Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1668-94T>C
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c.1252-94T>C (n.1252-94T>C)
c.1240-94T>C (n.1240-94T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1668-93A>T
c.1330-93A>T (n.1330-93A>T)
c.1255-93A>T (n.1255-93A>T)
c.1252-93A>T (n.1252-93A>T)
c.1240-93A>T (n.1240-93A>T)
gnomAD v4
11g.22257588C>ACA2612837248ANO5c.883-92C>A (n.883-92C>A)
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n.2327-92C>A
c.1288-92C>A (n.1288-92C>A)
c.1333-92C>A (n.1333-92C>A)
n.1668-92C>A
c.1330-92C>A (n.1330-92C>A)
c.1255-92C>A (n.1255-92C>A)
c.1252-92C>A (n.1252-92C>A)
c.1240-92C>A (n.1240-92C>A)
gnomAD v4
11g.22257588C>GCA2612837249ANO5c.883-92C>G (n.883-92C>G)
c.1291-92C>G (n.1291-92C>G)
n.2327-92C>G
c.1288-92C>G (n.1288-92C>G)
c.1333-92C>G (n.1333-92C>G)
n.1668-92C>G
c.1330-92C>G (n.1330-92C>G)
c.1255-92C>G (n.1255-92C>G)
c.1252-92C>G (n.1252-92C>G)
c.1240-92C>G (n.1240-92C>G)
gnomAD v4
11g.22257591dupCA2612837251ANO5c.883-89dup (n.883-89dup)
c.1291-89dup (n.1291-89dup)
n.2327-89dup
c.1288-89dup (n.1288-89dup)
c.1333-89dup (n.1333-89dup)
n.1668-89dup
c.1330-89dup (n.1330-89dup)
c.1255-89dup (n.1255-89dup)
c.1252-89dup (n.1252-89dup)
c.1240-89dup (n.1240-89dup)
gnomAD v4
11g.22257590T>GCA2574781530ANO5c.883-90T>G (n.883-90T>G)
c.1291-90T>G (n.1291-90T>G)
n.2327-90T>G
c.1288-90T>G (n.1288-90T>G)
c.1333-90T>G (n.1333-90T>G)
n.1668-90T>G
c.1330-90T>G (n.1330-90T>G)
c.1255-90T>G (n.1255-90T>G)
c.1252-90T>G (n.1252-90T>G)
c.1240-90T>G (n.1240-90T>G)
11g.22257591T>ACA2612837252ANO5c.883-89T>A (n.883-89T>A)
c.1291-89T>A (n.1291-89T>A)
n.2327-89T>A
c.1288-89T>A (n.1288-89T>A)
c.1333-89T>A (n.1333-89T>A)
n.1668-89T>A
c.1330-89T>A (n.1330-89T>A)
c.1255-89T>A (n.1255-89T>A)
c.1252-89T>A (n.1252-89T>A)
c.1240-89T>A (n.1240-89T>A)
gnomAD v4
11g.22257592A>GCA2574781531ANO5c.883-88A>G (n.883-88A>G)
c.1291-88A>G (n.1291-88A>G)
n.2327-88A>G
c.1288-88A>G (n.1288-88A>G)
c.1333-88A>G (n.1333-88A>G)
n.1668-88A>G
c.1330-88A>G (n.1330-88A>G)
c.1255-88A>G (n.1255-88A>G)
c.1252-88A>G (n.1252-88A>G)
c.1240-88A>G (n.1240-88A>G)
11g.22257592A>TCA2612837253ANO5c.883-88A>T (n.883-88A>T)
c.1291-88A>T (n.1291-88A>T)
n.2327-88A>T
c.1288-88A>T (n.1288-88A>T)
c.1333-88A>T (n.1333-88A>T)
n.1668-88A>T
c.1330-88A>T (n.1330-88A>T)
c.1255-88A>T (n.1255-88A>T)
c.1252-88A>T (n.1252-88A>T)
c.1240-88A>T (n.1240-88A>T)
gnomAD v4
11g.22257593A=CA1957417839ANO5c.883-87A= (n.883-87A=)
c.1291-87A= (n.1291-87A=)
n.2327-87A=
c.1288-87A= (n.1288-87A=)
c.1333-87A= (n.1333-87A=)
n.1668-87A=
c.1330-87A= (n.1330-87A=)
c.1255-87A= (n.1255-87A=)
c.1252-87A= (n.1252-87A=)
c.1240-87A= (n.1240-87A=)
11g.22257593A>GCA935863481ANO5c.883-87A>G (n.883-87A>G)
c.1291-87A>G (n.1291-87A>G)
n.2327-87A>G
c.1288-87A>G (n.1288-87A>G)
c.1333-87A>G (n.1333-87A>G)
n.1668-87A>G
c.1330-87A>G (n.1330-87A>G)
c.1255-87A>G (n.1255-87A>G)
c.1252-87A>G (n.1252-87A>G)
c.1240-87A>G (n.1240-87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257594C>ACA2612837254ANO5c.883-86C>A (n.883-86C>A)
c.1291-86C>A (n.1291-86C>A)
n.2327-86C>A
c.1288-86C>A (n.1288-86C>A)
c.1333-86C>A (n.1333-86C>A)
n.1668-86C>A
c.1330-86C>A (n.1330-86C>A)
c.1255-86C>A (n.1255-86C>A)
c.1252-86C>A (n.1252-86C>A)
c.1240-86C>A (n.1240-86C>A)
gnomAD v4
11g.22257595T>CCA2612837255ANO5c.883-85T>C (n.883-85T>C)
c.1291-85T>C (n.1291-85T>C)
n.2327-85T>C
c.1288-85T>C (n.1288-85T>C)
c.1333-85T>C (n.1333-85T>C)
n.1668-85T>C
c.1330-85T>C (n.1330-85T>C)
c.1255-85T>C (n.1255-85T>C)
c.1252-85T>C (n.1252-85T>C)
c.1240-85T>C (n.1240-85T>C)
gnomAD v4
11g.22257596G>TCA2612837256ANO5c.883-84G>T (n.883-84G>T)
c.1291-84G>T (n.1291-84G>T)
n.2327-84G>T
c.1288-84G>T (n.1288-84G>T)
c.1333-84G>T (n.1333-84G>T)
n.1668-84G>T
c.1330-84G>T (n.1330-84G>T)
c.1255-84G>T (n.1255-84G>T)
c.1252-84G>T (n.1252-84G>T)
c.1240-84G>T (n.1240-84G>T)
gnomAD v4
11g.22257597G>ACA2612837257ANO5c.883-83G>A (n.883-83G>A)
c.1291-83G>A (n.1291-83G>A)
n.2327-83G>A
c.1288-83G>A (n.1288-83G>A)
c.1333-83G>A (n.1333-83G>A)
n.1668-83G>A
c.1330-83G>A (n.1330-83G>A)
c.1255-83G>A (n.1255-83G>A)
c.1252-83G>A (n.1252-83G>A)
c.1240-83G>A (n.1240-83G>A)
gnomAD v4
11g.22257597G>CCA218764102ANO5c.883-83G>C (n.883-83G>C)
c.1291-83G>C (n.1291-83G>C)
n.2327-83G>C
c.1288-83G>C (n.1288-83G>C)
c.1333-83G>C (n.1333-83G>C)
n.1668-83G>C
c.1330-83G>C (n.1330-83G>C)
c.1255-83G>C (n.1255-83G>C)
c.1252-83G>C (n.1252-83G>C)
c.1240-83G>C (n.1240-83G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257597G=CA1957417840ANO5c.883-83G= (n.883-83G=)
c.1291-83G= (n.1291-83G=)
n.2327-83G=
c.1288-83G= (n.1288-83G=)
c.1333-83G= (n.1333-83G=)
n.1668-83G=
c.1330-83G= (n.1330-83G=)
c.1255-83G= (n.1255-83G=)
c.1252-83G= (n.1252-83G=)
c.1240-83G= (n.1240-83G=)
11g.22257598G>CCA2574781532ANO5c.883-82G>C (n.883-82G>C)
c.1291-82G>C (n.1291-82G>C)
n.2327-82G>C
c.1288-82G>C (n.1288-82G>C)
c.1333-82G>C (n.1333-82G>C)
n.1668-82G>C
c.1330-82G>C (n.1330-82G>C)
c.1255-82G>C (n.1255-82G>C)
c.1252-82G>C (n.1252-82G>C)
c.1240-82G>C (n.1240-82G>C)
gnomAD v4
11g.22257599C>ACA2574781533ANO5c.883-81C>A (n.883-81C>A)
c.1291-81C>A (n.1291-81C>A)
n.2327-81C>A
c.1288-81C>A (n.1288-81C>A)
c.1333-81C>A (n.1333-81C>A)
n.1668-81C>A
c.1330-81C>A (n.1330-81C>A)
c.1255-81C>A (n.1255-81C>A)
c.1252-81C>A (n.1252-81C>A)
c.1240-81C>A (n.1240-81C>A)
gnomAD v4
11g.22257604_22257605delCA2612837259ANO5c.883-76_883-75del (n.883-76_883-75del)
c.1291-76_1291-75del (n.1291-76_1291-75del)
n.2327-76_2327-75del
c.1288-76_1288-75del (n.1288-76_1288-75del)
c.1333-76_1333-75del (n.1333-76_1333-75del)
n.1668-76_1668-75del
c.1330-76_1330-75del (n.1330-76_1330-75del)
c.1255-76_1255-75del (n.1255-76_1255-75del)
c.1252-76_1252-75del (n.1252-76_1252-75del)
c.1240-76_1240-75del (n.1240-76_1240-75del)
gnomAD v4
11g.22257604T>GCA2612837260ANO5c.883-76T>G (n.883-76T>G)
c.1291-76T>G (n.1291-76T>G)
n.2327-76T>G
c.1288-76T>G (n.1288-76T>G)
c.1333-76T>G (n.1333-76T>G)
n.1668-76T>G
c.1330-76T>G (n.1330-76T>G)
c.1255-76T>G (n.1255-76T>G)
c.1252-76T>G (n.1252-76T>G)
c.1240-76T>G (n.1240-76T>G)
gnomAD v4
11g.22257605G>ACA1957417842ANO5c.883-75G>A (n.883-75G>A)
c.1291-75G>A (n.1291-75G>A)
n.2327-75G>A
c.1288-75G>A (n.1288-75G>A)
c.1333-75G>A (n.1333-75G>A)
n.1668-75G>A
c.1330-75G>A (n.1330-75G>A)
c.1255-75G>A (n.1255-75G>A)
c.1252-75G>A (n.1252-75G>A)
c.1240-75G>A (n.1240-75G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.22257605G=CA1957417841ANO5c.883-75G= (n.883-75G=)
c.1291-75G= (n.1291-75G=)
n.2327-75G=
c.1288-75G= (n.1288-75G=)
c.1333-75G= (n.1333-75G=)
n.1668-75G=
c.1330-75G= (n.1330-75G=)
c.1255-75G= (n.1255-75G=)
c.1252-75G= (n.1252-75G=)
c.1240-75G= (n.1240-75G=)
11g.22257605G>TCA2612837261ANO5c.883-75G>T (n.883-75G>T)
c.1291-75G>T (n.1291-75G>T)
n.2327-75G>T
c.1288-75G>T (n.1288-75G>T)
c.1333-75G>T (n.1333-75G>T)
n.1668-75G>T
c.1330-75G>T (n.1330-75G>T)
c.1255-75G>T (n.1255-75G>T)
c.1252-75G>T (n.1252-75G>T)
c.1240-75G>T (n.1240-75G>T)
gnomAD v4
11g.22257609T>CCA1957417844ANO5c.883-71T>C (n.883-71T>C)
c.1291-71T>C (n.1291-71T>C)
n.2327-71T>C
c.1288-71T>C (n.1288-71T>C)
c.1333-71T>C (n.1333-71T>C)
n.1668-71T>C
c.1330-71T>C (n.1330-71T>C)
c.1255-71T>C (n.1255-71T>C)
c.1252-71T>C (n.1252-71T>C)
c.1240-71T>C (n.1240-71T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.22257609T=CA1957417843ANO5c.883-71T= (n.883-71T=)
c.1291-71T= (n.1291-71T=)
n.2327-71T=
c.1288-71T= (n.1288-71T=)
c.1333-71T= (n.1333-71T=)
n.1668-71T=
c.1330-71T= (n.1330-71T=)
c.1255-71T= (n.1255-71T=)
c.1252-71T= (n.1252-71T=)
c.1240-71T= (n.1240-71T=)
11g.22257611G>TCA2574781534ANO5c.883-69G>T (n.883-69G>T)
c.1291-69G>T (n.1291-69G>T)
n.2327-69G>T
c.1288-69G>T (n.1288-69G>T)
c.1333-69G>T (n.1333-69G>T)
n.1668-69G>T
c.1330-69G>T (n.1330-69G>T)
c.1255-69G>T (n.1255-69G>T)
c.1252-69G>T (n.1252-69G>T)
c.1240-69G>T (n.1240-69G>T)
gnomAD v4
11g.22257612A=CA1957417846ANO5c.883-68A= (n.883-68A=)
c.1291-68A= (n.1291-68A=)
n.2327-68A=
c.1288-68A= (n.1288-68A=)
c.1333-68A= (n.1333-68A=)
n.1668-68A=
c.1330-68A= (n.1330-68A=)
c.1255-68A= (n.1255-68A=)
c.1252-68A= (n.1252-68A=)
c.1240-68A= (n.1240-68A=)
11g.22257612A>GCA935863495ANO5c.883-68A>G (n.883-68A>G)
c.1291-68A>G (n.1291-68A>G)
n.2327-68A>G
c.1288-68A>G (n.1288-68A>G)
c.1333-68A>G (n.1333-68A>G)
n.1668-68A>G
c.1330-68A>G (n.1330-68A>G)
c.1255-68A>G (n.1255-68A>G)
c.1252-68A>G (n.1252-68A>G)
c.1240-68A>G (n.1240-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257612A>TCA1957417845ANO5c.883-68A>T (n.883-68A>T)
c.1291-68A>T (n.1291-68A>T)
n.2327-68A>T
c.1288-68A>T (n.1288-68A>T)
c.1333-68A>T (n.1333-68A>T)
n.1668-68A>T
c.1330-68A>T (n.1330-68A>T)
c.1255-68A>T (n.1255-68A>T)
c.1252-68A>T (n.1252-68A>T)
c.1240-68A>T (n.1240-68A>T)
dbSNP
11g.22257613C>ACA2612837262ANO5c.883-67C>A (n.883-67C>A)
c.1291-67C>A (n.1291-67C>A)
n.2327-67C>A
c.1288-67C>A (n.1288-67C>A)
c.1333-67C>A (n.1333-67C>A)
n.1668-67C>A
c.1330-67C>A (n.1330-67C>A)
c.1255-67C>A (n.1255-67C>A)
c.1252-67C>A (n.1252-67C>A)
c.1240-67C>A (n.1240-67C>A)
gnomAD v4
11g.22257613C=CA1957417847ANO5c.883-67C= (n.883-67C=)
c.1291-67C= (n.1291-67C=)
n.2327-67C=
c.1288-67C= (n.1288-67C=)
c.1333-67C= (n.1333-67C=)
n.1668-67C=
c.1330-67C= (n.1330-67C=)
c.1255-67C= (n.1255-67C=)
c.1252-67C= (n.1252-67C=)
c.1240-67C= (n.1240-67C=)
11g.22257613C>GCA597911542ANO5c.883-67C>G (n.883-67C>G)
c.1291-67C>G (n.1291-67C>G)
n.2327-67C>G
c.1288-67C>G (n.1288-67C>G)
c.1333-67C>G (n.1333-67C>G)
n.1668-67C>G
c.1330-67C>G (n.1330-67C>G)
c.1255-67C>G (n.1255-67C>G)
c.1252-67C>G (n.1252-67C>G)
c.1240-67C>G (n.1240-67C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257614T>ACA1957417849ANO5c.883-66T>A (n.883-66T>A)
c.1291-66T>A (n.1291-66T>A)
n.2327-66T>A
c.1288-66T>A (n.1288-66T>A)
c.1333-66T>A (n.1333-66T>A)
n.1668-66T>A
c.1330-66T>A (n.1330-66T>A)
c.1255-66T>A (n.1255-66T>A)
c.1252-66T>A (n.1252-66T>A)
c.1240-66T>A (n.1240-66T>A)
dbSNP
11g.22257614T>CCA2612837263ANO5c.883-66T>C (n.883-66T>C)
c.1291-66T>C (n.1291-66T>C)
n.2327-66T>C
c.1288-66T>C (n.1288-66T>C)
c.1333-66T>C (n.1333-66T>C)
n.1668-66T>C
c.1330-66T>C (n.1330-66T>C)
c.1255-66T>C (n.1255-66T>C)
c.1252-66T>C (n.1252-66T>C)
c.1240-66T>C (n.1240-66T>C)
gnomAD v4
11g.22257614T=CA1957417848ANO5c.883-66T= (n.883-66T=)
c.1291-66T= (n.1291-66T=)
n.2327-66T=
c.1288-66T= (n.1288-66T=)
c.1333-66T= (n.1333-66T=)
n.1668-66T=
c.1330-66T= (n.1330-66T=)
c.1255-66T= (n.1255-66T=)
c.1252-66T= (n.1252-66T=)
c.1240-66T= (n.1240-66T=)
11g.22257615A>GCA2612837264ANO5c.883-65A>G (n.883-65A>G)
c.1291-65A>G (n.1291-65A>G)
n.2327-65A>G
c.1288-65A>G (n.1288-65A>G)
c.1333-65A>G (n.1333-65A>G)
n.1668-65A>G
c.1330-65A>G (n.1330-65A>G)
c.1255-65A>G (n.1255-65A>G)
c.1252-65A>G (n.1252-65A>G)
c.1240-65A>G (n.1240-65A>G)
gnomAD v4
11g.22257617T>CCA1957417851ANO5c.883-63T>C (n.883-63T>C)
c.1291-63T>C (n.1291-63T>C)
n.2327-63T>C
c.1288-63T>C (n.1288-63T>C)
c.1333-63T>C (n.1333-63T>C)
n.1668-63T>C
c.1330-63T>C (n.1330-63T>C)
c.1255-63T>C (n.1255-63T>C)
c.1252-63T>C (n.1252-63T>C)
c.1240-63T>C (n.1240-63T>C)
dbSNP
11g.22257617T=CA1957417850ANO5c.883-63T= (n.883-63T=)
c.1291-63T= (n.1291-63T=)
n.2327-63T=
c.1288-63T= (n.1288-63T=)
c.1333-63T= (n.1333-63T=)
n.1668-63T=
c.1330-63T= (n.1330-63T=)
c.1255-63T= (n.1255-63T=)
c.1252-63T= (n.1252-63T=)
c.1240-63T= (n.1240-63T=)
11g.22257618G>TCA2612837265ANO5c.883-62G>T (n.883-62G>T)
c.1291-62G>T (n.1291-62G>T)
n.2327-62G>T
c.1288-62G>T (n.1288-62G>T)
c.1333-62G>T (n.1333-62G>T)
n.1668-62G>T
c.1330-62G>T (n.1330-62G>T)
c.1255-62G>T (n.1255-62G>T)
c.1252-62G>T (n.1252-62G>T)
c.1240-62G>T (n.1240-62G>T)
gnomAD v4
11g.22257619C>ACA2612837266ANO5c.883-61C>A (n.883-61C>A)
c.1291-61C>A (n.1291-61C>A)
n.2327-61C>A
c.1288-61C>A (n.1288-61C>A)
c.1333-61C>A (n.1333-61C>A)
n.1668-61C>A
c.1330-61C>A (n.1330-61C>A)
c.1255-61C>A (n.1255-61C>A)
c.1252-61C>A (n.1252-61C>A)
c.1240-61C>A (n.1240-61C>A)
gnomAD v4
11g.22257621T>CCA2612837267ANO5c.883-59T>C (n.883-59T>C)
c.1291-59T>C (n.1291-59T>C)
n.2327-59T>C
c.1288-59T>C (n.1288-59T>C)
c.1333-59T>C (n.1333-59T>C)
n.1668-59T>C
c.1330-59T>C (n.1330-59T>C)
c.1255-59T>C (n.1255-59T>C)
c.1252-59T>C (n.1252-59T>C)
c.1240-59T>C (n.1240-59T>C)
gnomAD v4
11g.22257622G>ACA935863506ANO5c.883-58G>A (n.883-58G>A)
c.1291-58G>A (n.1291-58G>A)
n.2327-58G>A
c.1288-58G>A (n.1288-58G>A)
c.1333-58G>A (n.1333-58G>A)
n.1668-58G>A
c.1330-58G>A (n.1330-58G>A)
c.1255-58G>A (n.1255-58G>A)
c.1252-58G>A (n.1252-58G>A)
c.1240-58G>A (n.1240-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257622G=CA1957417852ANO5c.883-58G= (n.883-58G=)
c.1291-58G= (n.1291-58G=)
n.2327-58G=
c.1288-58G= (n.1288-58G=)
c.1333-58G= (n.1333-58G=)
n.1668-58G=
c.1330-58G= (n.1330-58G=)
c.1255-58G= (n.1255-58G=)
c.1252-58G= (n.1252-58G=)
c.1240-58G= (n.1240-58G=)
11g.22257622G>TCA2574781535ANO5c.883-58G>T (n.883-58G>T)
c.1291-58G>T (n.1291-58G>T)
n.2327-58G>T
c.1288-58G>T (n.1288-58G>T)
c.1333-58G>T (n.1333-58G>T)
n.1668-58G>T
c.1330-58G>T (n.1330-58G>T)
c.1255-58G>T (n.1255-58G>T)
c.1252-58G>T (n.1252-58G>T)
c.1240-58G>T (n.1240-58G>T)
gnomAD v4
11g.22257623G>ACA2790698484ANO5c.883-57G>A (n.883-57G>A)
c.1291-57G>A (n.1291-57G>A)
n.2327-57G>A
c.1288-57G>A (n.1288-57G>A)
c.1333-57G>A (n.1333-57G>A)
n.1668-57G>A
c.1330-57G>A (n.1330-57G>A)
c.1255-57G>A (n.1255-57G>A)
c.1252-57G>A (n.1252-57G>A)
c.1240-57G>A (n.1240-57G>A)
11g.22257623G>CCA2612837268ANO5c.883-57G>C (n.883-57G>C)
c.1291-57G>C (n.1291-57G>C)
n.2327-57G>C
c.1288-57G>C (n.1288-57G>C)
c.1333-57G>C (n.1333-57G>C)
n.1668-57G>C
c.1330-57G>C (n.1330-57G>C)
c.1255-57G>C (n.1255-57G>C)
c.1252-57G>C (n.1252-57G>C)
c.1240-57G>C (n.1240-57G>C)
gnomAD v4
11g.22257624A>TCA654379888ANO5c.883-56A>T (n.883-56A>T)
c.1291-56A>T (n.1291-56A>T)
n.2327-56A>T
c.1288-56A>T (n.1288-56A>T)
c.1333-56A>T (n.1333-56A>T)
n.1668-56A>T
c.1330-56A>T (n.1330-56A>T)
c.1255-56A>T (n.1255-56A>T)
c.1252-56A>T (n.1252-56A>T)
c.1240-56A>T (n.1240-56A>T)
COSMIC
11g.22257625G>ACA597911543ANO5c.883-55G>A (n.883-55G>A)
c.1291-55G>A (n.1291-55G>A)
n.2327-55G>A
c.1288-55G>A (n.1288-55G>A)
c.1333-55G>A (n.1333-55G>A)
n.1668-55G>A
c.1330-55G>A (n.1330-55G>A)
c.1255-55G>A (n.1255-55G>A)
c.1252-55G>A (n.1252-55G>A)
c.1240-55G>A (n.1240-55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257625G=CA1957417853ANO5c.883-55G= (n.883-55G=)
c.1291-55G= (n.1291-55G=)
n.2327-55G=
c.1288-55G= (n.1288-55G=)
c.1333-55G= (n.1333-55G=)
n.1668-55G=
c.1330-55G= (n.1330-55G=)
c.1255-55G= (n.1255-55G=)
c.1252-55G= (n.1252-55G=)
c.1240-55G= (n.1240-55G=)
11g.22257626T>CCA935863514ANO5c.883-54T>C (n.883-54T>C)
c.1291-54T>C (n.1291-54T>C)
n.2327-54T>C
c.1288-54T>C (n.1288-54T>C)
c.1333-54T>C (n.1333-54T>C)
n.1668-54T>C
c.1330-54T>C (n.1330-54T>C)
c.1255-54T>C (n.1255-54T>C)
c.1252-54T>C (n.1252-54T>C)
c.1240-54T>C (n.1240-54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257626T>GCA218764111ANO5c.883-54T>G (n.883-54T>G)
c.1291-54T>G (n.1291-54T>G)
n.2327-54T>G
c.1288-54T>G (n.1288-54T>G)
c.1333-54T>G (n.1333-54T>G)
n.1668-54T>G
c.1330-54T>G (n.1330-54T>G)
c.1255-54T>G (n.1255-54T>G)
c.1252-54T>G (n.1252-54T>G)
c.1240-54T>G (n.1240-54T>G)
dbSNP
11g.22257626T=CA1957417854ANO5c.883-54T= (n.883-54T=)
c.1291-54T= (n.1291-54T=)
n.2327-54T=
c.1288-54T= (n.1288-54T=)
c.1333-54T= (n.1333-54T=)
n.1668-54T=
c.1330-54T= (n.1330-54T=)
c.1255-54T= (n.1255-54T=)
c.1252-54T= (n.1252-54T=)
c.1240-54T= (n.1240-54T=)
11g.22257627C>ACA2612837269ANO5c.883-53C>A (n.883-53C>A)
c.1291-53C>A (n.1291-53C>A)
n.2327-53C>A
c.1288-53C>A (n.1288-53C>A)
c.1333-53C>A (n.1333-53C>A)
n.1668-53C>A
c.1330-53C>A (n.1330-53C>A)
c.1255-53C>A (n.1255-53C>A)
c.1252-53C>A (n.1252-53C>A)
c.1240-53C>A (n.1240-53C>A)
gnomAD v4
11g.22257628T>CCA2612837270ANO5c.883-52T>C (n.883-52T>C)
c.1291-52T>C (n.1291-52T>C)
n.2327-52T>C
c.1288-52T>C (n.1288-52T>C)
c.1333-52T>C (n.1333-52T>C)
n.1668-52T>C
c.1330-52T>C (n.1330-52T>C)
c.1255-52T>C (n.1255-52T>C)
c.1252-52T>C (n.1252-52T>C)
c.1240-52T>C (n.1240-52T>C)
gnomAD v4
11g.22257629T>CCA1957417856ANO5c.883-51T>C (n.883-51T>C)
c.1291-51T>C (n.1291-51T>C)
n.2327-51T>C
c.1288-51T>C (n.1288-51T>C)
c.1333-51T>C (n.1333-51T>C)
n.1668-51T>C
c.1330-51T>C (n.1330-51T>C)
c.1255-51T>C (n.1255-51T>C)
c.1252-51T>C (n.1252-51T>C)
c.1240-51T>C (n.1240-51T>C)
dbSNP
11g.22257629T=CA1957417855ANO5c.883-51T= (n.883-51T=)
c.1291-51T= (n.1291-51T=)
n.2327-51T=
c.1288-51T= (n.1288-51T=)
c.1333-51T= (n.1333-51T=)
n.1668-51T=
c.1330-51T= (n.1330-51T=)
c.1255-51T= (n.1255-51T=)
c.1252-51T= (n.1252-51T=)
c.1240-51T= (n.1240-51T=)
11g.22257630G>ACA5923210ANO5c.883-50G>A (n.883-50G>A)
c.1291-50G>A (n.1291-50G>A)
n.2327-50G>A
c.1288-50G>A (n.1288-50G>A)
c.1333-50G>A (n.1333-50G>A)
n.1668-50G>A
c.1330-50G>A (n.1330-50G>A)
c.1255-50G>A (n.1255-50G>A)
c.1252-50G>A (n.1252-50G>A)
c.1240-50G>A (n.1240-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257630G=CA1957417857ANO5c.883-50G= (n.883-50G=)
c.1291-50G= (n.1291-50G=)
n.2327-50G=
c.1288-50G= (n.1288-50G=)
c.1333-50G= (n.1333-50G=)
n.1668-50G=
c.1330-50G= (n.1330-50G=)
c.1255-50G= (n.1255-50G=)
c.1252-50G= (n.1252-50G=)
c.1240-50G= (n.1240-50G=)
11g.22257630G>TCA2612837271ANO5c.883-50G>T (n.883-50G>T)
c.1291-50G>T (n.1291-50G>T)
n.2327-50G>T
c.1288-50G>T (n.1288-50G>T)
c.1333-50G>T (n.1333-50G>T)
n.1668-50G>T
c.1330-50G>T (n.1330-50G>T)
c.1255-50G>T (n.1255-50G>T)
c.1252-50G>T (n.1252-50G>T)
c.1240-50G>T (n.1240-50G>T)
gnomAD v4
11g.22257631A=CA1957417858ANO5c.883-49A= (n.883-49A=)
c.1291-49A= (n.1291-49A=)
n.2327-49A=
c.1288-49A= (n.1288-49A=)
c.1333-49A= (n.1333-49A=)
n.1668-49A=
c.1330-49A= (n.1330-49A=)
c.1255-49A= (n.1255-49A=)
c.1252-49A= (n.1252-49A=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.22257644A>GCA674630661ANO5c.883-36A>G (n.883-36A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.22257648T>CCA2612837278ANO5c.883-32T>C (n.883-32T>C)
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n.2327-32T>C
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n.1668-32T>C
c.1330-32T>C (n.1330-32T>C)
c.1255-32T>C (n.1255-32T>C)
c.1252-32T>C (n.1252-32T>C)
c.1240-32T>C (n.1240-32T>C)
gnomAD v4
11g.22257649G=CA1957417869ANO5c.883-31G= (n.883-31G=)
c.1291-31G= (n.1291-31G=)
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11g.22257649G>TCA5923215ANO5c.883-31G>T (n.883-31G>T)
c.1291-31G>T (n.1291-31G>T)
n.2327-31G>T
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c.1255-31G>T (n.1255-31G>T)
c.1252-31G>T (n.1252-31G>T)
c.1240-31G>T (n.1240-31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257650A>GCA2723540081ANO5c.883-30A>G (n.883-30A>G)
c.1291-30A>G (n.1291-30A>G)
n.2327-30A>G
c.1288-30A>G (n.1288-30A>G)
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n.1668-30A>G
c.1330-30A>G (n.1330-30A>G)
c.1255-30A>G (n.1255-30A>G)
c.1252-30A>G (n.1252-30A>G)
c.1240-30A>G (n.1240-30A>G)
dbSNP
11g.22257651A>GCA2612837279ANO5c.883-29A>G (n.883-29A>G)
c.1291-29A>G (n.1291-29A>G)
n.2327-29A>G
c.1288-29A>G (n.1288-29A>G)
c.1333-29A>G (n.1333-29A>G)
n.1668-29A>G
c.1330-29A>G (n.1330-29A>G)
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c.1252-29A>G (n.1252-29A>G)
c.1240-29A>G (n.1240-29A>G)
gnomAD v4
11g.22257654dupCA2612837280ANO5c.883-26dup (n.883-26dup)
c.1291-26dup (n.1291-26dup)
n.2327-26dup
c.1288-26dup (n.1288-26dup)
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n.1668-26dup
c.1330-26dup (n.1330-26dup)
c.1255-26dup (n.1255-26dup)
c.1252-26dup (n.1252-26dup)
c.1240-26dup (n.1240-26dup)
gnomAD v4
11g.22257653_22257654delCA2574781538ANO5c.883-27_883-26del (n.883-27_883-26del)
c.1291-27_1291-26del (n.1291-27_1291-26del)
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11g.22257655_22257658delCA2612837281ANO5c.883-25_883-22del (n.883-25_883-22del)
c.1291-25_1291-22del (n.1291-25_1291-22del)
n.2327-25_2327-22del
c.1288-25_1288-22del (n.1288-25_1288-22del)
c.1333-25_1333-22del (n.1333-25_1333-22del)
n.1668-25_1668-22del
c.1330-25_1330-22del (n.1330-25_1330-22del)
c.1255-25_1255-22del (n.1255-25_1255-22del)
c.1252-25_1252-22del (n.1252-25_1252-22del)
c.1240-25_1240-22del (n.1240-25_1240-22del)
gnomAD v4
11g.22257653T>CCA597911545ANO5c.883-27T>C (n.883-27T>C)
c.1291-27T>C (n.1291-27T>C)
n.2327-27T>C
c.1288-27T>C (n.1288-27T>C)
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n.1668-27T>C
c.1330-27T>C (n.1330-27T>C)
c.1255-27T>C (n.1255-27T>C)
c.1252-27T>C (n.1252-27T>C)
c.1240-27T>C (n.1240-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257653T=CA1957417870ANO5c.883-27T= (n.883-27T=)
c.1291-27T= (n.1291-27T=)
n.2327-27T=
c.1288-27T= (n.1288-27T=)
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n.1668-27T=
c.1330-27T= (n.1330-27T=)
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c.1252-27T= (n.1252-27T=)
c.1240-27T= (n.1240-27T=)
11g.22257655C=CA1957417871ANO5c.883-25C= (n.883-25C=)
c.1291-25C= (n.1291-25C=)
n.2327-25C=
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c.1333-25C= (n.1333-25C=)
n.1668-25C=
c.1330-25C= (n.1330-25C=)
c.1255-25C= (n.1255-25C=)
c.1252-25C= (n.1252-25C=)
c.1240-25C= (n.1240-25C=)
11g.22257655C>TCA5923216ANO5c.883-25C>T (n.883-25C>T)
c.1291-25C>T (n.1291-25C>T)
n.2327-25C>T
c.1288-25C>T (n.1288-25C>T)
c.1333-25C>T (n.1333-25C>T)
n.1668-25C>T
c.1330-25C>T (n.1330-25C>T)
c.1255-25C>T (n.1255-25C>T)
c.1252-25C>T (n.1252-25C>T)
c.1240-25C>T (n.1240-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257656T>ACA2790698487ANO5c.883-24T>A (n.883-24T>A)
c.1291-24T>A (n.1291-24T>A)
n.2327-24T>A
c.1288-24T>A (n.1288-24T>A)
c.1333-24T>A (n.1333-24T>A)
n.1668-24T>A
c.1330-24T>A (n.1330-24T>A)
c.1255-24T>A (n.1255-24T>A)
c.1252-24T>A (n.1252-24T>A)
c.1240-24T>A (n.1240-24T>A)
11g.22257657T>GCA5923217ANO5c.883-23T>G (n.883-23T>G)
c.1291-23T>G (n.1291-23T>G)
n.2327-23T>G
c.1288-23T>G (n.1288-23T>G)
c.1333-23T>G (n.1333-23T>G)
n.1668-23T>G
c.1330-23T>G (n.1330-23T>G)
c.1255-23T>G (n.1255-23T>G)
c.1252-23T>G (n.1252-23T>G)
c.1240-23T>G (n.1240-23T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257657T=CA1957417872ANO5c.883-23T= (n.883-23T=)
c.1291-23T= (n.1291-23T=)
n.2327-23T=
c.1288-23T= (n.1288-23T=)
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n.1668-23T=
c.1330-23T= (n.1330-23T=)
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c.1252-23T= (n.1252-23T=)
c.1240-23T= (n.1240-23T=)
11g.22257660_22257661delCA2790698488ANO5c.883-20_883-19del (n.883-20_883-19del)
c.1291-20_1291-19del (n.1291-20_1291-19del)
n.2327-20_2327-19del
c.1288-20_1288-19del (n.1288-20_1288-19del)
c.1333-20_1333-19del (n.1333-20_1333-19del)
n.1668-20_1668-19del
c.1330-20_1330-19del (n.1330-20_1330-19del)
c.1255-20_1255-19del (n.1255-20_1255-19del)
c.1252-20_1252-19del (n.1252-20_1252-19del)
c.1240-20_1240-19del (n.1240-20_1240-19del)
11g.22257659G>CCA2574781539ANO5c.883-21G>C (n.883-21G>C)
c.1291-21G>C (n.1291-21G>C)
n.2327-21G>C
c.1288-21G>C (n.1288-21G>C)
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n.1668-21G>C
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c.1252-21G>C (n.1252-21G>C)
c.1240-21G>C (n.1240-21G>C)
11g.22257660T>CCA5923218ANO5c.883-20T>C (n.883-20T>C)
c.1291-20T>C (n.1291-20T>C)
n.2327-20T>C
c.1288-20T>C (n.1288-20T>C)
c.1333-20T>C (n.1333-20T>C)
n.1668-20T>C
c.1330-20T>C (n.1330-20T>C)
c.1255-20T>C (n.1255-20T>C)
c.1252-20T>C (n.1252-20T>C)
c.1240-20T>C (n.1240-20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257660T=CA1957417873ANO5c.883-20T= (n.883-20T=)
c.1291-20T= (n.1291-20T=)
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n.1668-20T=
c.1330-20T= (n.1330-20T=)
c.1255-20T= (n.1255-20T=)
c.1252-20T= (n.1252-20T=)
c.1240-20T= (n.1240-20T=)
11g.22257661G>ACA5923219ANO5c.883-19G>A (n.883-19G>A)
c.1291-19G>A (n.1291-19G>A)
n.2327-19G>A
c.1288-19G>A (n.1288-19G>A)
c.1333-19G>A (n.1333-19G>A)
n.1668-19G>A
c.1330-19G>A (n.1330-19G>A)
c.1255-19G>A (n.1255-19G>A)
c.1252-19G>A (n.1252-19G>A)
c.1240-19G>A (n.1240-19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257661G=CA1957417874ANO5c.883-19G= (n.883-19G=)
c.1291-19G= (n.1291-19G=)
n.2327-19G=
c.1288-19G= (n.1288-19G=)
c.1333-19G= (n.1333-19G=)
n.1668-19G=
c.1330-19G= (n.1330-19G=)
c.1255-19G= (n.1255-19G=)
c.1252-19G= (n.1252-19G=)
c.1240-19G= (n.1240-19G=)
11g.22257662A>GCA2612837282ANO5c.883-18A>G (n.883-18A>G)
c.1291-18A>G (n.1291-18A>G)
n.2327-18A>G
c.1288-18A>G (n.1288-18A>G)
c.1333-18A>G (n.1333-18A>G)
n.1668-18A>G
c.1330-18A>G (n.1330-18A>G)
c.1255-18A>G (n.1255-18A>G)
c.1252-18A>G (n.1252-18A>G)
c.1240-18A>G (n.1240-18A>G)
gnomAD v4
11g.22257663T>CCA1957417876ANO5c.883-17T>C (n.883-17T>C)
c.1291-17T>C (n.1291-17T>C)
n.2327-17T>C
c.1288-17T>C (n.1288-17T>C)
c.1333-17T>C (n.1333-17T>C)
n.1668-17T>C
c.1330-17T>C (n.1330-17T>C)
c.1255-17T>C (n.1255-17T>C)
c.1252-17T>C (n.1252-17T>C)
c.1240-17T>C (n.1240-17T>C)
dbSNP
11g.22257663T=CA1957417875ANO5c.883-17T= (n.883-17T=)
c.1291-17T= (n.1291-17T=)
n.2327-17T=
c.1288-17T= (n.1288-17T=)
c.1333-17T= (n.1333-17T=)
n.1668-17T=
c.1330-17T= (n.1330-17T=)
c.1255-17T= (n.1255-17T=)
c.1252-17T= (n.1252-17T=)
c.1240-17T= (n.1240-17T=)
11g.22257665T>GCA2612837283ANO5c.883-15T>G (n.883-15T>G)
c.1291-15T>G (n.1291-15T>G)
n.2327-15T>G
c.1288-15T>G (n.1288-15T>G)
c.1333-15T>G (n.1333-15T>G)
n.1668-15T>G
c.1330-15T>G (n.1330-15T>G)
c.1255-15T>G (n.1255-15T>G)
c.1252-15T>G (n.1252-15T>G)
c.1240-15T>G (n.1240-15T>G)
gnomAD v4
11g.22257669_22257674delCA2612837284ANO5c.883-11_883-6del (n.883-11_883-6del)
c.1291-11_1291-6del (n.1291-11_1291-6del)
n.2327-11_2327-6del
c.1288-11_1288-6del (n.1288-11_1288-6del)
c.1333-11_1333-6del (n.1333-11_1333-6del)
n.1668-11_1668-6del
c.1330-11_1330-6del (n.1330-11_1330-6del)
c.1255-11_1255-6del (n.1255-11_1255-6del)
c.1252-11_1252-6del (n.1252-11_1252-6del)
c.1240-11_1240-6del (n.1240-11_1240-6del)
gnomAD v4
11g.22257669C>ACA2790698489ANO5c.883-11C>A (n.883-11C>A)
c.1291-11C>A (n.1291-11C>A)
n.2327-11C>A
c.1288-11C>A (n.1288-11C>A)
c.1333-11C>A (n.1333-11C>A)
n.1668-11C>A
c.1330-11C>A (n.1330-11C>A)
c.1255-11C>A (n.1255-11C>A)
c.1252-11C>A (n.1252-11C>A)
c.1240-11C>A (n.1240-11C>A)
11g.22257670A=CA1957417877ANO5c.883-10A= (n.883-10A=)
c.1291-10A= (n.1291-10A=)
n.2327-10A=
c.1288-10A= (n.1288-10A=)
c.1333-10A= (n.1333-10A=)
n.1668-10A=
c.1330-10A= (n.1330-10A=)
c.1255-10A= (n.1255-10A=)
c.1252-10A= (n.1252-10A=)
c.1240-10A= (n.1240-10A=)
11g.22257670A>CCA10603949ANO5c.883-10A>C (n.883-10A>C)
c.1291-10A>C (n.1291-10A>C)
n.2327-10A>C
c.1288-10A>C (n.1288-10A>C)
c.1333-10A>C (n.1333-10A>C)
n.1668-10A>C
c.1330-10A>C (n.1330-10A>C)
c.1255-10A>C (n.1255-10A>C)
c.1252-10A>C (n.1252-10A>C)
c.1240-10A>C (n.1240-10A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257671A=CA1957417878ANO5c.883-9A= (n.883-9A=)
c.1291-9A= (n.1291-9A=)
n.2327-9A=
c.1288-9A= (n.1288-9A=)
c.1333-9A= (n.1333-9A=)
n.1668-9A=
c.1330-9A= (n.1330-9A=)
c.1255-9A= (n.1255-9A=)
c.1252-9A= (n.1252-9A=)
c.1240-9A= (n.1240-9A=)
11g.22257671A>GCA5923220ANO5c.883-9A>G (n.883-9A>G)
c.1291-9A>G (n.1291-9A>G)
n.2327-9A>G
c.1288-9A>G (n.1288-9A>G)
c.1333-9A>G (n.1333-9A>G)
n.1668-9A>G
c.1330-9A>G (n.1330-9A>G)
c.1255-9A>G (n.1255-9A>G)
c.1252-9A>G (n.1252-9A>G)
c.1240-9A>G (n.1240-9A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257671A>TCA5923221ANO5c.883-9A>T (n.883-9A>T)
c.1291-9A>T (n.1291-9A>T)
n.2327-9A>T
c.1288-9A>T (n.1288-9A>T)
c.1333-9A>T (n.1333-9A>T)
n.1668-9A>T
c.1330-9A>T (n.1330-9A>T)
c.1255-9A>T (n.1255-9A>T)
c.1252-9A>T (n.1252-9A>T)
c.1240-9A>T (n.1240-9A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched