Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22257669_22257674delCA2612837284ANO5c.883-11_883-6del (n.883-11_883-6del)
c.1291-11_1291-6del (n.1291-11_1291-6del)
n.2327-11_2327-6del
c.1288-11_1288-6del (n.1288-11_1288-6del)
c.1333-11_1333-6del (n.1333-11_1333-6del)
n.1668-11_1668-6del
c.1330-11_1330-6del (n.1330-11_1330-6del)
c.1255-11_1255-6del (n.1255-11_1255-6del)
c.1252-11_1252-6del (n.1252-11_1252-6del)
c.1240-11_1240-6del (n.1240-11_1240-6del)
 gnomAD v4
11g.22257670A=CA1957417877ANO5c.883-10A= (n.883-10A=)
c.1291-10A= (n.1291-10A=)
n.2327-10A=
c.1288-10A= (n.1288-10A=)
c.1333-10A= (n.1333-10A=)
n.1668-10A=
c.1330-10A= (n.1330-10A=)
c.1255-10A= (n.1255-10A=)
c.1252-10A= (n.1252-10A=)
c.1240-10A= (n.1240-10A=)
11g.22257670A>CCA10603949ANO5c.883-10A>C (n.883-10A>C)
c.1291-10A>C (n.1291-10A>C)
n.2327-10A>C
c.1288-10A>C (n.1288-10A>C)
c.1333-10A>C (n.1333-10A>C)
n.1668-10A>C
c.1330-10A>C (n.1330-10A>C)
c.1255-10A>C (n.1255-10A>C)
c.1252-10A>C (n.1252-10A>C)
c.1240-10A>C (n.1240-10A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257671A=CA1957417878ANO5c.883-9A= (n.883-9A=)
c.1291-9A= (n.1291-9A=)
n.2327-9A=
c.1288-9A= (n.1288-9A=)
c.1333-9A= (n.1333-9A=)
n.1668-9A=
c.1330-9A= (n.1330-9A=)
c.1255-9A= (n.1255-9A=)
c.1252-9A= (n.1252-9A=)
c.1240-9A= (n.1240-9A=)
11g.22257671A>GCA5923220ANO5c.883-9A>G (n.883-9A>G)
c.1291-9A>G (n.1291-9A>G)
n.2327-9A>G
c.1288-9A>G (n.1288-9A>G)
c.1333-9A>G (n.1333-9A>G)
n.1668-9A>G
c.1330-9A>G (n.1330-9A>G)
c.1255-9A>G (n.1255-9A>G)
c.1252-9A>G (n.1252-9A>G)
c.1240-9A>G (n.1240-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257671A>TCA5923221ANO5c.883-9A>T (n.883-9A>T)
c.1291-9A>T (n.1291-9A>T)
n.2327-9A>T
c.1288-9A>T (n.1288-9A>T)
c.1333-9A>T (n.1333-9A>T)
n.1668-9A>T
c.1330-9A>T (n.1330-9A>T)
c.1255-9A>T (n.1255-9A>T)
c.1252-9A>T (n.1252-9A>T)
c.1240-9A>T (n.1240-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22257673A=CA1957417879ANO5c.883-7A= (n.883-7A=)
c.1291-7A= (n.1291-7A=)
n.2327-7A=
c.1288-7A= (n.1288-7A=)
c.1333-7A= (n.1333-7A=)
n.1668-7A=
c.1330-7A= (n.1330-7A=)
c.1255-7A= (n.1255-7A=)
c.1252-7A= (n.1252-7A=)
c.1240-7A= (n.1240-7A=)
11g.22257673A>GCA597911546ANO5c.883-7A>G (n.883-7A>G)
c.1291-7A>G (n.1291-7A>G)
n.2327-7A>G
c.1288-7A>G (n.1288-7A>G)
c.1333-7A>G (n.1333-7A>G)
n.1668-7A>G
c.1330-7A>G (n.1330-7A>G)
c.1255-7A>G (n.1255-7A>G)
c.1252-7A>G (n.1252-7A>G)
c.1240-7A>G (n.1240-7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257675T>ACA1957417882ANO5c.883-5T>A (n.883-5T>A)
c.1291-5T>A (n.1291-5T>A)
n.2327-5T>A
c.1288-5T>A (n.1288-5T>A)
c.1333-5T>A (n.1333-5T>A)
n.1668-5T>A
c.1330-5T>A (n.1330-5T>A)
c.1255-5T>A (n.1255-5T>A)
c.1252-5T>A (n.1252-5T>A)
c.1240-5T>A (n.1240-5T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.22257675T>GCA2612837285ANO5c.883-5T>G (n.883-5T>G)
c.1291-5T>G (n.1291-5T>G)
n.2327-5T>G
c.1288-5T>G (n.1288-5T>G)
c.1333-5T>G (n.1333-5T>G)
n.1668-5T>G
c.1330-5T>G (n.1330-5T>G)
c.1255-5T>G (n.1255-5T>G)
c.1252-5T>G (n.1252-5T>G)
c.1240-5T>G (n.1240-5T>G)
 gnomAD v4
11g.22257675T=CA1957417881ANO5c.883-5T= (n.883-5T=)
c.1291-5T= (n.1291-5T=)
n.2327-5T=
c.1288-5T= (n.1288-5T=)
c.1333-5T= (n.1333-5T=)
n.1668-5T=
c.1330-5T= (n.1330-5T=)
c.1255-5T= (n.1255-5T=)
c.1252-5T= (n.1252-5T=)
c.1240-5T= (n.1240-5T=)
11g.22257675_22257676delinsTACA1957417880ANO5c.883-5_883-4delinsTA (n.883-5_883-4delinsTA)
c.1291-5_1291-4delinsTA (n.1291-5_1291-4delinsTA)
n.2327-5_2327-4delinsTA
c.1288-5_1288-4delinsTA (n.1288-5_1288-4delinsTA)
c.1333-5_1333-4delinsTA (n.1333-5_1333-4delinsTA)
n.1668-5_1668-4delinsTA
c.1330-5_1330-4delinsTA (n.1330-5_1330-4delinsTA)
c.1255-5_1255-4delinsTA (n.1255-5_1255-4delinsTA)
c.1252-5_1252-4delinsTA (n.1252-5_1252-4delinsTA)
c.1240-5_1240-4delinsTA (n.1240-5_1240-4delinsTA)
11g.22257676delCA658797602ANO5c.883-4del (n.883-4del)
c.1291-4del (n.1291-4del)
n.2327-4del
c.1288-4del (n.1288-4del)
c.1333-4del (n.1333-4del)
n.1668-4del
c.1330-4del (n.1330-4del)
c.1255-4del (n.1255-4del)
c.1252-4del (n.1252-4del)
c.1240-4del (n.1240-4del)
 ClinVar dbSNP
11g.22257676A=CA1957417883ANO5c.883-4A= (n.883-4A=)
c.1291-4A= (n.1291-4A=)
n.2327-4A=
c.1288-4A= (n.1288-4A=)
c.1333-4A= (n.1333-4A=)
n.1668-4A=
c.1330-4A= (n.1330-4A=)
c.1255-4A= (n.1255-4A=)
c.1252-4A= (n.1252-4A=)
c.1240-4A= (n.1240-4A=)
11g.22257676A>GCA5923222ANO5c.883-4A>G (n.883-4A>G)
c.1291-4A>G (n.1291-4A>G)
n.2327-4A>G
c.1288-4A>G (n.1288-4A>G)
c.1333-4A>G (n.1333-4A>G)
n.1668-4A>G
c.1330-4A>G (n.1330-4A>G)
c.1255-4A>G (n.1255-4A>G)
c.1252-4A>G (n.1252-4A>G)
c.1240-4A>G (n.1240-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257677C=CA1957417884ANO5c.883-3C= (n.883-3C=)
c.1291-3C= (n.1291-3C=)
n.2327-3C=
c.1288-3C= (n.1288-3C=)
c.1333-3C= (n.1333-3C=)
n.1668-3C=
c.1330-3C= (n.1330-3C=)
c.1255-3C= (n.1255-3C=)
c.1252-3C= (n.1252-3C=)
c.1240-3C= (n.1240-3C=)
11g.22257677C>GCA2612837286ANO5c.883-3C>G (n.883-3C>G)
c.1291-3C>G (n.1291-3C>G)
n.2327-3C>G
c.1288-3C>G (n.1288-3C>G)
c.1333-3C>G (n.1333-3C>G)
n.1668-3C>G
c.1330-3C>G (n.1330-3C>G)
c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.1252-3C>G (n.1252-3C>G)
c.1240-3C>G (n.1240-3C>G)
 gnomAD v4
11g.22257677C>TCA5923223ANO5c.883-3C>T (n.883-3C>T)
c.1291-3C>T (n.1291-3C>T)
n.2327-3C>T
c.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
c.1333-3C>T (n.1333-3C>T)
n.1668-3C>T
c.1330-3C>T (n.1330-3C>T)
c.1255-3C>T (n.1255-3C>T)
c.1252-3C>T (n.1252-3C>T)
c.1240-3C>T (n.1240-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257678A>CCA379921701ANO5c.883-2A>C (n.883-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
n.2327-2A>C
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
n.1668-2A>C
c.1330-2A>C (n.1330-2A>C)
c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1240-2A>C (n.1240-2A>C)
 gnomAD v4
11g.22257678A>GCA379921702ANO5c.883-2A>G (n.883-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
n.2327-2A>G
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1333-2A>G (n.1333-2A>G)
n.1668-2A>G
c.1330-2A>G (n.1330-2A>G)
c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1240-2A>G (n.1240-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22257678A>TCA379921703ANO5c.883-2A>T (n.883-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
n.2327-2A>T
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1333-2A>T (n.1333-2A>T)
n.1668-2A>T
c.1330-2A>T (n.1330-2A>T)
c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1240-2A>T (n.1240-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22257679G>ACA379921705ANO5c.883-1G>A (n.883-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
n.2327-1G>A
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
n.1668-1G>A
c.1330-1G>A (n.1330-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
11g.22257679G>CCA379921706ANO5c.883-1G>C (n.883-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
n.2327-1G>C
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
n.1668-1G>C
c.1330-1G>C (n.1330-1G>C)
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
 gnomAD v4
11g.22257679G>TCA379921704ANO5c.883-1G>T (n.883-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
n.2327-1G>T
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
n.1668-1G>T
c.1330-1G>T (n.1330-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
11g.22257680G>ACA379921707ANO5c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.2327G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.1668G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
 gnomAD v4
11g.22257680G>CCA379921708ANO5c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.2327G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.1668G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
11g.22257680G>TCA379921709ANO5c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.2327G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.1668G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
11g.22257681A>CCA379921710ANO5c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.2328A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.1669A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
11g.22257681A>GCA379921711ANO5c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.2328A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.1669A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
11g.22257681A>TCA379921712ANO5c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.2328A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.1669A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
11g.22257682G>ACA473404889ANO5c.885G>A (p.Glu295=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.2329G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.1670G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1242G>A (p.Glu414=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257682G>CCA379921714ANO5c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.2329G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.1670G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
 gnomAD v4
11g.22257682G=CA1957417885ANO5c.885G= (p.Glu295=)
c.1293G= (p.Glu431=)
n.2329G=
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1335G= (p.Glu445=)
n.1670G=
c.1332G= (p.Glu444=)
c.1257G= (p.Glu419=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1242G= (p.Glu414=)
11g.22257682G>TCA379921713ANO5c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.2329G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.1670G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
 COSMIC
11g.22257683A>CCA379921715ANO5c.886A>C (p.Met296Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
n.2330A>C
c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1671A>C
c.1333A>C (p.Met445Leu)
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
11g.22257683A>GCA379921716ANO5c.886A>G (p.Met296Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
n.2330A>G
c.1291A>G (p.Met431Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1671A>G
c.1333A>G (p.Met445Val)
c.1258A>G (p.Met420Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
c.1243A>G (p.Met415Val)
11g.22257683A>TCA379921717ANO5c.886A>T (p.Met296Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
n.2330A>T
c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1671A>T
c.1333A>T (p.Met445Leu)
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
11g.22257684T>ACA379921718ANO5c.887T>A (p.Met296Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
n.2331T>A
c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1672T>A
c.1334T>A (p.Met445Lys)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
 COSMIC
11g.22257684T>CCA379921719ANO5c.887T>C (p.Met296Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
n.2331T>C
c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1672T>C
c.1334T>C (p.Met445Thr)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
 dbSNP
11g.22257684T>GCA379921720ANO5c.887T>G (p.Met296Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
n.2331T>G
c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1672T>G
c.1334T>G (p.Met445Arg)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
11g.22257684T=CA1957417886ANO5c.887T= (p.Met296=)
c.1295T= (p.Met432=)
n.2331T=
c.1292T= (p.Met431=)
c.1337T= (p.Met446=)
n.1672T=
c.1334T= (p.Met445=)
c.1259T= (p.Met420=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.1244T= (p.Met415=)
11g.22257685G>ACA379921721ANO5c.888G>A (p.Met296Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
n.2332G>A
c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1673G>A
c.1335G>A (p.Met445Ile)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
 gnomAD v4
11g.22257685G>CCA379921723ANO5c.888G>C (p.Met296Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
n.2332G>C
c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1673G>C
c.1335G>C (p.Met445Ile)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
11g.22257685G>TCA379921722ANO5c.888G>T (p.Met296Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
n.2332G>T
c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1673G>T
c.1335G>T (p.Met445Ile)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
11g.22257686G>ACA5923224ANO5c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.2333G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
n.1674G>A
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257686G>CCA379921724ANO5c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.2333G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
n.1674G>C
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
 gnomAD v4
11g.22257686G=CA1957417887ANO5c.889G= (p.Glu297=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.2333G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1339G= (p.Glu447=)
n.1674G=
c.1336G= (p.Glu446=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1258G= (p.Glu420=)
c.1246G= (p.Glu416=)
11g.22257686G>TCA379921725ANO5c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.2333G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
n.1674G>T
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
11g.22257687A>CCA379921726ANO5c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.2334A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
n.1675A>C
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
11g.22257687A>GCA379921727ANO5c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.2334A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
n.1675A>G
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
11g.22257687A>TCA379921728ANO5c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.2334A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
n.1675A>T
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
 gnomAD v4
11g.22257688A>CCA379921729ANO5c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.2335A>C
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.1341A>C (p.Glu447Asp)
n.1676A>C
c.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
11g.22257688A>GCA473404890ANO5c.891A>G (p.Glu297=)
c.1299A>G (p.Glu433=)
n.2335A>G
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.1341A>G (p.Glu447=)
n.1676A>G
c.1338A>G (p.Glu446=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.1248A>G (p.Glu416=)
11g.22257688A>TCA379921730ANO5c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.2335A>T
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.1341A>T (p.Glu447Asp)
n.1676A>T
c.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
11g.22257689C>ACA379921731ANO5c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.2336C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1677C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
 gnomAD v4
11g.22257689C=CA1957417888ANO5c.892C= (p.Pro298=)
c.1300C= (p.Pro434=)
n.2336C=
c.1297C= (p.Pro433=)
c.1342C= (p.Pro448=)
n.1677C=
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1264C= (p.Pro422=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.1249C= (p.Pro417=)
11g.22257689C>GCA379921732ANO5c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.2336C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1677C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257689C>TCA379921733ANO5c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.2336C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1677C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.22257690C>ACA379921736ANO5c.893C>A (p.Pro298His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.2337C>A
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
n.1678C>A
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
 gnomAD v4
11g.22257690C>GCA379921735ANO5c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.2337C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1678C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
11g.22257690C>TCA379921734ANO5c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.2337C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1678C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
 gnomAD v4
11g.22257690_22257691delinsCTCA1957417889ANO5c.893_894delinsCT (p.Pro298=)
c.1301_1302delinsCT (p.Pro434=)
n.2337_2338delinsCT
c.1298_1299delinsCT (p.Pro433=)
c.1343_1344delinsCT (p.Pro448=)
n.1678_1679delinsCT
c.1340_1341delinsCT (p.Pro447=)
c.1265_1266delinsCT (p.Pro422=)
c.1262_1263delinsCT (p.Pro421=)
c.1250_1251delinsCT (p.Pro417=)
11g.22257691T>ACA473404893ANO5c.894T>A (p.Pro298=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
n.2338T>A
c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1344T>A (p.Pro448=)
n.1679T>A
c.1341T>A (p.Pro447=)
c.1266T>A (p.Pro422=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
11g.22257691T>CCA473404891ANO5c.894T>C (p.Pro298=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
n.2338T>C
c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1344T>C (p.Pro448=)
n.1679T>C
c.1341T>C (p.Pro447=)
c.1266T>C (p.Pro422=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
 gnomAD v4
11g.22257691T>GCA473404892ANO5c.894T>G (p.Pro298=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
n.2338T>G
c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1344T>G (p.Pro448=)
n.1679T>G
c.1341T>G (p.Pro447=)
c.1266T>G (p.Pro422=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
c.1251T>G (p.Pro417=)
11g.22257692delCA674630732ANO5c.895del (p.Tyr299ThrfsTer18)
c.1303del (p.Tyr435ThrfsTer18)
n.2339del
c.1300del (p.Tyr434ThrfsTer18)
c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer18)
n.1680del
c.1342del (p.Tyr448ThrfsTer18)
c.1267del (p.Tyr423ThrfsTer18)
c.1264del (p.Tyr422ThrfsTer18)
c.1252del (p.Tyr418ThrfsTer18)
 dbSNP
11g.22257692T>ACA379921737ANO5c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.2339T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
n.1680T>A
c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257692T>CCA379921739ANO5c.895T>C (p.Tyr299His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.2339T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
n.1680T>C
c.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
11g.22257692T>GCA379921738ANO5c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.2339T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
n.1680T>G
c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
11g.22257692T=CA1957417890ANO5c.895T= (p.Tyr299=)
c.1303T= (p.Tyr435=)
n.2339T=
c.1300T= (p.Tyr434=)
c.1345T= (p.Tyr449=)
n.1680T=
c.1342T= (p.Tyr448=)
c.1267T= (p.Tyr423=)
c.1264T= (p.Tyr422=)
c.1252T= (p.Tyr418=)
11g.22257693A=CA1957417891ANO5c.896A= (p.Tyr299=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
n.2340A=
c.1301A= (p.Tyr434=)
c.1346A= (p.Tyr449=)
n.1681A=
c.1343A= (p.Tyr448=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
11g.22257693A>CCA379921740ANO5c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
n.2340A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
n.1681A>C
c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
11g.22257693A>GCA379921741ANO5c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
n.2340A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
n.1681A>G
c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
 dbSNP
11g.22257693A>TCA379921742ANO5c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.2340A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
n.1681A>T
c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
11g.22257694C>ACA379921743ANO5c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
n.2341C>A
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
c.1347C>A (p.Tyr449Ter)
n.1682C>A
c.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
11g.22257694C=CA1957417892ANO5c.897C= (p.Tyr299=)
c.1305C= (p.Tyr435=)
n.2341C=
c.1302C= (p.Tyr434=)
c.1347C= (p.Tyr449=)
n.1682C=
c.1344C= (p.Tyr448=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
c.1266C= (p.Tyr422=)
c.1254C= (p.Tyr418=)
11g.22257694C>GCA379921744ANO5c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
n.2341C>G
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
c.1347C>G (p.Tyr449Ter)
n.1682C>G
c.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
11g.22257694C>TCA473404895ANO5c.897C>T (p.Tyr299=)
c.1305C>T (p.Tyr435=)
n.2341C>T
c.1302C>T (p.Tyr434=)
c.1347C>T (p.Tyr449=)
n.1682C>T
c.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.1254C>T (p.Tyr418=)
 dbSNP
11g.22257695A=CA1957417893ANO5c.898A= (p.Met300=)
c.1306A= (p.Met436=)
n.2342A=
c.1303A= (p.Met435=)
c.1348A= (p.Met450=)
n.1683A=
c.1345A= (p.Met449=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.1267A= (p.Met423=)
c.1255A= (p.Met419=)
11g.22257695A>CCA379921745ANO5c.898A>C (p.Met300Leu)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.2342A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1348A>C (p.Met450Leu)
n.1683A>C
c.1345A>C (p.Met449Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257695A>GCA379921746ANO5c.898A>G (p.Met300Val)
c.1306A>G (p.Met436Val)
n.2342A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
c.1348A>G (p.Met450Val)
n.1683A>G
c.1345A>G (p.Met449Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
 ClinVar dbSNP
11g.22257695A>TCA379921747ANO5c.898A>T (p.Met300Leu)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.2342A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
c.1348A>T (p.Met450Leu)
n.1683A>T
c.1345A>T (p.Met449Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257696T>ACA379921748ANO5c.899T>A (p.Met300Lys)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.2343T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
c.1349T>A (p.Met450Lys)
n.1684T>A
c.1346T>A (p.Met449Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
11g.22257696T>CCA379921749ANO5c.899T>C (p.Met300Thr)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.2343T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
c.1349T>C (p.Met450Thr)
n.1684T>C
c.1346T>C (p.Met449Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
 gnomAD v4
11g.22257696T>GCA379921750ANO5c.899T>G (p.Met300Arg)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.2343T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
c.1349T>G (p.Met450Arg)
n.1684T>G
c.1346T>G (p.Met449Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
11g.22257697G>ACA379921753ANO5c.900G>A (p.Met300Ile)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.2344G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
c.1350G>A (p.Met450Ile)
n.1685G>A
c.1347G>A (p.Met449Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
11g.22257697G>CCA379921751ANO5c.900G>C (p.Met300Ile)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.2344G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.1685G>C
c.1347G>C (p.Met449Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
11g.22257697G=CA1957417894ANO5c.900G= (p.Met300=)
c.1308G= (p.Met436=)
n.2344G=
c.1305G= (p.Met435=)
c.1350G= (p.Met450=)
n.1685G=
c.1347G= (p.Met449=)
c.1272G= (p.Met424=)
c.1269G= (p.Met423=)
c.1257G= (p.Met419=)
11g.22257697G>TCA379921752ANO5c.900G>T (p.Met300Ile)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.2344G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.1685G>T
c.1347G>T (p.Met449Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
11g.22257698C>ACA379921754ANO5c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.2345C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1686C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
11g.22257698C>GCA379921755ANO5c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.2345C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1686C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
11g.22257698C>TCA379921756ANO5c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.2345C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1686C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
11g.22257699dupCA1957417895ANO5c.902dup (p.Leu302SerfsTer?)
c.1310dup (p.Leu438SerfsTer?)
n.2346dup
c.1307dup (p.Leu437SerfsTer?)
c.1352dup (p.Leu452SerfsTer?)
n.1687dup
c.1349dup (p.Leu451SerfsTer?)
c.1274dup (p.Leu426SerfsTer?)
c.1271dup (p.Leu425SerfsTer?)
c.1259dup (p.Leu421SerfsTer?)
 dbSNP
11g.22257699C>ACA379921757ANO5c.902C>A (p.Pro301His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.2346C>A
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1687C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
11g.22257699C>GCA379921758ANO5c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.2346C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1687C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
11g.22257699C>TCA379921759ANO5c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.2346C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1687C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
11g.22257700T>ACA473404896ANO5c.903T>A (p.Pro301=)
c.1311T>A (p.Pro437=)
n.2347T>A
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.1688T>A
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.1275T>A (p.Pro425=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
c.1260T>A (p.Pro420=)
11g.22257700T>CCA473404897ANO5c.903T>C (p.Pro301=)
c.1311T>C (p.Pro437=)
n.2347T>C
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.1688T>C
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
c.1260T>C (p.Pro420=)
11g.22257700T>GCA473404898ANO5c.903T>G (p.Pro301=)
c.1311T>G (p.Pro437=)
n.2347T>G
c.1308T>G (p.Pro436=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.1688T>G
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
c.1260T>G (p.Pro420=)
11g.22257701C>ACA379921760ANO5c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.2348C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1689C>A
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
11g.22257701C>GCA379921761ANO5c.904C>G (p.Leu302Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.2348C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1689C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
11g.22257701C>TCA473404899ANO5c.904C>T (p.Leu302=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.2348C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
n.1689C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
11g.22257702T>ACA379921762ANO5c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.2349T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
n.1690T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
11g.22257702T>CCA379921763ANO5c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.2349T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1690T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
 gnomAD v4
11g.22257702T>GCA379921764ANO5c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.2349T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1690T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
11g.22257703A=CA1957417896ANO5c.906A= (p.Leu302=)
c.1314A= (p.Leu438=)
n.2350A=
c.1311A= (p.Leu437=)
c.1356A= (p.Leu452=)
n.1691A=
c.1353A= (p.Leu451=)
c.1278A= (p.Leu426=)
c.1275A= (p.Leu425=)
c.1263A= (p.Leu421=)
11g.22257703A>CCA473404900ANO5c.906A>C (p.Leu302=)
c.1314A>C (p.Leu438=)
n.2350A>C
c.1311A>C (p.Leu437=)
c.1356A>C (p.Leu452=)
n.1691A>C
c.1353A>C (p.Leu451=)
c.1278A>C (p.Leu426=)
c.1275A>C (p.Leu425=)
c.1263A>C (p.Leu421=)
11g.22257703A>GCA473404901ANO5c.906A>G (p.Leu302=)
c.1314A>G (p.Leu438=)
n.2350A>G
c.1311A>G (p.Leu437=)
c.1356A>G (p.Leu452=)
n.1691A>G
c.1353A>G (p.Leu451=)
c.1278A>G (p.Leu426=)
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22257703A>TCA473404902ANO5c.906A>T (p.Leu302=)
c.1314A>T (p.Leu438=)
n.2350A>T
c.1311A>T (p.Leu437=)
c.1356A>T (p.Leu452=)
n.1691A>T
c.1353A>T (p.Leu451=)
c.1278A>T (p.Leu426=)
c.1275A>T (p.Leu425=)
c.1263A>T (p.Leu421=)
11g.22257704T>ACA379921766ANO5c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.2351T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.1692T>A
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.1276T>A (p.Tyr426Asn)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
11g.22257704T>CCA379921767ANO5c.907T>C (p.Tyr303His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.2351T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1357T>C (p.Tyr453His)
n.1692T>C
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.1276T>C (p.Tyr426His)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
 gnomAD v4
11g.22257704T>GCA379921765ANO5c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.2351T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1357T>G (p.Tyr453Asp)
n.1692T>G
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.1276T>G (p.Tyr426Asp)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
11g.22257705A=CA1957417897ANO5c.908A= (p.Tyr303=)
c.1316A= (p.Tyr439=)
n.2352A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.1693A=
c.1355A= (p.Tyr452=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.1277A= (p.Tyr426=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
11g.22257705A>CCA379921768ANO5c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.2352A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.1693A>C
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.1277A>C (p.Tyr426Ser)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
11g.22257705A>GCA379921769ANO5c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.2352A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.1693A>G
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.1277A>G (p.Tyr426Cys)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22257705A>TCA379921770ANO5c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.2352A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1358A>T (p.Tyr453Phe)
n.1693A>T
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.1277A>T (p.Tyr426Phe)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
11g.22257706C>ACA379921771ANO5c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.2353C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.1359C>A (p.Tyr453Ter)
n.1694C>A
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.1281C>A (p.Tyr427Ter)
c.1278C>A (p.Tyr426Ter)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
11g.22257706C=CA1957417898ANO5c.909C= (p.Tyr303=)
c.1317C= (p.Tyr439=)
n.2353C=
c.1314C= (p.Tyr438=)
c.1359C= (p.Tyr453=)
n.1694C=
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.1281C= (p.Tyr427=)
c.1278C= (p.Tyr426=)
c.1266C= (p.Tyr422=)
11g.22257706C>GCA5923225ANO5c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.2353C>G
c.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.1359C>G (p.Tyr453Ter)
n.1694C>G
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.1281C>G (p.Tyr427Ter)
c.1278C>G (p.Tyr426Ter)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257706C>TCA473404903ANO5c.909C>T (p.Tyr303=)
c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.2353C>T
c.1314C>T (p.Tyr438=)
c.1359C>T (p.Tyr453=)
n.1694C>T
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.1281C>T (p.Tyr427=)
c.1278C>T (p.Tyr426=)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257707A>CCA379921772ANO5c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.2354A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.1695A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
11g.22257707A>GCA379921773ANO5c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.2354A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.1695A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
11g.22257707A>TCA379921774ANO5c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.2354A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.1695A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
11g.22257708C>ACA379921775ANO5c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
n.2355C>A
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1361C>A (p.Thr454Lys)
n.1696C>A
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.1280C>A (p.Thr427Lys)
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257708C=CA1957417899ANO5c.911C= (p.Thr304=)
c.1319C= (p.Thr440=)
n.2355C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1361C= (p.Thr454=)
n.1696C=
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.1268C= (p.Thr423=)
11g.22257708C>GCA379921776ANO5c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
n.2355C>G
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1361C>G (p.Thr454Arg)
n.1696C>G
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.1280C>G (p.Thr427Arg)
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
11g.22257708C>TCA5923226ANO5c.911C>T (p.Thr304Met)
c.1319C>T (p.Thr440Met)
n.2355C>T
c.1316C>T (p.Thr439Met)
c.1361C>T (p.Thr454Met)
n.1696C>T
c.1358C>T (p.Thr453Met)
c.1283C>T (p.Thr428Met)
c.1280C>T (p.Thr427Met)
c.1268C>T (p.Thr423Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257709G>ACA5923227ANO5c.912G>A (p.Thr304=)
c.1320G>A (p.Thr440=)
n.2356G>A
c.1317G>A (p.Thr439=)
c.1362G>A (p.Thr454=)
n.1697G>A
c.1359G>A (p.Thr453=)
c.1284G>A (p.Thr428=)
c.1281G>A (p.Thr427=)
c.1269G>A (p.Thr423=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257709G>CCA473404905ANO5c.912G>C (p.Thr304=)
c.1320G>C (p.Thr440=)
n.2356G>C
c.1317G>C (p.Thr439=)
c.1362G>C (p.Thr454=)
n.1697G>C
c.1359G>C (p.Thr453=)
c.1284G>C (p.Thr428=)
c.1281G>C (p.Thr427=)
c.1269G>C (p.Thr423=)
11g.22257709G=CA1957417900ANO5c.912G= (p.Thr304=)
c.1320G= (p.Thr440=)
n.2356G=
c.1317G= (p.Thr439=)
c.1362G= (p.Thr454=)
n.1697G=
c.1359G= (p.Thr453=)
c.1284G= (p.Thr428=)
c.1281G= (p.Thr427=)
c.1269G= (p.Thr423=)
11g.22257709G>TCA473404906ANO5c.912G>T (p.Thr304=)
c.1320G>T (p.Thr440=)
n.2356G>T
c.1317G>T (p.Thr439=)
c.1362G>T (p.Thr454=)
n.1697G>T
c.1359G>T (p.Thr453=)
c.1284G>T (p.Thr428=)
c.1281G>T (p.Thr427=)
c.1269G>T (p.Thr423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257710C>ACA379921777ANO5c.913C>A (p.Arg305Ser)
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
n.2357C>A
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1698C>A
c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
11g.22257710C=CA1957417901ANO5c.913C= (p.Arg305=)
c.1321C= (p.Arg441=)
n.2357C=
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.1698C=
c.1360C= (p.Arg454=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.1270C= (p.Arg424=)
11g.22257710C>GCA379921778ANO5c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
n.2357C>G
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1698C>G
c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
11g.22257710C>TCA5923228ANO5c.913C>T (p.Arg305Cys)
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
n.2357C>T
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1698C>T
c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257711G>ACA5923229ANO5c.914G>A (p.Arg305His)
c.1322G>A (p.Arg441His)
n.2358G>A
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1699G>A
c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257711G>CCA379921779ANO5c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.2358G>C
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1699G>C
c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
11g.22257711G=CA1957417902ANO5c.914G= (p.Arg305=)
c.1322G= (p.Arg441=)
n.2358G=
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1699G=
c.1361G= (p.Arg454=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1271G= (p.Arg424=)
11g.22257711G>TCA379921780ANO5c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.2358G>T
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1699G>T
c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
11g.22257712T>ACA473404907ANO5c.915T>A (p.Arg305=)
c.1323T>A (p.Arg441=)
n.2359T>A
c.1320T>A (p.Arg440=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.1700T>A
c.1362T>A (p.Arg454=)
c.1287T>A (p.Arg429=)
c.1284T>A (p.Arg428=)
c.1272T>A (p.Arg424=)
11g.22257712T>CCA473404909ANO5c.915T>C (p.Arg305=)
c.1323T>C (p.Arg441=)
n.2359T>C
c.1320T>C (p.Arg440=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.1700T>C
c.1362T>C (p.Arg454=)
c.1287T>C (p.Arg429=)
c.1284T>C (p.Arg428=)
c.1272T>C (p.Arg424=)
 gnomAD v4
11g.22257712T>GCA473404908ANO5c.915T>G (p.Arg305=)
c.1323T>G (p.Arg441=)
n.2359T>G
c.1320T>G (p.Arg440=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.1700T>G
c.1362T>G (p.Arg454=)
c.1287T>G (p.Arg429=)
c.1284T>G (p.Arg428=)
c.1272T>G (p.Arg424=)
11g.22257713A>CCA379921781ANO5c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
n.2360A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1701A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
11g.22257713A>GCA379921782ANO5c.916A>G (p.Ile306Val)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
n.2360A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1701A>G
c.1363A>G (p.Ile455Val)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
11g.22257713A>TCA379921783ANO5c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
n.2360A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
n.1701A>T
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
11g.22257714T>ACA5923230ANO5c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
n.2361T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
n.1702T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257714T>CCA379921785ANO5c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
n.2361T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1702T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
11g.22257714T>GCA379921784ANO5c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
n.2361T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
n.1702T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
11g.22257714T=CA1957417903ANO5c.917T= (p.Ile306=)
c.1325T= (p.Ile442=)
n.2361T=
c.1322T= (p.Ile441=)
c.1367T= (p.Ile456=)
n.1702T=
c.1364T= (p.Ile455=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1274T= (p.Ile425=)
11g.22257715T>ACA473404910ANO5c.918T>A (p.Ile306=)
c.1326T>A (p.Ile442=)
n.2362T>A
c.1323T>A (p.Ile441=)
c.1368T>A (p.Ile456=)
n.1703T>A
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
11g.22257715T>CCA473404911ANO5c.918T>C (p.Ile306=)
c.1326T>C (p.Ile442=)
n.2362T>C
c.1323T>C (p.Ile441=)
c.1368T>C (p.Ile456=)
n.1703T>C
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
11g.22257715T>GCA379921786ANO5c.918T>G (p.Ile306Met)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
n.2362T>G
c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
n.1703T>G
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
11g.22257716C>ACA218764272ANO5c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.2363C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.1704C>A
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257716C=CA1957417904ANO5c.919C= (p.Pro307=)
c.1327C= (p.Pro443=)
n.2363C=
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1369C= (p.Pro457=)
n.1704C=
c.1366C= (p.Pro456=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1276C= (p.Pro426=)
11g.22257716C>GCA379921787ANO5c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.2363C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.1704C>G
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
 ClinVar
11g.22257716C>TCA5923231ANO5c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.2363C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.1704C>T
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257717delCA2790698498ANO5c.920del (p.Pro307HisfsTer10)
c.1328del (p.Pro443HisfsTer10)
n.2364del
c.1325del (p.Pro442HisfsTer10)
c.1370del (p.Pro457HisfsTer10)
n.1705del
c.1367del (p.Pro456HisfsTer10)
c.1292del (p.Pro431HisfsTer10)
c.1289del (p.Pro430HisfsTer10)
c.1277del (p.Pro426HisfsTer10)
11g.22257717C>ACA379921790ANO5c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.2364C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
n.1705C>A
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
c.1277C>A (p.Pro426Gln)
11g.22257717C>GCA379921789ANO5c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.2364C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.1705C>G
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
11g.22257717C>TCA379921788ANO5c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.2364C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.1705C>T
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257718A=CA1957417905ANO5c.921A= (p.Pro307=)
c.1329A= (p.Pro443=)
n.2365A=
c.1326A= (p.Pro442=)
c.1371A= (p.Pro457=)
n.1706A=
c.1368A= (p.Pro456=)
c.1293A= (p.Pro431=)
c.1290A= (p.Pro430=)
c.1278A= (p.Pro426=)
11g.22257718A>CCA473404912ANO5c.921A>C (p.Pro307=)
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.2365A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
c.1371A>C (p.Pro457=)
n.1706A>C
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1293A>C (p.Pro431=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
c.1278A>C (p.Pro426=)
11g.22257718A>GCA218764277ANO5c.921A>G (p.Pro307=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.2365A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
n.1706A>G
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1293A>G (p.Pro431=)
c.1290A>G (p.Pro430=)
c.1278A>G (p.Pro426=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257718A>TCA473404913ANO5c.921A>T (p.Pro307=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.2365A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
n.1706A>T
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1293A>T (p.Pro431=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
c.1278A>T (p.Pro426=)
11g.22257719T>ACA379921791ANO5c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
n.2366T>A
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.1372T>A (p.Trp458Arg)
n.1707T>A
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.1294T>A (p.Trp432Arg)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.1279T>A (p.Trp427Arg)
11g.22257719T>CCA379921793ANO5c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
n.2366T>C
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.1372T>C (p.Trp458Arg)
n.1707T>C
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.1294T>C (p.Trp432Arg)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.1279T>C (p.Trp427Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257719T>GCA379921792ANO5c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
n.2366T>G
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.1372T>G (p.Trp458Gly)
n.1707T>G
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.1294T>G (p.Trp432Gly)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.1279T>G (p.Trp427Gly)
11g.22257719T=CA1957417906ANO5c.922T= (p.Trp308=)
c.1330T= (p.Trp444=)
n.2366T=
c.1327T= (p.Trp443=)
c.1372T= (p.Trp458=)
n.1707T=
c.1369T= (p.Trp457=)
c.1294T= (p.Trp432=)
c.1291T= (p.Trp431=)
c.1279T= (p.Trp427=)
11g.22257720G>ACA379921794ANO5c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
n.2367G>A
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1373G>A (p.Trp458Ter)
n.1708G>A
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.1295G>A (p.Trp432Ter)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.1280G>A (p.Trp427Ter)
11g.22257720G>CCA379921796ANO5c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
n.2367G>C
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1373G>C (p.Trp458Ser)
n.1708G>C
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.1295G>C (p.Trp432Ser)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.1280G>C (p.Trp427Ser)
11g.22257720G>TCA379921795ANO5c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
n.2367G>T
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.1373G>T (p.Trp458Leu)
n.1708G>T
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.1295G>T (p.Trp432Leu)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.1280G>T (p.Trp427Leu)
11g.22257721G>ACA379921797ANO5c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
n.2368G>A
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.1374G>A (p.Trp458Ter)
n.1709G>A
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.1296G>A (p.Trp432Ter)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1281G>A (p.Trp427Ter)
 dbSNP
11g.22257721G>CCA379921799ANO5c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
n.2368G>C
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.1374G>C (p.Trp458Cys)
n.1709G>C
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.1296G>C (p.Trp432Cys)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.1281G>C (p.Trp427Cys)
11g.22257721G=CA1957417907ANO5c.924G= (p.Trp308=)
c.1332G= (p.Trp444=)
n.2368G=
c.1329G= (p.Trp443=)
c.1374G= (p.Trp458=)
n.1709G=
c.1371G= (p.Trp457=)
c.1296G= (p.Trp432=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.1281G= (p.Trp427=)
11g.22257721G>TCA379921798ANO5c.924G>T (p.Trp308Cys)
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
n.2368G>T
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1374G>T (p.Trp458Cys)
n.1709G>T
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.1296G>T (p.Trp432Cys)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1281G>T (p.Trp427Cys)
11g.22257722T>ACA379921800ANO5c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
n.2369T>A
c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.1710T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
11g.22257722T>CCA379921802ANO5c.925T>C (p.Tyr309His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
n.2369T>C
c.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.1710T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
11g.22257722T>GCA379921801ANO5c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
n.2369T>G
c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.1710T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
11g.22257723A=CA1957417908ANO5c.926A= (p.Tyr309=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
n.2370A=
c.1331A= (p.Tyr444=)
c.1376A= (p.Tyr459=)
n.1711A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
11g.22257723A>CCA379921803ANO5c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
n.2370A>C
c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.1711A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
11g.22257723A>GCA379921805ANO5c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
n.2370A>G
c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.1711A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22257723A>TCA379921804ANO5c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
n.2370A>T
c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.1711A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257723_22257727delinsACTTTCA1957417909ANO5c.926_930delinsACTTT (p.Tyr309=)
c.1334_1338delinsACTTT (p.Tyr445=)
n.2370_2374delinsACTTT
c.1331_1335delinsACTTT (p.Tyr444=)
c.1376_1380delinsACTTT (p.Tyr459=)
n.1711_1715delinsACTTT
c.1373_1377delinsACTTT (p.Tyr458=)
c.1298_1302delinsACTTT (p.Tyr433=)
c.1295_1299delinsACTTT (p.Tyr432=)
c.1283_1287delinsACTTT (p.Tyr428=)
11g.22257724C>ACA379921806ANO5c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.1335C>A (p.Tyr445Ter)
n.2371C>A
c.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
n.1712C>A
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
11g.22257724C>GCA379921807ANO5c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.1335C>G (p.Tyr445Ter)
n.2371C>G
c.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
n.1712C>G
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
11g.22257724C>TCA473404914ANO5c.927C>T (p.Tyr309=)
c.1335C>T (p.Tyr445=)
n.2371C>T
c.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1377C>T (p.Tyr459=)
n.1712C>T
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
11g.22257729_22257732delCA918835228ANO5c.932_935del (p.Leu311GlnfsTer5)
c.1340_1343del (p.Leu447GlnfsTer5)
n.2376_2379del
c.1337_1340del (p.Leu446GlnfsTer5)
c.1382_1385del (p.Leu461GlnfsTer5)
n.1717_1720del
c.1379_1382del (p.Leu460GlnfsTer5)
c.1304_1307del (p.Leu435GlnfsTer5)
c.1301_1304del (p.Leu434GlnfsTer5)
c.1289_1292del (p.Leu430GlnfsTer5)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257725T>ACA379921808ANO5c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.2372T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.1713T>A
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
11g.22257725T>CCA379921809ANO5c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.2372T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.1713T>C
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
11g.22257725T>GCA5923232ANO5c.928T>G (p.Phe310Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.2372T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.1713T>G
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257725T=CA1957417910ANO5c.928T= (p.Phe310=)
c.1336T= (p.Phe446=)
n.2372T=
c.1333T= (p.Phe445=)
c.1378T= (p.Phe460=)
n.1713T=
c.1375T= (p.Phe459=)
c.1300T= (p.Phe434=)
c.1297T= (p.Phe433=)
c.1285T= (p.Phe429=)
11g.22257726_22257727delCA2723540136ANO5c.929_930del (p.Phe310SerfsTer?)
c.1337_1338del (p.Phe446SerfsTer?)
n.2373_2374del
c.1334_1335del (p.Phe445SerfsTer?)
c.1379_1380del (p.Phe460SerfsTer?)
n.1714_1715del
c.1376_1377del (p.Phe459SerfsTer?)
c.1301_1302del (p.Phe434SerfsTer?)
c.1298_1299del (p.Phe433SerfsTer?)
c.1286_1287del (p.Phe429SerfsTer?)
 dbSNP
11g.22257726T>ACA379921810ANO5c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.2373T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.1714T>A
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
11g.22257726T>CCA379921811ANO5c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.2373T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.1714T>C
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
11g.22257726T>GCA379921812ANO5c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.2373T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.1714T>G
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
11g.22257727T>ACA5923233ANO5c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
n.2374T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
n.1715T>A
c.1377T>A (p.Phe459Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257727T>CCA473404915ANO5c.930T>C (p.Phe310=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
n.2374T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
n.1715T>C
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.1299T>C (p.Phe433=)
c.1287T>C (p.Phe429=)
 gnomAD v4
11g.22257727T>GCA379921813ANO5c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
n.2374T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
n.1715T>G
c.1377T>G (p.Phe459Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
11g.22257727T=CA1957417911ANO5c.930T= (p.Phe310=)
c.1338T= (p.Phe446=)
n.2374T=
c.1335T= (p.Phe445=)
c.1380T= (p.Phe460=)
n.1715T=
c.1377T= (p.Phe459=)
c.1302T= (p.Phe434=)
c.1299T= (p.Phe433=)
c.1287T= (p.Phe429=)
11g.22257728C>ACA379921814ANO5c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.2375C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
n.1716C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
 COSMIC
11g.22257728C>GCA379921815ANO5c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.2375C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1716C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
11g.22257728C>TCA379921816ANO5c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.2375C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
n.1716C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
11g.22257728_22257729delinsCTCA1957417912ANO5c.931_932delinsCT (p.Leu311=)
c.1339_1340delinsCT (p.Leu447=)
n.2375_2376delinsCT
c.1336_1337delinsCT (p.Leu446=)
c.1381_1382delinsCT (p.Leu461=)
n.1716_1717delinsCT
c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=)
c.1303_1304delinsCT (p.Leu435=)
c.1300_1301delinsCT (p.Leu434=)
c.1288_1289delinsCT (p.Leu430=)
11g.22257729T>ACA379921817ANO5c.932T>A (p.Leu311His)
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.2376T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
n.1717T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
11g.22257729T>CCA379921819ANO5c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.2376T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1717T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
 gnomAD v4
11g.22257729T>GCA379921818ANO5c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.2376T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1717T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
11g.22257731delCA1957417913ANO5c.934del (p.Ser312GlnfsTer5)
c.1342del (p.Ser448GlnfsTer5)
n.2378del
c.1339del (p.Ser447GlnfsTer5)
c.1384del (p.Ser462GlnfsTer5)
n.1719del
c.1381del (p.Ser461GlnfsTer5)
c.1306del (p.Ser436GlnfsTer5)
c.1303del (p.Ser435GlnfsTer5)
c.1291del (p.Ser431GlnfsTer5)
 dbSNP
11g.22257729_22257730insCCA2506582472ANO5c.932_933insC (p.Ser312PhefsTer?)
c.1340_1341insC (p.Ser448PhefsTer?)
n.2376_2377insC
c.1337_1338insC (p.Ser447PhefsTer?)
c.1382_1383insC (p.Ser462PhefsTer?)
n.1717_1718insC
c.1379_1380insC (p.Ser461PhefsTer?)
c.1304_1305insC (p.Ser436PhefsTer?)
c.1301_1302insC (p.Ser435PhefsTer?)
c.1289_1290insC (p.Ser431PhefsTer?)
11g.22257730T>ACA473404916ANO5c.933T>A (p.Leu311=)
c.1341T>A (p.Leu447=)
n.2377T>A
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.1383T>A (p.Leu461=)
n.1718T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
c.1305T>A (p.Leu435=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1290T>A (p.Leu430=)
11g.22257730T>CCA473404918ANO5c.933T>C (p.Leu311=)
c.1341T>C (p.Leu447=)
n.2377T>C
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.1383T>C (p.Leu461=)
n.1718T>C
c.1380T>C (p.Leu460=)
c.1305T>C (p.Leu435=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1290T>C (p.Leu430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257730T>GCA473404917ANO5c.933T>G (p.Leu311=)
c.1341T>G (p.Leu447=)
n.2377T>G
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.1383T>G (p.Leu461=)
n.1718T>G
c.1380T>G (p.Leu460=)
c.1305T>G (p.Leu435=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1290T>G (p.Leu430=)
11g.22257730T=CA1957417914ANO5c.933T= (p.Leu311=)
c.1341T= (p.Leu447=)
n.2377T=
c.1338T= (p.Leu446=)
c.1383T= (p.Leu461=)
n.1718T=
c.1380T= (p.Leu460=)
c.1305T= (p.Leu435=)
c.1302T= (p.Leu434=)
c.1290T= (p.Leu430=)
11g.22257731T>ACA379921820ANO5c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.2378T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.1719T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
11g.22257731T>CCA379921821ANO5c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.2378T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.1719T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
11g.22257731T>GCA379921822ANO5c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.2378T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.1719T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
11g.22257731_22257732insGCA2562270305ANO5c.934_935insG (p.Ser312CysfsTer?)
c.1342_1343insG (p.Ser448CysfsTer?)
n.2378_2379insG
c.1339_1340insG (p.Ser447CysfsTer?)
c.1384_1385insG (p.Ser462CysfsTer?)
n.1719_1720insG
c.1381_1382insG (p.Ser461CysfsTer?)
c.1306_1307insG (p.Ser436CysfsTer?)
c.1303_1304insG (p.Ser435CysfsTer?)
c.1291_1292insG (p.Ser431CysfsTer?)
11g.22257732C>ACA5923234ANO5c.935C>A (p.Ser312Ter)
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.2379C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
n.1720C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
c.1304C>A (p.Ser435Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257732C=CA1957417915ANO5c.935C= (p.Ser312=)
c.1343C= (p.Ser448=)
n.2379C=
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1385C= (p.Ser462=)
n.1720C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1307C= (p.Ser436=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.1292C= (p.Ser431=)
11g.22257732C>GCA379921823ANO5c.935C>G (p.Ser312Ter)
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.2379C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
n.1720C>G
c.1382C>G (p.Ser461Ter)
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
c.1304C>G (p.Ser435Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
11g.22257732C>TCA379921824ANO5c.935C>T (p.Ser312Leu)
c.1343C>T (p.Ser448Leu)
n.2379C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
n.1720C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
c.1304C>T (p.Ser435Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
11g.22257733A>CCA473404919ANO5c.936A>C (p.Ser312=)
c.1344A>C (p.Ser448=)
n.2380A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
c.1386A>C (p.Ser462=)
n.1721A>C
c.1383A>C (p.Ser461=)
c.1308A>C (p.Ser436=)
c.1305A>C (p.Ser435=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
11g.22257733A>GCA473404920ANO5c.936A>G (p.Ser312=)
c.1344A>G (p.Ser448=)
n.2380A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
c.1386A>G (p.Ser462=)
n.1721A>G
c.1383A>G (p.Ser461=)
c.1308A>G (p.Ser436=)
c.1305A>G (p.Ser435=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
11g.22257733A>TCA473404921ANO5c.936A>T (p.Ser312=)
c.1344A>T (p.Ser448=)
n.2380A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
c.1386A>T (p.Ser462=)
n.1721A>T
c.1383A>T (p.Ser461=)
c.1308A>T (p.Ser436=)
c.1305A>T (p.Ser435=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
11g.22257734G>ACA5923235ANO5c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.2381G>A
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1722G>A
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257734G>CCA379921825ANO5c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.2381G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1722G>C
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
11g.22257734G=CA1957417916ANO5c.937G= (p.Gly313=)
c.1345G= (p.Gly449=)
n.2381G=
c.1342G= (p.Gly448=)
c.1387G= (p.Gly463=)
n.1722G=
c.1384G= (p.Gly462=)
c.1309G= (p.Gly437=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1294G= (p.Gly432=)
11g.22257734G>TCA379921826ANO5c.937G>T (p.Gly313Ter)
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
n.2381G>T
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1722G>T
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
11g.22257735G>ACA379921829ANO5c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
n.2382G>A
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1723G>A
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.22257735G>CCA379921828ANO5c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.2382G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1723G>C
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
11g.22257735G=CA1957417917ANO5c.938G= (p.Gly313=)
c.1346G= (p.Gly449=)
n.2382G=
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1388G= (p.Gly463=)
n.1723G=
c.1385G= (p.Gly462=)
c.1310G= (p.Gly437=)
c.1307G= (p.Gly436=)
c.1295G= (p.Gly432=)
11g.22257735G>TCA379921827ANO5c.938G>T (p.Gly313Val)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.2382G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1723G>T
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
11g.22257736A>CCA473404922ANO5c.939A>C (p.Gly313=)
c.1347A>C (p.Gly449=)
n.2383A>C
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1389A>C (p.Gly463=)
n.1724A>C
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.1308A>C (p.Gly436=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
11g.22257736A>GCA473404923ANO5c.939A>G (p.Gly313=)
c.1347A>G (p.Gly449=)
n.2383A>G
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1389A>G (p.Gly463=)
n.1724A>G
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.1308A>G (p.Gly436=)
c.1296A>G (p.Gly432=)
11g.22257736A>TCA473404924ANO5c.939A>T (p.Gly313=)
c.1347A>T (p.Gly449=)
n.2383A>T
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1389A>T (p.Gly463=)
n.1724A>T
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
c.1296A>T (p.Gly432=)
11g.22257737G>ACA5923236ANO5c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.2384G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
n.1725G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257737G>CCA379921830ANO5c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.2384G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
n.1725G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
11g.22257737G=CA1957417919ANO5c.940G= (p.Ala314=)
c.1348G= (p.Ala450=)
n.2384G=
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1390G= (p.Ala464=)
n.1725G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1297G= (p.Ala433=)
11g.22257737G>TCA379921831ANO5c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.2384G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
n.1725G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
11g.22257737_22257738delinsGCCA1957417918ANO5c.940_941delinsGC (p.Ala314=)
c.1348_1349delinsGC (p.Ala450=)
n.2384_2385delinsGC
c.1345_1346delinsGC (p.Ala449=)
c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=)
n.1725_1726delinsGC
c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=)
c.1312_1313delinsGC (p.Ala438=)
c.1309_1310delinsGC (p.Ala437=)
c.1297_1298delinsGC (p.Ala433=)
11g.22257737_22257738insACA2612837297ANO5c.940_941insA (p.Ala314AspfsTer30)
c.1348_1349insA (p.Ala450AspfsTer30)
n.2384_2385insA
c.1345_1346insA (p.Ala449AspfsTer30)
c.1390_1391insA (p.Ala464AspfsTer30)
n.1725_1726insA
c.1387_1388insA (p.Ala463AspfsTer30)
c.1312_1313insA (p.Ala438AspfsTer30)
c.1309_1310insA (p.Ala437AspfsTer30)
c.1297_1298insA (p.Ala433AspfsTer30)
 gnomAD v4
11g.22257738C>ACA16606219ANO5c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.2385C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
n.1726C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.22257738C=CA1957417920ANO5c.941C= (p.Ala314=)
c.1349C= (p.Ala450=)
n.2385C=
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1391C= (p.Ala464=)
n.1726C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1298C= (p.Ala433=)
11g.22257738C>GCA379921832ANO5c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.2385C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
n.1726C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
11g.22257738C>TCA379921833ANO5c.941C>T (p.Ala314Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.2385C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
n.1726C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 gnomAD v4
11g.22257738delinsATCA232782ANO5c.941delinsAT (p.Ala314AspfsTer30)
c.1349delinsAT (p.Ala450AspfsTer30)
n.2385delinsAT
c.1346delinsAT (p.Ala449AspfsTer30)
c.1391delinsAT (p.Ala464AspfsTer30)
n.1726delinsAT
c.1388delinsAT (p.Ala463AspfsTer30)
c.1313delinsAT (p.Ala438AspfsTer30)
c.1310delinsAT (p.Ala437AspfsTer30)
c.1298delinsAT (p.Ala433AspfsTer30)
 ClinVar dbSNP
11g.22257739C>ACA473404927ANO5c.942C>A (p.Ala314=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.2386C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
n.1727C>A
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
11g.22257739C>GCA473404926ANO5c.942C>G (p.Ala314=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.2386C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
n.1727C>G
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
11g.22257739C>TCA473404925ANO5c.942C>T (p.Ala314=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.2386C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
n.1727C>T
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
 gnomAD v4
11g.22257740A>CCA379921834ANO5c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.2387A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1728A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
11g.22257740A>GCA379921835ANO5c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.2387A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1728A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
11g.22257740A>TCA379921836ANO5c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.2387A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1728A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
11g.22257741C>ACA379921837ANO5c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.1352C>A (p.Thr451Lys)
n.2388C>A
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
n.1729C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
11g.22257741C=CA1957417921ANO5c.944C= (p.Thr315=)
c.1352C= (p.Thr451=)
n.2388C=
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1394C= (p.Thr465=)
n.1729C=
c.1391C= (p.Thr464=)
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1301C= (p.Thr434=)
11g.22257741C>GCA379921838ANO5c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.1352C>G (p.Thr451Arg)
n.2388C>G
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
n.1729C>G
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
11g.22257741C>TCA5923237ANO5c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.2388C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.1729C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257742A=CA1957417922ANO5c.945A= (p.Thr315=)
c.1353A= (p.Thr451=)
n.2389A=
c.1350A= (p.Thr450=)
c.1395A= (p.Thr465=)
n.1730A=
c.1392A= (p.Thr464=)
c.1317A= (p.Thr439=)
c.1314A= (p.Thr438=)
c.1302A= (p.Thr434=)
11g.22257742A>CCA473404928ANO5c.945A>C (p.Thr315=)
c.1353A>C (p.Thr451=)
n.2389A>C
c.1350A>C (p.Thr450=)
c.1395A>C (p.Thr465=)
n.1730A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.1302A>C (p.Thr434=)
11g.22257742A>GCA5923238ANO5c.945A>G (p.Thr315=)
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.2389A>G
c.1350A>G (p.Thr450=)
c.1395A>G (p.Thr465=)
n.1730A>G
c.1392A>G (p.Thr464=)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1314A>G (p.Thr438=)
c.1302A>G (p.Thr434=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257742A>TCA473404929ANO5c.945A>T (p.Thr315=)
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.2389A>T
c.1350A>T (p.Thr450=)
c.1395A>T (p.Thr465=)
n.1730A>T
c.1392A>T (p.Thr464=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1314A>T (p.Thr438=)
c.1302A>T (p.Thr434=)
11g.22257743G>ACA379921839ANO5c.946G>A (p.Val316Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
n.2390G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.1731G>A
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.1303G>A (p.Val435Met)
11g.22257743G>CCA379921840ANO5c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.2390G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.1731G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
11g.22257743G>TCA379921841ANO5c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.2390G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.1731G>T
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1303G>T (p.Val435Leu)
11g.22257744T>ACA379921842ANO5c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.2391T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.1732T>A
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1304T>A (p.Val435Glu)
 gnomAD v4
11g.22257744T>CCA379921843ANO5c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.2391T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.1732T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
11g.22257744T>GCA379921844ANO5c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.2391T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.1732T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
 gnomAD v4
11g.22257745G>ACA473404930ANO5c.948G>A (p.Val316=)
c.1356G>A (p.Val452=)
n.2392G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.1733G>A
c.1395G>A (p.Val465=)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1317G>A (p.Val439=)
c.1305G>A (p.Val435=)
 gnomAD v4
11g.22257745G>CCA473404931ANO5c.948G>C (p.Val316=)
c.1356G>C (p.Val452=)
n.2392G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.1733G>C
c.1395G>C (p.Val465=)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.1317G>C (p.Val439=)
c.1305G>C (p.Val435=)
11g.22257745G>TCA473404932ANO5c.948G>T (p.Val316=)
c.1356G>T (p.Val452=)
n.2392G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.1733G>T
c.1395G>T (p.Val465=)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.1317G>T (p.Val439=)
c.1305G>T (p.Val435=)
 COSMIC
11g.22257746A>CCA379921845ANO5c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.2393A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.1734A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
11g.22257746A>GCA379921846ANO5c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.2393A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.1734A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
11g.22257746A>TCA379921847ANO5c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.2393A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.1734A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
11g.22257747C>ACA379921848ANO5c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.2394C>A
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
n.1735C>A
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
11g.22257747C=CA1957417924ANO5c.950C= (p.Thr317=)
c.1358C= (p.Thr453=)
n.2394C=
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1400C= (p.Thr467=)
n.1735C=
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.1307C= (p.Thr436=)
11g.22257747C>GCA379921849ANO5c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.2394C>G
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
n.1735C>G
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
11g.22257747C>TCA379921850ANO5c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.2394C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.1735C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257747_22257750delinsCATTCA1957417923ANO5c.950_953delinsCATT (p.Thr317=)
c.1358_1361delinsCATT (p.Thr453=)
n.2394_2397delinsCATT
c.1355_1358delinsCATT (p.Thr452=)
c.1400_1403delinsCATT (p.Thr467=)
n.1735_1738delinsCATT
c.1397_1400delinsCATT (p.Thr466=)
c.1322_1325delinsCATT (p.Thr441=)
c.1319_1322delinsCATT (p.Thr440=)
c.1307_1310delinsCATT (p.Thr436=)
11g.22257748A=CA1957417926ANO5c.951A= (p.Thr317=)
c.1359A= (p.Thr453=)
n.2395A=
c.1356A= (p.Thr452=)
c.1401A= (p.Thr467=)
n.1736A=
c.1398A= (p.Thr466=)
c.1323A= (p.Thr441=)
c.1320A= (p.Thr440=)
c.1308A= (p.Thr436=)
11g.22257748A>CCA473404933ANO5c.951A>C (p.Thr317=)
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.2395A>C
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
n.1736A>C
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.1323A>C (p.Thr441=)
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
11g.22257748A>GCA473404934ANO5c.951A>G (p.Thr317=)
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.2395A>G
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.1401A>G (p.Thr467=)
n.1736A>G
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.1323A>G (p.Thr441=)
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22257748A>TCA5923239ANO5c.951A>T (p.Thr317=)
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.2395A>T
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.1401A>T (p.Thr467=)
n.1736A>T
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.1323A>T (p.Thr441=)
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257750_22257752delCA1957417925ANO5c.953_955del (p.Leu318del)
c.1361_1363del (p.Leu454del)
n.2397_2399del
c.1358_1360del (p.Leu453del)
c.1403_1405del (p.Leu468del)
n.1738_1740del
c.1400_1402del (p.Leu467del)
c.1325_1327del (p.Leu442del)
c.1322_1324del (p.Leu441del)
c.1310_1312del (p.Leu437del)
 dbSNP
11g.22257749T>ACA379921852ANO5c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.1360T>A (p.Leu454Ile)
n.2396T>A
c.1357T>A (p.Leu453Ile)
c.1402T>A (p.Leu468Ile)
n.1737T>A
c.1399T>A (p.Leu467Ile)
c.1324T>A (p.Leu442Ile)
c.1321T>A (p.Leu441Ile)
c.1309T>A (p.Leu437Ile)
11g.22257749T>CCA473404935ANO5c.952T>C (p.Leu318=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.2396T>C
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.1402T>C (p.Leu468=)
n.1737T>C
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1321T>C (p.Leu441=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
11g.22257749T>GCA379921851ANO5c.952T>G (p.Leu318Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.2396T>G
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
n.1737T>G
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
11g.22257750T>ACA379921853ANO5c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.2397T>A
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
n.1738T>A
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
11g.22257750T>CCA379921855ANO5c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.2397T>C
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
n.1738T>C
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
 gnomAD v4
11g.22257750T>GCA379921854ANO5c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.1361T>G (p.Leu454Ter)
n.2397T>G
c.1358T>G (p.Leu453Ter)
c.1403T>G (p.Leu468Ter)
n.1738T>G
c.1400T>G (p.Leu467Ter)
c.1325T>G (p.Leu442Ter)
c.1322T>G (p.Leu441Ter)
c.1310T>G (p.Leu437Ter)
11g.22257751A=CA1957417927ANO5c.954A= (p.Leu318=)
c.1362A= (p.Leu454=)
n.2398A=
c.1359A= (p.Leu453=)
c.1404A= (p.Leu468=)
n.1739A=
c.1401A= (p.Leu467=)
c.1326A= (p.Leu442=)
c.1323A= (p.Leu441=)
c.1311A= (p.Leu437=)
11g.22257751A>CCA379921856ANO5c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
n.2398A>C
c.1359A>C (p.Leu453Phe)
c.1404A>C (p.Leu468Phe)
n.1739A>C
c.1401A>C (p.Leu467Phe)
c.1326A>C (p.Leu442Phe)
c.1323A>C (p.Leu441Phe)
c.1311A>C (p.Leu437Phe)
11g.22257751A>GCA473404936ANO5c.954A>G (p.Leu318=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
n.2398A>G
c.1359A>G (p.Leu453=)
c.1404A>G (p.Leu468=)
n.1739A>G
c.1401A>G (p.Leu467=)
c.1326A>G (p.Leu442=)
c.1323A>G (p.Leu441=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22257751A>TCA379921857ANO5c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.1362A>T (p.Leu454Phe)
n.2398A>T
c.1359A>T (p.Leu453Phe)
c.1404A>T (p.Leu468Phe)
n.1739A>T
c.1401A>T (p.Leu467Phe)
c.1326A>T (p.Leu442Phe)
c.1323A>T (p.Leu441Phe)
c.1311A>T (p.Leu437Phe)
11g.22257752T>ACA379921858ANO5c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.2399T>A
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.1405T>A (p.Trp469Arg)
n.1740T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
c.1327T>A (p.Trp443Arg)
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.1312T>A (p.Trp438Arg)
11g.22257752T>CCA379921859ANO5c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.2399T>C
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.1405T>C (p.Trp469Arg)
n.1740T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
c.1327T>C (p.Trp443Arg)
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.1312T>C (p.Trp438Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257752T>GCA379921860ANO5c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.2399T>G
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.1405T>G (p.Trp469Gly)
n.1740T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
c.1327T>G (p.Trp443Gly)
c.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.1312T>G (p.Trp438Gly)
11g.22257752T=CA1957417928ANO5c.955T= (p.Trp319=)
c.1363T= (p.Trp455=)
n.2399T=
c.1360T= (p.Trp454=)
c.1405T= (p.Trp469=)
n.1740T=
c.1402T= (p.Trp468=)
c.1327T= (p.Trp443=)
c.1324T= (p.Trp442=)
c.1312T= (p.Trp438=)
11g.22257753G>ACA5923240ANO5c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.2400G>A
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.1406G>A (p.Trp469Ter)
n.1741G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
c.1328G>A (p.Trp443Ter)
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.1313G>A (p.Trp438Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257753G>CCA379921861ANO5c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.2400G>C
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.1406G>C (p.Trp469Ser)
n.1741G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
c.1328G>C (p.Trp443Ser)
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.1313G>C (p.Trp438Ser)
11g.22257753G=CA1957417929ANO5c.956G= (p.Trp319=)
c.1364G= (p.Trp455=)
n.2400G=
c.1361G= (p.Trp454=)
c.1406G= (p.Trp469=)
n.1741G=
c.1403G= (p.Trp468=)
c.1328G= (p.Trp443=)
c.1325G= (p.Trp442=)
c.1313G= (p.Trp438=)
11g.22257753G>TCA379921862ANO5c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.2400G>T
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.1406G>T (p.Trp469Leu)
n.1741G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
c.1328G>T (p.Trp443Leu)
c.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.1313G>T (p.Trp438Leu)
11g.22257754G>ACA5923241ANO5c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.2401G>A
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.1407G>A (p.Trp469Ter)
n.1742G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
c.1329G>A (p.Trp443Ter)
c.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.1314G>A (p.Trp438Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257754G>CCA379921863ANO5c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.2401G>C
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.1407G>C (p.Trp469Cys)
n.1742G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
c.1329G>C (p.Trp443Cys)
c.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.1314G>C (p.Trp438Cys)
11g.22257754G=CA1957417930ANO5c.957G= (p.Trp319=)
c.1365G= (p.Trp455=)
n.2401G=
c.1362G= (p.Trp454=)
c.1407G= (p.Trp469=)
n.1742G=
c.1404G= (p.Trp468=)
c.1329G= (p.Trp443=)
c.1326G= (p.Trp442=)
c.1314G= (p.Trp438=)
11g.22257754G>TCA379921864ANO5c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.2401G>T
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.1407G>T (p.Trp469Cys)
n.1742G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
c.1329G>T (p.Trp443Cys)
c.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.1314G>T (p.Trp438Cys)
11g.22257755G>ACA379921867ANO5c.957+1G>A (n.957+1G>A)
c.1365+1G>A (n.1365+1G>A)
n.2401+1G>A
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
c.1407+1G>A (n.1407+1G>A)
n.1742+1G>A
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
c.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
11g.22257755G>CCA379921866ANO5c.957+1G>C (n.957+1G>C)
c.1365+1G>C (n.1365+1G>C)
n.2401+1G>C
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
c.1407+1G>C (n.1407+1G>C)
n.1742+1G>C
c.1404+1G>C (n.1404+1G>C)
c.1329+1G>C (n.1329+1G>C)
c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
c.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
11g.22257755G>TCA379921865ANO5c.957+1G>T (n.957+1G>T)
c.1365+1G>T (n.1365+1G>T)
n.2401+1G>T
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
c.1407+1G>T (n.1407+1G>T)
n.1742+1G>T
c.1404+1G>T (n.1404+1G>T)
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
c.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
11g.22257756T>ACA379921868ANO5c.957+2T>A (n.957+2T>A)
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
n.2401+2T>A
c.1362+2T>A (n.1362+2T>A)
c.1407+2T>A (n.1407+2T>A)
n.1742+2T>A
c.1404+2T>A (n.1404+2T>A)
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
c.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
11g.22257756T>CCA5923242ANO5c.957+2T>C (n.957+2T>C)
c.1365+2T>C (n.1365+2T>C)
n.2401+2T>C
c.1362+2T>C (n.1362+2T>C)
c.1407+2T>C (n.1407+2T>C)
n.1742+2T>C
c.1404+2T>C (n.1404+2T>C)
c.1329+2T>C (n.1329+2T>C)
c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
c.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257756T>GCA379921869ANO5c.957+2T>G (n.957+2T>G)
c.1365+2T>G (n.1365+2T>G)
n.2401+2T>G
c.1362+2T>G (n.1362+2T>G)
c.1407+2T>G (n.1407+2T>G)
n.1742+2T>G
c.1404+2T>G (n.1404+2T>G)
c.1329+2T>G (n.1329+2T>G)
c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
c.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
11g.22257756T=CA1957417931ANO5c.957+2T= (n.957+2T=)
c.1365+2T= (n.1365+2T=)
n.2401+2T=
c.1362+2T= (n.1362+2T=)
c.1407+2T= (n.1407+2T=)
n.1742+2T=
c.1404+2T= (n.1404+2T=)
c.1329+2T= (n.1329+2T=)
c.1326+2T= (n.1326+2T=)
c.1314+2T= (n.1314+2T=)
11g.22257757G>TCA2739291437ANO5c.957+3G>T (n.957+3G>T)
c.1365+3G>T (n.1365+3G>T)
n.2401+3G>T
c.1362+3G>T (n.1362+3G>T)
c.1407+3G>T (n.1407+3G>T)
n.1742+3G>T
c.1404+3G>T (n.1404+3G>T)
c.1329+3G>T (n.1329+3G>T)
c.1326+3G>T (n.1326+3G>T)
c.1314+3G>T (n.1314+3G>T)
11g.22257759G>ACA343748ANO5c.957+5G>A (n.957+5G>A)
c.1365+5G>A (n.1365+5G>A)
n.2401+5G>A
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
c.1407+5G>A (n.1407+5G>A)
n.1742+5G>A
c.1404+5G>A (n.1404+5G>A)
c.1329+5G>A (n.1329+5G>A)
c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257759G=CA1957417932ANO5c.957+5G= (n.957+5G=)
c.1365+5G= (n.1365+5G=)
n.2401+5G=
c.1362+5G= (n.1362+5G=)
c.1407+5G= (n.1407+5G=)
n.1742+5G=
c.1404+5G= (n.1404+5G=)
c.1329+5G= (n.1329+5G=)
c.1326+5G= (n.1326+5G=)
c.1314+5G= (n.1314+5G=)
11g.22257759G>TCA2695213371ANO5c.957+5G>T (n.957+5G>T)
c.1365+5G>T (n.1365+5G>T)
n.2401+5G>T
c.1362+5G>T (n.1362+5G>T)
c.1407+5G>T (n.1407+5G>T)
n.1742+5G>T
c.1404+5G>T (n.1404+5G>T)
c.1329+5G>T (n.1329+5G>T)
c.1326+5G>T (n.1326+5G>T)
c.1314+5G>T (n.1314+5G>T)
11g.22257760C>ACA5923243ANO5c.957+6C>A (n.957+6C>A)
c.1365+6C>A (n.1365+6C>A)
n.2401+6C>A
c.1362+6C>A (n.1362+6C>A)
c.1407+6C>A (n.1407+6C>A)
n.1742+6C>A
c.1404+6C>A (n.1404+6C>A)
c.1329+6C>A (n.1329+6C>A)
c.1326+6C>A (n.1326+6C>A)
c.1314+6C>A (n.1314+6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257760C=CA1957417933ANO5c.957+6C= (n.957+6C=)
c.1365+6C= (n.1365+6C=)
n.2401+6C=
c.1362+6C= (n.1362+6C=)
c.1407+6C= (n.1407+6C=)
n.1742+6C=
c.1404+6C= (n.1404+6C=)
c.1329+6C= (n.1329+6C=)
c.1326+6C= (n.1326+6C=)
c.1314+6C= (n.1314+6C=)
11g.22257760C>GCA5923244ANO5c.957+6C>G (n.957+6C>G)
c.1365+6C>G (n.1365+6C>G)
n.2401+6C>G
c.1362+6C>G (n.1362+6C>G)
c.1407+6C>G (n.1407+6C>G)
n.1742+6C>G
c.1404+6C>G (n.1404+6C>G)
c.1329+6C>G (n.1329+6C>G)
c.1326+6C>G (n.1326+6C>G)
c.1314+6C>G (n.1314+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257760C>TCA2790698509ANO5c.957+6C>T (n.957+6C>T)
c.1365+6C>T (n.1365+6C>T)
n.2401+6C>T
c.1362+6C>T (n.1362+6C>T)
c.1407+6C>T (n.1407+6C>T)
n.1742+6C>T
c.1404+6C>T (n.1404+6C>T)
c.1329+6C>T (n.1329+6C>T)
c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
c.1314+6C>T (n.1314+6C>T)
11g.22257762T>CCA5923245ANO5c.957+8T>C (n.957+8T>C)
c.1365+8T>C (n.1365+8T>C)
n.2401+8T>C
c.1362+8T>C (n.1362+8T>C)
c.1407+8T>C (n.1407+8T>C)
n.1742+8T>C
c.1404+8T>C (n.1404+8T>C)
c.1329+8T>C (n.1329+8T>C)
c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
c.1314+8T>C (n.1314+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257762T=CA1957417934ANO5c.957+8T= (n.957+8T=)
c.1365+8T= (n.1365+8T=)
n.2401+8T=
c.1362+8T= (n.1362+8T=)
c.1407+8T= (n.1407+8T=)
n.1742+8T=
c.1404+8T= (n.1404+8T=)
c.1329+8T= (n.1329+8T=)
c.1326+8T= (n.1326+8T=)
c.1314+8T= (n.1314+8T=)
11g.22257763T>CCA597911547ANO5c.957+9T>C (n.957+9T>C)
c.1365+9T>C (n.1365+9T>C)
n.2401+9T>C
c.1362+9T>C (n.1362+9T>C)
c.1407+9T>C (n.1407+9T>C)
n.1742+9T>C
c.1404+9T>C (n.1404+9T>C)
c.1329+9T>C (n.1329+9T>C)
c.1326+9T>C (n.1326+9T>C)
c.1314+9T>C (n.1314+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257763T=CA1957417935ANO5c.957+9T= (n.957+9T=)
c.1365+9T= (n.1365+9T=)
n.2401+9T=
c.1362+9T= (n.1362+9T=)
c.1407+9T= (n.1407+9T=)
n.1742+9T=
c.1404+9T= (n.1404+9T=)
c.1329+9T= (n.1329+9T=)
c.1326+9T= (n.1326+9T=)
c.1314+9T= (n.1314+9T=)
11g.22257765_22257767delCA2612837324ANO5c.957+11_957+13del (n.957+11_957+13del)
c.1365+11_1365+13del (n.1365+11_1365+13del)
n.2401+11_2401+13del
c.1362+11_1362+13del (n.1362+11_1362+13del)
c.1407+11_1407+13del (n.1407+11_1407+13del)
n.1742+11_1742+13del
c.1404+11_1404+13del (n.1404+11_1404+13del)
c.1329+11_1329+13del (n.1329+11_1329+13del)
c.1326+11_1326+13del (n.1326+11_1326+13del)
c.1314+11_1314+13del (n.1314+11_1314+13del)
 gnomAD v4
11g.22257766T>CCA674630915ANO5c.957+12T>C (n.957+12T>C)
c.1365+12T>C (n.1365+12T>C)
n.2401+12T>C
c.1362+12T>C (n.1362+12T>C)
c.1407+12T>C (n.1407+12T>C)
n.1742+12T>C
c.1404+12T>C (n.1404+12T>C)
c.1329+12T>C (n.1329+12T>C)
c.1326+12T>C (n.1326+12T>C)
c.1314+12T>C (n.1314+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257766T=CA1957417936ANO5c.957+12T= (n.957+12T=)
c.1365+12T= (n.1365+12T=)
n.2401+12T=
c.1362+12T= (n.1362+12T=)
c.1407+12T= (n.1407+12T=)
n.1742+12T=
c.1404+12T= (n.1404+12T=)
c.1329+12T= (n.1329+12T=)
c.1326+12T= (n.1326+12T=)
c.1314+12T= (n.1314+12T=)
11g.22257773delCA2612837329ANO5c.957+19del (n.957+19del)
c.1365+19del (n.1365+19del)
n.2401+19del
c.1362+19del (n.1362+19del)
c.1407+19del (n.1407+19del)
n.1742+19del
c.1404+19del (n.1404+19del)
c.1329+19del (n.1329+19del)
c.1326+19del (n.1326+19del)
c.1314+19del (n.1314+19del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched