Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222658746A>CCA344672806MIA3c.4632A>C (p.Glu1544Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1475-6853A>C (n.1475-6853A>C)
n.105A>C
c.4455A>C (p.Glu1485Asp)
c.4140A>C (p.Glu1380Asp)
1g.222658746A>GCA423455602MIA3c.4632A>G (p.Glu1544=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1475-6853A>G (n.1475-6853A>G)
n.105A>G
c.4455A>G (p.Glu1485=)
c.4140A>G (p.Glu1380=)
1g.222658746A>TCA344672807MIA3c.4632A>T (p.Glu1544Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1475-6853A>T (n.1475-6853A>T)
n.105A>T
c.4455A>T (p.Glu1485Asp)
c.4140A>T (p.Glu1380Asp)
1g.222658747C>ACA423455603MIA3c.4633C>A (p.Arg1545=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.1475-6852C>A (n.1475-6852C>A)
n.106C>A
c.4456C>A (p.Arg1486=)
c.4141C>A (p.Arg1381=)
 gnomAD v4
1g.222658747C=CA1143517443MIA3c.4633C= (p.Arg1545=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.1475-6852C= (n.1475-6852C=)
n.106C=
c.4456C= (p.Arg1486=)
c.4141C= (p.Arg1381=)
1g.222658747C>GCA344672808MIA3c.4633C>G (p.Arg1545Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1475-6852C>G (n.1475-6852C>G)
n.106C>G
c.4456C>G (p.Arg1486Gly)
c.4141C>G (p.Arg1381Gly)
 dbSNP
1g.222658747C>TCA1407468MIA3c.4633C>T (p.Arg1545Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.1475-6852C>T (n.1475-6852C>T)
n.106C>T
c.4456C>T (p.Arg1486Trp)
c.4141C>T (p.Arg1381Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658748G>ACA1407469MIA3c.4634G>A (p.Arg1545Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.1475-6851G>A (n.1475-6851G>A)
n.107G>A
c.4457G>A (p.Arg1486Gln)
c.4142G>A (p.Arg1381Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658748G>CCA344672809MIA3c.4634G>C (p.Arg1545Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1475-6851G>C (n.1475-6851G>C)
n.107G>C
c.4457G>C (p.Arg1486Pro)
c.4142G>C (p.Arg1381Pro)
1g.222658748G=CA1223337026MIA3c.4634G= (p.Arg1545=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1475-6851G= (n.1475-6851G=)
n.107G=
c.4457G= (p.Arg1486=)
c.4142G= (p.Arg1381=)
1g.222658748G>TCA344672810MIA3c.4634G>T (p.Arg1545Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1475-6851G>T (n.1475-6851G>T)
n.107G>T
c.4457G>T (p.Arg1486Leu)
c.4142G>T (p.Arg1381Leu)
 gnomAD v4
1g.222658749G>ACA1407470MIA3c.4635G>A (p.Arg1545=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1475-6850G>A (n.1475-6850G>A)
n.108G>A
c.4458G>A (p.Arg1486=)
c.4143G>A (p.Arg1381=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658749G>CCA423455604MIA3c.4635G>C (p.Arg1545=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.1475-6850G>C (n.1475-6850G>C)
n.108G>C
c.4458G>C (p.Arg1486=)
c.4143G>C (p.Arg1381=)
1g.222658749G=CA1144176484MIA3c.4635G= (p.Arg1545=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.1475-6850G= (n.1475-6850G=)
n.108G=
c.4458G= (p.Arg1486=)
c.4143G= (p.Arg1381=)
1g.222658749G>TCA37651272MIA3c.4635G>T (p.Arg1545=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.1475-6850G>T (n.1475-6850G>T)
n.108G>T
c.4458G>T (p.Arg1486=)
c.4143G>T (p.Arg1381=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658750C>ACA344672811MIA3c.4636C>A (p.Gln1546Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1475-6849C>A (n.1475-6849C>A)
n.109C>A
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
1g.222658750C>GCA344672812MIA3c.4636C>G (p.Gln1546Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1475-6849C>G (n.1475-6849C>G)
n.109C>G
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
 gnomAD v4
1g.222658750C>TCA344672813MIA3c.4636C>T (p.Gln1546Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1475-6849C>T (n.1475-6849C>T)
n.109C>T
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
1g.222658751A>CCA344672814MIA3c.4637A>C (p.Gln1546Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1475-6848A>C (n.1475-6848A>C)
n.110A>C
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
 gnomAD v4
1g.222658751A>GCA344672816MIA3c.4637A>G (p.Gln1546Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1475-6848A>G (n.1475-6848A>G)
n.110A>G
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
1g.222658751A>TCA344672815MIA3c.4637A>T (p.Gln1546Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1475-6848A>T (n.1475-6848A>T)
n.110A>T
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
1g.222658752A>CCA344672817MIA3c.4638A>C (p.Gln1546His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
c.1475-6847A>C (n.1475-6847A>C)
n.111A>C
c.4461A>C (p.Gln1487His)
c.4146A>C (p.Gln1382His)
1g.222658752A>GCA423455605MIA3c.4638A>G (p.Gln1546=)
c.1272A>G (p.Gln424=)
c.1475-6847A>G (n.1475-6847A>G)
n.111A>G
c.4461A>G (p.Gln1487=)
c.4146A>G (p.Gln1382=)
1g.222658752A>TCA344672818MIA3c.4638A>T (p.Gln1546His)
c.1272A>T (p.Gln424His)
c.1475-6847A>T (n.1475-6847A>T)
n.111A>T
c.4461A>T (p.Gln1487His)
c.4146A>T (p.Gln1382His)
1g.222658753G>ACA344672819MIA3c.4639G>A (p.Glu1547Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1475-6846G>A (n.1475-6846G>A)
n.112G>A
c.4462G>A (p.Glu1488Lys)
c.4147G>A (p.Glu1383Lys)
1g.222658753G>CCA344672820MIA3c.4639G>C (p.Glu1547Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1475-6846G>C (n.1475-6846G>C)
n.112G>C
c.4462G>C (p.Glu1488Gln)
c.4147G>C (p.Glu1383Gln)
1g.222658753G>TCA344672821MIA3c.4639G>T (p.Glu1547Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1475-6846G>T (n.1475-6846G>T)
n.112G>T
c.4462G>T (p.Glu1488Ter)
c.4147G>T (p.Glu1383Ter)
1g.222658754A=CA1223337027MIA3c.4640A= (p.Glu1547=)
c.1274A= (p.Glu425=)
c.1475-6845A= (n.1475-6845A=)
n.113A=
c.4463A= (p.Glu1488=)
c.4148A= (p.Glu1383=)
1g.222658754A>CCA344672822MIA3c.4640A>C (p.Glu1547Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1475-6845A>C (n.1475-6845A>C)
n.113A>C
c.4463A>C (p.Glu1488Ala)
c.4148A>C (p.Glu1383Ala)
1g.222658754A>GCA344672823MIA3c.4640A>G (p.Glu1547Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1475-6845A>G (n.1475-6845A>G)
n.113A>G
c.4463A>G (p.Glu1488Gly)
c.4148A>G (p.Glu1383Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658754A>TCA344672824MIA3c.4640A>T (p.Glu1547Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1475-6845A>T (n.1475-6845A>T)
n.113A>T
c.4463A>T (p.Glu1488Val)
c.4148A>T (p.Glu1383Val)
1g.222658755A=CA1223337028MIA3c.4641A= (p.Glu1547=)
c.1275A= (p.Glu425=)
c.1475-6844A= (n.1475-6844A=)
n.114A=
c.4464A= (p.Glu1488=)
c.4149A= (p.Glu1383=)
1g.222658755A>CCA344672825MIA3c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1475-6844A>C (n.1475-6844A>C)
n.114A>C
c.4464A>C (p.Glu1488Asp)
c.4149A>C (p.Glu1383Asp)
1g.222658755A>GCA423455606MIA3c.4641A>G (p.Glu1547=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.1475-6844A>G (n.1475-6844A>G)
n.114A>G
c.4464A>G (p.Glu1488=)
c.4149A>G (p.Glu1383=)
1g.222658755A>TCA344672826MIA3c.4641A>T (p.Glu1547Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.1475-6844A>T (n.1475-6844A>T)
n.114A>T
c.4464A>T (p.Glu1488Asp)
c.4149A>T (p.Glu1383Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658756A=CA1143030870MIA3c.4642A= (p.Arg1548=)
c.1276A= (p.Arg426=)
c.1475-6843A= (n.1475-6843A=)
n.115A=
c.4465A= (p.Arg1489=)
c.4150A= (p.Arg1384=)
1g.222658756A>CCA423455607MIA3c.4642A>C (p.Arg1548=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.1475-6843A>C (n.1475-6843A>C)
n.115A>C
c.4465A>C (p.Arg1489=)
c.4150A>C (p.Arg1384=)
1g.222658756A>GCA1407471MIA3c.4642A>G (p.Arg1548Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.1475-6843A>G (n.1475-6843A>G)
n.115A>G
c.4465A>G (p.Arg1489Gly)
c.4150A>G (p.Arg1384Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658756A>TCA344672827MIA3c.4642A>T (p.Arg1548Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.1475-6843A>T (n.1475-6843A>T)
n.115A>T
c.4465A>T (p.Arg1489Ter)
c.4150A>T (p.Arg1384Ter)
1g.222658757G>ACA344672828MIA3c.4643G>A (p.Arg1548Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.1475-6842G>A (n.1475-6842G>A)
n.116G>A
c.4466G>A (p.Arg1489Lys)
c.4151G>A (p.Arg1384Lys)
1g.222658757G>CCA344672829MIA3c.4643G>C (p.Arg1548Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.1475-6842G>C (n.1475-6842G>C)
n.116G>C
c.4466G>C (p.Arg1489Thr)
c.4151G>C (p.Arg1384Thr)
1g.222658757G>TCA344672830MIA3c.4643G>T (p.Arg1548Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.1475-6842G>T (n.1475-6842G>T)
n.116G>T
c.4466G>T (p.Arg1489Ile)
c.4151G>T (p.Arg1384Ile)
1g.222658758A>CCA344672831MIA3c.4644A>C (p.Arg1548Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.1475-6841A>C (n.1475-6841A>C)
n.117A>C
c.4467A>C (p.Arg1489Ser)
c.4152A>C (p.Arg1384Ser)
1g.222658758A>GCA423455610MIA3c.4644A>G (p.Arg1548=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.1475-6841A>G (n.1475-6841A>G)
n.117A>G
c.4467A>G (p.Arg1489=)
c.4152A>G (p.Arg1384=)
1g.222658758A>TCA344672832MIA3c.4644A>T (p.Arg1548Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.1475-6841A>T (n.1475-6841A>T)
n.117A>T
c.4467A>T (p.Arg1489Ser)
c.4152A>T (p.Arg1384Ser)
1g.222658759G>ACA37651274MIA3c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1475-6840G>A (n.1475-6840G>A)
n.118G>A
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658759G>CCA344672834MIA3c.4645G>C (p.Glu1549Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1475-6840G>C (n.1475-6840G>C)
n.118G>C
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
1g.222658759G=CA1223337029MIA3c.4645G= (p.Glu1549=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1475-6840G= (n.1475-6840G=)
n.118G=
c.4468G= (p.Glu1490=)
c.4153G= (p.Glu1385=)
1g.222658759G>TCA344672833MIA3c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1475-6840G>T (n.1475-6840G>T)
n.118G>T
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
1g.222658760A=CA1141172547MIA3c.4646A= (p.Glu1549=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.1475-6839A= (n.1475-6839A=)
n.119A=
c.4469A= (p.Glu1490=)
c.4154A= (p.Glu1385=)
1g.222658760A>CCA1407472MIA3c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1475-6839A>C (n.1475-6839A>C)
n.119A>C
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658760A>GCA344672835MIA3c.4646A>G (p.Glu1549Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1475-6839A>G (n.1475-6839A>G)
n.119A>G
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658760A>TCA344672836MIA3c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1475-6839A>T (n.1475-6839A>T)
n.119A>T
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
1g.222658761G>ACA1407473MIA3c.4647G>A (p.Glu1549=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1475-6838G>A (n.1475-6838G>A)
n.120G>A
c.4470G>A (p.Glu1490=)
c.4155G>A (p.Glu1385=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658761G>CCA344672837MIA3c.4647G>C (p.Glu1549Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1475-6838G>C (n.1475-6838G>C)
n.120G>C
c.4470G>C (p.Glu1490Asp)
c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
1g.222658761G=CA1223337030MIA3c.4647G= (p.Glu1549=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.1475-6838G= (n.1475-6838G=)
n.120G=
c.4470G= (p.Glu1490=)
c.4155G= (p.Glu1385=)
1g.222658761G>TCA344672838MIA3c.4647G>T (p.Glu1549Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1475-6838G>T (n.1475-6838G>T)
n.120G>T
c.4470G>T (p.Glu1490Asp)
c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
1g.222658762C>ACA344672839MIA3c.4648C>A (p.His1550Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1475-6837C>A (n.1475-6837C>A)
n.121C>A
c.4471C>A (p.His1491Asn)
c.4156C>A (p.His1386Asn)
1g.222658762C>GCA344672841MIA3c.4648C>G (p.His1550Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.1475-6837C>G (n.1475-6837C>G)
n.121C>G
c.4471C>G (p.His1491Asp)
c.4156C>G (p.His1386Asp)
 gnomAD v4
1g.222658762C>TCA344672840MIA3c.4648C>T (p.His1550Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.1475-6837C>T (n.1475-6837C>T)
n.121C>T
c.4471C>T (p.His1491Tyr)
c.4156C>T (p.His1386Tyr)
1g.222658763A>CCA344672842MIA3c.4649A>C (p.His1550Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1475-6836A>C (n.1475-6836A>C)
n.122A>C
c.4472A>C (p.His1491Pro)
c.4157A>C (p.His1386Pro)
1g.222658763A>GCA344672843MIA3c.4649A>G (p.His1550Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1475-6836A>G (n.1475-6836A>G)
n.122A>G
c.4472A>G (p.His1491Arg)
c.4157A>G (p.His1386Arg)
1g.222658763A>TCA344672844MIA3c.4649A>T (p.His1550Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1475-6836A>T (n.1475-6836A>T)
n.122A>T
c.4472A>T (p.His1491Leu)
c.4157A>T (p.His1386Leu)
1g.222658764C>ACA344672845MIA3c.4650C>A (p.His1550Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1475-6835C>A (n.1475-6835C>A)
n.123C>A
c.4473C>A (p.His1491Gln)
c.4158C>A (p.His1386Gln)
1g.222658764C=CA1223337031MIA3c.4650C= (p.His1550=)
c.1284C= (p.His428=)
c.1475-6835C= (n.1475-6835C=)
n.123C=
c.4473C= (p.His1491=)
c.4158C= (p.His1386=)
1g.222658764C>GCA344672846MIA3c.4650C>G (p.His1550Gln)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.1475-6835C>G (n.1475-6835C>G)
n.123C>G
c.4473C>G (p.His1491Gln)
c.4158C>G (p.His1386Gln)
1g.222658764C>TCA1407474MIA3c.4650C>T (p.His1550=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.1475-6835C>T (n.1475-6835C>T)
n.123C>T
c.4473C>T (p.His1491=)
c.4158C>T (p.His1386=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658765A=CA1223337032MIA3c.4651A= (p.Arg1551=)
c.1285A= (p.Arg429=)
c.1475-6834A= (n.1475-6834A=)
n.124A=
c.4474A= (p.Arg1492=)
c.4159A= (p.Arg1387=)
1g.222658765A>CCA423455611MIA3c.4651A>C (p.Arg1551=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1475-6834A>C (n.1475-6834A>C)
n.124A>C
c.4474A>C (p.Arg1492=)
c.4159A>C (p.Arg1387=)
1g.222658765A>GCA1407475MIA3c.4651A>G (p.Arg1551Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1475-6834A>G (n.1475-6834A>G)
n.124A>G
c.4474A>G (p.Arg1492Gly)
c.4159A>G (p.Arg1387Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658765A>TCA344672847MIA3c.4651A>T (p.Arg1551Trp)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1475-6834A>T (n.1475-6834A>T)
n.124A>T
c.4474A>T (p.Arg1492Trp)
c.4159A>T (p.Arg1387Trp)
 COSMIC COSMIC
1g.222658766G>ACA344672848MIA3c.4652G>A (p.Arg1551Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1475-6833G>A (n.1475-6833G>A)
n.125G>A
c.4475G>A (p.Arg1492Lys)
c.4160G>A (p.Arg1387Lys)
1g.222658766G>CCA344672849MIA3c.4652G>C (p.Arg1551Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1475-6833G>C (n.1475-6833G>C)
n.125G>C
c.4475G>C (p.Arg1492Thr)
c.4160G>C (p.Arg1387Thr)
1g.222658766G>TCA344672850MIA3c.4652G>T (p.Arg1551Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1475-6833G>T (n.1475-6833G>T)
n.125G>T
c.4475G>T (p.Arg1492Met)
c.4160G>T (p.Arg1387Met)
 COSMIC
1g.222658767dupCA37651280MIA3c.4653dup (p.Leu1552AlafsTer6)
c.1287dup (p.Leu430AlafsTer6)
c.1475-6832dup (n.1475-6832dup)
n.126dup
c.4476dup (p.Leu1493AlafsTer6)
c.4161dup (p.Leu1388AlafsTer6)
 dbSNP
1g.222658767G>ACA423455612MIA3c.4653G>A (p.Arg1551=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1475-6832G>A (n.1475-6832G>A)
n.126G>A
c.4476G>A (p.Arg1492=)
c.4161G>A (p.Arg1387=)
1g.222658767G>CCA344672851MIA3c.4653G>C (p.Arg1551Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1475-6832G>C (n.1475-6832G>C)
n.126G>C
c.4476G>C (p.Arg1492Ser)
c.4161G>C (p.Arg1387Ser)
1g.222658767G>TCA344672852MIA3c.4653G>T (p.Arg1551Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1475-6832G>T (n.1475-6832G>T)
n.126G>T
c.4476G>T (p.Arg1492Ser)
c.4161G>T (p.Arg1387Ser)
1g.222658768C>ACA344672853MIA3c.4654C>A (p.Leu1552Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1475-6831C>A (n.1475-6831C>A)
n.127C>A
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4162C>A (p.Leu1388Met)
1g.222658768C>GCA344672854MIA3c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1475-6831C>G (n.1475-6831C>G)
n.127C>G
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
1g.222658768C>TCA423455613MIA3c.4654C>T (p.Leu1552=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1475-6831C>T (n.1475-6831C>T)
n.127C>T
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
1g.222658769T>ACA344672855MIA3c.4655T>A (p.Leu1552Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1475-6830T>A (n.1475-6830T>A)
n.128T>A
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
1g.222658769T>CCA344672856MIA3c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1475-6830T>C (n.1475-6830T>C)
n.128T>C
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
1g.222658769T>GCA344672857MIA3c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1475-6830T>G (n.1475-6830T>G)
n.128T>G
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
1g.222658770G>ACA423455614MIA3c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1475-6829G>A (n.1475-6829G>A)
n.129G>A
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4164G>A (p.Leu1388=)
 gnomAD v4
1g.222658770G>CCA423455615MIA3c.4656G>C (p.Leu1552=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1475-6829G>C (n.1475-6829G>C)
n.129G>C
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4164G>C (p.Leu1388=)
1g.222658770G>TCA423455616MIA3c.4656G>T (p.Leu1552=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1475-6829G>T (n.1475-6829G>T)
n.129G>T
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.4164G>T (p.Leu1388=)
1g.222658771T>ACA344672858MIA3c.4657T>A (p.Ser1553Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1475-6828T>A (n.1475-6828T>A)
n.130T>A
c.4480T>A (p.Ser1494Thr)
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
1g.222658771T>CCA344672859MIA3c.4657T>C (p.Ser1553Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1475-6828T>C (n.1475-6828T>C)
n.130T>C
c.4480T>C (p.Ser1494Pro)
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
1g.222658771T>GCA344672860MIA3c.4657T>G (p.Ser1553Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1475-6828T>G (n.1475-6828T>G)
n.130T>G
c.4480T>G (p.Ser1494Ala)
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
1g.222658772C>ACA344672861MIA3c.4658C>A (p.Ser1553Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.1475-6827C>A (n.1475-6827C>A)
n.131C>A
c.4481C>A (p.Ser1494Ter)
c.4166C>A (p.Ser1389Ter)
1g.222658772C>GCA344672862MIA3c.4658C>G (p.Ser1553Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.1475-6827C>G (n.1475-6827C>G)
n.131C>G
c.4481C>G (p.Ser1494Ter)
c.4166C>G (p.Ser1389Ter)
1g.222658772C>TCA344672863MIA3c.4658C>T (p.Ser1553Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.1475-6827C>T (n.1475-6827C>T)
n.131C>T
c.4481C>T (p.Ser1494Leu)
c.4166C>T (p.Ser1389Leu)
1g.222658773A>CCA423455617MIA3c.4659A>C (p.Ser1553=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.1475-6826A>C (n.1475-6826A>C)
n.132A>C
c.4482A>C (p.Ser1494=)
c.4167A>C (p.Ser1389=)
1g.222658773A>GCA423455618MIA3c.4659A>G (p.Ser1553=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.1475-6826A>G (n.1475-6826A>G)
n.132A>G
c.4482A>G (p.Ser1494=)
c.4167A>G (p.Ser1389=)
1g.222658773A>TCA423455619MIA3c.4659A>T (p.Ser1553=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.1475-6826A>T (n.1475-6826A>T)
n.132A>T
c.4482A>T (p.Ser1494=)
c.4167A>T (p.Ser1389=)
1g.222658774G>ACA344672864MIA3c.4660G>A (p.Ala1554Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1475-6825G>A (n.1475-6825G>A)
n.133G>A
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
 gnomAD v4
1g.222658774G>CCA344672865MIA3c.4660G>C (p.Ala1554Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1475-6825G>C (n.1475-6825G>C)
n.133G>C
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
 gnomAD v4
1g.222658774G>TCA344672866MIA3c.4660G>T (p.Ala1554Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1475-6825G>T (n.1475-6825G>T)
n.133G>T
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
1g.222658775C>ACA344672868MIA3c.4661C>A (p.Ala1554Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1475-6824C>A (n.1475-6824C>A)
n.134C>A
c.4484C>A (p.Ala1495Asp)
c.4169C>A (p.Ala1390Asp)
1g.222658775C=CA1223337033MIA3c.4661C= (p.Ala1554=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.1475-6824C= (n.1475-6824C=)
n.134C=
c.4484C= (p.Ala1495=)
c.4169C= (p.Ala1390=)
1g.222658775C>GCA1407476MIA3c.4661C>G (p.Ala1554Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1475-6824C>G (n.1475-6824C>G)
n.134C>G
c.4484C>G (p.Ala1495Gly)
c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658775C>TCA344672867MIA3c.4661C>T (p.Ala1554Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1475-6824C>T (n.1475-6824C>T)
n.134C>T
c.4484C>T (p.Ala1495Val)
c.4169C>T (p.Ala1390Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222658776T>ACA423455620MIA3c.4662T>A (p.Ala1554=)
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.1475-6823T>A (n.1475-6823T>A)
n.135T>A
c.4485T>A (p.Ala1495=)
c.4170T>A (p.Ala1390=)
1g.222658776T>CCA423455621MIA3c.4662T>C (p.Ala1554=)
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.1475-6823T>C (n.1475-6823T>C)
n.135T>C
c.4485T>C (p.Ala1495=)
c.4170T>C (p.Ala1390=)
1g.222658776T>GCA423455622MIA3c.4662T>G (p.Ala1554=)
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.1475-6823T>G (n.1475-6823T>G)
n.135T>G
c.4485T>G (p.Ala1495=)
c.4170T>G (p.Ala1390=)
1g.222658777G>ACA344672869MIA3c.4663G>A (p.Ala1555Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1475-6822G>A (n.1475-6822G>A)
n.136G>A
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.4171G>A (p.Ala1391Thr)
1g.222658777G>CCA344672870MIA3c.4663G>C (p.Ala1555Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1475-6822G>C (n.1475-6822G>C)
n.136G>C
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.4171G>C (p.Ala1391Pro)
1g.222658777G>TCA344672871MIA3c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1475-6822G>T (n.1475-6822G>T)
n.136G>T
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
1g.222658778C>ACA344672872MIA3c.4664C>A (p.Ala1555Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1475-6821C>A (n.1475-6821C>A)
n.137C>A
c.4487C>A (p.Ala1496Glu)
c.4172C>A (p.Ala1391Glu)
1g.222658778C>GCA344672873MIA3c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1475-6821C>G (n.1475-6821C>G)
n.137C>G
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.4172C>G (p.Ala1391Gly)
1g.222658778C>TCA344672874MIA3c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1475-6821C>T (n.1475-6821C>T)
n.137C>T
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.4172C>T (p.Ala1391Val)
1g.222658779A>CCA423455623MIA3c.4665A>C (p.Ala1555=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.1475-6820A>C (n.1475-6820A>C)
n.138A>C
c.4488A>C (p.Ala1496=)
c.4173A>C (p.Ala1391=)
1g.222658779A>GCA423455625MIA3c.4665A>G (p.Ala1555=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.1475-6820A>G (n.1475-6820A>G)
n.138A>G
c.4488A>G (p.Ala1496=)
c.4173A>G (p.Ala1391=)
1g.222658779A>TCA423455624MIA3c.4665A>T (p.Ala1555=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.1475-6820A>T (n.1475-6820A>T)
n.138A>T
c.4488A>T (p.Ala1496=)
c.4173A>T (p.Ala1391=)
1g.222658780G>ACA344672875MIA3c.4666G>A (p.Asp1556Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1475-6819G>A (n.1475-6819G>A)
n.139G>A
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
c.4174G>A (p.Asp1392Asn)
1g.222658780G>CCA344672876MIA3c.4666G>C (p.Asp1556His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1475-6819G>C (n.1475-6819G>C)
n.139G>C
c.4489G>C (p.Asp1497His)
c.4174G>C (p.Asp1392His)
 gnomAD v4
1g.222658780G=CA1223337034MIA3c.4666G= (p.Asp1556=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1475-6819G= (n.1475-6819G=)
n.139G=
c.4489G= (p.Asp1497=)
c.4174G= (p.Asp1392=)
1g.222658780G>TCA344672877MIA3c.4666G>T (p.Asp1556Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1475-6819G>T (n.1475-6819G>T)
n.139G>T
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.4174G>T (p.Asp1392Tyr)
 dbSNP
1g.222658781A>CCA344672878MIA3c.4667A>C (p.Asp1556Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1475-6818A>C (n.1475-6818A>C)
n.140A>C
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
c.4175A>C (p.Asp1392Ala)
1g.222658781A>GCA344672879MIA3c.4667A>G (p.Asp1556Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1475-6818A>G (n.1475-6818A>G)
n.140A>G
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
c.4175A>G (p.Asp1392Gly)
1g.222658781A>TCA344672880MIA3c.4667A>T (p.Asp1556Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1475-6818A>T (n.1475-6818A>T)
n.140A>T
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.4175A>T (p.Asp1392Val)
1g.222658782T>ACA344672882MIA3c.4668T>A (p.Asp1556Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1475-6817T>A (n.1475-6817T>A)
n.141T>A
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
c.4176T>A (p.Asp1392Glu)
1g.222658782T>CCA423455626MIA3c.4668T>C (p.Asp1556=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1475-6817T>C (n.1475-6817T>C)
n.141T>C
c.4491T>C (p.Asp1497=)
c.4176T>C (p.Asp1392=)
1g.222658782T>GCA344672881MIA3c.4668T>G (p.Asp1556Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1475-6817T>G (n.1475-6817T>G)
n.141T>G
c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
c.4176T>G (p.Asp1392Glu)
1g.222658783G>ACA344672883MIA3c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1475-6816G>A (n.1475-6816G>A)
n.142G>A
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
1g.222658783G>CCA344672884MIA3c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1475-6816G>C (n.1475-6816G>C)
n.142G>C
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
1g.222658783G>TCA344672885MIA3c.4669G>T (p.Glu1557Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1475-6816G>T (n.1475-6816G>T)
n.142G>T
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
1g.222658784A=CA1223337035MIA3c.4670A= (p.Glu1557=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1475-6815A= (n.1475-6815A=)
n.143A=
c.4493A= (p.Glu1498=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
1g.222658784A>CCA344672886MIA3c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1475-6815A>C (n.1475-6815A>C)
n.143A>C
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
1g.222658784A>GCA344672887MIA3c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1475-6815A>G (n.1475-6815A>G)
n.143A>G
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222658784A>TCA344672888MIA3c.4670A>T (p.Glu1557Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1475-6815A>T (n.1475-6815A>T)
n.143A>T
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
1g.222658787dupCA2650610512MIA3c.4673dup (p.Ala1559GlyfsTer16)
c.1307dup (p.Ala437GlyfsTer16)
c.1475-6812dup (n.1475-6812dup)
n.146dup
c.4496dup (p.Ala1500GlyfsTer16)
c.4181dup (p.Ala1395GlyfsTer16)
 gnomAD v4
1g.222658787delCA2650610513MIA3c.4673del (p.Lys1558ArgfsTer9)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer9)
c.1475-6812del (n.1475-6812del)
n.146del
c.4496del (p.Lys1499ArgfsTer9)
c.4181del (p.Lys1394ArgfsTer9)
 gnomAD v4
1g.222658785A=CA1223337036MIA3c.4671A= (p.Glu1557=)
c.1305A= (p.Glu435=)
c.1475-6814A= (n.1475-6814A=)
n.144A=
c.4494A= (p.Glu1498=)
c.4179A= (p.Glu1393=)
1g.222658785A>CCA344672889MIA3c.4671A>C (p.Glu1557Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1475-6814A>C (n.1475-6814A>C)
n.144A>C
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
c.4179A>C (p.Glu1393Asp)
 dbSNP gnomAD v2
1g.222658785A>GCA1407477MIA3c.4671A>G (p.Glu1557=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1475-6814A>G (n.1475-6814A>G)
n.144A>G
c.4494A>G (p.Glu1498=)
c.4179A>G (p.Glu1393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658785A>TCA344672890MIA3c.4671A>T (p.Glu1557Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1475-6814A>T (n.1475-6814A>T)
n.144A>T
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
c.4179A>T (p.Glu1393Asp)
1g.222658786A>CCA344672891MIA3c.4672A>C (p.Lys1558Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1475-6813A>C (n.1475-6813A>C)
n.145A>C
c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
1g.222658786A>GCA344672892MIA3c.4672A>G (p.Lys1558Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1475-6813A>G (n.1475-6813A>G)
n.145A>G
c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.4180A>G (p.Lys1394Glu)
1g.222658786A>TCA344672893MIA3c.4672A>T (p.Lys1558Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1475-6813A>T (n.1475-6813A>T)
n.145A>T
c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.4180A>T (p.Lys1394Ter)
1g.222658787A>CCA344672895MIA3c.4673A>C (p.Lys1558Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1475-6812A>C (n.1475-6812A>C)
n.146A>C
c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.4181A>C (p.Lys1394Thr)
1g.222658787A>GCA344672896MIA3c.4673A>G (p.Lys1558Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1475-6812A>G (n.1475-6812A>G)
n.146A>G
c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.4181A>G (p.Lys1394Arg)
1g.222658787A>TCA344672894MIA3c.4673A>T (p.Lys1558Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1475-6812A>T (n.1475-6812A>T)
n.146A>T
c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.4181A>T (p.Lys1394Met)
1g.222658788G>ACA423455627MIA3c.4674G>A (p.Lys1558=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1475-6811G>A (n.1475-6811G>A)
n.147G>A
c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.4182G>A (p.Lys1394=)
1g.222658788G>CCA344672897MIA3c.4674G>C (p.Lys1558Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1475-6811G>C (n.1475-6811G>C)
n.147G>C
c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.4182G>C (p.Lys1394Asn)
1g.222658788G>TCA344672898MIA3c.4674G>T (p.Lys1558Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1475-6811G>T (n.1475-6811G>T)
n.147G>T
c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.4182G>T (p.Lys1394Asn)
1g.222658789G>ACA344672899MIA3c.4675G>A (p.Ala1559Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1475-6810G>A (n.1475-6810G>A)
n.148G>A
c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
1g.222658789G>CCA344672900MIA3c.4675G>C (p.Ala1559Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1475-6810G>C (n.1475-6810G>C)
n.148G>C
c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
1g.222658789G>TCA344672901MIA3c.4675G>T (p.Ala1559Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1475-6810G>T (n.1475-6810G>T)
n.148G>T
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
1g.222658790C>ACA344672904MIA3c.4676C>A (p.Ala1559Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1475-6809C>A (n.1475-6809C>A)
n.149C>A
c.4499C>A (p.Ala1500Glu)
c.4184C>A (p.Ala1395Glu)
1g.222658790C>GCA344672902MIA3c.4676C>G (p.Ala1559Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1475-6809C>G (n.1475-6809C>G)
n.149C>G
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
1g.222658790C>TCA344672903MIA3c.4676C>T (p.Ala1559Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1475-6809C>T (n.1475-6809C>T)
n.149C>T
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
c.4184C>T (p.Ala1395Val)
1g.222658791A>CCA423455628MIA3c.4677A>C (p.Ala1559=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1475-6808A>C (n.1475-6808A>C)
n.150A>C
c.4500A>C (p.Ala1500=)
c.4185A>C (p.Ala1395=)
1g.222658791A>GCA423455629MIA3c.4677A>G (p.Ala1559=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1475-6808A>G (n.1475-6808A>G)
n.150A>G
c.4500A>G (p.Ala1500=)
c.4185A>G (p.Ala1395=)
1g.222658791A>TCA423455630MIA3c.4677A>T (p.Ala1559=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1475-6808A>T (n.1475-6808A>T)
n.150A>T
c.4500A>T (p.Ala1500=)
c.4185A>T (p.Ala1395=)
1g.222658792G>ACA344672905MIA3c.4678G>A (p.Val1560Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1475-6807G>A (n.1475-6807G>A)
n.151G>A
c.4501G>A (p.Val1501Ile)
c.4186G>A (p.Val1396Ile)
1g.222658792G>CCA344672906MIA3c.4678G>C (p.Val1560Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1475-6807G>C (n.1475-6807G>C)
n.151G>C
c.4501G>C (p.Val1501Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
1g.222658792G>TCA344672907MIA3c.4678G>T (p.Val1560Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1475-6807G>T (n.1475-6807G>T)
n.151G>T
c.4501G>T (p.Val1501Phe)
c.4186G>T (p.Val1396Phe)
1g.222658793T>ACA344672908MIA3c.4679T>A (p.Val1560Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1475-6806T>A (n.1475-6806T>A)
n.152T>A
c.4502T>A (p.Val1501Asp)
c.4187T>A (p.Val1396Asp)
1g.222658793T>CCA344672909MIA3c.4679T>C (p.Val1560Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1475-6806T>C (n.1475-6806T>C)
n.152T>C
c.4502T>C (p.Val1501Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
1g.222658793T>GCA344672910MIA3c.4679T>G (p.Val1560Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1475-6806T>G (n.1475-6806T>G)
n.152T>G
c.4502T>G (p.Val1501Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
1g.222658794T>ACA423455631MIA3c.4680T>A (p.Val1560=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1475-6805T>A (n.1475-6805T>A)
n.153T>A
c.4503T>A (p.Val1501=)
c.4188T>A (p.Val1396=)
1g.222658794T>CCA423455632MIA3c.4680T>C (p.Val1560=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1475-6805T>C (n.1475-6805T>C)
n.153T>C
c.4503T>C (p.Val1501=)
c.4188T>C (p.Val1396=)
1g.222658794T>GCA423455633MIA3c.4680T>G (p.Val1560=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1475-6805T>G (n.1475-6805T>G)
n.153T>G
c.4503T>G (p.Val1501=)
c.4188T>G (p.Val1396=)
1g.222658795T>ACA344672913MIA3c.4681T>A (p.Ser1561Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1475-6804T>A (n.1475-6804T>A)
n.154T>A
c.4504T>A (p.Ser1502Thr)
c.4189T>A (p.Ser1397Thr)
1g.222658795T>CCA344672912MIA3c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1475-6804T>C (n.1475-6804T>C)
n.154T>C
c.4504T>C (p.Ser1502Pro)
c.4189T>C (p.Ser1397Pro)
1g.222658795T>GCA344672911MIA3c.4681T>G (p.Ser1561Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1475-6804T>G (n.1475-6804T>G)
n.154T>G
c.4504T>G (p.Ser1502Ala)
c.4189T>G (p.Ser1397Ala)
1g.222658796C>ACA344672915MIA3c.4682C>A (p.Ser1561Ter)
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1475-6803C>A (n.1475-6803C>A)
n.155C>A
c.4505C>A (p.Ser1502Ter)
c.4190C>A (p.Ser1397Ter)
1g.222658796C=CA1223337037MIA3c.4682C= (p.Ser1561=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1475-6803C= (n.1475-6803C=)
n.155C=
c.4505C= (p.Ser1502=)
c.4190C= (p.Ser1397=)
1g.222658796C>GCA344672914MIA3c.4682C>G (p.Ser1561Trp)
c.1316C>G (p.Ser439Trp)
c.1475-6803C>G (n.1475-6803C>G)
n.155C>G
c.4505C>G (p.Ser1502Trp)
c.4190C>G (p.Ser1397Trp)
1g.222658796C>TCA1407478MIA3c.4682C>T (p.Ser1561Leu)
c.1316C>T (p.Ser439Leu)
c.1475-6803C>T (n.1475-6803C>T)
n.155C>T
c.4505C>T (p.Ser1502Leu)
c.4190C>T (p.Ser1397Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658797G>ACA1407479MIA3c.4683G>A (p.Ser1561=)
c.1317G>A (p.Ser439=)
c.1475-6802G>A (n.1475-6802G>A)
n.156G>A
c.4506G>A (p.Ser1502=)
c.4191G>A (p.Ser1397=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658797G>CCA423455634MIA3c.4683G>C (p.Ser1561=)
c.1317G>C (p.Ser439=)
c.1475-6802G>C (n.1475-6802G>C)
n.156G>C
c.4506G>C (p.Ser1502=)
c.4191G>C (p.Ser1397=)
1g.222658797G=CA1223337038MIA3c.4683G= (p.Ser1561=)
c.1317G= (p.Ser439=)
c.1475-6802G= (n.1475-6802G=)
n.156G=
c.4506G= (p.Ser1502=)
c.4191G= (p.Ser1397=)
1g.222658797G>TCA423455635MIA3c.4683G>T (p.Ser1561=)
c.1317G>T (p.Ser439=)
c.1475-6802G>T (n.1475-6802G>T)
n.156G>T
c.4506G>T (p.Ser1502=)
c.4191G>T (p.Ser1397=)
1g.222658798G>ACA344672916MIA3c.4684G>A (p.Ala1562Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1475-6801G>A (n.1475-6801G>A)
n.157G>A
c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
1g.222658798G>CCA344672917MIA3c.4684G>C (p.Ala1562Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1475-6801G>C (n.1475-6801G>C)
n.157G>C
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
1g.222658798G>TCA344672918MIA3c.4684G>T (p.Ala1562Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1475-6801G>T (n.1475-6801G>T)
n.157G>T
c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
1g.222658799C>ACA344672921MIA3c.4685C>A (p.Ala1562Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1475-6800C>A (n.1475-6800C>A)
n.158C>A
c.4508C>A (p.Ala1503Asp)
c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
1g.222658799C>GCA344672920MIA3c.4685C>G (p.Ala1562Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1475-6800C>G (n.1475-6800C>G)
n.158C>G
c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
1g.222658799C>TCA344672919MIA3c.4685C>T (p.Ala1562Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1475-6800C>T (n.1475-6800C>T)
n.158C>T
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.4193C>T (p.Ala1398Val)
 gnomAD v4
1g.222658800T>ACA423455636MIA3c.4686T>A (p.Ala1562=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
c.1475-6799T>A (n.1475-6799T>A)
n.159T>A
c.4509T>A (p.Ala1503=)
c.4194T>A (p.Ala1398=)
1g.222658800T>CCA423455637MIA3c.4686T>C (p.Ala1562=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
c.1475-6799T>C (n.1475-6799T>C)
n.159T>C
c.4509T>C (p.Ala1503=)
c.4194T>C (p.Ala1398=)
1g.222658800T>GCA423455638MIA3c.4686T>G (p.Ala1562=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
c.1475-6799T>G (n.1475-6799T>G)
n.159T>G
c.4509T>G (p.Ala1503=)
c.4194T>G (p.Ala1398=)
1g.222658801G>ACA1407480MIA3c.4687G>A (p.Ala1563Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1475-6798G>A (n.1475-6798G>A)
n.160G>A
c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658801G>CCA344672922MIA3c.4687G>C (p.Ala1563Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1475-6798G>C (n.1475-6798G>C)
n.160G>C
c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
1g.222658801G=CA1144914943MIA3c.4687G= (p.Ala1563=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1475-6798G= (n.1475-6798G=)
n.160G=
c.4510G= (p.Ala1504=)
c.4195G= (p.Ala1399=)
1g.222658801G>TCA344672923MIA3c.4687G>T (p.Ala1563Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1475-6798G>T (n.1475-6798G>T)
n.160G>T
c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
1g.222658802C>ACA344672924MIA3c.4688C>A (p.Ala1563Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1475-6797C>A (n.1475-6797C>A)
n.161C>A
c.4511C>A (p.Ala1504Glu)
c.4196C>A (p.Ala1399Glu)
1g.222658802C=CA1143439859MIA3c.4688C= (p.Ala1563=)
c.1322C= (p.Ala441=)
c.1475-6797C= (n.1475-6797C=)
n.161C=
c.4511C= (p.Ala1504=)
c.4196C= (p.Ala1399=)
1g.222658802C>GCA344672925MIA3c.4688C>G (p.Ala1563Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1475-6797C>G (n.1475-6797C>G)
n.161C>G
c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
1g.222658802C>TCA1407481MIA3c.4688C>T (p.Ala1563Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1475-6797C>T (n.1475-6797C>T)
n.161C>T
c.4511C>T (p.Ala1504Val)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658803A>CCA423455639MIA3c.4689A>C (p.Ala1563=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.1475-6796A>C (n.1475-6796A>C)
n.162A>C
c.4512A>C (p.Ala1504=)
c.4197A>C (p.Ala1399=)
1g.222658803A>GCA423455640MIA3c.4689A>G (p.Ala1563=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.1475-6796A>G (n.1475-6796A>G)
n.162A>G
c.4512A>G (p.Ala1504=)
c.4197A>G (p.Ala1399=)
1g.222658803A>TCA423455641MIA3c.4689A>T (p.Ala1563=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.1475-6796A>T (n.1475-6796A>T)
n.162A>T
c.4512A>T (p.Ala1504=)
c.4197A>T (p.Ala1399=)
1g.222658804G>ACA344672928MIA3c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1475-6795G>A (n.1475-6795G>A)
n.163G>A
c.4513G>A (p.Glu1505Lys)
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
1g.222658804G>CCA344672926MIA3c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1475-6795G>C (n.1475-6795G>C)
n.163G>C
c.4513G>C (p.Glu1505Gln)
c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
1g.222658804G>TCA344672927MIA3c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1475-6795G>T (n.1475-6795G>T)
n.163G>T
c.4513G>T (p.Glu1505Ter)
c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
1g.222658805A=CA1223337039MIA3c.4691A= (p.Glu1564=)
c.1325A= (p.Glu442=)
c.1475-6794A= (n.1475-6794A=)
n.164A=
c.4514A= (p.Glu1505=)
c.4199A= (p.Glu1400=)
1g.222658805A>CCA344672929MIA3c.4691A>C (p.Glu1564Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1475-6794A>C (n.1475-6794A>C)
n.164A>C
c.4514A>C (p.Glu1505Ala)
c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
1g.222658805A>GCA344672930MIA3c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1475-6794A>G (n.1475-6794A>G)
n.164A>G
c.4514A>G (p.Glu1505Gly)
c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658805A>TCA344672931MIA3c.4691A>T (p.Glu1564Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1475-6794A>T (n.1475-6794A>T)
n.164A>T
c.4514A>T (p.Glu1505Val)
c.4199A>T (p.Glu1400Val)
1g.222658806G>ACA423455642MIA3c.4692G>A (p.Glu1564=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1475-6793G>A (n.1475-6793G>A)
n.165G>A
c.4515G>A (p.Glu1505=)
c.4200G>A (p.Glu1400=)
 gnomAD v4
1g.222658806G>CCA344672932MIA3c.4692G>C (p.Glu1564Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1475-6793G>C (n.1475-6793G>C)
n.165G>C
c.4515G>C (p.Glu1505Asp)
c.4200G>C (p.Glu1400Asp)
1g.222658806G>TCA344672933MIA3c.4692G>T (p.Glu1564Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1475-6793G>T (n.1475-6793G>T)
n.165G>T
c.4515G>T (p.Glu1505Asp)
c.4200G>T (p.Glu1400Asp)
1g.222658807G>ACA344672934MIA3c.4693G>A (p.Glu1565Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1475-6792G>A (n.1475-6792G>A)
n.166G>A
c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
 gnomAD v4
1g.222658807G>CCA344672935MIA3c.4693G>C (p.Glu1565Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1475-6792G>C (n.1475-6792G>C)
n.166G>C
c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
1g.222658807G>TCA344672936MIA3c.4693G>T (p.Glu1565Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1475-6792G>T (n.1475-6792G>T)
n.166G>T
c.4516G>T (p.Glu1506Ter)
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
 gnomAD v4
1g.222658808A>CCA344672937MIA3c.4694A>C (p.Glu1565Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1475-6791A>C (n.1475-6791A>C)
n.167A>C
c.4517A>C (p.Glu1506Ala)
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
1g.222658808A>GCA344672938MIA3c.4694A>G (p.Glu1565Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1475-6791A>G (n.1475-6791A>G)
n.167A>G
c.4517A>G (p.Glu1506Gly)
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
1g.222658808A>TCA344672939MIA3c.4694A>T (p.Glu1565Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1475-6791A>T (n.1475-6791A>T)
n.167A>T
c.4517A>T (p.Glu1506Val)
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
1g.222658809A>CCA344672940MIA3c.4695A>C (p.Glu1565Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1475-6790A>C (n.1475-6790A>C)
n.168A>C
c.4518A>C (p.Glu1506Asp)
c.4203A>C (p.Glu1401Asp)
1g.222658809A>GCA423455643MIA3c.4695A>G (p.Glu1565=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1475-6790A>G (n.1475-6790A>G)
n.168A>G
c.4518A>G (p.Glu1506=)
c.4203A>G (p.Glu1401=)
1g.222658809A>TCA344672941MIA3c.4695A>T (p.Glu1565Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1475-6790A>T (n.1475-6790A>T)
n.168A>T
c.4518A>T (p.Glu1506Asp)
c.4203A>T (p.Glu1401Asp)
1g.222658810G>ACA344672942MIA3c.4696G>A (p.Val1566Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1475-6789G>A (n.1475-6789G>A)
n.169G>A
c.4519G>A (p.Val1507Ile)
c.4204G>A (p.Val1402Ile)
1g.222658810G>CCA344672944MIA3c.4696G>C (p.Val1566Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1475-6789G>C (n.1475-6789G>C)
n.169G>C
c.4519G>C (p.Val1507Leu)
c.4204G>C (p.Val1402Leu)
1g.222658810G=CA1223337040MIA3c.4696G= (p.Val1566=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1475-6789G= (n.1475-6789G=)
n.169G=
c.4519G= (p.Val1507=)
c.4204G= (p.Val1402=)
1g.222658810G>TCA344672943MIA3c.4696G>T (p.Val1566Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1475-6789G>T (n.1475-6789G>T)
n.169G>T
c.4519G>T (p.Val1507Leu)
c.4204G>T (p.Val1402Leu)
 dbSNP
1g.222658811T>ACA344672945MIA3c.4697T>A (p.Val1566Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1475-6788T>A (n.1475-6788T>A)
n.170T>A
c.4520T>A (p.Val1507Glu)
c.4205T>A (p.Val1402Glu)
 dbSNP
1g.222658811T>CCA344672946MIA3c.4697T>C (p.Val1566Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1475-6788T>C (n.1475-6788T>C)
n.170T>C
c.4520T>C (p.Val1507Ala)
c.4205T>C (p.Val1402Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658811T>GCA344672947MIA3c.4697T>G (p.Val1566Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1475-6788T>G (n.1475-6788T>G)
n.170T>G
c.4520T>G (p.Val1507Gly)
c.4205T>G (p.Val1402Gly)
1g.222658811T=CA1223337041MIA3c.4697T= (p.Val1566=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.1475-6788T= (n.1475-6788T=)
n.170T=
c.4520T= (p.Val1507=)
c.4205T= (p.Val1402=)
1g.222658812A>CCA423455646MIA3c.4698A>C (p.Val1566=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1475-6787A>C (n.1475-6787A>C)
n.171A>C
c.4521A>C (p.Val1507=)
c.4206A>C (p.Val1402=)
1g.222658812A>GCA423455645MIA3c.4698A>G (p.Val1566=)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1475-6787A>G (n.1475-6787A>G)
n.171A>G
c.4521A>G (p.Val1507=)
c.4206A>G (p.Val1402=)
1g.222658812A>TCA423455644MIA3c.4698A>T (p.Val1566=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1475-6787A>T (n.1475-6787A>T)
n.171A>T
c.4521A>T (p.Val1507=)
c.4206A>T (p.Val1402=)
1g.222658816dupCA2574137918MIA3c.4702dup (p.Thr1568AsnfsTer7)
c.1336dup (p.Thr446AsnfsTer7)
c.1475-6783dup (n.1475-6783dup)
n.175dup
c.4525dup (p.Thr1509AsnfsTer7)
c.4210dup (p.Thr1404AsnfsTer7)
1g.222658813A>CCA344672948MIA3c.4699A>C (p.Lys1567Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1475-6786A>C (n.1475-6786A>C)
n.172A>C
c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.4207A>C (p.Lys1403Gln)
1g.222658813A>GCA344672949MIA3c.4699A>G (p.Lys1567Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1475-6786A>G (n.1475-6786A>G)
n.172A>G
c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.4207A>G (p.Lys1403Glu)
1g.222658813A>TCA344672950MIA3c.4699A>T (p.Lys1567Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1475-6786A>T (n.1475-6786A>T)
n.172A>T
c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.4207A>T (p.Lys1403Ter)
1g.222658814A>CCA344672953MIA3c.4700A>C (p.Lys1567Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1475-6785A>C (n.1475-6785A>C)
n.173A>C
c.4523A>C (p.Lys1508Thr)
c.4208A>C (p.Lys1403Thr)
1g.222658814A>GCA344672951MIA3c.4700A>G (p.Lys1567Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1475-6785A>G (n.1475-6785A>G)
n.173A>G
c.4523A>G (p.Lys1508Arg)
c.4208A>G (p.Lys1403Arg)
1g.222658814A>TCA344672952MIA3c.4700A>T (p.Lys1567Ile)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1475-6785A>T (n.1475-6785A>T)
n.173A>T
c.4523A>T (p.Lys1508Ile)
c.4208A>T (p.Lys1403Ile)
1g.222658815A>CCA344672954MIA3c.4701A>C (p.Lys1567Asn)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1475-6784A>C (n.1475-6784A>C)
n.174A>C
c.4524A>C (p.Lys1508Asn)
c.4209A>C (p.Lys1403Asn)
1g.222658815A>GCA423455647MIA3c.4701A>G (p.Lys1567=)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.1475-6784A>G (n.1475-6784A>G)
n.174A>G
c.4524A>G (p.Lys1508=)
c.4209A>G (p.Lys1403=)
1g.222658815A>TCA344672955MIA3c.4701A>T (p.Lys1567Asn)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.1475-6784A>T (n.1475-6784A>T)
n.174A>T
c.4524A>T (p.Lys1508Asn)
c.4209A>T (p.Lys1403Asn)
1g.222658816A>CCA344672956MIA3c.4702A>C (p.Thr1568Pro)
c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1475-6783A>C (n.1475-6783A>C)
n.175A>C
c.4525A>C (p.Thr1509Pro)
c.4210A>C (p.Thr1404Pro)
 gnomAD v4
1g.222658816A>GCA344672957MIA3c.4702A>G (p.Thr1568Ala)
c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1475-6783A>G (n.1475-6783A>G)
n.175A>G
c.4525A>G (p.Thr1509Ala)
c.4210A>G (p.Thr1404Ala)
1g.222658816A>TCA344672958MIA3c.4702A>T (p.Thr1568Ser)
c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1475-6783A>T (n.1475-6783A>T)
n.175A>T
c.4525A>T (p.Thr1509Ser)
c.4210A>T (p.Thr1404Ser)
1g.222658817C>ACA344672959MIA3c.4703C>A (p.Thr1568Asn)
c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1475-6782C>A (n.1475-6782C>A)
n.176C>A
c.4526C>A (p.Thr1509Asn)
c.4211C>A (p.Thr1404Asn)
1g.222658817C>GCA344672961MIA3c.4703C>G (p.Thr1568Ser)
c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1475-6782C>G (n.1475-6782C>G)
n.176C>G
c.4526C>G (p.Thr1509Ser)
c.4211C>G (p.Thr1404Ser)
1g.222658817C>TCA344672960MIA3c.4703C>T (p.Thr1568Ile)
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1475-6782C>T (n.1475-6782C>T)
n.176C>T
c.4526C>T (p.Thr1509Ile)
c.4211C>T (p.Thr1404Ile)
 gnomAD v4
1g.222658818T>ACA423455648MIA3c.4704T>A (p.Thr1568=)
c.1338T>A (p.Thr446=)
c.1475-6781T>A (n.1475-6781T>A)
n.177T>A
c.4527T>A (p.Thr1509=)
c.4212T>A (p.Thr1404=)
1g.222658818T>CCA423455649MIA3c.4704T>C (p.Thr1568=)
c.1338T>C (p.Thr446=)
c.1475-6781T>C (n.1475-6781T>C)
n.177T>C
c.4527T>C (p.Thr1509=)
c.4212T>C (p.Thr1404=)
1g.222658818T>GCA423455650MIA3c.4704T>G (p.Thr1568=)
c.1338T>G (p.Thr446=)
c.1475-6781T>G (n.1475-6781T>G)
n.177T>G
c.4527T>G (p.Thr1509=)
c.4212T>G (p.Thr1404=)
 COSMIC COSMIC
1g.222658819T>ACA344672962MIA3c.4705T>A (p.Tyr1569Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1475-6780T>A (n.1475-6780T>A)
n.178T>A
c.4528T>A (p.Tyr1510Asn)
c.4213T>A (p.Tyr1405Asn)
1g.222658819T>CCA344672963MIA3c.4705T>C (p.Tyr1569His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1475-6780T>C (n.1475-6780T>C)
n.178T>C
c.4528T>C (p.Tyr1510His)
c.4213T>C (p.Tyr1405His)
1g.222658819T>GCA344672964MIA3c.4705T>G (p.Tyr1569Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1475-6780T>G (n.1475-6780T>G)
n.178T>G
c.4528T>G (p.Tyr1510Asp)
c.4213T>G (p.Tyr1405Asp)
1g.222658820A>CCA344672965MIA3c.4706A>C (p.Tyr1569Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1475-6779A>C (n.1475-6779A>C)
n.179A>C
c.4529A>C (p.Tyr1510Ser)
c.4214A>C (p.Tyr1405Ser)
 COSMIC
1g.222658820A>GCA344672966MIA3c.4706A>G (p.Tyr1569Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1475-6779A>G (n.1475-6779A>G)
n.179A>G
c.4529A>G (p.Tyr1510Cys)
c.4214A>G (p.Tyr1405Cys)
1g.222658820A>TCA344672967MIA3c.4706A>T (p.Tyr1569Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1475-6779A>T (n.1475-6779A>T)
n.179A>T
c.4529A>T (p.Tyr1510Phe)
c.4214A>T (p.Tyr1405Phe)
1g.222658820dupCA2650610515MIA3c.4706dup (p.Tyr1569Ter)
c.1340dup (p.Tyr447Ter)
c.1475-6779dup (n.1475-6779dup)
n.179dup
c.4529dup (p.Tyr1510Ter)
c.4214dup (p.Tyr1405Ter)
 gnomAD v4
1g.222658821C>ACA344672968MIA3c.4707C>A (p.Tyr1569Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1475-6778C>A (n.1475-6778C>A)
n.180C>A
c.4530C>A (p.Tyr1510Ter)
c.4215C>A (p.Tyr1405Ter)
1g.222658821C>GCA344672969MIA3c.4707C>G (p.Tyr1569Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1475-6778C>G (n.1475-6778C>G)
n.180C>G
c.4530C>G (p.Tyr1510Ter)
c.4215C>G (p.Tyr1405Ter)
 gnomAD v4
1g.222658821C>TCA423455651MIA3c.4707C>T (p.Tyr1569=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1475-6778C>T (n.1475-6778C>T)
n.180C>T
c.4530C>T (p.Tyr1510=)
c.4215C>T (p.Tyr1405=)
1g.222658822A=CA1223337042MIA3c.4708A= (p.Lys1570=)
c.1342A= (p.Lys448=)
c.1475-6777A= (n.1475-6777A=)
n.181A=
c.4531A= (p.Lys1511=)
c.4216A= (p.Lys1406=)
1g.222658822A>CCA344672970MIA3c.4708A>C (p.Lys1570Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1475-6777A>C (n.1475-6777A>C)
n.181A>C
c.4531A>C (p.Lys1511Gln)
c.4216A>C (p.Lys1406Gln)
1g.222658822A>GCA1407482MIA3c.4708A>G (p.Lys1570Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1475-6777A>G (n.1475-6777A>G)
n.181A>G
c.4531A>G (p.Lys1511Glu)
c.4216A>G (p.Lys1406Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658822A>TCA344672971MIA3c.4708A>T (p.Lys1570Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1475-6777A>T (n.1475-6777A>T)
n.181A>T
c.4531A>T (p.Lys1511Ter)
c.4216A>T (p.Lys1406Ter)
 gnomAD v4
1g.222658823A>CCA344672972MIA3c.4709A>C (p.Lys1570Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1475-6776A>C (n.1475-6776A>C)
n.182A>C
c.4532A>C (p.Lys1511Thr)
c.4217A>C (p.Lys1406Thr)
1g.222658823A>GCA344672974MIA3c.4709A>G (p.Lys1570Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1475-6776A>G (n.1475-6776A>G)
n.182A>G
c.4532A>G (p.Lys1511Arg)
c.4217A>G (p.Lys1406Arg)
 gnomAD v4
1g.222658823A>TCA344672973MIA3c.4709A>T (p.Lys1570Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.1475-6776A>T (n.1475-6776A>T)
n.182A>T
c.4532A>T (p.Lys1511Met)
c.4217A>T (p.Lys1406Met)
 gnomAD v4
1g.222658824G>ACA344672975MIA3c.4709+1G>A (n.4709+1G>A)
c.1343+1G>A (n.1343+1G>A)
c.1475-6775G>A (n.1475-6775G>A)
n.182+1G>A
c.4532+1G>A (n.4532+1G>A)
c.4217+1G>A (n.4217+1G>A)
1g.222658824G>CCA344672977MIA3c.4709+1G>C (n.4709+1G>C)
c.1343+1G>C (n.1343+1G>C)
c.1475-6775G>C (n.1475-6775G>C)
n.182+1G>C
c.4532+1G>C (n.4532+1G>C)
c.4217+1G>C (n.4217+1G>C)
1g.222658824G>TCA344672976MIA3c.4709+1G>T (n.4709+1G>T)
c.1343+1G>T (n.1343+1G>T)
c.1475-6775G>T (n.1475-6775G>T)
n.182+1G>T
c.4532+1G>T (n.4532+1G>T)
c.4217+1G>T (n.4217+1G>T)
1g.222658825T>ACA344672978MIA3c.4709+2T>A (n.4709+2T>A)
c.1343+2T>A (n.1343+2T>A)
c.1475-6774T>A (n.1475-6774T>A)
n.182+2T>A
c.4532+2T>A (n.4532+2T>A)
c.4217+2T>A (n.4217+2T>A)
1g.222658825T>CCA344672979MIA3c.4709+2T>C (n.4709+2T>C)
c.1343+2T>C (n.1343+2T>C)
c.1475-6774T>C (n.1475-6774T>C)
n.182+2T>C
c.4532+2T>C (n.4532+2T>C)
c.4217+2T>C (n.4217+2T>C)
1g.222658825T>GCA344672980MIA3c.4709+2T>G (n.4709+2T>G)
c.1343+2T>G (n.1343+2T>G)
c.1475-6774T>G (n.1475-6774T>G)
n.182+2T>G
c.4532+2T>G (n.4532+2T>G)
c.4217+2T>G (n.4217+2T>G)
1g.222658827A=CA1223337043MIA3c.4709+4A= (n.4709+4A=)
c.1343+4A= (n.1343+4A=)
c.1475-6772A= (n.1475-6772A=)
n.182+4A=
c.4532+4A= (n.4532+4A=)
c.4217+4A= (n.4217+4A=)
1g.222658827A>GCA1407483MIA3c.4709+4A>G (n.4709+4A>G)
c.1343+4A>G (n.1343+4A>G)
c.1475-6772A>G (n.1475-6772A>G)
n.182+4A>G
c.4532+4A>G (n.4532+4A>G)
c.4217+4A>G (n.4217+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658830_222658831insTTTCA2650610516MIA3c.4709+7_4709+8insTTT (n.4709+7_4709+8insTTT)
c.1343+7_1343+8insTTT (n.1343+7_1343+8insTTT)
c.1475-6769_1475-6768insTTT (n.1475-6769_1475-6768insTTT)
n.182+7_182+8insTTT
c.4532+7_4532+8insTTT (n.4532+7_4532+8insTTT)
c.4217+7_4217+8insTTT (n.4217+7_4217+8insTTT)
 gnomAD v4
1g.222658831C>ACA2650610517MIA3c.4709+8C>A (n.4709+8C>A)
c.1343+8C>A (n.1343+8C>A)
c.1475-6768C>A (n.1475-6768C>A)
n.182+8C>A
c.4532+8C>A (n.4532+8C>A)
c.4217+8C>A (n.4217+8C>A)
 gnomAD v4
1g.222658831C=CA1223337044MIA3c.4709+8C= (n.4709+8C=)
c.1343+8C= (n.1343+8C=)
c.1475-6768C= (n.1475-6768C=)
n.182+8C=
c.4532+8C= (n.4532+8C=)
c.4217+8C= (n.4217+8C=)
1g.222658831C>TCA1223337045MIA3c.4709+8C>T (n.4709+8C>T)
c.1343+8C>T (n.1343+8C>T)
c.1475-6768C>T (n.1475-6768C>T)
n.182+8C>T
c.4532+8C>T (n.4532+8C>T)
c.4217+8C>T (n.4217+8C>T)
 dbSNP
1g.222658832A>GCA2650610518MIA3c.4709+9A>G (n.4709+9A>G)
c.1343+9A>G (n.1343+9A>G)
c.1475-6767A>G (n.1475-6767A>G)
n.182+9A>G
c.4532+9A>G (n.4532+9A>G)
c.4217+9A>G (n.4217+9A>G)
 gnomAD v4
1g.222658833C>ACA2650610519MIA3c.4709+10C>A (n.4709+10C>A)
c.1343+10C>A (n.1343+10C>A)
c.1475-6766C>A (n.1475-6766C>A)
n.182+10C>A
c.4532+10C>A (n.4532+10C>A)
c.4217+10C>A (n.4217+10C>A)
 gnomAD v4
1g.222658833C=CA1223337046MIA3c.4709+10C= (n.4709+10C=)
c.1343+10C= (n.1343+10C=)
c.1475-6766C= (n.1475-6766C=)
n.182+10C=
c.4532+10C= (n.4532+10C=)
c.4217+10C= (n.4217+10C=)
1g.222658833C>TCA529462263MIA3c.4709+10C>T (n.4709+10C>T)
c.1343+10C>T (n.1343+10C>T)
c.1475-6766C>T (n.1475-6766C>T)
n.182+10C>T
c.4532+10C>T (n.4532+10C>T)
c.4217+10C>T (n.4217+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658834C>ACA2650610520MIA3c.4709+11C>A (n.4709+11C>A)
c.1343+11C>A (n.1343+11C>A)
c.1475-6765C>A (n.1475-6765C>A)
n.182+11C>A
c.4532+11C>A (n.4532+11C>A)
c.4217+11C>A (n.4217+11C>A)
 gnomAD v4
1g.222658834C=CA1223337047MIA3c.4709+11C= (n.4709+11C=)
c.1343+11C= (n.1343+11C=)
c.1475-6765C= (n.1475-6765C=)
n.182+11C=
c.4532+11C= (n.4532+11C=)
c.4217+11C= (n.4217+11C=)
1g.222658834C>TCA529462264MIA3c.4709+11C>T (n.4709+11C>T)
c.1343+11C>T (n.1343+11C>T)
c.1475-6765C>T (n.1475-6765C>T)
n.182+11C>T
c.4532+11C>T (n.4532+11C>T)
c.4217+11C>T (n.4217+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658835T>CCA2650610521MIA3c.4709+12T>C (n.4709+12T>C)
c.1343+12T>C (n.1343+12T>C)
c.1475-6764T>C (n.1475-6764T>C)
n.182+12T>C
c.4532+12T>C (n.4532+12T>C)
c.4217+12T>C (n.4217+12T>C)
 gnomAD v4
1g.222658836C>ACA2523302358MIA3c.4709+13C>A (n.4709+13C>A)
c.1343+13C>A (n.1343+13C>A)
c.1475-6763C>A (n.1475-6763C>A)
n.182+13C>A
c.4532+13C>A (n.4532+13C>A)
c.4217+13C>A (n.4217+13C>A)
 gnomAD v4
1g.222658836C>TCA2574137919MIA3c.4709+13C>T (n.4709+13C>T)
c.1343+13C>T (n.1343+13C>T)
c.1475-6763C>T (n.1475-6763C>T)
n.182+13C>T
c.4532+13C>T (n.4532+13C>T)
c.4217+13C>T (n.4217+13C>T)
1g.222658837C>ACA2650610522MIA3c.4709+14C>A (n.4709+14C>A)
c.1343+14C>A (n.1343+14C>A)
c.1475-6762C>A (n.1475-6762C>A)
n.182+14C>A
c.4532+14C>A (n.4532+14C>A)
c.4217+14C>A (n.4217+14C>A)
 gnomAD v4
1g.222658837C>TCA2557292121MIA3c.4709+14C>T (n.4709+14C>T)
c.1343+14C>T (n.1343+14C>T)
c.1475-6762C>T (n.1475-6762C>T)
n.182+14C>T
c.4532+14C>T (n.4532+14C>T)
c.4217+14C>T (n.4217+14C>T)
1g.222658838T>ACA2574137920MIA3c.4709+15T>A (n.4709+15T>A)
c.1343+15T>A (n.1343+15T>A)
c.1475-6761T>A (n.1475-6761T>A)
n.182+15T>A
c.4532+15T>A (n.4532+15T>A)
c.4217+15T>A (n.4217+15T>A)
1g.222658839A=CA1223337048MIA3c.4709+16A= (n.4709+16A=)
c.1343+16A= (n.1343+16A=)
c.1475-6760A= (n.1475-6760A=)
n.182+16A=
c.4532+16A= (n.4532+16A=)
c.4217+16A= (n.4217+16A=)
1g.222658839A>GCA2650610523MIA3c.4709+16A>G (n.4709+16A>G)
c.1343+16A>G (n.1343+16A>G)
c.1475-6760A>G (n.1475-6760A>G)
n.182+16A>G
c.4532+16A>G (n.4532+16A>G)
c.4217+16A>G (n.4217+16A>G)
 gnomAD v4
1g.222658839_222658840insTCCTATTCTTCA529462265MIA3c.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT (n.4709+16_4709+17insTCCTATTCTT)
c.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT (n.1343+16_1343+17insTCCTATTCTT)
c.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT (n.1475-6760_1475-6759insTCCTATTCTT)
n.182+16_182+17insTCCTATTCTT
c.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT (n.4532+16_4532+17insTCCTATTCTT)
c.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT (n.4217+16_4217+17insTCCTATTCTT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.222658840A>GCA2650610524MIA3c.4709+17A>G (n.4709+17A>G)
c.1343+17A>G (n.1343+17A>G)
c.1475-6759A>G (n.1475-6759A>G)
n.182+17A>G
c.4532+17A>G (n.4532+17A>G)
c.4217+17A>G (n.4217+17A>G)
 gnomAD v4
1g.222658841A>CCA2747888621MIA3c.4709+18A>C (n.4709+18A>C)
c.1343+18A>C (n.1343+18A>C)
c.1475-6758A>C (n.1475-6758A>C)
n.182+18A>C
c.4532+18A>C (n.4532+18A>C)
c.4217+18A>C (n.4217+18A>C)
1g.222658842G>ACA529462266MIA3c.4709+19G>A (n.4709+19G>A)
c.1343+19G>A (n.1343+19G>A)
c.1475-6757G>A (n.1475-6757G>A)
n.182+19G>A
c.4532+19G>A (n.4532+19G>A)
c.4217+19G>A (n.4217+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658842G=CA1223337049MIA3c.4709+19G= (n.4709+19G=)
c.1343+19G= (n.1343+19G=)
c.1475-6757G= (n.1475-6757G=)
n.182+19G=
c.4532+19G= (n.4532+19G=)
c.4217+19G= (n.4217+19G=)
1g.222658844G>CCA1407484MIA3c.4709+21G>C (n.4709+21G>C)
c.1343+21G>C (n.1343+21G>C)
c.1475-6755G>C (n.1475-6755G>C)
n.182+21G>C
c.4532+21G>C (n.4532+21G>C)
c.4217+21G>C (n.4217+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.222658844G=CA1148715117MIA3c.4709+21G= (n.4709+21G=)
c.1343+21G= (n.1343+21G=)
c.1475-6755G= (n.1475-6755G=)
n.182+21G=
c.4532+21G= (n.4532+21G=)
c.4217+21G= (n.4217+21G=)
1g.222658844G>TCA2650610525MIA3c.4709+21G>T (n.4709+21G>T)
c.1343+21G>T (n.1343+21G>T)
c.1475-6755G>T (n.1475-6755G>T)
n.182+21G>T
c.4532+21G>T (n.4532+21G>T)
c.4217+21G>T (n.4217+21G>T)
 gnomAD v4
1g.222658844_222658867delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTACA1223337050MIA3c.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
n.182+21_182+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA
c.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
c.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA)
1g.222658845G>ACA2650610526MIA3c.4709+22G>A (n.4709+22G>A)
c.1343+22G>A (n.1343+22G>A)
c.1475-6754G>A (n.1475-6754G>A)
n.182+22G>A
c.4532+22G>A (n.4532+22G>A)
c.4217+22G>A (n.4217+22G>A)
 gnomAD v4
1g.222658846_222658868delCA1223337051MIA3c.4709+23_4709+45del (n.4709+23_4709+45del)
c.1343+23_1343+45del (n.1343+23_1343+45del)
c.1475-6753_1475-6731del (n.1475-6753_1475-6731del)
n.182+23_182+45del
c.4532+23_4532+45del (n.4532+23_4532+45del)
c.4217+23_4217+45del (n.4217+23_4217+45del)
 dbSNP
1g.222658846G>ACA1223337053MIA3c.4709+23G>A (n.4709+23G>A)
c.1343+23G>A (n.1343+23G>A)
c.1475-6753G>A (n.1475-6753G>A)
n.182+23G>A
c.4532+23G>A (n.4532+23G>A)
c.4217+23G>A (n.4217+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.222658846G=CA1223337052MIA3c.4709+23G= (n.4709+23G=)
c.1343+23G= (n.1343+23G=)
c.1475-6753G= (n.1475-6753G=)
n.182+23G=
c.4532+23G= (n.4532+23G=)
c.4217+23G= (n.4217+23G=)
1g.222658846G>TCA2650610527MIA3c.4709+23G>T (n.4709+23G>T)
c.1343+23G>T (n.1343+23G>T)
c.1475-6753G>T (n.1475-6753G>T)
n.182+23G>T
c.4532+23G>T (n.4532+23G>T)
c.4217+23G>T (n.4217+23G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched