Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22227499_22227547dup | CA2580100529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8_560dup n.750-8_790dup n.1640-8_1680dup c.1966-8_2006dup c.1210-8_1250dup c.859-8_899dup n.248_296dup n.971_1019dup c.1675-8_1715dup n.2806-8_2846dup | ClinVar |
X | g.22227507_22227510dup | CA16621337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520_523dup (p.Tyr175CysfsTer8) n.750_753dup n.1640_1643dup c.1966_1969dup (p.Tyr657CysfsTer8) c.1210_1213dup (p.Tyr405CysfsTer8) c.859_862dup (p.Tyr288CysfsTer8) n.285_288dup n.1008_1011dup c.1675_1678dup (p.Tyr560CysfsTer8) n.2806_2809dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227508C>A | CA412574283 | PHEX,PTCHD1-AS | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.751C>A n.1641C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.287G>T n.1010G>T c.1676C>A (p.Ala559Asp) n.2807C>A | ClinVar |
X | g.22227508C>G | CA412574284 | PHEX,PTCHD1-AS | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.751C>G n.1641C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.287G>C n.1010G>C c.1676C>G (p.Ala559Gly) n.2807C>G | gnomAD v4 |
X | g.22227508C>T | CA412574285 | PHEX,PTCHD1-AS | c.521C>T (p.Ala174Val) n.751C>T n.1641C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.287G>A n.1010G>A c.1676C>T (p.Ala559Val) n.2807C>T | gnomAD v4 |
X | g.22227508_22227566del | CA2695231809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.521_579del (p.Ala174AspfsTer?) c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29) n.751_809del n.1641_1699del c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?) c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?) c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?) n.229_287del n.952_1010del c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?) n.2807_2865del | |
X | g.22227509T>A | CA515427428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.522T>A (p.Ala174=) n.752T>A n.1642T>A c.1968T>A (p.Ala656=) c.1212T>A (p.Ala404=) c.861T>A (p.Ala287=) n.286A>T n.1009A>T c.1677T>A (p.Ala559=) n.2808T>A | |
X | g.22227509T>C | CA515427429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.522T>C (p.Ala174=) n.752T>C n.1642T>C c.1968T>C (p.Ala656=) c.1212T>C (p.Ala404=) c.861T>C (p.Ala287=) n.286A>G n.1009A>G c.1677T>C (p.Ala559=) n.2808T>C | gnomAD v4 |
X | g.22227509T>G | CA515427430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.522T>G (p.Ala174=) n.752T>G n.1642T>G c.1968T>G (p.Ala656=) c.1212T>G (p.Ala404=) c.861T>G (p.Ala287=) n.286A>C n.1009A>C c.1677T>G (p.Ala559=) n.2808T>G | |
X | g.22227510del | CA2693307888 | PHEX,PTCHD1-AS | c.523del (p.Tyr175ThrfsTer5) n.753del n.1643del c.1969del (p.Tyr657ThrfsTer5) c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer5) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer5) n.286del n.1009del c.1678del (p.Tyr560ThrfsTer5) n.2809del | gnomAD v4 |
X | g.22227510T>A | CA412574286 | PHEX,PTCHD1-AS | c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.753T>A n.1643T>A c.1969T>A (p.Tyr657Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.285A>T n.1008A>T c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.2809T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227510T>C | CA412574287 | PHEX,PTCHD1-AS | c.523T>C (p.Tyr175His) n.753T>C n.1643T>C c.1969T>C (p.Tyr657His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.285A>G n.1008A>G c.1678T>C (p.Tyr560His) n.2809T>C | ClinVar |
X | g.22227510T>G | CA412574288 | PHEX,PTCHD1-AS | c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.753T>G n.1643T>G c.1969T>G (p.Tyr657Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.285A>C n.1008A>C c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.2809T>G | |
X | g.22227511A>C | CA412574289 | PHEX,PTCHD1-AS | c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.754A>C n.1644A>C c.1970A>C (p.Tyr657Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.284T>G n.1007T>G c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.2810A>C | |
X | g.22227511A>G | CA412574290 | PHEX,PTCHD1-AS | c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.754A>G n.1644A>G c.1970A>G (p.Tyr657Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.284T>C n.1007T>C c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.2810A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22227511A>T | CA412574291 | PHEX,PTCHD1-AS | c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.754A>T n.1644A>T c.1970A>T (p.Tyr657Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.284T>A n.1007T>A c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.2810A>T | |
X | g.22227512C>A | CA412574292 | PHEX,PTCHD1-AS | c.525C>A (p.Tyr175Ter) n.755C>A n.1645C>A c.1971C>A (p.Tyr657Ter) c.1215C>A (p.Tyr405Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.283G>T n.1006G>T c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.2811C>A | gnomAD v4 |
X | g.22227512C= | CA2419211841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.525C= (p.Tyr175=) n.755C= n.1645C= c.1971C= (p.Tyr657=) c.1215C= (p.Tyr405=) c.864C= (p.Tyr288=) n.283G= n.1006G= c.1680C= (p.Tyr560=) n.2811C= | |
X | g.22227512C>G | CA412574293 | PHEX,PTCHD1-AS | c.525C>G (p.Tyr175Ter) n.755C>G n.1645C>G c.1971C>G (p.Tyr657Ter) c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.283G>C n.1006G>C c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.2811C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22227512C>T | CA515427432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.525C>T (p.Tyr175=) n.755C>T n.1645C>T c.1971C>T (p.Tyr657=) c.1215C>T (p.Tyr405=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.283G>A n.1006G>A c.1680C>T (p.Tyr560=) n.2811C>T | |
X | g.22227513A>C | CA515427433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.526A>C (p.Arg176=) n.756A>C n.1646A>C c.1972A>C (p.Arg658=) c.1216A>C (p.Arg406=) c.865A>C (p.Arg289=) n.282T>G n.1005T>G c.1681A>C (p.Arg561=) n.2812A>C | |
X | g.22227513A>G | CA412574294 | PHEX,PTCHD1-AS | c.526A>G (p.Arg176Gly) n.756A>G n.1646A>G c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) n.282T>C n.1005T>C c.1681A>G (p.Arg561Gly) n.2812A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22227513A>T | CA412574295 | PHEX,PTCHD1-AS | c.526A>T (p.Arg176Trp) n.756A>T n.1646A>T c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.1216A>T (p.Arg406Trp) c.865A>T (p.Arg289Trp) n.282T>A n.1005T>A c.1681A>T (p.Arg561Trp) n.2812A>T | |
X | g.22227513dup | CA923726175 | PHEX,PTCHD1-AS | c.526dup (p.Arg176LysfsTer6) n.756dup n.1646dup c.1972dup (p.Arg658LysfsTer6) c.1216dup (p.Arg406LysfsTer6) c.865dup (p.Arg289LysfsTer6) n.282dup n.1005dup c.1681dup (p.Arg561LysfsTer6) n.2812dup | ClinVar |
X | g.22227514_22227525dup | CA1139667315 | PHEX,PTCHD1-AS | c.527_538dup (p.Ile179_Asn180insArgLysTrpIle) n.757_768dup n.1647_1658dup c.1973_1984dup (p.Ile661_Asn662insArgLysTrpIle) c.1217_1228dup (p.Ile409_Asn410insArgLysTrpIle) c.866_877dup (p.Ile292_Asn293insArgLysTrpIle) n.271_282dup n.994_1005dup c.1682_1693dup (p.Ile564_Asn565insArgLysTrpIle) n.2813_2824dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227514G>A | CA412574297 | PHEX,PTCHD1-AS | c.527G>A (p.Arg176Lys) n.757G>A n.1647G>A c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) n.281C>T n.1004C>T c.1682G>A (p.Arg561Lys) n.2813G>A | |
X | g.22227514G>C | CA412574298 | PHEX,PTCHD1-AS | c.527G>C (p.Arg176Thr) n.757G>C n.1647G>C c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) n.281C>G n.1004C>G c.1682G>C (p.Arg561Thr) n.2813G>C | |
X | g.22227514G>T | CA412574296 | PHEX,PTCHD1-AS | c.527G>T (p.Arg176Met) n.757G>T n.1647G>T c.1973G>T (p.Arg658Met) c.1217G>T (p.Arg406Met) c.866G>T (p.Arg289Met) n.281C>A n.1004C>A c.1682G>T (p.Arg561Met) n.2813G>T | |
X | g.22227515del | CA2739268118 | PHEX,PTCHD1-AS | c.528del (p.Lys177AsnfsTer3) n.758del n.1648del c.1974del (p.Lys659AsnfsTer3) c.1218del (p.Lys407AsnfsTer3) c.867del (p.Lys290AsnfsTer3) n.281del n.1004del c.1683del (p.Lys562AsnfsTer3) n.2814del | ClinVar |
X | g.22227515G>A | CA515427434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.528G>A (p.Arg176=) n.758G>A n.1648G>A c.1974G>A (p.Arg658=) c.1218G>A (p.Arg406=) c.867G>A (p.Arg289=) n.280C>T n.1003C>T c.1683G>A (p.Arg561=) n.2814G>A | |
X | g.22227515G>C | CA412574299 | PHEX,PTCHD1-AS | c.528G>C (p.Arg176Ser) n.758G>C n.1648G>C c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.1218G>C (p.Arg406Ser) c.867G>C (p.Arg289Ser) n.280C>G n.1003C>G c.1683G>C (p.Arg561Ser) n.2814G>C | |
X | g.22227515G>T | CA412574300 | PHEX,PTCHD1-AS | c.528G>T (p.Arg176Ser) n.758G>T n.1648G>T c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.1218G>T (p.Arg406Ser) c.867G>T (p.Arg289Ser) n.280C>A n.1003C>A c.1683G>T (p.Arg561Ser) n.2814G>T | |
X | g.22227516A>C | CA412574301 | PHEX,PTCHD1-AS | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.759A>C n.1649A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.279T>G n.1002T>G c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.2815A>C | |
X | g.22227516A>G | CA412574302 | PHEX,PTCHD1-AS | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.759A>G n.1649A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.279T>C n.1002T>C c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.2815A>G | gnomAD v4 |
X | g.22227516A>T | CA412574303 | PHEX,PTCHD1-AS | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.759A>T n.1649A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.279T>A n.1002T>A c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.2815A>T | |
X | g.22227517A>C | CA412574304 | PHEX,PTCHD1-AS | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.760A>C n.1650A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.278T>G n.1001T>G c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.2816A>C | |
X | g.22227517A>G | CA412574305 | PHEX,PTCHD1-AS | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.760A>G n.1650A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.278T>C n.1001T>C c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.2816A>G | |
X | g.22227517A>T | CA412574306 | PHEX,PTCHD1-AS | c.530A>T (p.Lys177Ile) n.760A>T n.1650A>T c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.278T>A n.1001T>A c.1685A>T (p.Lys562Ile) n.2816A>T | |
X | g.22227518A>C | CA412574307 | PHEX,PTCHD1-AS | c.531A>C (p.Lys177Asn) n.761A>C n.1651A>C c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.277T>G n.1000T>G c.1686A>C (p.Lys562Asn) n.2817A>C | |
X | g.22227518A>G | CA515427435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.531A>G (p.Lys177=) n.761A>G n.1651A>G c.1977A>G (p.Lys659=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.870A>G (p.Lys290=) n.277T>C n.1000T>C c.1686A>G (p.Lys562=) n.2817A>G | gnomAD v4 |
X | g.22227518A>T | CA412574308 | PHEX,PTCHD1-AS | c.531A>T (p.Lys177Asn) n.761A>T n.1651A>T c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.277T>A n.1000T>A c.1686A>T (p.Lys562Asn) n.2817A>T | |
X | g.22227520_22227523del | CA2579572415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533_536del (p.Trp178Ter) n.763_766del n.1653_1656del c.1979_1982del (p.Trp660Ter) c.1223_1226del (p.Trp408Ter) c.872_875del (p.Trp291Ter) n.274_277del n.997_1000del c.1688_1691del (p.Trp563Ter) n.2819_2822del | |
X | g.22227519_22227529del | CA2695231810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.532_542del (p.Trp178GlnfsTer6) n.762_772del n.1652_1662del c.1978_1988del (p.Trp660GlnfsTer6) c.1222_1232del (p.Trp408GlnfsTer6) c.871_881del (p.Trp291GlnfsTer6) n.267_277del n.990_1000del c.1687_1697del (p.Trp563GlnfsTer6) n.2818_2828del | |
X | g.22227519T>A | CA412574309 | PHEX,PTCHD1-AS | c.532T>A (p.Trp178Arg) n.762T>A n.1652T>A c.1978T>A (p.Trp660Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) n.276A>T n.999A>T c.1687T>A (p.Trp563Arg) n.2818T>A | |
X | g.22227519T>C | CA412574310 | PHEX,PTCHD1-AS | c.532T>C (p.Trp178Arg) n.762T>C n.1652T>C c.1978T>C (p.Trp660Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) n.276A>G n.999A>G c.1687T>C (p.Trp563Arg) n.2818T>C | |
X | g.22227519T>G | CA412574311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.532T>G (p.Trp178Gly) n.762T>G n.1652T>G c.1978T>G (p.Trp660Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) n.276A>C n.999A>C c.1687T>G (p.Trp563Gly) n.2818T>G | |
X | g.22227520G>A | CA10603718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533G>A (p.Trp178Ter) n.763G>A n.1653G>A c.1979G>A (p.Trp660Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) n.275C>T n.998C>T c.1688G>A (p.Trp563Ter) n.2819G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227520G>C | CA412574313 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533G>C (p.Trp178Ser) n.763G>C n.1653G>C c.1979G>C (p.Trp660Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) n.275C>G n.998C>G c.1688G>C (p.Trp563Ser) n.2819G>C | |
X | g.22227520G= | CA2419211842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533G= (p.Trp178=) n.763G= n.1653G= c.1979G= (p.Trp660=) c.1223G= (p.Trp408=) c.872G= (p.Trp291=) n.275C= n.998C= c.1688G= (p.Trp563=) n.2819G= | |
X | g.22227520G>T | CA412574312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533G>T (p.Trp178Leu) n.763G>T n.1653G>T c.1979G>T (p.Trp660Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) n.275C>A n.998C>A c.1688G>T (p.Trp563Leu) n.2819G>T | |
X | g.22227520_22227536dup | CA2695231811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.533_549dup (p.Gln184GlyfsTer2) n.763_779dup n.1653_1669dup c.1979_1995dup (p.Gln666GlyfsTer2) c.1223_1239dup (p.Gln414GlyfsTer2) c.872_888dup (p.Gln297GlyfsTer2) n.259_275dup n.982_998dup c.1688_1704dup (p.Gln569GlyfsTer2) n.2819_2835dup | |
X | g.22227521G>A | CA412574314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.534G>A (p.Trp178Ter) n.764G>A n.1654G>A c.1980G>A (p.Trp660Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) n.274C>T n.997C>T c.1689G>A (p.Trp563Ter) n.2820G>A | |
X | g.22227521G>C | CA412574315 | PHEX,PTCHD1-AS | c.534G>C (p.Trp178Cys) n.764G>C n.1654G>C c.1980G>C (p.Trp660Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) n.274C>G n.997C>G c.1689G>C (p.Trp563Cys) n.2820G>C | |
X | g.22227521G>T | CA412574316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.534G>T (p.Trp178Cys) n.764G>T n.1654G>T c.1980G>T (p.Trp660Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) n.274C>A n.997C>A c.1689G>T (p.Trp563Cys) n.2820G>T | |
X | g.22227522A= | CA2419211843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.535A= (p.Ile179=) n.765A= n.1655A= c.1981A= (p.Ile661=) c.1225A= (p.Ile409=) c.874A= (p.Ile292=) n.273T= n.996T= c.1690A= (p.Ile564=) n.2821A= | |
X | g.22227522A>C | CA412574317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.765A>C n.1655A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.273T>G n.996T>G c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.2821A>C | dbSNP |
X | g.22227522A>G | CA10368417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.535A>G (p.Ile179Val) n.765A>G n.1655A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.273T>C n.996T>C c.1690A>G (p.Ile564Val) n.2821A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22227522A>T | CA412574318 | PHEX,PTCHD1-AS | c.535A>T (p.Ile179Leu) n.765A>T n.1655A>T c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.1225A>T (p.Ile409Leu) c.874A>T (p.Ile292Leu) n.273T>A n.996T>A c.1690A>T (p.Ile564Leu) n.2821A>T | |
X | g.22227523T>A | CA412574319 | PHEX,PTCHD1-AS | c.536T>A (p.Ile179Lys) n.766T>A n.1656T>A c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.1226T>A (p.Ile409Lys) c.875T>A (p.Ile292Lys) n.272A>T n.995A>T c.1691T>A (p.Ile564Lys) n.2822T>A | gnomAD v4 |
X | g.22227523T>C | CA412574320 | PHEX,PTCHD1-AS | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.766T>C n.1656T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.272A>G n.995A>G c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.2822T>C | |
X | g.22227523T>G | CA412574321 | PHEX,PTCHD1-AS | c.536T>G (p.Ile179Arg) n.766T>G n.1656T>G c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.1226T>G (p.Ile409Arg) c.875T>G (p.Ile292Arg) n.272A>C n.995A>C c.1691T>G (p.Ile564Arg) n.2822T>G | |
X | g.22227523_22227527dup | CA2499226586 | PHEX,PTCHD1-AS | c.536_540dup (p.Asp181Ter) n.766_770dup n.1656_1660dup c.1982_1986dup (p.Asp663Ter) c.1226_1230dup (p.Asp411Ter) c.875_879dup (p.Asp294Ter) n.268_272dup n.991_995dup c.1691_1695dup (p.Asp566Ter) n.2822_2826dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227524A>C | CA515427436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.537A>C (p.Ile179=) n.767A>C n.1657A>C c.1983A>C (p.Ile661=) c.1227A>C (p.Ile409=) c.876A>C (p.Ile292=) n.271T>G n.994T>G c.1692A>C (p.Ile564=) n.2823A>C | |
X | g.22227524A>G | CA412574322 | PHEX,PTCHD1-AS | c.537A>G (p.Ile179Met) n.767A>G n.1657A>G c.1983A>G (p.Ile661Met) c.1227A>G (p.Ile409Met) c.876A>G (p.Ile292Met) n.271T>C n.994T>C c.1692A>G (p.Ile564Met) n.2823A>G | |
X | g.22227524A>T | CA515427437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.537A>T (p.Ile179=) n.767A>T n.1657A>T c.1983A>T (p.Ile661=) c.1227A>T (p.Ile409=) c.876A>T (p.Ile292=) n.271T>A n.994T>A c.1692A>T (p.Ile564=) n.2823A>T | |
X | g.22227526dup | CA2580100531 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539dup (p.Asn180LysfsTer2) n.769dup n.1659dup c.1985dup (p.Asn662LysfsTer2) c.1229dup (p.Asn410LysfsTer2) c.878dup (p.Asn293LysfsTer2) n.271dup n.994dup c.1694dup (p.Asn565LysfsTer2) n.2825dup | ClinVar |
X | g.22227526del | CA2573158551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539del (p.Asn180MetfsTer25) n.769del n.1659del c.1985del (p.Asn662MetfsTer25) c.1229del (p.Asn410MetfsTer25) c.878del (p.Asn293MetfsTer25) n.271del n.994del c.1694del (p.Asn565MetfsTer25) n.2825del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227525A>C | CA412574325 | PHEX,PTCHD1-AS | c.538A>C (p.Asn180His) n.768A>C n.1658A>C c.1984A>C (p.Asn662His) c.1228A>C (p.Asn410His) c.877A>C (p.Asn293His) n.270T>G n.993T>G c.1693A>C (p.Asn565His) n.2824A>C | |
X | g.22227525A>G | CA412574324 | PHEX,PTCHD1-AS | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.768A>G n.1658A>G c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.270T>C n.993T>C c.1693A>G (p.Asn565Asp) n.2824A>G | |
X | g.22227525A>T | CA412574323 | PHEX,PTCHD1-AS | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.768A>T n.1658A>T c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.270T>A n.993T>A c.1693A>T (p.Asn565Tyr) n.2824A>T | |
X | g.22227526A= | CA2419211844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539A= (p.Asn180=) n.769A= n.1659A= c.1985A= (p.Asn662=) c.1229A= (p.Asn410=) c.878A= (p.Asn293=) n.269T= n.992T= c.1694A= (p.Asn565=) n.2825A= | |
X | g.22227526A>C | CA412574326 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.769A>C n.1659A>C c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.269T>G n.992T>G c.1694A>C (p.Asn565Thr) n.2825A>C | |
X | g.22227526A>G | CA412574328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.769A>G n.1659A>G c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.269T>C n.992T>C c.1694A>G (p.Asn565Ser) n.2825A>G | |
X | g.22227526A>T | CA412574327 | PHEX,PTCHD1-AS | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.769A>T n.1659A>T c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.269T>A n.992T>A c.1694A>T (p.Asn565Ile) n.2825A>T | |
X | g.22227527T>A | CA412574329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.540T>A (p.Asn180Lys) n.770T>A n.1660T>A c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.1230T>A (p.Asn410Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) n.268A>T n.991A>T c.1695T>A (p.Asn565Lys) n.2826T>A | |
X | g.22227527T>C | CA515427439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.540T>C (p.Asn180=) n.770T>C n.1660T>C c.1986T>C (p.Asn662=) c.1230T>C (p.Asn410=) c.879T>C (p.Asn293=) n.268A>G n.991A>G c.1695T>C (p.Asn565=) n.2826T>C | |
X | g.22227527T>G | CA412574330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.540T>G (p.Asn180Lys) n.770T>G n.1660T>G c.1986T>G (p.Asn662Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) n.268A>C n.991A>C c.1695T>G (p.Asn565Lys) n.2826T>G | |
X | g.22227527_22227530dup | CA645509397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.540_543dup (p.Arg182Ter) n.770_773dup n.1660_1663dup c.1986_1989dup (p.Arg664Ter) c.1230_1233dup (p.Arg412Ter) c.879_882dup (p.Arg295Ter) n.265_268dup n.988_991dup c.1695_1698dup (p.Arg567Ter) n.2826_2829dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227528G>A | CA412574331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.541G>A (p.Asp181Asn) n.771G>A n.1661G>A c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.267C>T n.990C>T c.1696G>A (p.Asp566Asn) n.2827G>A | |
X | g.22227528G>C | CA412574332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.541G>C (p.Asp181His) n.771G>C n.1661G>C c.1987G>C (p.Asp663His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.880G>C (p.Asp294His) n.267C>G n.990C>G c.1696G>C (p.Asp566His) n.2827G>C | |
X | g.22227528G>T | CA412574333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.771G>T n.1661G>T c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.267C>A n.990C>A c.1696G>T (p.Asp566Tyr) n.2827G>T | gnomAD v4 |
X | g.22227528_22227530delinsGAC | CA2419211845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.541_543delinsGAC (p.Asp181=) n.771_773delinsGAC n.1661_1663delinsGAC c.1987_1989delinsGAC (p.Asp663=) c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=) c.880_882delinsGAC (p.Asp294=) n.265_267delinsGTC n.988_990delinsGTC c.1696_1698delinsGAC (p.Asp566=) n.2827_2829delinsGAC | |
X | g.22227529A>C | CA412574334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.542A>C (p.Asp181Ala) n.772A>C n.1662A>C c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.266T>G n.989T>G c.1697A>C (p.Asp566Ala) n.2828A>C | |
X | g.22227529A>G | CA412574335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.542A>G (p.Asp181Gly) n.772A>G n.1662A>G c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.266T>C n.989T>C c.1697A>G (p.Asp566Gly) n.2828A>G | |
X | g.22227529A>T | CA412574336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.542A>T (p.Asp181Val) n.772A>T n.1662A>T c.1988A>T (p.Asp663Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.266T>A n.989T>A c.1697A>T (p.Asp566Val) n.2828A>T | |
X | g.22227530_22227531del | CA10603653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.543_544del (p.Asp181GlufsTer6) n.773_774del n.1663_1664del c.1989_1990del (p.Asp663GlufsTer6) c.1233_1234del (p.Asp411GlufsTer6) c.882_883del (p.Asp294GlufsTer6) n.265_266del n.988_989del c.1698_1699del (p.Asp566GlufsTer6) n.2829_2830del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227530C>A | CA412574337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.543C>A (p.Asp181Glu) n.773C>A n.1663C>A c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.265G>T n.988G>T c.1698C>A (p.Asp566Glu) n.2829C>A | |
X | g.22227530C>G | CA412574338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.543C>G (p.Asp181Glu) n.773C>G n.1663C>G c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.265G>C n.988G>C c.1698C>G (p.Asp566Glu) n.2829C>G | |
X | g.22227530C>T | CA515427440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.543C>T (p.Asp181=) n.773C>T n.1663C>T c.1989C>T (p.Asp663=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.882C>T (p.Asp294=) n.265G>A n.988G>A c.1698C>T (p.Asp566=) n.2829C>T | |
X | g.22227531A>C | CA515427441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.544A>C (p.Arg182=) n.774A>C n.1664A>C c.1990A>C (p.Arg664=) c.1234A>C (p.Arg412=) c.883A>C (p.Arg295=) n.264T>G n.987T>G c.1699A>C (p.Arg567=) n.2830A>C | |
X | g.22227531A>G | CA412574339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.544A>G (p.Arg182Gly) n.774A>G n.1664A>G c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.883A>G (p.Arg295Gly) n.264T>C n.987T>C c.1699A>G (p.Arg567Gly) n.2830A>G | |
X | g.22227531A>T | CA412574340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.544A>T (p.Arg182Ter) n.774A>T n.1664A>T c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.1234A>T (p.Arg412Ter) c.883A>T (p.Arg295Ter) n.264T>A n.987T>A c.1699A>T (p.Arg567Ter) n.2830A>T | |
X | g.22227532G>A | CA412574343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.545G>A (p.Arg182Lys) n.775G>A n.1665G>A c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.884G>A (p.Arg295Lys) n.263C>T n.986C>T c.1700G>A (p.Arg567Lys) n.2831G>A | dbSNP |
X | g.22227532G>C | CA412574341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.545G>C (p.Arg182Thr) n.775G>C n.1665G>C c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.884G>C (p.Arg295Thr) n.263C>G n.986C>G c.1700G>C (p.Arg567Thr) n.2831G>C | |
X | g.22227532G= | CA2419211846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.545G= (p.Arg182=) n.775G= n.1665G= c.1991G= (p.Arg664=) c.1235G= (p.Arg412=) c.884G= (p.Arg295=) n.263C= n.986C= c.1700G= (p.Arg567=) n.2831G= | |
X | g.22227532G>T | CA412574342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.545G>T (p.Arg182Ile) n.775G>T n.1665G>T c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.1235G>T (p.Arg412Ile) c.884G>T (p.Arg295Ile) n.263C>A n.986C>A c.1700G>T (p.Arg567Ile) n.2831G>T | |
X | g.22227533A>C | CA412574345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.546A>C (p.Arg182Ser) n.776A>C n.1666A>C c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.1236A>C (p.Arg412Ser) c.885A>C (p.Arg295Ser) n.262T>G n.985T>G c.1701A>C (p.Arg567Ser) n.2832A>C | |
X | g.22227533A>G | CA515427442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.546A>G (p.Arg182=) n.776A>G n.1666A>G c.1992A>G (p.Arg664=) c.1236A>G (p.Arg412=) c.885A>G (p.Arg295=) n.262T>C n.985T>C c.1701A>G (p.Arg567=) n.2832A>G | |
X | g.22227533A>T | CA412574346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.546A>T (p.Arg182Ser) n.776A>T n.1666A>T c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.1236A>T (p.Arg412Ser) c.885A>T (p.Arg295Ser) n.262T>A n.985T>A c.1701A>T (p.Arg567Ser) n.2832A>T | |
X | g.22227534del | CA2693307889 | PHEX,PTCHD1-AS | c.547del (p.Arg183GlyfsTer22) n.777del n.1667del c.1993del (p.Arg665GlyfsTer22) c.1237del (p.Arg413GlyfsTer22) c.886del (p.Arg296GlyfsTer22) n.262del n.985del c.1702del (p.Arg568GlyfsTer22) n.2833del | gnomAD v4 |
X | g.22227534A>C | CA515427443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.547A>C (p.Arg183=) n.777A>C n.1667A>C c.1993A>C (p.Arg665=) c.1237A>C (p.Arg413=) c.886A>C (p.Arg296=) n.261T>G n.984T>G c.1702A>C (p.Arg568=) n.2833A>C | |
X | g.22227534A>G | CA412574347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.547A>G (p.Arg183Gly) n.777A>G n.1667A>G c.1993A>G (p.Arg665Gly) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) n.261T>C n.984T>C c.1702A>G (p.Arg568Gly) n.2833A>G | |
X | g.22227534A>T | CA412574348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.547A>T (p.Arg183Trp) n.777A>T n.1667A>T c.1993A>T (p.Arg665Trp) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.886A>T (p.Arg296Trp) n.261T>A n.984T>A c.1702A>T (p.Arg568Trp) n.2833A>T | |
X | g.22227537_22227540del | CA913203380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550_553del (p.Gln184AspfsTer20) n.780_783del n.1670_1673del c.1996_1999del (p.Gln666AspfsTer20) c.1240_1243del (p.Gln414AspfsTer20) c.889_892del (p.Gln297AspfsTer20) n.258_261del n.981_984del c.1705_1708del (p.Gln569AspfsTer20) n.2836_2839del | ClinVar |
X | g.22227537_22227549del | CA2695231812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550_562del (p.Gln184SerfsTer17) n.780_792del n.1670_1682del c.1996_2008del (p.Gln666SerfsTer17) c.1240_1252del (p.Gln414SerfsTer17) c.889_901del (p.Gln297SerfsTer17) n.249_261del n.972_984del c.1705_1717del (p.Gln569SerfsTer17) n.2836_2848del | |
X | g.22227535G>A | CA412574349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.548G>A (p.Arg183Lys) n.778G>A n.1668G>A c.1994G>A (p.Arg665Lys) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) n.260C>T n.983C>T c.1703G>A (p.Arg568Lys) n.2834G>A | |
X | g.22227535G>C | CA412574350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.548G>C (p.Arg183Thr) n.778G>C n.1668G>C c.1994G>C (p.Arg665Thr) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) n.260C>G n.983C>G c.1703G>C (p.Arg568Thr) n.2834G>C | |
X | g.22227535G>T | CA412574351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.548G>T (p.Arg183Met) n.778G>T n.1668G>T c.1994G>T (p.Arg665Met) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.887G>T (p.Arg296Met) n.260C>A n.983C>A c.1703G>T (p.Arg568Met) n.2834G>T | |
X | g.22227536G>A | CA515427445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.549G>A (p.Arg183=) n.779G>A n.1669G>A c.1995G>A (p.Arg665=) c.1239G>A (p.Arg413=) c.888G>A (p.Arg296=) n.259C>T n.982C>T c.1704G>A (p.Arg568=) n.2835G>A | |
X | g.22227536G>C | CA412574352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.549G>C (p.Arg183Ser) n.779G>C n.1669G>C c.1995G>C (p.Arg665Ser) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.888G>C (p.Arg296Ser) n.259C>G n.982C>G c.1704G>C (p.Arg568Ser) n.2835G>C | |
X | g.22227536G>T | CA412574353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.549G>T (p.Arg183Ser) n.779G>T n.1669G>T c.1995G>T (p.Arg665Ser) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.888G>T (p.Arg296Ser) n.259C>A n.982C>A c.1704G>T (p.Arg568Ser) n.2835G>T | |
X | g.22227537C>A | CA412574354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550C>A (p.Gln184Lys) n.780C>A n.1670C>A c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.258G>T n.981G>T c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2836C>A | gnomAD v4 |
X | g.22227537C>G | CA412574355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550C>G (p.Gln184Glu) n.780C>G n.1670C>G c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.258G>C n.981G>C c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2836C>G | |
X | g.22227537C>T | CA412574356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.550C>T (p.Gln184Ter) n.780C>T n.1670C>T c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.258G>A n.981G>A c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2836C>T | |
X | g.22227538A>C | CA412574357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.551A>C (p.Gln184Pro) n.781A>C n.1671A>C c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.257T>G n.980T>G c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2837A>C | |
X | g.22227538A>G | CA412574359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.551A>G (p.Gln184Arg) n.781A>G n.1671A>G c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.257T>C n.980T>C c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2837A>G | |
X | g.22227538A>T | CA412574358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.551A>T (p.Gln184Leu) n.781A>T n.1671A>T c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.257T>A n.980T>A c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2837A>T | |
X | g.22227538_22227539delinsAG | CA2419211847 | PHEX,PTCHD1-AS | c.551_552delinsAG (p.Gln184=) n.781_782delinsAG n.1671_1672delinsAG c.1997_1998delinsAG (p.Gln666=) c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=) c.890_891delinsAG (p.Gln297=) n.256_257delinsCT n.979_980delinsCT c.1706_1707delinsAG (p.Gln569=) n.2837_2838delinsAG | |
X | g.22227539G>A | CA515427446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.552G>A (p.Gln184=) n.782G>A n.1672G>A c.1998G>A (p.Gln666=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.891G>A (p.Gln297=) n.256C>T n.979C>T c.1707G>A (p.Gln569=) n.2838G>A | |
X | g.22227539G>C | CA412574360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.552G>C (p.Gln184His) n.782G>C n.1672G>C c.1998G>C (p.Gln666His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.891G>C (p.Gln297His) n.256C>G n.979C>G c.1707G>C (p.Gln569His) n.2838G>C | |
X | g.22227539G>T | CA412574361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.552G>T (p.Gln184His) n.782G>T n.1672G>T c.1998G>T (p.Gln666His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.891G>T (p.Gln297His) n.256C>A n.979C>A c.1707G>T (p.Gln569His) n.2838G>T | |
X | g.22227541del | CA1139667316 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554del (p.Gly185AspfsTer20) n.784del n.1674del c.2000del (p.Gly667AspfsTer20) c.1244del (p.Gly415AspfsTer20) c.893del (p.Gly298AspfsTer20) n.256del n.979del c.1709del (p.Gly570AspfsTer20) n.2840del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227540G>A | CA412574362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>A (p.Gly185Arg) n.783G>A n.1673G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) n.255C>T n.978C>T c.1708G>A (p.Gly570Arg) n.2839G>A | gnomAD v4 |
X | g.22227540G>C | CA412574363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>C (p.Gly185Arg) n.783G>C n.1673G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) n.255C>G n.978C>G c.1708G>C (p.Gly570Arg) n.2839G>C | |
X | g.22227540G= | CA2419211848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G= (p.Gly185=) n.783G= n.1673G= c.1999G= (p.Gly667=) c.1243G= (p.Gly415=) c.892G= (p.Gly298=) n.255C= n.978C= c.1708G= (p.Gly570=) n.2839G= | |
X | g.22227540G>T | CA260506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.553G>T (p.Gly185Ter) n.783G>T n.1673G>T c.1999G>T (p.Gly667Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) n.255C>A n.978C>A c.1708G>T (p.Gly570Ter) n.2839G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22227541G>A | CA412574364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>A (p.Gly185Glu) n.784G>A n.1674G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) n.254C>T n.977C>T c.1709G>A (p.Gly570Glu) n.2840G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22227541G>C | CA412574365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>C (p.Gly185Ala) n.784G>C n.1674G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) n.254C>G n.977C>G c.1709G>C (p.Gly570Ala) n.2840G>C | |
X | g.22227541G>T | CA412574366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.554G>T (p.Gly185Val) n.784G>T n.1674G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.893G>T (p.Gly298Val) n.254C>A n.977C>A c.1709G>T (p.Gly570Val) n.2840G>T | |
X | g.22227543_22227547dup | CA2695231813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556_560dup (p.Glu187AspfsTer20) n.786_790dup n.1676_1680dup c.2002_2006dup (p.Glu669AspfsTer20) c.1246_1250dup (p.Glu417AspfsTer20) c.895_899dup (p.Glu300AspfsTer20) n.250_254dup n.973_977dup c.1711_1715dup (p.Glu572AspfsTer20) n.2842_2846dup | ClinVar |
X | g.22227542A>C | CA515427447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>C (p.Gly185=) n.785A>C n.1675A>C c.2001A>C (p.Gly667=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.894A>C (p.Gly298=) n.253T>G n.976T>G c.1710A>C (p.Gly570=) n.2841A>C | |
X | g.22227542A>G | CA515427449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>G (p.Gly185=) n.785A>G n.1675A>G c.2001A>G (p.Gly667=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.894A>G (p.Gly298=) n.253T>C n.976T>C c.1710A>G (p.Gly570=) n.2841A>G | gnomAD v4 |
X | g.22227542A>T | CA515427448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555A>T (p.Gly185=) n.785A>T n.1675A>T c.2001A>T (p.Gly667=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.894A>T (p.Gly298=) n.253T>A n.976T>A c.1710A>T (p.Gly570=) n.2841A>T | |
X | g.22227542_22227554delinsACTTGAGGAGCCT | CA2419211849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.555_567delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly185=) n.785_797delinsACTTGAGGAGCCT n.1675_1687delinsACTTGAGGAGCCT c.2001_2013delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly667=) c.1245_1257delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly415=) c.894_906delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly298=) n.241_253delinsAGGCTCCTCAAGT n.964_976delinsAGGCTCCTCAAGT c.1710_1722delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly570=) n.2841_2853delinsACTTGAGGAGCCT | |
X | g.22227543C>A | CA412574367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>A (p.Leu186Ile) n.786C>A n.1676C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.252G>T n.975G>T c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.2842C>A | |
X | g.22227543C>G | CA412574368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>G (p.Leu186Val) n.786C>G n.1676C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.252G>C n.975G>C c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2842C>G | |
X | g.22227543C>T | CA412574369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.556C>T (p.Leu186Phe) n.786C>T n.1676C>T c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.252G>A n.975G>A c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.2842C>T | |
X | g.22227546_22227557del | CA915950787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559_570del (p.Glu187_Leu190del) n.789_800del n.1679_1690del c.2005_2016del (p.Glu669_Leu672del) c.1249_1260del (p.Glu417_Leu420del) c.898_909del (p.Glu300_Leu303del) n.241_252del n.964_975del c.1714_1725del (p.Glu572_Leu575del) n.2845_2856del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227545_22227559del | CA2579572416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558_572del (p.Glu187_Leu191del) n.788_802del n.1678_1692del c.2004_2018del (p.Glu669_Leu673del) c.1248_1262del (p.Glu417_Leu421del) c.897_911del (p.Glu300_Leu304del) n.238_252del n.961_975del c.1713_1727del (p.Glu572_Leu576del) n.2844_2858del | |
X | g.22227544T>A | CA412574372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>A (p.Leu186His) n.787T>A n.1677T>A c.2003T>A (p.Leu668His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.896T>A (p.Leu299His) n.251A>T n.974A>T c.1712T>A (p.Leu571His) n.2843T>A | |
X | g.22227544T>C | CA412574370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.787T>C n.1677T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.251A>G n.974A>G c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2843T>C | |
X | g.22227544T>G | CA412574371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.787T>G n.1677T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.251A>C n.974A>C c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2843T>G | |
X | g.22227544_22227547dup | CA2695231814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.557_560dup (p.Glu187AspfsTer2) n.787_790dup n.1677_1680dup c.2003_2006dup (p.Glu669AspfsTer2) c.1247_1250dup (p.Glu417AspfsTer2) c.896_899dup (p.Glu300AspfsTer2) n.248_251dup n.971_974dup c.1712_1715dup (p.Glu572AspfsTer2) n.2843_2846dup | |
X | g.22227545T>A | CA515427450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>A (p.Leu186=) n.788T>A n.1678T>A c.2004T>A (p.Leu668=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.897T>A (p.Leu299=) n.250A>T n.973A>T c.1713T>A (p.Leu571=) n.2844T>A | |
X | g.22227545T>C | CA327532525 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>C (p.Leu186=) n.788T>C n.1678T>C c.2004T>C (p.Leu668=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.897T>C (p.Leu299=) n.250A>G n.973A>G c.1713T>C (p.Leu571=) n.2844T>C | dbSNP |
X | g.22227545T>G | CA515427451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T>G (p.Leu186=) n.788T>G n.1678T>G c.2004T>G (p.Leu668=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.897T>G (p.Leu299=) n.250A>C n.973A>C c.1713T>G (p.Leu571=) n.2844T>G | |
X | g.22227545T= | CA2419211850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.558T= (p.Leu186=) n.788T= n.1678T= c.2004T= (p.Leu668=) c.1248T= (p.Leu416=) c.897T= (p.Leu299=) n.250A= n.973A= c.1713T= (p.Leu571=) n.2844T= | |
X | g.22227546del | CA2579572417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559del (p.Glu187ArgfsTer18) n.789del n.1679del c.2005del (p.Glu669ArgfsTer18) c.1249del (p.Glu417ArgfsTer18) c.898del (p.Glu300ArgfsTer18) n.249del n.972del c.1714del (p.Glu572ArgfsTer18) n.2845del | |
X | g.22227546G>A | CA412574373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.789G>A n.1679G>A c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.249C>T n.972C>T c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.2845G>A | gnomAD v4 |
X | g.22227546G>C | CA412574374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.789G>C n.1679G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.249C>G n.972C>G c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.2845G>C | |
X | g.22227546G>T | CA412574375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.789G>T n.1679G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.249C>A n.972C>A c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.2845G>T | |
X | g.22227547A>C | CA412574376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.790A>C n.1680A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.248T>G n.971T>G c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.2846A>C | |
X | g.22227547A>G | CA412574377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.790A>G n.1680A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.248T>C n.971T>C c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.2846A>G | |
X | g.22227547A>T | CA412574378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.560A>T (p.Glu187Val) n.790A>T n.1680A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.248T>A n.971T>A c.1715A>T (p.Glu572Val) n.2846A>T | |
X | g.22227548G>A | CA515427452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>A (p.Glu187=) n.791G>A n.1681G>A c.2007G>A (p.Glu669=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.900G>A (p.Glu300=) n.247C>T n.970C>T c.1716G>A (p.Glu572=) n.2847G>A | gnomAD v4 |
X | g.22227548G>C | CA412574379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>C (p.Glu187Asp) n.791G>C n.1681G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.247C>G n.970C>G c.1716G>C (p.Glu572Asp) n.2847G>C | |
X | g.22227548G>T | CA412574380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.561G>T (p.Glu187Asp) n.791G>T n.1681G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.247C>A n.970C>A c.1716G>T (p.Glu572Asp) n.2847G>T | COSMIC |
X | g.22227549del | CA2695231815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562del (p.Glu188SerfsTer17) n.792del n.1682del c.2008del (p.Glu670SerfsTer17) c.1252del (p.Glu418SerfsTer17) c.901del (p.Glu301SerfsTer17) n.247del n.970del c.1717del (p.Glu573SerfsTer17) n.2848del | |
X | g.22227549G>A | CA412574381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.792G>A n.1682G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.246C>T n.969C>T c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.2848G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227549G>C | CA412574382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.792G>C n.1682G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.246C>G n.969C>G c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.2848G>C | |
X | g.22227549G>T | CA412574383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.792G>T n.1682G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.246C>A n.969C>A c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.2848G>T | |
X | g.22227550A>C | CA412574385 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.793A>C n.1683A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.245T>G n.968T>G c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.2849A>C | |
X | g.22227550A>G | CA412574386 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.793A>G n.1683A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.245T>C n.968T>C c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.2849A>G | |
X | g.22227550A>T | CA412574384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.563A>T (p.Glu188Val) n.793A>T n.1683A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.245T>A n.968T>A c.1718A>T (p.Glu573Val) n.2849A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22227551G>A | CA515427453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>A (p.Glu188=) n.794G>A n.1684G>A c.2010G>A (p.Glu670=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.903G>A (p.Glu301=) n.244C>T n.967C>T c.1719G>A (p.Glu573=) n.2850G>A | |
X | g.22227551G>C | CA412574388 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.794G>C n.1684G>C c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.244C>G n.967C>G c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.2850G>C | |
X | g.22227551G>T | CA412574387 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.794G>T n.1684G>T c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.244C>A n.967C>A c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.2850G>T | |
X | g.22227551_22227586delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA | CA2419211851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.564_599delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu188=) n.794_829delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA n.1684_1719delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA c.2010_2045delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu670=) c.1254_1289delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu418=) c.903_938delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu301=) n.209_244delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC n.932_967delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC c.1719_1754delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu573=) n.2850_2885delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA | |
X | g.22227552C>A | CA412574389 | PHEX,PTCHD1-AS | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.795C>A n.1685C>A c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.243G>T n.966G>T c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.2851C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22227552C= | CA2419211852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.565C= (p.Pro189=) n.795C= n.1685C= c.2011C= (p.Pro671=) c.1255C= (p.Pro419=) c.904C= (p.Pro302=) n.243G= n.966G= c.1720C= (p.Pro574=) n.2851C= | |
X | g.22227552C>G | CA327532526 | PHEX,PTCHD1-AS | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.795C>G n.1685C>G c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.243G>C n.966G>C c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.2851C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22227552C>T | CA412574390 | PHEX,PTCHD1-AS | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.795C>T n.1685C>T c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.243G>A n.966G>A c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.2851C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22227553dup | CA2580100533 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566dup (p.Leu190SerfsTer?) n.796dup n.1686dup c.2012dup (p.Leu672SerfsTer?) c.1256dup (p.Leu420SerfsTer?) c.905dup (p.Leu303SerfsTer?) n.243dup n.966dup c.1721dup (p.Leu575SerfsTer?) n.2852dup | ClinVar |
X | g.22227553del | CA2499226587 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566del (p.Pro189LeufsTer16) n.796del n.1686del c.2012del (p.Pro671LeufsTer16) c.1256del (p.Pro419LeufsTer16) c.905del (p.Pro302LeufsTer16) n.243del n.966del c.1721del (p.Pro574LeufsTer16) n.2852del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227552_22227586del | CA1139667317 | PHEX,PTCHD1-AS | c.565_599del (p.Pro189AlafsTer?) c.565_599del (p.Pro189AlafsTer22) n.795_829del n.1685_1719del c.2011_2045del (p.Pro671AlafsTer?) c.1255_1289del (p.Pro419AlafsTer?) c.904_938del (p.Pro302AlafsTer?) n.209_243del n.932_966del c.1720_1754del (p.Pro574AlafsTer?) n.2851_2885del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227553C>A | CA10368418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566C>A (p.Pro189His) n.796C>A n.1686C>A c.2012C>A (p.Pro671His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.905C>A (p.Pro302His) n.242G>T n.965G>T c.1721C>A (p.Pro574His) n.2852C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.22227553C= | CA2419211853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566C= (p.Pro189=) n.796C= n.1686C= c.2012C= (p.Pro671=) c.1256C= (p.Pro419=) c.905C= (p.Pro302=) n.242G= n.965G= c.1721C= (p.Pro574=) n.2852C= | |
X | g.22227553C>G | CA412574391 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.796C>G n.1686C>G c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.242G>C n.965G>C c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.2852C>G | gnomAD v4 |
X | g.22227553C>T | CA412574392 | PHEX,PTCHD1-AS | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.796C>T n.1686C>T c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.242G>A n.965G>A c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.2852C>T | |
X | g.22227555_22227559dup | CA1131586089 | PHEX,PTCHD1-AS | c.568_572dup (p.Pro192PhefsTer15) n.798_802dup n.1688_1692dup c.2014_2018dup (p.Pro674PhefsTer15) c.1258_1262dup (p.Pro422PhefsTer15) c.907_911dup (p.Pro305PhefsTer15) n.238_242dup n.961_965dup c.1723_1727dup (p.Pro577PhefsTer15) n.2854_2858dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227554T>A | CA515427454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.567T>A (p.Pro189=) n.797T>A n.1687T>A c.2013T>A (p.Pro671=) c.1257T>A (p.Pro419=) c.906T>A (p.Pro302=) n.241A>T n.964A>T c.1722T>A (p.Pro574=) n.2853T>A | |
X | g.22227554T>C | CA515427455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.567T>C (p.Pro189=) n.797T>C n.1687T>C c.2013T>C (p.Pro671=) c.1257T>C (p.Pro419=) c.906T>C (p.Pro302=) n.241A>G n.964A>G c.1722T>C (p.Pro574=) n.2853T>C | |
X | g.22227554T>G | CA515427456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.567T>G (p.Pro189=) n.797T>G n.1687T>G c.2013T>G (p.Pro671=) c.1257T>G (p.Pro419=) c.906T>G (p.Pro302=) n.241A>C n.964A>C c.1722T>G (p.Pro574=) n.2853T>G | |
X | g.22227555C>A | CA412574393 | PHEX,PTCHD1-AS | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.798C>A n.1688C>A c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.240G>T n.963G>T c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.2854C>A | |
X | g.22227555C>G | CA412574394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.568C>G (p.Leu190Val) n.798C>G n.1688C>G c.2014C>G (p.Leu672Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.240G>C n.963G>C c.1723C>G (p.Leu575Val) n.2854C>G | |
X | g.22227555C>T | CA412574395 | PHEX,PTCHD1-AS | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.798C>T n.1688C>T c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.240G>A n.963G>A c.1723C>T (p.Leu575Phe) n.2854C>T | |
X | g.22227556T>A | CA412574396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.569T>A (p.Leu190His) n.799T>A n.1689T>A c.2015T>A (p.Leu672His) c.1259T>A (p.Leu420His) c.908T>A (p.Leu303His) n.239A>T n.962A>T c.1724T>A (p.Leu575His) n.2855T>A | |
X | g.22227556T>C | CA16043239 | PHEX,PTCHD1-AS | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.799T>C n.1689T>C c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.239A>G n.962A>G c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.2855T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227556T>G | CA412574397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.799T>G n.1689T>G c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.239A>C n.962A>C c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.2855T>G | |
X | g.22227556T= | CA2419211854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.569T= (p.Leu190=) n.799T= n.1689T= c.2015T= (p.Leu672=) c.1259T= (p.Leu420=) c.908T= (p.Leu303=) n.239A= n.962A= c.1724T= (p.Leu575=) n.2855T= | |
X | g.22227557T>A | CA515427457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.570T>A (p.Leu190=) n.800T>A n.1690T>A c.2016T>A (p.Leu672=) c.1260T>A (p.Leu420=) c.909T>A (p.Leu303=) n.238A>T n.961A>T c.1725T>A (p.Leu575=) n.2856T>A | |
X | g.22227557T>C | CA515427458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.570T>C (p.Leu190=) n.800T>C n.1690T>C c.2016T>C (p.Leu672=) c.1260T>C (p.Leu420=) c.909T>C (p.Leu303=) n.238A>G n.961A>G c.1725T>C (p.Leu575=) n.2856T>C | |
X | g.22227557T>G | CA515427459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.570T>G (p.Leu190=) n.800T>G n.1690T>G c.2016T>G (p.Leu672=) c.1260T>G (p.Leu420=) c.909T>G (p.Leu303=) n.238A>C n.961A>C c.1725T>G (p.Leu575=) n.2856T>G | |
X | g.22227558C>A | CA412574398 | PHEX,PTCHD1-AS | c.571C>A (p.Leu191Ile) n.801C>A n.1691C>A c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.237G>T n.960G>T c.1726C>A (p.Leu576Ile) n.2857C>A | |
X | g.22227558C= | CA2419211855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.571C= (p.Leu191=) n.801C= n.1691C= c.2017C= (p.Leu673=) c.1261C= (p.Leu421=) c.910C= (p.Leu304=) n.237G= n.960G= c.1726C= (p.Leu576=) n.2857C= | |
X | g.22227558C>G | CA412574399 | PHEX,PTCHD1-AS | c.571C>G (p.Leu191Val) n.801C>G n.1691C>G c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.237G>C n.960G>C c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2857C>G | |
X | g.22227558C>T | CA515427460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.571C>T (p.Leu191=) n.801C>T n.1691C>T c.2017C>T (p.Leu673=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.910C>T (p.Leu304=) n.237G>A n.960G>A c.1726C>T (p.Leu576=) n.2857C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.22227559_22227577del | CA2695231816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.572_590del (p.Leu191ProfsTer8) n.802_820del n.1692_1710del c.2018_2036del (p.Leu673ProfsTer8) c.1262_1280del (p.Leu421ProfsTer8) c.911_929del (p.Leu304ProfsTer8) n.219_237del n.942_960del c.1727_1745del (p.Leu576ProfsTer8) n.2858_2876del | |
X | g.22227559T>A | CA412574400 | PHEX,PTCHD1-AS | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.802T>A n.1692T>A c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.236A>T n.959A>T c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.2858T>A | |
X | g.22227559T>C | CA412574401 | PHEX,PTCHD1-AS | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.802T>C n.1692T>C c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.236A>G n.959A>G c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.2858T>C | ClinVar |
X | g.22227559T>G | CA412574402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.802T>G n.1692T>G c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.236A>C n.959A>C c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.2858T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22227559T= | CA2419211856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.572T= (p.Leu191=) n.802T= n.1692T= c.2018T= (p.Leu673=) c.1262T= (p.Leu421=) c.911T= (p.Leu304=) n.236A= n.959A= c.1727T= (p.Leu576=) n.2858T= | |
X | g.22227560A>C | CA515427461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.573A>C (p.Leu191=) n.803A>C n.1693A>C c.2019A>C (p.Leu673=) c.1263A>C (p.Leu421=) c.912A>C (p.Leu304=) n.235T>G n.958T>G c.1728A>C (p.Leu576=) n.2859A>C | |
X | g.22227560A>G | CA515427462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.573A>G (p.Leu191=) n.803A>G n.1693A>G c.2019A>G (p.Leu673=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.912A>G (p.Leu304=) n.235T>C n.958T>C c.1728A>G (p.Leu576=) n.2859A>G | |
X | g.22227560A>T | CA515427463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.573A>T (p.Leu191=) n.803A>T n.1693A>T c.2019A>T (p.Leu673=) c.1263A>T (p.Leu421=) c.912A>T (p.Leu304=) n.235T>A n.958T>A c.1728A>T (p.Leu576=) n.2859A>T | |
X | g.22227560_22227561delinsAC | CA2419211857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.573_574delinsAC (p.Leu191=) n.803_804delinsAC n.1693_1694delinsAC c.2019_2020delinsAC (p.Leu673=) c.1263_1264delinsAC (p.Leu421=) c.912_913delinsAC (p.Leu304=) n.234_235delinsGT n.957_958delinsGT c.1728_1729delinsAC (p.Leu576=) n.2859_2860delinsAC | |
X | g.22227561C>A | CA412574403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.574C>A (p.Pro192Thr) n.804C>A n.1694C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.234G>T n.957G>T c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.2860C>A | |
X | g.22227561C>G | CA412574404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.574C>G (p.Pro192Ala) n.804C>G n.1694C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.234G>C n.957G>C c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.2860C>G | |
X | g.22227561C>T | CA412574405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.574C>T (p.Pro192Ser) n.804C>T n.1694C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.234G>A n.957G>A c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.2860C>T | |
X | g.22227562del | CA1139667318 | PHEX,PTCHD1-AS | c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.805del n.1695del c.2021del (p.Pro674GlnfsTer13) c.1265del (p.Pro422GlnfsTer13) c.914del (p.Pro305GlnfsTer13) n.234del n.957del c.1730del (p.Pro577GlnfsTer13) n.2861del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227562C>A | CA10368419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.575C>A (p.Pro192Gln) n.805C>A n.1695C>A c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.233G>T n.956G>T c.1730C>A (p.Pro577Gln) n.2861C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227562C= | CA2419211858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.575C= (p.Pro192=) n.805C= n.1695C= c.2021C= (p.Pro674=) c.1265C= (p.Pro422=) c.914C= (p.Pro305=) n.233G= n.956G= c.1730C= (p.Pro577=) n.2861C= | |
X | g.22227562C>G | CA412574406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.575C>G (p.Pro192Arg) n.805C>G n.1695C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.233G>C n.956G>C c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.2861C>G | |
X | g.22227562C>T | CA10368420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.575C>T (p.Pro192Leu) n.805C>T n.1695C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.233G>A n.956G>A c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.2861C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227564_22227570dup | CA2695231818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.577_583dup (p.Thr195ArgfsTer?) c.577_583dup (p.Thr195ArgfsTer30) n.807_813dup n.1697_1703dup c.2023_2029dup (p.Thr677ArgfsTer?) c.1267_1273dup (p.Thr425ArgfsTer?) c.916_922dup (p.Thr308ArgfsTer?) n.227_233dup n.950_956dup c.1732_1738dup (p.Thr580ArgfsTer?) n.2863_2869dup | |
X | g.22227563del | CA2499226588 | PHEX,PTCHD1-AS | c.576del (p.Gly193AlafsTer12) n.806del n.1696del c.2022del (p.Gly675AlafsTer12) c.1266del (p.Gly423AlafsTer12) c.915del (p.Gly306AlafsTer12) n.232del n.955del c.1731del (p.Gly578AlafsTer12) n.2862del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227563A>C | CA515427464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.576A>C (p.Pro192=) n.806A>C n.1696A>C c.2022A>C (p.Pro674=) c.1266A>C (p.Pro422=) c.915A>C (p.Pro305=) n.232T>G n.955T>G c.1731A>C (p.Pro577=) n.2862A>C | |
X | g.22227563A>G | CA515427465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.576A>G (p.Pro192=) n.806A>G n.1696A>G c.2022A>G (p.Pro674=) c.1266A>G (p.Pro422=) c.915A>G (p.Pro305=) n.232T>C n.955T>C c.1731A>G (p.Pro577=) n.2862A>G | |
X | g.22227563A>T | CA515427466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.576A>T (p.Pro192=) n.806A>T n.1696A>T c.2022A>T (p.Pro674=) c.1266A>T (p.Pro422=) c.915A>T (p.Pro305=) n.232T>A n.955T>A c.1731A>T (p.Pro577=) n.2862A>T | |
X | g.22227564G>A | CA412574407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.577G>A (p.Gly193Ser) n.807G>A n.1697G>A c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.231C>T n.954C>T c.1732G>A (p.Gly578Ser) n.2863G>A | |
X | g.22227564G>C | CA412574408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.577G>C (p.Gly193Arg) n.807G>C n.1697G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.231C>G n.954C>G c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.2863G>C | gnomAD v4 |
X | g.22227564G>T | CA412574409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.577G>T (p.Gly193Cys) n.807G>T n.1697G>T c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.231C>A n.954C>A c.1732G>T (p.Gly578Cys) n.2863G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.22227565G>A | CA412574411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.578G>A (p.Gly193Asp) n.808G>A n.1698G>A c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.230C>T n.953C>T c.1733G>A (p.Gly578Asp) n.2864G>A | |
X | g.22227565G>C | CA412574412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.578G>C (p.Gly193Ala) n.808G>C n.1698G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.230C>G n.953C>G c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.2864G>C | |
X | g.22227565G= | CA2419211859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.578G= (p.Gly193=) n.808G= n.1698G= c.2024G= (p.Gly675=) c.1268G= (p.Gly423=) c.917G= (p.Gly306=) n.230C= n.953C= c.1733G= (p.Gly578=) n.2864G= | |
X | g.22227565G>T | CA412574410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.578G>T (p.Gly193Val) n.808G>T n.1698G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.230C>A n.953C>A c.1733G>T (p.Gly578Val) n.2864G>T | |
X | g.22227566C>A | CA10368421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.579C>A (p.Gly193=) n.809C>A n.1699C>A c.2025C>A (p.Gly675=) c.1269C>A (p.Gly423=) c.918C>A (p.Gly306=) n.229G>T n.952G>T c.1734C>A (p.Gly578=) n.2865C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227566C= | CA2419211860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.579C= (p.Gly193=) n.809C= n.1699C= c.2025C= (p.Gly675=) c.1269C= (p.Gly423=) c.918C= (p.Gly306=) n.229G= n.952G= c.1734C= (p.Gly578=) n.2865C= | |
X | g.22227566C>G | CA515427467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.579C>G (p.Gly193=) n.809C>G n.1699C>G c.2025C>G (p.Gly675=) c.1269C>G (p.Gly423=) c.918C>G (p.Gly306=) n.229G>C n.952G>C c.1734C>G (p.Gly578=) n.2865C>G | |
X | g.22227566C>T | CA515427468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.579C>T (p.Gly193=) n.809C>T n.1699C>T c.2025C>T (p.Gly675=) c.1269C>T (p.Gly423=) c.918C>T (p.Gly306=) n.229G>A n.952G>A c.1734C>T (p.Gly578=) n.2865C>T | gnomAD v4 |
X | g.22227569_22227573dup | CA16043219 | PHEX,PTCHD1-AS | c.582_586dup (p.Phe196SerfsTer11) n.812_816dup n.1702_1706dup c.2028_2032dup (p.Phe678SerfsTer11) c.1272_1276dup (p.Phe426SerfsTer11) c.921_925dup (p.Phe309SerfsTer11) n.225_229dup n.948_952dup c.1737_1741dup (p.Phe581SerfsTer11) n.2868_2872dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227569_22227573del | CA2580100537 | PHEX,PTCHD1-AS | c.582_586del (p.Thr195HisfsTer?) c.582_586del (p.Thr195HisfsTer26) n.812_816del n.1702_1706del c.2028_2032del (p.Thr677HisfsTer?) c.1272_1276del (p.Thr425HisfsTer?) c.921_925del (p.Thr308HisfsTer?) n.225_229del n.948_952del c.1737_1741del (p.Thr580HisfsTer?) n.2868_2872del | ClinVar |
X | g.22227566_22227575dup | CA2739268120 | PHEX,PTCHD1-AS | c.579_588dup (p.Thr197HisfsTer?) c.579_588dup (p.Thr197HisfsTer29) n.809_818dup n.1699_1708dup c.2025_2034dup (p.Thr679HisfsTer?) c.1269_1278dup (p.Thr427HisfsTer?) c.918_927dup (p.Thr310HisfsTer?) n.220_229dup n.943_952dup c.1734_1743dup (p.Thr582HisfsTer?) n.2865_2874dup | ClinVar |
X | g.22227567A= | CA2419211861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.580A= (p.Ile194=) n.810A= n.1700A= c.2026A= (p.Ile676=) c.1270A= (p.Ile424=) c.919A= (p.Ile307=) n.228T= n.951T= c.1735A= (p.Ile579=) n.2866A= | |
X | g.22227567A>C | CA412574413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.810A>C n.1700A>C c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.228T>G n.951T>G c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.2866A>C | |
X | g.22227567A>G | CA412574414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.580A>G (p.Ile194Val) n.810A>G n.1700A>G c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.228T>C n.951T>C c.1735A>G (p.Ile579Val) n.2866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22227567A>T | CA412574415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.810A>T n.1700A>T c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.228T>A n.951T>A c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.2866A>T | |
X | g.22227568T>A | CA412574416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.811T>A n.1701T>A c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.227A>T n.950A>T c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.2867T>A | |
X | g.22227568T>C | CA412574417 | PHEX,PTCHD1-AS | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.811T>C n.1701T>C c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.227A>G n.950A>G c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.2867T>C | |
X | g.22227568T>G | CA412574418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.811T>G n.1701T>G c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.227A>C n.950A>C c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.2867T>G | |
X | g.22227569C>A | CA515427469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.582C>A (p.Ile194=) n.812C>A n.1702C>A c.2028C>A (p.Ile676=) c.1272C>A (p.Ile424=) c.921C>A (p.Ile307=) n.226G>T n.949G>T c.1737C>A (p.Ile579=) n.2868C>A | gnomAD v4 |
X | g.22227569C>G | CA412574419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.582C>G (p.Ile194Met) n.812C>G n.1702C>G c.2028C>G (p.Ile676Met) c.1272C>G (p.Ile424Met) c.921C>G (p.Ile307Met) n.226G>C n.949G>C c.1737C>G (p.Ile579Met) n.2868C>G | |
X | g.22227569C>T | CA515427470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.582C>T (p.Ile194=) n.812C>T n.1702C>T c.2028C>T (p.Ile676=) c.1272C>T (p.Ile424=) c.921C>T (p.Ile307=) n.226G>A n.949G>A c.1737C>T (p.Ile579=) n.2868C>T | |
X | g.22227571_22227572dup | CA2580616908 | PHEX,PTCHD1-AS | c.584_585dup (p.Phe196HisfsTer10) n.814_815dup n.1704_1705dup c.2030_2031dup (p.Phe678HisfsTer10) c.1274_1275dup (p.Phe426HisfsTer10) c.923_924dup (p.Phe309HisfsTer10) n.225_226dup n.948_949dup c.1739_1740dup (p.Phe581HisfsTer10) n.2870_2871dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227570A= | CA2419211862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.583A= (p.Thr195=) n.813A= n.1703A= c.2029A= (p.Thr677=) c.1273A= (p.Thr425=) c.922A= (p.Thr308=) n.225T= n.948T= c.1738A= (p.Thr580=) n.2869A= | |
X | g.22227570A>C | CA327532527 | PHEX,PTCHD1-AS | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.813A>C n.1703A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) n.225T>G n.948T>G c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.2869A>C | dbSNP |
X | g.22227570A>G | CA327532528 | PHEX,PTCHD1-AS | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.813A>G n.1703A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) n.225T>C n.948T>C c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.2869A>G | dbSNP |
X | g.22227570A>T | CA412574420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.813A>T n.1703A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) n.225T>A n.948T>A c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.2869A>T | |
X | g.22227571C>A | CA412574422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.584C>A (p.Thr195Lys) n.814C>A n.1704C>A c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.923C>A (p.Thr308Lys) n.224G>T n.947G>T c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.2870C>A | COSMIC |
X | g.22227571C= | CA2419211863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.584C= (p.Thr195=) n.814C= n.1704C= c.2030C= (p.Thr677=) c.1274C= (p.Thr425=) c.923C= (p.Thr308=) n.224G= n.947G= c.1739C= (p.Thr580=) n.2870C= | |
X | g.22227571C>G | CA10368422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.584C>G (p.Thr195Arg) n.814C>G n.1704C>G c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.923C>G (p.Thr308Arg) n.224G>C n.947G>C c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.2870C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227571C>T | CA412574421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.584C>T (p.Thr195Ile) n.814C>T n.1704C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) n.224G>A n.947G>A c.1739C>T (p.Thr580Ile) n.2870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227572A= | CA2419211864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.585A= (p.Thr195=) n.815A= n.1705A= c.2031A= (p.Thr677=) c.1275A= (p.Thr425=) c.924A= (p.Thr308=) n.223T= n.946T= c.1740A= (p.Thr580=) n.2871A= | |
X | g.22227572A>C | CA515427474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.585A>C (p.Thr195=) n.815A>C n.1705A>C c.2031A>C (p.Thr677=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.924A>C (p.Thr308=) n.223T>G n.946T>G c.1740A>C (p.Thr580=) n.2871A>C | |
X | g.22227572A>G | CA327532529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.585A>G (p.Thr195=) n.815A>G n.1705A>G c.2031A>G (p.Thr677=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.924A>G (p.Thr308=) n.223T>C n.946T>C c.1740A>G (p.Thr580=) n.2871A>G | dbSNP |
X | g.22227572A>T | CA515427475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.585A>T (p.Thr195=) n.815A>T n.1705A>T c.2031A>T (p.Thr677=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.924A>T (p.Thr308=) n.223T>A n.946T>A c.1740A>T (p.Thr580=) n.2871A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22227573T>A | CA412574423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.816T>A n.1706T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) n.222A>T n.945A>T c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.2872T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22227573T>C | CA412574424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.816T>C n.1706T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) n.222A>G n.945A>G c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.2872T>C | gnomAD v4 |
X | g.22227573T>G | CA412574425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.586T>G (p.Phe196Val) n.816T>G n.1706T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.925T>G (p.Phe309Val) n.222A>C n.945A>C c.1741T>G (p.Phe581Val) n.2872T>G | |
X | g.22227574dup | CA2695231820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.587dup (p.Thr197HisfsTer?) c.587dup (p.Thr197HisfsTer26) n.817dup n.1707dup c.2033dup (p.Thr679HisfsTer?) c.1277dup (p.Thr427HisfsTer?) c.926dup (p.Thr310HisfsTer?) n.222dup n.945dup c.1742dup (p.Thr582HisfsTer?) n.2873dup | |
X | g.22227574T>A | CA412574426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.817T>A n.1707T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) n.221A>T n.944A>T c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.2873T>A | |
X | g.22227574T>C | CA412574427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.817T>C n.1707T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) n.221A>G n.944A>G c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.2873T>C | |
X | g.22227574T>G | CA412574428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.817T>G n.1707T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) n.221A>C n.944A>C c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.2873T>G | |
X | g.22227575C>A | CA412574430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.588C>A (p.Phe196Leu) n.818C>A n.1708C>A c.2034C>A (p.Phe678Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) n.220G>T n.943G>T c.1743C>A (p.Phe581Leu) n.2874C>A | |
X | g.22227575C= | CA2419211865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.588C= (p.Phe196=) n.818C= n.1708C= c.2034C= (p.Phe678=) c.1278C= (p.Phe426=) c.927C= (p.Phe309=) n.220G= n.943G= c.1743C= (p.Phe581=) n.2874C= | |
X | g.22227575C>G | CA412574429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.588C>G (p.Phe196Leu) n.818C>G n.1708C>G c.2034C>G (p.Phe678Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) n.220G>C n.943G>C c.1743C>G (p.Phe581Leu) n.2874C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227575C>T | CA515427476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.588C>T (p.Phe196=) n.818C>T n.1708C>T c.2034C>T (p.Phe678=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.927C>T (p.Phe309=) n.220G>A n.943G>A c.1743C>T (p.Phe581=) n.2874C>T | |
X | g.22227576A>C | CA412574431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.589A>C (p.Thr197Pro) n.819A>C n.1709A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) n.219T>G n.942T>G c.1744A>C (p.Thr582Pro) n.2875A>C | |
X | g.22227576A>G | CA412574432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.589A>G (p.Thr197Ala) n.819A>G n.1709A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) n.219T>C n.942T>C c.1744A>G (p.Thr582Ala) n.2875A>G | |
X | g.22227576A>T | CA412574433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.589A>T (p.Thr197Ser) n.819A>T n.1709A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) n.219T>A n.942T>A c.1744A>T (p.Thr582Ser) n.2875A>T | |
X | g.22227577C>A | CA412574434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.590C>A (p.Thr197Asn) n.820C>A n.1710C>A c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) n.218G>T n.941G>T c.1745C>A (p.Thr582Asn) n.2876C>A | |
X | g.22227577C= | CA2419211866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.590C= (p.Thr197=) n.820C= n.1710C= c.2036C= (p.Thr679=) c.1280C= (p.Thr427=) c.929C= (p.Thr310=) n.218G= n.941G= c.1745C= (p.Thr582=) n.2876C= | |
X | g.22227577C>G | CA412574435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.590C>G (p.Thr197Ser) n.820C>G n.1710C>G c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) n.218G>C n.941G>C c.1745C>G (p.Thr582Ser) n.2876C>G | |
X | g.22227577C>T | CA412574436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.590C>T (p.Thr197Ile) n.820C>T n.1710C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) n.218G>A n.941G>A c.1745C>T (p.Thr582Ile) n.2876C>T | dbSNP |
X | g.22227578C>A | CA515427481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.591C>A (p.Thr197=) n.821C>A n.1711C>A c.2037C>A (p.Thr679=) c.1281C>A (p.Thr427=) c.930C>A (p.Thr310=) n.217G>T n.940G>T c.1746C>A (p.Thr582=) n.2877C>A | |
X | g.22227578C= | CA2419211867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.591C= (p.Thr197=) n.821C= n.1711C= c.2037C= (p.Thr679=) c.1281C= (p.Thr427=) c.930C= (p.Thr310=) n.217G= n.940G= c.1746C= (p.Thr582=) n.2877C= | |
X | g.22227578C>G | CA515427482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.591C>G (p.Thr197=) n.821C>G n.1711C>G c.2037C>G (p.Thr679=) c.1281C>G (p.Thr427=) c.930C>G (p.Thr310=) n.217G>C n.940G>C c.1746C>G (p.Thr582=) n.2877C>G | |
X | g.22227578C>T | CA10368423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.591C>T (p.Thr197=) n.821C>T n.1711C>T c.2037C>T (p.Thr679=) c.1281C>T (p.Thr427=) c.930C>T (p.Thr310=) n.217G>A n.940G>A c.1746C>T (p.Thr582=) n.2877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227582_22227584del | CA2695231821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.595_597del (p.Asn199del) n.825_827del n.1715_1717del c.2041_2043del (p.Asn681del) c.1285_1287del (p.Asn429del) c.934_936del (p.Asn312del) n.215_217del n.938_940del c.1750_1752del (p.Asn584del) n.2881_2883del | |
X | g.22227579A>C | CA412574438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.592A>C (p.Asn198His) n.822A>C n.1712A>C c.2038A>C (p.Asn680His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.931A>C (p.Asn311His) n.216T>G n.939T>G c.1747A>C (p.Asn583His) n.2878A>C | |
X | g.22227579A>G | CA412574439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.592A>G (p.Asn198Asp) n.822A>G n.1712A>G c.2038A>G (p.Asn680Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) n.216T>C n.939T>C c.1747A>G (p.Asn583Asp) n.2878A>G | |
X | g.22227579A>T | CA412574437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.822A>T n.1712A>T c.2038A>T (p.Asn680Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.216T>A n.939T>A c.1747A>T (p.Asn583Tyr) n.2878A>T | |
X | g.22227580_22227583dup | CA2579572418 | PHEX,PTCHD1-AS | c.593_596dup (p.Asn199LysfsTer?) c.593_596dup (p.Asn199LysfsTer25) n.823_826dup n.1713_1716dup c.2039_2042dup (p.Asn681LysfsTer?) c.1283_1286dup (p.Asn429LysfsTer?) c.932_935dup (p.Asn312LysfsTer?) n.213_216dup n.936_939dup c.1748_1751dup (p.Asn584LysfsTer?) n.2879_2882dup | ClinVar |
X | g.22227580A>C | CA412574441 | PHEX,PTCHD1-AS | c.593A>C (p.Asn198Thr) n.823A>C n.1713A>C c.2039A>C (p.Asn680Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) n.215T>G n.938T>G c.1748A>C (p.Asn583Thr) n.2879A>C | |
X | g.22227580A>G | CA412574440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.593A>G (p.Asn198Ser) n.823A>G n.1713A>G c.2039A>G (p.Asn680Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) n.215T>C n.938T>C c.1748A>G (p.Asn583Ser) n.2879A>G | |
X | g.22227580A>T | CA412574442 | PHEX,PTCHD1-AS | c.593A>T (p.Asn198Ile) n.823A>T n.1713A>T c.2039A>T (p.Asn680Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) n.215T>A n.938T>A c.1748A>T (p.Asn583Ile) n.2879A>T | |
X | g.22227581_22227582del | CA2695231822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.594_595del (p.Asn198LysfsTer?) c.594_595del (p.Asn198LysfsTer24) n.824_825del n.1714_1715del c.2040_2041del (p.Asn680LysfsTer?) c.1284_1285del (p.Asn428LysfsTer?) c.933_934del (p.Asn311LysfsTer?) n.214_215del n.937_938del c.1749_1750del (p.Asn583LysfsTer?) n.2880_2881del | |
X | g.22227581C>A | CA412574443 | PHEX,PTCHD1-AS | c.594C>A (p.Asn198Lys) n.824C>A n.1714C>A c.2040C>A (p.Asn680Lys) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) n.214G>T n.937G>T c.1749C>A (p.Asn583Lys) n.2880C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.22227581C= | CA2419211868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.594C= (p.Asn198=) n.824C= n.1714C= c.2040C= (p.Asn680=) c.1284C= (p.Asn428=) c.933C= (p.Asn311=) n.214G= n.937G= c.1749C= (p.Asn583=) n.2880C= | |
X | g.22227581C>G | CA412574444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.594C>G (p.Asn198Lys) n.824C>G n.1714C>G c.2040C>G (p.Asn680Lys) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) n.214G>C n.937G>C c.1749C>G (p.Asn583Lys) n.2880C>G | |
X | g.22227581C>T | CA515427484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.594C>T (p.Asn198=) n.824C>T n.1714C>T c.2040C>T (p.Asn680=) c.1284C>T (p.Asn428=) c.933C>T (p.Asn311=) n.214G>A n.937G>A c.1749C>T (p.Asn583=) n.2880C>T | |
X | g.22227582A>C | CA412574445 | PHEX,PTCHD1-AS | c.595A>C (p.Asn199His) n.825A>C n.1715A>C c.2041A>C (p.Asn681His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.934A>C (p.Asn312His) n.213T>G n.936T>G c.1750A>C (p.Asn584His) n.2881A>C | |
X | g.22227582A>G | CA412574446 | PHEX,PTCHD1-AS | c.595A>G (p.Asn199Asp) n.825A>G n.1715A>G c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) n.213T>C n.936T>C c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.2881A>G | |
X | g.22227582A>T | CA412574447 | PHEX,PTCHD1-AS | c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.825A>T n.1715A>T c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.213T>A n.936T>A c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.2881A>T | |
X | g.22227583A>C | CA412574448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.596A>C (p.Asn199Thr) n.826A>C n.1716A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) n.212T>G n.935T>G c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.2882A>C | |
X | g.22227583A>G | CA412574449 | PHEX,PTCHD1-AS | c.596A>G (p.Asn199Ser) n.826A>G n.1716A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) n.212T>C n.935T>C c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.2882A>G | |
X | g.22227583A>T | CA412574450 | PHEX,PTCHD1-AS | c.596A>T (p.Asn199Ile) n.826A>T n.1716A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) n.212T>A n.935T>A c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.2882A>T | |
X | g.22227584C>A | CA412574451 | PHEX,PTCHD1-AS | c.597C>A (p.Asn199Lys) n.827C>A n.1717C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.936C>A (p.Asn312Lys) n.211G>T n.934G>T c.1752C>A (p.Asn584Lys) n.2883C>A | |
X | g.22227584C>G | CA412574452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.597C>G (p.Asn199Lys) n.827C>G n.1717C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.936C>G (p.Asn312Lys) n.211G>C n.934G>C c.1752C>G (p.Asn584Lys) n.2883C>G | |
X | g.22227584C>T | CA515427489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.597C>T (p.Asn199=) n.827C>T n.1717C>T c.2043C>T (p.Asn681=) c.1287C>T (p.Asn429=) c.936C>T (p.Asn312=) n.211G>A n.934G>A c.1752C>T (p.Asn584=) n.2883C>T | |
X | g.22227585del | CA2499226589 | PHEX,PTCHD1-AS | c.598del (p.Gln200SerfsTer5) n.828del n.1718del c.2044del (p.Gln682SerfsTer5) c.1288del (p.Gln430SerfsTer5) c.937del (p.Gln313SerfsTer5) n.211del n.934del c.1753del (p.Gln585SerfsTer5) n.2884del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227585C>A | CA412574453 | PHEX,PTCHD1-AS | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.828C>A n.1718C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) n.210G>T n.933G>T c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.2884C>A | |
X | g.22227585C= | CA2419211869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.598C= (p.Gln200=) n.828C= n.1718C= c.2044C= (p.Gln682=) c.1288C= (p.Gln430=) c.937C= (p.Gln313=) n.210G= n.933G= c.1753C= (p.Gln585=) n.2884C= | |
X | g.22227585C>G | CA412574454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.828C>G n.1718C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) n.210G>C n.933G>C c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.2884C>G | |
X | g.22227585C>T | CA412574455 | PHEX,PTCHD1-AS | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.828C>T n.1718C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) n.210G>A n.933G>A c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.2884C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22227586A>C | CA412574458 | PHEX,PTCHD1-AS | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.829A>C n.1719A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) n.209T>G n.932T>G c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.2885A>C | |
X | g.22227586A>G | CA412574457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.829A>G n.1719A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) n.209T>C n.932T>C c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.2885A>G | |
X | g.22227586A>T | CA412574456 | PHEX,PTCHD1-AS | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.829A>T n.1719A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) n.209T>A n.932T>A c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.2885A>T | |
X | g.22227586_22227589dup | CA2739268121 | PHEX,PTCHD1-AS | c.599_602dup (p.Phe202AlafsTer?) c.599_602dup (p.Phe202AlafsTer22) n.829_832dup n.1719_1722dup c.2045_2048dup (p.Phe684AlafsTer?) c.1289_1292dup (p.Phe432AlafsTer?) c.938_941dup (p.Phe315AlafsTer?) n.206_209dup n.929_932dup c.1754_1757dup (p.Phe587AlafsTer?) n.2885_2888dup | ClinVar |
X | g.22227587G>A | CA515427494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.600G>A (p.Gln200=) n.830G>A n.1720G>A c.2046G>A (p.Gln682=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.939G>A (p.Gln313=) n.208C>T n.931C>T c.1755G>A (p.Gln585=) n.2886G>A | |
X | g.22227587G>C | CA412574459 | PHEX,PTCHD1-AS | c.600G>C (p.Gln200His) n.830G>C n.1720G>C c.2046G>C (p.Gln682His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.939G>C (p.Gln313His) n.208C>G n.931C>G c.1755G>C (p.Gln585His) n.2886G>C | |
X | g.22227587G>T | CA412574460 | PHEX,PTCHD1-AS | c.600G>T (p.Gln200His) n.830G>T n.1720G>T c.2046G>T (p.Gln682His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.939G>T (p.Gln313His) n.208C>A n.931C>A c.1755G>T (p.Gln585His) n.2886G>T | |
X | g.22227588C>A | CA412574461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.601C>A (p.Leu201Ile) n.831C>A n.1721C>A c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) n.207G>T n.930G>T c.1756C>A (p.Leu586Ile) n.2887C>A | |
X | g.22227588C= | CA2419211870 | PHEX,PTCHD1-AS | c.601C= (p.Leu201=) n.831C= n.1721C= c.2047C= (p.Leu683=) c.1291C= (p.Leu431=) c.940C= (p.Leu314=) n.207G= n.930G= c.1756C= (p.Leu586=) n.2887C= | |
X | g.22227588C>G | CA412574462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.601C>G (p.Leu201Val) n.831C>G n.1721C>G c.2047C>G (p.Leu683Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.940C>G (p.Leu314Val) n.207G>C n.930G>C c.1756C>G (p.Leu586Val) n.2887C>G | |
X | g.22227588C>T | CA412574463 | PHEX,PTCHD1-AS | c.601C>T (p.Leu201Phe) n.831C>T n.1721C>T c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) n.207G>A n.930G>A c.1756C>T (p.Leu586Phe) n.2887C>T | gnomAD v4 |
X | g.22227588_22227591delinsCTCT | CA2419211871 | PHEX,PTCHD1-AS | c.601_604delinsCTCT (p.Leu201=) n.831_834delinsCTCT n.1721_1724delinsCTCT c.2047_2050delinsCTCT (p.Leu683=) c.1291_1294delinsCTCT (p.Leu431=) c.940_943delinsCTCT (p.Leu314=) n.204_207delinsAGAG n.927_930delinsAGAG c.1756_1759delinsCTCT (p.Leu586=) n.2887_2890delinsCTCT | |
X | g.22227590_22227594dup | CA2695231824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.603_607dup (p.Phe203SerfsTer4) n.833_837dup n.1723_1727dup c.2049_2053dup (p.Phe685SerfsTer4) c.1293_1297dup (p.Phe433SerfsTer4) c.942_946dup (p.Phe316SerfsTer4) n.203_207dup n.926_930dup c.1758_1762dup (p.Phe588SerfsTer4) n.2889_2893dup | |
X | g.22227589T>A | CA412574464 | PHEX,PTCHD1-AS | c.602T>A (p.Leu201His) n.832T>A n.1722T>A c.2048T>A (p.Leu683His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.941T>A (p.Leu314His) n.206A>T n.929A>T c.1757T>A (p.Leu586His) n.2888T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227589T>C | CA412574465 | PHEX,PTCHD1-AS | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.832T>C n.1722T>C c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.206A>G n.929A>G c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.2888T>C | |
X | g.22227589T>G | CA412574466 | PHEX,PTCHD1-AS | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.832T>G n.1722T>G c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) n.206A>C n.929A>C c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.2888T>G | |
X | g.22227589_22227592dup | CA10603654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.602_605dup (p.Phe203LeufsTer?) c.602_605dup (p.Phe203LeufsTer21) n.832_835dup n.1722_1725dup c.2048_2051dup (p.Phe685LeufsTer?) c.2048_2051dup (p.Phe685LeufsTer31) c.1292_1295dup (p.Phe433LeufsTer?) c.941_944dup (p.Phe316LeufsTer?) n.203_206dup n.926_929dup c.1757_1760dup (p.Phe588LeufsTer?) n.2888_2891dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227594_22227596del | CA2419211872 | PHEX,PTCHD1-AS | c.607_609del (p.Phe203del) n.837_839del n.1727_1729del c.2053_2055del (p.Phe685del) c.1297_1299del (p.Phe433del) c.946_948del (p.Phe316del) n.204_206del n.927_929del c.1762_1764del (p.Phe588del) n.2893_2895del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227591_22227596del | CA2573158556 | PHEX,PTCHD1-AS | c.604_609del (p.Phe202_Phe203del) n.834_839del n.1724_1729del c.2050_2055del (p.Phe684_Phe685del) c.1294_1299del (p.Phe432_Phe433del) c.943_948del (p.Phe315_Phe316del) n.201_206del n.924_929del c.1759_1764del (p.Phe587_Phe588del) n.2890_2895del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227590C>A | CA515427496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.603C>A (p.Leu201=) n.833C>A n.1723C>A c.2049C>A (p.Leu683=) c.1293C>A (p.Leu431=) c.942C>A (p.Leu314=) n.205G>T n.928G>T c.1758C>A (p.Leu586=) n.2889C>A | |
X | g.22227590C>G | CA515427497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.603C>G (p.Leu201=) n.833C>G n.1723C>G c.2049C>G (p.Leu683=) c.1293C>G (p.Leu431=) c.942C>G (p.Leu314=) n.205G>C n.928G>C c.1758C>G (p.Leu586=) n.2889C>G | |
X | g.22227590C>T | CA515427498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.603C>T (p.Leu201=) n.833C>T n.1723C>T c.2049C>T (p.Leu683=) c.1293C>T (p.Leu431=) c.942C>T (p.Leu314=) n.205G>A n.928G>A c.1758C>T (p.Leu586=) n.2889C>T | |
X | g.22227591T>A | CA412574467 | PHEX,PTCHD1-AS | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.834T>A n.1724T>A c.2050T>A (p.Phe684Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) n.204A>T n.927A>T c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.2890T>A | |
X | g.22227591T>C | CA412574468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.834T>C n.1724T>C c.2050T>C (p.Phe684Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) n.204A>G n.927A>G c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.2890T>C | |
X | g.22227591T>G | CA412574469 | PHEX,PTCHD1-AS | c.604T>G (p.Phe202Val) n.834T>G n.1724T>G c.2050T>G (p.Phe684Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.943T>G (p.Phe315Val) n.204A>C n.927A>C c.1759T>G (p.Phe587Val) n.2890T>G | gnomAD v4 |
X | g.22227592T>A | CA412574471 | PHEX,PTCHD1-AS | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.835T>A n.1725T>A c.2051T>A (p.Phe684Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) n.203A>T n.926A>T c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.2891T>A | |
X | g.22227592T>C | CA412574472 | PHEX,PTCHD1-AS | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.835T>C n.1725T>C c.2051T>C (p.Phe684Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) n.203A>G n.926A>G c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.2891T>C | |
X | g.22227592T>G | CA412574470 | PHEX,PTCHD1-AS | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.835T>G n.1725T>G c.2051T>G (p.Phe684Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) n.203A>C n.926A>C c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.2891T>G | |
X | g.22227593C>A | CA412574473 | PHEX,PTCHD1-AS | c.606C>A (p.Phe202Leu) n.836C>A n.1726C>A c.2052C>A (p.Phe684Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) n.202G>T n.925G>T c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.2892C>A | |
X | g.22227593C= | CA2419211873 | PHEX,PTCHD1-AS | c.606C= (p.Phe202=) n.836C= n.1726C= c.2052C= (p.Phe684=) c.1296C= (p.Phe432=) c.945C= (p.Phe315=) n.202G= n.925G= c.1761C= (p.Phe587=) n.2892C= | |
X | g.22227593C>G | CA10368424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.606C>G (p.Phe202Leu) n.836C>G n.1726C>G c.2052C>G (p.Phe684Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) n.202G>C n.925G>C c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.2892C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22227593C>T | CA10646094 | PHEX,PTCHD1-AS | c.606C>T (p.Phe202=) n.836C>T n.1726C>T c.2052C>T (p.Phe684=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.945C>T (p.Phe315=) n.202G>A n.925G>A c.1761C>T (p.Phe587=) n.2892C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22227593_22227599del | CA2580100538 | PHEX,PTCHD1-AS | c.606_612del (p.Phe202LeufsTer6) c.606_612del (p.Phe202LeufsTer?) n.836_842del n.1726_1732del c.2052_2058del (p.Phe684LeufsTer6) c.2052_2058del (p.Phe684LeufsTer?) c.1296_1302del (p.Phe432LeufsTer6) c.945_951del (p.Phe315LeufsTer6) n.196_202del n.919_925del c.1761_1767del (p.Phe587LeufsTer6) n.2892_2898del | ClinVar |
X | g.22227594T>A | CA412574474 | PHEX,PTCHD1-AS | c.607T>A (p.Phe203Ile) n.837T>A n.1727T>A c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) n.341A>T n.201A>T n.924A>T c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.2893T>A | |
X | g.22227594T>C | CA412574475 | PHEX,PTCHD1-AS | c.607T>C (p.Phe203Leu) n.837T>C n.1727T>C c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) n.341A>G n.201A>G n.924A>G c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.2893T>C | |
X | g.22227594T>G | CA412574476 | PHEX,PTCHD1-AS | c.607T>G (p.Phe203Val) n.837T>G n.1727T>G c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.946T>G (p.Phe316Val) n.341A>C n.201A>C n.924A>C c.1762T>G (p.Phe588Val) n.2893T>G | |
X | g.22227595T>A | CA412574477 | PHEX,PTCHD1-AS | c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.838T>A n.1728T>A c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.340A>T n.200A>T n.923A>T c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.2894T>A | |
X | g.22227595T>C | CA412574478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.608T>C (p.Phe203Ser) n.838T>C n.1728T>C c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) n.340A>G n.200A>G n.923A>G c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.2894T>C | |
X | g.22227595T>G | CA412574479 | PHEX,PTCHD1-AS | c.608T>G (p.Phe203Cys) n.838T>G n.1728T>G c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) n.340A>C n.200A>C n.923A>C c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.2894T>G | |
X | g.22227595_22227598delinsA | CA2695231825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.608_611delinsA (p.Phe203Ter) n.838_841delinsA n.1728_1731delinsA c.2054_2057delinsA (p.Phe685Ter) c.1298_1301delinsA (p.Phe433Ter) c.947_950delinsA (p.Phe316Ter) n.337_340delinsT n.197_200delinsT n.920_923delinsT c.1763_1766delinsA (p.Phe588Ter) n.2894_2897delinsA | |
X | g.22227596C>A | CA412574480 | PHEX,PTCHD1-AS | c.609C>A (p.Phe203Leu) n.839C>A n.1729C>A c.2055C>A (p.Phe685Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) n.339G>T n.199G>T n.922G>T c.1764C>A (p.Phe588Leu) n.2895C>A | |
X | g.22227596C>G | CA412574481 | PHEX,PTCHD1-AS | c.609C>G (p.Phe203Leu) n.839C>G n.1729C>G c.2055C>G (p.Phe685Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) n.339G>C n.199G>C n.922G>C c.1764C>G (p.Phe588Leu) n.2895C>G | |
X | g.22227596C>T | CA515427505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.609C>T (p.Phe203=) n.839C>T n.1729C>T c.2055C>T (p.Phe685=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.948C>T (p.Phe316=) n.339G>A n.199G>A n.922G>A c.1764C>T (p.Phe588=) n.2895C>T | |
X | g.22227597C>A | CA10368425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.610C>A (p.Leu204Met) n.840C>A n.1730C>A c.2056C>A (p.Leu686Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.949C>A (p.Leu317Met) n.338G>T n.198G>T n.921G>T c.1765C>A (p.Leu589Met) n.2896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22227597C= | CA2419211874 | PHEX,PTCHD1-AS | c.610C= (p.Leu204=) n.840C= n.1730C= c.2056C= (p.Leu686=) c.1300C= (p.Leu434=) c.949C= (p.Leu317=) n.338G= n.198G= n.921G= c.1765C= (p.Leu589=) n.2896C= | |
X | g.22227597C>G | CA412574482 | PHEX,PTCHD1-AS | c.610C>G (p.Leu204Val) n.840C>G n.1730C>G c.2056C>G (p.Leu686Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.338G>C n.198G>C n.921G>C c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2896C>G | |
X | g.22227597C>T | CA515427509 | PHEX,PTCHD1-AS | c.610C>T (p.Leu204=) n.840C>T n.1730C>T c.2056C>T (p.Leu686=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.949C>T (p.Leu317=) n.338G>A n.198G>A n.921G>A c.1765C>T (p.Leu589=) n.2896C>T | |
X | g.22227598T>A | CA412574485 | PHEX,PTCHD1-AS | c.611T>A (p.Leu204Gln) n.841T>A n.1731T>A c.2057T>A (p.Leu686Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) n.337A>T n.197A>T n.920A>T c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.2897T>A | |
X | g.22227598T>C | CA412574484 | PHEX,PTCHD1-AS | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.841T>C n.1731T>C c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.337A>G n.197A>G n.920A>G c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2897T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.22227598T>G | CA412574483 | PHEX,PTCHD1-AS | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.841T>G n.1731T>G c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.337A>C n.197A>C n.920A>C c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2897T>G | |
X | g.22227598T= | CA2419211875 | PHEX,PTCHD1-AS | c.611T= (p.Leu204=) n.841T= n.1731T= c.2057T= (p.Leu686=) c.1301T= (p.Leu434=) c.950T= (p.Leu317=) n.337A= n.197A= n.920A= c.1766T= (p.Leu589=) n.2897T= | |
X | g.22227599_22227602dup | CA2499226590 | PHEX,PTCHD1-AS | c.612_615dup (p.Tyr206GlufsTer30) c.612_615dup (p.Tyr206GlufsTer18) n.842_845dup n.1732_1735dup c.2058_2061dup (p.Tyr688GlufsTer30) c.2058_2061dup (p.Tyr688GlufsTer28) c.1302_1305dup (p.Tyr436GlufsTer30) c.951_954dup (p.Tyr319GlufsTer30) n.334_337dup n.194_197dup n.917_920dup c.1767_1770dup (p.Tyr591GlufsTer30) n.2898_2901dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227599G>A | CA515427510 | PHEX,PTCHD1-AS | c.612G>A (p.Leu204=) n.842G>A n.1732G>A c.2058G>A (p.Leu686=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.951G>A (p.Leu317=) n.336C>T n.196C>T n.919C>T c.1767G>A (p.Leu589=) n.2898G>A | gnomAD v4 |
X | g.22227599G>C | CA515427515 | PHEX,PTCHD1-AS | c.612G>C (p.Leu204=) n.842G>C n.1732G>C c.2058G>C (p.Leu686=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.951G>C (p.Leu317=) n.336C>G n.196C>G n.919C>G c.1767G>C (p.Leu589=) n.2898G>C | |
X | g.22227599G= | CA2419211876 | PHEX,PTCHD1-AS | c.612G= (p.Leu204=) n.842G= n.1732G= c.2058G= (p.Leu686=) c.1302G= (p.Leu434=) c.951G= (p.Leu317=) n.336C= n.196C= n.919C= c.1767G= (p.Leu589=) n.2898G= | |
X | g.22227599G>T | CA515427512 | PHEX,PTCHD1-AS | c.612G>T (p.Leu204=) n.842G>T n.1732G>T c.2058G>T (p.Leu686=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.951G>T (p.Leu317=) n.336C>A n.196C>A n.919C>A c.1767G>T (p.Leu589=) n.2898G>T | |
X | g.22227600_22227601dup | CA2697552910 | PHEX,PTCHD1-AS | c.613_614dup (p.Ser205ArgfsTer6) c.613_614dup (p.Ser205ArgfsTer?) n.843_844dup n.1733_1734dup c.2059_2060dup (p.Ser687ArgfsTer6) c.2059_2060dup (p.Ser687ArgfsTer?) c.1303_1304dup (p.Ser435ArgfsTer6) c.952_953dup (p.Ser318ArgfsTer6) n.335_336dup n.195_196dup n.918_919dup c.1768_1769dup (p.Ser590ArgfsTer6) n.2899_2900dup | ClinVar |
X | g.22227600A>C | CA412574486 | PHEX,PTCHD1-AS | c.613A>C (p.Ser205Arg) n.843A>C n.1733A>C c.2059A>C (p.Ser687Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.335T>G n.195T>G n.918T>G c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.2899A>C | ClinVar |
X | g.22227600A>G | CA412574487 | PHEX,PTCHD1-AS | c.613A>G (p.Ser205Gly) n.843A>G n.1733A>G c.2059A>G (p.Ser687Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.335T>C n.195T>C n.918T>C c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.2899A>G | gnomAD v4 |
X | g.22227600A>T | CA412574488 | PHEX,PTCHD1-AS | c.613A>T (p.Ser205Cys) n.843A>T n.1733A>T c.2059A>T (p.Ser687Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.335T>A n.195T>A n.918T>A c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.2899A>T | |
X | g.22227601_22227604dup | CA10603468 | PHEX,PTCHD1-AS | c.614_617dup (p.Tyr206Ter) n.844_847dup n.1734_1737dup c.2060_2063dup (p.Tyr688Ter) c.1304_1307dup (p.Tyr436Ter) c.953_956dup (p.Tyr319Ter) n.332_335dup n.192_195dup n.915_918dup c.1769_1772dup (p.Tyr591Ter) n.2900_2903dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227601G>A | CA412574489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.614G>A (p.Ser205Asn) n.844G>A n.1734G>A c.2060G>A (p.Ser687Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.334C>T n.194C>T n.917C>T c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.2900G>A | |
X | g.22227601G>C | CA412574490 | PHEX,PTCHD1-AS | c.614G>C (p.Ser205Thr) n.844G>C n.1734G>C c.2060G>C (p.Ser687Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.334C>G n.194C>G n.917C>G c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.2900G>C | |
X | g.22227601G>T | CA412574491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.614G>T (p.Ser205Ile) n.844G>T n.1734G>T c.2060G>T (p.Ser687Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.334C>A n.194C>A n.917C>A c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.2900G>T | |
X | g.22227601_22227603dup | CA2695231827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.614_616dup (p.Ser205_Tyr206insCys) n.844_846dup n.1734_1736dup c.2060_2062dup (p.Ser687_Tyr688insCys) c.1304_1306dup (p.Ser435_Tyr436insCys) c.953_955dup (p.Ser318_Tyr319insCys) n.332_334dup n.192_194dup n.915_917dup c.1769_1771dup (p.Ser590_Tyr591insCys) n.2900_2902dup | |
X | g.22227602T>A | CA412574492 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T>A (p.Ser205Arg) n.845T>A n.1735T>A c.2061T>A (p.Ser687Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) n.333A>T n.193A>T n.916A>T c.1770T>A (p.Ser590Arg) n.2901T>A | |
X | g.22227602T>C | CA515427517 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T>C (p.Ser205=) n.845T>C n.1735T>C c.2061T>C (p.Ser687=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.954T>C (p.Ser318=) n.333A>G n.193A>G n.916A>G c.1770T>C (p.Ser590=) n.2901T>C | dbSNP |
X | g.22227602T>G | CA16621338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T>G (p.Ser205Arg) n.845T>G n.1735T>G c.2061T>G (p.Ser687Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) n.333A>C n.193A>C n.916A>C c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.2901T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22227602T= | CA2419211877 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615T= (p.Ser205=) n.845T= n.1735T= c.2061T= (p.Ser687=) c.1305T= (p.Ser435=) c.954T= (p.Ser318=) n.333A= n.193A= n.916A= c.1770T= (p.Ser590=) n.2901T= | |
X | g.22227602_22227603dup | CA2695231828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615_616dup (p.Tyr206PhefsTer5) c.615_616dup (p.Tyr206PhefsTer?) n.845_846dup n.1735_1736dup c.2061_2062dup (p.Tyr688PhefsTer5) c.2061_2062dup (p.Tyr688PhefsTer?) c.1305_1306dup (p.Tyr436PhefsTer5) c.954_955dup (p.Tyr319PhefsTer5) n.332_333dup n.192_193dup n.915_916dup c.1770_1771dup (p.Tyr591PhefsTer5) n.2901_2902dup | |
X | g.22227602_22227618del | CA2499226591 | PHEX,PTCHD1-AS | c.615_624+7del n.845_854+7del n.1735_1744+7del c.2061_2070+7del c.1305_1314+7del c.954_963+7del n.317_333del n.177_193del n.900_916del c.1770_1779+7del n.2901_2910+7del | ClinVar dbSNP |
X | g.22227603T>A | CA412574493 | PHEX,PTCHD1-AS | c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.846T>A n.1736T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.332A>T n.192A>T n.915A>T c.1771T>A (p.Tyr591Asn) n.2902T>A | |
X | g.22227603T>C | CA412574494 | PHEX,PTCHD1-AS | c.616T>C (p.Tyr206His) n.846T>C n.1736T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.955T>C (p.Tyr319His) n.332A>G n.192A>G n.915A>G c.1771T>C (p.Tyr591His) n.2902T>C | |
X | g.22227603T>G | CA412574495 | PHEX,PTCHD1-AS | c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.846T>G n.1736T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.332A>C n.192A>C n.915A>C c.1771T>G (p.Tyr591Asp) n.2902T>G | |
X | g.22227604_22227613del | CA2695231831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.617_624+2del n.847_854+2del n.1737_1744+2del c.2063_2070+2del c.1307_1314+2del c.956_963+2del n.323_332del n.183_192del n.906_915del c.1772_1779+2del n.2903_2910+2del | |
X | g.22227604A>C | CA412574498 | PHEX,PTCHD1-AS | c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.847A>C n.1737A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.331T>G n.191T>G n.914T>G c.1772A>C (p.Tyr591Ser) n.2903A>C | |
X | g.22227604A>G | CA412574497 | PHEX,PTCHD1-AS | c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.847A>G n.1737A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.331T>C n.191T>C n.914T>C c.1772A>G (p.Tyr591Cys) n.2903A>G | gnomAD v4 |
X | g.22227604A>T | CA412574496 | PHEX,PTCHD1-AS | c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.847A>T n.1737A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.331T>A n.191T>A n.914T>A c.1772A>T (p.Tyr591Phe) n.2903A>T | |
X | g.22227605T>A | CA10603655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.848T>A n.1738T>A c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) n.330A>T n.190A>T n.913A>T c.1773T>A (p.Tyr591Ter) n.2904T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22227605T>C | CA515427520 | PHEX,PTCHD1-AS | c.618T>C (p.Tyr206=) n.848T>C n.1738T>C c.2064T>C (p.Tyr688=) c.1308T>C (p.Tyr436=) c.957T>C (p.Tyr319=) n.330A>G n.190A>G n.913A>G c.1773T>C (p.Tyr591=) n.2904T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22227605T>G | CA412574499 | PHEX,PTCHD1-AS | c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.848T>G n.1738T>G c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) n.330A>C n.190A>C n.913A>C c.1773T>G (p.Tyr591Ter) n.2904T>G | |
X | g.22227605T= | CA2419211878 | PHEX,PTCHD1-AS | c.618T= (p.Tyr206=) n.848T= n.1738T= c.2064T= (p.Tyr688=) c.1308T= (p.Tyr436=) c.957T= (p.Tyr319=) n.330A= n.190A= n.913A= c.1773T= (p.Tyr591=) n.2904T= | |
X | g.22227606G>A | CA412574500 | PHEX,PTCHD1-AS | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.849G>A n.1739G>A c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.329C>T n.189C>T n.912C>T c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.2905G>A | gnomAD v4 |
X | g.22227606G>C | CA412574501 | PHEX,PTCHD1-AS | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.849G>C n.1739G>C c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.329C>G n.189C>G n.912C>G c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.2905G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22227606G= | CA2419211879 | PHEX,PTCHD1-AS | c.619G= (p.Ala207=) n.849G= n.1739G= c.2065G= (p.Ala689=) c.1309G= (p.Ala437=) c.958G= (p.Ala320=) n.329C= n.189C= n.912C= c.1774G= (p.Ala592=) n.2905G= | |
X | g.22227606G>T | CA412574502 | PHEX,PTCHD1-AS | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.849G>T n.1739G>T c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.329C>A n.189C>A n.912C>A c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.2905G>T | |
X | g.22227607C>A | CA412574503 | PHEX,PTCHD1-AS | c.620C>A (p.Ala207Asp) n.850C>A n.1740C>A c.2066C>A (p.Ala689Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.328G>T n.188G>T n.911G>T c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.2906C>A | gnomAD v4 |
X | g.22227607C>G | CA412574504 | PHEX,PTCHD1-AS | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.850C>G n.1740C>G c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.328G>C n.188G>C n.911G>C c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.2906C>G | ClinVar |
X | g.22227607C>T | CA412574505 | PHEX,PTCHD1-AS | c.620C>T (p.Ala207Val) n.850C>T n.1740C>T c.2066C>T (p.Ala689Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.328G>A n.188G>A n.911G>A c.1775C>T (p.Ala592Val) n.2906C>T | |
X | g.22227608_22227609dup | CA2499226592 | PHEX,PTCHD1-AS | c.621_622dup (p.His208LeufsTer3) c.621_622dup (p.His208LeufsTer?) n.851_852dup n.1741_1742dup c.2067_2068dup (p.His690LeufsTer3) c.2067_2068dup (p.His690LeufsTer?) c.1311_1312dup (p.His438LeufsTer3) c.960_961dup (p.His321LeufsTer3) n.327_328dup n.187_188dup n.910_911dup c.1776_1777dup (p.His593LeufsTer3) n.2907_2908dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22227608T>A | CA515427522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.621T>A (p.Ala207=) n.851T>A n.1741T>A c.2067T>A (p.Ala689=) c.1311T>A (p.Ala437=) c.960T>A (p.Ala320=) n.327A>T n.187A>T n.910A>T c.1776T>A (p.Ala592=) n.2907T>A | |
X | g.22227608T>C | CA515427523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.621T>C (p.Ala207=) n.851T>C n.1741T>C c.2067T>C (p.Ala689=) c.1311T>C (p.Ala437=) c.960T>C (p.Ala320=) n.327A>G n.187A>G n.910A>G c.1776T>C (p.Ala592=) n.2907T>C | gnomAD v4 |
X | g.22227608T>G | CA515427524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.621T>G (p.Ala207=) n.851T>G n.1741T>G c.2067T>G (p.Ala689=) c.1311T>G (p.Ala437=) c.960T>G (p.Ala320=) n.327A>C n.187A>C n.910A>C c.1776T>G (p.Ala592=) n.2907T>G |