UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222658953_222659003del | CA2650610549 | MIA3 | c.4709+130_4709+180del (n.4709+130_4709+180del) c.1343+130_1343+180del (n.1343+130_1343+180del) c.1475-6646_1475-6596del (n.1475-6646_1475-6596del) n.182+130_182+180del c.4532+130_4532+180del (n.4532+130_4532+180del) c.4217+130_4217+180del (n.4217+130_4217+180del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658964_222658971delinsCAAATGGA | CA1223337094 | MIA3 | c.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA (n.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA) c.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA (n.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA) c.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA (n.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA) n.182+141_182+148delinsCAAATGGA c.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA (n.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA) c.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA (n.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA) | |
| 1 | g.222658965A>C | CA423455946 | MIA3 | c.4709+142A>C (n.4709+142A>C) c.1343+142A>C (n.1343+142A>C) c.1475-6634A>C (n.1475-6634A>C) n.182+142A>C c.4532+142A>C (n.4532+142A>C) c.4217+142A>C (n.4217+142A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658965A>G | CA423455947 | MIA3 | c.4709+142A>G (n.4709+142A>G) c.1343+142A>G (n.1343+142A>G) c.1475-6634A>G (n.1475-6634A>G) n.182+142A>G c.4532+142A>G (n.4532+142A>G) c.4217+142A>G (n.4217+142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658965A>T | CA423455948 | MIA3 | c.4709+142A>T (n.4709+142A>T) c.1343+142A>T (n.1343+142A>T) c.1475-6634A>T (n.1475-6634A>T) n.182+142A>T c.4532+142A>T (n.4532+142A>T) c.4217+142A>T (n.4217+142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658968_222658974del | CA1223337095 | MIA3 | c.4709+145_4709+151del (n.4709+145_4709+151del) c.1343+145_1343+151del (n.1343+145_1343+151del) c.1475-6631_1475-6625del (n.1475-6631_1475-6625del) n.182+145_182+151del c.4532+145_4532+151del (n.4532+145_4532+151del) c.4217+145_4217+151del (n.4217+145_4217+151del) | dbSNP |
| 1 | g.222658966A= | CA1223337096 | MIA3 | c.4709+143A= (n.4709+143A=) c.1343+143A= (n.1343+143A=) c.1475-6633A= (n.1475-6633A=) n.182+143A= c.4532+143A= (n.4532+143A=) c.4217+143A= (n.4217+143A=) | |
| 1 | g.222658966A>C | CA37651308 | MIA3 | c.4709+143A>C (n.4709+143A>C) c.1343+143A>C (n.1343+143A>C) c.1475-6633A>C (n.1475-6633A>C) n.182+143A>C c.4532+143A>C (n.4532+143A>C) c.4217+143A>C (n.4217+143A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658966A>G | CA37651310 | MIA3 | c.4709+143A>G (n.4709+143A>G) c.1343+143A>G (n.1343+143A>G) c.1475-6633A>G (n.1475-6633A>G) n.182+143A>G c.4532+143A>G (n.4532+143A>G) c.4217+143A>G (n.4217+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658966A>T | CA423455949 | MIA3 | c.4709+143A>T (n.4709+143A>T) c.1343+143A>T (n.1343+143A>T) c.1475-6633A>T (n.1475-6633A>T) n.182+143A>T c.4532+143A>T (n.4532+143A>T) c.4217+143A>T (n.4217+143A>T) | |
| 1 | g.222658967A= | CA1223337097 | MIA3 | c.4709+144A= (n.4709+144A=) c.1343+144A= (n.1343+144A=) c.1475-6632A= (n.1475-6632A=) n.182+144A= c.4532+144A= (n.4532+144A=) c.4217+144A= (n.4217+144A=) | |
| 1 | g.222658967A>C | CA423455950 | MIA3 | c.4709+144A>C (n.4709+144A>C) c.1343+144A>C (n.1343+144A>C) c.1475-6632A>C (n.1475-6632A>C) n.182+144A>C c.4532+144A>C (n.4532+144A>C) c.4217+144A>C (n.4217+144A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658967A>G | CA423455951 | MIA3 | c.4709+144A>G (n.4709+144A>G) c.1343+144A>G (n.1343+144A>G) c.1475-6632A>G (n.1475-6632A>G) n.182+144A>G c.4532+144A>G (n.4532+144A>G) c.4217+144A>G (n.4217+144A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222658967A>T | CA423455952 | MIA3 | c.4709+144A>T (n.4709+144A>T) c.1343+144A>T (n.1343+144A>T) c.1475-6632A>T (n.1475-6632A>T) n.182+144A>T c.4532+144A>T (n.4532+144A>T) c.4217+144A>T (n.4217+144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658968T>A | CA423455953 | MIA3 | c.4709+145T>A (n.4709+145T>A) c.1343+145T>A (n.1343+145T>A) c.1475-6631T>A (n.1475-6631T>A) n.182+145T>A c.4532+145T>A (n.4532+145T>A) c.4217+145T>A (n.4217+145T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658968T>C | CA423455955 | MIA3 | c.4709+145T>C (n.4709+145T>C) c.1343+145T>C (n.1343+145T>C) c.1475-6631T>C (n.1475-6631T>C) n.182+145T>C c.4532+145T>C (n.4532+145T>C) c.4217+145T>C (n.4217+145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658968T>G | CA423455957 | MIA3 | c.4709+145T>G (n.4709+145T>G) c.1343+145T>G (n.1343+145T>G) c.1475-6631T>G (n.1475-6631T>G) n.182+145T>G c.4532+145T>G (n.4532+145T>G) c.4217+145T>G (n.4217+145T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658969G>A | CA423455962 | MIA3 | c.4709+146G>A (n.4709+146G>A) c.1343+146G>A (n.1343+146G>A) c.1475-6630G>A (n.1475-6630G>A) n.182+146G>A c.4532+146G>A (n.4532+146G>A) c.4217+146G>A (n.4217+146G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658969G>C | CA423455959 | MIA3 | c.4709+146G>C (n.4709+146G>C) c.1343+146G>C (n.1343+146G>C) c.1475-6630G>C (n.1475-6630G>C) n.182+146G>C c.4532+146G>C (n.4532+146G>C) c.4217+146G>C (n.4217+146G>C) | |
| 1 | g.222658969G>T | CA423455961 | MIA3 | c.4709+146G>T (n.4709+146G>T) c.1343+146G>T (n.1343+146G>T) c.1475-6630G>T (n.1475-6630G>T) n.182+146G>T c.4532+146G>T (n.4532+146G>T) c.4217+146G>T (n.4217+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658970G>A | CA423455963 | MIA3 | c.4709+147G>A (n.4709+147G>A) c.1343+147G>A (n.1343+147G>A) c.1475-6629G>A (n.1475-6629G>A) n.182+147G>A c.4532+147G>A (n.4532+147G>A) c.4217+147G>A (n.4217+147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658970G>C | CA423455964 | MIA3 | c.4709+147G>C (n.4709+147G>C) c.1343+147G>C (n.1343+147G>C) c.1475-6629G>C (n.1475-6629G>C) n.182+147G>C c.4532+147G>C (n.4532+147G>C) c.4217+147G>C (n.4217+147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658970G>T | CA423455965 | MIA3 | c.4709+147G>T (n.4709+147G>T) c.1343+147G>T (n.1343+147G>T) c.1475-6629G>T (n.1475-6629G>T) n.182+147G>T c.4532+147G>T (n.4532+147G>T) c.4217+147G>T (n.4217+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658971A= | CA1223337098 | MIA3 | c.4709+148A= (n.4709+148A=) c.1343+148A= (n.1343+148A=) c.1475-6628A= (n.1475-6628A=) n.182+148A= c.4532+148A= (n.4532+148A=) c.4217+148A= (n.4217+148A=) | |
| 1 | g.222658971A>C | CA423455966 | MIA3 | c.4709+148A>C (n.4709+148A>C) c.1343+148A>C (n.1343+148A>C) c.1475-6628A>C (n.1475-6628A>C) n.182+148A>C c.4532+148A>C (n.4532+148A>C) c.4217+148A>C (n.4217+148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658971A>G | CA423455967 | MIA3 | c.4709+148A>G (n.4709+148A>G) c.1343+148A>G (n.1343+148A>G) c.1475-6628A>G (n.1475-6628A>G) n.182+148A>G c.4532+148A>G (n.4532+148A>G) c.4217+148A>G (n.4217+148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658971A>T | CA37651312 | MIA3 | c.4709+148A>T (n.4709+148A>T) c.1343+148A>T (n.1343+148A>T) c.1475-6628A>T (n.1475-6628A>T) n.182+148A>T c.4532+148A>T (n.4532+148A>T) c.4217+148A>T (n.4217+148A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658975dup | CA2650610553 | MIA3 | c.4709+152dup (n.4709+152dup) c.1343+152dup (n.1343+152dup) c.1475-6624dup (n.1475-6624dup) n.182+152dup c.4532+152dup (n.4532+152dup) c.4217+152dup (n.4217+152dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658975del | CA2650610552 | MIA3 | c.4709+152del (n.4709+152del) c.1343+152del (n.1343+152del) c.1475-6624del (n.1475-6624del) n.182+152del c.4532+152del (n.4532+152del) c.4217+152del (n.4217+152del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658972A>C | CA423455969 | MIA3 | c.4709+149A>C (n.4709+149A>C) c.1343+149A>C (n.1343+149A>C) c.1475-6627A>C (n.1475-6627A>C) n.182+149A>C c.4532+149A>C (n.4532+149A>C) c.4217+149A>C (n.4217+149A>C) | |
| 1 | g.222658972A>G | CA423455971 | MIA3 | c.4709+149A>G (n.4709+149A>G) c.1343+149A>G (n.1343+149A>G) c.1475-6627A>G (n.1475-6627A>G) n.182+149A>G c.4532+149A>G (n.4532+149A>G) c.4217+149A>G (n.4217+149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658972A>T | CA423455973 | MIA3 | c.4709+149A>T (n.4709+149A>T) c.1343+149A>T (n.1343+149A>T) c.1475-6627A>T (n.1475-6627A>T) n.182+149A>T c.4532+149A>T (n.4532+149A>T) c.4217+149A>T (n.4217+149A>T) | |
| 1 | g.222658973A>C | CA423455974 | MIA3 | c.4709+150A>C (n.4709+150A>C) c.1343+150A>C (n.1343+150A>C) c.1475-6626A>C (n.1475-6626A>C) n.182+150A>C c.4532+150A>C (n.4532+150A>C) c.4217+150A>C (n.4217+150A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658973A>G | CA423455975 | MIA3 | c.4709+150A>G (n.4709+150A>G) c.1343+150A>G (n.1343+150A>G) c.1475-6626A>G (n.1475-6626A>G) n.182+150A>G c.4532+150A>G (n.4532+150A>G) c.4217+150A>G (n.4217+150A>G) | |
| 1 | g.222658973A>T | CA423455976 | MIA3 | c.4709+150A>T (n.4709+150A>T) c.1343+150A>T (n.1343+150A>T) c.1475-6626A>T (n.1475-6626A>T) n.182+150A>T c.4532+150A>T (n.4532+150A>T) c.4217+150A>T (n.4217+150A>T) | |
| 1 | g.222658974A>C | CA423455979 | MIA3 | c.4709+151A>C (n.4709+151A>C) c.1343+151A>C (n.1343+151A>C) c.1475-6625A>C (n.1475-6625A>C) n.182+151A>C c.4532+151A>C (n.4532+151A>C) c.4217+151A>C (n.4217+151A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658974A>G | CA423455978 | MIA3 | c.4709+151A>G (n.4709+151A>G) c.1343+151A>G (n.1343+151A>G) c.1475-6625A>G (n.1475-6625A>G) n.182+151A>G c.4532+151A>G (n.4532+151A>G) c.4217+151A>G (n.4217+151A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658974A>T | CA423455977 | MIA3 | c.4709+151A>T (n.4709+151A>T) c.1343+151A>T (n.1343+151A>T) c.1475-6625A>T (n.1475-6625A>T) n.182+151A>T c.4532+151A>T (n.4532+151A>T) c.4217+151A>T (n.4217+151A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658975A>C | CA423455981 | MIA3 | c.4709+152A>C (n.4709+152A>C) c.1343+152A>C (n.1343+152A>C) c.1475-6624A>C (n.1475-6624A>C) n.182+152A>C c.4532+152A>C (n.4532+152A>C) c.4217+152A>C (n.4217+152A>C) | |
| 1 | g.222658975A>G | CA423455980 | MIA3 | c.4709+152A>G (n.4709+152A>G) c.1343+152A>G (n.1343+152A>G) c.1475-6624A>G (n.1475-6624A>G) n.182+152A>G c.4532+152A>G (n.4532+152A>G) c.4217+152A>G (n.4217+152A>G) | |
| 1 | g.222658975A>T | CA423455983 | MIA3 | c.4709+152A>T (n.4709+152A>T) c.1343+152A>T (n.1343+152A>T) c.1475-6624A>T (n.1475-6624A>T) n.182+152A>T c.4532+152A>T (n.4532+152A>T) c.4217+152A>T (n.4217+152A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658976T>A | CA423455986 | MIA3 | c.4709+153T>A (n.4709+153T>A) c.1343+153T>A (n.1343+153T>A) c.1475-6623T>A (n.1475-6623T>A) n.182+153T>A c.4532+153T>A (n.4532+153T>A) c.4217+153T>A (n.4217+153T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658976T>C | CA423455988 | MIA3 | c.4709+153T>C (n.4709+153T>C) c.1343+153T>C (n.1343+153T>C) c.1475-6623T>C (n.1475-6623T>C) n.182+153T>C c.4532+153T>C (n.4532+153T>C) c.4217+153T>C (n.4217+153T>C) | |
| 1 | g.222658976T>G | CA423455987 | MIA3 | c.4709+153T>G (n.4709+153T>G) c.1343+153T>G (n.1343+153T>G) c.1475-6623T>G (n.1475-6623T>G) n.182+153T>G c.4532+153T>G (n.4532+153T>G) c.4217+153T>G (n.4217+153T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658976T= | CA1223337099 | MIA3 | c.4709+153T= (n.4709+153T=) c.1343+153T= (n.1343+153T=) c.1475-6623T= (n.1475-6623T=) n.182+153T= c.4532+153T= (n.4532+153T=) c.4217+153T= (n.4217+153T=) | |
| 1 | g.222658977A>C | CA423455989 | MIA3 | c.4709+154A>C (n.4709+154A>C) c.1343+154A>C (n.1343+154A>C) c.1475-6622A>C (n.1475-6622A>C) n.182+154A>C c.4532+154A>C (n.4532+154A>C) c.4217+154A>C (n.4217+154A>C) | |
| 1 | g.222658977A>G | CA423455990 | MIA3 | c.4709+154A>G (n.4709+154A>G) c.1343+154A>G (n.1343+154A>G) c.1475-6622A>G (n.1475-6622A>G) n.182+154A>G c.4532+154A>G (n.4532+154A>G) c.4217+154A>G (n.4217+154A>G) | |
| 1 | g.222658977A>T | CA423455991 | MIA3 | c.4709+154A>T (n.4709+154A>T) c.1343+154A>T (n.1343+154A>T) c.1475-6622A>T (n.1475-6622A>T) n.182+154A>T c.4532+154A>T (n.4532+154A>T) c.4217+154A>T (n.4217+154A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658978T>A | CA423455992 | MIA3 | c.4709+155T>A (n.4709+155T>A) c.1343+155T>A (n.1343+155T>A) c.1475-6621T>A (n.1475-6621T>A) n.182+155T>A c.4532+155T>A (n.4532+155T>A) c.4217+155T>A (n.4217+155T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658978T>C | CA423455993 | MIA3 | c.4709+155T>C (n.4709+155T>C) c.1343+155T>C (n.1343+155T>C) c.1475-6621T>C (n.1475-6621T>C) n.182+155T>C c.4532+155T>C (n.4532+155T>C) c.4217+155T>C (n.4217+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658978T>G | CA423455995 | MIA3 | c.4709+155T>G (n.4709+155T>G) c.1343+155T>G (n.1343+155T>G) c.1475-6621T>G (n.1475-6621T>G) n.182+155T>G c.4532+155T>G (n.4532+155T>G) c.4217+155T>G (n.4217+155T>G) | |
| 1 | g.222658978T= | CA1223337100 | MIA3 | c.4709+155T= (n.4709+155T=) c.1343+155T= (n.1343+155T=) c.1475-6621T= (n.1475-6621T=) n.182+155T= c.4532+155T= (n.4532+155T=) c.4217+155T= (n.4217+155T=) | |
| 1 | g.222658979T>A | CA423455997 | MIA3 | c.4709+156T>A (n.4709+156T>A) c.1343+156T>A (n.1343+156T>A) c.1475-6620T>A (n.1475-6620T>A) n.182+156T>A c.4532+156T>A (n.4532+156T>A) c.4217+156T>A (n.4217+156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658979T>C | CA423455998 | MIA3 | c.4709+156T>C (n.4709+156T>C) c.1343+156T>C (n.1343+156T>C) c.1475-6620T>C (n.1475-6620T>C) n.182+156T>C c.4532+156T>C (n.4532+156T>C) c.4217+156T>C (n.4217+156T>C) | |
| 1 | g.222658979T>G | CA423455999 | MIA3 | c.4709+156T>G (n.4709+156T>G) c.1343+156T>G (n.1343+156T>G) c.1475-6620T>G (n.1475-6620T>G) n.182+156T>G c.4532+156T>G (n.4532+156T>G) c.4217+156T>G (n.4217+156T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658979T= | CA1223337102 | MIA3 | c.4709+156T= (n.4709+156T=) c.1343+156T= (n.1343+156T=) c.1475-6620T= (n.1475-6620T=) n.182+156T= c.4532+156T= (n.4532+156T=) c.4217+156T= (n.4217+156T=) | |
| 1 | g.222658979_222658983delinsTAACA | CA1223337101 | MIA3 | c.4709+156_4709+160delinsTAACA (n.4709+156_4709+160delinsTAACA) c.1343+156_1343+160delinsTAACA (n.1343+156_1343+160delinsTAACA) c.1475-6620_1475-6616delinsTAACA (n.1475-6620_1475-6616delinsTAACA) n.182+156_182+160delinsTAACA c.4532+156_4532+160delinsTAACA (n.4532+156_4532+160delinsTAACA) c.4217+156_4217+160delinsTAACA (n.4217+156_4217+160delinsTAACA) | |
| 1 | g.222658980A>C | CA423456000 | MIA3 | c.4709+157A>C (n.4709+157A>C) c.1343+157A>C (n.1343+157A>C) c.1475-6619A>C (n.1475-6619A>C) n.182+157A>C c.4532+157A>C (n.4532+157A>C) c.4217+157A>C (n.4217+157A>C) | |
| 1 | g.222658980A>G | CA423456001 | MIA3 | c.4709+157A>G (n.4709+157A>G) c.1343+157A>G (n.1343+157A>G) c.1475-6619A>G (n.1475-6619A>G) n.182+157A>G c.4532+157A>G (n.4532+157A>G) c.4217+157A>G (n.4217+157A>G) | |
| 1 | g.222658980A>T | CA423456002 | MIA3 | c.4709+157A>T (n.4709+157A>T) c.1343+157A>T (n.1343+157A>T) c.1475-6619A>T (n.1475-6619A>T) n.182+157A>T c.4532+157A>T (n.4532+157A>T) c.4217+157A>T (n.4217+157A>T) | |
| 1 | g.222658982_222658984del | CA2650610555 | MIA3 | c.4709+159_4709+161del (n.4709+159_4709+161del) c.1343+159_1343+161del (n.1343+159_1343+161del) c.1475-6617_1475-6615del (n.1475-6617_1475-6615del) n.182+159_182+161del c.4532+159_4532+161del (n.4532+159_4532+161del) c.4217+159_4217+161del (n.4217+159_4217+161del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658982_222658985del | CA916412412 | MIA3 | c.4709+159_4709+162del (n.4709+159_4709+162del) c.1343+159_1343+162del (n.1343+159_1343+162del) c.1475-6617_1475-6614del (n.1475-6617_1475-6614del) n.182+159_182+162del c.4532+159_4532+162del (n.4532+159_4532+162del) c.4217+159_4217+162del (n.4217+159_4217+162del) | dbSNP |
| 1 | g.222658981A>C | CA423456003 | MIA3 | c.4709+158A>C (n.4709+158A>C) c.1343+158A>C (n.1343+158A>C) c.1475-6618A>C (n.1475-6618A>C) n.182+158A>C c.4532+158A>C (n.4532+158A>C) c.4217+158A>C (n.4217+158A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658981A>G | CA423456005 | MIA3 | c.4709+158A>G (n.4709+158A>G) c.1343+158A>G (n.1343+158A>G) c.1475-6618A>G (n.1475-6618A>G) n.182+158A>G c.4532+158A>G (n.4532+158A>G) c.4217+158A>G (n.4217+158A>G) | |
| 1 | g.222658981A>T | CA423456004 | MIA3 | c.4709+158A>T (n.4709+158A>T) c.1343+158A>T (n.1343+158A>T) c.1475-6618A>T (n.1475-6618A>T) n.182+158A>T c.4532+158A>T (n.4532+158A>T) c.4217+158A>T (n.4217+158A>T) | |
| 1 | g.222658982C>A | CA423456006 | MIA3 | c.4709+159C>A (n.4709+159C>A) c.1343+159C>A (n.1343+159C>A) c.1475-6617C>A (n.1475-6617C>A) n.182+159C>A c.4532+159C>A (n.4532+159C>A) c.4217+159C>A (n.4217+159C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658982C= | CA1223337103 | MIA3 | c.4709+159C= (n.4709+159C=) c.1343+159C= (n.1343+159C=) c.1475-6617C= (n.1475-6617C=) n.182+159C= c.4532+159C= (n.4532+159C=) c.4217+159C= (n.4217+159C=) | |
| 1 | g.222658982C>G | CA423456007 | MIA3 | c.4709+159C>G (n.4709+159C>G) c.1343+159C>G (n.1343+159C>G) c.1475-6617C>G (n.1475-6617C>G) n.182+159C>G c.4532+159C>G (n.4532+159C>G) c.4217+159C>G (n.4217+159C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658982C>T | CA423456009 | MIA3 | c.4709+159C>T (n.4709+159C>T) c.1343+159C>T (n.1343+159C>T) c.1475-6617C>T (n.1475-6617C>T) n.182+159C>T c.4532+159C>T (n.4532+159C>T) c.4217+159C>T (n.4217+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658983A>C | CA423456010 | MIA3 | c.4709+160A>C (n.4709+160A>C) c.1343+160A>C (n.1343+160A>C) c.1475-6616A>C (n.1475-6616A>C) n.182+160A>C c.4532+160A>C (n.4532+160A>C) c.4217+160A>C (n.4217+160A>C) | |
| 1 | g.222658983A>G | CA423456011 | MIA3 | c.4709+160A>G (n.4709+160A>G) c.1343+160A>G (n.1343+160A>G) c.1475-6616A>G (n.1475-6616A>G) n.182+160A>G c.4532+160A>G (n.4532+160A>G) c.4217+160A>G (n.4217+160A>G) | |
| 1 | g.222658983A>T | CA423456012 | MIA3 | c.4709+160A>T (n.4709+160A>T) c.1343+160A>T (n.1343+160A>T) c.1475-6616A>T (n.1475-6616A>T) n.182+160A>T c.4532+160A>T (n.4532+160A>T) c.4217+160A>T (n.4217+160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658985del | CA2650610556 | MIA3 | c.4709+162del (n.4709+162del) c.1343+162del (n.1343+162del) c.1475-6614del (n.1475-6614del) n.182+162del c.4532+162del (n.4532+162del) c.4217+162del (n.4217+162del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658984A= | CA1148112213 | MIA3 | c.4709+161A= (n.4709+161A=) c.1343+161A= (n.1343+161A=) c.1475-6615A= (n.1475-6615A=) n.182+161A= c.4532+161A= (n.4532+161A=) c.4217+161A= (n.4217+161A=) | |
| 1 | g.222658984A>C | CA423456013 | MIA3 | c.4709+161A>C (n.4709+161A>C) c.1343+161A>C (n.1343+161A>C) c.1475-6615A>C (n.1475-6615A>C) n.182+161A>C c.4532+161A>C (n.4532+161A>C) c.4217+161A>C (n.4217+161A>C) | |
| 1 | g.222658984A>G | CA37651313 | MIA3 | c.4709+161A>G (n.4709+161A>G) c.1343+161A>G (n.1343+161A>G) c.1475-6615A>G (n.1475-6615A>G) n.182+161A>G c.4532+161A>G (n.4532+161A>G) c.4217+161A>G (n.4217+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658984A>T | CA423456014 | MIA3 | c.4709+161A>T (n.4709+161A>T) c.1343+161A>T (n.1343+161A>T) c.1475-6615A>T (n.1475-6615A>T) n.182+161A>T c.4532+161A>T (n.4532+161A>T) c.4217+161A>T (n.4217+161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658985A= | CA1223337104 | MIA3 | c.4709+162A= (n.4709+162A=) c.1343+162A= (n.1343+162A=) c.1475-6614A= (n.1475-6614A=) n.182+162A= c.4532+162A= (n.4532+162A=) c.4217+162A= (n.4217+162A=) | |
| 1 | g.222658985A>C | CA423456021 | MIA3 | c.4709+162A>C (n.4709+162A>C) c.1343+162A>C (n.1343+162A>C) c.1475-6614A>C (n.1475-6614A>C) n.182+162A>C c.4532+162A>C (n.4532+162A>C) c.4217+162A>C (n.4217+162A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658985A>G | CA423456019 | MIA3 | c.4709+162A>G (n.4709+162A>G) c.1343+162A>G (n.1343+162A>G) c.1475-6614A>G (n.1475-6614A>G) n.182+162A>G c.4532+162A>G (n.4532+162A>G) c.4217+162A>G (n.4217+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658985A>T | CA423456016 | MIA3 | c.4709+162A>T (n.4709+162A>T) c.1343+162A>T (n.1343+162A>T) c.1475-6614A>T (n.1475-6614A>T) n.182+162A>T c.4532+162A>T (n.4532+162A>T) c.4217+162A>T (n.4217+162A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658985_222658986insC | CA2650610557 | MIA3 | c.4709+162_4709+163insC (n.4709+162_4709+163insC) c.1343+162_1343+163insC (n.1343+162_1343+163insC) c.1475-6614_1475-6613insC (n.1475-6614_1475-6613insC) n.182+162_182+163insC c.4532+162_4532+163insC (n.4532+162_4532+163insC) c.4217+162_4217+163insC (n.4217+162_4217+163insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658986T>A | CA423456022 | MIA3 | c.4709+163T>A (n.4709+163T>A) c.1343+163T>A (n.1343+163T>A) c.1475-6613T>A (n.1475-6613T>A) n.182+163T>A c.4532+163T>A (n.4532+163T>A) c.4217+163T>A (n.4217+163T>A) | |
| 1 | g.222658986T>C | CA423456023 | MIA3 | c.4709+163T>C (n.4709+163T>C) c.1343+163T>C (n.1343+163T>C) c.1475-6613T>C (n.1475-6613T>C) n.182+163T>C c.4532+163T>C (n.4532+163T>C) c.4217+163T>C (n.4217+163T>C) | |
| 1 | g.222658986T>G | CA423456024 | MIA3 | c.4709+163T>G (n.4709+163T>G) c.1343+163T>G (n.1343+163T>G) c.1475-6613T>G (n.1475-6613T>G) n.182+163T>G c.4532+163T>G (n.4532+163T>G) c.4217+163T>G (n.4217+163T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658986_222658987insGCTCCC | CA2650610558 | MIA3 | c.4709+163_4709+164insGCTCCC (n.4709+163_4709+164insGCTCCC) c.1343+163_1343+164insGCTCCC (n.1343+163_1343+164insGCTCCC) c.1475-6613_1475-6612insGCTCCC (n.1475-6613_1475-6612insGCTCCC) n.182+163_182+164insGCTCCC c.4532+163_4532+164insGCTCCC (n.4532+163_4532+164insGCTCCC) c.4217+163_4217+164insGCTCCC (n.4217+163_4217+164insGCTCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658987A>C | CA423456025 | MIA3 | c.4709+164A>C (n.4709+164A>C) c.1343+164A>C (n.1343+164A>C) c.1475-6612A>C (n.1475-6612A>C) n.182+164A>C c.4532+164A>C (n.4532+164A>C) c.4217+164A>C (n.4217+164A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658987A>G | CA423456026 | MIA3 | c.4709+164A>G (n.4709+164A>G) c.1343+164A>G (n.1343+164A>G) c.1475-6612A>G (n.1475-6612A>G) n.182+164A>G c.4532+164A>G (n.4532+164A>G) c.4217+164A>G (n.4217+164A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658987A>T | CA423456027 | MIA3 | c.4709+164A>T (n.4709+164A>T) c.1343+164A>T (n.1343+164A>T) c.1475-6612A>T (n.1475-6612A>T) n.182+164A>T c.4532+164A>T (n.4532+164A>T) c.4217+164A>T (n.4217+164A>T) | |
| 1 | g.222658988C>A | CA423456029 | MIA3 | c.4709+165C>A (n.4709+165C>A) c.1343+165C>A (n.1343+165C>A) c.1475-6611C>A (n.1475-6611C>A) n.182+165C>A c.4532+165C>A (n.4532+165C>A) c.4217+165C>A (n.4217+165C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658988C= | CA1223337105 | MIA3 | c.4709+165C= (n.4709+165C=) c.1343+165C= (n.1343+165C=) c.1475-6611C= (n.1475-6611C=) n.182+165C= c.4532+165C= (n.4532+165C=) c.4217+165C= (n.4217+165C=) | |
| 1 | g.222658988C>G | CA423456030 | MIA3 | c.4709+165C>G (n.4709+165C>G) c.1343+165C>G (n.1343+165C>G) c.1475-6611C>G (n.1475-6611C>G) n.182+165C>G c.4532+165C>G (n.4532+165C>G) c.4217+165C>G (n.4217+165C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658988C>T | CA423456031 | MIA3 | c.4709+165C>T (n.4709+165C>T) c.1343+165C>T (n.1343+165C>T) c.1475-6611C>T (n.1475-6611C>T) n.182+165C>T c.4532+165C>T (n.4532+165C>T) c.4217+165C>T (n.4217+165C>T) | |
| 1 | g.222658990_222658991insCCTCCAACCCCC | CA2650610559 | MIA3 | c.4709+167_4709+168insCCTCCAACCCCC (n.4709+167_4709+168insCCTCCAACCCCC) c.1343+167_1343+168insCCTCCAACCCCC (n.1343+167_1343+168insCCTCCAACCCCC) c.1475-6609_1475-6608insCCTCCAACCCCC (n.1475-6609_1475-6608insCCTCCAACCCCC) n.182+167_182+168insCCTCCAACCCCC c.4532+167_4532+168insCCTCCAACCCCC (n.4532+167_4532+168insCCTCCAACCCCC) c.4217+167_4217+168insCCTCCAACCCCC (n.4217+167_4217+168insCCTCCAACCCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658989C>A | CA423456032 | MIA3 | c.4709+166C>A (n.4709+166C>A) c.1343+166C>A (n.1343+166C>A) c.1475-6610C>A (n.1475-6610C>A) n.182+166C>A c.4532+166C>A (n.4532+166C>A) c.4217+166C>A (n.4217+166C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658989C>G | CA423456033 | MIA3 | c.4709+166C>G (n.4709+166C>G) c.1343+166C>G (n.1343+166C>G) c.1475-6610C>G (n.1475-6610C>G) n.182+166C>G c.4532+166C>G (n.4532+166C>G) c.4217+166C>G (n.4217+166C>G) | |
| 1 | g.222658989C>T | CA423456034 | MIA3 | c.4709+166C>T (n.4709+166C>T) c.1343+166C>T (n.1343+166C>T) c.1475-6610C>T (n.1475-6610C>T) n.182+166C>T c.4532+166C>T (n.4532+166C>T) c.4217+166C>T (n.4217+166C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658990C>A | CA423456037 | MIA3 | c.4709+167C>A (n.4709+167C>A) c.1343+167C>A (n.1343+167C>A) c.1475-6609C>A (n.1475-6609C>A) n.182+167C>A c.4532+167C>A (n.4532+167C>A) c.4217+167C>A (n.4217+167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658990C>G | CA423456035 | MIA3 | c.4709+167C>G (n.4709+167C>G) c.1343+167C>G (n.1343+167C>G) c.1475-6609C>G (n.1475-6609C>G) n.182+167C>G c.4532+167C>G (n.4532+167C>G) c.4217+167C>G (n.4217+167C>G) | |
| 1 | g.222658990C>T | CA423456036 | MIA3 | c.4709+167C>T (n.4709+167C>T) c.1343+167C>T (n.1343+167C>T) c.1475-6609C>T (n.1475-6609C>T) n.182+167C>T c.4532+167C>T (n.4532+167C>T) c.4217+167C>T (n.4217+167C>T) | |
| 1 | g.222658991A>C | CA423456038 | MIA3 | c.4709+168A>C (n.4709+168A>C) c.1343+168A>C (n.1343+168A>C) c.1475-6608A>C (n.1475-6608A>C) n.182+168A>C c.4532+168A>C (n.4532+168A>C) c.4217+168A>C (n.4217+168A>C) | |
| 1 | g.222658991A>G | CA423456039 | MIA3 | c.4709+168A>G (n.4709+168A>G) c.1343+168A>G (n.1343+168A>G) c.1475-6608A>G (n.1475-6608A>G) n.182+168A>G c.4532+168A>G (n.4532+168A>G) c.4217+168A>G (n.4217+168A>G) | |
| 1 | g.222658991A>T | CA423456040 | MIA3 | c.4709+168A>T (n.4709+168A>T) c.1343+168A>T (n.1343+168A>T) c.1475-6608A>T (n.1475-6608A>T) n.182+168A>T c.4532+168A>T (n.4532+168A>T) c.4217+168A>T (n.4217+168A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658992G>A | CA423456042 | MIA3 | c.4709+169G>A (n.4709+169G>A) c.1343+169G>A (n.1343+169G>A) c.1475-6607G>A (n.1475-6607G>A) n.182+169G>A c.4532+169G>A (n.4532+169G>A) c.4217+169G>A (n.4217+169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658992G>C | CA37651316 | MIA3 | c.4709+169G>C (n.4709+169G>C) c.1343+169G>C (n.1343+169G>C) c.1475-6607G>C (n.1475-6607G>C) n.182+169G>C c.4532+169G>C (n.4532+169G>C) c.4217+169G>C (n.4217+169G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658992G= | CA1223337106 | MIA3 | c.4709+169G= (n.4709+169G=) c.1343+169G= (n.1343+169G=) c.1475-6607G= (n.1475-6607G=) n.182+169G= c.4532+169G= (n.4532+169G=) c.4217+169G= (n.4217+169G=) | |
| 1 | g.222658992G>T | CA423456043 | MIA3 | c.4709+169G>T (n.4709+169G>T) c.1343+169G>T (n.1343+169G>T) c.1475-6607G>T (n.1475-6607G>T) n.182+169G>T c.4532+169G>T (n.4532+169G>T) c.4217+169G>T (n.4217+169G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658993T>A | CA423456044 | MIA3 | c.4709+170T>A (n.4709+170T>A) c.1343+170T>A (n.1343+170T>A) c.1475-6606T>A (n.1475-6606T>A) n.182+170T>A c.4532+170T>A (n.4532+170T>A) c.4217+170T>A (n.4217+170T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658993T>C | CA423456045 | MIA3 | c.4709+170T>C (n.4709+170T>C) c.1343+170T>C (n.1343+170T>C) c.1475-6606T>C (n.1475-6606T>C) n.182+170T>C c.4532+170T>C (n.4532+170T>C) c.4217+170T>C (n.4217+170T>C) | |
| 1 | g.222658993T>G | CA423456046 | MIA3 | c.4709+170T>G (n.4709+170T>G) c.1343+170T>G (n.1343+170T>G) c.1475-6606T>G (n.1475-6606T>G) n.182+170T>G c.4532+170T>G (n.4532+170T>G) c.4217+170T>G (n.4217+170T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658994G>A | CA423456047 | MIA3 | c.4709+171G>A (n.4709+171G>A) c.1343+171G>A (n.1343+171G>A) c.1475-6605G>A (n.1475-6605G>A) n.182+171G>A c.4532+171G>A (n.4532+171G>A) c.4217+171G>A (n.4217+171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658994G>C | CA423456048 | MIA3 | c.4709+171G>C (n.4709+171G>C) c.1343+171G>C (n.1343+171G>C) c.1475-6605G>C (n.1475-6605G>C) n.182+171G>C c.4532+171G>C (n.4532+171G>C) c.4217+171G>C (n.4217+171G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658994G>T | CA423456049 | MIA3 | c.4709+171G>T (n.4709+171G>T) c.1343+171G>T (n.1343+171G>T) c.1475-6605G>T (n.1475-6605G>T) n.182+171G>T c.4532+171G>T (n.4532+171G>T) c.4217+171G>T (n.4217+171G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658995C>A | CA423456051 | MIA3 | c.4709+172C>A (n.4709+172C>A) c.1343+172C>A (n.1343+172C>A) c.1475-6604C>A (n.1475-6604C>A) n.182+172C>A c.4532+172C>A (n.4532+172C>A) c.4217+172C>A (n.4217+172C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658995C>G | CA423456053 | MIA3 | c.4709+172C>G (n.4709+172C>G) c.1343+172C>G (n.1343+172C>G) c.1475-6604C>G (n.1475-6604C>G) n.182+172C>G c.4532+172C>G (n.4532+172C>G) c.4217+172C>G (n.4217+172C>G) | |
| 1 | g.222658995C>T | CA423456050 | MIA3 | c.4709+172C>T (n.4709+172C>T) c.1343+172C>T (n.1343+172C>T) c.1475-6604C>T (n.1475-6604C>T) n.182+172C>T c.4532+172C>T (n.4532+172C>T) c.4217+172C>T (n.4217+172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658996T>A | CA423456058 | MIA3 | c.4709+173T>A (n.4709+173T>A) c.1343+173T>A (n.1343+173T>A) c.1475-6603T>A (n.1475-6603T>A) n.182+173T>A c.4532+173T>A (n.4532+173T>A) c.4217+173T>A (n.4217+173T>A) | |
| 1 | g.222658996T>C | CA423456056 | MIA3 | c.4709+173T>C (n.4709+173T>C) c.1343+173T>C (n.1343+173T>C) c.1475-6603T>C (n.1475-6603T>C) n.182+173T>C c.4532+173T>C (n.4532+173T>C) c.4217+173T>C (n.4217+173T>C) | |
| 1 | g.222658996T>G | CA423456057 | MIA3 | c.4709+173T>G (n.4709+173T>G) c.1343+173T>G (n.1343+173T>G) c.1475-6603T>G (n.1475-6603T>G) n.182+173T>G c.4532+173T>G (n.4532+173T>G) c.4217+173T>G (n.4217+173T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658997G>A | CA423456059 | MIA3 | c.4709+174G>A (n.4709+174G>A) c.1343+174G>A (n.1343+174G>A) c.1475-6602G>A (n.1475-6602G>A) n.182+174G>A c.4532+174G>A (n.4532+174G>A) c.4217+174G>A (n.4217+174G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658997G>C | CA423456060 | MIA3 | c.4709+174G>C (n.4709+174G>C) c.1343+174G>C (n.1343+174G>C) c.1475-6602G>C (n.1475-6602G>C) n.182+174G>C c.4532+174G>C (n.4532+174G>C) c.4217+174G>C (n.4217+174G>C) | |
| 1 | g.222658997G>T | CA423456061 | MIA3 | c.4709+174G>T (n.4709+174G>T) c.1343+174G>T (n.1343+174G>T) c.1475-6602G>T (n.1475-6602G>T) n.182+174G>T c.4532+174G>T (n.4532+174G>T) c.4217+174G>T (n.4217+174G>T) | |
| 1 | g.222658998del | CA2650610561 | MIA3 | c.4709+175del (n.4709+175del) c.1343+175del (n.1343+175del) c.1475-6601del (n.1475-6601del) n.182+175del c.4532+175del (n.4532+175del) c.4217+175del (n.4217+175del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658998G>A | CA423456062 | MIA3 | c.4709+175G>A (n.4709+175G>A) c.1343+175G>A (n.1343+175G>A) c.1475-6601G>A (n.1475-6601G>A) n.182+175G>A c.4532+175G>A (n.4532+175G>A) c.4217+175G>A (n.4217+175G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658998G>C | CA423456063 | MIA3 | c.4709+175G>C (n.4709+175G>C) c.1343+175G>C (n.1343+175G>C) c.1475-6601G>C (n.1475-6601G>C) n.182+175G>C c.4532+175G>C (n.4532+175G>C) c.4217+175G>C (n.4217+175G>C) | |
| 1 | g.222658998G>T | CA423456064 | MIA3 | c.4709+175G>T (n.4709+175G>T) c.1343+175G>T (n.1343+175G>T) c.1475-6601G>T (n.1475-6601G>T) n.182+175G>T c.4532+175G>T (n.4532+175G>T) c.4217+175G>T (n.4217+175G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658999C>A | CA423456065 | MIA3 | c.4709+176C>A (n.4709+176C>A) c.1343+176C>A (n.1343+176C>A) c.1475-6600C>A (n.1475-6600C>A) n.182+176C>A c.4532+176C>A (n.4532+176C>A) c.4217+176C>A (n.4217+176C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658999C>G | CA423456067 | MIA3 | c.4709+176C>G (n.4709+176C>G) c.1343+176C>G (n.1343+176C>G) c.1475-6600C>G (n.1475-6600C>G) n.182+176C>G c.4532+176C>G (n.4532+176C>G) c.4217+176C>G (n.4217+176C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658999C>T | CA423456068 | MIA3 | c.4709+176C>T (n.4709+176C>T) c.1343+176C>T (n.1343+176C>T) c.1475-6600C>T (n.1475-6600C>T) n.182+176C>T c.4532+176C>T (n.4532+176C>T) c.4217+176C>T (n.4217+176C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659000A>C | CA423456072 | MIA3 | c.4709+177A>C (n.4709+177A>C) c.1343+177A>C (n.1343+177A>C) c.1475-6599A>C (n.1475-6599A>C) n.182+177A>C c.4532+177A>C (n.4532+177A>C) c.4217+177A>C (n.4217+177A>C) | |
| 1 | g.222659000A>G | CA423456071 | MIA3 | c.4709+177A>G (n.4709+177A>G) c.1343+177A>G (n.1343+177A>G) c.1475-6599A>G (n.1475-6599A>G) n.182+177A>G c.4532+177A>G (n.4532+177A>G) c.4217+177A>G (n.4217+177A>G) | |
| 1 | g.222659000A>T | CA423456070 | MIA3 | c.4709+177A>T (n.4709+177A>T) c.1343+177A>T (n.1343+177A>T) c.1475-6599A>T (n.1475-6599A>T) n.182+177A>T c.4532+177A>T (n.4532+177A>T) c.4217+177A>T (n.4217+177A>T) | |
| 1 | g.222659001A>C | CA423456073 | MIA3 | c.4709+178A>C (n.4709+178A>C) c.1343+178A>C (n.1343+178A>C) c.1475-6598A>C (n.1475-6598A>C) n.182+178A>C c.4532+178A>C (n.4532+178A>C) c.4217+178A>C (n.4217+178A>C) | |
| 1 | g.222659001A>G | CA423456074 | MIA3 | c.4709+178A>G (n.4709+178A>G) c.1343+178A>G (n.1343+178A>G) c.1475-6598A>G (n.1475-6598A>G) n.182+178A>G c.4532+178A>G (n.4532+178A>G) c.4217+178A>G (n.4217+178A>G) | |
| 1 | g.222659001A>T | CA423456075 | MIA3 | c.4709+178A>T (n.4709+178A>T) c.1343+178A>T (n.1343+178A>T) c.1475-6598A>T (n.1475-6598A>T) n.182+178A>T c.4532+178A>T (n.4532+178A>T) c.4217+178A>T (n.4217+178A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659002A>C | CA423456076 | MIA3 | c.4709+179A>C (n.4709+179A>C) c.1343+179A>C (n.1343+179A>C) c.1475-6597A>C (n.1475-6597A>C) n.182+179A>C c.4532+179A>C (n.4532+179A>C) c.4217+179A>C (n.4217+179A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659002A>G | CA423456078 | MIA3 | c.4709+179A>G (n.4709+179A>G) c.1343+179A>G (n.1343+179A>G) c.1475-6597A>G (n.1475-6597A>G) n.182+179A>G c.4532+179A>G (n.4532+179A>G) c.4217+179A>G (n.4217+179A>G) | |
| 1 | g.222659002A>T | CA423456080 | MIA3 | c.4709+179A>T (n.4709+179A>T) c.1343+179A>T (n.1343+179A>T) c.1475-6597A>T (n.1475-6597A>T) n.182+179A>T c.4532+179A>T (n.4532+179A>T) c.4217+179A>T (n.4217+179A>T) | |
| 1 | g.222659003A>C | CA423456082 | MIA3 | c.4709+180A>C (n.4709+180A>C) c.1343+180A>C (n.1343+180A>C) c.1475-6596A>C (n.1475-6596A>C) n.182+180A>C c.4532+180A>C (n.4532+180A>C) c.4217+180A>C (n.4217+180A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659003A>G | CA423456083 | MIA3 | c.4709+180A>G (n.4709+180A>G) c.1343+180A>G (n.1343+180A>G) c.1475-6596A>G (n.1475-6596A>G) n.182+180A>G c.4532+180A>G (n.4532+180A>G) c.4217+180A>G (n.4217+180A>G) | |
| 1 | g.222659003A>T | CA423456084 | MIA3 | c.4709+180A>T (n.4709+180A>T) c.1343+180A>T (n.1343+180A>T) c.1475-6596A>T (n.1475-6596A>T) n.182+180A>T c.4532+180A>T (n.4532+180A>T) c.4217+180A>T (n.4217+180A>T) | |
| 1 | g.222659003_222659004del | CA2650610563 | MIA3 | c.4709+180_4709+181del (n.4709+180_4709+181del) c.1343+180_1343+181del (n.1343+180_1343+181del) c.1475-6596_1475-6595del (n.1475-6596_1475-6595del) n.182+180_182+181del c.4532+180_4532+181del (n.4532+180_4532+181del) c.4217+180_4217+181del (n.4217+180_4217+181del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659004C>A | CA423456085 | MIA3 | c.4709+181C>A (n.4709+181C>A) c.1343+181C>A (n.1343+181C>A) c.1475-6595C>A (n.1475-6595C>A) n.182+181C>A c.4532+181C>A (n.4532+181C>A) c.4217+181C>A (n.4217+181C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659004C>G | CA423456086 | MIA3 | c.4709+181C>G (n.4709+181C>G) c.1343+181C>G (n.1343+181C>G) c.1475-6595C>G (n.1475-6595C>G) n.182+181C>G c.4532+181C>G (n.4532+181C>G) c.4217+181C>G (n.4217+181C>G) | |
| 1 | g.222659004C>T | CA423456088 | MIA3 | c.4709+181C>T (n.4709+181C>T) c.1343+181C>T (n.1343+181C>T) c.1475-6595C>T (n.1475-6595C>T) n.182+181C>T c.4532+181C>T (n.4532+181C>T) c.4217+181C>T (n.4217+181C>T) | |
| 1 | g.222659005T>A | CA423456090 | MIA3 | c.4709+182T>A (n.4709+182T>A) c.1343+182T>A (n.1343+182T>A) c.1475-6594T>A (n.1475-6594T>A) n.182+182T>A c.4532+182T>A (n.4532+182T>A) c.4217+182T>A (n.4217+182T>A) | |
| 1 | g.222659005T>C | CA423456091 | MIA3 | c.4709+182T>C (n.4709+182T>C) c.1343+182T>C (n.1343+182T>C) c.1475-6594T>C (n.1475-6594T>C) n.182+182T>C c.4532+182T>C (n.4532+182T>C) c.4217+182T>C (n.4217+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659005T>G | CA423456089 | MIA3 | c.4709+182T>G (n.4709+182T>G) c.1343+182T>G (n.1343+182T>G) c.1475-6594T>G (n.1475-6594T>G) n.182+182T>G c.4532+182T>G (n.4532+182T>G) c.4217+182T>G (n.4217+182T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659005T= | CA1223337107 | MIA3 | c.4709+182T= (n.4709+182T=) c.1343+182T= (n.1343+182T=) c.1475-6594T= (n.1475-6594T=) n.182+182T= c.4532+182T= (n.4532+182T=) c.4217+182T= (n.4217+182T=) | |
| 1 | g.222659006G>A | CA423456093 | MIA3 | c.4709+183G>A (n.4709+183G>A) c.1343+183G>A (n.1343+183G>A) c.1475-6593G>A (n.1475-6593G>A) n.182+183G>A c.4532+183G>A (n.4532+183G>A) c.4217+183G>A (n.4217+183G>A) | |
| 1 | g.222659006G>C | CA423456094 | MIA3 | c.4709+183G>C (n.4709+183G>C) c.1343+183G>C (n.1343+183G>C) c.1475-6593G>C (n.1475-6593G>C) n.182+183G>C c.4532+183G>C (n.4532+183G>C) c.4217+183G>C (n.4217+183G>C) | |
| 1 | g.222659006G>T | CA423456096 | MIA3 | c.4709+183G>T (n.4709+183G>T) c.1343+183G>T (n.1343+183G>T) c.1475-6593G>T (n.1475-6593G>T) n.182+183G>T c.4532+183G>T (n.4532+183G>T) c.4217+183G>T (n.4217+183G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659007T>A | CA423456098 | MIA3 | c.4709+184T>A (n.4709+184T>A) c.1343+184T>A (n.1343+184T>A) c.1475-6592T>A (n.1475-6592T>A) n.182+184T>A c.4532+184T>A (n.4532+184T>A) c.4217+184T>A (n.4217+184T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659007T>C | CA423456099 | MIA3 | c.4709+184T>C (n.4709+184T>C) c.1343+184T>C (n.1343+184T>C) c.1475-6592T>C (n.1475-6592T>C) n.182+184T>C c.4532+184T>C (n.4532+184T>C) c.4217+184T>C (n.4217+184T>C) | |
| 1 | g.222659007T>G | CA423456100 | MIA3 | c.4709+184T>G (n.4709+184T>G) c.1343+184T>G (n.1343+184T>G) c.1475-6592T>G (n.1475-6592T>G) n.182+184T>G c.4532+184T>G (n.4532+184T>G) c.4217+184T>G (n.4217+184T>G) | |
| 1 | g.222659008A= | CA1223337108 | MIA3 | c.4709+185A= (n.4709+185A=) c.1343+185A= (n.1343+185A=) c.1475-6591A= (n.1475-6591A=) n.182+185A= c.4532+185A= (n.4532+185A=) c.4217+185A= (n.4217+185A=) | |
| 1 | g.222659008A>C | CA423456101 | MIA3 | c.4709+185A>C (n.4709+185A>C) c.1343+185A>C (n.1343+185A>C) c.1475-6591A>C (n.1475-6591A>C) n.182+185A>C c.4532+185A>C (n.4532+185A>C) c.4217+185A>C (n.4217+185A>C) | |
| 1 | g.222659008A>G | CA423456102 | MIA3 | c.4709+185A>G (n.4709+185A>G) c.1343+185A>G (n.1343+185A>G) c.1475-6591A>G (n.1475-6591A>G) n.182+185A>G c.4532+185A>G (n.4532+185A>G) c.4217+185A>G (n.4217+185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659008A>T | CA423456103 | MIA3 | c.4709+185A>T (n.4709+185A>T) c.1343+185A>T (n.1343+185A>T) c.1475-6591A>T (n.1475-6591A>T) n.182+185A>T c.4532+185A>T (n.4532+185A>T) c.4217+185A>T (n.4217+185A>T) | |
| 1 | g.222659009A>C | CA423456104 | MIA3 | c.4709+186A>C (n.4709+186A>C) c.1343+186A>C (n.1343+186A>C) c.1475-6590A>C (n.1475-6590A>C) n.182+186A>C c.4532+186A>C (n.4532+186A>C) c.4217+186A>C (n.4217+186A>C) | |
| 1 | g.222659009A>G | CA423456105 | MIA3 | c.4709+186A>G (n.4709+186A>G) c.1343+186A>G (n.1343+186A>G) c.1475-6590A>G (n.1475-6590A>G) n.182+186A>G c.4532+186A>G (n.4532+186A>G) c.4217+186A>G (n.4217+186A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659009A>T | CA423456106 | MIA3 | c.4709+186A>T (n.4709+186A>T) c.1343+186A>T (n.1343+186A>T) c.1475-6590A>T (n.1475-6590A>T) n.182+186A>T c.4532+186A>T (n.4532+186A>T) c.4217+186A>T (n.4217+186A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659010G>A | CA423456108 | MIA3 | c.4709+187G>A (n.4709+187G>A) c.1343+187G>A (n.1343+187G>A) c.1475-6589G>A (n.1475-6589G>A) n.182+187G>A c.4532+187G>A (n.4532+187G>A) c.4217+187G>A (n.4217+187G>A) | |
| 1 | g.222659010G>C | CA423456109 | MIA3 | c.4709+187G>C (n.4709+187G>C) c.1343+187G>C (n.1343+187G>C) c.1475-6589G>C (n.1475-6589G>C) n.182+187G>C c.4532+187G>C (n.4532+187G>C) c.4217+187G>C (n.4217+187G>C) | |
| 1 | g.222659010G>T | CA423456107 | MIA3 | c.4709+187G>T (n.4709+187G>T) c.1343+187G>T (n.1343+187G>T) c.1475-6589G>T (n.1475-6589G>T) n.182+187G>T c.4532+187G>T (n.4532+187G>T) c.4217+187G>T (n.4217+187G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659011G>A | CA423456110 | MIA3 | c.4709+188G>A (n.4709+188G>A) c.1343+188G>A (n.1343+188G>A) c.1475-6588G>A (n.1475-6588G>A) n.182+188G>A c.4532+188G>A (n.4532+188G>A) c.4217+188G>A (n.4217+188G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659011G>C | CA423456111 | MIA3 | c.4709+188G>C (n.4709+188G>C) c.1343+188G>C (n.1343+188G>C) c.1475-6588G>C (n.1475-6588G>C) n.182+188G>C c.4532+188G>C (n.4532+188G>C) c.4217+188G>C (n.4217+188G>C) | |
| 1 | g.222659011G= | CA1142541154 | MIA3 | c.4709+188G= (n.4709+188G=) c.1343+188G= (n.1343+188G=) c.1475-6588G= (n.1475-6588G=) n.182+188G= c.4532+188G= (n.4532+188G=) c.4217+188G= (n.4217+188G=) | |
| 1 | g.222659011G>T | CA37651318 | MIA3 | c.4709+188G>T (n.4709+188G>T) c.1343+188G>T (n.1343+188G>T) c.1475-6588G>T (n.1475-6588G>T) n.182+188G>T c.4532+188G>T (n.4532+188G>T) c.4217+188G>T (n.4217+188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659012G>A | CA423456112 | MIA3 | c.4709+189G>A (n.4709+189G>A) c.1343+189G>A (n.1343+189G>A) c.1475-6587G>A (n.1475-6587G>A) n.182+189G>A c.4532+189G>A (n.4532+189G>A) c.4217+189G>A (n.4217+189G>A) | |
| 1 | g.222659012G>C | CA423456114 | MIA3 | c.4709+189G>C (n.4709+189G>C) c.1343+189G>C (n.1343+189G>C) c.1475-6587G>C (n.1475-6587G>C) n.182+189G>C c.4532+189G>C (n.4532+189G>C) c.4217+189G>C (n.4217+189G>C) | |
| 1 | g.222659012G>T | CA423456116 | MIA3 | c.4709+189G>T (n.4709+189G>T) c.1343+189G>T (n.1343+189G>T) c.1475-6587G>T (n.1475-6587G>T) n.182+189G>T c.4532+189G>T (n.4532+189G>T) c.4217+189G>T (n.4217+189G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659013A>C | CA423456119 | MIA3 | c.4709+190A>C (n.4709+190A>C) c.1343+190A>C (n.1343+190A>C) c.1475-6586A>C (n.1475-6586A>C) n.182+190A>C c.4532+190A>C (n.4532+190A>C) c.4217+190A>C (n.4217+190A>C) | |
| 1 | g.222659013A>G | CA423456117 | MIA3 | c.4709+190A>G (n.4709+190A>G) c.1343+190A>G (n.1343+190A>G) c.1475-6586A>G (n.1475-6586A>G) n.182+190A>G c.4532+190A>G (n.4532+190A>G) c.4217+190A>G (n.4217+190A>G) | |
| 1 | g.222659013A>T | CA423456118 | MIA3 | c.4709+190A>T (n.4709+190A>T) c.1343+190A>T (n.1343+190A>T) c.1475-6586A>T (n.1475-6586A>T) n.182+190A>T c.4532+190A>T (n.4532+190A>T) c.4217+190A>T (n.4217+190A>T) | |
| 1 | g.222659014A>C | CA423456120 | MIA3 | c.4709+191A>C (n.4709+191A>C) c.1343+191A>C (n.1343+191A>C) c.1475-6585A>C (n.1475-6585A>C) n.182+191A>C c.4532+191A>C (n.4532+191A>C) c.4217+191A>C (n.4217+191A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659014A>G | CA423456121 | MIA3 | c.4709+191A>G (n.4709+191A>G) c.1343+191A>G (n.1343+191A>G) c.1475-6585A>G (n.1475-6585A>G) n.182+191A>G c.4532+191A>G (n.4532+191A>G) c.4217+191A>G (n.4217+191A>G) | |
| 1 | g.222659014A>T | CA423456122 | MIA3 | c.4709+191A>T (n.4709+191A>T) c.1343+191A>T (n.1343+191A>T) c.1475-6585A>T (n.1475-6585A>T) n.182+191A>T c.4532+191A>T (n.4532+191A>T) c.4217+191A>T (n.4217+191A>T) | |
| 1 | g.222659015C>A | CA423456123 | MIA3 | c.4709+192C>A (n.4709+192C>A) c.1343+192C>A (n.1343+192C>A) c.1475-6584C>A (n.1475-6584C>A) n.182+192C>A c.4532+192C>A (n.4532+192C>A) c.4217+192C>A (n.4217+192C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659015C>G | CA423456124 | MIA3 | c.4709+192C>G (n.4709+192C>G) c.1343+192C>G (n.1343+192C>G) c.1475-6584C>G (n.1475-6584C>G) n.182+192C>G c.4532+192C>G (n.4532+192C>G) c.4217+192C>G (n.4217+192C>G) | |
| 1 | g.222659015C>T | CA423456125 | MIA3 | c.4709+192C>T (n.4709+192C>T) c.1343+192C>T (n.1343+192C>T) c.1475-6584C>T (n.1475-6584C>T) n.182+192C>T c.4532+192C>T (n.4532+192C>T) c.4217+192C>T (n.4217+192C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659016T>A | CA423456127 | MIA3 | c.4709+193T>A (n.4709+193T>A) c.1343+193T>A (n.1343+193T>A) c.1475-6583T>A (n.1475-6583T>A) n.182+193T>A c.4532+193T>A (n.4532+193T>A) c.4217+193T>A (n.4217+193T>A) | |
| 1 | g.222659016T>C | CA423456129 | MIA3 | c.4709+193T>C (n.4709+193T>C) c.1343+193T>C (n.1343+193T>C) c.1475-6583T>C (n.1475-6583T>C) n.182+193T>C c.4532+193T>C (n.4532+193T>C) c.4217+193T>C (n.4217+193T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659016T>G | CA423456126 | MIA3 | c.4709+193T>G (n.4709+193T>G) c.1343+193T>G (n.1343+193T>G) c.1475-6583T>G (n.1475-6583T>G) n.182+193T>G c.4532+193T>G (n.4532+193T>G) c.4217+193T>G (n.4217+193T>G) | |
| 1 | g.222659017T>A | CA423456131 | MIA3 | c.4709+194T>A (n.4709+194T>A) c.1343+194T>A (n.1343+194T>A) c.1475-6582T>A (n.1475-6582T>A) n.182+194T>A c.4532+194T>A (n.4532+194T>A) c.4217+194T>A (n.4217+194T>A) | |
| 1 | g.222659017T>C | CA423456134 | MIA3 | c.4709+194T>C (n.4709+194T>C) c.1343+194T>C (n.1343+194T>C) c.1475-6582T>C (n.1475-6582T>C) n.182+194T>C c.4532+194T>C (n.4532+194T>C) c.4217+194T>C (n.4217+194T>C) | |
| 1 | g.222659017T>G | CA423456133 | MIA3 | c.4709+194T>G (n.4709+194T>G) c.1343+194T>G (n.1343+194T>G) c.1475-6582T>G (n.1475-6582T>G) n.182+194T>G c.4532+194T>G (n.4532+194T>G) c.4217+194T>G (n.4217+194T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659018G>A | CA423456135 | MIA3 | c.4709+195G>A (n.4709+195G>A) c.1343+195G>A (n.1343+195G>A) c.1475-6581G>A (n.1475-6581G>A) n.182+195G>A c.4532+195G>A (n.4532+195G>A) c.4217+195G>A (n.4217+195G>A) | |
| 1 | g.222659018G>C | CA423456136 | MIA3 | c.4709+195G>C (n.4709+195G>C) c.1343+195G>C (n.1343+195G>C) c.1475-6581G>C (n.1475-6581G>C) n.182+195G>C c.4532+195G>C (n.4532+195G>C) c.4217+195G>C (n.4217+195G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659018G>T | CA423456137 | MIA3 | c.4709+195G>T (n.4709+195G>T) c.1343+195G>T (n.1343+195G>T) c.1475-6581G>T (n.1475-6581G>T) n.182+195G>T c.4532+195G>T (n.4532+195G>T) c.4217+195G>T (n.4217+195G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659019A>C | CA423456138 | MIA3 | c.4709+196A>C (n.4709+196A>C) c.1343+196A>C (n.1343+196A>C) c.1475-6580A>C (n.1475-6580A>C) n.182+196A>C c.4532+196A>C (n.4532+196A>C) c.4217+196A>C (n.4217+196A>C) | |
| 1 | g.222659019A>G | CA423456139 | MIA3 | c.4709+196A>G (n.4709+196A>G) c.1343+196A>G (n.1343+196A>G) c.1475-6580A>G (n.1475-6580A>G) n.182+196A>G c.4532+196A>G (n.4532+196A>G) c.4217+196A>G (n.4217+196A>G) | |
| 1 | g.222659019A>T | CA423456140 | MIA3 | c.4709+196A>T (n.4709+196A>T) c.1343+196A>T (n.1343+196A>T) c.1475-6580A>T (n.1475-6580A>T) n.182+196A>T c.4532+196A>T (n.4532+196A>T) c.4217+196A>T (n.4217+196A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659020T>A | CA423456143 | MIA3 | c.4709+197T>A (n.4709+197T>A) c.1343+197T>A (n.1343+197T>A) c.1475-6579T>A (n.1475-6579T>A) n.182+197T>A c.4532+197T>A (n.4532+197T>A) c.4217+197T>A (n.4217+197T>A) | |
| 1 | g.222659020T>C | CA423456142 | MIA3 | c.4709+197T>C (n.4709+197T>C) c.1343+197T>C (n.1343+197T>C) c.1475-6579T>C (n.1475-6579T>C) n.182+197T>C c.4532+197T>C (n.4532+197T>C) c.4217+197T>C (n.4217+197T>C) | |
| 1 | g.222659020T>G | CA423456141 | MIA3 | c.4709+197T>G (n.4709+197T>G) c.1343+197T>G (n.1343+197T>G) c.1475-6579T>G (n.1475-6579T>G) n.182+197T>G c.4532+197T>G (n.4532+197T>G) c.4217+197T>G (n.4217+197T>G) | |
| 1 | g.222659021dup | CA2650610567 | MIA3 | c.4709+198dup (n.4709+198dup) c.1343+198dup (n.1343+198dup) c.1475-6578dup (n.1475-6578dup) n.182+198dup c.4532+198dup (n.4532+198dup) c.4217+198dup (n.4217+198dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659021T>A | CA423456144 | MIA3 | c.4709+198T>A (n.4709+198T>A) c.1343+198T>A (n.1343+198T>A) c.1475-6578T>A (n.1475-6578T>A) n.182+198T>A c.4532+198T>A (n.4532+198T>A) c.4217+198T>A (n.4217+198T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659021T>C | CA423456145 | MIA3 | c.4709+198T>C (n.4709+198T>C) c.1343+198T>C (n.1343+198T>C) c.1475-6578T>C (n.1475-6578T>C) n.182+198T>C c.4532+198T>C (n.4532+198T>C) c.4217+198T>C (n.4217+198T>C) | |
| 1 | g.222659021T>G | CA423456146 | MIA3 | c.4709+198T>G (n.4709+198T>G) c.1343+198T>G (n.1343+198T>G) c.1475-6578T>G (n.1475-6578T>G) n.182+198T>G c.4532+198T>G (n.4532+198T>G) c.4217+198T>G (n.4217+198T>G) | |
| 1 | g.222659021T= | CA1223337109 | MIA3 | c.4709+198T= (n.4709+198T=) c.1343+198T= (n.1343+198T=) c.1475-6578T= (n.1475-6578T=) n.182+198T= c.4532+198T= (n.4532+198T=) c.4217+198T= (n.4217+198T=) | |
| 1 | g.222659022C>A | CA423456148 | MIA3 | c.4709+199C>A (n.4709+199C>A) c.1343+199C>A (n.1343+199C>A) c.1475-6577C>A (n.1475-6577C>A) n.182+199C>A c.4532+199C>A (n.4532+199C>A) c.4217+199C>A (n.4217+199C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659022C= | CA1149120322 | MIA3 | c.4709+199C= (n.4709+199C=) c.1343+199C= (n.1343+199C=) c.1475-6577C= (n.1475-6577C=) n.182+199C= c.4532+199C= (n.4532+199C=) c.4217+199C= (n.4217+199C=) | |
| 1 | g.222659022C>G | CA423456150 | MIA3 | c.4709+199C>G (n.4709+199C>G) c.1343+199C>G (n.1343+199C>G) c.1475-6577C>G (n.1475-6577C>G) n.182+199C>G c.4532+199C>G (n.4532+199C>G) c.4217+199C>G (n.4217+199C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659022C>T | CA37651319 | MIA3 | c.4709+199C>T (n.4709+199C>T) c.1343+199C>T (n.1343+199C>T) c.1475-6577C>T (n.1475-6577C>T) n.182+199C>T c.4532+199C>T (n.4532+199C>T) c.4217+199C>T (n.4217+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659023G>A | CA37651321 | MIA3 | c.4709+200G>A (n.4709+200G>A) c.1343+200G>A (n.1343+200G>A) c.1475-6576G>A (n.1475-6576G>A) n.182+200G>A c.4532+200G>A (n.4532+200G>A) c.4217+200G>A (n.4217+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659023G>C | CA423456154 | MIA3 | c.4709+200G>C (n.4709+200G>C) c.1343+200G>C (n.1343+200G>C) c.1475-6576G>C (n.1475-6576G>C) n.182+200G>C c.4532+200G>C (n.4532+200G>C) c.4217+200G>C (n.4217+200G>C) | |
| 1 | g.222659023G= | CA1142861108 | MIA3 | c.4709+200G= (n.4709+200G=) c.1343+200G= (n.1343+200G=) c.1475-6576G= (n.1475-6576G=) n.182+200G= c.4532+200G= (n.4532+200G=) c.4217+200G= (n.4217+200G=) | |
| 1 | g.222659023G>T | CA423456153 | MIA3 | c.4709+200G>T (n.4709+200G>T) c.1343+200G>T (n.1343+200G>T) c.1475-6576G>T (n.1475-6576G>T) n.182+200G>T c.4532+200G>T (n.4532+200G>T) c.4217+200G>T (n.4217+200G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659024T>A | CA423456155 | MIA3 | c.4709+201T>A (n.4709+201T>A) c.1343+201T>A (n.1343+201T>A) c.1475-6575T>A (n.1475-6575T>A) n.182+201T>A c.4532+201T>A (n.4532+201T>A) c.4217+201T>A (n.4217+201T>A) | |
| 1 | g.222659024T>C | CA423456156 | MIA3 | c.4709+201T>C (n.4709+201T>C) c.1343+201T>C (n.1343+201T>C) c.1475-6575T>C (n.1475-6575T>C) n.182+201T>C c.4532+201T>C (n.4532+201T>C) c.4217+201T>C (n.4217+201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659024T>G | CA423456157 | MIA3 | c.4709+201T>G (n.4709+201T>G) c.1343+201T>G (n.1343+201T>G) c.1475-6575T>G (n.1475-6575T>G) n.182+201T>G c.4532+201T>G (n.4532+201T>G) c.4217+201T>G (n.4217+201T>G) | |
| 1 | g.222659025G>A | CA423456158 | MIA3 | c.4709+202G>A (n.4709+202G>A) c.1343+202G>A (n.1343+202G>A) c.1475-6574G>A (n.1475-6574G>A) n.182+202G>A c.4532+202G>A (n.4532+202G>A) c.4217+202G>A (n.4217+202G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659025G>C | CA423456160 | MIA3 | c.4709+202G>C (n.4709+202G>C) c.1343+202G>C (n.1343+202G>C) c.1475-6574G>C (n.1475-6574G>C) n.182+202G>C c.4532+202G>C (n.4532+202G>C) c.4217+202G>C (n.4217+202G>C) | |
| 1 | g.222659025G>T | CA423456162 | MIA3 | c.4709+202G>T (n.4709+202G>T) c.1343+202G>T (n.1343+202G>T) c.1475-6574G>T (n.1475-6574G>T) n.182+202G>T c.4532+202G>T (n.4532+202G>T) c.4217+202G>T (n.4217+202G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659026C>A | CA423456164 | MIA3 | c.4709+203C>A (n.4709+203C>A) c.1343+203C>A (n.1343+203C>A) c.1475-6573C>A (n.1475-6573C>A) n.182+203C>A c.4532+203C>A (n.4532+203C>A) c.4217+203C>A (n.4217+203C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659026C>G | CA423456165 | MIA3 | c.4709+203C>G (n.4709+203C>G) c.1343+203C>G (n.1343+203C>G) c.1475-6573C>G (n.1475-6573C>G) n.182+203C>G c.4532+203C>G (n.4532+203C>G) c.4217+203C>G (n.4217+203C>G) | |
| 1 | g.222659026C>T | CA423456166 | MIA3 | c.4709+203C>T (n.4709+203C>T) c.1343+203C>T (n.1343+203C>T) c.1475-6573C>T (n.1475-6573C>T) n.182+203C>T c.4532+203C>T (n.4532+203C>T) c.4217+203C>T (n.4217+203C>T) | |
| 1 | g.222659027A>C | CA423456167 | MIA3 | c.4709+204A>C (n.4709+204A>C) c.1343+204A>C (n.1343+204A>C) c.1475-6572A>C (n.1475-6572A>C) n.182+204A>C c.4532+204A>C (n.4532+204A>C) c.4217+204A>C (n.4217+204A>C) | |
| 1 | g.222659027A>G | CA423456168 | MIA3 | c.4709+204A>G (n.4709+204A>G) c.1343+204A>G (n.1343+204A>G) c.1475-6572A>G (n.1475-6572A>G) n.182+204A>G c.4532+204A>G (n.4532+204A>G) c.4217+204A>G (n.4217+204A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659027A>T | CA423456169 | MIA3 | c.4709+204A>T (n.4709+204A>T) c.1343+204A>T (n.1343+204A>T) c.1475-6572A>T (n.1475-6572A>T) n.182+204A>T c.4532+204A>T (n.4532+204A>T) c.4217+204A>T (n.4217+204A>T) | |
| 1 | g.222659028A= | CA1223337110 | MIA3 | c.4709+205A= (n.4709+205A=) c.1343+205A= (n.1343+205A=) c.1475-6571A= (n.1475-6571A=) n.182+205A= c.4532+205A= (n.4532+205A=) c.4217+205A= (n.4217+205A=) | |
| 1 | g.222659028A>C | CA423456170 | MIA3 | c.4709+205A>C (n.4709+205A>C) c.1343+205A>C (n.1343+205A>C) c.1475-6571A>C (n.1475-6571A>C) n.182+205A>C c.4532+205A>C (n.4532+205A>C) c.4217+205A>C (n.4217+205A>C) | |
| 1 | g.222659028A>G | CA423456172 | MIA3 | c.4709+205A>G (n.4709+205A>G) c.1343+205A>G (n.1343+205A>G) c.1475-6571A>G (n.1475-6571A>G) n.182+205A>G c.4532+205A>G (n.4532+205A>G) c.4217+205A>G (n.4217+205A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222659028A>T | CA423456171 | MIA3 | c.4709+205A>T (n.4709+205A>T) c.1343+205A>T (n.1343+205A>T) c.1475-6571A>T (n.1475-6571A>T) n.182+205A>T c.4532+205A>T (n.4532+205A>T) c.4217+205A>T (n.4217+205A>T) | |
| 1 | g.222659029A>C | CA423456173 | MIA3 | c.4709+206A>C (n.4709+206A>C) c.1343+206A>C (n.1343+206A>C) c.1475-6570A>C (n.1475-6570A>C) n.182+206A>C c.4532+206A>C (n.4532+206A>C) c.4217+206A>C (n.4217+206A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659029A>G | CA423456174 | MIA3 | c.4709+206A>G (n.4709+206A>G) c.1343+206A>G (n.1343+206A>G) c.1475-6570A>G (n.1475-6570A>G) n.182+206A>G c.4532+206A>G (n.4532+206A>G) c.4217+206A>G (n.4217+206A>G) | |
| 1 | g.222659029A>T | CA423456175 | MIA3 | c.4709+206A>T (n.4709+206A>T) c.1343+206A>T (n.1343+206A>T) c.1475-6570A>T (n.1475-6570A>T) n.182+206A>T c.4532+206A>T (n.4532+206A>T) c.4217+206A>T (n.4217+206A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659030C>A | CA423456176 | MIA3 | c.4709+207C>A (n.4709+207C>A) c.1343+207C>A (n.1343+207C>A) c.1475-6569C>A (n.1475-6569C>A) n.182+207C>A c.4532+207C>A (n.4532+207C>A) c.4217+207C>A (n.4217+207C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659030C>G | CA423456177 | MIA3 | c.4709+207C>G (n.4709+207C>G) c.1343+207C>G (n.1343+207C>G) c.1475-6569C>G (n.1475-6569C>G) n.182+207C>G c.4532+207C>G (n.4532+207C>G) c.4217+207C>G (n.4217+207C>G) | |
| 1 | g.222659030C>T | CA423456179 | MIA3 | c.4709+207C>T (n.4709+207C>T) c.1343+207C>T (n.1343+207C>T) c.1475-6569C>T (n.1475-6569C>T) n.182+207C>T c.4532+207C>T (n.4532+207C>T) c.4217+207C>T (n.4217+207C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659031A>C | CA423456180 | MIA3 | c.4709+208A>C (n.4709+208A>C) c.1343+208A>C (n.1343+208A>C) c.1475-6568A>C (n.1475-6568A>C) n.182+208A>C c.4532+208A>C (n.4532+208A>C) c.4217+208A>C (n.4217+208A>C) | |
| 1 | g.222659031A>G | CA423456181 | MIA3 | c.4709+208A>G (n.4709+208A>G) c.1343+208A>G (n.1343+208A>G) c.1475-6568A>G (n.1475-6568A>G) n.182+208A>G c.4532+208A>G (n.4532+208A>G) c.4217+208A>G (n.4217+208A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659031A>T | CA423456182 | MIA3 | c.4709+208A>T (n.4709+208A>T) c.1343+208A>T (n.1343+208A>T) c.1475-6568A>T (n.1475-6568A>T) n.182+208A>T c.4532+208A>T (n.4532+208A>T) c.4217+208A>T (n.4217+208A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659032G>A | CA37651323 | MIA3 | c.4709+209G>A (n.4709+209G>A) c.1343+209G>A (n.1343+209G>A) c.1475-6567G>A (n.1475-6567G>A) n.182+209G>A c.4532+209G>A (n.4532+209G>A) c.4217+209G>A (n.4217+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659032G>C | CA423456183 | MIA3 | c.4709+209G>C (n.4709+209G>C) c.1343+209G>C (n.1343+209G>C) c.1475-6567G>C (n.1475-6567G>C) n.182+209G>C c.4532+209G>C (n.4532+209G>C) c.4217+209G>C (n.4217+209G>C) | |
| 1 | g.222659032G= | CA1223337111 | MIA3 | c.4709+209G= (n.4709+209G=) c.1343+209G= (n.1343+209G=) c.1475-6567G= (n.1475-6567G=) n.182+209G= c.4532+209G= (n.4532+209G=) c.4217+209G= (n.4217+209G=) | |
| 1 | g.222659032G>T | CA423456184 | MIA3 | c.4709+209G>T (n.4709+209G>T) c.1343+209G>T (n.1343+209G>T) c.1475-6567G>T (n.1475-6567G>T) n.182+209G>T c.4532+209G>T (n.4532+209G>T) c.4217+209G>T (n.4217+209G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659033T>A | CA423456189 | MIA3 | c.4709+210T>A (n.4709+210T>A) c.1343+210T>A (n.1343+210T>A) c.1475-6566T>A (n.1475-6566T>A) n.182+210T>A c.4532+210T>A (n.4532+210T>A) c.4217+210T>A (n.4217+210T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659033T>C | CA423456186 | MIA3 | c.4709+210T>C (n.4709+210T>C) c.1343+210T>C (n.1343+210T>C) c.1475-6566T>C (n.1475-6566T>C) n.182+210T>C c.4532+210T>C (n.4532+210T>C) c.4217+210T>C (n.4217+210T>C) | |
| 1 | g.222659033T>G | CA423456185 | MIA3 | c.4709+210T>G (n.4709+210T>G) c.1343+210T>G (n.1343+210T>G) c.1475-6566T>G (n.1475-6566T>G) n.182+210T>G c.4532+210T>G (n.4532+210T>G) c.4217+210T>G (n.4217+210T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659034T>A | CA423456190 | MIA3 | c.4709+211T>A (n.4709+211T>A) c.1343+211T>A (n.1343+211T>A) c.1475-6565T>A (n.1475-6565T>A) n.182+211T>A c.4532+211T>A (n.4532+211T>A) c.4217+211T>A (n.4217+211T>A) | |
| 1 | g.222659034T>C | CA423456191 | MIA3 | c.4709+211T>C (n.4709+211T>C) c.1343+211T>C (n.1343+211T>C) c.1475-6565T>C (n.1475-6565T>C) n.182+211T>C c.4532+211T>C (n.4532+211T>C) c.4217+211T>C (n.4217+211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659034T>G | CA423456192 | MIA3 | c.4709+211T>G (n.4709+211T>G) c.1343+211T>G (n.1343+211T>G) c.1475-6565T>G (n.1475-6565T>G) n.182+211T>G c.4532+211T>G (n.4532+211T>G) c.4217+211T>G (n.4217+211T>G) | |
| 1 | g.222659035C>A | CA423456193 | MIA3 | c.4709+212C>A (n.4709+212C>A) c.1343+212C>A (n.1343+212C>A) c.1475-6564C>A (n.1475-6564C>A) n.182+212C>A c.4532+212C>A (n.4532+212C>A) c.4217+212C>A (n.4217+212C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659035C= | CA1223337112 | MIA3 | c.4709+212C= (n.4709+212C=) c.1343+212C= (n.1343+212C=) c.1475-6564C= (n.1475-6564C=) n.182+212C= c.4532+212C= (n.4532+212C=) c.4217+212C= (n.4217+212C=) | |
| 1 | g.222659035C>G | CA423456194 | MIA3 | c.4709+212C>G (n.4709+212C>G) c.1343+212C>G (n.1343+212C>G) c.1475-6564C>G (n.1475-6564C>G) n.182+212C>G c.4532+212C>G (n.4532+212C>G) c.4217+212C>G (n.4217+212C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659035C>T | CA423456195 | MIA3 | c.4709+212C>T (n.4709+212C>T) c.1343+212C>T (n.1343+212C>T) c.1475-6564C>T (n.1475-6564C>T) n.182+212C>T c.4532+212C>T (n.4532+212C>T) c.4217+212C>T (n.4217+212C>T) | |
| 1 | g.222659036T>A | CA423456196 | MIA3 | c.4709+213T>A (n.4709+213T>A) c.1343+213T>A (n.1343+213T>A) c.1475-6563T>A (n.1475-6563T>A) n.182+213T>A c.4532+213T>A (n.4532+213T>A) c.4217+213T>A (n.4217+213T>A) | |
| 1 | g.222659036T>C | CA423456197 | MIA3 | c.4709+213T>C (n.4709+213T>C) c.1343+213T>C (n.1343+213T>C) c.1475-6563T>C (n.1475-6563T>C) n.182+213T>C c.4532+213T>C (n.4532+213T>C) c.4217+213T>C (n.4217+213T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659036T>G | CA423456199 | MIA3 | c.4709+213T>G (n.4709+213T>G) c.1343+213T>G (n.1343+213T>G) c.1475-6563T>G (n.1475-6563T>G) n.182+213T>G c.4532+213T>G (n.4532+213T>G) c.4217+213T>G (n.4217+213T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659036dup | CA1223337113 | MIA3 | c.4709+213dup (n.4709+213dup) c.1343+213dup (n.1343+213dup) c.1475-6563dup (n.1475-6563dup) n.182+213dup c.4532+213dup (n.4532+213dup) c.4217+213dup (n.4217+213dup) | dbSNP |
| 1 | g.222659037G>A | CA37651325 | MIA3 | c.4709+214G>A (n.4709+214G>A) c.1343+214G>A (n.1343+214G>A) c.1475-6562G>A (n.1475-6562G>A) n.182+214G>A c.4532+214G>A (n.4532+214G>A) c.4217+214G>A (n.4217+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659037G>C | CA423456200 | MIA3 | c.4709+214G>C (n.4709+214G>C) c.1343+214G>C (n.1343+214G>C) c.1475-6562G>C (n.1475-6562G>C) n.182+214G>C c.4532+214G>C (n.4532+214G>C) c.4217+214G>C (n.4217+214G>C) | |
| 1 | g.222659037G= | CA1223337114 | MIA3 | c.4709+214G= (n.4709+214G=) c.1343+214G= (n.1343+214G=) c.1475-6562G= (n.1475-6562G=) n.182+214G= c.4532+214G= (n.4532+214G=) c.4217+214G= (n.4217+214G=) | |
| 1 | g.222659037G>T | CA423456201 | MIA3 | c.4709+214G>T (n.4709+214G>T) c.1343+214G>T (n.1343+214G>T) c.1475-6562G>T (n.1475-6562G>T) n.182+214G>T c.4532+214G>T (n.4532+214G>T) c.4217+214G>T (n.4217+214G>T) | |
| 1 | g.222659038G>A | CA423456202 | MIA3 | c.4709+215G>A (n.4709+215G>A) c.1343+215G>A (n.1343+215G>A) c.1475-6561G>A (n.1475-6561G>A) n.182+215G>A c.4532+215G>A (n.4532+215G>A) c.4217+215G>A (n.4217+215G>A) | |
| 1 | g.222659038G>C | CA423456204 | MIA3 | c.4709+215G>C (n.4709+215G>C) c.1343+215G>C (n.1343+215G>C) c.1475-6561G>C (n.1475-6561G>C) n.182+215G>C c.4532+215G>C (n.4532+215G>C) c.4217+215G>C (n.4217+215G>C) | |
| 1 | g.222659038G>T | CA423456203 | MIA3 | c.4709+215G>T (n.4709+215G>T) c.1343+215G>T (n.1343+215G>T) c.1475-6561G>T (n.1475-6561G>T) n.182+215G>T c.4532+215G>T (n.4532+215G>T) c.4217+215G>T (n.4217+215G>T) | |
| 1 | g.222659039G>A | CA37651327 | MIA3 | c.4709+216G>A (n.4709+216G>A) c.1343+216G>A (n.1343+216G>A) c.1475-6560G>A (n.1475-6560G>A) n.182+216G>A c.4532+216G>A (n.4532+216G>A) c.4217+216G>A (n.4217+216G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222659039G>C | CA423456206 | MIA3 | c.4709+216G>C (n.4709+216G>C) c.1343+216G>C (n.1343+216G>C) c.1475-6560G>C (n.1475-6560G>C) n.182+216G>C c.4532+216G>C (n.4532+216G>C) c.4217+216G>C (n.4217+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659039G= | CA1223337115 | MIA3 | c.4709+216G= (n.4709+216G=) c.1343+216G= (n.1343+216G=) c.1475-6560G= (n.1475-6560G=) n.182+216G= c.4532+216G= (n.4532+216G=) c.4217+216G= (n.4217+216G=) | |
| 1 | g.222659039G>T | CA423456205 | MIA3 | c.4709+216G>T (n.4709+216G>T) c.1343+216G>T (n.1343+216G>T) c.1475-6560G>T (n.1475-6560G>T) n.182+216G>T c.4532+216G>T (n.4532+216G>T) c.4217+216G>T (n.4217+216G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659040G>A | CA423456207 | MIA3 | c.4709+217G>A (n.4709+217G>A) c.1343+217G>A (n.1343+217G>A) c.1475-6559G>A (n.1475-6559G>A) n.182+217G>A c.4532+217G>A (n.4532+217G>A) c.4217+217G>A (n.4217+217G>A) | |
| 1 | g.222659040G>C | CA423456208 | MIA3 | c.4709+217G>C (n.4709+217G>C) c.1343+217G>C (n.1343+217G>C) c.1475-6559G>C (n.1475-6559G>C) n.182+217G>C c.4532+217G>C (n.4532+217G>C) c.4217+217G>C (n.4217+217G>C) | |
| 1 | g.222659040G>T | CA423456209 | MIA3 | c.4709+217G>T (n.4709+217G>T) c.1343+217G>T (n.1343+217G>T) c.1475-6559G>T (n.1475-6559G>T) n.182+217G>T c.4532+217G>T (n.4532+217G>T) c.4217+217G>T (n.4217+217G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659041G>A | CA423456210 | MIA3 | c.4709+218G>A (n.4709+218G>A) c.1343+218G>A (n.1343+218G>A) c.1475-6558G>A (n.1475-6558G>A) n.182+218G>A c.4532+218G>A (n.4532+218G>A) c.4217+218G>A (n.4217+218G>A) | |
| 1 | g.222659041G>C | CA423456211 | MIA3 | c.4709+218G>C (n.4709+218G>C) c.1343+218G>C (n.1343+218G>C) c.1475-6558G>C (n.1475-6558G>C) n.182+218G>C c.4532+218G>C (n.4532+218G>C) c.4217+218G>C (n.4217+218G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659041G>T | CA423456212 | MIA3 | c.4709+218G>T (n.4709+218G>T) c.1343+218G>T (n.1343+218G>T) c.1475-6558G>T (n.1475-6558G>T) n.182+218G>T c.4532+218G>T (n.4532+218G>T) c.4217+218G>T (n.4217+218G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659042T>A | CA423456215 | MIA3 | c.4709+219T>A (n.4709+219T>A) c.1343+219T>A (n.1343+219T>A) c.1475-6557T>A (n.1475-6557T>A) n.182+219T>A c.4532+219T>A (n.4532+219T>A) c.4217+219T>A (n.4217+219T>A) | |
| 1 | g.222659042T>C | CA423456217 | MIA3 | c.4709+219T>C (n.4709+219T>C) c.1343+219T>C (n.1343+219T>C) c.1475-6557T>C (n.1475-6557T>C) n.182+219T>C c.4532+219T>C (n.4532+219T>C) c.4217+219T>C (n.4217+219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659042T>G | CA423456218 | MIA3 | c.4709+219T>G (n.4709+219T>G) c.1343+219T>G (n.1343+219T>G) c.1475-6557T>G (n.1475-6557T>G) n.182+219T>G c.4532+219T>G (n.4532+219T>G) c.4217+219T>G (n.4217+219T>G) | |
| 1 | g.222659042T= | CA1223337116 | MIA3 | c.4709+219T= (n.4709+219T=) c.1343+219T= (n.1343+219T=) c.1475-6557T= (n.1475-6557T=) n.182+219T= c.4532+219T= (n.4532+219T=) c.4217+219T= (n.4217+219T=) | |
| 1 | g.222659043T>A | CA423456219 | MIA3 | c.4709+220T>A (n.4709+220T>A) c.1343+220T>A (n.1343+220T>A) c.1475-6556T>A (n.1475-6556T>A) n.182+220T>A c.4532+220T>A (n.4532+220T>A) c.4217+220T>A (n.4217+220T>A) | |
| 1 | g.222659043T>C | CA423456220 | MIA3 | c.4709+220T>C (n.4709+220T>C) c.1343+220T>C (n.1343+220T>C) c.1475-6556T>C (n.1475-6556T>C) n.182+220T>C c.4532+220T>C (n.4532+220T>C) c.4217+220T>C (n.4217+220T>C) | |
| 1 | g.222659043T>G | CA37651329 | MIA3 | c.4709+220T>G (n.4709+220T>G) c.1343+220T>G (n.1343+220T>G) c.1475-6556T>G (n.1475-6556T>G) n.182+220T>G c.4532+220T>G (n.4532+220T>G) c.4217+220T>G (n.4217+220T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659043T= | CA1223337117 | MIA3 | c.4709+220T= (n.4709+220T=) c.1343+220T= (n.1343+220T=) c.1475-6556T= (n.1475-6556T=) n.182+220T= c.4532+220T= (n.4532+220T=) c.4217+220T= (n.4217+220T=) | |
| 1 | g.222659044G>A | CA423456221 | MIA3 | c.4709+221G>A (n.4709+221G>A) c.1343+221G>A (n.1343+221G>A) c.1475-6555G>A (n.1475-6555G>A) n.182+221G>A c.4532+221G>A (n.4532+221G>A) c.4217+221G>A (n.4217+221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659044G>C | CA423456225 | MIA3 | c.4709+221G>C (n.4709+221G>C) c.1343+221G>C (n.1343+221G>C) c.1475-6555G>C (n.1475-6555G>C) n.182+221G>C c.4532+221G>C (n.4532+221G>C) c.4217+221G>C (n.4217+221G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659044G= | CA1223337118 | MIA3 | c.4709+221G= (n.4709+221G=) c.1343+221G= (n.1343+221G=) c.1475-6555G= (n.1475-6555G=) n.182+221G= c.4532+221G= (n.4532+221G=) c.4217+221G= (n.4217+221G=) | |
| 1 | g.222659044G>T | CA423456223 | MIA3 | c.4709+221G>T (n.4709+221G>T) c.1343+221G>T (n.1343+221G>T) c.1475-6555G>T (n.1475-6555G>T) n.182+221G>T c.4532+221G>T (n.4532+221G>T) c.4217+221G>T (n.4217+221G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659045G>A | CA423456227 | MIA3 | c.4709+222G>A (n.4709+222G>A) c.1343+222G>A (n.1343+222G>A) c.1475-6554G>A (n.1475-6554G>A) n.182+222G>A c.4532+222G>A (n.4532+222G>A) c.4217+222G>A (n.4217+222G>A) | |
| 1 | g.222659045G>C | CA423456228 | MIA3 | c.4709+222G>C (n.4709+222G>C) c.1343+222G>C (n.1343+222G>C) c.1475-6554G>C (n.1475-6554G>C) n.182+222G>C c.4532+222G>C (n.4532+222G>C) c.4217+222G>C (n.4217+222G>C) | |
| 1 | g.222659045G>T | CA423456229 | MIA3 | c.4709+222G>T (n.4709+222G>T) c.1343+222G>T (n.1343+222G>T) c.1475-6554G>T (n.1475-6554G>T) n.182+222G>T c.4532+222G>T (n.4532+222G>T) c.4217+222G>T (n.4217+222G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659046A>C | CA423456230 | MIA3 | c.4709+223A>C (n.4709+223A>C) c.1343+223A>C (n.1343+223A>C) c.1475-6553A>C (n.1475-6553A>C) n.182+223A>C c.4532+223A>C (n.4532+223A>C) c.4217+223A>C (n.4217+223A>C) | |
| 1 | g.222659046A>G | CA423456231 | MIA3 | c.4709+223A>G (n.4709+223A>G) c.1343+223A>G (n.1343+223A>G) c.1475-6553A>G (n.1475-6553A>G) n.182+223A>G c.4532+223A>G (n.4532+223A>G) c.4217+223A>G (n.4217+223A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659046A>T | CA423456232 | MIA3 | c.4709+223A>T (n.4709+223A>T) c.1343+223A>T (n.1343+223A>T) c.1475-6553A>T (n.1475-6553A>T) n.182+223A>T c.4532+223A>T (n.4532+223A>T) c.4217+223A>T (n.4217+223A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659047G>A | CA423456234 | MIA3 | c.4709+224G>A (n.4709+224G>A) c.1343+224G>A (n.1343+224G>A) c.1475-6552G>A (n.1475-6552G>A) n.182+224G>A c.4532+224G>A (n.4532+224G>A) c.4217+224G>A (n.4217+224G>A) | |
| 1 | g.222659047G>C | CA423456235 | MIA3 | c.4709+224G>C (n.4709+224G>C) c.1343+224G>C (n.1343+224G>C) c.1475-6552G>C (n.1475-6552G>C) n.182+224G>C c.4532+224G>C (n.4532+224G>C) c.4217+224G>C (n.4217+224G>C) | |
| 1 | g.222659047G>T | CA423456236 | MIA3 | c.4709+224G>T (n.4709+224G>T) c.1343+224G>T (n.1343+224G>T) c.1475-6552G>T (n.1475-6552G>T) n.182+224G>T c.4532+224G>T (n.4532+224G>T) c.4217+224G>T (n.4217+224G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659051dup | CA2650610571 | MIA3 | c.4709+228dup (n.4709+228dup) c.1343+228dup (n.1343+228dup) c.1475-6548dup (n.1475-6548dup) n.182+228dup c.4532+228dup (n.4532+228dup) c.4217+228dup (n.4217+228dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659051del | CA2650610572 | MIA3 | c.4709+228del (n.4709+228del) c.1343+228del (n.1343+228del) c.1475-6548del (n.1475-6548del) n.182+228del c.4532+228del (n.4532+228del) c.4217+228del (n.4217+228del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659048G>A | CA423456238 | MIA3 | c.4709+225G>A (n.4709+225G>A) c.1343+225G>A (n.1343+225G>A) c.1475-6551G>A (n.1475-6551G>A) n.182+225G>A c.4532+225G>A (n.4532+225G>A) c.4217+225G>A (n.4217+225G>A) | |
| 1 | g.222659048G>C | CA423456237 | MIA3 | c.4709+225G>C (n.4709+225G>C) c.1343+225G>C (n.1343+225G>C) c.1475-6551G>C (n.1475-6551G>C) n.182+225G>C c.4532+225G>C (n.4532+225G>C) c.4217+225G>C (n.4217+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659048G= | CA1223337119 | MIA3 | c.4709+225G= (n.4709+225G=) c.1343+225G= (n.1343+225G=) c.1475-6551G= (n.1475-6551G=) n.182+225G= c.4532+225G= (n.4532+225G=) c.4217+225G= (n.4217+225G=) | |
| 1 | g.222659048G>T | CA37651330 | MIA3 | c.4709+225G>T (n.4709+225G>T) c.1343+225G>T (n.1343+225G>T) c.1475-6551G>T (n.1475-6551G>T) n.182+225G>T c.4532+225G>T (n.4532+225G>T) c.4217+225G>T (n.4217+225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659049G>A | CA423456240 | MIA3 | c.4709+226G>A (n.4709+226G>A) c.1343+226G>A (n.1343+226G>A) c.1475-6550G>A (n.1475-6550G>A) n.182+226G>A c.4532+226G>A (n.4532+226G>A) c.4217+226G>A (n.4217+226G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659049G>C | CA423456241 | MIA3 | c.4709+226G>C (n.4709+226G>C) c.1343+226G>C (n.1343+226G>C) c.1475-6550G>C (n.1475-6550G>C) n.182+226G>C c.4532+226G>C (n.4532+226G>C) c.4217+226G>C (n.4217+226G>C) | |
| 1 | g.222659049G>T | CA423456242 | MIA3 | c.4709+226G>T (n.4709+226G>T) c.1343+226G>T (n.1343+226G>T) c.1475-6550G>T (n.1475-6550G>T) n.182+226G>T c.4532+226G>T (n.4532+226G>T) c.4217+226G>T (n.4217+226G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659050G>A | CA423456243 | MIA3 | c.4709+227G>A (n.4709+227G>A) c.1343+227G>A (n.1343+227G>A) c.1475-6549G>A (n.1475-6549G>A) n.182+227G>A c.4532+227G>A (n.4532+227G>A) c.4217+227G>A (n.4217+227G>A) | |
| 1 | g.222659050G>C | CA423456244 | MIA3 | c.4709+227G>C (n.4709+227G>C) c.1343+227G>C (n.1343+227G>C) c.1475-6549G>C (n.1475-6549G>C) n.182+227G>C c.4532+227G>C (n.4532+227G>C) c.4217+227G>C (n.4217+227G>C) | |
| 1 | g.222659050G= | CA1223337120 | MIA3 | c.4709+227G= (n.4709+227G=) c.1343+227G= (n.1343+227G=) c.1475-6549G= (n.1475-6549G=) n.182+227G= c.4532+227G= (n.4532+227G=) c.4217+227G= (n.4217+227G=) | |
| 1 | g.222659050G>T | CA37651332 | MIA3 | c.4709+227G>T (n.4709+227G>T) c.1343+227G>T (n.1343+227G>T) c.1475-6549G>T (n.1475-6549G>T) n.182+227G>T c.4532+227G>T (n.4532+227G>T) c.4217+227G>T (n.4217+227G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222659052_222659054del | CA2650610573 | MIA3 | c.4709+229_4709+231del (n.4709+229_4709+231del) c.1343+229_1343+231del (n.1343+229_1343+231del) c.1475-6547_1475-6545del (n.1475-6547_1475-6545del) n.182+229_182+231del c.4532+229_4532+231del (n.4532+229_4532+231del) c.4217+229_4217+231del (n.4217+229_4217+231del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659051G>A | CA423456245 | MIA3 | c.4709+228G>A (n.4709+228G>A) c.1343+228G>A (n.1343+228G>A) c.1475-6548G>A (n.1475-6548G>A) n.182+228G>A c.4532+228G>A (n.4532+228G>A) c.4217+228G>A (n.4217+228G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659051G>C | CA423456246 | MIA3 | c.4709+228G>C (n.4709+228G>C) c.1343+228G>C (n.1343+228G>C) c.1475-6548G>C (n.1475-6548G>C) n.182+228G>C c.4532+228G>C (n.4532+228G>C) c.4217+228G>C (n.4217+228G>C) | |
| 1 | g.222659051G>T | CA423456247 | MIA3 | c.4709+228G>T (n.4709+228G>T) c.1343+228G>T (n.1343+228G>T) c.1475-6548G>T (n.1475-6548G>T) n.182+228G>T c.4532+228G>T (n.4532+228G>T) c.4217+228G>T (n.4217+228G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659052T>A | CA423456248 | MIA3 | c.4709+229T>A (n.4709+229T>A) c.1343+229T>A (n.1343+229T>A) c.1475-6547T>A (n.1475-6547T>A) n.182+229T>A c.4532+229T>A (n.4532+229T>A) c.4217+229T>A (n.4217+229T>A) | |
| 1 | g.222659052T>C | CA423456249 | MIA3 | c.4709+229T>C (n.4709+229T>C) c.1343+229T>C (n.1343+229T>C) c.1475-6547T>C (n.1475-6547T>C) n.182+229T>C c.4532+229T>C (n.4532+229T>C) c.4217+229T>C (n.4217+229T>C) | |
| 1 | g.222659052T>G | CA423456250 | MIA3 | c.4709+229T>G (n.4709+229T>G) c.1343+229T>G (n.1343+229T>G) c.1475-6547T>G (n.1475-6547T>G) n.182+229T>G c.4532+229T>G (n.4532+229T>G) c.4217+229T>G (n.4217+229T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659053G>A | CA423456253 | MIA3 | c.4709+230G>A (n.4709+230G>A) c.1343+230G>A (n.1343+230G>A) c.1475-6546G>A (n.1475-6546G>A) n.182+230G>A c.4532+230G>A (n.4532+230G>A) c.4217+230G>A (n.4217+230G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659053G>C | CA423456251 | MIA3 | c.4709+230G>C (n.4709+230G>C) c.1343+230G>C (n.1343+230G>C) c.1475-6546G>C (n.1475-6546G>C) n.182+230G>C c.4532+230G>C (n.4532+230G>C) c.4217+230G>C (n.4217+230G>C) | |
| 1 | g.222659053G>T | CA423456252 | MIA3 | c.4709+230G>T (n.4709+230G>T) c.1343+230G>T (n.1343+230G>T) c.1475-6546G>T (n.1475-6546G>T) n.182+230G>T c.4532+230G>T (n.4532+230G>T) c.4217+230G>T (n.4217+230G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659054G>A | CA423456254 | MIA3 | c.4709+231G>A (n.4709+231G>A) c.1343+231G>A (n.1343+231G>A) c.1475-6545G>A (n.1475-6545G>A) n.182+231G>A c.4532+231G>A (n.4532+231G>A) c.4217+231G>A (n.4217+231G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659054G>C | CA423456255 | MIA3 | c.4709+231G>C (n.4709+231G>C) c.1343+231G>C (n.1343+231G>C) c.1475-6545G>C (n.1475-6545G>C) n.182+231G>C c.4532+231G>C (n.4532+231G>C) c.4217+231G>C (n.4217+231G>C) | |
| 1 | g.222659054G>T | CA423456256 | MIA3 | c.4709+231G>T (n.4709+231G>T) c.1343+231G>T (n.1343+231G>T) c.1475-6545G>T (n.1475-6545G>T) n.182+231G>T c.4532+231G>T (n.4532+231G>T) c.4217+231G>T (n.4217+231G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659055G>A | CA423456257 | MIA3 | c.4709+232G>A (n.4709+232G>A) c.1343+232G>A (n.1343+232G>A) c.1475-6544G>A (n.1475-6544G>A) n.182+232G>A c.4532+232G>A (n.4532+232G>A) c.4217+232G>A (n.4217+232G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222659055G>C | CA423456258 | MIA3 | c.4709+232G>C (n.4709+232G>C) c.1343+232G>C (n.1343+232G>C) c.1475-6544G>C (n.1475-6544G>C) n.182+232G>C c.4532+232G>C (n.4532+232G>C) c.4217+232G>C (n.4217+232G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659055G= | CA1223337121 | MIA3 | c.4709+232G= (n.4709+232G=) c.1343+232G= (n.1343+232G=) c.1475-6544G= (n.1475-6544G=) n.182+232G= c.4532+232G= (n.4532+232G=) c.4217+232G= (n.4217+232G=) | |
| 1 | g.222659055G>T | CA423456259 | MIA3 | c.4709+232G>T (n.4709+232G>T) c.1343+232G>T (n.1343+232G>T) c.1475-6544G>T (n.1475-6544G>T) n.182+232G>T c.4532+232G>T (n.4532+232G>T) c.4217+232G>T (n.4217+232G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659056A>C | CA423456260 | MIA3 | c.4709+233A>C (n.4709+233A>C) c.1343+233A>C (n.1343+233A>C) c.1475-6543A>C (n.1475-6543A>C) n.182+233A>C c.4532+233A>C (n.4532+233A>C) c.4217+233A>C (n.4217+233A>C) | |
| 1 | g.222659056A>G | CA423456261 | MIA3 | c.4709+233A>G (n.4709+233A>G) c.1343+233A>G (n.1343+233A>G) c.1475-6543A>G (n.1475-6543A>G) n.182+233A>G c.4532+233A>G (n.4532+233A>G) c.4217+233A>G (n.4217+233A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659056A>T | CA423456262 | MIA3 | c.4709+233A>T (n.4709+233A>T) c.1343+233A>T (n.1343+233A>T) c.1475-6543A>T (n.1475-6543A>T) n.182+233A>T c.4532+233A>T (n.4532+233A>T) c.4217+233A>T (n.4217+233A>T) | |
| 1 | g.222659057G>A | CA423456263 | MIA3 | c.4709+234G>A (n.4709+234G>A) c.1343+234G>A (n.1343+234G>A) c.1475-6542G>A (n.1475-6542G>A) n.182+234G>A c.4532+234G>A (n.4532+234G>A) c.4217+234G>A (n.4217+234G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659057G>C | CA423456264 | MIA3 | c.4709+234G>C (n.4709+234G>C) c.1343+234G>C (n.1343+234G>C) c.1475-6542G>C (n.1475-6542G>C) n.182+234G>C c.4532+234G>C (n.4532+234G>C) c.4217+234G>C (n.4217+234G>C) | |
| 1 | g.222659057G>T | CA423456265 | MIA3 | c.4709+234G>T (n.4709+234G>T) c.1343+234G>T (n.1343+234G>T) c.1475-6542G>T (n.1475-6542G>T) n.182+234G>T c.4532+234G>T (n.4532+234G>T) c.4217+234G>T (n.4217+234G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659058C>A | CA423456268 | MIA3 | c.4709+235C>A (n.4709+235C>A) c.1343+235C>A (n.1343+235C>A) c.1475-6541C>A (n.1475-6541C>A) n.182+235C>A c.4532+235C>A (n.4532+235C>A) c.4217+235C>A (n.4217+235C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659058C>G | CA423456267 | MIA3 | c.4709+235C>G (n.4709+235C>G) c.1343+235C>G (n.1343+235C>G) c.1475-6541C>G (n.1475-6541C>G) n.182+235C>G c.4532+235C>G (n.4532+235C>G) c.4217+235C>G (n.4217+235C>G) | |
| 1 | g.222659058C>T | CA423456266 | MIA3 | c.4709+235C>T (n.4709+235C>T) c.1343+235C>T (n.1343+235C>T) c.1475-6541C>T (n.1475-6541C>T) n.182+235C>T c.4532+235C>T (n.4532+235C>T) c.4217+235C>T (n.4217+235C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659059A= | CA1223337122 | MIA3 | c.4709+236A= (n.4709+236A=) c.1343+236A= (n.1343+236A=) c.1475-6540A= (n.1475-6540A=) n.182+236A= c.4532+236A= (n.4532+236A=) c.4217+236A= (n.4217+236A=) | |
| 1 | g.222659059A>C | CA423456270 | MIA3 | c.4709+236A>C (n.4709+236A>C) c.1343+236A>C (n.1343+236A>C) c.1475-6540A>C (n.1475-6540A>C) n.182+236A>C c.4532+236A>C (n.4532+236A>C) c.4217+236A>C (n.4217+236A>C) | |
| 1 | g.222659059A>G | CA423456269 | MIA3 | c.4709+236A>G (n.4709+236A>G) c.1343+236A>G (n.1343+236A>G) c.1475-6540A>G (n.1475-6540A>G) n.182+236A>G c.4532+236A>G (n.4532+236A>G) c.4217+236A>G (n.4217+236A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222659059A>T | CA423456271 | MIA3 | c.4709+236A>T (n.4709+236A>T) c.1343+236A>T (n.1343+236A>T) c.1475-6540A>T (n.1475-6540A>T) n.182+236A>T c.4532+236A>T (n.4532+236A>T) c.4217+236A>T (n.4217+236A>T) | |
| 1 | g.222659060G>A | CA423456274 | MIA3 | c.4709+237G>A (n.4709+237G>A) c.1343+237G>A (n.1343+237G>A) c.1475-6539G>A (n.1475-6539G>A) n.182+237G>A c.4532+237G>A (n.4532+237G>A) c.4217+237G>A (n.4217+237G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659060G>C | CA423456277 | MIA3 | c.4709+237G>C (n.4709+237G>C) c.1343+237G>C (n.1343+237G>C) c.1475-6539G>C (n.1475-6539G>C) n.182+237G>C c.4532+237G>C (n.4532+237G>C) c.4217+237G>C (n.4217+237G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659060G>T | CA423456276 | MIA3 | c.4709+237G>T (n.4709+237G>T) c.1343+237G>T (n.1343+237G>T) c.1475-6539G>T (n.1475-6539G>T) n.182+237G>T c.4532+237G>T (n.4532+237G>T) c.4217+237G>T (n.4217+237G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659063_222659066del | CA2650610574 | MIA3 | c.4709+240_4709+243del (n.4709+240_4709+243del) c.1343+240_1343+243del (n.1343+240_1343+243del) c.1475-6536_1475-6533del (n.1475-6536_1475-6533del) n.182+240_182+243del c.4532+240_4532+243del (n.4532+240_4532+243del) c.4217+240_4217+243del (n.4217+240_4217+243del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659061T>A | CA423456278 | MIA3 | c.4709+238T>A (n.4709+238T>A) c.1343+238T>A (n.1343+238T>A) c.1475-6538T>A (n.1475-6538T>A) n.182+238T>A c.4532+238T>A (n.4532+238T>A) c.4217+238T>A (n.4217+238T>A) | |
| 1 | g.222659061T>C | CA423456279 | MIA3 | c.4709+238T>C (n.4709+238T>C) c.1343+238T>C (n.1343+238T>C) c.1475-6538T>C (n.1475-6538T>C) n.182+238T>C c.4532+238T>C (n.4532+238T>C) c.4217+238T>C (n.4217+238T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659061T>G | CA423456280 | MIA3 | c.4709+238T>G (n.4709+238T>G) c.1343+238T>G (n.1343+238T>G) c.1475-6538T>G (n.1475-6538T>G) n.182+238T>G c.4532+238T>G (n.4532+238T>G) c.4217+238T>G (n.4217+238T>G) | |
| 1 | g.222659062T>A | CA423456281 | MIA3 | c.4709+239T>A (n.4709+239T>A) c.1343+239T>A (n.1343+239T>A) c.1475-6537T>A (n.1475-6537T>A) n.182+239T>A c.4532+239T>A (n.4532+239T>A) c.4217+239T>A (n.4217+239T>A) | |
| 1 | g.222659062T>C | CA423456282 | MIA3 | c.4709+239T>C (n.4709+239T>C) c.1343+239T>C (n.1343+239T>C) c.1475-6537T>C (n.1475-6537T>C) n.182+239T>C c.4532+239T>C (n.4532+239T>C) c.4217+239T>C (n.4217+239T>C) | |
| 1 | g.222659062T>G | CA423456283 | MIA3 | c.4709+239T>G (n.4709+239T>G) c.1343+239T>G (n.1343+239T>G) c.1475-6537T>G (n.1475-6537T>G) n.182+239T>G c.4532+239T>G (n.4532+239T>G) c.4217+239T>G (n.4217+239T>G) | |
| 1 | g.222659063T>A | CA423456284 | MIA3 | c.4709+240T>A (n.4709+240T>A) c.1343+240T>A (n.1343+240T>A) c.1475-6536T>A (n.1475-6536T>A) n.182+240T>A c.4532+240T>A (n.4532+240T>A) c.4217+240T>A (n.4217+240T>A) | |
| 1 | g.222659063T>C | CA423456285 | MIA3 | c.4709+240T>C (n.4709+240T>C) c.1343+240T>C (n.1343+240T>C) c.1475-6536T>C (n.1475-6536T>C) n.182+240T>C c.4532+240T>C (n.4532+240T>C) c.4217+240T>C (n.4217+240T>C) | |
| 1 | g.222659063T>G | CA423456286 | MIA3 | c.4709+240T>G (n.4709+240T>G) c.1343+240T>G (n.1343+240T>G) c.1475-6536T>G (n.1475-6536T>G) n.182+240T>G c.4532+240T>G (n.4532+240T>G) c.4217+240T>G (n.4217+240T>G) | |
| 1 | g.222659064G>A | CA423456287 | MIA3 | c.4709+241G>A (n.4709+241G>A) c.1343+241G>A (n.1343+241G>A) c.1475-6535G>A (n.1475-6535G>A) n.182+241G>A c.4532+241G>A (n.4532+241G>A) c.4217+241G>A (n.4217+241G>A) | |
| 1 | g.222659064G>C | CA423456288 | MIA3 | c.4709+241G>C (n.4709+241G>C) c.1343+241G>C (n.1343+241G>C) c.1475-6535G>C (n.1475-6535G>C) n.182+241G>C c.4532+241G>C (n.4532+241G>C) c.4217+241G>C (n.4217+241G>C) | |
| 1 | g.222659064G>T | CA423456289 | MIA3 | c.4709+241G>T (n.4709+241G>T) c.1343+241G>T (n.1343+241G>T) c.1475-6535G>T (n.1475-6535G>T) n.182+241G>T c.4532+241G>T (n.4532+241G>T) c.4217+241G>T (n.4217+241G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659065T>A | CA423456290 | MIA3 | c.4709+242T>A (n.4709+242T>A) c.1343+242T>A (n.1343+242T>A) c.1475-6534T>A (n.1475-6534T>A) n.182+242T>A c.4532+242T>A (n.4532+242T>A) c.4217+242T>A (n.4217+242T>A) | |
| 1 | g.222659065T>C | CA423456292 | MIA3 | c.4709+242T>C (n.4709+242T>C) c.1343+242T>C (n.1343+242T>C) c.1475-6534T>C (n.1475-6534T>C) n.182+242T>C c.4532+242T>C (n.4532+242T>C) c.4217+242T>C (n.4217+242T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222659065T>G | CA423456291 | MIA3 | c.4709+242T>G (n.4709+242T>G) c.1343+242T>G (n.1343+242T>G) c.1475-6534T>G (n.1475-6534T>G) n.182+242T>G c.4532+242T>G (n.4532+242T>G) c.4217+242T>G (n.4217+242T>G) |