Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222296836_222296837dupCA66340666PAX3c.321+151_321+152dup (n.321+151_321+152dup)
n.702+151_702+152dup
c.465+151_465+152dup (n.465+151_465+152dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296836_222296837delCA66340667PAX3c.321+151_321+152del (n.321+151_321+152del)
n.702+151_702+152del
c.465+151_465+152del (n.465+151_465+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296837C>ACA765250455PAX3c.321+141G>T (n.321+141G>T)
n.702+141G>T
c.465+141G>T (n.465+141G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296837C=CA1330546410PAX3c.321+141G= (n.321+141G=)
n.702+141G=
c.465+141G= (n.465+141G=)
2g.222296837C>GCA66340672PAX3c.321+141G>C (n.321+141G>C)
n.702+141G>C
c.465+141G>C (n.465+141G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296837C>TCA66340673PAX3c.321+141G>A (n.321+141G>A)
n.702+141G>A
c.465+141G>A (n.465+141G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296842_222296843delCA2663323946PAX3c.321+140_321+141del (n.321+140_321+141del)
n.702+140_702+141del
c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del)
 gnomAD v4
2g.222296838G>ACA66340674PAX3c.321+140C>T (n.321+140C>T)
n.702+140C>T
c.465+140C>T (n.465+140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296838G=CA1330546411PAX3c.321+140C= (n.321+140C=)
n.702+140C=
c.465+140C= (n.465+140C=)
2g.222296838G>TCA1330546412PAX3c.321+140C>A (n.321+140C>A)
n.702+140C>A
c.465+140C>A (n.465+140C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296839C>ACA2663323947PAX3c.321+139G>T (n.321+139G>T)
n.702+139G>T
c.465+139G>T (n.465+139G>T)
 gnomAD v4
2g.222296839C>GCA2663323948PAX3c.321+139G>C (n.321+139G>C)
n.702+139G>C
c.465+139G>C (n.465+139G>C)
 gnomAD v4
2g.222296839C>TCA2663323949PAX3c.321+139G>A (n.321+139G>A)
n.702+139G>A
c.465+139G>A (n.465+139G>A)
 gnomAD v4
2g.222296840G>ACA2701732771PAX3c.321+138C>T (n.321+138C>T)
n.702+138C>T
c.465+138C>T (n.465+138C>T)
 dbSNP
2g.222296840G>CCA2663323950PAX3c.321+138C>G (n.321+138C>G)
n.702+138C>G
c.465+138C>G (n.465+138C>G)
 gnomAD v4
2g.222296840G>TCA2663323951PAX3c.321+138C>A (n.321+138C>A)
n.702+138C>A
c.465+138C>A (n.465+138C>A)
 gnomAD v4
2g.222296841C>ACA2663323952PAX3c.321+137G>T (n.321+137G>T)
n.702+137G>T
c.465+137G>T (n.465+137G>T)
 gnomAD v4
2g.222296842G>ACA2663323953PAX3c.321+136C>T (n.321+136C>T)
n.702+136C>T
c.465+136C>T (n.465+136C>T)
 gnomAD v4
2g.222296842G>CCA2663323954PAX3c.321+136C>G (n.321+136C>G)
n.702+136C>G
c.465+136C>G (n.465+136C>G)
 gnomAD v4
2g.222296842G>TCA2663323955PAX3c.321+136C>A (n.321+136C>A)
n.702+136C>A
c.465+136C>A (n.465+136C>A)
 gnomAD v4
2g.222296844C=CA1330546413PAX3c.321+134G= (n.321+134G=)
n.702+134G=
c.465+134G= (n.465+134G=)
2g.222296844C>TCA1042702670PAX3c.321+134G>A (n.321+134G>A)
n.702+134G>A
c.465+134G>A (n.465+134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296846T>CCA2701732783PAX3c.321+132A>G (n.321+132A>G)
n.702+132A>G
c.465+132A>G (n.465+132A>G)
 dbSNP
2g.222296847T>CCA2663323956PAX3c.321+131A>G (n.321+131A>G)
n.702+131A>G
c.465+131A>G (n.465+131A>G)
 gnomAD v4
2g.222296848A=CA1330546414PAX3c.321+130T= (n.321+130T=)
n.702+130T=
c.465+130T= (n.465+130T=)
2g.222296848A>CCA66340675PAX3c.321+130T>G (n.321+130T>G)
n.702+130T>G
c.465+130T>G (n.465+130T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296848A>GCA2663323957PAX3c.321+130T>C (n.321+130T>C)
n.702+130T>C
c.465+130T>C (n.465+130T>C)
 gnomAD v4
2g.222296849C>ACA2663323958PAX3c.321+129G>T (n.321+129G>T)
n.702+129G>T
c.465+129G>T (n.465+129G>T)
 gnomAD v4
2g.222296849C=CA1330546415PAX3c.321+129G= (n.321+129G=)
n.702+129G=
c.465+129G= (n.465+129G=)
2g.222296849C>TCA1330546416PAX3c.321+129G>A (n.321+129G>A)
n.702+129G>A
c.465+129G>A (n.465+129G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296850G>ACA2663323959PAX3c.321+128C>T (n.321+128C>T)
n.702+128C>T
c.465+128C>T (n.465+128C>T)
 gnomAD v4
2g.222296850G>TCA539497026PAX3c.321+128C>A (n.321+128C>A)
n.702+128C>A
c.465+128C>A (n.465+128C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296851C>ACA2663323960PAX3c.321+127G>T (n.321+127G>T)
n.702+127G>T
c.465+127G>T (n.465+127G>T)
 gnomAD v4
2g.222296851C=CA1330546417PAX3c.321+127G= (n.321+127G=)
n.702+127G=
c.465+127G= (n.465+127G=)
2g.222296851C>TCA66340676PAX3c.321+127G>A (n.321+127G>A)
n.702+127G>A
c.465+127G>A (n.465+127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296852A>GCA2663323961PAX3c.321+126T>C (n.321+126T>C)
n.702+126T>C
c.465+126T>C (n.465+126T>C)
 gnomAD v4
2g.222296853C>ACA2663323962PAX3c.321+125G>T (n.321+125G>T)
n.702+125G>T
c.465+125G>T (n.465+125G>T)
 gnomAD v4
2g.222296853C>TCA2663323963PAX3c.321+125G>A (n.321+125G>A)
n.702+125G>A
c.465+125G>A (n.465+125G>A)
 gnomAD v4
2g.222296854C>ACA2663323964PAX3c.321+124G>T (n.321+124G>T)
n.702+124G>T
c.465+124G>T (n.465+124G>T)
 gnomAD v4
2g.222296854C=CA1330546418PAX3c.321+124G= (n.321+124G=)
n.702+124G=
c.465+124G= (n.465+124G=)
2g.222296854C>TCA66340677PAX3c.321+124G>A (n.321+124G>A)
n.702+124G>A
c.465+124G>A (n.465+124G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296855T>ACA2663323965PAX3c.321+123A>T (n.321+123A>T)
n.702+123A>T
c.465+123A>T (n.465+123A>T)
 gnomAD v4
2g.222296855T>CCA1330546420PAX3c.321+123A>G (n.321+123A>G)
n.702+123A>G
c.465+123A>G (n.465+123A>G)
 dbSNP
2g.222296855T=CA1330546419PAX3c.321+123A= (n.321+123A=)
n.702+123A=
c.465+123A= (n.465+123A=)
2g.222296857C>ACA2663323966PAX3c.321+121G>T (n.321+121G>T)
n.702+121G>T
c.465+121G>T (n.465+121G>T)
 gnomAD v4
2g.222296858A=CA1330546421PAX3c.321+120T= (n.321+120T=)
n.702+120T=
c.465+120T= (n.465+120T=)
2g.222296858A>TCA66340678PAX3c.321+120T>A (n.321+120T>A)
n.702+120T>A
c.465+120T>A (n.465+120T>A)
 dbSNP
2g.222296859C>ACA2663323968PAX3c.321+119G>T (n.321+119G>T)
n.702+119G>T
c.465+119G>T (n.465+119G>T)
 gnomAD v4
2g.222296859C>TCA2663323967PAX3c.321+119G>A (n.321+119G>A)
n.702+119G>A
c.465+119G>A (n.465+119G>A)
 gnomAD v4
2g.222296862A>GCA2663323969PAX3c.321+116T>C (n.321+116T>C)
n.702+116T>C
c.465+116T>C (n.465+116T>C)
 gnomAD v4
2g.222296862A>TCA2663323970PAX3c.321+116T>A (n.321+116T>A)
n.702+116T>A
c.465+116T>A (n.465+116T>A)
 gnomAD v4
2g.222296863C>ACA2663323971PAX3c.321+115G>T (n.321+115G>T)
n.702+115G>T
c.465+115G>T (n.465+115G>T)
 gnomAD v4
2g.222296863C=CA1330546422PAX3c.321+115G= (n.321+115G=)
n.702+115G=
c.465+115G= (n.465+115G=)
2g.222296863C>TCA66340679PAX3c.321+115G>A (n.321+115G>A)
n.702+115G>A
c.465+115G>A (n.465+115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296864C>ACA2663323972PAX3c.321+114G>T (n.321+114G>T)
n.702+114G>T
c.465+114G>T (n.465+114G>T)
 gnomAD v4
2g.222296864C>GCA2663323973PAX3c.321+114G>C (n.321+114G>C)
n.702+114G>C
c.465+114G>C (n.465+114G>C)
 gnomAD v4
2g.222296865T>CCA2663323974PAX3c.321+113A>G (n.321+113A>G)
n.702+113A>G
c.465+113A>G (n.465+113A>G)
 gnomAD v4
2g.222296866C>GCA2663323975PAX3c.321+112G>C (n.321+112G>C)
n.702+112G>C
c.465+112G>C (n.465+112G>C)
 gnomAD v4
2g.222296867A>GCA2663323976PAX3c.321+111T>C (n.321+111T>C)
n.702+111T>C
c.465+111T>C (n.465+111T>C)
 gnomAD v4
2g.222296867A>TCA2663323977PAX3c.321+111T>A (n.321+111T>A)
n.702+111T>A
c.465+111T>A (n.465+111T>A)
 gnomAD v4
2g.222296868G>ACA2663323978PAX3c.321+110C>T (n.321+110C>T)
n.702+110C>T
c.465+110C>T (n.465+110C>T)
 gnomAD v4
2g.222296868G>CCA2663323979PAX3c.321+110C>G (n.321+110C>G)
n.702+110C>G
c.465+110C>G (n.465+110C>G)
 gnomAD v4
2g.222296868G>TCA2663323980PAX3c.321+110C>A (n.321+110C>A)
n.702+110C>A
c.465+110C>A (n.465+110C>A)
 gnomAD v4
2g.222296869A>GCA2663323981PAX3c.321+109T>C (n.321+109T>C)
n.702+109T>C
c.465+109T>C (n.465+109T>C)
 gnomAD v4
2g.222296869A>TCA2663323982PAX3c.321+109T>A (n.321+109T>A)
n.702+109T>A
c.465+109T>A (n.465+109T>A)
 gnomAD v4
2g.222296870A>CCA2663323983PAX3c.321+108T>G (n.321+108T>G)
n.702+108T>G
c.465+108T>G (n.465+108T>G)
 gnomAD v4
2g.222296870A>TCA2663323984PAX3c.321+108T>A (n.321+108T>A)
n.702+108T>A
c.465+108T>A (n.465+108T>A)
 gnomAD v4
2g.222296871A>GCA2663323985PAX3c.321+107T>C (n.321+107T>C)
n.702+107T>C
c.465+107T>C (n.465+107T>C)
 gnomAD v4
2g.222296871A>TCA2663323986PAX3c.321+107T>A (n.321+107T>A)
n.702+107T>A
c.465+107T>A (n.465+107T>A)
 gnomAD v4
2g.222296872T>ACA2663323987PAX3c.321+106A>T (n.321+106A>T)
n.702+106A>T
c.465+106A>T (n.465+106A>T)
 gnomAD v4
2g.222296872T>GCA2663323988PAX3c.321+106A>C (n.321+106A>C)
n.702+106A>C
c.465+106A>C (n.465+106A>C)
 gnomAD v4
2g.222296873A>CCA2663323989PAX3c.321+105T>G (n.321+105T>G)
n.702+105T>G
c.465+105T>G (n.465+105T>G)
 gnomAD v4
2g.222296873A>TCA2663323990PAX3c.321+105T>A (n.321+105T>A)
n.702+105T>A
c.465+105T>A (n.465+105T>A)
 gnomAD v4
2g.222296874A>GCA2663323991PAX3c.321+104T>C (n.321+104T>C)
n.702+104T>C
c.465+104T>C (n.465+104T>C)
 gnomAD v4
2g.222296874A>TCA2663323992PAX3c.321+104T>A (n.321+104T>A)
n.702+104T>A
c.465+104T>A (n.465+104T>A)
 gnomAD v4
2g.222296875C>ACA765250461PAX3c.321+103G>T (n.321+103G>T)
n.702+103G>T
c.465+103G>T (n.465+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296875C=CA1330546423PAX3c.321+103G= (n.321+103G=)
n.702+103G=
c.465+103G= (n.465+103G=)
2g.222296875C>TCA2663323993PAX3c.321+103G>A (n.321+103G>A)
n.702+103G>A
c.465+103G>A (n.465+103G>A)
 gnomAD v4
2g.222296876T>ACA2663323994PAX3c.321+102A>T (n.321+102A>T)
n.702+102A>T
c.465+102A>T (n.465+102A>T)
 gnomAD v4
2g.222296876T>CCA2663323995PAX3c.321+102A>G (n.321+102A>G)
n.702+102A>G
c.465+102A>G (n.465+102A>G)
 gnomAD v4
2g.222296877C>ACA2663323996PAX3c.321+101G>T (n.321+101G>T)
n.702+101G>T
c.465+101G>T (n.465+101G>T)
 gnomAD v4
2g.222296877C>TCA2663323997PAX3c.321+101G>A (n.321+101G>A)
n.702+101G>A
c.465+101G>A (n.465+101G>A)
 gnomAD v4
2g.222296878A>CCA2663323998PAX3c.321+100T>G (n.321+100T>G)
n.702+100T>G
c.465+100T>G (n.465+100T>G)
 gnomAD v4
2g.222296878A>TCA2663323999PAX3c.321+100T>A (n.321+100T>A)
n.702+100T>A
c.465+100T>A (n.465+100T>A)
 gnomAD v4
2g.222296879T>ACA2663324000PAX3c.321+99A>T (n.321+99A>T)
n.702+99A>T
c.465+99A>T (n.465+99A>T)
 gnomAD v4
2g.222296879T>CCA66340680PAX3c.321+99A>G (n.321+99A>G)
n.702+99A>G
c.465+99A>G (n.465+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296879T>GCA2663324001PAX3c.321+99A>C (n.321+99A>C)
n.702+99A>C
c.465+99A>C (n.465+99A>C)
 gnomAD v4
2g.222296879T=CA1330546424PAX3c.321+99A= (n.321+99A=)
n.702+99A=
c.465+99A= (n.465+99A=)
2g.222296880T>ACA2663324002PAX3c.321+98A>T (n.321+98A>T)
n.702+98A>T
c.465+98A>T (n.465+98A>T)
 gnomAD v4
2g.222296880T>CCA2663324003PAX3c.321+98A>G (n.321+98A>G)
n.702+98A>G
c.465+98A>G (n.465+98A>G)
 gnomAD v4
2g.222296880T>GCA2663324004PAX3c.321+98A>C (n.321+98A>C)
n.702+98A>C
c.465+98A>C (n.465+98A>C)
 gnomAD v4
2g.222296881G>ACA66340681PAX3c.321+97C>T (n.321+97C>T)
n.702+97C>T
c.465+97C>T (n.465+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296881G=CA1330546425PAX3c.321+97C= (n.321+97C=)
n.702+97C=
c.465+97C= (n.465+97C=)
2g.222296881G>TCA2577257598PAX3c.321+97C>A (n.321+97C>A)
n.702+97C>A
c.465+97C>A (n.465+97C>A)
 gnomAD v4
2g.222296882G>ACA2663324006PAX3c.321+96C>T (n.321+96C>T)
n.702+96C>T
c.465+96C>T (n.465+96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296882G>CCA1330546427PAX3c.321+96C>G (n.321+96C>G)
n.702+96C>G
c.465+96C>G (n.465+96C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296882G=CA1330546426PAX3c.321+96C= (n.321+96C=)
n.702+96C=
c.465+96C= (n.465+96C=)
2g.222296882G>TCA2663324007PAX3c.321+96C>A (n.321+96C>A)
n.702+96C>A
c.465+96C>A (n.465+96C>A)
 gnomAD v4
2g.222296885_222296886delCA2663324005PAX3c.321+95_321+96del (n.321+95_321+96del)
n.702+95_702+96del
c.465+95_465+96del (n.465+95_465+96del)
 gnomAD v4
2g.222296883A>CCA2663324009PAX3c.321+95T>G (n.321+95T>G)
n.702+95T>G
c.465+95T>G (n.465+95T>G)
 gnomAD v4
2g.222296883A>GCA2663324008PAX3c.321+95T>C (n.321+95T>C)
n.702+95T>C
c.465+95T>C (n.465+95T>C)
 gnomAD v4
2g.222296883A>TCA431575867PAX3c.321+95T>A (n.321+95T>A)
n.702+95T>A
c.465+95T>A (n.465+95T>A)
 gnomAD v4
2g.222296884G>ACA2663324010PAX3c.321+94C>T (n.321+94C>T)
n.702+94C>T
c.465+94C>T (n.465+94C>T)
 gnomAD v4
2g.222296884G>TCA2663324011PAX3c.321+94C>A (n.321+94C>A)
n.702+94C>A
c.465+94C>A (n.465+94C>A)
 gnomAD v4
2g.222296885A=CA1330546428PAX3c.321+93T= (n.321+93T=)
n.702+93T=
c.465+93T= (n.465+93T=)
2g.222296885A>CCA2754394817PAX3c.321+93T>G (n.321+93T>G)
n.702+93T>G
c.465+93T>G (n.465+93T>G)
2g.222296885A>GCA765250465PAX3c.321+93T>C (n.321+93T>C)
n.702+93T>C
c.465+93T>C (n.465+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296885A>TCA2663324012PAX3c.321+93T>A (n.321+93T>A)
n.702+93T>A
c.465+93T>A (n.465+93T>A)
 gnomAD v4
2g.222296886G>ACA2663324013PAX3c.321+92C>T (n.321+92C>T)
n.702+92C>T
c.465+92C>T (n.465+92C>T)
 gnomAD v4
2g.222296886G>TCA2577257599PAX3c.321+92C>A (n.321+92C>A)
n.702+92C>A
c.465+92C>A (n.465+92C>A)
 gnomAD v4
2g.222296887C>ACA11138785PAX3c.321+91G>T (n.321+91G>T)
n.702+91G>T
c.465+91G>T (n.465+91G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296887C=CA1330546429PAX3c.321+91G= (n.321+91G=)
n.702+91G=
c.465+91G= (n.465+91G=)
2g.222296887C>GCA2663324015PAX3c.321+91G>C (n.321+91G>C)
n.702+91G>C
c.465+91G>C (n.465+91G>C)
 gnomAD v4
2g.222296887C>TCA2663324016PAX3c.321+91G>A (n.321+91G>A)
n.702+91G>A
c.465+91G>A (n.465+91G>A)
 gnomAD v4
2g.222296890delCA2663324014PAX3c.321+91del (n.321+91del)
n.702+91del
c.465+91del (n.465+91del)
 gnomAD v4
2g.222296888C>ACA2663324017PAX3c.321+90G>T (n.321+90G>T)
n.702+90G>T
c.465+90G>T (n.465+90G>T)
 gnomAD v4
2g.222296888C=CA1330546430PAX3c.321+90G= (n.321+90G=)
n.702+90G=
c.465+90G= (n.465+90G=)
2g.222296888C>GCA2663324018PAX3c.321+90G>C (n.321+90G>C)
n.702+90G>C
c.465+90G>C (n.465+90G>C)
 gnomAD v4
2g.222296888C>TCA66340682PAX3c.321+90G>A (n.321+90G>A)
n.702+90G>A
c.465+90G>A (n.465+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296889C>ACA2663324019PAX3c.321+89G>T (n.321+89G>T)
n.702+89G>T
c.465+89G>T (n.465+89G>T)
 gnomAD v4
2g.222296889C>TCA2577257600PAX3c.321+89G>A (n.321+89G>A)
n.702+89G>A
c.465+89G>A (n.465+89G>A)
 gnomAD v4
2g.222296890C>ACA2663324020PAX3c.321+88G>T (n.321+88G>T)
n.702+88G>T
c.465+88G>T (n.465+88G>T)
 gnomAD v4
2g.222296890C=CA1330546431PAX3c.321+88G= (n.321+88G=)
n.702+88G=
c.465+88G= (n.465+88G=)
2g.222296890C>TCA1042702685PAX3c.321+88G>A (n.321+88G>A)
n.702+88G>A
c.465+88G>A (n.465+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296891A>GCA2663324021PAX3c.321+87T>C (n.321+87T>C)
n.702+87T>C
c.465+87T>C (n.465+87T>C)
 gnomAD v4
2g.222296891A>TCA2663324022PAX3c.321+87T>A (n.321+87T>A)
n.702+87T>A
c.465+87T>A (n.465+87T>A)
 gnomAD v4
2g.222296892G>TCA2663324023PAX3c.321+86C>A (n.321+86C>A)
n.702+86C>A
c.465+86C>A (n.465+86C>A)
 gnomAD v4
2g.222296893A>TCA2663324024PAX3c.321+85T>A (n.321+85T>A)
n.702+85T>A
c.465+85T>A (n.465+85T>A)
 gnomAD v4
2g.222296894T>ACA1042702690PAX3c.321+84A>T (n.321+84A>T)
n.702+84A>T
c.465+84A>T (n.465+84A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296894T>CCA2577257601PAX3c.321+84A>G (n.321+84A>G)
n.702+84A>G
c.465+84A>G (n.465+84A>G)
 gnomAD v4
2g.222296894T=CA1330546432PAX3c.321+84A= (n.321+84A=)
n.702+84A=
c.465+84A= (n.465+84A=)
2g.222296895G>TCA2663324025PAX3c.321+83C>A (n.321+83C>A)
n.702+83C>A
c.465+83C>A (n.465+83C>A)
 gnomAD v4
2g.222296896T>CCA647673665PAX3c.321+82A>G (n.321+82A>G)
n.702+82A>G
c.465+82A>G (n.465+82A>G)
 gnomAD v4
2g.222296896T>GCA765250468PAX3c.321+82A>C (n.321+82A>C)
n.702+82A>C
c.465+82A>C (n.465+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296896T=CA1330546433PAX3c.321+82A= (n.321+82A=)
n.702+82A=
c.465+82A= (n.465+82A=)
2g.222296897C>ACA2663324026PAX3c.321+81G>T (n.321+81G>T)
n.702+81G>T
c.465+81G>T (n.465+81G>T)
 gnomAD v4
2g.222296897C=CA1330546434PAX3c.321+81G= (n.321+81G=)
n.702+81G=
c.465+81G= (n.465+81G=)
2g.222296897C>TCA66340683PAX3c.321+81G>A (n.321+81G>A)
n.702+81G>A
c.465+81G>A (n.465+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296898A>CCA2663324028PAX3c.321+80T>G (n.321+80T>G)
n.702+80T>G
c.465+80T>G (n.465+80T>G)
 gnomAD v4
2g.222296898A>GCA2663324027PAX3c.321+80T>C (n.321+80T>C)
n.702+80T>C
c.465+80T>C (n.465+80T>C)
 gnomAD v4
2g.222296899G>ACA2663324029PAX3c.321+79C>T (n.321+79C>T)
n.702+79C>T
c.465+79C>T (n.465+79C>T)
 gnomAD v4
2g.222296899G>TCA2663324030PAX3c.321+79C>A (n.321+79C>A)
n.702+79C>A
c.465+79C>A (n.465+79C>A)
 gnomAD v4
2g.222296900C>ACA2663324031PAX3c.321+78G>T (n.321+78G>T)
n.702+78G>T
c.465+78G>T (n.465+78G>T)
 gnomAD v4
2g.222296900C>TCA2663324032PAX3c.321+78G>A (n.321+78G>A)
n.702+78G>A
c.465+78G>A (n.465+78G>A)
 gnomAD v4
2g.222296901C>ACA2663324033PAX3c.321+77G>T (n.321+77G>T)
n.702+77G>T
c.465+77G>T (n.465+77G>T)
 gnomAD v4
2g.222296901C=CA1330546435PAX3c.321+77G= (n.321+77G=)
n.702+77G=
c.465+77G= (n.465+77G=)
2g.222296901C>TCA539497027PAX3c.321+77G>A (n.321+77G>A)
n.702+77G>A
c.465+77G>A (n.465+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296902G>ACA11239973PAX3c.321+76C>T (n.321+76C>T)
n.702+76C>T
c.465+76C>T (n.465+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296902G>CCA2577257602PAX3c.321+76C>G (n.321+76C>G)
n.702+76C>G
c.465+76C>G (n.465+76C>G)
 gnomAD v4
2g.222296902G=CA1330546436PAX3c.321+76C= (n.321+76C=)
n.702+76C=
c.465+76C= (n.465+76C=)
2g.222296902G>TCA2663324034PAX3c.321+76C>A (n.321+76C>A)
n.702+76C>A
c.465+76C>A (n.465+76C>A)
 gnomAD v4
2g.222296903T>GCA2663324035PAX3c.321+75A>C (n.321+75A>C)
n.702+75A>C
c.465+75A>C (n.465+75A>C)
 gnomAD v4
2g.222296904dupCA2577257603PAX3c.321+75dup (n.321+75dup)
n.702+75dup
c.465+75dup (n.465+75dup)
2g.222296904T>CCA2663324036PAX3c.321+74A>G (n.321+74A>G)
n.702+74A>G
c.465+74A>G (n.465+74A>G)
 gnomAD v4
2g.222296904_222296905delinsTACA1330546437PAX3c.321+73_321+74delinsTA (n.321+73_321+74delinsTA)
n.702+73_702+74delinsTA
c.465+73_465+74delinsTA (n.465+73_465+74delinsTA)
2g.222296904_222296905insGCA2663324038PAX3c.321+73_321+74insC (n.321+73_321+74insC)
n.702+73_702+74insC
c.465+73_465+74insC (n.465+73_465+74insC)
 gnomAD v4
2g.222296905delCA539497028PAX3c.321+73del (n.321+73del)
n.702+73del
c.465+73del (n.465+73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296905A=CA1330546438PAX3c.321+73T= (n.321+73T=)
n.702+73T=
c.465+73T= (n.465+73T=)
2g.222296905A>CCA2581839666PAX3c.321+73T>G (n.321+73T>G)
n.702+73T>G
c.465+73T>G (n.465+73T>G)
 gnomAD v4
2g.222296905A>GCA11046482PAX3c.321+73T>C (n.321+73T>C)
n.702+73T>C
c.465+73T>C (n.465+73T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296905A>TCA2581839665PAX3c.321+73T>A (n.321+73T>A)
n.702+73T>A
c.465+73T>A (n.465+73T>A)
 gnomAD v4
2g.222296905_222296911delCA2663324037PAX3c.321+67_321+73del (n.321+67_321+73del)
n.702+67_702+73del
c.465+67_465+73del (n.465+67_465+73del)
 gnomAD v4
2g.222296906C=CA1330546440PAX3c.321+72G= (n.321+72G=)
n.702+72G=
c.465+72G= (n.465+72G=)
2g.222296906C>GCA66340684PAX3c.321+72G>C (n.321+72G>C)
n.702+72G>C
c.465+72G>C (n.465+72G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296906C>TCA2577257604PAX3c.321+72G>A (n.321+72G>A)
n.702+72G>A
c.465+72G>A (n.465+72G>A)
 gnomAD v4
2g.222296911dupCA1330546439PAX3c.321+72dup (n.321+72dup)
n.702+72dup
c.465+72dup (n.465+72dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296911delCA2663324039PAX3c.321+72del (n.321+72del)
n.702+72del
c.465+72del (n.465+72del)
 gnomAD v4
2g.222296907C>ACA2663324040PAX3c.321+71G>T (n.321+71G>T)
n.702+71G>T
c.465+71G>T (n.465+71G>T)
 gnomAD v4
2g.222296907C>GCA2663324041PAX3c.321+71G>C (n.321+71G>C)
n.702+71G>C
c.465+71G>C (n.465+71G>C)
 gnomAD v4
2g.222296907C>TCA2577257605PAX3c.321+71G>A (n.321+71G>A)
n.702+71G>A
c.465+71G>A (n.465+71G>A)
 gnomAD v4
2g.222296908C>ACA2663324042PAX3c.321+70G>T (n.321+70G>T)
n.702+70G>T
c.465+70G>T (n.465+70G>T)
 gnomAD v4
2g.222296908C=CA1330546441PAX3c.321+70G= (n.321+70G=)
n.702+70G=
c.465+70G= (n.465+70G=)
2g.222296908C>TCA66340685PAX3c.321+70G>A (n.321+70G>A)
n.702+70G>A
c.465+70G>A (n.465+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296909C>ACA539497029PAX3c.321+69G>T (n.321+69G>T)
n.702+69G>T
c.465+69G>T (n.465+69G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296909C=CA1330546442PAX3c.321+69G= (n.321+69G=)
n.702+69G=
c.465+69G= (n.465+69G=)
2g.222296909C>GCA2663324044PAX3c.321+69G>C (n.321+69G>C)
n.702+69G>C
c.465+69G>C (n.465+69G>C)
 gnomAD v4
2g.222296909C>TCA2577257606PAX3c.321+69G>A (n.321+69G>A)
n.702+69G>A
c.465+69G>A (n.465+69G>A)
 gnomAD v4
2g.222296913_222296916delCA2663324043PAX3c.321+66_321+69del (n.321+66_321+69del)
n.702+66_702+69del
c.465+66_465+69del (n.465+66_465+69del)
 gnomAD v4
2g.222296910C>ACA66340686PAX3c.321+68G>T (n.321+68G>T)
n.702+68G>T
c.465+68G>T (n.465+68G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296910C=CA1330546443PAX3c.321+68G= (n.321+68G=)
n.702+68G=
c.465+68G= (n.465+68G=)
2g.222296910C>GCA765250482PAX3c.321+68G>C (n.321+68G>C)
n.702+68G>C
c.465+68G>C (n.465+68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296910C>TCA2663324045PAX3c.321+68G>A (n.321+68G>A)
n.702+68G>A
c.465+68G>A (n.465+68G>A)
 gnomAD v4
2g.222296911C>ACA2663324046PAX3c.321+67G>T (n.321+67G>T)
n.702+67G>T
c.465+67G>T (n.465+67G>T)
 gnomAD v4
2g.222296911C=CA1330546444PAX3c.321+67G= (n.321+67G=)
n.702+67G=
c.465+67G= (n.465+67G=)
2g.222296911C>TCA647673673PAX3c.321+67G>A (n.321+67G>A)
n.702+67G>A
c.465+67G>A (n.465+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222296912G>ACA2663324047PAX3c.321+66C>T (n.321+66C>T)
n.702+66C>T
c.465+66C>T (n.465+66C>T)
 gnomAD v4
2g.222296912G>CCA2663324048PAX3c.321+66C>G (n.321+66C>G)
n.702+66C>G
c.465+66C>G (n.465+66C>G)
 gnomAD v4
2g.222296912G=CA1330546445PAX3c.321+66C= (n.321+66C=)
n.702+66C=
c.465+66C= (n.465+66C=)
2g.222296912G>TCA765250486PAX3c.321+66C>A (n.321+66C>A)
n.702+66C>A
c.465+66C>A (n.465+66C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296913C=CA1330546446PAX3c.321+65G= (n.321+65G=)
n.702+65G=
c.465+65G= (n.465+65G=)
2g.222296913C>TCA765250494PAX3c.321+65G>A (n.321+65G>A)
n.702+65G>A
c.465+65G>A (n.465+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296914C>ACA2663324049PAX3c.321+64G>T (n.321+64G>T)
n.702+64G>T
c.465+64G>T (n.465+64G>T)
 gnomAD v4
2g.222296915C>ACA2577257607PAX3c.321+63G>T (n.321+63G>T)
n.702+63G>T
c.465+63G>T (n.465+63G>T)
 gnomAD v4
2g.222296915C>GCA2663324051PAX3c.321+63G>C (n.321+63G>C)
n.702+63G>C
c.465+63G>C (n.465+63G>C)
 gnomAD v4
2g.222296915C>TCA2663324050PAX3c.321+63G>A (n.321+63G>A)
n.702+63G>A
c.465+63G>A (n.465+63G>A)
 gnomAD v4
2g.222296916_222296922delCA2754394818PAX3c.321+57_321+63del (n.321+57_321+63del)
n.702+57_702+63del
c.465+57_465+63del (n.465+57_465+63del)
2g.222296916G>ACA1042702706PAX3c.321+62C>T (n.321+62C>T)
n.702+62C>T
c.465+62C>T (n.465+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296916G>CCA2663324054PAX3c.321+62C>G (n.321+62C>G)
n.702+62C>G
c.465+62C>G (n.465+62C>G)
 gnomAD v4
2g.222296916G=CA1330546447PAX3c.321+62C= (n.321+62C=)
n.702+62C=
c.465+62C= (n.465+62C=)
2g.222296916G>TCA66340687PAX3c.321+62C>A (n.321+62C>A)
n.702+62C>A
c.465+62C>A (n.465+62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296917delCA2663324052PAX3c.321+62del (n.321+62del)
n.702+62del
c.465+62del (n.465+62del)
 gnomAD v4
2g.222296916_222296921delCA2754394819PAX3c.321+57_321+62del (n.321+57_321+62del)
n.702+57_702+62del
c.465+57_465+62del (n.465+57_465+62del)
2g.222296916_222296964delCA2663324053PAX3c.321+14_321+62del (n.321+14_321+62del)
n.702+14_702+62del
c.465+14_465+62del (n.465+14_465+62del)
 gnomAD v4
2g.222296917G>ACA1042702711PAX3c.321+61C>T (n.321+61C>T)
n.702+61C>T
c.465+61C>T (n.465+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296917G=CA1330546448PAX3c.321+61C= (n.321+61C=)
n.702+61C=
c.465+61C= (n.465+61C=)
2g.222296917G>TCA2663324055PAX3c.321+61C>A (n.321+61C>A)
n.702+61C>A
c.465+61C>A (n.465+61C>A)
 gnomAD v4
2g.222296918T>ACA1330546449PAX3c.321+60A>T (n.321+60A>T)
n.702+60A>T
c.465+60A>T (n.465+60A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296918T>CCA2663324056PAX3c.321+60A>G (n.321+60A>G)
n.702+60A>G
c.465+60A>G (n.465+60A>G)
 gnomAD v4
2g.222296918T=CA1330546450PAX3c.321+60A= (n.321+60A=)
n.702+60A=
c.465+60A= (n.465+60A=)
2g.222296919C>ACA2663324057PAX3c.321+59G>T (n.321+59G>T)
n.702+59G>T
c.465+59G>T (n.465+59G>T)
 gnomAD v4
2g.222296919C>GCA2577257608PAX3c.321+59G>C (n.321+59G>C)
n.702+59G>C
c.465+59G>C (n.465+59G>C)
2g.222296919C>TCA2663324058PAX3c.321+59G>A (n.321+59G>A)
n.702+59G>A
c.465+59G>A (n.465+59G>A)
 gnomAD v4
2g.222296920T>ACA2663324059PAX3c.321+58A>T (n.321+58A>T)
n.702+58A>T
c.465+58A>T (n.465+58A>T)
 gnomAD v4
2g.222296920T>CCA2663324060PAX3c.321+58A>G (n.321+58A>G)
n.702+58A>G
c.465+58A>G (n.465+58A>G)
 gnomAD v4
2g.222296920T>GCA2577257609PAX3c.321+58A>C (n.321+58A>C)
n.702+58A>C
c.465+58A>C (n.465+58A>C)
2g.222296921T>ACA2663324061PAX3c.321+57A>T (n.321+57A>T)
n.702+57A>T
c.465+57A>T (n.465+57A>T)
 gnomAD v4
2g.222296921T>CCA2663324062PAX3c.321+57A>G (n.321+57A>G)
n.702+57A>G
c.465+57A>G (n.465+57A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296922C>ACA2663324064PAX3c.321+56G>T (n.321+56G>T)
n.702+56G>T
c.465+56G>T (n.465+56G>T)
 gnomAD v4
2g.222296922C>TCA2663324065PAX3c.321+56G>A (n.321+56G>A)
n.702+56G>A
c.465+56G>A (n.465+56G>A)
 gnomAD v4
2g.222296925delCA2663324063PAX3c.321+56del (n.321+56del)
n.702+56del
c.465+56del (n.465+56del)
 gnomAD v4
2g.222296922_222296923insAAACACACA2754394820PAX3c.321+55_321+56insTGTGTTT (n.321+55_321+56insTGTGTTT)
n.702+55_702+56insTGTGTTT
c.465+55_465+56insTGTGTTT (n.465+55_465+56insTGTGTTT)
2g.222296923C>ACA66340688PAX3c.321+55G>T (n.321+55G>T)
n.702+55G>T
c.465+55G>T (n.465+55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296923C=CA1330546451PAX3c.321+55G= (n.321+55G=)
n.702+55G=
c.465+55G= (n.465+55G=)
2g.222296923C>GCA765250504PAX3c.321+55G>C (n.321+55G>C)
n.702+55G>C
c.465+55G>C (n.465+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296923C>TCA1330546452PAX3c.321+55G>A (n.321+55G>A)
n.702+55G>A
c.465+55G>A (n.465+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296923_222296924insAAACACACCA2754394821PAX3c.321+55_321+56insTGTGTTTG (n.321+55_321+56insTGTGTTTG)
n.702+55_702+56insTGTGTTTG
c.465+55_465+56insTGTGTTTG (n.465+55_465+56insTGTGTTTG)
2g.222296924C>ACA2663324066PAX3c.321+54G>T (n.321+54G>T)
n.702+54G>T
c.465+54G>T (n.465+54G>T)
 gnomAD v4
2g.222296924C>TCA2663324067PAX3c.321+54G>A (n.321+54G>A)
n.702+54G>A
c.465+54G>A (n.465+54G>A)
 gnomAD v4
2g.222296925C>ACA2663324068PAX3c.321+53G>T (n.321+53G>T)
n.702+53G>T
c.465+53G>T (n.465+53G>T)
 gnomAD v4
2g.222296925C>TCA2663324069PAX3c.321+53G>A (n.321+53G>A)
n.702+53G>A
c.465+53G>A (n.465+53G>A)
 gnomAD v4
2g.222296928C>ACA2663324070PAX3c.321+50G>T (n.321+50G>T)
n.702+50G>T
c.465+50G>T (n.465+50G>T)
 gnomAD v4
2g.222296928C>TCA2663324071PAX3c.321+50G>A (n.321+50G>A)
n.702+50G>A
c.465+50G>A (n.465+50G>A)
 gnomAD v4
2g.222296929A>GCA2577257610PAX3c.321+49T>C (n.321+49T>C)
n.702+49T>C
c.465+49T>C (n.465+49T>C)
2g.222296930C>ACA2663324072PAX3c.321+48G>T (n.321+48G>T)
n.702+48G>T
c.465+48G>T (n.465+48G>T)
 gnomAD v4
2g.222296930C=CA1330546453PAX3c.321+48G= (n.321+48G=)
n.702+48G=
c.465+48G= (n.465+48G=)
2g.222296930C>GCA2135774PAX3c.321+48G>C (n.321+48G>C)
n.702+48G>C
c.465+48G>C (n.465+48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296930C>TCA1330546454PAX3c.321+48G>A (n.321+48G>A)
n.702+48G>A
c.465+48G>A (n.465+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296931A=CA1330546455PAX3c.321+47T= (n.321+47T=)
n.702+47T=
c.465+47T= (n.465+47T=)
2g.222296931A>GCA2135775PAX3c.321+47T>C (n.321+47T>C)
n.702+47T>C
c.465+47T>C (n.465+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296932G>ACA2663324074PAX3c.321+46C>T (n.321+46C>T)
n.702+46C>T
c.465+46C>T (n.465+46C>T)
 gnomAD v4
2g.222296932G>TCA2663324075PAX3c.321+46C>A (n.321+46C>A)
n.702+46C>A
c.465+46C>A (n.465+46C>A)
 gnomAD v4
2g.222296935delCA2663324073PAX3c.321+46del (n.321+46del)
n.702+46del
c.465+46del (n.465+46del)
 gnomAD v4
2g.222296933G>ACA539497030PAX3c.321+45C>T (n.321+45C>T)
n.702+45C>T
c.465+45C>T (n.465+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296933G=CA1330546456PAX3c.321+45C= (n.321+45C=)
n.702+45C=
c.465+45C= (n.465+45C=)
2g.222296933G>TCA66340689PAX3c.321+45C>A (n.321+45C>A)
n.702+45C>A
c.465+45C>A (n.465+45C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296934G>ACA2663324076PAX3c.321+44C>T (n.321+44C>T)
n.702+44C>T
c.465+44C>T (n.465+44C>T)
 gnomAD v4
2g.222296934G=CA1330546457PAX3c.321+44C= (n.321+44C=)
n.702+44C=
c.465+44C= (n.465+44C=)
2g.222296934G>TCA1330546458PAX3c.321+44C>A (n.321+44C>A)
n.702+44C>A
c.465+44C>A (n.465+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222296935G>ACA2663324077PAX3c.321+43C>T (n.321+43C>T)
n.702+43C>T
c.465+43C>T (n.465+43C>T)
 gnomAD v4
2g.222296935G>TCA2663324078PAX3c.321+43C>A (n.321+43C>A)
n.702+43C>A
c.465+43C>A (n.465+43C>A)
 gnomAD v4
2g.222296936A>GCA2663324079PAX3c.321+42T>C (n.321+42T>C)
n.702+42T>C
c.465+42T>C (n.465+42T>C)
 gnomAD v4
2g.222296937C=CA1330546459PAX3c.321+41G= (n.321+41G=)
n.702+41G=
c.465+41G= (n.465+41G=)
2g.222296937C>TCA765250515PAX3c.321+41G>A (n.321+41G>A)
n.702+41G>A
c.465+41G>A (n.465+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched