UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22250352A= | CA1957413245 | ANO5 | n.314A= c.544A= (p.Met182=) c.952A= (p.Met318=) c.*926A= (n.*926A=) n.1988A= n.1194A= c.949A= (p.Met317=) c.994A= (p.Met332=) n.1329A= c.991A= (p.Met331=) c.916A= (p.Met306=) c.913A= (p.Met305=) c.901A= (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250352A>C | CA379920883 | ANO5 | n.314A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1988A>C n.1194A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1329A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) | |
| 11 | g.22250352A>G | CA5923087 | ANO5 | n.314A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1988A>G n.1194A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.1329A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.901A>G (p.Met301Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250352A>T | CA379920884 | ANO5 | n.314A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1988A>T n.1194A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1329A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) | |
| 11 | g.22250353T>A | CA379920885 | ANO5 | n.315T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1989T>A n.1195T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1330T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) | |
| 11 | g.22250353T>C | CA379920886 | ANO5 | n.315T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1989T>C n.1195T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1330T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250353T>G | CA379920887 | ANO5 | n.315T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1989T>G n.1195T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1330T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) | |
| 11 | g.22250353_22250354delinsTG | CA1957413246 | ANO5 | n.315_316delinsTG c.545_546delinsTG (p.Met182=) c.953_954delinsTG (p.Met318=) c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) n.1989_1990delinsTG n.1195_1196delinsTG c.950_951delinsTG (p.Met317=) c.995_996delinsTG (p.Met332=) n.1330_1331delinsTG c.992_993delinsTG (p.Met331=) c.917_918delinsTG (p.Met306=) c.914_915delinsTG (p.Met305=) c.902_903delinsTG (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250354G>A | CA5923088 | ANO5 | n.316G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.*928G>A (n.*928G>A) n.1990G>A n.1196G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1331G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250354G>C | CA379920888 | ANO5 | n.316G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.*928G>C (n.*928G>C) n.1990G>C n.1196G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1331G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) | |
| 11 | g.22250354G= | CA1957413249 | ANO5 | n.316G= c.546G= (p.Met182=) c.954G= (p.Met318=) c.*928G= (n.*928G=) n.1990G= n.1196G= c.951G= (p.Met317=) c.996G= (p.Met332=) n.1331G= c.993G= (p.Met331=) c.918G= (p.Met306=) c.915G= (p.Met305=) c.903G= (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250354G>T | CA379920889 | ANO5 | n.316G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) n.1990G>T n.1196G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1331G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) | dbSNP |
| 11 | g.22250355del | CA597910750 | ANO5 | n.317del c.547del (p.Glu183AsnfsTer18) c.955del (p.Glu319AsnfsTer18) c.*929del (n.*929del) n.1991del n.1197del c.952del (p.Glu318AsnfsTer18) c.997del (p.Glu333AsnfsTer18) n.1332del c.994del (p.Glu332AsnfsTer18) c.919del (p.Glu307AsnfsTer18) c.916del (p.Glu306AsnfsTer18) c.904del (p.Glu302AsnfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250355G>A | CA379920890 | ANO5 | n.317G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1991G>A n.1197G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1332G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) | |
| 11 | g.22250355G>C | CA379920891 | ANO5 | n.317G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1991G>C n.1197G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1332G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) | |
| 11 | g.22250355G>T | CA379920892 | ANO5 | n.317G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1991G>T n.1197G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1332G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250356A>C | CA379920894 | ANO5 | n.318A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1992A>C n.1198A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1333A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
| 11 | g.22250356A>G | CA379920895 | ANO5 | n.318A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1992A>G n.1198A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1333A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
| 11 | g.22250356A>T | CA379920893 | ANO5 | n.318A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.*930A>T (n.*930A>T) n.1992A>T n.1198A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.1333A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
| 11 | g.22250357A>C | CA379920896 | ANO5 | n.319A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1993A>C n.1199A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.1334A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) | |
| 11 | g.22250357A>G | CA473404193 | ANO5 | n.319A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.957A>G (p.Glu319=) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1993A>G n.1199A>G c.954A>G (p.Glu318=) c.999A>G (p.Glu333=) n.1334A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.921A>G (p.Glu307=) c.918A>G (p.Glu306=) c.906A>G (p.Glu302=) | |
| 11 | g.22250357A>T | CA379920897 | ANO5 | n.319A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1993A>T n.1199A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.1334A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) | |
| 11 | g.22250358C>A | CA379920898 | ANO5 | n.320C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1994C>A n.1200C>A c.955C>A (p.His319Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1335C>A c.997C>A (p.His333Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.907C>A (p.His303Asn) | |
| 11 | g.22250358C>G | CA379920900 | ANO5 | n.320C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1994C>G n.1200C>G c.955C>G (p.His319Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1335C>G c.997C>G (p.His333Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.907C>G (p.His303Asp) | |
| 11 | g.22250358C>T | CA379920899 | ANO5 | n.320C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1994C>T n.1200C>T c.955C>T (p.His319Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1335C>T c.997C>T (p.His333Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250359A>C | CA379920901 | ANO5 | n.321A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1995A>C n.1201A>C c.956A>C (p.His319Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1336A>C c.998A>C (p.His333Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.908A>C (p.His303Pro) | |
| 11 | g.22250359A>G | CA379920902 | ANO5 | n.321A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1995A>G n.1201A>G c.956A>G (p.His319Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1336A>G c.998A>G (p.His333Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.908A>G (p.His303Arg) | COSMIC |
| 11 | g.22250359A>T | CA379920903 | ANO5 | n.321A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1995A>T n.1201A>T c.956A>T (p.His319Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1336A>T c.998A>T (p.His333Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.908A>T (p.His303Leu) | |
| 11 | g.22250360T>A | CA379920904 | ANO5 | n.322T>A c.552T>A (p.His184Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.*934T>A (n.*934T>A) n.1996T>A n.1202T>A c.957T>A (p.His319Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) n.1337T>A c.999T>A (p.His333Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.921T>A (p.His307Gln) c.909T>A (p.His303Gln) | |
| 11 | g.22250360T>C | CA473404196 | ANO5 | n.322T>C c.552T>C (p.His184=) c.960T>C (p.His320=) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1996T>C n.1202T>C c.957T>C (p.His319=) c.1002T>C (p.His334=) n.1337T>C c.999T>C (p.His333=) c.924T>C (p.His308=) c.921T>C (p.His307=) c.909T>C (p.His303=) | |
| 11 | g.22250360T>G | CA379920905 | ANO5 | n.322T>G c.552T>G (p.His184Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.*934T>G (n.*934T>G) n.1996T>G n.1202T>G c.957T>G (p.His319Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) n.1337T>G c.999T>G (p.His333Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.921T>G (p.His307Gln) c.909T>G (p.His303Gln) | |
| 11 | g.22250363_22250375del | CA2574781456 | ANO5 | n.325_333+4del c.555_563+4del c.963_971+4del c.*937_*945+4del n.1999_2007+4del n.1205_1213+4del c.960_968+4del c.1005_1013+4del n.1340_1348+4del c.1002_1010+4del c.927_935+4del c.924_932+4del c.912_920+4del | |
| 11 | g.22250361A= | CA1957413251 | ANO5 | n.323A= c.553A= (p.Asn185=) c.961A= (p.Asn321=) c.*935A= (n.*935A=) n.1997A= n.1203A= c.958A= (p.Asn320=) c.1003A= (p.Asn335=) n.1338A= c.1000A= (p.Asn334=) c.925A= (p.Asn309=) c.922A= (p.Asn308=) c.910A= (p.Asn304=) | |
| 11 | g.22250361A>C | CA379920906 | ANO5 | n.323A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.961A>C (p.Asn321His) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1997A>C n.1203A>C c.958A>C (p.Asn320His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1338A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.925A>C (p.Asn309His) c.922A>C (p.Asn308His) c.910A>C (p.Asn304His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250361A>G | CA379920907 | ANO5 | n.323A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1997A>G n.1203A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1338A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
| 11 | g.22250361A>T | CA379920908 | ANO5 | n.323A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1997A>T n.1203A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1338A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.22250362A>C | CA379920909 | ANO5 | n.324A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.*936A>C (n.*936A>C) n.1998A>C n.1204A>C c.959A>C (p.Asn320Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1339A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) | |
| 11 | g.22250362A>G | CA379920910 | ANO5 | n.324A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1998A>G n.1204A>G c.959A>G (p.Asn320Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1339A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) | |
| 11 | g.22250362A>T | CA379920911 | ANO5 | n.324A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.*936A>T (n.*936A>T) n.1998A>T n.1204A>T c.959A>T (p.Asn320Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1339A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250363C>A | CA379920913 | ANO5 | n.325C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1999C>A n.1205C>A c.960C>A (p.Asn320Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1340C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.927C>A (p.Asn309Lys) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) | |
| 11 | g.22250363C= | CA1957413252 | ANO5 | n.325C= c.555C= (p.Asn185=) c.963C= (p.Asn321=) c.*937C= (n.*937C=) n.1999C= n.1205C= c.960C= (p.Asn320=) c.1005C= (p.Asn335=) n.1340C= c.1002C= (p.Asn334=) c.927C= (p.Asn309=) c.924C= (p.Asn308=) c.912C= (p.Asn304=) | |
| 11 | g.22250363C>G | CA379920912 | ANO5 | n.325C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1999C>G n.1205C>G c.960C>G (p.Asn320Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1340C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.927C>G (p.Asn309Lys) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) | |
| 11 | g.22250363C>T | CA473404197 | ANO5 | n.325C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.963C>T (p.Asn321=) c.*937C>T (n.*937C>T) n.1999C>T n.1205C>T c.960C>T (p.Asn320=) c.1005C>T (p.Asn335=) n.1340C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.927C>T (p.Asn309=) c.924C>T (p.Asn308=) c.912C>T (p.Asn304=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250364A>C | CA379920914 | ANO5 | n.326A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*938A>C (n.*938A>C) n.2000A>C n.1206A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1341A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) | |
| 11 | g.22250364A>G | CA379920915 | ANO5 | n.326A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*938A>G (n.*938A>G) n.2000A>G n.1206A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1341A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) | |
| 11 | g.22250364A>T | CA379920916 | ANO5 | n.326A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*938A>T (n.*938A>T) n.2000A>T n.1206A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1341A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) | |
| 11 | g.22250365C>A | CA379920917 | ANO5 | n.327C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.*939C>A (n.*939C>A) n.2001C>A n.1207C>A c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1342C>A c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.914C>A (p.Thr305Lys) | |
| 11 | g.22250365C>G | CA379920918 | ANO5 | n.327C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.*939C>G (n.*939C>G) n.2001C>G n.1207C>G c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1342C>G c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.914C>G (p.Thr305Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250365C>T | CA379920919 | ANO5 | n.327C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*939C>T (n.*939C>T) n.2001C>T n.1207C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1342C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250366A>C | CA473404198 | ANO5 | n.328A>C c.558A>C (p.Thr186=) c.966A>C (p.Thr322=) c.*940A>C (n.*940A>C) n.2002A>C n.1208A>C c.963A>C (p.Thr321=) c.1008A>C (p.Thr336=) n.1343A>C c.1005A>C (p.Thr335=) c.930A>C (p.Thr310=) c.927A>C (p.Thr309=) c.915A>C (p.Thr305=) | |
| 11 | g.22250366A>G | CA473404199 | ANO5 | n.328A>G c.558A>G (p.Thr186=) c.966A>G (p.Thr322=) c.*940A>G (n.*940A>G) n.2002A>G n.1208A>G c.963A>G (p.Thr321=) c.1008A>G (p.Thr336=) n.1343A>G c.1005A>G (p.Thr335=) c.930A>G (p.Thr310=) c.927A>G (p.Thr309=) c.915A>G (p.Thr305=) | |
| 11 | g.22250366A>T | CA473404200 | ANO5 | n.328A>T c.558A>T (p.Thr186=) c.966A>T (p.Thr322=) c.*940A>T (n.*940A>T) n.2002A>T n.1208A>T c.963A>T (p.Thr321=) c.1008A>T (p.Thr336=) n.1343A>T c.1005A>T (p.Thr335=) c.930A>T (p.Thr310=) c.927A>T (p.Thr309=) c.915A>T (p.Thr305=) | |
| 11 | g.22250367A>C | CA379920920 | ANO5 | n.329A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*941A>C (n.*941A>C) n.2003A>C n.1209A>C c.964A>C (p.Ser322Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.1344A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) | |
| 11 | g.22250367A>G | CA379920921 | ANO5 | n.329A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*941A>G (n.*941A>G) n.2003A>G n.1209A>G c.964A>G (p.Ser322Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.1344A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) | |
| 11 | g.22250367A>T | CA379920922 | ANO5 | n.329A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) n.2003A>T n.1209A>T c.964A>T (p.Ser322Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.1344A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) | |
| 11 | g.22250368G>A | CA379920923 | ANO5 | n.330G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) n.2004G>A n.1210G>A c.965G>A (p.Ser322Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.1345G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) | |
| 11 | g.22250368G>C | CA379920924 | ANO5 | n.330G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*942G>C (n.*942G>C) n.2004G>C n.1210G>C c.965G>C (p.Ser322Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.1345G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) | |
| 11 | g.22250368G>T | CA379920925 | ANO5 | n.330G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*942G>T (n.*942G>T) n.2004G>T n.1210G>T c.965G>T (p.Ser322Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.1345G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) | |
| 11 | g.22250369C>A | CA379920927 | ANO5 | n.331C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.*943C>A (n.*943C>A) n.2005C>A n.1211C>A c.966C>A (p.Ser322Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.1346C>A c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) | |
| 11 | g.22250369C>G | CA379920926 | ANO5 | n.331C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) n.2005C>G n.1211C>G c.966C>G (p.Ser322Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.1346C>G c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) | |
| 11 | g.22250369C>T | CA473404201 | ANO5 | n.331C>T c.561C>T (p.Ser187=) c.969C>T (p.Ser323=) c.*943C>T (n.*943C>T) n.2005C>T n.1211C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.1346C>T c.1008C>T (p.Ser336=) c.933C>T (p.Ser311=) c.930C>T (p.Ser310=) c.918C>T (p.Ser306=) | |
| 11 | g.22250370A= | CA1957413254 | ANO5 | n.332A= c.562A= (p.Ser188=) c.970A= (p.Ser324=) c.*944A= (n.*944A=) n.2006A= n.1212A= c.967A= (p.Ser323=) c.1012A= (p.Ser338=) n.1347A= c.1009A= (p.Ser337=) c.934A= (p.Ser312=) c.931A= (p.Ser311=) c.919A= (p.Ser307=) | |
| 11 | g.22250370A>C | CA379920928 | ANO5 | n.332A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) c.*944A>C (n.*944A>C) n.2006A>C n.1212A>C c.967A>C (p.Ser323Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1347A>C c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) | |
| 11 | g.22250370A>G | CA218752958 | ANO5 | n.332A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) n.2006A>G n.1212A>G c.967A>G (p.Ser323Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1347A>G c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22250370A>T | CA379920929 | ANO5 | n.332A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) c.*944A>T (n.*944A>T) n.2006A>T n.1212A>T c.967A>T (p.Ser323Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1347A>T c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) | COSMIC |
| 11 | g.22250371G>A | CA5923089 | ANO5 | n.333G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) c.*945G>A (n.*945G>A) n.2007G>A n.1213G>A c.968G>A (p.Ser323Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1348G>A c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250371G>C | CA379920930 | ANO5 | n.333G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) c.*945G>C (n.*945G>C) n.2007G>C n.1213G>C c.968G>C (p.Ser323Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1348G>C c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) | |
| 11 | g.22250371G= | CA1957413256 | ANO5 | n.333G= c.563G= (p.Ser188=) c.971G= (p.Ser324=) c.*945G= (n.*945G=) n.2007G= n.1213G= c.968G= (p.Ser323=) c.1013G= (p.Ser338=) n.1348G= c.1010G= (p.Ser337=) c.935G= (p.Ser312=) c.932G= (p.Ser311=) c.920G= (p.Ser307=) | |
| 11 | g.22250371G>T | CA379920931 | ANO5 | n.333G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) c.*945G>T (n.*945G>T) n.2007G>T n.1213G>T c.968G>T (p.Ser323Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1348G>T c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) | |
| 11 | g.22250372G>A | CA379920932 | ANO5 | n.333+1G>A c.563+1G>A (n.563+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) c.*945+1G>A (n.*945+1G>A) n.2007+1G>A n.1213+1G>A c.968+1G>A (n.968+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) n.1348+1G>A c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) c.935+1G>A (n.935+1G>A) c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.920+1G>A (n.920+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250372G>C | CA379920933 | ANO5 | n.333+1G>C c.563+1G>C (n.563+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.*945+1G>C (n.*945+1G>C) n.2007+1G>C n.1213+1G>C c.968+1G>C (n.968+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) n.1348+1G>C c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) c.935+1G>C (n.935+1G>C) c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.920+1G>C (n.920+1G>C) | |
| 11 | g.22250372G= | CA1957413258 | ANO5 | n.333+1G= c.563+1G= (n.563+1G=) c.971+1G= (n.971+1G=) c.*945+1G= (n.*945+1G=) n.2007+1G= n.1213+1G= c.968+1G= (n.968+1G=) c.1013+1G= (n.1013+1G=) n.1348+1G= c.1010+1G= (n.1010+1G=) c.935+1G= (n.935+1G=) c.932+1G= (n.932+1G=) c.920+1G= (n.920+1G=) | |
| 11 | g.22250372G>T | CA379920934 | ANO5 | n.333+1G>T c.563+1G>T (n.563+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.*945+1G>T (n.*945+1G>T) n.2007+1G>T n.1213+1G>T c.968+1G>T (n.968+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) n.1348+1G>T c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) c.935+1G>T (n.935+1G>T) c.932+1G>T (n.932+1G>T) c.920+1G>T (n.920+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22250373T>A | CA379920935 | ANO5 | n.333+2T>A c.563+2T>A (n.563+2T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.*945+2T>A (n.*945+2T>A) n.2007+2T>A n.1213+2T>A c.968+2T>A (n.968+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) n.1348+2T>A c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) c.935+2T>A (n.935+2T>A) c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.920+2T>A (n.920+2T>A) | |
| 11 | g.22250373T>C | CA379920936 | ANO5 | n.333+2T>C c.563+2T>C (n.563+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.*945+2T>C (n.*945+2T>C) n.2007+2T>C n.1213+2T>C c.968+2T>C (n.968+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) n.1348+2T>C c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) c.935+2T>C (n.935+2T>C) c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.920+2T>C (n.920+2T>C) | |
| 11 | g.22250373T>G | CA379920937 | ANO5 | n.333+2T>G c.563+2T>G (n.563+2T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) c.*945+2T>G (n.*945+2T>G) n.2007+2T>G n.1213+2T>G c.968+2T>G (n.968+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) n.1348+2T>G c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) c.935+2T>G (n.935+2T>G) c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.920+2T>G (n.920+2T>G) | |
| 11 | g.22250373_22250374delinsTA | CA1957413261 | ANO5 | n.333+2_333+3delinsTA c.563+2_563+3delinsTA (n.563+2_563+3delinsTA) c.971+2_971+3delinsTA (n.971+2_971+3delinsTA) c.*945+2_*945+3delinsTA (n.*945+2_*945+3delinsTA) n.2007+2_2007+3delinsTA n.1213+2_1213+3delinsTA c.968+2_968+3delinsTA (n.968+2_968+3delinsTA) c.1013+2_1013+3delinsTA (n.1013+2_1013+3delinsTA) n.1348+2_1348+3delinsTA c.1010+2_1010+3delinsTA (n.1010+2_1010+3delinsTA) c.935+2_935+3delinsTA (n.935+2_935+3delinsTA) c.932+2_932+3delinsTA (n.932+2_932+3delinsTA) c.920+2_920+3delinsTA (n.920+2_920+3delinsTA) | |
| 11 | g.22250375del | CA674625388 | ANO5 | n.333+4del c.563+4del (n.563+4del) c.971+4del (n.971+4del) c.*945+4del (n.*945+4del) n.2007+4del n.1213+4del c.968+4del (n.968+4del) c.1013+4del (n.1013+4del) n.1348+4del c.1010+4del (n.1010+4del) c.935+4del (n.935+4del) c.932+4del (n.932+4del) c.920+4del (n.920+4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250375A>G | CA2612843479 | ANO5 | n.333+4A>G c.563+4A>G (n.563+4A>G) c.971+4A>G (n.971+4A>G) c.*945+4A>G (n.*945+4A>G) n.2007+4A>G n.1213+4A>G c.968+4A>G (n.968+4A>G) c.1013+4A>G (n.1013+4A>G) n.1348+4A>G c.1010+4A>G (n.1010+4A>G) c.935+4A>G (n.935+4A>G) c.932+4A>G (n.932+4A>G) c.920+4A>G (n.920+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250375A>T | CA2612843480 | ANO5 | n.333+4A>T c.563+4A>T (n.563+4A>T) c.971+4A>T (n.971+4A>T) c.*945+4A>T (n.*945+4A>T) n.2007+4A>T n.1213+4A>T c.968+4A>T (n.968+4A>T) c.1013+4A>T (n.1013+4A>T) n.1348+4A>T c.1010+4A>T (n.1010+4A>T) c.935+4A>T (n.935+4A>T) c.932+4A>T (n.932+4A>T) c.920+4A>T (n.920+4A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250376G>A | CA5923090 | ANO5 | n.333+5G>A c.563+5G>A (n.563+5G>A) c.971+5G>A (n.971+5G>A) c.*945+5G>A (n.*945+5G>A) n.2007+5G>A n.1213+5G>A c.968+5G>A (n.968+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) n.1348+5G>A c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) c.935+5G>A (n.935+5G>A) c.932+5G>A (n.932+5G>A) c.920+5G>A (n.920+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250376G= | CA1957413264 | ANO5 | n.333+5G= c.563+5G= (n.563+5G=) c.971+5G= (n.971+5G=) c.*945+5G= (n.*945+5G=) n.2007+5G= n.1213+5G= c.968+5G= (n.968+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) n.1348+5G= c.1010+5G= (n.1010+5G=) c.935+5G= (n.935+5G=) c.932+5G= (n.932+5G=) c.920+5G= (n.920+5G=) | |
| 11 | g.22250376_22250387delinsGTGCACCTGAGT | CA1957413263 | ANO5 | n.333+5_333+16delinsGTGCACCTGAGT c.563+5_563+16delinsGTGCACCTGAGT (n.563+5_563+16delinsGTGCACCTGAGT) c.971+5_971+16delinsGTGCACCTGAGT (n.971+5_971+16delinsGTGCACCTGAGT) c.*945+5_*945+16delinsGTGCACCTGAGT (n.*945+5_*945+16delinsGTGCACCTGAGT) n.2007+5_2007+16delinsGTGCACCTGAGT n.1213+5_1213+16delinsGTGCACCTGAGT c.968+5_968+16delinsGTGCACCTGAGT (n.968+5_968+16delinsGTGCACCTGAGT) c.1013+5_1013+16delinsGTGCACCTGAGT (n.1013+5_1013+16delinsGTGCACCTGAGT) n.1348+5_1348+16delinsGTGCACCTGAGT c.1010+5_1010+16delinsGTGCACCTGAGT (n.1010+5_1010+16delinsGTGCACCTGAGT) c.935+5_935+16delinsGTGCACCTGAGT (n.935+5_935+16delinsGTGCACCTGAGT) c.932+5_932+16delinsGTGCACCTGAGT (n.932+5_932+16delinsGTGCACCTGAGT) c.920+5_920+16delinsGTGCACCTGAGT (n.920+5_920+16delinsGTGCACCTGAGT) | |
| 11 | g.22250380_22250390del | CA1957413266 | ANO5 | n.333+9_333+19del c.563+9_563+19del (n.563+9_563+19del) c.971+9_971+19del (n.971+9_971+19del) c.*945+9_*945+19del (n.*945+9_*945+19del) n.2007+9_2007+19del n.1213+9_1213+19del c.968+9_968+19del (n.968+9_968+19del) c.1013+9_1013+19del (n.1013+9_1013+19del) n.1348+9_1348+19del c.1010+9_1010+19del (n.1010+9_1010+19del) c.935+9_935+19del (n.935+9_935+19del) c.932+9_932+19del (n.932+9_932+19del) c.920+9_920+19del (n.920+9_920+19del) | dbSNP |
| 11 | g.22250378G>A | CA2538068346 | ANO5 | n.333+7G>A c.563+7G>A (n.563+7G>A) c.971+7G>A (n.971+7G>A) c.*945+7G>A (n.*945+7G>A) n.2007+7G>A n.1213+7G>A c.968+7G>A (n.968+7G>A) c.1013+7G>A (n.1013+7G>A) n.1348+7G>A c.1010+7G>A (n.1010+7G>A) c.935+7G>A (n.935+7G>A) c.932+7G>A (n.932+7G>A) c.920+7G>A (n.920+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250378G>C | CA5923091 | ANO5 | n.333+7G>C c.563+7G>C (n.563+7G>C) c.971+7G>C (n.971+7G>C) c.*945+7G>C (n.*945+7G>C) n.2007+7G>C n.1213+7G>C c.968+7G>C (n.968+7G>C) c.1013+7G>C (n.1013+7G>C) n.1348+7G>C c.1010+7G>C (n.1010+7G>C) c.935+7G>C (n.935+7G>C) c.932+7G>C (n.932+7G>C) c.920+7G>C (n.920+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250378G= | CA1957413267 | ANO5 | n.333+7G= c.563+7G= (n.563+7G=) c.971+7G= (n.971+7G=) c.*945+7G= (n.*945+7G=) n.2007+7G= n.1213+7G= c.968+7G= (n.968+7G=) c.1013+7G= (n.1013+7G=) n.1348+7G= c.1010+7G= (n.1010+7G=) c.935+7G= (n.935+7G=) c.932+7G= (n.932+7G=) c.920+7G= (n.920+7G=) | |
| 11 | g.22250379C= | CA1957413269 | ANO5 | n.333+8C= c.563+8C= (n.563+8C=) c.971+8C= (n.971+8C=) c.*945+8C= (n.*945+8C=) n.2007+8C= n.1213+8C= c.968+8C= (n.968+8C=) c.1013+8C= (n.1013+8C=) n.1348+8C= c.1010+8C= (n.1010+8C=) c.935+8C= (n.935+8C=) c.932+8C= (n.932+8C=) c.920+8C= (n.920+8C=) | |
| 11 | g.22250379C>T | CA5923092 | ANO5 | n.333+8C>T c.563+8C>T (n.563+8C>T) c.971+8C>T (n.971+8C>T) c.*945+8C>T (n.*945+8C>T) n.2007+8C>T n.1213+8C>T c.968+8C>T (n.968+8C>T) c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) n.1348+8C>T c.1010+8C>T (n.1010+8C>T) c.935+8C>T (n.935+8C>T) c.932+8C>T (n.932+8C>T) c.920+8C>T (n.920+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250380A= | CA1957413270 | ANO5 | n.333+9A= c.563+9A= (n.563+9A=) c.971+9A= (n.971+9A=) c.*945+9A= (n.*945+9A=) n.2007+9A= n.1213+9A= c.968+9A= (n.968+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) n.1348+9A= c.1010+9A= (n.1010+9A=) c.935+9A= (n.935+9A=) c.932+9A= (n.932+9A=) c.920+9A= (n.920+9A=) | |
| 11 | g.22250380A>G | CA5923093 | ANO5 | n.333+9A>G c.563+9A>G (n.563+9A>G) c.971+9A>G (n.971+9A>G) c.*945+9A>G (n.*945+9A>G) n.2007+9A>G n.1213+9A>G c.968+9A>G (n.968+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) n.1348+9A>G c.1010+9A>G (n.1010+9A>G) c.935+9A>G (n.935+9A>G) c.932+9A>G (n.932+9A>G) c.920+9A>G (n.920+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250381C>A | CA2612843481 | ANO5 | n.333+10C>A c.563+10C>A (n.563+10C>A) c.971+10C>A (n.971+10C>A) c.*945+10C>A (n.*945+10C>A) n.2007+10C>A n.1213+10C>A c.968+10C>A (n.968+10C>A) c.1013+10C>A (n.1013+10C>A) n.1348+10C>A c.1010+10C>A (n.1010+10C>A) c.935+10C>A (n.935+10C>A) c.932+10C>A (n.932+10C>A) c.920+10C>A (n.920+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250381C= | CA1957413272 | ANO5 | n.333+10C= c.563+10C= (n.563+10C=) c.971+10C= (n.971+10C=) c.*945+10C= (n.*945+10C=) n.2007+10C= n.1213+10C= c.968+10C= (n.968+10C=) c.1013+10C= (n.1013+10C=) n.1348+10C= c.1010+10C= (n.1010+10C=) c.935+10C= (n.935+10C=) c.932+10C= (n.932+10C=) c.920+10C= (n.920+10C=) | |
| 11 | g.22250381C>T | CA1957413273 | ANO5 | n.333+10C>T c.563+10C>T (n.563+10C>T) c.971+10C>T (n.971+10C>T) c.*945+10C>T (n.*945+10C>T) n.2007+10C>T n.1213+10C>T c.968+10C>T (n.968+10C>T) c.1013+10C>T (n.1013+10C>T) n.1348+10C>T c.1010+10C>T (n.1010+10C>T) c.935+10C>T (n.935+10C>T) c.932+10C>T (n.932+10C>T) c.920+10C>T (n.920+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22250383T>C | CA2612843482 | ANO5 | n.333+12T>C c.563+12T>C (n.563+12T>C) c.971+12T>C (n.971+12T>C) c.*945+12T>C (n.*945+12T>C) n.2007+12T>C n.1213+12T>C c.968+12T>C (n.968+12T>C) c.1013+12T>C (n.1013+12T>C) n.1348+12T>C c.1010+12T>C (n.1010+12T>C) c.935+12T>C (n.935+12T>C) c.932+12T>C (n.932+12T>C) c.920+12T>C (n.920+12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250384G>A | CA2612843483 | ANO5 | n.333+13G>A c.563+13G>A (n.563+13G>A) c.971+13G>A (n.971+13G>A) c.*945+13G>A (n.*945+13G>A) n.2007+13G>A n.1213+13G>A c.968+13G>A (n.968+13G>A) c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) n.1348+13G>A c.1010+13G>A (n.1010+13G>A) c.935+13G>A (n.935+13G>A) c.932+13G>A (n.932+13G>A) c.920+13G>A (n.920+13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250384G>T | CA2612843484 | ANO5 | n.333+13G>T c.563+13G>T (n.563+13G>T) c.971+13G>T (n.971+13G>T) c.*945+13G>T (n.*945+13G>T) n.2007+13G>T n.1213+13G>T c.968+13G>T (n.968+13G>T) c.1013+13G>T (n.1013+13G>T) n.1348+13G>T c.1010+13G>T (n.1010+13G>T) c.935+13G>T (n.935+13G>T) c.932+13G>T (n.932+13G>T) c.920+13G>T (n.920+13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250385A>T | CA2612843485 | ANO5 | n.333+14A>T c.563+14A>T (n.563+14A>T) c.971+14A>T (n.971+14A>T) c.*945+14A>T (n.*945+14A>T) n.2007+14A>T n.1213+14A>T c.968+14A>T (n.968+14A>T) c.1013+14A>T (n.1013+14A>T) n.1348+14A>T c.1010+14A>T (n.1010+14A>T) c.935+14A>T (n.935+14A>T) c.932+14A>T (n.932+14A>T) c.920+14A>T (n.920+14A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250389G>A | CA5923094 | ANO5 | n.333+18G>A c.563+18G>A (n.563+18G>A) c.971+18G>A (n.971+18G>A) c.*945+18G>A (n.*945+18G>A) n.2007+18G>A n.1213+18G>A c.968+18G>A (n.968+18G>A) c.1013+18G>A (n.1013+18G>A) n.1348+18G>A c.1010+18G>A (n.1010+18G>A) c.935+18G>A (n.935+18G>A) c.932+18G>A (n.932+18G>A) c.920+18G>A (n.920+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250389G= | CA1957413274 | ANO5 | n.333+18G= c.563+18G= (n.563+18G=) c.971+18G= (n.971+18G=) c.*945+18G= (n.*945+18G=) n.2007+18G= n.1213+18G= c.968+18G= (n.968+18G=) c.1013+18G= (n.1013+18G=) n.1348+18G= c.1010+18G= (n.1010+18G=) c.935+18G= (n.935+18G=) c.932+18G= (n.932+18G=) c.920+18G= (n.920+18G=) | |
| 11 | g.22250389G>T | CA2612843486 | ANO5 | n.333+18G>T c.563+18G>T (n.563+18G>T) c.971+18G>T (n.971+18G>T) c.*945+18G>T (n.*945+18G>T) n.2007+18G>T n.1213+18G>T c.968+18G>T (n.968+18G>T) c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) n.1348+18G>T c.1010+18G>T (n.1010+18G>T) c.935+18G>T (n.935+18G>T) c.932+18G>T (n.932+18G>T) c.920+18G>T (n.920+18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250391C= | CA1957413275 | ANO5 | n.333+20C= c.563+20C= (n.563+20C=) c.971+20C= (n.971+20C=) c.*945+20C= (n.*945+20C=) n.2007+20C= n.1213+20C= c.968+20C= (n.968+20C=) c.1013+20C= (n.1013+20C=) n.1348+20C= c.1010+20C= (n.1010+20C=) c.935+20C= (n.935+20C=) c.932+20C= (n.932+20C=) c.920+20C= (n.920+20C=) | |
| 11 | g.22250391C>G | CA5923095 | ANO5 | n.333+20C>G c.563+20C>G (n.563+20C>G) c.971+20C>G (n.971+20C>G) c.*945+20C>G (n.*945+20C>G) n.2007+20C>G n.1213+20C>G c.968+20C>G (n.968+20C>G) c.1013+20C>G (n.1013+20C>G) n.1348+20C>G c.1010+20C>G (n.1010+20C>G) c.935+20C>G (n.935+20C>G) c.932+20C>G (n.932+20C>G) c.920+20C>G (n.920+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250392C>A | CA2574781457 | ANO5 | n.333+21C>A c.563+21C>A (n.563+21C>A) c.971+21C>A (n.971+21C>A) c.*945+21C>A (n.*945+21C>A) n.2007+21C>A n.1213+21C>A c.968+21C>A (n.968+21C>A) c.1013+21C>A (n.1013+21C>A) n.1348+21C>A c.1010+21C>A (n.1010+21C>A) c.935+21C>A (n.935+21C>A) c.932+21C>A (n.932+21C>A) c.920+21C>A (n.920+21C>A) | |
| 11 | g.22250392C>T | CA2612843487 | ANO5 | n.333+21C>T c.563+21C>T (n.563+21C>T) c.971+21C>T (n.971+21C>T) c.*945+21C>T (n.*945+21C>T) n.2007+21C>T n.1213+21C>T c.968+21C>T (n.968+21C>T) c.1013+21C>T (n.1013+21C>T) n.1348+21C>T c.1010+21C>T (n.1010+21C>T) c.935+21C>T (n.935+21C>T) c.932+21C>T (n.932+21C>T) c.920+21C>T (n.920+21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250393A= | CA1957413277 | ANO5 | n.333+22A= c.563+22A= (n.563+22A=) c.971+22A= (n.971+22A=) c.*945+22A= (n.*945+22A=) n.2007+22A= n.1213+22A= c.968+22A= (n.968+22A=) c.1013+22A= (n.1013+22A=) n.1348+22A= c.1010+22A= (n.1010+22A=) c.935+22A= (n.935+22A=) c.932+22A= (n.932+22A=) c.920+22A= (n.920+22A=) | |
| 11 | g.22250393A>G | CA218753023 | ANO5 | n.333+22A>G c.563+22A>G (n.563+22A>G) c.971+22A>G (n.971+22A>G) c.*945+22A>G (n.*945+22A>G) n.2007+22A>G n.1213+22A>G c.968+22A>G (n.968+22A>G) c.1013+22A>G (n.1013+22A>G) n.1348+22A>G c.1010+22A>G (n.1010+22A>G) c.935+22A>G (n.935+22A>G) c.932+22A>G (n.932+22A>G) c.920+22A>G (n.920+22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250395A= | CA1957413278 | ANO5 | n.333+24A= c.563+24A= (n.563+24A=) c.971+24A= (n.971+24A=) c.*945+24A= (n.*945+24A=) n.2007+24A= n.1213+24A= c.968+24A= (n.968+24A=) c.1013+24A= (n.1013+24A=) n.1348+24A= c.1010+24A= (n.1010+24A=) c.935+24A= (n.935+24A=) c.932+24A= (n.932+24A=) c.920+24A= (n.920+24A=) | |
| 11 | g.22250395A>G | CA5923096 | ANO5 | n.333+24A>G c.563+24A>G (n.563+24A>G) c.971+24A>G (n.971+24A>G) c.*945+24A>G (n.*945+24A>G) n.2007+24A>G n.1213+24A>G c.968+24A>G (n.968+24A>G) c.1013+24A>G (n.1013+24A>G) n.1348+24A>G c.1010+24A>G (n.1010+24A>G) c.935+24A>G (n.935+24A>G) c.932+24A>G (n.932+24A>G) c.920+24A>G (n.920+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250395A>T | CA597910751 | ANO5 | n.333+24A>T c.563+24A>T (n.563+24A>T) c.971+24A>T (n.971+24A>T) c.*945+24A>T (n.*945+24A>T) n.2007+24A>T n.1213+24A>T c.968+24A>T (n.968+24A>T) c.1013+24A>T (n.1013+24A>T) n.1348+24A>T c.1010+24A>T (n.1010+24A>T) c.935+24A>T (n.935+24A>T) c.932+24A>T (n.932+24A>T) c.920+24A>T (n.920+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250396T>C | CA597910752 | ANO5 | n.333+25T>C c.563+25T>C (n.563+25T>C) c.971+25T>C (n.971+25T>C) c.*945+25T>C (n.*945+25T>C) n.2007+25T>C n.1213+25T>C c.968+25T>C (n.968+25T>C) c.1013+25T>C (n.1013+25T>C) n.1348+25T>C c.1010+25T>C (n.1010+25T>C) c.935+25T>C (n.935+25T>C) c.932+25T>C (n.932+25T>C) c.920+25T>C (n.920+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250396T= | CA1957413281 | ANO5 | n.333+25T= c.563+25T= (n.563+25T=) c.971+25T= (n.971+25T=) c.*945+25T= (n.*945+25T=) n.2007+25T= n.1213+25T= c.968+25T= (n.968+25T=) c.1013+25T= (n.1013+25T=) n.1348+25T= c.1010+25T= (n.1010+25T=) c.935+25T= (n.935+25T=) c.932+25T= (n.932+25T=) c.920+25T= (n.920+25T=) | |
| 11 | g.22250398_22250402del | CA2612843488 | ANO5 | n.333+27_333+31del c.563+27_563+31del (n.563+27_563+31del) c.971+27_971+31del (n.971+27_971+31del) c.*945+27_*945+31del (n.*945+27_*945+31del) n.2007+27_2007+31del n.1213+27_1213+31del c.968+27_968+31del (n.968+27_968+31del) c.1013+27_1013+31del (n.1013+27_1013+31del) n.1348+27_1348+31del c.1010+27_1010+31del (n.1010+27_1010+31del) c.935+27_935+31del (n.935+27_935+31del) c.932+27_932+31del (n.932+27_932+31del) c.920+27_920+31del (n.920+27_920+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250398G>A | CA5923097 | ANO5 | n.333+27G>A c.563+27G>A (n.563+27G>A) c.971+27G>A (n.971+27G>A) c.*945+27G>A (n.*945+27G>A) n.2007+27G>A n.1213+27G>A c.968+27G>A (n.968+27G>A) c.1013+27G>A (n.1013+27G>A) n.1348+27G>A c.1010+27G>A (n.1010+27G>A) c.935+27G>A (n.935+27G>A) c.932+27G>A (n.932+27G>A) c.920+27G>A (n.920+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250398G>C | CA674625416 | ANO5 | n.333+27G>C c.563+27G>C (n.563+27G>C) c.971+27G>C (n.971+27G>C) c.*945+27G>C (n.*945+27G>C) n.2007+27G>C n.1213+27G>C c.968+27G>C (n.968+27G>C) c.1013+27G>C (n.1013+27G>C) n.1348+27G>C c.1010+27G>C (n.1010+27G>C) c.935+27G>C (n.935+27G>C) c.932+27G>C (n.932+27G>C) c.920+27G>C (n.920+27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.22250398G= | CA1957413284 | ANO5 | n.333+27G= c.563+27G= (n.563+27G=) c.971+27G= (n.971+27G=) c.*945+27G= (n.*945+27G=) n.2007+27G= n.1213+27G= c.968+27G= (n.968+27G=) c.1013+27G= (n.1013+27G=) n.1348+27G= c.1010+27G= (n.1010+27G=) c.935+27G= (n.935+27G=) c.932+27G= (n.932+27G=) c.920+27G= (n.920+27G=) | |
| 11 | g.22250400G>C | CA5923098 | ANO5 | n.333+29G>C c.563+29G>C (n.563+29G>C) c.971+29G>C (n.971+29G>C) c.*945+29G>C (n.*945+29G>C) n.2007+29G>C n.1213+29G>C c.968+29G>C (n.968+29G>C) c.1013+29G>C (n.1013+29G>C) n.1348+29G>C c.1010+29G>C (n.1010+29G>C) c.935+29G>C (n.935+29G>C) c.932+29G>C (n.932+29G>C) c.920+29G>C (n.920+29G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250400G= | CA1957413286 | ANO5 | n.333+29G= c.563+29G= (n.563+29G=) c.971+29G= (n.971+29G=) c.*945+29G= (n.*945+29G=) n.2007+29G= n.1213+29G= c.968+29G= (n.968+29G=) c.1013+29G= (n.1013+29G=) n.1348+29G= c.1010+29G= (n.1010+29G=) c.935+29G= (n.935+29G=) c.932+29G= (n.932+29G=) c.920+29G= (n.920+29G=) | |
| 11 | g.22250400G>T | CA2612843489 | ANO5 | n.333+29G>T c.563+29G>T (n.563+29G>T) c.971+29G>T (n.971+29G>T) c.*945+29G>T (n.*945+29G>T) n.2007+29G>T n.1213+29G>T c.968+29G>T (n.968+29G>T) c.1013+29G>T (n.1013+29G>T) n.1348+29G>T c.1010+29G>T (n.1010+29G>T) c.935+29G>T (n.935+29G>T) c.932+29G>T (n.932+29G>T) c.920+29G>T (n.920+29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250401A= | CA1957413288 | ANO5 | n.333+30A= c.563+30A= (n.563+30A=) c.971+30A= (n.971+30A=) c.*945+30A= (n.*945+30A=) n.2007+30A= n.1213+30A= c.968+30A= (n.968+30A=) c.1013+30A= (n.1013+30A=) n.1348+30A= c.1010+30A= (n.1010+30A=) c.935+30A= (n.935+30A=) c.932+30A= (n.932+30A=) c.920+30A= (n.920+30A=) | |
| 11 | g.22250401A>T | CA5923099 | ANO5 | n.333+30A>T c.563+30A>T (n.563+30A>T) c.971+30A>T (n.971+30A>T) c.*945+30A>T (n.*945+30A>T) n.2007+30A>T n.1213+30A>T c.968+30A>T (n.968+30A>T) c.1013+30A>T (n.1013+30A>T) n.1348+30A>T c.1010+30A>T (n.1010+30A>T) c.935+30A>T (n.935+30A>T) c.932+30A>T (n.932+30A>T) c.920+30A>T (n.920+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250404del | CA2790713126 | ANO5 | n.333+33del c.563+33del (n.563+33del) c.971+33del (n.971+33del) c.*945+33del (n.*945+33del) n.2007+33del n.1213+33del c.968+33del (n.968+33del) c.1013+33del (n.1013+33del) n.1348+33del c.1010+33del (n.1010+33del) c.935+33del (n.935+33del) c.932+33del (n.932+33del) c.920+33del (n.920+33del) | |
| 11 | g.22250405C= | CA1957413291 | ANO5 | n.333+34C= c.563+34C= (n.563+34C=) c.971+34C= (n.971+34C=) c.*945+34C= (n.*945+34C=) n.2007+34C= n.1213+34C= c.968+34C= (n.968+34C=) c.1013+34C= (n.1013+34C=) n.1348+34C= c.1010+34C= (n.1010+34C=) c.935+34C= (n.935+34C=) c.932+34C= (n.932+34C=) c.920+34C= (n.920+34C=) | |
| 11 | g.22250405C>G | CA2612843490 | ANO5 | n.333+34C>G c.563+34C>G (n.563+34C>G) c.971+34C>G (n.971+34C>G) c.*945+34C>G (n.*945+34C>G) n.2007+34C>G n.1213+34C>G c.968+34C>G (n.968+34C>G) c.1013+34C>G (n.1013+34C>G) n.1348+34C>G c.1010+34C>G (n.1010+34C>G) c.935+34C>G (n.935+34C>G) c.932+34C>G (n.932+34C>G) c.920+34C>G (n.920+34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250405C>T | CA5923100 | ANO5 | n.333+34C>T c.563+34C>T (n.563+34C>T) c.971+34C>T (n.971+34C>T) c.*945+34C>T (n.*945+34C>T) n.2007+34C>T n.1213+34C>T c.968+34C>T (n.968+34C>T) c.1013+34C>T (n.1013+34C>T) n.1348+34C>T c.1010+34C>T (n.1010+34C>T) c.935+34C>T (n.935+34C>T) c.932+34C>T (n.932+34C>T) c.920+34C>T (n.920+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250406A>G | CA2612843491 | ANO5 | n.333+35A>G c.563+35A>G (n.563+35A>G) c.971+35A>G (n.971+35A>G) c.*945+35A>G (n.*945+35A>G) n.2007+35A>G n.1213+35A>G c.968+35A>G (n.968+35A>G) c.1013+35A>G (n.1013+35A>G) n.1348+35A>G c.1010+35A>G (n.1010+35A>G) c.935+35A>G (n.935+35A>G) c.932+35A>G (n.932+35A>G) c.920+35A>G (n.920+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22250407T>A | CA674625433 | ANO5 | n.333+36T>A c.563+36T>A (n.563+36T>A) c.971+36T>A (n.971+36T>A) c.*945+36T>A (n.*945+36T>A) n.2007+36T>A n.1213+36T>A c.968+36T>A (n.968+36T>A) c.1013+36T>A (n.1013+36T>A) n.1348+36T>A c.1010+36T>A (n.1010+36T>A) c.935+36T>A (n.935+36T>A) c.932+36T>A (n.932+36T>A) c.920+36T>A (n.920+36T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250407T= | CA1957413294 | ANO5 | n.333+36T= c.563+36T= (n.563+36T=) c.971+36T= (n.971+36T=) c.*945+36T= (n.*945+36T=) n.2007+36T= n.1213+36T= c.968+36T= (n.968+36T=) c.1013+36T= (n.1013+36T=) n.1348+36T= c.1010+36T= (n.1010+36T=) c.935+36T= (n.935+36T=) c.932+36T= (n.932+36T=) c.920+36T= (n.920+36T=) | |
| 11 | g.22250407_22250408insGTTTT | CA2612843492 | ANO5 | n.333+36_333+37insGTTTT c.563+36_563+37insGTTTT (n.563+36_563+37insGTTTT) c.971+36_971+37insGTTTT (n.971+36_971+37insGTTTT) c.*945+36_*945+37insGTTTT (n.*945+36_*945+37insGTTTT) n.2007+36_2007+37insGTTTT n.1213+36_1213+37insGTTTT c.968+36_968+37insGTTTT (n.968+36_968+37insGTTTT) c.1013+36_1013+37insGTTTT (n.1013+36_1013+37insGTTTT) n.1348+36_1348+37insGTTTT c.1010+36_1010+37insGTTTT (n.1010+36_1010+37insGTTTT) c.935+36_935+37insGTTTT (n.935+36_935+37insGTTTT) c.932+36_932+37insGTTTT (n.932+36_932+37insGTTTT) c.920+36_920+37insGTTTT (n.920+36_920+37insGTTTT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250408C>A | CA2612843493 | ANO5 | n.333+37C>A c.563+37C>A (n.563+37C>A) c.971+37C>A (n.971+37C>A) c.*945+37C>A (n.*945+37C>A) n.2007+37C>A n.1213+37C>A c.968+37C>A (n.968+37C>A) c.1013+37C>A (n.1013+37C>A) n.1348+37C>A c.1010+37C>A (n.1010+37C>A) c.935+37C>A (n.935+37C>A) c.932+37C>A (n.932+37C>A) c.920+37C>A (n.920+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250408C>G | CA2574781458 | ANO5 | n.333+37C>G c.563+37C>G (n.563+37C>G) c.971+37C>G (n.971+37C>G) c.*945+37C>G (n.*945+37C>G) n.2007+37C>G n.1213+37C>G c.968+37C>G (n.968+37C>G) c.1013+37C>G (n.1013+37C>G) n.1348+37C>G c.1010+37C>G (n.1010+37C>G) c.935+37C>G (n.935+37C>G) c.932+37C>G (n.932+37C>G) c.920+37C>G (n.920+37C>G) | |
| 11 | g.22250409T>G | CA2574781459 | ANO5 | n.333+38T>G c.563+38T>G (n.563+38T>G) c.971+38T>G (n.971+38T>G) c.*945+38T>G (n.*945+38T>G) n.2007+38T>G n.1213+38T>G c.968+38T>G (n.968+38T>G) c.1013+38T>G (n.1013+38T>G) n.1348+38T>G c.1010+38T>G (n.1010+38T>G) c.935+38T>G (n.935+38T>G) c.932+38T>G (n.932+38T>G) c.920+38T>G (n.920+38T>G) | |
| 11 | g.22250410T>C | CA2612843494 | ANO5 | n.333+39T>C c.563+39T>C (n.563+39T>C) c.971+39T>C (n.971+39T>C) c.*945+39T>C (n.*945+39T>C) n.2007+39T>C n.1213+39T>C c.968+39T>C (n.968+39T>C) c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) n.1348+39T>C c.1010+39T>C (n.1010+39T>C) c.935+39T>C (n.935+39T>C) c.932+39T>C (n.932+39T>C) c.920+39T>C (n.920+39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250411T>C | CA2612843495 | ANO5 | n.333+40T>C c.563+40T>C (n.563+40T>C) c.971+40T>C (n.971+40T>C) c.*945+40T>C (n.*945+40T>C) n.2007+40T>C n.1213+40T>C c.968+40T>C (n.968+40T>C) c.1013+40T>C (n.1013+40T>C) n.1348+40T>C c.1010+40T>C (n.1010+40T>C) c.935+40T>C (n.935+40T>C) c.932+40T>C (n.932+40T>C) c.920+40T>C (n.920+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250412A= | CA1957413297 | ANO5 | n.333+41A= c.563+41A= (n.563+41A=) c.971+41A= (n.971+41A=) c.*945+41A= (n.*945+41A=) n.2007+41A= n.1213+41A= c.968+41A= (n.968+41A=) c.1013+41A= (n.1013+41A=) n.1348+41A= c.1010+41A= (n.1010+41A=) c.935+41A= (n.935+41A=) c.932+41A= (n.932+41A=) c.920+41A= (n.920+41A=) | |
| 11 | g.22250412A>G | CA5923101 | ANO5 | n.333+41A>G c.563+41A>G (n.563+41A>G) c.971+41A>G (n.971+41A>G) c.*945+41A>G (n.*945+41A>G) n.2007+41A>G n.1213+41A>G c.968+41A>G (n.968+41A>G) c.1013+41A>G (n.1013+41A>G) n.1348+41A>G c.1010+41A>G (n.1010+41A>G) c.935+41A>G (n.935+41A>G) c.932+41A>G (n.932+41A>G) c.920+41A>G (n.920+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250412A>T | CA597910753 | ANO5 | n.333+41A>T c.563+41A>T (n.563+41A>T) c.971+41A>T (n.971+41A>T) c.*945+41A>T (n.*945+41A>T) n.2007+41A>T n.1213+41A>T c.968+41A>T (n.968+41A>T) c.1013+41A>T (n.1013+41A>T) n.1348+41A>T c.1010+41A>T (n.1010+41A>T) c.935+41A>T (n.935+41A>T) c.932+41A>T (n.932+41A>T) c.920+41A>T (n.920+41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250414C>T | CA2612843496 | ANO5 | n.333+43C>T c.563+43C>T (n.563+43C>T) c.971+43C>T (n.971+43C>T) c.*945+43C>T (n.*945+43C>T) n.2007+43C>T n.1213+43C>T c.968+43C>T (n.968+43C>T) c.1013+43C>T (n.1013+43C>T) n.1348+43C>T c.1010+43C>T (n.1010+43C>T) c.935+43C>T (n.935+43C>T) c.932+43C>T (n.932+43C>T) c.920+43C>T (n.920+43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250415T>G | CA2612843497 | ANO5 | n.333+44T>G c.563+44T>G (n.563+44T>G) c.971+44T>G (n.971+44T>G) c.*945+44T>G (n.*945+44T>G) n.2007+44T>G n.1213+44T>G c.968+44T>G (n.968+44T>G) c.1013+44T>G (n.1013+44T>G) n.1348+44T>G c.1010+44T>G (n.1010+44T>G) c.935+44T>G (n.935+44T>G) c.932+44T>G (n.932+44T>G) c.920+44T>G (n.920+44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250416T>C | CA5923102 | ANO5 | n.333+45T>C c.563+45T>C (n.563+45T>C) c.971+45T>C (n.971+45T>C) c.*945+45T>C (n.*945+45T>C) n.2007+45T>C n.1213+45T>C c.968+45T>C (n.968+45T>C) c.1013+45T>C (n.1013+45T>C) n.1348+45T>C c.1010+45T>C (n.1010+45T>C) c.935+45T>C (n.935+45T>C) c.932+45T>C (n.932+45T>C) c.920+45T>C (n.920+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250416T>G | CA2574781460 | ANO5 | n.333+45T>G c.563+45T>G (n.563+45T>G) c.971+45T>G (n.971+45T>G) c.*945+45T>G (n.*945+45T>G) n.2007+45T>G n.1213+45T>G c.968+45T>G (n.968+45T>G) c.1013+45T>G (n.1013+45T>G) n.1348+45T>G c.1010+45T>G (n.1010+45T>G) c.935+45T>G (n.935+45T>G) c.932+45T>G (n.932+45T>G) c.920+45T>G (n.920+45T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250416T= | CA1957413299 | ANO5 | n.333+45T= c.563+45T= (n.563+45T=) c.971+45T= (n.971+45T=) c.*945+45T= (n.*945+45T=) n.2007+45T= n.1213+45T= c.968+45T= (n.968+45T=) c.1013+45T= (n.1013+45T=) n.1348+45T= c.1010+45T= (n.1010+45T=) c.935+45T= (n.935+45T=) c.932+45T= (n.932+45T=) c.920+45T= (n.920+45T=) | |
| 11 | g.22250417G>C | CA2612843498 | ANO5 | n.333+46G>C c.563+46G>C (n.563+46G>C) c.971+46G>C (n.971+46G>C) c.*945+46G>C (n.*945+46G>C) n.2007+46G>C n.1213+46G>C c.968+46G>C (n.968+46G>C) c.1013+46G>C (n.1013+46G>C) n.1348+46G>C c.1010+46G>C (n.1010+46G>C) c.935+46G>C (n.935+46G>C) c.932+46G>C (n.932+46G>C) c.920+46G>C (n.920+46G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250419G>A | CA597910754 | ANO5 | n.333+48G>A c.563+48G>A (n.563+48G>A) c.971+48G>A (n.971+48G>A) c.*945+48G>A (n.*945+48G>A) n.2007+48G>A n.1213+48G>A c.968+48G>A (n.968+48G>A) c.1013+48G>A (n.1013+48G>A) n.1348+48G>A c.1010+48G>A (n.1010+48G>A) c.935+48G>A (n.935+48G>A) c.932+48G>A (n.932+48G>A) c.920+48G>A (n.920+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250419G= | CA1957413301 | ANO5 | n.333+48G= c.563+48G= (n.563+48G=) c.971+48G= (n.971+48G=) c.*945+48G= (n.*945+48G=) n.2007+48G= n.1213+48G= c.968+48G= (n.968+48G=) c.1013+48G= (n.1013+48G=) n.1348+48G= c.1010+48G= (n.1010+48G=) c.935+48G= (n.935+48G=) c.932+48G= (n.932+48G=) c.920+48G= (n.920+48G=) | |
| 11 | g.22250421C>A | CA597910755 | ANO5 | n.333+50C>A c.563+50C>A (n.563+50C>A) c.971+50C>A (n.971+50C>A) c.*945+50C>A (n.*945+50C>A) n.2007+50C>A n.1213+50C>A c.968+50C>A (n.968+50C>A) c.1013+50C>A (n.1013+50C>A) n.1348+50C>A c.1010+50C>A (n.1010+50C>A) c.935+50C>A (n.935+50C>A) c.932+50C>A (n.932+50C>A) c.920+50C>A (n.920+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250421C= | CA1957413304 | ANO5 | n.333+50C= c.563+50C= (n.563+50C=) c.971+50C= (n.971+50C=) c.*945+50C= (n.*945+50C=) n.2007+50C= n.1213+50C= c.968+50C= (n.968+50C=) c.1013+50C= (n.1013+50C=) n.1348+50C= c.1010+50C= (n.1010+50C=) c.935+50C= (n.935+50C=) c.932+50C= (n.932+50C=) c.920+50C= (n.920+50C=) | |
| 11 | g.22250421C>G | CA935859796 | ANO5 | n.333+50C>G c.563+50C>G (n.563+50C>G) c.971+50C>G (n.971+50C>G) c.*945+50C>G (n.*945+50C>G) n.2007+50C>G n.1213+50C>G c.968+50C>G (n.968+50C>G) c.1013+50C>G (n.1013+50C>G) n.1348+50C>G c.1010+50C>G (n.1010+50C>G) c.935+50C>G (n.935+50C>G) c.932+50C>G (n.932+50C>G) c.920+50C>G (n.920+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250421C>T | CA5923103 | ANO5 | n.333+50C>T c.563+50C>T (n.563+50C>T) c.971+50C>T (n.971+50C>T) c.*945+50C>T (n.*945+50C>T) n.2007+50C>T n.1213+50C>T c.968+50C>T (n.968+50C>T) c.1013+50C>T (n.1013+50C>T) n.1348+50C>T c.1010+50C>T (n.1010+50C>T) c.935+50C>T (n.935+50C>T) c.932+50C>T (n.932+50C>T) c.920+50C>T (n.920+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250422A= | CA1957413305 | ANO5 | n.333+51A= c.563+51A= (n.563+51A=) c.971+51A= (n.971+51A=) c.*945+51A= (n.*945+51A=) n.2007+51A= n.1213+51A= c.968+51A= (n.968+51A=) c.1013+51A= (n.1013+51A=) n.1348+51A= c.1010+51A= (n.1010+51A=) c.935+51A= (n.935+51A=) c.932+51A= (n.932+51A=) c.920+51A= (n.920+51A=) | |
| 11 | g.22250422A>G | CA5923104 | ANO5 | n.333+51A>G c.563+51A>G (n.563+51A>G) c.971+51A>G (n.971+51A>G) c.*945+51A>G (n.*945+51A>G) n.2007+51A>G n.1213+51A>G c.968+51A>G (n.968+51A>G) c.1013+51A>G (n.1013+51A>G) n.1348+51A>G c.1010+51A>G (n.1010+51A>G) c.935+51A>G (n.935+51A>G) c.932+51A>G (n.932+51A>G) c.920+51A>G (n.920+51A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250423A= | CA1957413307 | ANO5 | n.333+52A= c.563+52A= (n.563+52A=) c.971+52A= (n.971+52A=) c.*945+52A= (n.*945+52A=) n.2007+52A= n.1213+52A= c.968+52A= (n.968+52A=) c.1013+52A= (n.1013+52A=) n.1348+52A= c.1010+52A= (n.1010+52A=) c.935+52A= (n.935+52A=) c.932+52A= (n.932+52A=) c.920+52A= (n.920+52A=) | |
| 11 | g.22250423A>C | CA2612843499 | ANO5 | n.333+52A>C c.563+52A>C (n.563+52A>C) c.971+52A>C (n.971+52A>C) c.*945+52A>C (n.*945+52A>C) n.2007+52A>C n.1213+52A>C c.968+52A>C (n.968+52A>C) c.1013+52A>C (n.1013+52A>C) n.1348+52A>C c.1010+52A>C (n.1010+52A>C) c.935+52A>C (n.935+52A>C) c.932+52A>C (n.932+52A>C) c.920+52A>C (n.920+52A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250423A>G | CA597910756 | ANO5 | n.333+52A>G c.563+52A>G (n.563+52A>G) c.971+52A>G (n.971+52A>G) c.*945+52A>G (n.*945+52A>G) n.2007+52A>G n.1213+52A>G c.968+52A>G (n.968+52A>G) c.1013+52A>G (n.1013+52A>G) n.1348+52A>G c.1010+52A>G (n.1010+52A>G) c.935+52A>G (n.935+52A>G) c.932+52A>G (n.932+52A>G) c.920+52A>G (n.920+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250424A= | CA1957413309 | ANO5 | n.333+53A= c.563+53A= (n.563+53A=) c.971+53A= (n.971+53A=) c.*945+53A= (n.*945+53A=) n.2007+53A= n.1213+53A= c.968+53A= (n.968+53A=) c.1013+53A= (n.1013+53A=) n.1348+53A= c.1010+53A= (n.1010+53A=) c.935+53A= (n.935+53A=) c.932+53A= (n.932+53A=) c.920+53A= (n.920+53A=) | |
| 11 | g.22250424A>G | CA2612843500 | ANO5 | n.333+53A>G c.563+53A>G (n.563+53A>G) c.971+53A>G (n.971+53A>G) c.*945+53A>G (n.*945+53A>G) n.2007+53A>G n.1213+53A>G c.968+53A>G (n.968+53A>G) c.1013+53A>G (n.1013+53A>G) n.1348+53A>G c.1010+53A>G (n.1010+53A>G) c.935+53A>G (n.935+53A>G) c.932+53A>G (n.932+53A>G) c.920+53A>G (n.920+53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250424A>T | CA935859801 | ANO5 | n.333+53A>T c.563+53A>T (n.563+53A>T) c.971+53A>T (n.971+53A>T) c.*945+53A>T (n.*945+53A>T) n.2007+53A>T n.1213+53A>T c.968+53A>T (n.968+53A>T) c.1013+53A>T (n.1013+53A>T) n.1348+53A>T c.1010+53A>T (n.1010+53A>T) c.935+53A>T (n.935+53A>T) c.932+53A>T (n.932+53A>T) c.920+53A>T (n.920+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250425T>A | CA2612843501 | ANO5 | n.333+54T>A c.563+54T>A (n.563+54T>A) c.971+54T>A (n.971+54T>A) c.*945+54T>A (n.*945+54T>A) n.2007+54T>A n.1213+54T>A c.968+54T>A (n.968+54T>A) c.1013+54T>A (n.1013+54T>A) n.1348+54T>A c.1010+54T>A (n.1010+54T>A) c.935+54T>A (n.935+54T>A) c.932+54T>A (n.932+54T>A) c.920+54T>A (n.920+54T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250425T>C | CA2612843502 | ANO5 | n.333+54T>C c.563+54T>C (n.563+54T>C) c.971+54T>C (n.971+54T>C) c.*945+54T>C (n.*945+54T>C) n.2007+54T>C n.1213+54T>C c.968+54T>C (n.968+54T>C) c.1013+54T>C (n.1013+54T>C) n.1348+54T>C c.1010+54T>C (n.1010+54T>C) c.935+54T>C (n.935+54T>C) c.932+54T>C (n.932+54T>C) c.920+54T>C (n.920+54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250428A= | CA1957413311 | ANO5 | n.333+57A= c.563+57A= (n.563+57A=) c.971+57A= (n.971+57A=) c.*945+57A= (n.*945+57A=) n.2007+57A= n.1213+57A= c.968+57A= (n.968+57A=) c.1013+57A= (n.1013+57A=) n.1348+57A= c.1010+57A= (n.1010+57A=) c.935+57A= (n.935+57A=) c.932+57A= (n.932+57A=) c.920+57A= (n.920+57A=) | |
| 11 | g.22250428A>C | CA674625463 | ANO5 | n.333+57A>C c.563+57A>C (n.563+57A>C) c.971+57A>C (n.971+57A>C) c.*945+57A>C (n.*945+57A>C) n.2007+57A>C n.1213+57A>C c.968+57A>C (n.968+57A>C) c.1013+57A>C (n.1013+57A>C) n.1348+57A>C c.1010+57A>C (n.1010+57A>C) c.935+57A>C (n.935+57A>C) c.932+57A>C (n.932+57A>C) c.920+57A>C (n.920+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250429G>T | CA2612843503 | ANO5 | n.333+58G>T c.563+58G>T (n.563+58G>T) c.971+58G>T (n.971+58G>T) c.*945+58G>T (n.*945+58G>T) n.2007+58G>T n.1213+58G>T c.968+58G>T (n.968+58G>T) c.1013+58G>T (n.1013+58G>T) n.1348+58G>T c.1010+58G>T (n.1010+58G>T) c.935+58G>T (n.935+58G>T) c.932+58G>T (n.932+58G>T) c.920+58G>T (n.920+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250435_22250437dup | CA674625475 | ANO5 | n.333+64_333+66dup c.563+64_563+66dup (n.563+64_563+66dup) c.971+64_971+66dup (n.971+64_971+66dup) c.*945+64_*945+66dup (n.*945+64_*945+66dup) n.2007+64_2007+66dup n.1213+64_1213+66dup c.968+64_968+66dup (n.968+64_968+66dup) c.1013+64_1013+66dup (n.1013+64_1013+66dup) n.1348+64_1348+66dup c.1010+64_1010+66dup (n.1010+64_1010+66dup) c.935+64_935+66dup (n.935+64_935+66dup) c.932+64_932+66dup (n.932+64_932+66dup) c.920+64_920+66dup (n.920+64_920+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250435_22250437del | CA2574781461 | ANO5 | n.333+64_333+66del c.563+64_563+66del (n.563+64_563+66del) c.971+64_971+66del (n.971+64_971+66del) c.*945+64_*945+66del (n.*945+64_*945+66del) n.2007+64_2007+66del n.1213+64_1213+66del c.968+64_968+66del (n.968+64_968+66del) c.1013+64_1013+66del (n.1013+64_1013+66del) n.1348+64_1348+66del c.1010+64_1010+66del (n.1010+64_1010+66del) c.935+64_935+66del (n.935+64_935+66del) c.932+64_932+66del (n.932+64_932+66del) c.920+64_920+66del (n.920+64_920+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22250430T>C | CA2612843504 | ANO5 | n.333+59T>C c.563+59T>C (n.563+59T>C) c.971+59T>C (n.971+59T>C) c.*945+59T>C (n.*945+59T>C) n.2007+59T>C n.1213+59T>C c.968+59T>C (n.968+59T>C) c.1013+59T>C (n.1013+59T>C) n.1348+59T>C c.1010+59T>C (n.1010+59T>C) c.935+59T>C (n.935+59T>C) c.932+59T>C (n.932+59T>C) c.920+59T>C (n.920+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250432G>A | CA2574781462 | ANO5 | n.333+61G>A c.563+61G>A (n.563+61G>A) c.971+61G>A (n.971+61G>A) c.*945+61G>A (n.*945+61G>A) n.2007+61G>A n.1213+61G>A c.968+61G>A (n.968+61G>A) c.1013+61G>A (n.1013+61G>A) n.1348+61G>A c.1010+61G>A (n.1010+61G>A) c.935+61G>A (n.935+61G>A) c.932+61G>A (n.932+61G>A) c.920+61G>A (n.920+61G>A) | |
| 11 | g.22250433T>C | CA2612843505 | ANO5 | n.333+62T>C c.563+62T>C (n.563+62T>C) c.971+62T>C (n.971+62T>C) c.*945+62T>C (n.*945+62T>C) n.2007+62T>C n.1213+62T>C c.968+62T>C (n.968+62T>C) c.1013+62T>C (n.1013+62T>C) n.1348+62T>C c.1010+62T>C (n.1010+62T>C) c.935+62T>C (n.935+62T>C) c.932+62T>C (n.932+62T>C) c.920+62T>C (n.920+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250434T>A | CA2612843506 | ANO5 | n.333+63T>A c.563+63T>A (n.563+63T>A) c.971+63T>A (n.971+63T>A) c.*945+63T>A (n.*945+63T>A) n.2007+63T>A n.1213+63T>A c.968+63T>A (n.968+63T>A) c.1013+63T>A (n.1013+63T>A) n.1348+63T>A c.1010+63T>A (n.1010+63T>A) c.935+63T>A (n.935+63T>A) c.932+63T>A (n.932+63T>A) c.920+63T>A (n.920+63T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250435G>C | CA2592989407 | ANO5 | n.333+64G>C c.563+64G>C (n.563+64G>C) c.971+64G>C (n.971+64G>C) c.*945+64G>C (n.*945+64G>C) n.2007+64G>C n.1213+64G>C c.968+64G>C (n.968+64G>C) c.1013+64G>C (n.1013+64G>C) n.1348+64G>C c.1010+64G>C (n.1010+64G>C) c.935+64G>C (n.935+64G>C) c.932+64G>C (n.932+64G>C) c.920+64G>C (n.920+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250436T>C | CA2612843507 | ANO5 | n.333+65T>C c.563+65T>C (n.563+65T>C) c.971+65T>C (n.971+65T>C) c.*945+65T>C (n.*945+65T>C) n.2007+65T>C n.1213+65T>C c.968+65T>C (n.968+65T>C) c.1013+65T>C (n.1013+65T>C) n.1348+65T>C c.1010+65T>C (n.1010+65T>C) c.935+65T>C (n.935+65T>C) c.932+65T>C (n.932+65T>C) c.920+65T>C (n.920+65T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250437T>G | CA1957413313 | ANO5 | n.333+66T>G c.563+66T>G (n.563+66T>G) c.971+66T>G (n.971+66T>G) c.*945+66T>G (n.*945+66T>G) n.2007+66T>G n.1213+66T>G c.968+66T>G (n.968+66T>G) c.1013+66T>G (n.1013+66T>G) n.1348+66T>G c.1010+66T>G (n.1010+66T>G) c.935+66T>G (n.935+66T>G) c.932+66T>G (n.932+66T>G) c.920+66T>G (n.920+66T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22250437T= | CA1957413315 | ANO5 | n.333+66T= c.563+66T= (n.563+66T=) c.971+66T= (n.971+66T=) c.*945+66T= (n.*945+66T=) n.2007+66T= n.1213+66T= c.968+66T= (n.968+66T=) c.1013+66T= (n.1013+66T=) n.1348+66T= c.1010+66T= (n.1010+66T=) c.935+66T= (n.935+66T=) c.932+66T= (n.932+66T=) c.920+66T= (n.920+66T=) | |
| 11 | g.22250438A= | CA1957413316 | ANO5 | n.333+67A= c.563+67A= (n.563+67A=) c.971+67A= (n.971+67A=) c.*945+67A= (n.*945+67A=) n.2007+67A= n.1213+67A= c.968+67A= (n.968+67A=) c.1013+67A= (n.1013+67A=) n.1348+67A= c.1010+67A= (n.1010+67A=) c.935+67A= (n.935+67A=) c.932+67A= (n.932+67A=) c.920+67A= (n.920+67A=) | |
| 11 | g.22250438A>G | CA2612843508 | ANO5 | n.333+67A>G c.563+67A>G (n.563+67A>G) c.971+67A>G (n.971+67A>G) c.*945+67A>G (n.*945+67A>G) n.2007+67A>G n.1213+67A>G c.968+67A>G (n.968+67A>G) c.1013+67A>G (n.1013+67A>G) n.1348+67A>G c.1010+67A>G (n.1010+67A>G) c.935+67A>G (n.935+67A>G) c.932+67A>G (n.932+67A>G) c.920+67A>G (n.920+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250438A>T | CA674625478 | ANO5 | n.333+67A>T c.563+67A>T (n.563+67A>T) c.971+67A>T (n.971+67A>T) c.*945+67A>T (n.*945+67A>T) n.2007+67A>T n.1213+67A>T c.968+67A>T (n.968+67A>T) c.1013+67A>T (n.1013+67A>T) n.1348+67A>T c.1010+67A>T (n.1010+67A>T) c.935+67A>T (n.935+67A>T) c.932+67A>T (n.932+67A>T) c.920+67A>T (n.920+67A>T) | dbSNP |
| 11 | g.22250439T>A | CA1957413319 | ANO5 | n.333+68T>A c.563+68T>A (n.563+68T>A) c.971+68T>A (n.971+68T>A) c.*945+68T>A (n.*945+68T>A) n.2007+68T>A n.1213+68T>A c.968+68T>A (n.968+68T>A) c.1013+68T>A (n.1013+68T>A) n.1348+68T>A c.1010+68T>A (n.1010+68T>A) c.935+68T>A (n.935+68T>A) c.932+68T>A (n.932+68T>A) c.920+68T>A (n.920+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22250439T>C | CA2612843509 | ANO5 | n.333+68T>C c.563+68T>C (n.563+68T>C) c.971+68T>C (n.971+68T>C) c.*945+68T>C (n.*945+68T>C) n.2007+68T>C n.1213+68T>C c.968+68T>C (n.968+68T>C) c.1013+68T>C (n.1013+68T>C) n.1348+68T>C c.1010+68T>C (n.1010+68T>C) c.935+68T>C (n.935+68T>C) c.932+68T>C (n.932+68T>C) c.920+68T>C (n.920+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250439T= | CA1957413318 | ANO5 | n.333+68T= c.563+68T= (n.563+68T=) c.971+68T= (n.971+68T=) c.*945+68T= (n.*945+68T=) n.2007+68T= n.1213+68T= c.968+68T= (n.968+68T=) c.1013+68T= (n.1013+68T=) n.1348+68T= c.1010+68T= (n.1010+68T=) c.935+68T= (n.935+68T=) c.932+68T= (n.932+68T=) c.920+68T= (n.920+68T=) | |
| 11 | g.22250440T>A | CA935859808 | ANO5 | n.333+69T>A c.563+69T>A (n.563+69T>A) c.971+69T>A (n.971+69T>A) c.*945+69T>A (n.*945+69T>A) n.2007+69T>A n.1213+69T>A c.968+69T>A (n.968+69T>A) c.1013+69T>A (n.1013+69T>A) n.1348+69T>A c.1010+69T>A (n.1010+69T>A) c.935+69T>A (n.935+69T>A) c.932+69T>A (n.932+69T>A) c.920+69T>A (n.920+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250440T= | CA1957413321 | ANO5 | n.333+69T= c.563+69T= (n.563+69T=) c.971+69T= (n.971+69T=) c.*945+69T= (n.*945+69T=) n.2007+69T= n.1213+69T= c.968+69T= (n.968+69T=) c.1013+69T= (n.1013+69T=) n.1348+69T= c.1010+69T= (n.1010+69T=) c.935+69T= (n.935+69T=) c.932+69T= (n.932+69T=) c.920+69T= (n.920+69T=) | |
| 11 | g.22250442T>G | CA2574781463 | ANO5 | n.333+71T>G c.563+71T>G (n.563+71T>G) c.971+71T>G (n.971+71T>G) c.*945+71T>G (n.*945+71T>G) n.2007+71T>G n.1213+71T>G c.968+71T>G (n.968+71T>G) c.1013+71T>G (n.1013+71T>G) n.1348+71T>G c.1010+71T>G (n.1010+71T>G) c.935+71T>G (n.935+71T>G) c.932+71T>G (n.932+71T>G) c.920+71T>G (n.920+71T>G) | |
| 11 | g.22250443T>C | CA1957413323 | ANO5 | n.333+72T>C c.563+72T>C (n.563+72T>C) c.971+72T>C (n.971+72T>C) c.*945+72T>C (n.*945+72T>C) n.2007+72T>C n.1213+72T>C c.968+72T>C (n.968+72T>C) c.1013+72T>C (n.1013+72T>C) n.1348+72T>C c.1010+72T>C (n.1010+72T>C) c.935+72T>C (n.935+72T>C) c.932+72T>C (n.932+72T>C) c.920+72T>C (n.920+72T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22250443T= | CA1957413325 | ANO5 | n.333+72T= c.563+72T= (n.563+72T=) c.971+72T= (n.971+72T=) c.*945+72T= (n.*945+72T=) n.2007+72T= n.1213+72T= c.968+72T= (n.968+72T=) c.1013+72T= (n.1013+72T=) n.1348+72T= c.1010+72T= (n.1010+72T=) c.935+72T= (n.935+72T=) c.932+72T= (n.932+72T=) c.920+72T= (n.920+72T=) | |
| 11 | g.22250445C>A | CA2612843510 | ANO5 | n.333+74C>A c.563+74C>A (n.563+74C>A) c.971+74C>A (n.971+74C>A) c.*945+74C>A (n.*945+74C>A) n.2007+74C>A n.1213+74C>A c.968+74C>A (n.968+74C>A) c.1013+74C>A (n.1013+74C>A) n.1348+74C>A c.1010+74C>A (n.1010+74C>A) c.935+74C>A (n.935+74C>A) c.932+74C>A (n.932+74C>A) c.920+74C>A (n.920+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250445C= | CA1957413328 | ANO5 | n.333+74C= c.563+74C= (n.563+74C=) c.971+74C= (n.971+74C=) c.*945+74C= (n.*945+74C=) n.2007+74C= n.1213+74C= c.968+74C= (n.968+74C=) c.1013+74C= (n.1013+74C=) n.1348+74C= c.1010+74C= (n.1010+74C=) c.935+74C= (n.935+74C=) c.932+74C= (n.932+74C=) c.920+74C= (n.920+74C=) | |
| 11 | g.22250445C>T | CA218753116 | ANO5 | n.333+74C>T c.563+74C>T (n.563+74C>T) c.971+74C>T (n.971+74C>T) c.*945+74C>T (n.*945+74C>T) n.2007+74C>T n.1213+74C>T c.968+74C>T (n.968+74C>T) c.1013+74C>T (n.1013+74C>T) n.1348+74C>T c.1010+74C>T (n.1010+74C>T) c.935+74C>T (n.935+74C>T) c.932+74C>T (n.932+74C>T) c.920+74C>T (n.920+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22250446C>T | CA2790713127 | ANO5 | n.333+75C>T c.563+75C>T (n.563+75C>T) c.971+75C>T (n.971+75C>T) c.*945+75C>T (n.*945+75C>T) n.2007+75C>T n.1213+75C>T c.968+75C>T (n.968+75C>T) c.1013+75C>T (n.1013+75C>T) n.1348+75C>T c.1010+75C>T (n.1010+75C>T) c.935+75C>T (n.935+75C>T) c.932+75C>T (n.932+75C>T) c.920+75C>T (n.920+75C>T) | |
| 11 | g.22250447C>A | CA935859837 | ANO5 | n.333+76C>A c.563+76C>A (n.563+76C>A) c.971+76C>A (n.971+76C>A) c.*945+76C>A (n.*945+76C>A) n.2007+76C>A n.1213+76C>A c.968+76C>A (n.968+76C>A) c.1013+76C>A (n.1013+76C>A) n.1348+76C>A c.1010+76C>A (n.1010+76C>A) c.935+76C>A (n.935+76C>A) c.932+76C>A (n.932+76C>A) c.920+76C>A (n.920+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250447C= | CA1957413330 | ANO5 | n.333+76C= c.563+76C= (n.563+76C=) c.971+76C= (n.971+76C=) c.*945+76C= (n.*945+76C=) n.2007+76C= n.1213+76C= c.968+76C= (n.968+76C=) c.1013+76C= (n.1013+76C=) n.1348+76C= c.1010+76C= (n.1010+76C=) c.935+76C= (n.935+76C=) c.932+76C= (n.932+76C=) c.920+76C= (n.920+76C=) | |
| 11 | g.22250448T>C | CA2612843511 | ANO5 | n.333+77T>C c.563+77T>C (n.563+77T>C) c.971+77T>C (n.971+77T>C) c.*945+77T>C (n.*945+77T>C) n.2007+77T>C n.1213+77T>C c.968+77T>C (n.968+77T>C) c.1013+77T>C (n.1013+77T>C) n.1348+77T>C c.1010+77T>C (n.1010+77T>C) c.935+77T>C (n.935+77T>C) c.932+77T>C (n.932+77T>C) c.920+77T>C (n.920+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250448T>G | CA2790713128 | ANO5 | n.333+77T>G c.563+77T>G (n.563+77T>G) c.971+77T>G (n.971+77T>G) c.*945+77T>G (n.*945+77T>G) n.2007+77T>G n.1213+77T>G c.968+77T>G (n.968+77T>G) c.1013+77T>G (n.1013+77T>G) n.1348+77T>G c.1010+77T>G (n.1010+77T>G) c.935+77T>G (n.935+77T>G) c.932+77T>G (n.932+77T>G) c.920+77T>G (n.920+77T>G) | |
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