UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22257773del | CA2612837329 | ANO5 | c.957+19del (n.957+19del) c.1365+19del (n.1365+19del) n.2401+19del c.1362+19del (n.1362+19del) c.1407+19del (n.1407+19del) n.1742+19del c.1404+19del (n.1404+19del) c.1329+19del (n.1329+19del) c.1326+19del (n.1326+19del) c.1314+19del (n.1314+19del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257773A= | CA1957417938 | ANO5 | c.957+19A= (n.957+19A=) c.1365+19A= (n.1365+19A=) n.2401+19A= c.1362+19A= (n.1362+19A=) c.1407+19A= (n.1407+19A=) n.1742+19A= c.1404+19A= (n.1404+19A=) c.1329+19A= (n.1329+19A=) c.1326+19A= (n.1326+19A=) c.1314+19A= (n.1314+19A=) | |
| 11 | g.22257773A>T | CA5923246 | ANO5 | c.957+19A>T (n.957+19A>T) c.1365+19A>T (n.1365+19A>T) n.2401+19A>T c.1362+19A>T (n.1362+19A>T) c.1407+19A>T (n.1407+19A>T) n.1742+19A>T c.1404+19A>T (n.1404+19A>T) c.1329+19A>T (n.1329+19A>T) c.1326+19A>T (n.1326+19A>T) c.1314+19A>T (n.1314+19A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257774T>C | CA935863642 | ANO5 | c.957+20T>C (n.957+20T>C) c.1365+20T>C (n.1365+20T>C) n.2401+20T>C c.1362+20T>C (n.1362+20T>C) c.1407+20T>C (n.1407+20T>C) n.1742+20T>C c.1404+20T>C (n.1404+20T>C) c.1329+20T>C (n.1329+20T>C) c.1326+20T>C (n.1326+20T>C) c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257774T= | CA1957417939 | ANO5 | c.957+20T= (n.957+20T=) c.1365+20T= (n.1365+20T=) n.2401+20T= c.1362+20T= (n.1362+20T=) c.1407+20T= (n.1407+20T=) n.1742+20T= c.1404+20T= (n.1404+20T=) c.1329+20T= (n.1329+20T=) c.1326+20T= (n.1326+20T=) c.1314+20T= (n.1314+20T=) | |
| 11 | g.22257777C>A | CA2612837332 | ANO5 | c.957+23C>A (n.957+23C>A) c.1365+23C>A (n.1365+23C>A) n.2401+23C>A c.1362+23C>A (n.1362+23C>A) c.1407+23C>A (n.1407+23C>A) n.1742+23C>A c.1404+23C>A (n.1404+23C>A) c.1329+23C>A (n.1329+23C>A) c.1326+23C>A (n.1326+23C>A) c.1314+23C>A (n.1314+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257777C= | CA1957417940 | ANO5 | c.957+23C= (n.957+23C=) c.1365+23C= (n.1365+23C=) n.2401+23C= c.1362+23C= (n.1362+23C=) c.1407+23C= (n.1407+23C=) n.1742+23C= c.1404+23C= (n.1404+23C=) c.1329+23C= (n.1329+23C=) c.1326+23C= (n.1326+23C=) c.1314+23C= (n.1314+23C=) | |
| 11 | g.22257777C>T | CA597911549 | ANO5 | c.957+23C>T (n.957+23C>T) c.1365+23C>T (n.1365+23C>T) n.2401+23C>T c.1362+23C>T (n.1362+23C>T) c.1407+23C>T (n.1407+23C>T) n.1742+23C>T c.1404+23C>T (n.1404+23C>T) c.1329+23C>T (n.1329+23C>T) c.1326+23C>T (n.1326+23C>T) c.1314+23C>T (n.1314+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257778T>C | CA2612837334 | ANO5 | c.957+24T>C (n.957+24T>C) c.1365+24T>C (n.1365+24T>C) n.2401+24T>C c.1362+24T>C (n.1362+24T>C) c.1407+24T>C (n.1407+24T>C) n.1742+24T>C c.1404+24T>C (n.1404+24T>C) c.1329+24T>C (n.1329+24T>C) c.1326+24T>C (n.1326+24T>C) c.1314+24T>C (n.1314+24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257779A= | CA1957417941 | ANO5 | c.957+25A= (n.957+25A=) c.1365+25A= (n.1365+25A=) n.2401+25A= c.1362+25A= (n.1362+25A=) c.1407+25A= (n.1407+25A=) n.1742+25A= c.1404+25A= (n.1404+25A=) c.1329+25A= (n.1329+25A=) c.1326+25A= (n.1326+25A=) c.1314+25A= (n.1314+25A=) | |
| 11 | g.22257779A>G | CA597911550 | ANO5 | c.957+25A>G (n.957+25A>G) c.1365+25A>G (n.1365+25A>G) n.2401+25A>G c.1362+25A>G (n.1362+25A>G) c.1407+25A>G (n.1407+25A>G) n.1742+25A>G c.1404+25A>G (n.1404+25A>G) c.1329+25A>G (n.1329+25A>G) c.1326+25A>G (n.1326+25A>G) c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257780T>A | CA5923247 | ANO5 | c.957+26T>A (n.957+26T>A) c.1365+26T>A (n.1365+26T>A) n.2401+26T>A c.1362+26T>A (n.1362+26T>A) c.1407+26T>A (n.1407+26T>A) n.1742+26T>A c.1404+26T>A (n.1404+26T>A) c.1329+26T>A (n.1329+26T>A) c.1326+26T>A (n.1326+26T>A) c.1314+26T>A (n.1314+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257780T>C | CA2612837337 | ANO5 | c.957+26T>C (n.957+26T>C) c.1365+26T>C (n.1365+26T>C) n.2401+26T>C c.1362+26T>C (n.1362+26T>C) c.1407+26T>C (n.1407+26T>C) n.1742+26T>C c.1404+26T>C (n.1404+26T>C) c.1329+26T>C (n.1329+26T>C) c.1326+26T>C (n.1326+26T>C) c.1314+26T>C (n.1314+26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257780T= | CA1957417942 | ANO5 | c.957+26T= (n.957+26T=) c.1365+26T= (n.1365+26T=) n.2401+26T= c.1362+26T= (n.1362+26T=) c.1407+26T= (n.1407+26T=) n.1742+26T= c.1404+26T= (n.1404+26T=) c.1329+26T= (n.1329+26T=) c.1326+26T= (n.1326+26T=) c.1314+26T= (n.1314+26T=) | |
| 11 | g.22257781A>T | CA935863706 | ANO5 | c.957+27A>T (n.957+27A>T) c.1365+27A>T (n.1365+27A>T) n.2401+27A>T c.1362+27A>T (n.1362+27A>T) c.1407+27A>T (n.1407+27A>T) n.1742+27A>T c.1404+27A>T (n.1404+27A>T) c.1329+27A>T (n.1329+27A>T) c.1326+27A>T (n.1326+27A>T) c.1314+27A>T (n.1314+27A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257783T= | CA1957417943 | ANO5 | c.957+29T= (n.957+29T=) c.1365+29T= (n.1365+29T=) n.2401+29T= c.1362+29T= (n.1362+29T=) c.1407+29T= (n.1407+29T=) n.1742+29T= c.1404+29T= (n.1404+29T=) c.1329+29T= (n.1329+29T=) c.1326+29T= (n.1326+29T=) c.1314+29T= (n.1314+29T=) | |
| 11 | g.22257787_22257789dup | CA1957417944 | ANO5 | c.957+33_957+35dup (n.957+33_957+35dup) c.1365+33_1365+35dup (n.1365+33_1365+35dup) n.2401+33_2401+35dup c.1362+33_1362+35dup (n.1362+33_1362+35dup) c.1407+33_1407+35dup (n.1407+33_1407+35dup) n.1742+33_1742+35dup c.1404+33_1404+35dup (n.1404+33_1404+35dup) c.1329+33_1329+35dup (n.1329+33_1329+35dup) c.1326+33_1326+35dup (n.1326+33_1326+35dup) c.1314+33_1314+35dup (n.1314+33_1314+35dup) | dbSNP |
| 11 | g.22257785T>G | CA2612837340 | ANO5 | c.957+31T>G (n.957+31T>G) c.1365+31T>G (n.1365+31T>G) n.2401+31T>G c.1362+31T>G (n.1362+31T>G) c.1407+31T>G (n.1407+31T>G) n.1742+31T>G c.1404+31T>G (n.1404+31T>G) c.1329+31T>G (n.1329+31T>G) c.1326+31T>G (n.1326+31T>G) c.1314+31T>G (n.1314+31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257786C>A | CA5923248 | ANO5 | c.957+32C>A (n.957+32C>A) c.1365+32C>A (n.1365+32C>A) n.2401+32C>A c.1362+32C>A (n.1362+32C>A) c.1407+32C>A (n.1407+32C>A) n.1742+32C>A c.1404+32C>A (n.1404+32C>A) c.1329+32C>A (n.1329+32C>A) c.1326+32C>A (n.1326+32C>A) c.1314+32C>A (n.1314+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257786C= | CA1957417945 | ANO5 | c.957+32C= (n.957+32C=) c.1365+32C= (n.1365+32C=) n.2401+32C= c.1362+32C= (n.1362+32C=) c.1407+32C= (n.1407+32C=) n.1742+32C= c.1404+32C= (n.1404+32C=) c.1329+32C= (n.1329+32C=) c.1326+32C= (n.1326+32C=) c.1314+32C= (n.1314+32C=) | |
| 11 | g.22257789del | CA2574781540 | ANO5 | c.957+35del (n.957+35del) c.1365+35del (n.1365+35del) n.2401+35del c.1362+35del (n.1362+35del) c.1407+35del (n.1407+35del) n.1742+35del c.1404+35del (n.1404+35del) c.1329+35del (n.1329+35del) c.1326+35del (n.1326+35del) c.1314+35del (n.1314+35del) | |
| 11 | g.22257790A>C | CA2574781541 | ANO5 | c.957+36A>C (n.957+36A>C) c.1365+36A>C (n.1365+36A>C) n.2401+36A>C c.1362+36A>C (n.1362+36A>C) c.1407+36A>C (n.1407+36A>C) n.1742+36A>C c.1404+36A>C (n.1404+36A>C) c.1329+36A>C (n.1329+36A>C) c.1326+36A>C (n.1326+36A>C) c.1314+36A>C (n.1314+36A>C) | |
| 11 | g.22257790A>T | CA2574781542 | ANO5 | c.957+36A>T (n.957+36A>T) c.1365+36A>T (n.1365+36A>T) n.2401+36A>T c.1362+36A>T (n.1362+36A>T) c.1407+36A>T (n.1407+36A>T) n.1742+36A>T c.1404+36A>T (n.1404+36A>T) c.1329+36A>T (n.1329+36A>T) c.1326+36A>T (n.1326+36A>T) c.1314+36A>T (n.1314+36A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257792C>A | CA2612837342 | ANO5 | c.957+38C>A (n.957+38C>A) c.1365+38C>A (n.1365+38C>A) n.2401+38C>A c.1362+38C>A (n.1362+38C>A) c.1407+38C>A (n.1407+38C>A) n.1742+38C>A c.1404+38C>A (n.1404+38C>A) c.1329+38C>A (n.1329+38C>A) c.1326+38C>A (n.1326+38C>A) c.1314+38C>A (n.1314+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257792C= | CA1957417946 | ANO5 | c.957+38C= (n.957+38C=) c.1365+38C= (n.1365+38C=) n.2401+38C= c.1362+38C= (n.1362+38C=) c.1407+38C= (n.1407+38C=) n.1742+38C= c.1404+38C= (n.1404+38C=) c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1326+38C= (n.1326+38C=) c.1314+38C= (n.1314+38C=) | |
| 11 | g.22257792C>T | CA5923249 | ANO5 | c.957+38C>T (n.957+38C>T) c.1365+38C>T (n.1365+38C>T) n.2401+38C>T c.1362+38C>T (n.1362+38C>T) c.1407+38C>T (n.1407+38C>T) n.1742+38C>T c.1404+38C>T (n.1404+38C>T) c.1329+38C>T (n.1329+38C>T) c.1326+38C>T (n.1326+38C>T) c.1314+38C>T (n.1314+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257793A= | CA1957417947 | ANO5 | c.957+39A= (n.957+39A=) c.1365+39A= (n.1365+39A=) n.2401+39A= c.1362+39A= (n.1362+39A=) c.1407+39A= (n.1407+39A=) n.1742+39A= c.1404+39A= (n.1404+39A=) c.1329+39A= (n.1329+39A=) c.1326+39A= (n.1326+39A=) c.1314+39A= (n.1314+39A=) | |
| 11 | g.22257793A>C | CA674630928 | ANO5 | c.957+39A>C (n.957+39A>C) c.1365+39A>C (n.1365+39A>C) n.2401+39A>C c.1362+39A>C (n.1362+39A>C) c.1407+39A>C (n.1407+39A>C) n.1742+39A>C c.1404+39A>C (n.1404+39A>C) c.1329+39A>C (n.1329+39A>C) c.1326+39A>C (n.1326+39A>C) c.1314+39A>C (n.1314+39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257793A>G | CA5923250 | ANO5 | c.957+39A>G (n.957+39A>G) c.1365+39A>G (n.1365+39A>G) n.2401+39A>G c.1362+39A>G (n.1362+39A>G) c.1407+39A>G (n.1407+39A>G) n.1742+39A>G c.1404+39A>G (n.1404+39A>G) c.1329+39A>G (n.1329+39A>G) c.1326+39A>G (n.1326+39A>G) c.1314+39A>G (n.1314+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257794G>A | CA2612837348 | ANO5 | c.957+40G>A (n.957+40G>A) c.1365+40G>A (n.1365+40G>A) n.2401+40G>A c.1362+40G>A (n.1362+40G>A) c.1407+40G>A (n.1407+40G>A) n.1742+40G>A c.1404+40G>A (n.1404+40G>A) c.1329+40G>A (n.1329+40G>A) c.1326+40G>A (n.1326+40G>A) c.1314+40G>A (n.1314+40G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257795G>A | CA5923251 | ANO5 | c.957+41G>A (n.957+41G>A) c.1365+41G>A (n.1365+41G>A) n.2401+41G>A c.1362+41G>A (n.1362+41G>A) c.1407+41G>A (n.1407+41G>A) n.1742+41G>A c.1404+41G>A (n.1404+41G>A) c.1329+41G>A (n.1329+41G>A) c.1326+41G>A (n.1326+41G>A) c.1314+41G>A (n.1314+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257795G>C | CA2723387606 | ANO5 | c.957+41G>C (n.957+41G>C) c.1365+41G>C (n.1365+41G>C) n.2401+41G>C c.1362+41G>C (n.1362+41G>C) c.1407+41G>C (n.1407+41G>C) n.1742+41G>C c.1404+41G>C (n.1404+41G>C) c.1329+41G>C (n.1329+41G>C) c.1326+41G>C (n.1326+41G>C) c.1314+41G>C (n.1314+41G>C) | dbSNP |
| 11 | g.22257795G= | CA1957417948 | ANO5 | c.957+41G= (n.957+41G=) c.1365+41G= (n.1365+41G=) n.2401+41G= c.1362+41G= (n.1362+41G=) c.1407+41G= (n.1407+41G=) n.1742+41G= c.1404+41G= (n.1404+41G=) c.1329+41G= (n.1329+41G=) c.1326+41G= (n.1326+41G=) c.1314+41G= (n.1314+41G=) | |
| 11 | g.22257795G>T | CA2612837355 | ANO5 | c.957+41G>T (n.957+41G>T) c.1365+41G>T (n.1365+41G>T) n.2401+41G>T c.1362+41G>T (n.1362+41G>T) c.1407+41G>T (n.1407+41G>T) n.1742+41G>T c.1404+41G>T (n.1404+41G>T) c.1329+41G>T (n.1329+41G>T) c.1326+41G>T (n.1326+41G>T) c.1314+41G>T (n.1314+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257797G>T | CA2612837358 | ANO5 | c.957+43G>T (n.957+43G>T) c.1365+43G>T (n.1365+43G>T) n.2401+43G>T c.1362+43G>T (n.1362+43G>T) c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) n.1742+43G>T c.1404+43G>T (n.1404+43G>T) c.1329+43G>T (n.1329+43G>T) c.1326+43G>T (n.1326+43G>T) c.1314+43G>T (n.1314+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257798A= | CA1957417949 | ANO5 | c.957+44A= (n.957+44A=) c.1365+44A= (n.1365+44A=) n.2401+44A= c.1362+44A= (n.1362+44A=) c.1407+44A= (n.1407+44A=) n.1742+44A= c.1404+44A= (n.1404+44A=) c.1329+44A= (n.1329+44A=) c.1326+44A= (n.1326+44A=) c.1314+44A= (n.1314+44A=) | |
| 11 | g.22257798A>T | CA597911551 | ANO5 | c.957+44A>T (n.957+44A>T) c.1365+44A>T (n.1365+44A>T) n.2401+44A>T c.1362+44A>T (n.1362+44A>T) c.1407+44A>T (n.1407+44A>T) n.1742+44A>T c.1404+44A>T (n.1404+44A>T) c.1329+44A>T (n.1329+44A>T) c.1326+44A>T (n.1326+44A>T) c.1314+44A>T (n.1314+44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257800T>A | CA2612837361 | ANO5 | c.957+46T>A (n.957+46T>A) c.1365+46T>A (n.1365+46T>A) n.2401+46T>A c.1362+46T>A (n.1362+46T>A) c.1407+46T>A (n.1407+46T>A) n.1742+46T>A c.1404+46T>A (n.1404+46T>A) c.1329+46T>A (n.1329+46T>A) c.1326+46T>A (n.1326+46T>A) c.1314+46T>A (n.1314+46T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257800T>C | CA2612837362 | ANO5 | c.957+46T>C (n.957+46T>C) c.1365+46T>C (n.1365+46T>C) n.2401+46T>C c.1362+46T>C (n.1362+46T>C) c.1407+46T>C (n.1407+46T>C) n.1742+46T>C c.1404+46T>C (n.1404+46T>C) c.1329+46T>C (n.1329+46T>C) c.1326+46T>C (n.1326+46T>C) c.1314+46T>C (n.1314+46T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257803A= | CA1957417950 | ANO5 | c.957+49A= (n.957+49A=) c.1365+49A= (n.1365+49A=) n.2401+49A= c.1362+49A= (n.1362+49A=) c.1407+49A= (n.1407+49A=) n.1742+49A= c.1404+49A= (n.1404+49A=) c.1329+49A= (n.1329+49A=) c.1326+49A= (n.1326+49A=) c.1314+49A= (n.1314+49A=) | |
| 11 | g.22257803A>G | CA5923252 | ANO5 | c.957+49A>G (n.957+49A>G) c.1365+49A>G (n.1365+49A>G) n.2401+49A>G c.1362+49A>G (n.1362+49A>G) c.1407+49A>G (n.1407+49A>G) n.1742+49A>G c.1404+49A>G (n.1404+49A>G) c.1329+49A>G (n.1329+49A>G) c.1326+49A>G (n.1326+49A>G) c.1314+49A>G (n.1314+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257804T>C | CA597911552 | ANO5 | c.957+50T>C (n.957+50T>C) c.1365+50T>C (n.1365+50T>C) n.2401+50T>C c.1362+50T>C (n.1362+50T>C) c.1407+50T>C (n.1407+50T>C) n.1742+50T>C c.1404+50T>C (n.1404+50T>C) c.1329+50T>C (n.1329+50T>C) c.1326+50T>C (n.1326+50T>C) c.1314+50T>C (n.1314+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257804T= | CA1957417951 | ANO5 | c.957+50T= (n.957+50T=) c.1365+50T= (n.1365+50T=) n.2401+50T= c.1362+50T= (n.1362+50T=) c.1407+50T= (n.1407+50T=) n.1742+50T= c.1404+50T= (n.1404+50T=) c.1329+50T= (n.1329+50T=) c.1326+50T= (n.1326+50T=) c.1314+50T= (n.1314+50T=) | |
| 11 | g.22257805G= | CA1957417952 | ANO5 | c.957+51G= (n.957+51G=) c.1365+51G= (n.1365+51G=) n.2401+51G= c.1362+51G= (n.1362+51G=) c.1407+51G= (n.1407+51G=) n.1742+51G= c.1404+51G= (n.1404+51G=) c.1329+51G= (n.1329+51G=) c.1326+51G= (n.1326+51G=) c.1314+51G= (n.1314+51G=) | |
| 11 | g.22257805G>T | CA218764378 | ANO5 | c.957+51G>T (n.957+51G>T) c.1365+51G>T (n.1365+51G>T) n.2401+51G>T c.1362+51G>T (n.1362+51G>T) c.1407+51G>T (n.1407+51G>T) n.1742+51G>T c.1404+51G>T (n.1404+51G>T) c.1329+51G>T (n.1329+51G>T) c.1326+51G>T (n.1326+51G>T) c.1314+51G>T (n.1314+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257807G>C | CA2612837369 | ANO5 | c.957+53G>C (n.957+53G>C) c.1365+53G>C (n.1365+53G>C) n.2401+53G>C c.1362+53G>C (n.1362+53G>C) c.1407+53G>C (n.1407+53G>C) n.1742+53G>C c.1404+53G>C (n.1404+53G>C) c.1329+53G>C (n.1329+53G>C) c.1326+53G>C (n.1326+53G>C) c.1314+53G>C (n.1314+53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257807G>T | CA2612837367 | ANO5 | c.957+53G>T (n.957+53G>T) c.1365+53G>T (n.1365+53G>T) n.2401+53G>T c.1362+53G>T (n.1362+53G>T) c.1407+53G>T (n.1407+53G>T) n.1742+53G>T c.1404+53G>T (n.1404+53G>T) c.1329+53G>T (n.1329+53G>T) c.1326+53G>T (n.1326+53G>T) c.1314+53G>T (n.1314+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257808C>A | CA674630933 | ANO5 | c.957+54C>A (n.957+54C>A) c.1365+54C>A (n.1365+54C>A) n.2401+54C>A c.1362+54C>A (n.1362+54C>A) c.1407+54C>A (n.1407+54C>A) n.1742+54C>A c.1404+54C>A (n.1404+54C>A) c.1329+54C>A (n.1329+54C>A) c.1326+54C>A (n.1326+54C>A) c.1314+54C>A (n.1314+54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257808C= | CA1957417953 | ANO5 | c.957+54C= (n.957+54C=) c.1365+54C= (n.1365+54C=) n.2401+54C= c.1362+54C= (n.1362+54C=) c.1407+54C= (n.1407+54C=) n.1742+54C= c.1404+54C= (n.1404+54C=) c.1329+54C= (n.1329+54C=) c.1326+54C= (n.1326+54C=) c.1314+54C= (n.1314+54C=) | |
| 11 | g.22257808C>G | CA2790698517 | ANO5 | c.957+54C>G (n.957+54C>G) c.1365+54C>G (n.1365+54C>G) n.2401+54C>G c.1362+54C>G (n.1362+54C>G) c.1407+54C>G (n.1407+54C>G) n.1742+54C>G c.1404+54C>G (n.1404+54C>G) c.1329+54C>G (n.1329+54C>G) c.1326+54C>G (n.1326+54C>G) c.1314+54C>G (n.1314+54C>G) | |
| 11 | g.22257808C>T | CA2612837371 | ANO5 | c.957+54C>T (n.957+54C>T) c.1365+54C>T (n.1365+54C>T) n.2401+54C>T c.1362+54C>T (n.1362+54C>T) c.1407+54C>T (n.1407+54C>T) n.1742+54C>T c.1404+54C>T (n.1404+54C>T) c.1329+54C>T (n.1329+54C>T) c.1326+54C>T (n.1326+54C>T) c.1314+54C>T (n.1314+54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257809T>C | CA1957417955 | ANO5 | c.957+55T>C (n.957+55T>C) c.1365+55T>C (n.1365+55T>C) n.2401+55T>C c.1362+55T>C (n.1362+55T>C) c.1407+55T>C (n.1407+55T>C) n.1742+55T>C c.1404+55T>C (n.1404+55T>C) c.1329+55T>C (n.1329+55T>C) c.1326+55T>C (n.1326+55T>C) c.1314+55T>C (n.1314+55T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22257809T= | CA1957417954 | ANO5 | c.957+55T= (n.957+55T=) c.1365+55T= (n.1365+55T=) n.2401+55T= c.1362+55T= (n.1362+55T=) c.1407+55T= (n.1407+55T=) n.1742+55T= c.1404+55T= (n.1404+55T=) c.1329+55T= (n.1329+55T=) c.1326+55T= (n.1326+55T=) c.1314+55T= (n.1314+55T=) | |
| 11 | g.22257811T>A | CA1957417957 | ANO5 | c.957+57T>A (n.957+57T>A) c.1365+57T>A (n.1365+57T>A) n.2401+57T>A c.1362+57T>A (n.1362+57T>A) c.1407+57T>A (n.1407+57T>A) n.1742+57T>A c.1404+57T>A (n.1404+57T>A) c.1329+57T>A (n.1329+57T>A) c.1326+57T>A (n.1326+57T>A) c.1314+57T>A (n.1314+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257811T>C | CA674630934 | ANO5 | c.957+57T>C (n.957+57T>C) c.1365+57T>C (n.1365+57T>C) n.2401+57T>C c.1362+57T>C (n.1362+57T>C) c.1407+57T>C (n.1407+57T>C) n.1742+57T>C c.1404+57T>C (n.1404+57T>C) c.1329+57T>C (n.1329+57T>C) c.1326+57T>C (n.1326+57T>C) c.1314+57T>C (n.1314+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257811T= | CA1957417956 | ANO5 | c.957+57T= (n.957+57T=) c.1365+57T= (n.1365+57T=) n.2401+57T= c.1362+57T= (n.1362+57T=) c.1407+57T= (n.1407+57T=) n.1742+57T= c.1404+57T= (n.1404+57T=) c.1329+57T= (n.1329+57T=) c.1326+57T= (n.1326+57T=) c.1314+57T= (n.1314+57T=) | |
| 11 | g.22257812C>A | CA2574781543 | ANO5 | c.957+58C>A (n.957+58C>A) c.1365+58C>A (n.1365+58C>A) n.2401+58C>A c.1362+58C>A (n.1362+58C>A) c.1407+58C>A (n.1407+58C>A) n.1742+58C>A c.1404+58C>A (n.1404+58C>A) c.1329+58C>A (n.1329+58C>A) c.1326+58C>A (n.1326+58C>A) c.1314+58C>A (n.1314+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257813T>C | CA2612837372 | ANO5 | c.957+59T>C (n.957+59T>C) c.1365+59T>C (n.1365+59T>C) n.2401+59T>C c.1362+59T>C (n.1362+59T>C) c.1407+59T>C (n.1407+59T>C) n.1742+59T>C c.1404+59T>C (n.1404+59T>C) c.1329+59T>C (n.1329+59T>C) c.1326+59T>C (n.1326+59T>C) c.1314+59T>C (n.1314+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257814C>A | CA2574781544 | ANO5 | c.957+60C>A (n.957+60C>A) c.1365+60C>A (n.1365+60C>A) n.2401+60C>A c.1362+60C>A (n.1362+60C>A) c.1407+60C>A (n.1407+60C>A) n.1742+60C>A c.1404+60C>A (n.1404+60C>A) c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.1326+60C>A (n.1326+60C>A) c.1314+60C>A (n.1314+60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257814C>G | CA2574781545 | ANO5 | c.957+60C>G (n.957+60C>G) c.1365+60C>G (n.1365+60C>G) n.2401+60C>G c.1362+60C>G (n.1362+60C>G) c.1407+60C>G (n.1407+60C>G) n.1742+60C>G c.1404+60C>G (n.1404+60C>G) c.1329+60C>G (n.1329+60C>G) c.1326+60C>G (n.1326+60C>G) c.1314+60C>G (n.1314+60C>G) | |
| 11 | g.22257814C>T | CA2612837373 | ANO5 | c.957+60C>T (n.957+60C>T) c.1365+60C>T (n.1365+60C>T) n.2401+60C>T c.1362+60C>T (n.1362+60C>T) c.1407+60C>T (n.1407+60C>T) n.1742+60C>T c.1404+60C>T (n.1404+60C>T) c.1329+60C>T (n.1329+60C>T) c.1326+60C>T (n.1326+60C>T) c.1314+60C>T (n.1314+60C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257815A= | CA1957417958 | ANO5 | c.957+61A= (n.957+61A=) c.1365+61A= (n.1365+61A=) n.2401+61A= c.1362+61A= (n.1362+61A=) c.1407+61A= (n.1407+61A=) n.1742+61A= c.1404+61A= (n.1404+61A=) c.1329+61A= (n.1329+61A=) c.1326+61A= (n.1326+61A=) c.1314+61A= (n.1314+61A=) | |
| 11 | g.22257815A>C | CA2574781546 | ANO5 | c.957+61A>C (n.957+61A>C) c.1365+61A>C (n.1365+61A>C) n.2401+61A>C c.1362+61A>C (n.1362+61A>C) c.1407+61A>C (n.1407+61A>C) n.1742+61A>C c.1404+61A>C (n.1404+61A>C) c.1329+61A>C (n.1329+61A>C) c.1326+61A>C (n.1326+61A>C) c.1314+61A>C (n.1314+61A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257815A>G | CA218764382 | ANO5 | c.957+61A>G (n.957+61A>G) c.1365+61A>G (n.1365+61A>G) n.2401+61A>G c.1362+61A>G (n.1362+61A>G) c.1407+61A>G (n.1407+61A>G) n.1742+61A>G c.1404+61A>G (n.1404+61A>G) c.1329+61A>G (n.1329+61A>G) c.1326+61A>G (n.1326+61A>G) c.1314+61A>G (n.1314+61A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22257816del | CA2612837374 | ANO5 | c.957+62del (n.957+62del) c.1365+62del (n.1365+62del) n.2401+62del c.1362+62del (n.1362+62del) c.1407+62del (n.1407+62del) n.1742+62del c.1404+62del (n.1404+62del) c.1329+62del (n.1329+62del) c.1326+62del (n.1326+62del) c.1314+62del (n.1314+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257816A>C | CA2612837375 | ANO5 | c.957+62A>C (n.957+62A>C) c.1365+62A>C (n.1365+62A>C) n.2401+62A>C c.1362+62A>C (n.1362+62A>C) c.1407+62A>C (n.1407+62A>C) n.1742+62A>C c.1404+62A>C (n.1404+62A>C) c.1329+62A>C (n.1329+62A>C) c.1326+62A>C (n.1326+62A>C) c.1314+62A>C (n.1314+62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257816A>G | CA2574781547 | ANO5 | c.957+62A>G (n.957+62A>G) c.1365+62A>G (n.1365+62A>G) n.2401+62A>G c.1362+62A>G (n.1362+62A>G) c.1407+62A>G (n.1407+62A>G) n.1742+62A>G c.1404+62A>G (n.1404+62A>G) c.1329+62A>G (n.1329+62A>G) c.1326+62A>G (n.1326+62A>G) c.1314+62A>G (n.1314+62A>G) | |
| 11 | g.22257817C>T | CA2612837377 | ANO5 | c.957+63C>T (n.957+63C>T) c.1365+63C>T (n.1365+63C>T) n.2401+63C>T c.1362+63C>T (n.1362+63C>T) c.1407+63C>T (n.1407+63C>T) n.1742+63C>T c.1404+63C>T (n.1404+63C>T) c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) c.1326+63C>T (n.1326+63C>T) c.1314+63C>T (n.1314+63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257818A= | CA1957417959 | ANO5 | c.957+64A= (n.957+64A=) c.1365+64A= (n.1365+64A=) n.2401+64A= c.1362+64A= (n.1362+64A=) c.1407+64A= (n.1407+64A=) n.1742+64A= c.1404+64A= (n.1404+64A=) c.1329+64A= (n.1329+64A=) c.1326+64A= (n.1326+64A=) c.1314+64A= (n.1314+64A=) | |
| 11 | g.22257818A>C | CA218764404 | ANO5 | c.957+64A>C (n.957+64A>C) c.1365+64A>C (n.1365+64A>C) n.2401+64A>C c.1362+64A>C (n.1362+64A>C) c.1407+64A>C (n.1407+64A>C) n.1742+64A>C c.1404+64A>C (n.1404+64A>C) c.1329+64A>C (n.1329+64A>C) c.1326+64A>C (n.1326+64A>C) c.1314+64A>C (n.1314+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257818A>G | CA2612837379 | ANO5 | c.957+64A>G (n.957+64A>G) c.1365+64A>G (n.1365+64A>G) n.2401+64A>G c.1362+64A>G (n.1362+64A>G) c.1407+64A>G (n.1407+64A>G) n.1742+64A>G c.1404+64A>G (n.1404+64A>G) c.1329+64A>G (n.1329+64A>G) c.1326+64A>G (n.1326+64A>G) c.1314+64A>G (n.1314+64A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257819G>T | CA2612837381 | ANO5 | c.957+65G>T (n.957+65G>T) c.1365+65G>T (n.1365+65G>T) n.2401+65G>T c.1362+65G>T (n.1362+65G>T) c.1407+65G>T (n.1407+65G>T) n.1742+65G>T c.1404+65G>T (n.1404+65G>T) c.1329+65G>T (n.1329+65G>T) c.1326+65G>T (n.1326+65G>T) c.1314+65G>T (n.1314+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257821G>A | CA674630936 | ANO5 | c.957+67G>A (n.957+67G>A) c.1365+67G>A (n.1365+67G>A) n.2401+67G>A c.1362+67G>A (n.1362+67G>A) c.1407+67G>A (n.1407+67G>A) n.1742+67G>A c.1404+67G>A (n.1404+67G>A) c.1329+67G>A (n.1329+67G>A) c.1326+67G>A (n.1326+67G>A) c.1314+67G>A (n.1314+67G>A) | dbSNP |
| 11 | g.22257821G= | CA1957417960 | ANO5 | c.957+67G= (n.957+67G=) c.1365+67G= (n.1365+67G=) n.2401+67G= c.1362+67G= (n.1362+67G=) c.1407+67G= (n.1407+67G=) n.1742+67G= c.1404+67G= (n.1404+67G=) c.1329+67G= (n.1329+67G=) c.1326+67G= (n.1326+67G=) c.1314+67G= (n.1314+67G=) | |
| 11 | g.22257822T>C | CA2612837382 | ANO5 | c.957+68T>C (n.957+68T>C) c.1365+68T>C (n.1365+68T>C) n.2401+68T>C c.1362+68T>C (n.1362+68T>C) c.1407+68T>C (n.1407+68T>C) n.1742+68T>C c.1404+68T>C (n.1404+68T>C) c.1329+68T>C (n.1329+68T>C) c.1326+68T>C (n.1326+68T>C) c.1314+68T>C (n.1314+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257824del | CA2574781548 | ANO5 | c.957+70del (n.957+70del) c.1365+70del (n.1365+70del) n.2401+70del c.1362+70del (n.1362+70del) c.1407+70del (n.1407+70del) n.1742+70del c.1404+70del (n.1404+70del) c.1329+70del (n.1329+70del) c.1326+70del (n.1326+70del) c.1314+70del (n.1314+70del) | |
| 11 | g.22257824A= | CA1957417961 | ANO5 | c.957+70A= (n.957+70A=) c.1365+70A= (n.1365+70A=) n.2401+70A= c.1362+70A= (n.1362+70A=) c.1407+70A= (n.1407+70A=) n.1742+70A= c.1404+70A= (n.1404+70A=) c.1329+70A= (n.1329+70A=) c.1326+70A= (n.1326+70A=) c.1314+70A= (n.1314+70A=) | |
| 11 | g.22257825C>A | CA2574781549 | ANO5 | c.957+71C>A (n.957+71C>A) c.1365+71C>A (n.1365+71C>A) n.2401+71C>A c.1362+71C>A (n.1362+71C>A) c.1407+71C>A (n.1407+71C>A) n.1742+71C>A c.1404+71C>A (n.1404+71C>A) c.1329+71C>A (n.1329+71C>A) c.1326+71C>A (n.1326+71C>A) c.1314+71C>A (n.1314+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257825C>T | CA2612837385 | ANO5 | c.957+71C>T (n.957+71C>T) c.1365+71C>T (n.1365+71C>T) n.2401+71C>T c.1362+71C>T (n.1362+71C>T) c.1407+71C>T (n.1407+71C>T) n.1742+71C>T c.1404+71C>T (n.1404+71C>T) c.1329+71C>T (n.1329+71C>T) c.1326+71C>T (n.1326+71C>T) c.1314+71C>T (n.1314+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257826dup | CA674630937 | ANO5 | c.957+72dup (n.957+72dup) c.1365+72dup (n.1365+72dup) n.2401+72dup c.1362+72dup (n.1362+72dup) c.1407+72dup (n.1407+72dup) n.1742+72dup c.1404+72dup (n.1404+72dup) c.1329+72dup (n.1329+72dup) c.1326+72dup (n.1326+72dup) c.1314+72dup (n.1314+72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257826C>A | CA2574781550 | ANO5 | c.957+72C>A (n.957+72C>A) c.1365+72C>A (n.1365+72C>A) n.2401+72C>A c.1362+72C>A (n.1362+72C>A) c.1407+72C>A (n.1407+72C>A) n.1742+72C>A c.1404+72C>A (n.1404+72C>A) c.1329+72C>A (n.1329+72C>A) c.1326+72C>A (n.1326+72C>A) c.1314+72C>A (n.1314+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257827T>A | CA2574781551 | ANO5 | c.957+73T>A (n.957+73T>A) c.1365+73T>A (n.1365+73T>A) n.2401+73T>A c.1362+73T>A (n.1362+73T>A) c.1407+73T>A (n.1407+73T>A) n.1742+73T>A c.1404+73T>A (n.1404+73T>A) c.1329+73T>A (n.1329+73T>A) c.1326+73T>A (n.1326+73T>A) c.1314+73T>A (n.1314+73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257828A= | CA1957417962 | ANO5 | c.957+74A= (n.957+74A=) c.1365+74A= (n.1365+74A=) n.2401+74A= c.1362+74A= (n.1362+74A=) c.1407+74A= (n.1407+74A=) n.1742+74A= c.1404+74A= (n.1404+74A=) c.1329+74A= (n.1329+74A=) c.1326+74A= (n.1326+74A=) c.1314+74A= (n.1314+74A=) | |
| 11 | g.22257828A>G | CA674630940 | ANO5 | c.957+74A>G (n.957+74A>G) c.1365+74A>G (n.1365+74A>G) n.2401+74A>G c.1362+74A>G (n.1362+74A>G) c.1407+74A>G (n.1407+74A>G) n.1742+74A>G c.1404+74A>G (n.1404+74A>G) c.1329+74A>G (n.1329+74A>G) c.1326+74A>G (n.1326+74A>G) c.1314+74A>G (n.1314+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257829C>A | CA597911553 | ANO5 | c.957+75C>A (n.957+75C>A) c.1365+75C>A (n.1365+75C>A) n.2401+75C>A c.1362+75C>A (n.1362+75C>A) c.1407+75C>A (n.1407+75C>A) n.1742+75C>A c.1404+75C>A (n.1404+75C>A) c.1329+75C>A (n.1329+75C>A) c.1326+75C>A (n.1326+75C>A) c.1314+75C>A (n.1314+75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257829C= | CA1957417963 | ANO5 | c.957+75C= (n.957+75C=) c.1365+75C= (n.1365+75C=) n.2401+75C= c.1362+75C= (n.1362+75C=) c.1407+75C= (n.1407+75C=) n.1742+75C= c.1404+75C= (n.1404+75C=) c.1329+75C= (n.1329+75C=) c.1326+75C= (n.1326+75C=) c.1314+75C= (n.1314+75C=) | |
| 11 | g.22257829C>T | CA2574781552 | ANO5 | c.957+75C>T (n.957+75C>T) c.1365+75C>T (n.1365+75C>T) n.2401+75C>T c.1362+75C>T (n.1362+75C>T) c.1407+75C>T (n.1407+75C>T) n.1742+75C>T c.1404+75C>T (n.1404+75C>T) c.1329+75C>T (n.1329+75C>T) c.1326+75C>T (n.1326+75C>T) c.1314+75C>T (n.1314+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257829_22257832delinsCAAT | CA1957417964 | ANO5 | c.957+75_957+78delinsCAAT (n.957+75_957+78delinsCAAT) c.1365+75_1365+78delinsCAAT (n.1365+75_1365+78delinsCAAT) n.2401+75_2401+78delinsCAAT c.1362+75_1362+78delinsCAAT (n.1362+75_1362+78delinsCAAT) c.1407+75_1407+78delinsCAAT (n.1407+75_1407+78delinsCAAT) n.1742+75_1742+78delinsCAAT c.1404+75_1404+78delinsCAAT (n.1404+75_1404+78delinsCAAT) c.1329+75_1329+78delinsCAAT (n.1329+75_1329+78delinsCAAT) c.1326+75_1326+78delinsCAAT (n.1326+75_1326+78delinsCAAT) c.1314+75_1314+78delinsCAAT (n.1314+75_1314+78delinsCAAT) | |
| 11 | g.22257830_22257832del | CA674630949 | ANO5 | c.957+76_957+78del (n.957+76_957+78del) c.1365+76_1365+78del (n.1365+76_1365+78del) n.2401+76_2401+78del c.1362+76_1362+78del (n.1362+76_1362+78del) c.1407+76_1407+78del (n.1407+76_1407+78del) n.1742+76_1742+78del c.1404+76_1404+78del (n.1404+76_1404+78del) c.1329+76_1329+78del (n.1329+76_1329+78del) c.1326+76_1326+78del (n.1326+76_1326+78del) c.1314+76_1314+78del (n.1314+76_1314+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257831A= | CA1957417965 | ANO5 | c.957+77A= (n.957+77A=) c.1365+77A= (n.1365+77A=) n.2401+77A= c.1362+77A= (n.1362+77A=) c.1407+77A= (n.1407+77A=) n.1742+77A= c.1404+77A= (n.1404+77A=) c.1329+77A= (n.1329+77A=) c.1326+77A= (n.1326+77A=) c.1314+77A= (n.1314+77A=) | |
| 11 | g.22257831A>G | CA1957417966 | ANO5 | c.957+77A>G (n.957+77A>G) c.1365+77A>G (n.1365+77A>G) n.2401+77A>G c.1362+77A>G (n.1362+77A>G) c.1407+77A>G (n.1407+77A>G) n.1742+77A>G c.1404+77A>G (n.1404+77A>G) c.1329+77A>G (n.1329+77A>G) c.1326+77A>G (n.1326+77A>G) c.1314+77A>G (n.1314+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257831A>T | CA2790698518 | ANO5 | c.957+77A>T (n.957+77A>T) c.1365+77A>T (n.1365+77A>T) n.2401+77A>T c.1362+77A>T (n.1362+77A>T) c.1407+77A>T (n.1407+77A>T) n.1742+77A>T c.1404+77A>T (n.1404+77A>T) c.1329+77A>T (n.1329+77A>T) c.1326+77A>T (n.1326+77A>T) c.1314+77A>T (n.1314+77A>T) | |
| 11 | g.22257833G>T | CA2612837391 | ANO5 | c.957+79G>T (n.957+79G>T) c.1365+79G>T (n.1365+79G>T) n.2401+79G>T c.1362+79G>T (n.1362+79G>T) c.1407+79G>T (n.1407+79G>T) n.1742+79G>T c.1404+79G>T (n.1404+79G>T) c.1329+79G>T (n.1329+79G>T) c.1326+79G>T (n.1326+79G>T) c.1314+79G>T (n.1314+79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257834T>C | CA1957417968 | ANO5 | c.957+80T>C (n.957+80T>C) c.1365+80T>C (n.1365+80T>C) n.2401+80T>C c.1362+80T>C (n.1362+80T>C) c.1407+80T>C (n.1407+80T>C) n.1742+80T>C c.1404+80T>C (n.1404+80T>C) c.1329+80T>C (n.1329+80T>C) c.1326+80T>C (n.1326+80T>C) c.1314+80T>C (n.1314+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257834T= | CA1957417967 | ANO5 | c.957+80T= (n.957+80T=) c.1365+80T= (n.1365+80T=) n.2401+80T= c.1362+80T= (n.1362+80T=) c.1407+80T= (n.1407+80T=) n.1742+80T= c.1404+80T= (n.1404+80T=) c.1329+80T= (n.1329+80T=) c.1326+80T= (n.1326+80T=) c.1314+80T= (n.1314+80T=) | |
| 11 | g.22257834_22257835delinsTC | CA1957417969 | ANO5 | c.957+80_957+81delinsTC (n.957+80_957+81delinsTC) c.1365+80_1365+81delinsTC (n.1365+80_1365+81delinsTC) n.2401+80_2401+81delinsTC c.1362+80_1362+81delinsTC (n.1362+80_1362+81delinsTC) c.1407+80_1407+81delinsTC (n.1407+80_1407+81delinsTC) n.1742+80_1742+81delinsTC c.1404+80_1404+81delinsTC (n.1404+80_1404+81delinsTC) c.1329+80_1329+81delinsTC (n.1329+80_1329+81delinsTC) c.1326+80_1326+81delinsTC (n.1326+80_1326+81delinsTC) c.1314+80_1314+81delinsTC (n.1314+80_1314+81delinsTC) | |
| 11 | g.22257835del | CA674630950 | ANO5 | c.957+81del (n.957+81del) c.1365+81del (n.1365+81del) n.2401+81del c.1362+81del (n.1362+81del) c.1407+81del (n.1407+81del) n.1742+81del c.1404+81del (n.1404+81del) c.1329+81del (n.1329+81del) c.1326+81del (n.1326+81del) c.1314+81del (n.1314+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257836T>A | CA2612837392 | ANO5 | c.957+82T>A (n.957+82T>A) c.1365+82T>A (n.1365+82T>A) n.2401+82T>A c.1362+82T>A (n.1362+82T>A) c.1407+82T>A (n.1407+82T>A) n.1742+82T>A c.1404+82T>A (n.1404+82T>A) c.1329+82T>A (n.1329+82T>A) c.1326+82T>A (n.1326+82T>A) c.1314+82T>A (n.1314+82T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257837C>G | CA2574781553 | ANO5 | c.957+83C>G (n.957+83C>G) c.1365+83C>G (n.1365+83C>G) n.2401+83C>G c.1362+83C>G (n.1362+83C>G) c.1407+83C>G (n.1407+83C>G) n.1742+83C>G c.1404+83C>G (n.1404+83C>G) c.1329+83C>G (n.1329+83C>G) c.1326+83C>G (n.1326+83C>G) c.1314+83C>G (n.1314+83C>G) | |
| 11 | g.22257838T>G | CA2612837397 | ANO5 | c.957+84T>G (n.957+84T>G) c.1365+84T>G (n.1365+84T>G) n.2401+84T>G c.1362+84T>G (n.1362+84T>G) c.1407+84T>G (n.1407+84T>G) n.1742+84T>G c.1404+84T>G (n.1404+84T>G) c.1329+84T>G (n.1329+84T>G) c.1326+84T>G (n.1326+84T>G) c.1314+84T>G (n.1314+84T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257838_22257839del | CA2612837395 | ANO5 | c.957+84_957+85del (n.957+84_957+85del) c.1365+84_1365+85del (n.1365+84_1365+85del) n.2401+84_2401+85del c.1362+84_1362+85del (n.1362+84_1362+85del) c.1407+84_1407+85del (n.1407+84_1407+85del) n.1742+84_1742+85del c.1404+84_1404+85del (n.1404+84_1404+85del) c.1329+84_1329+85del (n.1329+84_1329+85del) c.1326+84_1326+85del (n.1326+84_1326+85del) c.1314+84_1314+85del (n.1314+84_1314+85del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257839dup | CA2612837394 | ANO5 | c.957+85dup (n.957+85dup) c.1365+85dup (n.1365+85dup) n.2401+85dup c.1362+85dup (n.1362+85dup) c.1407+85dup (n.1407+85dup) n.1742+85dup c.1404+85dup (n.1404+85dup) c.1329+85dup (n.1329+85dup) c.1326+85dup (n.1326+85dup) c.1314+85dup (n.1314+85dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257839_22257841del | CA2790698519 | ANO5 | c.957+85_957+87del (n.957+85_957+87del) c.1365+85_1365+87del (n.1365+85_1365+87del) n.2401+85_2401+87del c.1362+85_1362+87del (n.1362+85_1362+87del) c.1407+85_1407+87del (n.1407+85_1407+87del) n.1742+85_1742+87del c.1404+85_1404+87del (n.1404+85_1404+87del) c.1329+85_1329+87del (n.1329+85_1329+87del) c.1326+85_1326+87del (n.1326+85_1326+87del) c.1314+85_1314+87del (n.1314+85_1314+87del) | |
| 11 | g.22257840G>A | CA1957417971 | ANO5 | c.957+86G>A (n.957+86G>A) c.1365+86G>A (n.1365+86G>A) n.2401+86G>A c.1362+86G>A (n.1362+86G>A) c.1407+86G>A (n.1407+86G>A) n.1742+86G>A c.1404+86G>A (n.1404+86G>A) c.1329+86G>A (n.1329+86G>A) c.1326+86G>A (n.1326+86G>A) c.1314+86G>A (n.1314+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257840G= | CA1957417970 | ANO5 | c.957+86G= (n.957+86G=) c.1365+86G= (n.1365+86G=) n.2401+86G= c.1362+86G= (n.1362+86G=) c.1407+86G= (n.1407+86G=) n.1742+86G= c.1404+86G= (n.1404+86G=) c.1329+86G= (n.1329+86G=) c.1326+86G= (n.1326+86G=) c.1314+86G= (n.1314+86G=) | |
| 11 | g.22257840G>T | CA654379889 | ANO5 | c.957+86G>T (n.957+86G>T) c.1365+86G>T (n.1365+86G>T) n.2401+86G>T c.1362+86G>T (n.1362+86G>T) c.1407+86G>T (n.1407+86G>T) n.1742+86G>T c.1404+86G>T (n.1404+86G>T) c.1329+86G>T (n.1329+86G>T) c.1326+86G>T (n.1326+86G>T) c.1314+86G>T (n.1314+86G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22257842G>A | CA218764406 | ANO5 | c.957+88G>A (n.957+88G>A) c.1365+88G>A (n.1365+88G>A) n.2401+88G>A c.1362+88G>A (n.1362+88G>A) c.1407+88G>A (n.1407+88G>A) n.1742+88G>A c.1404+88G>A (n.1404+88G>A) c.1329+88G>A (n.1329+88G>A) c.1326+88G>A (n.1326+88G>A) c.1314+88G>A (n.1314+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257842G= | CA1957417972 | ANO5 | c.957+88G= (n.957+88G=) c.1365+88G= (n.1365+88G=) n.2401+88G= c.1362+88G= (n.1362+88G=) c.1407+88G= (n.1407+88G=) n.1742+88G= c.1404+88G= (n.1404+88G=) c.1329+88G= (n.1329+88G=) c.1326+88G= (n.1326+88G=) c.1314+88G= (n.1314+88G=) | |
| 11 | g.22257843T>C | CA2571359380 | ANO5 | c.957+89T>C (n.957+89T>C) c.1365+89T>C (n.1365+89T>C) n.2401+89T>C c.1362+89T>C (n.1362+89T>C) c.1407+89T>C (n.1407+89T>C) n.1742+89T>C c.1404+89T>C (n.1404+89T>C) c.1329+89T>C (n.1329+89T>C) c.1326+89T>C (n.1326+89T>C) c.1314+89T>C (n.1314+89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257843_22257848delinsTCTTTC | CA1957417973 | ANO5 | c.957+89_957+94delinsTCTTTC (n.957+89_957+94delinsTCTTTC) c.1365+89_1365+94delinsTCTTTC (n.1365+89_1365+94delinsTCTTTC) n.2401+89_2401+94delinsTCTTTC c.1362+89_1362+94delinsTCTTTC (n.1362+89_1362+94delinsTCTTTC) c.1407+89_1407+94delinsTCTTTC (n.1407+89_1407+94delinsTCTTTC) n.1742+89_1742+94delinsTCTTTC c.1404+89_1404+94delinsTCTTTC (n.1404+89_1404+94delinsTCTTTC) c.1329+89_1329+94delinsTCTTTC (n.1329+89_1329+94delinsTCTTTC) c.1326+89_1326+94delinsTCTTTC (n.1326+89_1326+94delinsTCTTTC) c.1314+89_1314+94delinsTCTTTC (n.1314+89_1314+94delinsTCTTTC) | |
| 11 | g.22257843_22257844insGG | CA2790698520 | ANO5 | c.957+89_957+90insGG (n.957+89_957+90insGG) c.1365+89_1365+90insGG (n.1365+89_1365+90insGG) n.2401+89_2401+90insGG c.1362+89_1362+90insGG (n.1362+89_1362+90insGG) c.1407+89_1407+90insGG (n.1407+89_1407+90insGG) n.1742+89_1742+90insGG c.1404+89_1404+90insGG (n.1404+89_1404+90insGG) c.1329+89_1329+90insGG (n.1329+89_1329+90insGG) c.1326+89_1326+90insGG (n.1326+89_1326+90insGG) c.1314+89_1314+90insGG (n.1314+89_1314+90insGG) | |
| 11 | g.22257844C>A | CA2612837404 | ANO5 | c.957+90C>A (n.957+90C>A) c.1365+90C>A (n.1365+90C>A) n.2401+90C>A c.1362+90C>A (n.1362+90C>A) c.1407+90C>A (n.1407+90C>A) n.1742+90C>A c.1404+90C>A (n.1404+90C>A) c.1329+90C>A (n.1329+90C>A) c.1326+90C>A (n.1326+90C>A) c.1314+90C>A (n.1314+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257844C>G | CA2612837405 | ANO5 | c.957+90C>G (n.957+90C>G) c.1365+90C>G (n.1365+90C>G) n.2401+90C>G c.1362+90C>G (n.1362+90C>G) c.1407+90C>G (n.1407+90C>G) n.1742+90C>G c.1404+90C>G (n.1404+90C>G) c.1329+90C>G (n.1329+90C>G) c.1326+90C>G (n.1326+90C>G) c.1314+90C>G (n.1314+90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257850_22257854del | CA674630951 | ANO5 | c.957+96_957+100del (n.957+96_957+100del) c.1365+96_1365+100del (n.1365+96_1365+100del) n.2401+96_2401+100del c.1362+96_1362+100del (n.1362+96_1362+100del) c.1407+96_1407+100del (n.1407+96_1407+100del) n.1742+96_1742+100del c.1404+96_1404+100del (n.1404+96_1404+100del) c.1329+96_1329+100del (n.1329+96_1329+100del) c.1326+96_1326+100del (n.1326+96_1326+100del) c.1314+96_1314+100del (n.1314+96_1314+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257845T>G | CA2574781554 | ANO5 | c.957+91T>G (n.957+91T>G) c.1365+91T>G (n.1365+91T>G) n.2401+91T>G c.1362+91T>G (n.1362+91T>G) c.1407+91T>G (n.1407+91T>G) n.1742+91T>G c.1404+91T>G (n.1404+91T>G) c.1329+91T>G (n.1329+91T>G) c.1326+91T>G (n.1326+91T>G) c.1314+91T>G (n.1314+91T>G) | |
| 11 | g.22257847dup | CA2790698522 | ANO5 | c.957+93dup (n.957+93dup) c.1365+93dup (n.1365+93dup) n.2401+93dup c.1362+93dup (n.1362+93dup) c.1407+93dup (n.1407+93dup) n.1742+93dup c.1404+93dup (n.1404+93dup) c.1329+93dup (n.1329+93dup) c.1326+93dup (n.1326+93dup) c.1314+93dup (n.1314+93dup) | |
| 11 | g.22257846_22257847del | CA2790698523 | ANO5 | c.957+92_957+93del (n.957+92_957+93del) c.1365+92_1365+93del (n.1365+92_1365+93del) n.2401+92_2401+93del c.1362+92_1362+93del (n.1362+92_1362+93del) c.1407+92_1407+93del (n.1407+92_1407+93del) n.1742+92_1742+93del c.1404+92_1404+93del (n.1404+92_1404+93del) c.1329+92_1329+93del (n.1329+92_1329+93del) c.1326+92_1326+93del (n.1326+92_1326+93del) c.1314+92_1314+93del (n.1314+92_1314+93del) | |
| 11 | g.22257848C>A | CA2574781555 | ANO5 | c.957+94C>A (n.957+94C>A) c.1365+94C>A (n.1365+94C>A) n.2401+94C>A c.1362+94C>A (n.1362+94C>A) c.1407+94C>A (n.1407+94C>A) n.1742+94C>A c.1404+94C>A (n.1404+94C>A) c.1329+94C>A (n.1329+94C>A) c.1326+94C>A (n.1326+94C>A) c.1314+94C>A (n.1314+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257848C= | CA1957417974 | ANO5 | c.957+94C= (n.957+94C=) c.1365+94C= (n.1365+94C=) n.2401+94C= c.1362+94C= (n.1362+94C=) c.1407+94C= (n.1407+94C=) n.1742+94C= c.1404+94C= (n.1404+94C=) c.1329+94C= (n.1329+94C=) c.1326+94C= (n.1326+94C=) c.1314+94C= (n.1314+94C=) | |
| 11 | g.22257848C>T | CA218764409 | ANO5 | c.957+94C>T (n.957+94C>T) c.1365+94C>T (n.1365+94C>T) n.2401+94C>T c.1362+94C>T (n.1362+94C>T) c.1407+94C>T (n.1407+94C>T) n.1742+94C>T c.1404+94C>T (n.1404+94C>T) c.1329+94C>T (n.1329+94C>T) c.1326+94C>T (n.1326+94C>T) c.1314+94C>T (n.1314+94C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22257849C>A | CA2612837408 | ANO5 | c.957+95C>A (n.957+95C>A) c.1365+95C>A (n.1365+95C>A) n.2401+95C>A c.1362+95C>A (n.1362+95C>A) c.1407+95C>A (n.1407+95C>A) n.1742+95C>A c.1404+95C>A (n.1404+95C>A) c.1329+95C>A (n.1329+95C>A) c.1326+95C>A (n.1326+95C>A) c.1314+95C>A (n.1314+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257849C= | CA1957417975 | ANO5 | c.957+95C= (n.957+95C=) c.1365+95C= (n.1365+95C=) n.2401+95C= c.1362+95C= (n.1362+95C=) c.1407+95C= (n.1407+95C=) n.1742+95C= c.1404+95C= (n.1404+95C=) c.1329+95C= (n.1329+95C=) c.1326+95C= (n.1326+95C=) c.1314+95C= (n.1314+95C=) | |
| 11 | g.22257849C>T | CA935863745 | ANO5 | c.957+95C>T (n.957+95C>T) c.1365+95C>T (n.1365+95C>T) n.2401+95C>T c.1362+95C>T (n.1362+95C>T) c.1407+95C>T (n.1407+95C>T) n.1742+95C>T c.1404+95C>T (n.1404+95C>T) c.1329+95C>T (n.1329+95C>T) c.1326+95C>T (n.1326+95C>T) c.1314+95C>T (n.1314+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257850T>C | CA597911554 | ANO5 | c.957+96T>C (n.957+96T>C) c.1365+96T>C (n.1365+96T>C) n.2401+96T>C c.1362+96T>C (n.1362+96T>C) c.1407+96T>C (n.1407+96T>C) n.1742+96T>C c.1404+96T>C (n.1404+96T>C) c.1329+96T>C (n.1329+96T>C) c.1326+96T>C (n.1326+96T>C) c.1314+96T>C (n.1314+96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257850T= | CA1957417976 | ANO5 | c.957+96T= (n.957+96T=) c.1365+96T= (n.1365+96T=) n.2401+96T= c.1362+96T= (n.1362+96T=) c.1407+96T= (n.1407+96T=) n.1742+96T= c.1404+96T= (n.1404+96T=) c.1329+96T= (n.1329+96T=) c.1326+96T= (n.1326+96T=) c.1314+96T= (n.1314+96T=) | |
| 11 | g.22257852del | CA2612837411 | ANO5 | c.957+98del (n.957+98del) c.1365+98del (n.1365+98del) n.2401+98del c.1362+98del (n.1362+98del) c.1407+98del (n.1407+98del) n.1742+98del c.1404+98del (n.1404+98del) c.1329+98del (n.1329+98del) c.1326+98del (n.1326+98del) c.1314+98del (n.1314+98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257852T>C | CA2612837412 | ANO5 | c.957+98T>C (n.957+98T>C) c.1365+98T>C (n.1365+98T>C) n.2401+98T>C c.1362+98T>C (n.1362+98T>C) c.1407+98T>C (n.1407+98T>C) n.1742+98T>C c.1404+98T>C (n.1404+98T>C) c.1329+98T>C (n.1329+98T>C) c.1326+98T>C (n.1326+98T>C) c.1314+98T>C (n.1314+98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257853C>A | CA2612837414 | ANO5 | c.957+99C>A (n.957+99C>A) c.1365+99C>A (n.1365+99C>A) n.2401+99C>A c.1362+99C>A (n.1362+99C>A) c.1407+99C>A (n.1407+99C>A) n.1742+99C>A c.1404+99C>A (n.1404+99C>A) c.1329+99C>A (n.1329+99C>A) c.1326+99C>A (n.1326+99C>A) c.1314+99C>A (n.1314+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257853C= | CA1957417977 | ANO5 | c.957+99C= (n.957+99C=) c.1365+99C= (n.1365+99C=) n.2401+99C= c.1362+99C= (n.1362+99C=) c.1407+99C= (n.1407+99C=) n.1742+99C= c.1404+99C= (n.1404+99C=) c.1329+99C= (n.1329+99C=) c.1326+99C= (n.1326+99C=) c.1314+99C= (n.1314+99C=) | |
| 11 | g.22257853C>T | CA218764410 | ANO5 | c.957+99C>T (n.957+99C>T) c.1365+99C>T (n.1365+99C>T) n.2401+99C>T c.1362+99C>T (n.1362+99C>T) c.1407+99C>T (n.1407+99C>T) n.1742+99C>T c.1404+99C>T (n.1404+99C>T) c.1329+99C>T (n.1329+99C>T) c.1326+99C>T (n.1326+99C>T) c.1314+99C>T (n.1314+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22257854C>A | CA2612837423 | ANO5 | c.957+100C>A (n.957+100C>A) c.1365+100C>A (n.1365+100C>A) n.2401+100C>A c.1362+100C>A (n.1362+100C>A) c.1407+100C>A (n.1407+100C>A) n.1742+100C>A c.1404+100C>A (n.1404+100C>A) c.1329+100C>A (n.1329+100C>A) c.1326+100C>A (n.1326+100C>A) c.1314+100C>A (n.1314+100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257854C= | CA1957417979 | ANO5 | c.957+100C= (n.957+100C=) c.1365+100C= (n.1365+100C=) n.2401+100C= c.1362+100C= (n.1362+100C=) c.1407+100C= (n.1407+100C=) n.1742+100C= c.1404+100C= (n.1404+100C=) c.1329+100C= (n.1329+100C=) c.1326+100C= (n.1326+100C=) c.1314+100C= (n.1314+100C=) | |
| 11 | g.22257854C>G | CA597911555 | ANO5 | c.957+100C>G (n.957+100C>G) c.1365+100C>G (n.1365+100C>G) n.2401+100C>G c.1362+100C>G (n.1362+100C>G) c.1407+100C>G (n.1407+100C>G) n.1742+100C>G c.1404+100C>G (n.1404+100C>G) c.1329+100C>G (n.1329+100C>G) c.1326+100C>G (n.1326+100C>G) c.1314+100C>G (n.1314+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257854C>T | CA1957417978 | ANO5 | c.957+100C>T (n.957+100C>T) c.1365+100C>T (n.1365+100C>T) n.2401+100C>T c.1362+100C>T (n.1362+100C>T) c.1407+100C>T (n.1407+100C>T) n.1742+100C>T c.1404+100C>T (n.1404+100C>T) c.1329+100C>T (n.1329+100C>T) c.1326+100C>T (n.1326+100C>T) c.1314+100C>T (n.1314+100C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22257854_22257855insT | CA2571784961 | ANO5 | c.957+100_957+101insT (n.957+100_957+101insT) c.1365+100_1365+101insT (n.1365+100_1365+101insT) n.2401+100_2401+101insT c.1362+100_1362+101insT (n.1362+100_1362+101insT) c.1407+100_1407+101insT (n.1407+100_1407+101insT) n.1742+100_1742+101insT c.1404+100_1404+101insT (n.1404+100_1404+101insT) c.1329+100_1329+101insT (n.1329+100_1329+101insT) c.1326+100_1326+101insT (n.1326+100_1326+101insT) c.1314+100_1314+101insT (n.1314+100_1314+101insT) | |
| 11 | g.22257855C>A | CA2574781556 | ANO5 | c.957+101C>A (n.957+101C>A) c.1365+101C>A (n.1365+101C>A) n.2401+101C>A c.1362+101C>A (n.1362+101C>A) c.1407+101C>A (n.1407+101C>A) n.1742+101C>A c.1404+101C>A (n.1404+101C>A) c.1329+101C>A (n.1329+101C>A) c.1326+101C>A (n.1326+101C>A) c.1314+101C>A (n.1314+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257855C>G | CA2612837426 | ANO5 | c.957+101C>G (n.957+101C>G) c.1365+101C>G (n.1365+101C>G) n.2401+101C>G c.1362+101C>G (n.1362+101C>G) c.1407+101C>G (n.1407+101C>G) n.1742+101C>G c.1404+101C>G (n.1404+101C>G) c.1329+101C>G (n.1329+101C>G) c.1326+101C>G (n.1326+101C>G) c.1314+101C>G (n.1314+101C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257855C>T | CA2612837428 | ANO5 | c.957+101C>T (n.957+101C>T) c.1365+101C>T (n.1365+101C>T) n.2401+101C>T c.1362+101C>T (n.1362+101C>T) c.1407+101C>T (n.1407+101C>T) n.1742+101C>T c.1404+101C>T (n.1404+101C>T) c.1329+101C>T (n.1329+101C>T) c.1326+101C>T (n.1326+101C>T) c.1314+101C>T (n.1314+101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257856T>C | CA935863758 | ANO5 | c.957+102T>C (n.957+102T>C) c.1365+102T>C (n.1365+102T>C) n.2401+102T>C c.1362+102T>C (n.1362+102T>C) c.1407+102T>C (n.1407+102T>C) n.1742+102T>C c.1404+102T>C (n.1404+102T>C) c.1329+102T>C (n.1329+102T>C) c.1326+102T>C (n.1326+102T>C) c.1314+102T>C (n.1314+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257856T= | CA1957417980 | ANO5 | c.957+102T= (n.957+102T=) c.1365+102T= (n.1365+102T=) n.2401+102T= c.1362+102T= (n.1362+102T=) c.1407+102T= (n.1407+102T=) n.1742+102T= c.1404+102T= (n.1404+102T=) c.1329+102T= (n.1329+102T=) c.1326+102T= (n.1326+102T=) c.1314+102T= (n.1314+102T=) | |
| 11 | g.22257857C>A | CA2612837429 | ANO5 | c.957+103C>A (n.957+103C>A) c.1365+103C>A (n.1365+103C>A) n.2401+103C>A c.1362+103C>A (n.1362+103C>A) c.1407+103C>A (n.1407+103C>A) n.1742+103C>A c.1404+103C>A (n.1404+103C>A) c.1329+103C>A (n.1329+103C>A) c.1326+103C>A (n.1326+103C>A) c.1314+103C>A (n.1314+103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257857C= | CA1957417981 | ANO5 | c.957+103C= (n.957+103C=) c.1365+103C= (n.1365+103C=) n.2401+103C= c.1362+103C= (n.1362+103C=) c.1407+103C= (n.1407+103C=) n.1742+103C= c.1404+103C= (n.1404+103C=) c.1329+103C= (n.1329+103C=) c.1326+103C= (n.1326+103C=) c.1314+103C= (n.1314+103C=) | |
| 11 | g.22257857C>G | CA935863760 | ANO5 | c.957+103C>G (n.957+103C>G) c.1365+103C>G (n.1365+103C>G) n.2401+103C>G c.1362+103C>G (n.1362+103C>G) c.1407+103C>G (n.1407+103C>G) n.1742+103C>G c.1404+103C>G (n.1404+103C>G) c.1329+103C>G (n.1329+103C>G) c.1326+103C>G (n.1326+103C>G) c.1314+103C>G (n.1314+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257859C>A | CA2612837430 | ANO5 | c.957+105C>A (n.957+105C>A) c.1365+105C>A (n.1365+105C>A) n.2401+105C>A c.1362+105C>A (n.1362+105C>A) c.1407+105C>A (n.1407+105C>A) n.1742+105C>A c.1404+105C>A (n.1404+105C>A) c.1329+105C>A (n.1329+105C>A) c.1326+105C>A (n.1326+105C>A) c.1314+105C>A (n.1314+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257859C>G | CA2528652465 | ANO5 | c.957+105C>G (n.957+105C>G) c.1365+105C>G (n.1365+105C>G) n.2401+105C>G c.1362+105C>G (n.1362+105C>G) c.1407+105C>G (n.1407+105C>G) n.1742+105C>G c.1404+105C>G (n.1404+105C>G) c.1329+105C>G (n.1329+105C>G) c.1326+105C>G (n.1326+105C>G) c.1314+105C>G (n.1314+105C>G) | |
| 11 | g.22257861C>A | CA2612837431 | ANO5 | c.957+107C>A (n.957+107C>A) c.1365+107C>A (n.1365+107C>A) n.2401+107C>A c.1362+107C>A (n.1362+107C>A) c.1407+107C>A (n.1407+107C>A) n.1742+107C>A c.1404+107C>A (n.1404+107C>A) c.1329+107C>A (n.1329+107C>A) c.1326+107C>A (n.1326+107C>A) c.1314+107C>A (n.1314+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257861C>T | CA2612837432 | ANO5 | c.957+107C>T (n.957+107C>T) c.1365+107C>T (n.1365+107C>T) n.2401+107C>T c.1362+107C>T (n.1362+107C>T) c.1407+107C>T (n.1407+107C>T) n.1742+107C>T c.1404+107C>T (n.1404+107C>T) c.1329+107C>T (n.1329+107C>T) c.1326+107C>T (n.1326+107C>T) c.1314+107C>T (n.1314+107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257863C>A | CA2612837433 | ANO5 | c.957+109C>A (n.957+109C>A) c.1365+109C>A (n.1365+109C>A) n.2401+109C>A c.1362+109C>A (n.1362+109C>A) c.1407+109C>A (n.1407+109C>A) n.1742+109C>A c.1404+109C>A (n.1404+109C>A) c.1329+109C>A (n.1329+109C>A) c.1326+109C>A (n.1326+109C>A) c.1314+109C>A (n.1314+109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257864C>T | CA2612837434 | ANO5 | c.957+110C>T (n.957+110C>T) c.1365+110C>T (n.1365+110C>T) n.2401+110C>T c.1362+110C>T (n.1362+110C>T) c.1407+110C>T (n.1407+110C>T) n.1742+110C>T c.1404+110C>T (n.1404+110C>T) c.1329+110C>T (n.1329+110C>T) c.1326+110C>T (n.1326+110C>T) c.1314+110C>T (n.1314+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257865C>A | CA2612837436 | ANO5 | c.957+111C>A (n.957+111C>A) c.1365+111C>A (n.1365+111C>A) n.2401+111C>A c.1362+111C>A (n.1362+111C>A) c.1407+111C>A (n.1407+111C>A) n.1742+111C>A c.1404+111C>A (n.1404+111C>A) c.1329+111C>A (n.1329+111C>A) c.1326+111C>A (n.1326+111C>A) c.1314+111C>A (n.1314+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257865C>T | CA2612837435 | ANO5 | c.957+111C>T (n.957+111C>T) c.1365+111C>T (n.1365+111C>T) n.2401+111C>T c.1362+111C>T (n.1362+111C>T) c.1407+111C>T (n.1407+111C>T) n.1742+111C>T c.1404+111C>T (n.1404+111C>T) c.1329+111C>T (n.1329+111C>T) c.1326+111C>T (n.1326+111C>T) c.1314+111C>T (n.1314+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257866T>A | CA2501636245 | ANO5 | c.957+112T>A (n.957+112T>A) c.1365+112T>A (n.1365+112T>A) n.2401+112T>A c.1362+112T>A (n.1362+112T>A) c.1407+112T>A (n.1407+112T>A) n.1742+112T>A c.1404+112T>A (n.1404+112T>A) c.1329+112T>A (n.1329+112T>A) c.1326+112T>A (n.1326+112T>A) c.1314+112T>A (n.1314+112T>A) | |
| 11 | g.22257866T>C | CA2612837437 | ANO5 | c.957+112T>C (n.957+112T>C) c.1365+112T>C (n.1365+112T>C) n.2401+112T>C c.1362+112T>C (n.1362+112T>C) c.1407+112T>C (n.1407+112T>C) n.1742+112T>C c.1404+112T>C (n.1404+112T>C) c.1329+112T>C (n.1329+112T>C) c.1326+112T>C (n.1326+112T>C) c.1314+112T>C (n.1314+112T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257867G>A | CA2612837439 | ANO5 | c.957+113G>A (n.957+113G>A) c.1365+113G>A (n.1365+113G>A) n.2401+113G>A c.1362+113G>A (n.1362+113G>A) c.1407+113G>A (n.1407+113G>A) n.1742+113G>A c.1404+113G>A (n.1404+113G>A) c.1329+113G>A (n.1329+113G>A) c.1326+113G>A (n.1326+113G>A) c.1314+113G>A (n.1314+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257867G>T | CA2612837438 | ANO5 | c.957+113G>T (n.957+113G>T) c.1365+113G>T (n.1365+113G>T) n.2401+113G>T c.1362+113G>T (n.1362+113G>T) c.1407+113G>T (n.1407+113G>T) n.1742+113G>T c.1404+113G>T (n.1404+113G>T) c.1329+113G>T (n.1329+113G>T) c.1326+113G>T (n.1326+113G>T) c.1314+113G>T (n.1314+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257868G>C | CA674630961 | ANO5 | c.957+114G>C (n.957+114G>C) c.1365+114G>C (n.1365+114G>C) n.2401+114G>C c.1362+114G>C (n.1362+114G>C) c.1407+114G>C (n.1407+114G>C) n.1742+114G>C c.1404+114G>C (n.1404+114G>C) c.1329+114G>C (n.1329+114G>C) c.1326+114G>C (n.1326+114G>C) c.1314+114G>C (n.1314+114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257868G= | CA1957417982 | ANO5 | c.957+114G= (n.957+114G=) c.1365+114G= (n.1365+114G=) n.2401+114G= c.1362+114G= (n.1362+114G=) c.1407+114G= (n.1407+114G=) n.1742+114G= c.1404+114G= (n.1404+114G=) c.1329+114G= (n.1329+114G=) c.1326+114G= (n.1326+114G=) c.1314+114G= (n.1314+114G=) | |
| 11 | g.22257868G>T | CA2612837440 | ANO5 | c.957+114G>T (n.957+114G>T) c.1365+114G>T (n.1365+114G>T) n.2401+114G>T c.1362+114G>T (n.1362+114G>T) c.1407+114G>T (n.1407+114G>T) n.1742+114G>T c.1404+114G>T (n.1404+114G>T) c.1329+114G>T (n.1329+114G>T) c.1326+114G>T (n.1326+114G>T) c.1314+114G>T (n.1314+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257869T>C | CA2612837442 | ANO5 | c.957+115T>C (n.957+115T>C) c.1365+115T>C (n.1365+115T>C) n.2401+115T>C c.1362+115T>C (n.1362+115T>C) c.1407+115T>C (n.1407+115T>C) n.1742+115T>C c.1404+115T>C (n.1404+115T>C) c.1329+115T>C (n.1329+115T>C) c.1326+115T>C (n.1326+115T>C) c.1314+115T>C (n.1314+115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257870C>A | CA2612837443 | ANO5 | c.957+116C>A (n.957+116C>A) c.1365+116C>A (n.1365+116C>A) n.2401+116C>A c.1362+116C>A (n.1362+116C>A) c.1407+116C>A (n.1407+116C>A) n.1742+116C>A c.1404+116C>A (n.1404+116C>A) c.1329+116C>A (n.1329+116C>A) c.1326+116C>A (n.1326+116C>A) c.1314+116C>A (n.1314+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257871T>C | CA2612837444 | ANO5 | c.957+117T>C (n.957+117T>C) c.1365+117T>C (n.1365+117T>C) n.2401+117T>C c.1362+117T>C (n.1362+117T>C) c.1407+117T>C (n.1407+117T>C) n.1742+117T>C c.1404+117T>C (n.1404+117T>C) c.1329+117T>C (n.1329+117T>C) c.1326+117T>C (n.1326+117T>C) c.1314+117T>C (n.1314+117T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257872T>C | CA2612837446 | ANO5 | c.957+118T>C (n.957+118T>C) c.1365+118T>C (n.1365+118T>C) n.2401+118T>C c.1362+118T>C (n.1362+118T>C) c.1407+118T>C (n.1407+118T>C) n.1742+118T>C c.1404+118T>C (n.1404+118T>C) c.1329+118T>C (n.1329+118T>C) c.1326+118T>C (n.1326+118T>C) c.1314+118T>C (n.1314+118T>C) | gnomAD v4 |