Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222658761G>A | CA1407473 | MIA3 | c.4647G>A (p.Glu1549=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1475-6838G>A (n.1475-6838G>A) n.120G>A c.4470G>A (p.Glu1490=) c.4155G>A (p.Glu1385=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658761G>C | CA344672837 | MIA3 | c.4647G>C (p.Glu1549Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1475-6838G>C (n.1475-6838G>C) n.120G>C c.4470G>C (p.Glu1490Asp) c.4155G>C (p.Glu1385Asp) | |
1 | g.222658761G= | CA1223337030 | MIA3 | c.4647G= (p.Glu1549=) c.1281G= (p.Glu427=) c.1475-6838G= (n.1475-6838G=) n.120G= c.4470G= (p.Glu1490=) c.4155G= (p.Glu1385=) | |
1 | g.222658761G>T | CA344672838 | MIA3 | c.4647G>T (p.Glu1549Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1475-6838G>T (n.1475-6838G>T) n.120G>T c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.4155G>T (p.Glu1385Asp) | |
1 | g.222658762C>A | CA344672839 | MIA3 | c.4648C>A (p.His1550Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.1475-6837C>A (n.1475-6837C>A) n.121C>A c.4471C>A (p.His1491Asn) c.4156C>A (p.His1386Asn) | |
1 | g.222658762C>G | CA344672841 | MIA3 | c.4648C>G (p.His1550Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1475-6837C>G (n.1475-6837C>G) n.121C>G c.4471C>G (p.His1491Asp) c.4156C>G (p.His1386Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.222658762C>T | CA344672840 | MIA3 | c.4648C>T (p.His1550Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1475-6837C>T (n.1475-6837C>T) n.121C>T c.4471C>T (p.His1491Tyr) c.4156C>T (p.His1386Tyr) | |
1 | g.222658763A>C | CA344672842 | MIA3 | c.4649A>C (p.His1550Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.1475-6836A>C (n.1475-6836A>C) n.122A>C c.4472A>C (p.His1491Pro) c.4157A>C (p.His1386Pro) | |
1 | g.222658763A>G | CA344672843 | MIA3 | c.4649A>G (p.His1550Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1475-6836A>G (n.1475-6836A>G) n.122A>G c.4472A>G (p.His1491Arg) c.4157A>G (p.His1386Arg) | |
1 | g.222658763A>T | CA344672844 | MIA3 | c.4649A>T (p.His1550Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1475-6836A>T (n.1475-6836A>T) n.122A>T c.4472A>T (p.His1491Leu) c.4157A>T (p.His1386Leu) | |
1 | g.222658764C>A | CA344672845 | MIA3 | c.4650C>A (p.His1550Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1475-6835C>A (n.1475-6835C>A) n.123C>A c.4473C>A (p.His1491Gln) c.4158C>A (p.His1386Gln) | |
1 | g.222658764C= | CA1223337031 | MIA3 | c.4650C= (p.His1550=) c.1284C= (p.His428=) c.1475-6835C= (n.1475-6835C=) n.123C= c.4473C= (p.His1491=) c.4158C= (p.His1386=) | |
1 | g.222658764C>G | CA344672846 | MIA3 | c.4650C>G (p.His1550Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1475-6835C>G (n.1475-6835C>G) n.123C>G c.4473C>G (p.His1491Gln) c.4158C>G (p.His1386Gln) | |
1 | g.222658764C>T | CA1407474 | MIA3 | c.4650C>T (p.His1550=) c.1284C>T (p.His428=) c.1475-6835C>T (n.1475-6835C>T) n.123C>T c.4473C>T (p.His1491=) c.4158C>T (p.His1386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658765A= | CA1223337032 | MIA3 | c.4651A= (p.Arg1551=) c.1285A= (p.Arg429=) c.1475-6834A= (n.1475-6834A=) n.124A= c.4474A= (p.Arg1492=) c.4159A= (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658765A>C | CA423455611 | MIA3 | c.4651A>C (p.Arg1551=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1475-6834A>C (n.1475-6834A>C) n.124A>C c.4474A>C (p.Arg1492=) c.4159A>C (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658765A>G | CA1407475 | MIA3 | c.4651A>G (p.Arg1551Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1475-6834A>G (n.1475-6834A>G) n.124A>G c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4159A>G (p.Arg1387Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658765A>T | CA344672847 | MIA3 | c.4651A>T (p.Arg1551Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) c.1475-6834A>T (n.1475-6834A>T) n.124A>T c.4474A>T (p.Arg1492Trp) c.4159A>T (p.Arg1387Trp) | COSMIC COSMIC |
1 | g.222658766G>A | CA344672848 | MIA3 | c.4652G>A (p.Arg1551Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1475-6833G>A (n.1475-6833G>A) n.125G>A c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.4160G>A (p.Arg1387Lys) | |
1 | g.222658766G>C | CA344672849 | MIA3 | c.4652G>C (p.Arg1551Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1475-6833G>C (n.1475-6833G>C) n.125G>C c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.4160G>C (p.Arg1387Thr) | |
1 | g.222658766G>T | CA344672850 | MIA3 | c.4652G>T (p.Arg1551Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) c.1475-6833G>T (n.1475-6833G>T) n.125G>T c.4475G>T (p.Arg1492Met) c.4160G>T (p.Arg1387Met) | COSMIC |
1 | g.222658767dup | CA37651280 | MIA3 | c.4653dup (p.Leu1552AlafsTer6) c.1287dup (p.Leu430AlafsTer6) c.1475-6832dup (n.1475-6832dup) n.126dup c.4476dup (p.Leu1493AlafsTer6) c.4161dup (p.Leu1388AlafsTer6) | dbSNP |
1 | g.222658767G>A | CA423455612 | MIA3 | c.4653G>A (p.Arg1551=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1475-6832G>A (n.1475-6832G>A) n.126G>A c.4476G>A (p.Arg1492=) c.4161G>A (p.Arg1387=) | |
1 | g.222658767G>C | CA344672851 | MIA3 | c.4653G>C (p.Arg1551Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1475-6832G>C (n.1475-6832G>C) n.126G>C c.4476G>C (p.Arg1492Ser) c.4161G>C (p.Arg1387Ser) | |
1 | g.222658767G>T | CA344672852 | MIA3 | c.4653G>T (p.Arg1551Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1475-6832G>T (n.1475-6832G>T) n.126G>T c.4476G>T (p.Arg1492Ser) c.4161G>T (p.Arg1387Ser) | |
1 | g.222658768C>A | CA344672853 | MIA3 | c.4654C>A (p.Leu1552Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1475-6831C>A (n.1475-6831C>A) n.127C>A c.4477C>A (p.Leu1493Met) c.4162C>A (p.Leu1388Met) | |
1 | g.222658768C>G | CA344672854 | MIA3 | c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1475-6831C>G (n.1475-6831C>G) n.127C>G c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) | |
1 | g.222658768C>T | CA423455613 | MIA3 | c.4654C>T (p.Leu1552=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1475-6831C>T (n.1475-6831C>T) n.127C>T c.4477C>T (p.Leu1493=) c.4162C>T (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658769T>A | CA344672855 | MIA3 | c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1475-6830T>A (n.1475-6830T>A) n.128T>A c.4478T>A (p.Leu1493Gln) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) | |
1 | g.222658769T>C | CA344672856 | MIA3 | c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1475-6830T>C (n.1475-6830T>C) n.128T>C c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) | |
1 | g.222658769T>G | CA344672857 | MIA3 | c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1475-6830T>G (n.1475-6830T>G) n.128T>G c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) | |
1 | g.222658770G>A | CA423455614 | MIA3 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1475-6829G>A (n.1475-6829G>A) n.129G>A c.4479G>A (p.Leu1493=) c.4164G>A (p.Leu1388=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658770G>C | CA423455615 | MIA3 | c.4656G>C (p.Leu1552=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1475-6829G>C (n.1475-6829G>C) n.129G>C c.4479G>C (p.Leu1493=) c.4164G>C (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658770G>T | CA423455616 | MIA3 | c.4656G>T (p.Leu1552=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1475-6829G>T (n.1475-6829G>T) n.129G>T c.4479G>T (p.Leu1493=) c.4164G>T (p.Leu1388=) | |
1 | g.222658771T>A | CA344672858 | MIA3 | c.4657T>A (p.Ser1553Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1475-6828T>A (n.1475-6828T>A) n.130T>A c.4480T>A (p.Ser1494Thr) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) | |
1 | g.222658771T>C | CA344672859 | MIA3 | c.4657T>C (p.Ser1553Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1475-6828T>C (n.1475-6828T>C) n.130T>C c.4480T>C (p.Ser1494Pro) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) | |
1 | g.222658771T>G | CA344672860 | MIA3 | c.4657T>G (p.Ser1553Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1475-6828T>G (n.1475-6828T>G) n.130T>G c.4480T>G (p.Ser1494Ala) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) | |
1 | g.222658772C>A | CA344672861 | MIA3 | c.4658C>A (p.Ser1553Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.1475-6827C>A (n.1475-6827C>A) n.131C>A c.4481C>A (p.Ser1494Ter) c.4166C>A (p.Ser1389Ter) | |
1 | g.222658772C>G | CA344672862 | MIA3 | c.4658C>G (p.Ser1553Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.1475-6827C>G (n.1475-6827C>G) n.131C>G c.4481C>G (p.Ser1494Ter) c.4166C>G (p.Ser1389Ter) | |
1 | g.222658772C>T | CA344672863 | MIA3 | c.4658C>T (p.Ser1553Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.1475-6827C>T (n.1475-6827C>T) n.131C>T c.4481C>T (p.Ser1494Leu) c.4166C>T (p.Ser1389Leu) | |
1 | g.222658773A>C | CA423455617 | MIA3 | c.4659A>C (p.Ser1553=) c.1293A>C (p.Ser431=) c.1475-6826A>C (n.1475-6826A>C) n.132A>C c.4482A>C (p.Ser1494=) c.4167A>C (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658773A>G | CA423455618 | MIA3 | c.4659A>G (p.Ser1553=) c.1293A>G (p.Ser431=) c.1475-6826A>G (n.1475-6826A>G) n.132A>G c.4482A>G (p.Ser1494=) c.4167A>G (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658773A>T | CA423455619 | MIA3 | c.4659A>T (p.Ser1553=) c.1293A>T (p.Ser431=) c.1475-6826A>T (n.1475-6826A>T) n.132A>T c.4482A>T (p.Ser1494=) c.4167A>T (p.Ser1389=) | |
1 | g.222658774G>A | CA344672864 | MIA3 | c.4660G>A (p.Ala1554Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1475-6825G>A (n.1475-6825G>A) n.133G>A c.4483G>A (p.Ala1495Thr) c.4168G>A (p.Ala1390Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.222658774G>C | CA344672865 | MIA3 | c.4660G>C (p.Ala1554Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1475-6825G>C (n.1475-6825G>C) n.133G>C c.4483G>C (p.Ala1495Pro) c.4168G>C (p.Ala1390Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658774G>T | CA344672866 | MIA3 | c.4660G>T (p.Ala1554Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1475-6825G>T (n.1475-6825G>T) n.133G>T c.4483G>T (p.Ala1495Ser) c.4168G>T (p.Ala1390Ser) | |
1 | g.222658775C>A | CA344672868 | MIA3 | c.4661C>A (p.Ala1554Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1475-6824C>A (n.1475-6824C>A) n.134C>A c.4484C>A (p.Ala1495Asp) c.4169C>A (p.Ala1390Asp) | |
1 | g.222658775C= | CA1223337033 | MIA3 | c.4661C= (p.Ala1554=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1475-6824C= (n.1475-6824C=) n.134C= c.4484C= (p.Ala1495=) c.4169C= (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658775C>G | CA1407476 | MIA3 | c.4661C>G (p.Ala1554Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1475-6824C>G (n.1475-6824C>G) n.134C>G c.4484C>G (p.Ala1495Gly) c.4169C>G (p.Ala1390Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658775C>T | CA344672867 | MIA3 | c.4661C>T (p.Ala1554Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1475-6824C>T (n.1475-6824C>T) n.134C>T c.4484C>T (p.Ala1495Val) c.4169C>T (p.Ala1390Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658776T>A | CA423455620 | MIA3 | c.4662T>A (p.Ala1554=) c.1296T>A (p.Ala432=) c.1475-6823T>A (n.1475-6823T>A) n.135T>A c.4485T>A (p.Ala1495=) c.4170T>A (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658776T>C | CA423455621 | MIA3 | c.4662T>C (p.Ala1554=) c.1296T>C (p.Ala432=) c.1475-6823T>C (n.1475-6823T>C) n.135T>C c.4485T>C (p.Ala1495=) c.4170T>C (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658776T>G | CA423455622 | MIA3 | c.4662T>G (p.Ala1554=) c.1296T>G (p.Ala432=) c.1475-6823T>G (n.1475-6823T>G) n.135T>G c.4485T>G (p.Ala1495=) c.4170T>G (p.Ala1390=) | |
1 | g.222658777G>A | CA344672869 | MIA3 | c.4663G>A (p.Ala1555Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1475-6822G>A (n.1475-6822G>A) n.136G>A c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) | |
1 | g.222658777G>C | CA344672870 | MIA3 | c.4663G>C (p.Ala1555Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1475-6822G>C (n.1475-6822G>C) n.136G>C c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) | |
1 | g.222658777G>T | CA344672871 | MIA3 | c.4663G>T (p.Ala1555Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1475-6822G>T (n.1475-6822G>T) n.136G>T c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) | |
1 | g.222658778C>A | CA344672872 | MIA3 | c.4664C>A (p.Ala1555Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.1475-6821C>A (n.1475-6821C>A) n.137C>A c.4487C>A (p.Ala1496Glu) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) | |
1 | g.222658778C>G | CA344672873 | MIA3 | c.4664C>G (p.Ala1555Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1475-6821C>G (n.1475-6821C>G) n.137C>G c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) | |
1 | g.222658778C>T | CA344672874 | MIA3 | c.4664C>T (p.Ala1555Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1475-6821C>T (n.1475-6821C>T) n.137C>T c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) | |
1 | g.222658779A>C | CA423455623 | MIA3 | c.4665A>C (p.Ala1555=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.1475-6820A>C (n.1475-6820A>C) n.138A>C c.4488A>C (p.Ala1496=) c.4173A>C (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658779A>G | CA423455625 | MIA3 | c.4665A>G (p.Ala1555=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.1475-6820A>G (n.1475-6820A>G) n.138A>G c.4488A>G (p.Ala1496=) c.4173A>G (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658779A>T | CA423455624 | MIA3 | c.4665A>T (p.Ala1555=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.1475-6820A>T (n.1475-6820A>T) n.138A>T c.4488A>T (p.Ala1496=) c.4173A>T (p.Ala1391=) | |
1 | g.222658780G>A | CA344672875 | MIA3 | c.4666G>A (p.Asp1556Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1475-6819G>A (n.1475-6819G>A) n.139G>A c.4489G>A (p.Asp1497Asn) c.4174G>A (p.Asp1392Asn) | |
1 | g.222658780G>C | CA344672876 | MIA3 | c.4666G>C (p.Asp1556His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1475-6819G>C (n.1475-6819G>C) n.139G>C c.4489G>C (p.Asp1497His) c.4174G>C (p.Asp1392His) | gnomAD v4 |
1 | g.222658780G= | CA1223337034 | MIA3 | c.4666G= (p.Asp1556=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1475-6819G= (n.1475-6819G=) n.139G= c.4489G= (p.Asp1497=) c.4174G= (p.Asp1392=) | |
1 | g.222658780G>T | CA344672877 | MIA3 | c.4666G>T (p.Asp1556Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1475-6819G>T (n.1475-6819G>T) n.139G>T c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) c.4174G>T (p.Asp1392Tyr) | dbSNP |
1 | g.222658781A>C | CA344672878 | MIA3 | c.4667A>C (p.Asp1556Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1475-6818A>C (n.1475-6818A>C) n.140A>C c.4490A>C (p.Asp1497Ala) c.4175A>C (p.Asp1392Ala) | |
1 | g.222658781A>G | CA344672879 | MIA3 | c.4667A>G (p.Asp1556Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1475-6818A>G (n.1475-6818A>G) n.140A>G c.4490A>G (p.Asp1497Gly) c.4175A>G (p.Asp1392Gly) | |
1 | g.222658781A>T | CA344672880 | MIA3 | c.4667A>T (p.Asp1556Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1475-6818A>T (n.1475-6818A>T) n.140A>T c.4490A>T (p.Asp1497Val) c.4175A>T (p.Asp1392Val) | |
1 | g.222658782T>A | CA344672882 | MIA3 | c.4668T>A (p.Asp1556Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1475-6817T>A (n.1475-6817T>A) n.141T>A c.4491T>A (p.Asp1497Glu) c.4176T>A (p.Asp1392Glu) | |
1 | g.222658782T>C | CA423455626 | MIA3 | c.4668T>C (p.Asp1556=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1475-6817T>C (n.1475-6817T>C) n.141T>C c.4491T>C (p.Asp1497=) c.4176T>C (p.Asp1392=) | |
1 | g.222658782T>G | CA344672881 | MIA3 | c.4668T>G (p.Asp1556Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1475-6817T>G (n.1475-6817T>G) n.141T>G c.4491T>G (p.Asp1497Glu) c.4176T>G (p.Asp1392Glu) | |
1 | g.222658783G>A | CA344672883 | MIA3 | c.4669G>A (p.Glu1557Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1475-6816G>A (n.1475-6816G>A) n.142G>A c.4492G>A (p.Glu1498Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) | |
1 | g.222658783G>C | CA344672884 | MIA3 | c.4669G>C (p.Glu1557Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1475-6816G>C (n.1475-6816G>C) n.142G>C c.4492G>C (p.Glu1498Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) | |
1 | g.222658783G>T | CA344672885 | MIA3 | c.4669G>T (p.Glu1557Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1475-6816G>T (n.1475-6816G>T) n.142G>T c.4492G>T (p.Glu1498Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) | |
1 | g.222658784A= | CA1223337035 | MIA3 | c.4670A= (p.Glu1557=) c.1304A= (p.Glu435=) c.1475-6815A= (n.1475-6815A=) n.143A= c.4493A= (p.Glu1498=) c.4178A= (p.Glu1393=) | |
1 | g.222658784A>C | CA344672886 | MIA3 | c.4670A>C (p.Glu1557Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1475-6815A>C (n.1475-6815A>C) n.143A>C c.4493A>C (p.Glu1498Ala) c.4178A>C (p.Glu1393Ala) | |
1 | g.222658784A>G | CA344672887 | MIA3 | c.4670A>G (p.Glu1557Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1475-6815A>G (n.1475-6815A>G) n.143A>G c.4493A>G (p.Glu1498Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658784A>T | CA344672888 | MIA3 | c.4670A>T (p.Glu1557Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1475-6815A>T (n.1475-6815A>T) n.143A>T c.4493A>T (p.Glu1498Val) c.4178A>T (p.Glu1393Val) | |
1 | g.222658787dup | CA2650610512 | MIA3 | c.4673dup (p.Ala1559GlyfsTer16) c.1307dup (p.Ala437GlyfsTer16) c.1475-6812dup (n.1475-6812dup) n.146dup c.4496dup (p.Ala1500GlyfsTer16) c.4181dup (p.Ala1395GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
1 | g.222658787del | CA2650610513 | MIA3 | c.4673del (p.Lys1558ArgfsTer9) c.1307del (p.Lys436ArgfsTer9) c.1475-6812del (n.1475-6812del) n.146del c.4496del (p.Lys1499ArgfsTer9) c.4181del (p.Lys1394ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.222658785A= | CA1223337036 | MIA3 | c.4671A= (p.Glu1557=) c.1305A= (p.Glu435=) c.1475-6814A= (n.1475-6814A=) n.144A= c.4494A= (p.Glu1498=) c.4179A= (p.Glu1393=) | |
1 | g.222658785A>C | CA344672889 | MIA3 | c.4671A>C (p.Glu1557Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1475-6814A>C (n.1475-6814A>C) n.144A>C c.4494A>C (p.Glu1498Asp) c.4179A>C (p.Glu1393Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658785A>G | CA1407477 | MIA3 | c.4671A>G (p.Glu1557=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.1475-6814A>G (n.1475-6814A>G) n.144A>G c.4494A>G (p.Glu1498=) c.4179A>G (p.Glu1393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658785A>T | CA344672890 | MIA3 | c.4671A>T (p.Glu1557Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1475-6814A>T (n.1475-6814A>T) n.144A>T c.4494A>T (p.Glu1498Asp) c.4179A>T (p.Glu1393Asp) | |
1 | g.222658786A>C | CA344672891 | MIA3 | c.4672A>C (p.Lys1558Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1475-6813A>C (n.1475-6813A>C) n.145A>C c.4495A>C (p.Lys1499Gln) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) | |
1 | g.222658786A>G | CA344672892 | MIA3 | c.4672A>G (p.Lys1558Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1475-6813A>G (n.1475-6813A>G) n.145A>G c.4495A>G (p.Lys1499Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) | |
1 | g.222658786A>T | CA344672893 | MIA3 | c.4672A>T (p.Lys1558Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1475-6813A>T (n.1475-6813A>T) n.145A>T c.4495A>T (p.Lys1499Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) | |
1 | g.222658787A>C | CA344672895 | MIA3 | c.4673A>C (p.Lys1558Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1475-6812A>C (n.1475-6812A>C) n.146A>C c.4496A>C (p.Lys1499Thr) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) | |
1 | g.222658787A>G | CA344672896 | MIA3 | c.4673A>G (p.Lys1558Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1475-6812A>G (n.1475-6812A>G) n.146A>G c.4496A>G (p.Lys1499Arg) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) | |
1 | g.222658787A>T | CA344672894 | MIA3 | c.4673A>T (p.Lys1558Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1475-6812A>T (n.1475-6812A>T) n.146A>T c.4496A>T (p.Lys1499Met) c.4181A>T (p.Lys1394Met) | |
1 | g.222658788G>A | CA423455627 | MIA3 | c.4674G>A (p.Lys1558=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.1475-6811G>A (n.1475-6811G>A) n.147G>A c.4497G>A (p.Lys1499=) c.4182G>A (p.Lys1394=) | |
1 | g.222658788G>C | CA344672897 | MIA3 | c.4674G>C (p.Lys1558Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1475-6811G>C (n.1475-6811G>C) n.147G>C c.4497G>C (p.Lys1499Asn) c.4182G>C (p.Lys1394Asn) | |
1 | g.222658788G>T | CA344672898 | MIA3 | c.4674G>T (p.Lys1558Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1475-6811G>T (n.1475-6811G>T) n.147G>T c.4497G>T (p.Lys1499Asn) c.4182G>T (p.Lys1394Asn) | |
1 | g.222658789G>A | CA344672899 | MIA3 | c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1475-6810G>A (n.1475-6810G>A) n.148G>A c.4498G>A (p.Ala1500Thr) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) | |
1 | g.222658789G>C | CA344672900 | MIA3 | c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1475-6810G>C (n.1475-6810G>C) n.148G>C c.4498G>C (p.Ala1500Pro) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) | |
1 | g.222658789G>T | CA344672901 | MIA3 | c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1475-6810G>T (n.1475-6810G>T) n.148G>T c.4498G>T (p.Ala1500Ser) c.4183G>T (p.Ala1395Ser) | |
1 | g.222658790C>A | CA344672904 | MIA3 | c.4676C>A (p.Ala1559Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1475-6809C>A (n.1475-6809C>A) n.149C>A c.4499C>A (p.Ala1500Glu) c.4184C>A (p.Ala1395Glu) | |
1 | g.222658790C>G | CA344672902 | MIA3 | c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1475-6809C>G (n.1475-6809C>G) n.149C>G c.4499C>G (p.Ala1500Gly) c.4184C>G (p.Ala1395Gly) | |
1 | g.222658790C>T | CA344672903 | MIA3 | c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1475-6809C>T (n.1475-6809C>T) n.149C>T c.4499C>T (p.Ala1500Val) c.4184C>T (p.Ala1395Val) | |
1 | g.222658791A>C | CA423455628 | MIA3 | c.4677A>C (p.Ala1559=) c.1311A>C (p.Ala437=) c.1475-6808A>C (n.1475-6808A>C) n.150A>C c.4500A>C (p.Ala1500=) c.4185A>C (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>G | CA423455629 | MIA3 | c.4677A>G (p.Ala1559=) c.1311A>G (p.Ala437=) c.1475-6808A>G (n.1475-6808A>G) n.150A>G c.4500A>G (p.Ala1500=) c.4185A>G (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658791A>T | CA423455630 | MIA3 | c.4677A>T (p.Ala1559=) c.1311A>T (p.Ala437=) c.1475-6808A>T (n.1475-6808A>T) n.150A>T c.4500A>T (p.Ala1500=) c.4185A>T (p.Ala1395=) | |
1 | g.222658792G>A | CA344672905 | MIA3 | c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1475-6807G>A (n.1475-6807G>A) n.151G>A c.4501G>A (p.Val1501Ile) c.4186G>A (p.Val1396Ile) | |
1 | g.222658792G>C | CA344672906 | MIA3 | c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1475-6807G>C (n.1475-6807G>C) n.151G>C c.4501G>C (p.Val1501Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
1 | g.222658792G>T | CA344672907 | MIA3 | c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1475-6807G>T (n.1475-6807G>T) n.151G>T c.4501G>T (p.Val1501Phe) c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
1 | g.222658793T>A | CA344672908 | MIA3 | c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1475-6806T>A (n.1475-6806T>A) n.152T>A c.4502T>A (p.Val1501Asp) c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
1 | g.222658793T>C | CA344672909 | MIA3 | c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1475-6806T>C (n.1475-6806T>C) n.152T>C c.4502T>C (p.Val1501Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) | |
1 | g.222658793T>G | CA344672910 | MIA3 | c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1475-6806T>G (n.1475-6806T>G) n.152T>G c.4502T>G (p.Val1501Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
1 | g.222658794T>A | CA423455631 | MIA3 | c.4680T>A (p.Val1560=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1475-6805T>A (n.1475-6805T>A) n.153T>A c.4503T>A (p.Val1501=) c.4188T>A (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>C | CA423455632 | MIA3 | c.4680T>C (p.Val1560=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1475-6805T>C (n.1475-6805T>C) n.153T>C c.4503T>C (p.Val1501=) c.4188T>C (p.Val1396=) | |
1 | g.222658794T>G | CA423455633 | MIA3 | c.4680T>G (p.Val1560=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1475-6805T>G (n.1475-6805T>G) n.153T>G c.4503T>G (p.Val1501=) c.4188T>G (p.Val1396=) | |
1 | g.222658795T>A | CA344672913 | MIA3 | c.4681T>A (p.Ser1561Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1475-6804T>A (n.1475-6804T>A) n.154T>A c.4504T>A (p.Ser1502Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) | |
1 | g.222658795T>C | CA344672912 | MIA3 | c.4681T>C (p.Ser1561Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1475-6804T>C (n.1475-6804T>C) n.154T>C c.4504T>C (p.Ser1502Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) | |
1 | g.222658795T>G | CA344672911 | MIA3 | c.4681T>G (p.Ser1561Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1475-6804T>G (n.1475-6804T>G) n.154T>G c.4504T>G (p.Ser1502Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) | |
1 | g.222658796C>A | CA344672915 | MIA3 | c.4682C>A (p.Ser1561Ter) c.1316C>A (p.Ser439Ter) c.1475-6803C>A (n.1475-6803C>A) n.155C>A c.4505C>A (p.Ser1502Ter) c.4190C>A (p.Ser1397Ter) | |
1 | g.222658796C= | CA1223337037 | MIA3 | c.4682C= (p.Ser1561=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1475-6803C= (n.1475-6803C=) n.155C= c.4505C= (p.Ser1502=) c.4190C= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658796C>G | CA344672914 | MIA3 | c.4682C>G (p.Ser1561Trp) c.1316C>G (p.Ser439Trp) c.1475-6803C>G (n.1475-6803C>G) n.155C>G c.4505C>G (p.Ser1502Trp) c.4190C>G (p.Ser1397Trp) | |
1 | g.222658796C>T | CA1407478 | MIA3 | c.4682C>T (p.Ser1561Leu) c.1316C>T (p.Ser439Leu) c.1475-6803C>T (n.1475-6803C>T) n.155C>T c.4505C>T (p.Ser1502Leu) c.4190C>T (p.Ser1397Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>A | CA1407479 | MIA3 | c.4683G>A (p.Ser1561=) c.1317G>A (p.Ser439=) c.1475-6802G>A (n.1475-6802G>A) n.156G>A c.4506G>A (p.Ser1502=) c.4191G>A (p.Ser1397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658797G>C | CA423455634 | MIA3 | c.4683G>C (p.Ser1561=) c.1317G>C (p.Ser439=) c.1475-6802G>C (n.1475-6802G>C) n.156G>C c.4506G>C (p.Ser1502=) c.4191G>C (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G= | CA1223337038 | MIA3 | c.4683G= (p.Ser1561=) c.1317G= (p.Ser439=) c.1475-6802G= (n.1475-6802G=) n.156G= c.4506G= (p.Ser1502=) c.4191G= (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658797G>T | CA423455635 | MIA3 | c.4683G>T (p.Ser1561=) c.1317G>T (p.Ser439=) c.1475-6802G>T (n.1475-6802G>T) n.156G>T c.4506G>T (p.Ser1502=) c.4191G>T (p.Ser1397=) | |
1 | g.222658798G>A | CA344672916 | MIA3 | c.4684G>A (p.Ala1562Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1475-6801G>A (n.1475-6801G>A) n.157G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) | |
1 | g.222658798G>C | CA344672917 | MIA3 | c.4684G>C (p.Ala1562Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1475-6801G>C (n.1475-6801G>C) n.157G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) | |
1 | g.222658798G>T | CA344672918 | MIA3 | c.4684G>T (p.Ala1562Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1475-6801G>T (n.1475-6801G>T) n.157G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) | |
1 | g.222658799C>A | CA344672921 | MIA3 | c.4685C>A (p.Ala1562Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1475-6800C>A (n.1475-6800C>A) n.158C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp) | |
1 | g.222658799C>G | CA344672920 | MIA3 | c.4685C>G (p.Ala1562Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1475-6800C>G (n.1475-6800C>G) n.158C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) | |
1 | g.222658799C>T | CA344672919 | MIA3 | c.4685C>T (p.Ala1562Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1475-6800C>T (n.1475-6800C>T) n.158C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) | gnomAD v4 |
1 | g.222658800T>A | CA423455636 | MIA3 | c.4686T>A (p.Ala1562=) c.1320T>A (p.Ala440=) c.1475-6799T>A (n.1475-6799T>A) n.159T>A c.4509T>A (p.Ala1503=) c.4194T>A (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>C | CA423455637 | MIA3 | c.4686T>C (p.Ala1562=) c.1320T>C (p.Ala440=) c.1475-6799T>C (n.1475-6799T>C) n.159T>C c.4509T>C (p.Ala1503=) c.4194T>C (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658800T>G | CA423455638 | MIA3 | c.4686T>G (p.Ala1562=) c.1320T>G (p.Ala440=) c.1475-6799T>G (n.1475-6799T>G) n.159T>G c.4509T>G (p.Ala1503=) c.4194T>G (p.Ala1398=) | |
1 | g.222658801G>A | CA1407480 | MIA3 | c.4687G>A (p.Ala1563Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1475-6798G>A (n.1475-6798G>A) n.160G>A c.4510G>A (p.Ala1504Thr) c.4195G>A (p.Ala1399Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658801G>C | CA344672922 | MIA3 | c.4687G>C (p.Ala1563Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1475-6798G>C (n.1475-6798G>C) n.160G>C c.4510G>C (p.Ala1504Pro) c.4195G>C (p.Ala1399Pro) | |
1 | g.222658801G= | CA1144914943 | MIA3 | c.4687G= (p.Ala1563=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1475-6798G= (n.1475-6798G=) n.160G= c.4510G= (p.Ala1504=) c.4195G= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658801G>T | CA344672923 | MIA3 | c.4687G>T (p.Ala1563Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1475-6798G>T (n.1475-6798G>T) n.160G>T c.4510G>T (p.Ala1504Ser) c.4195G>T (p.Ala1399Ser) | |
1 | g.222658802C>A | CA344672924 | MIA3 | c.4688C>A (p.Ala1563Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1475-6797C>A (n.1475-6797C>A) n.161C>A c.4511C>A (p.Ala1504Glu) c.4196C>A (p.Ala1399Glu) | |
1 | g.222658802C= | CA1143439859 | MIA3 | c.4688C= (p.Ala1563=) c.1322C= (p.Ala441=) c.1475-6797C= (n.1475-6797C=) n.161C= c.4511C= (p.Ala1504=) c.4196C= (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658802C>G | CA344672925 | MIA3 | c.4688C>G (p.Ala1563Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1475-6797C>G (n.1475-6797C>G) n.161C>G c.4511C>G (p.Ala1504Gly) c.4196C>G (p.Ala1399Gly) | |
1 | g.222658802C>T | CA1407481 | MIA3 | c.4688C>T (p.Ala1563Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1475-6797C>T (n.1475-6797C>T) n.161C>T c.4511C>T (p.Ala1504Val) c.4196C>T (p.Ala1399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658803A>C | CA423455639 | MIA3 | c.4689A>C (p.Ala1563=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1475-6796A>C (n.1475-6796A>C) n.162A>C c.4512A>C (p.Ala1504=) c.4197A>C (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>G | CA423455640 | MIA3 | c.4689A>G (p.Ala1563=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1475-6796A>G (n.1475-6796A>G) n.162A>G c.4512A>G (p.Ala1504=) c.4197A>G (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658803A>T | CA423455641 | MIA3 | c.4689A>T (p.Ala1563=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1475-6796A>T (n.1475-6796A>T) n.162A>T c.4512A>T (p.Ala1504=) c.4197A>T (p.Ala1399=) | |
1 | g.222658804G>A | CA344672928 | MIA3 | c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1475-6795G>A (n.1475-6795G>A) n.163G>A c.4513G>A (p.Glu1505Lys) c.4198G>A (p.Glu1400Lys) | |
1 | g.222658804G>C | CA344672926 | MIA3 | c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1475-6795G>C (n.1475-6795G>C) n.163G>C c.4513G>C (p.Glu1505Gln) c.4198G>C (p.Glu1400Gln) | |
1 | g.222658804G>T | CA344672927 | MIA3 | c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1475-6795G>T (n.1475-6795G>T) n.163G>T c.4513G>T (p.Glu1505Ter) c.4198G>T (p.Glu1400Ter) | |
1 | g.222658805A= | CA1223337039 | MIA3 | c.4691A= (p.Glu1564=) c.1325A= (p.Glu442=) c.1475-6794A= (n.1475-6794A=) n.164A= c.4514A= (p.Glu1505=) c.4199A= (p.Glu1400=) | |
1 | g.222658805A>C | CA344672929 | MIA3 | c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1475-6794A>C (n.1475-6794A>C) n.164A>C c.4514A>C (p.Glu1505Ala) c.4199A>C (p.Glu1400Ala) | |
1 | g.222658805A>G | CA344672930 | MIA3 | c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1475-6794A>G (n.1475-6794A>G) n.164A>G c.4514A>G (p.Glu1505Gly) c.4199A>G (p.Glu1400Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658805A>T | CA344672931 | MIA3 | c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1475-6794A>T (n.1475-6794A>T) n.164A>T c.4514A>T (p.Glu1505Val) c.4199A>T (p.Glu1400Val) | |
1 | g.222658806G>A | CA423455642 | MIA3 | c.4692G>A (p.Glu1564=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1475-6793G>A (n.1475-6793G>A) n.165G>A c.4515G>A (p.Glu1505=) c.4200G>A (p.Glu1400=) | gnomAD v4 |
1 | g.222658806G>C | CA344672932 | MIA3 | c.4692G>C (p.Glu1564Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>C (n.1475-6793G>C) n.165G>C c.4515G>C (p.Glu1505Asp) c.4200G>C (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658806G>T | CA344672933 | MIA3 | c.4692G>T (p.Glu1564Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1475-6793G>T (n.1475-6793G>T) n.165G>T c.4515G>T (p.Glu1505Asp) c.4200G>T (p.Glu1400Asp) | |
1 | g.222658807G>A | CA344672934 | MIA3 | c.4693G>A (p.Glu1565Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1475-6792G>A (n.1475-6792G>A) n.166G>A c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.222658807G>C | CA344672935 | MIA3 | c.4693G>C (p.Glu1565Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1475-6792G>C (n.1475-6792G>C) n.166G>C c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) | |
1 | g.222658807G>T | CA344672936 | MIA3 | c.4693G>T (p.Glu1565Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1475-6792G>T (n.1475-6792G>T) n.166G>T c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658808A>C | CA344672937 | MIA3 | c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1475-6791A>C (n.1475-6791A>C) n.167A>C c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) | |
1 | g.222658808A>G | CA344672938 | MIA3 | c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1475-6791A>G (n.1475-6791A>G) n.167A>G c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) | |
1 | g.222658808A>T | CA344672939 | MIA3 | c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1475-6791A>T (n.1475-6791A>T) n.167A>T c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) | |
1 | g.222658809A>C | CA344672940 | MIA3 | c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>C (n.1475-6790A>C) n.168A>C c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658809A>G | CA423455643 | MIA3 | c.4695A>G (p.Glu1565=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1475-6790A>G (n.1475-6790A>G) n.168A>G c.4518A>G (p.Glu1506=) c.4203A>G (p.Glu1401=) | |
1 | g.222658809A>T | CA344672941 | MIA3 | c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1475-6790A>T (n.1475-6790A>T) n.168A>T c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) | |
1 | g.222658810G>A | CA344672942 | MIA3 | c.4696G>A (p.Val1566Ile) c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1475-6789G>A (n.1475-6789G>A) n.169G>A c.4519G>A (p.Val1507Ile) c.4204G>A (p.Val1402Ile) | |
1 | g.222658810G>C | CA344672944 | MIA3 | c.4696G>C (p.Val1566Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1475-6789G>C (n.1475-6789G>C) n.169G>C c.4519G>C (p.Val1507Leu) c.4204G>C (p.Val1402Leu) | |
1 | g.222658810G= | CA1223337040 | MIA3 | c.4696G= (p.Val1566=) c.1330G= (p.Val444=) c.1475-6789G= (n.1475-6789G=) n.169G= c.4519G= (p.Val1507=) c.4204G= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658810G>T | CA344672943 | MIA3 | c.4696G>T (p.Val1566Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1475-6789G>T (n.1475-6789G>T) n.169G>T c.4519G>T (p.Val1507Leu) c.4204G>T (p.Val1402Leu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>A | CA344672945 | MIA3 | c.4697T>A (p.Val1566Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1475-6788T>A (n.1475-6788T>A) n.170T>A c.4520T>A (p.Val1507Glu) c.4205T>A (p.Val1402Glu) | dbSNP |
1 | g.222658811T>C | CA344672946 | MIA3 | c.4697T>C (p.Val1566Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1475-6788T>C (n.1475-6788T>C) n.170T>C c.4520T>C (p.Val1507Ala) c.4205T>C (p.Val1402Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658811T>G | CA344672947 | MIA3 | c.4697T>G (p.Val1566Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1475-6788T>G (n.1475-6788T>G) n.170T>G c.4520T>G (p.Val1507Gly) c.4205T>G (p.Val1402Gly) | |
1 | g.222658811T= | CA1223337041 | MIA3 | c.4697T= (p.Val1566=) c.1331T= (p.Val444=) c.1475-6788T= (n.1475-6788T=) n.170T= c.4520T= (p.Val1507=) c.4205T= (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>C | CA423455646 | MIA3 | c.4698A>C (p.Val1566=) c.1332A>C (p.Val444=) c.1475-6787A>C (n.1475-6787A>C) n.171A>C c.4521A>C (p.Val1507=) c.4206A>C (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>G | CA423455645 | MIA3 | c.4698A>G (p.Val1566=) c.1332A>G (p.Val444=) c.1475-6787A>G (n.1475-6787A>G) n.171A>G c.4521A>G (p.Val1507=) c.4206A>G (p.Val1402=) | |
1 | g.222658812A>T | CA423455644 | MIA3 | c.4698A>T (p.Val1566=) c.1332A>T (p.Val444=) c.1475-6787A>T (n.1475-6787A>T) n.171A>T c.4521A>T (p.Val1507=) c.4206A>T (p.Val1402=) | |
1 | g.222658816dup | CA2574137918 | MIA3 | c.4702dup (p.Thr1568AsnfsTer7) c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer7) c.1475-6783dup (n.1475-6783dup) n.175dup c.4525dup (p.Thr1509AsnfsTer7) c.4210dup (p.Thr1404AsnfsTer7) | |
1 | g.222658813A>C | CA344672948 | MIA3 | c.4699A>C (p.Lys1567Gln) c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1475-6786A>C (n.1475-6786A>C) n.172A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4207A>C (p.Lys1403Gln) | |
1 | g.222658813A>G | CA344672949 | MIA3 | c.4699A>G (p.Lys1567Glu) c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1475-6786A>G (n.1475-6786A>G) n.172A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4207A>G (p.Lys1403Glu) | |
1 | g.222658813A>T | CA344672950 | MIA3 | c.4699A>T (p.Lys1567Ter) c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1475-6786A>T (n.1475-6786A>T) n.172A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4207A>T (p.Lys1403Ter) | |
1 | g.222658814A>C | CA344672953 | MIA3 | c.4700A>C (p.Lys1567Thr) c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1475-6785A>C (n.1475-6785A>C) n.173A>C c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.4208A>C (p.Lys1403Thr) | |
1 | g.222658814A>G | CA344672951 | MIA3 | c.4700A>G (p.Lys1567Arg) c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1475-6785A>G (n.1475-6785A>G) n.173A>G c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.4208A>G (p.Lys1403Arg) | |
1 | g.222658814A>T | CA344672952 | MIA3 | c.4700A>T (p.Lys1567Ile) c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1475-6785A>T (n.1475-6785A>T) n.173A>T c.4523A>T (p.Lys1508Ile) c.4208A>T (p.Lys1403Ile) | |
1 | g.222658815A>C | CA344672954 | MIA3 | c.4701A>C (p.Lys1567Asn) c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>C (n.1475-6784A>C) n.174A>C c.4524A>C (p.Lys1508Asn) c.4209A>C (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658815A>G | CA423455647 | MIA3 | c.4701A>G (p.Lys1567=) c.1335A>G (p.Lys445=) c.1475-6784A>G (n.1475-6784A>G) n.174A>G c.4524A>G (p.Lys1508=) c.4209A>G (p.Lys1403=) | |
1 | g.222658815A>T | CA344672955 | MIA3 | c.4701A>T (p.Lys1567Asn) c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1475-6784A>T (n.1475-6784A>T) n.174A>T c.4524A>T (p.Lys1508Asn) c.4209A>T (p.Lys1403Asn) | |
1 | g.222658816A>C | CA344672956 | MIA3 | c.4702A>C (p.Thr1568Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1475-6783A>C (n.1475-6783A>C) n.175A>C c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.4210A>C (p.Thr1404Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.222658816A>G | CA344672957 | MIA3 | c.4702A>G (p.Thr1568Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1475-6783A>G (n.1475-6783A>G) n.175A>G c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.4210A>G (p.Thr1404Ala) | |
1 | g.222658816A>T | CA344672958 | MIA3 | c.4702A>T (p.Thr1568Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1475-6783A>T (n.1475-6783A>T) n.175A>T c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.4210A>T (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>A | CA344672959 | MIA3 | c.4703C>A (p.Thr1568Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1475-6782C>A (n.1475-6782C>A) n.176C>A c.4526C>A (p.Thr1509Asn) c.4211C>A (p.Thr1404Asn) | |
1 | g.222658817C>G | CA344672961 | MIA3 | c.4703C>G (p.Thr1568Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1475-6782C>G (n.1475-6782C>G) n.176C>G c.4526C>G (p.Thr1509Ser) c.4211C>G (p.Thr1404Ser) | |
1 | g.222658817C>T | CA344672960 | MIA3 | c.4703C>T (p.Thr1568Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1475-6782C>T (n.1475-6782C>T) n.176C>T c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.4211C>T (p.Thr1404Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.222658818T>A | CA423455648 | MIA3 | c.4704T>A (p.Thr1568=) c.1338T>A (p.Thr446=) c.1475-6781T>A (n.1475-6781T>A) n.177T>A c.4527T>A (p.Thr1509=) c.4212T>A (p.Thr1404=) | |
1 | g.222658818T>C | CA423455649 | MIA3 | c.4704T>C (p.Thr1568=) c.1338T>C (p.Thr446=) c.1475-6781T>C (n.1475-6781T>C) n.177T>C c.4527T>C (p.Thr1509=) c.4212T>C (p.Thr1404=) | |
1 | g.222658818T>G | CA423455650 | MIA3 | c.4704T>G (p.Thr1568=) c.1338T>G (p.Thr446=) c.1475-6781T>G (n.1475-6781T>G) n.177T>G c.4527T>G (p.Thr1509=) c.4212T>G (p.Thr1404=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.222658819T>A | CA344672962 | MIA3 | c.4705T>A (p.Tyr1569Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1475-6780T>A (n.1475-6780T>A) n.178T>A c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) c.4213T>A (p.Tyr1405Asn) | |
1 | g.222658819T>C | CA344672963 | MIA3 | c.4705T>C (p.Tyr1569His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1475-6780T>C (n.1475-6780T>C) n.178T>C c.4528T>C (p.Tyr1510His) c.4213T>C (p.Tyr1405His) | |
1 | g.222658819T>G | CA344672964 | MIA3 | c.4705T>G (p.Tyr1569Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1475-6780T>G (n.1475-6780T>G) n.178T>G c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) c.4213T>G (p.Tyr1405Asp) | |
1 | g.222658820A>C | CA344672965 | MIA3 | c.4706A>C (p.Tyr1569Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1475-6779A>C (n.1475-6779A>C) n.179A>C c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) c.4214A>C (p.Tyr1405Ser) | COSMIC |
1 | g.222658820A>G | CA344672966 | MIA3 | c.4706A>G (p.Tyr1569Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1475-6779A>G (n.1475-6779A>G) n.179A>G c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) c.4214A>G (p.Tyr1405Cys) | |
1 | g.222658820A>T | CA344672967 | MIA3 | c.4706A>T (p.Tyr1569Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1475-6779A>T (n.1475-6779A>T) n.179A>T c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) c.4214A>T (p.Tyr1405Phe) | |
1 | g.222658820dup | CA2650610515 | MIA3 | c.4706dup (p.Tyr1569Ter) c.1340dup (p.Tyr447Ter) c.1475-6779dup (n.1475-6779dup) n.179dup c.4529dup (p.Tyr1510Ter) c.4214dup (p.Tyr1405Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658821C>A | CA344672968 | MIA3 | c.4707C>A (p.Tyr1569Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1475-6778C>A (n.1475-6778C>A) n.180C>A c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) c.4215C>A (p.Tyr1405Ter) | |
1 | g.222658821C>G | CA344672969 | MIA3 | c.4707C>G (p.Tyr1569Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1475-6778C>G (n.1475-6778C>G) n.180C>G c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) c.4215C>G (p.Tyr1405Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658821C>T | CA423455651 | MIA3 | c.4707C>T (p.Tyr1569=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1475-6778C>T (n.1475-6778C>T) n.180C>T c.4530C>T (p.Tyr1510=) c.4215C>T (p.Tyr1405=) | |
1 | g.222658822A= | CA1223337042 | MIA3 | c.4708A= (p.Lys1570=) c.1342A= (p.Lys448=) c.1475-6777A= (n.1475-6777A=) n.181A= c.4531A= (p.Lys1511=) c.4216A= (p.Lys1406=) | |
1 | g.222658822A>C | CA344672970 | MIA3 | c.4708A>C (p.Lys1570Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1475-6777A>C (n.1475-6777A>C) n.181A>C c.4531A>C (p.Lys1511Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln) | |
1 | g.222658822A>G | CA1407482 | MIA3 | c.4708A>G (p.Lys1570Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1475-6777A>G (n.1475-6777A>G) n.181A>G c.4531A>G (p.Lys1511Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658822A>T | CA344672971 | MIA3 | c.4708A>T (p.Lys1570Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1475-6777A>T (n.1475-6777A>T) n.181A>T c.4531A>T (p.Lys1511Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.222658823A>C | CA344672972 | MIA3 | c.4709A>C (p.Lys1570Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1475-6776A>C (n.1475-6776A>C) n.182A>C c.4532A>C (p.Lys1511Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr) | |
1 | g.222658823A>G | CA344672974 | MIA3 | c.4709A>G (p.Lys1570Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1475-6776A>G (n.1475-6776A>G) n.182A>G c.4532A>G (p.Lys1511Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.222658823A>T | CA344672973 | MIA3 | c.4709A>T (p.Lys1570Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) c.1475-6776A>T (n.1475-6776A>T) n.182A>T c.4532A>T (p.Lys1511Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met) | gnomAD v4 |
1 | g.222658824G>A | CA344672975 | MIA3 | c.4709+1G>A (n.4709+1G>A) c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) c.1475-6775G>A (n.1475-6775G>A) n.182+1G>A c.4532+1G>A (n.4532+1G>A) c.4217+1G>A (n.4217+1G>A) | |
1 | g.222658824G>C | CA344672977 | MIA3 | c.4709+1G>C (n.4709+1G>C) c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) c.1475-6775G>C (n.1475-6775G>C) n.182+1G>C c.4532+1G>C (n.4532+1G>C) c.4217+1G>C (n.4217+1G>C) | |
1 | g.222658824G>T | CA344672976 | MIA3 | c.4709+1G>T (n.4709+1G>T) c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) c.1475-6775G>T (n.1475-6775G>T) n.182+1G>T c.4532+1G>T (n.4532+1G>T) c.4217+1G>T (n.4217+1G>T) | |
1 | g.222658825T>A | CA344672978 | MIA3 | c.4709+2T>A (n.4709+2T>A) c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) c.1475-6774T>A (n.1475-6774T>A) n.182+2T>A c.4532+2T>A (n.4532+2T>A) c.4217+2T>A (n.4217+2T>A) | |
1 | g.222658825T>C | CA344672979 | MIA3 | c.4709+2T>C (n.4709+2T>C) c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) c.1475-6774T>C (n.1475-6774T>C) n.182+2T>C c.4532+2T>C (n.4532+2T>C) c.4217+2T>C (n.4217+2T>C) | |
1 | g.222658825T>G | CA344672980 | MIA3 | c.4709+2T>G (n.4709+2T>G) c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) c.1475-6774T>G (n.1475-6774T>G) n.182+2T>G c.4532+2T>G (n.4532+2T>G) c.4217+2T>G (n.4217+2T>G) | |
1 | g.222658827A= | CA1223337043 | MIA3 | c.4709+4A= (n.4709+4A=) c.1343+4A= (n.1343+4A=) c.1475-6772A= (n.1475-6772A=) n.182+4A= c.4532+4A= (n.4532+4A=) c.4217+4A= (n.4217+4A=) | |
1 | g.222658827A>G | CA1407483 | MIA3 | c.4709+4A>G (n.4709+4A>G) c.1343+4A>G (n.1343+4A>G) c.1475-6772A>G (n.1475-6772A>G) n.182+4A>G c.4532+4A>G (n.4532+4A>G) c.4217+4A>G (n.4217+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658830_222658831insTTT | CA2650610516 | MIA3 | c.4709+7_4709+8insTTT (n.4709+7_4709+8insTTT) c.1343+7_1343+8insTTT (n.1343+7_1343+8insTTT) c.1475-6769_1475-6768insTTT (n.1475-6769_1475-6768insTTT) n.182+7_182+8insTTT c.4532+7_4532+8insTTT (n.4532+7_4532+8insTTT) c.4217+7_4217+8insTTT (n.4217+7_4217+8insTTT) | gnomAD v4 |
1 | g.222658831C>A | CA2650610517 | MIA3 | c.4709+8C>A (n.4709+8C>A) c.1343+8C>A (n.1343+8C>A) c.1475-6768C>A (n.1475-6768C>A) n.182+8C>A c.4532+8C>A (n.4532+8C>A) c.4217+8C>A (n.4217+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658831C= | CA1223337044 | MIA3 | c.4709+8C= (n.4709+8C=) c.1343+8C= (n.1343+8C=) c.1475-6768C= (n.1475-6768C=) n.182+8C= c.4532+8C= (n.4532+8C=) c.4217+8C= (n.4217+8C=) | |
1 | g.222658831C>T | CA1223337045 | MIA3 | c.4709+8C>T (n.4709+8C>T) c.1343+8C>T (n.1343+8C>T) c.1475-6768C>T (n.1475-6768C>T) n.182+8C>T c.4532+8C>T (n.4532+8C>T) c.4217+8C>T (n.4217+8C>T) | dbSNP |
1 | g.222658832A>G | CA2650610518 | MIA3 | c.4709+9A>G (n.4709+9A>G) c.1343+9A>G (n.1343+9A>G) c.1475-6767A>G (n.1475-6767A>G) n.182+9A>G c.4532+9A>G (n.4532+9A>G) c.4217+9A>G (n.4217+9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658833C>A | CA2650610519 | MIA3 | c.4709+10C>A (n.4709+10C>A) c.1343+10C>A (n.1343+10C>A) c.1475-6766C>A (n.1475-6766C>A) n.182+10C>A c.4532+10C>A (n.4532+10C>A) c.4217+10C>A (n.4217+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658833C= | CA1223337046 | MIA3 | c.4709+10C= (n.4709+10C=) c.1343+10C= (n.1343+10C=) c.1475-6766C= (n.1475-6766C=) n.182+10C= c.4532+10C= (n.4532+10C=) c.4217+10C= (n.4217+10C=) | |
1 | g.222658833C>T | CA529462263 | MIA3 | c.4709+10C>T (n.4709+10C>T) c.1343+10C>T (n.1343+10C>T) c.1475-6766C>T (n.1475-6766C>T) n.182+10C>T c.4532+10C>T (n.4532+10C>T) c.4217+10C>T (n.4217+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658834C>A | CA2650610520 | MIA3 | c.4709+11C>A (n.4709+11C>A) c.1343+11C>A (n.1343+11C>A) c.1475-6765C>A (n.1475-6765C>A) n.182+11C>A c.4532+11C>A (n.4532+11C>A) c.4217+11C>A (n.4217+11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658834C= | CA1223337047 | MIA3 | c.4709+11C= (n.4709+11C=) c.1343+11C= (n.1343+11C=) c.1475-6765C= (n.1475-6765C=) n.182+11C= c.4532+11C= (n.4532+11C=) c.4217+11C= (n.4217+11C=) | |
1 | g.222658834C>T | CA529462264 | MIA3 | c.4709+11C>T (n.4709+11C>T) c.1343+11C>T (n.1343+11C>T) c.1475-6765C>T (n.1475-6765C>T) n.182+11C>T c.4532+11C>T (n.4532+11C>T) c.4217+11C>T (n.4217+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658835T>C | CA2650610521 | MIA3 | c.4709+12T>C (n.4709+12T>C) c.1343+12T>C (n.1343+12T>C) c.1475-6764T>C (n.1475-6764T>C) n.182+12T>C c.4532+12T>C (n.4532+12T>C) c.4217+12T>C (n.4217+12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658836C>A | CA2523302358 | MIA3 | c.4709+13C>A (n.4709+13C>A) c.1343+13C>A (n.1343+13C>A) c.1475-6763C>A (n.1475-6763C>A) n.182+13C>A c.4532+13C>A (n.4532+13C>A) c.4217+13C>A (n.4217+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658836C>T | CA2574137919 | MIA3 | c.4709+13C>T (n.4709+13C>T) c.1343+13C>T (n.1343+13C>T) c.1475-6763C>T (n.1475-6763C>T) n.182+13C>T c.4532+13C>T (n.4532+13C>T) c.4217+13C>T (n.4217+13C>T) | |
1 | g.222658837C>A | CA2650610522 | MIA3 | c.4709+14C>A (n.4709+14C>A) c.1343+14C>A (n.1343+14C>A) c.1475-6762C>A (n.1475-6762C>A) n.182+14C>A c.4532+14C>A (n.4532+14C>A) c.4217+14C>A (n.4217+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658837C>T | CA2557292121 | MIA3 | c.4709+14C>T (n.4709+14C>T) c.1343+14C>T (n.1343+14C>T) c.1475-6762C>T (n.1475-6762C>T) n.182+14C>T c.4532+14C>T (n.4532+14C>T) c.4217+14C>T (n.4217+14C>T) | |
1 | g.222658838T>A | CA2574137920 | MIA3 | c.4709+15T>A (n.4709+15T>A) c.1343+15T>A (n.1343+15T>A) c.1475-6761T>A (n.1475-6761T>A) n.182+15T>A c.4532+15T>A (n.4532+15T>A) c.4217+15T>A (n.4217+15T>A) | |
1 | g.222658839A= | CA1223337048 | MIA3 | c.4709+16A= (n.4709+16A=) c.1343+16A= (n.1343+16A=) c.1475-6760A= (n.1475-6760A=) n.182+16A= c.4532+16A= (n.4532+16A=) c.4217+16A= (n.4217+16A=) | |
1 | g.222658839A>G | CA2650610523 | MIA3 | c.4709+16A>G (n.4709+16A>G) c.1343+16A>G (n.1343+16A>G) c.1475-6760A>G (n.1475-6760A>G) n.182+16A>G c.4532+16A>G (n.4532+16A>G) c.4217+16A>G (n.4217+16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658839_222658840insTCCTATTCTT | CA529462265 | MIA3 | c.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT (n.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT) c.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT (n.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT) c.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT (n.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT) n.182+16_182+17insTCCTATTCTT c.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT (n.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT) c.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT (n.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658840A>G | CA2650610524 | MIA3 | c.4709+17A>G (n.4709+17A>G) c.1343+17A>G (n.1343+17A>G) c.1475-6759A>G (n.1475-6759A>G) n.182+17A>G c.4532+17A>G (n.4532+17A>G) c.4217+17A>G (n.4217+17A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222658841A>C | CA2747888621 | MIA3 | c.4709+18A>C (n.4709+18A>C) c.1343+18A>C (n.1343+18A>C) c.1475-6758A>C (n.1475-6758A>C) n.182+18A>C c.4532+18A>C (n.4532+18A>C) c.4217+18A>C (n.4217+18A>C) | |
