UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22262882A= | CA1957420156 | ANO5 | c.1351-64A= (n.1351-64A=) c.1759-64A= (n.1759-64A=) n.2795-64A= c.1756-64A= (n.1756-64A=) c.1801-64A= (n.1801-64A=) n.2136-64A= c.1798-64A= (n.1798-64A=) c.1723-64A= (n.1723-64A=) c.1720-64A= (n.1720-64A=) c.1708-64A= (n.1708-64A=) | |
| 11 | g.22262882A>T | CA1957420157 | ANO5 | c.1351-64A>T (n.1351-64A>T) c.1759-64A>T (n.1759-64A>T) n.2795-64A>T c.1756-64A>T (n.1756-64A>T) c.1801-64A>T (n.1801-64A>T) n.2136-64A>T c.1798-64A>T (n.1798-64A>T) c.1723-64A>T (n.1723-64A>T) c.1720-64A>T (n.1720-64A>T) c.1708-64A>T (n.1708-64A>T) | dbSNP |
| 11 | g.22262883G>T | CA2612838547 | ANO5 | c.1351-63G>T (n.1351-63G>T) c.1759-63G>T (n.1759-63G>T) n.2795-63G>T c.1756-63G>T (n.1756-63G>T) c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) n.2136-63G>T c.1798-63G>T (n.1798-63G>T) c.1723-63G>T (n.1723-63G>T) c.1720-63G>T (n.1720-63G>T) c.1708-63G>T (n.1708-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262884G>C | CA2612838548 | ANO5 | c.1351-62G>C (n.1351-62G>C) c.1759-62G>C (n.1759-62G>C) n.2795-62G>C c.1756-62G>C (n.1756-62G>C) c.1801-62G>C (n.1801-62G>C) n.2136-62G>C c.1798-62G>C (n.1798-62G>C) c.1723-62G>C (n.1723-62G>C) c.1720-62G>C (n.1720-62G>C) c.1708-62G>C (n.1708-62G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262886_22262887dup | CA2741156056 | ANO5 | c.1351-60_1351-59dup (n.1351-60_1351-59dup) c.1759-60_1759-59dup (n.1759-60_1759-59dup) n.2795-60_2795-59dup c.1756-60_1756-59dup (n.1756-60_1756-59dup) c.1801-60_1801-59dup (n.1801-60_1801-59dup) n.2136-60_2136-59dup c.1798-60_1798-59dup (n.1798-60_1798-59dup) c.1723-60_1723-59dup (n.1723-60_1723-59dup) c.1720-60_1720-59dup (n.1720-60_1720-59dup) c.1708-60_1708-59dup (n.1708-60_1708-59dup) | |
| 11 | g.22262886G>A | CA2612838549 | ANO5 | c.1351-60G>A (n.1351-60G>A) c.1759-60G>A (n.1759-60G>A) n.2795-60G>A c.1756-60G>A (n.1756-60G>A) c.1801-60G>A (n.1801-60G>A) n.2136-60G>A c.1798-60G>A (n.1798-60G>A) c.1723-60G>A (n.1723-60G>A) c.1720-60G>A (n.1720-60G>A) c.1708-60G>A (n.1708-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262889G>A | CA2574781604 | ANO5 | c.1351-57G>A (n.1351-57G>A) c.1759-57G>A (n.1759-57G>A) n.2795-57G>A c.1756-57G>A (n.1756-57G>A) c.1801-57G>A (n.1801-57G>A) n.2136-57G>A c.1798-57G>A (n.1798-57G>A) c.1723-57G>A (n.1723-57G>A) c.1720-57G>A (n.1720-57G>A) c.1708-57G>A (n.1708-57G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262889G>C | CA654379917 | ANO5 | c.1351-57G>C (n.1351-57G>C) c.1759-57G>C (n.1759-57G>C) n.2795-57G>C c.1756-57G>C (n.1756-57G>C) c.1801-57G>C (n.1801-57G>C) n.2136-57G>C c.1798-57G>C (n.1798-57G>C) c.1723-57G>C (n.1723-57G>C) c.1720-57G>C (n.1720-57G>C) c.1708-57G>C (n.1708-57G>C) | COSMIC |
| 11 | g.22262889G>T | CA2612838550 | ANO5 | c.1351-57G>T (n.1351-57G>T) c.1759-57G>T (n.1759-57G>T) n.2795-57G>T c.1756-57G>T (n.1756-57G>T) c.1801-57G>T (n.1801-57G>T) n.2136-57G>T c.1798-57G>T (n.1798-57G>T) c.1723-57G>T (n.1723-57G>T) c.1720-57G>T (n.1720-57G>T) c.1708-57G>T (n.1708-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262889_22262890del | CA2741156057 | ANO5 | c.1351-57_1351-56del (n.1351-57_1351-56del) c.1759-57_1759-56del (n.1759-57_1759-56del) n.2795-57_2795-56del c.1756-57_1756-56del (n.1756-57_1756-56del) c.1801-57_1801-56del (n.1801-57_1801-56del) n.2136-57_2136-56del c.1798-57_1798-56del (n.1798-57_1798-56del) c.1723-57_1723-56del (n.1723-57_1723-56del) c.1720-57_1720-56del (n.1720-57_1720-56del) c.1708-57_1708-56del (n.1708-57_1708-56del) | |
| 11 | g.22262890del | CA2574781605 | ANO5 | c.1351-56del (n.1351-56del) c.1759-56del (n.1759-56del) n.2795-56del c.1756-56del (n.1756-56del) c.1801-56del (n.1801-56del) n.2136-56del c.1798-56del (n.1798-56del) c.1723-56del (n.1723-56del) c.1720-56del (n.1720-56del) c.1708-56del (n.1708-56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262890C>A | CA2574781606 | ANO5 | c.1351-56C>A (n.1351-56C>A) c.1759-56C>A (n.1759-56C>A) n.2795-56C>A c.1756-56C>A (n.1756-56C>A) c.1801-56C>A (n.1801-56C>A) n.2136-56C>A c.1798-56C>A (n.1798-56C>A) c.1723-56C>A (n.1723-56C>A) c.1720-56C>A (n.1720-56C>A) c.1708-56C>A (n.1708-56C>A) | |
| 11 | g.22262890C= | CA1957420158 | ANO5 | c.1351-56C= (n.1351-56C=) c.1759-56C= (n.1759-56C=) n.2795-56C= c.1756-56C= (n.1756-56C=) c.1801-56C= (n.1801-56C=) n.2136-56C= c.1798-56C= (n.1798-56C=) c.1723-56C= (n.1723-56C=) c.1720-56C= (n.1720-56C=) c.1708-56C= (n.1708-56C=) | |
| 11 | g.22262890C>T | CA674645335 | ANO5 | c.1351-56C>T (n.1351-56C>T) c.1759-56C>T (n.1759-56C>T) n.2795-56C>T c.1756-56C>T (n.1756-56C>T) c.1801-56C>T (n.1801-56C>T) n.2136-56C>T c.1798-56C>T (n.1798-56C>T) c.1723-56C>T (n.1723-56C>T) c.1720-56C>T (n.1720-56C>T) c.1708-56C>T (n.1708-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262891A= | CA1957420159 | ANO5 | c.1351-55A= (n.1351-55A=) c.1759-55A= (n.1759-55A=) n.2795-55A= c.1756-55A= (n.1756-55A=) c.1801-55A= (n.1801-55A=) n.2136-55A= c.1798-55A= (n.1798-55A=) c.1723-55A= (n.1723-55A=) c.1720-55A= (n.1720-55A=) c.1708-55A= (n.1708-55A=) | |
| 11 | g.22262891A>C | CA674645337 | ANO5 | c.1351-55A>C (n.1351-55A>C) c.1759-55A>C (n.1759-55A>C) n.2795-55A>C c.1756-55A>C (n.1756-55A>C) c.1801-55A>C (n.1801-55A>C) n.2136-55A>C c.1798-55A>C (n.1798-55A>C) c.1723-55A>C (n.1723-55A>C) c.1720-55A>C (n.1720-55A>C) c.1708-55A>C (n.1708-55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262892A>G | CA2612838551 | ANO5 | c.1351-54A>G (n.1351-54A>G) c.1759-54A>G (n.1759-54A>G) n.2795-54A>G c.1756-54A>G (n.1756-54A>G) c.1801-54A>G (n.1801-54A>G) n.2136-54A>G c.1798-54A>G (n.1798-54A>G) c.1723-54A>G (n.1723-54A>G) c.1720-54A>G (n.1720-54A>G) c.1708-54A>G (n.1708-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262894A>C | CA2574781607 | ANO5 | c.1351-52A>C (n.1351-52A>C) c.1759-52A>C (n.1759-52A>C) n.2795-52A>C c.1756-52A>C (n.1756-52A>C) c.1801-52A>C (n.1801-52A>C) n.2136-52A>C c.1798-52A>C (n.1798-52A>C) c.1723-52A>C (n.1723-52A>C) c.1720-52A>C (n.1720-52A>C) c.1708-52A>C (n.1708-52A>C) | |
| 11 | g.22262897C= | CA1957420160 | ANO5 | c.1351-49C= (n.1351-49C=) c.1759-49C= (n.1759-49C=) n.2795-49C= c.1756-49C= (n.1756-49C=) c.1801-49C= (n.1801-49C=) n.2136-49C= c.1798-49C= (n.1798-49C=) c.1723-49C= (n.1723-49C=) c.1720-49C= (n.1720-49C=) c.1708-49C= (n.1708-49C=) | |
| 11 | g.22262897C>G | CA674645353 | ANO5 | c.1351-49C>G (n.1351-49C>G) c.1759-49C>G (n.1759-49C>G) n.2795-49C>G c.1756-49C>G (n.1756-49C>G) c.1801-49C>G (n.1801-49C>G) n.2136-49C>G c.1798-49C>G (n.1798-49C>G) c.1723-49C>G (n.1723-49C>G) c.1720-49C>G (n.1720-49C>G) c.1708-49C>G (n.1708-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262897C>T | CA2612838552 | ANO5 | c.1351-49C>T (n.1351-49C>T) c.1759-49C>T (n.1759-49C>T) n.2795-49C>T c.1756-49C>T (n.1756-49C>T) c.1801-49C>T (n.1801-49C>T) n.2136-49C>T c.1798-49C>T (n.1798-49C>T) c.1723-49C>T (n.1723-49C>T) c.1720-49C>T (n.1720-49C>T) c.1708-49C>T (n.1708-49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262898C= | CA1957420161 | ANO5 | c.1351-48C= (n.1351-48C=) c.1759-48C= (n.1759-48C=) n.2795-48C= c.1756-48C= (n.1756-48C=) c.1801-48C= (n.1801-48C=) n.2136-48C= c.1798-48C= (n.1798-48C=) c.1723-48C= (n.1723-48C=) c.1720-48C= (n.1720-48C=) c.1708-48C= (n.1708-48C=) | |
| 11 | g.22262898C>T | CA5923356 | ANO5 | c.1351-48C>T (n.1351-48C>T) c.1759-48C>T (n.1759-48C>T) n.2795-48C>T c.1756-48C>T (n.1756-48C>T) c.1801-48C>T (n.1801-48C>T) n.2136-48C>T c.1798-48C>T (n.1798-48C>T) c.1723-48C>T (n.1723-48C>T) c.1720-48C>T (n.1720-48C>T) c.1708-48C>T (n.1708-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262899A= | CA1957420162 | ANO5 | c.1351-47A= (n.1351-47A=) c.1759-47A= (n.1759-47A=) n.2795-47A= c.1756-47A= (n.1756-47A=) c.1801-47A= (n.1801-47A=) n.2136-47A= c.1798-47A= (n.1798-47A=) c.1723-47A= (n.1723-47A=) c.1720-47A= (n.1720-47A=) c.1708-47A= (n.1708-47A=) | |
| 11 | g.22262899A>G | CA5923357 | ANO5 | c.1351-47A>G (n.1351-47A>G) c.1759-47A>G (n.1759-47A>G) n.2795-47A>G c.1756-47A>G (n.1756-47A>G) c.1801-47A>G (n.1801-47A>G) n.2136-47A>G c.1798-47A>G (n.1798-47A>G) c.1723-47A>G (n.1723-47A>G) c.1720-47A>G (n.1720-47A>G) c.1708-47A>G (n.1708-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262901C>A | CA2612838553 | ANO5 | c.1351-45C>A (n.1351-45C>A) c.1759-45C>A (n.1759-45C>A) n.2795-45C>A c.1756-45C>A (n.1756-45C>A) c.1801-45C>A (n.1801-45C>A) n.2136-45C>A c.1798-45C>A (n.1798-45C>A) c.1723-45C>A (n.1723-45C>A) c.1720-45C>A (n.1720-45C>A) c.1708-45C>A (n.1708-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262904T>C | CA5923358 | ANO5 | c.1351-42T>C (n.1351-42T>C) c.1759-42T>C (n.1759-42T>C) n.2795-42T>C c.1756-42T>C (n.1756-42T>C) c.1801-42T>C (n.1801-42T>C) n.2136-42T>C c.1798-42T>C (n.1798-42T>C) c.1723-42T>C (n.1723-42T>C) c.1720-42T>C (n.1720-42T>C) c.1708-42T>C (n.1708-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22262904T= | CA1957420163 | ANO5 | c.1351-42T= (n.1351-42T=) c.1759-42T= (n.1759-42T=) n.2795-42T= c.1756-42T= (n.1756-42T=) c.1801-42T= (n.1801-42T=) n.2136-42T= c.1798-42T= (n.1798-42T=) c.1723-42T= (n.1723-42T=) c.1720-42T= (n.1720-42T=) c.1708-42T= (n.1708-42T=) | |
| 11 | g.22262905G>A | CA2574781608 | ANO5 | c.1351-41G>A (n.1351-41G>A) c.1759-41G>A (n.1759-41G>A) n.2795-41G>A c.1756-41G>A (n.1756-41G>A) c.1801-41G>A (n.1801-41G>A) n.2136-41G>A c.1798-41G>A (n.1798-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.1720-41G>A (n.1720-41G>A) c.1708-41G>A (n.1708-41G>A) | |
| 11 | g.22262905G>T | CA2612838554 | ANO5 | c.1351-41G>T (n.1351-41G>T) c.1759-41G>T (n.1759-41G>T) n.2795-41G>T c.1756-41G>T (n.1756-41G>T) c.1801-41G>T (n.1801-41G>T) n.2136-41G>T c.1798-41G>T (n.1798-41G>T) c.1723-41G>T (n.1723-41G>T) c.1720-41G>T (n.1720-41G>T) c.1708-41G>T (n.1708-41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262906A>G | CA2790698905 | ANO5 | c.1351-40A>G (n.1351-40A>G) c.1759-40A>G (n.1759-40A>G) n.2795-40A>G c.1756-40A>G (n.1756-40A>G) c.1801-40A>G (n.1801-40A>G) n.2136-40A>G c.1798-40A>G (n.1798-40A>G) c.1723-40A>G (n.1723-40A>G) c.1720-40A>G (n.1720-40A>G) c.1708-40A>G (n.1708-40A>G) | |
| 11 | g.22262907T>C | CA5923359 | ANO5 | c.1351-39T>C (n.1351-39T>C) c.1759-39T>C (n.1759-39T>C) n.2795-39T>C c.1756-39T>C (n.1756-39T>C) c.1801-39T>C (n.1801-39T>C) n.2136-39T>C c.1798-39T>C (n.1798-39T>C) c.1723-39T>C (n.1723-39T>C) c.1720-39T>C (n.1720-39T>C) c.1708-39T>C (n.1708-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262907T= | CA1957420164 | ANO5 | c.1351-39T= (n.1351-39T=) c.1759-39T= (n.1759-39T=) n.2795-39T= c.1756-39T= (n.1756-39T=) c.1801-39T= (n.1801-39T=) n.2136-39T= c.1798-39T= (n.1798-39T=) c.1723-39T= (n.1723-39T=) c.1720-39T= (n.1720-39T=) c.1708-39T= (n.1708-39T=) | |
| 11 | g.22262908C>A | CA2612838555 | ANO5 | c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) c.1759-38C>A (n.1759-38C>A) n.2795-38C>A c.1756-38C>A (n.1756-38C>A) c.1801-38C>A (n.1801-38C>A) n.2136-38C>A c.1798-38C>A (n.1798-38C>A) c.1723-38C>A (n.1723-38C>A) c.1720-38C>A (n.1720-38C>A) c.1708-38C>A (n.1708-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262908C= | CA1957420165 | ANO5 | c.1351-38C= (n.1351-38C=) c.1759-38C= (n.1759-38C=) n.2795-38C= c.1756-38C= (n.1756-38C=) c.1801-38C= (n.1801-38C=) n.2136-38C= c.1798-38C= (n.1798-38C=) c.1723-38C= (n.1723-38C=) c.1720-38C= (n.1720-38C=) c.1708-38C= (n.1708-38C=) | |
| 11 | g.22262908C>T | CA674645363 | ANO5 | c.1351-38C>T (n.1351-38C>T) c.1759-38C>T (n.1759-38C>T) n.2795-38C>T c.1756-38C>T (n.1756-38C>T) c.1801-38C>T (n.1801-38C>T) n.2136-38C>T c.1798-38C>T (n.1798-38C>T) c.1723-38C>T (n.1723-38C>T) c.1720-38C>T (n.1720-38C>T) c.1708-38C>T (n.1708-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262909A>T | CA2574781609 | ANO5 | c.1351-37A>T (n.1351-37A>T) c.1759-37A>T (n.1759-37A>T) n.2795-37A>T c.1756-37A>T (n.1756-37A>T) c.1801-37A>T (n.1801-37A>T) n.2136-37A>T c.1798-37A>T (n.1798-37A>T) c.1723-37A>T (n.1723-37A>T) c.1720-37A>T (n.1720-37A>T) c.1708-37A>T (n.1708-37A>T) | |
| 11 | g.22262911T>C | CA2612838556 | ANO5 | c.1351-35T>C (n.1351-35T>C) c.1759-35T>C (n.1759-35T>C) n.2795-35T>C c.1756-35T>C (n.1756-35T>C) c.1801-35T>C (n.1801-35T>C) n.2136-35T>C c.1798-35T>C (n.1798-35T>C) c.1723-35T>C (n.1723-35T>C) c.1720-35T>C (n.1720-35T>C) c.1708-35T>C (n.1708-35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262912C>A | CA2612838557 | ANO5 | c.1351-34C>A (n.1351-34C>A) c.1759-34C>A (n.1759-34C>A) n.2795-34C>A c.1756-34C>A (n.1756-34C>A) c.1801-34C>A (n.1801-34C>A) n.2136-34C>A c.1798-34C>A (n.1798-34C>A) c.1723-34C>A (n.1723-34C>A) c.1720-34C>A (n.1720-34C>A) c.1708-34C>A (n.1708-34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262912C= | CA1957420166 | ANO5 | c.1351-34C= (n.1351-34C=) c.1759-34C= (n.1759-34C=) n.2795-34C= c.1756-34C= (n.1756-34C=) c.1801-34C= (n.1801-34C=) n.2136-34C= c.1798-34C= (n.1798-34C=) c.1723-34C= (n.1723-34C=) c.1720-34C= (n.1720-34C=) c.1708-34C= (n.1708-34C=) | |
| 11 | g.22262912C>T | CA1957420167 | ANO5 | c.1351-34C>T (n.1351-34C>T) c.1759-34C>T (n.1759-34C>T) n.2795-34C>T c.1756-34C>T (n.1756-34C>T) c.1801-34C>T (n.1801-34C>T) n.2136-34C>T c.1798-34C>T (n.1798-34C>T) c.1723-34C>T (n.1723-34C>T) c.1720-34C>T (n.1720-34C>T) c.1708-34C>T (n.1708-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262913A= | CA1957420168 | ANO5 | c.1351-33A= (n.1351-33A=) c.1759-33A= (n.1759-33A=) n.2795-33A= c.1756-33A= (n.1756-33A=) c.1801-33A= (n.1801-33A=) n.2136-33A= c.1798-33A= (n.1798-33A=) c.1723-33A= (n.1723-33A=) c.1720-33A= (n.1720-33A=) c.1708-33A= (n.1708-33A=) | |
| 11 | g.22262913A>C | CA1957420169 | ANO5 | c.1351-33A>C (n.1351-33A>C) c.1759-33A>C (n.1759-33A>C) n.2795-33A>C c.1756-33A>C (n.1756-33A>C) c.1801-33A>C (n.1801-33A>C) n.2136-33A>C c.1798-33A>C (n.1798-33A>C) c.1723-33A>C (n.1723-33A>C) c.1720-33A>C (n.1720-33A>C) c.1708-33A>C (n.1708-33A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22262913A>G | CA2790698906 | ANO5 | c.1351-33A>G (n.1351-33A>G) c.1759-33A>G (n.1759-33A>G) n.2795-33A>G c.1756-33A>G (n.1756-33A>G) c.1801-33A>G (n.1801-33A>G) n.2136-33A>G c.1798-33A>G (n.1798-33A>G) c.1723-33A>G (n.1723-33A>G) c.1720-33A>G (n.1720-33A>G) c.1708-33A>G (n.1708-33A>G) | |
| 11 | g.22262914A= | CA1957420170 | ANO5 | c.1351-32A= (n.1351-32A=) c.1759-32A= (n.1759-32A=) n.2795-32A= c.1756-32A= (n.1756-32A=) c.1801-32A= (n.1801-32A=) n.2136-32A= c.1798-32A= (n.1798-32A=) c.1723-32A= (n.1723-32A=) c.1720-32A= (n.1720-32A=) c.1708-32A= (n.1708-32A=) | |
| 11 | g.22262914A>G | CA5923360 | ANO5 | c.1351-32A>G (n.1351-32A>G) c.1759-32A>G (n.1759-32A>G) n.2795-32A>G c.1756-32A>G (n.1756-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) n.2136-32A>G c.1798-32A>G (n.1798-32A>G) c.1723-32A>G (n.1723-32A>G) c.1720-32A>G (n.1720-32A>G) c.1708-32A>G (n.1708-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262914A>T | CA5923361 | ANO5 | c.1351-32A>T (n.1351-32A>T) c.1759-32A>T (n.1759-32A>T) n.2795-32A>T c.1756-32A>T (n.1756-32A>T) c.1801-32A>T (n.1801-32A>T) n.2136-32A>T c.1798-32A>T (n.1798-32A>T) c.1723-32A>T (n.1723-32A>T) c.1720-32A>T (n.1720-32A>T) c.1708-32A>T (n.1708-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262917C>A | CA5923362 | ANO5 | c.1351-29C>A (n.1351-29C>A) c.1759-29C>A (n.1759-29C>A) n.2795-29C>A c.1756-29C>A (n.1756-29C>A) c.1801-29C>A (n.1801-29C>A) n.2136-29C>A c.1798-29C>A (n.1798-29C>A) c.1723-29C>A (n.1723-29C>A) c.1720-29C>A (n.1720-29C>A) c.1708-29C>A (n.1708-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262917C= | CA1957420171 | ANO5 | c.1351-29C= (n.1351-29C=) c.1759-29C= (n.1759-29C=) n.2795-29C= c.1756-29C= (n.1756-29C=) c.1801-29C= (n.1801-29C=) n.2136-29C= c.1798-29C= (n.1798-29C=) c.1723-29C= (n.1723-29C=) c.1720-29C= (n.1720-29C=) c.1708-29C= (n.1708-29C=) | |
| 11 | g.22262918T>C | CA597911900 | ANO5 | c.1351-28T>C (n.1351-28T>C) c.1759-28T>C (n.1759-28T>C) n.2795-28T>C c.1756-28T>C (n.1756-28T>C) c.1801-28T>C (n.1801-28T>C) n.2136-28T>C c.1798-28T>C (n.1798-28T>C) c.1723-28T>C (n.1723-28T>C) c.1720-28T>C (n.1720-28T>C) c.1708-28T>C (n.1708-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262918T>G | CA2574781610 | ANO5 | c.1351-28T>G (n.1351-28T>G) c.1759-28T>G (n.1759-28T>G) n.2795-28T>G c.1756-28T>G (n.1756-28T>G) c.1801-28T>G (n.1801-28T>G) n.2136-28T>G c.1798-28T>G (n.1798-28T>G) c.1723-28T>G (n.1723-28T>G) c.1720-28T>G (n.1720-28T>G) c.1708-28T>G (n.1708-28T>G) | |
| 11 | g.22262918T= | CA1957420172 | ANO5 | c.1351-28T= (n.1351-28T=) c.1759-28T= (n.1759-28T=) n.2795-28T= c.1756-28T= (n.1756-28T=) c.1801-28T= (n.1801-28T=) n.2136-28T= c.1798-28T= (n.1798-28T=) c.1723-28T= (n.1723-28T=) c.1720-28T= (n.1720-28T=) c.1708-28T= (n.1708-28T=) | |
| 11 | g.22262919G>C | CA597911901 | ANO5 | c.1351-27G>C (n.1351-27G>C) c.1759-27G>C (n.1759-27G>C) n.2795-27G>C c.1756-27G>C (n.1756-27G>C) c.1801-27G>C (n.1801-27G>C) n.2136-27G>C c.1798-27G>C (n.1798-27G>C) c.1723-27G>C (n.1723-27G>C) c.1720-27G>C (n.1720-27G>C) c.1708-27G>C (n.1708-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262919G= | CA1957420173 | ANO5 | c.1351-27G= (n.1351-27G=) c.1759-27G= (n.1759-27G=) n.2795-27G= c.1756-27G= (n.1756-27G=) c.1801-27G= (n.1801-27G=) n.2136-27G= c.1798-27G= (n.1798-27G=) c.1723-27G= (n.1723-27G=) c.1720-27G= (n.1720-27G=) c.1708-27G= (n.1708-27G=) | |
| 11 | g.22262921T>G | CA5923363 | ANO5 | c.1351-25T>G (n.1351-25T>G) c.1759-25T>G (n.1759-25T>G) n.2795-25T>G c.1756-25T>G (n.1756-25T>G) c.1801-25T>G (n.1801-25T>G) n.2136-25T>G c.1798-25T>G (n.1798-25T>G) c.1723-25T>G (n.1723-25T>G) c.1720-25T>G (n.1720-25T>G) c.1708-25T>G (n.1708-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262921T= | CA1957420174 | ANO5 | c.1351-25T= (n.1351-25T=) c.1759-25T= (n.1759-25T=) n.2795-25T= c.1756-25T= (n.1756-25T=) c.1801-25T= (n.1801-25T=) n.2136-25T= c.1798-25T= (n.1798-25T=) c.1723-25T= (n.1723-25T=) c.1720-25T= (n.1720-25T=) c.1708-25T= (n.1708-25T=) | |
| 11 | g.22262924C>A | CA2612838558 | ANO5 | c.1351-22C>A (n.1351-22C>A) c.1759-22C>A (n.1759-22C>A) n.2795-22C>A c.1756-22C>A (n.1756-22C>A) c.1801-22C>A (n.1801-22C>A) n.2136-22C>A c.1798-22C>A (n.1798-22C>A) c.1723-22C>A (n.1723-22C>A) c.1720-22C>A (n.1720-22C>A) c.1708-22C>A (n.1708-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262924C= | CA1957420175 | ANO5 | c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.1759-22C= (n.1759-22C=) n.2795-22C= c.1756-22C= (n.1756-22C=) c.1801-22C= (n.1801-22C=) n.2136-22C= c.1798-22C= (n.1798-22C=) c.1723-22C= (n.1723-22C=) c.1720-22C= (n.1720-22C=) c.1708-22C= (n.1708-22C=) | |
| 11 | g.22262924C>G | CA2612838559 | ANO5 | c.1351-22C>G (n.1351-22C>G) c.1759-22C>G (n.1759-22C>G) n.2795-22C>G c.1756-22C>G (n.1756-22C>G) c.1801-22C>G (n.1801-22C>G) n.2136-22C>G c.1798-22C>G (n.1798-22C>G) c.1723-22C>G (n.1723-22C>G) c.1720-22C>G (n.1720-22C>G) c.1708-22C>G (n.1708-22C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262924C>T | CA5923364 | ANO5 | c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1759-22C>T (n.1759-22C>T) n.2795-22C>T c.1756-22C>T (n.1756-22C>T) c.1801-22C>T (n.1801-22C>T) n.2136-22C>T c.1798-22C>T (n.1798-22C>T) c.1723-22C>T (n.1723-22C>T) c.1720-22C>T (n.1720-22C>T) c.1708-22C>T (n.1708-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262925T>C | CA2612838560 | ANO5 | c.1351-21T>C (n.1351-21T>C) c.1759-21T>C (n.1759-21T>C) n.2795-21T>C c.1756-21T>C (n.1756-21T>C) c.1801-21T>C (n.1801-21T>C) n.2136-21T>C c.1798-21T>C (n.1798-21T>C) c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) c.1720-21T>C (n.1720-21T>C) c.1708-21T>C (n.1708-21T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262926C>A | CA597911904 | ANO5 | c.1351-20C>A (n.1351-20C>A) c.1759-20C>A (n.1759-20C>A) n.2795-20C>A c.1756-20C>A (n.1756-20C>A) c.1801-20C>A (n.1801-20C>A) n.2136-20C>A c.1798-20C>A (n.1798-20C>A) c.1723-20C>A (n.1723-20C>A) c.1720-20C>A (n.1720-20C>A) c.1708-20C>A (n.1708-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262926C= | CA1957420176 | ANO5 | c.1351-20C= (n.1351-20C=) c.1759-20C= (n.1759-20C=) n.2795-20C= c.1756-20C= (n.1756-20C=) c.1801-20C= (n.1801-20C=) n.2136-20C= c.1798-20C= (n.1798-20C=) c.1723-20C= (n.1723-20C=) c.1720-20C= (n.1720-20C=) c.1708-20C= (n.1708-20C=) | |
| 11 | g.22262926C>T | CA597911905 | ANO5 | c.1351-20C>T (n.1351-20C>T) c.1759-20C>T (n.1759-20C>T) n.2795-20C>T c.1756-20C>T (n.1756-20C>T) c.1801-20C>T (n.1801-20C>T) n.2136-20C>T c.1798-20C>T (n.1798-20C>T) c.1723-20C>T (n.1723-20C>T) c.1720-20C>T (n.1720-20C>T) c.1708-20C>T (n.1708-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262927C>T | CA2612838561 | ANO5 | c.1351-19C>T (n.1351-19C>T) c.1759-19C>T (n.1759-19C>T) n.2795-19C>T c.1756-19C>T (n.1756-19C>T) c.1801-19C>T (n.1801-19C>T) n.2136-19C>T c.1798-19C>T (n.1798-19C>T) c.1723-19C>T (n.1723-19C>T) c.1720-19C>T (n.1720-19C>T) c.1708-19C>T (n.1708-19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262928C>A | CA2574781611 | ANO5 | c.1351-18C>A (n.1351-18C>A) c.1759-18C>A (n.1759-18C>A) n.2795-18C>A c.1756-18C>A (n.1756-18C>A) c.1801-18C>A (n.1801-18C>A) n.2136-18C>A c.1798-18C>A (n.1798-18C>A) c.1723-18C>A (n.1723-18C>A) c.1720-18C>A (n.1720-18C>A) c.1708-18C>A (n.1708-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262928C>T | CA2612838562 | ANO5 | c.1351-18C>T (n.1351-18C>T) c.1759-18C>T (n.1759-18C>T) n.2795-18C>T c.1756-18C>T (n.1756-18C>T) c.1801-18C>T (n.1801-18C>T) n.2136-18C>T c.1798-18C>T (n.1798-18C>T) c.1723-18C>T (n.1723-18C>T) c.1720-18C>T (n.1720-18C>T) c.1708-18C>T (n.1708-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262929C= | CA1957420177 | ANO5 | c.1351-17C= (n.1351-17C=) c.1759-17C= (n.1759-17C=) n.2795-17C= c.1756-17C= (n.1756-17C=) c.1801-17C= (n.1801-17C=) n.2136-17C= c.1798-17C= (n.1798-17C=) c.1723-17C= (n.1723-17C=) c.1720-17C= (n.1720-17C=) c.1708-17C= (n.1708-17C=) | |
| 11 | g.22262929C>T | CA1957420178 | ANO5 | c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.1759-17C>T (n.1759-17C>T) n.2795-17C>T c.1756-17C>T (n.1756-17C>T) c.1801-17C>T (n.1801-17C>T) n.2136-17C>T c.1798-17C>T (n.1798-17C>T) c.1723-17C>T (n.1723-17C>T) c.1720-17C>T (n.1720-17C>T) c.1708-17C>T (n.1708-17C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22262931C>A | CA2612838563 | ANO5 | c.1351-15C>A (n.1351-15C>A) c.1759-15C>A (n.1759-15C>A) n.2795-15C>A c.1756-15C>A (n.1756-15C>A) c.1801-15C>A (n.1801-15C>A) n.2136-15C>A c.1798-15C>A (n.1798-15C>A) c.1723-15C>A (n.1723-15C>A) c.1720-15C>A (n.1720-15C>A) c.1708-15C>A (n.1708-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262932T>C | CA1957420180 | ANO5 | c.1351-14T>C (n.1351-14T>C) c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) n.2795-14T>C c.1756-14T>C (n.1756-14T>C) c.1801-14T>C (n.1801-14T>C) n.2136-14T>C c.1798-14T>C (n.1798-14T>C) c.1723-14T>C (n.1723-14T>C) c.1720-14T>C (n.1720-14T>C) c.1708-14T>C (n.1708-14T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22262932T= | CA1957420179 | ANO5 | c.1351-14T= (n.1351-14T=) c.1759-14T= (n.1759-14T=) n.2795-14T= c.1756-14T= (n.1756-14T=) c.1801-14T= (n.1801-14T=) n.2136-14T= c.1798-14T= (n.1798-14T=) c.1723-14T= (n.1723-14T=) c.1720-14T= (n.1720-14T=) c.1708-14T= (n.1708-14T=) | |
| 11 | g.22262935C>A | CA2612838564 | ANO5 | c.1351-11C>A (n.1351-11C>A) c.1759-11C>A (n.1759-11C>A) n.2795-11C>A c.1756-11C>A (n.1756-11C>A) c.1801-11C>A (n.1801-11C>A) n.2136-11C>A c.1798-11C>A (n.1798-11C>A) c.1723-11C>A (n.1723-11C>A) c.1720-11C>A (n.1720-11C>A) c.1708-11C>A (n.1708-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262935C>T | CA2612838565 | ANO5 | c.1351-11C>T (n.1351-11C>T) c.1759-11C>T (n.1759-11C>T) n.2795-11C>T c.1756-11C>T (n.1756-11C>T) c.1801-11C>T (n.1801-11C>T) n.2136-11C>T c.1798-11C>T (n.1798-11C>T) c.1723-11C>T (n.1723-11C>T) c.1720-11C>T (n.1720-11C>T) c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262937T>C | CA5923365 | ANO5 | c.1351-9T>C (n.1351-9T>C) c.1759-9T>C (n.1759-9T>C) n.2795-9T>C c.1756-9T>C (n.1756-9T>C) c.1801-9T>C (n.1801-9T>C) n.2136-9T>C c.1798-9T>C (n.1798-9T>C) c.1723-9T>C (n.1723-9T>C) c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) c.1708-9T>C (n.1708-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262937T= | CA1957420181 | ANO5 | c.1351-9T= (n.1351-9T=) c.1759-9T= (n.1759-9T=) n.2795-9T= c.1756-9T= (n.1756-9T=) c.1801-9T= (n.1801-9T=) n.2136-9T= c.1798-9T= (n.1798-9T=) c.1723-9T= (n.1723-9T=) c.1720-9T= (n.1720-9T=) c.1708-9T= (n.1708-9T=) | |
| 11 | g.22262938C>A | CA2612838566 | ANO5 | c.1351-8C>A (n.1351-8C>A) c.1759-8C>A (n.1759-8C>A) n.2795-8C>A c.1756-8C>A (n.1756-8C>A) c.1801-8C>A (n.1801-8C>A) n.2136-8C>A c.1798-8C>A (n.1798-8C>A) c.1723-8C>A (n.1723-8C>A) c.1720-8C>A (n.1720-8C>A) c.1708-8C>A (n.1708-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262938C= | CA1957420183 | ANO5 | c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.1759-8C= (n.1759-8C=) n.2795-8C= c.1756-8C= (n.1756-8C=) c.1801-8C= (n.1801-8C=) n.2136-8C= c.1798-8C= (n.1798-8C=) c.1723-8C= (n.1723-8C=) c.1720-8C= (n.1720-8C=) c.1708-8C= (n.1708-8C=) | |
| 11 | g.22262938C>T | CA218768575 | ANO5 | c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.1759-8C>T (n.1759-8C>T) n.2795-8C>T c.1756-8C>T (n.1756-8C>T) c.1801-8C>T (n.1801-8C>T) n.2136-8C>T c.1798-8C>T (n.1798-8C>T) c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1720-8C>T (n.1720-8C>T) c.1708-8C>T (n.1708-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262938_22262939delinsCT | CA1957420182 | ANO5 | c.1351-8_1351-7delinsCT (n.1351-8_1351-7delinsCT) c.1759-8_1759-7delinsCT (n.1759-8_1759-7delinsCT) n.2795-8_2795-7delinsCT c.1756-8_1756-7delinsCT (n.1756-8_1756-7delinsCT) c.1801-8_1801-7delinsCT (n.1801-8_1801-7delinsCT) n.2136-8_2136-7delinsCT c.1798-8_1798-7delinsCT (n.1798-8_1798-7delinsCT) c.1723-8_1723-7delinsCT (n.1723-8_1723-7delinsCT) c.1720-8_1720-7delinsCT (n.1720-8_1720-7delinsCT) c.1708-8_1708-7delinsCT (n.1708-8_1708-7delinsCT) | |
| 11 | g.22262939del | CA5923366 | ANO5 | c.1351-7del (n.1351-7del) c.1759-7del (n.1759-7del) n.2795-7del c.1756-7del (n.1756-7del) c.1801-7del (n.1801-7del) n.2136-7del c.1798-7del (n.1798-7del) c.1723-7del (n.1723-7del) c.1720-7del (n.1720-7del) c.1708-7del (n.1708-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262939T>C | CA2544695546 | ANO5 | c.1351-7T>C (n.1351-7T>C) c.1759-7T>C (n.1759-7T>C) n.2795-7T>C c.1756-7T>C (n.1756-7T>C) c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) n.2136-7T>C c.1798-7T>C (n.1798-7T>C) c.1723-7T>C (n.1723-7T>C) c.1720-7T>C (n.1720-7T>C) c.1708-7T>C (n.1708-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22262940G>T | CA2612838567 | ANO5 | c.1351-6G>T (n.1351-6G>T) c.1759-6G>T (n.1759-6G>T) n.2795-6G>T c.1756-6G>T (n.1756-6G>T) c.1801-6G>T (n.1801-6G>T) n.2136-6G>T c.1798-6G>T (n.1798-6G>T) c.1723-6G>T (n.1723-6G>T) c.1720-6G>T (n.1720-6G>T) c.1708-6G>T (n.1708-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262943T>C | CA2723539771 | ANO5 | c.1351-3T>C (n.1351-3T>C) c.1759-3T>C (n.1759-3T>C) n.2795-3T>C c.1756-3T>C (n.1756-3T>C) c.1801-3T>C (n.1801-3T>C) n.2136-3T>C c.1798-3T>C (n.1798-3T>C) c.1723-3T>C (n.1723-3T>C) c.1720-3T>C (n.1720-3T>C) c.1708-3T>C (n.1708-3T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22262943T>G | CA2612838568 | ANO5 | c.1351-3T>G (n.1351-3T>G) c.1759-3T>G (n.1759-3T>G) n.2795-3T>G c.1756-3T>G (n.1756-3T>G) c.1801-3T>G (n.1801-3T>G) n.2136-3T>G c.1798-3T>G (n.1798-3T>G) c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1720-3T>G (n.1720-3T>G) c.1708-3T>G (n.1708-3T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262944A>C | CA379922867 | ANO5 | c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) n.2795-2A>C c.1756-2A>C (n.1756-2A>C) c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) n.2136-2A>C c.1798-2A>C (n.1798-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) | |
| 11 | g.22262944A>G | CA379922865 | ANO5 | c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) n.2795-2A>G c.1756-2A>G (n.1756-2A>G) c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) n.2136-2A>G c.1798-2A>G (n.1798-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262944A>T | CA379922866 | ANO5 | c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) n.2795-2A>T c.1756-2A>T (n.1756-2A>T) c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) n.2136-2A>T c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) | |
| 11 | g.22262945G>A | CA379922868 | ANO5 | c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) n.2795-1G>A c.1756-1G>A (n.1756-1G>A) c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) n.2136-1G>A c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) | |
| 11 | g.22262945G>C | CA379922869 | ANO5 | c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) n.2795-1G>C c.1756-1G>C (n.1756-1G>C) c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) n.2136-1G>C c.1798-1G>C (n.1798-1G>C) c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262945G>T | CA379922870 | ANO5 | c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) n.2795-1G>T c.1756-1G>T (n.1756-1G>T) c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) n.2136-1G>T c.1798-1G>T (n.1798-1G>T) c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) | |
| 11 | g.22262946T>A | CA379922871 | ANO5 | c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1759T>A (p.Cys587Ser) n.2795T>A c.1756T>A (p.Cys586Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) n.2136T>A c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1720T>A (p.Cys574Ser) c.1708T>A (p.Cys570Ser) | |
| 11 | g.22262946T>C | CA5923367 | ANO5 | c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1759T>C (p.Cys587Arg) n.2795T>C c.1756T>C (p.Cys586Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) n.2136T>C c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1720T>C (p.Cys574Arg) c.1708T>C (p.Cys570Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262946T>G | CA379922872 | ANO5 | c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1759T>G (p.Cys587Gly) n.2795T>G c.1756T>G (p.Cys586Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) n.2136T>G c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1720T>G (p.Cys574Gly) c.1708T>G (p.Cys570Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22262946T= | CA1957420184 | ANO5 | c.1351T= (p.Cys451=) c.1759T= (p.Cys587=) n.2795T= c.1756T= (p.Cys586=) c.1801T= (p.Cys601=) n.2136T= c.1798T= (p.Cys600=) c.1723T= (p.Cys575=) c.1720T= (p.Cys574=) c.1708T= (p.Cys570=) | |
| 11 | g.22262947G>A | CA379922873 | ANO5 | c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) n.2796G>A c.1757G>A (p.Cys586Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) n.2137G>A c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1709G>A (p.Cys570Tyr) | |
| 11 | g.22262947G>C | CA379922874 | ANO5 | c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1760G>C (p.Cys587Ser) n.2796G>C c.1757G>C (p.Cys586Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) n.2137G>C c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1709G>C (p.Cys570Ser) | |
| 11 | g.22262947G>T | CA379922875 | ANO5 | c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1760G>T (p.Cys587Phe) n.2796G>T c.1757G>T (p.Cys586Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) n.2137G>T c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1709G>T (p.Cys570Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262948T>A | CA218768612 | ANO5 | c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.1761T>A (p.Cys587Ter) n.2797T>A c.1758T>A (p.Cys586Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) n.2138T>A c.1800T>A (p.Cys600Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.1722T>A (p.Cys574Ter) c.1710T>A (p.Cys570Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262948T>C | CA10604371 | ANO5 | c.1353T>C (p.Cys451=) c.1761T>C (p.Cys587=) n.2797T>C c.1758T>C (p.Cys586=) c.1803T>C (p.Cys601=) n.2138T>C c.1800T>C (p.Cys600=) c.1725T>C (p.Cys575=) c.1722T>C (p.Cys574=) c.1710T>C (p.Cys570=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22262948T>G | CA379922876 | ANO5 | c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.1761T>G (p.Cys587Trp) n.2797T>G c.1758T>G (p.Cys586Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) n.2138T>G c.1800T>G (p.Cys600Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.1722T>G (p.Cys574Trp) c.1710T>G (p.Cys570Trp) | |
| 11 | g.22262948T= | CA1957420185 | ANO5 | c.1353T= (p.Cys451=) c.1761T= (p.Cys587=) n.2797T= c.1758T= (p.Cys586=) c.1803T= (p.Cys601=) n.2138T= c.1800T= (p.Cys600=) c.1725T= (p.Cys575=) c.1722T= (p.Cys574=) c.1710T= (p.Cys570=) | |
| 11 | g.22262949G>A | CA379922878 | ANO5 | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.2798G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.2139G>A c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) | |
| 11 | g.22262949G>C | CA5923368 | ANO5 | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1762G>C (p.Asp588His) n.2798G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.1804G>C (p.Asp602His) n.2139G>C c.1801G>C (p.Asp601His) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1711G>C (p.Asp571His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22262949G= | CA1957420186 | ANO5 | c.1354G= (p.Asp452=) c.1762G= (p.Asp588=) n.2798G= c.1759G= (p.Asp587=) c.1804G= (p.Asp602=) n.2139G= c.1801G= (p.Asp601=) c.1726G= (p.Asp576=) c.1723G= (p.Asp575=) c.1711G= (p.Asp571=) | |
| 11 | g.22262949G>T | CA379922877 | ANO5 | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.2798G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.2139G>T c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) | |
| 11 | g.22262950A>C | CA379922879 | ANO5 | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.2799A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.2140A>C c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) | |
| 11 | g.22262950A>G | CA379922880 | ANO5 | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.2799A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.2140A>G c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) | |
| 11 | g.22262950A>T | CA379922881 | ANO5 | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) n.2799A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) n.2140A>T c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) | |
| 11 | g.22262951T>A | CA379922882 | ANO5 | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) n.2800T>A c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) n.2141T>A c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1713T>A (p.Asp571Glu) | |
| 11 | g.22262951T>C | CA473407306 | ANO5 | c.1356T>C (p.Asp452=) c.1764T>C (p.Asp588=) n.2800T>C c.1761T>C (p.Asp587=) c.1806T>C (p.Asp602=) n.2141T>C c.1803T>C (p.Asp601=) c.1728T>C (p.Asp576=) c.1725T>C (p.Asp575=) c.1713T>C (p.Asp571=) | |
| 11 | g.22262951T>G | CA379922883 | ANO5 | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) n.2800T>G c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.2141T>G c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) | |
| 11 | g.22262952C>A | CA379922886 | ANO5 | c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) n.2801C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1807C>A (p.Pro603Thr) n.2142C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) | |
| 11 | g.22262952C>G | CA379922885 | ANO5 | c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) n.2801C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1807C>G (p.Pro603Ala) n.2142C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) | |
| 11 | g.22262952C>T | CA379922884 | ANO5 | c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) n.2801C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1807C>T (p.Pro603Ser) n.2142C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) | |
| 11 | g.22262953C>A | CA379922887 | ANO5 | c.1358C>A (p.Pro453His) c.1766C>A (p.Pro589His) n.2802C>A c.1763C>A (p.Pro588His) c.1808C>A (p.Pro603His) n.2143C>A c.1805C>A (p.Pro602His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1727C>A (p.Pro576His) c.1715C>A (p.Pro572His) | |
| 11 | g.22262953C>G | CA379922888 | ANO5 | c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) n.2802C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1808C>G (p.Pro603Arg) n.2143C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) | |
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| 11 | g.22262954T>A | CA473407309 | ANO5 | c.1359T>A (p.Pro453=) c.1767T>A (p.Pro589=) n.2803T>A c.1764T>A (p.Pro588=) c.1809T>A (p.Pro603=) n.2144T>A c.1806T>A (p.Pro602=) c.1731T>A (p.Pro577=) c.1728T>A (p.Pro576=) c.1716T>A (p.Pro572=) | |
| 11 | g.22262954T>C | CA473407308 | ANO5 | c.1359T>C (p.Pro453=) c.1767T>C (p.Pro589=) n.2803T>C c.1764T>C (p.Pro588=) c.1809T>C (p.Pro603=) n.2144T>C c.1806T>C (p.Pro602=) c.1731T>C (p.Pro577=) c.1728T>C (p.Pro576=) c.1716T>C (p.Pro572=) | |
| 11 | g.22262954T>G | CA473407307 | ANO5 | c.1359T>G (p.Pro453=) c.1767T>G (p.Pro589=) n.2803T>G c.1764T>G (p.Pro588=) c.1809T>G (p.Pro603=) n.2144T>G c.1806T>G (p.Pro602=) c.1731T>G (p.Pro577=) c.1728T>G (p.Pro576=) c.1716T>G (p.Pro572=) | |
| 11 | g.22262955G>A | CA379922890 | ANO5 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) n.2804G>A c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.1810G>A (p.Gly604Arg) n.2145G>A c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) | |
| 11 | g.22262955G>C | CA379922891 | ANO5 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.2804G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.2145G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) | |
| 11 | g.22262955G>T | CA379922892 | ANO5 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1768G>T (p.Gly590Ter) n.2804G>T c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.1810G>T (p.Gly604Ter) n.2145G>T c.1807G>T (p.Gly603Ter) c.1732G>T (p.Gly578Ter) c.1729G>T (p.Gly577Ter) c.1717G>T (p.Gly573Ter) | |
| 11 | g.22262956G>A | CA379922893 | ANO5 | c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) n.2805G>A c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.1811G>A (p.Gly604Glu) n.2146G>A c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | |
| 11 | g.22262956G>C | CA379922895 | ANO5 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.2805G>C c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2146G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | |
| 11 | g.22262956G>T | CA379922894 | ANO5 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) n.2805G>T c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) n.2146G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | |
| 11 | g.22262957del | CA2574781612 | ANO5 | c.1362del (p.Gly455AlafsTer4) c.1770del (p.Gly591AlafsTer4) n.2806del c.1767del (p.Gly590AlafsTer4) c.1812del (p.Gly605AlafsTer4) n.2147del c.1809del (p.Gly604AlafsTer4) c.1734del (p.Gly579AlafsTer4) c.1731del (p.Gly578AlafsTer4) c.1719del (p.Gly574AlafsTer4) | |
| 11 | g.22262957A>C | CA473407310 | ANO5 | c.1362A>C (p.Gly454=) c.1770A>C (p.Gly590=) n.2806A>C c.1767A>C (p.Gly589=) c.1812A>C (p.Gly604=) n.2147A>C c.1809A>C (p.Gly603=) c.1734A>C (p.Gly578=) c.1731A>C (p.Gly577=) c.1719A>C (p.Gly573=) | |
| 11 | g.22262957A>G | CA473407312 | ANO5 | c.1362A>G (p.Gly454=) c.1770A>G (p.Gly590=) n.2806A>G c.1767A>G (p.Gly589=) c.1812A>G (p.Gly604=) n.2147A>G c.1809A>G (p.Gly603=) c.1734A>G (p.Gly578=) c.1731A>G (p.Gly577=) c.1719A>G (p.Gly573=) | |
| 11 | g.22262957A>T | CA473407311 | ANO5 | c.1362A>T (p.Gly454=) c.1770A>T (p.Gly590=) n.2806A>T c.1767A>T (p.Gly589=) c.1812A>T (p.Gly604=) n.2147A>T c.1809A>T (p.Gly603=) c.1734A>T (p.Gly578=) c.1731A>T (p.Gly577=) c.1719A>T (p.Gly573=) | |
| 11 | g.22262958G>A | CA379922896 | ANO5 | c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) n.2807G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) n.2148G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262958G>C | CA379922897 | ANO5 | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2807G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.2148G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) | |
| 11 | g.22262958G>T | CA379922898 | ANO5 | c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1771G>T (p.Gly591Cys) n.2807G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) n.2148G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) | |
| 11 | g.22262959G>A | CA379922899 | ANO5 | c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) n.2808G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) n.2149G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262959G>C | CA379922900 | ANO5 | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2808G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.2149G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) | |
| 11 | g.22262959G= | CA1957420187 | ANO5 | c.1364G= (p.Gly455=) c.1772G= (p.Gly591=) n.2808G= c.1769G= (p.Gly590=) c.1814G= (p.Gly605=) n.2149G= c.1811G= (p.Gly604=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1721G= (p.Gly574=) | |
| 11 | g.22262959G>T | CA218768657 | ANO5 | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.2808G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.2149G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) | dbSNP |
| 11 | g.22262960C>A | CA473407313 | ANO5 | c.1365C>A (p.Gly455=) c.1773C>A (p.Gly591=) n.2809C>A c.1770C>A (p.Gly590=) c.1815C>A (p.Gly605=) n.2150C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1722C>A (p.Gly574=) | |
| 11 | g.22262960C>G | CA473407314 | ANO5 | c.1365C>G (p.Gly455=) c.1773C>G (p.Gly591=) n.2809C>G c.1770C>G (p.Gly590=) c.1815C>G (p.Gly605=) n.2150C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1722C>G (p.Gly574=) | |
| 11 | g.22262960C>T | CA473407315 | ANO5 | c.1365C>T (p.Gly455=) c.1773C>T (p.Gly591=) n.2809C>T c.1770C>T (p.Gly590=) c.1815C>T (p.Gly605=) n.2150C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1722C>T (p.Gly574=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262961T>A | CA379922901 | ANO5 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1774T>A (p.Cys592Ser) n.2810T>A c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.1816T>A (p.Cys606Ser) n.2151T>A c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) | |
| 11 | g.22262961T>C | CA379922902 | ANO5 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1774T>C (p.Cys592Arg) n.2810T>C c.1771T>C (p.Cys591Arg) c.1816T>C (p.Cys606Arg) n.2151T>C c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262961T>G | CA379922903 | ANO5 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1774T>G (p.Cys592Gly) n.2810T>G c.1771T>G (p.Cys591Gly) c.1816T>G (p.Cys606Gly) n.2151T>G c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) | |
| 11 | g.22262961T= | CA1957420188 | ANO5 | c.1366T= (p.Cys456=) c.1774T= (p.Cys592=) n.2810T= c.1771T= (p.Cys591=) c.1816T= (p.Cys606=) n.2151T= c.1813T= (p.Cys605=) c.1738T= (p.Cys580=) c.1735T= (p.Cys579=) c.1723T= (p.Cys575=) | |
| 11 | g.22262962G>A | CA379922904 | ANO5 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) n.2811G>A c.1772G>A (p.Cys591Tyr) c.1817G>A (p.Cys606Tyr) n.2152G>A c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262962G>C | CA379922905 | ANO5 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1775G>C (p.Cys592Ser) n.2811G>C c.1772G>C (p.Cys591Ser) c.1817G>C (p.Cys606Ser) n.2152G>C c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) | |
| 11 | g.22262962G>T | CA379922906 | ANO5 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) n.2811G>T c.1772G>T (p.Cys591Phe) c.1817G>T (p.Cys606Phe) n.2152G>T c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) | |
| 11 | g.22262963T>A | CA379922908 | ANO5 | c.1368T>A (p.Cys456Ter) c.1776T>A (p.Cys592Ter) n.2812T>A c.1773T>A (p.Cys591Ter) c.1818T>A (p.Cys606Ter) n.2153T>A c.1815T>A (p.Cys605Ter) c.1740T>A (p.Cys580Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) | |
| 11 | g.22262963T>C | CA5923369 | ANO5 | c.1368T>C (p.Cys456=) c.1776T>C (p.Cys592=) n.2812T>C c.1773T>C (p.Cys591=) c.1818T>C (p.Cys606=) n.2153T>C c.1815T>C (p.Cys605=) c.1740T>C (p.Cys580=) c.1737T>C (p.Cys579=) c.1725T>C (p.Cys575=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262963T>G | CA379922907 | ANO5 | c.1368T>G (p.Cys456Trp) c.1776T>G (p.Cys592Trp) n.2812T>G c.1773T>G (p.Cys591Trp) c.1818T>G (p.Cys606Trp) n.2153T>G c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.1740T>G (p.Cys580Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) | |
| 11 | g.22262963T= | CA1957420189 | ANO5 | c.1368T= (p.Cys456=) c.1776T= (p.Cys592=) n.2812T= c.1773T= (p.Cys591=) c.1818T= (p.Cys606=) n.2153T= c.1815T= (p.Cys605=) c.1740T= (p.Cys580=) c.1737T= (p.Cys579=) c.1725T= (p.Cys575=) | |
| 11 | g.22262964C>A | CA379922909 | ANO5 | c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) n.2813C>A c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) n.2154C>A c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1726C>A (p.Leu576Ile) | |
| 11 | g.22262964C>G | CA379922911 | ANO5 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) n.2813C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) n.2154C>G c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 11 | g.22262964C>T | CA379922910 | ANO5 | c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) n.2813C>T c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) n.2154C>T c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1726C>T (p.Leu576Phe) | |
| 11 | g.22262965T>A | CA379922912 | ANO5 | c.1370T>A (p.Leu457His) c.1778T>A (p.Leu593His) n.2814T>A c.1775T>A (p.Leu592His) c.1820T>A (p.Leu607His) n.2155T>A c.1817T>A (p.Leu606His) c.1742T>A (p.Leu581His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.1727T>A (p.Leu576His) | |
| 11 | g.22262965T>C | CA379922913 | ANO5 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) n.2814T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) n.2155T>C c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
| 11 | g.22262965T>G | CA379922914 | ANO5 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) n.2814T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) n.2155T>G c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 11 | g.22262966T>A | CA473407317 | ANO5 | c.1371T>A (p.Leu457=) c.1779T>A (p.Leu593=) n.2815T>A c.1776T>A (p.Leu592=) c.1821T>A (p.Leu607=) n.2156T>A c.1818T>A (p.Leu606=) c.1743T>A (p.Leu581=) c.1740T>A (p.Leu580=) c.1728T>A (p.Leu576=) | |
| 11 | g.22262966T>C | CA473407318 | ANO5 | c.1371T>C (p.Leu457=) c.1779T>C (p.Leu593=) n.2815T>C c.1776T>C (p.Leu592=) c.1821T>C (p.Leu607=) n.2156T>C c.1818T>C (p.Leu606=) c.1743T>C (p.Leu581=) c.1740T>C (p.Leu580=) c.1728T>C (p.Leu576=) | |
| 11 | g.22262966T>G | CA473407319 | ANO5 | c.1371T>G (p.Leu457=) c.1779T>G (p.Leu593=) n.2815T>G c.1776T>G (p.Leu592=) c.1821T>G (p.Leu607=) n.2156T>G c.1818T>G (p.Leu606=) c.1743T>G (p.Leu581=) c.1740T>G (p.Leu580=) c.1728T>G (p.Leu576=) | |
| 11 | g.22262967A= | CA1957420190 | ANO5 | c.1372A= (p.Ile458=) c.1780A= (p.Ile594=) n.2816A= c.1777A= (p.Ile593=) c.1822A= (p.Ile608=) n.2157A= c.1819A= (p.Ile607=) c.1744A= (p.Ile582=) c.1741A= (p.Ile581=) c.1729A= (p.Ile577=) | |
| 11 | g.22262967A>C | CA379922915 | ANO5 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) n.2816A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.2157A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1729A>C (p.Ile577Leu) | |
| 11 | g.22262967A>G | CA379922916 | ANO5 | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) n.2816A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.2157A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1729A>G (p.Ile577Val) | dbSNP |
| 11 | g.22262967A>T | CA379922917 | ANO5 | c.1372A>T (p.Ile458Leu) c.1780A>T (p.Ile594Leu) n.2816A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.1822A>T (p.Ile608Leu) n.2157A>T c.1819A>T (p.Ile607Leu) c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.1741A>T (p.Ile581Leu) c.1729A>T (p.Ile577Leu) | |
| 11 | g.22262968T>A | CA379922918 | ANO5 | c.1373T>A (p.Ile458Lys) c.1781T>A (p.Ile594Lys) n.2817T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.1823T>A (p.Ile608Lys) n.2158T>A c.1820T>A (p.Ile607Lys) c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.1730T>A (p.Ile577Lys) | |
| 11 | g.22262968T>C | CA5923370 | ANO5 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) n.2817T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.2158T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1730T>C (p.Ile577Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22262968T>G | CA379922919 | ANO5 | c.1373T>G (p.Ile458Arg) c.1781T>G (p.Ile594Arg) n.2817T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.1823T>G (p.Ile608Arg) n.2158T>G c.1820T>G (p.Ile607Arg) c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.1730T>G (p.Ile577Arg) | |
| 11 | g.22262968T= | CA1957420191 | ANO5 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1781T= (p.Ile594=) n.2817T= c.1778T= (p.Ile593=) c.1823T= (p.Ile608=) n.2158T= c.1820T= (p.Ile607=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1742T= (p.Ile581=) c.1730T= (p.Ile577=) | |
| 11 | g.22262969A>C | CA473407320 | ANO5 | c.1374A>C (p.Ile458=) c.1782A>C (p.Ile594=) n.2818A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.1824A>C (p.Ile608=) n.2159A>C c.1821A>C (p.Ile607=) c.1746A>C (p.Ile582=) c.1743A>C (p.Ile581=) c.1731A>C (p.Ile577=) | |
| 11 | g.22262969A>G | CA379922920 | ANO5 | c.1374A>G (p.Ile458Met) c.1782A>G (p.Ile594Met) n.2818A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.1824A>G (p.Ile608Met) n.2159A>G c.1821A>G (p.Ile607Met) c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1743A>G (p.Ile581Met) c.1731A>G (p.Ile577Met) | |
| 11 | g.22262969A>T | CA473407321 | ANO5 | c.1374A>T (p.Ile458=) c.1782A>T (p.Ile594=) n.2818A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.1824A>T (p.Ile608=) n.2159A>T c.1821A>T (p.Ile607=) c.1746A>T (p.Ile582=) c.1743A>T (p.Ile581=) c.1731A>T (p.Ile577=) | |
| 11 | g.22262970G>A | CA379922921 | ANO5 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.2819G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.2160G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | |
| 11 | g.22262970G>C | CA379922922 | ANO5 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.2819G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.2160G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) | |
| 11 | g.22262970G>T | CA379922923 | ANO5 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.2819G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.2160G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | |
| 11 | g.22262971A>C | CA379922926 | ANO5 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.2820A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.2161A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) | |
| 11 | g.22262971A>G | CA379922924 | ANO5 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.2820A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.2161A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) | |
| 11 | g.22262971A>T | CA379922925 | ANO5 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.2820A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.2161A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) | |
| 11 | g.22262978_22262989del | CA2695213372 | ANO5 | c.1383_1394del (p.Thr462_Thr465del) c.1791_1802del (p.Thr598_Thr601del) n.2827_2838del c.1788_1799del (p.Thr597_Thr600del) c.1833_1844del (p.Thr612_Thr615del) n.2168_2179del c.1830_1841del (p.Thr611_Thr614del) c.1755_1766del (p.Thr586_Thr589del) c.1752_1763del (p.Thr585_Thr588del) c.1740_1751del (p.Thr581_Thr584del) | |
| 11 | g.22262972A= | CA1957420192 | ANO5 | c.1377A= (p.Glu459=) c.1785A= (p.Glu595=) n.2821A= c.1782A= (p.Glu594=) c.1827A= (p.Glu609=) n.2162A= c.1824A= (p.Glu608=) c.1749A= (p.Glu583=) c.1746A= (p.Glu582=) c.1734A= (p.Glu578=) | |
| 11 | g.22262972A>C | CA379922927 | ANO5 | c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.2821A>C c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.2162A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) | |
| 11 | g.22262972A>G | CA473407322 | ANO5 | c.1377A>G (p.Glu459=) c.1785A>G (p.Glu595=) n.2821A>G c.1782A>G (p.Glu594=) c.1827A>G (p.Glu609=) n.2162A>G c.1824A>G (p.Glu608=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1734A>G (p.Glu578=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262972A>T | CA379922928 | ANO5 | c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.2821A>T c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.2162A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) | |
| 11 | g.22262973T>A | CA379922929 | ANO5 | c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1786T>A (p.Leu596Met) n.2822T>A c.1783T>A (p.Leu595Met) c.1828T>A (p.Leu610Met) n.2163T>A c.1825T>A (p.Leu609Met) c.1750T>A (p.Leu584Met) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1735T>A (p.Leu579Met) | |
| 11 | g.22262973T>C | CA473407323 | ANO5 | c.1378T>C (p.Leu460=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.2822T>C c.1783T>C (p.Leu595=) c.1828T>C (p.Leu610=) n.2163T>C c.1825T>C (p.Leu609=) c.1750T>C (p.Leu584=) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1735T>C (p.Leu579=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262973T>G | CA379922930 | ANO5 | c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.2822T>G c.1783T>G (p.Leu595Val) c.1828T>G (p.Leu610Val) n.2163T>G c.1825T>G (p.Leu609Val) c.1750T>G (p.Leu584Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1735T>G (p.Leu579Val) | |
| 11 | g.22262974T>A | CA379922931 | ANO5 | c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.2823T>A c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.1829T>A (p.Leu610Ter) n.2164T>A c.1826T>A (p.Leu609Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1736T>A (p.Leu579Ter) | |
| 11 | g.22262974T>C | CA379922932 | ANO5 | c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.2823T>C c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.1829T>C (p.Leu610Ser) n.2164T>C c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1736T>C (p.Leu579Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262974T>G | CA379922933 | ANO5 | c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1787T>G (p.Leu596Trp) n.2823T>G c.1784T>G (p.Leu595Trp) c.1829T>G (p.Leu610Trp) n.2164T>G c.1826T>G (p.Leu609Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.1736T>G (p.Leu579Trp) | |
| 11 | g.22262975G>A | CA473407324 | ANO5 | c.1380G>A (p.Leu460=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.2824G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.1830G>A (p.Leu610=) n.2165G>A c.1827G>A (p.Leu609=) c.1752G>A (p.Leu584=) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1737G>A (p.Leu579=) | dbSNP |
| 11 | g.22262975G>C | CA379922934 | ANO5 | c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1788G>C (p.Leu596Phe) n.2824G>C c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.1830G>C (p.Leu610Phe) n.2165G>C c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1737G>C (p.Leu579Phe) | |
| 11 | g.22262975G= | CA1957420193 | ANO5 | c.1380G= (p.Leu460=) c.1788G= (p.Leu596=) n.2824G= c.1785G= (p.Leu595=) c.1830G= (p.Leu610=) n.2165G= c.1827G= (p.Leu609=) c.1752G= (p.Leu584=) c.1749G= (p.Leu583=) c.1737G= (p.Leu579=) | |
| 11 | g.22262975G>T | CA379922935 | ANO5 | c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1788G>T (p.Leu596Phe) n.2824G>T c.1785G>T (p.Leu595Phe) c.1830G>T (p.Leu610Phe) n.2165G>T c.1827G>T (p.Leu609Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1737G>T (p.Leu579Phe) | COSMIC |
| 11 | g.22262976A>C | CA379922936 | ANO5 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) n.2825A>C c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.2166A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) | |
| 11 | g.22262976A>G | CA379922937 | ANO5 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) n.2825A>G c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.2166A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22262976A>T | CA379922938 | ANO5 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) n.2825A>T c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.2166A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) | |
| 11 | g.22262977C>A | CA379922939 | ANO5 | c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1790C>A (p.Thr597Lys) n.2826C>A c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.2167C>A c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22262977C>G | CA379922941 | ANO5 | c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1790C>G (p.Thr597Arg) n.2826C>G c.1787C>G (p.Thr596Arg) c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.2167C>G c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) | |
| 11 | g.22262977C>T | CA379922940 | ANO5 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) n.2826C>T c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.2167C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) | |
| 11 | g.22262978A>C | CA473407328 | ANO5 | c.1383A>C (p.Thr461=) c.1791A>C (p.Thr597=) n.2827A>C c.1788A>C (p.Thr596=) c.1833A>C (p.Thr611=) n.2168A>C c.1830A>C (p.Thr610=) c.1755A>C (p.Thr585=) c.1752A>C (p.Thr584=) c.1740A>C (p.Thr580=) | |
| 11 | g.22262978A>G | CA473407326 | ANO5 | c.1383A>G (p.Thr461=) c.1791A>G (p.Thr597=) n.2827A>G c.1788A>G (p.Thr596=) c.1833A>G (p.Thr611=) n.2168A>G c.1830A>G (p.Thr610=) c.1755A>G (p.Thr585=) c.1752A>G (p.Thr584=) c.1740A>G (p.Thr580=) | |
| 11 | g.22262978A>T | CA473407327 | ANO5 | c.1383A>T (p.Thr461=) c.1791A>T (p.Thr597=) n.2827A>T c.1788A>T (p.Thr596=) c.1833A>T (p.Thr611=) n.2168A>T c.1830A>T (p.Thr610=) c.1755A>T (p.Thr585=) c.1752A>T (p.Thr584=) c.1740A>T (p.Thr580=) | |
| 11 | g.22262979A>C | CA379922942 | ANO5 | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) n.2828A>C c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1834A>C (p.Thr612Pro) n.2169A>C c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) | |
| 11 | g.22262979A>G | CA379922943 | ANO5 | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) n.2828A>G c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1834A>G (p.Thr612Ala) n.2169A>G c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) | |
| 11 | g.22262979A>T | CA379922944 | ANO5 | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) n.2828A>T c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1834A>T (p.Thr612Ser) n.2169A>T c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) | |
| 11 | g.22262980C>A | CA379922945 | ANO5 | c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) n.2829C>A c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1835C>A (p.Thr612Asn) n.2170C>A c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.1757C>A (p.Thr586Asn) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) | |
| 11 | g.22262980C>G | CA379922946 | ANO5 | c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) n.2829C>G c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1835C>G (p.Thr612Ser) n.2170C>G c.1832C>G (p.Thr611Ser) c.1757C>G (p.Thr586Ser) c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.1742C>G (p.Thr581Ser) | |
| 11 | g.22262980C>T | CA379922947 | ANO5 | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) n.2829C>T c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1835C>T (p.Thr612Ile) n.2170C>T c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22262981C>A | CA473407330 | ANO5 | c.1386C>A (p.Thr462=) c.1794C>A (p.Thr598=) n.2830C>A c.1791C>A (p.Thr597=) c.1836C>A (p.Thr612=) n.2171C>A c.1833C>A (p.Thr611=) c.1758C>A (p.Thr586=) c.1755C>A (p.Thr585=) c.1743C>A (p.Thr581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262981C= | CA1957420194 | ANO5 | c.1386C= (p.Thr462=) c.1794C= (p.Thr598=) n.2830C= c.1791C= (p.Thr597=) c.1836C= (p.Thr612=) n.2171C= c.1833C= (p.Thr611=) c.1758C= (p.Thr586=) c.1755C= (p.Thr585=) c.1743C= (p.Thr581=) | |
| 11 | g.22262981C>G | CA473407331 | ANO5 | c.1386C>G (p.Thr462=) c.1794C>G (p.Thr598=) n.2830C>G c.1791C>G (p.Thr597=) c.1836C>G (p.Thr612=) n.2171C>G c.1833C>G (p.Thr611=) c.1758C>G (p.Thr586=) c.1755C>G (p.Thr585=) c.1743C>G (p.Thr581=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22262981C>T | CA473407332 | ANO5 | c.1386C>T (p.Thr462=) c.1794C>T (p.Thr598=) n.2830C>T c.1791C>T (p.Thr597=) c.1836C>T (p.Thr612=) n.2171C>T c.1833C>T (p.Thr611=) c.1758C>T (p.Thr586=) c.1755C>T (p.Thr585=) c.1743C>T (p.Thr581=) | dbSNP |
| 11 | g.22262981_22262983delinsCCA | CA1957420195 | ANO5 | c.1386_1388delinsCCA (p.Thr462=) c.1794_1796delinsCCA (p.Thr598=) n.2830_2832delinsCCA c.1791_1793delinsCCA (p.Thr597=) c.1836_1838delinsCCA (p.Thr612=) n.2171_2173delinsCCA c.1833_1835delinsCCA (p.Thr611=) c.1758_1760delinsCCA (p.Thr586=) c.1755_1757delinsCCA (p.Thr585=) c.1743_1745delinsCCA (p.Thr581=) |