UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22259757C>A | CA598389452 | ANO5 | c.1180+16C>A (n.1180+16C>A) c.1588+16C>A (n.1588+16C>A) n.2624+16C>A c.1585+16C>A (n.1585+16C>A) c.1630+16C>A (n.1630+16C>A) n.1965+16C>A c.1627+16C>A (n.1627+16C>A) c.1552+16C>A (n.1552+16C>A) c.1549+16C>A (n.1549+16C>A) c.1537+16C>A (n.1537+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259757C= | CA1957418804 | ANO5 | c.1180+16C= (n.1180+16C=) c.1588+16C= (n.1588+16C=) n.2624+16C= c.1585+16C= (n.1585+16C=) c.1630+16C= (n.1630+16C=) n.1965+16C= c.1627+16C= (n.1627+16C=) c.1552+16C= (n.1552+16C=) c.1549+16C= (n.1549+16C=) c.1537+16C= (n.1537+16C=) | |
| 11 | g.22259760T>G | CA2574781572 | ANO5 | c.1180+19T>G (n.1180+19T>G) c.1588+19T>G (n.1588+19T>G) n.2624+19T>G c.1585+19T>G (n.1585+19T>G) c.1630+19T>G (n.1630+19T>G) n.1965+19T>G c.1627+19T>G (n.1627+19T>G) c.1552+19T>G (n.1552+19T>G) c.1549+19T>G (n.1549+19T>G) c.1537+19T>G (n.1537+19T>G) | |
| 11 | g.22259762G>A | CA2612837783 | ANO5 | c.1180+21G>A (n.1180+21G>A) c.1588+21G>A (n.1588+21G>A) n.2624+21G>A c.1585+21G>A (n.1585+21G>A) c.1630+21G>A (n.1630+21G>A) n.1965+21G>A c.1627+21G>A (n.1627+21G>A) c.1552+21G>A (n.1552+21G>A) c.1549+21G>A (n.1549+21G>A) c.1537+21G>A (n.1537+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259762G= | CA1957418805 | ANO5 | c.1180+21G= (n.1180+21G=) c.1588+21G= (n.1588+21G=) n.2624+21G= c.1585+21G= (n.1585+21G=) c.1630+21G= (n.1630+21G=) n.1965+21G= c.1627+21G= (n.1627+21G=) c.1552+21G= (n.1552+21G=) c.1549+21G= (n.1549+21G=) c.1537+21G= (n.1537+21G=) | |
| 11 | g.22259762G>T | CA5923294 | ANO5 | c.1180+21G>T (n.1180+21G>T) c.1588+21G>T (n.1588+21G>T) n.2624+21G>T c.1585+21G>T (n.1585+21G>T) c.1630+21G>T (n.1630+21G>T) n.1965+21G>T c.1627+21G>T (n.1627+21G>T) c.1552+21G>T (n.1552+21G>T) c.1549+21G>T (n.1549+21G>T) c.1537+21G>T (n.1537+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259764G>A | CA5923295 | ANO5 | c.1180+23G>A (n.1180+23G>A) c.1588+23G>A (n.1588+23G>A) n.2624+23G>A c.1585+23G>A (n.1585+23G>A) c.1630+23G>A (n.1630+23G>A) n.1965+23G>A c.1627+23G>A (n.1627+23G>A) c.1552+23G>A (n.1552+23G>A) c.1549+23G>A (n.1549+23G>A) c.1537+23G>A (n.1537+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259764G= | CA1957418806 | ANO5 | c.1180+23G= (n.1180+23G=) c.1588+23G= (n.1588+23G=) n.2624+23G= c.1585+23G= (n.1585+23G=) c.1630+23G= (n.1630+23G=) n.1965+23G= c.1627+23G= (n.1627+23G=) c.1552+23G= (n.1552+23G=) c.1549+23G= (n.1549+23G=) c.1537+23G= (n.1537+23G=) | |
| 11 | g.22259766G= | CA1957418807 | ANO5 | c.1180+25G= (n.1180+25G=) c.1588+25G= (n.1588+25G=) n.2624+25G= c.1585+25G= (n.1585+25G=) c.1630+25G= (n.1630+25G=) n.1965+25G= c.1627+25G= (n.1627+25G=) c.1552+25G= (n.1552+25G=) c.1549+25G= (n.1549+25G=) c.1537+25G= (n.1537+25G=) | |
| 11 | g.22259766G>T | CA598389453 | ANO5 | c.1180+25G>T (n.1180+25G>T) c.1588+25G>T (n.1588+25G>T) n.2624+25G>T c.1585+25G>T (n.1585+25G>T) c.1630+25G>T (n.1630+25G>T) n.1965+25G>T c.1627+25G>T (n.1627+25G>T) c.1552+25G>T (n.1552+25G>T) c.1549+25G>T (n.1549+25G>T) c.1537+25G>T (n.1537+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259768T>G | CA5923296 | ANO5 | c.1180+27T>G (n.1180+27T>G) c.1588+27T>G (n.1588+27T>G) n.2624+27T>G c.1585+27T>G (n.1585+27T>G) c.1630+27T>G (n.1630+27T>G) n.1965+27T>G c.1627+27T>G (n.1627+27T>G) c.1552+27T>G (n.1552+27T>G) c.1549+27T>G (n.1549+27T>G) c.1537+27T>G (n.1537+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22259768T= | CA1957418808 | ANO5 | c.1180+27T= (n.1180+27T=) c.1588+27T= (n.1588+27T=) n.2624+27T= c.1585+27T= (n.1585+27T=) c.1630+27T= (n.1630+27T=) n.1965+27T= c.1627+27T= (n.1627+27T=) c.1552+27T= (n.1552+27T=) c.1549+27T= (n.1549+27T=) c.1537+27T= (n.1537+27T=) | |
| 11 | g.22259769T>C | CA5923297 | ANO5 | c.1180+28T>C (n.1180+28T>C) c.1588+28T>C (n.1588+28T>C) n.2624+28T>C c.1585+28T>C (n.1585+28T>C) c.1630+28T>C (n.1630+28T>C) n.1965+28T>C c.1627+28T>C (n.1627+28T>C) c.1552+28T>C (n.1552+28T>C) c.1549+28T>C (n.1549+28T>C) c.1537+28T>C (n.1537+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259769T= | CA1957418809 | ANO5 | c.1180+28T= (n.1180+28T=) c.1588+28T= (n.1588+28T=) n.2624+28T= c.1585+28T= (n.1585+28T=) c.1630+28T= (n.1630+28T=) n.1965+28T= c.1627+28T= (n.1627+28T=) c.1552+28T= (n.1552+28T=) c.1549+28T= (n.1549+28T=) c.1537+28T= (n.1537+28T=) | |
| 11 | g.22259770C>A | CA2612837790 | ANO5 | c.1180+29C>A (n.1180+29C>A) c.1588+29C>A (n.1588+29C>A) n.2624+29C>A c.1585+29C>A (n.1585+29C>A) c.1630+29C>A (n.1630+29C>A) n.1965+29C>A c.1627+29C>A (n.1627+29C>A) c.1552+29C>A (n.1552+29C>A) c.1549+29C>A (n.1549+29C>A) c.1537+29C>A (n.1537+29C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259772G>A | CA2612837791 | ANO5 | c.1180+31G>A (n.1180+31G>A) c.1588+31G>A (n.1588+31G>A) n.2624+31G>A c.1585+31G>A (n.1585+31G>A) c.1630+31G>A (n.1630+31G>A) n.1965+31G>A c.1627+31G>A (n.1627+31G>A) c.1552+31G>A (n.1552+31G>A) c.1549+31G>A (n.1549+31G>A) c.1537+31G>A (n.1537+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259772G>C | CA598389454 | ANO5 | c.1180+31G>C (n.1180+31G>C) c.1588+31G>C (n.1588+31G>C) n.2624+31G>C c.1585+31G>C (n.1585+31G>C) c.1630+31G>C (n.1630+31G>C) n.1965+31G>C c.1627+31G>C (n.1627+31G>C) c.1552+31G>C (n.1552+31G>C) c.1549+31G>C (n.1549+31G>C) c.1537+31G>C (n.1537+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259772G= | CA1957418810 | ANO5 | c.1180+31G= (n.1180+31G=) c.1588+31G= (n.1588+31G=) n.2624+31G= c.1585+31G= (n.1585+31G=) c.1630+31G= (n.1630+31G=) n.1965+31G= c.1627+31G= (n.1627+31G=) c.1552+31G= (n.1552+31G=) c.1549+31G= (n.1549+31G=) c.1537+31G= (n.1537+31G=) | |
| 11 | g.22259774A>T | CA2612837794 | ANO5 | c.1180+33A>T (n.1180+33A>T) c.1588+33A>T (n.1588+33A>T) n.2624+33A>T c.1585+33A>T (n.1585+33A>T) c.1630+33A>T (n.1630+33A>T) n.1965+33A>T c.1627+33A>T (n.1627+33A>T) c.1552+33A>T (n.1552+33A>T) c.1549+33A>T (n.1549+33A>T) c.1537+33A>T (n.1537+33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259775G>A | CA598389455 | ANO5 | c.1180+34G>A (n.1180+34G>A) c.1588+34G>A (n.1588+34G>A) n.2624+34G>A c.1585+34G>A (n.1585+34G>A) c.1630+34G>A (n.1630+34G>A) n.1965+34G>A c.1627+34G>A (n.1627+34G>A) c.1552+34G>A (n.1552+34G>A) c.1549+34G>A (n.1549+34G>A) c.1537+34G>A (n.1537+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22259775G>C | CA674632423 | ANO5 | c.1180+34G>C (n.1180+34G>C) c.1588+34G>C (n.1588+34G>C) n.2624+34G>C c.1585+34G>C (n.1585+34G>C) c.1630+34G>C (n.1630+34G>C) n.1965+34G>C c.1627+34G>C (n.1627+34G>C) c.1552+34G>C (n.1552+34G>C) c.1549+34G>C (n.1549+34G>C) c.1537+34G>C (n.1537+34G>C) | dbSNP |
| 11 | g.22259775G= | CA1957418811 | ANO5 | c.1180+34G= (n.1180+34G=) c.1588+34G= (n.1588+34G=) n.2624+34G= c.1585+34G= (n.1585+34G=) c.1630+34G= (n.1630+34G=) n.1965+34G= c.1627+34G= (n.1627+34G=) c.1552+34G= (n.1552+34G=) c.1549+34G= (n.1549+34G=) c.1537+34G= (n.1537+34G=) | |
| 11 | g.22259775G>T | CA2612837795 | ANO5 | c.1180+34G>T (n.1180+34G>T) c.1588+34G>T (n.1588+34G>T) n.2624+34G>T c.1585+34G>T (n.1585+34G>T) c.1630+34G>T (n.1630+34G>T) n.1965+34G>T c.1627+34G>T (n.1627+34G>T) c.1552+34G>T (n.1552+34G>T) c.1549+34G>T (n.1549+34G>T) c.1537+34G>T (n.1537+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259775_22259776delinsGA | CA1957418812 | ANO5 | c.1180+34_1180+35delinsGA (n.1180+34_1180+35delinsGA) c.1588+34_1588+35delinsGA (n.1588+34_1588+35delinsGA) n.2624+34_2624+35delinsGA c.1585+34_1585+35delinsGA (n.1585+34_1585+35delinsGA) c.1630+34_1630+35delinsGA (n.1630+34_1630+35delinsGA) n.1965+34_1965+35delinsGA c.1627+34_1627+35delinsGA (n.1627+34_1627+35delinsGA) c.1552+34_1552+35delinsGA (n.1552+34_1552+35delinsGA) c.1549+34_1549+35delinsGA (n.1549+34_1549+35delinsGA) c.1537+34_1537+35delinsGA (n.1537+34_1537+35delinsGA) | |
| 11 | g.22259777del | CA935864550 | ANO5 | c.1180+36del (n.1180+36del) c.1588+36del (n.1588+36del) n.2624+36del c.1585+36del (n.1585+36del) c.1630+36del (n.1630+36del) n.1965+36del c.1627+36del (n.1627+36del) c.1552+36del (n.1552+36del) c.1549+36del (n.1549+36del) c.1537+36del (n.1537+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259777A= | CA1957418814 | ANO5 | c.1180+36A= (n.1180+36A=) c.1588+36A= (n.1588+36A=) n.2624+36A= c.1585+36A= (n.1585+36A=) c.1630+36A= (n.1630+36A=) n.1965+36A= c.1627+36A= (n.1627+36A=) c.1552+36A= (n.1552+36A=) c.1549+36A= (n.1549+36A=) c.1537+36A= (n.1537+36A=) | |
| 11 | g.22259777A>C | CA1957418813 | ANO5 | c.1180+36A>C (n.1180+36A>C) c.1588+36A>C (n.1588+36A>C) n.2624+36A>C c.1585+36A>C (n.1585+36A>C) c.1630+36A>C (n.1630+36A>C) n.1965+36A>C c.1627+36A>C (n.1627+36A>C) c.1552+36A>C (n.1552+36A>C) c.1549+36A>C (n.1549+36A>C) c.1537+36A>C (n.1537+36A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22259777A>G | CA598389456 | ANO5 | c.1180+36A>G (n.1180+36A>G) c.1588+36A>G (n.1588+36A>G) n.2624+36A>G c.1585+36A>G (n.1585+36A>G) c.1630+36A>G (n.1630+36A>G) n.1965+36A>G c.1627+36A>G (n.1627+36A>G) c.1552+36A>G (n.1552+36A>G) c.1549+36A>G (n.1549+36A>G) c.1537+36A>G (n.1537+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22259779G>A | CA2574781573 | ANO5 | c.1180+38G>A (n.1180+38G>A) c.1588+38G>A (n.1588+38G>A) n.2624+38G>A c.1585+38G>A (n.1585+38G>A) c.1630+38G>A (n.1630+38G>A) n.1965+38G>A c.1627+38G>A (n.1627+38G>A) c.1552+38G>A (n.1552+38G>A) c.1549+38G>A (n.1549+38G>A) c.1537+38G>A (n.1537+38G>A) | |
| 11 | g.22259779G>C | CA598389457 | ANO5 | c.1180+38G>C (n.1180+38G>C) c.1588+38G>C (n.1588+38G>C) n.2624+38G>C c.1585+38G>C (n.1585+38G>C) c.1630+38G>C (n.1630+38G>C) n.1965+38G>C c.1627+38G>C (n.1627+38G>C) c.1552+38G>C (n.1552+38G>C) c.1549+38G>C (n.1549+38G>C) c.1537+38G>C (n.1537+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259779G= | CA1957418815 | ANO5 | c.1180+38G= (n.1180+38G=) c.1588+38G= (n.1588+38G=) n.2624+38G= c.1585+38G= (n.1585+38G=) c.1630+38G= (n.1630+38G=) n.1965+38G= c.1627+38G= (n.1627+38G=) c.1552+38G= (n.1552+38G=) c.1549+38G= (n.1549+38G=) c.1537+38G= (n.1537+38G=) | |
| 11 | g.22259779G>T | CA2612837799 | ANO5 | c.1180+38G>T (n.1180+38G>T) c.1588+38G>T (n.1588+38G>T) n.2624+38G>T c.1585+38G>T (n.1585+38G>T) c.1630+38G>T (n.1630+38G>T) n.1965+38G>T c.1627+38G>T (n.1627+38G>T) c.1552+38G>T (n.1552+38G>T) c.1549+38G>T (n.1549+38G>T) c.1537+38G>T (n.1537+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259780A= | CA1957418816 | ANO5 | c.1180+39A= (n.1180+39A=) c.1588+39A= (n.1588+39A=) n.2624+39A= c.1585+39A= (n.1585+39A=) c.1630+39A= (n.1630+39A=) n.1965+39A= c.1627+39A= (n.1627+39A=) c.1552+39A= (n.1552+39A=) c.1549+39A= (n.1549+39A=) c.1537+39A= (n.1537+39A=) | |
| 11 | g.22259780A>G | CA1957418817 | ANO5 | c.1180+39A>G (n.1180+39A>G) c.1588+39A>G (n.1588+39A>G) n.2624+39A>G c.1585+39A>G (n.1585+39A>G) c.1630+39A>G (n.1630+39A>G) n.1965+39A>G c.1627+39A>G (n.1627+39A>G) c.1552+39A>G (n.1552+39A>G) c.1549+39A>G (n.1549+39A>G) c.1537+39A>G (n.1537+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259781T>C | CA598389458 | ANO5 | c.1180+40T>C (n.1180+40T>C) c.1588+40T>C (n.1588+40T>C) n.2624+40T>C c.1585+40T>C (n.1585+40T>C) c.1630+40T>C (n.1630+40T>C) n.1965+40T>C c.1627+40T>C (n.1627+40T>C) c.1552+40T>C (n.1552+40T>C) c.1549+40T>C (n.1549+40T>C) c.1537+40T>C (n.1537+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259781T= | CA1957418818 | ANO5 | c.1180+40T= (n.1180+40T=) c.1588+40T= (n.1588+40T=) n.2624+40T= c.1585+40T= (n.1585+40T=) c.1630+40T= (n.1630+40T=) n.1965+40T= c.1627+40T= (n.1627+40T=) c.1552+40T= (n.1552+40T=) c.1549+40T= (n.1549+40T=) c.1537+40T= (n.1537+40T=) | |
| 11 | g.22259782T>A | CA598389459 | ANO5 | c.1180+41T>A (n.1180+41T>A) c.1588+41T>A (n.1588+41T>A) n.2624+41T>A c.1585+41T>A (n.1585+41T>A) c.1630+41T>A (n.1630+41T>A) n.1965+41T>A c.1627+41T>A (n.1627+41T>A) c.1552+41T>A (n.1552+41T>A) c.1549+41T>A (n.1549+41T>A) c.1537+41T>A (n.1537+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259782T= | CA1957418819 | ANO5 | c.1180+41T= (n.1180+41T=) c.1588+41T= (n.1588+41T=) n.2624+41T= c.1585+41T= (n.1585+41T=) c.1630+41T= (n.1630+41T=) n.1965+41T= c.1627+41T= (n.1627+41T=) c.1552+41T= (n.1552+41T=) c.1549+41T= (n.1549+41T=) c.1537+41T= (n.1537+41T=) | |
| 11 | g.22259783C>A | CA654379899 | ANO5 | c.1180+42C>A (n.1180+42C>A) c.1588+42C>A (n.1588+42C>A) n.2624+42C>A c.1585+42C>A (n.1585+42C>A) c.1630+42C>A (n.1630+42C>A) n.1965+42C>A c.1627+42C>A (n.1627+42C>A) c.1552+42C>A (n.1552+42C>A) c.1549+42C>A (n.1549+42C>A) c.1537+42C>A (n.1537+42C>A) | COSMIC |
| 11 | g.22259784T>C | CA1957418821 | ANO5 | c.1180+43T>C (n.1180+43T>C) c.1588+43T>C (n.1588+43T>C) n.2624+43T>C c.1585+43T>C (n.1585+43T>C) c.1630+43T>C (n.1630+43T>C) n.1965+43T>C c.1627+43T>C (n.1627+43T>C) c.1552+43T>C (n.1552+43T>C) c.1549+43T>C (n.1549+43T>C) c.1537+43T>C (n.1537+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259784T= | CA1957418820 | ANO5 | c.1180+43T= (n.1180+43T=) c.1588+43T= (n.1588+43T=) n.2624+43T= c.1585+43T= (n.1585+43T=) c.1630+43T= (n.1630+43T=) n.1965+43T= c.1627+43T= (n.1627+43T=) c.1552+43T= (n.1552+43T=) c.1549+43T= (n.1549+43T=) c.1537+43T= (n.1537+43T=) | |
| 11 | g.22259786A>G | CA2612837802 | ANO5 | c.1180+45A>G (n.1180+45A>G) c.1588+45A>G (n.1588+45A>G) n.2624+45A>G c.1585+45A>G (n.1585+45A>G) c.1630+45A>G (n.1630+45A>G) n.1965+45A>G c.1627+45A>G (n.1627+45A>G) c.1552+45A>G (n.1552+45A>G) c.1549+45A>G (n.1549+45A>G) c.1537+45A>G (n.1537+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259793C>A | CA2612837805 | ANO5 | c.1180+52C>A (n.1180+52C>A) c.1588+52C>A (n.1588+52C>A) n.2624+52C>A c.1585+52C>A (n.1585+52C>A) c.1630+52C>A (n.1630+52C>A) n.1965+52C>A c.1627+52C>A (n.1627+52C>A) c.1552+52C>A (n.1552+52C>A) c.1549+52C>A (n.1549+52C>A) c.1537+52C>A (n.1537+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259793C= | CA1957418822 | ANO5 | c.1180+52C= (n.1180+52C=) c.1588+52C= (n.1588+52C=) n.2624+52C= c.1585+52C= (n.1585+52C=) c.1630+52C= (n.1630+52C=) n.1965+52C= c.1627+52C= (n.1627+52C=) c.1552+52C= (n.1552+52C=) c.1549+52C= (n.1549+52C=) c.1537+52C= (n.1537+52C=) | |
| 11 | g.22259793C>G | CA598389460 | ANO5 | c.1180+52C>G (n.1180+52C>G) c.1588+52C>G (n.1588+52C>G) n.2624+52C>G c.1585+52C>G (n.1585+52C>G) c.1630+52C>G (n.1630+52C>G) n.1965+52C>G c.1627+52C>G (n.1627+52C>G) c.1552+52C>G (n.1552+52C>G) c.1549+52C>G (n.1549+52C>G) c.1537+52C>G (n.1537+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259793C>T | CA5923298 | ANO5 | c.1180+52C>T (n.1180+52C>T) c.1588+52C>T (n.1588+52C>T) n.2624+52C>T c.1585+52C>T (n.1585+52C>T) c.1630+52C>T (n.1630+52C>T) n.1965+52C>T c.1627+52C>T (n.1627+52C>T) c.1552+52C>T (n.1552+52C>T) c.1549+52C>T (n.1549+52C>T) c.1537+52C>T (n.1537+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259794T>A | CA2574781574 | ANO5 | c.1180+53T>A (n.1180+53T>A) c.1588+53T>A (n.1588+53T>A) n.2624+53T>A c.1585+53T>A (n.1585+53T>A) c.1630+53T>A (n.1630+53T>A) n.1965+53T>A c.1627+53T>A (n.1627+53T>A) c.1552+53T>A (n.1552+53T>A) c.1549+53T>A (n.1549+53T>A) c.1537+53T>A (n.1537+53T>A) | |
| 11 | g.22259794T>C | CA2612837817 | ANO5 | c.1180+53T>C (n.1180+53T>C) c.1588+53T>C (n.1588+53T>C) n.2624+53T>C c.1585+53T>C (n.1585+53T>C) c.1630+53T>C (n.1630+53T>C) n.1965+53T>C c.1627+53T>C (n.1627+53T>C) c.1552+53T>C (n.1552+53T>C) c.1549+53T>C (n.1549+53T>C) c.1537+53T>C (n.1537+53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259797_22259798del | CA2612837815 | ANO5 | c.1180+56_1180+57del (n.1180+56_1180+57del) c.1588+56_1588+57del (n.1588+56_1588+57del) n.2624+56_2624+57del c.1585+56_1585+57del (n.1585+56_1585+57del) c.1630+56_1630+57del (n.1630+56_1630+57del) n.1965+56_1965+57del c.1627+56_1627+57del (n.1627+56_1627+57del) c.1552+56_1552+57del (n.1552+56_1552+57del) c.1549+56_1549+57del (n.1549+56_1549+57del) c.1537+56_1537+57del (n.1537+56_1537+57del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259795A= | CA1957418823 | ANO5 | c.1180+54A= (n.1180+54A=) c.1588+54A= (n.1588+54A=) n.2624+54A= c.1585+54A= (n.1585+54A=) c.1630+54A= (n.1630+54A=) n.1965+54A= c.1627+54A= (n.1627+54A=) c.1552+54A= (n.1552+54A=) c.1549+54A= (n.1549+54A=) c.1537+54A= (n.1537+54A=) | |
| 11 | g.22259795A>C | CA598389461 | ANO5 | c.1180+54A>C (n.1180+54A>C) c.1588+54A>C (n.1588+54A>C) n.2624+54A>C c.1585+54A>C (n.1585+54A>C) c.1630+54A>C (n.1630+54A>C) n.1965+54A>C c.1627+54A>C (n.1627+54A>C) c.1552+54A>C (n.1552+54A>C) c.1549+54A>C (n.1549+54A>C) c.1537+54A>C (n.1537+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259795A>G | CA2612837819 | ANO5 | c.1180+54A>G (n.1180+54A>G) c.1588+54A>G (n.1588+54A>G) n.2624+54A>G c.1585+54A>G (n.1585+54A>G) c.1630+54A>G (n.1630+54A>G) n.1965+54A>G c.1627+54A>G (n.1627+54A>G) c.1552+54A>G (n.1552+54A>G) c.1549+54A>G (n.1549+54A>G) c.1537+54A>G (n.1537+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259795A>T | CA218765913 | ANO5 | c.1180+54A>T (n.1180+54A>T) c.1588+54A>T (n.1588+54A>T) n.2624+54A>T c.1585+54A>T (n.1585+54A>T) c.1630+54A>T (n.1630+54A>T) n.1965+54A>T c.1627+54A>T (n.1627+54A>T) c.1552+54A>T (n.1552+54A>T) c.1549+54A>T (n.1549+54A>T) c.1537+54A>T (n.1537+54A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259797A>G | CA2612837826 | ANO5 | c.1180+56A>G (n.1180+56A>G) c.1588+56A>G (n.1588+56A>G) n.2624+56A>G c.1585+56A>G (n.1585+56A>G) c.1630+56A>G (n.1630+56A>G) n.1965+56A>G c.1627+56A>G (n.1627+56A>G) c.1552+56A>G (n.1552+56A>G) c.1549+56A>G (n.1549+56A>G) c.1537+56A>G (n.1537+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259798T>G | CA598389462 | ANO5 | c.1180+57T>G (n.1180+57T>G) c.1588+57T>G (n.1588+57T>G) n.2624+57T>G c.1585+57T>G (n.1585+57T>G) c.1630+57T>G (n.1630+57T>G) n.1965+57T>G c.1627+57T>G (n.1627+57T>G) c.1552+57T>G (n.1552+57T>G) c.1549+57T>G (n.1549+57T>G) c.1537+57T>G (n.1537+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259798T= | CA1957418824 | ANO5 | c.1180+57T= (n.1180+57T=) c.1588+57T= (n.1588+57T=) n.2624+57T= c.1585+57T= (n.1585+57T=) c.1630+57T= (n.1630+57T=) n.1965+57T= c.1627+57T= (n.1627+57T=) c.1552+57T= (n.1552+57T=) c.1549+57T= (n.1549+57T=) c.1537+57T= (n.1537+57T=) | |
| 11 | g.22259799G>A | CA218765918 | ANO5 | c.1180+58G>A (n.1180+58G>A) c.1588+58G>A (n.1588+58G>A) n.2624+58G>A c.1585+58G>A (n.1585+58G>A) c.1630+58G>A (n.1630+58G>A) n.1965+58G>A c.1627+58G>A (n.1627+58G>A) c.1552+58G>A (n.1552+58G>A) c.1549+58G>A (n.1549+58G>A) c.1537+58G>A (n.1537+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259799G= | CA1957418825 | ANO5 | c.1180+58G= (n.1180+58G=) c.1588+58G= (n.1588+58G=) n.2624+58G= c.1585+58G= (n.1585+58G=) c.1630+58G= (n.1630+58G=) n.1965+58G= c.1627+58G= (n.1627+58G=) c.1552+58G= (n.1552+58G=) c.1549+58G= (n.1549+58G=) c.1537+58G= (n.1537+58G=) | |
| 11 | g.22259799G>T | CA2612837829 | ANO5 | c.1180+58G>T (n.1180+58G>T) c.1588+58G>T (n.1588+58G>T) n.2624+58G>T c.1585+58G>T (n.1585+58G>T) c.1630+58G>T (n.1630+58G>T) n.1965+58G>T c.1627+58G>T (n.1627+58G>T) c.1552+58G>T (n.1552+58G>T) c.1549+58G>T (n.1549+58G>T) c.1537+58G>T (n.1537+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259801C>A | CA2612837830 | ANO5 | c.1180+60C>A (n.1180+60C>A) c.1588+60C>A (n.1588+60C>A) n.2624+60C>A c.1585+60C>A (n.1585+60C>A) c.1630+60C>A (n.1630+60C>A) n.1965+60C>A c.1627+60C>A (n.1627+60C>A) c.1552+60C>A (n.1552+60C>A) c.1549+60C>A (n.1549+60C>A) c.1537+60C>A (n.1537+60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259802T>A | CA2574781575 | ANO5 | c.1180+61T>A (n.1180+61T>A) c.1588+61T>A (n.1588+61T>A) n.2624+61T>A c.1585+61T>A (n.1585+61T>A) c.1630+61T>A (n.1630+61T>A) n.1965+61T>A c.1627+61T>A (n.1627+61T>A) c.1552+61T>A (n.1552+61T>A) c.1549+61T>A (n.1549+61T>A) c.1537+61T>A (n.1537+61T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259802T>C | CA2580997275 | ANO5 | c.1180+61T>C (n.1180+61T>C) c.1588+61T>C (n.1588+61T>C) n.2624+61T>C c.1585+61T>C (n.1585+61T>C) c.1630+61T>C (n.1630+61T>C) n.1965+61T>C c.1627+61T>C (n.1627+61T>C) c.1552+61T>C (n.1552+61T>C) c.1549+61T>C (n.1549+61T>C) c.1537+61T>C (n.1537+61T>C) | |
| 11 | g.22259802T>G | CA232784 | ANO5 | c.1180+61T>G (n.1180+61T>G) c.1588+61T>G (n.1588+61T>G) n.2624+61T>G c.1585+61T>G (n.1585+61T>G) c.1630+61T>G (n.1630+61T>G) n.1965+61T>G c.1627+61T>G (n.1627+61T>G) c.1552+61T>G (n.1552+61T>G) c.1549+61T>G (n.1549+61T>G) c.1537+61T>G (n.1537+61T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259802T= | CA1957418826 | ANO5 | c.1180+61T= (n.1180+61T=) c.1588+61T= (n.1588+61T=) n.2624+61T= c.1585+61T= (n.1585+61T=) c.1630+61T= (n.1630+61T=) n.1965+61T= c.1627+61T= (n.1627+61T=) c.1552+61T= (n.1552+61T=) c.1549+61T= (n.1549+61T=) c.1537+61T= (n.1537+61T=) | |
| 11 | g.22259803A= | CA1957418827 | ANO5 | c.1180+62A= (n.1180+62A=) c.1588+62A= (n.1588+62A=) n.2624+62A= c.1585+62A= (n.1585+62A=) c.1630+62A= (n.1630+62A=) n.1965+62A= c.1627+62A= (n.1627+62A=) c.1552+62A= (n.1552+62A=) c.1549+62A= (n.1549+62A=) c.1537+62A= (n.1537+62A=) | |
| 11 | g.22259803A>G | CA674632463 | ANO5 | c.1180+62A>G (n.1180+62A>G) c.1588+62A>G (n.1588+62A>G) n.2624+62A>G c.1585+62A>G (n.1585+62A>G) c.1630+62A>G (n.1630+62A>G) n.1965+62A>G c.1627+62A>G (n.1627+62A>G) c.1552+62A>G (n.1552+62A>G) c.1549+62A>G (n.1549+62A>G) c.1537+62A>G (n.1537+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259806T>G | CA1957418829 | ANO5 | c.1180+65T>G (n.1180+65T>G) c.1588+65T>G (n.1588+65T>G) n.2624+65T>G c.1585+65T>G (n.1585+65T>G) c.1630+65T>G (n.1630+65T>G) n.1965+65T>G c.1627+65T>G (n.1627+65T>G) c.1552+65T>G (n.1552+65T>G) c.1549+65T>G (n.1549+65T>G) c.1537+65T>G (n.1537+65T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22259806T= | CA1957418828 | ANO5 | c.1180+65T= (n.1180+65T=) c.1588+65T= (n.1588+65T=) n.2624+65T= c.1585+65T= (n.1585+65T=) c.1630+65T= (n.1630+65T=) n.1965+65T= c.1627+65T= (n.1627+65T=) c.1552+65T= (n.1552+65T=) c.1549+65T= (n.1549+65T=) c.1537+65T= (n.1537+65T=) | |
| 11 | g.22259807T>C | CA2574781576 | ANO5 | c.1180+66T>C (n.1180+66T>C) c.1588+66T>C (n.1588+66T>C) n.2624+66T>C c.1585+66T>C (n.1585+66T>C) c.1630+66T>C (n.1630+66T>C) n.1965+66T>C c.1627+66T>C (n.1627+66T>C) c.1552+66T>C (n.1552+66T>C) c.1549+66T>C (n.1549+66T>C) c.1537+66T>C (n.1537+66T>C) | |
| 11 | g.22259808G>T | CA2612837839 | ANO5 | c.1180+67G>T (n.1180+67G>T) c.1588+67G>T (n.1588+67G>T) n.2624+67G>T c.1585+67G>T (n.1585+67G>T) c.1630+67G>T (n.1630+67G>T) n.1965+67G>T c.1627+67G>T (n.1627+67G>T) c.1552+67G>T (n.1552+67G>T) c.1549+67G>T (n.1549+67G>T) c.1537+67G>T (n.1537+67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259810A>T | CA2574781577 | ANO5 | c.1180+69A>T (n.1180+69A>T) c.1588+69A>T (n.1588+69A>T) n.2624+69A>T c.1585+69A>T (n.1585+69A>T) c.1630+69A>T (n.1630+69A>T) n.1965+69A>T c.1627+69A>T (n.1627+69A>T) c.1552+69A>T (n.1552+69A>T) c.1549+69A>T (n.1549+69A>T) c.1537+69A>T (n.1537+69A>T) | |
| 11 | g.22259811T>A | CA2574781578 | ANO5 | c.1180+70T>A (n.1180+70T>A) c.1588+70T>A (n.1588+70T>A) n.2624+70T>A c.1585+70T>A (n.1585+70T>A) c.1630+70T>A (n.1630+70T>A) n.1965+70T>A c.1627+70T>A (n.1627+70T>A) c.1552+70T>A (n.1552+70T>A) c.1549+70T>A (n.1549+70T>A) c.1537+70T>A (n.1537+70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259812C>A | CA2612837840 | ANO5 | c.1180+71C>A (n.1180+71C>A) c.1588+71C>A (n.1588+71C>A) n.2624+71C>A c.1585+71C>A (n.1585+71C>A) c.1630+71C>A (n.1630+71C>A) n.1965+71C>A c.1627+71C>A (n.1627+71C>A) c.1552+71C>A (n.1552+71C>A) c.1549+71C>A (n.1549+71C>A) c.1537+71C>A (n.1537+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259812C>T | CA2612837842 | ANO5 | c.1180+71C>T (n.1180+71C>T) c.1588+71C>T (n.1588+71C>T) n.2624+71C>T c.1585+71C>T (n.1585+71C>T) c.1630+71C>T (n.1630+71C>T) n.1965+71C>T c.1627+71C>T (n.1627+71C>T) c.1552+71C>T (n.1552+71C>T) c.1549+71C>T (n.1549+71C>T) c.1537+71C>T (n.1537+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259813A= | CA1957418830 | ANO5 | c.1180+72A= (n.1180+72A=) c.1588+72A= (n.1588+72A=) n.2624+72A= c.1585+72A= (n.1585+72A=) c.1630+72A= (n.1630+72A=) n.1965+72A= c.1627+72A= (n.1627+72A=) c.1552+72A= (n.1552+72A=) c.1549+72A= (n.1549+72A=) c.1537+72A= (n.1537+72A=) | |
| 11 | g.22259813A>G | CA1957418831 | ANO5 | c.1180+72A>G (n.1180+72A>G) c.1588+72A>G (n.1588+72A>G) n.2624+72A>G c.1585+72A>G (n.1585+72A>G) c.1630+72A>G (n.1630+72A>G) n.1965+72A>G c.1627+72A>G (n.1627+72A>G) c.1552+72A>G (n.1552+72A>G) c.1549+72A>G (n.1549+72A>G) c.1537+72A>G (n.1537+72A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22259815del | CA2612837843 | ANO5 | c.1180+74del (n.1180+74del) c.1588+74del (n.1588+74del) n.2624+74del c.1585+74del (n.1585+74del) c.1630+74del (n.1630+74del) n.1965+74del c.1627+74del (n.1627+74del) c.1552+74del (n.1552+74del) c.1549+74del (n.1549+74del) c.1537+74del (n.1537+74del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259815G= | CA1957418832 | ANO5 | c.1180+74G= (n.1180+74G=) c.1588+74G= (n.1588+74G=) n.2624+74G= c.1585+74G= (n.1585+74G=) c.1630+74G= (n.1630+74G=) n.1965+74G= c.1627+74G= (n.1627+74G=) c.1552+74G= (n.1552+74G=) c.1549+74G= (n.1549+74G=) c.1537+74G= (n.1537+74G=) | |
| 11 | g.22259815G>T | CA1957418833 | ANO5 | c.1180+74G>T (n.1180+74G>T) c.1588+74G>T (n.1588+74G>T) n.2624+74G>T c.1585+74G>T (n.1585+74G>T) c.1630+74G>T (n.1630+74G>T) n.1965+74G>T c.1627+74G>T (n.1627+74G>T) c.1552+74G>T (n.1552+74G>T) c.1549+74G>T (n.1549+74G>T) c.1537+74G>T (n.1537+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259817C>A | CA2574781579 | ANO5 | c.1180+76C>A (n.1180+76C>A) c.1588+76C>A (n.1588+76C>A) n.2624+76C>A c.1585+76C>A (n.1585+76C>A) c.1630+76C>A (n.1630+76C>A) n.1965+76C>A c.1627+76C>A (n.1627+76C>A) c.1552+76C>A (n.1552+76C>A) c.1549+76C>A (n.1549+76C>A) c.1537+76C>A (n.1537+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259817C= | CA1957418834 | ANO5 | c.1180+76C= (n.1180+76C=) c.1588+76C= (n.1588+76C=) n.2624+76C= c.1585+76C= (n.1585+76C=) c.1630+76C= (n.1630+76C=) n.1965+76C= c.1627+76C= (n.1627+76C=) c.1552+76C= (n.1552+76C=) c.1549+76C= (n.1549+76C=) c.1537+76C= (n.1537+76C=) | |
| 11 | g.22259817C>G | CA218765924 | ANO5 | c.1180+76C>G (n.1180+76C>G) c.1588+76C>G (n.1588+76C>G) n.2624+76C>G c.1585+76C>G (n.1585+76C>G) c.1630+76C>G (n.1630+76C>G) n.1965+76C>G c.1627+76C>G (n.1627+76C>G) c.1552+76C>G (n.1552+76C>G) c.1549+76C>G (n.1549+76C>G) c.1537+76C>G (n.1537+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259817C>T | CA2563486559 | ANO5 | c.1180+76C>T (n.1180+76C>T) c.1588+76C>T (n.1588+76C>T) n.2624+76C>T c.1585+76C>T (n.1585+76C>T) c.1630+76C>T (n.1630+76C>T) n.1965+76C>T c.1627+76C>T (n.1627+76C>T) c.1552+76C>T (n.1552+76C>T) c.1549+76C>T (n.1549+76C>T) c.1537+76C>T (n.1537+76C>T) | |
| 11 | g.22259818T>C | CA2612837847 | ANO5 | c.1180+77T>C (n.1180+77T>C) c.1588+77T>C (n.1588+77T>C) n.2624+77T>C c.1585+77T>C (n.1585+77T>C) c.1630+77T>C (n.1630+77T>C) n.1965+77T>C c.1627+77T>C (n.1627+77T>C) c.1552+77T>C (n.1552+77T>C) c.1549+77T>C (n.1549+77T>C) c.1537+77T>C (n.1537+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259819C= | CA1957418835 | ANO5 | c.1180+78C= (n.1180+78C=) c.1588+78C= (n.1588+78C=) n.2624+78C= c.1585+78C= (n.1585+78C=) c.1630+78C= (n.1630+78C=) n.1965+78C= c.1627+78C= (n.1627+78C=) c.1552+78C= (n.1552+78C=) c.1549+78C= (n.1549+78C=) c.1537+78C= (n.1537+78C=) | |
| 11 | g.22259819C>G | CA218765930 | ANO5 | c.1180+78C>G (n.1180+78C>G) c.1588+78C>G (n.1588+78C>G) n.2624+78C>G c.1585+78C>G (n.1585+78C>G) c.1630+78C>G (n.1630+78C>G) n.1965+78C>G c.1627+78C>G (n.1627+78C>G) c.1552+78C>G (n.1552+78C>G) c.1549+78C>G (n.1549+78C>G) c.1537+78C>G (n.1537+78C>G) | dbSNP |
| 11 | g.22259819C>T | CA2574781580 | ANO5 | c.1180+78C>T (n.1180+78C>T) c.1588+78C>T (n.1588+78C>T) n.2624+78C>T c.1585+78C>T (n.1585+78C>T) c.1630+78C>T (n.1630+78C>T) n.1965+78C>T c.1627+78C>T (n.1627+78C>T) c.1552+78C>T (n.1552+78C>T) c.1549+78C>T (n.1549+78C>T) c.1537+78C>T (n.1537+78C>T) | |
| 11 | g.22259820C>A | CA2612837849 | ANO5 | c.1180+79C>A (n.1180+79C>A) c.1588+79C>A (n.1588+79C>A) n.2624+79C>A c.1585+79C>A (n.1585+79C>A) c.1630+79C>A (n.1630+79C>A) n.1965+79C>A c.1627+79C>A (n.1627+79C>A) c.1552+79C>A (n.1552+79C>A) c.1549+79C>A (n.1549+79C>A) c.1537+79C>A (n.1537+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259820C>T | CA2612837848 | ANO5 | c.1180+79C>T (n.1180+79C>T) c.1588+79C>T (n.1588+79C>T) n.2624+79C>T c.1585+79C>T (n.1585+79C>T) c.1630+79C>T (n.1630+79C>T) n.1965+79C>T c.1627+79C>T (n.1627+79C>T) c.1552+79C>T (n.1552+79C>T) c.1549+79C>T (n.1549+79C>T) c.1537+79C>T (n.1537+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259822G>C | CA218765937 | ANO5 | c.1180+81G>C (n.1180+81G>C) c.1588+81G>C (n.1588+81G>C) n.2624+81G>C c.1585+81G>C (n.1585+81G>C) c.1630+81G>C (n.1630+81G>C) n.1965+81G>C c.1627+81G>C (n.1627+81G>C) c.1552+81G>C (n.1552+81G>C) c.1549+81G>C (n.1549+81G>C) c.1537+81G>C (n.1537+81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259822G= | CA1957418836 | ANO5 | c.1180+81G= (n.1180+81G=) c.1588+81G= (n.1588+81G=) n.2624+81G= c.1585+81G= (n.1585+81G=) c.1630+81G= (n.1630+81G=) n.1965+81G= c.1627+81G= (n.1627+81G=) c.1552+81G= (n.1552+81G=) c.1549+81G= (n.1549+81G=) c.1537+81G= (n.1537+81G=) | |
| 11 | g.22259822G>T | CA2612837854 | ANO5 | c.1180+81G>T (n.1180+81G>T) c.1588+81G>T (n.1588+81G>T) n.2624+81G>T c.1585+81G>T (n.1585+81G>T) c.1630+81G>T (n.1630+81G>T) n.1965+81G>T c.1627+81G>T (n.1627+81G>T) c.1552+81G>T (n.1552+81G>T) c.1549+81G>T (n.1549+81G>T) c.1537+81G>T (n.1537+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259823del | CA2612837852 | ANO5 | c.1180+82del (n.1180+82del) c.1588+82del (n.1588+82del) n.2624+82del c.1585+82del (n.1585+82del) c.1630+82del (n.1630+82del) n.1965+82del c.1627+82del (n.1627+82del) c.1552+82del (n.1552+82del) c.1549+82del (n.1549+82del) c.1537+82del (n.1537+82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259823G>A | CA2574781581 | ANO5 | c.1180+82G>A (n.1180+82G>A) c.1588+82G>A (n.1588+82G>A) n.2624+82G>A c.1585+82G>A (n.1585+82G>A) c.1630+82G>A (n.1630+82G>A) n.1965+82G>A c.1627+82G>A (n.1627+82G>A) c.1552+82G>A (n.1552+82G>A) c.1549+82G>A (n.1549+82G>A) c.1537+82G>A (n.1537+82G>A) | |
| 11 | g.22259823G>C | CA2612837856 | ANO5 | c.1180+82G>C (n.1180+82G>C) c.1588+82G>C (n.1588+82G>C) n.2624+82G>C c.1585+82G>C (n.1585+82G>C) c.1630+82G>C (n.1630+82G>C) n.1965+82G>C c.1627+82G>C (n.1627+82G>C) c.1552+82G>C (n.1552+82G>C) c.1549+82G>C (n.1549+82G>C) c.1537+82G>C (n.1537+82G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259823G>T | CA2612837858 | ANO5 | c.1180+82G>T (n.1180+82G>T) c.1588+82G>T (n.1588+82G>T) n.2624+82G>T c.1585+82G>T (n.1585+82G>T) c.1630+82G>T (n.1630+82G>T) n.1965+82G>T c.1627+82G>T (n.1627+82G>T) c.1552+82G>T (n.1552+82G>T) c.1549+82G>T (n.1549+82G>T) c.1537+82G>T (n.1537+82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259825G>A | CA218765954 | ANO5 | c.1180+84G>A (n.1180+84G>A) c.1588+84G>A (n.1588+84G>A) n.2624+84G>A c.1585+84G>A (n.1585+84G>A) c.1630+84G>A (n.1630+84G>A) n.1965+84G>A c.1627+84G>A (n.1627+84G>A) c.1552+84G>A (n.1552+84G>A) c.1549+84G>A (n.1549+84G>A) c.1537+84G>A (n.1537+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259825G= | CA1957418837 | ANO5 | c.1180+84G= (n.1180+84G=) c.1588+84G= (n.1588+84G=) n.2624+84G= c.1585+84G= (n.1585+84G=) c.1630+84G= (n.1630+84G=) n.1965+84G= c.1627+84G= (n.1627+84G=) c.1552+84G= (n.1552+84G=) c.1549+84G= (n.1549+84G=) c.1537+84G= (n.1537+84G=) | |
| 11 | g.22259828C>A | CA2612837863 | ANO5 | c.1180+87C>A (n.1180+87C>A) c.1588+87C>A (n.1588+87C>A) n.2624+87C>A c.1585+87C>A (n.1585+87C>A) c.1630+87C>A (n.1630+87C>A) n.1965+87C>A c.1627+87C>A (n.1627+87C>A) c.1552+87C>A (n.1552+87C>A) c.1549+87C>A (n.1549+87C>A) c.1537+87C>A (n.1537+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259828C= | CA1957418838 | ANO5 | c.1180+87C= (n.1180+87C=) c.1588+87C= (n.1588+87C=) n.2624+87C= c.1585+87C= (n.1585+87C=) c.1630+87C= (n.1630+87C=) n.1965+87C= c.1627+87C= (n.1627+87C=) c.1552+87C= (n.1552+87C=) c.1549+87C= (n.1549+87C=) c.1537+87C= (n.1537+87C=) | |
| 11 | g.22259828C>G | CA218765958 | ANO5 | c.1180+87C>G (n.1180+87C>G) c.1588+87C>G (n.1588+87C>G) n.2624+87C>G c.1585+87C>G (n.1585+87C>G) c.1630+87C>G (n.1630+87C>G) n.1965+87C>G c.1627+87C>G (n.1627+87C>G) c.1552+87C>G (n.1552+87C>G) c.1549+87C>G (n.1549+87C>G) c.1537+87C>G (n.1537+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259829_22259830delinsAT | CA1957418839 | ANO5 | c.1180+88_1180+89delinsAT (n.1180+88_1180+89delinsAT) c.1588+88_1588+89delinsAT (n.1588+88_1588+89delinsAT) n.2624+88_2624+89delinsAT c.1585+88_1585+89delinsAT (n.1585+88_1585+89delinsAT) c.1630+88_1630+89delinsAT (n.1630+88_1630+89delinsAT) n.1965+88_1965+89delinsAT c.1627+88_1627+89delinsAT (n.1627+88_1627+89delinsAT) c.1552+88_1552+89delinsAT (n.1552+88_1552+89delinsAT) c.1549+88_1549+89delinsAT (n.1549+88_1549+89delinsAT) c.1537+88_1537+89delinsAT (n.1537+88_1537+89delinsAT) | |
| 11 | g.22259830T>C | CA218765965 | ANO5 | c.1180+89T>C (n.1180+89T>C) c.1588+89T>C (n.1588+89T>C) n.2624+89T>C c.1585+89T>C (n.1585+89T>C) c.1630+89T>C (n.1630+89T>C) n.1965+89T>C c.1627+89T>C (n.1627+89T>C) c.1552+89T>C (n.1552+89T>C) c.1549+89T>C (n.1549+89T>C) c.1537+89T>C (n.1537+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259830T= | CA1957418840 | ANO5 | c.1180+89T= (n.1180+89T=) c.1588+89T= (n.1588+89T=) n.2624+89T= c.1585+89T= (n.1585+89T=) c.1630+89T= (n.1630+89T=) n.1965+89T= c.1627+89T= (n.1627+89T=) c.1552+89T= (n.1552+89T=) c.1549+89T= (n.1549+89T=) c.1537+89T= (n.1537+89T=) | |
| 11 | g.22259833del | CA598389463 | ANO5 | c.1180+92del (n.1180+92del) c.1588+92del (n.1588+92del) n.2624+92del c.1585+92del (n.1585+92del) c.1630+92del (n.1630+92del) n.1965+92del c.1627+92del (n.1627+92del) c.1552+92del (n.1552+92del) c.1549+92del (n.1549+92del) c.1537+92del (n.1537+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259834C>A | CA2612837871 | ANO5 | c.1180+93C>A (n.1180+93C>A) c.1588+93C>A (n.1588+93C>A) n.2624+93C>A c.1585+93C>A (n.1585+93C>A) c.1630+93C>A (n.1630+93C>A) n.1965+93C>A c.1627+93C>A (n.1627+93C>A) c.1552+93C>A (n.1552+93C>A) c.1549+93C>A (n.1549+93C>A) c.1537+93C>A (n.1537+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259835A= | CA1957418841 | ANO5 | c.1180+94A= (n.1180+94A=) c.1588+94A= (n.1588+94A=) n.2624+94A= c.1585+94A= (n.1585+94A=) c.1630+94A= (n.1630+94A=) n.1965+94A= c.1627+94A= (n.1627+94A=) c.1552+94A= (n.1552+94A=) c.1549+94A= (n.1549+94A=) c.1537+94A= (n.1537+94A=) | |
| 11 | g.22259835A>G | CA218765972 | ANO5 | c.1180+94A>G (n.1180+94A>G) c.1588+94A>G (n.1588+94A>G) n.2624+94A>G c.1585+94A>G (n.1585+94A>G) c.1630+94A>G (n.1630+94A>G) n.1965+94A>G c.1627+94A>G (n.1627+94A>G) c.1552+94A>G (n.1552+94A>G) c.1549+94A>G (n.1549+94A>G) c.1537+94A>G (n.1537+94A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22259837del | CA2612837875 | ANO5 | c.1180+96del (n.1180+96del) c.1588+96del (n.1588+96del) n.2624+96del c.1585+96del (n.1585+96del) c.1630+96del (n.1630+96del) n.1965+96del c.1627+96del (n.1627+96del) c.1552+96del (n.1552+96del) c.1549+96del (n.1549+96del) c.1537+96del (n.1537+96del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259836A= | CA1957418842 | ANO5 | c.1180+95A= (n.1180+95A=) c.1588+95A= (n.1588+95A=) n.2624+95A= c.1585+95A= (n.1585+95A=) c.1630+95A= (n.1630+95A=) n.1965+95A= c.1627+95A= (n.1627+95A=) c.1552+95A= (n.1552+95A=) c.1549+95A= (n.1549+95A=) c.1537+95A= (n.1537+95A=) | |
| 11 | g.22259836A>G | CA935864572 | ANO5 | c.1180+95A>G (n.1180+95A>G) c.1588+95A>G (n.1588+95A>G) n.2624+95A>G c.1585+95A>G (n.1585+95A>G) c.1630+95A>G (n.1630+95A>G) n.1965+95A>G c.1627+95A>G (n.1627+95A>G) c.1552+95A>G (n.1552+95A>G) c.1549+95A>G (n.1549+95A>G) c.1537+95A>G (n.1537+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259838G>T | CA2612837878 | ANO5 | c.1180+97G>T (n.1180+97G>T) c.1588+97G>T (n.1588+97G>T) n.2624+97G>T c.1585+97G>T (n.1585+97G>T) c.1630+97G>T (n.1630+97G>T) n.1965+97G>T c.1627+97G>T (n.1627+97G>T) c.1552+97G>T (n.1552+97G>T) c.1549+97G>T (n.1549+97G>T) c.1537+97G>T (n.1537+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259839G>A | CA2612837879 | ANO5 | c.1180+98G>A (n.1180+98G>A) c.1588+98G>A (n.1588+98G>A) n.2624+98G>A c.1585+98G>A (n.1585+98G>A) c.1630+98G>A (n.1630+98G>A) n.1965+98G>A c.1627+98G>A (n.1627+98G>A) c.1552+98G>A (n.1552+98G>A) c.1549+98G>A (n.1549+98G>A) c.1537+98G>A (n.1537+98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259839G= | CA1957418843 | ANO5 | c.1180+98G= (n.1180+98G=) c.1588+98G= (n.1588+98G=) n.2624+98G= c.1585+98G= (n.1585+98G=) c.1630+98G= (n.1630+98G=) n.1965+98G= c.1627+98G= (n.1627+98G=) c.1552+98G= (n.1552+98G=) c.1549+98G= (n.1549+98G=) c.1537+98G= (n.1537+98G=) | |
| 11 | g.22259839G>T | CA218765987 | ANO5 | c.1180+98G>T (n.1180+98G>T) c.1588+98G>T (n.1588+98G>T) n.2624+98G>T c.1585+98G>T (n.1585+98G>T) c.1630+98G>T (n.1630+98G>T) n.1965+98G>T c.1627+98G>T (n.1627+98G>T) c.1552+98G>T (n.1552+98G>T) c.1549+98G>T (n.1549+98G>T) c.1537+98G>T (n.1537+98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259840A= | CA1957418844 | ANO5 | c.1180+99A= (n.1180+99A=) c.1588+99A= (n.1588+99A=) n.2624+99A= c.1585+99A= (n.1585+99A=) c.1630+99A= (n.1630+99A=) n.1965+99A= c.1627+99A= (n.1627+99A=) c.1552+99A= (n.1552+99A=) c.1549+99A= (n.1549+99A=) c.1537+99A= (n.1537+99A=) | |
| 11 | g.22259840A>G | CA2574781582 | ANO5 | c.1180+99A>G (n.1180+99A>G) c.1588+99A>G (n.1588+99A>G) n.2624+99A>G c.1585+99A>G (n.1585+99A>G) c.1630+99A>G (n.1630+99A>G) n.1965+99A>G c.1627+99A>G (n.1627+99A>G) c.1552+99A>G (n.1552+99A>G) c.1549+99A>G (n.1549+99A>G) c.1537+99A>G (n.1537+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259840A>T | CA218765992 | ANO5 | c.1180+99A>T (n.1180+99A>T) c.1588+99A>T (n.1588+99A>T) n.2624+99A>T c.1585+99A>T (n.1585+99A>T) c.1630+99A>T (n.1630+99A>T) n.1965+99A>T c.1627+99A>T (n.1627+99A>T) c.1552+99A>T (n.1552+99A>T) c.1549+99A>T (n.1549+99A>T) c.1537+99A>T (n.1537+99A>T) | dbSNP |
| 11 | g.22259841C>A | CA2612837885 | ANO5 | c.1180+100C>A (n.1180+100C>A) c.1588+100C>A (n.1588+100C>A) n.2624+100C>A c.1585+100C>A (n.1585+100C>A) c.1630+100C>A (n.1630+100C>A) n.1965+100C>A c.1627+100C>A (n.1627+100C>A) c.1552+100C>A (n.1552+100C>A) c.1549+100C>A (n.1549+100C>A) c.1537+100C>A (n.1537+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259842A>G | CA2612837886 | ANO5 | c.1180+101A>G (n.1180+101A>G) c.1588+101A>G (n.1588+101A>G) n.2624+101A>G c.1585+101A>G (n.1585+101A>G) c.1630+101A>G (n.1630+101A>G) n.1965+101A>G c.1627+101A>G (n.1627+101A>G) c.1552+101A>G (n.1552+101A>G) c.1549+101A>G (n.1549+101A>G) c.1537+101A>G (n.1537+101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259843C>A | CA2612837887 | ANO5 | c.1180+102C>A (n.1180+102C>A) c.1588+102C>A (n.1588+102C>A) n.2624+102C>A c.1585+102C>A (n.1585+102C>A) c.1630+102C>A (n.1630+102C>A) n.1965+102C>A c.1627+102C>A (n.1627+102C>A) c.1552+102C>A (n.1552+102C>A) c.1549+102C>A (n.1549+102C>A) c.1537+102C>A (n.1537+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259843C= | CA1957418845 | ANO5 | c.1180+102C= (n.1180+102C=) c.1588+102C= (n.1588+102C=) n.2624+102C= c.1585+102C= (n.1585+102C=) c.1630+102C= (n.1630+102C=) n.1965+102C= c.1627+102C= (n.1627+102C=) c.1552+102C= (n.1552+102C=) c.1549+102C= (n.1549+102C=) c.1537+102C= (n.1537+102C=) | |
| 11 | g.22259843C>T | CA935864579 | ANO5 | c.1180+102C>T (n.1180+102C>T) c.1588+102C>T (n.1588+102C>T) n.2624+102C>T c.1585+102C>T (n.1585+102C>T) c.1630+102C>T (n.1630+102C>T) n.1965+102C>T c.1627+102C>T (n.1627+102C>T) c.1552+102C>T (n.1552+102C>T) c.1549+102C>T (n.1549+102C>T) c.1537+102C>T (n.1537+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259844A>G | CA2612837888 | ANO5 | c.1180+103A>G (n.1180+103A>G) c.1588+103A>G (n.1588+103A>G) n.2624+103A>G c.1585+103A>G (n.1585+103A>G) c.1630+103A>G (n.1630+103A>G) n.1965+103A>G c.1627+103A>G (n.1627+103A>G) c.1552+103A>G (n.1552+103A>G) c.1549+103A>G (n.1549+103A>G) c.1537+103A>G (n.1537+103A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259845T>C | CA598389464 | ANO5 | c.1180+104T>C (n.1180+104T>C) c.1588+104T>C (n.1588+104T>C) n.2624+104T>C c.1585+104T>C (n.1585+104T>C) c.1630+104T>C (n.1630+104T>C) n.1965+104T>C c.1627+104T>C (n.1627+104T>C) c.1552+104T>C (n.1552+104T>C) c.1549+104T>C (n.1549+104T>C) c.1537+104T>C (n.1537+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259845T= | CA1957418846 | ANO5 | c.1180+104T= (n.1180+104T=) c.1588+104T= (n.1588+104T=) n.2624+104T= c.1585+104T= (n.1585+104T=) c.1630+104T= (n.1630+104T=) n.1965+104T= c.1627+104T= (n.1627+104T=) c.1552+104T= (n.1552+104T=) c.1549+104T= (n.1549+104T=) c.1537+104T= (n.1537+104T=) | |
| 11 | g.22259848dup | CA2612837890 | ANO5 | c.1180+107dup (n.1180+107dup) c.1588+107dup (n.1588+107dup) n.2624+107dup c.1585+107dup (n.1585+107dup) c.1630+107dup (n.1630+107dup) n.1965+107dup c.1627+107dup (n.1627+107dup) c.1552+107dup (n.1552+107dup) c.1549+107dup (n.1549+107dup) c.1537+107dup (n.1537+107dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259846T>C | CA1957418847 | ANO5 | c.1180+105T>C (n.1180+105T>C) c.1588+105T>C (n.1588+105T>C) n.2624+105T>C c.1585+105T>C (n.1585+105T>C) c.1630+105T>C (n.1630+105T>C) n.1965+105T>C c.1627+105T>C (n.1627+105T>C) c.1552+105T>C (n.1552+105T>C) c.1549+105T>C (n.1549+105T>C) c.1537+105T>C (n.1537+105T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22259846T>G | CA2612837892 | ANO5 | c.1180+105T>G (n.1180+105T>G) c.1588+105T>G (n.1588+105T>G) n.2624+105T>G c.1585+105T>G (n.1585+105T>G) c.1630+105T>G (n.1630+105T>G) n.1965+105T>G c.1627+105T>G (n.1627+105T>G) c.1552+105T>G (n.1552+105T>G) c.1549+105T>G (n.1549+105T>G) c.1537+105T>G (n.1537+105T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259846T= | CA1957418848 | ANO5 | c.1180+105T= (n.1180+105T=) c.1588+105T= (n.1588+105T=) n.2624+105T= c.1585+105T= (n.1585+105T=) c.1630+105T= (n.1630+105T=) n.1965+105T= c.1627+105T= (n.1627+105T=) c.1552+105T= (n.1552+105T=) c.1549+105T= (n.1549+105T=) c.1537+105T= (n.1537+105T=) | |
| 11 | g.22259848T>C | CA1957418850 | ANO5 | c.1180+107T>C (n.1180+107T>C) c.1588+107T>C (n.1588+107T>C) n.2624+107T>C c.1585+107T>C (n.1585+107T>C) c.1630+107T>C (n.1630+107T>C) n.1965+107T>C c.1627+107T>C (n.1627+107T>C) c.1552+107T>C (n.1552+107T>C) c.1549+107T>C (n.1549+107T>C) c.1537+107T>C (n.1537+107T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22259848T= | CA1957418849 | ANO5 | c.1180+107T= (n.1180+107T=) c.1588+107T= (n.1588+107T=) n.2624+107T= c.1585+107T= (n.1585+107T=) c.1630+107T= (n.1630+107T=) n.1965+107T= c.1627+107T= (n.1627+107T=) c.1552+107T= (n.1552+107T=) c.1549+107T= (n.1549+107T=) c.1537+107T= (n.1537+107T=) | |
| 11 | g.22259850A>C | CA2612837895 | ANO5 | c.1180+109A>C (n.1180+109A>C) c.1588+109A>C (n.1588+109A>C) n.2624+109A>C c.1585+109A>C (n.1585+109A>C) c.1630+109A>C (n.1630+109A>C) n.1965+109A>C c.1627+109A>C (n.1627+109A>C) c.1552+109A>C (n.1552+109A>C) c.1549+109A>C (n.1549+109A>C) c.1537+109A>C (n.1537+109A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259850A>G | CA2612837897 | ANO5 | c.1180+109A>G (n.1180+109A>G) c.1588+109A>G (n.1588+109A>G) n.2624+109A>G c.1585+109A>G (n.1585+109A>G) c.1630+109A>G (n.1630+109A>G) n.1965+109A>G c.1627+109A>G (n.1627+109A>G) c.1552+109A>G (n.1552+109A>G) c.1549+109A>G (n.1549+109A>G) c.1537+109A>G (n.1537+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259851G>C | CA2612837901 | ANO5 | c.1180+110G>C (n.1180+110G>C) c.1588+110G>C (n.1588+110G>C) n.2624+110G>C c.1585+110G>C (n.1585+110G>C) c.1630+110G>C (n.1630+110G>C) n.1965+110G>C c.1627+110G>C (n.1627+110G>C) c.1552+110G>C (n.1552+110G>C) c.1549+110G>C (n.1549+110G>C) c.1537+110G>C (n.1537+110G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259851G>T | CA2612837900 | ANO5 | c.1180+110G>T (n.1180+110G>T) c.1588+110G>T (n.1588+110G>T) n.2624+110G>T c.1585+110G>T (n.1585+110G>T) c.1630+110G>T (n.1630+110G>T) n.1965+110G>T c.1627+110G>T (n.1627+110G>T) c.1552+110G>T (n.1552+110G>T) c.1549+110G>T (n.1549+110G>T) c.1537+110G>T (n.1537+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259852G>A | CA1957418852 | ANO5 | c.1180+111G>A (n.1180+111G>A) c.1588+111G>A (n.1588+111G>A) n.2624+111G>A c.1585+111G>A (n.1585+111G>A) c.1630+111G>A (n.1630+111G>A) n.1965+111G>A c.1627+111G>A (n.1627+111G>A) c.1552+111G>A (n.1552+111G>A) c.1549+111G>A (n.1549+111G>A) c.1537+111G>A (n.1537+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259852G= | CA1957418851 | ANO5 | c.1180+111G= (n.1180+111G=) c.1588+111G= (n.1588+111G=) n.2624+111G= c.1585+111G= (n.1585+111G=) c.1630+111G= (n.1630+111G=) n.1965+111G= c.1627+111G= (n.1627+111G=) c.1552+111G= (n.1552+111G=) c.1549+111G= (n.1549+111G=) c.1537+111G= (n.1537+111G=) | |
| 11 | g.22259852G>T | CA218765998 | ANO5 | c.1180+111G>T (n.1180+111G>T) c.1588+111G>T (n.1588+111G>T) n.2624+111G>T c.1585+111G>T (n.1585+111G>T) c.1630+111G>T (n.1630+111G>T) n.1965+111G>T c.1627+111G>T (n.1627+111G>T) c.1552+111G>T (n.1552+111G>T) c.1549+111G>T (n.1549+111G>T) c.1537+111G>T (n.1537+111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259853C>A | CA2612837906 | ANO5 | c.1180+112C>A (n.1180+112C>A) c.1588+112C>A (n.1588+112C>A) n.2624+112C>A c.1585+112C>A (n.1585+112C>A) c.1630+112C>A (n.1630+112C>A) n.1965+112C>A c.1627+112C>A (n.1627+112C>A) c.1552+112C>A (n.1552+112C>A) c.1549+112C>A (n.1549+112C>A) c.1537+112C>A (n.1537+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259853C= | CA1957418853 | ANO5 | c.1180+112C= (n.1180+112C=) c.1588+112C= (n.1588+112C=) n.2624+112C= c.1585+112C= (n.1585+112C=) c.1630+112C= (n.1630+112C=) n.1965+112C= c.1627+112C= (n.1627+112C=) c.1552+112C= (n.1552+112C=) c.1549+112C= (n.1549+112C=) c.1537+112C= (n.1537+112C=) | |
| 11 | g.22259853C>T | CA674632492 | ANO5 | c.1180+112C>T (n.1180+112C>T) c.1588+112C>T (n.1588+112C>T) n.2624+112C>T c.1585+112C>T (n.1585+112C>T) c.1630+112C>T (n.1630+112C>T) n.1965+112C>T c.1627+112C>T (n.1627+112C>T) c.1552+112C>T (n.1552+112C>T) c.1549+112C>T (n.1549+112C>T) c.1537+112C>T (n.1537+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259854A>G | CA2612837907 | ANO5 | c.1180+113A>G (n.1180+113A>G) c.1588+113A>G (n.1588+113A>G) n.2624+113A>G c.1585+113A>G (n.1585+113A>G) c.1630+113A>G (n.1630+113A>G) n.1965+113A>G c.1627+113A>G (n.1627+113A>G) c.1552+113A>G (n.1552+113A>G) c.1549+113A>G (n.1549+113A>G) c.1537+113A>G (n.1537+113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259855G>A | CA2612837908 | ANO5 | c.1180+114G>A (n.1180+114G>A) c.1588+114G>A (n.1588+114G>A) n.2624+114G>A c.1585+114G>A (n.1585+114G>A) c.1630+114G>A (n.1630+114G>A) n.1965+114G>A c.1627+114G>A (n.1627+114G>A) c.1552+114G>A (n.1552+114G>A) c.1549+114G>A (n.1549+114G>A) c.1537+114G>A (n.1537+114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259855G>T | CA2612837910 | ANO5 | c.1180+114G>T (n.1180+114G>T) c.1588+114G>T (n.1588+114G>T) n.2624+114G>T c.1585+114G>T (n.1585+114G>T) c.1630+114G>T (n.1630+114G>T) n.1965+114G>T c.1627+114G>T (n.1627+114G>T) c.1552+114G>T (n.1552+114G>T) c.1549+114G>T (n.1549+114G>T) c.1537+114G>T (n.1537+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259856T>C | CA2612837913 | ANO5 | c.1180+115T>C (n.1180+115T>C) c.1588+115T>C (n.1588+115T>C) n.2624+115T>C c.1585+115T>C (n.1585+115T>C) c.1630+115T>C (n.1630+115T>C) n.1965+115T>C c.1627+115T>C (n.1627+115T>C) c.1552+115T>C (n.1552+115T>C) c.1549+115T>C (n.1549+115T>C) c.1537+115T>C (n.1537+115T>C) | gnomAD v4 |