Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222658844G>CCA1407484MIA3c.4709+21G>C (n.4709+21G>C)
c.1343+21G>C (n.1343+21G>C)
c.1475-6755G>C (n.1475-6755G>C)
n.182+21G>C
c.4532+21G>C (n.4532+21G>C)
c.4217+21G>C (n.4217+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.222658844G=CA1148715117MIA3c.4709+21G= (n.4709+21G=)
c.1343+21G= (n.1343+21G=)
c.1475-6755G= (n.1475-6755G=)
n.182+21G=
c.4532+21G= (n.4532+21G=)
c.4217+21G= (n.4217+21G=)
1g.222658844G>TCA2650610525MIA3c.4709+21G>T (n.4709+21G>T)
c.1343+21G>T (n.1343+21G>T)
c.1475-6755G>T (n.1475-6755G>T)
n.182+21G>T
c.4532+21G>T (n.4532+21G>T)
c.4217+21G>T (n.4217+21G>T)
gnomAD v4
1g.222658844_222658867delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTACA1223337050MIA3c.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
n.182+21_182+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA
c.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
1g.222658845G>ACA2650610526MIA3c.4709+22G>A (n.4709+22G>A)
c.1343+22G>A (n.1343+22G>A)
c.1475-6754G>A (n.1475-6754G>A)
n.182+22G>A
c.4532+22G>A (n.4532+22G>A)
c.4217+22G>A (n.4217+22G>A)
gnomAD v4
1g.222658846_222658868delCA1223337051MIA3c.4709+23_4709+45del (n.4709+23_4709+45del)
c.1343+23_1343+45del (n.1343+23_1343+45del)
c.1475-6753_1475-6731del (n.1475-6753_1475-6731del)
n.182+23_182+45del
c.4532+23_4532+45del (n.4532+23_4532+45del)
c.4217+23_4217+45del (n.4217+23_4217+45del)
dbSNP
1g.222658846G>ACA1223337053MIA3c.4709+23G>A (n.4709+23G>A)
c.1343+23G>A (n.1343+23G>A)
c.1475-6753G>A (n.1475-6753G>A)
n.182+23G>A
c.4532+23G>A (n.4532+23G>A)
c.4217+23G>A (n.4217+23G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658846G=CA1223337052MIA3c.4709+23G= (n.4709+23G=)
c.1343+23G= (n.1343+23G=)
c.1475-6753G= (n.1475-6753G=)
n.182+23G=
c.4532+23G= (n.4532+23G=)
c.4217+23G= (n.4217+23G=)
1g.222658846G>TCA2650610527MIA3c.4709+23G>T (n.4709+23G>T)
c.1343+23G>T (n.1343+23G>T)
c.1475-6753G>T (n.1475-6753G>T)
n.182+23G>T
c.4532+23G>T (n.4532+23G>T)
c.4217+23G>T (n.4217+23G>T)
gnomAD v4
1g.222658847T>ACA2574137921MIA3c.4709+24T>A (n.4709+24T>A)
c.1343+24T>A (n.1343+24T>A)
c.1475-6752T>A (n.1475-6752T>A)
n.182+24T>A
c.4532+24T>A (n.4532+24T>A)
c.4217+24T>A (n.4217+24T>A)
1g.222658847T>CCA1407486MIA3c.4709+24T>C (n.4709+24T>C)
c.1343+24T>C (n.1343+24T>C)
c.1475-6752T>C (n.1475-6752T>C)
n.182+24T>C
c.4532+24T>C (n.4532+24T>C)
c.4217+24T>C (n.4217+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658847T=CA1143409702MIA3c.4709+24T= (n.4709+24T=)
c.1343+24T= (n.1343+24T=)
c.1475-6752T= (n.1475-6752T=)
n.182+24T=
c.4532+24T= (n.4532+24T=)
c.4217+24T= (n.4217+24T=)
1g.222658847dupCA1407485MIA3c.4709+24dup (n.4709+24dup)
c.1343+24dup (n.1343+24dup)
c.1475-6752dup (n.1475-6752dup)
n.182+24dup
c.4532+24dup (n.4532+24dup)
c.4217+24dup (n.4217+24dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658850C>ACA2650610528MIA3c.4709+27C>A (n.4709+27C>A)
c.1343+27C>A (n.1343+27C>A)
c.1475-6749C>A (n.1475-6749C>A)
n.182+27C>A
c.4532+27C>A (n.4532+27C>A)
c.4217+27C>A (n.4217+27C>A)
gnomAD v4
1g.222658851A=CA1143584691MIA3c.4709+28A= (n.4709+28A=)
c.1343+28A= (n.1343+28A=)
c.1475-6748A= (n.1475-6748A=)
n.182+28A=
c.4532+28A= (n.4532+28A=)
c.4217+28A= (n.4217+28A=)
1g.222658851A>GCA1407487MIA3c.4709+28A>G (n.4709+28A>G)
c.1343+28A>G (n.1343+28A>G)
c.1475-6748A>G (n.1475-6748A>G)
n.182+28A>G
c.4532+28A>G (n.4532+28A>G)
c.4217+28A>G (n.4217+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658854G>TCA2747888622MIA3c.4709+31G>T (n.4709+31G>T)
c.1343+31G>T (n.1343+31G>T)
c.1475-6745G>T (n.1475-6745G>T)
n.182+31G>T
c.4532+31G>T (n.4532+31G>T)
c.4217+31G>T (n.4217+31G>T)
1g.222658856C>ACA2650610530MIA3c.4709+33C>A (n.4709+33C>A)
c.1343+33C>A (n.1343+33C>A)
c.1475-6743C>A (n.1475-6743C>A)
n.182+33C>A
c.4532+33C>A (n.4532+33C>A)
c.4217+33C>A (n.4217+33C>A)
gnomAD v4
1g.222658856C>TCA2650610529MIA3c.4709+33C>T (n.4709+33C>T)
c.1343+33C>T (n.1343+33C>T)
c.1475-6743C>T (n.1475-6743C>T)
n.182+33C>T
c.4532+33C>T (n.4532+33C>T)
c.4217+33C>T (n.4217+33C>T)
gnomAD v4
1g.222658857T>CCA2650610531MIA3c.4709+34T>C (n.4709+34T>C)
c.1343+34T>C (n.1343+34T>C)
c.1475-6742T>C (n.1475-6742T>C)
n.182+34T>C
c.4532+34T>C (n.4532+34T>C)
c.4217+34T>C (n.4217+34T>C)
gnomAD v4
1g.222658859A=CA1223337054MIA3c.4709+36A= (n.4709+36A=)
c.1343+36A= (n.1343+36A=)
c.1475-6740A= (n.1475-6740A=)
n.182+36A=
c.4532+36A= (n.4532+36A=)
c.4217+36A= (n.4217+36A=)
1g.222658859A>CCA2650610532MIA3c.4709+36A>C (n.4709+36A>C)
c.1343+36A>C (n.1343+36A>C)
c.1475-6740A>C (n.1475-6740A>C)
n.182+36A>C
c.4532+36A>C (n.4532+36A>C)
c.4217+36A>C (n.4217+36A>C)
gnomAD v4
1g.222658859A>GCA37651291MIA3c.4709+36A>G (n.4709+36A>G)
c.1343+36A>G (n.1343+36A>G)
c.1475-6740A>G (n.1475-6740A>G)
n.182+36A>G
c.4532+36A>G (n.4532+36A>G)
c.4217+36A>G (n.4217+36A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658860T>CCA1223337056MIA3c.4709+37T>C (n.4709+37T>C)
c.1343+37T>C (n.1343+37T>C)
c.1475-6739T>C (n.1475-6739T>C)
n.182+37T>C
c.4532+37T>C (n.4532+37T>C)
c.4217+37T>C (n.4217+37T>C)
dbSNP
1g.222658860T=CA1223337055MIA3c.4709+37T= (n.4709+37T=)
c.1343+37T= (n.1343+37T=)
c.1475-6739T= (n.1475-6739T=)
n.182+37T=
c.4532+37T= (n.4532+37T=)
c.4217+37T= (n.4217+37T=)
1g.222658861G>CCA529462267MIA3c.4709+38G>C (n.4709+38G>C)
c.1343+38G>C (n.1343+38G>C)
c.1475-6738G>C (n.1475-6738G>C)
n.182+38G>C
c.4532+38G>C (n.4532+38G>C)
c.4217+38G>C (n.4217+38G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.222658861G=CA1223337057MIA3c.4709+38G= (n.4709+38G=)
c.1343+38G= (n.1343+38G=)
c.1475-6738G= (n.1475-6738G=)
n.182+38G=
c.4532+38G= (n.4532+38G=)
c.4217+38G= (n.4217+38G=)
1g.222658861G>TCA2650610533MIA3c.4709+38G>T (n.4709+38G>T)
c.1343+38G>T (n.1343+38G>T)
c.1475-6738G>T (n.1475-6738G>T)
n.182+38G>T
c.4532+38G>T (n.4532+38G>T)
c.4217+38G>T (n.4217+38G>T)
gnomAD v4
1g.222658862A=CA1223337058MIA3c.4709+39A= (n.4709+39A=)
c.1343+39A= (n.1343+39A=)
c.1475-6737A= (n.1475-6737A=)
n.182+39A=
c.4532+39A= (n.4532+39A=)
c.4217+39A= (n.4217+39A=)
1g.222658862A>TCA1012655597MIA3c.4709+39A>T (n.4709+39A>T)
c.1343+39A>T (n.1343+39A>T)
c.1475-6737A>T (n.1475-6737A>T)
n.182+39A>T
c.4532+39A>T (n.4532+39A>T)
c.4217+39A>T (n.4217+39A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658863A>CCA2650610534MIA3c.4709+40A>C (n.4709+40A>C)
c.1343+40A>C (n.1343+40A>C)
c.1475-6736A>C (n.1475-6736A>C)
n.182+40A>C
c.4532+40A>C (n.4532+40A>C)
c.4217+40A>C (n.4217+40A>C)
gnomAD v4
1g.222658863A>GCA2650610535MIA3c.4709+40A>G (n.4709+40A>G)
c.1343+40A>G (n.1343+40A>G)
c.1475-6736A>G (n.1475-6736A>G)
n.182+40A>G
c.4532+40A>G (n.4532+40A>G)
c.4217+40A>G (n.4217+40A>G)
gnomAD v4
1g.222658864A=CA1223337059MIA3c.4709+41A= (n.4709+41A=)
c.1343+41A= (n.1343+41A=)
c.1475-6735A= (n.1475-6735A=)
n.182+41A=
c.4532+41A= (n.4532+41A=)
c.4217+41A= (n.4217+41A=)
1g.222658864A>GCA1012655599MIA3c.4709+41A>G (n.4709+41A>G)
c.1343+41A>G (n.1343+41A>G)
c.1475-6735A>G (n.1475-6735A>G)
n.182+41A>G
c.4532+41A>G (n.4532+41A>G)
c.4217+41A>G (n.4217+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658865C>ACA2574137922MIA3c.4709+42C>A (n.4709+42C>A)
c.1343+42C>A (n.1343+42C>A)
c.1475-6734C>A (n.1475-6734C>A)
n.182+42C>A
c.4532+42C>A (n.4532+42C>A)
c.4217+42C>A (n.4217+42C>A)
gnomAD v4
1g.222658865C>GCA2650610536MIA3c.4709+42C>G (n.4709+42C>G)
c.1343+42C>G (n.1343+42C>G)
c.1475-6734C>G (n.1475-6734C>G)
n.182+42C>G
c.4532+42C>G (n.4532+42C>G)
c.4217+42C>G (n.4217+42C>G)
gnomAD v4
1g.222658867delCA2747888623MIA3c.4709+44del (n.4709+44del)
c.1343+44del (n.1343+44del)
c.1475-6732del (n.1475-6732del)
n.182+44del
c.4532+44del (n.4532+44del)
c.4217+44del (n.4217+44del)
1g.222658867A=CA1223337060MIA3c.4709+44A= (n.4709+44A=)
c.1343+44A= (n.1343+44A=)
c.1475-6732A= (n.1475-6732A=)
n.182+44A=
c.4532+44A= (n.4532+44A=)
c.4217+44A= (n.4217+44A=)
1g.222658867A>CCA423455652MIA3c.4709+44A>C (n.4709+44A>C)
c.1343+44A>C (n.1343+44A>C)
c.1475-6732A>C (n.1475-6732A>C)
n.182+44A>C
c.4532+44A>C (n.4532+44A>C)
c.4217+44A>C (n.4217+44A>C)
1g.222658867A>GCA1407488MIA3c.4709+44A>G (n.4709+44A>G)
c.1343+44A>G (n.1343+44A>G)
c.1475-6732A>G (n.1475-6732A>G)
n.182+44A>G
c.4532+44A>G (n.4532+44A>G)
c.4217+44A>G (n.4217+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658867A>TCA423455653MIA3c.4709+44A>T (n.4709+44A>T)
c.1343+44A>T (n.1343+44A>T)
c.1475-6732A>T (n.1475-6732A>T)
n.182+44A>T
c.4532+44A>T (n.4532+44A>T)
c.4217+44A>T (n.4217+44A>T)
1g.222658868G>ACA423455654MIA3c.4709+45G>A (n.4709+45G>A)
c.1343+45G>A (n.1343+45G>A)
c.1475-6731G>A (n.1475-6731G>A)
n.182+45G>A
c.4532+45G>A (n.4532+45G>A)
c.4217+45G>A (n.4217+45G>A)
1g.222658868G>CCA423455655MIA3c.4709+45G>C (n.4709+45G>C)
c.1343+45G>C (n.1343+45G>C)
c.1475-6731G>C (n.1475-6731G>C)
n.182+45G>C
c.4532+45G>C (n.4532+45G>C)
c.4217+45G>C (n.4217+45G>C)
1g.222658868G>TCA423455656MIA3c.4709+45G>T (n.4709+45G>T)
c.1343+45G>T (n.1343+45G>T)
c.1475-6731G>T (n.1475-6731G>T)
n.182+45G>T
c.4532+45G>T (n.4532+45G>T)
c.4217+45G>T (n.4217+45G>T)
1g.222658869T>ACA423455658MIA3c.4709+46T>A (n.4709+46T>A)
c.1343+46T>A (n.1343+46T>A)
c.1475-6730T>A (n.1475-6730T>A)
n.182+46T>A
c.4532+46T>A (n.4532+46T>A)
c.4217+46T>A (n.4217+46T>A)
1g.222658869T>CCA423455657MIA3c.4709+46T>C (n.4709+46T>C)
c.1343+46T>C (n.1343+46T>C)
c.1475-6730T>C (n.1475-6730T>C)
n.182+46T>C
c.4532+46T>C (n.4532+46T>C)
c.4217+46T>C (n.4217+46T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658869T>GCA1407489MIA3c.4709+46T>G (n.4709+46T>G)
c.1343+46T>G (n.1343+46T>G)
c.1475-6730T>G (n.1475-6730T>G)
n.182+46T>G
c.4532+46T>G (n.4532+46T>G)
c.4217+46T>G (n.4217+46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658869T=CA1143291661MIA3c.4709+46T= (n.4709+46T=)
c.1343+46T= (n.1343+46T=)
c.1475-6730T= (n.1475-6730T=)
n.182+46T=
c.4532+46T= (n.4532+46T=)
c.4217+46T= (n.4217+46T=)
1g.222658870G>ACA423455661MIA3c.4709+47G>A (n.4709+47G>A)
c.1343+47G>A (n.1343+47G>A)
c.1475-6729G>A (n.1475-6729G>A)
n.182+47G>A
c.4532+47G>A (n.4532+47G>A)
c.4217+47G>A (n.4217+47G>A)
gnomAD v4
1g.222658870G>CCA423455659MIA3c.4709+47G>C (n.4709+47G>C)
c.1343+47G>C (n.1343+47G>C)
c.1475-6729G>C (n.1475-6729G>C)
n.182+47G>C
c.4532+47G>C (n.4532+47G>C)
c.4217+47G>C (n.4217+47G>C)
1g.222658870G>TCA423455660MIA3c.4709+47G>T (n.4709+47G>T)
c.1343+47G>T (n.1343+47G>T)
c.1475-6729G>T (n.1475-6729G>T)
n.182+47G>T
c.4532+47G>T (n.4532+47G>T)
c.4217+47G>T (n.4217+47G>T)
1g.222658871T>ACA423455662MIA3c.4709+48T>A (n.4709+48T>A)
c.1343+48T>A (n.1343+48T>A)
c.1475-6728T>A (n.1475-6728T>A)
n.182+48T>A
c.4532+48T>A (n.4532+48T>A)
c.4217+48T>A (n.4217+48T>A)
1g.222658871T>CCA423455663MIA3c.4709+48T>C (n.4709+48T>C)
c.1343+48T>C (n.1343+48T>C)
c.1475-6728T>C (n.1475-6728T>C)
n.182+48T>C
c.4532+48T>C (n.4532+48T>C)
c.4217+48T>C (n.4217+48T>C)
1g.222658871T>GCA423455664MIA3c.4709+48T>G (n.4709+48T>G)
c.1343+48T>G (n.1343+48T>G)
c.1475-6728T>G (n.1475-6728T>G)
n.182+48T>G
c.4532+48T>G (n.4532+48T>G)
c.4217+48T>G (n.4217+48T>G)
1g.222658872T>ACA423455667MIA3c.4709+49T>A (n.4709+49T>A)
c.1343+49T>A (n.1343+49T>A)
c.1475-6727T>A (n.1475-6727T>A)
n.182+49T>A
c.4532+49T>A (n.4532+49T>A)
c.4217+49T>A (n.4217+49T>A)
1g.222658872T>CCA423455666MIA3c.4709+49T>C (n.4709+49T>C)
c.1343+49T>C (n.1343+49T>C)
c.1475-6727T>C (n.1475-6727T>C)
n.182+49T>C
c.4532+49T>C (n.4532+49T>C)
c.4217+49T>C (n.4217+49T>C)
gnomAD v4
1g.222658872T>GCA423455665MIA3c.4709+49T>G (n.4709+49T>G)
c.1343+49T>G (n.1343+49T>G)
c.1475-6727T>G (n.1475-6727T>G)
n.182+49T>G
c.4532+49T>G (n.4532+49T>G)
c.4217+49T>G (n.4217+49T>G)
1g.222658873G>ACA423455668MIA3c.4709+50G>A (n.4709+50G>A)
c.1343+50G>A (n.1343+50G>A)
c.1475-6726G>A (n.1475-6726G>A)
n.182+50G>A
c.4532+50G>A (n.4532+50G>A)
c.4217+50G>A (n.4217+50G>A)
dbSNP
1g.222658873G>CCA423455669MIA3c.4709+50G>C (n.4709+50G>C)
c.1343+50G>C (n.1343+50G>C)
c.1475-6726G>C (n.1475-6726G>C)
n.182+50G>C
c.4532+50G>C (n.4532+50G>C)
c.4217+50G>C (n.4217+50G>C)
1g.222658873G=CA1223337061MIA3c.4709+50G= (n.4709+50G=)
c.1343+50G= (n.1343+50G=)
c.1475-6726G= (n.1475-6726G=)
n.182+50G=
c.4532+50G= (n.4532+50G=)
c.4217+50G= (n.4217+50G=)
1g.222658873G>TCA423455670MIA3c.4709+50G>T (n.4709+50G>T)
c.1343+50G>T (n.1343+50G>T)
c.1475-6726G>T (n.1475-6726G>T)
n.182+50G>T
c.4532+50G>T (n.4532+50G>T)
c.4217+50G>T (n.4217+50G>T)
1g.222658874G>ACA423455671MIA3c.4709+51G>A (n.4709+51G>A)
c.1343+51G>A (n.1343+51G>A)
c.1475-6725G>A (n.1475-6725G>A)
n.182+51G>A
c.4532+51G>A (n.4532+51G>A)
c.4217+51G>A (n.4217+51G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658874G>CCA423455672MIA3c.4709+51G>C (n.4709+51G>C)
c.1343+51G>C (n.1343+51G>C)
c.1475-6725G>C (n.1475-6725G>C)
n.182+51G>C
c.4532+51G>C (n.4532+51G>C)
c.4217+51G>C (n.4217+51G>C)
1g.222658874G=CA1223337062MIA3c.4709+51G= (n.4709+51G=)
c.1343+51G= (n.1343+51G=)
c.1475-6725G= (n.1475-6725G=)
n.182+51G=
c.4532+51G= (n.4532+51G=)
c.4217+51G= (n.4217+51G=)
1g.222658874G>TCA423455673MIA3c.4709+51G>T (n.4709+51G>T)
c.1343+51G>T (n.1343+51G>T)
c.1475-6725G>T (n.1475-6725G>T)
n.182+51G>T
c.4532+51G>T (n.4532+51G>T)
c.4217+51G>T (n.4217+51G>T)
1g.222658875C>ACA423455676MIA3c.4709+52C>A (n.4709+52C>A)
c.1343+52C>A (n.1343+52C>A)
c.1475-6724C>A (n.1475-6724C>A)
n.182+52C>A
c.4532+52C>A (n.4532+52C>A)
c.4217+52C>A (n.4217+52C>A)
1g.222658875C=CA1223337063MIA3c.4709+52C= (n.4709+52C=)
c.1343+52C= (n.1343+52C=)
c.1475-6724C= (n.1475-6724C=)
n.182+52C=
c.4532+52C= (n.4532+52C=)
c.4217+52C= (n.4217+52C=)
1g.222658875C>GCA423455674MIA3c.4709+52C>G (n.4709+52C>G)
c.1343+52C>G (n.1343+52C>G)
c.1475-6724C>G (n.1475-6724C>G)
n.182+52C>G
c.4532+52C>G (n.4532+52C>G)
c.4217+52C>G (n.4217+52C>G)
1g.222658875C>TCA423455675MIA3c.4709+52C>T (n.4709+52C>T)
c.1343+52C>T (n.1343+52C>T)
c.1475-6724C>T (n.1475-6724C>T)
n.182+52C>T
c.4532+52C>T (n.4532+52C>T)
c.4217+52C>T (n.4217+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658875_222658879delinsCTTTTCA1223337064MIA3c.4709+52_4709+56delinsCTTTT (n.4709+52_4709+56delinsCTTTT)
c.1343+52_1343+56delinsCTTTT (n.1343+52_1343+56delinsCTTTT)
c.1475-6724_1475-6720delinsCTTTT (n.1475-6724_1475-6720delinsCTTTT)
n.182+52_182+56delinsCTTTT
c.4532+52_4532+56delinsCTTTT (n.4532+52_4532+56delinsCTTTT)
c.4217+52_4217+56delinsCTTTT (n.4217+52_4217+56delinsCTTTT)
1g.222658876_222658928dupCA529462268MIA3c.4709+53_4709+105dup (n.4709+53_4709+105dup)
c.1343+53_1343+105dup (n.1343+53_1343+105dup)
c.1475-6723_1475-6671dup (n.1475-6723_1475-6671dup)
n.182+53_182+105dup
c.4532+53_4532+105dup (n.4532+53_4532+105dup)
c.4217+53_4217+105dup (n.4217+53_4217+105dup)
gnomAD v2
1g.222658876T>ACA423455677MIA3c.4709+53T>A (n.4709+53T>A)
c.1343+53T>A (n.1343+53T>A)
c.1475-6723T>A (n.1475-6723T>A)
n.182+53T>A
c.4532+53T>A (n.4532+53T>A)
c.4217+53T>A (n.4217+53T>A)
1g.222658876T>CCA37651295MIA3c.4709+53T>C (n.4709+53T>C)
c.1343+53T>C (n.1343+53T>C)
c.1475-6723T>C (n.1475-6723T>C)
n.182+53T>C
c.4532+53T>C (n.4532+53T>C)
c.4217+53T>C (n.4217+53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658876T>GCA423455678MIA3c.4709+53T>G (n.4709+53T>G)
c.1343+53T>G (n.1343+53T>G)
c.1475-6723T>G (n.1475-6723T>G)
n.182+53T>G
c.4532+53T>G (n.4532+53T>G)
c.4217+53T>G (n.4217+53T>G)
1g.222658876T=CA1223337065MIA3c.4709+53T= (n.4709+53T=)
c.1343+53T= (n.1343+53T=)
c.1475-6723T= (n.1475-6723T=)
n.182+53T=
c.4532+53T= (n.4532+53T=)
c.4217+53T= (n.4217+53T=)
1g.222658876_222658882delinsTTTTTTTCA1148400786MIA3c.4709+53_4709+59delinsTTTTTTT (n.4709+53_4709+59delinsTTTTTTT)
c.1343+53_1343+59delinsTTTTTTT (n.1343+53_1343+59delinsTTTTTTT)
c.1475-6723_1475-6717delinsTTTTTTT (n.1475-6723_1475-6717delinsTTTTTTT)
n.182+53_182+59delinsTTTTTTT
c.4532+53_4532+59delinsTTTTTTT (n.4532+53_4532+59delinsTTTTTTT)
c.4217+53_4217+59delinsTTTTTTT (n.4217+53_4217+59delinsTTTTTTT)
1g.222658882dupCA1407490MIA3c.4709+59dup (n.4709+59dup)
c.1343+59dup (n.1343+59dup)
c.1475-6717dup (n.1475-6717dup)
n.182+59dup
c.4532+59dup (n.4532+59dup)
c.4217+59dup (n.4217+59dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658882delCA646446155MIA3c.4709+59del (n.4709+59del)
c.1343+59del (n.1343+59del)
c.1475-6717del (n.1475-6717del)
n.182+59del
c.4532+59del (n.4532+59del)
c.4217+59del (n.4217+59del)
gnomAD v4 COSMIC
1g.222658879_222658882delCA731988512MIA3c.4709+56_4709+59del (n.4709+56_4709+59del)
c.1343+56_1343+59del (n.1343+56_1343+59del)
c.1475-6720_1475-6717del (n.1475-6720_1475-6717del)
n.182+56_182+59del
c.4532+56_4532+59del (n.4532+56_4532+59del)
c.4217+56_4217+59del (n.4217+56_4217+59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658877T>ACA423455679MIA3c.4709+54T>A (n.4709+54T>A)
c.1343+54T>A (n.1343+54T>A)
c.1475-6722T>A (n.1475-6722T>A)
n.182+54T>A
c.4532+54T>A (n.4532+54T>A)
c.4217+54T>A (n.4217+54T>A)
1g.222658877T>CCA423455680MIA3c.4709+54T>C (n.4709+54T>C)
c.1343+54T>C (n.1343+54T>C)
c.1475-6722T>C (n.1475-6722T>C)
n.182+54T>C
c.4532+54T>C (n.4532+54T>C)
c.4217+54T>C (n.4217+54T>C)
1g.222658877T>GCA423455681MIA3c.4709+54T>G (n.4709+54T>G)
c.1343+54T>G (n.1343+54T>G)
c.1475-6722T>G (n.1475-6722T>G)
n.182+54T>G
c.4532+54T>G (n.4532+54T>G)
c.4217+54T>G (n.4217+54T>G)
1g.222658878T>ACA37651298MIA3c.4709+55T>A (n.4709+55T>A)
c.1343+55T>A (n.1343+55T>A)
c.1475-6721T>A (n.1475-6721T>A)
n.182+55T>A
c.4532+55T>A (n.4532+55T>A)
c.4217+55T>A (n.4217+55T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658878T>CCA423455682MIA3c.4709+55T>C (n.4709+55T>C)
c.1343+55T>C (n.1343+55T>C)
c.1475-6721T>C (n.1475-6721T>C)
n.182+55T>C
c.4532+55T>C (n.4532+55T>C)
c.4217+55T>C (n.4217+55T>C)
1g.222658878T>GCA423455683MIA3c.4709+55T>G (n.4709+55T>G)
c.1343+55T>G (n.1343+55T>G)
c.1475-6721T>G (n.1475-6721T>G)
n.182+55T>G
c.4532+55T>G (n.4532+55T>G)
c.4217+55T>G (n.4217+55T>G)
1g.222658878T=CA1223337066MIA3c.4709+55T= (n.4709+55T=)
c.1343+55T= (n.1343+55T=)
c.1475-6721T= (n.1475-6721T=)
n.182+55T=
c.4532+55T= (n.4532+55T=)
c.4217+55T= (n.4217+55T=)
1g.222658879T>ACA423455684MIA3c.4709+56T>A (n.4709+56T>A)
c.1343+56T>A (n.1343+56T>A)
c.1475-6720T>A (n.1475-6720T>A)
n.182+56T>A
c.4532+56T>A (n.4532+56T>A)
c.4217+56T>A (n.4217+56T>A)
1g.222658879T>CCA423455685MIA3c.4709+56T>C (n.4709+56T>C)
c.1343+56T>C (n.1343+56T>C)
c.1475-6720T>C (n.1475-6720T>C)
n.182+56T>C
c.4532+56T>C (n.4532+56T>C)
c.4217+56T>C (n.4217+56T>C)
1g.222658879T>GCA423455686MIA3c.4709+56T>G (n.4709+56T>G)
c.1343+56T>G (n.1343+56T>G)
c.1475-6720T>G (n.1475-6720T>G)
n.182+56T>G
c.4532+56T>G (n.4532+56T>G)
c.4217+56T>G (n.4217+56T>G)
1g.222658880T>ACA423455687MIA3c.4709+57T>A (n.4709+57T>A)
c.1343+57T>A (n.1343+57T>A)
c.1475-6719T>A (n.1475-6719T>A)
n.182+57T>A
c.4532+57T>A (n.4532+57T>A)
c.4217+57T>A (n.4217+57T>A)
1g.222658880T>CCA423455689MIA3c.4709+57T>C (n.4709+57T>C)
c.1343+57T>C (n.1343+57T>C)
c.1475-6719T>C (n.1475-6719T>C)
n.182+57T>C
c.4532+57T>C (n.4532+57T>C)
c.4217+57T>C (n.4217+57T>C)
gnomAD v4
1g.222658880T>GCA423455688MIA3c.4709+57T>G (n.4709+57T>G)
c.1343+57T>G (n.1343+57T>G)
c.1475-6719T>G (n.1475-6719T>G)
n.182+57T>G
c.4532+57T>G (n.4532+57T>G)
c.4217+57T>G (n.4217+57T>G)
1g.222658881T>ACA423455690MIA3c.4709+58T>A (n.4709+58T>A)
c.1343+58T>A (n.1343+58T>A)
c.1475-6718T>A (n.1475-6718T>A)
n.182+58T>A
c.4532+58T>A (n.4532+58T>A)
c.4217+58T>A (n.4217+58T>A)
1g.222658881T>CCA423455691MIA3c.4709+58T>C (n.4709+58T>C)
c.1343+58T>C (n.1343+58T>C)
c.1475-6718T>C (n.1475-6718T>C)
n.182+58T>C
c.4532+58T>C (n.4532+58T>C)
c.4217+58T>C (n.4217+58T>C)
gnomAD v4
1g.222658881T>GCA423455692MIA3c.4709+58T>G (n.4709+58T>G)
c.1343+58T>G (n.1343+58T>G)
c.1475-6718T>G (n.1475-6718T>G)
n.182+58T>G
c.4532+58T>G (n.4532+58T>G)
c.4217+58T>G (n.4217+58T>G)
1g.222658881_222658882insCCCA2650610537MIA3c.4709+58_4709+59insCC (n.4709+58_4709+59insCC)
c.1343+58_1343+59insCC (n.1343+58_1343+59insCC)
c.1475-6718_1475-6717insCC (n.1475-6718_1475-6717insCC)
n.182+58_182+59insCC
c.4532+58_4532+59insCC (n.4532+58_4532+59insCC)
c.4217+58_4217+59insCC (n.4217+58_4217+59insCC)
gnomAD v4
1g.222658882T>ACA423455693MIA3c.4709+59T>A (n.4709+59T>A)
c.1343+59T>A (n.1343+59T>A)
c.1475-6717T>A (n.1475-6717T>A)
n.182+59T>A
c.4532+59T>A (n.4532+59T>A)
c.4217+59T>A (n.4217+59T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658882T>CCA423455694MIA3c.4709+59T>C (n.4709+59T>C)
c.1343+59T>C (n.1343+59T>C)
c.1475-6717T>C (n.1475-6717T>C)
n.182+59T>C
c.4532+59T>C (n.4532+59T>C)
c.4217+59T>C (n.4217+59T>C)
1g.222658882T>GCA423455695MIA3c.4709+59T>G (n.4709+59T>G)
c.1343+59T>G (n.1343+59T>G)
c.1475-6717T>G (n.1475-6717T>G)
n.182+59T>G
c.4532+59T>G (n.4532+59T>G)
c.4217+59T>G (n.4217+59T>G)
1g.222658882T=CA1223337067MIA3c.4709+59T= (n.4709+59T=)
c.1343+59T= (n.1343+59T=)
c.1475-6717T= (n.1475-6717T=)
n.182+59T=
c.4532+59T= (n.4532+59T=)
c.4217+59T= (n.4217+59T=)
1g.222658882_222658883insCCTGGCCA2650610538MIA3c.4709+59_4709+60insCCTGGC (n.4709+59_4709+60insCCTGGC)
c.1343+59_1343+60insCCTGGC (n.1343+59_1343+60insCCTGGC)
c.1475-6717_1475-6716insCCTGGC (n.1475-6717_1475-6716insCCTGGC)
n.182+59_182+60insCCTGGC
c.4532+59_4532+60insCCTGGC (n.4532+59_4532+60insCCTGGC)
c.4217+59_4217+60insCCTGGC (n.4217+59_4217+60insCCTGGC)
gnomAD v4
1g.222658883A=CA1223337068MIA3c.4709+60A= (n.4709+60A=)
c.1343+60A= (n.1343+60A=)
c.1475-6716A= (n.1475-6716A=)
n.182+60A=
c.4532+60A= (n.4532+60A=)
c.4217+60A= (n.4217+60A=)
1g.222658883A>CCA423455696MIA3c.4709+60A>C (n.4709+60A>C)
c.1343+60A>C (n.1343+60A>C)
c.1475-6716A>C (n.1475-6716A>C)
n.182+60A>C
c.4532+60A>C (n.4532+60A>C)
c.4217+60A>C (n.4217+60A>C)
1g.222658883A>GCA37651299MIA3c.4709+60A>G (n.4709+60A>G)
c.1343+60A>G (n.1343+60A>G)
c.1475-6716A>G (n.1475-6716A>G)
n.182+60A>G
c.4532+60A>G (n.4532+60A>G)
c.4217+60A>G (n.4217+60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658883A>TCA423455697MIA3c.4709+60A>T (n.4709+60A>T)
c.1343+60A>T (n.1343+60A>T)
c.1475-6716A>T (n.1475-6716A>T)
n.182+60A>T
c.4532+60A>T (n.4532+60A>T)
c.4217+60A>T (n.4217+60A>T)
1g.222658884T>ACA423455698MIA3c.4709+61T>A (n.4709+61T>A)
c.1343+61T>A (n.1343+61T>A)
c.1475-6715T>A (n.1475-6715T>A)
n.182+61T>A
c.4532+61T>A (n.4532+61T>A)
c.4217+61T>A (n.4217+61T>A)
1g.222658884T>CCA423455699MIA3c.4709+61T>C (n.4709+61T>C)
c.1343+61T>C (n.1343+61T>C)
c.1475-6715T>C (n.1475-6715T>C)
n.182+61T>C
c.4532+61T>C (n.4532+61T>C)
c.4217+61T>C (n.4217+61T>C)
1g.222658884T>GCA423455700MIA3c.4709+61T>G (n.4709+61T>G)
c.1343+61T>G (n.1343+61T>G)
c.1475-6715T>G (n.1475-6715T>G)
n.182+61T>G
c.4532+61T>G (n.4532+61T>G)
c.4217+61T>G (n.4217+61T>G)
1g.222658885delCA2650610539MIA3c.4709+62del (n.4709+62del)
c.1343+62del (n.1343+62del)
c.1475-6714del (n.1475-6714del)
n.182+62del
c.4532+62del (n.4532+62del)
c.4217+62del (n.4217+62del)
gnomAD v4
1g.222658885T>ACA423455703MIA3c.4709+62T>A (n.4709+62T>A)
c.1343+62T>A (n.1343+62T>A)
c.1475-6714T>A (n.1475-6714T>A)
n.182+62T>A
c.4532+62T>A (n.4532+62T>A)
c.4217+62T>A (n.4217+62T>A)
1g.222658885T>CCA423455701MIA3c.4709+62T>C (n.4709+62T>C)
c.1343+62T>C (n.1343+62T>C)
c.1475-6714T>C (n.1475-6714T>C)
n.182+62T>C
c.4532+62T>C (n.4532+62T>C)
c.4217+62T>C (n.4217+62T>C)
1g.222658885T>GCA423455702MIA3c.4709+62T>G (n.4709+62T>G)
c.1343+62T>G (n.1343+62T>G)
c.1475-6714T>G (n.1475-6714T>G)
n.182+62T>G
c.4532+62T>G (n.4532+62T>G)
c.4217+62T>G (n.4217+62T>G)
1g.222658886delCA646446161MIA3c.4709+63del (n.4709+63del)
c.1343+63del (n.1343+63del)
c.1475-6713del (n.1475-6713del)
n.182+63del
c.4532+63del (n.4532+63del)
c.4217+63del (n.4217+63del)
COSMIC
1g.222658886A>CCA423455704MIA3c.4709+63A>C (n.4709+63A>C)
c.1343+63A>C (n.1343+63A>C)
c.1475-6713A>C (n.1475-6713A>C)
n.182+63A>C
c.4532+63A>C (n.4532+63A>C)
c.4217+63A>C (n.4217+63A>C)
1g.222658886A>GCA423455705MIA3c.4709+63A>G (n.4709+63A>G)
c.1343+63A>G (n.1343+63A>G)
c.1475-6713A>G (n.1475-6713A>G)
n.182+63A>G
c.4532+63A>G (n.4532+63A>G)
c.4217+63A>G (n.4217+63A>G)
1g.222658886A>TCA423455706MIA3c.4709+63A>T (n.4709+63A>T)
c.1343+63A>T (n.1343+63A>T)
c.1475-6713A>T (n.1475-6713A>T)
n.182+63A>T
c.4532+63A>T (n.4532+63A>T)
c.4217+63A>T (n.4217+63A>T)
1g.222658886_222658887delCA2650610540MIA3c.4709+63_4709+64del (n.4709+63_4709+64del)
c.1343+63_1343+64del (n.1343+63_1343+64del)
c.1475-6713_1475-6712del (n.1475-6713_1475-6712del)
n.182+63_182+64del
c.4532+63_4532+64del (n.4532+63_4532+64del)
c.4217+63_4217+64del (n.4217+63_4217+64del)
gnomAD v4
1g.222658887G>ACA423455707MIA3c.4709+64G>A (n.4709+64G>A)
c.1343+64G>A (n.1343+64G>A)
c.1475-6712G>A (n.1475-6712G>A)
n.182+64G>A
c.4532+64G>A (n.4532+64G>A)
c.4217+64G>A (n.4217+64G>A)
gnomAD v4
1g.222658887G>CCA423455708MIA3c.4709+64G>C (n.4709+64G>C)
c.1343+64G>C (n.1343+64G>C)
c.1475-6712G>C (n.1475-6712G>C)
n.182+64G>C
c.4532+64G>C (n.4532+64G>C)
c.4217+64G>C (n.4217+64G>C)
gnomAD v4
1g.222658887G>TCA423455709MIA3c.4709+64G>T (n.4709+64G>T)
c.1343+64G>T (n.1343+64G>T)
c.1475-6712G>T (n.1475-6712G>T)
n.182+64G>T
c.4532+64G>T (n.4532+64G>T)
c.4217+64G>T (n.4217+64G>T)
1g.222658888delCA2650610541MIA3c.4709+65del (n.4709+65del)
c.1343+65del (n.1343+65del)
c.1475-6711del (n.1475-6711del)
n.182+65del
c.4532+65del (n.4532+65del)
c.4217+65del (n.4217+65del)
gnomAD v4
1g.222658888C>ACA423455710MIA3c.4709+65C>A (n.4709+65C>A)
c.1343+65C>A (n.1343+65C>A)
c.1475-6711C>A (n.1475-6711C>A)
n.182+65C>A
c.4532+65C>A (n.4532+65C>A)
c.4217+65C>A (n.4217+65C>A)
gnomAD v4
1g.222658888C>GCA423455711MIA3c.4709+65C>G (n.4709+65C>G)
c.1343+65C>G (n.1343+65C>G)
c.1475-6711C>G (n.1475-6711C>G)
n.182+65C>G
c.4532+65C>G (n.4532+65C>G)
c.4217+65C>G (n.4217+65C>G)
1g.222658888C>TCA423455712MIA3c.4709+65C>T (n.4709+65C>T)
c.1343+65C>T (n.1343+65C>T)
c.1475-6711C>T (n.1475-6711C>T)
n.182+65C>T
c.4532+65C>T (n.4532+65C>T)
c.4217+65C>T (n.4217+65C>T)
gnomAD v4
1g.222658888_222658889insTGTCTGAATCA2650610542MIA3c.4709+65_4709+66insTGTCTGAAT (n.4709+65_4709+66insTGTCTGAAT)
c.1343+65_1343+66insTGTCTGAAT (n.1343+65_1343+66insTGTCTGAAT)
c.1475-6711_1475-6710insTGTCTGAAT (n.1475-6711_1475-6710insTGTCTGAAT)
n.182+65_182+66insTGTCTGAAT
c.4532+65_4532+66insTGTCTGAAT (n.4532+65_4532+66insTGTCTGAAT)
c.4217+65_4217+66insTGTCTGAAT (n.4217+65_4217+66insTGTCTGAAT)
gnomAD v4
1g.222658889A=CA1223337069MIA3c.4709+66A= (n.4709+66A=)
c.1343+66A= (n.1343+66A=)
c.1475-6710A= (n.1475-6710A=)
n.182+66A=
c.4532+66A= (n.4532+66A=)
c.4217+66A= (n.4217+66A=)
1g.222658889A>CCA37651301MIA3c.4709+66A>C (n.4709+66A>C)
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n.182+66A>C
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c.4217+66A>C (n.4217+66A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658889A>GCA423455713MIA3c.4709+66A>G (n.4709+66A>G)
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gnomAD v4
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1g.222658890C>ACA423455717MIA3c.4709+67C>A (n.4709+67C>A)
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gnomAD v4
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1g.222658890C>TCA423455715MIA3c.4709+67C>T (n.4709+67C>T)
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1g.222658890_222658891insTCCAATCA2650610544MIA3c.4709+67_4709+68insTCCAAT (n.4709+67_4709+68insTCCAAT)
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n.182+67_182+68insTCCAAT
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gnomAD v4
1g.222658891A>CCA423455718MIA3c.4709+68A>C (n.4709+68A>C)
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1g.222658891A>GCA423455720MIA3c.4709+68A>G (n.4709+68A>G)
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1g.222658891A>TCA423455719MIA3c.4709+68A>T (n.4709+68A>T)
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1g.222658892A>CCA423455721MIA3c.4709+69A>C (n.4709+69A>C)
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1g.222658892A>GCA423455723MIA3c.4709+69A>G (n.4709+69A>G)
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1g.222658892A>TCA423455722MIA3c.4709+69A>T (n.4709+69A>T)
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1g.222658893A>CCA423455724MIA3c.4709+70A>C (n.4709+70A>C)
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1g.222658893A>GCA423455725MIA3c.4709+70A>G (n.4709+70A>G)
c.1343+70A>G (n.1343+70A>G)
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gnomAD v4
1g.222658893A>TCA423455726MIA3c.4709+70A>T (n.4709+70A>T)
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1g.222658894A>CCA423455727MIA3c.4709+71A>C (n.4709+71A>C)
c.1343+71A>C (n.1343+71A>C)
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1g.222658894A>GCA423455728MIA3c.4709+71A>G (n.4709+71A>G)
c.1343+71A>G (n.1343+71A>G)
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1g.222658894A>TCA423455729MIA3c.4709+71A>T (n.4709+71A>T)
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1g.222658895G>ACA37651303MIA3c.4709+72G>A (n.4709+72G>A)
c.1343+72G>A (n.1343+72G>A)
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n.182+72G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658895G>CCA423455730MIA3c.4709+72G>C (n.4709+72G>C)
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1g.222658895G=CA1223337070MIA3c.4709+72G= (n.4709+72G=)
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1g.222658895G>TCA423455731MIA3c.4709+72G>T (n.4709+72G>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.222658896C>ACA423455733MIA3c.4709+73C>A (n.4709+73C>A)
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gnomAD v4
1g.222658896C>GCA423455734MIA3c.4709+73C>G (n.4709+73C>G)
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1g.222658896C>TCA423455735MIA3c.4709+73C>T (n.4709+73C>T)
c.1343+73C>T (n.1343+73C>T)
c.1475-6703C>T (n.1475-6703C>T)
n.182+73C>T
c.4532+73C>T (n.4532+73C>T)
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1g.222658897A=CA1223337071MIA3c.4709+74A= (n.4709+74A=)
c.1343+74A= (n.1343+74A=)
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n.182+74A=
c.4532+74A= (n.4532+74A=)
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1g.222658897A>CCA423455736MIA3c.4709+74A>C (n.4709+74A>C)
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n.182+74A>C
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c.4217+74A>C (n.4217+74A>C)
1g.222658897A>GCA423455738MIA3c.4709+74A>G (n.4709+74A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658897A>TCA423455737MIA3c.4709+74A>T (n.4709+74A>T)
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1g.222658898T>ACA423455739MIA3c.4709+75T>A (n.4709+75T>A)
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n.182+75T>A
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1g.222658898T>CCA423455740MIA3c.4709+75T>C (n.4709+75T>C)
c.1343+75T>C (n.1343+75T>C)
c.1475-6701T>C (n.1475-6701T>C)
n.182+75T>C
c.4532+75T>C (n.4532+75T>C)
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1g.222658898T>GCA423455741MIA3c.4709+75T>G (n.4709+75T>G)
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n.182+75T>G
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1g.222658899A=CA1223337072MIA3c.4709+76A= (n.4709+76A=)
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1g.222658899A>CCA423455742MIA3c.4709+76A>C (n.4709+76A>C)
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n.182+76A>C
c.4532+76A>C (n.4532+76A>C)
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1g.222658899A>GCA423455743MIA3c.4709+76A>G (n.4709+76A>G)
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n.182+76A>G
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gnomAD v4
1g.222658899A>TCA423455744MIA3c.4709+76A>T (n.4709+76A>T)
c.1343+76A>T (n.1343+76A>T)
c.1475-6700A>T (n.1475-6700A>T)
n.182+76A>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.222658900A>CCA423455745MIA3c.4709+77A>C (n.4709+77A>C)
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n.182+77A>C
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1g.222658900A>GCA423455746MIA3c.4709+77A>G (n.4709+77A>G)
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n.182+77A>G
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c.4217+77A>G (n.4217+77A>G)
1g.222658900A>TCA423455747MIA3c.4709+77A>T (n.4709+77A>T)
c.1343+77A>T (n.1343+77A>T)
c.1475-6699A>T (n.1475-6699A>T)
n.182+77A>T
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1g.222658901A=CA1223337073MIA3c.4709+78A= (n.4709+78A=)
c.1343+78A= (n.1343+78A=)
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c.4532+78A= (n.4532+78A=)
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1g.222658901A>CCA423455750MIA3c.4709+78A>C (n.4709+78A>C)
c.1343+78A>C (n.1343+78A>C)
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n.182+78A>C
c.4532+78A>C (n.4532+78A>C)
c.4217+78A>C (n.4217+78A>C)
1g.222658901A>GCA423455749MIA3c.4709+78A>G (n.4709+78A>G)
c.1343+78A>G (n.1343+78A>G)
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n.182+78A>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658905G>CCA423455761MIA3c.4709+82G>C (n.4709+82G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.222658909T>CCA423455773MIA3c.4709+86T>C (n.4709+86T>C)
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1g.222658909T>GCA423455774MIA3c.4709+86T>G (n.4709+86T>G)
c.1343+86T>G (n.1343+86T>G)
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1g.222658910delCA2574137923MIA3c.4709+87del (n.4709+87del)
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1g.222658910T>ACA423455775MIA3c.4709+87T>A (n.4709+87T>A)
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1g.222658910T>CCA423455776MIA3c.4709+87T>C (n.4709+87T>C)
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1g.222658910T>GCA423455777MIA3c.4709+87T>G (n.4709+87T>G)
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1g.222658911A>CCA423455780MIA3c.4709+88A>C (n.4709+88A>C)
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1g.222658911A>GCA423455779MIA3c.4709+88A>G (n.4709+88A>G)
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gnomAD v4
1g.222658911A>TCA423455778MIA3c.4709+88A>T (n.4709+88A>T)
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gnomAD v4
1g.222658912G>ACA423455783MIA3c.4709+89G>A (n.4709+89G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658912G>CCA423455781MIA3c.4709+89G>C (n.4709+89G>C)
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1g.222658912G=CA1223337075MIA3c.4709+89G= (n.4709+89G=)
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1g.222658912G>TCA423455782MIA3c.4709+89G>T (n.4709+89G>T)
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1g.222658913A>CCA423455784MIA3c.4709+90A>C (n.4709+90A>C)
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1g.222658913A>GCA423455785MIA3c.4709+90A>G (n.4709+90A>G)
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1g.222658913A>TCA423455786MIA3c.4709+90A>T (n.4709+90A>T)
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1g.222658914G>ACA423455789MIA3c.4709+91G>A (n.4709+91G>A)
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gnomAD v4
1g.222658914G>CCA423455788MIA3c.4709+91G>C (n.4709+91G>C)
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1g.222658914G>TCA423455787MIA3c.4709+91G>T (n.4709+91G>T)
c.1343+91G>T (n.1343+91G>T)
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n.182+91G>T
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1g.222658915G>ACA423455790MIA3c.4709+92G>A (n.4709+92G>A)
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c.4217+92G>A (n.4217+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658915G>CCA423455791MIA3c.4709+92G>C (n.4709+92G>C)
c.1343+92G>C (n.1343+92G>C)
c.1475-6684G>C (n.1475-6684G>C)
n.182+92G>C
c.4532+92G>C (n.4532+92G>C)
c.4217+92G>C (n.4217+92G>C)
1g.222658915G=CA1223337076MIA3c.4709+92G= (n.4709+92G=)
c.1343+92G= (n.1343+92G=)
c.1475-6684G= (n.1475-6684G=)
n.182+92G=
c.4532+92G= (n.4532+92G=)
c.4217+92G= (n.4217+92G=)
1g.222658915G>TCA423455792MIA3c.4709+92G>T (n.4709+92G>T)
c.1343+92G>T (n.1343+92G>T)
c.1475-6684G>T (n.1475-6684G>T)
n.182+92G>T
c.4532+92G>T (n.4532+92G>T)
c.4217+92G>T (n.4217+92G>T)
1g.222658916A>CCA423455793MIA3c.4709+93A>C (n.4709+93A>C)
c.1343+93A>C (n.1343+93A>C)
c.1475-6683A>C (n.1475-6683A>C)
n.182+93A>C
c.4532+93A>C (n.4532+93A>C)
c.4217+93A>C (n.4217+93A>C)
1g.222658916A>GCA423455794MIA3c.4709+93A>G (n.4709+93A>G)
c.1343+93A>G (n.1343+93A>G)
c.1475-6683A>G (n.1475-6683A>G)
n.182+93A>G
c.4532+93A>G (n.4532+93A>G)
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1g.222658916A>TCA423455795MIA3c.4709+93A>T (n.4709+93A>T)
c.1343+93A>T (n.1343+93A>T)
c.1475-6683A>T (n.1475-6683A>T)
n.182+93A>T
c.4532+93A>T (n.4532+93A>T)
c.4217+93A>T (n.4217+93A>T)
gnomAD v4
1g.222658917C>ACA423455797MIA3c.4709+94C>A (n.4709+94C>A)
c.1343+94C>A (n.1343+94C>A)
c.1475-6682C>A (n.1475-6682C>A)
n.182+94C>A
c.4532+94C>A (n.4532+94C>A)
c.4217+94C>A (n.4217+94C>A)
gnomAD v4
1g.222658917C=CA1223337077MIA3c.4709+94C= (n.4709+94C=)
c.1343+94C= (n.1343+94C=)
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n.182+94C=
c.4532+94C= (n.4532+94C=)
c.4217+94C= (n.4217+94C=)
1g.222658917C>GCA423455796MIA3c.4709+94C>G (n.4709+94C>G)
c.1343+94C>G (n.1343+94C>G)
c.1475-6682C>G (n.1475-6682C>G)
n.182+94C>G
c.4532+94C>G (n.4532+94C>G)
c.4217+94C>G (n.4217+94C>G)
1g.222658917C>TCA37651305MIA3c.4709+94C>T (n.4709+94C>T)
c.1343+94C>T (n.1343+94C>T)
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n.182+94C>T
c.4532+94C>T (n.4532+94C>T)
c.4217+94C>T (n.4217+94C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658918A>CCA423455798MIA3c.4709+95A>C (n.4709+95A>C)
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c.1475-6681A>C (n.1475-6681A>C)
n.182+95A>C
c.4532+95A>C (n.4532+95A>C)
c.4217+95A>C (n.4217+95A>C)
1g.222658918A>GCA423455799MIA3c.4709+95A>G (n.4709+95A>G)
c.1343+95A>G (n.1343+95A>G)
c.1475-6681A>G (n.1475-6681A>G)
n.182+95A>G
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c.4217+95A>G (n.4217+95A>G)
1g.222658918A>TCA423455800MIA3c.4709+95A>T (n.4709+95A>T)
c.1343+95A>T (n.1343+95A>T)
c.1475-6681A>T (n.1475-6681A>T)
n.182+95A>T
c.4532+95A>T (n.4532+95A>T)
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gnomAD v4
1g.222658919T>ACA423455801MIA3c.4709+96T>A (n.4709+96T>A)
c.1343+96T>A (n.1343+96T>A)
c.1475-6680T>A (n.1475-6680T>A)
n.182+96T>A
c.4532+96T>A (n.4532+96T>A)
c.4217+96T>A (n.4217+96T>A)
1g.222658919T>CCA423455802MIA3c.4709+96T>C (n.4709+96T>C)
c.1343+96T>C (n.1343+96T>C)
c.1475-6680T>C (n.1475-6680T>C)
n.182+96T>C
c.4532+96T>C (n.4532+96T>C)
c.4217+96T>C (n.4217+96T>C)
1g.222658919T>GCA423455803MIA3c.4709+96T>G (n.4709+96T>G)
c.1343+96T>G (n.1343+96T>G)
c.1475-6680T>G (n.1475-6680T>G)
n.182+96T>G
c.4532+96T>G (n.4532+96T>G)
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1g.222658920G>ACA423455804MIA3c.4709+97G>A (n.4709+97G>A)
c.1343+97G>A (n.1343+97G>A)
c.1475-6679G>A (n.1475-6679G>A)
n.182+97G>A
c.4532+97G>A (n.4532+97G>A)
c.4217+97G>A (n.4217+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658920G>CCA423455805MIA3c.4709+97G>C (n.4709+97G>C)
c.1343+97G>C (n.1343+97G>C)
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n.182+97G>C
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c.4217+97G>C (n.4217+97G>C)
gnomAD v4
1g.222658920G=CA1223337078MIA3c.4709+97G= (n.4709+97G=)
c.1343+97G= (n.1343+97G=)
c.1475-6679G= (n.1475-6679G=)
n.182+97G=
c.4532+97G= (n.4532+97G=)
c.4217+97G= (n.4217+97G=)
1g.222658920G>TCA423455806MIA3c.4709+97G>T (n.4709+97G>T)
c.1343+97G>T (n.1343+97G>T)
c.1475-6679G>T (n.1475-6679G>T)
n.182+97G>T
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c.4217+97G>T (n.4217+97G>T)
gnomAD v4
1g.222658921A>CCA423455807MIA3c.4709+98A>C (n.4709+98A>C)
c.1343+98A>C (n.1343+98A>C)
c.1475-6678A>C (n.1475-6678A>C)
n.182+98A>C
c.4532+98A>C (n.4532+98A>C)
c.4217+98A>C (n.4217+98A>C)
1g.222658921A>GCA423455808MIA3c.4709+98A>G (n.4709+98A>G)
c.1343+98A>G (n.1343+98A>G)
c.1475-6678A>G (n.1475-6678A>G)
n.182+98A>G
c.4532+98A>G (n.4532+98A>G)
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1g.222658921A>TCA423455809MIA3c.4709+98A>T (n.4709+98A>T)
c.1343+98A>T (n.1343+98A>T)
c.1475-6678A>T (n.1475-6678A>T)
n.182+98A>T
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gnomAD v4
1g.222658922A>CCA423455810MIA3c.4709+99A>C (n.4709+99A>C)
c.1343+99A>C (n.1343+99A>C)
c.1475-6677A>C (n.1475-6677A>C)
n.182+99A>C
c.4532+99A>C (n.4532+99A>C)
c.4217+99A>C (n.4217+99A>C)
1g.222658922A>GCA423455812MIA3c.4709+99A>G (n.4709+99A>G)
c.1343+99A>G (n.1343+99A>G)
c.1475-6677A>G (n.1475-6677A>G)
n.182+99A>G
c.4532+99A>G (n.4532+99A>G)
c.4217+99A>G (n.4217+99A>G)
gnomAD v4
1g.222658922A>TCA423455811MIA3c.4709+99A>T (n.4709+99A>T)
c.1343+99A>T (n.1343+99A>T)
c.1475-6677A>T (n.1475-6677A>T)
n.182+99A>T
c.4532+99A>T (n.4532+99A>T)
c.4217+99A>T (n.4217+99A>T)
1g.222658923T>ACA423455813MIA3c.4709+100T>A (n.4709+100T>A)
c.1343+100T>A (n.1343+100T>A)
c.1475-6676T>A (n.1475-6676T>A)
n.182+100T>A
c.4532+100T>A (n.4532+100T>A)
c.4217+100T>A (n.4217+100T>A)
gnomAD v4
1g.222658923T>CCA423455814MIA3c.4709+100T>C (n.4709+100T>C)
c.1343+100T>C (n.1343+100T>C)
c.1475-6676T>C (n.1475-6676T>C)
n.182+100T>C
c.4532+100T>C (n.4532+100T>C)
c.4217+100T>C (n.4217+100T>C)
1g.222658923T>GCA423455815MIA3c.4709+100T>G (n.4709+100T>G)
c.1343+100T>G (n.1343+100T>G)
c.1475-6676T>G (n.1475-6676T>G)
n.182+100T>G
c.4532+100T>G (n.4532+100T>G)
c.4217+100T>G (n.4217+100T>G)
1g.222658924A=CA1223337079MIA3c.4709+101A= (n.4709+101A=)
c.1343+101A= (n.1343+101A=)
c.1475-6675A= (n.1475-6675A=)
n.182+101A=
c.4532+101A= (n.4532+101A=)
c.4217+101A= (n.4217+101A=)
1g.222658924A>CCA423455816MIA3c.4709+101A>C (n.4709+101A>C)
c.1343+101A>C (n.1343+101A>C)
c.1475-6675A>C (n.1475-6675A>C)
n.182+101A>C
c.4532+101A>C (n.4532+101A>C)
c.4217+101A>C (n.4217+101A>C)
gnomAD v4
1g.222658924A>GCA423455817MIA3c.4709+101A>G (n.4709+101A>G)
c.1343+101A>G (n.1343+101A>G)
c.1475-6675A>G (n.1475-6675A>G)
n.182+101A>G
c.4532+101A>G (n.4532+101A>G)
c.4217+101A>G (n.4217+101A>G)
dbSNP
1g.222658924A>TCA423455818MIA3c.4709+101A>T (n.4709+101A>T)
c.1343+101A>T (n.1343+101A>T)
c.1475-6675A>T (n.1475-6675A>T)
n.182+101A>T
c.4532+101A>T (n.4532+101A>T)
c.4217+101A>T (n.4217+101A>T)
gnomAD v4
1g.222658925C>ACA423455819MIA3c.4709+102C>A (n.4709+102C>A)
c.1343+102C>A (n.1343+102C>A)
c.1475-6674C>A (n.1475-6674C>A)
n.182+102C>A
c.4532+102C>A (n.4532+102C>A)
c.4217+102C>A (n.4217+102C>A)
gnomAD v4
1g.222658925C>GCA423455820MIA3c.4709+102C>G (n.4709+102C>G)
c.1343+102C>G (n.1343+102C>G)
c.1475-6674C>G (n.1475-6674C>G)
n.182+102C>G
c.4532+102C>G (n.4532+102C>G)
c.4217+102C>G (n.4217+102C>G)
1g.222658925C>TCA423455821MIA3c.4709+102C>T (n.4709+102C>T)
c.1343+102C>T (n.1343+102C>T)
c.1475-6674C>T (n.1475-6674C>T)
n.182+102C>T
c.4532+102C>T (n.4532+102C>T)
c.4217+102C>T (n.4217+102C>T)
gnomAD v4
1g.222658926A>CCA423455822MIA3c.4709+103A>C (n.4709+103A>C)
c.1343+103A>C (n.1343+103A>C)
c.1475-6673A>C (n.1475-6673A>C)
n.182+103A>C
c.4532+103A>C (n.4532+103A>C)
c.4217+103A>C (n.4217+103A>C)
1g.222658926A>GCA423455823MIA3c.4709+103A>G (n.4709+103A>G)
c.1343+103A>G (n.1343+103A>G)
c.1475-6673A>G (n.1475-6673A>G)
n.182+103A>G
c.4532+103A>G (n.4532+103A>G)
c.4217+103A>G (n.4217+103A>G)
gnomAD v4
1g.222658926A>TCA423455824MIA3c.4709+103A>T (n.4709+103A>T)
c.1343+103A>T (n.1343+103A>T)
c.1475-6673A>T (n.1475-6673A>T)
n.182+103A>T
c.4532+103A>T (n.4532+103A>T)
c.4217+103A>T (n.4217+103A>T)
gnomAD v4
1g.222658927T>ACA423455827MIA3c.4709+104T>A (n.4709+104T>A)
c.1343+104T>A (n.1343+104T>A)
c.1475-6672T>A (n.1475-6672T>A)
n.182+104T>A
c.4532+104T>A (n.4532+104T>A)
c.4217+104T>A (n.4217+104T>A)
gnomAD v4
1g.222658927T>CCA423455825MIA3c.4709+104T>C (n.4709+104T>C)
c.1343+104T>C (n.1343+104T>C)
c.1475-6672T>C (n.1475-6672T>C)
n.182+104T>C
c.4532+104T>C (n.4532+104T>C)
c.4217+104T>C (n.4217+104T>C)
gnomAD v4
1g.222658927T>GCA423455826MIA3c.4709+104T>G (n.4709+104T>G)
c.1343+104T>G (n.1343+104T>G)
c.1475-6672T>G (n.1475-6672T>G)
n.182+104T>G
c.4532+104T>G (n.4532+104T>G)
c.4217+104T>G (n.4217+104T>G)
1g.222658927_222658928delinsTCCA1223337080MIA3c.4709+104_4709+105delinsTC (n.4709+104_4709+105delinsTC)
c.1343+104_1343+105delinsTC (n.1343+104_1343+105delinsTC)
c.1475-6672_1475-6671delinsTC (n.1475-6672_1475-6671delinsTC)
n.182+104_182+105delinsTC
c.4532+104_4532+105delinsTC (n.4532+104_4532+105delinsTC)
c.4217+104_4217+105delinsTC (n.4217+104_4217+105delinsTC)
1g.222658928delCA1223337081MIA3c.4709+105del (n.4709+105del)
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n.182+105del
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658929A>GCA423455832MIA3c.4709+106A>G (n.4709+106A>G)
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1g.222658929A>TCA423455833MIA3c.4709+106A>T (n.4709+106A>T)
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1g.222658930A=CA1223337083MIA3c.4709+107A= (n.4709+107A=)
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1g.222658930A>CCA423455834MIA3c.4709+107A>C (n.4709+107A>C)
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gnomAD v4
1g.222658930A>GCA423455835MIA3c.4709+107A>G (n.4709+107A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658930A>TCA423455836MIA3c.4709+107A>T (n.4709+107A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658931T>CCA423455838MIA3c.4709+108T>C (n.4709+108T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658932T>CCA423455841MIA3c.4709+109T>C (n.4709+109T>C)
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n.182+109T>C
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gnomAD v4
1g.222658932T>GCA423455840MIA3c.4709+109T>G (n.4709+109T>G)
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gnomAD v4
1g.222658932_222658942delCA2650610546MIA3c.4709+109_4709+119del (n.4709+109_4709+119del)
c.1343+109_1343+119del (n.1343+109_1343+119del)
c.1475-6667_1475-6657del (n.1475-6667_1475-6657del)
n.182+109_182+119del
c.4532+109_4532+119del (n.4532+109_4532+119del)
c.4217+109_4217+119del (n.4217+109_4217+119del)
gnomAD v4
1g.222658933C>ACA423455843MIA3c.4709+110C>A (n.4709+110C>A)
c.1343+110C>A (n.1343+110C>A)
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n.182+110C>A
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c.4217+110C>A (n.4217+110C>A)
gnomAD v4
1g.222658933C>GCA423455845MIA3c.4709+110C>G (n.4709+110C>G)
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n.182+110C>G
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gnomAD v4
1g.222658933C>TCA423455844MIA3c.4709+110C>T (n.4709+110C>T)
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n.182+110C>T
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gnomAD v4
1g.222658934A>CCA423455846MIA3c.4709+111A>C (n.4709+111A>C)
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n.182+111A>C
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gnomAD v4
1g.222658934A>GCA423455847MIA3c.4709+111A>G (n.4709+111A>G)
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n.182+111A>G
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1g.222658934A>TCA423455848MIA3c.4709+111A>T (n.4709+111A>T)
c.1343+111A>T (n.1343+111A>T)
c.1475-6665A>T (n.1475-6665A>T)
n.182+111A>T
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gnomAD v4
1g.222658935C>ACA423455849MIA3c.4709+112C>A (n.4709+112C>A)
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n.182+112C>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658935C>GCA423455850MIA3c.4709+112C>G (n.4709+112C>G)
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n.182+112C>G
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1g.222658935C>TCA423455851MIA3c.4709+112C>T (n.4709+112C>T)
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gnomAD v4
1g.222658935_222658936delinsCACA1223337084MIA3c.4709+112_4709+113delinsCA (n.4709+112_4709+113delinsCA)
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1g.222658936delCA1223337085MIA3c.4709+113del (n.4709+113del)
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n.182+113del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658936A>GCA423455853MIA3c.4709+113A>G (n.4709+113A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658937C>ACA423455855MIA3c.4709+114C>A (n.4709+114C>A)
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n.182+114C>A
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c.4217+114C>A (n.4217+114C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658937C>GCA423455856MIA3c.4709+114C>G (n.4709+114C>G)
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1g.222658937C>TCA423455857MIA3c.4709+114C>T (n.4709+114C>T)
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n.182+114C>T
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gnomAD v4
1g.222658938A>CCA423455858MIA3c.4709+115A>C (n.4709+115A>C)
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n.182+115A>C
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c.4217+115A>C (n.4217+115A>C)
1g.222658938A>GCA423455859MIA3c.4709+115A>G (n.4709+115A>G)
c.1343+115A>G (n.1343+115A>G)
c.1475-6661A>G (n.1475-6661A>G)
n.182+115A>G
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c.4217+115A>G (n.4217+115A>G)
gnomAD v4
1g.222658938A>TCA423455860MIA3c.4709+115A>T (n.4709+115A>T)
c.1343+115A>T (n.1343+115A>T)
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n.182+115A>T
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1g.222658939A>CCA423455861MIA3c.4709+116A>C (n.4709+116A>C)
c.1343+116A>C (n.1343+116A>C)
c.1475-6660A>C (n.1475-6660A>C)
n.182+116A>C
c.4532+116A>C (n.4532+116A>C)
c.4217+116A>C (n.4217+116A>C)
gnomAD v4
1g.222658939A>GCA423455863MIA3c.4709+116A>G (n.4709+116A>G)
c.1343+116A>G (n.1343+116A>G)
c.1475-6660A>G (n.1475-6660A>G)
n.182+116A>G
c.4532+116A>G (n.4532+116A>G)
c.4217+116A>G (n.4217+116A>G)
1g.222658939A>TCA423455862MIA3c.4709+116A>T (n.4709+116A>T)
c.1343+116A>T (n.1343+116A>T)
c.1475-6660A>T (n.1475-6660A>T)
n.182+116A>T
c.4532+116A>T (n.4532+116A>T)
c.4217+116A>T (n.4217+116A>T)
1g.222658940A>CCA423455864MIA3c.4709+117A>C (n.4709+117A>C)
c.1343+117A>C (n.1343+117A>C)
c.1475-6659A>C (n.1475-6659A>C)
n.182+117A>C
c.4532+117A>C (n.4532+117A>C)
c.4217+117A>C (n.4217+117A>C)
gnomAD v4
1g.222658940A>GCA423455865MIA3c.4709+117A>G (n.4709+117A>G)
c.1343+117A>G (n.1343+117A>G)
c.1475-6659A>G (n.1475-6659A>G)
n.182+117A>G
c.4532+117A>G (n.4532+117A>G)
c.4217+117A>G (n.4217+117A>G)
1g.222658940A>TCA423455866MIA3c.4709+117A>T (n.4709+117A>T)
c.1343+117A>T (n.1343+117A>T)
c.1475-6659A>T (n.1475-6659A>T)
n.182+117A>T
c.4532+117A>T (n.4532+117A>T)
c.4217+117A>T (n.4217+117A>T)
1g.222658941A=CA1223337086MIA3c.4709+118A= (n.4709+118A=)
c.1343+118A= (n.1343+118A=)
c.1475-6658A= (n.1475-6658A=)
n.182+118A=
c.4532+118A= (n.4532+118A=)
c.4217+118A= (n.4217+118A=)
1g.222658941A>CCA423455867MIA3c.4709+118A>C (n.4709+118A>C)
c.1343+118A>C (n.1343+118A>C)
c.1475-6658A>C (n.1475-6658A>C)
n.182+118A>C
c.4532+118A>C (n.4532+118A>C)
c.4217+118A>C (n.4217+118A>C)
gnomAD v4
1g.222658941A>GCA423455868MIA3c.4709+118A>G (n.4709+118A>G)
c.1343+118A>G (n.1343+118A>G)
c.1475-6658A>G (n.1475-6658A>G)
n.182+118A>G
c.4532+118A>G (n.4532+118A>G)
c.4217+118A>G (n.4217+118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658941A>TCA423455869MIA3c.4709+118A>T (n.4709+118A>T)
c.1343+118A>T (n.1343+118A>T)
c.1475-6658A>T (n.1475-6658A>T)
n.182+118A>T
c.4532+118A>T (n.4532+118A>T)
c.4217+118A>T (n.4217+118A>T)
gnomAD v4
1g.222658942G>ACA423455870MIA3c.4709+119G>A (n.4709+119G>A)
c.1343+119G>A (n.1343+119G>A)
c.1475-6657G>A (n.1475-6657G>A)
n.182+119G>A
c.4532+119G>A (n.4532+119G>A)
c.4217+119G>A (n.4217+119G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658942G>CCA37651306MIA3c.4709+119G>C (n.4709+119G>C)
c.1343+119G>C (n.1343+119G>C)
c.1475-6657G>C (n.1475-6657G>C)
n.182+119G>C
c.4532+119G>C (n.4532+119G>C)
c.4217+119G>C (n.4217+119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658942G=CA1223337087MIA3c.4709+119G= (n.4709+119G=)
c.1343+119G= (n.1343+119G=)
c.1475-6657G= (n.1475-6657G=)
n.182+119G=
c.4532+119G= (n.4532+119G=)
c.4217+119G= (n.4217+119G=)
1g.222658942G>TCA423455871MIA3c.4709+119G>T (n.4709+119G>T)
c.1343+119G>T (n.1343+119G>T)
c.1475-6657G>T (n.1475-6657G>T)
n.182+119G>T
c.4532+119G>T (n.4532+119G>T)
c.4217+119G>T (n.4217+119G>T)
gnomAD v4
1g.222658943A=CA1223337088MIA3c.4709+120A= (n.4709+120A=)
c.1343+120A= (n.1343+120A=)
c.1475-6656A= (n.1475-6656A=)
n.182+120A=
c.4532+120A= (n.4532+120A=)
c.4217+120A= (n.4217+120A=)
1g.222658943A>CCA423455873MIA3c.4709+120A>C (n.4709+120A>C)
c.1343+120A>C (n.1343+120A>C)
c.1475-6656A>C (n.1475-6656A>C)
n.182+120A>C
c.4532+120A>C (n.4532+120A>C)
c.4217+120A>C (n.4217+120A>C)
1g.222658943A>GCA423455874MIA3c.4709+120A>G (n.4709+120A>G)
c.1343+120A>G (n.1343+120A>G)
c.1475-6656A>G (n.1475-6656A>G)
n.182+120A>G
c.4532+120A>G (n.4532+120A>G)
c.4217+120A>G (n.4217+120A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658943A>TCA423455875MIA3c.4709+120A>T (n.4709+120A>T)
c.1343+120A>T (n.1343+120A>T)
c.1475-6656A>T (n.1475-6656A>T)
n.182+120A>T
c.4532+120A>T (n.4532+120A>T)
c.4217+120A>T (n.4217+120A>T)
1g.222658947dupCA2747888624MIA3c.4709+124dup (n.4709+124dup)
c.1343+124dup (n.1343+124dup)
c.1475-6652dup (n.1475-6652dup)
n.182+124dup
c.4532+124dup (n.4532+124dup)
c.4217+124dup (n.4217+124dup)
1g.222658944A>CCA423455876MIA3c.4709+121A>C (n.4709+121A>C)
c.1343+121A>C (n.1343+121A>C)
c.1475-6655A>C (n.1475-6655A>C)
n.182+121A>C
c.4532+121A>C (n.4532+121A>C)
c.4217+121A>C (n.4217+121A>C)
gnomAD v4
1g.222658944A>GCA423455878MIA3c.4709+121A>G (n.4709+121A>G)
c.1343+121A>G (n.1343+121A>G)
c.1475-6655A>G (n.1475-6655A>G)
n.182+121A>G
c.4532+121A>G (n.4532+121A>G)
c.4217+121A>G (n.4217+121A>G)
gnomAD v4
1g.222658944A>TCA423455877MIA3c.4709+121A>T (n.4709+121A>T)
c.1343+121A>T (n.1343+121A>T)
c.1475-6655A>T (n.1475-6655A>T)
n.182+121A>T
c.4532+121A>T (n.4532+121A>T)
c.4217+121A>T (n.4217+121A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched