Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22250257T>ACA10607028ANO5n.219T>A
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1893T>A
n.1099T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1234T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.22250257T>CCA379920679ANO5n.219T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1893T>C
n.1099T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1234T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250257T>GCA379920680ANO5n.219T>G
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1893T>G
n.1099T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1234T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
11g.22250257T=CA1957413171ANO5n.219T=
c.449T= (p.Ile150=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.1893T=
n.1099T=
c.854T= (p.Ile285=)
c.899T= (p.Ile300=)
n.1234T=
c.896T= (p.Ile299=)
c.821T= (p.Ile274=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.806T= (p.Ile269=)
11g.22250258dupCA2790713125ANO5n.220dup
c.450dup (p.Gly151TrpfsTer?)
c.858dup (p.Gly287TrpfsTer?)
c.*832dup (n.*832dup)
n.1894dup
n.1100dup
c.855dup (p.Gly286TrpfsTer?)
c.900dup (p.Gly301TrpfsTer?)
n.1235dup
c.897dup (p.Gly300TrpfsTer?)
c.822dup (p.Gly275TrpfsTer?)
c.819dup (p.Gly274TrpfsTer?)
c.807dup (p.Gly270TrpfsTer?)
11g.22250258T>ACA473404040ANO5n.220T>A
c.450T>A (p.Ile150=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1894T>A
n.1100T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1235T>A
c.897T>A (p.Ile299=)
c.822T>A (p.Ile274=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.807T>A (p.Ile269=)
11g.22250258T>CCA473404044ANO5n.220T>C
c.450T>C (p.Ile150=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1894T>C
n.1100T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1235T>C
c.897T>C (p.Ile299=)
c.822T>C (p.Ile274=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.807T>C (p.Ile269=)
11g.22250258T>GCA379920681ANO5n.220T>G
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1894T>G
n.1100T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1235T>G
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
11g.22250259G>ACA379920682ANO5n.221G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1895G>A
n.1101G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.1236G>A
c.898G>A (p.Gly300Ser)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22250259G>CCA379920683ANO5n.221G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1895G>C
n.1101G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1236G>C
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
11g.22250259G=CA1957413174ANO5n.221G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.1895G=
n.1101G=
c.856G= (p.Gly286=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.1236G=
c.898G= (p.Gly300=)
c.823G= (p.Gly275=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.808G= (p.Gly270=)
11g.22250259G>TCA379920684ANO5n.221G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1895G>T
n.1101G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.1236G>T
c.898G>T (p.Gly300Cys)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
11g.22250260G>ACA379920685ANO5n.222G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1896G>A
n.1102G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.1237G>A
c.899G>A (p.Gly300Asp)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
11g.22250260G>CCA379920686ANO5n.222G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1896G>C
n.1102G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1237G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
11g.22250260G>TCA379920687ANO5n.222G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1896G>T
n.1102G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1237G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
 gnomAD v4
11g.22250261T>ACA473404050ANO5n.223T>A
c.453T>A (p.Gly151=)
c.861T>A (p.Gly287=)
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.1897T>A
n.1103T>A
c.858T>A (p.Gly286=)
c.903T>A (p.Gly301=)
n.1238T>A
c.900T>A (p.Gly300=)
c.825T>A (p.Gly275=)
c.822T>A (p.Gly274=)
c.810T>A (p.Gly270=)
11g.22250261T>CCA473404052ANO5n.223T>C
c.453T>C (p.Gly151=)
c.861T>C (p.Gly287=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.1897T>C
n.1103T>C
c.858T>C (p.Gly286=)
c.903T>C (p.Gly301=)
n.1238T>C
c.900T>C (p.Gly300=)
c.825T>C (p.Gly275=)
c.822T>C (p.Gly274=)
c.810T>C (p.Gly270=)
11g.22250261T>GCA473404053ANO5n.223T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
c.861T>G (p.Gly287=)
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.1897T>G
n.1103T>G
c.858T>G (p.Gly286=)
c.903T>G (p.Gly301=)
n.1238T>G
c.900T>G (p.Gly300=)
c.825T>G (p.Gly275=)
c.822T>G (p.Gly274=)
c.810T>G (p.Gly270=)
11g.22250262A=CA1957413176ANO5n.224A=
c.454A= (p.Ile152=)
c.862A= (p.Ile288=)
c.*836A= (n.*836A=)
n.1898A=
n.1104A=
c.859A= (p.Ile287=)
c.904A= (p.Ile302=)
n.1239A=
c.901A= (p.Ile301=)
c.826A= (p.Ile276=)
c.823A= (p.Ile275=)
c.811A= (p.Ile271=)
11g.22250262A>CCA379920689ANO5n.224A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1898A>C
n.1104A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1239A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
11g.22250262A>GCA5923071ANO5n.224A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1898A>G
n.1104A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1239A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22250262A>TCA379920688ANO5n.224A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1898A>T
n.1104A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1239A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
11g.22250263T>ACA379920690ANO5n.225T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.*837T>A (n.*837T>A)
n.1899T>A
n.1105T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1240T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
11g.22250263T>CCA379920691ANO5n.225T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*837T>C (n.*837T>C)
n.1899T>C
n.1105T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1240T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
 gnomAD v4
11g.22250263T>GCA379920692ANO5n.225T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.*837T>G (n.*837T>G)
n.1899T>G
n.1105T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1240T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
11g.22250264C>ACA473404063ANO5n.226C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.864C>A (p.Ile288=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.1900C>A
n.1106C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
c.906C>A (p.Ile302=)
n.1241C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.825C>A (p.Ile275=)
c.813C>A (p.Ile271=)
11g.22250264C>GCA379920693ANO5n.226C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.1900C>G
n.1106C>G
c.861C>G (p.Ile287Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
n.1241C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
11g.22250264C>TCA473404064ANO5n.226C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
c.864C>T (p.Ile288=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.1900C>T
n.1106C>T
c.861C>T (p.Ile287=)
c.906C>T (p.Ile302=)
n.1241C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.825C>T (p.Ile275=)
c.813C>T (p.Ile271=)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22250265T>ACA379920694ANO5n.227T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1901T>A
n.1107T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
n.1242T>A
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
11g.22250265T>CCA379920695ANO5n.227T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1901T>C
n.1107T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
n.1242T>C
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
11g.22250265T>GCA379920696ANO5n.227T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1901T>G
n.1107T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
n.1242T>G
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
11g.22250266A=CA1957413177ANO5n.228A=
c.458A= (p.Tyr153=)
c.866A= (p.Tyr289=)
c.*840A= (n.*840A=)
n.1902A=
n.1108A=
c.863A= (p.Tyr288=)
c.908A= (p.Tyr303=)
n.1243A=
c.905A= (p.Tyr302=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.827A= (p.Tyr276=)
c.815A= (p.Tyr272=)
11g.22250266A>CCA379920697ANO5n.228A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1902A>C
n.1108A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
n.1243A>C
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
11g.22250266A>GCA379920698ANO5n.228A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1902A>G
n.1108A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
n.1243A>G
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250266A>TCA379920699ANO5n.228A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1902A>T
n.1108A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
n.1243A>T
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
11g.22250267T>ACA5923072ANO5n.229T>A
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.1903T>A
n.1109T>A
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
n.1244T>A
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250267T>CCA5923073ANO5n.229T>C
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.867T>C (p.Tyr289=)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.1903T>C
n.1109T>C
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
n.1244T>C
c.906T>C (p.Tyr302=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
c.816T>C (p.Tyr272=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250267T>GCA379920700ANO5n.229T>G
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.867T>G (p.Tyr289Ter)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.1903T>G
n.1109T>G
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
n.1244T>G
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
11g.22250267T=CA1957413179ANO5n.229T=
c.459T= (p.Tyr153=)
c.867T= (p.Tyr289=)
c.*841T= (n.*841T=)
n.1903T=
n.1109T=
c.864T= (p.Tyr288=)
c.909T= (p.Tyr303=)
n.1244T=
c.906T= (p.Tyr302=)
c.831T= (p.Tyr277=)
c.828T= (p.Tyr276=)
c.816T= (p.Tyr272=)
11g.22250268T>ACA379920703ANO5n.230T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.1904T>A
n.1110T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.1245T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
11g.22250268T>CCA379920701ANO5n.230T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.1904T>C
n.1110T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.1245T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
11g.22250268T>GCA379920702ANO5n.230T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.1904T>G
n.1110T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.1245T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
11g.22250269T>ACA379920704ANO5n.231T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1905T>A
n.1111T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.1246T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
11g.22250269T>CCA379920705ANO5n.231T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1905T>C
n.1111T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.1246T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
11g.22250269T>GCA379920706ANO5n.231T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1905T>G
n.1111T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.1246T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
11g.22250270T>ACA379920707ANO5n.232T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1906T>A
n.1112T>A
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
n.1247T>A
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
c.819T>A (p.Phe273Leu)
11g.22250270T>CCA473404070ANO5n.232T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1906T>C
n.1112T>C
c.867T>C (p.Phe289=)
c.912T>C (p.Phe304=)
n.1247T>C
c.909T>C (p.Phe303=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.831T>C (p.Phe277=)
c.819T>C (p.Phe273=)
11g.22250270T>GCA379920708ANO5n.232T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1906T>G
n.1112T>G
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
n.1247T>G
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
c.819T>G (p.Phe273Leu)
11g.22250271_22250272delCA2612843475ANO5n.233_234del
c.463_464del (p.Val155LeufsTer30)
c.871_872del (p.Val291LeufsTer30)
c.*845_*846del (n.*845_*846del)
n.1907_1908del
n.1113_1114del
c.868_869del (p.Val290LeufsTer30)
c.913_914del (p.Val305LeufsTer30)
n.1248_1249del
c.910_911del (p.Val304LeufsTer30)
c.835_836del (p.Val279LeufsTer30)
c.832_833del (p.Val278LeufsTer30)
c.820_821del (p.Val274LeufsTer30)
 gnomAD v4
11g.22250271G>ACA379920709ANO5n.233G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.1907G>A
n.1113G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.1248G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
 gnomAD v4
11g.22250271G>CCA379920710ANO5n.233G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.1907G>C
n.1113G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1248G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
11g.22250271G=CA1957413181ANO5n.233G=
c.463G= (p.Val155=)
c.871G= (p.Val291=)
c.*845G= (n.*845G=)
n.1907G=
n.1113G=
c.868G= (p.Val290=)
c.913G= (p.Val305=)
n.1248G=
c.910G= (p.Val304=)
c.835G= (p.Val279=)
c.832G= (p.Val278=)
c.820G= (p.Val274=)
11g.22250271G>TCA379920711ANO5n.233G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1907G>T
n.1113G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.1248G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.835G>T (p.Val279Phe)
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.820G>T (p.Val274Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22250272T>ACA379920712ANO5n.234T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1908T>A
n.1114T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1249T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.836T>A (p.Val279Asp)
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.821T>A (p.Val274Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22250272T>CCA379920713ANO5n.234T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1908T>C
n.1114T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1249T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
11g.22250272T>GCA379920714ANO5n.234T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1908T>G
n.1114T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1249T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
11g.22250273C>ACA473404072ANO5n.235C>A
c.465C>A (p.Val155=)
c.873C>A (p.Val291=)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.1909C>A
n.1115C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.915C>A (p.Val305=)
n.1250C>A
c.912C>A (p.Val304=)
c.837C>A (p.Val279=)
c.834C>A (p.Val278=)
c.822C>A (p.Val274=)
11g.22250273C=CA1957413183ANO5n.235C=
c.465C= (p.Val155=)
c.873C= (p.Val291=)
c.*847C= (n.*847C=)
n.1909C=
n.1115C=
c.870C= (p.Val290=)
c.915C= (p.Val305=)
n.1250C=
c.912C= (p.Val304=)
c.837C= (p.Val279=)
c.834C= (p.Val278=)
c.822C= (p.Val274=)
11g.22250273C>GCA473404074ANO5n.235C>G
c.465C>G (p.Val155=)
c.873C>G (p.Val291=)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.1909C>G
n.1115C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.915C>G (p.Val305=)
n.1250C>G
c.912C>G (p.Val304=)
c.837C>G (p.Val279=)
c.834C>G (p.Val278=)
c.822C>G (p.Val274=)
11g.22250273C>TCA5923074ANO5n.235C>T
c.465C>T (p.Val155=)
c.873C>T (p.Val291=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.1909C>T
n.1115C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.915C>T (p.Val305=)
n.1250C>T
c.912C>T (p.Val304=)
c.837C>T (p.Val279=)
c.834C>T (p.Val278=)
c.822C>T (p.Val274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250274T>ACA379920716ANO5n.236T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1910T>A
n.1116T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1251T>A
c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
11g.22250274T>CCA379920717ANO5n.236T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1910T>C
n.1116T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1251T>C
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
11g.22250274T>GCA379920715ANO5n.236T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1910T>G
n.1116T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1251T>G
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.838T>G (p.Phe280Val)
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
11g.22250275T>ACA379920720ANO5n.237T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1911T>A
n.1117T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1252T>A
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
11g.22250275T>CCA379920718ANO5n.237T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.1911T>C
n.1117T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1252T>C
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
11g.22250275T>GCA379920719ANO5n.237T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.1911T>G
n.1117T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1252T>G
c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250275T=CA1957413185ANO5n.237T=
c.467T= (p.Phe156=)
c.875T= (p.Phe292=)
c.*849T= (n.*849T=)
n.1911T=
n.1117T=
c.872T= (p.Phe291=)
c.917T= (p.Phe306=)
n.1252T=
c.914T= (p.Phe305=)
c.839T= (p.Phe280=)
c.836T= (p.Phe279=)
c.824T= (p.Phe275=)
11g.22250276T>ACA379920721ANO5n.238T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.1912T>A
n.1118T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.1253T>A
c.915T>A (p.Phe305Leu)
c.840T>A (p.Phe280Leu)
c.837T>A (p.Phe279Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
11g.22250276T>CCA473404079ANO5n.238T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.1912T>C
n.1118T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.918T>C (p.Phe306=)
n.1253T>C
c.915T>C (p.Phe305=)
c.840T>C (p.Phe280=)
c.837T>C (p.Phe279=)
c.825T>C (p.Phe275=)
 gnomAD v4
11g.22250276T>GCA379920722ANO5n.238T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.1912T>G
n.1118T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.1253T>G
c.915T>G (p.Phe305Leu)
c.840T>G (p.Phe280Leu)
c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
11g.22250277C>ACA379920723ANO5n.239C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.1913C>A
n.1119C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.1254C>A
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
11g.22250277C>GCA379920724ANO5n.239C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.1913C>G
n.1119C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1254C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
11g.22250277C>TCA379920725ANO5n.239C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.1913C>T
n.1119C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.1254C>T
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
11g.22250278T>ACA379920726ANO5n.240T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.1914T>A
n.1120T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.920T>A (p.Leu307His)
n.1255T>A
c.917T>A (p.Leu306His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.827T>A (p.Leu276His)
11g.22250278T>CCA379920728ANO5n.240T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.1914T>C
n.1120T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1255T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
11g.22250278T>GCA379920727ANO5n.240T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.1914T>G
n.1120T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1255T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
11g.22250279T>ACA473404083ANO5n.241T>A
c.471T>A (p.Leu157=)
c.879T>A (p.Leu293=)
c.*853T>A (n.*853T>A)
n.1915T>A
n.1121T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
c.921T>A (p.Leu307=)
n.1256T>A
c.918T>A (p.Leu306=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.840T>A (p.Leu280=)
c.828T>A (p.Leu276=)
11g.22250279T>CCA5923075ANO5n.241T>C
c.471T>C (p.Leu157=)
c.879T>C (p.Leu293=)
c.*853T>C (n.*853T>C)
n.1915T>C
n.1121T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
c.921T>C (p.Leu307=)
n.1256T>C
c.918T>C (p.Leu306=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.840T>C (p.Leu280=)
c.828T>C (p.Leu276=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250279T>GCA473404084ANO5n.241T>G
c.471T>G (p.Leu157=)
c.879T>G (p.Leu293=)
c.*853T>G (n.*853T>G)
n.1915T>G
n.1121T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
c.921T>G (p.Leu307=)
n.1256T>G
c.918T>G (p.Leu306=)
c.843T>G (p.Leu281=)
c.840T>G (p.Leu280=)
c.828T>G (p.Leu276=)
11g.22250279T=CA1957413186ANO5n.241T=
c.471T= (p.Leu157=)
c.879T= (p.Leu293=)
c.*853T= (n.*853T=)
n.1915T=
n.1121T=
c.876T= (p.Leu292=)
c.921T= (p.Leu307=)
n.1256T=
c.918T= (p.Leu306=)
c.843T= (p.Leu281=)
c.840T= (p.Leu280=)
c.828T= (p.Leu276=)
11g.22250280G>ACA379920729ANO5n.242G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.1916G>A
n.1122G>A
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
n.1257G>A
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
11g.22250280G>CCA379920730ANO5n.242G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.1916G>C
n.1122G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.1257G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
 gnomAD v4
11g.22250280G>TCA379920731ANO5n.242G>T
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.1916G>T
n.1122G>T
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
n.1257G>T
c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
11g.22250281G>ACA10606458ANO5n.243G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1917G>A
n.1123G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
n.1258G>A
c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
 ClinVar dbSNP
11g.22250281G>CCA379920733ANO5n.243G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1917G>C
n.1123G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.1258G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
 gnomAD v4
11g.22250281G=CA1957413188ANO5n.243G=
c.473G= (p.Gly158=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.1917G=
n.1123G=
c.878G= (p.Gly293=)
c.923G= (p.Gly308=)
n.1258G=
c.920G= (p.Gly307=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.830G= (p.Gly277=)
11g.22250281G>TCA379920732ANO5n.243G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1917G>T
n.1123G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.1258G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
11g.22250282A>CCA473404087ANO5n.244A>C
c.474A>C (p.Gly158=)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1918A>C
n.1124A>C
c.879A>C (p.Gly293=)
c.924A>C (p.Gly308=)
n.1259A>C
c.921A>C (p.Gly307=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.831A>C (p.Gly277=)
11g.22250282A>GCA473404088ANO5n.244A>G
c.474A>G (p.Gly158=)
c.882A>G (p.Gly294=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
n.1918A>G
n.1124A>G
c.879A>G (p.Gly293=)
c.924A>G (p.Gly308=)
n.1259A>G
c.921A>G (p.Gly307=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.831A>G (p.Gly277=)
11g.22250282A>TCA473404089ANO5n.244A>T
c.474A>T (p.Gly158=)
c.882A>T (p.Gly294=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1918A>T
n.1124A>T
c.879A>T (p.Gly293=)
c.924A>T (p.Gly308=)
n.1259A>T
c.921A>T (p.Gly307=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.831A>T (p.Gly277=)
11g.22250283T>ACA379920734ANO5n.245T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1919T>A
n.1125T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1260T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
11g.22250283T>CCA379920735ANO5n.245T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1919T>C
n.1125T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1260T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
11g.22250283T>GCA379920736ANO5n.245T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.1919T>G
n.1125T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1260T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
11g.22250286delCA2574781455ANO5n.248del
c.478del (p.Tyr160ThrfsTer10)
c.886del (p.Tyr296ThrfsTer10)
c.*860del (n.*860del)
n.1922del
n.1128del
c.883del (p.Tyr295ThrfsTer10)
c.928del (p.Tyr310ThrfsTer10)
n.1263del
c.925del (p.Tyr309ThrfsTer10)
c.850del (p.Tyr284ThrfsTer10)
c.847del (p.Tyr283ThrfsTer10)
c.835del (p.Tyr279ThrfsTer10)
11g.22250284T>ACA379920737ANO5n.246T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.*858T>A (n.*858T>A)
n.1920T>A
n.1126T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1261T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
11g.22250284T>CCA379920738ANO5n.246T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.1920T>C
n.1126T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1261T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
11g.22250284T>GCA379920739ANO5n.246T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.*858T>G (n.*858T>G)
n.1920T>G
n.1126T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1261T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
11g.22250285T>ACA379920740ANO5n.247T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.1921T>A
n.1127T>A
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.1262T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
11g.22250285T>CCA473404093ANO5n.247T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
c.885T>C (p.Phe295=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.1921T>C
n.1127T>C
c.882T>C (p.Phe294=)
c.927T>C (p.Phe309=)
n.1262T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.846T>C (p.Phe282=)
c.834T>C (p.Phe278=)
11g.22250285T>GCA379920741ANO5n.247T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.1921T>G
n.1127T>G
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.1262T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
c.834T>G (p.Phe278Leu)
11g.22250286T>ACA379920742ANO5n.248T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1922T>A
n.1128T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1263T>A
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
11g.22250286T>CCA379920743ANO5n.248T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1922T>C
n.1128T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1263T>C
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.850T>C (p.Tyr284His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
 gnomAD v4
11g.22250286T>GCA379920744ANO5n.248T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1922T>G
n.1128T>G
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.1263T>G
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
11g.22250287A>CCA379920746ANO5n.249A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1923A>C
n.1129A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1264A>C
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
11g.22250287A>GCA379920747ANO5n.249A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1923A>G
n.1129A>G
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1264A>G
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
11g.22250287A>TCA379920745ANO5n.249A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1923A>T
n.1129A>T
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1264A>T
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
 COSMIC
11g.22250288C>ACA379920748ANO5n.250C>A
c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.888C>A (p.Tyr296Ter)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1924C>A
n.1130C>A
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
n.1265C>A
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.852C>A (p.Tyr284Ter)
c.849C>A (p.Tyr283Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
11g.22250288C=CA1957413189ANO5n.250C=
c.480C= (p.Tyr160=)
c.888C= (p.Tyr296=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.1924C=
n.1130C=
c.885C= (p.Tyr295=)
c.930C= (p.Tyr310=)
n.1265C=
c.927C= (p.Tyr309=)
c.852C= (p.Tyr284=)
c.849C= (p.Tyr283=)
c.837C= (p.Tyr279=)
11g.22250288C>GCA379920749ANO5n.250C>G
c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.888C>G (p.Tyr296Ter)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1924C>G
n.1130C>G
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.1265C>G
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.852C>G (p.Tyr284Ter)
c.849C>G (p.Tyr283Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
11g.22250288C>TCA473404100ANO5n.250C>T
c.480C>T (p.Tyr160=)
c.888C>T (p.Tyr296=)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1924C>T
n.1130C>T
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
n.1265C>T
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.852C>T (p.Tyr284=)
c.849C>T (p.Tyr283=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
 dbSNP
11g.22250289A>CCA379920750ANO5n.251A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1925A>C
n.1131A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1266A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
11g.22250289A>GCA379920751ANO5n.251A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1925A>G
n.1131A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1266A>G
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
11g.22250289A>TCA379920752ANO5n.251A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1925A>T
n.1131A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1266A>T
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
11g.22250290C>ACA379920753ANO5n.252C>A
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.1926C>A
n.1132C>A
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.1267C>A
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.22250290C=CA1957413190ANO5n.252C=
c.482C= (p.Thr161=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.1926C=
n.1132C=
c.887C= (p.Thr296=)
c.932C= (p.Thr311=)
n.1267C=
c.929C= (p.Thr310=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.851C= (p.Thr284=)
c.839C= (p.Thr280=)
11g.22250290C>GCA379920754ANO5n.252C>G
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.1926C>G
n.1132C>G
c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.1267C>G
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
11g.22250290C>TCA379920755ANO5n.252C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.1926C>T
n.1132C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1267C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22250291A>CCA473404103ANO5n.253A>C
c.483A>C (p.Thr161=)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1927A>C
n.1133A>C
c.888A>C (p.Thr296=)
c.933A>C (p.Thr311=)
n.1268A>C
c.930A>C (p.Thr310=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.852A>C (p.Thr284=)
c.840A>C (p.Thr280=)
11g.22250291A>GCA473404104ANO5n.253A>G
c.483A>G (p.Thr161=)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1927A>G
n.1133A>G
c.888A>G (p.Thr296=)
c.933A>G (p.Thr311=)
n.1268A>G
c.930A>G (p.Thr310=)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.852A>G (p.Thr284=)
c.840A>G (p.Thr280=)
11g.22250291A>TCA473404105ANO5n.253A>T
c.483A>T (p.Thr161=)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1927A>T
n.1133A>T
c.888A>T (p.Thr296=)
c.933A>T (p.Thr311=)
n.1268A>T
c.930A>T (p.Thr310=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.852A>T (p.Thr284=)
c.840A>T (p.Thr280=)
11g.22250292G>ACA379920756ANO5n.254G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1928G>A
n.1134G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1269G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.22250292G>CCA379920757ANO5n.254G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1928G>C
n.1134G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1269G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
11g.22250292G=CA1957413194ANO5n.254G=
c.484G= (p.Glu162=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.1928G=
n.1134G=
c.889G= (p.Glu297=)
c.934G= (p.Glu312=)
n.1269G=
c.931G= (p.Glu311=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.841G= (p.Glu281=)
11g.22250292G>TCA379920758ANO5n.254G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1928G>T
n.1134G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1269G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22250293A>CCA379920759ANO5n.255A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.1929A>C
n.1135A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1270A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
11g.22250293A>GCA379920760ANO5n.255A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.1929A>G
n.1135A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1270A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
11g.22250293A>TCA379920761ANO5n.255A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.1929A>T
n.1135A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1270A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
11g.22250294A>CCA379920763ANO5n.256A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.*868A>C (n.*868A>C)
n.1930A>C
n.1136A>C
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1271A>C
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
11g.22250294A>GCA473404106ANO5n.256A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.*868A>G (n.*868A>G)
n.1930A>G
n.1136A>G
c.891A>G (p.Glu297=)
c.936A>G (p.Glu312=)
n.1271A>G
c.933A>G (p.Glu311=)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.843A>G (p.Glu281=)
11g.22250294A>TCA379920762ANO5n.256A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.*868A>T (n.*868A>T)
n.1930A>T
n.1136A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1271A>T
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
11g.22250295A=CA1957413196ANO5n.257A=
c.487A= (p.Met163=)
c.895A= (p.Met299=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.1931A=
n.1137A=
c.892A= (p.Met298=)
c.937A= (p.Met313=)
n.1272A=
c.934A= (p.Met312=)
c.859A= (p.Met287=)
c.856A= (p.Met286=)
c.844A= (p.Met282=)
11g.22250295A>CCA379920764ANO5n.257A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.895A>C (p.Met299Leu)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.1931A>C
n.1137A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.1272A>C
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.856A>C (p.Met286Leu)
c.844A>C (p.Met282Leu)
11g.22250295A>GCA379920765ANO5n.257A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.895A>G (p.Met299Val)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.1931A>G
n.1137A>G
c.892A>G (p.Met298Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
n.1272A>G
c.934A>G (p.Met312Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.856A>G (p.Met286Val)
c.844A>G (p.Met282Val)
 gnomAD v4
11g.22250295A>TCA379920766ANO5n.257A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.895A>T (p.Met299Leu)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.1931A>T
n.1137A>T
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.1272A>T
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.856A>T (p.Met286Leu)
c.844A>T (p.Met282Leu)
 dbSNP
11g.22250296T>ACA379920767ANO5n.258T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.896T>A (p.Met299Lys)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.1932T>A
n.1138T>A
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.1273T>A
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.857T>A (p.Met286Lys)
c.845T>A (p.Met282Lys)
11g.22250296T>CCA379920768ANO5n.258T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.896T>C (p.Met299Thr)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1932T>C
n.1138T>C
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.1273T>C
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.857T>C (p.Met286Thr)
c.845T>C (p.Met282Thr)
11g.22250296T>GCA379920769ANO5n.258T>G
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.896T>G (p.Met299Arg)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.1932T>G
n.1138T>G
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.1273T>G
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.857T>G (p.Met286Arg)
c.845T>G (p.Met282Arg)
11g.22250297G>ACA218752826ANO5n.259G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.897G>A (p.Met299Ile)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.1933G>A
n.1139G>A
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.1274G>A
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.858G>A (p.Met286Ile)
c.846G>A (p.Met282Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250297G>CCA379920770ANO5n.259G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.897G>C (p.Met299Ile)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.1933G>C
n.1139G>C
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.1274G>C
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.858G>C (p.Met286Ile)
c.846G>C (p.Met282Ile)
11g.22250297G=CA1957413198ANO5n.259G=
c.489G= (p.Met163=)
c.897G= (p.Met299=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.1933G=
n.1139G=
c.894G= (p.Met298=)
c.939G= (p.Met313=)
n.1274G=
c.936G= (p.Met312=)
c.861G= (p.Met287=)
c.858G= (p.Met286=)
c.846G= (p.Met282=)
11g.22250297G>TCA379920771ANO5n.259G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.897G>T (p.Met299Ile)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.1933G>T
n.1139G>T
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.1274G>T
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.858G>T (p.Met286Ile)
c.846G>T (p.Met282Ile)
 gnomAD v4
11g.22250298C>ACA379920772ANO5n.260C>A
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1934C>A
n.1140C>A
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1275C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
11g.22250298C=CA1957413200ANO5n.260C=
c.490C= (p.Leu164=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.*872C= (n.*872C=)
n.1934C=
n.1140C=
c.895C= (p.Leu299=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1275C=
c.937C= (p.Leu313=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.847C= (p.Leu283=)
11g.22250298C>GCA379920773ANO5n.260C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1934C>G
n.1140C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1275C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22250298C>TCA473404112ANO5n.260C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1934C>T
n.1140C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1275C>T
c.937C>T (p.Leu313=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.847C>T (p.Leu283=)
11g.22250299T>ACA5923076ANO5n.261T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.1935T>A
n.1141T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1276T>A
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250299T>CCA379920774ANO5n.261T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.1935T>C
n.1141T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1276T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
11g.22250299T>GCA379920775ANO5n.261T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*873T>G (n.*873T>G)
n.1935T>G
n.1141T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1276T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
11g.22250299T=CA1957413201ANO5n.261T=
c.491T= (p.Leu164=)
c.899T= (p.Leu300=)
c.*873T= (n.*873T=)
n.1935T=
n.1141T=
c.896T= (p.Leu299=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.1276T=
c.938T= (p.Leu313=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.848T= (p.Leu283=)
11g.22250300A>CCA473404116ANO5n.262A>C
c.492A>C (p.Leu164=)
c.900A>C (p.Leu300=)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.1936A>C
n.1142A>C
c.897A>C (p.Leu299=)
c.942A>C (p.Leu314=)
n.1277A>C
c.939A>C (p.Leu313=)
c.864A>C (p.Leu288=)
c.861A>C (p.Leu287=)
c.849A>C (p.Leu283=)
11g.22250300A>GCA473404118ANO5n.262A>G
c.492A>G (p.Leu164=)
c.900A>G (p.Leu300=)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.1936A>G
n.1142A>G
c.897A>G (p.Leu299=)
c.942A>G (p.Leu314=)
n.1277A>G
c.939A>G (p.Leu313=)
c.864A>G (p.Leu288=)
c.861A>G (p.Leu287=)
c.849A>G (p.Leu283=)
11g.22250300A>TCA473404117ANO5n.262A>T
c.492A>T (p.Leu164=)
c.900A>T (p.Leu300=)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.1936A>T
n.1142A>T
c.897A>T (p.Leu299=)
c.942A>T (p.Leu314=)
n.1277A>T
c.939A>T (p.Leu313=)
c.864A>T (p.Leu288=)
c.861A>T (p.Leu287=)
c.849A>T (p.Leu283=)
11g.22250301T>ACA379920776ANO5n.263T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*875T>A (n.*875T>A)
n.1937T>A
n.1143T>A
c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.1278T>A
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
11g.22250301T>CCA379920778ANO5n.263T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*875T>C (n.*875T>C)
n.1937T>C
n.1143T>C
c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.1278T>C
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250301T>GCA379920777ANO5n.263T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*875T>G (n.*875T>G)
n.1937T>G
n.1143T>G
c.898T>G (p.Phe300Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.1278T>G
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
11g.22250301T=CA1957413203ANO5n.263T=
c.493T= (p.Phe165=)
c.901T= (p.Phe301=)
c.*875T= (n.*875T=)
n.1937T=
n.1143T=
c.898T= (p.Phe300=)
c.943T= (p.Phe315=)
n.1278T=
c.940T= (p.Phe314=)
c.865T= (p.Phe289=)
c.862T= (p.Phe288=)
c.850T= (p.Phe284=)
11g.22250302T>ACA379920779ANO5n.264T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1938T>A
n.1144T>A
c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.1279T>A
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
11g.22250302T>CCA379920781ANO5n.264T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1938T>C
n.1144T>C
c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.1279T>C
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
11g.22250302T>GCA379920780ANO5n.264T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1938T>G
n.1144T>G
c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.1279T>G
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
11g.22250303C>ACA379920782ANO5n.265C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.1939C>A
n.1145C>A
c.900C>A (p.Phe300Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.1280C>A
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.852C>A (p.Phe284Leu)
 gnomAD v4
11g.22250303C>GCA379920783ANO5n.265C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.1939C>G
n.1145C>G
c.900C>G (p.Phe300Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
n.1280C>G
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.852C>G (p.Phe284Leu)
11g.22250303C>TCA473404122ANO5n.265C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
c.903C>T (p.Phe301=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.1939C>T
n.1145C>T
c.900C>T (p.Phe300=)
c.945C>T (p.Phe315=)
n.1280C>T
c.942C>T (p.Phe314=)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.852C>T (p.Phe284=)
11g.22250304T>ACA379920784ANO5n.266T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1940T>A
n.1146T>A
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1281T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
11g.22250304T>CCA379920785ANO5n.266T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1940T>C
n.1146T>C
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1281T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
11g.22250304T>GCA379920786ANO5n.266T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1940T>G
n.1146T>G
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1281T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
11g.22250305T>ACA379920787ANO5n.267T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.1941T>A
n.1147T>A
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1282T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
11g.22250305T>CCA379920788ANO5n.267T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1941T>C
n.1147T>C
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1282T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
11g.22250305T>GCA379920789ANO5n.267T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1941T>G
n.1147T>G
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1282T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
 dbSNP
11g.22250305T=CA1957413205ANO5n.267T=
c.497T= (p.Phe166=)
c.905T= (p.Phe302=)
c.*879T= (n.*879T=)
n.1941T=
n.1147T=
c.902T= (p.Phe301=)
c.947T= (p.Phe316=)
n.1282T=
c.944T= (p.Phe315=)
c.869T= (p.Phe290=)
c.866T= (p.Phe289=)
c.854T= (p.Phe285=)
11g.22250306T>ACA379920790ANO5n.268T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.*880T>A (n.*880T>A)
n.1942T>A
n.1148T>A
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.1283T>A
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
11g.22250306T>CCA5923077ANO5n.268T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.*880T>C (n.*880T>C)
n.1942T>C
n.1148T>C
c.903T>C (p.Phe301=)
c.948T>C (p.Phe316=)
n.1283T>C
c.945T>C (p.Phe315=)
c.870T>C (p.Phe290=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.855T>C (p.Phe285=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250306T>GCA379920791ANO5n.268T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.*880T>G (n.*880T>G)
n.1942T>G
n.1148T>G
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.1283T>G
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
11g.22250306T=CA1957413207ANO5n.268T=
c.498T= (p.Phe166=)
c.906T= (p.Phe302=)
c.*880T= (n.*880T=)
n.1942T=
n.1148T=
c.903T= (p.Phe301=)
c.948T= (p.Phe316=)
n.1283T=
c.945T= (p.Phe315=)
c.870T= (p.Phe290=)
c.867T= (p.Phe289=)
c.855T= (p.Phe285=)
11g.22250307G>ACA379920792ANO5n.269G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1943G>A
n.1149G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1284G>A
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.22250307G>CCA379920793ANO5n.269G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1943G>C
n.1149G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1284G>C
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
11g.22250307G=CA1957413209ANO5n.269G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.907G= (p.Ala303=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.1943G=
n.1149G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.1284G=
c.946G= (p.Ala316=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.868G= (p.Ala290=)
c.856G= (p.Ala286=)
11g.22250307G>TCA379920794ANO5n.269G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1943G>T
n.1149G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.1284G>T
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
11g.22250308C>ACA5923078ANO5n.270C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.1944C>A
n.1150C>A
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
n.1285C>A
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.857C>A (p.Ala286Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250308C=CA1957413212ANO5n.270C=
c.500C= (p.Ala167=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.*882C= (n.*882C=)
n.1944C=
n.1150C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.1285C=
c.947C= (p.Ala316=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.869C= (p.Ala290=)
c.857C= (p.Ala286=)
11g.22250308C>GCA379920795ANO5n.270C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.1944C>G
n.1150C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.1285C>G
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
11g.22250308C>TCA379920796ANO5n.270C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.1944C>T
n.1150C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.1285C>T
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
11g.22250309A>CCA473404127ANO5n.271A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
c.909A>C (p.Ala303=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.1945A>C
n.1151A>C
c.906A>C (p.Ala302=)
c.951A>C (p.Ala317=)
n.1286A>C
c.948A>C (p.Ala316=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.858A>C (p.Ala286=)
11g.22250309A>GCA473404128ANO5n.271A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
c.909A>G (p.Ala303=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.1945A>G
n.1151A>G
c.906A>G (p.Ala302=)
c.951A>G (p.Ala317=)
n.1286A>G
c.948A>G (p.Ala316=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.858A>G (p.Ala286=)
11g.22250309A>TCA473404129ANO5n.271A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
c.909A>T (p.Ala303=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1945A>T
n.1151A>T
c.906A>T (p.Ala302=)
c.951A>T (p.Ala317=)
n.1286A>T
c.948A>T (p.Ala316=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.858A>T (p.Ala286=)
11g.22250310G>ACA379920797ANO5n.272G>A
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1946G>A
n.1152G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1287G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
11g.22250310G>CCA379920798ANO5n.272G>C
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1946G>C
n.1152G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1287G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.22250310G>TCA379920799ANO5n.272G>T
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1946G>T
n.1152G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1287G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
11g.22250311C>ACA379920800ANO5n.273C>A
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.1947C>A
n.1153C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1288C>A
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
 COSMIC
11g.22250311C>GCA379920801ANO5n.273C>G
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.1947C>G
n.1153C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1288C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
11g.22250311C>TCA379920802ANO5n.273C>T
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.1947C>T
n.1153C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1288C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
 gnomAD v4
11g.22250312T>ACA473404133ANO5n.274T>A
c.504T>A (p.Ala168=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1948T>A
n.1154T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
c.954T>A (p.Ala318=)
n.1289T>A
c.951T>A (p.Ala317=)
c.876T>A (p.Ala292=)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.861T>A (p.Ala287=)
11g.22250312T>CCA473404134ANO5n.274T>C
c.504T>C (p.Ala168=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1948T>C
n.1154T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
c.954T>C (p.Ala318=)
n.1289T>C
c.951T>C (p.Ala317=)
c.876T>C (p.Ala292=)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.861T>C (p.Ala287=)
11g.22250312T>GCA473404135ANO5n.274T>G
c.504T>G (p.Ala168=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1948T>G
n.1154T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
c.954T>G (p.Ala318=)
n.1289T>G
c.951T>G (p.Ala317=)
c.876T>G (p.Ala292=)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.861T>G (p.Ala287=)
11g.22250313G>ACA379920803ANO5n.275G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.1949G>A
n.1155G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
n.1290G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250313G>CCA379920804ANO5n.275G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1949G>C
n.1155G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1290G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
11g.22250313G=CA1957413215ANO5n.275G=
c.505G= (p.Val169=)
c.913G= (p.Val305=)
c.*887G= (n.*887G=)
n.1949G=
n.1155G=
c.910G= (p.Val304=)
c.955G= (p.Val319=)
n.1290G=
c.952G= (p.Val318=)
c.877G= (p.Val293=)
c.874G= (p.Val292=)
c.862G= (p.Val288=)
11g.22250313G>TCA379920805ANO5n.275G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1949G>T
n.1155G>T
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1290G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
11g.22250315_22250317delCA645589734ANO5n.277_279del
c.507_509del (p.Val170del)
c.915_917del (p.Val306del)
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
n.1951_1953del
n.1157_1159del
c.912_914del (p.Val305del)
c.957_959del (p.Val320del)
n.1292_1294del
c.954_956del (p.Val319del)
c.879_881del (p.Val294del)
c.876_878del (p.Val293del)
c.864_866del (p.Val289del)
 COSMIC
11g.22250314T>ACA379920806ANO5n.276T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1950T>A
n.1156T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1291T>A
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
11g.22250314T>CCA379920807ANO5n.276T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1950T>C
n.1156T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1291T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
 dbSNP COSMIC
11g.22250314T>GCA379920808ANO5n.276T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1950T>G
n.1156T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1291T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
11g.22250314T=CA1957413218ANO5n.276T=
c.506T= (p.Val169=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*888T= (n.*888T=)
n.1950T=
n.1156T=
c.911T= (p.Val304=)
c.956T= (p.Val319=)
n.1291T=
c.953T= (p.Val318=)
c.878T= (p.Val293=)
c.875T= (p.Val292=)
c.863T= (p.Val288=)
11g.22250314dupCA2612843476ANO5n.276dup
c.506dup (p.Val170SerfsTer16)
c.914dup (p.Val306SerfsTer16)
c.*888dup (n.*888dup)
n.1950dup
n.1156dup
c.911dup (p.Val305SerfsTer16)
c.956dup (p.Val320SerfsTer16)
n.1291dup
c.953dup (p.Val319SerfsTer16)
c.878dup (p.Val294SerfsTer16)
c.875dup (p.Val293SerfsTer16)
c.863dup (p.Val289SerfsTer16)
 gnomAD v4
11g.22250315A=CA1957413219ANO5n.277A=
c.507A= (p.Val169=)
c.915A= (p.Val305=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.1951A=
n.1157A=
c.912A= (p.Val304=)
c.957A= (p.Val319=)
n.1292A=
c.954A= (p.Val318=)
c.879A= (p.Val293=)
c.876A= (p.Val292=)
c.864A= (p.Val288=)
11g.22250315A>CCA473404138ANO5n.277A>C
c.507A>C (p.Val169=)
c.915A>C (p.Val305=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1951A>C
n.1157A>C
c.912A>C (p.Val304=)
c.957A>C (p.Val319=)
n.1292A>C
c.954A>C (p.Val318=)
c.879A>C (p.Val293=)
c.876A>C (p.Val292=)
c.864A>C (p.Val288=)
11g.22250315A>GCA473404139ANO5n.277A>G
c.507A>G (p.Val169=)
c.915A>G (p.Val305=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.1951A>G
n.1157A>G
c.912A>G (p.Val304=)
c.957A>G (p.Val319=)
n.1292A>G
c.954A>G (p.Val318=)
c.879A>G (p.Val293=)
c.876A>G (p.Val292=)
c.864A>G (p.Val288=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250315A>TCA473404140ANO5n.277A>T
c.507A>T (p.Val169=)
c.915A>T (p.Val305=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1951A>T
n.1157A>T
c.912A>T (p.Val304=)
c.957A>T (p.Val319=)
n.1292A>T
c.954A>T (p.Val318=)
c.879A>T (p.Val293=)
c.876A>T (p.Val292=)
c.864A>T (p.Val288=)
11g.22250316G>ACA379920811ANO5n.278G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1952G>A
n.1158G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1293G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
 gnomAD v4
11g.22250316G>CCA379920810ANO5n.278G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1952G>C
n.1158G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1293G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
 gnomAD v4
11g.22250316G>TCA379920809ANO5n.278G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1952G>T
n.1158G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1293G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.865G>T (p.Val289Phe)
11g.22250317T>ACA379920814ANO5n.279T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.1953T>A
n.1159T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1294T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.866T>A (p.Val289Asp)
11g.22250317T>CCA379920812ANO5n.279T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1953T>C
n.1159T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1294T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
11g.22250317T>GCA379920813ANO5n.279T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.1953T>G
n.1159T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1294T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
11g.22250318T>ACA473404143ANO5n.280T>A
c.510T>A (p.Val170=)
c.918T>A (p.Val306=)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1954T>A
n.1160T>A
c.915T>A (p.Val305=)
c.960T>A (p.Val320=)
n.1295T>A
c.957T>A (p.Val319=)
c.882T>A (p.Val294=)
c.879T>A (p.Val293=)
c.867T>A (p.Val289=)
11g.22250318T>CCA473404144ANO5n.280T>C
c.510T>C (p.Val170=)
c.918T>C (p.Val306=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1954T>C
n.1160T>C
c.915T>C (p.Val305=)
c.960T>C (p.Val320=)
n.1295T>C
c.957T>C (p.Val319=)
c.882T>C (p.Val294=)
c.879T>C (p.Val293=)
c.867T>C (p.Val289=)
11g.22250318T>GCA473404146ANO5n.280T>G
c.510T>G (p.Val170=)
c.918T>G (p.Val306=)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1954T>G
n.1160T>G
c.915T>G (p.Val305=)
c.960T>G (p.Val320=)
n.1295T>G
c.957T>G (p.Val319=)
c.882T>G (p.Val294=)
c.879T>G (p.Val293=)
c.867T>G (p.Val289=)
11g.22250319G>ACA379920815ANO5n.281G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.1955G>A
n.1161G>A
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.1296G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
 COSMIC
11g.22250319G>CCA379920816ANO5n.281G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.1955G>C
n.1161G>C
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.1296G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
11g.22250319G>TCA379920817ANO5n.281G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.1955G>T
n.1161G>T
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.1296G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
11g.22250320G>ACA5923079ANO5n.282G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1956G>A
n.1162G>A
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.1297G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250320G>CCA379920818ANO5n.282G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1956G>C
n.1162G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.1297G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
11g.22250320G=CA1957413220ANO5n.282G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.1956G=
n.1162G=
c.917G= (p.Gly306=)
c.962G= (p.Gly321=)
n.1297G=
c.959G= (p.Gly320=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.869G= (p.Gly290=)
11g.22250320G>TCA379920819ANO5n.282G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1956G>T
n.1162G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.1297G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
 gnomAD v4
11g.22250321C>ACA473404150ANO5n.283C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1957C>A
n.1163C>A
c.918C>A (p.Gly306=)
c.963C>A (p.Gly321=)
n.1298C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.882C>A (p.Gly294=)
c.870C>A (p.Gly290=)
11g.22250321C>GCA473404151ANO5n.283C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.1957C>G
n.1163C>G
c.918C>G (p.Gly306=)
c.963C>G (p.Gly321=)
n.1298C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.882C>G (p.Gly294=)
c.870C>G (p.Gly290=)
11g.22250321C>TCA473404149ANO5n.283C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.1957C>T
n.1163C>T
c.918C>T (p.Gly306=)
c.963C>T (p.Gly321=)
n.1298C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.882C>T (p.Gly294=)
c.870C>T (p.Gly290=)
11g.22250322T>ACA379920820ANO5n.284T>A
c.514T>A (p.Leu172Ile)
c.922T>A (p.Leu308Ile)
c.*896T>A (n.*896T>A)
n.1958T>A
n.1164T>A
c.919T>A (p.Leu307Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
n.1299T>A
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.883T>A (p.Leu295Ile)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
11g.22250322T>CCA473404153ANO5n.284T>C
c.514T>C (p.Leu172=)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.1958T>C
n.1164T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
c.964T>C (p.Leu322=)
n.1299T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.883T>C (p.Leu295=)
c.871T>C (p.Leu291=)
11g.22250322T>GCA379920821ANO5n.284T>G
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.1958T>G
n.1164T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.1299T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
11g.22250323T>ACA379920822ANO5n.285T>A
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.1959T>A
n.1165T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.1300T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
11g.22250323T>CCA379920823ANO5n.285T>C
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.1959T>C
n.1165T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.1300T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
11g.22250323T>GCA379920824ANO5n.285T>G
c.515T>G (p.Leu172Ter)
c.923T>G (p.Leu308Ter)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.1959T>G
n.1165T>G
c.920T>G (p.Leu307Ter)
c.965T>G (p.Leu322Ter)
n.1300T>G
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.887T>G (p.Leu296Ter)
c.884T>G (p.Leu295Ter)
c.872T>G (p.Leu291Ter)
11g.22250324A=CA1957413222ANO5n.286A=
c.516A= (p.Leu172=)
c.924A= (p.Leu308=)
c.*898A= (n.*898A=)
n.1960A=
n.1166A=
c.921A= (p.Leu307=)
c.966A= (p.Leu322=)
n.1301A=
c.963A= (p.Leu321=)
c.888A= (p.Leu296=)
c.885A= (p.Leu295=)
c.873A= (p.Leu291=)
11g.22250324A>CCA5923081ANO5n.286A>C
c.516A>C (p.Leu172Phe)
c.924A>C (p.Leu308Phe)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.1960A>C
n.1166A>C
c.921A>C (p.Leu307Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
n.1301A>C
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.885A>C (p.Leu295Phe)
c.873A>C (p.Leu291Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250324A>GCA5923080ANO5n.286A>G
c.516A>G (p.Leu172=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.1960A>G
n.1166A>G
c.921A>G (p.Leu307=)
c.966A>G (p.Leu322=)
n.1301A>G
c.963A>G (p.Leu321=)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.885A>G (p.Leu295=)
c.873A>G (p.Leu291=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250324A>TCA149678ANO5n.286A>T
c.516A>T (p.Leu172Phe)
c.924A>T (p.Leu308Phe)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.1960A>T
n.1166A>T
c.921A>T (p.Leu307Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
n.1301A>T
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.885A>T (p.Leu295Phe)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250325G>ACA5923082ANO5n.287G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1961G>A
n.1167G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1302G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22250325G>CCA379920825ANO5n.287G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1961G>C
n.1167G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1302G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
11g.22250325G=CA1957413225ANO5n.287G=
c.517G= (p.Ala173=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.1961G=
n.1167G=
c.922G= (p.Ala308=)
c.967G= (p.Ala323=)
n.1302G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.886G= (p.Ala296=)
c.874G= (p.Ala292=)
11g.22250325G>TCA379920826ANO5n.287G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1961G>T
n.1167G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1302G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
 COSMIC
11g.22250326C>ACA379920827ANO5n.288C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1962C>A
n.1168C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1303C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
11g.22250326C=CA1957413227ANO5n.288C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.*900C= (n.*900C=)
n.1962C=
n.1168C=
c.923C= (p.Ala308=)
c.968C= (p.Ala323=)
n.1303C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.887C= (p.Ala296=)
c.875C= (p.Ala292=)
11g.22250326C>GCA5923083ANO5n.288C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1962C>G
n.1168C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1303C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250326C>TCA379920828ANO5n.288C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1962C>T
n.1168C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1303C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250327T>ACA473404158ANO5n.289T>A
c.519T>A (p.Ala173=)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1963T>A
n.1169T>A
c.924T>A (p.Ala308=)
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1304T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.876T>A (p.Ala292=)
11g.22250327T>CCA473404160ANO5n.289T>C
c.519T>C (p.Ala173=)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1963T>C
n.1169T>C
c.924T>C (p.Ala308=)
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1304T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.876T>C (p.Ala292=)
11g.22250327T>GCA473404159ANO5n.289T>G
c.519T>G (p.Ala173=)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1963T>G
n.1169T>G
c.924T>G (p.Ala308=)
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1304T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.876T>G (p.Ala292=)
11g.22250328delCA2740093653ANO5n.290del
c.520del (p.Cys174ValfsTer27)
c.928del (p.Cys310ValfsTer27)
c.*902del (n.*902del)
n.1964del
n.1170del
c.925del (p.Cys309ValfsTer27)
c.970del (p.Cys324ValfsTer27)
n.1305del
c.967del (p.Cys323ValfsTer27)
c.892del (p.Cys298ValfsTer27)
c.889del (p.Cys297ValfsTer27)
c.877del (p.Cys293ValfsTer27)
 ClinVar
11g.22250328T>ACA379920829ANO5n.290T>A
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1964T>A
n.1170T>A
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.1305T>A
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
11g.22250328T>CCA379920830ANO5n.290T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1964T>C
n.1170T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.1305T>C
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
11g.22250328T>GCA379920831ANO5n.290T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.1964T>G
n.1170T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.1305T>G
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
11g.22250329G>ACA379920832ANO5n.291G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.1965G>A
n.1171G>A
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.1306G>A
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22250329G>CCA379920833ANO5n.291G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.1965G>C
n.1171G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.1306G>C
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
11g.22250329G=CA1957413228ANO5n.291G=
c.521G= (p.Cys174=)
c.929G= (p.Cys310=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.1965G=
n.1171G=
c.926G= (p.Cys309=)
c.971G= (p.Cys324=)
n.1306G=
c.968G= (p.Cys323=)
c.893G= (p.Cys298=)
c.890G= (p.Cys297=)
c.878G= (p.Cys293=)
11g.22250329G>TCA379920834ANO5n.291G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.1965G>T
n.1171G>T
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.1306G>T
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
11g.22250330T>ACA379920835ANO5n.292T>A
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1966T>A
n.1172T>A
c.927T>A (p.Cys309Ter)
c.972T>A (p.Cys324Ter)
n.1307T>A
c.969T>A (p.Cys323Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.891T>A (p.Cys297Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
11g.22250330T>CCA473404163ANO5n.292T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
c.930T>C (p.Cys310=)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1966T>C
n.1172T>C
c.927T>C (p.Cys309=)
c.972T>C (p.Cys324=)
n.1307T>C
c.969T>C (p.Cys323=)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.891T>C (p.Cys297=)
c.879T>C (p.Cys293=)
11g.22250330T>GCA379920836ANO5n.292T>G
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1966T>G
n.1172T>G
c.927T>G (p.Cys309Trp)
c.972T>G (p.Cys324Trp)
n.1307T>G
c.969T>G (p.Cys323Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.891T>G (p.Cys297Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
11g.22250331T>ACA379920839ANO5n.293T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1967T>A
n.1173T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1308T>A
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
11g.22250331T>CCA379920838ANO5n.293T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1967T>C
n.1173T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1308T>C
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
11g.22250331T>GCA379920837ANO5n.293T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1967T>G
n.1173T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1308T>G
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
11g.22250336_22250339delCA2612843477ANO5n.298_301del
c.528_531del (p.Ile176MetfsTer24)
c.936_939del (p.Ile312MetfsTer24)
c.*910_*913del (n.*910_*913del)
n.1972_1975del
n.1178_1181del
c.933_936del (p.Ile311MetfsTer24)
c.978_981del (p.Ile326MetfsTer24)
n.1313_1316del
c.975_978del (p.Ile325MetfsTer24)
c.900_903del (p.Ile300MetfsTer24)
c.897_900del (p.Ile299MetfsTer24)
c.885_888del (p.Ile295MetfsTer24)
 gnomAD v4
11g.22250332T>ACA379920840ANO5n.294T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.1968T>A
n.1174T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1309T>A
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
11g.22250332T>CCA379920842ANO5n.294T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.1968T>C
n.1174T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1309T>C
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
11g.22250332T>GCA379920841ANO5n.294T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.1968T>G
n.1174T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1309T>G
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
11g.22250333T>ACA379920843ANO5n.295T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.1969T>A
n.1175T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1310T>A
c.972T>A (p.Phe324Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
11g.22250333T>CCA473404167ANO5n.295T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1969T>C
n.1175T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1310T>C
c.972T>C (p.Phe324=)
c.897T>C (p.Phe299=)
c.894T>C (p.Phe298=)
c.882T>C (p.Phe294=)
 gnomAD v4
11g.22250333T>GCA379920844ANO5n.295T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.1969T>G
n.1175T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1310T>G
c.972T>G (p.Phe324Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
11g.22250334A>CCA379920845ANO5n.296A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.1970A>C
n.1176A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1311A>C
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
11g.22250334A>GCA379920846ANO5n.296A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.1970A>G
n.1176A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1311A>G
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
11g.22250334A>TCA379920847ANO5n.296A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.1970A>T
n.1176A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1311A>T
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
11g.22250335T>ACA379920848ANO5n.297T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1971T>A
n.1177T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1312T>A
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
11g.22250335T>CCA379920849ANO5n.297T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1971T>C
n.1177T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1312T>C
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
 gnomAD v4
11g.22250335T>GCA379920850ANO5n.297T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1971T>G
n.1177T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1312T>G
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
11g.22250336T>ACA473404171ANO5n.298T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
c.936T>A (p.Ile312=)
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.1972T>A
n.1178T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
c.978T>A (p.Ile326=)
n.1313T>A
c.975T>A (p.Ile325=)
c.900T>A (p.Ile300=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.885T>A (p.Ile295=)
 gnomAD v4
11g.22250336T>CCA473404172ANO5n.298T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
c.936T>C (p.Ile312=)
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.1972T>C
n.1178T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
c.978T>C (p.Ile326=)
n.1313T>C
c.975T>C (p.Ile325=)
c.900T>C (p.Ile300=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.885T>C (p.Ile295=)
 gnomAD v4
11g.22250336T>GCA379920851ANO5n.298T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.1972T>G
n.1178T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1313T>G
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.900T>G (p.Ile300Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
11g.22250337T>ACA379920852ANO5n.299T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1973T>A
n.1179T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
n.1314T>A
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
11g.22250337T>CCA379920853ANO5n.299T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1973T>C
n.1179T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
n.1314T>C
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.886T>C (p.Tyr296His)
 COSMIC
11g.22250337T>GCA379920854ANO5n.299T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.1973T>G
n.1179T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
n.1314T>G
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
11g.22250338A>CCA379920855ANO5n.300A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.1974A>C
n.1180A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
n.1315A>C
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
11g.22250338A>GCA379920857ANO5n.300A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.1974A>G
n.1180A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
n.1315A>G
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
 gnomAD v4
11g.22250338A>TCA379920856ANO5n.300A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.1974A>T
n.1180A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
n.1315A>T
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
 gnomAD v4
11g.22250339T>ACA379920858ANO5n.301T>A
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1975T>A
n.1181T>A
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
n.1316T>A
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
11g.22250339T>CCA473404174ANO5n.301T>C
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1975T>C
n.1181T>C
c.936T>C (p.Tyr312=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
n.1316T>C
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.888T>C (p.Tyr296=)
11g.22250339T>GCA379920859ANO5n.301T>G
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1975T>G
n.1181T>G
c.936T>G (p.Tyr312Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
n.1316T>G
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
11g.22250340G>ACA379920860ANO5n.302G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1976G>A
n.1182G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
n.1317G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
11g.22250340G>CCA379920861ANO5n.302G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.1976G>C
n.1182G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1317G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
11g.22250340G>TCA379920862ANO5n.302G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1976G>T
n.1182G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.982G>T (p.Gly328Cys)
n.1317G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
 gnomAD v4
11g.22250341delCA2612843478ANO5n.303del
c.533del (p.Gly178AlafsTer23)
c.941del (p.Gly314AlafsTer23)
c.*915del (n.*915del)
n.1977del
n.1183del
c.938del (p.Gly313AlafsTer23)
c.983del (p.Gly328AlafsTer23)
n.1318del
c.980del (p.Gly327AlafsTer23)
c.905del (p.Gly302AlafsTer23)
c.902del (p.Gly301AlafsTer23)
c.890del (p.Gly297AlafsTer23)
 gnomAD v4
11g.22250341G>ACA379920863ANO5n.303G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1977G>A
n.1183G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
n.1318G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22250341G>CCA379920864ANO5n.303G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1977G>C
n.1183G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1318G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
 gnomAD v4
11g.22250341G=CA1957413230ANO5n.303G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.941G= (p.Gly314=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.1977G=
n.1183G=
c.938G= (p.Gly313=)
c.983G= (p.Gly328=)
n.1318G=
c.980G= (p.Gly327=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.890G= (p.Gly297=)
11g.22250341G>TCA5923084ANO5n.303G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1977G>T
n.1183G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1318G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250342C>ACA473404175ANO5n.304C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
c.942C>A (p.Gly314=)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1978C>A
n.1184C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
c.984C>A (p.Gly328=)
n.1319C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.891C>A (p.Gly297=)
11g.22250342C>GCA473404178ANO5n.304C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
c.942C>G (p.Gly314=)
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1978C>G
n.1184C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
c.984C>G (p.Gly328=)
n.1319C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.891C>G (p.Gly297=)
11g.22250342C>TCA473404177ANO5n.304C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
c.942C>T (p.Gly314=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1978C>T
n.1184C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
c.984C>T (p.Gly328=)
n.1319C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.903C>T (p.Gly301=)
c.891C>T (p.Gly297=)
 ClinVar dbSNP
11g.22250343T>ACA379920865ANO5n.305T>A
c.535T>A (p.Leu179Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1979T>A
n.1185T>A
c.940T>A (p.Leu314Ile)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
n.1320T>A
c.982T>A (p.Leu328Ile)
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.904T>A (p.Leu302Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
11g.22250343T>CCA473404179ANO5n.305T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1979T>C
n.1185T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
c.985T>C (p.Leu329=)
n.1320T>C
c.982T>C (p.Leu328=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.904T>C (p.Leu302=)
c.892T>C (p.Leu298=)
11g.22250343T>GCA379920866ANO5n.305T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1979T>G
n.1185T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1320T>G
c.982T>G (p.Leu328Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.904T>G (p.Leu302Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
11g.22250344T>ACA379920868ANO5n.306T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1980T>A
n.1186T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
n.1321T>A
c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
11g.22250344T>CCA379920867ANO5n.306T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1980T>C
n.1186T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
n.1321T>C
c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
11g.22250344T>GCA5923085ANO5n.306T>G
c.536T>G (p.Leu179Ter)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1980T>G
n.1186T>G
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.986T>G (p.Leu329Ter)
n.1321T>G
c.983T>G (p.Leu328Ter)
c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.893T>G (p.Leu298Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250344T=CA1957413232ANO5n.306T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.*918T= (n.*918T=)
n.1980T=
n.1186T=
c.941T= (p.Leu314=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.1321T=
c.983T= (p.Leu328=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.893T= (p.Leu298=)
11g.22250345A=CA1957413233ANO5n.307A=
c.537A= (p.Leu179=)
c.945A= (p.Leu315=)
c.*919A= (n.*919A=)
n.1981A=
n.1187A=
c.942A= (p.Leu314=)
c.987A= (p.Leu329=)
n.1322A=
c.984A= (p.Leu328=)
c.909A= (p.Leu303=)
c.906A= (p.Leu302=)
c.894A= (p.Leu298=)
11g.22250345A>CCA379920870ANO5n.307A>C
c.537A>C (p.Leu179Phe)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.1981A>C
n.1187A>C
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.987A>C (p.Leu329Phe)
n.1322A>C
c.984A>C (p.Leu328Phe)
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
 gnomAD v4
11g.22250345A>GCA473404181ANO5n.307A>G
c.537A>G (p.Leu179=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.1981A>G
n.1187A>G
c.942A>G (p.Leu314=)
c.987A>G (p.Leu329=)
n.1322A>G
c.984A>G (p.Leu328=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.906A>G (p.Leu302=)
c.894A>G (p.Leu298=)
11g.22250345A>TCA379920869ANO5n.307A>T
c.537A>T (p.Leu179Phe)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.1981A>T
n.1187A>T
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.987A>T (p.Leu329Phe)
n.1322A>T
c.984A>T (p.Leu328Phe)
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
11g.22250346T>ACA379920871ANO5n.308T>A
c.538T>A (p.Leu180Ile)
c.946T>A (p.Leu316Ile)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.1982T>A
n.1188T>A
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.988T>A (p.Leu330Ile)
n.1323T>A
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
c.907T>A (p.Leu303Ile)
c.895T>A (p.Leu299Ile)
11g.22250346T>CCA473404182ANO5n.308T>C
c.538T>C (p.Leu180=)
c.946T>C (p.Leu316=)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.1982T>C
n.1188T>C
c.943T>C (p.Leu315=)
c.988T>C (p.Leu330=)
n.1323T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.895T>C (p.Leu299=)
11g.22250346T>GCA379920872ANO5n.308T>G
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.1982T>G
n.1188T>G
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.988T>G (p.Leu330Val)
n.1323T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
11g.22250347dupCA200776ANO5n.309dup
c.539dup (p.Leu180PhefsTer6)
c.947dup (p.Leu316PhefsTer6)
c.*921dup (n.*921dup)
n.1983dup
n.1189dup
c.944dup (p.Leu315PhefsTer6)
c.989dup (p.Leu330PhefsTer6)
n.1324dup
c.986dup (p.Leu329PhefsTer6)
c.911dup (p.Leu304PhefsTer6)
c.908dup (p.Leu303PhefsTer6)
c.896dup (p.Leu299PhefsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250347T>ACA379920873ANO5n.309T>A
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.1983T>A
n.1189T>A
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
n.1324T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.22250347T>CCA5923086ANO5n.309T>C
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.1983T>C
n.1189T>C
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
n.1324T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250347T>GCA379920874ANO5n.309T>G
c.539T>G (p.Leu180Ter)
c.947T>G (p.Leu316Ter)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.1983T>G
n.1189T>G
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.989T>G (p.Leu330Ter)
n.1324T>G
c.986T>G (p.Leu329Ter)
c.911T>G (p.Leu304Ter)
c.908T>G (p.Leu303Ter)
c.896T>G (p.Leu299Ter)
11g.22250347T=CA1957413237ANO5n.309T=
c.539T= (p.Leu180=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.1983T=
n.1189T=
c.944T= (p.Leu315=)
c.989T= (p.Leu330=)
n.1324T=
c.986T= (p.Leu329=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.896T= (p.Leu299=)
11g.22250348A=CA1957413239ANO5n.310A=
c.540A= (p.Leu180=)
c.948A= (p.Leu316=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.1984A=
n.1190A=
c.945A= (p.Leu315=)
c.990A= (p.Leu330=)
n.1325A=
c.987A= (p.Leu329=)
c.912A= (p.Leu304=)
c.909A= (p.Leu303=)
c.897A= (p.Leu299=)
11g.22250348A>CCA379920875ANO5n.310A>C
c.540A>C (p.Leu180Phe)
c.948A>C (p.Leu316Phe)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.1984A>C
n.1190A>C
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.990A>C (p.Leu330Phe)
n.1325A>C
c.987A>C (p.Leu329Phe)
c.912A>C (p.Leu304Phe)
c.909A>C (p.Leu303Phe)
c.897A>C (p.Leu299Phe)
11g.22250348A>GCA218752934ANO5n.310A>G
c.540A>G (p.Leu180=)
c.948A>G (p.Leu316=)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.1984A>G
n.1190A>G
c.945A>G (p.Leu315=)
c.990A>G (p.Leu330=)
n.1325A>G
c.987A>G (p.Leu329=)
c.912A>G (p.Leu304=)
c.909A>G (p.Leu303=)
c.897A>G (p.Leu299=)
 dbSNP
11g.22250348A>TCA379920876ANO5n.310A>T
c.540A>T (p.Leu180Phe)
c.948A>T (p.Leu316Phe)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1984A>T
n.1190A>T
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.990A>T (p.Leu330Phe)
n.1325A>T
c.987A>T (p.Leu329Phe)
c.912A>T (p.Leu304Phe)
c.909A>T (p.Leu303Phe)
c.897A>T (p.Leu299Phe)
11g.22250349T>ACA379920877ANO5n.311T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.1985T>A
n.1191T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
n.1326T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250349T>CCA379920878ANO5n.311T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.1985T>C
n.1191T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
n.1326T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
11g.22250349T>GCA379920879ANO5n.311T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.1985T>G
n.1191T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
n.1326T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
11g.22250349T=CA1957413241ANO5n.311T=
c.541T= (p.Ser181=)
c.949T= (p.Ser317=)
c.*923T= (n.*923T=)
n.1985T=
n.1191T=
c.946T= (p.Ser316=)
c.991T= (p.Ser331=)
n.1326T=
c.988T= (p.Ser330=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.910T= (p.Ser304=)
c.898T= (p.Ser300=)
11g.22250350C>ACA379920882ANO5n.312C>A
c.542C>A (p.Ser181Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.1986C>A
n.1192C>A
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
n.1327C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.914C>A (p.Ser305Ter)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
11g.22250350C>GCA379920880ANO5n.312C>G
c.542C>G (p.Ser181Ter)
c.950C>G (p.Ser317Ter)
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.1986C>G
n.1192C>G
c.947C>G (p.Ser316Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
n.1327C>G
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.914C>G (p.Ser305Ter)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.899C>G (p.Ser300Ter)
 gnomAD v4
11g.22250350C>TCA379920881ANO5n.312C>T
c.542C>T (p.Ser181Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.1986C>T
n.1192C>T
c.947C>T (p.Ser316Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
n.1327C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.914C>T (p.Ser305Leu)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.899C>T (p.Ser300Leu)
 gnomAD v4
11g.22250351A>CCA473404187ANO5n.313A>C
c.543A>C (p.Ser181=)
c.951A>C (p.Ser317=)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.1987A>C
n.1193A>C
c.948A>C (p.Ser316=)
c.993A>C (p.Ser331=)
n.1328A>C
c.990A>C (p.Ser330=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.912A>C (p.Ser304=)
c.900A>C (p.Ser300=)
11g.22250351A>GCA473404188ANO5n.313A>G
c.543A>G (p.Ser181=)
c.951A>G (p.Ser317=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1987A>G
n.1193A>G
c.948A>G (p.Ser316=)
c.993A>G (p.Ser331=)
n.1328A>G
c.990A>G (p.Ser330=)
c.915A>G (p.Ser305=)
c.912A>G (p.Ser304=)
c.900A>G (p.Ser300=)
 gnomAD v4
11g.22250351A>TCA473404189ANO5n.313A>T
c.543A>T (p.Ser181=)
c.951A>T (p.Ser317=)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.1987A>T
n.1193A>T
c.948A>T (p.Ser316=)
c.993A>T (p.Ser331=)
n.1328A>T
c.990A>T (p.Ser330=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.912A>T (p.Ser304=)
c.900A>T (p.Ser300=)
11g.22250352A=CA1957413245ANO5n.314A=
c.544A= (p.Met182=)
c.952A= (p.Met318=)
c.*926A= (n.*926A=)
n.1988A=
n.1194A=
c.949A= (p.Met317=)
c.994A= (p.Met332=)
n.1329A=
c.991A= (p.Met331=)
c.916A= (p.Met306=)
c.913A= (p.Met305=)
c.901A= (p.Met301=)
11g.22250352A>CCA379920883ANO5n.314A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.1988A>C
n.1194A>C
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.1329A>C
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
11g.22250352A>GCA5923087ANO5n.314A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.1988A>G
n.1194A>G
c.949A>G (p.Met317Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.1329A>G
c.991A>G (p.Met331Val)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.913A>G (p.Met305Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250352A>TCA379920884ANO5n.314A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.1988A>T
n.1194A>T
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.1329A>T
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
11g.22250353T>ACA379920885ANO5n.315T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1989T>A
n.1195T>A
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.1330T>A
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
11g.22250353T>CCA379920886ANO5n.315T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1989T>C
n.1195T>C
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.1330T>C
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
 gnomAD v4
11g.22250353T>GCA379920887ANO5n.315T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1989T>G
n.1195T>G
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.1330T>G
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
11g.22250353_22250354delinsTGCA1957413246ANO5n.315_316delinsTG
c.545_546delinsTG (p.Met182=)
c.953_954delinsTG (p.Met318=)
c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG)
n.1989_1990delinsTG
n.1195_1196delinsTG
c.950_951delinsTG (p.Met317=)
c.995_996delinsTG (p.Met332=)
n.1330_1331delinsTG
c.992_993delinsTG (p.Met331=)
c.917_918delinsTG (p.Met306=)
c.914_915delinsTG (p.Met305=)
c.902_903delinsTG (p.Met301=)
11g.22250354G>ACA5923088ANO5n.316G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.1990G>A
n.1196G>A
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.1331G>A
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250354G>CCA379920888ANO5n.316G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.1990G>C
n.1196G>C
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.1331G>C
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
11g.22250354G=CA1957413249ANO5n.316G=
c.546G= (p.Met182=)
c.954G= (p.Met318=)
c.*928G= (n.*928G=)
n.1990G=
n.1196G=
c.951G= (p.Met317=)
c.996G= (p.Met332=)
n.1331G=
c.993G= (p.Met331=)
c.918G= (p.Met306=)
c.915G= (p.Met305=)
c.903G= (p.Met301=)
11g.22250354G>TCA379920889ANO5n.316G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.1990G>T
n.1196G>T
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.1331G>T
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
 dbSNP
11g.22250355delCA597910750ANO5n.317del
c.547del (p.Glu183AsnfsTer18)
c.955del (p.Glu319AsnfsTer18)
c.*929del (n.*929del)
n.1991del
n.1197del
c.952del (p.Glu318AsnfsTer18)
c.997del (p.Glu333AsnfsTer18)
n.1332del
c.994del (p.Glu332AsnfsTer18)
c.919del (p.Glu307AsnfsTer18)
c.916del (p.Glu306AsnfsTer18)
c.904del (p.Glu302AsnfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22250355G>ACA379920890ANO5n.317G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1991G>A
n.1197G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.1332G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
11g.22250355G>CCA379920891ANO5n.317G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1991G>C
n.1197G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.1332G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
11g.22250355G>TCA379920892ANO5n.317G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1991G>T
n.1197G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.1332G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
 gnomAD v4
11g.22250356A>CCA379920894ANO5n.318A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1992A>C
n.1198A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.1333A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
11g.22250356A>GCA379920895ANO5n.318A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1992A>G
n.1198A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.1333A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
11g.22250356A>TCA379920893ANO5n.318A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1992A>T
n.1198A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.1333A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
11g.22250357A>CCA379920896ANO5n.319A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.1993A>C
n.1199A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
n.1334A>C
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
11g.22250357A>GCA473404193ANO5n.319A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.1993A>G
n.1199A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.999A>G (p.Glu333=)
n.1334A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.906A>G (p.Glu302=)
11g.22250357A>TCA379920897ANO5n.319A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.1993A>T
n.1199A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
n.1334A>T
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)

Number of alleles fetched