893-50G>C
c.1854-50G>C (n.1854-50G>C)
c.1899-50G>C (n.1899-50G>C)
n.2234-50G>C
c.1896-50G>C (n.1896-50G>C)
c.1821-50G>C (n.1821-50G>C)
c.1818-50G>C (n.1818-50G>C)
c.1806-50G>C (n.1806-50G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270262G=CA1957424032ANO5c.1449-50G= (n.1449-50G=)
c.1857-50G= (n.1857-50G=)
n.2893-50G=
c.1854-50G= (n.1854-50G=)
c.1899-50G= (n.1899-50G=)
n.2234-50G=
c.1896-50G= (n.1896-50G=)
c.1821-50G= (n.1821-50G=)
c.1818-50G= (n.1818-50G=)
c.1806-50G= (n.1806-50G=)
11g.22270262G>TCA5923398ANO5c.1449-50G>T (n.1449-50G>T)
c.1857-50G>T (n.1857-50G>T)
n.2893-50G>T
c.1854-50G>T (n.1854-50G>T)
c.1899-50G>T (n.1899-50G>T)
n.2234-50G>T
c.1896-50G>T (n.1896-50G>T)
c.1821-50G>T (n.1821-50G>T)
c.1818-50G>T (n.1818-50G>T)
c.1806-50G>T (n.1806-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270262_22270266delinsGCTTTCA1957424031ANO5c.1449-50_1449-46delinsGCTTT (n.1449-50_1449-46delinsGCTTT)
c.1857-50_1857-46delinsGCTTT (n.1857-50_1857-46delinsGCTTT)
n.2893-50_2893-46delinsGCTTT
c.1854-50_1854-46delinsGCTTT (n.1854-50_1854-46delinsGCTTT)
c.1899-50_1899-46delinsGCTTT (n.1899-50_1899-46delinsGCTTT)
n.2234-50_2234-46delinsGCTTT
c.1896-50_1896-46delinsGCTTT (n.1896-50_1896-46delinsGCTTT)
c.1821-50_1821-46delinsGCTTT (n.1821-50_1821-46delinsGCTTT)
c.1818-50_1818-46delinsGCTTT (n.1818-50_1818-46delinsGCTTT)
c.1806-50_1806-46delinsGCTTT (n.1806-50_1806-46delinsGCTTT)
11g.22270263C=CA1957424034ANO5c.1449-49C= (n.1449-49C=)
c.1857-49C= (n.1857-49C=)
n.2893-49C=
c.1854-49C= (n.1854-49C=)
c.1899-49C= (n.1899-49C=)
n.2234-49C=
c.1896-49C= (n.1896-49C=)
c.1821-49C= (n.1821-49C=)
c.1818-49C= (n.1818-49C=)
c.1806-49C= (n.1806-49C=)
11g.22270263C>TCA5923399ANO5c.1449-49C>T (n.1449-49C>T)
c.1857-49C>T (n.1857-49C>T)
n.2893-49C>T
c.1854-49C>T (n.1854-49C>T)
c.1899-49C>T (n.1899-49C>T)
n.2234-49C>T
c.1896-49C>T (n.1896-49C>T)
c.1821-49C>T (n.1821-49C>T)
c.1818-49C>T (n.1818-49C>T)
c.1806-49C>T (n.1806-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270267_22270270delCA1957424033ANO5c.1449-45_1449-42del (n.1449-45_1449-42del)
c.1857-45_1857-42del (n.1857-45_1857-42del)
n.2893-45_2893-42del
c.1854-45_1854-42del (n.1854-45_1854-42del)
c.1899-45_1899-42del (n.1899-45_1899-42del)
n.2234-45_2234-42del
c.1896-45_1896-42del (n.1896-45_1896-42del)
c.1821-45_1821-42del (n.1821-45_1821-42del)
c.1818-45_1818-42del (n.1818-45_1818-42del)
c.1806-45_1806-42del (n.1806-45_1806-42del)
 dbSNP
11g.22270264T>CCA2612836890ANO5c.1449-48T>C (n.1449-48T>C)
c.1857-48T>C (n.1857-48T>C)
n.2893-48T>C
c.1854-48T>C (n.1854-48T>C)
c.1899-48T>C (n.1899-48T>C)
n.2234-48T>C
c.1896-48T>C (n.1896-48T>C)
c.1821-48T>C (n.1821-48T>C)
c.1818-48T>C (n.1818-48T>C)
c.1806-48T>C (n.1806-48T>C)
 gnomAD v4
11g.22270265T>GCA2612836891ANO5c.1449-47T>G (n.1449-47T>G)
c.1857-47T>G (n.1857-47T>G)
n.2893-47T>G
c.1854-47T>G (n.1854-47T>G)
c.1899-47T>G (n.1899-47T>G)
n.2234-47T>G
c.1896-47T>G (n.1896-47T>G)
c.1821-47T>G (n.1821-47T>G)
c.1818-47T>G (n.1818-47T>G)
c.1806-47T>G (n.1806-47T>G)
 gnomAD v4
11g.22270266T>GCA5923400ANO5c.1449-46T>G (n.1449-46T>G)
c.1857-46T>G (n.1857-46T>G)
n.2893-46T>G
c.1854-46T>G (n.1854-46T>G)
c.1899-46T>G (n.1899-46T>G)
n.2234-46T>G
c.1896-46T>G (n.1896-46T>G)
c.1821-46T>G (n.1821-46T>G)
c.1818-46T>G (n.1818-46T>G)
c.1806-46T>G (n.1806-46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270266T=CA1957424035ANO5c.1449-46T= (n.1449-46T=)
c.1857-46T= (n.1857-46T=)
n.2893-46T=
c.1854-46T= (n.1854-46T=)
c.1899-46T= (n.1899-46T=)
n.2234-46T=
c.1896-46T= (n.1896-46T=)
c.1821-46T= (n.1821-46T=)
c.1818-46T= (n.1818-46T=)
c.1806-46T= (n.1806-46T=)
11g.22270267delCA2612836892ANO5c.1449-45del (n.1449-45del)
c.1857-45del (n.1857-45del)
n.2893-45del
c.1854-45del (n.1854-45del)
c.1899-45del (n.1899-45del)
n.2234-45del
c.1896-45del (n.1896-45del)
c.1821-45del (n.1821-45del)
c.1818-45del (n.1818-45del)
c.1806-45del (n.1806-45del)
 gnomAD v4
11g.22270267C>ACA2574781630ANO5c.1449-45C>A (n.1449-45C>A)
c.1857-45C>A (n.1857-45C>A)
n.2893-45C>A
c.1854-45C>A (n.1854-45C>A)
c.1899-45C>A (n.1899-45C>A)
n.2234-45C>A
c.1896-45C>A (n.1896-45C>A)
c.1821-45C>A (n.1821-45C>A)
c.1818-45C>A (n.1818-45C>A)
c.1806-45C>A (n.1806-45C>A)
11g.22270269T>GCA5923401ANO5c.1449-43T>G (n.1449-43T>G)
c.1857-43T>G (n.1857-43T>G)
n.2893-43T>G
c.1854-43T>G (n.1854-43T>G)
c.1899-43T>G (n.1899-43T>G)
n.2234-43T>G
c.1896-43T>G (n.1896-43T>G)
c.1821-43T>G (n.1821-43T>G)
c.1818-43T>G (n.1818-43T>G)
c.1806-43T>G (n.1806-43T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270269T=CA1957424036ANO5c.1449-43T= (n.1449-43T=)
c.1857-43T= (n.1857-43T=)
n.2893-43T=
c.1854-43T= (n.1854-43T=)
c.1899-43T= (n.1899-43T=)
n.2234-43T=
c.1896-43T= (n.1896-43T=)
c.1821-43T= (n.1821-43T=)
c.1818-43T= (n.1818-43T=)
c.1806-43T= (n.1806-43T=)
11g.22270273G>ACA1957424037ANO5c.1449-39G>A (n.1449-39G>A)
c.1857-39G>A (n.1857-39G>A)
n.2893-39G>A
c.1854-39G>A (n.1854-39G>A)
c.1899-39G>A (n.1899-39G>A)
n.2234-39G>A
c.1896-39G>A (n.1896-39G>A)
c.1821-39G>A (n.1821-39G>A)
c.1818-39G>A (n.1818-39G>A)
c.1806-39G>A (n.1806-39G>A)
 dbSNP
11g.22270273G=CA1957424038ANO5c.1449-39G= (n.1449-39G=)
c.1857-39G= (n.1857-39G=)
n.2893-39G=
c.1854-39G= (n.1854-39G=)
c.1899-39G= (n.1899-39G=)
n.2234-39G=
c.1896-39G= (n.1896-39G=)
c.1821-39G= (n.1821-39G=)
c.1818-39G= (n.1818-39G=)
c.1806-39G= (n.1806-39G=)
11g.22270274G>ACA2612836894ANO5c.1449-38G>A (n.1449-38G>A)
c.1857-38G>A (n.1857-38G>A)
n.2893-38G>A
c.1854-38G>A (n.1854-38G>A)
c.1899-38G>A (n.1899-38G>A)
n.2234-38G>A
c.1896-38G>A (n.1896-38G>A)
c.1821-38G>A (n.1821-38G>A)
c.1818-38G>A (n.1818-38G>A)
c.1806-38G>A (n.1806-38G>A)
 gnomAD v4
11g.22270274G>CCA2612836893ANO5c.1449-38G>C (n.1449-38G>C)
c.1857-38G>C (n.1857-38G>C)
n.2893-38G>C
c.1854-38G>C (n.1854-38G>C)
c.1899-38G>C (n.1899-38G>C)
n.2234-38G>C
c.1896-38G>C (n.1896-38G>C)
c.1821-38G>C (n.1821-38G>C)
c.1818-38G>C (n.1818-38G>C)
c.1806-38G>C (n.1806-38G>C)
 gnomAD v4
11g.22270275T>ACA2612836895ANO5c.1449-37T>A (n.1449-37T>A)
c.1857-37T>A (n.1857-37T>A)
n.2893-37T>A
c.1854-37T>A (n.1854-37T>A)
c.1899-37T>A (n.1899-37T>A)
n.2234-37T>A
c.1896-37T>A (n.1896-37T>A)
c.1821-37T>A (n.1821-37T>A)
c.1818-37T>A (n.1818-37T>A)
c.1806-37T>A (n.1806-37T>A)
 gnomAD v4
11g.22270275T>GCA674652201ANO5c.1449-37T>G (n.1449-37T>G)
c.1857-37T>G (n.1857-37T>G)
n.2893-37T>G
c.1854-37T>G (n.1854-37T>G)
c.1899-37T>G (n.1899-37T>G)
n.2234-37T>G
c.1896-37T>G (n.1896-37T>G)
c.1821-37T>G (n.1821-37T>G)
c.1818-37T>G (n.1818-37T>G)
c.1806-37T>G (n.1806-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270275T=CA1957424039ANO5c.1449-37T= (n.1449-37T=)
c.1857-37T= (n.1857-37T=)
n.2893-37T=
c.1854-37T= (n.1854-37T=)
c.1899-37T= (n.1899-37T=)
n.2234-37T=
c.1896-37T= (n.1896-37T=)
c.1821-37T= (n.1821-37T=)
c.1818-37T= (n.1818-37T=)
c.1806-37T= (n.1806-37T=)
11g.22270276C>ACA2723550634ANO5c.1449-36C>A (n.1449-36C>A)
c.1857-36C>A (n.1857-36C>A)
n.2893-36C>A
c.1854-36C>A (n.1854-36C>A)
c.1899-36C>A (n.1899-36C>A)
n.2234-36C>A
c.1896-36C>A (n.1896-36C>A)
c.1821-36C>A (n.1821-36C>A)
c.1818-36C>A (n.1818-36C>A)
c.1806-36C>A (n.1806-36C>A)
 dbSNP
11g.22270276C>TCA2574781631ANO5c.1449-36C>T (n.1449-36C>T)
c.1857-36C>T (n.1857-36C>T)
n.2893-36C>T
c.1854-36C>T (n.1854-36C>T)
c.1899-36C>T (n.1899-36C>T)
n.2234-36C>T
c.1896-36C>T (n.1896-36C>T)
c.1821-36C>T (n.1821-36C>T)
c.1818-36C>T (n.1818-36C>T)
c.1806-36C>T (n.1806-36C>T)
 gnomAD v4
11g.22270277C>ACA2574781632ANO5c.1449-35C>A (n.1449-35C>A)
c.1857-35C>A (n.1857-35C>A)
n.2893-35C>A
c.1854-35C>A (n.1854-35C>A)
c.1899-35C>A (n.1899-35C>A)
n.2234-35C>A
c.1896-35C>A (n.1896-35C>A)
c.1821-35C>A (n.1821-35C>A)
c.1818-35C>A (n.1818-35C>A)
c.1806-35C>A (n.1806-35C>A)
 gnomAD v4
11g.22270277C=CA1957424040ANO5c.1449-35C= (n.1449-35C=)
c.1857-35C= (n.1857-35C=)
n.2893-35C=
c.1854-35C= (n.1854-35C=)
c.1899-35C= (n.1899-35C=)
n.2234-35C=
c.1896-35C= (n.1896-35C=)
c.1821-35C= (n.1821-35C=)
c.1818-35C= (n.1818-35C=)
c.1806-35C= (n.1806-35C=)
11g.22270277C>GCA1957424041ANO5c.1449-35C>G (n.1449-35C>G)
c.1857-35C>G (n.1857-35C>G)
n.2893-35C>G
c.1854-35C>G (n.1854-35C>G)
c.1899-35C>G (n.1899-35C>G)
n.2234-35C>G
c.1896-35C>G (n.1896-35C>G)
c.1821-35C>G (n.1821-35C>G)
c.1818-35C>G (n.1818-35C>G)
c.1806-35C>G (n.1806-35C>G)
 dbSNP
11g.22270279A=CA1957424042ANO5c.1449-33A= (n.1449-33A=)
c.1857-33A= (n.1857-33A=)
n.2893-33A=
c.1854-33A= (n.1854-33A=)
c.1899-33A= (n.1899-33A=)
n.2234-33A=
c.1896-33A= (n.1896-33A=)
c.1821-33A= (n.1821-33A=)
c.1818-33A= (n.1818-33A=)
c.1806-33A= (n.1806-33A=)
11g.22270279A>GCA597912969ANO5c.1449-33A>G (n.1449-33A>G)
c.1857-33A>G (n.1857-33A>G)
n.2893-33A>G
c.1854-33A>G (n.1854-33A>G)
c.1899-33A>G (n.1899-33A>G)
n.2234-33A>G
c.1896-33A>G (n.1896-33A>G)
c.1821-33A>G (n.1821-33A>G)
c.1818-33A>G (n.1818-33A>G)
c.1806-33A>G (n.1806-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270280T>GCA2574781633ANO5c.1449-32T>G (n.1449-32T>G)
c.1857-32T>G (n.1857-32T>G)
n.2893-32T>G
c.1854-32T>G (n.1854-32T>G)
c.1899-32T>G (n.1899-32T>G)
n.2234-32T>G
c.1896-32T>G (n.1896-32T>G)
c.1821-32T>G (n.1821-32T>G)
c.1818-32T>G (n.1818-32T>G)
c.1806-32T>G (n.1806-32T>G)
11g.22270283C>ACA2612836896ANO5c.1449-29C>A (n.1449-29C>A)
c.1857-29C>A (n.1857-29C>A)
n.2893-29C>A
c.1854-29C>A (n.1854-29C>A)
c.1899-29C>A (n.1899-29C>A)
n.2234-29C>A
c.1896-29C>A (n.1896-29C>A)
c.1821-29C>A (n.1821-29C>A)
c.1818-29C>A (n.1818-29C>A)
c.1806-29C>A (n.1806-29C>A)
 gnomAD v4
11g.22270284A=CA1957424043ANO5c.1449-28A= (n.1449-28A=)
c.1857-28A= (n.1857-28A=)
n.2893-28A=
c.1854-28A= (n.1854-28A=)
c.1899-28A= (n.1899-28A=)
n.2234-28A=
c.1896-28A= (n.1896-28A=)
c.1821-28A= (n.1821-28A=)
c.1818-28A= (n.1818-28A=)
c.1806-28A= (n.1806-28A=)
11g.22270284A>GCA597912973ANO5c.1449-28A>G (n.1449-28A>G)
c.1857-28A>G (n.1857-28A>G)
n.2893-28A>G
c.1854-28A>G (n.1854-28A>G)
c.1899-28A>G (n.1899-28A>G)
n.2234-28A>G
c.1896-28A>G (n.1896-28A>G)
c.1821-28A>G (n.1821-28A>G)
c.1818-28A>G (n.1818-28A>G)
c.1806-28A>G (n.1806-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270284A>TCA1957424044ANO5c.1449-28A>T (n.1449-28A>T)
c.1857-28A>T (n.1857-28A>T)
n.2893-28A>T
c.1854-28A>T (n.1854-28A>T)
c.1899-28A>T (n.1899-28A>T)
n.2234-28A>T
c.1896-28A>T (n.1896-28A>T)
c.1821-28A>T (n.1821-28A>T)
c.1818-28A>T (n.1818-28A>T)
c.1806-28A>T (n.1806-28A>T)
 dbSNP
11g.22270285T>CCA2612836897ANO5c.1449-27T>C (n.1449-27T>C)
c.1857-27T>C (n.1857-27T>C)
n.2893-27T>C
c.1854-27T>C (n.1854-27T>C)
c.1899-27T>C (n.1899-27T>C)
n.2234-27T>C
c.1896-27T>C (n.1896-27T>C)
c.1821-27T>C (n.1821-27T>C)
c.1818-27T>C (n.1818-27T>C)
c.1806-27T>C (n.1806-27T>C)
 gnomAD v4
11g.22270287_22270291dupCA2574781634ANO5c.1449-25_1449-21dup (n.1449-25_1449-21dup)
c.1857-25_1857-21dup (n.1857-25_1857-21dup)
n.2893-25_2893-21dup
c.1854-25_1854-21dup (n.1854-25_1854-21dup)
c.1899-25_1899-21dup (n.1899-25_1899-21dup)
n.2234-25_2234-21dup
c.1896-25_1896-21dup (n.1896-25_1896-21dup)
c.1821-25_1821-21dup (n.1821-25_1821-21dup)
c.1818-25_1818-21dup (n.1818-25_1818-21dup)
c.1806-25_1806-21dup (n.1806-25_1806-21dup)
11g.22270286A=CA1957424045ANO5c.1449-26A= (n.1449-26A=)
c.1857-26A= (n.1857-26A=)
n.2893-26A=
c.1854-26A= (n.1854-26A=)
c.1899-26A= (n.1899-26A=)
n.2234-26A=
c.1896-26A= (n.1896-26A=)
c.1821-26A= (n.1821-26A=)
c.1818-26A= (n.1818-26A=)
c.1806-26A= (n.1806-26A=)
11g.22270286A>GCA597912975ANO5c.1449-26A>G (n.1449-26A>G)
c.1857-26A>G (n.1857-26A>G)
n.2893-26A>G
c.1854-26A>G (n.1854-26A>G)
c.1899-26A>G (n.1899-26A>G)
n.2234-26A>G
c.1896-26A>G (n.1896-26A>G)
c.1821-26A>G (n.1821-26A>G)
c.1818-26A>G (n.1818-26A>G)
c.1806-26A>G (n.1806-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22270288A=CA1957424046ANO5c.1449-24A= (n.1449-24A=)
c.1857-24A= (n.1857-24A=)
n.2893-24A=
c.1854-24A= (n.1854-24A=)
c.1899-24A= (n.1899-24A=)
n.2234-24A=
c.1896-24A= (n.1896-24A=)
c.1821-24A= (n.1821-24A=)
c.1818-24A= (n.1818-24A=)
c.1806-24A= (n.1806-24A=)
11g.22270288A>GCA597912976ANO5c.1449-24A>G (n.1449-24A>G)
c.1857-24A>G (n.1857-24A>G)
n.2893-24A>G
c.1854-24A>G (n.1854-24A>G)
c.1899-24A>G (n.1899-24A>G)
n.2234-24A>G
c.1896-24A>G (n.1896-24A>G)
c.1821-24A>G (n.1821-24A>G)
c.1818-24A>G (n.1818-24A>G)
c.1806-24A>G (n.1806-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270289T>ACA2612836898ANO5c.1449-23T>A (n.1449-23T>A)
c.1857-23T>A (n.1857-23T>A)
n.2893-23T>A
c.1854-23T>A (n.1854-23T>A)
c.1899-23T>A (n.1899-23T>A)
n.2234-23T>A
c.1896-23T>A (n.1896-23T>A)
c.1821-23T>A (n.1821-23T>A)
c.1818-23T>A (n.1818-23T>A)
c.1806-23T>A (n.1806-23T>A)
 gnomAD v4
11g.22270291_22270295dupCA597912978ANO5c.1449-21_1449-17dup (n.1449-21_1449-17dup)
c.1857-21_1857-17dup (n.1857-21_1857-17dup)
n.2893-21_2893-17dup
c.1854-21_1854-17dup (n.1854-21_1854-17dup)
c.1899-21_1899-17dup (n.1899-21_1899-17dup)
n.2234-21_2234-17dup
c.1896-21_1896-17dup (n.1896-21_1896-17dup)
c.1821-21_1821-17dup (n.1821-21_1821-17dup)
c.1818-21_1818-17dup (n.1818-21_1818-17dup)
c.1806-21_1806-17dup (n.1806-21_1806-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270290T>CCA2612836899ANO5c.1449-22T>C (n.1449-22T>C)
c.1857-22T>C (n.1857-22T>C)
n.2893-22T>C
c.1854-22T>C (n.1854-22T>C)
c.1899-22T>C (n.1899-22T>C)
n.2234-22T>C
c.1896-22T>C (n.1896-22T>C)
c.1821-22T>C (n.1821-22T>C)
c.1818-22T>C (n.1818-22T>C)
c.1806-22T>C (n.1806-22T>C)
 gnomAD v4
11g.22270293C>ACA1957424047ANO5c.1449-19C>A (n.1449-19C>A)
c.1857-19C>A (n.1857-19C>A)
n.2893-19C>A
c.1854-19C>A (n.1854-19C>A)
c.1899-19C>A (n.1899-19C>A)
n.2234-19C>A
c.1896-19C>A (n.1896-19C>A)
c.1821-19C>A (n.1821-19C>A)
c.1818-19C>A (n.1818-19C>A)
c.1806-19C>A (n.1806-19C>A)
 dbSNP
11g.22270293C=CA1957424048ANO5c.1449-19C= (n.1449-19C=)
c.1857-19C= (n.1857-19C=)
n.2893-19C=
c.1854-19C= (n.1854-19C=)
c.1899-19C= (n.1899-19C=)
n.2234-19C=
c.1896-19C= (n.1896-19C=)
c.1821-19C= (n.1821-19C=)
c.1818-19C= (n.1818-19C=)
c.1806-19C= (n.1806-19C=)
11g.22270293C>TCA2612836900ANO5c.1449-19C>T (n.1449-19C>T)
c.1857-19C>T (n.1857-19C>T)
n.2893-19C>T
c.1854-19C>T (n.1854-19C>T)
c.1899-19C>T (n.1899-19C>T)
n.2234-19C>T
c.1896-19C>T (n.1896-19C>T)
c.1821-19C>T (n.1821-19C>T)
c.1818-19C>T (n.1818-19C>T)
c.1806-19C>T (n.1806-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22270297delCA2612836901ANO5c.1449-15del (n.1449-15del)
c.1857-15del (n.1857-15del)
n.2893-15del
c.1854-15del (n.1854-15del)
c.1899-15del (n.1899-15del)
n.2234-15del
c.1896-15del (n.1896-15del)
c.1821-15del (n.1821-15del)
c.1818-15del (n.1818-15del)
c.1806-15del (n.1806-15del)
 gnomAD v4
11g.22270296T>GCA5923402ANO5c.1449-16T>G (n.1449-16T>G)
c.1857-16T>G (n.1857-16T>G)
n.2893-16T>G
c.1854-16T>G (n.1854-16T>G)
c.1899-16T>G (n.1899-16T>G)
n.2234-16T>G
c.1896-16T>G (n.1896-16T>G)
c.1821-16T>G (n.1821-16T>G)
c.1818-16T>G (n.1818-16T>G)
c.1806-16T>G (n.1806-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270296T=CA1957424049ANO5c.1449-16T= (n.1449-16T=)
c.1857-16T= (n.1857-16T=)
n.2893-16T=
c.1854-16T= (n.1854-16T=)
c.1899-16T= (n.1899-16T=)
n.2234-16T=
c.1896-16T= (n.1896-16T=)
c.1821-16T= (n.1821-16T=)
c.1818-16T= (n.1818-16T=)
c.1806-16T= (n.1806-16T=)
11g.22270297T>ACA2723550872ANO5c.1449-15T>A (n.1449-15T>A)
c.1857-15T>A (n.1857-15T>A)
n.2893-15T>A
c.1854-15T>A (n.1854-15T>A)
c.1899-15T>A (n.1899-15T>A)
n.2234-15T>A
c.1896-15T>A (n.1896-15T>A)
c.1821-15T>A (n.1821-15T>A)
c.1818-15T>A (n.1818-15T>A)
c.1806-15T>A (n.1806-15T>A)
 dbSNP
11g.22270298A>CCA2740093656ANO5c.1449-14A>C (n.1449-14A>C)
c.1857-14A>C (n.1857-14A>C)
n.2893-14A>C
c.1854-14A>C (n.1854-14A>C)
c.1899-14A>C (n.1899-14A>C)
n.2234-14A>C
c.1896-14A>C (n.1896-14A>C)
c.1821-14A>C (n.1821-14A>C)
c.1818-14A>C (n.1818-14A>C)
c.1806-14A>C (n.1806-14A>C)
 ClinVar
11g.22270299T>CCA2612836902ANO5c.1449-13T>C (n.1449-13T>C)
c.1857-13T>C (n.1857-13T>C)
n.2893-13T>C
c.1854-13T>C (n.1854-13T>C)
c.1899-13T>C (n.1899-13T>C)
n.2234-13T>C
c.1896-13T>C (n.1896-13T>C)
c.1821-13T>C (n.1821-13T>C)
c.1818-13T>C (n.1818-13T>C)
c.1806-13T>C (n.1806-13T>C)
 gnomAD v4
11g.22270300C=CA1957424050ANO5c.1449-12C= (n.1449-12C=)
c.1857-12C= (n.1857-12C=)
n.2893-12C=
c.1854-12C= (n.1854-12C=)
c.1899-12C= (n.1899-12C=)
n.2234-12C=
c.1896-12C= (n.1896-12C=)
c.1821-12C= (n.1821-12C=)
c.1818-12C= (n.1818-12C=)
c.1806-12C= (n.1806-12C=)
11g.22270300C>GCA935870085ANO5c.1449-12C>G (n.1449-12C>G)
c.1857-12C>G (n.1857-12C>G)
n.2893-12C>G
c.1854-12C>G (n.1854-12C>G)
c.1899-12C>G (n.1899-12C>G)
n.2234-12C>G
c.1896-12C>G (n.1896-12C>G)
c.1821-12C>G (n.1821-12C>G)
c.1818-12C>G (n.1818-12C>G)
c.1806-12C>G (n.1806-12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270301A>GCA2612836903ANO5c.1449-11A>G (n.1449-11A>G)
c.1857-11A>G (n.1857-11A>G)
n.2893-11A>G
c.1854-11A>G (n.1854-11A>G)
c.1899-11A>G (n.1899-11A>G)
n.2234-11A>G
c.1896-11A>G (n.1896-11A>G)
c.1821-11A>G (n.1821-11A>G)
c.1818-11A>G (n.1818-11A>G)
c.1806-11A>G (n.1806-11A>G)
 gnomAD v4
11g.22270302C>TCA2612836904ANO5c.1449-10C>T (n.1449-10C>T)
c.1857-10C>T (n.1857-10C>T)
n.2893-10C>T
c.1854-10C>T (n.1854-10C>T)
c.1899-10C>T (n.1899-10C>T)
n.2234-10C>T
c.1896-10C>T (n.1896-10C>T)
c.1821-10C>T (n.1821-10C>T)
c.1818-10C>T (n.1818-10C>T)
c.1806-10C>T (n.1806-10C>T)
 gnomAD v4
11g.22270303T>CCA1957424052ANO5c.1449-9T>C (n.1449-9T>C)
c.1857-9T>C (n.1857-9T>C)
n.2893-9T>C
c.1854-9T>C (n.1854-9T>C)
c.1899-9T>C (n.1899-9T>C)
n.2234-9T>C
c.1896-9T>C (n.1896-9T>C)
c.1821-9T>C (n.1821-9T>C)
c.1818-9T>C (n.1818-9T>C)
c.1806-9T>C (n.1806-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22270303T=CA1957424051ANO5c.1449-9T= (n.1449-9T=)
c.1857-9T= (n.1857-9T=)
n.2893-9T=
c.1854-9T= (n.1854-9T=)
c.1899-9T= (n.1899-9T=)
n.2234-9T=
c.1896-9T= (n.1896-9T=)
c.1821-9T= (n.1821-9T=)
c.1818-9T= (n.1818-9T=)
c.1806-9T= (n.1806-9T=)
11g.22270304_22270305delinsTCCA1957424053ANO5c.1449-8_1449-7delinsTC (n.1449-8_1449-7delinsTC)
c.1857-8_1857-7delinsTC (n.1857-8_1857-7delinsTC)
n.2893-8_2893-7delinsTC
c.1854-8_1854-7delinsTC (n.1854-8_1854-7delinsTC)
c.1899-8_1899-7delinsTC (n.1899-8_1899-7delinsTC)
n.2234-8_2234-7delinsTC
c.1896-8_1896-7delinsTC (n.1896-8_1896-7delinsTC)
c.1821-8_1821-7delinsTC (n.1821-8_1821-7delinsTC)
c.1818-8_1818-7delinsTC (n.1818-8_1818-7delinsTC)
c.1806-8_1806-7delinsTC (n.1806-8_1806-7delinsTC)
11g.22270305C>ACA2612836905ANO5c.1449-7C>A (n.1449-7C>A)
c.1857-7C>A (n.1857-7C>A)
n.2893-7C>A
c.1854-7C>A (n.1854-7C>A)
c.1899-7C>A (n.1899-7C>A)
n.2234-7C>A
c.1896-7C>A (n.1896-7C>A)
c.1821-7C>A (n.1821-7C>A)
c.1818-7C>A (n.1818-7C>A)
c.1806-7C>A (n.1806-7C>A)
 gnomAD v4
11g.22270305C>TCA2740093657ANO5c.1449-7C>T (n.1449-7C>T)
c.1857-7C>T (n.1857-7C>T)
n.2893-7C>T
c.1854-7C>T (n.1854-7C>T)
c.1899-7C>T (n.1899-7C>T)
n.2234-7C>T
c.1896-7C>T (n.1896-7C>T)
c.1821-7C>T (n.1821-7C>T)
c.1818-7C>T (n.1818-7C>T)
c.1806-7C>T (n.1806-7C>T)
 ClinVar
11g.22270306delCA5923403ANO5c.1449-6del (n.1449-6del)
c.1857-6del (n.1857-6del)
n.2893-6del
c.1854-6del (n.1854-6del)
c.1899-6del (n.1899-6del)
n.2234-6del
c.1896-6del (n.1896-6del)
c.1821-6del (n.1821-6del)
c.1818-6del (n.1818-6del)
c.1806-6del (n.1806-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270306C>TCA2612836906ANO5c.1449-6C>T (n.1449-6C>T)
c.1857-6C>T (n.1857-6C>T)
n.2893-6C>T
c.1854-6C>T (n.1854-6C>T)
c.1899-6C>T (n.1899-6C>T)
n.2234-6C>T
c.1896-6C>T (n.1896-6C>T)
c.1821-6C>T (n.1821-6C>T)
c.1818-6C>T (n.1818-6C>T)
c.1806-6C>T (n.1806-6C>T)
 gnomAD v4
11g.22270307A=CA1957424054ANO5c.1449-5A= (n.1449-5A=)
c.1857-5A= (n.1857-5A=)
n.2893-5A=
c.1854-5A= (n.1854-5A=)
c.1899-5A= (n.1899-5A=)
n.2234-5A=
c.1896-5A= (n.1896-5A=)
c.1821-5A= (n.1821-5A=)
c.1818-5A= (n.1818-5A=)
c.1806-5A= (n.1806-5A=)
11g.22270307A>GCA1957424055ANO5c.1449-5A>G (n.1449-5A>G)
c.1857-5A>G (n.1857-5A>G)
n.2893-5A>G
c.1854-5A>G (n.1854-5A>G)
c.1899-5A>G (n.1899-5A>G)
n.2234-5A>G
c.1896-5A>G (n.1896-5A>G)
c.1821-5A>G (n.1821-5A>G)
c.1818-5A>G (n.1818-5A>G)
c.1806-5A>G (n.1806-5A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.22270308A=CA1957424056ANO5c.1449-4A= (n.1449-4A=)
c.1857-4A= (n.1857-4A=)
n.2893-4A=
c.1854-4A= (n.1854-4A=)
c.1899-4A= (n.1899-4A=)
n.2234-4A=
c.1896-4A= (n.1896-4A=)
c.1821-4A= (n.1821-4A=)
c.1818-4A= (n.1818-4A=)
c.1806-4A= (n.1806-4A=)
11g.22270308A>GCA5923404ANO5c.1449-4A>G (n.1449-4A>G)
c.1857-4A>G (n.1857-4A>G)
n.2893-4A>G
c.1854-4A>G (n.1854-4A>G)
c.1899-4A>G (n.1899-4A>G)
n.2234-4A>G
c.1896-4A>G (n.1896-4A>G)
c.1821-4A>G (n.1821-4A>G)
c.1818-4A>G (n.1818-4A>G)
c.1806-4A>G (n.1806-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22270309C>ACA2612836907ANO5c.1449-3C>A (n.1449-3C>A)
c.1857-3C>A (n.1857-3C>A)
n.2893-3C>A
c.1854-3C>A (n.1854-3C>A)
c.1899-3C>A (n.1899-3C>A)
n.2234-3C>A
c.1896-3C>A (n.1896-3C>A)
c.1821-3C>A (n.1821-3C>A)
c.1818-3C>A (n.1818-3C>A)
c.1806-3C>A (n.1806-3C>A)
 gnomAD v4
11g.22270309C=CA1957424057ANO5c.1449-3C= (n.1449-3C=)
c.1857-3C= (n.1857-3C=)
n.2893-3C=
c.1854-3C= (n.1854-3C=)
c.1899-3C= (n.1899-3C=)
n.2234-3C=
c.1896-3C= (n.1896-3C=)
c.1821-3C= (n.1821-3C=)
c.1818-3C= (n.1818-3C=)
c.1806-3C= (n.1806-3C=)
11g.22270309C>TCA597912983ANO5c.1449-3C>T (n.1449-3C>T)
c.1857-3C>T (n.1857-3C>T)
n.2893-3C>T
c.1854-3C>T (n.1854-3C>T)
c.1899-3C>T (n.1899-3C>T)
n.2234-3C>T
c.1896-3C>T (n.1896-3C>T)
c.1821-3C>T (n.1821-3C>T)
c.1818-3C>T (n.1818-3C>T)
c.1806-3C>T (n.1806-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270310A=CA1957424058ANO5c.1449-2A= (n.1449-2A=)
c.1857-2A= (n.1857-2A=)
n.2893-2A=
c.1854-2A= (n.1854-2A=)
c.1899-2A= (n.1899-2A=)
n.2234-2A=
c.1896-2A= (n.1896-2A=)
c.1821-2A= (n.1821-2A=)
c.1818-2A= (n.1818-2A=)
c.1806-2A= (n.1806-2A=)
11g.22270310A>CCA379923219ANO5c.1449-2A>C (n.1449-2A>C)
c.1857-2A>C (n.1857-2A>C)
n.2893-2A>C
c.1854-2A>C (n.1854-2A>C)
c.1899-2A>C (n.1899-2A>C)
n.2234-2A>C
c.1896-2A>C (n.1896-2A>C)
c.1821-2A>C (n.1821-2A>C)
c.1818-2A>C (n.1818-2A>C)
c.1806-2A>C (n.1806-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270310A>GCA379923220ANO5c.1449-2A>G (n.1449-2A>G)
c.1857-2A>G (n.1857-2A>G)
n.2893-2A>G
c.1854-2A>G (n.1854-2A>G)
c.1899-2A>G (n.1899-2A>G)
n.2234-2A>G
c.1896-2A>G (n.1896-2A>G)
c.1821-2A>G (n.1821-2A>G)
c.1818-2A>G (n.1818-2A>G)
c.1806-2A>G (n.1806-2A>G)
11g.22270310A>TCA379923221ANO5c.1449-2A>T (n.1449-2A>T)
c.1857-2A>T (n.1857-2A>T)
n.2893-2A>T
c.1854-2A>T (n.1854-2A>T)
c.1899-2A>T (n.1899-2A>T)
n.2234-2A>T
c.1896-2A>T (n.1896-2A>T)
c.1821-2A>T (n.1821-2A>T)
c.1818-2A>T (n.1818-2A>T)
c.1806-2A>T (n.1806-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22270311G>ACA379923224ANO5c.1449-1G>A (n.1449-1G>A)
c.1857-1G>A (n.1857-1G>A)
n.2893-1G>A
c.1854-1G>A (n.1854-1G>A)
c.1899-1G>A (n.1899-1G>A)
n.2234-1G>A
c.1896-1G>A (n.1896-1G>A)
c.1821-1G>A (n.1821-1G>A)
c.1818-1G>A (n.1818-1G>A)
c.1806-1G>A (n.1806-1G>A)
11g.22270311G>CCA379923223ANO5c.1449-1G>C (n.1449-1G>C)
c.1857-1G>C (n.1857-1G>C)
n.2893-1G>C
c.1854-1G>C (n.1854-1G>C)
c.1899-1G>C (n.1899-1G>C)
n.2234-1G>C
c.1896-1G>C (n.1896-1G>C)
c.1821-1G>C (n.1821-1G>C)
c.1818-1G>C (n.1818-1G>C)
c.1806-1G>C (n.1806-1G>C)
11g.22270311G>TCA379923222ANO5c.1449-1G>T (n.1449-1G>T)
c.1857-1G>T (n.1857-1G>T)
n.2893-1G>T
c.1854-1G>T (n.1854-1G>T)
c.1899-1G>T (n.1899-1G>T)
n.2234-1G>T
c.1896-1G>T (n.1896-1G>T)
c.1821-1G>T (n.1821-1G>T)
c.1818-1G>T (n.1818-1G>T)
c.1806-1G>T (n.1806-1G>T)
11g.22270312C>ACA473407380ANO5c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
n.2893C>A
c.1854C>A (p.Pro618=)
c.1899C>A (p.Pro633=)
n.2234C>A
c.1896C>A (p.Pro632=)
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.1818C>A (p.Pro606=)
c.1806C>A (p.Pro602=)
11g.22270312C>GCA473407381ANO5c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
n.2893C>G
c.1854C>G (p.Pro618=)
c.1899C>G (p.Pro633=)
n.2234C>G
c.1896C>G (p.Pro632=)
c.1821C>G (p.Pro607=)
c.1818C>G (p.Pro606=)
c.1806C>G (p.Pro602=)
11g.22270312C>TCA473407382ANO5c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
n.2893C>T
c.1854C>T (p.Pro618=)
c.1899C>T (p.Pro633=)
n.2234C>T
c.1896C>T (p.Pro632=)
c.1821C>T (p.Pro607=)
c.1818C>T (p.Pro606=)
c.1806C>T (p.Pro602=)
11g.22270313T>ACA379923225ANO5c.1450T>A (p.Leu484Met)
c.1858T>A (p.Leu620Met)
n.2894T>A
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.1900T>A (p.Leu634Met)
n.2235T>A
c.1897T>A (p.Leu633Met)
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.1819T>A (p.Leu607Met)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
11g.22270313T>CCA473407383ANO5c.1450T>C (p.Leu484=)
c.1858T>C (p.Leu620=)
n.2894T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.1900T>C (p.Leu634=)
n.2235T>C
c.1897T>C (p.Leu633=)
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.1819T>C (p.Leu607=)
c.1807T>C (p.Leu603=)
 gnomAD v4
11g.22270313T>GCA379923226ANO5c.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1858T>G (p.Leu620Val)
n.2894T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.1900T>G (p.Leu634Val)
n.2235T>G
c.1897T>G (p.Leu633Val)
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.1819T>G (p.Leu607Val)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
11g.22270314T>ACA379923227ANO5c.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.2895T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.1901T>A (p.Leu634Ter)
n.2236T>A
c.1898T>A (p.Leu633Ter)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
 gnomAD v4
11g.22270314T>CCA379923229ANO5c.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.2895T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.1901T>C (p.Leu634Ser)
n.2236T>C
c.1898T>C (p.Leu633Ser)
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
11g.22270314T>GCA379923228ANO5c.1451T>G (p.Leu484Trp)
c.1859T>G (p.Leu620Trp)
n.2895T>G
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.1901T>G (p.Leu634Trp)
n.2236T>G
c.1898T>G (p.Leu633Trp)
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.1820T>G (p.Leu607Trp)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
11g.22270315G>ACA473407384ANO5c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.2896G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
n.2237G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
11g.22270315G>CCA379923230ANO5c.1452G>C (p.Leu484Phe)
c.1860G>C (p.Leu620Phe)
n.2896G>C
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.1902G>C (p.Leu634Phe)
n.2237G>C
c.1899G>C (p.Leu633Phe)
c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.1821G>C (p.Leu607Phe)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
11g.22270315G>TCA379923231ANO5c.1452G>T (p.Leu484Phe)
c.1860G>T (p.Leu620Phe)
n.2896G>T
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.1902G>T (p.Leu634Phe)
n.2237G>T
c.1899G>T (p.Leu633Phe)
c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.1821G>T (p.Leu607Phe)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
11g.22270316G>ACA379923232ANO5c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
n.2897G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.2238G>A
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
 dbSNP
11g.22270316G>CCA379923234ANO5c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
n.2897G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.2238G>C
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
11g.22270316G=CA1957424059ANO5c.1453G= (p.Ala485=)
c.1861G= (p.Ala621=)
n.2897G=
c.1858G= (p.Ala620=)
c.1903G= (p.Ala635=)
n.2238G=
c.1900G= (p.Ala634=)
c.1825G= (p.Ala609=)
c.1822G= (p.Ala608=)
c.1810G= (p.Ala604=)
11g.22270316G>TCA379923233ANO5c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
n.2897G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.2238G>T
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
11g.22270317C>ACA379923235ANO5c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
n.2898C>A
c.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.2239C>A
c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
 gnomAD v4
11g.22270317C=CA1957424060ANO5c.1454C= (p.Ala485=)
c.1862C= (p.Ala621=)
n.2898C=
c.1859C= (p.Ala620=)
c.1904C= (p.Ala635=)
n.2239C=
c.1901C= (p.Ala634=)
c.1826C= (p.Ala609=)
c.1823C= (p.Ala608=)
c.1811C= (p.Ala604=)
11g.22270317C>GCA379923236ANO5c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
n.2898C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.2239C>G
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
11g.22270317C>TCA5923405ANO5c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1862C>T (p.Ala621Val)
n.2898C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.2239C>T
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1811C>T (p.Ala604Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22270318T>ACA473407385ANO5c.1455T>A (p.Ala485=)
c.1863T>A (p.Ala621=)
n.2899T>A
c.1860T>A (p.Ala620=)
c.1905T>A (p.Ala635=)
n.2240T>A
c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1827T>A (p.Ala609=)
c.1824T>A (p.Ala608=)
c.1812T>A (p.Ala604=)
11g.22270318T>CCA473407386ANO5c.1455T>C (p.Ala485=)
c.1863T>C (p.Ala621=)
n.2899T>C
c.1860T>C (p.Ala620=)
c.1905T>C (p.Ala635=)
n.2240T>C
c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1827T>C (p.Ala609=)
c.1824T>C (p.Ala608=)
c.1812T>C (p.Ala604=)
11g.22270318T>GCA473407387ANO5c.1455T>G (p.Ala485=)
c.1863T>G (p.Ala621=)
n.2899T>G
c.1860T>G (p.Ala620=)
c.1905T>G (p.Ala635=)
n.2240T>G
c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1827T>G (p.Ala609=)
c.1824T>G (p.Ala608=)
c.1812T>G (p.Ala604=)
11g.22270319T>ACA379923237ANO5c.1456T>A (p.Leu486Met)
c.1864T>A (p.Leu622Met)
n.2900T>A
c.1861T>A (p.Leu621Met)
c.1906T>A (p.Leu636Met)
n.2241T>A
c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1825T>A (p.Leu609Met)
c.1813T>A (p.Leu605Met)
11g.22270319T>CCA473407388ANO5c.1456T>C (p.Leu486=)
c.1864T>C (p.Leu622=)
n.2900T>C
c.1861T>C (p.Leu621=)
c.1906T>C (p.Leu636=)
n.2241T>C
c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.1813T>C (p.Leu605=)
11g.22270319T>GCA379923238ANO5c.1456T>G (p.Leu486Val)
c.1864T>G (p.Leu622Val)
n.2900T>G
c.1861T>G (p.Leu621Val)
c.1906T>G (p.Leu636Val)
n.2241T>G
c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1825T>G (p.Leu609Val)
c.1813T>G (p.Leu605Val)

Number of alleles fetched