UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247766C>A | CA1131578009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C>A (n.*86-85C>A) c.624+20155C>A (n.624+20155C>A) n.932-85C>A c.702-85C>A (n.702-85C>A) n.1822-85C>A c.2148-85C>A (n.2148-85C>A) c.2071-85C>A (n.2071-85C>A) c.1392-85C>A (n.1392-85C>A) c.1041-85C>A (n.1041-85C>A) n.140+6173G>T n.127+6173G>T n.850+6173G>T c.1857-85C>A (n.1857-85C>A) n.2988-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247766C= | CA2419220634 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C= (n.*86-85C=) c.624+20155C= (n.624+20155C=) n.932-85C= c.702-85C= (n.702-85C=) n.1822-85C= c.2148-85C= (n.2148-85C=) c.2071-85C= (n.2071-85C=) c.1392-85C= (n.1392-85C=) c.1041-85C= (n.1041-85C=) n.140+6173G= n.127+6173G= n.850+6173G= c.1857-85C= (n.1857-85C=) n.2988-85C= | |
| X | g.22247766C>G | CA327534649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-85C>G (n.*86-85C>G) c.624+20155C>G (n.624+20155C>G) n.932-85C>G c.702-85C>G (n.702-85C>G) n.1822-85C>G c.2148-85C>G (n.2148-85C>G) c.2071-85C>G (n.2071-85C>G) c.1392-85C>G (n.1392-85C>G) c.1041-85C>G (n.1041-85C>G) n.140+6173G>C n.127+6173G>C n.850+6173G>C c.1857-85C>G (n.1857-85C>G) n.2988-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247768A>G | CA2693308439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-83A>G (n.*86-83A>G) c.624+20157A>G (n.624+20157A>G) n.932-83A>G c.702-83A>G (n.702-83A>G) n.1822-83A>G c.2148-83A>G (n.2148-83A>G) c.2071-83A>G (n.2071-83A>G) c.1392-83A>G (n.1392-83A>G) c.1041-83A>G (n.1041-83A>G) n.140+6171T>C n.127+6171T>C n.850+6171T>C c.1857-83A>G (n.1857-83A>G) n.2988-83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247769G>A | CA2579572465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-82G>A (n.*86-82G>A) c.624+20158G>A (n.624+20158G>A) n.932-82G>A c.702-82G>A (n.702-82G>A) n.1822-82G>A c.2148-82G>A (n.2148-82G>A) c.2071-82G>A (n.2071-82G>A) c.1392-82G>A (n.1392-82G>A) c.1041-82G>A (n.1041-82G>A) n.140+6170C>T n.127+6170C>T n.850+6170C>T c.1857-82G>A (n.1857-82G>A) n.2988-82G>A | |
| X | g.22247769G>T | CA2693308440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-82G>T (n.*86-82G>T) c.624+20158G>T (n.624+20158G>T) n.932-82G>T c.702-82G>T (n.702-82G>T) n.1822-82G>T c.2148-82G>T (n.2148-82G>T) c.2071-82G>T (n.2071-82G>T) c.1392-82G>T (n.1392-82G>T) c.1041-82G>T (n.1041-82G>T) n.140+6170C>A n.127+6170C>A n.850+6170C>A c.1857-82G>T (n.1857-82G>T) n.2988-82G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247770C>T | CA2693308441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-81C>T (n.*86-81C>T) c.624+20159C>T (n.624+20159C>T) n.932-81C>T c.702-81C>T (n.702-81C>T) n.1822-81C>T c.2148-81C>T (n.2148-81C>T) c.2071-81C>T (n.2071-81C>T) c.1392-81C>T (n.1392-81C>T) c.1041-81C>T (n.1041-81C>T) n.140+6169G>A n.127+6169G>A n.850+6169G>A c.1857-81C>T (n.1857-81C>T) n.2988-81C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247771A>G | CA2693308442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-80A>G (n.*86-80A>G) c.624+20160A>G (n.624+20160A>G) n.932-80A>G c.702-80A>G (n.702-80A>G) n.1822-80A>G c.2148-80A>G (n.2148-80A>G) c.2071-80A>G (n.2071-80A>G) c.1392-80A>G (n.1392-80A>G) c.1041-80A>G (n.1041-80A>G) n.140+6168T>C n.127+6168T>C n.850+6168T>C c.1857-80A>G (n.1857-80A>G) n.2988-80A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247772A= | CA2419220635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-79A= (n.*86-79A=) c.624+20161A= (n.624+20161A=) n.932-79A= c.702-79A= (n.702-79A=) n.1822-79A= c.2148-79A= (n.2148-79A=) c.2071-79A= (n.2071-79A=) c.1392-79A= (n.1392-79A=) c.1041-79A= (n.1041-79A=) n.140+6167T= n.127+6167T= n.850+6167T= c.1857-79A= (n.1857-79A=) n.2988-79A= | |
| X | g.22247772A>G | CA2579572466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-79A>G (n.*86-79A>G) c.624+20161A>G (n.624+20161A>G) n.932-79A>G c.702-79A>G (n.702-79A>G) n.1822-79A>G c.2148-79A>G (n.2148-79A>G) c.2071-79A>G (n.2071-79A>G) c.1392-79A>G (n.1392-79A>G) c.1041-79A>G (n.1041-79A>G) n.140+6167T>C n.127+6167T>C n.850+6167T>C c.1857-79A>G (n.1857-79A>G) n.2988-79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247773dup | CA640418094 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-78dup (n.*86-78dup) c.624+20162dup (n.624+20162dup) n.932-78dup c.702-78dup (n.702-78dup) n.1822-78dup c.2148-78dup (n.2148-78dup) c.2071-78dup (n.2071-78dup) c.1392-78dup (n.1392-78dup) c.1041-78dup (n.1041-78dup) n.140+6166dup n.127+6166dup n.850+6166dup c.1857-78dup (n.1857-78dup) n.2988-78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247774A= | CA2419220636 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-77A= (n.*86-77A=) c.624+20163A= (n.624+20163A=) n.932-77A= c.702-77A= (n.702-77A=) n.1822-77A= c.2148-77A= (n.2148-77A=) c.2071-77A= (n.2071-77A=) c.1392-77A= (n.1392-77A=) c.1041-77A= (n.1041-77A=) n.140+6165T= n.127+6165T= n.850+6165T= c.1857-77A= (n.1857-77A=) n.2988-77A= | |
| X | g.22247774A>C | CA327534650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-77A>C (n.*86-77A>C) c.624+20163A>C (n.624+20163A>C) n.932-77A>C c.702-77A>C (n.702-77A>C) n.1822-77A>C c.2148-77A>C (n.2148-77A>C) c.2071-77A>C (n.2071-77A>C) c.1392-77A>C (n.1392-77A>C) c.1041-77A>C (n.1041-77A>C) n.140+6165T>G n.127+6165T>G n.850+6165T>G c.1857-77A>C (n.1857-77A>C) n.2988-77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247775T>G | CA2693308443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-76T>G (n.*86-76T>G) c.624+20164T>G (n.624+20164T>G) n.932-76T>G c.702-76T>G (n.702-76T>G) n.1822-76T>G c.2148-76T>G (n.2148-76T>G) c.2071-76T>G (n.2071-76T>G) c.1392-76T>G (n.1392-76T>G) c.1041-76T>G (n.1041-76T>G) n.140+6164A>C n.127+6164A>C n.850+6164A>C c.1857-76T>G (n.1857-76T>G) n.2988-76T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247776T>A | CA2693308444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75T>A (n.*86-75T>A) c.624+20165T>A (n.624+20165T>A) n.932-75T>A c.702-75T>A (n.702-75T>A) n.1822-75T>A c.2148-75T>A (n.2148-75T>A) c.2071-75T>A (n.2071-75T>A) c.1392-75T>A (n.1392-75T>A) c.1041-75T>A (n.1041-75T>A) n.140+6163A>T n.127+6163A>T n.850+6163A>T c.1857-75T>A (n.1857-75T>A) n.2988-75T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247776_22247779delinsTCTG | CA2419220637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-75_*86-72delinsTCTG (n.*86-75_*86-72delinsTCTG) c.624+20165_624+20168delinsTCTG (n.624+20165_624+20168delinsTCTG) n.932-75_932-72delinsTCTG c.702-75_702-72delinsTCTG (n.702-75_702-72delinsTCTG) n.1822-75_1822-72delinsTCTG c.2148-75_2148-72delinsTCTG (n.2148-75_2148-72delinsTCTG) c.2071-75_2071-72delinsTCTG (n.2071-75_2071-72delinsTCTG) c.1392-75_1392-72delinsTCTG (n.1392-75_1392-72delinsTCTG) c.1041-75_1041-72delinsTCTG (n.1041-75_1041-72delinsTCTG) n.140+6160_140+6163delinsCAGA n.127+6160_127+6163delinsCAGA n.850+6160_850+6163delinsCAGA c.1857-75_1857-72delinsTCTG (n.1857-75_1857-72delinsTCTG) n.2988-75_2988-72delinsTCTG | |
| X | g.22247777C>G | CA2693308445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>G (n.*86-74C>G) c.624+20166C>G (n.624+20166C>G) n.932-74C>G c.702-74C>G (n.702-74C>G) n.1822-74C>G c.2148-74C>G (n.2148-74C>G) c.2071-74C>G (n.2071-74C>G) c.1392-74C>G (n.1392-74C>G) c.1041-74C>G (n.1041-74C>G) n.140+6162G>C n.127+6162G>C n.850+6162G>C c.1857-74C>G (n.1857-74C>G) n.2988-74C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247777C>T | CA2693308446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-74C>T (n.*86-74C>T) c.624+20166C>T (n.624+20166C>T) n.932-74C>T c.702-74C>T (n.702-74C>T) n.1822-74C>T c.2148-74C>T (n.2148-74C>T) c.2071-74C>T (n.2071-74C>T) c.1392-74C>T (n.1392-74C>T) c.1041-74C>T (n.1041-74C>T) n.140+6162G>A n.127+6162G>A n.850+6162G>A c.1857-74C>T (n.1857-74C>T) n.2988-74C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247779_22247781del | CA2419220638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72_*86-70del (n.*86-72_*86-70del) c.624+20168_624+20170del (n.624+20168_624+20170del) n.932-72_932-70del c.702-72_702-70del (n.702-72_702-70del) n.1822-72_1822-70del c.2148-72_2148-70del (n.2148-72_2148-70del) c.2071-72_2071-70del (n.2071-72_2071-70del) c.1392-72_1392-70del (n.1392-72_1392-70del) c.1041-72_1041-70del (n.1041-72_1041-70del) n.140+6160_140+6162del n.127+6160_127+6162del n.850+6160_850+6162del c.1857-72_1857-70del (n.1857-72_1857-70del) n.2988-72_2988-70del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247779G>T | CA2693308447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-72G>T (n.*86-72G>T) c.624+20168G>T (n.624+20168G>T) n.932-72G>T c.702-72G>T (n.702-72G>T) n.1822-72G>T c.2148-72G>T (n.2148-72G>T) c.2071-72G>T (n.2071-72G>T) c.1392-72G>T (n.1392-72G>T) c.1041-72G>T (n.1041-72G>T) n.140+6160C>A n.127+6160C>A n.850+6160C>A c.1857-72G>T (n.1857-72G>T) n.2988-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247780C>A | CA2579572467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-71C>A (n.*86-71C>A) c.624+20169C>A (n.624+20169C>A) n.932-71C>A c.702-71C>A (n.702-71C>A) n.1822-71C>A c.2148-71C>A (n.2148-71C>A) c.2071-71C>A (n.2071-71C>A) c.1392-71C>A (n.1392-71C>A) c.1041-71C>A (n.1041-71C>A) n.140+6159G>T n.127+6159G>T n.850+6159G>T c.1857-71C>A (n.1857-71C>A) n.2988-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>G | CA2693308448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>G (n.*86-69A>G) c.624+20171A>G (n.624+20171A>G) n.932-69A>G c.702-69A>G (n.702-69A>G) n.1822-69A>G c.2148-69A>G (n.2148-69A>G) c.2071-69A>G (n.2071-69A>G) c.1392-69A>G (n.1392-69A>G) c.1041-69A>G (n.1041-69A>G) n.140+6157T>C n.127+6157T>C n.850+6157T>C c.1857-69A>G (n.1857-69A>G) n.2988-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247782A>T | CA2579572468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-69A>T (n.*86-69A>T) c.624+20171A>T (n.624+20171A>T) n.932-69A>T c.702-69A>T (n.702-69A>T) n.1822-69A>T c.2148-69A>T (n.2148-69A>T) c.2071-69A>T (n.2071-69A>T) c.1392-69A>T (n.1392-69A>T) c.1041-69A>T (n.1041-69A>T) n.140+6157T>A n.127+6157T>A n.850+6157T>A c.1857-69A>T (n.1857-69A>T) n.2988-69A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247783C>A | CA2579572469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-68C>A (n.*86-68C>A) c.624+20172C>A (n.624+20172C>A) n.932-68C>A c.702-68C>A (n.702-68C>A) n.1822-68C>A c.2148-68C>A (n.2148-68C>A) c.2071-68C>A (n.2071-68C>A) c.1392-68C>A (n.1392-68C>A) c.1041-68C>A (n.1041-68C>A) n.140+6156G>T n.127+6156G>T n.850+6156G>T c.1857-68C>A (n.1857-68C>A) n.2988-68C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247788T>G | CA327534651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T>G (n.*86-63T>G) c.624+20177T>G (n.624+20177T>G) n.932-63T>G c.702-63T>G (n.702-63T>G) n.1822-63T>G c.2148-63T>G (n.2148-63T>G) c.2071-63T>G (n.2071-63T>G) c.1392-63T>G (n.1392-63T>G) c.1041-63T>G (n.1041-63T>G) n.140+6151A>C n.127+6151A>C n.850+6151A>C c.1857-63T>G (n.1857-63T>G) n.2988-63T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247788T= | CA2419220639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-63T= (n.*86-63T=) c.624+20177T= (n.624+20177T=) n.932-63T= c.702-63T= (n.702-63T=) n.1822-63T= c.2148-63T= (n.2148-63T=) c.2071-63T= (n.2071-63T=) c.1392-63T= (n.1392-63T=) c.1041-63T= (n.1041-63T=) n.140+6151A= n.127+6151A= n.850+6151A= c.1857-63T= (n.1857-63T=) n.2988-63T= | |
| X | g.22247789T>C | CA2693308449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-62T>C (n.*86-62T>C) c.624+20178T>C (n.624+20178T>C) n.932-62T>C c.702-62T>C (n.702-62T>C) n.1822-62T>C c.2148-62T>C (n.2148-62T>C) c.2071-62T>C (n.2071-62T>C) c.1392-62T>C (n.1392-62T>C) c.1041-62T>C (n.1041-62T>C) n.140+6150A>G n.127+6150A>G n.850+6150A>G c.1857-62T>C (n.1857-62T>C) n.2988-62T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247790A>T | CA2579572470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-61A>T (n.*86-61A>T) c.624+20179A>T (n.624+20179A>T) n.932-61A>T c.702-61A>T (n.702-61A>T) n.1822-61A>T c.2148-61A>T (n.2148-61A>T) c.2071-61A>T (n.2071-61A>T) c.1392-61A>T (n.1392-61A>T) c.1041-61A>T (n.1041-61A>T) n.140+6149T>A n.127+6149T>A n.850+6149T>A c.1857-61A>T (n.1857-61A>T) n.2988-61A>T | |
| X | g.22247791T>C | CA873922648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T>C (n.*86-60T>C) c.624+20180T>C (n.624+20180T>C) n.932-60T>C c.702-60T>C (n.702-60T>C) n.1822-60T>C c.2148-60T>C (n.2148-60T>C) c.2071-60T>C (n.2071-60T>C) c.1392-60T>C (n.1392-60T>C) c.1041-60T>C (n.1041-60T>C) n.140+6148A>G n.127+6148A>G n.850+6148A>G c.1857-60T>C (n.1857-60T>C) n.2988-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247791T= | CA2419220640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-60T= (n.*86-60T=) c.624+20180T= (n.624+20180T=) n.932-60T= c.702-60T= (n.702-60T=) n.1822-60T= c.2148-60T= (n.2148-60T=) c.2071-60T= (n.2071-60T=) c.1392-60T= (n.1392-60T=) c.1041-60T= (n.1041-60T=) n.140+6148A= n.127+6148A= n.850+6148A= c.1857-60T= (n.1857-60T=) n.2988-60T= | |
| X | g.22247792A= | CA2419220641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A= (n.*86-59A=) c.624+20181A= (n.624+20181A=) n.932-59A= c.702-59A= (n.702-59A=) n.1822-59A= c.2148-59A= (n.2148-59A=) c.2071-59A= (n.2071-59A=) c.1392-59A= (n.1392-59A=) c.1041-59A= (n.1041-59A=) n.140+6147T= n.127+6147T= n.850+6147T= c.1857-59A= (n.1857-59A=) n.2988-59A= | |
| X | g.22247792A>G | CA1131578014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-59A>G (n.*86-59A>G) c.624+20181A>G (n.624+20181A>G) n.932-59A>G c.702-59A>G (n.702-59A>G) n.1822-59A>G c.2148-59A>G (n.2148-59A>G) c.2071-59A>G (n.2071-59A>G) c.1392-59A>G (n.1392-59A>G) c.1041-59A>G (n.1041-59A>G) n.140+6147T>C n.127+6147T>C n.850+6147T>C c.1857-59A>G (n.1857-59A>G) n.2988-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247793C>T | CA2579572471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-58C>T (n.*86-58C>T) c.624+20182C>T (n.624+20182C>T) n.932-58C>T c.702-58C>T (n.702-58C>T) n.1822-58C>T c.2148-58C>T (n.2148-58C>T) c.2071-58C>T (n.2071-58C>T) c.1392-58C>T (n.1392-58C>T) c.1041-58C>T (n.1041-58C>T) n.140+6146G>A n.127+6146G>A n.850+6146G>A c.1857-58C>T (n.1857-58C>T) n.2988-58C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247794A>T | CA2693308450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-57A>T (n.*86-57A>T) c.624+20183A>T (n.624+20183A>T) n.932-57A>T c.702-57A>T (n.702-57A>T) n.1822-57A>T c.2148-57A>T (n.2148-57A>T) c.2071-57A>T (n.2071-57A>T) c.1392-57A>T (n.1392-57A>T) c.1041-57A>T (n.1041-57A>T) n.140+6145T>A n.127+6145T>A n.850+6145T>A c.1857-57A>T (n.1857-57A>T) n.2988-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>A | CA327534652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>A (n.*86-56G>A) c.624+20184G>A (n.624+20184G>A) n.932-56G>A c.702-56G>A (n.702-56G>A) n.1822-56G>A c.2148-56G>A (n.2148-56G>A) c.2071-56G>A (n.2071-56G>A) c.1392-56G>A (n.1392-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) n.140+6144C>T n.127+6144C>T n.850+6144C>T c.1857-56G>A (n.1857-56G>A) n.2988-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247795G>C | CA2693308451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>C (n.*86-56G>C) c.624+20184G>C (n.624+20184G>C) n.932-56G>C c.702-56G>C (n.702-56G>C) n.1822-56G>C c.2148-56G>C (n.2148-56G>C) c.2071-56G>C (n.2071-56G>C) c.1392-56G>C (n.1392-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) n.140+6144C>G n.127+6144C>G n.850+6144C>G c.1857-56G>C (n.1857-56G>C) n.2988-56G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247795G= | CA2419220642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G= (n.*86-56G=) c.624+20184G= (n.624+20184G=) n.932-56G= c.702-56G= (n.702-56G=) n.1822-56G= c.2148-56G= (n.2148-56G=) c.2071-56G= (n.2071-56G=) c.1392-56G= (n.1392-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) n.140+6144C= n.127+6144C= n.850+6144C= c.1857-56G= (n.1857-56G=) n.2988-56G= | |
| X | g.22247795G>T | CA2693308452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-56G>T (n.*86-56G>T) c.624+20184G>T (n.624+20184G>T) n.932-56G>T c.702-56G>T (n.702-56G>T) n.1822-56G>T c.2148-56G>T (n.2148-56G>T) c.2071-56G>T (n.2071-56G>T) c.1392-56G>T (n.1392-56G>T) c.1041-56G>T (n.1041-56G>T) n.140+6144C>A n.127+6144C>A n.850+6144C>A c.1857-56G>T (n.1857-56G>T) n.2988-56G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247796A>C | CA2820019525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-55A>C (n.*86-55A>C) c.624+20185A>C (n.624+20185A>C) n.932-55A>C c.702-55A>C (n.702-55A>C) n.1822-55A>C c.2148-55A>C (n.2148-55A>C) c.2071-55A>C (n.2071-55A>C) c.1392-55A>C (n.1392-55A>C) c.1041-55A>C (n.1041-55A>C) n.140+6143T>G n.127+6143T>G n.850+6143T>G c.1857-55A>C (n.1857-55A>C) n.2988-55A>C | |
| X | g.22247797A= | CA2419220643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A= (n.*86-54A=) c.624+20186A= (n.624+20186A=) n.932-54A= c.702-54A= (n.702-54A=) n.1822-54A= c.2148-54A= (n.2148-54A=) c.2071-54A= (n.2071-54A=) c.1392-54A= (n.1392-54A=) c.1041-54A= (n.1041-54A=) n.140+6142T= n.127+6142T= n.850+6142T= c.1857-54A= (n.1857-54A=) n.2988-54A= | |
| X | g.22247797A>G | CA2419220644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-54A>G (n.*86-54A>G) c.624+20186A>G (n.624+20186A>G) n.932-54A>G c.702-54A>G (n.702-54A>G) n.1822-54A>G c.2148-54A>G (n.2148-54A>G) c.2071-54A>G (n.2071-54A>G) c.1392-54A>G (n.1392-54A>G) c.1041-54A>G (n.1041-54A>G) n.140+6142T>C n.127+6142T>C n.850+6142T>C c.1857-54A>G (n.1857-54A>G) n.2988-54A>G | dbSNP |
| X | g.22247798C>A | CA1131578022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C>A (n.*86-53C>A) c.624+20187C>A (n.624+20187C>A) n.932-53C>A c.702-53C>A (n.702-53C>A) n.1822-53C>A c.2148-53C>A (n.2148-53C>A) c.2071-53C>A (n.2071-53C>A) c.1392-53C>A (n.1392-53C>A) c.1041-53C>A (n.1041-53C>A) n.140+6141G>T n.127+6141G>T n.850+6141G>T c.1857-53C>A (n.1857-53C>A) n.2988-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247798C= | CA2419220645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-53C= (n.*86-53C=) c.624+20187C= (n.624+20187C=) n.932-53C= c.702-53C= (n.702-53C=) n.1822-53C= c.2148-53C= (n.2148-53C=) c.2071-53C= (n.2071-53C=) c.1392-53C= (n.1392-53C=) c.1041-53C= (n.1041-53C=) n.140+6141G= n.127+6141G= n.850+6141G= c.1857-53C= (n.1857-53C=) n.2988-53C= | |
| X | g.22247799C>A | CA2579572472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>A (n.*86-52C>A) c.624+20188C>A (n.624+20188C>A) n.932-52C>A c.702-52C>A (n.702-52C>A) n.1822-52C>A c.2148-52C>A (n.2148-52C>A) c.2071-52C>A (n.2071-52C>A) c.1392-52C>A (n.1392-52C>A) c.1041-52C>A (n.1041-52C>A) n.140+6140G>T n.127+6140G>T n.850+6140G>T c.1857-52C>A (n.1857-52C>A) n.2988-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247799C>T | CA2579572473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-52C>T (n.*86-52C>T) c.624+20188C>T (n.624+20188C>T) n.932-52C>T c.702-52C>T (n.702-52C>T) n.1822-52C>T c.2148-52C>T (n.2148-52C>T) c.2071-52C>T (n.2071-52C>T) c.1392-52C>T (n.1392-52C>T) c.1041-52C>T (n.1041-52C>T) n.140+6140G>A n.127+6140G>A n.850+6140G>A c.1857-52C>T (n.1857-52C>T) n.2988-52C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247801G>A | CA2693308453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) c.624+20190G>A (n.624+20190G>A) n.932-50G>A c.702-50G>A (n.702-50G>A) n.1822-50G>A c.2148-50G>A (n.2148-50G>A) c.2071-50G>A (n.2071-50G>A) c.1392-50G>A (n.1392-50G>A) c.1041-50G>A (n.1041-50G>A) n.140+6138C>T n.127+6138C>T n.850+6138C>T c.1857-50G>A (n.1857-50G>A) n.2988-50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247802T>C | CA2693308454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-49T>C (n.*86-49T>C) c.624+20191T>C (n.624+20191T>C) n.932-49T>C c.702-49T>C (n.702-49T>C) n.1822-49T>C c.2148-49T>C (n.2148-49T>C) c.2071-49T>C (n.2071-49T>C) c.1392-49T>C (n.1392-49T>C) c.1041-49T>C (n.1041-49T>C) n.140+6137A>G n.127+6137A>G n.850+6137A>G c.1857-49T>C (n.1857-49T>C) n.2988-49T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247803T>C | CA2579572474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) c.624+20192T>C (n.624+20192T>C) n.932-48T>C c.702-48T>C (n.702-48T>C) n.1822-48T>C c.2148-48T>C (n.2148-48T>C) c.2071-48T>C (n.2071-48T>C) c.1392-48T>C (n.1392-48T>C) c.1041-48T>C (n.1041-48T>C) n.140+6136A>G n.127+6136A>G n.850+6136A>G c.1857-48T>C (n.1857-48T>C) n.2988-48T>C | |
| X | g.22247803T>G | CA10368451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T>G (n.*86-48T>G) c.624+20192T>G (n.624+20192T>G) n.932-48T>G c.702-48T>G (n.702-48T>G) n.1822-48T>G c.2148-48T>G (n.2148-48T>G) c.2071-48T>G (n.2071-48T>G) c.1392-48T>G (n.1392-48T>G) c.1041-48T>G (n.1041-48T>G) n.140+6136A>C n.127+6136A>C n.850+6136A>C c.1857-48T>G (n.1857-48T>G) n.2988-48T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247803T= | CA2419220646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-48T= (n.*86-48T=) c.624+20192T= (n.624+20192T=) n.932-48T= c.702-48T= (n.702-48T=) n.1822-48T= c.2148-48T= (n.2148-48T=) c.2071-48T= (n.2071-48T=) c.1392-48T= (n.1392-48T=) c.1041-48T= (n.1041-48T=) n.140+6136A= n.127+6136A= n.850+6136A= c.1857-48T= (n.1857-48T=) n.2988-48T= | |
| X | g.22247807G>A | CA2419220648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>A (n.*86-44G>A) c.624+20196G>A (n.624+20196G>A) n.932-44G>A c.702-44G>A (n.702-44G>A) n.1822-44G>A c.2148-44G>A (n.2148-44G>A) c.2071-44G>A (n.2071-44G>A) c.1392-44G>A (n.1392-44G>A) c.1041-44G>A (n.1041-44G>A) n.140+6132C>T n.127+6132C>T n.850+6132C>T c.1857-44G>A (n.1857-44G>A) n.2988-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247807G= | CA2419220647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G= (n.*86-44G=) c.624+20196G= (n.624+20196G=) n.932-44G= c.702-44G= (n.702-44G=) n.1822-44G= c.2148-44G= (n.2148-44G=) c.2071-44G= (n.2071-44G=) c.1392-44G= (n.1392-44G=) c.1041-44G= (n.1041-44G=) n.140+6132C= n.127+6132C= n.850+6132C= c.1857-44G= (n.1857-44G=) n.2988-44G= | |
| X | g.22247807G>T | CA327534653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-44G>T (n.*86-44G>T) c.624+20196G>T (n.624+20196G>T) n.932-44G>T c.702-44G>T (n.702-44G>T) n.1822-44G>T c.2148-44G>T (n.2148-44G>T) c.2071-44G>T (n.2071-44G>T) c.1392-44G>T (n.1392-44G>T) c.1041-44G>T (n.1041-44G>T) n.140+6132C>A n.127+6132C>A n.850+6132C>A c.1857-44G>T (n.1857-44G>T) n.2988-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>A | CA2693308455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>A (n.*86-41C>A) c.624+20199C>A (n.624+20199C>A) n.932-41C>A c.702-41C>A (n.702-41C>A) n.1822-41C>A c.2148-41C>A (n.2148-41C>A) c.2071-41C>A (n.2071-41C>A) c.1392-41C>A (n.1392-41C>A) c.1041-41C>A (n.1041-41C>A) n.140+6129G>T n.127+6129G>T n.850+6129G>T c.1857-41C>A (n.1857-41C>A) n.2988-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247810C>T | CA2693308456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-41C>T (n.*86-41C>T) c.624+20199C>T (n.624+20199C>T) n.932-41C>T c.702-41C>T (n.702-41C>T) n.1822-41C>T c.2148-41C>T (n.2148-41C>T) c.2071-41C>T (n.2071-41C>T) c.1392-41C>T (n.1392-41C>T) c.1041-41C>T (n.1041-41C>T) n.140+6129G>A n.127+6129G>A n.850+6129G>A c.1857-41C>T (n.1857-41C>T) n.2988-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A= | CA2419220649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A= (n.*86-40A=) c.624+20200A= (n.624+20200A=) n.932-40A= c.702-40A= (n.702-40A=) n.1822-40A= c.2148-40A= (n.2148-40A=) c.2071-40A= (n.2071-40A=) c.1392-40A= (n.1392-40A=) c.1041-40A= (n.1041-40A=) n.140+6128T= n.127+6128T= n.850+6128T= c.1857-40A= (n.1857-40A=) n.2988-40A= | |
| X | g.22247811A>C | CA2693308457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>C (n.*86-40A>C) c.624+20200A>C (n.624+20200A>C) n.932-40A>C c.702-40A>C (n.702-40A>C) n.1822-40A>C c.2148-40A>C (n.2148-40A>C) c.2071-40A>C (n.2071-40A>C) c.1392-40A>C (n.1392-40A>C) c.1041-40A>C (n.1041-40A>C) n.140+6128T>G n.127+6128T>G n.850+6128T>G c.1857-40A>C (n.1857-40A>C) n.2988-40A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247811A>G | CA10368452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-40A>G (n.*86-40A>G) c.624+20200A>G (n.624+20200A>G) n.932-40A>G c.702-40A>G (n.702-40A>G) n.1822-40A>G c.2148-40A>G (n.2148-40A>G) c.2071-40A>G (n.2071-40A>G) c.1392-40A>G (n.1392-40A>G) c.1041-40A>G (n.1041-40A>G) n.140+6128T>C n.127+6128T>C n.850+6128T>C c.1857-40A>G (n.1857-40A>G) n.2988-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>G | CA2693308458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>G (n.*86-39A>G) c.624+20201A>G (n.624+20201A>G) n.932-39A>G c.702-39A>G (n.702-39A>G) n.1822-39A>G c.2148-39A>G (n.2148-39A>G) c.2071-39A>G (n.2071-39A>G) c.1392-39A>G (n.1392-39A>G) c.1041-39A>G (n.1041-39A>G) n.140+6127T>C n.127+6127T>C n.850+6127T>C c.1857-39A>G (n.1857-39A>G) n.2988-39A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247812A>T | CA2579572475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-39A>T (n.*86-39A>T) c.624+20201A>T (n.624+20201A>T) n.932-39A>T c.702-39A>T (n.702-39A>T) n.1822-39A>T c.2148-39A>T (n.2148-39A>T) c.2071-39A>T (n.2071-39A>T) c.1392-39A>T (n.1392-39A>T) c.1041-39A>T (n.1041-39A>T) n.140+6127T>A n.127+6127T>A n.850+6127T>A c.1857-39A>T (n.1857-39A>T) n.2988-39A>T | |
| X | g.22247813G>C | CA2820019527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-38G>C (n.*86-38G>C) c.624+20202G>C (n.624+20202G>C) n.932-38G>C c.702-38G>C (n.702-38G>C) n.1822-38G>C c.2148-38G>C (n.2148-38G>C) c.2071-38G>C (n.2071-38G>C) c.1392-38G>C (n.1392-38G>C) c.1041-38G>C (n.1041-38G>C) n.140+6126C>G n.127+6126C>G n.850+6126C>G c.1857-38G>C (n.1857-38G>C) n.2988-38G>C | |
| X | g.22247818A= | CA2419220650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A= (n.*86-33A=) c.624+20207A= (n.624+20207A=) n.932-33A= c.702-33A= (n.702-33A=) n.1822-33A= c.2148-33A= (n.2148-33A=) c.2071-33A= (n.2071-33A=) c.1392-33A= (n.1392-33A=) c.1041-33A= (n.1041-33A=) n.140+6121T= n.127+6121T= n.850+6121T= c.1857-33A= (n.1857-33A=) n.2988-33A= | |
| X | g.22247818A>G | CA10368454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>G (n.*86-33A>G) c.624+20207A>G (n.624+20207A>G) n.932-33A>G c.702-33A>G (n.702-33A>G) n.1822-33A>G c.2148-33A>G (n.2148-33A>G) c.2071-33A>G (n.2071-33A>G) c.1392-33A>G (n.1392-33A>G) c.1041-33A>G (n.1041-33A>G) n.140+6121T>C n.127+6121T>C n.850+6121T>C c.1857-33A>G (n.1857-33A>G) n.2988-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247818A>T | CA10368453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-33A>T (n.*86-33A>T) c.624+20207A>T (n.624+20207A>T) n.932-33A>T c.702-33A>T (n.702-33A>T) n.1822-33A>T c.2148-33A>T (n.2148-33A>T) c.2071-33A>T (n.2071-33A>T) c.1392-33A>T (n.1392-33A>T) c.1041-33A>T (n.1041-33A>T) n.140+6121T>A n.127+6121T>A n.850+6121T>A c.1857-33A>T (n.1857-33A>T) n.2988-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247821T>C | CA10368455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T>C (n.*86-30T>C) c.624+20210T>C (n.624+20210T>C) n.932-30T>C c.702-30T>C (n.702-30T>C) n.1822-30T>C c.2148-30T>C (n.2148-30T>C) c.2071-30T>C (n.2071-30T>C) c.1392-30T>C (n.1392-30T>C) c.1041-30T>C (n.1041-30T>C) n.140+6118A>G n.127+6118A>G n.850+6118A>G c.1857-30T>C (n.1857-30T>C) n.2988-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247821T= | CA2419220651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-30T= (n.*86-30T=) c.624+20210T= (n.624+20210T=) n.932-30T= c.702-30T= (n.702-30T=) n.1822-30T= c.2148-30T= (n.2148-30T=) c.2071-30T= (n.2071-30T=) c.1392-30T= (n.1392-30T=) c.1041-30T= (n.1041-30T=) n.140+6118A= n.127+6118A= n.850+6118A= c.1857-30T= (n.1857-30T=) n.2988-30T= | |
| X | g.22247822G>T | CA2579572476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-29G>T (n.*86-29G>T) c.624+20211G>T (n.624+20211G>T) n.932-29G>T c.702-29G>T (n.702-29G>T) n.1822-29G>T c.2148-29G>T (n.2148-29G>T) c.2071-29G>T (n.2071-29G>T) c.1392-29G>T (n.1392-29G>T) c.1041-29G>T (n.1041-29G>T) n.140+6117C>A n.127+6117C>A n.850+6117C>A c.1857-29G>T (n.1857-29G>T) n.2988-29G>T | |
| X | g.22247823A>T | CA2693308459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-28A>T (n.*86-28A>T) c.624+20212A>T (n.624+20212A>T) n.932-28A>T c.702-28A>T (n.702-28A>T) n.1822-28A>T c.2148-28A>T (n.2148-28A>T) c.2071-28A>T (n.2071-28A>T) c.1392-28A>T (n.1392-28A>T) c.1041-28A>T (n.1041-28A>T) n.140+6116T>A n.127+6116T>A n.850+6116T>A c.1857-28A>T (n.1857-28A>T) n.2988-28A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>A | CA2693308462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>A (n.*86-27C>A) c.624+20213C>A (n.624+20213C>A) n.932-27C>A c.702-27C>A (n.702-27C>A) n.1822-27C>A c.2148-27C>A (n.2148-27C>A) c.2071-27C>A (n.2071-27C>A) c.1392-27C>A (n.1392-27C>A) c.1041-27C>A (n.1041-27C>A) n.140+6115G>T n.127+6115G>T n.850+6115G>T c.1857-27C>A (n.1857-27C>A) n.2988-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>G | CA2693308461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>G (n.*86-27C>G) c.624+20213C>G (n.624+20213C>G) n.932-27C>G c.702-27C>G (n.702-27C>G) n.1822-27C>G c.2148-27C>G (n.2148-27C>G) c.2071-27C>G (n.2071-27C>G) c.1392-27C>G (n.1392-27C>G) c.1041-27C>G (n.1041-27C>G) n.140+6115G>C n.127+6115G>C n.850+6115G>C c.1857-27C>G (n.1857-27C>G) n.2988-27C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247824C>T | CA2693308460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-27C>T (n.*86-27C>T) c.624+20213C>T (n.624+20213C>T) n.932-27C>T c.702-27C>T (n.702-27C>T) n.1822-27C>T c.2148-27C>T (n.2148-27C>T) c.2071-27C>T (n.2071-27C>T) c.1392-27C>T (n.1392-27C>T) c.1041-27C>T (n.1041-27C>T) n.140+6115G>A n.127+6115G>A n.850+6115G>A c.1857-27C>T (n.1857-27C>T) n.2988-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247827_22247828del | CA2579572477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24_*86-23del (n.*86-24_*86-23del) c.624+20216_624+20217del (n.624+20216_624+20217del) n.932-24_932-23del c.702-24_702-23del (n.702-24_702-23del) n.1822-24_1822-23del c.2148-24_2148-23del (n.2148-24_2148-23del) c.2071-24_2071-23del (n.2071-24_2071-23del) c.1392-24_1392-23del (n.1392-24_1392-23del) c.1041-24_1041-23del (n.1041-24_1041-23del) n.140+6113_140+6114del n.127+6113_127+6114del n.850+6113_850+6114del c.1857-24_1857-23del (n.1857-24_1857-23del) n.2988-24_2988-23del | |
| X | g.22247827A= | CA2419220652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A= (n.*86-24A=) c.624+20216A= (n.624+20216A=) n.932-24A= c.702-24A= (n.702-24A=) n.1822-24A= c.2148-24A= (n.2148-24A=) c.2071-24A= (n.2071-24A=) c.1392-24A= (n.1392-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) n.140+6112T= n.127+6112T= n.850+6112T= c.1857-24A= (n.1857-24A=) n.2988-24A= | |
| X | g.22247827A>G | CA640418100 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>G (n.*86-24A>G) c.624+20216A>G (n.624+20216A>G) n.932-24A>G c.702-24A>G (n.702-24A>G) n.1822-24A>G c.2148-24A>G (n.2148-24A>G) c.2071-24A>G (n.2071-24A>G) c.1392-24A>G (n.1392-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) n.140+6112T>C n.127+6112T>C n.850+6112T>C c.1857-24A>G (n.1857-24A>G) n.2988-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247827A>T | CA2579572478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-24A>T (n.*86-24A>T) c.624+20216A>T (n.624+20216A>T) n.932-24A>T c.702-24A>T (n.702-24A>T) n.1822-24A>T c.2148-24A>T (n.2148-24A>T) c.2071-24A>T (n.2071-24A>T) c.1392-24A>T (n.1392-24A>T) c.1041-24A>T (n.1041-24A>T) n.140+6112T>A n.127+6112T>A n.850+6112T>A c.1857-24A>T (n.1857-24A>T) n.2988-24A>T | |
| X | g.22247828T>C | CA10368456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>C (n.*86-23T>C) c.624+20217T>C (n.624+20217T>C) n.932-23T>C c.702-23T>C (n.702-23T>C) n.1822-23T>C c.2148-23T>C (n.2148-23T>C) c.2071-23T>C (n.2071-23T>C) c.1392-23T>C (n.1392-23T>C) c.1041-23T>C (n.1041-23T>C) n.140+6111A>G n.127+6111A>G n.850+6111A>G c.1857-23T>C (n.1857-23T>C) n.2988-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247828T>G | CA2693308463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T>G (n.*86-23T>G) c.624+20217T>G (n.624+20217T>G) n.932-23T>G c.702-23T>G (n.702-23T>G) n.1822-23T>G c.2148-23T>G (n.2148-23T>G) c.2071-23T>G (n.2071-23T>G) c.1392-23T>G (n.1392-23T>G) c.1041-23T>G (n.1041-23T>G) n.140+6111A>C n.127+6111A>C n.850+6111A>C c.1857-23T>G (n.1857-23T>G) n.2988-23T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247828T= | CA2419220653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-23T= (n.*86-23T=) c.624+20217T= (n.624+20217T=) n.932-23T= c.702-23T= (n.702-23T=) n.1822-23T= c.2148-23T= (n.2148-23T=) c.2071-23T= (n.2071-23T=) c.1392-23T= (n.1392-23T=) c.1041-23T= (n.1041-23T=) n.140+6111A= n.127+6111A= n.850+6111A= c.1857-23T= (n.1857-23T=) n.2988-23T= | |
| X | g.22247829G>A | CA2693308464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-22G>A (n.*86-22G>A) c.624+20218G>A (n.624+20218G>A) n.932-22G>A c.702-22G>A (n.702-22G>A) n.1822-22G>A c.2148-22G>A (n.2148-22G>A) c.2071-22G>A (n.2071-22G>A) c.1392-22G>A (n.1392-22G>A) c.1041-22G>A (n.1041-22G>A) n.140+6110C>T n.127+6110C>T n.850+6110C>T c.1857-22G>A (n.1857-22G>A) n.2988-22G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247830del | CA2693308465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21del (n.*86-21del) c.624+20219del (n.624+20219del) n.932-21del c.702-21del (n.702-21del) n.1822-21del c.2148-21del (n.2148-21del) c.2071-21del (n.2071-21del) c.1392-21del (n.1392-21del) c.1041-21del (n.1041-21del) n.140+6109del n.127+6109del n.850+6109del c.1857-21del (n.1857-21del) n.2988-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247830C>A | CA2693308466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) c.624+20219C>A (n.624+20219C>A) n.932-21C>A c.702-21C>A (n.702-21C>A) n.1822-21C>A c.2148-21C>A (n.2148-21C>A) c.2071-21C>A (n.2071-21C>A) c.1392-21C>A (n.1392-21C>A) c.1041-21C>A (n.1041-21C>A) n.140+6109G>T n.127+6109G>T n.850+6109G>T c.1857-21C>A (n.1857-21C>A) n.2988-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247830C= | CA2419220654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C= (n.*86-21C=) c.624+20219C= (n.624+20219C=) n.932-21C= c.702-21C= (n.702-21C=) n.1822-21C= c.2148-21C= (n.2148-21C=) c.2071-21C= (n.2071-21C=) c.1392-21C= (n.1392-21C=) c.1041-21C= (n.1041-21C=) n.140+6109G= n.127+6109G= n.850+6109G= c.1857-21C= (n.1857-21C=) n.2988-21C= | |
| X | g.22247830C>T | CA327534654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-21C>T (n.*86-21C>T) c.624+20219C>T (n.624+20219C>T) n.932-21C>T c.702-21C>T (n.702-21C>T) n.1822-21C>T c.2148-21C>T (n.2148-21C>T) c.2071-21C>T (n.2071-21C>T) c.1392-21C>T (n.1392-21C>T) c.1041-21C>T (n.1041-21C>T) n.140+6109G>A n.127+6109G>A n.850+6109G>A c.1857-21C>T (n.1857-21C>T) n.2988-21C>T | dbSNP |
| X | g.22247831T>C | CA2693308467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-20T>C (n.*86-20T>C) c.624+20220T>C (n.624+20220T>C) n.932-20T>C c.702-20T>C (n.702-20T>C) n.1822-20T>C c.2148-20T>C (n.2148-20T>C) c.2071-20T>C (n.2071-20T>C) c.1392-20T>C (n.1392-20T>C) c.1041-20T>C (n.1041-20T>C) n.140+6108A>G n.127+6108A>G n.850+6108A>G c.1857-20T>C (n.1857-20T>C) n.2988-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247833T>A | CA873922658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-18T>A (n.*86-18T>A) c.624+20222T>A (n.624+20222T>A) n.932-18T>A c.702-18T>A (n.702-18T>A) n.1822-18T>A c.2148-18T>A (n.2148-18T>A) c.2071-18T>A (n.2071-18T>A) c.1392-18T>A (n.1392-18T>A) c.1041-18T>A (n.1041-18T>A) n.140+6106A>T n.127+6106A>T n.850+6106A>T c.1857-18T>A (n.1857-18T>A) n.2988-18T>A | dbSNP |
| X | g.22247833T= | CA2419220655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-18T= (n.*86-18T=) c.624+20222T= (n.624+20222T=) n.932-18T= c.702-18T= (n.702-18T=) n.1822-18T= c.2148-18T= (n.2148-18T=) c.2071-18T= (n.2071-18T=) c.1392-18T= (n.1392-18T=) c.1041-18T= (n.1041-18T=) n.140+6106A= n.127+6106A= n.850+6106A= c.1857-18T= (n.1857-18T=) n.2988-18T= | |
| X | g.22247835A>G | CA2693308468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-16A>G (n.*86-16A>G) c.624+20224A>G (n.624+20224A>G) n.932-16A>G c.702-16A>G (n.702-16A>G) n.1822-16A>G c.2148-16A>G (n.2148-16A>G) c.2071-16A>G (n.2071-16A>G) c.1392-16A>G (n.1392-16A>G) c.1041-16A>G (n.1041-16A>G) n.140+6104T>C n.127+6104T>C n.850+6104T>C c.1857-16A>G (n.1857-16A>G) n.2988-16A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247836C>A | CA2693308469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-15C>A (n.*86-15C>A) c.624+20225C>A (n.624+20225C>A) n.932-15C>A c.702-15C>A (n.702-15C>A) n.1822-15C>A c.2148-15C>A (n.2148-15C>A) c.2071-15C>A (n.2071-15C>A) c.1392-15C>A (n.1392-15C>A) c.1041-15C>A (n.1041-15C>A) n.140+6103G>T n.127+6103G>T n.850+6103G>T c.1857-15C>A (n.1857-15C>A) n.2988-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247837A>G | CA2530388826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-14A>G (n.*86-14A>G) c.624+20226A>G (n.624+20226A>G) n.932-14A>G c.702-14A>G (n.702-14A>G) n.1822-14A>G c.2148-14A>G (n.2148-14A>G) c.2071-14A>G (n.2071-14A>G) c.1392-14A>G (n.1392-14A>G) c.1041-14A>G (n.1041-14A>G) n.140+6102T>C n.127+6102T>C n.850+6102T>C c.1857-14A>G (n.1857-14A>G) n.2988-14A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22247838T>C | CA2693308470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) c.624+20227T>C (n.624+20227T>C) n.932-13T>C c.702-13T>C (n.702-13T>C) n.1822-13T>C c.2148-13T>C (n.2148-13T>C) c.2071-13T>C (n.2071-13T>C) c.1392-13T>C (n.1392-13T>C) c.1041-13T>C (n.1041-13T>C) n.140+6101A>G n.127+6101A>G n.850+6101A>G c.1857-13T>C (n.1857-13T>C) n.2988-13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247839A= | CA2419220656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A= (n.*86-12A=) c.624+20228A= (n.624+20228A=) n.932-12A= c.702-12A= (n.702-12A=) n.1822-12A= c.2148-12A= (n.2148-12A=) c.2071-12A= (n.2071-12A=) c.1392-12A= (n.1392-12A=) c.1041-12A= (n.1041-12A=) n.140+6100T= n.127+6100T= n.850+6100T= c.1857-12A= (n.1857-12A=) n.2988-12A= | |
| X | g.22247839A>G | CA640418101 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A>G (n.*86-12A>G) c.624+20228A>G (n.624+20228A>G) n.932-12A>G c.702-12A>G (n.702-12A>G) n.1822-12A>G c.2148-12A>G (n.2148-12A>G) c.2071-12A>G (n.2071-12A>G) c.1392-12A>G (n.1392-12A>G) c.1041-12A>G (n.1041-12A>G) n.140+6100T>C n.127+6100T>C n.850+6100T>C c.1857-12A>G (n.1857-12A>G) n.2988-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247839A>T | CA2693308471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-12A>T (n.*86-12A>T) c.624+20228A>T (n.624+20228A>T) n.932-12A>T c.702-12A>T (n.702-12A>T) n.1822-12A>T c.2148-12A>T (n.2148-12A>T) c.2071-12A>T (n.2071-12A>T) c.1392-12A>T (n.1392-12A>T) c.1041-12A>T (n.1041-12A>T) n.140+6100T>A n.127+6100T>A n.850+6100T>A c.1857-12A>T (n.1857-12A>T) n.2988-12A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247840T>A | CA873922663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T>A (n.*86-11T>A) c.624+20229T>A (n.624+20229T>A) n.932-11T>A c.702-11T>A (n.702-11T>A) n.1822-11T>A c.2148-11T>A (n.2148-11T>A) c.2071-11T>A (n.2071-11T>A) c.1392-11T>A (n.1392-11T>A) c.1041-11T>A (n.1041-11T>A) n.140+6099A>T n.127+6099A>T n.850+6099A>T c.1857-11T>A (n.1857-11T>A) n.2988-11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247840T>C | CA10368457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T>C (n.*86-11T>C) c.624+20229T>C (n.624+20229T>C) n.932-11T>C c.702-11T>C (n.702-11T>C) n.1822-11T>C c.2148-11T>C (n.2148-11T>C) c.2071-11T>C (n.2071-11T>C) c.1392-11T>C (n.1392-11T>C) c.1041-11T>C (n.1041-11T>C) n.140+6099A>G n.127+6099A>G n.850+6099A>G c.1857-11T>C (n.1857-11T>C) n.2988-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247840T= | CA2419220657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-11T= (n.*86-11T=) c.624+20229T= (n.624+20229T=) n.932-11T= c.702-11T= (n.702-11T=) n.1822-11T= c.2148-11T= (n.2148-11T=) c.2071-11T= (n.2071-11T=) c.1392-11T= (n.1392-11T=) c.1041-11T= (n.1041-11T=) n.140+6099A= n.127+6099A= n.850+6099A= c.1857-11T= (n.1857-11T=) n.2988-11T= | |
| X | g.22247841C>A | CA2579572479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C>A (n.*86-10C>A) c.624+20230C>A (n.624+20230C>A) n.932-10C>A c.702-10C>A (n.702-10C>A) n.1822-10C>A c.2148-10C>A (n.2148-10C>A) c.2071-10C>A (n.2071-10C>A) c.1392-10C>A (n.1392-10C>A) c.1041-10C>A (n.1041-10C>A) n.140+6098G>T n.127+6098G>T n.850+6098G>T c.1857-10C>A (n.1857-10C>A) n.2988-10C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22247841C= | CA2419220659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C= (n.*86-10C=) c.624+20230C= (n.624+20230C=) n.932-10C= c.702-10C= (n.702-10C=) n.1822-10C= c.2148-10C= (n.2148-10C=) c.2071-10C= (n.2071-10C=) c.1392-10C= (n.1392-10C=) c.1041-10C= (n.1041-10C=) n.140+6098G= n.127+6098G= n.850+6098G= c.1857-10C= (n.1857-10C=) n.2988-10C= | |
| X | g.22247841C>T | CA10368458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10C>T (n.*86-10C>T) c.624+20230C>T (n.624+20230C>T) n.932-10C>T c.702-10C>T (n.702-10C>T) n.1822-10C>T c.2148-10C>T (n.2148-10C>T) c.2071-10C>T (n.2071-10C>T) c.1392-10C>T (n.1392-10C>T) c.1041-10C>T (n.1041-10C>T) n.140+6098G>A n.127+6098G>A n.850+6098G>A c.1857-10C>T (n.1857-10C>T) n.2988-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247841_22247842delinsCG | CA2419220658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-10_*86-9delinsCG (n.*86-10_*86-9delinsCG) c.624+20230_624+20231delinsCG (n.624+20230_624+20231delinsCG) n.932-10_932-9delinsCG c.702-10_702-9delinsCG (n.702-10_702-9delinsCG) n.1822-10_1822-9delinsCG c.2148-10_2148-9delinsCG (n.2148-10_2148-9delinsCG) c.2071-10_2071-9delinsCG (n.2071-10_2071-9delinsCG) c.1392-10_1392-9delinsCG (n.1392-10_1392-9delinsCG) c.1041-10_1041-9delinsCG (n.1041-10_1041-9delinsCG) n.140+6097_140+6098delinsCG n.127+6097_127+6098delinsCG n.850+6097_850+6098delinsCG c.1857-10_1857-9delinsCG (n.1857-10_1857-9delinsCG) n.2988-10_2988-9delinsCG | |
| X | g.22247842del | CA2419220660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9del (n.*86-9del) c.624+20231del (n.624+20231del) n.932-9del c.702-9del (n.702-9del) n.1822-9del c.2148-9del (n.2148-9del) c.2071-9del (n.2071-9del) c.1392-9del (n.1392-9del) c.1041-9del (n.1041-9del) n.140+6097del n.127+6097del n.850+6097del c.1857-9del (n.1857-9del) n.2988-9del | dbSNP |
| X | g.22247842G>A | CA640418103 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G>A (n.*86-9G>A) c.624+20231G>A (n.624+20231G>A) n.932-9G>A c.702-9G>A (n.702-9G>A) n.1822-9G>A c.2148-9G>A (n.2148-9G>A) c.2071-9G>A (n.2071-9G>A) c.1392-9G>A (n.1392-9G>A) c.1041-9G>A (n.1041-9G>A) n.140+6097C>T n.127+6097C>T n.850+6097C>T c.1857-9G>A (n.1857-9G>A) n.2988-9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247842G= | CA2419220661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G= (n.*86-9G=) c.624+20231G= (n.624+20231G=) n.932-9G= c.702-9G= (n.702-9G=) n.1822-9G= c.2148-9G= (n.2148-9G=) c.2071-9G= (n.2071-9G=) c.1392-9G= (n.1392-9G=) c.1041-9G= (n.1041-9G=) n.140+6097C= n.127+6097C= n.850+6097C= c.1857-9G= (n.1857-9G=) n.2988-9G= | |
| X | g.22247842G>T | CA2820019530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-9G>T (n.*86-9G>T) c.624+20231G>T (n.624+20231G>T) n.932-9G>T c.702-9G>T (n.702-9G>T) n.1822-9G>T c.2148-9G>T (n.2148-9G>T) c.2071-9G>T (n.2071-9G>T) c.1392-9G>T (n.1392-9G>T) c.1041-9G>T (n.1041-9G>T) n.140+6097C>A n.127+6097C>A n.850+6097C>A c.1857-9G>T (n.1857-9G>T) n.2988-9G>T | |
| X | g.22247843T>A | CA327534655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T>A (n.*86-8T>A) c.624+20232T>A (n.624+20232T>A) n.932-8T>A c.702-8T>A (n.702-8T>A) n.1822-8T>A c.2148-8T>A (n.2148-8T>A) c.2071-8T>A (n.2071-8T>A) c.1392-8T>A (n.1392-8T>A) c.1041-8T>A (n.1041-8T>A) n.140+6096A>T n.127+6096A>T n.850+6096A>T c.1857-8T>A (n.1857-8T>A) n.2988-8T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247843T>G | CA10368459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T>G (n.*86-8T>G) c.624+20232T>G (n.624+20232T>G) n.932-8T>G c.702-8T>G (n.702-8T>G) n.1822-8T>G c.2148-8T>G (n.2148-8T>G) c.2071-8T>G (n.2071-8T>G) c.1392-8T>G (n.1392-8T>G) c.1041-8T>G (n.1041-8T>G) n.140+6096A>C n.127+6096A>C n.850+6096A>C c.1857-8T>G (n.1857-8T>G) n.2988-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247843T= | CA2419220662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-8T= (n.*86-8T=) c.624+20232T= (n.624+20232T=) n.932-8T= c.702-8T= (n.702-8T=) n.1822-8T= c.2148-8T= (n.2148-8T=) c.2071-8T= (n.2071-8T=) c.1392-8T= (n.1392-8T=) c.1041-8T= (n.1041-8T=) n.140+6096A= n.127+6096A= n.850+6096A= c.1857-8T= (n.1857-8T=) n.2988-8T= | |
| X | g.22247847del | CA2693308472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-4del (n.*86-4del) c.624+20236del (n.624+20236del) n.932-4del c.702-4del (n.702-4del) n.1822-4del c.2148-4del (n.2148-4del) c.2071-4del (n.2071-4del) c.1392-4del (n.1392-4del) c.1041-4del (n.1041-4del) n.140+6096del n.127+6096del n.850+6096del c.1857-4del (n.1857-4del) n.2988-4del | gnomAD v4 |
| X | g.22247846T>C | CA2693308473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-5T>C (n.*86-5T>C) c.624+20235T>C (n.624+20235T>C) n.932-5T>C c.702-5T>C (n.702-5T>C) n.1822-5T>C c.2148-5T>C (n.2148-5T>C) c.2071-5T>C (n.2071-5T>C) c.1392-5T>C (n.1392-5T>C) c.1041-5T>C (n.1041-5T>C) n.140+6093A>G n.127+6093A>G n.850+6093A>G c.1857-5T>C (n.1857-5T>C) n.2988-5T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22247848C>A | CA2693308474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) c.624+20237C>A (n.624+20237C>A) n.932-3C>A c.702-3C>A (n.702-3C>A) n.1822-3C>A c.2148-3C>A (n.2148-3C>A) c.2071-3C>A (n.2071-3C>A) c.1392-3C>A (n.1392-3C>A) c.1041-3C>A (n.1041-3C>A) n.140+6091G>T n.127+6091G>T n.850+6091G>T c.1857-3C>A (n.1857-3C>A) n.2988-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247848C= | CA2419220663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C= (n.*86-3C=) c.624+20237C= (n.624+20237C=) n.932-3C= c.702-3C= (n.702-3C=) n.1822-3C= c.2148-3C= (n.2148-3C=) c.2071-3C= (n.2071-3C=) c.1392-3C= (n.1392-3C=) c.1041-3C= (n.1041-3C=) n.140+6091G= n.127+6091G= n.850+6091G= c.1857-3C= (n.1857-3C=) n.2988-3C= | |
| X | g.22247848C>G | CA916083865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) c.624+20237C>G (n.624+20237C>G) n.932-3C>G c.702-3C>G (n.702-3C>G) n.1822-3C>G c.2148-3C>G (n.2148-3C>G) c.2071-3C>G (n.2071-3C>G) c.1392-3C>G (n.1392-3C>G) c.1041-3C>G (n.1041-3C>G) n.140+6091G>C n.127+6091G>C n.850+6091G>C c.1857-3C>G (n.1857-3C>G) n.2988-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247849A= | CA2419220664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A= (n.*86-2A=) c.624+20238A= (n.624+20238A=) n.932-2A= c.702-2A= (n.702-2A=) n.1822-2A= c.2148-2A= (n.2148-2A=) c.2071-2A= (n.2071-2A=) c.1392-2A= (n.1392-2A=) c.1041-2A= (n.1041-2A=) n.140+6090T= n.127+6090T= n.850+6090T= c.1857-2A= (n.1857-2A=) n.2988-2A= | |
| X | g.22247849A>C | CA412575340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) c.624+20238A>C (n.624+20238A>C) n.932-2A>C c.702-2A>C (n.702-2A>C) n.1822-2A>C c.2148-2A>C (n.2148-2A>C) c.2071-2A>C (n.2071-2A>C) c.1392-2A>C (n.1392-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) n.140+6090T>G n.127+6090T>G n.850+6090T>G c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) n.2988-2A>C | |
| X | g.22247849A>G | CA412575338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) c.624+20238A>G (n.624+20238A>G) n.932-2A>G c.702-2A>G (n.702-2A>G) n.1822-2A>G c.2148-2A>G (n.2148-2A>G) c.2071-2A>G (n.2071-2A>G) c.1392-2A>G (n.1392-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) n.140+6090T>C n.127+6090T>C n.850+6090T>C c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) n.2988-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247849A>T | CA412575339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) c.624+20238A>T (n.624+20238A>T) n.932-2A>T c.702-2A>T (n.702-2A>T) n.1822-2A>T c.2148-2A>T (n.2148-2A>T) c.2071-2A>T (n.2071-2A>T) c.1392-2A>T (n.1392-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) n.140+6090T>A n.127+6090T>A n.850+6090T>A c.1857-2A>T (n.1857-2A>T) n.2988-2A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22247850G>A | CA412575341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) c.624+20239G>A (n.624+20239G>A) n.932-1G>A c.702-1G>A (n.702-1G>A) n.1822-1G>A c.2148-1G>A (n.2148-1G>A) c.2071-1G>A (n.2071-1G>A) c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) n.140+6089C>T n.127+6089C>T n.850+6089C>T c.1857-1G>A (n.1857-1G>A) n.2988-1G>A | ClinVar |
| X | g.22247850G>C | CA412575342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) c.624+20239G>C (n.624+20239G>C) n.932-1G>C c.702-1G>C (n.702-1G>C) n.1822-1G>C c.2148-1G>C (n.2148-1G>C) c.2071-1G>C (n.2071-1G>C) c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) n.140+6089C>G n.127+6089C>G n.850+6089C>G c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) n.2988-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247850G= | CA2419220665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G= (n.*86-1G=) c.624+20239G= (n.624+20239G=) n.932-1G= c.702-1G= (n.702-1G=) n.1822-1G= c.2148-1G= (n.2148-1G=) c.2071-1G= (n.2071-1G=) c.1392-1G= (n.1392-1G=) c.1041-1G= (n.1041-1G=) n.140+6089C= n.127+6089C= n.850+6089C= c.1857-1G= (n.1857-1G=) n.2988-1G= | |
| X | g.22247850G>T | CA412575343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) c.624+20239G>T (n.624+20239G>T) n.932-1G>T c.702-1G>T (n.702-1G>T) n.1822-1G>T c.2148-1G>T (n.2148-1G>T) c.2071-1G>T (n.2071-1G>T) c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) n.140+6089C>A n.127+6089C>A n.850+6089C>A c.1857-1G>T (n.1857-1G>T) n.2988-1G>T | |
| X | g.22247852del | CA2573158552 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87del c.624+20241del (n.624+20241del) n.933del c.703del n.1823del c.2149del c.2072del c.1393del c.1042del n.140+6089del n.127+6089del n.850+6089del c.1858del n.2989del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247851G>A | CA515430590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>A (n.*86G>A) c.624+20240G>A (n.624+20240G>A) n.932G>A c.702G>A (p.Arg234=) n.1822G>A c.2148G>A (p.Arg716=) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.140+6088C>T n.127+6088C>T n.850+6088C>T c.1857G>A (p.Arg619=) n.2988G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247851G>C | CA412575344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>C (n.*86G>C) c.624+20240G>C (n.624+20240G>C) n.932G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1822G>C c.2148G>C (p.Arg716Ser) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.140+6088C>G n.127+6088C>G n.850+6088C>G c.1857G>C (p.Arg619Ser) n.2988G>C | |
| X | g.22247851G>T | CA412575345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*86G>T (n.*86G>T) c.624+20240G>T (n.624+20240G>T) n.932G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1822G>T c.2148G>T (p.Arg716Ser) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.140+6088C>A n.127+6088C>A n.850+6088C>A c.1857G>T (p.Arg619Ser) n.2988G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.22247852G>A | CA412575346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>A (n.*87G>A) c.624+20241G>A (n.624+20241G>A) n.933G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.1823G>A c.2149G>A (p.Val717Ile) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) n.140+6087C>T n.127+6087C>T n.850+6087C>T c.1858G>A (p.Val620Ile) n.2989G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247852G>C | CA412575347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>C (n.*87G>C) c.624+20241G>C (n.624+20241G>C) n.933G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1823G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) n.140+6087C>G n.127+6087C>G n.850+6087C>G c.1858G>C (p.Val620Leu) n.2989G>C | |
| X | g.22247852G= | CA2419220666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G= (n.*87G=) c.624+20241G= (n.624+20241G=) n.933G= c.703G= (p.Val235=) n.1823G= c.2149G= (p.Val717=) c.2072G= (p.Gly691=) c.1393G= (p.Val465=) c.1042G= (p.Val348=) n.140+6087C= n.127+6087C= n.850+6087C= c.1858G= (p.Val620=) n.2989G= | |
| X | g.22247852G>T | CA412575348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*87G>T (n.*87G>T) c.624+20241G>T (n.624+20241G>T) n.933G>T c.703G>T (p.Val235Phe) n.1823G>T c.2149G>T (p.Val717Phe) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1393G>T (p.Val465Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) n.140+6087C>A n.127+6087C>A n.850+6087C>A c.1858G>T (p.Val620Phe) n.2989G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247853T>A | CA412575349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>A (n.*88T>A) c.624+20242T>A (n.624+20242T>A) n.934T>A c.704T>A (p.Val235Asp) n.1824T>A c.2150T>A (p.Val717Asp) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) n.140+6086A>T n.127+6086A>T n.850+6086A>T c.1859T>A (p.Val620Asp) n.2990T>A | |
| X | g.22247853T>C | CA412575350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>C (n.*88T>C) c.624+20242T>C (n.624+20242T>C) n.934T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1824T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.140+6086A>G n.127+6086A>G n.850+6086A>G c.1859T>C (p.Val620Ala) n.2990T>C | |
| X | g.22247853T>G | CA412575351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88T>G (n.*88T>G) c.624+20242T>G (n.624+20242T>G) n.934T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1824T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.140+6086A>C n.127+6086A>C n.850+6086A>C c.1859T>G (p.Val620Gly) n.2990T>G | ClinVar |
| X | g.22247853_22247854insTG | CA2695231834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*88_*89insTG (n.*88_*89insTG) c.624+20242_624+20243insTG (n.624+20242_624+20243insTG) n.934_935insTG c.704_705insTG (p.Asn236AlafsTer23) n.1824_1825insTG c.2150_2151insTG (p.Asn718AlafsTer23) c.2073_2074insTG (p.Gln692CysfsTer?) c.1394_1395insTG (p.Asn466AlafsTer23) c.1043_1044insTG (p.Asn349AlafsTer23) n.140+6085_140+6086insCA n.127+6085_127+6086insCA n.850+6085_850+6086insCA c.1859_1860insTG (p.Asn621AlafsTer23) n.2990_2991insTG | |
| X | g.22247854del | CA2579572480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89del (n.*89del) c.624+20243del (n.624+20243del) n.935del c.705del (p.Asn236MetfsTer22) n.1825del c.2151del (p.Asn718MetfsTer22) c.2074del (p.Gln692AsnfsTer?) c.1395del (p.Asn466MetfsTer22) c.1044del (p.Asn349MetfsTer22) n.140+6085del n.127+6085del n.850+6085del c.1860del (p.Asn621MetfsTer22) n.2991del | |
| X | g.22247854C>A | CA515430600 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>A (n.*89C>A) c.624+20243C>A (n.624+20243C>A) n.935C>A c.705C>A (p.Val235=) n.1825C>A c.2151C>A (p.Val717=) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1395C>A (p.Val465=) c.1044C>A (p.Val348=) n.140+6085G>T n.127+6085G>T n.850+6085G>T c.1860C>A (p.Val620=) n.2991C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247854C= | CA2419220667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C= (n.*89C=) c.624+20243C= (n.624+20243C=) n.935C= c.705C= (p.Val235=) n.1825C= c.2151C= (p.Val717=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1395C= (p.Val465=) c.1044C= (p.Val348=) n.140+6085G= n.127+6085G= n.850+6085G= c.1860C= (p.Val620=) n.2991C= | |
| X | g.22247854C>G | CA10368460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>G (n.*89C>G) c.624+20243C>G (n.624+20243C>G) n.935C>G c.705C>G (p.Val235=) n.1825C>G c.2151C>G (p.Val717=) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1395C>G (p.Val465=) c.1044C>G (p.Val348=) n.140+6085G>C n.127+6085G>C n.850+6085G>C c.1860C>G (p.Val620=) n.2991C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247854C>T | CA515430602 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*89C>T (n.*89C>T) c.624+20243C>T (n.624+20243C>T) n.935C>T c.705C>T (p.Val235=) n.1825C>T c.2151C>T (p.Val717=) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1395C>T (p.Val465=) c.1044C>T (p.Val348=) n.140+6085G>A n.127+6085G>A n.850+6085G>A c.1860C>T (p.Val620=) n.2991C>T | |
| X | g.22247855A>C | CA412575352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>C (n.*90A>C) c.624+20244A>C (n.624+20244A>C) n.936A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.1826A>C c.2152A>C (p.Asn718His) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1396A>C (p.Asn466His) c.1045A>C (p.Asn349His) n.140+6084T>G n.127+6084T>G n.850+6084T>G c.1861A>C (p.Asn621His) n.2992A>C | |
| X | g.22247855A>G | CA412575354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>G (n.*90A>G) c.624+20244A>G (n.624+20244A>G) n.936A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1826A>G c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.140+6084T>C n.127+6084T>C n.850+6084T>C c.1861A>G (p.Asn621Asp) n.2992A>G | |
| X | g.22247855A>T | CA412575353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*90A>T (n.*90A>T) c.624+20244A>T (n.624+20244A>T) n.936A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1826A>T c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.140+6084T>A n.127+6084T>A n.850+6084T>A c.1861A>T (p.Asn621Tyr) n.2992A>T | |
| X | g.22247856A= | CA2419220668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A= (n.*91A=) c.624+20245A= (n.624+20245A=) n.937A= c.707A= (p.Asn236=) n.1827A= c.2153A= (p.Asn718=) c.2076A= (p.Gln692=) c.1397A= (p.Asn466=) c.1046A= (p.Asn349=) n.140+6083T= n.127+6083T= n.850+6083T= c.1862A= (p.Asn621=) n.2993A= | |
| X | g.22247856A>C | CA10368461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>C (n.*91A>C) c.624+20245A>C (n.624+20245A>C) n.937A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1827A>C c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2076A>C (p.Gln692His) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.140+6083T>G n.127+6083T>G n.850+6083T>G c.1862A>C (p.Asn621Thr) n.2993A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247856A>G | CA327534656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>G (n.*91A>G) c.624+20245A>G (n.624+20245A>G) n.937A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1827A>G c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2076A>G (p.Gln692=) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.140+6083T>C n.127+6083T>C n.850+6083T>C c.1862A>G (p.Asn621Ser) n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22247856A>T | CA412575355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*91A>T (n.*91A>T) c.624+20245A>T (n.624+20245A>T) n.937A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1827A>T c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2076A>T (p.Gln692His) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.140+6083T>A n.127+6083T>A n.850+6083T>A c.1862A>T (p.Asn621Ile) n.2993A>T | |
| X | g.22247857T>A | CA412575356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>A (n.*92T>A) c.624+20246T>A (n.624+20246T>A) n.938T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.1828T>A c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.2077T>A (p.Trp693Arg) c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.140+6082A>T n.127+6082A>T n.850+6082A>T c.1863T>A (p.Asn621Lys) n.2994T>A | |
| X | g.22247857T>C | CA515430611 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>C (n.*92T>C) c.624+20246T>C (n.624+20246T>C) n.938T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.1828T>C c.2154T>C (p.Asn718=) c.2077T>C (p.Trp693Arg) c.1398T>C (p.Asn466=) c.1047T>C (p.Asn349=) n.140+6082A>G n.127+6082A>G n.850+6082A>G c.1863T>C (p.Asn621=) n.2994T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247857T>G | CA412575357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T>G (n.*92T>G) c.624+20246T>G (n.624+20246T>G) n.938T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.1828T>G c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.2077T>G (p.Trp693Gly) c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.140+6082A>C n.127+6082A>C n.850+6082A>C c.1863T>G (p.Asn621Lys) n.2994T>G | |
| X | g.22247857T= | CA2419220669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92T= (n.*92T=) c.624+20246T= (n.624+20246T=) n.938T= c.708T= (p.Asn236=) n.1828T= c.2154T= (p.Asn718=) c.2077T= (p.Trp693=) c.1398T= (p.Asn466=) c.1047T= (p.Asn349=) n.140+6082A= n.127+6082A= n.850+6082A= c.1863T= (p.Asn621=) n.2994T= | |
| X | g.22247857_22247872delinsA | CA2695231835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*92_*107delinsA (n.*92_*107delinsA) c.624+20246_624+20261delinsA (n.624+20246_624+20261delinsA) n.938_953delinsA c.708_723delinsA (p.Asn236_Asn241delinsLys) n.1828_1843delinsA c.2154_2169delinsA (p.Asn718_Asn723delinsLys) c.2077_*4delinsA (n.[c.2077_*4delinsA;Trp693IlefsTer2]) c.1398_1413delinsA (p.Asn466_Asn471delinsLys) c.1047_1062delinsA (p.Asn349_Asn354delinsLys) n.140+6067_140+6082delinsT n.127+6067_127+6082delinsT n.850+6067_850+6082delinsT c.1863_1878delinsA (p.Asn621_Asn626delinsLys) n.2994_3009delinsA | |
| X | g.22247858G>A | CA412575358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>A (n.*93G>A) c.624+20247G>A (n.624+20247G>A) n.939G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) n.1829G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2078G>A (p.Trp693Ter) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.140+6081C>T n.127+6081C>T n.850+6081C>T c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.2995G>A | |
| X | g.22247858G>C | CA412575360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>C (n.*93G>C) c.624+20247G>C (n.624+20247G>C) n.939G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1829G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2078G>C (p.Trp693Ser) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.140+6081C>G n.127+6081C>G n.850+6081C>G c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.2995G>C | |
| X | g.22247858G>T | CA412575359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*93G>T (n.*93G>T) c.624+20247G>T (n.624+20247G>T) n.939G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) n.1829G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2078G>T (p.Trp693Leu) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.140+6081C>A n.127+6081C>A n.850+6081C>A c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.2995G>T | |
| X | g.22247859G>A | CA412575361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>A (n.*94G>A) c.624+20248G>A (n.624+20248G>A) n.940G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) n.1830G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2079G>A (p.Trp693Ter) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.140+6080C>T n.127+6080C>T n.850+6080C>T c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.2996G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22247859G>C | CA412575362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>C (n.*94G>C) c.624+20248G>C (n.624+20248G>C) n.940G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1830G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2079G>C (p.Trp693Cys) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.140+6080C>G n.127+6080C>G n.850+6080C>G c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.2996G>C | ClinVar |
| X | g.22247859G>T | CA412575363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*94G>T (n.*94G>T) c.624+20248G>T (n.624+20248G>T) n.940G>T c.710G>T (p.Gly237Val) n.1830G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2079G>T (p.Trp693Cys) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.140+6080C>A n.127+6080C>A n.850+6080C>A c.1865G>T (p.Gly622Val) n.2996G>T | |
| X | g.22247860T>A | CA515430619 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>A (n.*95T>A) c.624+20249T>A (n.624+20249T>A) n.941T>A c.711T>A (p.Gly237=) n.1831T>A c.2157T>A (p.Gly719=) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.1401T>A (p.Gly467=) c.1050T>A (p.Gly350=) n.140+6079A>T n.127+6079A>T n.850+6079A>T c.1866T>A (p.Gly622=) n.2997T>A | |
| X | g.22247860T>C | CA515430621 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>C (n.*95T>C) c.624+20249T>C (n.624+20249T>C) n.941T>C c.711T>C (p.Gly237=) n.1831T>C c.2157T>C (p.Gly719=) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.1401T>C (p.Gly467=) c.1050T>C (p.Gly350=) n.140+6079A>G n.127+6079A>G n.850+6079A>G c.1866T>C (p.Gly622=) n.2997T>C | |
| X | g.22247860T>G | CA515430623 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95T>G (n.*95T>G) c.624+20249T>G (n.624+20249T>G) n.941T>G c.711T>G (p.Gly237=) n.1831T>G c.2157T>G (p.Gly719=) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.1401T>G (p.Gly467=) c.1050T>G (p.Gly350=) n.140+6079A>C n.127+6079A>C n.850+6079A>C c.1866T>G (p.Gly622=) n.2997T>G | |
| X | g.22247860_22247863dup | CA2573158553 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*95_*98dup (n.*95_*98dup) c.624+20249_624+20252dup (n.624+20249_624+20252dup) n.941_944dup c.711_714dup (p.Ile239CysfsTer3) n.1831_1834dup c.2157_2160dup (p.Ile721CysfsTer3) c.2080_2083dup (p.Asn695MetfsTer21) c.1401_1404dup (p.Ile469CysfsTer3) c.1050_1053dup (p.Ile352CysfsTer3) n.140+6076_140+6079dup n.127+6076_127+6079dup n.850+6076_850+6079dup c.1866_1869dup (p.Ile624CysfsTer3) n.2997_3000dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247861G>A | CA412575364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>A (n.*96G>A) c.624+20250G>A (n.624+20250G>A) n.942G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1832G>A c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.140+6078C>T n.127+6078C>T n.850+6078C>T c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.2998G>A | ClinVar |
| X | g.22247861G>C | CA412575365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>C (n.*96G>C) c.624+20250G>C (n.624+20250G>C) n.942G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1832G>C c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.140+6078C>G n.127+6078C>G n.850+6078C>G c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.2998G>C | |
| X | g.22247861G>T | CA412575366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96G>T (n.*96G>T) c.624+20250G>T (n.624+20250G>T) n.942G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1832G>T c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.140+6078C>A n.127+6078C>A n.850+6078C>A c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.2998G>T | |
| X | g.22247861_22247868del | CA2573158554 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*96_*103del (n.*96_*103del) c.624+20250_624+20257del (n.624+20250_624+20257del) n.942_949del c.712_719del (p.Ala238Ter) n.1832_1839del c.2158_2165del (p.Ala720Ter) c.2081_2088del (p.Cys694LeufsTer18) c.1402_1409del (p.Ala468Ter) c.1051_1058del (p.Ala351Ter) n.140+6071_140+6078del n.127+6071_127+6078del n.850+6071_850+6078del c.1867_1874del (p.Ala623Ter) n.2998_3005del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247862C>A | CA16043249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>A (n.*97C>A) c.624+20251C>A (n.624+20251C>A) n.943C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1833C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.140+6077G>T n.127+6077G>T n.850+6077G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247862C= | CA2419220670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C= (n.*97C=) c.624+20251C= (n.624+20251C=) n.943C= c.713C= (p.Ala238=) n.1833C= c.2159C= (p.Ala720=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1052C= (p.Ala351=) n.140+6077G= n.127+6077G= n.850+6077G= c.1868C= (p.Ala623=) n.2999C= | |
| X | g.22247862C>G | CA412575367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>G (n.*97C>G) c.624+20251C>G (n.624+20251C>G) n.943C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1833C>G c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2082C>G (p.Cys694Trp) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.140+6077G>C n.127+6077G>C n.850+6077G>C c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.2999C>G | |
| X | g.22247862C>T | CA412575368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>T (n.*97C>T) c.624+20251C>T (n.624+20251C>T) n.943C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1833C>T c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2082C>T (p.Cys694=) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.140+6077G>A n.127+6077G>A n.850+6077G>A c.1868C>T (p.Ala623Val) n.2999C>T | |
| X | g.22247863A= | CA2419220671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A= (n.*98A=) c.624+20252A= (n.624+20252A=) n.944A= c.714A= (p.Ala238=) n.1834A= c.2160A= (p.Ala720=) c.2083A= (p.Asn695=) c.1404A= (p.Ala468=) c.1053A= (p.Ala351=) n.140+6076T= n.127+6076T= n.850+6076T= c.1869A= (p.Ala623=) n.3000A= | |
| X | g.22247863A>C | CA515430631 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>C (n.*98A>C) c.624+20252A>C (n.624+20252A>C) n.944A>C c.714A>C (p.Ala238=) n.1834A>C c.2160A>C (p.Ala720=) c.2083A>C (p.Asn695His) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.140+6076T>G n.127+6076T>G n.850+6076T>G c.1869A>C (p.Ala623=) n.3000A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247863A>G | CA515430633 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>G (n.*98A>G) c.624+20252A>G (n.624+20252A>G) n.944A>G c.714A>G (p.Ala238=) n.1834A>G c.2160A>G (p.Ala720=) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.140+6076T>C n.127+6076T>C n.850+6076T>C c.1869A>G (p.Ala623=) n.3000A>G | |
| X | g.22247863A>T | CA515430635 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98A>T (n.*98A>T) c.624+20252A>T (n.624+20252A>T) n.944A>T c.714A>T (p.Ala238=) n.1834A>T c.2160A>T (p.Ala720=) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.140+6076T>A n.127+6076T>A n.850+6076T>A c.1869A>T (p.Ala623=) n.3000A>T | |
| X | g.22247863_22247878del | CA2695231836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*98_*113del (n.*98_*113del) c.624+20252_624+20267del (n.624+20252_624+20267del) n.944_959del c.714_729del (p.Ile239AsnfsTer14) n.1834_1849del c.2160_2175del (p.Ile721AsnfsTer14) c.2083_*10del (n.[c.2083_*10del;Asn695GlufsTer25]) c.1404_1419del (p.Ile469AsnfsTer14) c.1053_1068del (p.Ile352AsnfsTer14) n.140+6061_140+6076del n.127+6061_127+6076del n.850+6061_850+6076del c.1869_1884del (p.Ile624AsnfsTer14) n.3000_3015del | |
| X | g.22247864A= | CA2419220672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A= (n.*99A=) c.624+20253A= (n.624+20253A=) n.945A= c.715A= (p.Ile239=) n.1835A= c.2161A= (p.Ile721=) c.2084A= (p.Asn695=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1054A= (p.Ile352=) n.140+6075T= n.127+6075T= n.850+6075T= c.1870A= (p.Ile624=) n.3001A= | |
| X | g.22247864A>C | CA412575370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>C (n.*99A>C) c.624+20253A>C (n.624+20253A>C) n.945A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1835A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.140+6075T>G n.127+6075T>G n.850+6075T>G c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.3001A>C | |
| X | g.22247864A>G | CA10368462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>G (n.*99A>G) c.624+20253A>G (n.624+20253A>G) n.945A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1835A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.140+6075T>C n.127+6075T>C n.850+6075T>C c.1870A>G (p.Ile624Val) n.3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247864A>T | CA412575369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*99A>T (n.*99A>T) c.624+20253A>T (n.624+20253A>T) n.945A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1835A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.140+6075T>A n.127+6075T>A n.850+6075T>A c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.3001A>T | |
| X | g.22247865T>A | CA412575371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>A (n.*100T>A) c.624+20254T>A (n.624+20254T>A) n.946T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1836T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.2085T>A (p.Asn695Lys) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.140+6074A>T n.127+6074A>T n.850+6074A>T c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.3002T>A | |
| X | g.22247865T>C | CA412575372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>C (n.*100T>C) c.624+20254T>C (n.624+20254T>C) n.946T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1836T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) c.2085T>C (p.Asn695=) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.140+6074A>G n.127+6074A>G n.850+6074A>G c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.3002T>C | |
| X | g.22247865T>G | CA412575373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100T>G (n.*100T>G) c.624+20254T>G (n.624+20254T>G) n.946T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1836T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) c.2085T>G (p.Asn695Lys) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.140+6074A>C n.127+6074A>C n.850+6074A>C c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.3002T>G | |
| X | g.22247865_22247866insCCCT | CA2695231837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*100_*101insCCCT (n.*100_*101insCCCT) c.624+20254_624+20255insCCCT (n.624+20254_624+20255insCCCT) n.946_947insCCCT c.716_717insCCCT (p.Ser240ProfsTer2) n.1836_1837insCCCT c.2162_2163insCCCT (p.Ser722ProfsTer2) c.2085_2086insCCCT (p.Ter696ProextTer20) c.1406_1407insCCCT (p.Ser470ProfsTer2) c.1055_1056insCCCT (p.Ser353ProfsTer2) n.140+6074_140+6075insGGGA n.127+6074_127+6075insGGGA n.850+6074_850+6075insGGGA c.1871_1872insCCCT (p.Ser625ProfsTer2) n.3002_3003insCCCT | |
| X | g.22247866T>A | CA515430645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>A (n.*101T>A) c.624+20255T>A (n.624+20255T>A) n.947T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1837T>A c.2163T>A (p.Ile721=) c.2086T>A (p.Ter696Lys) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1056T>A (p.Ile352=) n.140+6073A>T n.127+6073A>T n.850+6073A>T c.1872T>A (p.Ile624=) n.3003T>A | |
| X | g.22247866T>C | CA10368464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>C (n.*101T>C) c.624+20255T>C (n.624+20255T>C) n.947T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1837T>C c.2163T>C (p.Ile721=) c.2086T>C (p.Ter696Gln) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1056T>C (p.Ile352=) n.140+6073A>G n.127+6073A>G n.850+6073A>G c.1872T>C (p.Ile624=) n.3003T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247866T>G | CA10368463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T>G (n.*101T>G) c.624+20255T>G (n.624+20255T>G) n.947T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1837T>G c.2163T>G (p.Ile721Met) c.2086T>G (p.Ter696Glu) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) n.140+6073A>C n.127+6073A>C n.850+6073A>C c.1872T>G (p.Ile624Met) n.3003T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22247866T= | CA2419220674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101T= (n.*101T=) c.624+20255T= (n.624+20255T=) n.947T= c.717T= (p.Ile239=) n.1837T= c.2163T= (p.Ile721=) c.2086T= (p.Ter696=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1056T= (p.Ile352=) n.140+6073A= n.127+6073A= n.850+6073A= c.1872T= (p.Ile624=) n.3003T= | |
| X | g.22247866_22247867delinsTA | CA2419220673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*101_*102delinsTA (n.*101_*102delinsTA) c.624+20255_624+20256delinsTA (n.624+20255_624+20256delinsTA) n.947_948delinsTA c.717_718delinsTA (p.Ile239=) n.1837_1838delinsTA c.2163_2164delinsTA (p.Ile721=) c.2086_2087delinsTA (p.Ter696=) c.1407_1408delinsTA (p.Ile469=) c.1056_1057delinsTA (p.Ile352=) n.140+6072_140+6073delinsTA n.127+6072_127+6073delinsTA n.850+6072_850+6073delinsTA c.1872_1873delinsTA (p.Ile624=) n.3003_3004delinsTA |