Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.22262049A>GCA1957419758ANO5c.1181-80A>G (n.1181-80A>G)
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n.1966-80A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1966-79T>C
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 gnomAD v4
11g.22262051G>TCA2612838387ANO5c.1181-78G>T (n.1181-78G>T)
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n.1966-78G>T
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 gnomAD v4
11g.22262052T>CCA1957419759ANO5c.1181-77T>C (n.1181-77T>C)
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n.2625-77T>C
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n.1966-77T>C
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 dbSNP
11g.22262052T>GCA2612838388ANO5c.1181-77T>G (n.1181-77T>G)
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n.2625-77T>G
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n.1966-77T>G
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 gnomAD v4
11g.22262052T=CA1957419760ANO5c.1181-77T= (n.1181-77T=)
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11g.22262053T>CCA935865539ANO5c.1181-76T>C (n.1181-76T>C)
c.1589-76T>C (n.1589-76T>C)
n.2625-76T>C
c.1586-76T>C (n.1586-76T>C)
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n.1966-76T>C
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c.1553-76T>C (n.1553-76T>C)
c.1550-76T>C (n.1550-76T>C)
c.1538-76T>C (n.1538-76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262053T=CA1957419761ANO5c.1181-76T= (n.1181-76T=)
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11g.22262054C>ACA2612838389ANO5c.1181-75C>A (n.1181-75C>A)
c.1589-75C>A (n.1589-75C>A)
n.2625-75C>A
c.1586-75C>A (n.1586-75C>A)
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n.1966-75C>A
c.1628-75C>A (n.1628-75C>A)
c.1553-75C>A (n.1553-75C>A)
c.1550-75C>A (n.1550-75C>A)
c.1538-75C>A (n.1538-75C>A)
 gnomAD v4
11g.22262054C>GCA2574781585ANO5c.1181-75C>G (n.1181-75C>G)
c.1589-75C>G (n.1589-75C>G)
n.2625-75C>G
c.1586-75C>G (n.1586-75C>G)
c.1631-75C>G (n.1631-75C>G)
n.1966-75C>G
c.1628-75C>G (n.1628-75C>G)
c.1553-75C>G (n.1553-75C>G)
c.1550-75C>G (n.1550-75C>G)
c.1538-75C>G (n.1538-75C>G)
11g.22262054C>TCA2612838390ANO5c.1181-75C>T (n.1181-75C>T)
c.1589-75C>T (n.1589-75C>T)
n.2625-75C>T
c.1586-75C>T (n.1586-75C>T)
c.1631-75C>T (n.1631-75C>T)
n.1966-75C>T
c.1628-75C>T (n.1628-75C>T)
c.1553-75C>T (n.1553-75C>T)
c.1550-75C>T (n.1550-75C>T)
c.1538-75C>T (n.1538-75C>T)
 gnomAD v4
11g.22262055A=CA1957419762ANO5c.1181-74A= (n.1181-74A=)
c.1589-74A= (n.1589-74A=)
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c.1628-74A= (n.1628-74A=)
c.1553-74A= (n.1553-74A=)
c.1550-74A= (n.1550-74A=)
c.1538-74A= (n.1538-74A=)
11g.22262055A>CCA2574781586ANO5c.1181-74A>C (n.1181-74A>C)
c.1589-74A>C (n.1589-74A>C)
n.2625-74A>C
c.1586-74A>C (n.1586-74A>C)
c.1631-74A>C (n.1631-74A>C)
n.1966-74A>C
c.1628-74A>C (n.1628-74A>C)
c.1553-74A>C (n.1553-74A>C)
c.1550-74A>C (n.1550-74A>C)
c.1538-74A>C (n.1538-74A>C)
 gnomAD v4
11g.22262055A>TCA674634044ANO5c.1181-74A>T (n.1181-74A>T)
c.1589-74A>T (n.1589-74A>T)
n.2625-74A>T
c.1586-74A>T (n.1586-74A>T)
c.1631-74A>T (n.1631-74A>T)
n.1966-74A>T
c.1628-74A>T (n.1628-74A>T)
c.1553-74A>T (n.1553-74A>T)
c.1550-74A>T (n.1550-74A>T)
c.1538-74A>T (n.1538-74A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262056C>TCA2612838391ANO5c.1181-73C>T (n.1181-73C>T)
c.1589-73C>T (n.1589-73C>T)
n.2625-73C>T
c.1586-73C>T (n.1586-73C>T)
c.1631-73C>T (n.1631-73C>T)
n.1966-73C>T
c.1628-73C>T (n.1628-73C>T)
c.1553-73C>T (n.1553-73C>T)
c.1550-73C>T (n.1550-73C>T)
c.1538-73C>T (n.1538-73C>T)
 gnomAD v4
11g.22262059G>TCA2612838392ANO5c.1181-70G>T (n.1181-70G>T)
c.1589-70G>T (n.1589-70G>T)
n.2625-70G>T
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n.1966-70G>T
c.1628-70G>T (n.1628-70G>T)
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c.1538-70G>T (n.1538-70G>T)
 gnomAD v4
11g.22262060T>CCA218767718ANO5c.1181-69T>C (n.1181-69T>C)
c.1589-69T>C (n.1589-69T>C)
n.2625-69T>C
c.1586-69T>C (n.1586-69T>C)
c.1631-69T>C (n.1631-69T>C)
n.1966-69T>C
c.1628-69T>C (n.1628-69T>C)
c.1553-69T>C (n.1553-69T>C)
c.1550-69T>C (n.1550-69T>C)
c.1538-69T>C (n.1538-69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262060T=CA1957419763ANO5c.1181-69T= (n.1181-69T=)
c.1589-69T= (n.1589-69T=)
n.2625-69T=
c.1586-69T= (n.1586-69T=)
c.1631-69T= (n.1631-69T=)
n.1966-69T=
c.1628-69T= (n.1628-69T=)
c.1553-69T= (n.1553-69T=)
c.1550-69T= (n.1550-69T=)
c.1538-69T= (n.1538-69T=)
11g.22262061C>ACA2612838393ANO5c.1181-68C>A (n.1181-68C>A)
c.1589-68C>A (n.1589-68C>A)
n.2625-68C>A
c.1586-68C>A (n.1586-68C>A)
c.1631-68C>A (n.1631-68C>A)
n.1966-68C>A
c.1628-68C>A (n.1628-68C>A)
c.1553-68C>A (n.1553-68C>A)
c.1550-68C>A (n.1550-68C>A)
c.1538-68C>A (n.1538-68C>A)
 gnomAD v4
11g.22262062C>ACA2612838394ANO5c.1181-67C>A (n.1181-67C>A)
c.1589-67C>A (n.1589-67C>A)
n.2625-67C>A
c.1586-67C>A (n.1586-67C>A)
c.1631-67C>A (n.1631-67C>A)
n.1966-67C>A
c.1628-67C>A (n.1628-67C>A)
c.1553-67C>A (n.1553-67C>A)
c.1550-67C>A (n.1550-67C>A)
c.1538-67C>A (n.1538-67C>A)
 gnomAD v4
11g.22262062C>GCA2612838395ANO5c.1181-67C>G (n.1181-67C>G)
c.1589-67C>G (n.1589-67C>G)
n.2625-67C>G
c.1586-67C>G (n.1586-67C>G)
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n.1966-67C>G
c.1628-67C>G (n.1628-67C>G)
c.1553-67C>G (n.1553-67C>G)
c.1550-67C>G (n.1550-67C>G)
c.1538-67C>G (n.1538-67C>G)
 gnomAD v4
11g.22262064A=CA1957419764ANO5c.1181-65A= (n.1181-65A=)
c.1589-65A= (n.1589-65A=)
n.2625-65A=
c.1586-65A= (n.1586-65A=)
c.1631-65A= (n.1631-65A=)
n.1966-65A=
c.1628-65A= (n.1628-65A=)
c.1553-65A= (n.1553-65A=)
c.1550-65A= (n.1550-65A=)
c.1538-65A= (n.1538-65A=)
11g.22262064A>GCA1957419765ANO5c.1181-65A>G (n.1181-65A>G)
c.1589-65A>G (n.1589-65A>G)
n.2625-65A>G
c.1586-65A>G (n.1586-65A>G)
c.1631-65A>G (n.1631-65A>G)
n.1966-65A>G
c.1628-65A>G (n.1628-65A>G)
c.1553-65A>G (n.1553-65A>G)
c.1550-65A>G (n.1550-65A>G)
c.1538-65A>G (n.1538-65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262065G>ACA2612838396ANO5c.1181-64G>A (n.1181-64G>A)
c.1589-64G>A (n.1589-64G>A)
n.2625-64G>A
c.1586-64G>A (n.1586-64G>A)
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n.1966-64G>A
c.1628-64G>A (n.1628-64G>A)
c.1553-64G>A (n.1553-64G>A)
c.1550-64G>A (n.1550-64G>A)
c.1538-64G>A (n.1538-64G>A)
 gnomAD v4
11g.22262065G>TCA2574781587ANO5c.1181-64G>T (n.1181-64G>T)
c.1589-64G>T (n.1589-64G>T)
n.2625-64G>T
c.1586-64G>T (n.1586-64G>T)
c.1631-64G>T (n.1631-64G>T)
n.1966-64G>T
c.1628-64G>T (n.1628-64G>T)
c.1553-64G>T (n.1553-64G>T)
c.1550-64G>T (n.1550-64G>T)
c.1538-64G>T (n.1538-64G>T)
11g.22262066G=CA1957419766ANO5c.1181-63G= (n.1181-63G=)
c.1589-63G= (n.1589-63G=)
n.2625-63G=
c.1586-63G= (n.1586-63G=)
c.1631-63G= (n.1631-63G=)
n.1966-63G=
c.1628-63G= (n.1628-63G=)
c.1553-63G= (n.1553-63G=)
c.1550-63G= (n.1550-63G=)
c.1538-63G= (n.1538-63G=)
11g.22262066G>TCA598389548ANO5c.1181-63G>T (n.1181-63G>T)
c.1589-63G>T (n.1589-63G>T)
n.2625-63G>T
c.1586-63G>T (n.1586-63G>T)
c.1631-63G>T (n.1631-63G>T)
n.1966-63G>T
c.1628-63G>T (n.1628-63G>T)
c.1553-63G>T (n.1553-63G>T)
c.1550-63G>T (n.1550-63G>T)
c.1538-63G>T (n.1538-63G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22262067G>CCA2612838397ANO5c.1181-62G>C (n.1181-62G>C)
c.1589-62G>C (n.1589-62G>C)
n.2625-62G>C
c.1586-62G>C (n.1586-62G>C)
c.1631-62G>C (n.1631-62G>C)
n.1966-62G>C
c.1628-62G>C (n.1628-62G>C)
c.1553-62G>C (n.1553-62G>C)
c.1550-62G>C (n.1550-62G>C)
c.1538-62G>C (n.1538-62G>C)
 gnomAD v4
11g.22262068A>TCA2612838398ANO5c.1181-61A>T (n.1181-61A>T)
c.1589-61A>T (n.1589-61A>T)
n.2625-61A>T
c.1586-61A>T (n.1586-61A>T)
c.1631-61A>T (n.1631-61A>T)
n.1966-61A>T
c.1628-61A>T (n.1628-61A>T)
c.1553-61A>T (n.1553-61A>T)
c.1550-61A>T (n.1550-61A>T)
c.1538-61A>T (n.1538-61A>T)
 gnomAD v4
11g.22262069G>ACA2574781588ANO5c.1181-60G>A (n.1181-60G>A)
c.1589-60G>A (n.1589-60G>A)
n.2625-60G>A
c.1586-60G>A (n.1586-60G>A)
c.1631-60G>A (n.1631-60G>A)
n.1966-60G>A
c.1628-60G>A (n.1628-60G>A)
c.1553-60G>A (n.1553-60G>A)
c.1550-60G>A (n.1550-60G>A)
c.1538-60G>A (n.1538-60G>A)
 gnomAD v4
11g.22262069G>TCA2612838399ANO5c.1181-60G>T (n.1181-60G>T)
c.1589-60G>T (n.1589-60G>T)
n.2625-60G>T
c.1586-60G>T (n.1586-60G>T)
c.1631-60G>T (n.1631-60G>T)
n.1966-60G>T
c.1628-60G>T (n.1628-60G>T)
c.1553-60G>T (n.1553-60G>T)
c.1550-60G>T (n.1550-60G>T)
c.1538-60G>T (n.1538-60G>T)
 gnomAD v4
11g.22262070T>GCA2612838400ANO5c.1181-59T>G (n.1181-59T>G)
c.1589-59T>G (n.1589-59T>G)
n.2625-59T>G
c.1586-59T>G (n.1586-59T>G)
c.1631-59T>G (n.1631-59T>G)
n.1966-59T>G
c.1628-59T>G (n.1628-59T>G)
c.1553-59T>G (n.1553-59T>G)
c.1550-59T>G (n.1550-59T>G)
c.1538-59T>G (n.1538-59T>G)
 gnomAD v4
11g.22262072C>ACA598389549ANO5c.1181-57C>A (n.1181-57C>A)
c.1589-57C>A (n.1589-57C>A)
n.2625-57C>A
c.1586-57C>A (n.1586-57C>A)
c.1631-57C>A (n.1631-57C>A)
n.1966-57C>A
c.1628-57C>A (n.1628-57C>A)
c.1553-57C>A (n.1553-57C>A)
c.1550-57C>A (n.1550-57C>A)
c.1538-57C>A (n.1538-57C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262072C=CA1957419767ANO5c.1181-57C= (n.1181-57C=)
c.1589-57C= (n.1589-57C=)
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c.1586-57C= (n.1586-57C=)
c.1631-57C= (n.1631-57C=)
n.1966-57C=
c.1628-57C= (n.1628-57C=)
c.1553-57C= (n.1553-57C=)
c.1550-57C= (n.1550-57C=)
c.1538-57C= (n.1538-57C=)
11g.22262072C>GCA218767727ANO5c.1181-57C>G (n.1181-57C>G)
c.1589-57C>G (n.1589-57C>G)
n.2625-57C>G
c.1586-57C>G (n.1586-57C>G)
c.1631-57C>G (n.1631-57C>G)
n.1966-57C>G
c.1628-57C>G (n.1628-57C>G)
c.1553-57C>G (n.1553-57C>G)
c.1550-57C>G (n.1550-57C>G)
c.1538-57C>G (n.1538-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262072C>TCA218767731ANO5c.1181-57C>T (n.1181-57C>T)
c.1589-57C>T (n.1589-57C>T)
n.2625-57C>T
c.1586-57C>T (n.1586-57C>T)
c.1631-57C>T (n.1631-57C>T)
n.1966-57C>T
c.1628-57C>T (n.1628-57C>T)
c.1553-57C>T (n.1553-57C>T)
c.1550-57C>T (n.1550-57C>T)
c.1538-57C>T (n.1538-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262073G>ACA218767733ANO5c.1181-56G>A (n.1181-56G>A)
c.1589-56G>A (n.1589-56G>A)
n.2625-56G>A
c.1586-56G>A (n.1586-56G>A)
c.1631-56G>A (n.1631-56G>A)
n.1966-56G>A
c.1628-56G>A (n.1628-56G>A)
c.1553-56G>A (n.1553-56G>A)
c.1550-56G>A (n.1550-56G>A)
c.1538-56G>A (n.1538-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262073G>CCA2612838401ANO5c.1181-56G>C (n.1181-56G>C)
c.1589-56G>C (n.1589-56G>C)
n.2625-56G>C
c.1586-56G>C (n.1586-56G>C)
c.1631-56G>C (n.1631-56G>C)
n.1966-56G>C
c.1628-56G>C (n.1628-56G>C)
c.1553-56G>C (n.1553-56G>C)
c.1550-56G>C (n.1550-56G>C)
c.1538-56G>C (n.1538-56G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262073G=CA1957419768ANO5c.1181-56G= (n.1181-56G=)
c.1589-56G= (n.1589-56G=)
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c.1586-56G= (n.1586-56G=)
c.1631-56G= (n.1631-56G=)
n.1966-56G=
c.1628-56G= (n.1628-56G=)
c.1553-56G= (n.1553-56G=)
c.1550-56G= (n.1550-56G=)
c.1538-56G= (n.1538-56G=)
11g.22262073G>TCA2574781589ANO5c.1181-56G>T (n.1181-56G>T)
c.1589-56G>T (n.1589-56G>T)
n.2625-56G>T
c.1586-56G>T (n.1586-56G>T)
c.1631-56G>T (n.1631-56G>T)
n.1966-56G>T
c.1628-56G>T (n.1628-56G>T)
c.1553-56G>T (n.1553-56G>T)
c.1550-56G>T (n.1550-56G>T)
c.1538-56G>T (n.1538-56G>T)
 gnomAD v4
11g.22262076G>ACA2612838402ANO5c.1181-53G>A (n.1181-53G>A)
c.1589-53G>A (n.1589-53G>A)
n.2625-53G>A
c.1586-53G>A (n.1586-53G>A)
c.1631-53G>A (n.1631-53G>A)
n.1966-53G>A
c.1628-53G>A (n.1628-53G>A)
c.1553-53G>A (n.1553-53G>A)
c.1550-53G>A (n.1550-53G>A)
c.1538-53G>A (n.1538-53G>A)
 gnomAD v4
11g.22262076G>TCA2612838403ANO5c.1181-53G>T (n.1181-53G>T)
c.1589-53G>T (n.1589-53G>T)
n.2625-53G>T
c.1586-53G>T (n.1586-53G>T)
c.1631-53G>T (n.1631-53G>T)
n.1966-53G>T
c.1628-53G>T (n.1628-53G>T)
c.1553-53G>T (n.1553-53G>T)
c.1550-53G>T (n.1550-53G>T)
c.1538-53G>T (n.1538-53G>T)
 gnomAD v4
11g.22262083G>TCA2612838404ANO5c.1181-46G>T (n.1181-46G>T)
c.1589-46G>T (n.1589-46G>T)
n.2625-46G>T
c.1586-46G>T (n.1586-46G>T)
c.1631-46G>T (n.1631-46G>T)
n.1966-46G>T
c.1628-46G>T (n.1628-46G>T)
c.1553-46G>T (n.1553-46G>T)
c.1550-46G>T (n.1550-46G>T)
c.1538-46G>T (n.1538-46G>T)
 gnomAD v4
11g.22262083_22262084delinsGACA1957419769ANO5c.1181-46_1181-45delinsGA (n.1181-46_1181-45delinsGA)
c.1589-46_1589-45delinsGA (n.1589-46_1589-45delinsGA)
n.2625-46_2625-45delinsGA
c.1586-46_1586-45delinsGA (n.1586-46_1586-45delinsGA)
c.1631-46_1631-45delinsGA (n.1631-46_1631-45delinsGA)
n.1966-46_1966-45delinsGA
c.1628-46_1628-45delinsGA (n.1628-46_1628-45delinsGA)
c.1553-46_1553-45delinsGA (n.1553-46_1553-45delinsGA)
c.1550-46_1550-45delinsGA (n.1550-46_1550-45delinsGA)
c.1538-46_1538-45delinsGA (n.1538-46_1538-45delinsGA)
11g.22262084A=CA1957419771ANO5c.1181-45A= (n.1181-45A=)
c.1589-45A= (n.1589-45A=)
n.2625-45A=
c.1586-45A= (n.1586-45A=)
c.1631-45A= (n.1631-45A=)
n.1966-45A=
c.1628-45A= (n.1628-45A=)
c.1553-45A= (n.1553-45A=)
c.1550-45A= (n.1550-45A=)
c.1538-45A= (n.1538-45A=)
11g.22262084A>GCA1957419770ANO5c.1181-45A>G (n.1181-45A>G)
c.1589-45A>G (n.1589-45A>G)
n.2625-45A>G
c.1586-45A>G (n.1586-45A>G)
c.1631-45A>G (n.1631-45A>G)
n.1966-45A>G
c.1628-45A>G (n.1628-45A>G)
c.1553-45A>G (n.1553-45A>G)
c.1550-45A>G (n.1550-45A>G)
c.1538-45A>G (n.1538-45A>G)
 dbSNP
11g.22262090dupCA1957419772ANO5c.1181-39dup (n.1181-39dup)
c.1589-39dup (n.1589-39dup)
n.2625-39dup
c.1586-39dup (n.1586-39dup)
c.1631-39dup (n.1631-39dup)
n.1966-39dup
c.1628-39dup (n.1628-39dup)
c.1553-39dup (n.1553-39dup)
c.1550-39dup (n.1550-39dup)
c.1538-39dup (n.1538-39dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262090delCA598389550ANO5c.1181-39del (n.1181-39del)
c.1589-39del (n.1589-39del)
n.2625-39del
c.1586-39del (n.1586-39del)
c.1631-39del (n.1631-39del)
n.1966-39del
c.1628-39del (n.1628-39del)
c.1553-39del (n.1553-39del)
c.1550-39del (n.1550-39del)
c.1538-39del (n.1538-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262086A=CA1957419773ANO5c.1181-43A= (n.1181-43A=)
c.1589-43A= (n.1589-43A=)
n.2625-43A=
c.1586-43A= (n.1586-43A=)
c.1631-43A= (n.1631-43A=)
n.1966-43A=
c.1628-43A= (n.1628-43A=)
c.1553-43A= (n.1553-43A=)
c.1550-43A= (n.1550-43A=)
c.1538-43A= (n.1538-43A=)
11g.22262086A>CCA2612838405ANO5c.1181-43A>C (n.1181-43A>C)
c.1589-43A>C (n.1589-43A>C)
n.2625-43A>C
c.1586-43A>C (n.1586-43A>C)
c.1631-43A>C (n.1631-43A>C)
n.1966-43A>C
c.1628-43A>C (n.1628-43A>C)
c.1553-43A>C (n.1553-43A>C)
c.1550-43A>C (n.1550-43A>C)
c.1538-43A>C (n.1538-43A>C)
 gnomAD v4
11g.22262086A>GCA935865548ANO5c.1181-43A>G (n.1181-43A>G)
c.1589-43A>G (n.1589-43A>G)
n.2625-43A>G
c.1586-43A>G (n.1586-43A>G)
c.1631-43A>G (n.1631-43A>G)
n.1966-43A>G
c.1628-43A>G (n.1628-43A>G)
c.1553-43A>G (n.1553-43A>G)
c.1550-43A>G (n.1550-43A>G)
c.1538-43A>G (n.1538-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262088A=CA1957419774ANO5c.1181-41A= (n.1181-41A=)
c.1589-41A= (n.1589-41A=)
n.2625-41A=
c.1586-41A= (n.1586-41A=)
c.1631-41A= (n.1631-41A=)
n.1966-41A=
c.1628-41A= (n.1628-41A=)
c.1553-41A= (n.1553-41A=)
c.1550-41A= (n.1550-41A=)
c.1538-41A= (n.1538-41A=)
11g.22262088A>GCA218767734ANO5c.1181-41A>G (n.1181-41A>G)
c.1589-41A>G (n.1589-41A>G)
n.2625-41A>G
c.1586-41A>G (n.1586-41A>G)
c.1631-41A>G (n.1631-41A>G)
n.1966-41A>G
c.1628-41A>G (n.1628-41A>G)
c.1553-41A>G (n.1553-41A>G)
c.1550-41A>G (n.1550-41A>G)
c.1538-41A>G (n.1538-41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262089A=CA1957419775ANO5c.1181-40A= (n.1181-40A=)
c.1589-40A= (n.1589-40A=)
n.2625-40A=
c.1586-40A= (n.1586-40A=)
c.1631-40A= (n.1631-40A=)
n.1966-40A=
c.1628-40A= (n.1628-40A=)
c.1553-40A= (n.1553-40A=)
c.1550-40A= (n.1550-40A=)
c.1538-40A= (n.1538-40A=)
11g.22262089A>CCA598389551ANO5c.1181-40A>C (n.1181-40A>C)
c.1589-40A>C (n.1589-40A>C)
n.2625-40A>C
c.1586-40A>C (n.1586-40A>C)
c.1631-40A>C (n.1631-40A>C)
n.1966-40A>C
c.1628-40A>C (n.1628-40A>C)
c.1553-40A>C (n.1553-40A>C)
c.1550-40A>C (n.1550-40A>C)
c.1538-40A>C (n.1538-40A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262090A>TCA2612838406ANO5c.1181-39A>T (n.1181-39A>T)
c.1589-39A>T (n.1589-39A>T)
n.2625-39A>T
c.1586-39A>T (n.1586-39A>T)
c.1631-39A>T (n.1631-39A>T)
n.1966-39A>T
c.1628-39A>T (n.1628-39A>T)
c.1553-39A>T (n.1553-39A>T)
c.1550-39A>T (n.1550-39A>T)
c.1538-39A>T (n.1538-39A>T)
 gnomAD v4
11g.22262091T>ACA2612838407ANO5c.1181-38T>A (n.1181-38T>A)
c.1589-38T>A (n.1589-38T>A)
n.2625-38T>A
c.1586-38T>A (n.1586-38T>A)
c.1631-38T>A (n.1631-38T>A)
n.1966-38T>A
c.1628-38T>A (n.1628-38T>A)
c.1553-38T>A (n.1553-38T>A)
c.1550-38T>A (n.1550-38T>A)
c.1538-38T>A (n.1538-38T>A)
 gnomAD v4
11g.22262091T>GCA674634072ANO5c.1181-38T>G (n.1181-38T>G)
c.1589-38T>G (n.1589-38T>G)
n.2625-38T>G
c.1586-38T>G (n.1586-38T>G)
c.1631-38T>G (n.1631-38T>G)
n.1966-38T>G
c.1628-38T>G (n.1628-38T>G)
c.1553-38T>G (n.1553-38T>G)
c.1550-38T>G (n.1550-38T>G)
c.1538-38T>G (n.1538-38T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262091T=CA1957419776ANO5c.1181-38T= (n.1181-38T=)
c.1589-38T= (n.1589-38T=)
n.2625-38T=
c.1586-38T= (n.1586-38T=)
c.1631-38T= (n.1631-38T=)
n.1966-38T=
c.1628-38T= (n.1628-38T=)
c.1553-38T= (n.1553-38T=)
c.1550-38T= (n.1550-38T=)
c.1538-38T= (n.1538-38T=)
11g.22262091_22262094delinsTAAGCA1957419777ANO5c.1181-38_1181-35delinsTAAG (n.1181-38_1181-35delinsTAAG)
c.1589-38_1589-35delinsTAAG (n.1589-38_1589-35delinsTAAG)
n.2625-38_2625-35delinsTAAG
c.1586-38_1586-35delinsTAAG (n.1586-38_1586-35delinsTAAG)
c.1631-38_1631-35delinsTAAG (n.1631-38_1631-35delinsTAAG)
n.1966-38_1966-35delinsTAAG
c.1628-38_1628-35delinsTAAG (n.1628-38_1628-35delinsTAAG)
c.1553-38_1553-35delinsTAAG (n.1553-38_1553-35delinsTAAG)
c.1550-38_1550-35delinsTAAG (n.1550-38_1550-35delinsTAAG)
c.1538-38_1538-35delinsTAAG (n.1538-38_1538-35delinsTAAG)
11g.22262096_22262098delCA5923299ANO5c.1181-33_1181-31del (n.1181-33_1181-31del)
c.1589-33_1589-31del (n.1589-33_1589-31del)
n.2625-33_2625-31del
c.1586-33_1586-31del (n.1586-33_1586-31del)
c.1631-33_1631-31del (n.1631-33_1631-31del)
n.1966-33_1966-31del
c.1628-33_1628-31del (n.1628-33_1628-31del)
c.1553-33_1553-31del (n.1553-33_1553-31del)
c.1550-33_1550-31del (n.1550-33_1550-31del)
c.1538-33_1538-31del (n.1538-33_1538-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262093A=CA1957419778ANO5c.1181-36A= (n.1181-36A=)
c.1589-36A= (n.1589-36A=)
n.2625-36A=
c.1586-36A= (n.1586-36A=)
c.1631-36A= (n.1631-36A=)
n.1966-36A=
c.1628-36A= (n.1628-36A=)
c.1553-36A= (n.1553-36A=)
c.1550-36A= (n.1550-36A=)
c.1538-36A= (n.1538-36A=)
11g.22262093A>GCA674634078ANO5c.1181-36A>G (n.1181-36A>G)
c.1589-36A>G (n.1589-36A>G)
n.2625-36A>G
c.1586-36A>G (n.1586-36A>G)
c.1631-36A>G (n.1631-36A>G)
n.1966-36A>G
c.1628-36A>G (n.1628-36A>G)
c.1553-36A>G (n.1553-36A>G)
c.1550-36A>G (n.1550-36A>G)
c.1538-36A>G (n.1538-36A>G)
 dbSNP
11g.22262094G>ACA5923300ANO5c.1181-35G>A (n.1181-35G>A)
c.1589-35G>A (n.1589-35G>A)
n.2625-35G>A
c.1586-35G>A (n.1586-35G>A)
c.1631-35G>A (n.1631-35G>A)
n.1966-35G>A
c.1628-35G>A (n.1628-35G>A)
c.1553-35G>A (n.1553-35G>A)
c.1550-35G>A (n.1550-35G>A)
c.1538-35G>A (n.1538-35G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262094G=CA1957419779ANO5c.1181-35G= (n.1181-35G=)
c.1589-35G= (n.1589-35G=)
n.2625-35G=
c.1586-35G= (n.1586-35G=)
c.1631-35G= (n.1631-35G=)
n.1966-35G=
c.1628-35G= (n.1628-35G=)
c.1553-35G= (n.1553-35G=)
c.1550-35G= (n.1550-35G=)
c.1538-35G= (n.1538-35G=)
11g.22262094_22262095insTTCA5923301ANO5c.1181-35_1181-34insTT (n.1181-35_1181-34insTT)
c.1589-35_1589-34insTT (n.1589-35_1589-34insTT)
n.2625-35_2625-34insTT
c.1586-35_1586-34insTT (n.1586-35_1586-34insTT)
c.1631-35_1631-34insTT (n.1631-35_1631-34insTT)
n.1966-35_1966-34insTT
c.1628-35_1628-34insTT (n.1628-35_1628-34insTT)
c.1553-35_1553-34insTT (n.1553-35_1553-34insTT)
c.1550-35_1550-34insTT (n.1550-35_1550-34insTT)
c.1538-35_1538-34insTT (n.1538-35_1538-34insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262096A=CA1957419780ANO5c.1181-33A= (n.1181-33A=)
c.1589-33A= (n.1589-33A=)
n.2625-33A=
c.1586-33A= (n.1586-33A=)
c.1631-33A= (n.1631-33A=)
n.1966-33A=
c.1628-33A= (n.1628-33A=)
c.1553-33A= (n.1553-33A=)
c.1550-33A= (n.1550-33A=)
c.1538-33A= (n.1538-33A=)
11g.22262096A>GCA1957419781ANO5c.1181-33A>G (n.1181-33A>G)
c.1589-33A>G (n.1589-33A>G)
n.2625-33A>G
c.1586-33A>G (n.1586-33A>G)
c.1631-33A>G (n.1631-33A>G)
n.1966-33A>G
c.1628-33A>G (n.1628-33A>G)
c.1553-33A>G (n.1553-33A>G)
c.1550-33A>G (n.1550-33A>G)
c.1538-33A>G (n.1538-33A>G)
 dbSNP
11g.22262097G>ACA5923302ANO5c.1181-32G>A (n.1181-32G>A)
c.1589-32G>A (n.1589-32G>A)
n.2625-32G>A
c.1586-32G>A (n.1586-32G>A)
c.1631-32G>A (n.1631-32G>A)
n.1966-32G>A
c.1628-32G>A (n.1628-32G>A)
c.1553-32G>A (n.1553-32G>A)
c.1550-32G>A (n.1550-32G>A)
c.1538-32G>A (n.1538-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262097G=CA1957419782ANO5c.1181-32G= (n.1181-32G=)
c.1589-32G= (n.1589-32G=)
n.2625-32G=
c.1586-32G= (n.1586-32G=)
c.1631-32G= (n.1631-32G=)
n.1966-32G=
c.1628-32G= (n.1628-32G=)
c.1553-32G= (n.1553-32G=)
c.1550-32G= (n.1550-32G=)
c.1538-32G= (n.1538-32G=)
11g.22262097G>TCA2612838408ANO5c.1181-32G>T (n.1181-32G>T)
c.1589-32G>T (n.1589-32G>T)
n.2625-32G>T
c.1586-32G>T (n.1586-32G>T)
c.1631-32G>T (n.1631-32G>T)
n.1966-32G>T
c.1628-32G>T (n.1628-32G>T)
c.1553-32G>T (n.1553-32G>T)
c.1550-32G>T (n.1550-32G>T)
c.1538-32G>T (n.1538-32G>T)
 gnomAD v4
11g.22262098A=CA1957419784ANO5c.1181-31A= (n.1181-31A=)
c.1589-31A= (n.1589-31A=)
n.2625-31A=
c.1586-31A= (n.1586-31A=)
c.1631-31A= (n.1631-31A=)
n.1966-31A=
c.1628-31A= (n.1628-31A=)
c.1553-31A= (n.1553-31A=)
c.1550-31A= (n.1550-31A=)
c.1538-31A= (n.1538-31A=)
11g.22262098A>TCA1957419785ANO5c.1181-31A>T (n.1181-31A>T)
c.1589-31A>T (n.1589-31A>T)
n.2625-31A>T
c.1586-31A>T (n.1586-31A>T)
c.1631-31A>T (n.1631-31A>T)
n.1966-31A>T
c.1628-31A>T (n.1628-31A>T)
c.1553-31A>T (n.1553-31A>T)
c.1550-31A>T (n.1550-31A>T)
c.1538-31A>T (n.1538-31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262098_22262104delinsATGCACTCA1957419783ANO5c.1181-31_1181-25delinsATGCACT (n.1181-31_1181-25delinsATGCACT)
c.1589-31_1589-25delinsATGCACT (n.1589-31_1589-25delinsATGCACT)
n.2625-31_2625-25delinsATGCACT
c.1586-31_1586-25delinsATGCACT (n.1586-31_1586-25delinsATGCACT)
c.1631-31_1631-25delinsATGCACT (n.1631-31_1631-25delinsATGCACT)
n.1966-31_1966-25delinsATGCACT
c.1628-31_1628-25delinsATGCACT (n.1628-31_1628-25delinsATGCACT)
c.1553-31_1553-25delinsATGCACT (n.1553-31_1553-25delinsATGCACT)
c.1550-31_1550-25delinsATGCACT (n.1550-31_1550-25delinsATGCACT)
c.1538-31_1538-25delinsATGCACT (n.1538-31_1538-25delinsATGCACT)
11g.22262099T>CCA5923304ANO5c.1181-30T>C (n.1181-30T>C)
c.1589-30T>C (n.1589-30T>C)
n.2625-30T>C
c.1586-30T>C (n.1586-30T>C)
c.1631-30T>C (n.1631-30T>C)
n.1966-30T>C
c.1628-30T>C (n.1628-30T>C)
c.1553-30T>C (n.1553-30T>C)
c.1550-30T>C (n.1550-30T>C)
c.1538-30T>C (n.1538-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262099T>GCA2612838409ANO5c.1181-30T>G (n.1181-30T>G)
c.1589-30T>G (n.1589-30T>G)
n.2625-30T>G
c.1586-30T>G (n.1586-30T>G)
c.1631-30T>G (n.1631-30T>G)
n.1966-30T>G
c.1628-30T>G (n.1628-30T>G)
c.1553-30T>G (n.1553-30T>G)
c.1550-30T>G (n.1550-30T>G)
c.1538-30T>G (n.1538-30T>G)
 gnomAD v4
11g.22262099T=CA1957419786ANO5c.1181-30T= (n.1181-30T=)
c.1589-30T= (n.1589-30T=)
n.2625-30T=
c.1586-30T= (n.1586-30T=)
c.1631-30T= (n.1631-30T=)
n.1966-30T=
c.1628-30T= (n.1628-30T=)
c.1553-30T= (n.1553-30T=)
c.1550-30T= (n.1550-30T=)
c.1538-30T= (n.1538-30T=)
11g.22262099_22262104delCA5923303ANO5c.1181-30_1181-25del (n.1181-30_1181-25del)
c.1589-30_1589-25del (n.1589-30_1589-25del)
n.2625-30_2625-25del
c.1586-30_1586-25del (n.1586-30_1586-25del)
c.1631-30_1631-25del (n.1631-30_1631-25del)
n.1966-30_1966-25del
c.1628-30_1628-25del (n.1628-30_1628-25del)
c.1553-30_1553-25del (n.1553-30_1553-25del)
c.1550-30_1550-25del (n.1550-30_1550-25del)
c.1538-30_1538-25del (n.1538-30_1538-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262100G>ACA598389557ANO5c.1181-29G>A (n.1181-29G>A)
c.1589-29G>A (n.1589-29G>A)
n.2625-29G>A
c.1586-29G>A (n.1586-29G>A)
c.1631-29G>A (n.1631-29G>A)
n.1966-29G>A
c.1628-29G>A (n.1628-29G>A)
c.1553-29G>A (n.1553-29G>A)
c.1550-29G>A (n.1550-29G>A)
c.1538-29G>A (n.1538-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22262100G=CA1957419787ANO5c.1181-29G= (n.1181-29G=)
c.1589-29G= (n.1589-29G=)
n.2625-29G=
c.1586-29G= (n.1586-29G=)
c.1631-29G= (n.1631-29G=)
n.1966-29G=
c.1628-29G= (n.1628-29G=)
c.1553-29G= (n.1553-29G=)
c.1550-29G= (n.1550-29G=)
c.1538-29G= (n.1538-29G=)
11g.22262101C>ACA218767810ANO5c.1181-28C>A (n.1181-28C>A)
c.1589-28C>A (n.1589-28C>A)
n.2625-28C>A
c.1586-28C>A (n.1586-28C>A)
c.1631-28C>A (n.1631-28C>A)
n.1966-28C>A
c.1628-28C>A (n.1628-28C>A)
c.1553-28C>A (n.1553-28C>A)
c.1550-28C>A (n.1550-28C>A)
c.1538-28C>A (n.1538-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262101C=CA1957419788ANO5c.1181-28C= (n.1181-28C=)
c.1589-28C= (n.1589-28C=)
n.2625-28C=
c.1586-28C= (n.1586-28C=)
c.1631-28C= (n.1631-28C=)
n.1966-28C=
c.1628-28C= (n.1628-28C=)
c.1553-28C= (n.1553-28C=)
c.1550-28C= (n.1550-28C=)
c.1538-28C= (n.1538-28C=)
11g.22262101C>TCA2612838410ANO5c.1181-28C>T (n.1181-28C>T)
c.1589-28C>T (n.1589-28C>T)
n.2625-28C>T
c.1586-28C>T (n.1586-28C>T)
c.1631-28C>T (n.1631-28C>T)
n.1966-28C>T
c.1628-28C>T (n.1628-28C>T)
c.1553-28C>T (n.1553-28C>T)
c.1550-28C>T (n.1550-28C>T)
c.1538-28C>T (n.1538-28C>T)
 gnomAD v4
11g.22262102A=CA1957419789ANO5c.1181-27A= (n.1181-27A=)
c.1589-27A= (n.1589-27A=)
n.2625-27A=
c.1586-27A= (n.1586-27A=)
c.1631-27A= (n.1631-27A=)
n.1966-27A=
c.1628-27A= (n.1628-27A=)
c.1553-27A= (n.1553-27A=)
c.1550-27A= (n.1550-27A=)
c.1538-27A= (n.1538-27A=)
11g.22262102A>CCA674634094ANO5c.1181-27A>C (n.1181-27A>C)
c.1589-27A>C (n.1589-27A>C)
n.2625-27A>C
c.1586-27A>C (n.1586-27A>C)
c.1631-27A>C (n.1631-27A>C)
n.1966-27A>C
c.1628-27A>C (n.1628-27A>C)
c.1553-27A>C (n.1553-27A>C)
c.1550-27A>C (n.1550-27A>C)
c.1538-27A>C (n.1538-27A>C)
 dbSNP
11g.22262103C>GCA2612838411ANO5c.1181-26C>G (n.1181-26C>G)
c.1589-26C>G (n.1589-26C>G)
n.2625-26C>G
c.1586-26C>G (n.1586-26C>G)
c.1631-26C>G (n.1631-26C>G)
n.1966-26C>G
c.1628-26C>G (n.1628-26C>G)
c.1553-26C>G (n.1553-26C>G)
c.1550-26C>G (n.1550-26C>G)
c.1538-26C>G (n.1538-26C>G)
 gnomAD v4
11g.22262105A=CA1957419790ANO5c.1181-24A= (n.1181-24A=)
c.1589-24A= (n.1589-24A=)
n.2625-24A=
c.1586-24A= (n.1586-24A=)
c.1631-24A= (n.1631-24A=)
n.1966-24A=
c.1628-24A= (n.1628-24A=)
c.1553-24A= (n.1553-24A=)
c.1550-24A= (n.1550-24A=)
c.1538-24A= (n.1538-24A=)
11g.22262105A>GCA1957419791ANO5c.1181-24A>G (n.1181-24A>G)
c.1589-24A>G (n.1589-24A>G)
n.2625-24A>G
c.1586-24A>G (n.1586-24A>G)
c.1631-24A>G (n.1631-24A>G)
n.1966-24A>G
c.1628-24A>G (n.1628-24A>G)
c.1553-24A>G (n.1553-24A>G)
c.1550-24A>G (n.1550-24A>G)
c.1538-24A>G (n.1538-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262108C>ACA5923305ANO5c.1181-21C>A (n.1181-21C>A)
c.1589-21C>A (n.1589-21C>A)
n.2625-21C>A
c.1586-21C>A (n.1586-21C>A)
c.1631-21C>A (n.1631-21C>A)
n.1966-21C>A
c.1628-21C>A (n.1628-21C>A)
c.1553-21C>A (n.1553-21C>A)
c.1550-21C>A (n.1550-21C>A)
c.1538-21C>A (n.1538-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262108C=CA1957419792ANO5c.1181-21C= (n.1181-21C=)
c.1589-21C= (n.1589-21C=)
n.2625-21C=
c.1586-21C= (n.1586-21C=)
c.1631-21C= (n.1631-21C=)
n.1966-21C=
c.1628-21C= (n.1628-21C=)
c.1553-21C= (n.1553-21C=)
c.1550-21C= (n.1550-21C=)
c.1538-21C= (n.1538-21C=)
11g.22262109delCA654379913ANO5c.1181-20del (n.1181-20del)
c.1589-20del (n.1589-20del)
n.2625-20del
c.1586-20del (n.1586-20del)
c.1631-20del (n.1631-20del)
n.1966-20del
c.1628-20del (n.1628-20del)
c.1553-20del (n.1553-20del)
c.1550-20del (n.1550-20del)
c.1538-20del (n.1538-20del)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22262109A=CA1957419794ANO5c.1181-20A= (n.1181-20A=)
c.1589-20A= (n.1589-20A=)
n.2625-20A=
c.1586-20A= (n.1586-20A=)
c.1631-20A= (n.1631-20A=)
n.1966-20A=
c.1628-20A= (n.1628-20A=)
c.1553-20A= (n.1553-20A=)
c.1550-20A= (n.1550-20A=)
c.1538-20A= (n.1538-20A=)
11g.22262109A>GCA2612838412ANO5c.1181-20A>G (n.1181-20A>G)
c.1589-20A>G (n.1589-20A>G)
n.2625-20A>G
c.1586-20A>G (n.1586-20A>G)
c.1631-20A>G (n.1631-20A>G)
n.1966-20A>G
c.1628-20A>G (n.1628-20A>G)
c.1553-20A>G (n.1553-20A>G)
c.1550-20A>G (n.1550-20A>G)
c.1538-20A>G (n.1538-20A>G)
 gnomAD v4
11g.22262109A>TCA5923308ANO5c.1181-20A>T (n.1181-20A>T)
c.1589-20A>T (n.1589-20A>T)
n.2625-20A>T
c.1586-20A>T (n.1586-20A>T)
c.1631-20A>T (n.1631-20A>T)
n.1966-20A>T
c.1628-20A>T (n.1628-20A>T)
c.1553-20A>T (n.1553-20A>T)
c.1550-20A>T (n.1550-20A>T)
c.1538-20A>T (n.1538-20A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262109_22262112delinsATTTCA1957419793ANO5c.1181-20_1181-17delinsATTT (n.1181-20_1181-17delinsATTT)
c.1589-20_1589-17delinsATTT (n.1589-20_1589-17delinsATTT)
n.2625-20_2625-17delinsATTT
c.1586-20_1586-17delinsATTT (n.1586-20_1586-17delinsATTT)
c.1631-20_1631-17delinsATTT (n.1631-20_1631-17delinsATTT)
n.1966-20_1966-17delinsATTT
c.1628-20_1628-17delinsATTT (n.1628-20_1628-17delinsATTT)
c.1553-20_1553-17delinsATTT (n.1553-20_1553-17delinsATTT)
c.1550-20_1550-17delinsATTT (n.1550-20_1550-17delinsATTT)
c.1538-20_1538-17delinsATTT (n.1538-20_1538-17delinsATTT)
11g.22262110T>ACA598389563ANO5c.1181-19T>A (n.1181-19T>A)
c.1589-19T>A (n.1589-19T>A)
n.2625-19T>A
c.1586-19T>A (n.1586-19T>A)
c.1631-19T>A (n.1631-19T>A)
n.1966-19T>A
c.1628-19T>A (n.1628-19T>A)
c.1553-19T>A (n.1553-19T>A)
c.1550-19T>A (n.1550-19T>A)
c.1538-19T>A (n.1538-19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262110T=CA1957419795ANO5c.1181-19T= (n.1181-19T=)
c.1589-19T= (n.1589-19T=)
n.2625-19T=
c.1586-19T= (n.1586-19T=)
c.1631-19T= (n.1631-19T=)
n.1966-19T=
c.1628-19T= (n.1628-19T=)
c.1553-19T= (n.1553-19T=)
c.1550-19T= (n.1550-19T=)
c.1538-19T= (n.1538-19T=)
11g.22262118dupCA5923307ANO5c.1181-11dup (n.1181-11dup)
c.1589-11dup (n.1589-11dup)
n.2625-11dup
c.1586-11dup (n.1586-11dup)
c.1631-11dup (n.1631-11dup)
n.1966-11dup
c.1628-11dup (n.1628-11dup)
c.1553-11dup (n.1553-11dup)
c.1550-11dup (n.1550-11dup)
c.1538-11dup (n.1538-11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22262117_22262118dupCA2612838413ANO5c.1181-12_1181-11dup (n.1181-12_1181-11dup)
c.1589-12_1589-11dup (n.1589-12_1589-11dup)
n.2625-12_2625-11dup
c.1586-12_1586-11dup (n.1586-12_1586-11dup)
c.1631-12_1631-11dup (n.1631-12_1631-11dup)
n.1966-12_1966-11dup
c.1628-12_1628-11dup (n.1628-12_1628-11dup)
c.1553-12_1553-11dup (n.1553-12_1553-11dup)
c.1550-12_1550-11dup (n.1550-12_1550-11dup)
c.1538-12_1538-11dup (n.1538-12_1538-11dup)
 gnomAD v4
11g.22262118delCA5923306ANO5c.1181-11del (n.1181-11del)
c.1589-11del (n.1589-11del)
n.2625-11del
c.1586-11del (n.1586-11del)
c.1631-11del (n.1631-11del)
n.1966-11del
c.1628-11del (n.1628-11del)
c.1553-11del (n.1553-11del)
c.1550-11del (n.1550-11del)
c.1538-11del (n.1538-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.22262117_22262118delCA2612838414ANO5c.1181-12_1181-11del (n.1181-12_1181-11del)
c.1589-12_1589-11del (n.1589-12_1589-11del)
n.2625-12_2625-11del
c.1586-12_1586-11del (n.1586-12_1586-11del)
c.1631-12_1631-11del (n.1631-12_1631-11del)
n.1966-12_1966-11del
c.1628-12_1628-11del (n.1628-12_1628-11del)
c.1553-12_1553-11del (n.1553-12_1553-11del)
c.1550-12_1550-11del (n.1550-12_1550-11del)
c.1538-12_1538-11del (n.1538-12_1538-11del)
 gnomAD v4
11g.22262116_22262118delCA1957419796ANO5c.1181-13_1181-11del (n.1181-13_1181-11del)
c.1589-13_1589-11del (n.1589-13_1589-11del)
n.2625-13_2625-11del
c.1586-13_1586-11del (n.1586-13_1586-11del)
c.1631-13_1631-11del (n.1631-13_1631-11del)
n.1966-13_1966-11del
c.1628-13_1628-11del (n.1628-13_1628-11del)
c.1553-13_1553-11del (n.1553-13_1553-11del)
c.1550-13_1550-11del (n.1550-13_1550-11del)
c.1538-13_1538-11del (n.1538-13_1538-11del)
 dbSNP
11g.22262111T>ACA2790698865ANO5c.1181-18T>A (n.1181-18T>A)
c.1589-18T>A (n.1589-18T>A)
n.2625-18T>A
c.1586-18T>A (n.1586-18T>A)
c.1631-18T>A (n.1631-18T>A)
n.1966-18T>A
c.1628-18T>A (n.1628-18T>A)
c.1553-18T>A (n.1553-18T>A)
c.1550-18T>A (n.1550-18T>A)
c.1538-18T>A (n.1538-18T>A)
11g.22262111T>GCA5923309ANO5c.1181-18T>G (n.1181-18T>G)
c.1589-18T>G (n.1589-18T>G)
n.2625-18T>G
c.1586-18T>G (n.1586-18T>G)
c.1631-18T>G (n.1631-18T>G)
n.1966-18T>G
c.1628-18T>G (n.1628-18T>G)
c.1553-18T>G (n.1553-18T>G)
c.1550-18T>G (n.1550-18T>G)
c.1538-18T>G (n.1538-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262111T=CA1957419797ANO5c.1181-18T= (n.1181-18T=)
c.1589-18T= (n.1589-18T=)
n.2625-18T=
c.1586-18T= (n.1586-18T=)
c.1631-18T= (n.1631-18T=)
n.1966-18T=
c.1628-18T= (n.1628-18T=)
c.1553-18T= (n.1553-18T=)
c.1550-18T= (n.1550-18T=)
c.1538-18T= (n.1538-18T=)
11g.22262112T>ACA5923310ANO5c.1181-17T>A (n.1181-17T>A)
c.1589-17T>A (n.1589-17T>A)
n.2625-17T>A
c.1586-17T>A (n.1586-17T>A)
c.1631-17T>A (n.1631-17T>A)
n.1966-17T>A
c.1628-17T>A (n.1628-17T>A)
c.1553-17T>A (n.1553-17T>A)
c.1550-17T>A (n.1550-17T>A)
c.1538-17T>A (n.1538-17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262112T>GCA598389564ANO5c.1181-17T>G (n.1181-17T>G)
c.1589-17T>G (n.1589-17T>G)
n.2625-17T>G
c.1586-17T>G (n.1586-17T>G)
c.1631-17T>G (n.1631-17T>G)
n.1966-17T>G
c.1628-17T>G (n.1628-17T>G)
c.1553-17T>G (n.1553-17T>G)
c.1550-17T>G (n.1550-17T>G)
c.1538-17T>G (n.1538-17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262112T=CA1957419798ANO5c.1181-17T= (n.1181-17T=)
c.1589-17T= (n.1589-17T=)
n.2625-17T=
c.1586-17T= (n.1586-17T=)
c.1631-17T= (n.1631-17T=)
n.1966-17T=
c.1628-17T= (n.1628-17T=)
c.1553-17T= (n.1553-17T=)
c.1550-17T= (n.1550-17T=)
c.1538-17T= (n.1538-17T=)
11g.22262114T>CCA935865568ANO5c.1181-15T>C (n.1181-15T>C)
c.1589-15T>C (n.1589-15T>C)
n.2625-15T>C
c.1586-15T>C (n.1586-15T>C)
c.1631-15T>C (n.1631-15T>C)
n.1966-15T>C
c.1628-15T>C (n.1628-15T>C)
c.1553-15T>C (n.1553-15T>C)
c.1550-15T>C (n.1550-15T>C)
c.1538-15T>C (n.1538-15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262114T=CA1957419799ANO5c.1181-15T= (n.1181-15T=)
c.1589-15T= (n.1589-15T=)
n.2625-15T=
c.1586-15T= (n.1586-15T=)
c.1631-15T= (n.1631-15T=)
n.1966-15T=
c.1628-15T= (n.1628-15T=)
c.1553-15T= (n.1553-15T=)
c.1550-15T= (n.1550-15T=)
c.1538-15T= (n.1538-15T=)
11g.22262114_22262115insAGTGCACA5923311ANO5c.1181-15_1181-14insAGTGCA (n.1181-15_1181-14insAGTGCA)
c.1589-15_1589-14insAGTGCA (n.1589-15_1589-14insAGTGCA)
n.2625-15_2625-14insAGTGCA
c.1586-15_1586-14insAGTGCA (n.1586-15_1586-14insAGTGCA)
c.1631-15_1631-14insAGTGCA (n.1631-15_1631-14insAGTGCA)
n.1966-15_1966-14insAGTGCA
c.1628-15_1628-14insAGTGCA (n.1628-15_1628-14insAGTGCA)
c.1553-15_1553-14insAGTGCA (n.1553-15_1553-14insAGTGCA)
c.1550-15_1550-14insAGTGCA (n.1550-15_1550-14insAGTGCA)
c.1538-15_1538-14insAGTGCA (n.1538-15_1538-14insAGTGCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262115T>CCA674634117ANO5c.1181-14T>C (n.1181-14T>C)
c.1589-14T>C (n.1589-14T>C)
n.2625-14T>C
c.1586-14T>C (n.1586-14T>C)
c.1631-14T>C (n.1631-14T>C)
n.1966-14T>C
c.1628-14T>C (n.1628-14T>C)
c.1553-14T>C (n.1553-14T>C)
c.1550-14T>C (n.1550-14T>C)
c.1538-14T>C (n.1538-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262115T=CA1957419800ANO5c.1181-14T= (n.1181-14T=)
c.1589-14T= (n.1589-14T=)
n.2625-14T=
c.1586-14T= (n.1586-14T=)
c.1631-14T= (n.1631-14T=)
n.1966-14T=
c.1628-14T= (n.1628-14T=)
c.1553-14T= (n.1553-14T=)
c.1550-14T= (n.1550-14T=)
c.1538-14T= (n.1538-14T=)
11g.22262116T>CCA5923312ANO5c.1181-13T>C (n.1181-13T>C)
c.1589-13T>C (n.1589-13T>C)
n.2625-13T>C
c.1586-13T>C (n.1586-13T>C)
c.1631-13T>C (n.1631-13T>C)
n.1966-13T>C
c.1628-13T>C (n.1628-13T>C)
c.1553-13T>C (n.1553-13T>C)
c.1550-13T>C (n.1550-13T>C)
c.1538-13T>C (n.1538-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262116T=CA1957419801ANO5c.1181-13T= (n.1181-13T=)
c.1589-13T= (n.1589-13T=)
n.2625-13T=
c.1586-13T= (n.1586-13T=)
c.1631-13T= (n.1631-13T=)
n.1966-13T=
c.1628-13T= (n.1628-13T=)
c.1553-13T= (n.1553-13T=)
c.1550-13T= (n.1550-13T=)
c.1538-13T= (n.1538-13T=)
11g.22262116_22262121delinsTTTAACCA1957419803ANO5c.1181-13_1181-8delinsTTTAAC (n.1181-13_1181-8delinsTTTAAC)
c.1589-13_1589-8delinsTTTAAC (n.1589-13_1589-8delinsTTTAAC)
n.2625-13_2625-8delinsTTTAAC
c.1586-13_1586-8delinsTTTAAC (n.1586-13_1586-8delinsTTTAAC)
c.1631-13_1631-8delinsTTTAAC (n.1631-13_1631-8delinsTTTAAC)
n.1966-13_1966-8delinsTTTAAC
c.1628-13_1628-8delinsTTTAAC (n.1628-13_1628-8delinsTTTAAC)
c.1553-13_1553-8delinsTTTAAC (n.1553-13_1553-8delinsTTTAAC)
c.1550-13_1550-8delinsTTTAAC (n.1550-13_1550-8delinsTTTAAC)
c.1538-13_1538-8delinsTTTAAC (n.1538-13_1538-8delinsTTTAAC)
11g.22262116_22262127delinsTTTAACTTAACACA1957419802ANO5c.1181-13_1181-2delinsTTTAACTTAACA (n.1181-13_1181-2delinsTTTAACTTAACA)
c.1589-13_1589-2delinsTTTAACTTAACA (n.1589-13_1589-2delinsTTTAACTTAACA)
n.2625-13_2625-2delinsTTTAACTTAACA
c.1586-13_1586-2delinsTTTAACTTAACA (n.1586-13_1586-2delinsTTTAACTTAACA)
c.1631-13_1631-2delinsTTTAACTTAACA (n.1631-13_1631-2delinsTTTAACTTAACA)
n.1966-13_1966-2delinsTTTAACTTAACA
c.1628-13_1628-2delinsTTTAACTTAACA (n.1628-13_1628-2delinsTTTAACTTAACA)
c.1553-13_1553-2delinsTTTAACTTAACA (n.1553-13_1553-2delinsTTTAACTTAACA)
c.1550-13_1550-2delinsTTTAACTTAACA (n.1550-13_1550-2delinsTTTAACTTAACA)
c.1538-13_1538-2delinsTTTAACTTAACA (n.1538-13_1538-2delinsTTTAACTTAACA)
11g.22262117T>ACA598389565ANO5c.1181-12T>A (n.1181-12T>A)
c.1589-12T>A (n.1589-12T>A)
n.2625-12T>A
c.1586-12T>A (n.1586-12T>A)
c.1631-12T>A (n.1631-12T>A)
n.1966-12T>A
c.1628-12T>A (n.1628-12T>A)
c.1553-12T>A (n.1553-12T>A)
c.1550-12T>A (n.1550-12T>A)
c.1538-12T>A (n.1538-12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22262117T=CA1957419804ANO5c.1181-12T= (n.1181-12T=)
c.1589-12T= (n.1589-12T=)
n.2625-12T=
c.1586-12T= (n.1586-12T=)
c.1631-12T= (n.1631-12T=)
n.1966-12T=
c.1628-12T= (n.1628-12T=)
c.1553-12T= (n.1553-12T=)
c.1550-12T= (n.1550-12T=)
c.1538-12T= (n.1538-12T=)
11g.22262122_22262126dupCA2790698867ANO5c.1181-7_1181-3dup (n.1181-7_1181-3dup)
c.1589-7_1589-3dup (n.1589-7_1589-3dup)
n.2625-7_2625-3dup
c.1586-7_1586-3dup (n.1586-7_1586-3dup)
c.1631-7_1631-3dup (n.1631-7_1631-3dup)
n.1966-7_1966-3dup
c.1628-7_1628-3dup (n.1628-7_1628-3dup)
c.1553-7_1553-3dup (n.1553-7_1553-3dup)
c.1550-7_1550-3dup (n.1550-7_1550-3dup)
c.1538-7_1538-3dup (n.1538-7_1538-3dup)
11g.22262122_22262126delCA658797604ANO5c.1181-7_1181-3del (n.1181-7_1181-3del)
c.1589-7_1589-3del (n.1589-7_1589-3del)
n.2625-7_2625-3del
c.1586-7_1586-3del (n.1586-7_1586-3del)
c.1631-7_1631-3del (n.1631-7_1631-3del)
n.1966-7_1966-3del
c.1628-7_1628-3del (n.1628-7_1628-3del)
c.1553-7_1553-3del (n.1553-7_1553-3del)
c.1550-7_1550-3del (n.1550-7_1550-3del)
c.1538-7_1538-3del (n.1538-7_1538-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22262117_22262127delCA10605384ANO5c.1181-12_1181-2del (n.1181-12_1181-2del)
c.1589-12_1589-2del (n.1589-12_1589-2del)
n.2625-12_2625-2del
c.1586-12_1586-2del (n.1586-12_1586-2del)
c.1631-12_1631-2del (n.1631-12_1631-2del)
n.1966-12_1966-2del
c.1628-12_1628-2del (n.1628-12_1628-2del)
c.1553-12_1553-2del (n.1553-12_1553-2del)
c.1550-12_1550-2del (n.1550-12_1550-2del)
c.1538-12_1538-2del (n.1538-12_1538-2del)
 ClinVar dbSNP
11g.22262118T>ACA2612838415ANO5c.1181-11T>A (n.1181-11T>A)
c.1589-11T>A (n.1589-11T>A)
n.2625-11T>A
c.1586-11T>A (n.1586-11T>A)
c.1631-11T>A (n.1631-11T>A)
n.1966-11T>A
c.1628-11T>A (n.1628-11T>A)
c.1553-11T>A (n.1553-11T>A)
c.1550-11T>A (n.1550-11T>A)
c.1538-11T>A (n.1538-11T>A)
 gnomAD v4
11g.22262118_22262120delinsTAACA1957419805ANO5c.1181-11_1181-9delinsTAA (n.1181-11_1181-9delinsTAA)
c.1589-11_1589-9delinsTAA (n.1589-11_1589-9delinsTAA)
n.2625-11_2625-9delinsTAA
c.1586-11_1586-9delinsTAA (n.1586-11_1586-9delinsTAA)
c.1631-11_1631-9delinsTAA (n.1631-11_1631-9delinsTAA)
n.1966-11_1966-9delinsTAA
c.1628-11_1628-9delinsTAA (n.1628-11_1628-9delinsTAA)
c.1553-11_1553-9delinsTAA (n.1553-11_1553-9delinsTAA)
c.1550-11_1550-9delinsTAA (n.1550-11_1550-9delinsTAA)
c.1538-11_1538-9delinsTAA (n.1538-11_1538-9delinsTAA)
11g.22262119A>TCA2612838416ANO5c.1181-10A>T (n.1181-10A>T)
c.1589-10A>T (n.1589-10A>T)
n.2625-10A>T
c.1586-10A>T (n.1586-10A>T)
c.1631-10A>T (n.1631-10A>T)
n.1966-10A>T
c.1628-10A>T (n.1628-10A>T)
c.1553-10A>T (n.1553-10A>T)
c.1550-10A>T (n.1550-10A>T)
c.1538-10A>T (n.1538-10A>T)
 gnomAD v4
11g.22262119_22262120delCA5923313ANO5c.1181-10_1181-9del (n.1181-10_1181-9del)
c.1589-10_1589-9del (n.1589-10_1589-9del)
n.2625-10_2625-9del
c.1586-10_1586-9del (n.1586-10_1586-9del)
c.1631-10_1631-9del (n.1631-10_1631-9del)
n.1966-10_1966-9del
c.1628-10_1628-9del (n.1628-10_1628-9del)
c.1553-10_1553-9del (n.1553-10_1553-9del)
c.1550-10_1550-9del (n.1550-10_1550-9del)
c.1538-10_1538-9del (n.1538-10_1538-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
11g.22262120A=CA1957419806ANO5c.1181-9A= (n.1181-9A=)
c.1589-9A= (n.1589-9A=)
n.2625-9A=
c.1586-9A= (n.1586-9A=)
c.1631-9A= (n.1631-9A=)
n.1966-9A=
c.1628-9A= (n.1628-9A=)
c.1553-9A= (n.1553-9A=)
c.1550-9A= (n.1550-9A=)
c.1538-9A= (n.1538-9A=)
11g.22262120A>TCA5923314ANO5c.1181-9A>T (n.1181-9A>T)
c.1589-9A>T (n.1589-9A>T)
n.2625-9A>T
c.1586-9A>T (n.1586-9A>T)
c.1631-9A>T (n.1631-9A>T)
n.1966-9A>T
c.1628-9A>T (n.1628-9A>T)
c.1553-9A>T (n.1553-9A>T)
c.1550-9A>T (n.1550-9A>T)
c.1538-9A>T (n.1538-9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22262121C>TCA2612838417ANO5c.1181-8C>T (n.1181-8C>T)
c.1589-8C>T (n.1589-8C>T)
n.2625-8C>T
c.1586-8C>T (n.1586-8C>T)
c.1631-8C>T (n.1631-8C>T)
n.1966-8C>T
c.1628-8C>T (n.1628-8C>T)
c.1553-8C>T (n.1553-8C>T)
c.1550-8C>T (n.1550-8C>T)
c.1538-8C>T (n.1538-8C>T)
 gnomAD v4
11g.22262122T>CCA2612838418ANO5c.1181-7T>C (n.1181-7T>C)
c.1589-7T>C (n.1589-7T>C)
n.2625-7T>C
c.1586-7T>C (n.1586-7T>C)
c.1631-7T>C (n.1631-7T>C)
n.1966-7T>C
c.1628-7T>C (n.1628-7T>C)
c.1553-7T>C (n.1553-7T>C)
c.1550-7T>C (n.1550-7T>C)
c.1538-7T>C (n.1538-7T>C)
 gnomAD v4
11g.22262123T>GCA2612838419ANO5c.1181-6T>G (n.1181-6T>G)
c.1589-6T>G (n.1589-6T>G)
n.2625-6T>G
c.1586-6T>G (n.1586-6T>G)
c.1631-6T>G (n.1631-6T>G)
n.1966-6T>G
c.1628-6T>G (n.1628-6T>G)
c.1553-6T>G (n.1553-6T>G)
c.1550-6T>G (n.1550-6T>G)
c.1538-6T>G (n.1538-6T>G)
 gnomAD v4
11g.22262125_22262127delCA2580082875ANO5c.1181-4_1181-2del (n.1181-4_1181-2del)
c.1589-4_1589-2del (n.1589-4_1589-2del)
n.2625-4_2625-2del
c.1586-4_1586-2del (n.1586-4_1586-2del)
c.1631-4_1631-2del (n.1631-4_1631-2del)
n.1966-4_1966-2del
c.1628-4_1628-2del (n.1628-4_1628-2del)
c.1553-4_1553-2del (n.1553-4_1553-2del)
c.1550-4_1550-2del (n.1550-4_1550-2del)
c.1538-4_1538-2del (n.1538-4_1538-2del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22262126C=CA1957419807ANO5c.1181-3C= (n.1181-3C=)
c.1589-3C= (n.1589-3C=)
n.2625-3C=
c.1586-3C= (n.1586-3C=)
c.1631-3C= (n.1631-3C=)
n.1966-3C=
c.1628-3C= (n.1628-3C=)
c.1553-3C= (n.1553-3C=)
c.1550-3C= (n.1550-3C=)
c.1538-3C= (n.1538-3C=)
11g.22262126C>GCA10606542ANO5c.1181-3C>G (n.1181-3C>G)
c.1589-3C>G (n.1589-3C>G)
n.2625-3C>G
c.1586-3C>G (n.1586-3C>G)
c.1631-3C>G (n.1631-3C>G)
n.1966-3C>G
c.1628-3C>G (n.1628-3C>G)
c.1553-3C>G (n.1553-3C>G)
c.1550-3C>G (n.1550-3C>G)
c.1538-3C>G (n.1538-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22262126C>TCA218767895ANO5c.1181-3C>T (n.1181-3C>T)
c.1589-3C>T (n.1589-3C>T)
n.2625-3C>T
c.1586-3C>T (n.1586-3C>T)
c.1631-3C>T (n.1631-3C>T)
n.1966-3C>T
c.1628-3C>T (n.1628-3C>T)
c.1553-3C>T (n.1553-3C>T)
c.1550-3C>T (n.1550-3C>T)
c.1538-3C>T (n.1538-3C>T)
 dbSNP
11g.22262127A>CCA379922461ANO5c.1181-2A>C (n.1181-2A>C)
c.1589-2A>C (n.1589-2A>C)
n.2625-2A>C
c.1586-2A>C (n.1586-2A>C)
c.1631-2A>C (n.1631-2A>C)
n.1966-2A>C
c.1628-2A>C (n.1628-2A>C)
c.1553-2A>C (n.1553-2A>C)
c.1550-2A>C (n.1550-2A>C)
c.1538-2A>C (n.1538-2A>C)
11g.22262127A>GCA379922462ANO5c.1181-2A>G (n.1181-2A>G)
c.1589-2A>G (n.1589-2A>G)
n.2625-2A>G
c.1586-2A>G (n.1586-2A>G)
c.1631-2A>G (n.1631-2A>G)
n.1966-2A>G
c.1628-2A>G (n.1628-2A>G)
c.1553-2A>G (n.1553-2A>G)
c.1550-2A>G (n.1550-2A>G)
c.1538-2A>G (n.1538-2A>G)
11g.22262127A>TCA379922463ANO5c.1181-2A>T (n.1181-2A>T)
c.1589-2A>T (n.1589-2A>T)
n.2625-2A>T
c.1586-2A>T (n.1586-2A>T)
c.1631-2A>T (n.1631-2A>T)
n.1966-2A>T
c.1628-2A>T (n.1628-2A>T)
c.1553-2A>T (n.1553-2A>T)
c.1550-2A>T (n.1550-2A>T)
c.1538-2A>T (n.1538-2A>T)
11g.22262127_22262128insTCA2612838420ANO5c.1181-2_1181-1insT (n.1181-2_1181-1insT)
c.1589-2_1589-1insT (n.1589-2_1589-1insT)
n.2625-2_2625-1insT
c.1586-2_1586-1insT (n.1586-2_1586-1insT)
c.1631-2_1631-1insT (n.1631-2_1631-1insT)
n.1966-2_1966-1insT
c.1628-2_1628-1insT (n.1628-2_1628-1insT)
c.1553-2_1553-1insT (n.1553-2_1553-1insT)
c.1550-2_1550-1insT (n.1550-2_1550-1insT)
c.1538-2_1538-1insT (n.1538-2_1538-1insT)
 gnomAD v4
11g.22262128G>ACA379922464ANO5c.1181-1G>A (n.1181-1G>A)
c.1589-1G>A (n.1589-1G>A)
n.2625-1G>A
c.1586-1G>A (n.1586-1G>A)
c.1631-1G>A (n.1631-1G>A)
n.1966-1G>A
c.1628-1G>A (n.1628-1G>A)
c.1553-1G>A (n.1553-1G>A)
c.1550-1G>A (n.1550-1G>A)
c.1538-1G>A (n.1538-1G>A)
 COSMIC
11g.22262128G>CCA379922465ANO5c.1181-1G>C (n.1181-1G>C)
c.1589-1G>C (n.1589-1G>C)
n.2625-1G>C
c.1586-1G>C (n.1586-1G>C)
c.1631-1G>C (n.1631-1G>C)
n.1966-1G>C
c.1628-1G>C (n.1628-1G>C)
c.1553-1G>C (n.1553-1G>C)
c.1550-1G>C (n.1550-1G>C)
c.1538-1G>C (n.1538-1G>C)
11g.22262128G>TCA379922466ANO5c.1181-1G>T (n.1181-1G>T)
c.1589-1G>T (n.1589-1G>T)
n.2625-1G>T
c.1586-1G>T (n.1586-1G>T)
c.1631-1G>T (n.1631-1G>T)
n.1966-1G>T
c.1628-1G>T (n.1628-1G>T)
c.1553-1G>T (n.1553-1G>T)
c.1550-1G>T (n.1550-1G>T)
c.1538-1G>T (n.1538-1G>T)
11g.22262129A>CCA379922467ANO5c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.2625A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1966A>C
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
11g.22262129A>GCA379922468ANO5c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.2625A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1966A>G
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
11g.22262129A>TCA379922469ANO5c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.2625A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1966A>T
c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
11g.22262129_22262131delCA2612838421ANO5c.1181_1183del (p.Glu394_Ile395delinsVal)
c.1589_1591del (p.Glu530_Ile531delinsVal)
n.2625_2627del
c.1586_1588del (p.Glu529_Ile530delinsVal)
c.1631_1633del (p.Glu544_Ile545delinsVal)
n.1966_1968del
c.1628_1630del (p.Glu543_Ile544delinsVal)
c.1553_1555del (p.Glu518_Ile519delinsVal)
c.1550_1552del (p.Glu517_Ile518delinsVal)
c.1538_1540del (p.Glu513_Ile514delinsVal)
 gnomAD v4
11g.22262130A>CCA379922470ANO5c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1590A>C (p.Glu530Asp)
n.2626A>C
c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1967A>C
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
11g.22262130A>GCA473407208ANO5c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1590A>G (p.Glu530=)
n.2626A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1967A>G
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.1539A>G (p.Glu513=)
11g.22262130A>TCA379922471ANO5c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1590A>T (p.Glu530Asp)
n.2626A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1967A>T
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
11g.22262131A=CA1957419808ANO5c.1183A= (p.Ile395=)
c.1591A= (p.Ile531=)
n.2627A=
c.1588A= (p.Ile530=)
c.1633A= (p.Ile545=)
n.1968A=
c.1630A= (p.Ile544=)
c.1555A= (p.Ile519=)
c.1552A= (p.Ile518=)
c.1540A= (p.Ile514=)
11g.22262131A>CCA379922474ANO5c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.2627A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.1968A>C
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
11g.22262131A>GCA379922472ANO5c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.2627A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.1968A>G
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
11g.22262131A>TCA379922473ANO5c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.2627A>T
c.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.1968A>T
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22262132T>ACA379922475ANO5c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.2628T>A
c.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.1969T>A
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
11g.22262132T>CCA379922476ANO5c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.2628T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.1969T>C
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
11g.22262132T>GCA379922477ANO5c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.2628T>G
c.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.1969T>G
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
11g.22262133T>ACA473407210ANO5c.1185T>A (p.Ile395=)
c.1593T>A (p.Ile531=)
n.2629T>A
c.1590T>A (p.Ile530=)
c.1635T>A (p.Ile545=)
n.1970T>A
c.1632T>A (p.Ile544=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
c.1554T>A (p.Ile518=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
11g.22262133T>CCA473407209ANO5c.1185T>C (p.Ile395=)
c.1593T>C (p.Ile531=)
n.2629T>C
c.1590T>C (p.Ile530=)
c.1635T>C (p.Ile545=)
n.1970T>C
c.1632T>C (p.Ile544=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
c.1554T>C (p.Ile518=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
11g.22262133T>GCA379922478ANO5c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.1593T>G (p.Ile531Met)
n.2629T>G
c.1590T>G (p.Ile530Met)
c.1635T>G (p.Ile545Met)
n.1970T>G
c.1632T>G (p.Ile544Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
c.1554T>G (p.Ile518Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
11g.22262134C>ACA379922479ANO5c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.2630C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
n.1971C>A
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.22262134C>GCA379922480ANO5c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.2630C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
n.1971C>G
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
11g.22262134C>TCA379922481ANO5c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.2630C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
n.1971C>T
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
 COSMIC
11g.22262135C>ACA379922482ANO5c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
n.2631C>A
c.1592C>A (p.Pro531His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
n.1972C>A
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1544C>A (p.Pro515His)
 COSMIC
11g.22262135C>GCA379922483ANO5c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.2631C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
n.1972C>G
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
11g.22262135C>TCA379922484ANO5c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.2631C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
n.1972C>T
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
11g.22262136T>ACA473407211ANO5c.1188T>A (p.Pro396=)
c.1596T>A (p.Pro532=)
n.2632T>A
c.1593T>A (p.Pro531=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
n.1973T>A
c.1635T>A (p.Pro545=)
c.1560T>A (p.Pro520=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
c.1545T>A (p.Pro515=)
11g.22262136T>CCA473407212ANO5c.1188T>C (p.Pro396=)
c.1596T>C (p.Pro532=)
n.2632T>C
c.1593T>C (p.Pro531=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
n.1973T>C
c.1635T>C (p.Pro545=)
c.1560T>C (p.Pro520=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
c.1545T>C (p.Pro515=)
11g.22262136T>GCA473407213ANO5c.1188T>G (p.Pro396=)
c.1596T>G (p.Pro532=)
n.2632T>G
c.1593T>G (p.Pro531=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
n.1973T>G
c.1635T>G (p.Pro545=)
c.1560T>G (p.Pro520=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
c.1545T>G (p.Pro515=)

Number of alleles fetched