Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22247857_22247872delinsACA2695231835PHEX,PTCHD1-ASc.*92_*107delinsA (n.*92_*107delinsA)
c.624+20246_624+20261delinsA (n.624+20246_624+20261delinsA)
n.938_953delinsA
c.708_723delinsA (p.Asn236_Asn241delinsLys)
n.1828_1843delinsA
c.2154_2169delinsA (p.Asn718_Asn723delinsLys)
c.2077_*4delinsA (n.[c.2077_*4delinsA;Trp693IlefsTer2])
c.1398_1413delinsA (p.Asn466_Asn471delinsLys)
c.1047_1062delinsA (p.Asn349_Asn354delinsLys)
n.140+6067_140+6082delinsT
n.127+6067_127+6082delinsT
n.850+6067_850+6082delinsT
c.1863_1878delinsA (p.Asn621_Asn626delinsLys)
n.2994_3009delinsA
Xg.22247860_22247863dupCA2573158553PHEX,PTCHD1-ASc.*95_*98dup (n.*95_*98dup)
c.624+20249_624+20252dup (n.624+20249_624+20252dup)
n.941_944dup
c.711_714dup (p.Ile239CysfsTer3)
n.1831_1834dup
c.2157_2160dup (p.Ile721CysfsTer3)
c.2080_2083dup (p.Asn695MetfsTer21)
c.1401_1404dup (p.Ile469CysfsTer3)
c.1050_1053dup (p.Ile352CysfsTer3)
n.140+6076_140+6079dup
n.127+6076_127+6079dup
n.850+6076_850+6079dup
c.1866_1869dup (p.Ile624CysfsTer3)
n.2997_3000dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22247861_22247868delCA2573158554PHEX,PTCHD1-ASc.*96_*103del (n.*96_*103del)
c.624+20250_624+20257del (n.624+20250_624+20257del)
n.942_949del
c.712_719del (p.Ala238Ter)
n.1832_1839del
c.2158_2165del (p.Ala720Ter)
c.2081_2088del (p.Cys694LeufsTer18)
c.1402_1409del (p.Ala468Ter)
c.1051_1058del (p.Ala351Ter)
n.140+6071_140+6078del
n.127+6071_127+6078del
n.850+6071_850+6078del
c.1867_1874del (p.Ala623Ter)
n.2998_3005del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247862C>ACA16043249PHEX,PTCHD1-ASc.*97C>A (n.*97C>A)
c.624+20251C>A (n.624+20251C>A)
n.943C>A
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.1833C>A
c.2159C>A (p.Ala720Glu)
c.2082C>A (p.Cys694Ter)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
n.140+6077G>T
n.127+6077G>T
n.850+6077G>T
c.1868C>A (p.Ala623Glu)
n.2999C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247862C=CA2419220670PHEX,PTCHD1-ASc.*97C= (n.*97C=)
c.624+20251C= (n.624+20251C=)
n.943C=
c.713C= (p.Ala238=)
n.1833C=
c.2159C= (p.Ala720=)
c.2082C= (p.Cys694=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.140+6077G=
n.127+6077G=
n.850+6077G=
c.1868C= (p.Ala623=)
n.2999C=
Xg.22247862C>GCA412575367PHEX,PTCHD1-ASc.*97C>G (n.*97C>G)
c.624+20251C>G (n.624+20251C>G)
n.943C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1833C>G
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.2082C>G (p.Cys694Trp)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.140+6077G>C
n.127+6077G>C
n.850+6077G>C
c.1868C>G (p.Ala623Gly)
n.2999C>G
Xg.22247862C>TCA412575368PHEX,PTCHD1-ASc.*97C>T (n.*97C>T)
c.624+20251C>T (n.624+20251C>T)
n.943C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1833C>T
c.2159C>T (p.Ala720Val)
c.2082C>T (p.Cys694=)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.140+6077G>A
n.127+6077G>A
n.850+6077G>A
c.1868C>T (p.Ala623Val)
n.2999C>T
Xg.22247863A=CA2419220671PHEX,PTCHD1-ASc.*98A= (n.*98A=)
c.624+20252A= (n.624+20252A=)
n.944A=
c.714A= (p.Ala238=)
n.1834A=
c.2160A= (p.Ala720=)
c.2083A= (p.Asn695=)
c.1404A= (p.Ala468=)
c.1053A= (p.Ala351=)
n.140+6076T=
n.127+6076T=
n.850+6076T=
c.1869A= (p.Ala623=)
n.3000A=
Xg.22247863A>CCA515430631PHEX,PTCHD1-ASc.*98A>C (n.*98A>C)
c.624+20252A>C (n.624+20252A>C)
n.944A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
n.1834A>C
c.2160A>C (p.Ala720=)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1053A>C (p.Ala351=)
n.140+6076T>G
n.127+6076T>G
n.850+6076T>G
c.1869A>C (p.Ala623=)
n.3000A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247863A>GCA515430633PHEX,PTCHD1-ASc.*98A>G (n.*98A>G)
c.624+20252A>G (n.624+20252A>G)
n.944A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
n.1834A>G
c.2160A>G (p.Ala720=)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1053A>G (p.Ala351=)
n.140+6076T>C
n.127+6076T>C
n.850+6076T>C
c.1869A>G (p.Ala623=)
n.3000A>G
Xg.22247863A>TCA515430635PHEX,PTCHD1-ASc.*98A>T (n.*98A>T)
c.624+20252A>T (n.624+20252A>T)
n.944A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
n.1834A>T
c.2160A>T (p.Ala720=)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1053A>T (p.Ala351=)
n.140+6076T>A
n.127+6076T>A
n.850+6076T>A
c.1869A>T (p.Ala623=)
n.3000A>T
Xg.22247863_22247878delCA2695231836PHEX,PTCHD1-ASc.*98_*113del (n.*98_*113del)
c.624+20252_624+20267del (n.624+20252_624+20267del)
n.944_959del
c.714_729del (p.Ile239AsnfsTer14)
n.1834_1849del
c.2160_2175del (p.Ile721AsnfsTer14)
c.2083_*10del (n.[c.2083_*10del;Asn695GlufsTer25])
c.1404_1419del (p.Ile469AsnfsTer14)
c.1053_1068del (p.Ile352AsnfsTer14)
n.140+6061_140+6076del
n.127+6061_127+6076del
n.850+6061_850+6076del
c.1869_1884del (p.Ile624AsnfsTer14)
n.3000_3015del
Xg.22247864A=CA2419220672PHEX,PTCHD1-ASc.*99A= (n.*99A=)
c.624+20253A= (n.624+20253A=)
n.945A=
c.715A= (p.Ile239=)
n.1835A=
c.2161A= (p.Ile721=)
c.2084A= (p.Asn695=)
c.1405A= (p.Ile469=)
c.1054A= (p.Ile352=)
n.140+6075T=
n.127+6075T=
n.850+6075T=
c.1870A= (p.Ile624=)
n.3001A=
Xg.22247864A>CCA412575370PHEX,PTCHD1-ASc.*99A>C (n.*99A>C)
c.624+20253A>C (n.624+20253A>C)
n.945A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1835A>C
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
n.140+6075T>G
n.127+6075T>G
n.850+6075T>G
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
n.3001A>C
Xg.22247864A>GCA10368462PHEX,PTCHD1-ASc.*99A>G (n.*99A>G)
c.624+20253A>G (n.624+20253A>G)
n.945A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1835A>G
c.2161A>G (p.Ile721Val)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
n.140+6075T>C
n.127+6075T>C
n.850+6075T>C
c.1870A>G (p.Ile624Val)
n.3001A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247864A>TCA412575369PHEX,PTCHD1-ASc.*99A>T (n.*99A>T)
c.624+20253A>T (n.624+20253A>T)
n.945A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1835A>T
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
n.140+6075T>A
n.127+6075T>A
n.850+6075T>A
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
n.3001A>T
Xg.22247865T>ACA412575371PHEX,PTCHD1-ASc.*100T>A (n.*100T>A)
c.624+20254T>A (n.624+20254T>A)
n.946T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1836T>A
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.2085T>A (p.Asn695Lys)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
n.140+6074A>T
n.127+6074A>T
n.850+6074A>T
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
n.3002T>A
Xg.22247865T>CCA412575372PHEX,PTCHD1-ASc.*100T>C (n.*100T>C)
c.624+20254T>C (n.624+20254T>C)
n.946T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1836T>C
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.2085T>C (p.Asn695=)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
n.140+6074A>G
n.127+6074A>G
n.850+6074A>G
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
n.3002T>C
Xg.22247865T>GCA412575373PHEX,PTCHD1-ASc.*100T>G (n.*100T>G)
c.624+20254T>G (n.624+20254T>G)
n.946T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1836T>G
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
c.2085T>G (p.Asn695Lys)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
n.140+6074A>C
n.127+6074A>C
n.850+6074A>C
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
n.3002T>G
Xg.22247865_22247866insCCCTCA2695231837PHEX,PTCHD1-ASc.*100_*101insCCCT (n.*100_*101insCCCT)
c.624+20254_624+20255insCCCT (n.624+20254_624+20255insCCCT)
n.946_947insCCCT
c.716_717insCCCT (p.Ser240ProfsTer2)
n.1836_1837insCCCT
c.2162_2163insCCCT (p.Ser722ProfsTer2)
c.2085_2086insCCCT (p.Ter696ProextTer20)
c.1406_1407insCCCT (p.Ser470ProfsTer2)
c.1055_1056insCCCT (p.Ser353ProfsTer2)
n.140+6074_140+6075insGGGA
n.127+6074_127+6075insGGGA
n.850+6074_850+6075insGGGA
c.1871_1872insCCCT (p.Ser625ProfsTer2)
n.3002_3003insCCCT
Xg.22247866T>ACA515430645PHEX,PTCHD1-ASc.*101T>A (n.*101T>A)
c.624+20255T>A (n.624+20255T>A)
n.947T>A
c.717T>A (p.Ile239=)
n.1837T>A
c.2163T>A (p.Ile721=)
c.2086T>A (p.Ter696Lys)
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
n.140+6073A>T
n.127+6073A>T
n.850+6073A>T
c.1872T>A (p.Ile624=)
n.3003T>A
Xg.22247866T>CCA10368464PHEX,PTCHD1-ASc.*101T>C (n.*101T>C)
c.624+20255T>C (n.624+20255T>C)
n.947T>C
c.717T>C (p.Ile239=)
n.1837T>C
c.2163T>C (p.Ile721=)
c.2086T>C (p.Ter696Gln)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
n.140+6073A>G
n.127+6073A>G
n.850+6073A>G
c.1872T>C (p.Ile624=)
n.3003T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247866T>GCA10368463PHEX,PTCHD1-ASc.*101T>G (n.*101T>G)
c.624+20255T>G (n.624+20255T>G)
n.947T>G
c.717T>G (p.Ile239Met)
n.1837T>G
c.2163T>G (p.Ile721Met)
c.2086T>G (p.Ter696Glu)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
n.140+6073A>C
n.127+6073A>C
n.850+6073A>C
c.1872T>G (p.Ile624Met)
n.3003T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247866T=CA2419220674PHEX,PTCHD1-ASc.*101T= (n.*101T=)
c.624+20255T= (n.624+20255T=)
n.947T=
c.717T= (p.Ile239=)
n.1837T=
c.2163T= (p.Ile721=)
c.2086T= (p.Ter696=)
c.1407T= (p.Ile469=)
c.1056T= (p.Ile352=)
n.140+6073A=
n.127+6073A=
n.850+6073A=
c.1872T= (p.Ile624=)
n.3003T=
Xg.22247866_22247867delinsTACA2419220673PHEX,PTCHD1-ASc.*101_*102delinsTA (n.*101_*102delinsTA)
c.624+20255_624+20256delinsTA (n.624+20255_624+20256delinsTA)
n.947_948delinsTA
c.717_718delinsTA (p.Ile239=)
n.1837_1838delinsTA
c.2163_2164delinsTA (p.Ile721=)
c.2086_2087delinsTA (p.Ter696=)
c.1407_1408delinsTA (p.Ile469=)
c.1056_1057delinsTA (p.Ile352=)
n.140+6072_140+6073delinsTA
n.127+6072_127+6073delinsTA
n.850+6072_850+6073delinsTA
c.1872_1873delinsTA (p.Ile624=)
n.3003_3004delinsTA
Xg.22247867delCA1139667321PHEX,PTCHD1-ASc.*102del (n.*102del)
c.624+20256del (n.624+20256del)
n.948del
c.718del (p.Ser240ValfsTer18)
n.1838del
c.2164del (p.Ser722ValfsTer18)
c.2087del (p.Ter696CysextTer29)
c.1408del (p.Ser470ValfsTer18)
c.1057del (p.Ser353ValfsTer18)
n.140+6072del
n.127+6072del
n.850+6072del
c.1873del (p.Ser625ValfsTer18)
n.3004del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247867A>CCA412575374PHEX,PTCHD1-ASc.*102A>C (n.*102A>C)
c.624+20256A>C (n.624+20256A>C)
n.948A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.1838A>C
c.2164A>C (p.Ser722Arg)
c.2087A>C (p.Ter696Ser)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.140+6072T>G
n.127+6072T>G
n.850+6072T>G
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
n.3004A>C
Xg.22247867A>GCA412575375PHEX,PTCHD1-ASc.*102A>G (n.*102A>G)
c.624+20256A>G (n.624+20256A>G)
n.948A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.1838A>G
c.2164A>G (p.Ser722Gly)
c.2087A>G (p.Ter696Trp)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.140+6072T>C
n.127+6072T>C
n.850+6072T>C
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
n.3004A>G
 gnomAD v4
Xg.22247867A>TCA412575376PHEX,PTCHD1-ASc.*102A>T (n.*102A>T)
c.624+20256A>T (n.624+20256A>T)
n.948A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.1838A>T
c.2164A>T (p.Ser722Cys)
c.2087A>T (p.Ter696Leu)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.140+6072T>A
n.127+6072T>A
n.850+6072T>A
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
n.3004A>T
Xg.22247867_22247873delinsCTGGAACA2580100485PHEX,PTCHD1-ASc.*102_*108delinsCTGGAA (n.*102_*108delinsCTGGAA)
c.624+20256_624+20262delinsCTGGAA (n.624+20256_624+20262delinsCTGGAA)
n.948_954delinsCTGGAA
c.718_724delinsCTGGAA (p.Ser240LeufsTer18)
n.1838_1844delinsCTGGAA
c.2164_2170delinsCTGGAA (p.Ser722LeufsTer18)
c.2087_*5delinsCTGGAA (n.[c.2087_*5delinsCTGGAA;Ter696SerextTer29])
c.1408_1414delinsCTGGAA (p.Ser470LeufsTer18)
c.1057_1063delinsCTGGAA (p.Ser353LeufsTer18)
n.140+6066_140+6072delinsTTCCAG
n.127+6066_127+6072delinsTTCCAG
n.850+6066_850+6072delinsTTCCAG
c.1873_1879delinsCTGGAA (p.Ser625LeufsTer18)
n.3004_3010delinsCTGGAA
 ClinVar
Xg.22247868G>ACA412575377PHEX,PTCHD1-ASc.*103G>A (n.*103G>A)
c.624+20257G>A (n.624+20257G>A)
n.949G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.1839G>A
c.2165G>A (p.Ser722Asn)
c.2088G>A (p.Ter696=)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.140+6071C>T
n.127+6071C>T
n.850+6071C>T
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
n.3005G>A
 gnomAD v4
Xg.22247868G>CCA412575378PHEX,PTCHD1-ASc.*103G>C (n.*103G>C)
c.624+20257G>C (n.624+20257G>C)
n.949G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.1839G>C
c.2165G>C (p.Ser722Thr)
c.2088G>C (p.Ter696Tyr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.140+6071C>G
n.127+6071C>G
n.850+6071C>G
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
n.3005G>C
 COSMIC
Xg.22247868G=CA2419220675PHEX,PTCHD1-ASc.*103G= (n.*103G=)
c.624+20257G= (n.624+20257G=)
n.949G=
c.719G= (p.Ser240=)
n.1839G=
c.2165G= (p.Ser722=)
c.2088G= (p.Ter696=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1058G= (p.Ser353=)
n.140+6071C=
n.127+6071C=
n.850+6071C=
c.1874G= (p.Ser625=)
n.3005G=
Xg.22247868G>TCA412575379PHEX,PTCHD1-ASc.*103G>T (n.*103G>T)
c.624+20257G>T (n.624+20257G>T)
n.949G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.1839G>T
c.2165G>T (p.Ser722Ile)
c.2088G>T (p.Ter696Tyr)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.140+6071C>A
n.127+6071C>A
n.850+6071C>A
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
n.3005G>T
Xg.22247868_22247887dupCA2499226593PHEX,PTCHD1-ASc.*103_*122dup (n.*103_*122dup)
c.624+20257_624+20276dup (n.624+20257_624+20276dup)
n.949_968dup
c.719_738dup (p.Lys247ValfsTer18)
n.1839_1858dup
c.2165_2184dup (p.Lys729ValfsTer18)
c.2088_*19dup (n.2088_*19dup)
c.1409_1428dup (p.Lys477ValfsTer18)
c.1058_1077dup (p.Lys360ValfsTer18)
n.140+6052_140+6071dup
n.127+6052_127+6071dup
n.850+6052_850+6071dup
c.1874_1893dup (p.Lys632ValfsTer18)
n.3005_3024dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22247869T>ACA412575380PHEX,PTCHD1-ASc.*104T>A (n.*104T>A)
c.624+20258T>A (n.624+20258T>A)
n.950T>A
c.720T>A (p.Ser240Arg)
n.1840T>A
c.2166T>A (p.Ser722Arg)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.140+6070A>T
n.127+6070A>T
n.850+6070A>T
c.1875T>A (p.Ser625Arg)
n.3006T>A
Xg.22247869T>CCA515430658PHEX,PTCHD1-ASc.*104T>C (n.*104T>C)
c.624+20258T>C (n.624+20258T>C)
n.950T>C
c.720T>C (p.Ser240=)
n.1840T>C
c.2166T>C (p.Ser722=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1410T>C (p.Ser470=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.140+6070A>G
n.127+6070A>G
n.850+6070A>G
c.1875T>C (p.Ser625=)
n.3006T>C
Xg.22247869T>GCA412575381PHEX,PTCHD1-ASc.*104T>G (n.*104T>G)
c.624+20258T>G (n.624+20258T>G)
n.950T>G
c.720T>G (p.Ser240Arg)
n.1840T>G
c.2166T>G (p.Ser722Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.140+6070A>C
n.127+6070A>C
n.850+6070A>C
c.1875T>G (p.Ser625Arg)
n.3006T>G
Xg.22247869delinsGGCA2695231838PHEX,PTCHD1-ASc.*104delinsGG (n.*104delinsGG)
c.624+20258delinsGG (n.624+20258delinsGG)
n.950delinsGG
c.720delinsGG (p.Ser240ArgfsTer4)
n.1840delinsGG
c.2166delinsGG (p.Ser722ArgfsTer4)
c.*1delinsGG (n.*1delinsGG)
c.1410delinsGG (p.Ser470ArgfsTer4)
c.1059delinsGG (p.Ser353ArgfsTer4)
n.140+6070delinsCC
n.127+6070delinsCC
n.850+6070delinsCC
c.1875delinsGG (p.Ser625ArgfsTer4)
n.3006delinsGG
Xg.22247870_22247873dupCA16043586PHEX,PTCHD1-ASc.*105_*108dup (n.*105_*108dup)
c.624+20259_624+20262dup (n.624+20259_624+20262dup)
n.951_954dup
c.721_724dup (p.Phe242Ter)
n.1841_1844dup
c.2167_2170dup (p.Phe724Ter)
c.*2_*5dup (n.*2_*5dup)
c.1411_1414dup (p.Phe472Ter)
c.1060_1063dup (p.Phe355Ter)
n.140+6067_140+6070dup
n.127+6067_127+6070dup
n.850+6067_850+6070dup
c.1876_1879dup (p.Phe627Ter)
n.3007_3010dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22247870A>CCA412575382PHEX,PTCHD1-ASc.*105A>C (n.*105A>C)
c.624+20259A>C (n.624+20259A>C)
n.951A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
n.1841A>C