1 | g.222658842G>A | CA529462266 | MIA3 | c.4709+19G>A (n.4709+19G>A) c.1343+19G>A (n.1343+19G>A) c.1475-6757G>A (n.1475-6757G>A) n.182+19G>A c.4532+19G>A (n.4532+19G>A) c.4217+19G>A (n.4217+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658842G= | CA1223337049 | MIA3 | c.4709+19G= (n.4709+19G=) c.1343+19G= (n.1343+19G=) c.1475-6757G= (n.1475-6757G=) n.182+19G= c.4532+19G= (n.4532+19G=) c.4217+19G= (n.4217+19G=) | |
1 | g.222658844G>C | CA1407484 | MIA3 | c.4709+21G>C (n.4709+21G>C) c.1343+21G>C (n.1343+21G>C) c.1475-6755G>C (n.1475-6755G>C) n.182+21G>C c.4532+21G>C (n.4532+21G>C) c.4217+21G>C (n.4217+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.222658844G= | CA1148715117 | MIA3 | c.4709+21G= (n.4709+21G=) c.1343+21G= (n.1343+21G=) c.1475-6755G= (n.1475-6755G=) n.182+21G= c.4532+21G= (n.4532+21G=) c.4217+21G= (n.4217+21G=) | |
1 | g.222658844G>T | CA2650610525 | MIA3 | c.4709+21G>T (n.4709+21G>T) c.1343+21G>T (n.1343+21G>T) c.1475-6755G>T (n.1475-6755G>T) n.182+21G>T c.4532+21G>T (n.4532+21G>T) c.4217+21G>T (n.4217+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658844_222658867delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA | CA1223337050 | MIA3 | c.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) n.182+21_182+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA c.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) | |
1 | g.222658845G>A | CA2650610526 | MIA3 | c.4709+22G>A (n.4709+22G>A) c.1343+22G>A (n.1343+22G>A) c.1475-6754G>A (n.1475-6754G>A) n.182+22G>A c.4532+22G>A (n.4532+22G>A) c.4217+22G>A (n.4217+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658846_222658868del | CA1223337051 | MIA3 | c.4709+23_4709+45del (n.4709+23_4709+45del) c.1343+23_1343+45del (n.1343+23_1343+45del) c.1475-6753_1475-6731del (n.1475-6753_1475-6731del) n.182+23_182+45del c.4532+23_4532+45del (n.4532+23_4532+45del) c.4217+23_4217+45del (n.4217+23_4217+45del) | dbSNP |
1 | g.222658846G>A | CA1223337053 | MIA3 | c.4709+23G>A (n.4709+23G>A) c.1343+23G>A (n.1343+23G>A) c.1475-6753G>A (n.1475-6753G>A) n.182+23G>A c.4532+23G>A (n.4532+23G>A) c.4217+23G>A (n.4217+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658846G= | CA1223337052 | MIA3 | c.4709+23G= (n.4709+23G=) c.1343+23G= (n.1343+23G=) c.1475-6753G= (n.1475-6753G=) n.182+23G= c.4532+23G= (n.4532+23G=) c.4217+23G= (n.4217+23G=) | |
1 | g.222658846G>T | CA2650610527 | MIA3 | c.4709+23G>T (n.4709+23G>T) c.1343+23G>T (n.1343+23G>T) c.1475-6753G>T (n.1475-6753G>T) n.182+23G>T c.4532+23G>T (n.4532+23G>T) c.4217+23G>T (n.4217+23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658847T>A | CA2574137921 | MIA3 | c.4709+24T>A (n.4709+24T>A) c.1343+24T>A (n.1343+24T>A) c.1475-6752T>A (n.1475-6752T>A) n.182+24T>A c.4532+24T>A (n.4532+24T>A) c.4217+24T>A (n.4217+24T>A) | |
1 | g.222658847T>C | CA1407486 | MIA3 | c.4709+24T>C (n.4709+24T>C) c.1343+24T>C (n.1343+24T>C) c.1475-6752T>C (n.1475-6752T>C) n.182+24T>C c.4532+24T>C (n.4532+24T>C) c.4217+24T>C (n.4217+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222658847T= | CA1143409702 | MIA3 | c.4709+24T= (n.4709+24T=) c.1343+24T= (n.1343+24T=) c.1475-6752T= (n.1475-6752T=) n.182+24T= c.4532+24T= (n.4532+24T=) c.4217+24T= (n.4217+24T=) | |
1 | g.222658847dup | CA1407485 | MIA3 | c.4709+24dup (n.4709+24dup) c.1343+24dup (n.1343+24dup) c.1475-6752dup (n.1475-6752dup) n.182+24dup c.4532+24dup (n.4532+24dup) c.4217+24dup (n.4217+24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658850C>A | CA2650610528 | MIA3 | c.4709+27C>A (n.4709+27C>A) c.1343+27C>A (n.1343+27C>A) c.1475-6749C>A (n.1475-6749C>A) n.182+27C>A c.4532+27C>A (n.4532+27C>A) c.4217+27C>A (n.4217+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658851A= | CA1143584691 | MIA3 | c.4709+28A= (n.4709+28A=) c.1343+28A= (n.1343+28A=) c.1475-6748A= (n.1475-6748A=) n.182+28A= c.4532+28A= (n.4532+28A=) c.4217+28A= (n.4217+28A=) | |
1 | g.222658851A>G | CA1407487 | MIA3 | c.4709+28A>G (n.4709+28A>G) c.1343+28A>G (n.1343+28A>G) c.1475-6748A>G (n.1475-6748A>G) n.182+28A>G c.4532+28A>G (n.4532+28A>G) c.4217+28A>G (n.4217+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222658854G>T | CA2747888622 | MIA3 | c.4709+31G>T (n.4709+31G>T) c.1343+31G>T (n.1343+31G>T) c.1475-6745G>T (n.1475-6745G>T) n.182+31G>T c.4532+31G>T (n.4532+31G>T) c.4217+31G>T (n.4217+31G>T) | |
1 | g.222658856C>A | CA2650610530 | MIA3 | c.4709+33C>A (n.4709+33C>A) c.1343+33C>A (n.1343+33C>A) c.1475-6743C>A (n.1475-6743C>A) n.182+33C>A c.4532+33C>A (n.4532+33C>A) c.4217+33C>A (n.4217+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222658856C>T | CA2650610529 | MIA3 | c.4709+33C>T (n.4709+33C>T) c.1343+33C>T (n.1343+33C>T) c.1475-6743C>T (n.1475-6743C>T) n.182+33C>T c.4532+33C>T (n.4532+33C>T) c.4217+33C>T (n.4217+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222658857T>C | CA2650610531 | MIA3 | c.4709+34T>C (n.4709+34T>C) c.1343+34T>C (n.1343+34T>C) c.1475-6742T>C (n.1475-6742T>C) n.182+34T>C c.4532+34T>C (n.4532+34T>C) c.4217+34T>C (n.4217+34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658859A= | CA1223337054 | MIA3 | c.4709+36A= (n.4709+36A=) c.1343+36A= (n.1343+36A=) c.1475-6740A= (n.1475-6740A=) n.182+36A= c.4532+36A= (n.4532+36A=) c.4217+36A= (n.4217+36A=) | |
1 | g.222658859A>C | CA2650610532 | MIA3 | c.4709+36A>C (n.4709+36A>C) c.1343+36A>C (n.1343+36A>C) c.1475-6740A>C (n.1475-6740A>C) n.182+36A>C c.4532+36A>C (n.4532+36A>C) c.4217+36A>C (n.4217+36A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222658859A>G | CA37651291 | MIA3 | c.4709+36A>G (n.4709+36A>G) c.1343+36A>G (n.1343+36A>G) c.1475-6740A>G (n.1475-6740A>G) n.182+36A>G c.4532+36A>G (n.4532+36A>G) c.4217+36A>G (n.4217+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222658860T>C | CA1223337056 | MIA3 | c.4709+37T>C (n.4709+37T>C) c.1343+37T>C (n.1343+37T>C) c.1475-6739T>C (n.1475-6739T>C) n.182+37T>C c.4532+37T>C (n.4532+37T>C) c.4217+37T>C (n.4217+37T>C) | dbSNP |
1 | g.222658860T= | CA1223337055 | MIA3 | c.4709+37T= (n.4709+37T=) c.1343+37T= (n.1343+37T=) c.1475-6739T= (n.1475-6739T=) n.182+37T= c.4532+37T= (n.4532+37T=) c.4217+37T= (n.4217+37T=) | |
1 | g.222658861G>C | CA529462267 | MIA3 | c.4709+38G>C (n.4709+38G>C) c.1343+38G>C (n.1343+38G>C) c.1475-6738G>C (n.1475-6738G>C) n.182+38G>C c.4532+38G>C (n.4532+38G>C) c.4217+38G>C (n.4217+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.222658861G= | CA1223337057 | MIA3 | c.4709+38G= (n.4709+38G=) c.1343+38G= (n.1343+38G=) c.1475-6738G= (n.1475-6738G=) n.182+38G= c.4532+38G= (n.4532+38G=) c.4217+38G= (n.4217+38G=) | |
1 | g.222658861G>T | CA2650610533 | MIA3 | c.4709+38G>T (n.4709+38G>T) c.1343+38G>T (n.1343+38G>T) c.1475-6738G>T (n.1475-6738G>T) n.182+38G>T c.4532+38G>T (n.4532+38G>T) c.4217+38G>T (n.4217+38G>T) | gnomAD v4 |