OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22263007A>C | CA379923006 | ANO5 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.2856A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.2197A>C c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
| 11 | g.22263007A>G | CA379923007 | ANO5 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.2856A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.2197A>G c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263007A>T | CA379923008 | ANO5 | c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.2856A>T c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.2197A>T c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
| 11 | g.22263008A>C | CA379923009 | ANO5 | c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.2857A>C c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.2198A>C c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
| 11 | g.22263008A>G | CA473407344 | ANO5 | c.1413A>G (p.Lys471=) c.1821A>G (p.Lys607=) n.2857A>G c.1818A>G (p.Lys606=) c.1863A>G (p.Lys621=) n.2198A>G c.1860A>G (p.Lys620=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.1782A>G (p.Lys594=) c.1770A>G (p.Lys590=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263008A>T | CA379923010 | ANO5 | c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.2857A>T c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.2198A>T c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | |
| 11 | g.22263009C>A | CA379923013 | ANO5 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) n.2858C>A c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1864C>A (p.Gln622Lys) n.2199C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) | |
| 11 | g.22263009C>G | CA379923011 | ANO5 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) n.2858C>G c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1864C>G (p.Gln622Glu) n.2199C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) | |
| 11 | g.22263009C>T | CA379923012 | ANO5 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) n.2858C>T c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1864C>T (p.Gln622Ter) n.2199C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) | |
| 11 | g.22263010A>C | CA379923014 | ANO5 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) n.2859A>C c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1865A>C (p.Gln622Pro) n.2200A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) | |
| 11 | g.22263010A>G | CA379923015 | ANO5 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) n.2859A>G c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1865A>G (p.Gln622Arg) n.2200A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) | |
| 11 | g.22263010A>T | CA379923016 | ANO5 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) n.2859A>T c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1865A>T (p.Gln622Leu) n.2200A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) | |
| 11 | g.22263011G>A | CA473407345 | ANO5 | c.1416G>A (p.Gln472=) c.1824G>A (p.Gln608=) n.2860G>A c.1821G>A (p.Gln607=) c.1866G>A (p.Gln622=) n.2201G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.1788G>A (p.Gln596=) c.1785G>A (p.Gln595=) c.1773G>A (p.Gln591=) | COSMIC |
| 11 | g.22263011G>C | CA379923017 | ANO5 | c.1416G>C (p.Gln472His) c.1824G>C (p.Gln608His) n.2860G>C c.1821G>C (p.Gln607His) c.1866G>C (p.Gln622His) n.2201G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.1788G>C (p.Gln596His) c.1785G>C (p.Gln595His) c.1773G>C (p.Gln591His) | |
| 11 | g.22263011G>T | CA379923018 | ANO5 | c.1416G>T (p.Gln472His) c.1824G>T (p.Gln608His) n.2860G>T c.1821G>T (p.Gln607His) c.1866G>T (p.Gln622His) n.2201G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.1788G>T (p.Gln596His) c.1785G>T (p.Gln595His) c.1773G>T (p.Gln591His) | |
| 11 | g.22263012A>C | CA379923019 | ANO5 | c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.2861A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) n.2202A>C c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) | |
| 11 | g.22263012A>G | CA379923020 | ANO5 | c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) n.2861A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) n.2202A>G c.1864A>G (p.Ile622Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) | |
| 11 | g.22263012A>T | CA379923021 | ANO5 | c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.2861A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) n.2202A>T c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) | |
| 11 | g.22263013T>A | CA379923022 | ANO5 | c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.2862T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) n.2203T>A c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) | |
| 11 | g.22263013T>C | CA379923023 | ANO5 | c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.2862T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) n.2203T>C c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) | |
| 11 | g.22263013T>G | CA379923024 | ANO5 | c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.2862T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) n.2203T>G c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) | |
| 11 | g.22263014T>A | CA473407346 | ANO5 | c.1419T>A (p.Ile473=) c.1827T>A (p.Ile609=) n.2863T>A c.1824T>A (p.Ile608=) c.1869T>A (p.Ile623=) n.2204T>A c.1866T>A (p.Ile622=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1788T>A (p.Ile596=) c.1776T>A (p.Ile592=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22263014T>C | CA473407347 | ANO5 | c.1419T>C (p.Ile473=) c.1827T>C (p.Ile609=) n.2863T>C c.1824T>C (p.Ile608=) c.1869T>C (p.Ile623=) n.2204T>C c.1866T>C (p.Ile622=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1788T>C (p.Ile596=) c.1776T>C (p.Ile592=) | |
| 11 | g.22263014T>G | CA379923025 | ANO5 | c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) n.2863T>G c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1869T>G (p.Ile623Met) n.2204T>G c.1866T>G (p.Ile622Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1788T>G (p.Ile596Met) c.1776T>G (p.Ile592Met) | |
| 11 | g.22263014T= | CA1957420208 | ANO5 | c.1419T= (p.Ile473=) c.1827T= (p.Ile609=) n.2863T= c.1824T= (p.Ile608=) c.1869T= (p.Ile623=) n.2204T= c.1866T= (p.Ile622=) c.1791T= (p.Ile597=) c.1788T= (p.Ile596=) c.1776T= (p.Ile592=) | |
| 11 | g.22263015T>A | CA379923027 | ANO5 | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) n.2864T>A c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.2205T>A c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) | |
| 11 | g.22263015T>C | CA379923028 | ANO5 | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) n.2864T>C c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.2205T>C c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) | |
| 11 | g.22263015T>G | CA379923026 | ANO5 | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) n.2864T>G c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) n.2205T>G c.1867T>G (p.Phe623Val) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) | |
| 11 | g.22263016T>A | CA379923029 | ANO5 | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) n.2865T>A c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.2206T>A c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) | |
| 11 | g.22263016T>C | CA379923031 | ANO5 | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1829T>C (p.Phe610Ser) n.2865T>C c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.2206T>C c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22263016T>G | CA379923030 | ANO5 | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1829T>G (p.Phe610Cys) n.2865T>G c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.2206T>G c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) | |
| 11 | g.22263016T= | CA1957420209 | ANO5 | c.1421T= (p.Phe474=) c.1829T= (p.Phe610=) n.2865T= c.1826T= (p.Phe609=) c.1871T= (p.Phe624=) n.2206T= c.1868T= (p.Phe623=) c.1793T= (p.Phe598=) c.1790T= (p.Phe597=) c.1778T= (p.Phe593=) | |
| 11 | g.22263017T>A | CA379923032 | ANO5 | c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1830T>A (p.Phe610Leu) n.2866T>A c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) n.2207T>A c.1869T>A (p.Phe623Leu) c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1791T>A (p.Phe597Leu) c.1779T>A (p.Phe593Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263017T>C | CA5923375 | ANO5 | c.1422T>C (p.Phe474=) c.1830T>C (p.Phe610=) n.2866T>C c.1827T>C (p.Phe609=) c.1872T>C (p.Phe624=) n.2207T>C c.1869T>C (p.Phe623=) c.1794T>C (p.Phe598=) c.1791T>C (p.Phe597=) c.1779T>C (p.Phe593=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263017T>G | CA379923033 | ANO5 | c.1422T>G (p.Phe474Leu) c.1830T>G (p.Phe610Leu) n.2866T>G c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) n.2207T>G c.1869T>G (p.Phe623Leu) c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1791T>G (p.Phe597Leu) c.1779T>G (p.Phe593Leu) | |
| 11 | g.22263017T= | CA1957420210 | ANO5 | c.1422T= (p.Phe474=) c.1830T= (p.Phe610=) n.2866T= c.1827T= (p.Phe609=) c.1872T= (p.Phe624=) n.2207T= c.1869T= (p.Phe623=) c.1794T= (p.Phe598=) c.1791T= (p.Phe597=) c.1779T= (p.Phe593=) | |
| 11 | g.22263018G>A | CA379923034 | ANO5 | c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1831G>A (p.Gly611Arg) n.2867G>A c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.2208G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) | |
| 11 | g.22263018G>C | CA379923036 | ANO5 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.2867G>C c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.2208G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263018G>T | CA379923035 | ANO5 | c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1831G>T (p.Gly611Ter) n.2867G>T c.1828G>T (p.Gly610Ter) c.1873G>T (p.Gly625Ter) n.2208G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter) c.1780G>T (p.Gly594Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22263019G>A | CA379923037 | ANO5 | c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1832G>A (p.Gly611Glu) n.2868G>A c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.2209G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263019G>C | CA379923039 | ANO5 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.2868G>C c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2209G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) | |
| 11 | g.22263019G>T | CA379923038 | ANO5 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1832G>T (p.Gly611Val) n.2868G>T c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2209G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) | |
| 11 | g.22263020A>C | CA473407348 | ANO5 | c.1425A>C (p.Gly475=) c.1833A>C (p.Gly611=) n.2869A>C c.1830A>C (p.Gly610=) c.1875A>C (p.Gly625=) n.2210A>C c.1872A>C (p.Gly624=) c.1797A>C (p.Gly599=) c.1794A>C (p.Gly598=) c.1782A>C (p.Gly594=) | |
| 11 | g.22263020A>G | CA473407349 | ANO5 | c.1425A>G (p.Gly475=) c.1833A>G (p.Gly611=) n.2869A>G c.1830A>G (p.Gly610=) c.1875A>G (p.Gly625=) n.2210A>G c.1872A>G (p.Gly624=) c.1797A>G (p.Gly599=) c.1794A>G (p.Gly598=) c.1782A>G (p.Gly594=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263020A>T | CA473407350 | ANO5 | c.1425A>T (p.Gly475=) c.1833A>T (p.Gly611=) n.2869A>T c.1830A>T (p.Gly610=) c.1875A>T (p.Gly625=) n.2210A>T c.1872A>T (p.Gly624=) c.1797A>T (p.Gly599=) c.1794A>T (p.Gly598=) c.1782A>T (p.Gly594=) | |
| 11 | g.22263021A>C | CA379923040 | ANO5 | c.1426A>C (p.Asn476His) c.1834A>C (p.Asn612His) n.2870A>C c.1831A>C (p.Asn611His) c.1876A>C (p.Asn626His) n.2211A>C c.1873A>C (p.Asn625His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1783A>C (p.Asn595His) | |
| 11 | g.22263021A>G | CA379923041 | ANO5 | c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) n.2870A>G c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.2211A>G c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1783A>G (p.Asn595Asp) | |
| 11 | g.22263021A>T | CA379923042 | ANO5 | c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) n.2870A>T c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.2211A>T c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) | |
| 11 | g.22263022A>C | CA379923043 | ANO5 | c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) n.2871A>C c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1877A>C (p.Asn626Thr) n.2212A>C c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1784A>C (p.Asn595Thr) | |
| 11 | g.22263022A>G | CA379923044 | ANO5 | c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) n.2871A>G c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1877A>G (p.Asn626Ser) n.2212A>G c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1784A>G (p.Asn595Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263022A>T | CA379923045 | ANO5 | c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) n.2871A>T c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1877A>T (p.Asn626Ile) n.2212A>T c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1784A>T (p.Asn595Ile) | |
| 11 | g.22263023C>A | CA379923046 | ANO5 | c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) n.2872C>A c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.1878C>A (p.Asn626Lys) n.2213C>A c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1785C>A (p.Asn595Lys) | |
| 11 | g.22263023C>G | CA379923047 | ANO5 | c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) n.2872C>G c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.1878C>G (p.Asn626Lys) n.2213C>G c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1785C>G (p.Asn595Lys) | |
| 11 | g.22263023C>T | CA473407351 | ANO5 | c.1428C>T (p.Asn476=) c.1836C>T (p.Asn612=) n.2872C>T c.1833C>T (p.Asn611=) c.1878C>T (p.Asn626=) n.2213C>T c.1875C>T (p.Asn625=) c.1800C>T (p.Asn600=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1785C>T (p.Asn595=) | |
| 11 | g.22263024A>C | CA379923048 | ANO5 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.2873A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.2214A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) | |
| 11 | g.22263024A>G | CA379923049 | ANO5 | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) n.2873A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.2214A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) | |
| 11 | g.22263024A>T | CA379923050 | ANO5 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.2873A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.2214A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263024_22263025del | CA2695213373 | ANO5 | c.1429_1430del (p.Ile477Ter) c.1837_1838del (p.Ile613Ter) n.2873_2874del c.1834_1835del (p.Ile612Ter) c.1879_1880del (p.Ile627Ter) n.2214_2215del c.1876_1877del (p.Ile626Ter) c.1801_1802del (p.Ile601Ter) c.1798_1799del (p.Ile600Ter) c.1786_1787del (p.Ile596Ter) | |
| 11 | g.22263025T>A | CA379923052 | ANO5 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.2874T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.2215T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263025T>C | CA5923376 | ANO5 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.2874T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.2215T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263025T>G | CA379923051 | ANO5 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.2874T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.2215T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) | |
| 11 | g.22263025T= | CA1957420211 | ANO5 | c.1430T= (p.Ile477=) c.1838T= (p.Ile613=) n.2874T= c.1835T= (p.Ile612=) c.1880T= (p.Ile627=) n.2215T= c.1877T= (p.Ile626=) c.1802T= (p.Ile601=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1787T= (p.Ile596=) | |
| 11 | g.22263026T>A | CA473407352 | ANO5 | c.1431T>A (p.Ile477=) c.1839T>A (p.Ile613=) n.2875T>A c.1836T>A (p.Ile612=) c.1881T>A (p.Ile627=) n.2216T>A c.1878T>A (p.Ile626=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1788T>A (p.Ile596=) | dbSNP |
| 11 | g.22263026T>C | CA473407353 | ANO5 | c.1431T>C (p.Ile477=) c.1839T>C (p.Ile613=) n.2875T>C c.1836T>C (p.Ile612=) c.1881T>C (p.Ile627=) n.2216T>C c.1878T>C (p.Ile626=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1788T>C (p.Ile596=) | |
| 11 | g.22263026T>G | CA379923053 | ANO5 | c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1839T>G (p.Ile613Met) n.2875T>G c.1836T>G (p.Ile612Met) c.1881T>G (p.Ile627Met) n.2216T>G c.1878T>G (p.Ile626Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1788T>G (p.Ile596Met) | |
| 11 | g.22263026T= | CA1957420213 | ANO5 | c.1431T= (p.Ile477=) c.1839T= (p.Ile613=) n.2875T= c.1836T= (p.Ile612=) c.1881T= (p.Ile627=) n.2216T= c.1878T= (p.Ile626=) c.1803T= (p.Ile601=) c.1800T= (p.Ile600=) c.1788T= (p.Ile596=) | |
| 11 | g.22263026_22263030delinsTAAAG | CA1957420212 | ANO5 | c.1431_1435delinsTAAAG (p.Ile477=) c.1839_1843delinsTAAAG (p.Ile613=) n.2875_2879delinsTAAAG c.1836_1840delinsTAAAG (p.Ile612=) c.1881_1885delinsTAAAG (p.Ile627=) n.2216_2220delinsTAAAG c.1878_1882delinsTAAAG (p.Ile626=) c.1803_1807delinsTAAAG (p.Ile601=) c.1800_1804delinsTAAAG (p.Ile600=) c.1788_1792delinsTAAAG (p.Ile596=) | |
| 11 | g.22263027A= | CA1957420214 | ANO5 | c.1432A= (p.Lys478=) c.1840A= (p.Lys614=) n.2876A= c.1837A= (p.Lys613=) c.1882A= (p.Lys628=) n.2217A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1804A= (p.Lys602=) c.1801A= (p.Lys601=) c.1789A= (p.Lys597=) | |
| 11 | g.22263027A>C | CA379923054 | ANO5 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.2876A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.2217A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) | |
| 11 | g.22263027A>G | CA379923055 | ANO5 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.2876A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.2217A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263027A>T | CA379923056 | ANO5 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.2876A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.2217A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) | |
| 11 | g.22263029_22263032del | CA5923377 | ANO5 | c.1434_1437del (p.Glu479ProfsTer7) c.1842_1845del (p.Glu615ProfsTer7) n.2878_2881del c.1839_1842del (p.Glu614ProfsTer7) c.1884_1887del (p.Glu629ProfsTer7) n.2219_2222del c.1881_1884del (p.Glu628ProfsTer7) c.1806_1809del (p.Glu603ProfsTer7) c.1803_1806del (p.Glu602ProfsTer7) c.1791_1794del (p.Glu598ProfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263028A>C | CA379923057 | ANO5 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.2877A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.2218A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) | |
| 11 | g.22263028A>G | CA379923058 | ANO5 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2877A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.2218A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) | |
| 11 | g.22263028A>T | CA379923059 | ANO5 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1841A>T (p.Lys614Ile) n.2877A>T c.1838A>T (p.Lys613Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) n.2218A>T c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.1790A>T (p.Lys597Ile) | |
| 11 | g.22263029A= | CA1957420215 | ANO5 | c.1434A= (p.Lys478=) c.1842A= (p.Lys614=) n.2878A= c.1839A= (p.Lys613=) c.1884A= (p.Lys628=) n.2219A= c.1881A= (p.Lys627=) c.1806A= (p.Lys602=) c.1803A= (p.Lys601=) c.1791A= (p.Lys597=) | |
| 11 | g.22263029A>C | CA379923060 | ANO5 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1842A>C (p.Lys614Asn) n.2878A>C c.1839A>C (p.Lys613Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) n.2219A>C c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) | |
| 11 | g.22263029A>G | CA473407354 | ANO5 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1842A>G (p.Lys614=) n.2878A>G c.1839A>G (p.Lys613=) c.1884A>G (p.Lys628=) n.2219A>G c.1881A>G (p.Lys627=) c.1806A>G (p.Lys602=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.1791A>G (p.Lys597=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263029A>T | CA379923061 | ANO5 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1842A>T (p.Lys614Asn) n.2878A>T c.1839A>T (p.Lys613Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) n.2219A>T c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) | |
| 11 | g.22263030G>A | CA379923063 | ANO5 | c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.2879G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2220G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) | |
| 11 | g.22263030G>C | CA379923064 | ANO5 | c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.2879G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2220G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) | |
| 11 | g.22263030G>T | CA379923062 | ANO5 | c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.2879G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2220G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) | COSMIC |
| 11 | g.22263031A>C | CA379923065 | ANO5 | c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.2880A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.2221A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) | |
| 11 | g.22263031A>G | CA379923066 | ANO5 | c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.2880A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.2221A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) | |
| 11 | g.22263031A>T | CA379923067 | ANO5 | c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) n.2880A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) n.2221A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) | |
| 11 | g.22263032del | CA2574781613 | ANO5 | c.1437del (p.Ala480ProfsTer7) c.1845del (p.Ala616ProfsTer7) n.2881del c.1842del (p.Ala615ProfsTer7) c.1887del (p.Ala630ProfsTer7) n.2222del c.1884del (p.Ala629ProfsTer7) c.1809del (p.Ala604ProfsTer7) c.1806del (p.Ala603ProfsTer7) c.1794del (p.Ala599ProfsTer7) | |
| 11 | g.22263032A>C | CA379923068 | ANO5 | c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) n.2881A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) n.2222A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) | |
| 11 | g.22263032A>G | CA473407355 | ANO5 | c.1437A>G (p.Glu479=) c.1845A>G (p.Glu615=) n.2881A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.1887A>G (p.Glu629=) n.2222A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.1794A>G (p.Glu598=) | |
| 11 | g.22263032A>T | CA379923069 | ANO5 | c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) n.2881A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) n.2222A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) | |
| 11 | g.22263033G>A | CA5923379 | ANO5 | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.2882G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2223G>A c.1885G>A (p.Ala629Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263033G>C | CA379923070 | ANO5 | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.2882G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2223G>C c.1885G>C (p.Ala629Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) | |
| 11 | g.22263033G= | CA1957420217 | ANO5 | c.1438G= (p.Ala480=) c.1846G= (p.Ala616=) n.2882G= c.1843G= (p.Ala615=) c.1888G= (p.Ala630=) n.2223G= c.1885G= (p.Ala629=) c.1810G= (p.Ala604=) c.1807G= (p.Ala603=) c.1795G= (p.Ala599=) | |
| 11 | g.22263033G>T | CA379923071 | ANO5 | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.2882G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2223G>T c.1885G>T (p.Ala629Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) | |
| 11 | g.22263033_22263034delinsGC | CA1957420216 | ANO5 | c.1438_1439delinsGC (p.Ala480=) c.1846_1847delinsGC (p.Ala616=) n.2882_2883delinsGC c.1843_1844delinsGC (p.Ala615=) c.1888_1889delinsGC (p.Ala630=) n.2223_2224delinsGC c.1885_1886delinsGC (p.Ala629=) c.1810_1811delinsGC (p.Ala604=) c.1807_1808delinsGC (p.Ala603=) c.1795_1796delinsGC (p.Ala599=) | |
| 11 | g.22263034C>A | CA379923072 | ANO5 | c.1439C>A (p.Ala480Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.2883C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.2224C>A c.1886C>A (p.Ala629Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263034C= | CA1957420218 | ANO5 | c.1439C= (p.Ala480=) c.1847C= (p.Ala616=) n.2883C= c.1844C= (p.Ala615=) c.1889C= (p.Ala630=) n.2224C= c.1886C= (p.Ala629=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1796C= (p.Ala599=) | |
| 11 | g.22263034C>G | CA5923381 | ANO5 | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.2883C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2224C>G c.1886C>G (p.Ala629Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263034C>T | CA5923380 | ANO5 | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.2883C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2224C>T c.1886C>T (p.Ala629Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263035del | CA5923378 | ANO5 | c.1440del (p.Ile481PhefsTer6) c.1848del (p.Ile617PhefsTer6) n.2884del c.1845del (p.Ile616PhefsTer6) c.1890del (p.Ile631PhefsTer6) n.2225del c.1887del (p.Ile630PhefsTer6) c.1812del (p.Ile605PhefsTer6) c.1809del (p.Ile604PhefsTer6) c.1797del (p.Ile600PhefsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263035C>A | CA473407356 | ANO5 | c.1440C>A (p.Ala480=) c.1848C>A (p.Ala616=) n.2884C>A c.1845C>A (p.Ala615=) c.1890C>A (p.Ala630=) n.2225C>A c.1887C>A (p.Ala629=) c.1812C>A (p.Ala604=) c.1809C>A (p.Ala603=) c.1797C>A (p.Ala599=) | |
| 11 | g.22263035C>G | CA473407357 | ANO5 | c.1440C>G (p.Ala480=) c.1848C>G (p.Ala616=) n.2884C>G c.1845C>G (p.Ala615=) c.1890C>G (p.Ala630=) n.2225C>G c.1887C>G (p.Ala629=) c.1812C>G (p.Ala604=) c.1809C>G (p.Ala603=) c.1797C>G (p.Ala599=) | |
| 11 | g.22263035C>T | CA473407358 | ANO5 | c.1440C>T (p.Ala480=) c.1848C>T (p.Ala616=) n.2884C>T c.1845C>T (p.Ala615=) c.1890C>T (p.Ala630=) n.2225C>T c.1887C>T (p.Ala629=) c.1812C>T (p.Ala604=) c.1809C>T (p.Ala603=) c.1797C>T (p.Ala599=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22263036A>C | CA379923075 | ANO5 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.2885A>C c.1846A>C (p.Ile616Leu) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.2226A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) | |
| 11 | g.22263036A>G | CA379923073 | ANO5 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) n.2885A>G c.1846A>G (p.Ile616Val) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.2226A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263036A>T | CA379923074 | ANO5 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.2885A>T c.1846A>T (p.Ile616Phe) c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.2226A>T c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) | |
| 11 | g.22263037T>A | CA379923076 | ANO5 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.2886T>A c.1847T>A (p.Ile616Asn) c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.2227T>A c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) | |
| 11 | g.22263037T>C | CA379923077 | ANO5 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.2886T>C c.1847T>C (p.Ile616Thr) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.2227T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) | |
| 11 | g.22263037T>G | CA379923078 | ANO5 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.2886T>G c.1847T>G (p.Ile616Ser) c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.2227T>G c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) | |
| 11 | g.22263038T>A | CA473407359 | ANO5 | c.1443T>A (p.Ile481=) c.1851T>A (p.Ile617=) n.2887T>A c.1848T>A (p.Ile616=) c.1893T>A (p.Ile631=) n.2228T>A c.1890T>A (p.Ile630=) c.1815T>A (p.Ile605=) c.1812T>A (p.Ile604=) c.1800T>A (p.Ile600=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22263038T>C | CA473407360 | ANO5 | c.1443T>C (p.Ile481=) c.1851T>C (p.Ile617=) n.2887T>C c.1848T>C (p.Ile616=) c.1893T>C (p.Ile631=) n.2228T>C c.1890T>C (p.Ile630=) c.1815T>C (p.Ile605=) c.1812T>C (p.Ile604=) c.1800T>C (p.Ile600=) | |
| 11 | g.22263038T>G | CA379923079 | ANO5 | c.1443T>G (p.Ile481Met) c.1851T>G (p.Ile617Met) n.2887T>G c.1848T>G (p.Ile616Met) c.1893T>G (p.Ile631Met) n.2228T>G c.1890T>G (p.Ile630Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263039T>A | CA379923080 | ANO5 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1852T>A (p.Tyr618Asn) n.2888T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) n.2229T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) | |
| 11 | g.22263039T>C | CA379923081 | ANO5 | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1852T>C (p.Tyr618His) n.2888T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1894T>C (p.Tyr632His) n.2229T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1801T>C (p.Tyr601His) | |
| 11 | g.22263039T>G | CA5923382 | ANO5 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1852T>G (p.Tyr618Asp) n.2888T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) n.2229T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263039T= | CA1957420219 | ANO5 | c.1444T= (p.Tyr482=) c.1852T= (p.Tyr618=) n.2888T= c.1849T= (p.Tyr617=) c.1894T= (p.Tyr632=) n.2229T= c.1891T= (p.Tyr631=) c.1816T= (p.Tyr606=) c.1813T= (p.Tyr605=) c.1801T= (p.Tyr601=) | |
| 11 | g.22263040A= | CA1957420220 | ANO5 | c.1445A= (p.Tyr482=) c.1853A= (p.Tyr618=) n.2889A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.1895A= (p.Tyr632=) n.2230A= c.1892A= (p.Tyr631=) c.1817A= (p.Tyr606=) c.1814A= (p.Tyr605=) c.1802A= (p.Tyr601=) | |
| 11 | g.22263040A>C | CA5923383 | ANO5 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) n.2889A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) n.2230A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22263040A>G | CA379923082 | ANO5 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) n.2889A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) n.2230A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) | |
| 11 | g.22263040A>T | CA379923083 | ANO5 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) n.2889A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) n.2230A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1802A>T (p.Tyr601Phe) | |
| 11 | g.22263041T>A | CA379923084 | ANO5 | c.1446T>A (p.Tyr482Ter) c.1854T>A (p.Tyr618Ter) n.2890T>A c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) n.2231T>A c.1893T>A (p.Tyr631Ter) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1815T>A (p.Tyr605Ter) c.1803T>A (p.Tyr601Ter) | |
| 11 | g.22263041T>C | CA473407361 | ANO5 | c.1446T>C (p.Tyr482=) c.1854T>C (p.Tyr618=) n.2890T>C c.1851T>C (p.Tyr617=) c.1896T>C (p.Tyr632=) n.2231T>C c.1893T>C (p.Tyr631=) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1815T>C (p.Tyr605=) c.1803T>C (p.Tyr601=) | |
| 11 | g.22263041T>G | CA379923085 | ANO5 | c.1446T>G (p.Tyr482Ter) c.1854T>G (p.Tyr618Ter) n.2890T>G c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) n.2231T>G c.1893T>G (p.Tyr631Ter) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1815T>G (p.Tyr605Ter) c.1803T>G (p.Tyr601Ter) | |
| 11 | g.22263042C>A | CA379923088 | ANO5 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.2891C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.2232C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) | dbSNP |
| 11 | g.22263042C= | CA1957420221 | ANO5 | c.1447C= (p.Pro483=) c.1855C= (p.Pro619=) n.2891C= c.1852C= (p.Pro618=) c.1897C= (p.Pro633=) n.2232C= c.1894C= (p.Pro632=) c.1819C= (p.Pro607=) c.1816C= (p.Pro606=) c.1804C= (p.Pro602=) | |
| 11 | g.22263042C>G | CA379923087 | ANO5 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.2891C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.2232C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) | |
| 11 | g.22263042C>T | CA379923086 | ANO5 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.2891C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.2232C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) | |
| 11 | g.22263043C>A | CA379923089 | ANO5 | c.1448C>A (p.Pro483His) c.1856C>A (p.Pro619His) n.2892C>A c.1853C>A (p.Pro618His) c.1898C>A (p.Pro633His) n.2233C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.1820C>A (p.Pro607His) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1805C>A (p.Pro602His) | |
| 11 | g.22263043C= | CA1957420222 | ANO5 | c.1448C= (p.Pro483=) c.1856C= (p.Pro619=) n.2892C= c.1853C= (p.Pro618=) c.1898C= (p.Pro633=) n.2233C= c.1895C= (p.Pro632=) c.1820C= (p.Pro607=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1805C= (p.Pro602=) | |
| 11 | g.22263043C>G | CA379923091 | ANO5 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.2892C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.2233C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) | |
| 11 | g.22263043C>T | CA379923090 | ANO5 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.2892C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.2233C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263044del | CA2740093658 | ANO5 | c.1448+1del (n.1448+1del) c.1856+1del (n.1856+1del) n.2892+1del c.1853+1del (n.1853+1del) c.1898+1del (n.1898+1del) n.2233+1del c.1895+1del (n.1895+1del) c.1820+1del (n.1820+1del) c.1817+1del (n.1817+1del) c.1805+1del (n.1805+1del) | ClinVar |
| 11 | g.22263044G>A | CA201366 | ANO5 | c.1448+1G>A (n.1448+1G>A) c.1856+1G>A (n.1856+1G>A) n.2892+1G>A c.1853+1G>A (n.1853+1G>A) c.1898+1G>A (n.1898+1G>A) n.2233+1G>A c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.1820+1G>A (n.1820+1G>A) c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) c.1805+1G>A (n.1805+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263044G>C | CA379923092 | ANO5 | c.1448+1G>C (n.1448+1G>C) c.1856+1G>C (n.1856+1G>C) n.2892+1G>C c.1853+1G>C (n.1853+1G>C) c.1898+1G>C (n.1898+1G>C) n.2233+1G>C c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.1820+1G>C (n.1820+1G>C) c.1817+1G>C (n.1817+1G>C) c.1805+1G>C (n.1805+1G>C) | |
| 11 | g.22263044G= | CA1957420223 | ANO5 | c.1448+1G= (n.1448+1G=) c.1856+1G= (n.1856+1G=) n.2892+1G= c.1853+1G= (n.1853+1G=) c.1898+1G= (n.1898+1G=) n.2233+1G= c.1895+1G= (n.1895+1G=) c.1820+1G= (n.1820+1G=) c.1817+1G= (n.1817+1G=) c.1805+1G= (n.1805+1G=) | |
| 11 | g.22263044G>T | CA379923093 | ANO5 | c.1448+1G>T (n.1448+1G>T) c.1856+1G>T (n.1856+1G>T) n.2892+1G>T c.1853+1G>T (n.1853+1G>T) c.1898+1G>T (n.1898+1G>T) n.2233+1G>T c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.1820+1G>T (n.1820+1G>T) c.1817+1G>T (n.1817+1G>T) c.1805+1G>T (n.1805+1G>T) | |
| 11 | g.22263045T>A | CA379923094 | ANO5 | c.1448+2T>A (n.1448+2T>A) c.1856+2T>A (n.1856+2T>A) n.2892+2T>A c.1853+2T>A (n.1853+2T>A) c.1898+2T>A (n.1898+2T>A) n.2233+2T>A c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.1820+2T>A (n.1820+2T>A) c.1817+2T>A (n.1817+2T>A) c.1805+2T>A (n.1805+2T>A) | |
| 11 | g.22263045T>C | CA379923095 | ANO5 | c.1448+2T>C (n.1448+2T>C) c.1856+2T>C (n.1856+2T>C) n.2892+2T>C c.1853+2T>C (n.1853+2T>C) c.1898+2T>C (n.1898+2T>C) n.2233+2T>C c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.1820+2T>C (n.1820+2T>C) c.1817+2T>C (n.1817+2T>C) c.1805+2T>C (n.1805+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22263045T>G | CA379923096 | ANO5 | c.1448+2T>G (n.1448+2T>G) c.1856+2T>G (n.1856+2T>G) n.2892+2T>G c.1853+2T>G (n.1853+2T>G) c.1898+2T>G (n.1898+2T>G) n.2233+2T>G c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.1820+2T>G (n.1820+2T>G) c.1817+2T>G (n.1817+2T>G) c.1805+2T>G (n.1805+2T>G) | |
| 11 | g.22263046A= | CA1957420224 | ANO5 | c.1448+3A= (n.1448+3A=) c.1856+3A= (n.1856+3A=) n.2892+3A= c.1853+3A= (n.1853+3A=) c.1898+3A= (n.1898+3A=) n.2233+3A= c.1895+3A= (n.1895+3A=) c.1820+3A= (n.1820+3A=) c.1817+3A= (n.1817+3A=) c.1805+3A= (n.1805+3A=) | |
| 11 | g.22263046A>G | CA5923384 | ANO5 | c.1448+3A>G (n.1448+3A>G) c.1856+3A>G (n.1856+3A>G) n.2892+3A>G c.1853+3A>G (n.1853+3A>G) c.1898+3A>G (n.1898+3A>G) n.2233+3A>G c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.1820+3A>G (n.1820+3A>G) c.1817+3A>G (n.1817+3A>G) c.1805+3A>G (n.1805+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263048G>C | CA2612838570 | ANO5 | c.1448+5G>C (n.1448+5G>C) c.1856+5G>C (n.1856+5G>C) n.2892+5G>C c.1853+5G>C (n.1853+5G>C) c.1898+5G>C (n.1898+5G>C) n.2233+5G>C c.1895+5G>C (n.1895+5G>C) c.1820+5G>C (n.1820+5G>C) c.1817+5G>C (n.1817+5G>C) c.1805+5G>C (n.1805+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263049T>C | CA218768795 | ANO5 | c.1448+6T>C (n.1448+6T>C) c.1856+6T>C (n.1856+6T>C) n.2892+6T>C c.1853+6T>C (n.1853+6T>C) c.1898+6T>C (n.1898+6T>C) n.2233+6T>C c.1895+6T>C (n.1895+6T>C) c.1820+6T>C (n.1820+6T>C) c.1817+6T>C (n.1817+6T>C) c.1805+6T>C (n.1805+6T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22263049T= | CA1957420225 | ANO5 | c.1448+6T= (n.1448+6T=) c.1856+6T= (n.1856+6T=) n.2892+6T= c.1853+6T= (n.1853+6T=) c.1898+6T= (n.1898+6T=) n.2233+6T= c.1895+6T= (n.1895+6T=) c.1820+6T= (n.1820+6T=) c.1817+6T= (n.1817+6T=) c.1805+6T= (n.1805+6T=) | |
| 11 | g.22263050A= | CA1957420226 | ANO5 | c.1448+7A= (n.1448+7A=) c.1856+7A= (n.1856+7A=) n.2892+7A= c.1853+7A= (n.1853+7A=) c.1898+7A= (n.1898+7A=) n.2233+7A= c.1895+7A= (n.1895+7A=) c.1820+7A= (n.1820+7A=) c.1817+7A= (n.1817+7A=) c.1805+7A= (n.1805+7A=) | |
| 11 | g.22263050A>G | CA597911916 | ANO5 | c.1448+7A>G (n.1448+7A>G) c.1856+7A>G (n.1856+7A>G) n.2892+7A>G c.1853+7A>G (n.1853+7A>G) c.1898+7A>G (n.1898+7A>G) n.2233+7A>G c.1895+7A>G (n.1895+7A>G) c.1820+7A>G (n.1820+7A>G) c.1817+7A>G (n.1817+7A>G) c.1805+7A>G (n.1805+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263052G>C | CA1957420228 | ANO5 | c.1448+9G>C (n.1448+9G>C) c.1856+9G>C (n.1856+9G>C) n.2892+9G>C c.1853+9G>C (n.1853+9G>C) c.1898+9G>C (n.1898+9G>C) n.2233+9G>C c.1895+9G>C (n.1895+9G>C) c.1820+9G>C (n.1820+9G>C) c.1817+9G>C (n.1817+9G>C) c.1805+9G>C (n.1805+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22263052G= | CA1957420227 | ANO5 | c.1448+9G= (n.1448+9G=) c.1856+9G= (n.1856+9G=) n.2892+9G= c.1853+9G= (n.1853+9G=) c.1898+9G= (n.1898+9G=) n.2233+9G= c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.1820+9G= (n.1820+9G=) c.1817+9G= (n.1817+9G=) c.1805+9G= (n.1805+9G=) | |
| 11 | g.22263052G>T | CA2612838571 | ANO5 | c.1448+9G>T (n.1448+9G>T) c.1856+9G>T (n.1856+9G>T) n.2892+9G>T c.1853+9G>T (n.1853+9G>T) c.1898+9G>T (n.1898+9G>T) n.2233+9G>T c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.1820+9G>T (n.1820+9G>T) c.1817+9G>T (n.1817+9G>T) c.1805+9G>T (n.1805+9G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263053_22263061delinsACTTACAAG | CA1957420229 | ANO5 | c.1448+10_1448+18delinsACTTACAAG (n.1448+10_1448+18delinsACTTACAAG) c.1856+10_1856+18delinsACTTACAAG (n.1856+10_1856+18delinsACTTACAAG) n.2892+10_2892+18delinsACTTACAAG c.1853+10_1853+18delinsACTTACAAG (n.1853+10_1853+18delinsACTTACAAG) c.1898+10_1898+18delinsACTTACAAG (n.1898+10_1898+18delinsACTTACAAG) n.2233+10_2233+18delinsACTTACAAG c.1895+10_1895+18delinsACTTACAAG (n.1895+10_1895+18delinsACTTACAAG) c.1820+10_1820+18delinsACTTACAAG (n.1820+10_1820+18delinsACTTACAAG) c.1817+10_1817+18delinsACTTACAAG (n.1817+10_1817+18delinsACTTACAAG) c.1805+10_1805+18delinsACTTACAAG (n.1805+10_1805+18delinsACTTACAAG) | |
| 11 | g.22263054C>A | CA2612838572 | ANO5 | c.1448+11C>A (n.1448+11C>A) c.1856+11C>A (n.1856+11C>A) n.2892+11C>A c.1853+11C>A (n.1853+11C>A) c.1898+11C>A (n.1898+11C>A) n.2233+11C>A c.1895+11C>A (n.1895+11C>A) c.1820+11C>A (n.1820+11C>A) c.1817+11C>A (n.1817+11C>A) c.1805+11C>A (n.1805+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263057_22263064del | CA597911917 | ANO5 | c.1448+14_1448+21del (n.1448+14_1448+21del) c.1856+14_1856+21del (n.1856+14_1856+21del) n.2892+14_2892+21del c.1853+14_1853+21del (n.1853+14_1853+21del) c.1898+14_1898+21del (n.1898+14_1898+21del) n.2233+14_2233+21del c.1895+14_1895+21del (n.1895+14_1895+21del) c.1820+14_1820+21del (n.1820+14_1820+21del) c.1817+14_1817+21del (n.1817+14_1817+21del) c.1805+14_1805+21del (n.1805+14_1805+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263056T>A | CA2612838573 | ANO5 | c.1448+13T>A (n.1448+13T>A) c.1856+13T>A (n.1856+13T>A) n.2892+13T>A c.1853+13T>A (n.1853+13T>A) c.1898+13T>A (n.1898+13T>A) n.2233+13T>A c.1895+13T>A (n.1895+13T>A) c.1820+13T>A (n.1820+13T>A) c.1817+13T>A (n.1817+13T>A) c.1805+13T>A (n.1805+13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263056T>C | CA5923385 | ANO5 | c.1448+13T>C (n.1448+13T>C) c.1856+13T>C (n.1856+13T>C) n.2892+13T>C c.1853+13T>C (n.1853+13T>C) c.1898+13T>C (n.1898+13T>C) n.2233+13T>C c.1895+13T>C (n.1895+13T>C) c.1820+13T>C (n.1820+13T>C) c.1817+13T>C (n.1817+13T>C) c.1805+13T>C (n.1805+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263056T= | CA1957420230 | ANO5 | c.1448+13T= (n.1448+13T=) c.1856+13T= (n.1856+13T=) n.2892+13T= c.1853+13T= (n.1853+13T=) c.1898+13T= (n.1898+13T=) n.2233+13T= c.1895+13T= (n.1895+13T=) c.1820+13T= (n.1820+13T=) c.1817+13T= (n.1817+13T=) c.1805+13T= (n.1805+13T=) | |
| 11 | g.22263058C>A | CA5923387 | ANO5 | c.1448+15C>A (n.1448+15C>A) c.1856+15C>A (n.1856+15C>A) n.2892+15C>A c.1853+15C>A (n.1853+15C>A) c.1898+15C>A (n.1898+15C>A) n.2233+15C>A c.1895+15C>A (n.1895+15C>A) c.1820+15C>A (n.1820+15C>A) c.1817+15C>A (n.1817+15C>A) c.1805+15C>A (n.1805+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263058C= | CA1957420231 | ANO5 | c.1448+15C= (n.1448+15C=) c.1856+15C= (n.1856+15C=) n.2892+15C= c.1853+15C= (n.1853+15C=) c.1898+15C= (n.1898+15C=) n.2233+15C= c.1895+15C= (n.1895+15C=) c.1820+15C= (n.1820+15C=) c.1817+15C= (n.1817+15C=) c.1805+15C= (n.1805+15C=) | |
| 11 | g.22263058C>T | CA5923386 | ANO5 | c.1448+15C>T (n.1448+15C>T) c.1856+15C>T (n.1856+15C>T) n.2892+15C>T c.1853+15C>T (n.1853+15C>T) c.1898+15C>T (n.1898+15C>T) n.2233+15C>T c.1895+15C>T (n.1895+15C>T) c.1820+15C>T (n.1820+15C>T) c.1817+15C>T (n.1817+15C>T) c.1805+15C>T (n.1805+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263060A>G | CA2612838574 | ANO5 | c.1448+17A>G (n.1448+17A>G) c.1856+17A>G (n.1856+17A>G) n.2892+17A>G c.1853+17A>G (n.1853+17A>G) c.1898+17A>G (n.1898+17A>G) n.2233+17A>G c.1895+17A>G (n.1895+17A>G) c.1820+17A>G (n.1820+17A>G) c.1817+17A>G (n.1817+17A>G) c.1805+17A>G (n.1805+17A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263062C>A | CA2612838575 | ANO5 | c.1448+19C>A (n.1448+19C>A) c.1856+19C>A (n.1856+19C>A) n.2892+19C>A c.1853+19C>A (n.1853+19C>A) c.1898+19C>A (n.1898+19C>A) n.2233+19C>A c.1895+19C>A (n.1895+19C>A) c.1820+19C>A (n.1820+19C>A) c.1817+19C>A (n.1817+19C>A) c.1805+19C>A (n.1805+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263067del | CA2612838576 | ANO5 | c.1448+24del (n.1448+24del) c.1856+24del (n.1856+24del) n.2892+24del c.1853+24del (n.1853+24del) c.1898+24del (n.1898+24del) n.2233+24del c.1895+24del (n.1895+24del) c.1820+24del (n.1820+24del) c.1817+24del (n.1817+24del) c.1805+24del (n.1805+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263064T>C | CA1957420232 | ANO5 | c.1448+21T>C (n.1448+21T>C) c.1856+21T>C (n.1856+21T>C) n.2892+21T>C c.1853+21T>C (n.1853+21T>C) c.1898+21T>C (n.1898+21T>C) n.2233+21T>C c.1895+21T>C (n.1895+21T>C) c.1820+21T>C (n.1820+21T>C) c.1817+21T>C (n.1817+21T>C) c.1805+21T>C (n.1805+21T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22263064T= | CA1957420233 | ANO5 | c.1448+21T= (n.1448+21T=) c.1856+21T= (n.1856+21T=) n.2892+21T= c.1853+21T= (n.1853+21T=) c.1898+21T= (n.1898+21T=) n.2233+21T= c.1895+21T= (n.1895+21T=) c.1820+21T= (n.1820+21T=) c.1817+21T= (n.1817+21T=) c.1805+21T= (n.1805+21T=) | |
| 11 | g.22263068_22263071del | CA2612838577 | ANO5 | c.1448+25_1448+28del (n.1448+25_1448+28del) c.1856+25_1856+28del (n.1856+25_1856+28del) n.2892+25_2892+28del c.1853+25_1853+28del (n.1853+25_1853+28del) c.1898+25_1898+28del (n.1898+25_1898+28del) n.2233+25_2233+28del c.1895+25_1895+28del (n.1895+25_1895+28del) c.1820+25_1820+28del (n.1820+25_1820+28del) c.1817+25_1817+28del (n.1817+25_1817+28del) c.1805+25_1805+28del (n.1805+25_1805+28del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263067T>C | CA2612838578 | ANO5 | c.1448+24T>C (n.1448+24T>C) c.1856+24T>C (n.1856+24T>C) n.2892+24T>C c.1853+24T>C (n.1853+24T>C) c.1898+24T>C (n.1898+24T>C) n.2233+24T>C c.1895+24T>C (n.1895+24T>C) c.1820+24T>C (n.1820+24T>C) c.1817+24T>C (n.1817+24T>C) c.1805+24T>C (n.1805+24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263067_22263072delinsTATTTG | CA1957420234 | ANO5 | c.1448+24_1448+29delinsTATTTG (n.1448+24_1448+29delinsTATTTG) c.1856+24_1856+29delinsTATTTG (n.1856+24_1856+29delinsTATTTG) n.2892+24_2892+29delinsTATTTG c.1853+24_1853+29delinsTATTTG (n.1853+24_1853+29delinsTATTTG) c.1898+24_1898+29delinsTATTTG (n.1898+24_1898+29delinsTATTTG) n.2233+24_2233+29delinsTATTTG c.1895+24_1895+29delinsTATTTG (n.1895+24_1895+29delinsTATTTG) c.1820+24_1820+29delinsTATTTG (n.1820+24_1820+29delinsTATTTG) c.1817+24_1817+29delinsTATTTG (n.1817+24_1817+29delinsTATTTG) c.1805+24_1805+29delinsTATTTG (n.1805+24_1805+29delinsTATTTG) | |
| 11 | g.22263072_22263076del | CA5923388 | ANO5 | c.1448+29_1448+33del (n.1448+29_1448+33del) c.1856+29_1856+33del (n.1856+29_1856+33del) n.2892+29_2892+33del c.1853+29_1853+33del (n.1853+29_1853+33del) c.1898+29_1898+33del (n.1898+29_1898+33del) n.2233+29_2233+33del c.1895+29_1895+33del (n.1895+29_1895+33del) c.1820+29_1820+33del (n.1820+29_1820+33del) c.1817+29_1817+33del (n.1817+29_1817+33del) c.1805+29_1805+33del (n.1805+29_1805+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263069T>G | CA2723539819 | ANO5 | c.1448+26T>G (n.1448+26T>G) c.1856+26T>G (n.1856+26T>G) n.2892+26T>G c.1853+26T>G (n.1853+26T>G) c.1898+26T>G (n.1898+26T>G) n.2233+26T>G c.1895+26T>G (n.1895+26T>G) c.1820+26T>G (n.1820+26T>G) c.1817+26T>G (n.1817+26T>G) c.1805+26T>G (n.1805+26T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22263070T>C | CA2574781614 | ANO5 | c.1448+27T>C (n.1448+27T>C) c.1856+27T>C (n.1856+27T>C) n.2892+27T>C c.1853+27T>C (n.1853+27T>C) c.1898+27T>C (n.1898+27T>C) n.2233+27T>C c.1895+27T>C (n.1895+27T>C) c.1820+27T>C (n.1820+27T>C) c.1817+27T>C (n.1817+27T>C) c.1805+27T>C (n.1805+27T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263070T>G | CA2574781615 | ANO5 | c.1448+27T>G (n.1448+27T>G) c.1856+27T>G (n.1856+27T>G) n.2892+27T>G c.1853+27T>G (n.1853+27T>G) c.1898+27T>G (n.1898+27T>G) n.2233+27T>G c.1895+27T>G (n.1895+27T>G) c.1820+27T>G (n.1820+27T>G) c.1817+27T>G (n.1817+27T>G) c.1805+27T>G (n.1805+27T>G) | |
| 11 | g.22263072G>A | CA674645665 | ANO5 | c.1448+29G>A (n.1448+29G>A) c.1856+29G>A (n.1856+29G>A) n.2892+29G>A c.1853+29G>A (n.1853+29G>A) c.1898+29G>A (n.1898+29G>A) n.2233+29G>A c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.1820+29G>A (n.1820+29G>A) c.1817+29G>A (n.1817+29G>A) c.1805+29G>A (n.1805+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263072G>C | CA674645667 | ANO5 | c.1448+29G>C (n.1448+29G>C) c.1856+29G>C (n.1856+29G>C) n.2892+29G>C c.1853+29G>C (n.1853+29G>C) c.1898+29G>C (n.1898+29G>C) n.2233+29G>C c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.1820+29G>C (n.1820+29G>C) c.1817+29G>C (n.1817+29G>C) c.1805+29G>C (n.1805+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263072G= | CA1957420235 | ANO5 | c.1448+29G= (n.1448+29G=) c.1856+29G= (n.1856+29G=) n.2892+29G= c.1853+29G= (n.1853+29G=) c.1898+29G= (n.1898+29G=) n.2233+29G= c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.1820+29G= (n.1820+29G=) c.1817+29G= (n.1817+29G=) c.1805+29G= (n.1805+29G=) | |
| 11 | g.22263072G>T | CA5923389 | ANO5 | c.1448+29G>T (n.1448+29G>T) c.1856+29G>T (n.1856+29G>T) n.2892+29G>T c.1853+29G>T (n.1853+29G>T) c.1898+29G>T (n.1898+29G>T) n.2233+29G>T c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.1820+29G>T (n.1820+29G>T) c.1817+29G>T (n.1817+29G>T) c.1805+29G>T (n.1805+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263073A= | CA1957420236 | ANO5 | c.1448+30A= (n.1448+30A=) c.1856+30A= (n.1856+30A=) n.2892+30A= c.1853+30A= (n.1853+30A=) c.1898+30A= (n.1898+30A=) n.2233+30A= c.1895+30A= (n.1895+30A=) c.1820+30A= (n.1820+30A=) c.1817+30A= (n.1817+30A=) c.1805+30A= (n.1805+30A=) | |
| 11 | g.22263073A>T | CA5923390 | ANO5 | c.1448+30A>T (n.1448+30A>T) c.1856+30A>T (n.1856+30A>T) n.2892+30A>T c.1853+30A>T (n.1853+30A>T) c.1898+30A>T (n.1898+30A>T) n.2233+30A>T c.1895+30A>T (n.1895+30A>T) c.1820+30A>T (n.1820+30A>T) c.1817+30A>T (n.1817+30A>T) c.1805+30A>T (n.1805+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263074T>C | CA5923391 | ANO5 | c.1448+31T>C (n.1448+31T>C) c.1856+31T>C (n.1856+31T>C) n.2892+31T>C c.1853+31T>C (n.1853+31T>C) c.1898+31T>C (n.1898+31T>C) n.2233+31T>C c.1895+31T>C (n.1895+31T>C) c.1820+31T>C (n.1820+31T>C) c.1817+31T>C (n.1817+31T>C) c.1805+31T>C (n.1805+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263074T= | CA1957420237 | ANO5 | c.1448+31T= (n.1448+31T=) c.1856+31T= (n.1856+31T=) n.2892+31T= c.1853+31T= (n.1853+31T=) c.1898+31T= (n.1898+31T=) n.2233+31T= c.1895+31T= (n.1895+31T=) c.1820+31T= (n.1820+31T=) c.1817+31T= (n.1817+31T=) c.1805+31T= (n.1805+31T=) | |
| 11 | g.22263076del | CA2574781616 | ANO5 | c.1448+33del (n.1448+33del) c.1856+33del (n.1856+33del) n.2892+33del c.1853+33del (n.1853+33del) c.1898+33del (n.1898+33del) n.2233+33del c.1895+33del (n.1895+33del) c.1820+33del (n.1820+33del) c.1817+33del (n.1817+33del) c.1805+33del (n.1805+33del) | |
| 11 | g.22263076T>A | CA597911918 | ANO5 | c.1448+33T>A (n.1448+33T>A) c.1856+33T>A (n.1856+33T>A) n.2892+33T>A c.1853+33T>A (n.1853+33T>A) c.1898+33T>A (n.1898+33T>A) n.2233+33T>A c.1895+33T>A (n.1895+33T>A) c.1820+33T>A (n.1820+33T>A) c.1817+33T>A (n.1817+33T>A) c.1805+33T>A (n.1805+33T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263076T= | CA1957420238 | ANO5 | c.1448+33T= (n.1448+33T=) c.1856+33T= (n.1856+33T=) n.2892+33T= c.1853+33T= (n.1853+33T=) c.1898+33T= (n.1898+33T=) n.2233+33T= c.1895+33T= (n.1895+33T=) c.1820+33T= (n.1820+33T=) c.1817+33T= (n.1817+33T=) c.1805+33T= (n.1805+33T=) | |
| 11 | g.22263078A= | CA1957420239 | ANO5 | c.1448+35A= (n.1448+35A=) c.1856+35A= (n.1856+35A=) n.2892+35A= c.1853+35A= (n.1853+35A=) c.1898+35A= (n.1898+35A=) n.2233+35A= c.1895+35A= (n.1895+35A=) c.1820+35A= (n.1820+35A=) c.1817+35A= (n.1817+35A=) c.1805+35A= (n.1805+35A=) | |
| 11 | g.22263078A>G | CA218768817 | ANO5 | c.1448+35A>G (n.1448+35A>G) c.1856+35A>G (n.1856+35A>G) n.2892+35A>G c.1853+35A>G (n.1853+35A>G) c.1898+35A>G (n.1898+35A>G) n.2233+35A>G c.1895+35A>G (n.1895+35A>G) c.1820+35A>G (n.1820+35A>G) c.1817+35A>G (n.1817+35A>G) c.1805+35A>G (n.1805+35A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22263079G= | CA1957420240 | ANO5 | c.1448+36G= (n.1448+36G=) c.1856+36G= (n.1856+36G=) n.2892+36G= c.1853+36G= (n.1853+36G=) c.1898+36G= (n.1898+36G=) n.2233+36G= c.1895+36G= (n.1895+36G=) c.1820+36G= (n.1820+36G=) c.1817+36G= (n.1817+36G=) c.1805+36G= (n.1805+36G=) | |
| 11 | g.22263079G>T | CA5923392 | ANO5 | c.1448+36G>T (n.1448+36G>T) c.1856+36G>T (n.1856+36G>T) n.2892+36G>T c.1853+36G>T (n.1853+36G>T) c.1898+36G>T (n.1898+36G>T) n.2233+36G>T c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.1820+36G>T (n.1820+36G>T) c.1817+36G>T (n.1817+36G>T) c.1805+36G>T (n.1805+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263080T>A | CA2612838579 | ANO5 | c.1448+37T>A (n.1448+37T>A) c.1856+37T>A (n.1856+37T>A) n.2892+37T>A c.1853+37T>A (n.1853+37T>A) c.1898+37T>A (n.1898+37T>A) n.2233+37T>A c.1895+37T>A (n.1895+37T>A) c.1820+37T>A (n.1820+37T>A) c.1817+37T>A (n.1817+37T>A) c.1805+37T>A (n.1805+37T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263080T>G | CA2612838580 | ANO5 | c.1448+37T>G (n.1448+37T>G) c.1856+37T>G (n.1856+37T>G) n.2892+37T>G c.1853+37T>G (n.1853+37T>G) c.1898+37T>G (n.1898+37T>G) n.2233+37T>G c.1895+37T>G (n.1895+37T>G) c.1820+37T>G (n.1820+37T>G) c.1817+37T>G (n.1817+37T>G) c.1805+37T>G (n.1805+37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263081A>G | CA2574781617 | ANO5 | c.1448+38A>G (n.1448+38A>G) c.1856+38A>G (n.1856+38A>G) n.2892+38A>G c.1853+38A>G (n.1853+38A>G) c.1898+38A>G (n.1898+38A>G) n.2233+38A>G c.1895+38A>G (n.1895+38A>G) c.1820+38A>G (n.1820+38A>G) c.1817+38A>G (n.1817+38A>G) c.1805+38A>G (n.1805+38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263082_22263083del | CA2612838581 | ANO5 | c.1448+39_1448+40del (n.1448+39_1448+40del) c.1856+39_1856+40del (n.1856+39_1856+40del) n.2892+39_2892+40del c.1853+39_1853+40del (n.1853+39_1853+40del) c.1898+39_1898+40del (n.1898+39_1898+40del) n.2233+39_2233+40del c.1895+39_1895+40del (n.1895+39_1895+40del) c.1820+39_1820+40del (n.1820+39_1820+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) c.1805+39_1805+40del (n.1805+39_1805+40del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263083C>A | CA5923393 | ANO5 | c.1448+40C>A (n.1448+40C>A) c.1856+40C>A (n.1856+40C>A) n.2892+40C>A c.1853+40C>A (n.1853+40C>A) c.1898+40C>A (n.1898+40C>A) n.2233+40C>A c.1895+40C>A (n.1895+40C>A) c.1820+40C>A (n.1820+40C>A) c.1817+40C>A (n.1817+40C>A) c.1805+40C>A (n.1805+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263083C= | CA1957420241 | ANO5 | c.1448+40C= (n.1448+40C=) c.1856+40C= (n.1856+40C=) n.2892+40C= c.1853+40C= (n.1853+40C=) c.1898+40C= (n.1898+40C=) n.2233+40C= c.1895+40C= (n.1895+40C=) c.1820+40C= (n.1820+40C=) c.1817+40C= (n.1817+40C=) c.1805+40C= (n.1805+40C=) | |
| 11 | g.22263084C>A | CA2612838582 | ANO5 | c.1448+41C>A (n.1448+41C>A) c.1856+41C>A (n.1856+41C>A) n.2892+41C>A c.1853+41C>A (n.1853+41C>A) c.1898+41C>A (n.1898+41C>A) n.2233+41C>A c.1895+41C>A (n.1895+41C>A) c.1820+41C>A (n.1820+41C>A) c.1817+41C>A (n.1817+41C>A) c.1805+41C>A (n.1805+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263084C= | CA1957420242 | ANO5 | c.1448+41C= (n.1448+41C=) c.1856+41C= (n.1856+41C=) n.2892+41C= c.1853+41C= (n.1853+41C=) c.1898+41C= (n.1898+41C=) n.2233+41C= c.1895+41C= (n.1895+41C=) c.1820+41C= (n.1820+41C=) c.1817+41C= (n.1817+41C=) c.1805+41C= (n.1805+41C=) | |
| 11 | g.22263084C>G | CA5923394 | ANO5 | c.1448+41C>G (n.1448+41C>G) c.1856+41C>G (n.1856+41C>G) n.2892+41C>G c.1853+41C>G (n.1853+41C>G) c.1898+41C>G (n.1898+41C>G) n.2233+41C>G c.1895+41C>G (n.1895+41C>G) c.1820+41C>G (n.1820+41C>G) c.1817+41C>G (n.1817+41C>G) c.1805+41C>G (n.1805+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263084C>T | CA2612838583 | ANO5 | c.1448+41C>T (n.1448+41C>T) c.1856+41C>T (n.1856+41C>T) n.2892+41C>T c.1853+41C>T (n.1853+41C>T) c.1898+41C>T (n.1898+41C>T) n.2233+41C>T c.1895+41C>T (n.1895+41C>T) c.1820+41C>T (n.1820+41C>T) c.1817+41C>T (n.1817+41C>T) c.1805+41C>T (n.1805+41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263085A= | CA1957420243 | ANO5 | c.1448+42A= (n.1448+42A=) c.1856+42A= (n.1856+42A=) n.2892+42A= c.1853+42A= (n.1853+42A=) c.1898+42A= (n.1898+42A=) n.2233+42A= c.1895+42A= (n.1895+42A=) c.1820+42A= (n.1820+42A=) c.1817+42A= (n.1817+42A=) c.1805+42A= (n.1805+42A=) | |
| 11 | g.22263085A>C | CA218768867 | ANO5 | c.1448+42A>C (n.1448+42A>C) c.1856+42A>C (n.1856+42A>C) n.2892+42A>C c.1853+42A>C (n.1853+42A>C) c.1898+42A>C (n.1898+42A>C) n.2233+42A>C c.1895+42A>C (n.1895+42A>C) c.1820+42A>C (n.1820+42A>C) c.1817+42A>C (n.1817+42A>C) c.1805+42A>C (n.1805+42A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22263085A>G | CA597911919 | ANO5 | c.1448+42A>G (n.1448+42A>G) c.1856+42A>G (n.1856+42A>G) n.2892+42A>G c.1853+42A>G (n.1853+42A>G) c.1898+42A>G (n.1898+42A>G) n.2233+42A>G c.1895+42A>G (n.1895+42A>G) c.1820+42A>G (n.1820+42A>G) c.1817+42A>G (n.1817+42A>G) c.1805+42A>G (n.1805+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263086T>A | CA2790698917 | ANO5 | c.1448+43T>A (n.1448+43T>A) c.1856+43T>A (n.1856+43T>A) n.2892+43T>A c.1853+43T>A (n.1853+43T>A) c.1898+43T>A (n.1898+43T>A) n.2233+43T>A c.1895+43T>A (n.1895+43T>A) c.1820+43T>A (n.1820+43T>A) c.1817+43T>A (n.1817+43T>A) c.1805+43T>A (n.1805+43T>A) | |
| 11 | g.22263086T>C | CA597911920 | ANO5 | c.1448+43T>C (n.1448+43T>C) c.1856+43T>C (n.1856+43T>C) n.2892+43T>C c.1853+43T>C (n.1853+43T>C) c.1898+43T>C (n.1898+43T>C) n.2233+43T>C c.1895+43T>C (n.1895+43T>C) c.1820+43T>C (n.1820+43T>C) c.1817+43T>C (n.1817+43T>C) c.1805+43T>C (n.1805+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263086T>G | CA2612838584 | ANO5 | c.1448+43T>G (n.1448+43T>G) c.1856+43T>G (n.1856+43T>G) n.2892+43T>G c.1853+43T>G (n.1853+43T>G) c.1898+43T>G (n.1898+43T>G) n.2233+43T>G c.1895+43T>G (n.1895+43T>G) c.1820+43T>G (n.1820+43T>G) c.1817+43T>G (n.1817+43T>G) c.1805+43T>G (n.1805+43T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263086T= | CA1957420244 | ANO5 | c.1448+43T= (n.1448+43T=) c.1856+43T= (n.1856+43T=) n.2892+43T= c.1853+43T= (n.1853+43T=) c.1898+43T= (n.1898+43T=) n.2233+43T= c.1895+43T= (n.1895+43T=) c.1820+43T= (n.1820+43T=) c.1817+43T= (n.1817+43T=) c.1805+43T= (n.1805+43T=) | |
| 11 | g.22263087G>A | CA2612838585 | ANO5 | c.1448+44G>A (n.1448+44G>A) c.1856+44G>A (n.1856+44G>A) n.2892+44G>A c.1853+44G>A (n.1853+44G>A) c.1898+44G>A (n.1898+44G>A) n.2233+44G>A c.1895+44G>A (n.1895+44G>A) c.1820+44G>A (n.1820+44G>A) c.1817+44G>A (n.1817+44G>A) c.1805+44G>A (n.1805+44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263087G= | CA1957420245 | ANO5 | c.1448+44G= (n.1448+44G=) c.1856+44G= (n.1856+44G=) n.2892+44G= c.1853+44G= (n.1853+44G=) c.1898+44G= (n.1898+44G=) n.2233+44G= c.1895+44G= (n.1895+44G=) c.1820+44G= (n.1820+44G=) c.1817+44G= (n.1817+44G=) c.1805+44G= (n.1805+44G=) | |
| 11 | g.22263088A= | CA1957420247 | ANO5 | c.1448+45A= (n.1448+45A=) c.1856+45A= (n.1856+45A=) n.2892+45A= c.1853+45A= (n.1853+45A=) c.1898+45A= (n.1898+45A=) n.2233+45A= c.1895+45A= (n.1895+45A=) c.1820+45A= (n.1820+45A=) c.1817+45A= (n.1817+45A=) c.1805+45A= (n.1805+45A=) | |
| 11 | g.22263089_22263092dup | CA1957420246 | ANO5 | c.1448+46_1448+49dup (n.1448+46_1448+49dup) c.1856+46_1856+49dup (n.1856+46_1856+49dup) n.2892+46_2892+49dup c.1853+46_1853+49dup (n.1853+46_1853+49dup) c.1898+46_1898+49dup (n.1898+46_1898+49dup) n.2233+46_2233+49dup c.1895+46_1895+49dup (n.1895+46_1895+49dup) c.1820+46_1820+49dup (n.1820+46_1820+49dup) c.1817+46_1817+49dup (n.1817+46_1817+49dup) c.1805+46_1805+49dup (n.1805+46_1805+49dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22263089G>A | CA674645691 | ANO5 | c.1448+46G>A (n.1448+46G>A) c.1856+46G>A (n.1856+46G>A) n.2892+46G>A c.1853+46G>A (n.1853+46G>A) c.1898+46G>A (n.1898+46G>A) n.2233+46G>A c.1895+46G>A (n.1895+46G>A) c.1820+46G>A (n.1820+46G>A) c.1817+46G>A (n.1817+46G>A) c.1805+46G>A (n.1805+46G>A) | dbSNP |
| 11 | g.22263089G= | CA1957420248 | ANO5 | c.1448+46G= (n.1448+46G=) c.1856+46G= (n.1856+46G=) n.2892+46G= c.1853+46G= (n.1853+46G=) c.1898+46G= (n.1898+46G=) n.2233+46G= c.1895+46G= (n.1895+46G=) c.1820+46G= (n.1820+46G=) c.1817+46G= (n.1817+46G=) c.1805+46G= (n.1805+46G=) | |
| 11 | g.22263089_22263091dup | CA597911921 | ANO5 | c.1448+46_1448+48dup (n.1448+46_1448+48dup) c.1856+46_1856+48dup (n.1856+46_1856+48dup) n.2892+46_2892+48dup c.1853+46_1853+48dup (n.1853+46_1853+48dup) c.1898+46_1898+48dup (n.1898+46_1898+48dup) n.2233+46_2233+48dup c.1895+46_1895+48dup (n.1895+46_1895+48dup) c.1820+46_1820+48dup (n.1820+46_1820+48dup) c.1817+46_1817+48dup (n.1817+46_1817+48dup) c.1805+46_1805+48dup (n.1805+46_1805+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263090A= | CA1957420249 | ANO5 | c.1448+47A= (n.1448+47A=) c.1856+47A= (n.1856+47A=) n.2892+47A= c.1853+47A= (n.1853+47A=) c.1898+47A= (n.1898+47A=) n.2233+47A= c.1895+47A= (n.1895+47A=) c.1820+47A= (n.1820+47A=) c.1817+47A= (n.1817+47A=) c.1805+47A= (n.1805+47A=) | |
| 11 | g.22263090A>C | CA2612838586 | ANO5 | c.1448+47A>C (n.1448+47A>C) c.1856+47A>C (n.1856+47A>C) n.2892+47A>C c.1853+47A>C (n.1853+47A>C) c.1898+47A>C (n.1898+47A>C) n.2233+47A>C c.1895+47A>C (n.1895+47A>C) c.1820+47A>C (n.1820+47A>C) c.1817+47A>C (n.1817+47A>C) c.1805+47A>C (n.1805+47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263090A>G | CA218768874 | ANO5 | c.1448+47A>G (n.1448+47A>G) c.1856+47A>G (n.1856+47A>G) n.2892+47A>G c.1853+47A>G (n.1853+47A>G) c.1898+47A>G (n.1898+47A>G) n.2233+47A>G c.1895+47A>G (n.1895+47A>G) c.1820+47A>G (n.1820+47A>G) c.1817+47A>G (n.1817+47A>G) c.1805+47A>G (n.1805+47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22263091T>C | CA2612838587 | ANO5 | c.1448+48T>C (n.1448+48T>C) c.1856+48T>C (n.1856+48T>C) n.2892+48T>C c.1853+48T>C (n.1853+48T>C) c.1898+48T>C (n.1898+48T>C) n.2233+48T>C c.1895+48T>C (n.1895+48T>C) c.1820+48T>C (n.1820+48T>C) c.1817+48T>C (n.1817+48T>C) c.1805+48T>C (n.1805+48T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263092A= | CA1957420250 | ANO5 | c.1448+49A= (n.1448+49A=) c.1856+49A= (n.1856+49A=) n.2892+49A= c.1853+49A= (n.1853+49A=) c.1898+49A= (n.1898+49A=) n.2233+49A= c.1895+49A= (n.1895+49A=) c.1820+49A= (n.1820+49A=) c.1817+49A= (n.1817+49A=) c.1805+49A= (n.1805+49A=) | |
| 11 | g.22263092A>G | CA597911922 | ANO5 | c.1448+49A>G (n.1448+49A>G) c.1856+49A>G (n.1856+49A>G) n.2892+49A>G c.1853+49A>G (n.1853+49A>G) c.1898+49A>G (n.1898+49A>G) n.2233+49A>G c.1895+49A>G (n.1895+49A>G) c.1820+49A>G (n.1820+49A>G) c.1817+49A>G (n.1817+49A>G) c.1805+49A>G (n.1805+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22263093T>C | CA2612838588 | ANO5 | c.1448+50T>C (n.1448+50T>C) c.1856+50T>C (n.1856+50T>C) n.2892+50T>C c.1853+50T>C (n.1853+50T>C) c.1898+50T>C (n.1898+50T>C) n.2233+50T>C c.1895+50T>C (n.1895+50T>C) c.1820+50T>C (n.1820+50T>C) c.1817+50T>C (n.1817+50T>C) c.1805+50T>C (n.1805+50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263096C>A | CA2612838589 | ANO5 | c.1448+53C>A (n.1448+53C>A) c.1856+53C>A (n.1856+53C>A) n.2892+53C>A c.1853+53C>A (n.1853+53C>A) c.1898+53C>A (n.1898+53C>A) n.2233+53C>A c.1895+53C>A (n.1895+53C>A) c.1820+53C>A (n.1820+53C>A) c.1817+53C>A (n.1817+53C>A) c.1805+53C>A (n.1805+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263097dup | CA2517190746 | ANO5 | c.1448+54dup (n.1448+54dup) c.1856+54dup (n.1856+54dup) n.2892+54dup c.1853+54dup (n.1853+54dup) c.1898+54dup (n.1898+54dup) n.2233+54dup c.1895+54dup (n.1895+54dup) c.1820+54dup (n.1820+54dup) c.1817+54dup (n.1817+54dup) c.1805+54dup (n.1805+54dup) | |
| 11 | g.22263097C= | CA1957420251 | ANO5 | c.1448+54C= (n.1448+54C=) c.1856+54C= (n.1856+54C=) n.2892+54C= c.1853+54C= (n.1853+54C=) c.1898+54C= (n.1898+54C=) n.2233+54C= c.1895+54C= (n.1895+54C=) c.1820+54C= (n.1820+54C=) c.1817+54C= (n.1817+54C=) c.1805+54C= (n.1805+54C=) | |
| 11 | g.22263097C>G | CA597911923 | ANO5 | c.1448+54C>G (n.1448+54C>G) c.1856+54C>G (n.1856+54C>G) n.2892+54C>G c.1853+54C>G (n.1853+54C>G) c.1898+54C>G (n.1898+54C>G) n.2233+54C>G c.1895+54C>G (n.1895+54C>G) c.1820+54C>G (n.1820+54C>G) c.1817+54C>G (n.1817+54C>G) c.1805+54C>G (n.1805+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263097C>T | CA1957420252 | ANO5 | c.1448+54C>T (n.1448+54C>T) c.1856+54C>T (n.1856+54C>T) n.2892+54C>T c.1853+54C>T (n.1853+54C>T) c.1898+54C>T (n.1898+54C>T) n.2233+54C>T c.1895+54C>T (n.1895+54C>T) c.1820+54C>T (n.1820+54C>T) c.1817+54C>T (n.1817+54C>T) c.1805+54C>T (n.1805+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22263098T>C | CA2612838590 | ANO5 | c.1448+55T>C (n.1448+55T>C) c.1856+55T>C (n.1856+55T>C) n.2892+55T>C c.1853+55T>C (n.1853+55T>C) c.1898+55T>C (n.1898+55T>C) n.2233+55T>C c.1895+55T>C (n.1895+55T>C) c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.1817+55T>C (n.1817+55T>C) c.1805+55T>C (n.1805+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22263099C= | CA1957420253 | ANO5 | c.1448+56C= (n.1448+56C=) c.1856+56C= (n.1856+56C=) n.2892+56C= c.1853+56C= (n.1853+56C=) c.1898+56C= (n.1898+56C=) n.2233+56C= c.1895+56C= (n.1895+56C=) c.1820+56C= (n.1820+56C=) c.1817+56C= (n.1817+56C=) c.1805+56C= (n.1805+56C=) | |
| 11 | g.22263099C>T | CA1957420254 | ANO5 | c.1448+56C>T (n.1448+56C>T) c.1856+56C>T (n.1856+56C>T) n.2892+56C>T c.1853+56C>T (n.1853+56C>T) c.1898+56C>T (n.1898+56C>T) n.2233+56C>T c.1895+56C>T (n.1895+56C>T) c.1820+56C>T (n.1820+56C>T) c.1817+56C>T (n.1817+56C>T) c.1805+56C>T (n.1805+56C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22263100T>A | CA218768881 | ANO5 | c.1448+57T>A (n.1448+57T>A) c.1856+57T>A (n.1856+57T>A) n.2892+57T>A c.1853+57T>A (n.1853+57T>A) c.1898+57T>A (n.1898+57T>A) n.2233+57T>A c.1895+57T>A (n.1895+57T>A) c.1820+57T>A (n.1820+57T>A) c.1817+57T>A (n.1817+57T>A) c.1805+57T>A (n.1805+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263100T= | CA1957420255 | ANO5 | c.1448+57T= (n.1448+57T=) c.1856+57T= (n.1856+57T=) n.2892+57T= c.1853+57T= (n.1853+57T=) c.1898+57T= (n.1898+57T=) n.2233+57T= c.1895+57T= (n.1895+57T=) c.1820+57T= (n.1820+57T=) c.1817+57T= (n.1817+57T=) c.1805+57T= (n.1805+57T=) | |
| 11 | g.22263101A= | CA1957420256 | ANO5 | c.1448+58A= (n.1448+58A=) c.1856+58A= (n.1856+58A=) n.2892+58A= c.1853+58A= (n.1853+58A=) c.1898+58A= (n.1898+58A=) n.2233+58A= c.1895+58A= (n.1895+58A=) c.1820+58A= (n.1820+58A=) c.1817+58A= (n.1817+58A=) c.1805+58A= (n.1805+58A=) | |
| 11 | g.22263101A>G | CA218768891 | ANO5 | c.1448+58A>G (n.1448+58A>G) c.1856+58A>G (n.1856+58A>G) n.2892+58A>G c.1853+58A>G (n.1853+58A>G) c.1898+58A>G (n.1898+58A>G) n.2233+58A>G c.1895+58A>G (n.1895+58A>G) c.1820+58A>G (n.1820+58A>G) c.1817+58A>G (n.1817+58A>G) c.1805+58A>G (n.1805+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22263107_22263109del | CA2612838591 | ANO5 | c.1448+64_1448+66del (n.1448+64_1448+66del) c.1856+64_1856+66del (n.1856+64_1856+66del) n.2892+64_2892+66del c.1853+64_1853+66del (n.1853+64_1853+66del) c.1898+64_1898+66del (n.1898+64_1898+66del) n.2233+64_2233+66del c.1895+64_1895+66del (n.1895+64_1895+66del) c.1820+64_1820+66del (n.1820+64_1820+66del) c.1817+64_1817+66del (n.1817+64_1817+66del) c.1805+64_1805+66del (n.1805+64_1805+66del) | gnomAD v4 |
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