Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22262866G>ACA2790698904ANO5c.1351-80G>A (n.1351-80G>A)
c.1759-80G>A (n.1759-80G>A)
n.2795-80G>A
c.1756-80G>A (n.1756-80G>A)
c.1801-80G>A (n.1801-80G>A)
n.2136-80G>A
c.1798-80G>A (n.1798-80G>A)
c.1723-80G>A (n.1723-80G>A)
c.1720-80G>A (n.1720-80G>A)
c.1708-80G>A (n.1708-80G>A)
11g.22262866G>CCA2612838542ANO5c.1351-80G>C (n.1351-80G>C)
c.1759-80G>C (n.1759-80G>C)
n.2795-80G>C
c.1756-80G>C (n.1756-80G>C)
c.1801-80G>C (n.1801-80G>C)
n.2136-80G>C
c.1798-80G>C (n.1798-80G>C)
c.1723-80G>C (n.1723-80G>C)
c.1720-80G>C (n.1720-80G>C)
c.1708-80G>C (n.1708-80G>C)
 gnomAD v4
11g.22262867T>CCA2612838543ANO5c.1351-79T>C (n.1351-79T>C)
c.1759-79T>C (n.1759-79T>C)
n.2795-79T>C
c.1756-79T>C (n.1756-79T>C)
c.1801-79T>C (n.1801-79T>C)
n.2136-79T>C
c.1798-79T>C (n.1798-79T>C)
c.1723-79T>C (n.1723-79T>C)
c.1720-79T>C (n.1720-79T>C)
c.1708-79T>C (n.1708-79T>C)
 gnomAD v4
11g.22262868T>CCA2612838544ANO5c.1351-78T>C (n.1351-78T>C)
c.1759-78T>C (n.1759-78T>C)
n.2795-78T>C
c.1756-78T>C (n.1756-78T>C)
c.1801-78T>C (n.1801-78T>C)
n.2136-78T>C
c.1798-78T>C (n.1798-78T>C)
c.1723-78T>C (n.1723-78T>C)
c.1720-78T>C (n.1720-78T>C)
c.1708-78T>C (n.1708-78T>C)
 gnomAD v4
11g.22262870A=CA1957420153ANO5c.1351-76A= (n.1351-76A=)
c.1759-76A= (n.1759-76A=)
n.2795-76A=
c.1756-76A= (n.1756-76A=)
c.1801-76A= (n.1801-76A=)
n.2136-76A=
c.1798-76A= (n.1798-76A=)
c.1723-76A= (n.1723-76A=)
c.1720-76A= (n.1720-76A=)
c.1708-76A= (n.1708-76A=)
11g.22262870A>CCA1957420154ANO5c.1351-76A>C (n.1351-76A>C)
c.1759-76A>C (n.1759-76A>C)
n.2795-76A>C
c.1756-76A>C (n.1756-76A>C)
c.1801-76A>C (n.1801-76A>C)
n.2136-76A>C
c.1798-76A>C (n.1798-76A>C)
c.1723-76A>C (n.1723-76A>C)
c.1720-76A>C (n.1720-76A>C)
c.1708-76A>C (n.1708-76A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262870A>GCA2612838545ANO5c.1351-76A>G (n.1351-76A>G)
c.1759-76A>G (n.1759-76A>G)
n.2795-76A>G
c.1756-76A>G (n.1756-76A>G)
c.1801-76A>G (n.1801-76A>G)
n.2136-76A>G
c.1798-76A>G (n.1798-76A>G)
c.1723-76A>G (n.1723-76A>G)
c.1720-76A>G (n.1720-76A>G)
c.1708-76A>G (n.1708-76A>G)
 gnomAD v4
11g.22262871G>TCA2574781602ANO5c.1351-75G>T (n.1351-75G>T)
c.1759-75G>T (n.1759-75G>T)
n.2795-75G>T
c.1756-75G>T (n.1756-75G>T)
c.1801-75G>T (n.1801-75G>T)
n.2136-75G>T
c.1798-75G>T (n.1798-75G>T)
c.1723-75G>T (n.1723-75G>T)
c.1720-75G>T (n.1720-75G>T)
c.1708-75G>T (n.1708-75G>T)
 gnomAD v4
11g.22262872G>TCA2612838546ANO5c.1351-74G>T (n.1351-74G>T)
c.1759-74G>T (n.1759-74G>T)
n.2795-74G>T
c.1756-74G>T (n.1756-74G>T)
c.1801-74G>T (n.1801-74G>T)
n.2136-74G>T
c.1798-74G>T (n.1798-74G>T)
c.1723-74G>T (n.1723-74G>T)
c.1720-74G>T (n.1720-74G>T)
c.1708-74G>T (n.1708-74G>T)
 gnomAD v4
11g.22262873G>TCA2574781603ANO5c.1351-73G>T (n.1351-73G>T)
c.1759-73G>T (n.1759-73G>T)
n.2795-73G>T
c.1756-73G>T (n.1756-73G>T)
c.1801-73G>T (n.1801-73G>T)
n.2136-73G>T
c.1798-73G>T (n.1798-73G>T)
c.1723-73G>T (n.1723-73G>T)
c.1720-73G>T (n.1720-73G>T)
c.1708-73G>T (n.1708-73G>T)
 gnomAD v4
11g.22262880T>GCA935865923ANO5c.1351-66T>G (n.1351-66T>G)
c.1759-66T>G (n.1759-66T>G)
n.2795-66T>G
c.1756-66T>G (n.1756-66T>G)
c.1801-66T>G (n.1801-66T>G)
n.2136-66T>G
c.1798-66T>G (n.1798-66T>G)
c.1723-66T>G (n.1723-66T>G)
c.1720-66T>G (n.1720-66T>G)
c.1708-66T>G (n.1708-66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262880T=CA1957420155ANO5c.1351-66T= (n.1351-66T=)
c.1759-66T= (n.1759-66T=)
n.2795-66T=
c.1756-66T= (n.1756-66T=)
c.1801-66T= (n.1801-66T=)
n.2136-66T=
c.1798-66T= (n.1798-66T=)
c.1723-66T= (n.1723-66T=)
c.1720-66T= (n.1720-66T=)
c.1708-66T= (n.1708-66T=)
11g.22262882A=CA1957420156ANO5c.1351-64A= (n.1351-64A=)
c.1759-64A= (n.1759-64A=)
n.2795-64A=
c.1756-64A= (n.1756-64A=)
c.1801-64A= (n.1801-64A=)
n.2136-64A=
c.1798-64A= (n.1798-64A=)
c.1723-64A= (n.1723-64A=)
c.1720-64A= (n.1720-64A=)
c.1708-64A= (n.1708-64A=)
11g.22262882A>TCA1957420157ANO5c.1351-64A>T (n.1351-64A>T)
c.1759-64A>T (n.1759-64A>T)
n.2795-64A>T
c.1756-64A>T (n.1756-64A>T)
c.1801-64A>T (n.1801-64A>T)
n.2136-64A>T
c.1798-64A>T (n.1798-64A>T)
c.1723-64A>T (n.1723-64A>T)
c.1720-64A>T (n.1720-64A>T)
c.1708-64A>T (n.1708-64A>T)
 dbSNP
11g.22262883G>TCA2612838547ANO5c.1351-63G>T (n.1351-63G>T)
c.1759-63G>T (n.1759-63G>T)
n.2795-63G>T
c.1756-63G>T (n.1756-63G>T)
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
n.2136-63G>T
c.1798-63G>T (n.1798-63G>T)
c.1723-63G>T (n.1723-63G>T)
c.1720-63G>T (n.1720-63G>T)
c.1708-63G>T (n.1708-63G>T)
 gnomAD v4
11g.22262884G>CCA2612838548ANO5c.1351-62G>C (n.1351-62G>C)
c.1759-62G>C (n.1759-62G>C)
n.2795-62G>C
c.1756-62G>C (n.1756-62G>C)
c.1801-62G>C (n.1801-62G>C)
n.2136-62G>C
c.1798-62G>C (n.1798-62G>C)
c.1723-62G>C (n.1723-62G>C)
c.1720-62G>C (n.1720-62G>C)
c.1708-62G>C (n.1708-62G>C)
 gnomAD v4
11g.22262886_22262887dupCA2741156056ANO5c.1351-60_1351-59dup (n.1351-60_1351-59dup)
c.1759-60_1759-59dup (n.1759-60_1759-59dup)
n.2795-60_2795-59dup
c.1756-60_1756-59dup (n.1756-60_1756-59dup)
c.1801-60_1801-59dup (n.1801-60_1801-59dup)
n.2136-60_2136-59dup
c.1798-60_1798-59dup (n.1798-60_1798-59dup)
c.1723-60_1723-59dup (n.1723-60_1723-59dup)
c.1720-60_1720-59dup (n.1720-60_1720-59dup)
c.1708-60_1708-59dup (n.1708-60_1708-59dup)
11g.22262886G>ACA2612838549ANO5c.1351-60G>A (n.1351-60G>A)
c.1759-60G>A (n.1759-60G>A)
n.2795-60G>A
c.1756-60G>A (n.1756-60G>A)
c.1801-60G>A (n.1801-60G>A)
n.2136-60G>A
c.1798-60G>A (n.1798-60G>A)
c.1723-60G>A (n.1723-60G>A)
c.1720-60G>A (n.1720-60G>A)
c.1708-60G>A (n.1708-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262889G>ACA2574781604ANO5c.1351-57G>A (n.1351-57G>A)
c.1759-57G>A (n.1759-57G>A)
n.2795-57G>A
c.1756-57G>A (n.1756-57G>A)
c.1801-57G>A (n.1801-57G>A)
n.2136-57G>A
c.1798-57G>A (n.1798-57G>A)
c.1723-57G>A (n.1723-57G>A)
c.1720-57G>A (n.1720-57G>A)
c.1708-57G>A (n.1708-57G>A)
 gnomAD v4
11g.22262889G>CCA654379917ANO5c.1351-57G>C (n.1351-57G>C)
c.1759-57G>C (n.1759-57G>C)
n.2795-57G>C
c.1756-57G>C (n.1756-57G>C)
c.1801-57G>C (n.1801-57G>C)
n.2136-57G>C
c.1798-57G>C (n.1798-57G>C)
c.1723-57G>C (n.1723-57G>C)
c.1720-57G>C (n.1720-57G>C)
c.1708-57G>C (n.1708-57G>C)
 COSMIC
11g.22262889G>TCA2612838550ANO5c.1351-57G>T (n.1351-57G>T)
c.1759-57G>T (n.1759-57G>T)
n.2795-57G>T
c.1756-57G>T (n.1756-57G>T)
c.1801-57G>T (n.1801-57G>T)
n.2136-57G>T
c.1798-57G>T (n.1798-57G>T)
c.1723-57G>T (n.1723-57G>T)
c.1720-57G>T (n.1720-57G>T)
c.1708-57G>T (n.1708-57G>T)
 gnomAD v4
11g.22262889_22262890delCA2741156057ANO5c.1351-57_1351-56del (n.1351-57_1351-56del)
c.1759-57_1759-56del (n.1759-57_1759-56del)
n.2795-57_2795-56del
c.1756-57_1756-56del (n.1756-57_1756-56del)
c.1801-57_1801-56del (n.1801-57_1801-56del)
n.2136-57_2136-56del
c.1798-57_1798-56del (n.1798-57_1798-56del)
c.1723-57_1723-56del (n.1723-57_1723-56del)
c.1720-57_1720-56del (n.1720-57_1720-56del)
c.1708-57_1708-56del (n.1708-57_1708-56del)
11g.22262890delCA2574781605ANO5c.1351-56del (n.1351-56del)
c.1759-56del (n.1759-56del)
n.2795-56del
c.1756-56del (n.1756-56del)
c.1801-56del (n.1801-56del)
n.2136-56del
c.1798-56del (n.1798-56del)
c.1723-56del (n.1723-56del)
c.1720-56del (n.1720-56del)
c.1708-56del (n.1708-56del)
 gnomAD v4
11g.22262890C>ACA2574781606ANO5c.1351-56C>A (n.1351-56C>A)
c.1759-56C>A (n.1759-56C>A)
n.2795-56C>A
c.1756-56C>A (n.1756-56C>A)
c.1801-56C>A (n.1801-56C>A)
n.2136-56C>A
c.1798-56C>A (n.1798-56C>A)
c.1723-56C>A (n.1723-56C>A)
c.1720-56C>A (n.1720-56C>A)
c.1708-56C>A (n.1708-56C>A)
11g.22262890C=CA1957420158ANO5c.1351-56C= (n.1351-56C=)
c.1759-56C= (n.1759-56C=)
n.2795-56C=
c.1756-56C= (n.1756-56C=)
c.1801-56C= (n.1801-56C=)
n.2136-56C=
c.1798-56C= (n.1798-56C=)
c.1723-56C= (n.1723-56C=)
c.1720-56C= (n.1720-56C=)
c.1708-56C= (n.1708-56C=)
11g.22262890C>TCA674645335ANO5c.1351-56C>T (n.1351-56C>T)
c.1759-56C>T (n.1759-56C>T)
n.2795-56C>T
c.1756-56C>T (n.1756-56C>T)
c.1801-56C>T (n.1801-56C>T)
n.2136-56C>T
c.1798-56C>T (n.1798-56C>T)
c.1723-56C>T (n.1723-56C>T)
c.1720-56C>T (n.1720-56C>T)
c.1708-56C>T (n.1708-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262891A=CA1957420159ANO5c.1351-55A= (n.1351-55A=)
c.1759-55A= (n.1759-55A=)
n.2795-55A=
c.1756-55A= (n.1756-55A=)
c.1801-55A= (n.1801-55A=)
n.2136-55A=
c.1798-55A= (n.1798-55A=)
c.1723-55A= (n.1723-55A=)
c.1720-55A= (n.1720-55A=)
c.1708-55A= (n.1708-55A=)
11g.22262891A>CCA674645337ANO5c.1351-55A>C (n.1351-55A>C)
c.1759-55A>C (n.1759-55A>C)
n.2795-55A>C
c.1756-55A>C (n.1756-55A>C)
c.1801-55A>C (n.1801-55A>C)
n.2136-55A>C
c.1798-55A>C (n.1798-55A>C)
c.1723-55A>C (n.1723-55A>C)
c.1720-55A>C (n.1720-55A>C)
c.1708-55A>C (n.1708-55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262892A>GCA2612838551ANO5c.1351-54A>G (n.1351-54A>G)
c.1759-54A>G (n.1759-54A>G)
n.2795-54A>G
c.1756-54A>G (n.1756-54A>G)
c.1801-54A>G (n.1801-54A>G)
n.2136-54A>G
c.1798-54A>G (n.1798-54A>G)
c.1723-54A>G (n.1723-54A>G)
c.1720-54A>G (n.1720-54A>G)
c.1708-54A>G (n.1708-54A>G)
 gnomAD v4
11g.22262894A>CCA2574781607ANO5c.1351-52A>C (n.1351-52A>C)
c.1759-52A>C (n.1759-52A>C)
n.2795-52A>C
c.1756-52A>C (n.1756-52A>C)
c.1801-52A>C (n.1801-52A>C)
n.2136-52A>C
c.1798-52A>C (n.1798-52A>C)
c.1723-52A>C (n.1723-52A>C)
c.1720-52A>C (n.1720-52A>C)
c.1708-52A>C (n.1708-52A>C)
11g.22262897C=CA1957420160ANO5c.1351-49C= (n.1351-49C=)
c.1759-49C= (n.1759-49C=)
n.2795-49C=
c.1756-49C= (n.1756-49C=)
c.1801-49C= (n.1801-49C=)
n.2136-49C=
c.1798-49C= (n.1798-49C=)
c.1723-49C= (n.1723-49C=)
c.1720-49C= (n.1720-49C=)
c.1708-49C= (n.1708-49C=)
11g.22262897C>GCA674645353ANO5c.1351-49C>G (n.1351-49C>G)
c.1759-49C>G (n.1759-49C>G)
n.2795-49C>G
c.1756-49C>G (n.1756-49C>G)
c.1801-49C>G (n.1801-49C>G)
n.2136-49C>G
c.1798-49C>G (n.1798-49C>G)
c.1723-49C>G (n.1723-49C>G)
c.1720-49C>G (n.1720-49C>G)
c.1708-49C>G (n.1708-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262897C>TCA2612838552ANO5c.1351-49C>T (n.1351-49C>T)
c.1759-49C>T (n.1759-49C>T)
n.2795-49C>T
c.1756-49C>T (n.1756-49C>T)
c.1801-49C>T (n.1801-49C>T)
n.2136-49C>T
c.1798-49C>T (n.1798-49C>T)
c.1723-49C>T (n.1723-49C>T)
c.1720-49C>T (n.1720-49C>T)
c.1708-49C>T (n.1708-49C>T)
 gnomAD v4
11g.22262898C=CA1957420161ANO5c.1351-48C= (n.1351-48C=)
c.1759-48C= (n.1759-48C=)
n.2795-48C=
c.1756-48C= (n.1756-48C=)
c.1801-48C= (n.1801-48C=)
n.2136-48C=
c.1798-48C= (n.1798-48C=)
c.1723-48C= (n.1723-48C=)
c.1720-48C= (n.1720-48C=)
c.1708-48C= (n.1708-48C=)
11g.22262898C>TCA5923356ANO5c.1351-48C>T (n.1351-48C>T)
c.1759-48C>T (n.1759-48C>T)
n.2795-48C>T
c.1756-48C>T (n.1756-48C>T)
c.1801-48C>T (n.1801-48C>T)
n.2136-48C>T
c.1798-48C>T (n.1798-48C>T)
c.1723-48C>T (n.1723-48C>T)
c.1720-48C>T (n.1720-48C>T)
c.1708-48C>T (n.1708-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262899A=CA1957420162ANO5c.1351-47A= (n.1351-47A=)
c.1759-47A= (n.1759-47A=)
n.2795-47A=
c.1756-47A= (n.1756-47A=)
c.1801-47A= (n.1801-47A=)
n.2136-47A=
c.1798-47A= (n.1798-47A=)
c.1723-47A= (n.1723-47A=)
c.1720-47A= (n.1720-47A=)
c.1708-47A= (n.1708-47A=)
11g.22262899A>GCA5923357ANO5c.1351-47A>G (n.1351-47A>G)
c.1759-47A>G (n.1759-47A>G)
n.2795-47A>G
c.1756-47A>G (n.1756-47A>G)
c.1801-47A>G (n.1801-47A>G)
n.2136-47A>G
c.1798-47A>G (n.1798-47A>G)
c.1723-47A>G (n.1723-47A>G)
c.1720-47A>G (n.1720-47A>G)
c.1708-47A>G (n.1708-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262901C>ACA2612838553ANO5c.1351-45C>A (n.1351-45C>A)
c.1759-45C>A (n.1759-45C>A)
n.2795-45C>A
c.1756-45C>A (n.1756-45C>A)
c.1801-45C>A (n.1801-45C>A)
n.2136-45C>A
c.1798-45C>A (n.1798-45C>A)
c.1723-45C>A (n.1723-45C>A)
c.1720-45C>A (n.1720-45C>A)
c.1708-45C>A (n.1708-45C>A)
 gnomAD v4
11g.22262904T>CCA5923358ANO5c.1351-42T>C (n.1351-42T>C)
c.1759-42T>C (n.1759-42T>C)
n.2795-42T>C
c.1756-42T>C (n.1756-42T>C)
c.1801-42T>C (n.1801-42T>C)
n.2136-42T>C
c.1798-42T>C (n.1798-42T>C)
c.1723-42T>C (n.1723-42T>C)
c.1720-42T>C (n.1720-42T>C)
c.1708-42T>C (n.1708-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22262904T=CA1957420163ANO5c.1351-42T= (n.1351-42T=)
c.1759-42T= (n.1759-42T=)
n.2795-42T=
c.1756-42T= (n.1756-42T=)
c.1801-42T= (n.1801-42T=)
n.2136-42T=
c.1798-42T= (n.1798-42T=)
c.1723-42T= (n.1723-42T=)
c.1720-42T= (n.1720-42T=)
c.1708-42T= (n.1708-42T=)
11g.22262905G>ACA2574781608ANO5c.1351-41G>A (n.1351-41G>A)
c.1759-41G>A (n.1759-41G>A)
n.2795-41G>A
c.1756-41G>A (n.1756-41G>A)
c.1801-41G>A (n.1801-41G>A)
n.2136-41G>A
c.1798-41G>A (n.1798-41G>A)
c.1723-41G>A (n.1723-41G>A)
c.1720-41G>A (n.1720-41G>A)
c.1708-41G>A (n.1708-41G>A)
11g.22262905G>TCA2612838554ANO5c.1351-41G>T (n.1351-41G>T)
c.1759-41G>T (n.1759-41G>T)
n.2795-41G>T
c.1756-41G>T (n.1756-41G>T)
c.1801-41G>T (n.1801-41G>T)
n.2136-41G>T
c.1798-41G>T (n.1798-41G>T)
c.1723-41G>T (n.1723-41G>T)
c.1720-41G>T (n.1720-41G>T)
c.1708-41G>T (n.1708-41G>T)
 gnomAD v4
11g.22262906A>GCA2790698905ANO5c.1351-40A>G (n.1351-40A>G)
c.1759-40A>G (n.1759-40A>G)
n.2795-40A>G
c.1756-40A>G (n.1756-40A>G)
c.1801-40A>G (n.1801-40A>G)
n.2136-40A>G
c.1798-40A>G (n.1798-40A>G)
c.1723-40A>G (n.1723-40A>G)
c.1720-40A>G (n.1720-40A>G)
c.1708-40A>G (n.1708-40A>G)
11g.22262907T>CCA5923359ANO5c.1351-39T>C (n.1351-39T>C)
c.1759-39T>C (n.1759-39T>C)
n.2795-39T>C
c.1756-39T>C (n.1756-39T>C)
c.1801-39T>C (n.1801-39T>C)
n.2136-39T>C
c.1798-39T>C (n.1798-39T>C)
c.1723-39T>C (n.1723-39T>C)
c.1720-39T>C (n.1720-39T>C)
c.1708-39T>C (n.1708-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262907T=CA1957420164ANO5c.1351-39T= (n.1351-39T=)
c.1759-39T= (n.1759-39T=)
n.2795-39T=
c.1756-39T= (n.1756-39T=)
c.1801-39T= (n.1801-39T=)
n.2136-39T=
c.1798-39T= (n.1798-39T=)
c.1723-39T= (n.1723-39T=)
c.1720-39T= (n.1720-39T=)
c.1708-39T= (n.1708-39T=)
11g.22262908C>ACA2612838555ANO5c.1351-38C>A (n.1351-38C>A)
c.1759-38C>A (n.1759-38C>A)
n.2795-38C>A
c.1756-38C>A (n.1756-38C>A)
c.1801-38C>A (n.1801-38C>A)
n.2136-38C>A
c.1798-38C>A (n.1798-38C>A)
c.1723-38C>A (n.1723-38C>A)
c.1720-38C>A (n.1720-38C>A)
c.1708-38C>A (n.1708-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262908C=CA1957420165ANO5c.1351-38C= (n.1351-38C=)
c.1759-38C= (n.1759-38C=)
n.2795-38C=
c.1756-38C= (n.1756-38C=)
c.1801-38C= (n.1801-38C=)
n.2136-38C=
c.1798-38C= (n.1798-38C=)
c.1723-38C= (n.1723-38C=)
c.1720-38C= (n.1720-38C=)
c.1708-38C= (n.1708-38C=)
11g.22262908C>TCA674645363ANO5c.1351-38C>T (n.1351-38C>T)
c.1759-38C>T (n.1759-38C>T)
n.2795-38C>T
c.1756-38C>T (n.1756-38C>T)
c.1801-38C>T (n.1801-38C>T)
n.2136-38C>T
c.1798-38C>T (n.1798-38C>T)
c.1723-38C>T (n.1723-38C>T)
c.1720-38C>T (n.1720-38C>T)
c.1708-38C>T (n.1708-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262909A>TCA2574781609ANO5c.1351-37A>T (n.1351-37A>T)
c.1759-37A>T (n.1759-37A>T)
n.2795-37A>T
c.1756-37A>T (n.1756-37A>T)
c.1801-37A>T (n.1801-37A>T)
n.2136-37A>T
c.1798-37A>T (n.1798-37A>T)
c.1723-37A>T (n.1723-37A>T)
c.1720-37A>T (n.1720-37A>T)
c.1708-37A>T (n.1708-37A>T)
11g.22262911T>CCA2612838556ANO5c.1351-35T>C (n.1351-35T>C)
c.1759-35T>C (n.1759-35T>C)
n.2795-35T>C
c.1756-35T>C (n.1756-35T>C)
c.1801-35T>C (n.1801-35T>C)
n.2136-35T>C
c.1798-35T>C (n.1798-35T>C)
c.1723-35T>C (n.1723-35T>C)
c.1720-35T>C (n.1720-35T>C)
c.1708-35T>C (n.1708-35T>C)
 gnomAD v4
11g.22262912C>ACA2612838557ANO5c.1351-34C>A (n.1351-34C>A)
c.1759-34C>A (n.1759-34C>A)
n.2795-34C>A
c.1756-34C>A (n.1756-34C>A)
c.1801-34C>A (n.1801-34C>A)
n.2136-34C>A
c.1798-34C>A (n.1798-34C>A)
c.1723-34C>A (n.1723-34C>A)
c.1720-34C>A (n.1720-34C>A)
c.1708-34C>A (n.1708-34C>A)
 gnomAD v4
11g.22262912C=CA1957420166ANO5c.1351-34C= (n.1351-34C=)
c.1759-34C= (n.1759-34C=)
n.2795-34C=
c.1756-34C= (n.1756-34C=)
c.1801-34C= (n.1801-34C=)
n.2136-34C=
c.1798-34C= (n.1798-34C=)
c.1723-34C= (n.1723-34C=)
c.1720-34C= (n.1720-34C=)
c.1708-34C= (n.1708-34C=)
11g.22262912C>TCA1957420167ANO5c.1351-34C>T (n.1351-34C>T)
c.1759-34C>T (n.1759-34C>T)
n.2795-34C>T
c.1756-34C>T (n.1756-34C>T)
c.1801-34C>T (n.1801-34C>T)
n.2136-34C>T
c.1798-34C>T (n.1798-34C>T)
c.1723-34C>T (n.1723-34C>T)
c.1720-34C>T (n.1720-34C>T)
c.1708-34C>T (n.1708-34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262913A=CA1957420168ANO5c.1351-33A= (n.1351-33A=)
c.1759-33A= (n.1759-33A=)
n.2795-33A=
c.1756-33A= (n.1756-33A=)
c.1801-33A= (n.1801-33A=)
n.2136-33A=
c.1798-33A= (n.1798-33A=)
c.1723-33A= (n.1723-33A=)
c.1720-33A= (n.1720-33A=)
c.1708-33A= (n.1708-33A=)
11g.22262913A>CCA1957420169ANO5c.1351-33A>C (n.1351-33A>C)
c.1759-33A>C (n.1759-33A>C)
n.2795-33A>C
c.1756-33A>C (n.1756-33A>C)
c.1801-33A>C (n.1801-33A>C)
n.2136-33A>C
c.1798-33A>C (n.1798-33A>C)
c.1723-33A>C (n.1723-33A>C)
c.1720-33A>C (n.1720-33A>C)
c.1708-33A>C (n.1708-33A>C)
 dbSNP
11g.22262913A>GCA2790698906ANO5c.1351-33A>G (n.1351-33A>G)
c.1759-33A>G (n.1759-33A>G)
n.2795-33A>G
c.1756-33A>G (n.1756-33A>G)
c.1801-33A>G (n.1801-33A>G)
n.2136-33A>G
c.1798-33A>G (n.1798-33A>G)
c.1723-33A>G (n.1723-33A>G)
c.1720-33A>G (n.1720-33A>G)
c.1708-33A>G (n.1708-33A>G)
11g.22262914A=CA1957420170ANO5c.1351-32A= (n.1351-32A=)
c.1759-32A= (n.1759-32A=)
n.2795-32A=
c.1756-32A= (n.1756-32A=)
c.1801-32A= (n.1801-32A=)
n.2136-32A=
c.1798-32A= (n.1798-32A=)
c.1723-32A= (n.1723-32A=)
c.1720-32A= (n.1720-32A=)
c.1708-32A= (n.1708-32A=)
11g.22262914A>GCA5923360ANO5c.1351-32A>G (n.1351-32A>G)
c.1759-32A>G (n.1759-32A>G)
n.2795-32A>G
c.1756-32A>G (n.1756-32A>G)
c.1801-32A>G (n.1801-32A>G)
n.2136-32A>G
c.1798-32A>G (n.1798-32A>G)
c.1723-32A>G (n.1723-32A>G)
c.1720-32A>G (n.1720-32A>G)
c.1708-32A>G (n.1708-32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262914A>TCA5923361ANO5c.1351-32A>T (n.1351-32A>T)
c.1759-32A>T (n.1759-32A>T)
n.2795-32A>T
c.1756-32A>T (n.1756-32A>T)
c.1801-32A>T (n.1801-32A>T)
n.2136-32A>T
c.1798-32A>T (n.1798-32A>T)
c.1723-32A>T (n.1723-32A>T)
c.1720-32A>T (n.1720-32A>T)
c.1708-32A>T (n.1708-32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262917C>ACA5923362ANO5c.1351-29C>A (n.1351-29C>A)
c.1759-29C>A (n.1759-29C>A)
n.2795-29C>A
c.1756-29C>A (n.1756-29C>A)
c.1801-29C>A (n.1801-29C>A)
n.2136-29C>A
c.1798-29C>A (n.1798-29C>A)
c.1723-29C>A (n.1723-29C>A)
c.1720-29C>A (n.1720-29C>A)
c.1708-29C>A (n.1708-29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262917C=CA1957420171ANO5c.1351-29C= (n.1351-29C=)
c.1759-29C= (n.1759-29C=)
n.2795-29C=
c.1756-29C= (n.1756-29C=)
c.1801-29C= (n.1801-29C=)
n.2136-29C=
c.1798-29C= (n.1798-29C=)
c.1723-29C= (n.1723-29C=)
c.1720-29C= (n.1720-29C=)
c.1708-29C= (n.1708-29C=)
11g.22262918T>CCA597911900ANO5c.1351-28T>C (n.1351-28T>C)
c.1759-28T>C (n.1759-28T>C)
n.2795-28T>C
c.1756-28T>C (n.1756-28T>C)
c.1801-28T>C (n.1801-28T>C)
n.2136-28T>C
c.1798-28T>C (n.1798-28T>C)
c.1723-28T>C (n.1723-28T>C)
c.1720-28T>C (n.1720-28T>C)
c.1708-28T>C (n.1708-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262918T>GCA2574781610ANO5c.1351-28T>G (n.1351-28T>G)
c.1759-28T>G (n.1759-28T>G)
n.2795-28T>G
c.1756-28T>G (n.1756-28T>G)
c.1801-28T>G (n.1801-28T>G)
n.2136-28T>G
c.1798-28T>G (n.1798-28T>G)
c.1723-28T>G (n.1723-28T>G)
c.1720-28T>G (n.1720-28T>G)
c.1708-28T>G (n.1708-28T>G)
11g.22262918T=CA1957420172ANO5c.1351-28T= (n.1351-28T=)
c.1759-28T= (n.1759-28T=)
n.2795-28T=
c.1756-28T= (n.1756-28T=)
c.1801-28T= (n.1801-28T=)
n.2136-28T=
c.1798-28T= (n.1798-28T=)
c.1723-28T= (n.1723-28T=)
c.1720-28T= (n.1720-28T=)
c.1708-28T= (n.1708-28T=)
11g.22262919G>CCA597911901ANO5c.1351-27G>C (n.1351-27G>C)
c.1759-27G>C (n.1759-27G>C)
n.2795-27G>C
c.1756-27G>C (n.1756-27G>C)
c.1801-27G>C (n.1801-27G>C)
n.2136-27G>C
c.1798-27G>C (n.1798-27G>C)
c.1723-27G>C (n.1723-27G>C)
c.1720-27G>C (n.1720-27G>C)
c.1708-27G>C (n.1708-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262919G=CA1957420173ANO5c.1351-27G= (n.1351-27G=)
c.1759-27G= (n.1759-27G=)
n.2795-27G=
c.1756-27G= (n.1756-27G=)
c.1801-27G= (n.1801-27G=)
n.2136-27G=
c.1798-27G= (n.1798-27G=)
c.1723-27G= (n.1723-27G=)
c.1720-27G= (n.1720-27G=)
c.1708-27G= (n.1708-27G=)
11g.22262921T>GCA5923363ANO5c.1351-25T>G (n.1351-25T>G)
c.1759-25T>G (n.1759-25T>G)
n.2795-25T>G
c.1756-25T>G (n.1756-25T>G)
c.1801-25T>G (n.1801-25T>G)
n.2136-25T>G
c.1798-25T>G (n.1798-25T>G)
c.1723-25T>G (n.1723-25T>G)
c.1720-25T>G (n.1720-25T>G)
c.1708-25T>G (n.1708-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262921T=CA1957420174ANO5c.1351-25T= (n.1351-25T=)
c.1759-25T= (n.1759-25T=)
n.2795-25T=
c.1756-25T= (n.1756-25T=)
c.1801-25T= (n.1801-25T=)
n.2136-25T=
c.1798-25T= (n.1798-25T=)
c.1723-25T= (n.1723-25T=)
c.1720-25T= (n.1720-25T=)
c.1708-25T= (n.1708-25T=)
11g.22262924C>ACA2612838558ANO5c.1351-22C>A (n.1351-22C>A)
c.1759-22C>A (n.1759-22C>A)
n.2795-22C>A
c.1756-22C>A (n.1756-22C>A)
c.1801-22C>A (n.1801-22C>A)
n.2136-22C>A
c.1798-22C>A (n.1798-22C>A)
c.1723-22C>A (n.1723-22C>A)
c.1720-22C>A (n.1720-22C>A)
c.1708-22C>A (n.1708-22C>A)
 gnomAD v4
11g.22262924C=CA1957420175ANO5c.1351-22C= (n.1351-22C=)
c.1759-22C= (n.1759-22C=)
n.2795-22C=
c.1756-22C= (n.1756-22C=)
c.1801-22C= (n.1801-22C=)
n.2136-22C=
c.1798-22C= (n.1798-22C=)
c.1723-22C= (n.1723-22C=)
c.1720-22C= (n.1720-22C=)
c.1708-22C= (n.1708-22C=)
11g.22262924C>GCA2612838559ANO5c.1351-22C>G (n.1351-22C>G)
c.1759-22C>G (n.1759-22C>G)
n.2795-22C>G
c.1756-22C>G (n.1756-22C>G)
c.1801-22C>G (n.1801-22C>G)
n.2136-22C>G
c.1798-22C>G (n.1798-22C>G)
c.1723-22C>G (n.1723-22C>G)
c.1720-22C>G (n.1720-22C>G)
c.1708-22C>G (n.1708-22C>G)
 gnomAD v4
11g.22262924C>TCA5923364ANO5c.1351-22C>T (n.1351-22C>T)
c.1759-22C>T (n.1759-22C>T)
n.2795-22C>T
c.1756-22C>T (n.1756-22C>T)
c.1801-22C>T (n.1801-22C>T)
n.2136-22C>T
c.1798-22C>T (n.1798-22C>T)
c.1723-22C>T (n.1723-22C>T)
c.1720-22C>T (n.1720-22C>T)
c.1708-22C>T (n.1708-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262925T>CCA2612838560ANO5c.1351-21T>C (n.1351-21T>C)
c.1759-21T>C (n.1759-21T>C)
n.2795-21T>C
c.1756-21T>C (n.1756-21T>C)
c.1801-21T>C (n.1801-21T>C)
n.2136-21T>C
c.1798-21T>C (n.1798-21T>C)
c.1723-21T>C (n.1723-21T>C)
c.1720-21T>C (n.1720-21T>C)
c.1708-21T>C (n.1708-21T>C)
 gnomAD v4
11g.22262926C>ACA597911904ANO5c.1351-20C>A (n.1351-20C>A)
c.1759-20C>A (n.1759-20C>A)
n.2795-20C>A
c.1756-20C>A (n.1756-20C>A)
c.1801-20C>A (n.1801-20C>A)
n.2136-20C>A
c.1798-20C>A (n.1798-20C>A)
c.1723-20C>A (n.1723-20C>A)
c.1720-20C>A (n.1720-20C>A)
c.1708-20C>A (n.1708-20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262926C=CA1957420176ANO5c.1351-20C= (n.1351-20C=)
c.1759-20C= (n.1759-20C=)
n.2795-20C=
c.1756-20C= (n.1756-20C=)
c.1801-20C= (n.1801-20C=)
n.2136-20C=
c.1798-20C= (n.1798-20C=)
c.1723-20C= (n.1723-20C=)
c.1720-20C= (n.1720-20C=)
c.1708-20C= (n.1708-20C=)
11g.22262926C>TCA597911905ANO5c.1351-20C>T (n.1351-20C>T)
c.1759-20C>T (n.1759-20C>T)
n.2795-20C>T
c.1756-20C>T (n.1756-20C>T)
c.1801-20C>T (n.1801-20C>T)
n.2136-20C>T
c.1798-20C>T (n.1798-20C>T)
c.1723-20C>T (n.1723-20C>T)
c.1720-20C>T (n.1720-20C>T)
c.1708-20C>T (n.1708-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262927C>TCA2612838561ANO5c.1351-19C>T (n.1351-19C>T)
c.1759-19C>T (n.1759-19C>T)
n.2795-19C>T
c.1756-19C>T (n.1756-19C>T)
c.1801-19C>T (n.1801-19C>T)
n.2136-19C>T
c.1798-19C>T (n.1798-19C>T)
c.1723-19C>T (n.1723-19C>T)
c.1720-19C>T (n.1720-19C>T)
c.1708-19C>T (n.1708-19C>T)
 gnomAD v4
11g.22262928C>ACA2574781611ANO5c.1351-18C>A (n.1351-18C>A)
c.1759-18C>A (n.1759-18C>A)
n.2795-18C>A
c.1756-18C>A (n.1756-18C>A)
c.1801-18C>A (n.1801-18C>A)
n.2136-18C>A
c.1798-18C>A (n.1798-18C>A)
c.1723-18C>A (n.1723-18C>A)
c.1720-18C>A (n.1720-18C>A)
c.1708-18C>A (n.1708-18C>A)
 gnomAD v4
11g.22262928C>TCA2612838562ANO5c.1351-18C>T (n.1351-18C>T)
c.1759-18C>T (n.1759-18C>T)
n.2795-18C>T
c.1756-18C>T (n.1756-18C>T)
c.1801-18C>T (n.1801-18C>T)
n.2136-18C>T
c.1798-18C>T (n.1798-18C>T)
c.1723-18C>T (n.1723-18C>T)
c.1720-18C>T (n.1720-18C>T)
c.1708-18C>T (n.1708-18C>T)
 gnomAD v4
11g.22262929C=CA1957420177ANO5c.1351-17C= (n.1351-17C=)
c.1759-17C= (n.1759-17C=)
n.2795-17C=
c.1756-17C= (n.1756-17C=)
c.1801-17C= (n.1801-17C=)
n.2136-17C=
c.1798-17C= (n.1798-17C=)
c.1723-17C= (n.1723-17C=)
c.1720-17C= (n.1720-17C=)
c.1708-17C= (n.1708-17C=)
11g.22262929C>TCA1957420178ANO5c.1351-17C>T (n.1351-17C>T)
c.1759-17C>T (n.1759-17C>T)
n.2795-17C>T
c.1756-17C>T (n.1756-17C>T)
c.1801-17C>T (n.1801-17C>T)
n.2136-17C>T
c.1798-17C>T (n.1798-17C>T)
c.1723-17C>T (n.1723-17C>T)
c.1720-17C>T (n.1720-17C>T)
c.1708-17C>T (n.1708-17C>T)
 dbSNP
11g.22262931C>ACA2612838563ANO5c.1351-15C>A (n.1351-15C>A)
c.1759-15C>A (n.1759-15C>A)
n.2795-15C>A
c.1756-15C>A (n.1756-15C>A)
c.1801-15C>A (n.1801-15C>A)
n.2136-15C>A
c.1798-15C>A (n.1798-15C>A)
c.1723-15C>A (n.1723-15C>A)
c.1720-15C>A (n.1720-15C>A)
c.1708-15C>A (n.1708-15C>A)
 gnomAD v4
11g.22262932T>CCA1957420180ANO5c.1351-14T>C (n.1351-14T>C)
c.1759-14T>C (n.1759-14T>C)
n.2795-14T>C
c.1756-14T>C (n.1756-14T>C)
c.1801-14T>C (n.1801-14T>C)
n.2136-14T>C
c.1798-14T>C (n.1798-14T>C)
c.1723-14T>C (n.1723-14T>C)
c.1720-14T>C (n.1720-14T>C)
c.1708-14T>C (n.1708-14T>C)
 dbSNP
11g.22262932T=CA1957420179ANO5c.1351-14T= (n.1351-14T=)
c.1759-14T= (n.1759-14T=)
n.2795-14T=
c.1756-14T= (n.1756-14T=)
c.1801-14T= (n.1801-14T=)
n.2136-14T=
c.1798-14T= (n.1798-14T=)
c.1723-14T= (n.1723-14T=)
c.1720-14T= (n.1720-14T=)
c.1708-14T= (n.1708-14T=)
11g.22262935C>ACA2612838564ANO5c.1351-11C>A (n.1351-11C>A)
c.1759-11C>A (n.1759-11C>A)
n.2795-11C>A
c.1756-11C>A (n.1756-11C>A)
c.1801-11C>A (n.1801-11C>A)
n.2136-11C>A
c.1798-11C>A (n.1798-11C>A)
c.1723-11C>A (n.1723-11C>A)
c.1720-11C>A (n.1720-11C>A)
c.1708-11C>A (n.1708-11C>A)
 gnomAD v4
11g.22262935C>TCA2612838565ANO5c.1351-11C>T (n.1351-11C>T)
c.1759-11C>T (n.1759-11C>T)
n.2795-11C>T
c.1756-11C>T (n.1756-11C>T)
c.1801-11C>T (n.1801-11C>T)
n.2136-11C>T
c.1798-11C>T (n.1798-11C>T)
c.1723-11C>T (n.1723-11C>T)
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
c.1708-11C>T (n.1708-11C>T)
 gnomAD v4
11g.22262937T>CCA5923365ANO5c.1351-9T>C (n.1351-9T>C)
c.1759-9T>C (n.1759-9T>C)
n.2795-9T>C
c.1756-9T>C (n.1756-9T>C)
c.1801-9T>C (n.1801-9T>C)
n.2136-9T>C
c.1798-9T>C (n.1798-9T>C)
c.1723-9T>C (n.1723-9T>C)
c.1720-9T>C (n.1720-9T>C)
c.1708-9T>C (n.1708-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262937T=CA1957420181ANO5c.1351-9T= (n.1351-9T=)
c.1759-9T= (n.1759-9T=)
n.2795-9T=
c.1756-9T= (n.1756-9T=)
c.1801-9T= (n.1801-9T=)
n.2136-9T=
c.1798-9T= (n.1798-9T=)
c.1723-9T= (n.1723-9T=)
c.1720-9T= (n.1720-9T=)
c.1708-9T= (n.1708-9T=)
11g.22262938C>ACA2612838566ANO5c.1351-8C>A (n.1351-8C>A)
c.1759-8C>A (n.1759-8C>A)
n.2795-8C>A
c.1756-8C>A (n.1756-8C>A)
c.1801-8C>A (n.1801-8C>A)
n.2136-8C>A
c.1798-8C>A (n.1798-8C>A)
c.1723-8C>A (n.1723-8C>A)
c.1720-8C>A (n.1720-8C>A)
c.1708-8C>A (n.1708-8C>A)
 gnomAD v4
11g.22262938C=CA1957420183ANO5c.1351-8C= (n.1351-8C=)
c.1759-8C= (n.1759-8C=)
n.2795-8C=
c.1756-8C= (n.1756-8C=)
c.1801-8C= (n.1801-8C=)
n.2136-8C=
c.1798-8C= (n.1798-8C=)
c.1723-8C= (n.1723-8C=)
c.1720-8C= (n.1720-8C=)
c.1708-8C= (n.1708-8C=)
11g.22262938C>TCA218768575ANO5c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)
c.1759-8C>T (n.1759-8C>T)
n.2795-8C>T
c.1756-8C>T (n.1756-8C>T)
c.1801-8C>T (n.1801-8C>T)
n.2136-8C>T
c.1798-8C>T (n.1798-8C>T)
c.1723-8C>T (n.1723-8C>T)
c.1720-8C>T (n.1720-8C>T)
c.1708-8C>T (n.1708-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262938_22262939delinsCTCA1957420182ANO5c.1351-8_1351-7delinsCT (n.1351-8_1351-7delinsCT)
c.1759-8_1759-7delinsCT (n.1759-8_1759-7delinsCT)
n.2795-8_2795-7delinsCT
c.1756-8_1756-7delinsCT (n.1756-8_1756-7delinsCT)
c.1801-8_1801-7delinsCT (n.1801-8_1801-7delinsCT)
n.2136-8_2136-7delinsCT
c.1798-8_1798-7delinsCT (n.1798-8_1798-7delinsCT)
c.1723-8_1723-7delinsCT (n.1723-8_1723-7delinsCT)
c.1720-8_1720-7delinsCT (n.1720-8_1720-7delinsCT)
c.1708-8_1708-7delinsCT (n.1708-8_1708-7delinsCT)
11g.22262939delCA5923366ANO5c.1351-7del (n.1351-7del)
c.1759-7del (n.1759-7del)
n.2795-7del
c.1756-7del (n.1756-7del)
c.1801-7del (n.1801-7del)
n.2136-7del
c.1798-7del (n.1798-7del)
c.1723-7del (n.1723-7del)
c.1720-7del (n.1720-7del)
c.1708-7del (n.1708-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262939T>CCA2544695546ANO5c.1351-7T>C (n.1351-7T>C)
c.1759-7T>C (n.1759-7T>C)
n.2795-7T>C
c.1756-7T>C (n.1756-7T>C)
c.1801-7T>C (n.1801-7T>C)
n.2136-7T>C
c.1798-7T>C (n.1798-7T>C)
c.1723-7T>C (n.1723-7T>C)
c.1720-7T>C (n.1720-7T>C)
c.1708-7T>C (n.1708-7T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22262940G>TCA2612838567ANO5c.1351-6G>T (n.1351-6G>T)
c.1759-6G>T (n.1759-6G>T)
n.2795-6G>T
c.1756-6G>T (n.1756-6G>T)
c.1801-6G>T (n.1801-6G>T)
n.2136-6G>T
c.1798-6G>T (n.1798-6G>T)
c.1723-6G>T (n.1723-6G>T)
c.1720-6G>T (n.1720-6G>T)
c.1708-6G>T (n.1708-6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262943T>CCA2723539771ANO5c.1351-3T>C (n.1351-3T>C)
c.1759-3T>C (n.1759-3T>C)
n.2795-3T>C
c.1756-3T>C (n.1756-3T>C)
c.1801-3T>C (n.1801-3T>C)
n.2136-3T>C
c.1798-3T>C (n.1798-3T>C)
c.1723-3T>C (n.1723-3T>C)
c.1720-3T>C (n.1720-3T>C)
c.1708-3T>C (n.1708-3T>C)
 dbSNP
11g.22262943T>GCA2612838568ANO5c.1351-3T>G (n.1351-3T>G)
c.1759-3T>G (n.1759-3T>G)
n.2795-3T>G
c.1756-3T>G (n.1756-3T>G)
c.1801-3T>G (n.1801-3T>G)
n.2136-3T>G
c.1798-3T>G (n.1798-3T>G)
c.1723-3T>G (n.1723-3T>G)
c.1720-3T>G (n.1720-3T>G)
c.1708-3T>G (n.1708-3T>G)
 gnomAD v4
11g.22262944A>CCA379922867ANO5c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
c.1759-2A>C (n.1759-2A>C)
n.2795-2A>C
c.1756-2A>C (n.1756-2A>C)
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
n.2136-2A>C
c.1798-2A>C (n.1798-2A>C)
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1708-2A>C (n.1708-2A>C)
11g.22262944A>GCA379922865ANO5c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
c.1759-2A>G (n.1759-2A>G)
n.2795-2A>G
c.1756-2A>G (n.1756-2A>G)
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
n.2136-2A>G
c.1798-2A>G (n.1798-2A>G)
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1708-2A>G (n.1708-2A>G)
 gnomAD v4
11g.22262944A>TCA379922866ANO5c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
c.1759-2A>T (n.1759-2A>T)
n.2795-2A>T
c.1756-2A>T (n.1756-2A>T)
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
n.2136-2A>T
c.1798-2A>T (n.1798-2A>T)
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1708-2A>T (n.1708-2A>T)
11g.22262945G>ACA379922868ANO5c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
c.1759-1G>A (n.1759-1G>A)
n.2795-1G>A
c.1756-1G>A (n.1756-1G>A)
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
n.2136-1G>A
c.1798-1G>A (n.1798-1G>A)
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.1708-1G>A (n.1708-1G>A)
11g.22262945G>CCA379922869ANO5c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
c.1759-1G>C (n.1759-1G>C)
n.2795-1G>C
c.1756-1G>C (n.1756-1G>C)
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
n.2136-1G>C
c.1798-1G>C (n.1798-1G>C)
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1708-1G>C (n.1708-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22262945G>TCA379922870ANO5c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
c.1759-1G>T (n.1759-1G>T)
n.2795-1G>T
c.1756-1G>T (n.1756-1G>T)
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
n.2136-1G>T
c.1798-1G>T (n.1798-1G>T)
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.1708-1G>T (n.1708-1G>T)
11g.22262946T>ACA379922871ANO5c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1759T>A (p.Cys587Ser)
n.2795T>A
c.1756T>A (p.Cys586Ser)
c.1801T>A (p.Cys601Ser)
n.2136T>A
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
c.1720T>A (p.Cys574Ser)
c.1708T>A (p.Cys570Ser)
11g.22262946T>CCA5923367ANO5c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1759T>C (p.Cys587Arg)
n.2795T>C
c.1756T>C (p.Cys586Arg)
c.1801T>C (p.Cys601Arg)
n.2136T>C
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
c.1720T>C (p.Cys574Arg)
c.1708T>C (p.Cys570Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262946T>GCA379922872ANO5c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1759T>G (p.Cys587Gly)
n.2795T>G
c.1756T>G (p.Cys586Gly)
c.1801T>G (p.Cys601Gly)
n.2136T>G
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
c.1720T>G (p.Cys574Gly)
c.1708T>G (p.Cys570Gly)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22262946T=CA1957420184ANO5c.1351T= (p.Cys451=)
c.1759T= (p.Cys587=)
n.2795T=
c.1756T= (p.Cys586=)
c.1801T= (p.Cys601=)
n.2136T=
c.1798T= (p.Cys600=)
c.1723T= (p.Cys575=)
c.1720T= (p.Cys574=)
c.1708T= (p.Cys570=)
11g.22262947G>ACA379922873ANO5c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1760G>A (p.Cys587Tyr)
n.2796G>A
c.1757G>A (p.Cys586Tyr)
c.1802G>A (p.Cys601Tyr)
n.2137G>A
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
c.1721G>A (p.Cys574Tyr)
c.1709G>A (p.Cys570Tyr)
11g.22262947G>CCA379922874ANO5c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1760G>C (p.Cys587Ser)
n.2796G>C
c.1757G>C (p.Cys586Ser)
c.1802G>C (p.Cys601Ser)
n.2137G>C
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
c.1721G>C (p.Cys574Ser)
c.1709G>C (p.Cys570Ser)
11g.22262947G>TCA379922875ANO5c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1760G>T (p.Cys587Phe)
n.2796G>T
c.1757G>T (p.Cys586Phe)
c.1802G>T (p.Cys601Phe)
n.2137G>T
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
c.1721G>T (p.Cys574Phe)
c.1709G>T (p.Cys570Phe)
 gnomAD v4
11g.22262948T>ACA218768612ANO5c.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.1761T>A (p.Cys587Ter)
n.2797T>A
c.1758T>A (p.Cys586Ter)
c.1803T>A (p.Cys601Ter)
n.2138T>A
c.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
c.1722T>A (p.Cys574Ter)
c.1710T>A (p.Cys570Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262948T>CCA10604371ANO5c.1353T>C (p.Cys451=)
c.1761T>C (p.Cys587=)
n.2797T>C
c.1758T>C (p.Cys586=)
c.1803T>C (p.Cys601=)
n.2138T>C
c.1800T>C (p.Cys600=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
c.1722T>C (p.Cys574=)
c.1710T>C (p.Cys570=)
 ClinVar dbSNP
11g.22262948T>GCA379922876ANO5c.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.1761T>G (p.Cys587Trp)
n.2797T>G
c.1758T>G (p.Cys586Trp)
c.1803T>G (p.Cys601Trp)
n.2138T>G
c.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
c.1722T>G (p.Cys574Trp)
c.1710T>G (p.Cys570Trp)
11g.22262948T=CA1957420185ANO5c.1353T= (p.Cys451=)
c.1761T= (p.Cys587=)
n.2797T=
c.1758T= (p.Cys586=)
c.1803T= (p.Cys601=)
n.2138T=
c.1800T= (p.Cys600=)
c.1725T= (p.Cys575=)
c.1722T= (p.Cys574=)
c.1710T= (p.Cys570=)
11g.22262949G>ACA379922878ANO5c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.2798G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.2139G>A
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
11g.22262949G>CCA5923368ANO5c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1762G>C (p.Asp588His)
n.2798G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.2139G>C
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22262949G=CA1957420186ANO5c.1354G= (p.Asp452=)
c.1762G= (p.Asp588=)
n.2798G=
c.1759G= (p.Asp587=)
c.1804G= (p.Asp602=)
n.2139G=
c.1801G= (p.Asp601=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.1723G= (p.Asp575=)
c.1711G= (p.Asp571=)
11g.22262949G>TCA379922877ANO5c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.2798G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.2139G>T
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
11g.22262950A>CCA379922879ANO5c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.2799A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.2140A>C
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
11g.22262950A>GCA379922880ANO5c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.2799A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.2140A>G
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
11g.22262950A>TCA379922881ANO5c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.2799A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.2140A>T
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
11g.22262951T>ACA379922882ANO5c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
n.2800T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.2141T>A
c.1803T>A (p.Asp601Glu)
c.1728T>A (p.Asp576Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
11g.22262951T>CCA473407306ANO5c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1764T>C (p.Asp588=)
n.2800T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
c.1806T>C (p.Asp602=)
n.2141T>C
c.1803T>C (p.Asp601=)
c.1728T>C (p.Asp576=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
11g.22262951T>GCA379922883ANO5c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
n.2800T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.2141T>G
c.1803T>G (p.Asp601Glu)
c.1728T>G (p.Asp576Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
11g.22262952C>ACA379922886ANO5c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
n.2801C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
n.2142C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
11g.22262952C>GCA379922885ANO5c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
n.2801C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
n.2142C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
11g.22262952C>TCA379922884ANO5c.1357C>T (p.Pro453Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
n.2801C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
n.2142C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
11g.22262953C>ACA379922887ANO5c.1358C>A (p.Pro453His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
n.2802C>A
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1808C>A (p.Pro603His)
n.2143C>A
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1730C>A (p.Pro577His)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1715C>A (p.Pro572His)
11g.22262953C>GCA379922888ANO5c.1358C>G (p.Pro453Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
n.2802C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
n.2143C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
11g.22262953C>TCA379922889ANO5c.1358C>T (p.Pro453Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
n.2802C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
n.2143C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
11g.22262954T>ACA473407309ANO5c.1359T>A (p.Pro453=)
c.1767T>A (p.Pro589=)
n.2803T>A
c.1764T>A (p.Pro588=)
c.1809T>A (p.Pro603=)
n.2144T>A
c.1806T>A (p.Pro602=)
c.1731T>A (p.Pro577=)
c.1728T>A (p.Pro576=)
c.1716T>A (p.Pro572=)
11g.22262954T>CCA473407308ANO5c.1359T>C (p.Pro453=)
c.1767T>C (p.Pro589=)
n.2803T>C
c.1764T>C (p.Pro588=)
c.1809T>C (p.Pro603=)
n.2144T>C
c.1806T>C (p.Pro602=)
c.1731T>C (p.Pro577=)
c.1728T>C (p.Pro576=)
c.1716T>C (p.Pro572=)
11g.22262954T>GCA473407307ANO5c.1359T>G (p.Pro453=)
c.1767T>G (p.Pro589=)
n.2803T>G
c.1764T>G (p.Pro588=)
c.1809T>G (p.Pro603=)
n.2144T>G
c.1806T>G (p.Pro602=)
c.1731T>G (p.Pro577=)
c.1728T>G (p.Pro576=)
c.1716T>G (p.Pro572=)
11g.22262955G>ACA379922890ANO5c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.2804G>A
c.1765G>A (p.Gly589Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.2145G>A
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1732G>A (p.Gly578Arg)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.1717G>A (p.Gly573Arg)
11g.22262955G>CCA379922891ANO5c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.2804G>C
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.2145G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
11g.22262955G>TCA379922892ANO5c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.1768G>T (p.Gly590Ter)
n.2804G>T
c.1765G>T (p.Gly589Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.2145G>T
c.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1732G>T (p.Gly578Ter)
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.1717G>T (p.Gly573Ter)
11g.22262956G>ACA379922893ANO5c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.2805G>A
c.1766G>A (p.Gly589Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.2146G>A
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.1718G>A (p.Gly573Glu)
11g.22262956G>CCA379922895ANO5c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.2805G>C
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.2146G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
11g.22262956G>TCA379922894ANO5c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.2805G>T
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.2146G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
11g.22262957delCA2574781612ANO5c.1362del (p.Gly455AlafsTer4)
c.1770del (p.Gly591AlafsTer4)
n.2806del
c.1767del (p.Gly590AlafsTer4)
c.1812del (p.Gly605AlafsTer4)
n.2147del
c.1809del (p.Gly604AlafsTer4)
c.1734del (p.Gly579AlafsTer4)
c.1731del (p.Gly578AlafsTer4)
c.1719del (p.Gly574AlafsTer4)
11g.22262957A>CCA473407310ANO5c.1362A>C (p.Gly454=)
c.1770A>C (p.Gly590=)
n.2806A>C
c.1767A>C (p.Gly589=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.2147A>C
c.1809A>C (p.Gly603=)
c.1734A>C (p.Gly578=)
c.1731A>C (p.Gly577=)
c.1719A>C (p.Gly573=)
11g.22262957A>GCA473407312ANO5c.1362A>G (p.Gly454=)
c.1770A>G (p.Gly590=)
n.2806A>G
c.1767A>G (p.Gly589=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.2147A>G
c.1809A>G (p.Gly603=)
c.1734A>G (p.Gly578=)
c.1731A>G (p.Gly577=)
c.1719A>G (p.Gly573=)
11g.22262957A>TCA473407311ANO5c.1362A>T (p.Gly454=)
c.1770A>T (p.Gly590=)
n.2806A>T
c.1767A>T (p.Gly589=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.2147A>T
c.1809A>T (p.Gly603=)
c.1734A>T (p.Gly578=)
c.1731A>T (p.Gly577=)
c.1719A>T (p.Gly573=)
11g.22262958G>ACA379922896ANO5c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
n.2807G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.2148G>A
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
 gnomAD v4
11g.22262958G>CCA379922897ANO5c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.2807G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.2148G>C
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
11g.22262958G>TCA379922898ANO5c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
n.2807G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.2148G>T
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
11g.22262959G>ACA379922899ANO5c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
n.2808G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.2149G>A
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262959G>CCA379922900ANO5c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.2808G>C
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.2149G>C
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
11g.22262959G=CA1957420187ANO5c.1364G= (p.Gly455=)
c.1772G= (p.Gly591=)
n.2808G=
c.1769G= (p.Gly590=)
c.1814G= (p.Gly605=)
n.2149G=
c.1811G= (p.Gly604=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.1733G= (p.Gly578=)
c.1721G= (p.Gly574=)
11g.22262959G>TCA218768657ANO5c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.2808G>T
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.2149G>T
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
 dbSNP
11g.22262960C>ACA473407313ANO5c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1773C>A (p.Gly591=)
n.2809C>A
c.1770C>A (p.Gly590=)
c.1815C>A (p.Gly605=)
n.2150C>A
c.1812C>A (p.Gly604=)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.1734C>A (p.Gly578=)
c.1722C>A (p.Gly574=)
11g.22262960C>GCA473407314ANO5c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1773C>G (p.Gly591=)
n.2809C>G
c.1770C>G (p.Gly590=)
c.1815C>G (p.Gly605=)
n.2150C>G
c.1812C>G (p.Gly604=)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.1734C>G (p.Gly578=)
c.1722C>G (p.Gly574=)
11g.22262960C>TCA473407315ANO5c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1773C>T (p.Gly591=)
n.2809C>T
c.1770C>T (p.Gly590=)
c.1815C>T (p.Gly605=)
n.2150C>T
c.1812C>T (p.Gly604=)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.1734C>T (p.Gly578=)
c.1722C>T (p.Gly574=)
 gnomAD v4
11g.22262961T>ACA379922901ANO5c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
n.2810T>A
c.1771T>A (p.Cys591Ser)
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
n.2151T>A
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1735T>A (p.Cys579Ser)
c.1723T>A (p.Cys575Ser)
11g.22262961T>CCA379922902ANO5c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
n.2810T>C
c.1771T>C (p.Cys591Arg)
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
n.2151T>C
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1735T>C (p.Cys579Arg)
c.1723T>C (p.Cys575Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262961T>GCA379922903ANO5c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
n.2810T>G
c.1771T>G (p.Cys591Gly)
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
n.2151T>G
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1735T>G (p.Cys579Gly)
c.1723T>G (p.Cys575Gly)
11g.22262961T=CA1957420188ANO5c.1366T= (p.Cys456=)
c.1774T= (p.Cys592=)
n.2810T=
c.1771T= (p.Cys591=)
c.1816T= (p.Cys606=)
n.2151T=
c.1813T= (p.Cys605=)
c.1738T= (p.Cys580=)
c.1735T= (p.Cys579=)
c.1723T= (p.Cys575=)
11g.22262962G>ACA379922904ANO5c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
n.2811G>A
c.1772G>A (p.Cys591Tyr)
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
n.2152G>A
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1736G>A (p.Cys579Tyr)
c.1724G>A (p.Cys575Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22262962G>CCA379922905ANO5c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
n.2811G>C
c.1772G>C (p.Cys591Ser)
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
n.2152G>C
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1736G>C (p.Cys579Ser)
c.1724G>C (p.Cys575Ser)
11g.22262962G>TCA379922906ANO5c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
n.2811G>T
c.1772G>T (p.Cys591Phe)
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
n.2152G>T
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1736G>T (p.Cys579Phe)
c.1724G>T (p.Cys575Phe)
11g.22262963T>ACA379922908ANO5c.1368T>A (p.Cys456Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
n.2812T>A
c.1773T>A (p.Cys591Ter)
c.1818T>A (p.Cys606Ter)
n.2153T>A
c.1815T>A (p.Cys605Ter)
c.1740T>A (p.Cys580Ter)
c.1737T>A (p.Cys579Ter)
c.1725T>A (p.Cys575Ter)
11g.22262963T>CCA5923369ANO5c.1368T>C (p.Cys456=)
c.1776T>C (p.Cys592=)
n.2812T>C
c.1773T>C (p.Cys591=)
c.1818T>C (p.Cys606=)
n.2153T>C
c.1815T>C (p.Cys605=)
c.1740T>C (p.Cys580=)
c.1737T>C (p.Cys579=)
c.1725T>C (p.Cys575=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262963T>GCA379922907ANO5c.1368T>G (p.Cys456Trp)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
n.2812T>G
c.1773T>G (p.Cys591Trp)
c.1818T>G (p.Cys606Trp)
n.2153T>G
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.1740T>G (p.Cys580Trp)
c.1737T>G (p.Cys579Trp)
c.1725T>G (p.Cys575Trp)
11g.22262963T=CA1957420189ANO5c.1368T= (p.Cys456=)
c.1776T= (p.Cys592=)
n.2812T=
c.1773T= (p.Cys591=)
c.1818T= (p.Cys606=)
n.2153T=
c.1815T= (p.Cys605=)
c.1740T= (p.Cys580=)
c.1737T= (p.Cys579=)
c.1725T= (p.Cys575=)
11g.22262964C>ACA379922909ANO5c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
n.2813C>A
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.2154C>A
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
11g.22262964C>GCA379922911ANO5c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
n.2813C>G
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.2154C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1726C>G (p.Leu576Val)
11g.22262964C>TCA379922910ANO5c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
n.2813C>T
c.1774C>T (p.Leu592Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.2154C>T
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
11g.22262965T>ACA379922912ANO5c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1778T>A (p.Leu593His)
n.2814T>A
c.1775T>A (p.Leu592His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
n.2155T>A
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
c.1739T>A (p.Leu580His)
c.1727T>A (p.Leu576His)
11g.22262965T>CCA379922913ANO5c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
n.2814T>C
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.2155T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
11g.22262965T>GCA379922914ANO5c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
n.2814T>G
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.2155T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
11g.22262966T>ACA473407317ANO5c.1371T>A (p.Leu457=)
c.1779T>A (p.Leu593=)
n.2815T>A
c.1776T>A (p.Leu592=)
c.1821T>A (p.Leu607=)
n.2156T>A
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
c.1740T>A (p.Leu580=)
c.1728T>A (p.Leu576=)
11g.22262966T>CCA473407318ANO5c.1371T>C (p.Leu457=)
c.1779T>C (p.Leu593=)
n.2815T>C
c.1776T>C (p.Leu592=)
c.1821T>C (p.Leu607=)
n.2156T>C
c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
c.1740T>C (p.Leu580=)
c.1728T>C (p.Leu576=)
11g.22262966T>GCA473407319ANO5c.1371T>G (p.Leu457=)
c.1779T>G (p.Leu593=)
n.2815T>G
c.1776T>G (p.Leu592=)
c.1821T>G (p.Leu607=)
n.2156T>G
c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
c.1740T>G (p.Leu580=)
c.1728T>G (p.Leu576=)

Number of alleles fetched