Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22257649G= | CA1957417869 | ANO5 | c.883-31G= (n.883-31G=) c.1291-31G= (n.1291-31G=) n.2327-31G= c.1288-31G= (n.1288-31G=) c.1333-31G= (n.1333-31G=) n.1668-31G= c.1330-31G= (n.1330-31G=) c.1255-31G= (n.1255-31G=) c.1252-31G= (n.1252-31G=) c.1240-31G= (n.1240-31G=) | |
11 | g.22257649G>T | CA5923215 | ANO5 | c.883-31G>T (n.883-31G>T) c.1291-31G>T (n.1291-31G>T) n.2327-31G>T c.1288-31G>T (n.1288-31G>T) c.1333-31G>T (n.1333-31G>T) n.1668-31G>T c.1330-31G>T (n.1330-31G>T) c.1255-31G>T (n.1255-31G>T) c.1252-31G>T (n.1252-31G>T) c.1240-31G>T (n.1240-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257650A>G | CA2723540081 | ANO5 | c.883-30A>G (n.883-30A>G) c.1291-30A>G (n.1291-30A>G) n.2327-30A>G c.1288-30A>G (n.1288-30A>G) c.1333-30A>G (n.1333-30A>G) n.1668-30A>G c.1330-30A>G (n.1330-30A>G) c.1255-30A>G (n.1255-30A>G) c.1252-30A>G (n.1252-30A>G) c.1240-30A>G (n.1240-30A>G) | dbSNP |
11 | g.22257651A>G | CA2612837279 | ANO5 | c.883-29A>G (n.883-29A>G) c.1291-29A>G (n.1291-29A>G) n.2327-29A>G c.1288-29A>G (n.1288-29A>G) c.1333-29A>G (n.1333-29A>G) n.1668-29A>G c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) c.1252-29A>G (n.1252-29A>G) c.1240-29A>G (n.1240-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22257654dup | CA2612837280 | ANO5 | c.883-26dup (n.883-26dup) c.1291-26dup (n.1291-26dup) n.2327-26dup c.1288-26dup (n.1288-26dup) c.1333-26dup (n.1333-26dup) n.1668-26dup c.1330-26dup (n.1330-26dup) c.1255-26dup (n.1255-26dup) c.1252-26dup (n.1252-26dup) c.1240-26dup (n.1240-26dup) | gnomAD v4 |
11 | g.22257653_22257654del | CA2574781538 | ANO5 | c.883-27_883-26del (n.883-27_883-26del) c.1291-27_1291-26del (n.1291-27_1291-26del) n.2327-27_2327-26del c.1288-27_1288-26del (n.1288-27_1288-26del) c.1333-27_1333-26del (n.1333-27_1333-26del) n.1668-27_1668-26del c.1330-27_1330-26del (n.1330-27_1330-26del) c.1255-27_1255-26del (n.1255-27_1255-26del) c.1252-27_1252-26del (n.1252-27_1252-26del) c.1240-27_1240-26del (n.1240-27_1240-26del) | |
11 | g.22257655_22257658del | CA2612837281 | ANO5 | c.883-25_883-22del (n.883-25_883-22del) c.1291-25_1291-22del (n.1291-25_1291-22del) n.2327-25_2327-22del c.1288-25_1288-22del (n.1288-25_1288-22del) c.1333-25_1333-22del (n.1333-25_1333-22del) n.1668-25_1668-22del c.1330-25_1330-22del (n.1330-25_1330-22del) c.1255-25_1255-22del (n.1255-25_1255-22del) c.1252-25_1252-22del (n.1252-25_1252-22del) c.1240-25_1240-22del (n.1240-25_1240-22del) | gnomAD v4 |
11 | g.22257653T>C | CA597911545 | ANO5 | c.883-27T>C (n.883-27T>C) c.1291-27T>C (n.1291-27T>C) n.2327-27T>C c.1288-27T>C (n.1288-27T>C) c.1333-27T>C (n.1333-27T>C) n.1668-27T>C c.1330-27T>C (n.1330-27T>C) c.1255-27T>C (n.1255-27T>C) c.1252-27T>C (n.1252-27T>C) c.1240-27T>C (n.1240-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257653T= | CA1957417870 | ANO5 | c.883-27T= (n.883-27T=) c.1291-27T= (n.1291-27T=) n.2327-27T= c.1288-27T= (n.1288-27T=) c.1333-27T= (n.1333-27T=) n.1668-27T= c.1330-27T= (n.1330-27T=) c.1255-27T= (n.1255-27T=) c.1252-27T= (n.1252-27T=) c.1240-27T= (n.1240-27T=) | |
11 | g.22257655C= | CA1957417871 | ANO5 | c.883-25C= (n.883-25C=) c.1291-25C= (n.1291-25C=) n.2327-25C= c.1288-25C= (n.1288-25C=) c.1333-25C= (n.1333-25C=) n.1668-25C= c.1330-25C= (n.1330-25C=) c.1255-25C= (n.1255-25C=) c.1252-25C= (n.1252-25C=) c.1240-25C= (n.1240-25C=) | |
11 | g.22257655C>T | CA5923216 | ANO5 | c.883-25C>T (n.883-25C>T) c.1291-25C>T (n.1291-25C>T) n.2327-25C>T c.1288-25C>T (n.1288-25C>T) c.1333-25C>T (n.1333-25C>T) n.1668-25C>T c.1330-25C>T (n.1330-25C>T) c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) c.1252-25C>T (n.1252-25C>T) c.1240-25C>T (n.1240-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257656T>A | CA2790698487 | ANO5 | c.883-24T>A (n.883-24T>A) c.1291-24T>A (n.1291-24T>A) n.2327-24T>A c.1288-24T>A (n.1288-24T>A) c.1333-24T>A (n.1333-24T>A) n.1668-24T>A c.1330-24T>A (n.1330-24T>A) c.1255-24T>A (n.1255-24T>A) c.1252-24T>A (n.1252-24T>A) c.1240-24T>A (n.1240-24T>A) | |
11 | g.22257657T>G | CA5923217 | ANO5 | c.883-23T>G (n.883-23T>G) c.1291-23T>G (n.1291-23T>G) n.2327-23T>G c.1288-23T>G (n.1288-23T>G) c.1333-23T>G (n.1333-23T>G) n.1668-23T>G c.1330-23T>G (n.1330-23T>G) c.1255-23T>G (n.1255-23T>G) c.1252-23T>G (n.1252-23T>G) c.1240-23T>G (n.1240-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257657T= | CA1957417872 | ANO5 | c.883-23T= (n.883-23T=) c.1291-23T= (n.1291-23T=) n.2327-23T= c.1288-23T= (n.1288-23T=) c.1333-23T= (n.1333-23T=) n.1668-23T= c.1330-23T= (n.1330-23T=) c.1255-23T= (n.1255-23T=) c.1252-23T= (n.1252-23T=) c.1240-23T= (n.1240-23T=) | |
11 | g.22257660_22257661del | CA2790698488 | ANO5 | c.883-20_883-19del (n.883-20_883-19del) c.1291-20_1291-19del (n.1291-20_1291-19del) n.2327-20_2327-19del c.1288-20_1288-19del (n.1288-20_1288-19del) c.1333-20_1333-19del (n.1333-20_1333-19del) n.1668-20_1668-19del c.1330-20_1330-19del (n.1330-20_1330-19del) c.1255-20_1255-19del (n.1255-20_1255-19del) c.1252-20_1252-19del (n.1252-20_1252-19del) c.1240-20_1240-19del (n.1240-20_1240-19del) | |
11 | g.22257659G>C | CA2574781539 | ANO5 | c.883-21G>C (n.883-21G>C) c.1291-21G>C (n.1291-21G>C) n.2327-21G>C c.1288-21G>C (n.1288-21G>C) c.1333-21G>C (n.1333-21G>C) n.1668-21G>C c.1330-21G>C (n.1330-21G>C) c.1255-21G>C (n.1255-21G>C) c.1252-21G>C (n.1252-21G>C) c.1240-21G>C (n.1240-21G>C) | |
11 | g.22257660T>C | CA5923218 | ANO5 | c.883-20T>C (n.883-20T>C) c.1291-20T>C (n.1291-20T>C) n.2327-20T>C c.1288-20T>C (n.1288-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) n.1668-20T>C c.1330-20T>C (n.1330-20T>C) c.1255-20T>C (n.1255-20T>C) c.1252-20T>C (n.1252-20T>C) c.1240-20T>C (n.1240-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257660T= | CA1957417873 | ANO5 | c.883-20T= (n.883-20T=) c.1291-20T= (n.1291-20T=) n.2327-20T= c.1288-20T= (n.1288-20T=) c.1333-20T= (n.1333-20T=) n.1668-20T= c.1330-20T= (n.1330-20T=) c.1255-20T= (n.1255-20T=) c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1240-20T= (n.1240-20T=) | |
11 | g.22257661G>A | CA5923219 | ANO5 | c.883-19G>A (n.883-19G>A) c.1291-19G>A (n.1291-19G>A) n.2327-19G>A c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.1333-19G>A (n.1333-19G>A) n.1668-19G>A c.1330-19G>A (n.1330-19G>A) c.1255-19G>A (n.1255-19G>A) c.1252-19G>A (n.1252-19G>A) c.1240-19G>A (n.1240-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257661G= | CA1957417874 | ANO5 | c.883-19G= (n.883-19G=) c.1291-19G= (n.1291-19G=) n.2327-19G= c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.1333-19G= (n.1333-19G=) n.1668-19G= c.1330-19G= (n.1330-19G=) c.1255-19G= (n.1255-19G=) c.1252-19G= (n.1252-19G=) c.1240-19G= (n.1240-19G=) | |
11 | g.22257662A>G | CA2612837282 | ANO5 | c.883-18A>G (n.883-18A>G) c.1291-18A>G (n.1291-18A>G) n.2327-18A>G c.1288-18A>G (n.1288-18A>G) c.1333-18A>G (n.1333-18A>G) n.1668-18A>G c.1330-18A>G (n.1330-18A>G) c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) c.1252-18A>G (n.1252-18A>G) c.1240-18A>G (n.1240-18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22257663T>C | CA1957417876 | ANO5 | c.883-17T>C (n.883-17T>C) c.1291-17T>C (n.1291-17T>C) n.2327-17T>C c.1288-17T>C (n.1288-17T>C) c.1333-17T>C (n.1333-17T>C) n.1668-17T>C c.1330-17T>C (n.1330-17T>C) c.1255-17T>C (n.1255-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1240-17T>C (n.1240-17T>C) | dbSNP |
11 | g.22257663T= | CA1957417875 | ANO5 | c.883-17T= (n.883-17T=) c.1291-17T= (n.1291-17T=) n.2327-17T= c.1288-17T= (n.1288-17T=) c.1333-17T= (n.1333-17T=) n.1668-17T= c.1330-17T= (n.1330-17T=) c.1255-17T= (n.1255-17T=) c.1252-17T= (n.1252-17T=) c.1240-17T= (n.1240-17T=) | |
11 | g.22257665T>G | CA2612837283 | ANO5 | c.883-15T>G (n.883-15T>G) c.1291-15T>G (n.1291-15T>G) n.2327-15T>G c.1288-15T>G (n.1288-15T>G) c.1333-15T>G (n.1333-15T>G) n.1668-15T>G c.1330-15T>G (n.1330-15T>G) c.1255-15T>G (n.1255-15T>G) c.1252-15T>G (n.1252-15T>G) c.1240-15T>G (n.1240-15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22257669_22257674del | CA2612837284 | ANO5 | c.883-11_883-6del (n.883-11_883-6del) c.1291-11_1291-6del (n.1291-11_1291-6del) n.2327-11_2327-6del c.1288-11_1288-6del (n.1288-11_1288-6del) c.1333-11_1333-6del (n.1333-11_1333-6del) n.1668-11_1668-6del c.1330-11_1330-6del (n.1330-11_1330-6del) c.1255-11_1255-6del (n.1255-11_1255-6del) c.1252-11_1252-6del (n.1252-11_1252-6del) c.1240-11_1240-6del (n.1240-11_1240-6del) | gnomAD v4 |
11 | g.22257669C>A | CA2790698489 | ANO5 | c.883-11C>A (n.883-11C>A) c.1291-11C>A (n.1291-11C>A) n.2327-11C>A c.1288-11C>A (n.1288-11C>A) c.1333-11C>A (n.1333-11C>A) n.1668-11C>A c.1330-11C>A (n.1330-11C>A) c.1255-11C>A (n.1255-11C>A) c.1252-11C>A (n.1252-11C>A) c.1240-11C>A (n.1240-11C>A) | |
11 | g.22257670A= | CA1957417877 | ANO5 | c.883-10A= (n.883-10A=) c.1291-10A= (n.1291-10A=) n.2327-10A= c.1288-10A= (n.1288-10A=) c.1333-10A= (n.1333-10A=) n.1668-10A= c.1330-10A= (n.1330-10A=) c.1255-10A= (n.1255-10A=) c.1252-10A= (n.1252-10A=) c.1240-10A= (n.1240-10A=) | |
11 | g.22257670A>C | CA10603949 | ANO5 | c.883-10A>C (n.883-10A>C) c.1291-10A>C (n.1291-10A>C) n.2327-10A>C c.1288-10A>C (n.1288-10A>C) c.1333-10A>C (n.1333-10A>C) n.1668-10A>C c.1330-10A>C (n.1330-10A>C) c.1255-10A>C (n.1255-10A>C) c.1252-10A>C (n.1252-10A>C) c.1240-10A>C (n.1240-10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257671A= | CA1957417878 | ANO5 | c.883-9A= (n.883-9A=) c.1291-9A= (n.1291-9A=) n.2327-9A= c.1288-9A= (n.1288-9A=) c.1333-9A= (n.1333-9A=) n.1668-9A= c.1330-9A= (n.1330-9A=) c.1255-9A= (n.1255-9A=) c.1252-9A= (n.1252-9A=) c.1240-9A= (n.1240-9A=) | |
11 | g.22257671A>G | CA5923220 | ANO5 | c.883-9A>G (n.883-9A>G) c.1291-9A>G (n.1291-9A>G) n.2327-9A>G c.1288-9A>G (n.1288-9A>G) c.1333-9A>G (n.1333-9A>G) n.1668-9A>G c.1330-9A>G (n.1330-9A>G) c.1255-9A>G (n.1255-9A>G) c.1252-9A>G (n.1252-9A>G) c.1240-9A>G (n.1240-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257671A>T | CA5923221 | ANO5 | c.883-9A>T (n.883-9A>T) c.1291-9A>T (n.1291-9A>T) n.2327-9A>T c.1288-9A>T (n.1288-9A>T) c.1333-9A>T (n.1333-9A>T) n.1668-9A>T c.1330-9A>T (n.1330-9A>T) c.1255-9A>T (n.1255-9A>T) c.1252-9A>T (n.1252-9A>T) c.1240-9A>T (n.1240-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.22257673A= | CA1957417879 | ANO5 | c.883-7A= (n.883-7A=) c.1291-7A= (n.1291-7A=) n.2327-7A= c.1288-7A= (n.1288-7A=) c.1333-7A= (n.1333-7A=) n.1668-7A= c.1330-7A= (n.1330-7A=) c.1255-7A= (n.1255-7A=) c.1252-7A= (n.1252-7A=) c.1240-7A= (n.1240-7A=) | |
11 | g.22257673A>G | CA597911546 | ANO5 | c.883-7A>G (n.883-7A>G) c.1291-7A>G (n.1291-7A>G) n.2327-7A>G c.1288-7A>G (n.1288-7A>G) c.1333-7A>G (n.1333-7A>G) n.1668-7A>G c.1330-7A>G (n.1330-7A>G) c.1255-7A>G (n.1255-7A>G) c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) c.1240-7A>G (n.1240-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257675T>A | CA1957417882 | ANO5 | c.883-5T>A (n.883-5T>A) c.1291-5T>A (n.1291-5T>A) n.2327-5T>A c.1288-5T>A (n.1288-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) n.1668-5T>A c.1330-5T>A (n.1330-5T>A) c.1255-5T>A (n.1255-5T>A) c.1252-5T>A (n.1252-5T>A) c.1240-5T>A (n.1240-5T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22257675T>G | CA2612837285 | ANO5 | c.883-5T>G (n.883-5T>G) c.1291-5T>G (n.1291-5T>G) n.2327-5T>G c.1288-5T>G (n.1288-5T>G) c.1333-5T>G (n.1333-5T>G) n.1668-5T>G c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.1255-5T>G (n.1255-5T>G) c.1252-5T>G (n.1252-5T>G) c.1240-5T>G (n.1240-5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22257675T= | CA1957417881 | ANO5 | c.883-5T= (n.883-5T=) c.1291-5T= (n.1291-5T=) n.2327-5T= c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.1668-5T= c.1330-5T= (n.1330-5T=) c.1255-5T= (n.1255-5T=) c.1252-5T= (n.1252-5T=) c.1240-5T= (n.1240-5T=) | |
11 | g.22257675_22257676delinsTA | CA1957417880 | ANO5 | c.883-5_883-4delinsTA (n.883-5_883-4delinsTA) c.1291-5_1291-4delinsTA (n.1291-5_1291-4delinsTA) n.2327-5_2327-4delinsTA c.1288-5_1288-4delinsTA (n.1288-5_1288-4delinsTA) c.1333-5_1333-4delinsTA (n.1333-5_1333-4delinsTA) n.1668-5_1668-4delinsTA c.1330-5_1330-4delinsTA (n.1330-5_1330-4delinsTA) c.1255-5_1255-4delinsTA (n.1255-5_1255-4delinsTA) c.1252-5_1252-4delinsTA (n.1252-5_1252-4delinsTA) c.1240-5_1240-4delinsTA (n.1240-5_1240-4delinsTA) | |
11 | g.22257676del | CA658797602 | ANO5 | c.883-4del (n.883-4del) c.1291-4del (n.1291-4del) n.2327-4del c.1288-4del (n.1288-4del) c.1333-4del (n.1333-4del) n.1668-4del c.1330-4del (n.1330-4del) c.1255-4del (n.1255-4del) c.1252-4del (n.1252-4del) c.1240-4del (n.1240-4del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22257676A= | CA1957417883 | ANO5 | c.883-4A= (n.883-4A=) c.1291-4A= (n.1291-4A=) n.2327-4A= c.1288-4A= (n.1288-4A=) c.1333-4A= (n.1333-4A=) n.1668-4A= c.1330-4A= (n.1330-4A=) c.1255-4A= (n.1255-4A=) c.1252-4A= (n.1252-4A=) c.1240-4A= (n.1240-4A=) | |
11 | g.22257676A>G | CA5923222 | ANO5 | c.883-4A>G (n.883-4A>G) c.1291-4A>G (n.1291-4A>G) n.2327-4A>G c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.1333-4A>G (n.1333-4A>G) n.1668-4A>G c.1330-4A>G (n.1330-4A>G) c.1255-4A>G (n.1255-4A>G) c.1252-4A>G (n.1252-4A>G) c.1240-4A>G (n.1240-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257677C= | CA1957417884 | ANO5 | c.883-3C= (n.883-3C=) c.1291-3C= (n.1291-3C=) n.2327-3C= c.1288-3C= (n.1288-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1668-3C= c.1330-3C= (n.1330-3C=) c.1255-3C= (n.1255-3C=) c.1252-3C= (n.1252-3C=) c.1240-3C= (n.1240-3C=) | |
11 | g.22257677C>G | CA2612837286 | ANO5 | c.883-3C>G (n.883-3C>G) c.1291-3C>G (n.1291-3C>G) n.2327-3C>G c.1288-3C>G (n.1288-3C>G) c.1333-3C>G (n.1333-3C>G) n.1668-3C>G c.1330-3C>G (n.1330-3C>G) c.1255-3C>G (n.1255-3C>G) c.1252-3C>G (n.1252-3C>G) c.1240-3C>G (n.1240-3C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22257677C>T | CA5923223 | ANO5 | c.883-3C>T (n.883-3C>T) c.1291-3C>T (n.1291-3C>T) n.2327-3C>T c.1288-3C>T (n.1288-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1668-3C>T c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1255-3C>T (n.1255-3C>T) c.1252-3C>T (n.1252-3C>T) c.1240-3C>T (n.1240-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257678A>C | CA379921701 | ANO5 | c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.1291-2A>C (n.1291-2A>C) n.2327-2A>C c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1668-2A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1240-2A>C (n.1240-2A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22257678A>G | CA379921702 | ANO5 | c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.1291-2A>G (n.1291-2A>G) n.2327-2A>G c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.1668-2A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1240-2A>G (n.1240-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22257678A>T | CA379921703 | ANO5 | c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.1291-2A>T (n.1291-2A>T) n.2327-2A>T c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.1668-2A>T c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1240-2A>T (n.1240-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22257679G>A | CA379921705 | ANO5 | c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.1291-1G>A (n.1291-1G>A) n.2327-1G>A c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.1668-1G>A c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1240-1G>A (n.1240-1G>A) | |
11 | g.22257679G>C | CA379921706 | ANO5 | c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.1291-1G>C (n.1291-1G>C) n.2327-1G>C c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.1668-1G>C c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1240-1G>C (n.1240-1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22257679G>T | CA379921704 | ANO5 | c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.1291-1G>T (n.1291-1G>T) n.2327-1G>T c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.1668-1G>T c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1240-1G>T (n.1240-1G>T) | |
11 | g.22257680G>A | CA379921707 | ANO5 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.2327G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1668G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.22257680G>C | CA379921708 | ANO5 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.2327G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1668G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) | |
11 | g.22257680G>T | CA379921709 | ANO5 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.2327G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1668G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) | |
11 | g.22257681A>C | CA379921710 | ANO5 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.2328A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1669A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) | |
11 | g.22257681A>G | CA379921711 | ANO5 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.2328A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1669A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) | |
11 | g.22257681A>T | CA379921712 | ANO5 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.2328A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1669A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) | |
11 | g.22257682G>A | CA473404889 | ANO5 | c.885G>A (p.Glu295=) c.1293G>A (p.Glu431=) n.2329G>A c.1290G>A (p.Glu430=) c.1335G>A (p.Glu445=) n.1670G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1242G>A (p.Glu414=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257682G>C | CA379921714 | ANO5 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.2329G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1670G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.22257682G= | CA1957417885 | ANO5 | c.885G= (p.Glu295=) c.1293G= (p.Glu431=) n.2329G= c.1290G= (p.Glu430=) c.1335G= (p.Glu445=) n.1670G= c.1332G= (p.Glu444=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1242G= (p.Glu414=) | |
11 | g.22257682G>T | CA379921713 | ANO5 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.2329G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1670G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) | COSMIC |
11 | g.22257683A>C | CA379921715 | ANO5 | c.886A>C (p.Met296Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) n.2330A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1671A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1258A>C (p.Met420Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1243A>C (p.Met415Leu) | |
11 | g.22257683A>G | CA379921716 | ANO5 | c.886A>G (p.Met296Val) c.1294A>G (p.Met432Val) n.2330A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1336A>G (p.Met446Val) n.1671A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.1258A>G (p.Met420Val) c.1255A>G (p.Met419Val) c.1243A>G (p.Met415Val) | |
11 | g.22257683A>T | CA379921717 | ANO5 | c.886A>T (p.Met296Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) n.2330A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1671A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1258A>T (p.Met420Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1243A>T (p.Met415Leu) | |
11 | g.22257684T>A | CA379921718 | ANO5 | c.887T>A (p.Met296Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) n.2331T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1672T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1244T>A (p.Met415Lys) | COSMIC |
11 | g.22257684T>C | CA379921719 | ANO5 | c.887T>C (p.Met296Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) n.2331T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1672T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1244T>C (p.Met415Thr) | dbSNP |
11 | g.22257684T>G | CA379921720 | ANO5 | c.887T>G (p.Met296Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) n.2331T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1672T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1244T>G (p.Met415Arg) | |
11 | g.22257684T= | CA1957417886 | ANO5 | c.887T= (p.Met296=) c.1295T= (p.Met432=) n.2331T= c.1292T= (p.Met431=) c.1337T= (p.Met446=) n.1672T= c.1334T= (p.Met445=) c.1259T= (p.Met420=) c.1256T= (p.Met419=) c.1244T= (p.Met415=) | |
11 | g.22257685G>A | CA379921721 | ANO5 | c.888G>A (p.Met296Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) n.2332G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1673G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1245G>A (p.Met415Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22257685G>C | CA379921723 | ANO5 | c.888G>C (p.Met296Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) n.2332G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1673G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1245G>C (p.Met415Ile) | |
11 | g.22257685G>T | CA379921722 | ANO5 | c.888G>T (p.Met296Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) n.2332G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1673G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1245G>T (p.Met415Ile) | |
11 | g.22257686G>A | CA5923224 | ANO5 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.2333G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1674G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257686G>C | CA379921724 | ANO5 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.2333G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1674G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.22257686G= | CA1957417887 | ANO5 | c.889G= (p.Glu297=) c.1297G= (p.Glu433=) n.2333G= c.1294G= (p.Glu432=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1674G= c.1336G= (p.Glu446=) c.1261G= (p.Glu421=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1246G= (p.Glu416=) | |
11 | g.22257686G>T | CA379921725 | ANO5 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.2333G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1674G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | |
11 | g.22257687A>C | CA379921726 | ANO5 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.2334A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1675A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
11 | g.22257687A>G | CA379921727 | ANO5 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.2334A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1675A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
11 | g.22257687A>T | CA379921728 | ANO5 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.2334A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1675A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22257688A>C | CA379921729 | ANO5 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.2335A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) n.1676A>C c.1338A>C (p.Glu446Asp) c.1263A>C (p.Glu421Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
11 | g.22257688A>G | CA473404890 | ANO5 | c.891A>G (p.Glu297=) c.1299A>G (p.Glu433=) n.2335A>G c.1296A>G (p.Glu432=) c.1341A>G (p.Glu447=) n.1676A>G c.1338A>G (p.Glu446=) c.1263A>G (p.Glu421=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1248A>G (p.Glu416=) | |
11 | g.22257688A>T | CA379921730 | ANO5 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.2335A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) n.1676A>T c.1338A>T (p.Glu446Asp) c.1263A>T (p.Glu421Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) | |
11 | g.22257689C>A | CA379921731 | ANO5 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2336C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1677C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22257689C= | CA1957417888 | ANO5 | c.892C= (p.Pro298=) c.1300C= (p.Pro434=) n.2336C= c.1297C= (p.Pro433=) c.1342C= (p.Pro448=) n.1677C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1264C= (p.Pro422=) c.1261C= (p.Pro421=) c.1249C= (p.Pro417=) | |
11 | g.22257689C>G | CA379921732 | ANO5 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2336C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1677C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257689C>T | CA379921733 | ANO5 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2336C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1677C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22257690C>A | CA379921736 | ANO5 | c.893C>A (p.Pro298His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.2337C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.1678C>A c.1340C>A (p.Pro447His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1250C>A (p.Pro417His) | gnomAD v4 |
11 | g.22257690C>G | CA379921735 | ANO5 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2337C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1678C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) | |
11 | g.22257690C>T | CA379921734 | ANO5 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2337C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1678C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22257690_22257691delinsCT | CA1957417889 | ANO5 | c.893_894delinsCT (p.Pro298=) c.1301_1302delinsCT (p.Pro434=) n.2337_2338delinsCT c.1298_1299delinsCT (p.Pro433=) c.1343_1344delinsCT (p.Pro448=) n.1678_1679delinsCT c.1340_1341delinsCT (p.Pro447=) c.1265_1266delinsCT (p.Pro422=) c.1262_1263delinsCT (p.Pro421=) c.1250_1251delinsCT (p.Pro417=) | |
11 | g.22257691T>A | CA473404893 | ANO5 | c.894T>A (p.Pro298=) c.1302T>A (p.Pro434=) n.2338T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1344T>A (p.Pro448=) n.1679T>A c.1341T>A (p.Pro447=) c.1266T>A (p.Pro422=) c.1263T>A (p.Pro421=) c.1251T>A (p.Pro417=) | |
11 | g.22257691T>C | CA473404891 | ANO5 | c.894T>C (p.Pro298=) c.1302T>C (p.Pro434=) n.2338T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1344T>C (p.Pro448=) n.1679T>C c.1341T>C (p.Pro447=) c.1266T>C (p.Pro422=) c.1263T>C (p.Pro421=) c.1251T>C (p.Pro417=) | gnomAD v4 |
11 | g.22257691T>G | CA473404892 | ANO5 | c.894T>G (p.Pro298=) c.1302T>G (p.Pro434=) n.2338T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1344T>G (p.Pro448=) n.1679T>G c.1341T>G (p.Pro447=) c.1266T>G (p.Pro422=) c.1263T>G (p.Pro421=) c.1251T>G (p.Pro417=) | |
11 | g.22257692del | CA674630732 | ANO5 | c.895del (p.Tyr299ThrfsTer18) c.1303del (p.Tyr435ThrfsTer18) n.2339del c.1300del (p.Tyr434ThrfsTer18) c.1345del (p.Tyr449ThrfsTer18) n.1680del c.1342del (p.Tyr448ThrfsTer18) c.1267del (p.Tyr423ThrfsTer18) c.1264del (p.Tyr422ThrfsTer18) c.1252del (p.Tyr418ThrfsTer18) | dbSNP |
11 | g.22257692T>A | CA379921737 | ANO5 | c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.1303T>A (p.Tyr435Asn) n.2339T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.1680T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257692T>C | CA379921739 | ANO5 | c.895T>C (p.Tyr299His) c.1303T>C (p.Tyr435His) n.2339T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.1680T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.1252T>C (p.Tyr418His) | |
11 | g.22257692T>G | CA379921738 | ANO5 | c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.1303T>G (p.Tyr435Asp) n.2339T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.1680T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) | |
11 | g.22257692T= | CA1957417890 | ANO5 | c.895T= (p.Tyr299=) c.1303T= (p.Tyr435=) n.2339T= c.1300T= (p.Tyr434=) c.1345T= (p.Tyr449=) n.1680T= c.1342T= (p.Tyr448=) c.1267T= (p.Tyr423=) c.1264T= (p.Tyr422=) c.1252T= (p.Tyr418=) | |
11 | g.22257693A= | CA1957417891 | ANO5 | c.896A= (p.Tyr299=) c.1304A= (p.Tyr435=) n.2340A= c.1301A= (p.Tyr434=) c.1346A= (p.Tyr449=) n.1681A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.1268A= (p.Tyr423=) c.1265A= (p.Tyr422=) c.1253A= (p.Tyr418=) | |
11 | g.22257693A>C | CA379921740 | ANO5 | c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.1304A>C (p.Tyr435Ser) n.2340A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.1681A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) | |
11 | g.22257693A>G | CA379921741 | ANO5 | c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.1304A>G (p.Tyr435Cys) n.2340A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.1681A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) | dbSNP |
11 | g.22257693A>T | CA379921742 | ANO5 | c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.1304A>T (p.Tyr435Phe) n.2340A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.1681A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) | |
11 | g.22257694C>A | CA379921743 | ANO5 | c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.1305C>A (p.Tyr435Ter) n.2341C>A c.1302C>A (p.Tyr434Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.1682C>A c.1344C>A (p.Tyr448Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) | |
11 | g.22257694C= | CA1957417892 | ANO5 | c.897C= (p.Tyr299=) c.1305C= (p.Tyr435=) n.2341C= c.1302C= (p.Tyr434=) c.1347C= (p.Tyr449=) n.1682C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.1269C= (p.Tyr423=) c.1266C= (p.Tyr422=) c.1254C= (p.Tyr418=) | |
11 | g.22257694C>G | CA379921744 | ANO5 | c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.1305C>G (p.Tyr435Ter) n.2341C>G c.1302C>G (p.Tyr434Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.1682C>G c.1344C>G (p.Tyr448Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) | |
11 | g.22257694C>T | CA473404895 | ANO5 | c.897C>T (p.Tyr299=) c.1305C>T (p.Tyr435=) n.2341C>T c.1302C>T (p.Tyr434=) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.1682C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1269C>T (p.Tyr423=) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.1254C>T (p.Tyr418=) | dbSNP |
11 | g.22257695A= | CA1957417893 | ANO5 | c.898A= (p.Met300=) c.1306A= (p.Met436=) n.2342A= c.1303A= (p.Met435=) c.1348A= (p.Met450=) n.1683A= c.1345A= (p.Met449=) c.1270A= (p.Met424=) c.1267A= (p.Met423=) c.1255A= (p.Met419=) | |
11 | g.22257695A>C | CA379921745 | ANO5 | c.898A>C (p.Met300Leu) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.2342A>C c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.1683A>C c.1345A>C (p.Met449Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257695A>G | CA379921746 | ANO5 | c.898A>G (p.Met300Val) c.1306A>G (p.Met436Val) n.2342A>G c.1303A>G (p.Met435Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.1683A>G c.1345A>G (p.Met449Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1267A>G (p.Met423Val) c.1255A>G (p.Met419Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22257695A>T | CA379921747 | ANO5 | c.898A>T (p.Met300Leu) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.2342A>T c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.1683A>T c.1345A>T (p.Met449Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257696T>A | CA379921748 | ANO5 | c.899T>A (p.Met300Lys) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.2343T>A c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) n.1684T>A c.1346T>A (p.Met449Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) | |
11 | g.22257696T>C | CA379921749 | ANO5 | c.899T>C (p.Met300Thr) c.1307T>C (p.Met436Thr) n.2343T>C c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.1684T>C c.1346T>C (p.Met449Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22257696T>G | CA379921750 | ANO5 | c.899T>G (p.Met300Arg) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.2343T>G c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) n.1684T>G c.1346T>G (p.Met449Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) | |
11 | g.22257697G>A | CA379921753 | ANO5 | c.900G>A (p.Met300Ile) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.2344G>A c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) n.1685G>A c.1347G>A (p.Met449Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) | |
11 | g.22257697G>C | CA379921751 | ANO5 | c.900G>C (p.Met300Ile) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.2344G>C c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) n.1685G>C c.1347G>C (p.Met449Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) | |
11 | g.22257697G= | CA1957417894 | ANO5 | c.900G= (p.Met300=) c.1308G= (p.Met436=) n.2344G= c.1305G= (p.Met435=) c.1350G= (p.Met450=) n.1685G= c.1347G= (p.Met449=) c.1272G= (p.Met424=) c.1269G= (p.Met423=) c.1257G= (p.Met419=) | |
11 | g.22257697G>T | CA379921752 | ANO5 | c.900G>T (p.Met300Ile) c.1308G>T (p.Met436Ile) n.2344G>T c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) n.1685G>T c.1347G>T (p.Met449Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) | |
11 | g.22257698C>A | CA379921754 | ANO5 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2345C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1686C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) | |
11 | g.22257698C>G | CA379921755 | ANO5 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2345C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1686C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) | |
11 | g.22257698C>T | CA379921756 | ANO5 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2345C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1686C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) | |
11 | g.22257699dup | CA1957417895 | ANO5 | c.902dup (p.Leu302SerfsTer?) c.1310dup (p.Leu438SerfsTer?) n.2346dup c.1307dup (p.Leu437SerfsTer?) c.1352dup (p.Leu452SerfsTer?) n.1687dup c.1349dup (p.Leu451SerfsTer?) c.1274dup (p.Leu426SerfsTer?) c.1271dup (p.Leu425SerfsTer?) c.1259dup (p.Leu421SerfsTer?) | dbSNP |
11 | g.22257699C>A | CA379921757 | ANO5 | c.902C>A (p.Pro301His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2346C>A c.1307C>A (p.Pro436His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1687C>A c.1349C>A (p.Pro450His) c.1274C>A (p.Pro425His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1259C>A (p.Pro420His) | |
11 | g.22257699C>G | CA379921758 | ANO5 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2346C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1687C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) | |
11 | g.22257699C>T | CA379921759 | ANO5 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2346C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1687C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) | |
11 | g.22257700T>A | CA473404896 | ANO5 | c.903T>A (p.Pro301=) c.1311T>A (p.Pro437=) n.2347T>A c.1308T>A (p.Pro436=) c.1353T>A (p.Pro451=) n.1688T>A c.1350T>A (p.Pro450=) c.1275T>A (p.Pro425=) c.1272T>A (p.Pro424=) c.1260T>A (p.Pro420=) | |
11 | g.22257700T>C | CA473404897 | ANO5 | c.903T>C (p.Pro301=) c.1311T>C (p.Pro437=) n.2347T>C c.1308T>C (p.Pro436=) c.1353T>C (p.Pro451=) n.1688T>C c.1350T>C (p.Pro450=) c.1275T>C (p.Pro425=) c.1272T>C (p.Pro424=) c.1260T>C (p.Pro420=) | |
11 | g.22257700T>G | CA473404898 | ANO5 | c.903T>G (p.Pro301=) c.1311T>G (p.Pro437=) n.2347T>G c.1308T>G (p.Pro436=) c.1353T>G (p.Pro451=) n.1688T>G c.1350T>G (p.Pro450=) c.1275T>G (p.Pro425=) c.1272T>G (p.Pro424=) c.1260T>G (p.Pro420=) | |
11 | g.22257701C>A | CA379921760 | ANO5 | c.904C>A (p.Leu302Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.2348C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1689C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
11 | g.22257701C>G | CA379921761 | ANO5 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.2348C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1689C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
11 | g.22257701C>T | CA473404899 | ANO5 | c.904C>T (p.Leu302=) c.1312C>T (p.Leu438=) n.2348C>T c.1309C>T (p.Leu437=) c.1354C>T (p.Leu452=) n.1689C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1261C>T (p.Leu421=) | |
11 | g.22257702T>A | CA379921762 | ANO5 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.2349T>A c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1355T>A (p.Leu452Gln) n.1690T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) | |
11 | g.22257702T>C | CA379921763 | ANO5 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.2349T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1690T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.22257702T>G | CA379921764 | ANO5 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.2349T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1690T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
11 | g.22257703A= | CA1957417896 | ANO5 | c.906A= (p.Leu302=) c.1314A= (p.Leu438=) n.2350A= c.1311A= (p.Leu437=) c.1356A= (p.Leu452=) n.1691A= c.1353A= (p.Leu451=) c.1278A= (p.Leu426=) c.1275A= (p.Leu425=) c.1263A= (p.Leu421=) | |
11 | g.22257703A>C | CA473404900 | ANO5 | c.906A>C (p.Leu302=) c.1314A>C (p.Leu438=) n.2350A>C c.1311A>C (p.Leu437=) c.1356A>C (p.Leu452=) n.1691A>C c.1353A>C (p.Leu451=) c.1278A>C (p.Leu426=) c.1275A>C (p.Leu425=) c.1263A>C (p.Leu421=) | |
11 | g.22257703A>G | CA473404901 | ANO5 | c.906A>G (p.Leu302=) c.1314A>G (p.Leu438=) n.2350A>G c.1311A>G (p.Leu437=) c.1356A>G (p.Leu452=) n.1691A>G c.1353A>G (p.Leu451=) c.1278A>G (p.Leu426=) c.1275A>G (p.Leu425=) c.1263A>G (p.Leu421=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22257703A>T | CA473404902 | ANO5 | c.906A>T (p.Leu302=) c.1314A>T (p.Leu438=) n.2350A>T c.1311A>T (p.Leu437=) c.1356A>T (p.Leu452=) n.1691A>T c.1353A>T (p.Leu451=) c.1278A>T (p.Leu426=) c.1275A>T (p.Leu425=) c.1263A>T (p.Leu421=) | |
11 | g.22257704T>A | CA379921766 | ANO5 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.2351T>A c.1312T>A (p.Tyr438Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.1692T>A c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) | |
11 | g.22257704T>C | CA379921767 | ANO5 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.1315T>C (p.Tyr439His) n.2351T>C c.1312T>C (p.Tyr438His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.1692T>C c.1354T>C (p.Tyr452His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1276T>C (p.Tyr426His) c.1264T>C (p.Tyr422His) | gnomAD v4 |
11 | g.22257704T>G | CA379921765 | ANO5 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.2351T>G c.1312T>G (p.Tyr438Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.1692T>G c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) | |
11 | g.22257705A= | CA1957417897 | ANO5 | c.908A= (p.Tyr303=) c.1316A= (p.Tyr439=) n.2352A= c.1313A= (p.Tyr438=) c.1358A= (p.Tyr453=) n.1693A= c.1355A= (p.Tyr452=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.1277A= (p.Tyr426=) c.1265A= (p.Tyr422=) | |
11 | g.22257705A>C | CA379921768 | ANO5 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.2352A>C c.1313A>C (p.Tyr438Ser) c.1358A>C (p.Tyr453Ser) n.1693A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) | |
11 | g.22257705A>G | CA379921769 | ANO5 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.2352A>G c.1313A>G (p.Tyr438Cys) c.1358A>G (p.Tyr453Cys) n.1693A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22257705A>T | CA379921770 | ANO5 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.2352A>T c.1313A>T (p.Tyr438Phe) c.1358A>T (p.Tyr453Phe) n.1693A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) | |
11 | g.22257706C>A | CA379921771 | ANO5 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.2353C>A c.1314C>A (p.Tyr438Ter) c.1359C>A (p.Tyr453Ter) n.1694C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) | |
11 | g.22257706C= | CA1957417898 | ANO5 | c.909C= (p.Tyr303=) c.1317C= (p.Tyr439=) n.2353C= c.1314C= (p.Tyr438=) c.1359C= (p.Tyr453=) n.1694C= c.1356C= (p.Tyr452=) c.1281C= (p.Tyr427=) c.1278C= (p.Tyr426=) c.1266C= (p.Tyr422=) | |
11 | g.22257706C>G | CA5923225 | ANO5 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.2353C>G c.1314C>G (p.Tyr438Ter) c.1359C>G (p.Tyr453Ter) n.1694C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257706C>T | CA473404903 | ANO5 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.1317C>T (p.Tyr439=) n.2353C>T c.1314C>T (p.Tyr438=) c.1359C>T (p.Tyr453=) n.1694C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1281C>T (p.Tyr427=) c.1278C>T (p.Tyr426=) c.1266C>T (p.Tyr422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257707A>C | CA379921772 | ANO5 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2354A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1695A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
11 | g.22257707A>G | CA379921773 | ANO5 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2354A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1695A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
11 | g.22257707A>T | CA379921774 | ANO5 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2354A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1695A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
11 | g.22257708C>A | CA379921775 | ANO5 | c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) n.2355C>A c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) n.1696C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257708C= | CA1957417899 | ANO5 | c.911C= (p.Thr304=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2355C= c.1316C= (p.Thr439=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1696C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1283C= (p.Thr428=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1268C= (p.Thr423=) | |
11 | g.22257708C>G | CA379921776 | ANO5 | c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) n.2355C>G c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) n.1696C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) | |
11 | g.22257708C>T | CA5923226 | ANO5 | c.911C>T (p.Thr304Met) c.1319C>T (p.Thr440Met) n.2355C>T c.1316C>T (p.Thr439Met) c.1361C>T (p.Thr454Met) n.1696C>T c.1358C>T (p.Thr453Met) c.1283C>T (p.Thr428Met) c.1280C>T (p.Thr427Met) c.1268C>T (p.Thr423Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257709G>A | CA5923227 | ANO5 | c.912G>A (p.Thr304=) c.1320G>A (p.Thr440=) n.2356G>A c.1317G>A (p.Thr439=) c.1362G>A (p.Thr454=) n.1697G>A c.1359G>A (p.Thr453=) c.1284G>A (p.Thr428=) c.1281G>A (p.Thr427=) c.1269G>A (p.Thr423=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257709G>C | CA473404905 | ANO5 | c.912G>C (p.Thr304=) c.1320G>C (p.Thr440=) n.2356G>C c.1317G>C (p.Thr439=) c.1362G>C (p.Thr454=) n.1697G>C c.1359G>C (p.Thr453=) c.1284G>C (p.Thr428=) c.1281G>C (p.Thr427=) c.1269G>C (p.Thr423=) | |
11 | g.22257709G= | CA1957417900 | ANO5 | c.912G= (p.Thr304=) c.1320G= (p.Thr440=) n.2356G= c.1317G= (p.Thr439=) c.1362G= (p.Thr454=) n.1697G= c.1359G= (p.Thr453=) c.1284G= (p.Thr428=) c.1281G= (p.Thr427=) c.1269G= (p.Thr423=) | |
11 | g.22257709G>T | CA473404906 | ANO5 | c.912G>T (p.Thr304=) c.1320G>T (p.Thr440=) n.2356G>T c.1317G>T (p.Thr439=) c.1362G>T (p.Thr454=) n.1697G>T c.1359G>T (p.Thr453=) c.1284G>T (p.Thr428=) c.1281G>T (p.Thr427=) c.1269G>T (p.Thr423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257710C>A | CA379921777 | ANO5 | c.913C>A (p.Arg305Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) n.2357C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.1698C>A c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) | |
11 | g.22257710C= | CA1957417901 | ANO5 | c.913C= (p.Arg305=) c.1321C= (p.Arg441=) n.2357C= c.1318C= (p.Arg440=) c.1363C= (p.Arg455=) n.1698C= c.1360C= (p.Arg454=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1270C= (p.Arg424=) | |
11 | g.22257710C>G | CA379921778 | ANO5 | c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) n.2357C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.1698C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) | |
11 | g.22257710C>T | CA5923228 | ANO5 | c.913C>T (p.Arg305Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) n.2357C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.1698C>T c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257711G>A | CA5923229 | ANO5 | c.914G>A (p.Arg305His) c.1322G>A (p.Arg441His) n.2358G>A c.1319G>A (p.Arg440His) c.1364G>A (p.Arg455His) n.1699G>A c.1361G>A (p.Arg454His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.1271G>A (p.Arg424His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257711G>C | CA379921779 | ANO5 | c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.2358G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.1699G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) | |
11 | g.22257711G= | CA1957417902 | ANO5 | c.914G= (p.Arg305=) c.1322G= (p.Arg441=) n.2358G= c.1319G= (p.Arg440=) c.1364G= (p.Arg455=) n.1699G= c.1361G= (p.Arg454=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1271G= (p.Arg424=) | |
11 | g.22257711G>T | CA379921780 | ANO5 | c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.2358G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.1699G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) | |
11 | g.22257712T>A | CA473404907 | ANO5 | c.915T>A (p.Arg305=) c.1323T>A (p.Arg441=) n.2359T>A c.1320T>A (p.Arg440=) c.1365T>A (p.Arg455=) n.1700T>A c.1362T>A (p.Arg454=) c.1287T>A (p.Arg429=) c.1284T>A (p.Arg428=) c.1272T>A (p.Arg424=) | |
11 | g.22257712T>C | CA473404909 | ANO5 | c.915T>C (p.Arg305=) c.1323T>C (p.Arg441=) n.2359T>C c.1320T>C (p.Arg440=) c.1365T>C (p.Arg455=) n.1700T>C c.1362T>C (p.Arg454=) c.1287T>C (p.Arg429=) c.1284T>C (p.Arg428=) c.1272T>C (p.Arg424=) | gnomAD v4 |
11 | g.22257712T>G | CA473404908 | ANO5 | c.915T>G (p.Arg305=) c.1323T>G (p.Arg441=) n.2359T>G c.1320T>G (p.Arg440=) c.1365T>G (p.Arg455=) n.1700T>G c.1362T>G (p.Arg454=) c.1287T>G (p.Arg429=) c.1284T>G (p.Arg428=) c.1272T>G (p.Arg424=) | |
11 | g.22257713A>C | CA379921781 | ANO5 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.2360A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1701A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) | |
11 | g.22257713A>G | CA379921782 | ANO5 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) n.2360A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1701A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) | |
11 | g.22257713A>T | CA379921783 | ANO5 | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.2360A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.1701A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) | |
11 | g.22257714T>A | CA5923230 | ANO5 | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.2361T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.1702T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257714T>C | CA379921785 | ANO5 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.2361T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1702T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) | |
11 | g.22257714T>G | CA379921784 | ANO5 | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.2361T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.1702T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) | |
11 | g.22257714T= | CA1957417903 | ANO5 | c.917T= (p.Ile306=) c.1325T= (p.Ile442=) n.2361T= c.1322T= (p.Ile441=) c.1367T= (p.Ile456=) n.1702T= c.1364T= (p.Ile455=) c.1289T= (p.Ile430=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1274T= (p.Ile425=) | |
11 | g.22257715T>A | CA473404910 | ANO5 | c.918T>A (p.Ile306=) c.1326T>A (p.Ile442=) n.2362T>A c.1323T>A (p.Ile441=) c.1368T>A (p.Ile456=) n.1703T>A c.1365T>A (p.Ile455=) c.1290T>A (p.Ile430=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.1275T>A (p.Ile425=) | |
11 | g.22257715T>C | CA473404911 | ANO5 | c.918T>C (p.Ile306=) c.1326T>C (p.Ile442=) n.2362T>C c.1323T>C (p.Ile441=) c.1368T>C (p.Ile456=) n.1703T>C c.1365T>C (p.Ile455=) c.1290T>C (p.Ile430=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.1275T>C (p.Ile425=) | |
11 | g.22257715T>G | CA379921786 | ANO5 | c.918T>G (p.Ile306Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) n.2362T>G c.1323T>G (p.Ile441Met) c.1368T>G (p.Ile456Met) n.1703T>G c.1365T>G (p.Ile455Met) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1275T>G (p.Ile425Met) | |
11 | g.22257716C>A | CA218764272 | ANO5 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.2363C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1704C>A c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257716C= | CA1957417904 | ANO5 | c.919C= (p.Pro307=) c.1327C= (p.Pro443=) n.2363C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1369C= (p.Pro457=) n.1704C= c.1366C= (p.Pro456=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1276C= (p.Pro426=) | |
11 | g.22257716C>G | CA379921787 | ANO5 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.2363C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1704C>G c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) | ClinVar |
11 | g.22257716C>T | CA5923231 | ANO5 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.2363C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1704C>T c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257717del | CA2790698498 | ANO5 | c.920del (p.Pro307HisfsTer10) c.1328del (p.Pro443HisfsTer10) n.2364del c.1325del (p.Pro442HisfsTer10) c.1370del (p.Pro457HisfsTer10) n.1705del c.1367del (p.Pro456HisfsTer10) c.1292del (p.Pro431HisfsTer10) c.1289del (p.Pro430HisfsTer10) c.1277del (p.Pro426HisfsTer10) | |
11 | g.22257717C>A | CA379921790 | ANO5 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.2364C>A c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1705C>A c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) | |
11 | g.22257717C>G | CA379921789 | ANO5 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.2364C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1705C>G c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) | |
11 | g.22257717C>T | CA379921788 | ANO5 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.2364C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1705C>T c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257718A= | CA1957417905 | ANO5 | c.921A= (p.Pro307=) c.1329A= (p.Pro443=) n.2365A= c.1326A= (p.Pro442=) c.1371A= (p.Pro457=) n.1706A= c.1368A= (p.Pro456=) c.1293A= (p.Pro431=) c.1290A= (p.Pro430=) c.1278A= (p.Pro426=) | |
11 | g.22257718A>C | CA473404912 | ANO5 | c.921A>C (p.Pro307=) c.1329A>C (p.Pro443=) n.2365A>C c.1326A>C (p.Pro442=) c.1371A>C (p.Pro457=) n.1706A>C c.1368A>C (p.Pro456=) c.1293A>C (p.Pro431=) c.1290A>C (p.Pro430=) c.1278A>C (p.Pro426=) | |
11 | g.22257718A>G | CA218764277 | ANO5 | c.921A>G (p.Pro307=) c.1329A>G (p.Pro443=) n.2365A>G c.1326A>G (p.Pro442=) c.1371A>G (p.Pro457=) n.1706A>G c.1368A>G (p.Pro456=) c.1293A>G (p.Pro431=) c.1290A>G (p.Pro430=) c.1278A>G (p.Pro426=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257718A>T | CA473404913 | ANO5 | c.921A>T (p.Pro307=) c.1329A>T (p.Pro443=) n.2365A>T c.1326A>T (p.Pro442=) c.1371A>T (p.Pro457=) n.1706A>T c.1368A>T (p.Pro456=) c.1293A>T (p.Pro431=) c.1290A>T (p.Pro430=) c.1278A>T (p.Pro426=) | |
11 | g.22257719T>A | CA379921791 | ANO5 | c.922T>A (p.Trp308Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) n.2366T>A c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1372T>A (p.Trp458Arg) n.1707T>A c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.1294T>A (p.Trp432Arg) c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.1279T>A (p.Trp427Arg) | |
11 | g.22257719T>C | CA379921793 | ANO5 | c.922T>C (p.Trp308Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) n.2366T>C c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1372T>C (p.Trp458Arg) n.1707T>C c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.1294T>C (p.Trp432Arg) c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.1279T>C (p.Trp427Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257719T>G | CA379921792 | ANO5 | c.922T>G (p.Trp308Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) n.2366T>G c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1372T>G (p.Trp458Gly) n.1707T>G c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.1294T>G (p.Trp432Gly) c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.1279T>G (p.Trp427Gly) | |
11 | g.22257719T= | CA1957417906 | ANO5 | c.922T= (p.Trp308=) c.1330T= (p.Trp444=) n.2366T= c.1327T= (p.Trp443=) c.1372T= (p.Trp458=) n.1707T= c.1369T= (p.Trp457=) c.1294T= (p.Trp432=) c.1291T= (p.Trp431=) c.1279T= (p.Trp427=) | |
11 | g.22257720G>A | CA379921794 | ANO5 | c.923G>A (p.Trp308Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) n.2367G>A c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.1708G>A c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.1295G>A (p.Trp432Ter) c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.1280G>A (p.Trp427Ter) | |
11 | g.22257720G>C | CA379921796 | ANO5 | c.923G>C (p.Trp308Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.2367G>C c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.1708G>C c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.1295G>C (p.Trp432Ser) c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.1280G>C (p.Trp427Ser) | |
11 | g.22257720G>T | CA379921795 | ANO5 | c.923G>T (p.Trp308Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) n.2367G>T c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.1708G>T c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.1295G>T (p.Trp432Leu) c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.1280G>T (p.Trp427Leu) | |
11 | g.22257721G>A | CA379921797 | ANO5 | c.924G>A (p.Trp308Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) n.2368G>A c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.1374G>A (p.Trp458Ter) n.1709G>A c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.1296G>A (p.Trp432Ter) c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.1281G>A (p.Trp427Ter) | dbSNP |
11 | g.22257721G>C | CA379921799 | ANO5 | c.924G>C (p.Trp308Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) n.2368G>C c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.1374G>C (p.Trp458Cys) n.1709G>C c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.1296G>C (p.Trp432Cys) c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.1281G>C (p.Trp427Cys) | |
11 | g.22257721G= | CA1957417907 | ANO5 | c.924G= (p.Trp308=) c.1332G= (p.Trp444=) n.2368G= c.1329G= (p.Trp443=) c.1374G= (p.Trp458=) n.1709G= c.1371G= (p.Trp457=) c.1296G= (p.Trp432=) c.1293G= (p.Trp431=) c.1281G= (p.Trp427=) | |
11 | g.22257721G>T | CA379921798 | ANO5 | c.924G>T (p.Trp308Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) n.2368G>T c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.1374G>T (p.Trp458Cys) n.1709G>T c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.1296G>T (p.Trp432Cys) c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.1281G>T (p.Trp427Cys) | |
11 | g.22257722T>A | CA379921800 | ANO5 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.2369T>A c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.1710T>A c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) | |
11 | g.22257722T>C | CA379921802 | ANO5 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.2369T>C c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1375T>C (p.Tyr459His) n.1710T>C c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1297T>C (p.Tyr433His) c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1282T>C (p.Tyr428His) | |
11 | g.22257722T>G | CA379921801 | ANO5 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.2369T>G c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.1710T>G c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) | |
11 | g.22257723A= | CA1957417908 | ANO5 | c.926A= (p.Tyr309=) c.1334A= (p.Tyr445=) n.2370A= c.1331A= (p.Tyr444=) c.1376A= (p.Tyr459=) n.1711A= c.1373A= (p.Tyr458=) c.1298A= (p.Tyr433=) c.1295A= (p.Tyr432=) c.1283A= (p.Tyr428=) | |
11 | g.22257723A>C | CA379921803 | ANO5 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.2370A>C c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.1711A>C c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) | |
11 | g.22257723A>G | CA379921805 | ANO5 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.2370A>G c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.1711A>G c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22257723A>T | CA379921804 | ANO5 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.2370A>T c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.1711A>T c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257723_22257727delinsACTTT | CA1957417909 | ANO5 | c.926_930delinsACTTT (p.Tyr309=) c.1334_1338delinsACTTT (p.Tyr445=) n.2370_2374delinsACTTT c.1331_1335delinsACTTT (p.Tyr444=) c.1376_1380delinsACTTT (p.Tyr459=) n.1711_1715delinsACTTT c.1373_1377delinsACTTT (p.Tyr458=) c.1298_1302delinsACTTT (p.Tyr433=) c.1295_1299delinsACTTT (p.Tyr432=) c.1283_1287delinsACTTT (p.Tyr428=) | |
11 | g.22257724C>A | CA379921806 | ANO5 | c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.1335C>A (p.Tyr445Ter) n.2371C>A c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) n.1712C>A c.1374C>A (p.Tyr458Ter) c.1299C>A (p.Tyr433Ter) c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) | |
11 | g.22257724C>G | CA379921807 | ANO5 | c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.1335C>G (p.Tyr445Ter) n.2371C>G c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) n.1712C>G c.1374C>G (p.Tyr458Ter) c.1299C>G (p.Tyr433Ter) c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) | |
11 | g.22257724C>T | CA473404914 | ANO5 | c.927C>T (p.Tyr309=) c.1335C>T (p.Tyr445=) n.2371C>T c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1377C>T (p.Tyr459=) n.1712C>T c.1374C>T (p.Tyr458=) c.1299C>T (p.Tyr433=) c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1284C>T (p.Tyr428=) | |
11 | g.22257729_22257732del | CA918835228 | ANO5 | c.932_935del (p.Leu311GlnfsTer5) c.1340_1343del (p.Leu447GlnfsTer5) n.2376_2379del c.1337_1340del (p.Leu446GlnfsTer5) c.1382_1385del (p.Leu461GlnfsTer5) n.1717_1720del c.1379_1382del (p.Leu460GlnfsTer5) c.1304_1307del (p.Leu435GlnfsTer5) c.1301_1304del (p.Leu434GlnfsTer5) c.1289_1292del (p.Leu430GlnfsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257725T>A | CA379921808 | ANO5 | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) n.2372T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1713T>A c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) | |
11 | g.22257725T>C | CA379921809 | ANO5 | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) n.2372T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1713T>C c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) | |
11 | g.22257725T>G | CA5923232 | ANO5 | c.928T>G (p.Phe310Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) n.2372T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1713T>G c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257725T= | CA1957417910 | ANO5 | c.928T= (p.Phe310=) c.1336T= (p.Phe446=) n.2372T= c.1333T= (p.Phe445=) c.1378T= (p.Phe460=) n.1713T= c.1375T= (p.Phe459=) c.1300T= (p.Phe434=) c.1297T= (p.Phe433=) c.1285T= (p.Phe429=) | |
11 | g.22257726_22257727del | CA2723540136 | ANO5 | c.929_930del (p.Phe310SerfsTer?) c.1337_1338del (p.Phe446SerfsTer?) n.2373_2374del c.1334_1335del (p.Phe445SerfsTer?) c.1379_1380del (p.Phe460SerfsTer?) n.1714_1715del c.1376_1377del (p.Phe459SerfsTer?) c.1301_1302del (p.Phe434SerfsTer?) c.1298_1299del (p.Phe433SerfsTer?) c.1286_1287del (p.Phe429SerfsTer?) | dbSNP |
11 | g.22257726T>A | CA379921810 | ANO5 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) n.2373T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1714T>A c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) | |
11 | g.22257726T>C | CA379921811 | ANO5 | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) n.2373T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1714T>C c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) | |
11 | g.22257726T>G | CA379921812 | ANO5 | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) n.2373T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1714T>G c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) | |
11 | g.22257727T>A | CA5923233 | ANO5 | c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) n.2374T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.1715T>A c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.1287T>A (p.Phe429Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257727T>C | CA473404915 | ANO5 | c.930T>C (p.Phe310=) c.1338T>C (p.Phe446=) n.2374T>C c.1335T>C (p.Phe445=) c.1380T>C (p.Phe460=) n.1715T>C c.1377T>C (p.Phe459=) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.1287T>C (p.Phe429=) | gnomAD v4 |
11 | g.22257727T>G | CA379921813 | ANO5 | c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) n.2374T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.1715T>G c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.1287T>G (p.Phe429Leu) | |
11 | g.22257727T= | CA1957417911 | ANO5 | c.930T= (p.Phe310=) c.1338T= (p.Phe446=) n.2374T= c.1335T= (p.Phe445=) c.1380T= (p.Phe460=) n.1715T= c.1377T= (p.Phe459=) c.1302T= (p.Phe434=) c.1299T= (p.Phe433=) c.1287T= (p.Phe429=) | |
11 | g.22257728C>A | CA379921814 | ANO5 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.2375C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1381C>A (p.Leu461Ile) n.1716C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) | COSMIC |
11 | g.22257728C>G | CA379921815 | ANO5 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2375C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.1716C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) | |
11 | g.22257728C>T | CA379921816 | ANO5 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2375C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1381C>T (p.Leu461Phe) n.1716C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) | |
11 | g.22257728_22257729delinsCT | CA1957417912 | ANO5 | c.931_932delinsCT (p.Leu311=) c.1339_1340delinsCT (p.Leu447=) n.2375_2376delinsCT c.1336_1337delinsCT (p.Leu446=) c.1381_1382delinsCT (p.Leu461=) n.1716_1717delinsCT c.1378_1379delinsCT (p.Leu460=) c.1303_1304delinsCT (p.Leu435=) c.1300_1301delinsCT (p.Leu434=) c.1288_1289delinsCT (p.Leu430=) | |
11 | g.22257729T>A | CA379921817 | ANO5 | c.932T>A (p.Leu311His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2376T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.1382T>A (p.Leu461His) n.1717T>A c.1379T>A (p.Leu460His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1289T>A (p.Leu430His) | |
11 | g.22257729T>C | CA379921819 | ANO5 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2376T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.1717T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.22257729T>G | CA379921818 | ANO5 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2376T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.1717T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) | |
11 | g.22257731del | CA1957417913 | ANO5 | c.934del (p.Ser312GlnfsTer5) c.1342del (p.Ser448GlnfsTer5) n.2378del c.1339del (p.Ser447GlnfsTer5) c.1384del (p.Ser462GlnfsTer5) n.1719del c.1381del (p.Ser461GlnfsTer5) c.1306del (p.Ser436GlnfsTer5) c.1303del (p.Ser435GlnfsTer5) c.1291del (p.Ser431GlnfsTer5) | dbSNP |
11 | g.22257729_22257730insC | CA2506582472 | ANO5 | c.932_933insC (p.Ser312PhefsTer?) c.1340_1341insC (p.Ser448PhefsTer?) n.2376_2377insC c.1337_1338insC (p.Ser447PhefsTer?) c.1382_1383insC (p.Ser462PhefsTer?) n.1717_1718insC c.1379_1380insC (p.Ser461PhefsTer?) c.1304_1305insC (p.Ser436PhefsTer?) c.1301_1302insC (p.Ser435PhefsTer?) c.1289_1290insC (p.Ser431PhefsTer?) | |
11 | g.22257730T>A | CA473404916 | ANO5 | c.933T>A (p.Leu311=) c.1341T>A (p.Leu447=) n.2377T>A c.1338T>A (p.Leu446=) c.1383T>A (p.Leu461=) n.1718T>A c.1380T>A (p.Leu460=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1290T>A (p.Leu430=) | |
11 | g.22257730T>C | CA473404918 | ANO5 | c.933T>C (p.Leu311=) c.1341T>C (p.Leu447=) n.2377T>C c.1338T>C (p.Leu446=) c.1383T>C (p.Leu461=) n.1718T>C c.1380T>C (p.Leu460=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1290T>C (p.Leu430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257730T>G | CA473404917 | ANO5 | c.933T>G (p.Leu311=) c.1341T>G (p.Leu447=) n.2377T>G c.1338T>G (p.Leu446=) c.1383T>G (p.Leu461=) n.1718T>G c.1380T>G (p.Leu460=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1290T>G (p.Leu430=) | |
11 | g.22257730T= | CA1957417914 | ANO5 | c.933T= (p.Leu311=) c.1341T= (p.Leu447=) n.2377T= c.1338T= (p.Leu446=) c.1383T= (p.Leu461=) n.1718T= c.1380T= (p.Leu460=) c.1305T= (p.Leu435=) c.1302T= (p.Leu434=) c.1290T= (p.Leu430=) | |
11 | g.22257731T>A | CA379921820 | ANO5 | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.2378T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) n.1719T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) | |
11 | g.22257731T>C | CA379921821 | ANO5 | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.2378T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) n.1719T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) | |
11 | g.22257731T>G | CA379921822 | ANO5 | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.2378T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) n.1719T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) | |
11 | g.22257731_22257732insG | CA2562270305 | ANO5 | c.934_935insG (p.Ser312CysfsTer?) c.1342_1343insG (p.Ser448CysfsTer?) n.2378_2379insG c.1339_1340insG (p.Ser447CysfsTer?) c.1384_1385insG (p.Ser462CysfsTer?) n.1719_1720insG c.1381_1382insG (p.Ser461CysfsTer?) c.1306_1307insG (p.Ser436CysfsTer?) c.1303_1304insG (p.Ser435CysfsTer?) c.1291_1292insG (p.Ser431CysfsTer?) | |
11 | g.22257732C>A | CA5923234 | ANO5 | c.935C>A (p.Ser312Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.2379C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1385C>A (p.Ser462Ter) n.1720C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257732C= | CA1957417915 | ANO5 | c.935C= (p.Ser312=) c.1343C= (p.Ser448=) n.2379C= c.1340C= (p.Ser447=) c.1385C= (p.Ser462=) n.1720C= c.1382C= (p.Ser461=) c.1307C= (p.Ser436=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1292C= (p.Ser431=) | |
11 | g.22257732C>G | CA379921823 | ANO5 | c.935C>G (p.Ser312Ter) c.1343C>G (p.Ser448Ter) n.2379C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1385C>G (p.Ser462Ter) n.1720C>G c.1382C>G (p.Ser461Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1292C>G (p.Ser431Ter) | |
11 | g.22257732C>T | CA379921824 | ANO5 | c.935C>T (p.Ser312Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.2379C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1385C>T (p.Ser462Leu) n.1720C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) | |
11 | g.22257733A>C | CA473404919 | ANO5 | c.936A>C (p.Ser312=) c.1344A>C (p.Ser448=) n.2380A>C c.1341A>C (p.Ser447=) c.1386A>C (p.Ser462=) n.1721A>C c.1383A>C (p.Ser461=) c.1308A>C (p.Ser436=) c.1305A>C (p.Ser435=) c.1293A>C (p.Ser431=) | |
11 | g.22257733A>G | CA473404920 | ANO5 | c.936A>G (p.Ser312=) c.1344A>G (p.Ser448=) n.2380A>G c.1341A>G (p.Ser447=) c.1386A>G (p.Ser462=) n.1721A>G c.1383A>G (p.Ser461=) c.1308A>G (p.Ser436=) c.1305A>G (p.Ser435=) c.1293A>G (p.Ser431=) | |
11 | g.22257733A>T | CA473404921 | ANO5 | c.936A>T (p.Ser312=) c.1344A>T (p.Ser448=) n.2380A>T c.1341A>T (p.Ser447=) c.1386A>T (p.Ser462=) n.1721A>T c.1383A>T (p.Ser461=) c.1308A>T (p.Ser436=) c.1305A>T (p.Ser435=) c.1293A>T (p.Ser431=) | |
11 | g.22257734G>A | CA5923235 | ANO5 | c.937G>A (p.Gly313Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.2381G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1722G>A c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257734G>C | CA379921825 | ANO5 | c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.2381G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1722G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) | |
11 | g.22257734G= | CA1957417916 | ANO5 | c.937G= (p.Gly313=) c.1345G= (p.Gly449=) n.2381G= c.1342G= (p.Gly448=) c.1387G= (p.Gly463=) n.1722G= c.1384G= (p.Gly462=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1294G= (p.Gly432=) | |
11 | g.22257734G>T | CA379921826 | ANO5 | c.937G>T (p.Gly313Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) n.2381G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1722G>T c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) | |
11 | g.22257735G>A | CA379921829 | ANO5 | c.938G>A (p.Gly313Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) n.2382G>A c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1723G>A c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257735G>C | CA379921828 | ANO5 | c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) n.2382G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1723G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) | |
11 | g.22257735G= | CA1957417917 | ANO5 | c.938G= (p.Gly313=) c.1346G= (p.Gly449=) n.2382G= c.1343G= (p.Gly448=) c.1388G= (p.Gly463=) n.1723G= c.1385G= (p.Gly462=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1307G= (p.Gly436=) c.1295G= (p.Gly432=) | |
11 | g.22257735G>T | CA379921827 | ANO5 | c.938G>T (p.Gly313Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) n.2382G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1723G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) | |
11 | g.22257736A>C | CA473404922 | ANO5 | c.939A>C (p.Gly313=) c.1347A>C (p.Gly449=) n.2383A>C c.1344A>C (p.Gly448=) c.1389A>C (p.Gly463=) n.1724A>C c.1386A>C (p.Gly462=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.1308A>C (p.Gly436=) c.1296A>C (p.Gly432=) | |
11 | g.22257736A>G | CA473404923 | ANO5 | c.939A>G (p.Gly313=) c.1347A>G (p.Gly449=) n.2383A>G c.1344A>G (p.Gly448=) c.1389A>G (p.Gly463=) n.1724A>G c.1386A>G (p.Gly462=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.1308A>G (p.Gly436=) c.1296A>G (p.Gly432=) | |
11 | g.22257736A>T | CA473404924 | ANO5 | c.939A>T (p.Gly313=) c.1347A>T (p.Gly449=) n.2383A>T c.1344A>T (p.Gly448=) c.1389A>T (p.Gly463=) n.1724A>T c.1386A>T (p.Gly462=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.1308A>T (p.Gly436=) c.1296A>T (p.Gly432=) | |
11 | g.22257737G>A | CA5923236 | ANO5 | c.940G>A (p.Ala314Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.2384G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.1725G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257737G>C | CA379921830 | ANO5 | c.940G>C (p.Ala314Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.2384G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.1725G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) | |
11 | g.22257737G= | CA1957417919 | ANO5 | c.940G= (p.Ala314=) c.1348G= (p.Ala450=) n.2384G= c.1345G= (p.Ala449=) c.1390G= (p.Ala464=) n.1725G= c.1387G= (p.Ala463=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1297G= (p.Ala433=) | |
11 | g.22257737G>T | CA379921831 | ANO5 | c.940G>T (p.Ala314Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.2384G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.1725G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) | |
11 | g.22257737_22257738delinsGC | CA1957417918 | ANO5 | c.940_941delinsGC (p.Ala314=) c.1348_1349delinsGC (p.Ala450=) n.2384_2385delinsGC c.1345_1346delinsGC (p.Ala449=) c.1390_1391delinsGC (p.Ala464=) n.1725_1726delinsGC c.1387_1388delinsGC (p.Ala463=) c.1312_1313delinsGC (p.Ala438=) c.1309_1310delinsGC (p.Ala437=) c.1297_1298delinsGC (p.Ala433=) | |
11 | g.22257737_22257738insA | CA2612837297 | ANO5 | c.940_941insA (p.Ala314AspfsTer30) c.1348_1349insA (p.Ala450AspfsTer30) n.2384_2385insA c.1345_1346insA (p.Ala449AspfsTer30) c.1390_1391insA (p.Ala464AspfsTer30) n.1725_1726insA c.1387_1388insA (p.Ala463AspfsTer30) c.1312_1313insA (p.Ala438AspfsTer30) c.1309_1310insA (p.Ala437AspfsTer30) c.1297_1298insA (p.Ala433AspfsTer30) | gnomAD v4 |
11 | g.22257738C>A | CA16606219 | ANO5 | c.941C>A (p.Ala314Asp) c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.2385C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) n.1726C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22257738C= | CA1957417920 | ANO5 | c.941C= (p.Ala314=) c.1349C= (p.Ala450=) n.2385C= c.1346C= (p.Ala449=) c.1391C= (p.Ala464=) n.1726C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1298C= (p.Ala433=) | |
11 | g.22257738C>G | CA379921832 | ANO5 | c.941C>G (p.Ala314Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.2385C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.1726C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) | |
11 | g.22257738C>T | CA379921833 | ANO5 | c.941C>T (p.Ala314Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) n.2385C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.1726C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22257738delinsAT | CA232782 | ANO5 | c.941delinsAT (p.Ala314AspfsTer30) c.1349delinsAT (p.Ala450AspfsTer30) n.2385delinsAT c.1346delinsAT (p.Ala449AspfsTer30) c.1391delinsAT (p.Ala464AspfsTer30) n.1726delinsAT c.1388delinsAT (p.Ala463AspfsTer30) c.1313delinsAT (p.Ala438AspfsTer30) c.1310delinsAT (p.Ala437AspfsTer30) c.1298delinsAT (p.Ala433AspfsTer30) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22257739C>A | CA473404927 | ANO5 | c.942C>A (p.Ala314=) c.1350C>A (p.Ala450=) n.2386C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1392C>A (p.Ala464=) n.1727C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1311C>A (p.Ala437=) c.1299C>A (p.Ala433=) | |
11 | g.22257739C>G | CA473404926 | ANO5 | c.942C>G (p.Ala314=) c.1350C>G (p.Ala450=) n.2386C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1392C>G (p.Ala464=) n.1727C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1311C>G (p.Ala437=) c.1299C>G (p.Ala433=) | |
11 | g.22257739C>T | CA473404925 | ANO5 | c.942C>T (p.Ala314=) c.1350C>T (p.Ala450=) n.2386C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1392C>T (p.Ala464=) n.1727C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1311C>T (p.Ala437=) c.1299C>T (p.Ala433=) | gnomAD v4 |
11 | g.22257740A>C | CA379921834 | ANO5 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.2387A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1728A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) | |
11 | g.22257740A>G | CA379921835 | ANO5 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.2387A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1728A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) | |
11 | g.22257740A>T | CA379921836 | ANO5 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.2387A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1728A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) | |
11 | g.22257741C>A | CA379921837 | ANO5 | c.944C>A (p.Thr315Lys) c.1352C>A (p.Thr451Lys) n.2388C>A c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) n.1729C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) | |
11 | g.22257741C= | CA1957417921 | ANO5 | c.944C= (p.Thr315=) c.1352C= (p.Thr451=) n.2388C= c.1349C= (p.Thr450=) c.1394C= (p.Thr465=) n.1729C= c.1391C= (p.Thr464=) c.1316C= (p.Thr439=) c.1313C= (p.Thr438=) c.1301C= (p.Thr434=) | |
11 | g.22257741C>G | CA379921838 | ANO5 | c.944C>G (p.Thr315Arg) c.1352C>G (p.Thr451Arg) n.2388C>G c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) n.1729C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) | |
11 | g.22257741C>T | CA5923237 | ANO5 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.2388C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.1729C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257742A= | CA1957417922 | ANO5 | c.945A= (p.Thr315=) c.1353A= (p.Thr451=) n.2389A= c.1350A= (p.Thr450=) c.1395A= (p.Thr465=) n.1730A= c.1392A= (p.Thr464=) c.1317A= (p.Thr439=) c.1314A= (p.Thr438=) c.1302A= (p.Thr434=) | |
11 | g.22257742A>C | CA473404928 | ANO5 | c.945A>C (p.Thr315=) c.1353A>C (p.Thr451=) n.2389A>C c.1350A>C (p.Thr450=) c.1395A>C (p.Thr465=) n.1730A>C c.1392A>C (p.Thr464=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1314A>C (p.Thr438=) c.1302A>C (p.Thr434=) | |
11 | g.22257742A>G | CA5923238 | ANO5 | c.945A>G (p.Thr315=) c.1353A>G (p.Thr451=) n.2389A>G c.1350A>G (p.Thr450=) c.1395A>G (p.Thr465=) n.1730A>G c.1392A>G (p.Thr464=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1314A>G (p.Thr438=) c.1302A>G (p.Thr434=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257742A>T | CA473404929 | ANO5 | c.945A>T (p.Thr315=) c.1353A>T (p.Thr451=) n.2389A>T c.1350A>T (p.Thr450=) c.1395A>T (p.Thr465=) n.1730A>T c.1392A>T (p.Thr464=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1314A>T (p.Thr438=) c.1302A>T (p.Thr434=) | |
11 | g.22257743G>A | CA379921839 | ANO5 | c.946G>A (p.Val316Met) c.1354G>A (p.Val452Met) n.2390G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.1396G>A (p.Val466Met) n.1731G>A c.1393G>A (p.Val465Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1315G>A (p.Val439Met) c.1303G>A (p.Val435Met) | |
11 | g.22257743G>C | CA379921840 | ANO5 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.2390G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.1731G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) | |
11 | g.22257743G>T | CA379921841 | ANO5 | c.946G>T (p.Val316Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.2390G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.1731G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1315G>T (p.Val439Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) | |
11 | g.22257744T>A | CA379921842 | ANO5 | c.947T>A (p.Val316Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.2391T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.1732T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.22257744T>C | CA379921843 | ANO5 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.2391T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1732T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) | |
11 | g.22257744T>G | CA379921844 | ANO5 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.2391T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.1732T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22257745G>A | CA473404930 | ANO5 | c.948G>A (p.Val316=) c.1356G>A (p.Val452=) n.2392G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.1398G>A (p.Val466=) n.1733G>A c.1395G>A (p.Val465=) c.1320G>A (p.Val440=) c.1317G>A (p.Val439=) c.1305G>A (p.Val435=) | gnomAD v4 |
11 | g.22257745G>C | CA473404931 | ANO5 | c.948G>C (p.Val316=) c.1356G>C (p.Val452=) n.2392G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.1398G>C (p.Val466=) n.1733G>C c.1395G>C (p.Val465=) c.1320G>C (p.Val440=) c.1317G>C (p.Val439=) c.1305G>C (p.Val435=) | |
11 | g.22257745G>T | CA473404932 | ANO5 | c.948G>T (p.Val316=) c.1356G>T (p.Val452=) n.2392G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.1398G>T (p.Val466=) n.1733G>T c.1395G>T (p.Val465=) c.1320G>T (p.Val440=) c.1317G>T (p.Val439=) c.1305G>T (p.Val435=) | COSMIC |
11 | g.22257746A>C | CA379921845 | ANO5 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.2393A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1734A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) | |
11 | g.22257746A>G | CA379921846 | ANO5 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.2393A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1734A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) | |
11 | g.22257746A>T | CA379921847 | ANO5 | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.2393A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1734A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) | |
11 | g.22257747C>A | CA379921848 | ANO5 | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.2394C>A c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.1735C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) | |
11 | g.22257747C= | CA1957417924 | ANO5 | c.950C= (p.Thr317=) c.1358C= (p.Thr453=) n.2394C= c.1355C= (p.Thr452=) c.1400C= (p.Thr467=) n.1735C= c.1397C= (p.Thr466=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1307C= (p.Thr436=) | |
11 | g.22257747C>G | CA379921849 | ANO5 | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.2394C>G c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.1735C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) | |
11 | g.22257747C>T | CA379921850 | ANO5 | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.2394C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1735C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22257747_22257750delinsCATT | CA1957417923 | ANO5 | c.950_953delinsCATT (p.Thr317=) c.1358_1361delinsCATT (p.Thr453=) n.2394_2397delinsCATT c.1355_1358delinsCATT (p.Thr452=) c.1400_1403delinsCATT (p.Thr467=) n.1735_1738delinsCATT c.1397_1400delinsCATT (p.Thr466=) c.1322_1325delinsCATT (p.Thr441=) c.1319_1322delinsCATT (p.Thr440=) c.1307_1310delinsCATT (p.Thr436=) | |
11 | g.22257748A= | CA1957417926 | ANO5 | c.951A= (p.Thr317=) c.1359A= (p.Thr453=) n.2395A= c.1356A= (p.Thr452=) c.1401A= (p.Thr467=) n.1736A= c.1398A= (p.Thr466=) c.1323A= (p.Thr441=) c.1320A= (p.Thr440=) c.1308A= (p.Thr436=) | |
11 | g.22257748A>C | CA473404933 | ANO5 | c.951A>C (p.Thr317=) c.1359A>C (p.Thr453=) n.2395A>C c.1356A>C (p.Thr452=) c.1401A>C (p.Thr467=) n.1736A>C c.1398A>C (p.Thr466=) c.1323A>C (p.Thr441=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.1308A>C (p.Thr436=) | |
11 | g.22257748A>G | CA473404934 | ANO5 | c.951A>G (p.Thr317=) c.1359A>G (p.Thr453=) n.2395A>G c.1356A>G (p.Thr452=) c.1401A>G (p.Thr467=) n.1736A>G c.1398A>G (p.Thr466=) c.1323A>G (p.Thr441=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.1308A>G (p.Thr436=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22257748A>T | CA5923239 | ANO5 | c.951A>T (p.Thr317=) c.1359A>T (p.Thr453=) n.2395A>T c.1356A>T (p.Thr452=) c.1401A>T (p.Thr467=) n.1736A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1323A>T (p.Thr441=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.1308A>T (p.Thr436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22257750_22257752del | CA1957417925 | ANO5 | c.953_955del (p.Leu318del) c.1361_1363del (p.Leu454del) n.2397_2399del c.1358_1360del (p.Leu453del) c.1403_1405del (p.Leu468del) n.1738_1740del c.1400_1402del (p.Leu467del) c.1325_1327del (p.Leu442del) c.1322_1324del (p.Leu441del) c.1310_1312del (p.Leu437del) | dbSNP |
11 | g.22257749T>A | CA379921852 | ANO5 | c.952T>A (p.Leu318Ile) c.1360T>A (p.Leu454Ile) n.2396T>A c.1357T>A (p.Leu453Ile) c.1402T>A (p.Leu468Ile) n.1737T>A c.1399T>A (p.Leu467Ile) c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.1321T>A (p.Leu441Ile) c.1309T>A (p.Leu437Ile) | |
11 | g.22257749T>C | CA473404935 | ANO5 | c.952T>C (p.Leu318=) c.1360T>C (p.Leu454=) n.2396T>C c.1357T>C (p.Leu453=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.1737T>C c.1399T>C (p.Leu467=) c.1324T>C (p.Leu442=) c.1321T>C (p.Leu441=) c.1309T>C (p.Leu437=) | |
11 | g.22257749T>G | CA379921851 | ANO5 | c.952T>G (p.Leu318Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) n.2396T>G c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.1737T>G c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) |