c.2167A>C (p.Asn723His)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1411A>C (p.Asn471His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.140+6069T>G
n.127+6069T>G
n.850+6069T>G
c.1876A>C (p.Asn626His)
n.3007A>C
Xg.22247870A>GCA412575383PHEX,PTCHD1-ASc.*105A>G (n.*105A>G)
c.624+20259A>G (n.624+20259A>G)
n.951A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.1841A>G
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1411A>G (p.Asn471Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.140+6069T>C
n.127+6069T>C
n.850+6069T>C
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
n.3007A>G
Xg.22247870A>TCA412575384PHEX,PTCHD1-ASc.*105A>T (n.*105A>T)
c.624+20259A>T (n.624+20259A>T)
n.951A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.1841A>T
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1411A>T (p.Asn471Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.140+6069T>A
n.127+6069T>A
n.850+6069T>A
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
n.3007A>T
 gnomAD v4
Xg.22247871dupCA2695231839PHEX,PTCHD1-ASc.*106dup (n.*106dup)
c.624+20260dup (n.624+20260dup)
n.952dup
c.722dup (p.Asn241LysfsTer3)
n.1842dup
c.2168dup (p.Asn723LysfsTer3)
c.*3dup (n.*3dup)
c.1412dup (p.Asn471LysfsTer3)
c.1061dup (p.Asn354LysfsTer3)
n.140+6069dup
n.127+6069dup
n.850+6069dup
c.1877dup (p.Asn626LysfsTer3)
n.3008dup
Xg.22247871delCA2579572481PHEX,PTCHD1-ASc.*106del (n.*106del)
c.624+20260del (n.624+20260del)
n.952del
c.722del (p.Asn241ThrfsTer17)
n.1842del
c.2168del (p.Asn723ThrfsTer17)
c.*3del (n.*3del)
c.1412del (p.Asn471ThrfsTer17)
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer17)
n.140+6069del
n.127+6069del
n.850+6069del
c.1877del (p.Asn626ThrfsTer17)
n.3008del
Xg.22247871A>CCA412575385PHEX,PTCHD1-ASc.*106A>C (n.*106A>C)
c.624+20260A>C (n.624+20260A>C)
n.952A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.1842A>C
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1412A>C (p.Asn471Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.140+6068T>G
n.127+6068T>G
n.850+6068T>G
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
n.3008A>C
Xg.22247871A>GCA412575386PHEX,PTCHD1-ASc.*106A>G (n.*106A>G)
c.624+20260A>G (n.624+20260A>G)
n.952A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.1842A>G
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1412A>G (p.Asn471Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.140+6068T>C
n.127+6068T>C
n.850+6068T>C
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
n.3008A>G
Xg.22247871A>TCA412575387PHEX,PTCHD1-ASc.*106A>T (n.*106A>T)
c.624+20260A>T (n.624+20260A>T)
n.952A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.1842A>T
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1412A>T (p.Asn471Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.140+6068T>A
n.127+6068T>A
n.850+6068T>A
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
n.3008A>T
Xg.22247872C>ACA412575388PHEX,PTCHD1-ASc.*107C>A (n.*107C>A)
c.624+20261C>A (n.624+20261C>A)
n.953C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.1843C>A
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1413C>A (p.Asn471Lys)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.140+6067G>T
n.127+6067G>T
n.850+6067G>T
c.1878C>A (p.Asn626Lys)
n.3009C>A
Xg.22247872C>GCA412575389PHEX,PTCHD1-ASc.*107C>G (n.*107C>G)
c.624+20261C>G (n.624+20261C>G)
n.953C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.1843C>G
c.2169C>G (p.Asn723Lys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1413C>G (p.Asn471Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.140+6067G>C
n.127+6067G>C
n.850+6067G>C
c.1878C>G (p.Asn626Lys)
n.3009C>G
Xg.22247872C>TCA515430670PHEX,PTCHD1-ASc.*107C>T (n.*107C>T)
c.624+20261C>T (n.624+20261C>T)
n.953C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
n.1843C>T
c.2169C>T (p.Asn723=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1413C>T (p.Asn471=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.140+6067G>A
n.127+6067G>A
n.850+6067G>A
c.1878C>T (p.Asn626=)
n.3009C>T
Xg.22247872_22247874delinsCTTCA2419220676PHEX,PTCHD1-ASc.*107_*109delinsCTT (n.*107_*109delinsCTT)
c.624+20261_624+20263delinsCTT (n.624+20261_624+20263delinsCTT)
n.953_955delinsCTT
c.723_725delinsCTT (p.Asn241=)
n.1843_1845delinsCTT
c.2169_2171delinsCTT (p.Asn723=)
c.*4_*6delinsCTT (n.*4_*6delinsCTT)
c.1413_1415delinsCTT (p.Asn471=)
c.1062_1064delinsCTT (p.Asn354=)
n.140+6065_140+6067delinsAAG
n.127+6065_127+6067delinsAAG
n.850+6065_850+6067delinsAAG
c.1878_1880delinsCTT (p.Asn626=)
n.3009_3011delinsCTT
Xg.22247873T>ACA412575390PHEX,PTCHD1-ASc.*108T>A (n.*108T>A)
c.624+20262T>A (n.624+20262T>A)
n.954T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1844T>A
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.140+6066A>T
n.127+6066A>T
n.850+6066A>T
c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.3010T>A
Xg.22247873T>CCA412575392PHEX,PTCHD1-ASc.*108T>C (n.*108T>C)
c.624+20262T>C (n.624+20262T>C)
n.954T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1844T>C
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.140+6066A>G
n.127+6066A>G
n.850+6066A>G
c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.3010T>C
 gnomAD v4
Xg.22247873T>GCA412575391PHEX,PTCHD1-ASc.*108T>G (n.*108T>G)
c.624+20262T>G (n.624+20262T>G)
n.954T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1844T>G
c.2170T>G (p.Phe724Val)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.140+6066A>C
n.127+6066A>C
n.850+6066A>C
c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.3010T>G
Xg.22247875delCA2739268123PHEX,PTCHD1-ASc.*110del (n.*110del)
c.624+20264del (n.624+20264del)
n.956del
c.726del (p.Phe242LeufsTer16)
n.1846del
c.2172del (p.Phe724LeufsTer16)
c.*7del (n.*7del)
c.1416del (p.Phe472LeufsTer16)
c.1065del (p.Phe355LeufsTer16)
n.140+6066del
n.127+6066del
n.850+6066del
c.1881del (p.Phe627LeufsTer16)
n.3012del
 ClinVar
Xg.22247874_22247875delCA658824113PHEX,PTCHD1-ASc.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.624+20263_624+20264del (n.624+20263_624+20264del)
n.955_956del
c.725_726del (p.Phe242Ter)
n.1845_1846del
c.2171_2172del (p.Phe724Ter)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1415_1416del (p.Phe472Ter)
c.1064_1065del (p.Phe355Ter)
n.140+6065_140+6066del
n.127+6065_127+6066del
n.850+6065_850+6066del
c.1880_1881del (p.Phe627Ter)
n.3011_3012del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247874T>ACA412575393PHEX,PTCHD1-ASc.*109T>A (n.*109T>A)
c.624+20263T>A (n.624+20263T>A)
n.955T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1845T>A
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.140+6065A>T
n.127+6065A>T
n.850+6065A>T
c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.3011T>A
Xg.22247874T>CCA412575394PHEX,PTCHD1-ASc.*109T>C (n.*109T>C)
c.624+20263T>C (n.624+20263T>C)
n.955T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1845T>C
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.140+6065A>G
n.127+6065A>G
n.850+6065A>G
c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.3011T>C
Xg.22247874T>GCA412575395PHEX,PTCHD1-ASc.*109T>G (n.*109T>G)
c.624+20263T>G (n.624+20263T>G)
n.955T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1845T>G
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.140+6065A>C
n.127+6065A>C
n.850+6065A>C
c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.3011T>G
Xg.22247875T>ACA412575396PHEX,PTCHD1-ASc.*110T>A (n.*110T>A)
c.624+20264T>A (n.624+20264T>A)
n.956T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.1846T>A
c.2172T>A (p.Phe724Leu)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
n.140+6064A>T
n.127+6064A>T
n.850+6064A>T
c.1881T>A (p.Phe627Leu)
n.3012T>A
Xg.22247875T>CCA515430679PHEX,PTCHD1-ASc.*110T>C (n.*110T>C)
c.624+20264T>C (n.624+20264T>C)
n.956T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
n.1846T>C
c.2172T>C (p.Phe724=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.1416T>C (p.Phe472=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
n.140+6064A>G
n.127+6064A>G
n.850+6064A>G
c.1881T>C (p.Phe627=)
n.3012T>C
Xg.22247875T>GCA412575397PHEX,PTCHD1-ASc.*110T>G (n.*110T>G)
c.624+20264T>G (n.624+20264T>G)
n.956T>G
c.726T>G (p.Phe242Leu)
n.1846T>G
c.2172T>G (p.Phe724Leu)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
n.140+6064A>C
n.127+6064A>C
n.850+6064A>C
c.1881T>G (p.Phe627Leu)
n.3012T>G
Xg.22247876delCA2573158555PHEX,PTCHD1-ASc.*111del (n.*111del)
c.624+20265del (n.624+20265del)
n.957del
c.727del (p.Glu243LysfsTer15)
n.1847del
c.2173del (p.Glu725LysfsTer15)
c.*8del (n.*8del)
c.1417del (p.Glu473LysfsTer15)
c.1066del (p.Glu356LysfsTer15)
n.140+6063del
n.127+6063del
n.850+6063del
c.1882del (p.Glu628LysfsTer15)
n.3013del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247876G>ACA10368465PHEX,PTCHD1-ASc.*111G>A (n.*111G>A)
c.624+20265G>A (n.624+20265G>A)
n.957G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1847G>A
c.2173G>A (p.Glu725Lys)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.140+6063C>T
n.127+6063C>T
n.850+6063C>T
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.3013G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247876G>CCA412575399PHEX,PTCHD1-ASc.*111G>C (n.*111G>C)
c.624+20265G>C (n.624+20265G>C)
n.957G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1847G>C
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.140+6063C>G
n.127+6063C>G
n.850+6063C>G
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.3013G>C
Xg.22247876G=CA2419220677PHEX,PTCHD1-ASc.*111G= (n.*111G=)
c.624+20265G= (n.624+20265G=)
n.957G=
c.727G= (p.Glu243=)
n.1847G=
c.2173G= (p.Glu725=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.1417G= (p.Glu473=)
c.1066G= (p.Glu356=)
n.140+6063C=
n.127+6063C=
n.850+6063C=
c.1882G= (p.Glu628=)
n.3013G=
Xg.22247876G>TCA412575398PHEX,PTCHD1-ASc.*111G>T (n.*111G>T)
c.624+20265G>T (n.624+20265G>T)
n.957G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1847G>T
c.2173G>T (p.Glu725Ter)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.140+6063C>A
n.127+6063C>A
n.850+6063C>A
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.3013G>T
Xg.22247877A>CCA412575400PHEX,PTCHD1-ASc.*112A>C (n.*112A>C)
c.624+20266A>C (n.624+20266A>C)
n.958A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1848A>C
c.2174A>C (p.Glu725Ala)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.140+6062T>G
n.127+6062T>G
n.850+6062T>G
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.3014A>C
Xg.22247877A>GCA412575401PHEX,PTCHD1-ASc.*112A>G (n.*112A>G)
c.624+20266A>G (n.624+20266A>G)
n.958A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1848A>G
c.2174A>G (p.Glu725Gly)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.140+6062T>C
n.127+6062T>C
n.850+6062T>C
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.3014A>G
Xg.22247877A>TCA412575402PHEX,PTCHD1-ASc.*112A>T (n.*112A>T)
c.624+20266A>T (n.624+20266A>T)
n.958A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.1848A>T
c.2174A>T (p.Glu725Val)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.140+6062T>A
n.127+6062T>A
n.850+6062T>A
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.3014A>T
Xg.22247878A>CCA412575403PHEX,PTCHD1-ASc.*113A>C (n.*113A>C)
c.624+20267A>C (n.624+20267A>C)
n.959A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.1849A>C
c.2175A>C (p.Glu725Asp)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.140+6061T>G
n.127+6061T>G
n.850+6061T>G
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.3015A>C
Xg.22247878A>GCA515430688PHEX,PTCHD1-ASc.*113A>G (n.*113A>G)
c.624+20267A>G (n.624+20267A>G)
n.959A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
n.1849A>G
c.2175A>G (p.Glu725=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.140+6061T>C
n.127+6061T>C
n.850+6061T>C
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.3015A>G
Xg.22247878A>TCA412575404PHEX,PTCHD1-ASc.*113A>T (n.*113A>T)
c.624+20267A>T (n.624+20267A>T)
n.959A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.1849A>T
c.2175A>T (p.Glu725Asp)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.140+6061T>A
n.127+6061T>A
n.850+6061T>A
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.3015A>T
Xg.22247882_22247889delCA2695231840PHEX,PTCHD1-ASc.*117_*124del (n.*117_*124del)
c.624+20271_624+20278del (n.624+20271_624+20278del)
n.963_970del
c.733_740del (p.Phe245SerfsTer3)
n.1853_1860del
c.2179_2186del (p.Phe727SerfsTer3)
c.*14_*21del (n.*14_*21del)
c.1423_1430del (p.Phe475SerfsTer3)
c.1072_1079del (p.Phe358SerfsTer3)
n.140+6054_140+6061del
n.127+6054_127+6061del
n.850+6054_850+6061del
c.1888_1895del (p.Phe630SerfsTer3)
n.3019_3026del
Xg.22247879G>ACA412575405PHEX,PTCHD1-ASc.*114G>A (n.*114G>A)
c.624+20268G>A (n.624+20268G>A)
n.960G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1850G>A
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.140+6060C>T
n.127+6060C>T
n.850+6060C>T
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
n.3016G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22247879G>CCA412575406PHEX,PTCHD1-ASc.*114G>C (n.*114G>C)
c.624+20268G>C (n.624+20268G>C)
n.960G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1850G>C
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.140+6060C>G
n.127+6060C>G
n.850+6060C>G
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
n.3016G>C
Xg.22247879G>TCA412575407PHEX,PTCHD1-ASc.*114G>T (n.*114G>T)
c.624+20268G>T (n.624+20268G>T)
n.960G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1850G>T
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.140+6060C>A
n.127+6060C>A
n.850+6060C>A
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.3016G>T
Xg.22247880A>CCA412575408PHEX,PTCHD1-ASc.*115A>C (n.*115A>C)
c.624+20269A>C (n.624+20269A>C)
n.961A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1851A>C
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.140+6059T>G
n.127+6059T>G
n.850+6059T>G
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
n.3017A>C
Xg.22247880A>GCA412575409PHEX,PTCHD1-ASc.*115A>G (n.*115A>G)
c.624+20269A>G (n.624+20269A>G)
n.961A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1851A>G
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.140+6059T>C
n.127+6059T>C
n.850+6059T>C
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
n.3017A>G
Xg.22247880A>TCA412575410PHEX,PTCHD1-ASc.*115A>T (n.*115A>T)
c.624+20269A>T (n.624+20269A>T)
n.961A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1851A>T
c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.140+6059T>A
n.127+6059T>A
n.850+6059T>A
c.1886A>T (p.Glu629Val)
n.3017A>T
Xg.22247881A=CA2419220678PHEX,PTCHD1-ASc.*116A= (n.*116A=)
c.624+20270A= (n.624+20270A=)
n.962A=
c.732A= (p.Glu244=)
n.1852A=
c.2178A= (p.Glu726=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.1422A= (p.Glu474=)
c.1071A= (p.Glu357=)
n.140+6058T=
n.127+6058T=
n.850+6058T=
c.1887A= (p.Glu629=)
n.3018A=
Xg.22247881A>CCA412575411PHEX,PTCHD1-ASc.*116A>C (n.*116A>C)
c.624+20270A>C (n.624+20270A>C)
n.962A>C
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1852A>C
c.2178A>C (p.Glu726Asp)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.140+6058T>G
n.127+6058T>G
n.850+6058T>G
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
n.3018A>C
Xg.22247881A>GCA515430699PHEX,PTCHD1-ASc.*116A>G (n.*116A>G)
c.624+20270A>G (n.624+20270A>G)
n.962A>G
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1852A>G
c.2178A>G (p.Glu726=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.140+6058T>C
n.127+6058T>C
n.850+6058T>C
c.1887A>G (p.Glu629=)
n.3018A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247881A>TCA412575412PHEX,PTCHD1-ASc.*116A>T (n.*116A>T)
c.624+20270A>T (n.624+20270A>T)
n.962A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1852A>T
c.2178A>T (p.Glu726Asp)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.140+6058T>A
n.127+6058T>A
n.850+6058T>A
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
n.3018A>T
Xg.22247882T>ACA412575413PHEX,PTCHD1-ASc.*117T>A (n.*117T>A)
c.624+20271T>A (n.624+20271T>A)
n.963T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.1853T>A
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.140+6057A>T
n.127+6057A>T
n.850+6057A>T
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
n.3019T>A
Xg.22247882T>CCA412575415PHEX,PTCHD1-ASc.*117T>C (n.*117T>C)
c.624+20271T>C (n.624+20271T>C)
n.963T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.1853T>C
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.140+6057A>G
n.127+6057A>G
n.850+6057A>G
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
n.3019T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247882T>GCA412575414PHEX,PTCHD1-ASc.*117T>G (n.*117T>G)
c.624+20271T>G (n.624+20271T>G)
n.963T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
n.1853T>G
c.2179T>G (p.Phe727Val)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.140+6057A>C
n.127+6057A>C
n.850+6057A>C
c.1888T>G (p.Phe630Val)
n.3019T>G
Xg.22247884_22247894delCA2739268124PHEX,PTCHD1-ASc.*119_*129del (n.*119_*129del)
c.624+20273_624+20283del (n.624+20273_624+20283del)
n.965_975del
c.735_745del (p.Gln246Ter)
n.1855_1865del
c.2181_2191del (p.Gln728Ter)
c.*16_*26del (n.*16_*26del)
c.1425_1435del (p.Gln476Ter)
c.1074_1084del (p.Gln359Ter)
n.140+6047_140+6057del
n.127+6047_127+6057del
n.850+6047_850+6057del
c.1890_1900del (p.Gln631Ter)
n.3021_3031del
 ClinVar
Xg.22247883T>ACA412575416PHEX,PTCHD1-ASc.*118T>A (n.*118T>A)
c.624+20272T>A (n.624+20272T>A)
n.964T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.1854T>A
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.140+6056A>T
n.127+6056A>T
n.850+6056A>T
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
n.3020T>A
Xg.22247883T>CCA412575418PHEX,PTCHD1-ASc.*118T>C (n.*118T>C)
c.624+20272T>C (n.624+20272T>C)
n.964T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.1854T>C
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.140+6056A>G
n.127+6056A>G
n.850+6056A>G
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
n.3020T>C
Xg.22247883T>GCA412575417PHEX,PTCHD1-ASc.*118T>G (n.*118T>G)
c.624+20272T>G (n.624+20272T>G)
n.964T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.1854T>G
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.140+6056A>C
n.127+6056A>C
n.850+6056A>C
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
n.3020T>G
Xg.22247884C>ACA412575419PHEX,PTCHD1-ASc.*119C>A (n.*119C>A)
c.624+20273C>A (n.624+20273C>A)
n.965C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
n.1855C>A
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.140+6055G>T
n.127+6055G>T
n.850+6055G>T
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
n.3021C>A
Xg.22247884C>GCA412575420PHEX,PTCHD1-ASc.*119C>G (n.*119C>G)
c.624+20273C>G (n.624+20273C>G)
n.965C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
n.1855C>G
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.140+6055G>C
n.127+6055G>C
n.850+6055G>C
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
n.3021C>G
Xg.22247884C>TCA515430708PHEX,PTCHD1-ASc.*119C>T (n.*119C>T)
c.624+20273C>T (n.624+20273C>T)
n.965C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
n.1855C>T
c.2181C>T (p.Phe727=)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.140+6055G>A
n.127+6055G>A
n.850+6055G>A
c.1890C>T (p.Phe630=)
n.3021C>T
Xg.22247885C>ACA412575421PHEX,PTCHD1-ASc.*120C>A (n.*120C>A)
c.624+20274C>A (n.624+20274C>A)
n.966C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1856C>A
c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.140+6054G>T
n.127+6054G>T
n.850+6054G>T
c.1891C>A (p.Gln631Lys)
n.3022C>A
Xg.22247885C>GCA412575422PHEX,PTCHD1-ASc.*120C>G (n.*120C>G)
c.624+20274C>G (n.624+20274C>G)
n.966C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1856C>G
c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.140+6054G>C
n.127+6054G>C
n.850+6054G>C
c.1891C>G (p.Gln631Glu)
n.3022C>G
Xg.22247885C>TCA412575423PHEX,PTCHD1-ASc.*120C>T (n.*120C>T)
c.624+20274C>T (n.624+20274C>T)
n.966C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1856C>T
c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.140+6054G>A
n.127+6054G>A
n.850+6054G>A
c.1891C>T (p.Gln631Ter)
n.3022C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247886A>CCA412575424PHEX,PTCHD1-ASc.*121A>C (n.*121A>C)
c.624+20275A>C (n.624+20275A>C)
n.967A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1857A>C
c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.140+6053T>G
n.127+6053T>G
n.850+6053T>G
c.1892A>C (p.Gln631Pro)
n.3023A>C
Xg.22247886A>GCA412575425PHEX,PTCHD1-ASc.*121A>G (n.*121A>G)
c.624+20275A>G (n.624+20275A>G)
n.967A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1857A>G
c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.140+6053T>C
n.127+6053T>C
n.850+6053T>C
c.1892A>G (p.Gln631Arg)
n.3023A>G
Xg.22247886A>TCA412575426PHEX,PTCHD1-ASc.*121A>T (n.*121A>T)
c.624+20275A>T (n.624+20275A>T)
n.967A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1857A>T
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.140+6053T>A
n.127+6053T>A
n.850+6053T>A
c.1892A>T (p.Gln631Leu)
n.3023A>T
Xg.22247887G>ACA515431127PHEX,PTCHD1-ASc.*122G>A (n.*122G>A)
c.624+20276G>A (n.624+20276G>A)
n.968G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
n.1858G>A
c.2184G>A (p.Gln728=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
n.140+6052C>T
n.127+6052C>T
n.850+6052C>T
c.1893G>A (p.Gln631=)
n.3024G>A
Xg.22247887G>CCA412575429PHEX,PTCHD1-ASc.*122G>C (n.*122G>C)
c.624+20276G>C (n.624+20276G>C)
n.968G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
n.1858G>C
c.2184G>C (p.Gln728His)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
n.140+6052C>G
n.127+6052C>G
n.850+6052C>G
c.1893G>C (p.Gln631His)
n.3024G>C
Xg.22247887G>TCA412575430PHEX,PTCHD1-ASc.*122G>T (n.*122G>T)
c.624+20276G>T (n.624+20276G>T)
n.968G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
n.1858G>T
c.2184G>T (p.Gln728His)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
n.140+6052C>A
n.127+6052C>A
n.850+6052C>A
c.1893G>T (p.Gln631His)
n.3024G>T
Xg.22247888A>CCA412575433PHEX,PTCHD1-ASc.*123A>C (n.*123A>C)
c.624+20277A>C (n.624+20277A>C)
n.969A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.1859A>C
c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.140+6051T>G
n.127+6051T>G
n.850+6051T>G
c.1894A>C (p.Lys632Gln)
n.3025A>C
Xg.22247888A>GCA412575432PHEX,PTCHD1-ASc.*123A>G (n.*123A>G)
c.624+20277A>G (n.624+20277A>G)
n.969A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.1859A>G
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.140+6051T>C
n.127+6051T>C
n.850+6051T>C
c.1894A>G (p.Lys632Glu)
n.3025A>G
Xg.22247888A>TCA412575431PHEX,PTCHD1-ASc.*123A>T (n.*123A>T)
c.624+20277A>T (n.624+20277A>T)
n.969A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.1859A>T
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.140+6051T>A
n.127+6051T>A
n.850+6051T>A
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
n.3025A>T
Xg.22247889A>CCA412575434PHEX,PTCHD1-ASc.*124A>C (n.*124A>C)
c.624+20278A>C (n.624+20278A>C)
n.970A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.1860A>C
c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.140+6050T>G
n.127+6050T>G
n.850+6050T>G
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
n.3026A>C
Xg.22247889A>GCA412575435PHEX,PTCHD1-ASc.*124A>G (n.*124A>G)
c.624+20278A>G (n.624+20278A>G)
n.970A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.1860A>G
c.2186A>G (p.Lys729Arg)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.140+6050T>C
n.127+6050T>C
n.850+6050T>C
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
n.3026A>G
Xg.22247889A>TCA412575436PHEX,PTCHD1-ASc.*124A>T (n.*124A>T)
c.624+20278A>T (n.624+20278A>T)
n.970A>T
c.740A>T (p.Lys247Ile)
n.1860A>T
c.2186A>T (p.Lys729Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.140+6050T>A
n.127+6050T>A
n.850+6050T>A
c.1895A>T (p.Lys632Ile)
n.3026A>T
Xg.22247890A>CCA412575437PHEX,PTCHD1-ASc.*125A>C (n.*125A>C)
c.624+20279A>C (n.624+20279A>C)
n.971A>C
c.741A>C (p.Lys247Asn)
n.1861A>C
c.2187A>C (p.Lys729Asn)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.140+6049T>G
n.127+6049T>G
n.850+6049T>G
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
n.3027A>C
Xg.22247890A>GCA515431137PHEX,PTCHD1-ASc.*125A>G (n.*125A>G)
c.624+20279A>G (n.624+20279A>G)
n.971A>G
c.741A>G (p.Lys247=)
n.1861A>G
c.2187A>G (p.Lys729=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.1080A>G (p.Lys360=)
n.140+6049T>C
n.127+6049T>C
n.850+6049T>C
c.1896A>G (p.Lys632=)
n.3027A>G
Xg.22247890A>TCA412575438PHEX,PTCHD1-ASc.*125A>T (n.*125A>T)
c.624+20279A>T (n.624+20279A>T)
n.971A>T
c.741A>T (p.Lys247Asn)
n.1861A>T
c.2187A>T (p.Lys729Asn)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.140+6049T>A
n.127+6049T>A
n.850+6049T>A
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
n.3027A>T
Xg.22247891G>ACA412575439PHEX,PTCHD1-ASc.*126G>A (n.*126G>A)
c.624+20280G>A (n.624+20280G>A)
n.972G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1862G>A
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.140+6048C>T
n.127+6048C>T
n.850+6048C>T
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
n.3028G>A
Xg.22247891G>CCA412575440PHEX,PTCHD1-ASc.*126G>C (n.*126G>C)
c.624+20280G>C (n.624+20280G>C)
n.972G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1862G>C
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.140+6048C>G
n.127+6048C>G
n.850+6048C>G
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
n.3028G>C
Xg.22247891G=CA2419220679PHEX,PTCHD1-ASc.*126G= (n.*126G=)
c.624+20280G= (n.624+20280G=)
n.972G=
c.742G= (p.Ala248=)
n.1862G=
c.2188G= (p.Ala730=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1081G= (p.Ala361=)
n.140+6048C=
n.127+6048C=
n.850+6048C=
c.1897G= (p.Ala633=)
n.3028G=
Xg.22247891G>TCA10368466PHEX,PTCHD1-ASc.*126G>T (n.*126G>T)
c.624+20280G>T (n.624+20280G>T)
n.972G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1862G>T
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.140+6048C>A
n.127+6048C>A
n.850+6048C>A
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
n.3028G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247891_22247892delinsGCCA2419220680PHEX,PTCHD1-ASc.*126_*127delinsGC (n.*126_*127delinsGC)
c.624+20280_624+20281delinsGC (n.624+20280_624+20281delinsGC)
n.972_973delinsGC
c.742_743delinsGC (p.Ala248=)
n.1862_1863delinsGC
c.2188_2189delinsGC (p.Ala730=)
c.*23_*24delinsGC (n.*23_*24delinsGC)
c.1432_1433delinsGC (p.Ala478=)
c.1081_1082delinsGC (p.Ala361=)
n.140+6047_140+6048delinsGC
n.127+6047_127+6048delinsGC
n.850+6047_850+6048delinsGC
c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=)
n.3028_3029delinsGC
Xg.22247892delCA1139667322PHEX,PTCHD1-ASc.*127del (n.*127del)
c.624+20281del (n.624+20281del)
n.973del
c.743del (p.Ala248ValfsTer10)
n.1863del
c.2189del (p.Ala730ValfsTer10)
c.*24del (n.*24del)
c.1433del (p.Ala478ValfsTer10)
c.1082del (p.Ala361ValfsTer10)
n.140+6047del
n.127+6047del
n.850+6047del
c.1898del (p.Ala633ValfsTer10)
n.3029del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247892C>ACA412575441PHEX,PTCHD1-ASc.*127C>A (n.*127C>A)
c.624+20281C>A (n.624+20281C>A)
n.973C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.1863C>A
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
n.140+6047G>T
n.127+6047G>T
n.850+6047G>T
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
n.3029C>A
Xg.22247892C>GCA412575442PHEX,PTCHD1-ASc.*127C>G (n.*127C>G)
c.624+20281C>G (n.624+20281C>G)
n.973C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1863C>G
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.140+6047G>C
n.127+6047G>C
n.850+6047G>C
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
n.3029C>G
Xg.22247892C>TCA412575443PHEX,PTCHD1-ASc.*127C>T (n.*127C>T)
c.624+20281C>T (n.624+20281C>T)
n.973C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1863C>T
c.2189C>T (p.Ala730Val)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
n.140+6047G>A
n.127+6047G>A
n.850+6047G>A
c.1898C>T (p.Ala633Val)
n.3029C>T
Xg.22247892_22247893delinsCTCA2419220681PHEX,PTCHD1-ASc.*127_*128delinsCT (n.*127_*128delinsCT)
c.624+20281_624+20282delinsCT (n.624+20281_624+20282delinsCT)
n.973_974delinsCT
c.743_744delinsCT (p.Ala248=)
n.1863_1864delinsCT
c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=)
c.*24_*25delinsCT (n.*24_*25delinsCT)
c.1433_1434delinsCT (p.Ala478=)
c.1082_1083delinsCT (p.Ala361=)
n.140+6046_140+6047delinsAG
n.127+6046_127+6047delinsAG
n.850+6046_850+6047delinsAG
c.1898_1899delinsCT (p.Ala633=)
n.3029_3030delinsCT
Xg.22247893T>ACA515431147PHEX,PTCHD1-ASc.*128T>A (n.*128T>A)
c.624+20282T>A (n.624+20282T>A)
n.974T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
n.1864T>A
c.2190T>A (p.Ala730=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1434T>A (p.Ala478=)
c.1083T>A (p.Ala361=)
n.140+6046A>T
n.127+6046A>T
n.850+6046A>T
c.1899T>A (p.Ala633=)
n.3030T>A
Xg.22247893T>CCA515431149PHEX,PTCHD1-ASc.*128T>C (n.*128T>C)
c.624+20282T>C (n.624+20282T>C)
n.974T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
n.1864T>C
c.2190T>C (p.Ala730=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1434T>C (p.Ala478=)
c.1083T>C (p.Ala361=)
n.140+6046A>G
n.127+6046A>G
n.850+6046A>G
c.1899T>C (p.Ala633=)
n.3030T>C
Xg.22247893T>GCA515431151PHEX,PTCHD1-ASc.*128T>G (n.*128T>G)
c.624+20282T>G (n.624+20282T>G)
n.974T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
n.1864T>G
c.2190T>G (p.Ala730=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1434T>G (p.Ala478=)
c.1083T>G (p.Ala361=)
n.140+6046A>C
n.127+6046A>C
n.850+6046A>C
c.1899T>G (p.Ala633=)
n.3030T>G
Xg.22247896delCA10603580PHEX,PTCHD1-ASc.*131del (n.*131del)
c.624+20285del (n.624+20285del)
n.977del
c.747del (p.Phe249LeufsTer9)
n.1867del
c.2193del (p.Phe731LeufsTer9)
c.*28del (n.*28del)
c.1437del (p.Phe479LeufsTer9)
c.1086del (p.Phe362LeufsTer9)
n.140+6046del
n.127+6046del
n.850+6046del
c.1902del (p.Phe634LeufsTer9)
n.3033del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247894T>ACA412575445PHEX,PTCHD1-ASc.*129T>A (n.*129T>A)
c.624+20283T>A (n.624+20283T>A)
n.975T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
n.1865T>A
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.140+6045A>T
n.127+6045A>T
n.850+6045A>T
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
n.3031T>A
Xg.22247894T>CCA412575446PHEX,PTCHD1-ASc.*129T>C (n.*129T>C)
c.624+20283T>C (n.624+20283T>C)
n.975T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
n.1865T>C
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.140+6045A>G
n.127+6045A>G
n.850+6045A>G
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
n.3031T>C
Xg.22247894T>GCA412575444PHEX,PTCHD1-ASc.*129T>G (n.*129T>G)
c.624+20283T>G (n.624+20283T>G)
n.975T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
n.1865T>G
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.140+6045A>C
n.127+6045A>C
n.850+6045A>C
c.1900T>G (p.Phe634Val)
n.3031T>G
Xg.22247895T>ACA412575447PHEX,PTCHD1-ASc.*130T>A (n.*130T>A)
c.624+20284T>A (n.624+20284T>A)
n.976T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
n.1866T>A
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.140+6044A>T
n.127+6044A>T
n.850+6044A>T
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
n.3032T>A
Xg.22247895T>CCA412575448PHEX,PTCHD1-ASc.*130T>C (n.*130T>C)
c.624+20284T>C (n.624+20284T>C)
n.976T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
n.1866T>C
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.140+6044A>G
n.127+6044A>G
n.850+6044A>G
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
n.3032T>C
Xg.22247895T>GCA412575449PHEX,PTCHD1-ASc.*130T>G (n.*130T>G)
c.624+20284T>G (n.624+20284T>G)
n.976T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
n.1866T>G
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.140+6044A>C
n.127+6044A>C
n.850+6044A>C
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
n.3032T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22247895T=CA2419220682PHEX,PTCHD1-ASc.*130T= (n.*130T=)
c.624+20284T= (n.624+20284T=)
n.976T=
c.746T= (p.Phe249=)
n.1866T=
c.2192T= (p.Phe731=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.1436T= (p.Phe479=)
c.1085T= (p.Phe362=)
n.140+6044A=
n.127+6044A=
n.850+6044A=
c.1901T= (p.Phe634=)
n.3032T=
Xg.22247896T>ACA412575450PHEX,PTCHD1-ASc.*131T>A (n.*131T>A)
c.624+20285T>A (n.624+20285T>A)
n.977T>A
c.747T>A (p.Phe249Leu)
n.1867T>A
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1437T>A (p.Phe479Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.140+6043A>T
n.127+6043A>T
n.850+6043A>T
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
n.3033T>A
Xg.22247896T>CCA515431161PHEX,PTCHD1-ASc.*131T>C (n.*131T>C)
c.624+20285T>C (n.624+20285T>C)
n.977T>C
c.747T>C (p.Phe249=)
n.1867T>C
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1437T>C (p.Phe479=)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.140+6043A>G
n.127+6043A>G
n.850+6043A>G
c.1902T>C (p.Phe634=)
n.3033T>C
Xg.22247896T>GCA412575451PHEX,PTCHD1-ASc.*131T>G (n.*131T>G)
c.624+20285T>G (n.624+20285T>G)
n.977T>G
c.747T>G (p.Phe249Leu)
n.1867T>G
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1437T>G (p.Phe479Leu)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.140+6043A>C
n.127+6043A>C
n.850+6043A>C
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
n.3033T>G
Xg.22247897A>CCA412575454PHEX,PTCHD1-ASc.*132A>C (n.*132A>C)
c.624+20286A>C (n.624+20286A>C)
n.978A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
n.1868A>C
c.2194A>C (p.Asn732His)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.140+6042T>G
n.127+6042T>G
n.850+6042T>G
c.1903A>C (p.Asn635His)
n.3034A>C
Xg.22247897A>GCA412575452PHEX,PTCHD1-ASc.*132A>G (n.*132A>G)
c.624+20286A>G (n.624+20286A>G)
n.978A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.1868A>G
c.2194A>G (p.Asn732Asp)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.140+6042T>C
n.127+6042T>C
n.850+6042T>C
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
n.3034A>G
Xg.22247897A>TCA412575453PHEX,PTCHD1-ASc.*132A>T (n.*132A>T)
c.624+20286A>T (n.624+20286A>T)
n.978A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.1868A>T
c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.140+6042T>A
n.127+6042T>A
n.850+6042T>A
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
n.3034A>T
Xg.22247898A>CCA412575455PHEX,PTCHD1-ASc.*133A>C (n.*133A>C)
c.624+20287A>C (n.624+20287A>C)
n.979A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.1869A>C
c.2195A>C (p.Asn732Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.140+6041T>G
n.127+6041T>G
n.850+6041T>G
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
n.3035A>C
Xg.22247898A>GCA412575456PHEX,PTCHD1-ASc.*133A>G (n.*133A>G)
c.624+20287A>G (n.624+20287A>G)
n.979A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.1869A>G
c.2195A>G (p.Asn732Ser)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.140+6041T>C
n.127+6041T>C
n.850+6041T>C
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
n.3035A>G
Xg.22247898A>TCA412575457PHEX,PTCHD1-ASc.*133A>T (n.*133A>T)
c.624+20287A>T (n.624+20287A>T)
n.979A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.1869A>T
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.140+6041T>A
n.127+6041T>A
n.850+6041T>A
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
n.3035A>T
Xg.22247899C>ACA327534657PHEX,PTCHD1-ASc.*134C>A (n.*134C>A)
c.624+20288C>A (n.624+20288C>A)
n.980C>A
c.750C>A (p.Asn250Lys)
n.1870C>A
c.2196C>A (p.Asn732Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
n.140+6040G>T
n.127+6040G>T
n.850+6040G>T
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
n.3036C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247899C=CA2419220683PHEX,PTCHD1-ASc.*134C= (n.*134C=)
c.624+20288C= (n.624+20288C=)
n.980C=
c.750C= (p.Asn250=)
n.1870C=
c.2196C= (p.Asn732=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1440C= (p.Asn480=)
c.1089C= (p.Asn363=)
n.140+6040G=
n.127+6040G=
n.850+6040G=
c.1905C= (p.Asn635=)
n.3036C=
Xg.22247899C>GCA412575458PHEX,PTCHD1-ASc.*134C>G (n.*134C>G)
c.624+20288C>G (n.624+20288C>G)
n.980C>G
c.750C>G (p.Asn250Lys)
n.1870C>G
c.2196C>G (p.Asn732Lys)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
n.140+6040G>C
n.127+6040G>C
n.850+6040G>C
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
n.3036C>G
Xg.22247899C>TCA515431174PHEX,PTCHD1-ASc.*134C>T (n.*134C>T)
c.624+20288C>T (n.624+20288C>T)
n.980C>T
c.750C>T (p.Asn250=)
n.1870C>T
c.2196C>T (p.Asn732=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
n.140+6040G>A
n.127+6040G>A
n.850+6040G>A
c.1905C>T (p.Asn635=)
n.3036C>T
 gnomAD v4
Xg.22247900T>ACA412575459PHEX,PTCHD1-ASc.*135T>A (n.*135T>A)
c.624+20289T>A (n.624+20289T>A)
n.981T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.1871T>A
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
n.140+6039A>T
n.127+6039A>T
n.850+6039A>T
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
n.3037T>A
Xg.22247900T>CCA16621344PHEX,PTCHD1-ASc.*135T>C (n.*135T>C)
c.624+20289T>C (n.624+20289T>C)
n.981T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.1871T>C
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
n.140+6039A>G
n.127+6039A>G
n.850+6039A>G
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
n.3037T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247900T>GCA412575460PHEX,PTCHD1-ASc.*135T>G (n.*135T>G)
c.624+20289T>G (n.624+20289T>G)
n.981T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.1871T>G
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
n.140+6039A>C
n.127+6039A>C
n.850+6039A>C
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
n.3037T>G
Xg.22247900T=CA2419220684PHEX,PTCHD1-ASc.*135T= (n.*135T=)
c.624+20289T= (n.624+20289T=)
n.981T=
c.751T= (p.Cys251=)
n.1871T=
c.2197T= (p.Cys733=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.1441T= (p.Cys481=)
c.1090T= (p.Cys364=)
n.140+6039A=
n.127+6039A=
n.850+6039A=
c.1906T= (p.Cys636=)
n.3037T=
Xg.22247902_22247920dupCA645509400PHEX,PTCHD1-ASc.*137_*155dup (n.*137_*155dup)
c.624+20291_624+20309dup (n.624+20291_624+20309dup)
n.983_1001dup
c.753_771dup (p.Asn258SerfsTer?)
n.1873_1891dup
c.2199_2217dup (p.Asn740SerfsTer?)
c.*34_*52dup (n.*34_*52dup)
c.1443_1461dup (p.Asn488SerfsTer?)
c.1092_1110dup (p.Asn371SerfsTer?)
n.140+6021_140+6039dup
n.127+6021_127+6039dup
n.850+6021_850+6039dup
c.1908_1926dup (p.Asn643SerfsTer?)
n.3039_3057dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22247901G>ACA16043226PHEX,PTCHD1-ASc.*136G>A (n.*136G>A)
c.624+20290G>A (n.624+20290G>A)
n.982G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.1872G>A
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
n.140+6038C>T
n.127+6038C>T
n.850+6038C>T
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
n.3038G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22247901G>CCA412575461PHEX,PTCHD1-ASc.*136G>C (n.*136G>C)
c.624+20290G>C (n.624+20290G>C)
n.982G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.1872G>C
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
n.140+6038C>G
n.127+6038C>G
n.850+6038C>G
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
n.3038G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247901G=CA2419220685PHEX,PTCHD1-ASc.*136G= (n.*136G=)
c.624+20290G= (n.624+20290G=)
n.982G=
c.752G= (p.Cys251=)
n.1872G=
c.2198G= (p.Cys733=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.1442G= (p.Cys481=)
c.1091G= (p.Cys364=)
n.140+6038C=
n.127+6038C=
n.850+6038C=
c.1907G= (p.Cys636=)
n.3038G=
Xg.22247901G>TCA412575462PHEX,PTCHD1-ASc.*136G>T (n.*136G>T)
c.624+20290G>T (n.624+20290G>T)
n.982G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.1872G>T
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
n.140+6038C>A
n.127+6038C>A
n.850+6038C>A
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
n.3038G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247902T>ACA412575463PHEX,PTCHD1-ASc.*137T>A (n.*137T>A)
c.624+20291T>A (n.624+20291T>A)
n.983T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
n.1873T>A
c.2199T>A (p.Cys733Ter)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
n.140+6037A>T
n.127+6037A>T
n.850+6037A>T
c.1908T>A (p.Cys636Ter)
n.3039T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22247902T>CCA515431185PHEX,PTCHD1-ASc.*137T>C (n.*137T>C)
c.624+20291T>C (n.624+20291T>C)
n.983T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
n.1873T>C
c.2199T>C (p.Cys733=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1443T>C (p.Cys481=)
c.1092T>C (p.Cys364=)
n.140+6037A>G
n.127+6037A>G
n.850+6037A>G
c.1908T>C (p.Cys636=)
n.3039T>C
 gnomAD v4
Xg.22247902T>GCA412575464PHEX,PTCHD1-ASc.*137T>G (n.*137T>G)
c.624+20291T>G (n.624+20291T>G)
n.983T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
n.1873T>G
c.2199T>G (p.Cys733Trp)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
n.140+6037A>C
n.127+6037A>C
n.850+6037A>C
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
n.3039T>G
Xg.22247903C>ACA412575465PHEX,PTCHD1-ASc.*138C>A (n.*138C>A)
c.624+20292C>A (n.624+20292C>A)
n.984C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1874C>A
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
n.140+6036G>T
n.127+6036G>T
n.850+6036G>T
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
n.3040C>A
Xg.22247903C>GCA412575466PHEX,PTCHD1-ASc.*138C>G (n.*138C>G)
c.624+20292C>G (n.624+20292C>G)
n.984C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1874C>G
c.2200C>G (p.Pro734Ala)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
n.140+6036G>C
n.127+6036G>C
n.850+6036G>C
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
n.3040C>G
Xg.22247903C>TCA412575467PHEX,PTCHD1-ASc.*138C>T (n.*138C>T)
c.624+20292C>T (n.624+20292C>T)
n.984C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1874C>T
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
n.140+6036G>A
n.127+6036G>A
n.850+6036G>A
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
n.3040C>T
Xg.22247904C>ACA412575468PHEX,PTCHD1-ASc.*139C>A (n.*139C>A)
c.624+20293C>A (n.624+20293C>A)
n.985C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
n.1875C>A
c.2201C>A (p.Pro734Gln)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
n.140+6035G>T
n.127+6035G>T
n.850+6035G>T
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
n.3041C>A
 gnomAD v4
Xg.22247904C>GCA412575469PHEX,PTCHD1-ASc.*139C>G (n.*139C>G)
c.624+20293C>G (n.624+20293C>G)
n.985C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1875C>G
c.2201C>G (p.Pro734Arg)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
n.140+6035G>C
n.127+6035G>C
n.850+6035G>C
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
n.3041C>G
Xg.22247904C>TCA412575470PHEX,PTCHD1-ASc.*139C>T (n.*139C>T)
c.624+20293C>T (n.624+20293C>T)
n.985C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1875C>T
c.2201C>T (p.Pro734Leu)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
n.140+6035G>A
n.127+6035G>A
n.850+6035G>A
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
n.3041C>T
Xg.22247905delCA2695231841PHEX,PTCHD1-ASc.*140del (n.*140del)
c.624+20294del (n.624+20294del)
n.986del
c.756del (p.Asn254IlefsTer4)
n.1876del
c.2202del (p.Asn736IlefsTer4)
c.*37del (n.*37del)
c.1446del (p.Asn484IlefsTer4)
c.1095del (p.Asn367IlefsTer4)
n.140+6034del
n.127+6034del
n.850+6034del
c.1911del (p.Asn639IlefsTer4)
n.3042del
Xg.22247905A>CCA515431194PHEX,PTCHD1-ASc.*140A>C (n.*140A>C)
c.624+20294A>C (n.624+20294A>C)
n.986A>C
c.756A>C (p.Pro252=)
n.1876A>C
c.2202A>C (p.Pro734=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
n.140+6034T>G
n.127+6034T>G
n.850+6034T>G
c.1911A>C (p.Pro637=)
n.3042A>C
Xg.22247905A>GCA515431196PHEX,PTCHD1-ASc.*140A>G (n.*140A>G)
c.624+20294A>G (n.624+20294A>G)
n.986A>G
c.756A>G (p.Pro252=)
n.1876A>G
c.2202A>G (p.Pro734=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
n.140+6034T>C
n.127+6034T>C
n.850+6034T>C
c.1911A>G (p.Pro637=)
n.3042A>G
Xg.22247905A>TCA515431197PHEX,PTCHD1-ASc.*140A>T (n.*140A>T)
c.624+20294A>T (n.624+20294A>T)
n.986A>T
c.756A>T (p.Pro252=)
n.1876A>T
c.2202A>T (p.Pro734=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
n.140+6034T>A
n.127+6034T>A
n.850+6034T>A
c.1911A>T (p.Pro637=)
n.3042A>T
 gnomAD v4
Xg.22247906C>ACA412575473PHEX,PTCHD1-ASc.*141C>A (n.*141C>A)
c.624+20295C>A (n.624+20295C>A)
n.987C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1877C>A
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.140+6033G>T
n.127+6033G>T
n.850+6033G>T
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.3043C>A
Xg.22247906C=CA2419220686PHEX,PTCHD1-ASc.*141C= (n.*141C=)
c.624+20295C= (n.624+20295C=)
n.987C=
c.757C= (p.Pro253=)
n.1877C=
c.2203C= (p.Pro735=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1096C= (p.Pro366=)
n.140+6033G=
n.127+6033G=
n.850+6033G=
c.1912C= (p.Pro638=)
n.3043C=
Xg.22247906C>GCA412575472PHEX,PTCHD1-ASc.*141C>G (n.*141C>G)
c.624+20295C>G (n.624+20295C>G)
n.987C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1877C>G
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.140+6033G>C
n.127+6033G>C
n.850+6033G>C
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.3043C>G
Xg.22247906C>TCA412575471PHEX,PTCHD1-ASc.*141C>T (n.*141C>T)
c.624+20295C>T (n.624+20295C>T)
n.987C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1877C>T
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.140+6033G>A
n.127+6033G>A
n.850+6033G>A
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.3043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247907C>ACA412575474PHEX,PTCHD1-ASc.*142C>A (n.*142C>A)
c.624+20296C>A (n.624+20296C>A)
n.988C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1878C>A
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.140+6032G>T
n.127+6032G>T
n.850+6032G>T
c.1913C>A (p.Pro638His)
n.3044C>A
Xg.22247907C>GCA412575475PHEX,PTCHD1-ASc.*142C>G (n.*142C>G)
c.624+20296C>G (n.624+20296C>G)
n.988C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1878C>G
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.140+6032G>C
n.127+6032G>C
n.850+6032G>C
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.3044C>G
Xg.22247907C>TCA412575476PHEX,PTCHD1-ASc.*142C>T (n.*142C>T)
c.624+20296C>T (n.624+20296C>T)
n.988C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1878C>T
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.140+6032G>A
n.127+6032G>A
n.850+6032G>A
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.3044C>T
Xg.22247908C>ACA515431208PHEX,PTCHD1-ASc.*143C>A (n.*143C>A)
c.624+20297C>A (n.624+20297C>A)
n.989C>A
c.759C>A (p.Pro253=)
n.1879C>A
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1449C>A (p.Pro483=)
c.1098C>A (p.Pro366=)
n.140+6031G>T
n.127+6031G>T
n.850+6031G>T
c.1914C>A (p.Pro638=)
n.3045C>A
 gnomAD v4
Xg.22247908C=CA2419220687PHEX,PTCHD1-ASc.*143C= (n.*143C=)
c.624+20297C= (n.624+20297C=)
n.989C=
c.759C= (p.Pro253=)
n.1879C=
c.2205C= (p.Pro735=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.1449C= (p.Pro483=)
c.1098C= (p.Pro366=)
n.140+6031G=
n.127+6031G=
n.850+6031G=
c.1914C= (p.Pro638=)
n.3045C=
Xg.22247908C>GCA515431210PHEX,PTCHD1-ASc.*143C>G (n.*143C>G)
c.624+20297C>G (n.624+20297C>G)
n.989C>G
c.759C>G (p.Pro253=)
n.1879C>G
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1449C>G (p.Pro483=)
c.1098C>G (p.Pro366=)
n.140+6031G>C
n.127+6031G>C
n.850+6031G>C
c.1914C>G (p.Pro638=)
n.3045C>G
Xg.22247908C>TCA10368467PHEX,PTCHD1-ASc.*143C>T (n.*143C>T)
c.624+20297C>T (n.624+20297C>T)
n.989C>T
c.759C>T (p.Pro253=)
n.1879C>T
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1449C>T (p.Pro483=)
c.1098C>T (p.Pro366=)
n.140+6031G>A
n.127+6031G>A
n.850+6031G>A
c.1914C>T (p.Pro638=)
n.3045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247909A>CCA412575477PHEX,PTCHD1-ASc.*144A>C (n.*144A>C)
c.624+20298A>C (n.624+20298A>C)
n.990A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1880A>C
c.2206A>C (p.Asn736His)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.140+6030T>G
n.127+6030T>G
n.850+6030T>G
c.1915A>C (p.Asn639His)
n.3046A>C
Xg.22247909A>GCA412575478PHEX,PTCHD1-ASc.*144A>G (n.*144A>G)
c.624+20298A>G (n.624+20298A>G)
n.990A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1880A>G
c.2206A>G (p.Asn736Asp)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.140+6030T>C
n.127+6030T>C
n.850+6030T>C
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
n.3046A>G
Xg.22247909A>TCA412575479PHEX,PTCHD1-ASc.*144A>T (n.*144A>T)
c.624+20298A>T (n.624+20298A>T)
n.990A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1880A>T
c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.140+6030T>A
n.127+6030T>A
n.850+6030T>A
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
n.3046A>T
Xg.22247910A=CA2419220688PHEX,PTCHD1-ASc.*145A= (n.*145A=)
c.624+20299A= (n.624+20299A=)
n.991A=
c.761A= (p.Asn254=)
n.1881A=
c.2207A= (p.Asn736=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1100A= (p.Asn367=)
n.140+6029T=
n.127+6029T=
n.850+6029T=
c.1916A= (p.Asn639=)
n.3047A=
Xg.22247910A>CCA412575481PHEX,PTCHD1-ASc.*145A>C (n.*145A>C)
c.624+20299A>C (n.624+20299A>C)
n.991A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1881A>C
c.2207A>C (p.Asn736Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.140+6029T>G
n.127+6029T>G
n.850+6029T>G
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
n.3047A>C
Xg.22247910A>GCA327534658PHEX,PTCHD1-ASc.*145A>G (n.*145A>G)
c.624+20299A>G (n.624+20299A>G)
n.991A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1881A>G
c.2207A>G (p.Asn736Ser)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.140+6029T>C
n.127+6029T>C
n.850+6029T>C
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
n.3047A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247910A>TCA412575480PHEX,PTCHD1-ASc.*145A>T (n.*145A>T)
c.624+20299A>T (n.624+20299A>T)
n.991A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1881A>T
c.2207A>T (p.Asn736Ile)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.140+6029T>A
n.127+6029T>A
n.850+6029T>A
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
n.3047A>T
 gnomAD v4
Xg.22247911T>ACA412575482PHEX,PTCHD1-ASc.*146T>A (n.*146T>A)
c.624+20300T>A (n.624+20300T>A)
n.992T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1882T>A
c.2208T>A (p.Asn736Lys)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.140+6028A>T
n.127+6028A>T
n.850+6028A>T
c.1917T>A (p.Asn639Lys)
n.3048T>A
Xg.22247911T>CCA515431221PHEX,PTCHD1-ASc.*146T>C (n.*146T>C)
c.624+20300T>C (n.624+20300T>C)
n.992T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
n.1882T>C
c.2208T>C (p.Asn736=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
n.140+6028A>G
n.127+6028A>G
n.850+6028A>G
c.1917T>C (p.Asn639=)
n.3048T>C
Xg.22247911T>GCA412575483PHEX,PTCHD1-ASc.*146T>G (n.*146T>G)
c.624+20300T>G (n.624+20300T>G)
n.992T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1882T>G
c.2208T>G (p.Asn736Lys)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.140+6028A>C
n.127+6028A>C
n.850+6028A>C
c.1917T>G (p.Asn639Lys)
n.3048T>G
Xg.22247912T>ACA412575484PHEX,PTCHD1-ASc.*147T>A (n.*147T>A)
c.624+20301T>A (n.624+20301T>A)
n.993T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1883T>A
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
n.140+6027A>T
n.127+6027A>T
n.850+6027A>T
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
n.3049T>A
Xg.22247912T>CCA412575485PHEX,PTCHD1-ASc.*147T>C (n.*147T>C)
c.624+20301T>C (n.624+20301T>C)
n.993T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1883T>C
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
n.140+6027A>G
n.127+6027A>G
n.850+6027A>G
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
n.3049T>C
Xg.22247912T>GCA412575486PHEX,PTCHD1-ASc.*147T>G (n.*147T>G)
c.624+20301T>G (n.624+20301T>G)
n.993T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1883T>G
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
n.140+6027A>C
n.127+6027A>C
n.850+6027A>C
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
n.3049T>G
Xg.22247913C>ACA412575489PHEX,PTCHD1-ASc.*148C>A (n.*148C>A)
c.624+20302C>A (n.624+20302C>A)
n.994C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.1884C>A
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
n.140+6026G>T
n.127+6026G>T
n.850+6026G>T
c.1919C>A (p.Ser640Tyr)
n.3050C>A
Xg.22247913C>GCA412575487PHEX,PTCHD1-ASc.*148C>G (n.*148C>G)
c.624+20302C>G (n.624+20302C>G)
n.994C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.1884C>G
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
n.140+6026G>C
n.127+6026G>C
n.850+6026G>C
c.1919C>G (p.Ser640Cys)
n.3050C>G
Xg.22247913C>TCA412575488PHEX,PTCHD1-ASc.*148C>T (n.*148C>T)
c.624+20302C>T (n.624+20302C>T)
n.994C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.1884C>T
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
n.140+6026G>A
n.127+6026G>A
n.850+6026G>A
c.1919C>T (p.Ser640Phe)
n.3050C>T
Xg.22247914delCA2579572482PHEX,PTCHD1-ASc.*149del (n.*149del)
c.624+20303del (n.624+20303del)
n.995del
c.765del (p.Thr256ArgfsTer2)
n.1885del
c.2211del (p.Thr738ArgfsTer2)
c.*46del (n.*46del)
c.1455del (p.Thr486ArgfsTer2)
c.1104del (p.Thr369ArgfsTer2)
n.140+6026del
n.127+6026del
n.850+6026del
c.1920del (p.Thr641ArgfsTer2)
n.3051del
Xg.22247914C>ACA515431232PHEX,PTCHD1-ASc.*149C>A (n.*149C>A)
c.624+20303C>A (n.624+20303C>A)
n.995C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
n.1885C>A
c.2211C>A (p.Ser737=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1455C>A (p.Ser485=)
c.1104C>A (p.Ser368=)
n.140+6025G>T
n.127+6025G>T
n.850+6025G>T
c.1920C>A (p.Ser640=)
n.3051C>A
Xg.22247914C>GCA515431229PHEX,PTCHD1-ASc.*149C>G (n.*149C>G)
c.624+20303C>G (n.624+20303C>G)
n.995C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
n.1885C>G
c.2211C>G (p.Ser737=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1455C>G (p.Ser485=)
c.1104C>G (p.Ser368=)
n.140+6025G>C
n.127+6025G>C
n.850+6025G>C
c.1920C>G (p.Ser640=)
n.3051C>G
Xg.22247914C>TCA515431231PHEX,PTCHD1-ASc.*149C>T (n.*149C>T)
c.624+20303C>T (n.624+20303C>T)
n.995C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
n.1885C>T
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1455C>T (p.Ser485=)
c.1104C>T (p.Ser368=)
n.140+6025G>A
n.127+6025G>A
n.850+6025G>A
c.1920C>T (p.Ser640=)
n.3051C>T
Xg.22247915A>CCA412575490PHEX,PTCHD1-ASc.*150A>C (n.*150A>C)
c.624+20304A>C (n.624+20304A>C)
n.996A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1886A>C
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.140+6024T>G
n.127+6024T>G
n.850+6024T>G
c.1921A>C (p.Thr641Pro)
n.3052A>C
Xg.22247915A>GCA412575491PHEX,PTCHD1-ASc.*150A>G (n.*150A>G)
c.624+20304A>G (n.624+20304A>G)
n.996A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1886A>G
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.140+6024T>C
n.127+6024T>C
n.850+6024T>C
c.1921A>G (p.Thr641Ala)
n.3052A>G
Xg.22247915A>TCA412575492PHEX,PTCHD1-ASc.*150A>T (n.*150A>T)
c.624+20304A>T (n.624+20304A>T)
n.996A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1886A>T
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.140+6024T>A
n.127+6024T>A
n.850+6024T>A
c.1921A>T (p.Thr641Ser)
n.3052A>T
Xg.22247916C>ACA412575493PHEX,PTCHD1-ASc.*151C>A (n.*151C>A)
c.624+20305C>A (n.624+20305C>A)
n.997C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.1887C>A
c.2213C>A (p.Thr738Lys)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.140+6023G>T
n.127+6023G>T
n.850+6023G>T
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
n.3053C>A
 gnomAD v4
Xg.22247916C=CA2419220689PHEX,PTCHD1-ASc.*151C= (n.*151C=)
c.624+20305C= (n.624+20305C=)
n.997C=
c.767C= (p.Thr256=)
n.1887C=
c.2213C= (p.Thr738=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.140+6023G=
n.127+6023G=
n.850+6023G=
c.1922C= (p.Thr641=)
n.3053C=
Xg.22247916C>GCA412575494PHEX,PTCHD1-ASc.*151C>G (n.*151C>G)
c.624+20305C>G (n.624+20305C>G)
n.997C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.1887C>G
c.2213C>G (p.Thr738Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.140+6023G>C
n.127+6023G>C
n.850+6023G>C
c.1922C>G (p.Thr641Arg)
n.3053C>G
Xg.22247916C>TCA10368468PHEX,PTCHD1-ASc.*151C>T (n.*151C>T)
c.624+20305C>T (n.624+20305C>T)
n.997C>T
c.767C>T (p.Thr256Met)
n.1887C>T
c.2213C>T (p.Thr738Met)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
c.1106C>T (p.Thr369Met)
n.140+6023G>A
n.127+6023G>A
n.850+6023G>A
c.1922C>T (p.Thr641Met)
n.3053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247917_22247937delCA2573158557PHEX,PTCHD1-ASc.*152_*172del (n.*152_*172del)
c.624+20306_624+20326del (n.624+20306_624+20326del)
n.998_1018del
c.768_788del (p.Met257_Ser263del)
n.1888_1908del
c.2214_2234del (p.Met739_Ser745del)
c.*49_*69del (n.*49_*69del)
c.1458_1478del (p.Met487_Ser493del)
c.1107_1127del (p.Met370_Ser376del)
n.140+6003_140+6023del
n.127+6003_127+6023del
n.850+6003_850+6023del
c.1923_1943del (p.Met642_Ser648del)
n.3054_3074del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247917delCA2695231842PHEX,PTCHD1-ASc.*152del (n.*152del)
c.624+20306del (n.624+20306del)
n.998del
c.768del (p.Met257Ter)
n.1888del
c.2214del (p.Met739Ter)
c.*49del (n.*49del)
c.1458del (p.Met487Ter)
c.1107del (p.Met370Ter)
n.140+6022del
n.127+6022del
n.850+6022del
c.1923del (p.Met642Ter)
n.3054del
Xg.22247917G>ACA242147PHEX,PTCHD1-ASc.*152G>A (n.*152G>A)
c.624+20306G>A (n.624+20306G>A)
n.998G>A
c.768G>A (p.Thr256=)
n.1888G>A
c.2214G>A (p.Thr738=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.1458G>A (p.Thr486=)
c.1107G>A (p.Thr369=)
n.140+6022C>T
n.127+6022C>T
n.850+6022C>T
c.1923G>A (p.Thr641=)
n.3054G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247917G>CCA515431246PHEX,PTCHD1-ASc.*152G>C (n.*152G>C)
c.624+20306G>C (n.624+20306G>C)
n.998G>C
c.768G>C (p.Thr256=)
n.1888G>C
c.2214G>C (p.Thr738=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.1458G>C (p.Thr486=)
c.1107G>C (p.Thr369=)
n.140+6022C>G
n.127+6022C>G
n.850+6022C>G
c.1923G>C (p.Thr641=)
n.3054G>C
Xg.22247917G=CA2419220690PHEX,PTCHD1-ASc.*152G= (n.*152G=)
c.624+20306G= (n.624+20306G=)
n.998G=
c.768G= (p.Thr256=)
n.1888G=
c.2214G= (p.Thr738=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.1458G= (p.Thr486=)
c.1107G= (p.Thr369=)
n.140+6022C=
n.127+6022C=
n.850+6022C=
c.1923G= (p.Thr641=)
n.3054G=
Xg.22247917G>TCA515431242PHEX,PTCHD1-ASc.*152G>T (n.*152G>T)
c.624+20306G>T (n.624+20306G>T)
n.998G>T
c.768G>T (p.Thr256=)
n.1888G>T
c.2214G>T (p.Thr738=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.1458G>T (p.Thr486=)
c.1107G>T (p.Thr369=)
n.140+6022C>A
n.127+6022C>A
n.850+6022C>A
c.1923G>T (p.Thr641=)
n.3054G>T
 ClinVar
Xg.22247918A>CCA412575495PHEX,PTCHD1-ASc.*153A>C (n.*153A>C)
c.624+20307A>C (n.624+20307A>C)
n.999A>C
c.769A>C (p.Met257Leu)
n.1889A>C
c.2215A>C (p.Met739Leu)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.1459A>C (p.Met487Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.140+6021T>G
n.127+6021T>G
n.850+6021T>G
c.1924A>C (p.Met642Leu)
n.3055A>C
Xg.22247918A>GCA412575496PHEX,PTCHD1-ASc.*153A>G (n.*153A>G)
c.624+20307A>G (n.624+20307A>G)
n.999A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
n.1889A>G
c.2215A>G (p.Met739Val)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.1459A>G (p.Met487Val)
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.140+6021T>C
n.127+6021T>C
n.850+6021T>C
c.1924A>G (p.Met642Val)
n.3055A>G
Xg.22247918A>TCA412575497PHEX,PTCHD1-ASc.*153A>T (n.*153A>T)
c.624+20307A>T (n.624+20307A>T)
n.999A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
n.1889A>T
c.2215A>T (p.Met739Leu)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.1459A>T (p.Met487Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.140+6021T>A
n.127+6021T>A
n.850+6021T>A
c.1924A>T (p.Met642Leu)
n.3055A>T
Xg.22247919T>ACA412575498PHEX,PTCHD1-ASc.*154T>A (n.*154T>A)
c.624+20308T>A (n.624+20308T>A)
n.1000T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
n.1890T>A
c.2216T>A (p.Met739Lys)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1460T>A (p.Met487Lys)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.140+6020A>T
n.127+6020A>T
n.850+6020A>T
c.1925T>A (p.Met642Lys)
n.3056T>A
Xg.22247919T>CCA412575499PHEX,PTCHD1-ASc.*154T>C (n.*154T>C)
c.624+20308T>C (n.624+20308T>C)
n.1000T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.1890T>C
c.2216T>C (p.Met739Thr)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1460T>C (p.Met487Thr)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.140+6020A>G
n.127+6020A>G
n.850+6020A>G
c.1925T>C (p.Met642Thr)
n.3056T>C
Xg.22247919T>GCA412575500PHEX,PTCHD1-ASc.*154T>G (n.*154T>G)
c.624+20308T>G (n.624+20308T>G)
n.1000T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.1890T>G
c.2216T>G (p.Met739Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1460T>G (p.Met487Arg)
c.1109T>G (p.Met370Arg)
n.140+6020A>C
n.127+6020A>C
n.850+6020A>C
c.1925T>G (p.Met642Arg)
n.3056T>G
 gnomAD v4
Xg.22247919_22247928delCA2580100499PHEX,PTCHD1-ASc.*154_*163del (n.*154_*163del)
c.624+20308_624+20317del (n.624+20308_624+20317del)
n.1000_1009del
c.770_779del (p.Met257ThrfsTer29)
n.1890_1899del
c.2216_2225del (p.Met739ThrfsTer29)
c.*51_*60del (n.*51_*60del)
c.1460_1469del (p.Met487ThrfsTer29)
c.1109_1118del (p.Met370ThrfsTer29)
n.140+6011_140+6020del
n.127+6011_127+6020del
n.850+6011_850+6020del
c.1925_1934del (p.Met642ThrfsTer29)
n.3056_3065del
 ClinVar
Xg.22247920G>ACA412575501PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>A (n.*155G>A)
c.624+20309G>A (n.624+20309G>A)
n.1001G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.1891G>A
c.2217G>A (p.Met739Ile)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.1461G>A (p.Met487Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.140+6019C>T
n.127+6019C>T
n.850+6019C>T
c.1926G>A (p.Met642Ile)
n.3057G>A
Xg.22247920G>CCA412575503PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>C (n.*155G>C)
c.624+20309G>C (n.624+20309G>C)
n.1001G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.1891G>C
c.2217G>C (p.Met739Ile)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.1461G>C (p.Met487Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.140+6019C>G
n.127+6019C>G
n.850+6019C>G
c.1926G>C (p.Met642Ile)
n.3057G>C
Xg.22247920G>TCA412575502PHEX,PTCHD1-ASc.*155G>T (n.*155G>T)
c.624+20309G>T (n.624+20309G>T)
n.1001G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.1891G>T
c.2217G>T (p.Met739Ile)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.1461G>T (p.Met487Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.140+6019C>A
n.127+6019C>A
n.850+6019C>A
c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.3057G>T
Xg.22247921A>CCA412575504PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>C (n.*156A>C)
c.624+20310A>C (n.624+20310A>C)
n.1002A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
n.1892A>C
c.2218A>C (p.Asn740His)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.140+6018T>G
n.127+6018T>G
n.850+6018T>G
c.1927A>C (p.Asn643His)
n.3058A>C
Xg.22247921A>GCA412575505PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>G (n.*156A>G)
c.624+20310A>G (n.624+20310A>G)
n.1002A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.1892A>G
c.2218A>G (p.Asn740Asp)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.140+6018T>C
n.127+6018T>C
n.850+6018T>C
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
n.3058A>G
Xg.22247921A>TCA412575506PHEX,PTCHD1-ASc.*156A>T (n.*156A>T)
c.624+20310A>T (n.624+20310A>T)
n.1002A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.1892A>T
c.2218A>T (p.Asn740Tyr)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.140+6018T>A
n.127+6018T>A
n.850+6018T>A
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
n.3058A>T
Xg.22247922A>CCA412575507PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>C (n.*157A>C)
c.624+20311A>C (n.624+20311A>C)
n.1003A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.1893A>C
c.2219A>C (p.Asn740Thr)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.140+6017T>G
n.127+6017T>G
n.850+6017T>G
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
n.3059A>C
Xg.22247922A>GCA412575508PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>G (n.*157A>G)
c.624+20311A>G (n.624+20311A>G)
n.1003A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.1893A>G
c.2219A>G (p.Asn740Ser)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.140+6017T>C
n.127+6017T>C
n.850+6017T>C
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
n.3059A>G
Xg.22247922A>TCA412575509PHEX,PTCHD1-ASc.*157A>T (n.*157A>T)
c.624+20311A>T (n.624+20311A>T)
n.1003A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.1893A>T
c.2219A>T (p.Asn740Ile)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.140+6017T>A
n.127+6017T>A
n.850+6017T>A
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
n.3059A>T
Xg.22247923C>ACA412575510PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>A (n.*158C>A)
c.624+20312C>A (n.624+20312C>A)
n.1004C>A
c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.1894C>A
c.2220C>A (p.Asn740Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.140+6016G>T
n.127+6016G>T
n.850+6016G>T
c.1929C>A (p.Asn643Lys)
n.3060C>A
Xg.22247923C>GCA412575511PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>G (n.*158C>G)
c.624+20312C>G (n.624+20312C>G)
n.1004C>G
c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.1894C>G
c.2220C>G (p.Asn740Lys)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.140+6016G>C
n.127+6016G>C
n.850+6016G>C
c.1929C>G (p.Asn643Lys)
n.3060C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247923C>TCA515431261PHEX,PTCHD1-ASc.*158C>T (n.*158C>T)
c.624+20312C>T (n.624+20312C>T)
n.1004C>T
c.774C>T (p.Asn258=)
n.1894C>T
c.2220C>T (p.Asn740=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.140+6016G>A
n.127+6016G>A
n.850+6016G>A
c.1929C>T (p.Asn643=)
n.3060C>T
Xg.22247924A=CA2419220691PHEX,PTCHD1-ASc.*159A= (n.*159A=)
c.624+20313A= (n.624+20313A=)
n.1005A=
c.775A= (p.Arg259=)
n.1895A=
c.2221A= (p.Arg741=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1465A= (p.Arg489=)
c.1114A= (p.Arg372=)
n.140+6015T=
n.127+6015T=
n.850+6015T=
c.1930A= (p.Arg644=)
n.3061A=
Xg.22247924A>CCA515431264PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>C (n.*159A>C)
c.624+20313A>C (n.624+20313A>C)
n.1005A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
n.1895A>C
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1465A>C (p.Arg489=)
c.1114A>C (p.Arg372=)
n.140+6015T>G
n.127+6015T>G
n.850+6015T>G
c.1930A>C (p.Arg644=)
n.3061A>C
Xg.22247924A>GCA412575512PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>G (n.*159A>G)
c.624+20313A>G (n.624+20313A>G)
n.1005A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
n.1895A>G
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
n.140+6015T>C
n.127+6015T>C
n.850+6015T>C
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
n.3061A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247924A>TCA412575513PHEX,PTCHD1-ASc.*159A>T (n.*159A>T)
c.624+20313A>T (n.624+20313A>T)
n.1005A>T
c.775A>T (p.Arg259Ter)
n.1895A>T
c.2221A>T (p.Arg741Ter)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
c.1114A>T (p.Arg372Ter)
n.140+6015T>A
n.127+6015T>A
n.850+6015T>A
c.1930A>T (p.Arg644Ter)
n.3061A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247926_22247927dupCA2580616909PHEX,PTCHD1-ASc.*161_*162dup (n.*161_*162dup)
c.624+20315_624+20316dup (n.624+20315_624+20316dup)
n.1007_1008dup
c.777_778dup (p.Gly260GlufsTer30)
n.1897_1898dup
c.2223_2224dup (p.Gly742GlufsTer30)
c.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
c.1467_1468dup (p.Gly490GlufsTer30)
c.1116_1117dup (p.Gly373GlufsTer30)
n.140+6014_140+6015dup
n.127+6014_127+6015dup
n.850+6014_850+6015dup
c.1932_1933dup (p.Gly645GlufsTer30)
n.3063_3064dup
 ClinVar
Xg.22247925G>ACA412575514PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>A (n.*160G>A)
c.624+20314G>A (n.624+20314G>A)
n.1006G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
n.1896G>A
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
c.1115G>A (p.Arg372Lys)
n.140+6014C>T
n.127+6014C>T
n.850+6014C>T
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
n.3062G>A
 gnomAD v4
Xg.22247925G>CCA412575515PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>C (n.*160G>C)
c.624+20314G>C (n.624+20314G>C)
n.1006G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
n.1896G>C
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
c.1115G>C (p.Arg372Thr)
n.140+6014C>G
n.127+6014C>G
n.850+6014C>G
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
n.3062G>C
Xg.22247925G>TCA412575516PHEX,PTCHD1-ASc.*160G>T (n.*160G>T)
c.624+20314G>T (n.624+20314G>T)
n.1006G>T
c.776G>T (p.Arg259Ile)
n.1896G>T
c.2222G>T (p.Arg741Ile)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
c.1115G>T (p.Arg372Ile)
n.140+6014C>A
n.127+6014C>A
n.850+6014C>A
c.1931G>T (p.Arg644Ile)
n.3062G>T
Xg.22247926A>CCA412575518PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>C (n.*161A>C)
c.624+20315A>C (n.624+20315A>C)
n.1007A>C
c.777A>C (p.Arg259Ser)
n.1897A>C
c.2223A>C (p.Arg741Ser)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
c.1116A>C (p.Arg372Ser)
n.140+6013T>G
n.127+6013T>G
n.850+6013T>G
c.1932A>C (p.Arg644Ser)
n.3063A>C
Xg.22247926A>GCA515431272PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>G (n.*161A>G)
c.624+20315A>G (n.624+20315A>G)
n.1007A>G
c.777A>G (p.Arg259=)
n.1897A>G
c.2223A>G (p.Arg741=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1467A>G (p.Arg489=)
c.1116A>G (p.Arg372=)
n.140+6013T>C
n.127+6013T>C
n.850+6013T>C
c.1932A>G (p.Arg644=)
n.3063A>G
 gnomAD v4
Xg.22247926A>TCA412575517PHEX,PTCHD1-ASc.*161A>T (n.*161A>T)
c.624+20315A>T (n.624+20315A>T)
n.1007A>T
c.777A>T (p.Arg259Ser)
n.1897A>T
c.2223A>T (p.Arg741Ser)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
c.1116A>T (p.Arg372Ser)
n.140+6013T>A
n.127+6013T>A
n.850+6013T>A
c.1932A>T (p.Arg644Ser)
n.3063A>T
Xg.22247927G>ACA412575519PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>A (n.*162G>A)
c.624+20316G>A (n.624+20316G>A)
n.1008G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1898G>A
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.140+6012C>T
n.127+6012C>T
n.850+6012C>T
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
n.3064G>A
Xg.22247927G>CCA412575520PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>C (n.*162G>C)
c.624+20316G>C (n.624+20316G>C)
n.1008G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1898G>C
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.140+6012C>G
n.127+6012C>G
n.850+6012C>G
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
n.3064G>C
Xg.22247927G>TCA412575521PHEX,PTCHD1-ASc.*162G>T (n.*162G>T)
c.624+20316G>T (n.624+20316G>T)
n.1008G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1898G>T
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.140+6012C>A
n.127+6012C>A
n.850+6012C>A
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
n.3064G>T
Xg.22247929_22247933dupCA2695231843PHEX,PTCHD1-ASc.*164_*168dup (n.*164_*168dup)
c.624+20318_624+20322dup (n.624+20318_624+20322dup)
n.1010_1014dup
c.780_784dup (p.Asp262AlafsTer29)
n.1900_1904dup
c.2226_2230dup (p.Asp744AlafsTer29)
c.*61_*65dup (n.*61_*65dup)
c.1470_1474dup (p.Asp492AlafsTer29)
c.1119_1123dup (p.Asp375AlafsTer29)
n.140+6008_140+6012dup
n.127+6008_127+6012dup
n.850+6008_850+6012dup
c.1935_1939dup (p.Asp647AlafsTer29)
n.3066_3070dup
Xg.22247928G>ACA412575522PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>A (n.*163G>A)
c.624+20317G>A (n.624+20317G>A)
n.1009G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1899G>A
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.140+6011C>T
n.127+6011C>T
n.850+6011C>T
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
n.3065G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22247928G>CCA412575523PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>C (n.*163G>C)
c.624+20317G>C (n.624+20317G>C)
n.1009G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1899G>C
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.140+6011C>G
n.127+6011C>G
n.850+6011C>G
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
n.3065G>C
Xg.22247928G=CA2419220692PHEX,PTCHD1-ASc.*163G= (n.*163G=)
c.624+20317G= (n.624+20317G=)
n.1009G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.1899G=
c.2225G= (p.Gly742=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.1469G= (p.Gly490=)
c.1118G= (p.Gly373=)
n.140+6011C=
n.127+6011C=
n.850+6011C=
c.1934G= (p.Gly645=)
n.3065G=
Xg.22247928G>TCA412575524PHEX,PTCHD1-ASc.*163G>T (n.*163G>T)
c.624+20317G>T (n.624+20317G>T)
n.1009G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1899G>T
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.140+6011C>A
n.127+6011C>A
n.850+6011C>A
c.1934G>T (p.Gly645Val)
n.3065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247929C>ACA515431286PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>A (n.*164C>A)
c.624+20318C>A (n.624+20318C>A)
n.1010C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1900C>A
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.140+6010G>T
n.127+6010G>T
n.850+6010G>T
c.1935C>A (p.Gly645=)
n.3066C>A
Xg.22247929C>GCA515431283PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>G (n.*164C>G)
c.624+20318C>G (n.624+20318C>G)
n.1010C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
n.1900C>G
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.140+6010G>C
n.127+6010G>C
n.850+6010G>C
c.1935C>G (p.Gly645=)
n.3066C>G
Xg.22247929C>TCA515431285PHEX,PTCHD1-ASc.*164C>T (n.*164C>T)
c.624+20318C>T (n.624+20318C>T)
n.1010C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1900C>T
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.140+6010G>A
n.127+6010G>A
n.850+6010G>A
c.1935C>T (p.Gly645=)
n.3066C>T
 gnomAD v4
Xg.22247930A>CCA412575525PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>C (n.*165A>C)
c.624+20319A>C (n.624+20319A>C)
n.1011A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
n.1901A>C
c.2227A>C (p.Met743Leu)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.140+6009T>G
n.127+6009T>G
n.850+6009T>G
c.1936A>C (p.Met646Leu)
n.3067A>C
Xg.22247930A>GCA412575526PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>G (n.*165A>G)
c.624+20319A>G (n.624+20319A>G)
n.1011A>G
c.781A>G (p.Met261Val)
n.1901A>G
c.2227A>G (p.Met743Val)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.140+6009T>C
n.127+6009T>C
n.850+6009T>C
c.1936A>G (p.Met646Val)
n.3067A>G
Xg.22247930A>TCA412575527PHEX,PTCHD1-ASc.*165A>T (n.*165A>T)
c.624+20319A>T (n.624+20319A>T)
n.1011A>T
c.781A>T (p.Met261Leu)
n.1901A>T
c.2227A>T (p.Met743Leu)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.140+6009T>A
n.127+6009T>A
n.850+6009T>A
c.1936A>T (p.Met646Leu)
n.3067A>T
Xg.22247930dupCA2739289578PHEX,PTCHD1-ASc.*165dup (n.*165dup)
c.624+20319dup (n.624+20319dup)
n.1011dup
c.781dup (p.Met261AsnfsTer?)
n.1901dup
c.2227dup (p.Met743AsnfsTer?)
c.*62dup (n.*62dup)
c.1471dup (p.Met491AsnfsTer?)
c.1120dup (p.Met374AsnfsTer?)
n.140+6009dup
n.127+6009dup
n.850+6009dup
c.1936dup (p.Met646AsnfsTer?)
n.3067dup
Xg.22247931T>ACA412575528PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>A (n.*166T>A)
c.624+20320T>A (n.624+20320T>A)
n.1012T>A
c.782T>A (p.Met261Lys)
n.1902T>A
c.2228T>A (p.Met743Lys)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.140+6008A>T
n.127+6008A>T
n.850+6008A>T
c.1937T>A (p.Met646Lys)
n.3068T>A
Xg.22247931T>CCA412575529PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>C (n.*166T>C)
c.624+20320T>C (n.624+20320T>C)
n.1012T>C
c.782T>C (p.Met261Thr)
n.1902T>C
c.2228T>C (p.Met743Thr)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.140+6008A>G
n.127+6008A>G
n.850+6008A>G
c.1937T>C (p.Met646Thr)
n.3068T>C
 gnomAD v4
Xg.22247931T>GCA412575530PHEX,PTCHD1-ASc.*166T>G (n.*166T>G)
c.624+20320T>G (n.624+20320T>G)
n.1012T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
n.1902T>G
c.2228T>G (p.Met743Arg)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
n.140+6008A>C
n.127+6008A>C
n.850+6008A>C
c.1937T>G (p.Met646Arg)
n.3068T>G
Xg.22247932G>ACA412575531PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>A (n.*167G>A)
c.624+20321G>A (n.624+20321G>A)
n.1013G>A
c.783G>A (p.Met261Ile)
n.1903G>A
c.2229G>A (p.Met743Ile)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.140+6007C>T
n.127+6007C>T
n.850+6007C>T
c.1938G>A (p.Met646Ile)
n.3069G>A
Xg.22247932G>CCA412575533PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>C (n.*167G>C)
c.624+20321G>C (n.624+20321G>C)
n.1013G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
n.1903G>C
c.2229G>C (p.Met743Ile)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.140+6007C>G
n.127+6007C>G
n.850+6007C>G
c.1938G>C (p.Met646Ile)
n.3069G>C
Xg.22247932G>TCA412575532PHEX,PTCHD1-ASc.*167G>T (n.*167G>T)
c.624+20321G>T (n.624+20321G>T)
n.1013G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
n.1903G>T
c.2229G>T (p.Met743Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
n.140+6007C>A
n.127+6007C>A
n.850+6007C>A
c.1938G>T (p.Met646Ile)
n.3069G>T
Xg.22247933G>ACA412575534PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>A (n.*168G>A)
c.624+20322G>A (n.624+20322G>A)
n.1014G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.1904G>A
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
n.140+6006C>T
n.127+6006C>T
n.850+6006C>T
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.3070G>A
Xg.22247933G>CCA412575536PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>C (n.*168G>C)
c.624+20322G>C (n.624+20322G>C)
n.1014G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
n.1904G>C
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
n.140+6006C>G
n.127+6006C>G
n.850+6006C>G
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.3070G>C
Xg.22247933G>TCA412575535PHEX,PTCHD1-ASc.*168G>T (n.*168G>T)
c.624+20322G>T (n.624+20322G>T)
n.1014G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.1904G>T
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.140+6006C>A
n.127+6006C>A
n.850+6006C>A
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.3070G>T
Xg.22247933_22247934insCCA2695231844PHEX,PTCHD1-ASc.*168_*169insC (n.*168_*169insC)
c.624+20322_624+20323insC (n.624+20322_624+20323insC)
n.1014_1015insC
c.784_785insC (p.Asp262AlafsTer?)
n.1904_1905insC
c.2230_2231insC (p.Asp744AlafsTer?)
c.*65_*66insC (n.*65_*66insC)
c.1474_1475insC (p.Asp492AlafsTer?)
c.1123_1124insC (p.Asp375AlafsTer?)
n.140+6005_140+6006insG
n.127+6005_127+6006insG
n.850+6005_850+6006insG
c.1939_1940insC (p.Asp647AlafsTer?)
n.3070_3071insC
Xg.22247934A>CCA412575537PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>C (n.*169A>C)
c.624+20323A>C (n.624+20323A>C)
n.1015A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.1905A>C
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
n.140+6005T>G
n.127+6005T>G
n.850+6005T>G
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.3071A>C
Xg.22247934A>GCA412575538PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>G (n.*169A>G)
c.624+20323A>G (n.624+20323A>G)
n.1015A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.1905A>G
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
n.140+6005T>C
n.127+6005T>C
n.850+6005T>C
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.3071A>G
Xg.22247934A>TCA412575539PHEX,PTCHD1-ASc.*169A>T (n.*169A>T)
c.624+20323A>T (n.624+20323A>T)
n.1015A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
n.1905A>T
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
n.140+6005T>A
n.127+6005T>A
n.850+6005T>A
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.3071A>T
Xg.22247935C>ACA412575540PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>A (n.*170C>A)
c.624+20324C>A (n.624+20324C>A)
n.1016C>A
c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.1906C>A
c.2232C>A (p.Asp744Glu)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
n.140+6004G>T
n.127+6004G>T
n.850+6004G>T
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
n.3072C>A
 gnomAD v4
Xg.22247935C=CA2419220693PHEX,PTCHD1-ASc.*170C= (n.*170C=)
c.624+20324C= (n.624+20324C=)
n.1016C=
c.786C= (p.Asp262=)
n.1906C=
c.2232C= (p.Asp744=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.1476C= (p.Asp492=)
c.1125C= (p.Asp375=)
n.140+6004G=
n.127+6004G=
n.850+6004G=
c.1941C= (p.Asp647=)
n.3072C=
Xg.22247935C>GCA412575541PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>G (n.*170C>G)
c.624+20324C>G (n.624+20324C>G)
n.1016C>G
c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.1906C>G
c.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
n.140+6004G>C
n.127+6004G>C
n.850+6004G>C
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
n.3072C>G
Xg.22247935C>TCA515431309PHEX,PTCHD1-ASc.*170C>T (n.*170C>T)
c.624+20324C>T (n.624+20324C>T)
n.1016C>T
c.786C>T (p.Asp262=)
n.1906C>T
c.2232C>T (p.Asp744=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.1476C>T (p.Asp492=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
n.140+6004G>A
n.127+6004G>A
n.850+6004G>A
c.1941C>T (p.Asp647=)
n.3072C>T
 dbSNP
Xg.22247936T>ACA412575542PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>A (n.*171T>A)
c.624+20325T>A (n.624+20325T>A)
n.1017T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
n.1907T>A
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.140+6003A>T
n.127+6003A>T
n.850+6003A>T
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
n.3073T>A
Xg.22247936T>CCA412575543PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>C (n.*171T>C)
c.624+20325T>C (n.624+20325T>C)
n.1017T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
n.1907T>C
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.140+6003A>G
n.127+6003A>G
n.850+6003A>G
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
n.3073T>C
Xg.22247936T>GCA412575544PHEX,PTCHD1-ASc.*171T>G (n.*171T>G)
c.624+20325T>G (n.624+20325T>G)
n.1017T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
n.1907T>G
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.140+6003A>C
n.127+6003A>C
n.850+6003A>C
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
n.3073T>G
Xg.22247937C>ACA412575545PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>A (n.*172C>A)
c.624+20326C>A (n.624+20326C>A)
n.1018C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
n.1908C>A
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
n.140+6002G>T
n.127+6002G>T
n.850+6002G>T
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
n.3074C>A
Xg.22247937C>GCA412575546PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>G (n.*172C>G)
c.624+20326C>G (n.624+20326C>G)
n.1018C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
n.1908C>G
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
n.140+6002G>C
n.127+6002G>C
n.850+6002G>C
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
n.3074C>G
Xg.22247937C>TCA412575547PHEX,PTCHD1-ASc.*172C>T (n.*172C>T)
c.624+20326C>T (n.624+20326C>T)
n.1018C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
n.1908C>T
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
n.140+6002G>A
n.127+6002G>A
n.850+6002G>A
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
n.3074C>T
 gnomAD v4
Xg.22247938C>ACA515431317PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>A (n.*173C>A)
c.624+20327C>A (n.624+20327C>A)
n.1019C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
n.1909C>A
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
n.140+6001G>T
n.127+6001G>T
n.850+6001G>T
c.1944C>A (p.Ser648=)
n.3075C>A
 gnomAD v4
Xg.22247938C=CA2419220694PHEX,PTCHD1-ASc.*173C= (n.*173C=)
c.624+20327C= (n.624+20327C=)
n.1019C=
c.789C= (p.Ser263=)
n.1909C=
c.2235C= (p.Ser745=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.1479C= (p.Ser493=)
c.1128C= (p.Ser376=)
n.140+6001G=
n.127+6001G=
n.850+6001G=
c.1944C= (p.Ser648=)
n.3075C=
Xg.22247938C>GCA10368469PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>G (n.*173C>G)
c.624+20327C>G (n.624+20327C>G)
n.1019C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
n.1909C>G
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
n.140+6001G>C
n.127+6001G>C
n.850+6001G>C
c.1944C>G (p.Ser648=)
n.3075C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22247938C>TCA515431320PHEX,PTCHD1-ASc.*173C>T (n.*173C>T)
c.624+20327C>T (n.624+20327C>T)
n.1019C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
n.1909C>T
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.140+6001G>A
n.127+6001G>A
n.850+6001G>A
c.1944C>T (p.Ser648=)
n.3075C>T
 dbSNP
Xg.22247939T>ACA412575550PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>A (n.*174T>A)
c.624+20328T>A (n.624+20328T>A)
n.1020T>A
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.1910T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
n.140+6000A>T
n.127+6000A>T
n.850+6000A>T
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
n.3076T>A
Xg.22247939T>CCA412575548PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>C (n.*174T>C)
c.624+20328T>C (n.624+20328T>C)
n.1020T>C
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.1910T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
n.140+6000A>G
n.127+6000A>G
n.850+6000A>G
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
n.3076T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247939T>GCA412575549PHEX,PTCHD1-ASc.*174T>G (n.*174T>G)
c.624+20328T>G (n.624+20328T>G)
n.1020T>G
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.1910T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
n.140+6000A>C
n.127+6000A>C
n.850+6000A>C
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
n.3076T>G
Xg.22247939T=CA2419220695PHEX,PTCHD1-ASc.*174T= (n.*174T=)
c.624+20328T= (n.624+20328T=)
n.1020T=
c.790T= (p.Cys264=)
n.1910T=
c.2236T= (p.Cys746=)
c.*71T= (n.*71T=)
c.1480T= (p.Cys494=)
c.1129T= (p.Cys377=)
n.140+6000A=
n.127+6000A=
n.850+6000A=
c.1945T= (p.Cys649=)
n.3076T=
Xg.22247939dupCA2695231845PHEX,PTCHD1-ASc.*174dup (n.*174dup)
c.624+20328dup (n.624+20328dup)
n.1020dup
c.790dup (p.Cys264LeufsTer?)
n.1910dup
c.2236dup (p.Cys746LeufsTer?)
c.*71dup (n.*71dup)
c.1480dup (p.Cys494LeufsTer?)
c.1129dup (p.Cys377LeufsTer?)
n.140+6000dup
n.127+6000dup
n.850+6000dup
c.1945dup (p.Cys649LeufsTer?)
n.3076dup
Xg.22247940G>ACA412575551PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>A (n.*175G>A)
c.624+20329G>A (n.624+20329G>A)
n.1021G>A
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.1911G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
n.140+5999C>T
n.127+5999C>T
n.850+5999C>T
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
n.3077G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247940G>CCA412575552PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>C (n.*175G>C)
c.624+20329G>C (n.624+20329G>C)
n.1021G>C
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.1911G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
n.140+5999C>G
n.127+5999C>G
n.850+5999C>G
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
n.3077G>C
Xg.22247940G=CA2419220697PHEX,PTCHD1-ASc.*175G= (n.*175G=)
c.624+20329G= (n.624+20329G=)
n.1021G=
c.791G= (p.Cys264=)
n.1911G=
c.2237G= (p.Cys746=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1481G= (p.Cys494=)
c.1130G= (p.Cys377=)
n.140+5999C=
n.127+5999C=
n.850+5999C=
c.1946G= (p.Cys649=)
n.3077G=
Xg.22247940G>TCA16043228PHEX,PTCHD1-ASc.*175G>T (n.*175G>T)
c.624+20329G>T (n.624+20329G>T)
n.1021G>T
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.1911G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
n.140+5999C>A
n.127+5999C>A
n.850+5999C>A
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
n.3077G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247940dupCA2695231846PHEX,PTCHD1-ASc.*175dup (n.*175dup)
c.624+20329dup (n.624+20329dup)
n.1021dup
c.791dup (p.Cys264TrpfsTer?)
n.1911dup
c.2237dup (p.Cys746TrpfsTer?)
c.*72dup (n.*72dup)
c.1481dup (p.Cys494TrpfsTer?)
c.1130dup (p.Cys377TrpfsTer?)
n.140+5999dup
n.127+5999dup
n.850+5999dup
c.1946dup (p.Cys649TrpfsTer?)
n.3077dup
Xg.22247940_22247941delinsGCCA2419220696PHEX,PTCHD1-ASc.*175_*176delinsGC (n.*175_*176delinsGC)
c.624+20329_624+20330delinsGC (n.624+20329_624+20330delinsGC)
n.1021_1022delinsGC
c.791_792delinsGC (p.Cys264=)
n.1911_1912delinsGC
c.2237_2238delinsGC (p.Cys746=)
c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC)
c.1481_1482delinsGC (p.Cys494=)
c.1130_1131delinsGC (p.Cys377=)
n.140+5998_140+5999delinsGC
n.127+5998_127+5999delinsGC
n.850+5998_850+5999delinsGC
c.1946_1947delinsGC (p.Cys649=)
n.3077_3078delinsGC
Xg.22247941C>ACA412575553PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>A (n.*176C>A)
c.624+20330C>A (n.624+20330C>A)
n.1022C>A
c.792C>A (p.Cys264Ter)
n.1912C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.1131C>A (p.Cys377Ter)
n.140+5998G>T
n.127+5998G>T
n.850+5998G>T
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
n.3078C>A
 ClinVar
Xg.22247941C>GCA412575554PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>G (n.*176C>G)
c.624+20330C>G (n.624+20330C>G)
n.1022C>G
c.792C>G (p.Cys264Trp)
n.1912C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.1131C>G (p.Cys377Trp)
n.140+5998G>C
n.127+5998G>C
n.850+5998G>C
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
n.3078C>G
Xg.22247941C>TCA515431330PHEX,PTCHD1-ASc.*176C>T (n.*176C>T)
c.624+20330C>T (n.624+20330C>T)
n.1022C>T
c.792C>T (p.Cys264=)
n.1912C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.1131C>T (p.Cys377=)
n.140+5998G>A
n.127+5998G>A
n.850+5998G>A
c.1947C>T (p.Cys649=)
n.3078C>T
 gnomAD v4
Xg.22247942delCA1139667323PHEX,PTCHD1-ASc.*177del (n.*177del)
c.624+20331del (n.624+20331del)
n.1023del
c.793del (p.Arg265AspfsTer24)
n.1913del
c.2239del (p.Arg747AspfsTer24)
c.*74del (n.*74del)
c.1483del (p.Arg495AspfsTer24)
c.1132del (p.Arg378AspfsTer24)
n.140+5998del
n.127+5998del
n.850+5998del
c.1948del (p.Arg650AspfsTer24)
n.3079del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22247941_22247955delinsCCGACTCTGGTAGCTCA2419220698PHEX,PTCHD1-ASc.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*176_*190delinsCCGACTCTGGTAGCT)
c.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.624+20330_624+20344delinsCCGACTCTGGTAGCT)
n.1022_1036delinsCCGACTCTGGTAGCT
c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.792_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys264=])
n.1912_1926delinsCCGACTCTGGTAGCT
c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.2238_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys746=])
c.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.*73_*87delinsCCGACTCTGGTAGCT)
c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1482_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys494=])
c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1131_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys377=])
n.140+5984_140+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
n.127+5984_127+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
n.850+5984_850+5998delinsAGCTACCAGAGTCGG
c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT (n.[c.1947_*2delinsCCGACTCTGGTAGCT;Cys649=])
n.3078_3092delinsCCGACTCTGGTAGCT
Xg.22247942C>ACA515431332PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>A (n.*177C>A)
c.624+20331C>A (n.624+20331C>A)
n.1023C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
n.1913C>A
c.2239C>A (p.Arg747=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1483C>A (p.Arg495=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
n.140+5997G>T
n.127+5997G>T
n.850+5997G>T
c.1948C>A (p.Arg650=)
n.3079C>A
Xg.22247942C=CA2419220699PHEX,PTCHD1-ASc.*177C= (n.*177C=)
c.624+20331C= (n.624+20331C=)
n.1023C=
c.793C= (p.Arg265=)
n.1913C=
c.2239C= (p.Arg747=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1132C= (p.Arg378=)
n.140+5997G=
n.127+5997G=
n.850+5997G=
c.1948C= (p.Arg650=)
n.3079C=
Xg.22247942C>GCA412575555PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>G (n.*177C>G)
c.624+20331C>G (n.624+20331C>G)
n.1023C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.1913C>G
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
n.140+5997G>C
n.127+5997G>C
n.850+5997G>C
c.1948C>G (p.Arg650Gly)
n.3079C>G
Xg.22247942C>TCA10603470PHEX,PTCHD1-ASc.*177C>T (n.*177C>T)
c.624+20331C>T (n.624+20331C>T)
n.1023C>T
c.793C>T (p.Arg265Ter)
n.1913C>T
c.2239C>T (p.Arg747Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1483C>T (p.Arg495Ter)
c.1132C>T (p.Arg378Ter)
n.140+5997G>A
n.127+5997G>A
n.850+5997G>A
c.1948C>T (p.Arg650Ter)
n.3079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22247942_22247943delCA2579572483PHEX,PTCHD1-ASc.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.624+20331_624+20332del (n.624+20331_624+20332del)
n.1023_1024del
c.793_794del (p.Arg265ThrfsTer?)
n.1913_1914del
c.2239_2240del (p.Arg747ThrfsTer?)
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
c.1483_1484del (p.Arg495ThrfsTer?)
c.1132_1133del (p.Arg378ThrfsTer?)
n.140+5996_140+5997del
n.127+5996_127+5997del
n.850+5996_850+5997del
c.1948_1949del (p.Arg650ThrfsTer?)
n.3079_3080del
Xg.22247942_22247955delCA645509401PHEX,PTCHD1-ASc.*177_*190del (n.*177_*190del)
c.624+20331_624+20344del (n.624+20331_624+20344del)
n.1023_1036del
c.793_*2del (n.[c.793_*2del;Arg265GlyfsTer?])
n.1913_1926del
c.2239_*2del (n.[c.2239_*2del;Arg747GlyfsTer?])
c.*74_*87del (n.*74_*87del)
c.1483_*2del (n.[c.1483_*2del;Arg495GlyfsTer?])
c.1132_*2del (n.[c.1132_*2del;Arg378GlyfsTer?])
n.140+5984_140+5997del
n.127+5984_127+5997del
n.850+5984_850+5997del
c.1948_*2del (n.[c.1948_*2del;Arg650GlyfsTer?])
n.3079_3092del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247943G>ACA10368470PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>A (n.*178G>A)
c.624+20332G>A (n.624+20332G>A)
n.1024G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.1914G>A
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
n.140+5996C>T
n.127+5996C>T
n.850+5996C>T
c.1949G>A (p.Arg650Gln)
n.3080G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22247943G>CCA412575556PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>C (n.*178G>C)
c.624+20332G>C (n.624+20332G>C)
n.1024G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.1914G>C
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
n.140+5996C>G
n.127+5996C>G
n.850+5996C>G
c.1949G>C (p.Arg650Pro)
n.3080G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247943G=CA2419220700PHEX,PTCHD1-ASc.*178G= (n.*178G=)
c.624+20332G= (n.624+20332G=)
n.1024G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.1914G=
c.2240G= (p.Arg747=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1133G= (p.Arg378=)
n.140+5996C=
n.127+5996C=
n.850+5996C=
c.1949G= (p.Arg650=)
n.3080G=
Xg.22247943G>TCA412575557PHEX,PTCHD1-ASc.*178G>T (n.*178G>T)
c.624+20332G>T (n.624+20332G>T)
n.1024G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.1914G>T
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
n.140+5996C>A
n.127+5996C>A
n.850+5996C>A
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
n.3080G>T
Xg.22247944A>CCA515431340PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>C (n.*179A>C)
c.624+20333A>C (n.624+20333A>C)
n.1025A>C
c.795A>C (p.Arg265=)
n.1915A>C
c.2241A>C (p.Arg747=)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1485A>C (p.Arg495=)
c.1134A>C (p.Arg378=)
n.140+5995T>G
n.127+5995T>G
n.850+5995T>G
c.1950A>C (p.Arg650=)
n.3081A>C
Xg.22247944A>GCA515431342PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>G (n.*179A>G)
c.624+20333A>G (n.624+20333A>G)
n.1025A>G
c.795A>G (p.Arg265=)
n.1915A>G
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.1134A>G (p.Arg378=)
n.140+5995T>C
n.127+5995T>C
n.850+5995T>C
c.1950A>G (p.Arg650=)
n.3081A>G
Xg.22247944A>TCA515431343PHEX,PTCHD1-ASc.*179A>T (n.*179A>T)
c.624+20333A>T (n.624+20333A>T)
n.1025A>T
c.795A>T (p.Arg265=)
n.1915A>T
c.2241A>T (p.Arg747=)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1485A>T (p.Arg495=)
c.1134A>T (p.Arg378=)
n.140+5995T>A
n.127+5995T>A
n.850+5995T>A
c.1950A>T (p.Arg650=)
n.3081A>T
Xg.22247944_22247946delinsACTCA2419220701PHEX,PTCHD1-ASc.*179_*181delinsACT (n.*179_*181delinsACT)
c.624+20333_624+20335delinsACT (n.624+20333_624+20335delinsACT)
n.1025_1027delinsACT
c.795_797delinsACT (p.Arg265=)
n.1915_1917delinsACT
c.2241_2243delinsACT (p.Arg747=)
c.*76_*78delinsACT (n.*76_*78delinsACT)
c.1485_1487delinsACT (p.Arg495=)
c.1134_1136delinsACT (p.Arg378=)
n.140+5993_140+5995delinsAGT
n.127+5993_127+5995delinsAGT
n.850+5993_850+5995delinsAGT
c.1950_1952delinsACT (p.Arg650=)
n.3081_3083delinsACT
Xg.22247945C>ACA412575559PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>A (n.*180C>A)
c.624+20334C>A (n.624+20334C>A)
n.1026C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.1916C>A
c.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.140+5994G>T
n.127+5994G>T
n.850+5994G>T
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.3082C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22247945C=CA2419220702PHEX,PTCHD1-ASc.*180C= (n.*180C=)
c.624+20334C= (n.624+20334C=)
n.1026C=
c.796C= (p.Leu266=)
n.1916C=
c.2242C= (p.Leu748=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.140+5994G=
n.127+5994G=
n.850+5994G=
c.1951C= (p.Leu651=)
n.3082C=
Xg.22247945C>GCA412575558PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>G (n.*180C>G)
c.624+20334C>G (n.624+20334C>G)
n.1026C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1916C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.140+5994G>C
n.127+5994G>C
n.850+5994G>C
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.3082C>G
Xg.22247945C>TCA412575560PHEX,PTCHD1-ASc.*180C>T (n.*180C>T)
c.624+20334C>T (n.624+20334C>T)
n.1026C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.1916C>T
c.2242C>T (p.Leu748Phe)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.140+5994G>A
n.127+5994G>A
n.850+5994G>A
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
n.3082C>T
Xg.22247947_22247948delCA16043313PHEX,PTCHD1-ASc.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.624+20336_624+20337del (n.624+20336_624+20337del)
n.1028_1029del
c.798_799del (p.Trp267ValfsTer?)
n.1918_1919del
c.2244_2245del (p.Trp749ValfsTer?)
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.1488_1489del (p.Trp497ValfsTer?)
c.1137_1138del (p.Trp380ValfsTer?)
n.140+5993_140+5994del
n.127+5993_127+5994del
n.850+5993_850+5994del
c.1953_1954del (p.Trp652ValfsTer?)
n.3084_3085del
 ClinVar dbSNP
Xg.22247946T>ACA412575561PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>A (n.*181T>A)
c.624+20335T>A (n.624+20335T>A)
n.1027T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.1917T>A
c.2243T>A (p.Leu748His)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.140+5993A>T
n.127+5993A>T
n.850+5993A>T
c.1952T>A (p.Leu651His)
n.3083T>A
Xg.22247946T>CCA412575562PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>C (n.*181T>C)
c.624+20335T>C (n.624+20335T>C)
n.1027T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1917T>C
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.140+5993A>G
n.127+5993A>G
n.850+5993A>G
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.3083T>C
Xg.22247946T>GCA412575563PHEX,PTCHD1-ASc.*181T>G (n.*181T>G)
c.624+20335T>G (n.624+20335T>G)
n.1027T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1917T>G
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.140+5993A>C
n.127+5993A>C
n.850+5993A>C
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.3083T>G
Xg.22247947C>ACA515431355PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>A (n.*182C>A)
c.624+20336C>A (n.624+20336C>A)
n.1028C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
n.1918C>A
c.2244C>A (p.Leu748=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.140+5992G>T
n.127+5992G>T
n.850+5992G>T
c.1953C>A (p.Leu651=)
n.3084C>A
 gnomAD v4
Xg.22247947C=CA2419220703PHEX,PTCHD1-ASc.*182C= (n.*182C=)
c.624+20336C= (n.624+20336C=)
n.1028C=
c.798C= (p.Leu266=)
n.1918C=
c.2244C= (p.Leu748=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.1137C= (p.Leu379=)
n.140+5992G=
n.127+5992G=
n.850+5992G=
c.1953C= (p.Leu651=)
n.3084C=
Xg.22247947C>GCA10368471PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>G (n.*182C>G)
c.624+20336C>G (n.624+20336C>G)
n.1028C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
n.1918C>G
c.2244C>G (p.Leu748=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.140+5992G>C
n.127+5992G>C
n.850+5992G>C
c.1953C>G (p.Leu651=)
n.3084C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247947C>TCA515431357PHEX,PTCHD1-ASc.*182C>T (n.*182C>T)
c.624+20336C>T (n.624+20336C>T)
n.1028C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
n.1918C>T
c.2244C>T (p.Leu748=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.140+5992G>A
n.127+5992G>A
n.850+5992G>A
c.1953C>T (p.Leu651=)
n.3084C>T
Xg.22247948T>ACA412575566PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>A (n.*183T>A)
c.624+20337T>A (n.624+20337T>A)
n.1029T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.1919T>A
c.2245T>A (p.Trp749Arg)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.140+5991A>T
n.127+5991A>T
n.850+5991A>T
c.1954T>A (p.Trp652Arg)
n.3085T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22247948T>CCA412575565PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>C (n.*183T>C)
c.624+20337T>C (n.624+20337T>C)
n.1029T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.1919T>C
c.2245T>C (p.Trp749Arg)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.140+5991A>G
n.127+5991A>G
n.850+5991A>G
c.1954T>C (p.Trp652Arg)
n.3085T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247948T>GCA412575564PHEX,PTCHD1-ASc.*183T>G (n.*183T>G)
c.624+20337T>G (n.624+20337T>G)
n.1029T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.1919T>G
c.2245T>G (p.Trp749Gly)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.140+5991A>C
n.127+5991A>C
n.850+5991A>C
c.1954T>G (p.Trp652Gly)
n.3085T>G
Xg.22247948T=CA2419220704PHEX,PTCHD1-ASc.*183T= (n.*183T=)
c.624+20337T= (n.624+20337T=)
n.1029T=
c.799T= (p.Trp267=)
n.1919T=
c.2245T= (p.Trp749=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.1489T= (p.Trp497=)
c.1138T= (p.Trp380=)
n.140+5991A=
n.127+5991A=
n.850+5991A=
c.1954T= (p.Trp652=)
n.3085T=
Xg.22247949G>ACA412575567PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>A (n.*184G>A)
c.624+20338G>A (n.624+20338G>A)
n.1030G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.1920G>A
c.2246G>A (p.Trp749Ter)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.140+5990C>T
n.127+5990C>T
n.850+5990C>T
c.1955G>A (p.Trp652Ter)
n.3086G>A
 gnomAD v4
Xg.22247949G>CCA412575568PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>C (n.*184G>C)
c.624+20338G>C (n.624+20338G>C)
n.1030G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.1920G>C
c.2246G>C (p.Trp749Ser)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.140+5990C>G
n.127+5990C>G
n.850+5990C>G
c.1955G>C (p.Trp652Ser)
n.3086G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247949G=CA2419220705PHEX,PTCHD1-ASc.*184G= (n.*184G=)
c.624+20338G= (n.624+20338G=)
n.1030G=
c.800G= (p.Trp267=)
n.1920G=
c.2246G= (p.Trp749=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.1490G= (p.Trp497=)
c.1139G= (p.Trp380=)
n.140+5990C=
n.127+5990C=
n.850+5990C=
c.1955G= (p.Trp652=)
n.3086G=
Xg.22247949G>TCA412575569PHEX,PTCHD1-ASc.*184G>T (n.*184G>T)
c.624+20338G>T (n.624+20338G>T)
n.1030G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.1920G>T
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.140+5990C>A
n.127+5990C>A
n.850+5990C>A
c.1955G>T (p.Trp652Leu)
n.3086G>T
Xg.22247950delCA2693308475PHEX,PTCHD1-ASc.*185del (n.*185del)
c.624+20339del (n.624+20339del)
n.1031del
c.801del (p.Trp267CysfsTer22)
n.1921del
c.2247del (p.Trp749CysfsTer22)
c.*82del (n.*82del)
c.1491del (p.Trp497CysfsTer22)
c.1140del (p.Trp380CysfsTer22)
n.140+5990del
n.127+5990del
n.850+5990del
c.1956del (p.Trp652CysfsTer22)
n.3087del
 gnomAD v4
Xg.22247950G>ACA412575570PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>A (n.*185G>A)
c.624+20339G>A (n.624+20339G>A)
n.1031G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.1921G>A
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.140+5989C>T
n.127+5989C>T
n.850+5989C>T
c.1956G>A (p.Trp652Ter)
n.3087G>A
Xg.22247950G>CCA412575571PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>C (n.*185G>C)
c.624+20339G>C (n.624+20339G>C)
n.1031G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.1921G>C
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.140+5989C>G
n.127+5989C>G
n.850+5989C>G
c.1956G>C (p.Trp652Cys)
n.3087G>C
Xg.22247950G>TCA412575572PHEX,PTCHD1-ASc.*185G>T (n.*185G>T)
c.624+20339G>T (n.624+20339G>T)
n.1031G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.1921G>T
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1491G>T (p.Trp497Cys)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.140+5989C>A
n.127+5989C>A
n.850+5989C>A
c.1956G>T (p.Trp652Cys)
n.3087G>T
Xg.22247951T>ACA412575573PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>A (n.*186T>A)
c.624+20340T>A (n.624+20340T>A)
n.1032T>A
c.802T>A (p.Ter268Lys)
n.1922T>A
c.2248T>A (p.Ter750Lys)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1492T>A (p.Ter498Lys)
c.1141T>A (p.Ter381Lys)
n.140+5988A>T
n.127+5988A>T
n.850+5988A>T
c.1957T>A (p.Ter653Lys)
n.3088T>A
Xg.22247951T>CCA412575575PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>C (n.*186T>C)
c.624+20340T>C (n.624+20340T>C)
n.1032T>C
c.802T>C (p.Ter268Gln)
n.1922T>C
c.2248T>C (p.Ter750Gln)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1492T>C (p.Ter498Gln)
c.1141T>C (p.Ter381Gln)
n.140+5988A>G
n.127+5988A>G
n.850+5988A>G
c.1957T>C (p.Ter653Gln)
n.3088T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247951T>GCA412575574PHEX,PTCHD1-ASc.*186T>G (n.*186T>G)
c.624+20340T>G (n.624+20340T>G)
n.1032T>G
c.802T>G (p.Ter268Glu)
n.1922T>G
c.2248T>G (p.Ter750Glu)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1492T>G (p.Ter498Glu)
c.1141T>G (p.Ter381Glu)
n.140+5988A>C
n.127+5988A>C
n.850+5988A>C
c.1957T>G (p.Ter653Glu)
n.3088T>G
 ClinVar
Xg.22247952A=CA2419220706PHEX,PTCHD1-ASc.*187A= (n.*187A=)
c.624+20341A= (n.624+20341A=)
n.1033A=
c.803A= (p.Ter268=)
n.1923A=
c.2249A= (p.Ter750=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.1493A= (p.Ter498=)
c.1142A= (p.Ter381=)
n.140+5987T=
n.127+5987T=
n.850+5987T=
c.1958A= (p.Ter653=)
n.3089A=
Xg.22247952A>CCA412575576PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>C (n.*187A>C)
c.624+20341A>C (n.624+20341A>C)
n.1033A>C
c.803A>C (p.Ter268Ser)
n.1923A>C
c.2249A>C (p.Ter750Ser)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1493A>C (p.Ter498Ser)
c.1142A>C (p.Ter381Ser)
n.140+5987T>G
n.127+5987T>G
n.850+5987T>G
c.1958A>C (p.Ter653Ser)
n.3089A>C
Xg.22247952A>GCA412575577PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>G (n.*187A>G)
c.624+20341A>G (n.624+20341A>G)
n.1033A>G
c.803A>G (p.Ter268Trp)
n.1923A>G
c.2249A>G (p.Ter750Trp)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1493A>G (p.Ter498Trp)
c.1142A>G (p.Ter381Trp)
n.140+5987T>C
n.127+5987T>C
n.850+5987T>C
c.1958A>G (p.Ter653Trp)
n.3089A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22247952A>TCA412575578PHEX,PTCHD1-ASc.*187A>T (n.*187A>T)
c.624+20341A>T (n.624+20341A>T)
n.1033A>T
c.803A>T (p.Ter268Leu)
n.1923A>T
c.2249A>T (p.Ter750Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1493A>T (p.Ter498Leu)
c.1142A>T (p.Ter381Leu)
n.140+5987T>A
n.127+5987T>A
n.850+5987T>A
c.1958A>T (p.Ter653Leu)
n.3089A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22247953G>ACA515431377PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>A (n.*188G>A)
c.624+20342G>A (n.624+20342G>A)
n.1034G>A
c.804G>A (p.Ter268=)
n.1924G>A
c.2250G>A (p.Ter750=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1494G>A (p.Ter498=)
c.1143G>A (p.Ter381=)
n.140+5986C>T
n.127+5986C>T
n.850+5986C>T
c.1959G>A (p.Ter653=)
n.3090G>A
 gnomAD v4
Xg.22247953G>CCA412575579PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>C (n.*188G>C)
c.624+20342G>C (n.624+20342G>C)
n.1034G>C
c.804G>C (p.Ter268Tyr)
n.1924G>C
c.2250G>C (p.Ter750Tyr)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1494G>C (p.Ter498Tyr)
c.1143G>C (p.Ter381Tyr)
n.140+5986C>G
n.127+5986C>G
n.850+5986C>G
c.1959G>C (p.Ter653Tyr)
n.3090G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22247953G=CA2419220707PHEX,PTCHD1-ASc.*188G= (n.*188G=)
c.624+20342G= (n.624+20342G=)
n.1034G=
c.804G= (p.Ter268=)
n.1924G=
c.2250G= (p.Ter750=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1494G= (p.Ter498=)
c.1143G= (p.Ter381=)
n.140+5986C=
n.127+5986C=
n.850+5986C=
c.1959G= (p.Ter653=)
n.3090G=
Xg.22247953G>TCA412575580PHEX,PTCHD1-ASc.*188G>T (n.*188G>T)
c.624+20342G>T (n.624+20342G>T)
n.1034G>T
c.804G>T (p.Ter268Tyr)
n.1924G>T
c.2250G>T (p.Ter750Tyr)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1494G>T (p.Ter498Tyr)
c.1143G>T (p.Ter381Tyr)
n.140+5986C>A
n.127+5986C>A
n.850+5986C>A
c.1959G>T (p.Ter653Tyr)
n.3090G>T
Xg.22247954C>ACA10368472PHEX,PTCHD1-ASc.*189C>A (n.*189C>A)
c.624+20343C>A (n.624+20343C>A)
n.1035C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.1925C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.140+5985G>T
n.127+5985G>T
n.850+5985G>T
n.3091C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247954C=CA2419220708PHEX,PTCHD1-ASc.*189C= (n.*189C=)
c.624+20343C= (n.624+20343C=)
n.1035C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.1925C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.140+5985G=
n.127+5985G=
n.850+5985G=
n.3091C=
Xg.22247954C>GCA640418149PHEX,PTCHD1-ASc.*189C>G (n.*189C>G)
c.624+20343C>G (n.624+20343C>G)
n.1035C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.1925C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.140+5985G>C
n.127+5985G>C
n.850+5985G>C
n.3091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247955T>CCA2693308476PHEX,PTCHD1-ASc.*190T>C (n.*190T>C)
c.624+20344T>C (n.624+20344T>C)
n.1036T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.1926T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.140+5984A>G
n.127+5984A>G
n.850+5984A>G
n.3092T>C
 gnomAD v4
Xg.22247957G>ACA2693308477PHEX,PTCHD1-ASc.*192G>A (n.*192G>A)
c.624+20346G>A (n.624+20346G>A)
n.1038G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1928G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.140+5982C>T
n.127+5982C>T
n.850+5982C>T
n.3094G>A
 gnomAD v4
Xg.22247958G>ACA640418150PHEX,PTCHD1-ASc.*193G>A (n.*193G>A)
c.624+20347G>A (n.624+20347G>A)
n.1039G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1929G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.140+5981C>T
n.127+5981C>T
n.850+5981C>T
n.3095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247958G=CA2419220709PHEX,PTCHD1-ASc.*193G= (n.*193G=)
c.624+20347G= (n.624+20347G=)
n.1039G=
c.*5G= (n.*5G=)
n.1929G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.140+5981C=
n.127+5981C=
n.850+5981C=
n.3095G=
Xg.22247958G>TCA2738368974PHEX,PTCHD1-ASc.*193G>T (n.*193G>T)
c.624+20347G>T (n.624+20347G>T)
n.1039G>T
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1929G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.140+5981C>A
n.127+5981C>A
n.850+5981C>A
n.3095G>T
 dbSNP
Xg.22247960C>ACA2693308478PHEX,PTCHD1-ASc.*195C>A (n.*195C>A)
c.624+20349C>A (n.624+20349C>A)
n.1041C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1931C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.140+5979G>T
n.127+5979G>T
n.850+5979G>T
n.3097C>A
 gnomAD v4
Xg.22247960C=CA2419220710PHEX,PTCHD1-ASc.*195C= (n.*195C=)
c.624+20349C= (n.624+20349C=)
n.1041C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.1931C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.140+5979G=
n.127+5979G=
n.850+5979G=
n.3097C=
Xg.22247960C>TCA640418151PHEX,PTCHD1-ASc.*195C>T (n.*195C>T)
c.624+20349C>T (n.624+20349C>T)
n.1041C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1931C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.140+5979G>A
n.127+5979G>A
n.850+5979G>A
n.3097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247960_22247961insTACACA2820019543PHEX,PTCHD1-ASc.*195_*196insTACA (n.*195_*196insTACA)
c.624+20349_624+20350insTACA (n.624+20349_624+20350insTACA)
n.1041_1042insTACA
c.*7_*8insTACA (n.*7_*8insTACA)
n.1931_1932insTACA
c.*92_*93insTACA (n.*92_*93insTACA)
n.140+5978_140+5979insTGTA
n.127+5978_127+5979insTGTA
n.850+5978_850+5979insTGTA
n.3097_3098insTACA
Xg.22247961G>ACA10368473PHEX,PTCHD1-ASc.*196G>A (n.*196G>A)
c.624+20350G>A (n.624+20350G>A)
n.1042G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1932G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.140+5978C>T
n.127+5978C>T
n.850+5978C>T
n.3098G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22247961G=CA2419220711PHEX,PTCHD1-ASc.*196G= (n.*196G=)
c.624+20350G= (n.624+20350G=)
n.1042G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.1932G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.140+5978C=
n.127+5978C=
n.850+5978C=
n.3098G=
Xg.22247962C>ACA2693308479PHEX,PTCHD1-ASc.*197C>A (n.*197C>A)
c.624+20351C>A (n.624+20351C>A)
n.1043C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1933C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.140+5977G>T
n.127+5977G>T
n.850+5977G>T
n.3099C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched