Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227499_22227547dupCA2580100529PHEX,PTCHD1-ASc.520-8_560dup
n.750-8_790dup
n.1640-8_1680dup
c.1966-8_2006dup
c.1210-8_1250dup
c.859-8_899dup
n.248_296dup
n.971_1019dup
c.1675-8_1715dup
n.2806-8_2846dup
 ClinVar
Xg.22227507G>ACA412574282PHEX,PTCHD1-ASc.520G>A (p.Ala174Thr)
n.750G>A
n.1640G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.288C>T
n.1011C>T
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.2806G>A
 gnomAD v4
Xg.22227507G>CCA412574281PHEX,PTCHD1-ASc.520G>C (p.Ala174Pro)
n.750G>C
n.1640G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.288C>G
n.1011C>G
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.2806G>C
Xg.22227507G>TCA412574280PHEX,PTCHD1-ASc.520G>T (p.Ala174Ser)
n.750G>T
n.1640G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.288C>A
n.1011C>A
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.2806G>T
Xg.22227507_22227510dupCA16621337PHEX,PTCHD1-ASc.520_523dup (p.Tyr175CysfsTer8)
n.750_753dup
n.1640_1643dup
c.1966_1969dup (p.Tyr657CysfsTer8)
c.1210_1213dup (p.Tyr405CysfsTer8)
c.859_862dup (p.Tyr288CysfsTer8)
n.285_288dup
n.1008_1011dup
c.1675_1678dup (p.Tyr560CysfsTer8)
n.2806_2809dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227508C>ACA412574283PHEX,PTCHD1-ASc.521C>A (p.Ala174Asp)
n.751C>A
n.1641C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.287G>T
n.1010G>T
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.2807C>A
 ClinVar
Xg.22227508C>GCA412574284PHEX,PTCHD1-ASc.521C>G (p.Ala174Gly)
n.751C>G
n.1641C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.287G>C
n.1010G>C
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.2807C>G
 gnomAD v4
Xg.22227508C>TCA412574285PHEX,PTCHD1-ASc.521C>T (p.Ala174Val)
n.751C>T
n.1641C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.287G>A
n.1010G>A
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.2807C>T
 gnomAD v4
Xg.22227508_22227566delCA2695231809PHEX,PTCHD1-ASc.521_579del (p.Ala174AspfsTer?)
c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29)
n.751_809del
n.1641_1699del
c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?)
c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?)
c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?)
n.229_287del
n.952_1010del
c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?)
n.2807_2865del
Xg.22227509T>ACA515427428PHEX,PTCHD1-ASc.522T>A (p.Ala174=)
n.752T>A
n.1642T>A
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.286A>T
n.1009A>T
c.1677T>A (p.Ala559=)
n.2808T>A
Xg.22227509T>CCA515427429PHEX,PTCHD1-ASc.522T>C (p.Ala174=)
n.752T>C
n.1642T>C
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.286A>G
n.1009A>G
c.1677T>C (p.Ala559=)
n.2808T>C
 gnomAD v4
Xg.22227509T>GCA515427430PHEX,PTCHD1-ASc.522T>G (p.Ala174=)
n.752T>G
n.1642T>G
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.286A>C
n.1009A>C
c.1677T>G (p.Ala559=)
n.2808T>G
Xg.22227510delCA2693307888PHEX,PTCHD1-ASc.523del (p.Tyr175ThrfsTer5)
n.753del
n.1643del
c.1969del (p.Tyr657ThrfsTer5)
c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer5)
c.862del (p.Tyr288ThrfsTer5)
n.286del
n.1009del
c.1678del (p.Tyr560ThrfsTer5)
n.2809del
 gnomAD v4
Xg.22227510T>ACA412574286PHEX,PTCHD1-ASc.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.753T>A
n.1643T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.285A>T
n.1008A>T
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.2809T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227510T>CCA412574287PHEX,PTCHD1-ASc.523T>C (p.Tyr175His)
n.753T>C
n.1643T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.285A>G
n.1008A>G
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.2809T>C
 ClinVar
Xg.22227510T>GCA412574288PHEX,PTCHD1-ASc.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.753T>G
n.1643T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.285A>C
n.1008A>C
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.2809T>G
Xg.22227511A>CCA412574289PHEX,PTCHD1-ASc.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.754A>C
n.1644A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.284T>G
n.1007T>G
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.2810A>C
Xg.22227511A>GCA412574290PHEX,PTCHD1-ASc.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.754A>G
n.1644A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.284T>C
n.1007T>C
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22227511A>TCA412574291PHEX,PTCHD1-ASc.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.754A>T
n.1644A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.284T>A
n.1007T>A
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.2810A>T
Xg.22227512C>ACA412574292PHEX,PTCHD1-ASc.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.755C>A
n.1645C>A
c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.283G>T
n.1006G>T
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.2811C>A
 gnomAD v4
Xg.22227512C=CA2419211841PHEX,PTCHD1-ASc.525C= (p.Tyr175=)
n.755C=
n.1645C=
c.1971C= (p.Tyr657=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.864C= (p.Tyr288=)
n.283G=
n.1006G=
c.1680C= (p.Tyr560=)
n.2811C=
Xg.22227512C>GCA412574293PHEX,PTCHD1-ASc.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.755C>G
n.1645C>G
c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
n.283G>C
n.1006G>C
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.2811C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227512C>TCA515427432PHEX,PTCHD1-ASc.525C>T (p.Tyr175=)
n.755C>T
n.1645C>T
c.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
n.283G>A
n.1006G>A
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.2811C>T
Xg.22227513A>CCA515427433PHEX,PTCHD1-ASc.526A>C (p.Arg176=)
n.756A>C
n.1646A>C
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.282T>G
n.1005T>G
c.1681A>C (p.Arg561=)
n.2812A>C
Xg.22227513A>GCA412574294PHEX,PTCHD1-ASc.526A>G (p.Arg176Gly)
n.756A>G
n.1646A>G
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.282T>C
n.1005T>C
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
n.2812A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22227513A>TCA412574295PHEX,PTCHD1-ASc.526A>T (p.Arg176Trp)
n.756A>T
n.1646A>T
c.1972A>T (p.Arg658Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
n.282T>A
n.1005T>A
c.1681A>T (p.Arg561Trp)
n.2812A>T
Xg.22227513dupCA923726175PHEX,PTCHD1-ASc.526dup (p.Arg176LysfsTer6)
n.756dup
n.1646dup
c.1972dup (p.Arg658LysfsTer6)
c.1216dup (p.Arg406LysfsTer6)
c.865dup (p.Arg289LysfsTer6)
n.282dup
n.1005dup
c.1681dup (p.Arg561LysfsTer6)
n.2812dup
 ClinVar
Xg.22227514_22227525dupCA1139667315PHEX,PTCHD1-ASc.527_538dup (p.Ile179_Asn180insArgLysTrpIle)
n.757_768dup
n.1647_1658dup
c.1973_1984dup (p.Ile661_Asn662insArgLysTrpIle)
c.1217_1228dup (p.Ile409_Asn410insArgLysTrpIle)
c.866_877dup (p.Ile292_Asn293insArgLysTrpIle)
n.271_282dup
n.994_1005dup
c.1682_1693dup (p.Ile564_Asn565insArgLysTrpIle)
n.2813_2824dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227514G>ACA412574297PHEX,PTCHD1-ASc.527G>A (p.Arg176Lys)
n.757G>A
n.1647G>A
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.281C>T
n.1004C>T
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
n.2813G>A
Xg.22227514G>CCA412574298PHEX,PTCHD1-ASc.527G>C (p.Arg176Thr)
n.757G>C
n.1647G>C
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.281C>G
n.1004C>G
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
n.2813G>C
Xg.22227514G>TCA412574296PHEX,PTCHD1-ASc.527G>T (p.Arg176Met)
n.757G>T
n.1647G>T
c.1973G>T (p.Arg658Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
n.281C>A
n.1004C>A
c.1682G>T (p.Arg561Met)
n.2813G>T
Xg.22227515delCA2739268118PHEX,PTCHD1-ASc.528del (p.Lys177AsnfsTer3)
n.758del
n.1648del
c.1974del (p.Lys659AsnfsTer3)
c.1218del (p.Lys407AsnfsTer3)
c.867del (p.Lys290AsnfsTer3)
n.281del
n.1004del
c.1683del (p.Lys562AsnfsTer3)
n.2814del
 ClinVar
Xg.22227515G>ACA515427434PHEX,PTCHD1-ASc.528G>A (p.Arg176=)
n.758G>A
n.1648G>A
c.1974G>A (p.Arg658=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.280C>T
n.1003C>T
c.1683G>A (p.Arg561=)
n.2814G>A
Xg.22227515G>CCA412574299PHEX,PTCHD1-ASc.528G>C (p.Arg176Ser)
n.758G>C
n.1648G>C
c.1974G>C (p.Arg658Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.280C>G
n.1003C>G
c.1683G>C (p.Arg561Ser)
n.2814G>C
Xg.22227515G>TCA412574300PHEX,PTCHD1-ASc.528G>T (p.Arg176Ser)
n.758G>T
n.1648G>T
c.1974G>T (p.Arg658Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.280C>A
n.1003C>A
c.1683G>T (p.Arg561Ser)
n.2814G>T
Xg.22227516A>CCA412574301PHEX,PTCHD1-ASc.529A>C (p.Lys177Gln)
n.759A>C
n.1649A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.279T>G
n.1002T>G
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.2815A>C
Xg.22227516A>GCA412574302PHEX,PTCHD1-ASc.529A>G (p.Lys177Glu)
n.759A>G
n.1649A>G
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.279T>C
n.1002T>C
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.2815A>G
 gnomAD v4
Xg.22227516A>TCA412574303PHEX,PTCHD1-ASc.529A>T (p.Lys177Ter)
n.759A>T
n.1649A>T
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.279T>A
n.1002T>A
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.2815A>T
Xg.22227517A>CCA412574304PHEX,PTCHD1-ASc.530A>C (p.Lys177Thr)
n.760A>C
n.1650A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.278T>G
n.1001T>G
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.2816A>C
Xg.22227517A>GCA412574305PHEX,PTCHD1-ASc.530A>G (p.Lys177Arg)
n.760A>G
n.1650A>G
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.278T>C
n.1001T>C
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.2816A>G
Xg.22227517A>TCA412574306PHEX,PTCHD1-ASc.530A>T (p.Lys177Ile)
n.760A>T
n.1650A>T
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
n.278T>A
n.1001T>A
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
n.2816A>T
Xg.22227518A>CCA412574307PHEX,PTCHD1-ASc.531A>C (p.Lys177Asn)
n.761A>C
n.1651A>C
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
n.277T>G
n.1000T>G
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.2817A>C
Xg.22227518A>GCA515427435PHEX,PTCHD1-ASc.531A>G (p.Lys177=)
n.761A>G
n.1651A>G
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.870A>G (p.Lys290=)
n.277T>C
n.1000T>C
c.1686A>G (p.Lys562=)
n.2817A>G
 gnomAD v4
Xg.22227518A>TCA412574308PHEX,PTCHD1-ASc.531A>T (p.Lys177Asn)
n.761A>T
n.1651A>T
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
n.277T>A
n.1000T>A
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
n.2817A>T
Xg.22227520_22227523delCA2579572415PHEX,PTCHD1-ASc.533_536del (p.Trp178Ter)
n.763_766del
n.1653_1656del
c.1979_1982del (p.Trp660Ter)
c.1223_1226del (p.Trp408Ter)
c.872_875del (p.Trp291Ter)
n.274_277del
n.997_1000del
c.1688_1691del (p.Trp563Ter)
n.2819_2822del
Xg.22227519_22227529delCA2695231810PHEX,PTCHD1-ASc.532_542del (p.Trp178GlnfsTer6)
n.762_772del
n.1652_1662del
c.1978_1988del (p.Trp660GlnfsTer6)
c.1222_1232del (p.Trp408GlnfsTer6)
c.871_881del (p.Trp291GlnfsTer6)
n.267_277del
n.990_1000del
c.1687_1697del (p.Trp563GlnfsTer6)
n.2818_2828del
Xg.22227519T>ACA412574309PHEX,PTCHD1-ASc.532T>A (p.Trp178Arg)
n.762T>A
n.1652T>A
c.1978T>A (p.Trp660Arg)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.871T>A (p.Trp291Arg)
n.276A>T
n.999A>T
c.1687T>A (p.Trp563Arg)
n.2818T>A
Xg.22227519T>CCA412574310PHEX,PTCHD1-ASc.532T>C (p.Trp178Arg)
n.762T>C
n.1652T>C
c.1978T>C (p.Trp660Arg)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.871T>C (p.Trp291Arg)
n.276A>G
n.999A>G
c.1687T>C (p.Trp563Arg)
n.2818T>C
Xg.22227519T>GCA412574311PHEX,PTCHD1-ASc.532T>G (p.Trp178Gly)
n.762T>G
n.1652T>G
c.1978T>G (p.Trp660Gly)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.871T>G (p.Trp291Gly)
n.276A>C
n.999A>C
c.1687T>G (p.Trp563Gly)
n.2818T>G
Xg.22227520G>ACA10603718PHEX,PTCHD1-ASc.533G>A (p.Trp178Ter)
n.763G>A
n.1653G>A
c.1979G>A (p.Trp660Ter)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.872G>A (p.Trp291Ter)
n.275C>T
n.998C>T
c.1688G>A (p.Trp563Ter)
n.2819G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227520G>CCA412574313PHEX,PTCHD1-ASc.533G>C (p.Trp178Ser)
n.763G>C
n.1653G>C
c.1979G>C (p.Trp660Ser)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.872G>C (p.Trp291Ser)
n.275C>G
n.998C>G
c.1688G>C (p.Trp563Ser)
n.2819G>C
Xg.22227520G=CA2419211842PHEX,PTCHD1-ASc.533G= (p.Trp178=)
n.763G=
n.1653G=
c.1979G= (p.Trp660=)
c.1223G= (p.Trp408=)
c.872G= (p.Trp291=)
n.275C=
n.998C=
c.1688G= (p.Trp563=)
n.2819G=
Xg.22227520G>TCA412574312PHEX,PTCHD1-ASc.533G>T (p.Trp178Leu)
n.763G>T
n.1653G>T
c.1979G>T (p.Trp660Leu)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.872G>T (p.Trp291Leu)
n.275C>A
n.998C>A
c.1688G>T (p.Trp563Leu)
n.2819G>T
Xg.22227520_22227536dupCA2695231811PHEX,PTCHD1-ASc.533_549dup (p.Gln184GlyfsTer2)
n.763_779dup
n.1653_1669dup
c.1979_1995dup (p.Gln666GlyfsTer2)
c.1223_1239dup (p.Gln414GlyfsTer2)
c.872_888dup (p.Gln297GlyfsTer2)
n.259_275dup
n.982_998dup
c.1688_1704dup (p.Gln569GlyfsTer2)
n.2819_2835dup
Xg.22227521G>ACA412574314PHEX,PTCHD1-ASc.534G>A (p.Trp178Ter)
n.764G>A
n.1654G>A
c.1980G>A (p.Trp660Ter)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.873G>A (p.Trp291Ter)
n.274C>T
n.997C>T
c.1689G>A (p.Trp563Ter)
n.2820G>A
Xg.22227521G>CCA412574315PHEX,PTCHD1-ASc.534G>C (p.Trp178Cys)
n.764G>C
n.1654G>C
c.1980G>C (p.Trp660Cys)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.873G>C (p.Trp291Cys)
n.274C>G
n.997C>G
c.1689G>C (p.Trp563Cys)
n.2820G>C
Xg.22227521G>TCA412574316PHEX,PTCHD1-ASc.534G>T (p.Trp178Cys)
n.764G>T
n.1654G>T
c.1980G>T (p.Trp660Cys)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.873G>T (p.Trp291Cys)
n.274C>A
n.997C>A
c.1689G>T (p.Trp563Cys)
n.2820G>T
Xg.22227522A=CA2419211843PHEX,PTCHD1-ASc.535A= (p.Ile179=)
n.765A=
n.1655A=
c.1981A= (p.Ile661=)
c.1225A= (p.Ile409=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.273T=
n.996T=
c.1690A= (p.Ile564=)
n.2821A=
Xg.22227522A>CCA412574317PHEX,PTCHD1-ASc.535A>C (p.Ile179Leu)
n.765A>C
n.1655A>C
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.273T>G
n.996T>G
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.2821A>C
 dbSNP
Xg.22227522A>GCA10368417PHEX,PTCHD1-ASc.535A>G (p.Ile179Val)
n.765A>G
n.1655A>G
c.1981A>G (p.Ile661Val)
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.273T>C
n.996T>C
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.2821A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227522A>TCA412574318PHEX,PTCHD1-ASc.535A>T (p.Ile179Leu)
n.765A>T
n.1655A>T
c.1981A>T (p.Ile661Leu)
c.1225A>T (p.Ile409Leu)
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.273T>A
n.996T>A
c.1690A>T (p.Ile564Leu)
n.2821A>T
Xg.22227523T>ACA412574319PHEX,PTCHD1-ASc.536T>A (p.Ile179Lys)
n.766T>A
n.1656T>A
c.1982T>A (p.Ile661Lys)
c.1226T>A (p.Ile409Lys)
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.272A>T
n.995A>T
c.1691T>A (p.Ile564Lys)
n.2822T>A
 gnomAD v4
Xg.22227523T>CCA412574320PHEX,PTCHD1-ASc.536T>C (p.Ile179Thr)
n.766T>C
n.1656T>C
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.272A>G
n.995A>G
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.2822T>C
Xg.22227523T>GCA412574321PHEX,PTCHD1-ASc.536T>G (p.Ile179Arg)
n.766T>G
n.1656T>G
c.1982T>G (p.Ile661Arg)
c.1226T>G (p.Ile409Arg)
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.272A>C
n.995A>C
c.1691T>G (p.Ile564Arg)
n.2822T>G
Xg.22227523_22227527dupCA2499226586PHEX,PTCHD1-ASc.536_540dup (p.Asp181Ter)
n.766_770dup
n.1656_1660dup
c.1982_1986dup (p.Asp663Ter)
c.1226_1230dup (p.Asp411Ter)
c.875_879dup (p.Asp294Ter)
n.268_272dup
n.991_995dup
c.1691_1695dup (p.Asp566Ter)
n.2822_2826dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227524A>CCA515427436PHEX,PTCHD1-ASc.537A>C (p.Ile179=)
n.767A>C
n.1657A>C
c.1983A>C (p.Ile661=)
c.1227A>C (p.Ile409=)
c.876A>C (p.Ile292=)
n.271T>G
n.994T>G
c.1692A>C (p.Ile564=)
n.2823A>C
Xg.22227524A>GCA412574322PHEX,PTCHD1-ASc.537A>G (p.Ile179Met)
n.767A>G
n.1657A>G
c.1983A>G (p.Ile661Met)
c.1227A>G (p.Ile409Met)
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.271T>C
n.994T>C
c.1692A>G (p.Ile564Met)
n.2823A>G
Xg.22227524A>TCA515427437PHEX,PTCHD1-ASc.537A>T (p.Ile179=)
n.767A>T
n.1657A>T
c.1983A>T (p.Ile661=)
c.1227A>T (p.Ile409=)
c.876A>T (p.Ile292=)
n.271T>A
n.994T>A
c.1692A>T (p.Ile564=)
n.2823A>T
Xg.22227526dupCA2580100531PHEX,PTCHD1-ASc.539dup (p.Asn180LysfsTer2)
n.769dup
n.1659dup
c.1985dup (p.Asn662LysfsTer2)
c.1229dup (p.Asn410LysfsTer2)
c.878dup (p.Asn293LysfsTer2)
n.271dup
n.994dup
c.1694dup (p.Asn565LysfsTer2)
n.2825dup
 ClinVar
Xg.22227526delCA2573158551PHEX,PTCHD1-ASc.539del (p.Asn180MetfsTer25)
n.769del
n.1659del
c.1985del (p.Asn662MetfsTer25)
c.1229del (p.Asn410MetfsTer25)
c.878del (p.Asn293MetfsTer25)
n.271del
n.994del
c.1694del (p.Asn565MetfsTer25)
n.2825del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227525A>CCA412574325PHEX,PTCHD1-ASc.538A>C (p.Asn180His)
n.768A>C
n.1658A>C
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.877A>C (p.Asn293His)
n.270T>G
n.993T>G
c.1693A>C (p.Asn565His)
n.2824A>C
Xg.22227525A>GCA412574324PHEX,PTCHD1-ASc.538A>G (p.Asn180Asp)
n.768A>G
n.1658A>G
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
n.270T>C
n.993T>C
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
n.2824A>G
Xg.22227525A>TCA412574323PHEX,PTCHD1-ASc.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.768A>T
n.1658A>T
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
n.270T>A
n.993T>A
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
n.2824A>T
Xg.22227526A=CA2419211844PHEX,PTCHD1-ASc.539A= (p.Asn180=)
n.769A=
n.1659A=
c.1985A= (p.Asn662=)
c.1229A= (p.Asn410=)
c.878A= (p.Asn293=)
n.269T=
n.992T=
c.1694A= (p.Asn565=)
n.2825A=
Xg.22227526A>CCA412574326PHEX,PTCHD1-ASc.539A>C (p.Asn180Thr)
n.769A>C
n.1659A>C
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
n.269T>G
n.992T>G
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
n.2825A>C
Xg.22227526A>GCA412574328PHEX,PTCHD1-ASc.539A>G (p.Asn180Ser)
n.769A>G
n.1659A>G
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
n.269T>C
n.992T>C
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
n.2825A>G
Xg.22227526A>TCA412574327PHEX,PTCHD1-ASc.539A>T (p.Asn180Ile)
n.769A>T
n.1659A>T
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
n.269T>A
n.992T>A
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
n.2825A>T
Xg.22227527T>ACA412574329PHEX,PTCHD1-ASc.540T>A (p.Asn180Lys)
n.770T>A
n.1660T>A
c.1986T>A (p.Asn662Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
n.268A>T
n.991A>T
c.1695T>A (p.Asn565Lys)
n.2826T>A
Xg.22227527T>CCA515427439PHEX,PTCHD1-ASc.540T>C (p.Asn180=)
n.770T>C
n.1660T>C
c.1986T>C (p.Asn662=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.879T>C (p.Asn293=)
n.268A>G
n.991A>G
c.1695T>C (p.Asn565=)
n.2826T>C
Xg.22227527T>GCA412574330PHEX,PTCHD1-ASc.540T>G (p.Asn180Lys)
n.770T>G
n.1660T>G
c.1986T>G (p.Asn662Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
n.268A>C
n.991A>C
c.1695T>G (p.Asn565Lys)
n.2826T>G
Xg.22227527_22227530dupCA645509397PHEX,PTCHD1-ASc.540_543dup (p.Arg182Ter)
n.770_773dup
n.1660_1663dup
c.1986_1989dup (p.Arg664Ter)
c.1230_1233dup (p.Arg412Ter)
c.879_882dup (p.Arg295Ter)
n.265_268dup
n.988_991dup
c.1695_1698dup (p.Arg567Ter)
n.2826_2829dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227528G>ACA412574331PHEX,PTCHD1-ASc.541G>A (p.Asp181Asn)
n.771G>A
n.1661G>A
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.267C>T
n.990C>T
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
n.2827G>A
Xg.22227528G>CCA412574332PHEX,PTCHD1-ASc.541G>C (p.Asp181His)
n.771G>C
n.1661G>C
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.267C>G
n.990C>G
c.1696G>C (p.Asp566His)
n.2827G>C
Xg.22227528G>TCA412574333PHEX,PTCHD1-ASc.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.771G>T
n.1661G>T
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.267C>A
n.990C>A
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
n.2827G>T
 gnomAD v4
Xg.22227528_22227530delinsGACCA2419211845PHEX,PTCHD1-ASc.541_543delinsGAC (p.Asp181=)
n.771_773delinsGAC
n.1661_1663delinsGAC
c.1987_1989delinsGAC (p.Asp663=)
c.1231_1233delinsGAC (p.Asp411=)
c.880_882delinsGAC (p.Asp294=)
n.265_267delinsGTC
n.988_990delinsGTC
c.1696_1698delinsGAC (p.Asp566=)
n.2827_2829delinsGAC
Xg.22227529A>CCA412574334PHEX,PTCHD1-ASc.542A>C (p.Asp181Ala)
n.772A>C
n.1662A>C
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.266T>G
n.989T>G
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
n.2828A>C
Xg.22227529A>GCA412574335PHEX,PTCHD1-ASc.542A>G (p.Asp181Gly)
n.772A>G
n.1662A>G
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.266T>C
n.989T>C
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
n.2828A>G
Xg.22227529A>TCA412574336PHEX,PTCHD1-ASc.542A>T (p.Asp181Val)
n.772A>T
n.1662A>T
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.266T>A
n.989T>A
c.1697A>T (p.Asp566Val)
n.2828A>T
Xg.22227530_22227531delCA10603653PHEX,PTCHD1-ASc.543_544del (p.Asp181GlufsTer6)
n.773_774del
n.1663_1664del
c.1989_1990del (p.Asp663GlufsTer6)
c.1233_1234del (p.Asp411GlufsTer6)
c.882_883del (p.Asp294GlufsTer6)
n.265_266del
n.988_989del
c.1698_1699del (p.Asp566GlufsTer6)
n.2829_2830del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227530C>ACA412574337PHEX,PTCHD1-ASc.543C>A (p.Asp181Glu)
n.773C>A
n.1663C>A
c.1989C>A (p.Asp663Glu)
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.265G>T
n.988G>T
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
n.2829C>A
Xg.22227530C>GCA412574338PHEX,PTCHD1-ASc.543C>G (p.Asp181Glu)
n.773C>G
n.1663C>G
c.1989C>G (p.Asp663Glu)
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.265G>C
n.988G>C
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
n.2829C>G
Xg.22227530C>TCA515427440PHEX,PTCHD1-ASc.543C>T (p.Asp181=)
n.773C>T
n.1663C>T
c.1989C>T (p.Asp663=)
c.1233C>T (p.Asp411=)
c.882C>T (p.Asp294=)
n.265G>A
n.988G>A
c.1698C>T (p.Asp566=)
n.2829C>T
Xg.22227531A>CCA515427441PHEX,PTCHD1-ASc.544A>C (p.Arg182=)
n.774A>C
n.1664A>C
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.883A>C (p.Arg295=)
n.264T>G
n.987T>G
c.1699A>C (p.Arg567=)
n.2830A>C
Xg.22227531A>GCA412574339PHEX,PTCHD1-ASc.544A>G (p.Arg182Gly)
n.774A>G
n.1664A>G
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
n.264T>C
n.987T>C
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
n.2830A>G
Xg.22227531A>TCA412574340PHEX,PTCHD1-ASc.544A>T (p.Arg182Ter)
n.774A>T
n.1664A>T
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.883A>T (p.Arg295Ter)
n.264T>A
n.987T>A
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
n.2830A>T
Xg.22227532G>ACA412574343PHEX,PTCHD1-ASc.545G>A (p.Arg182Lys)
n.775G>A
n.1665G>A
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
n.263C>T
n.986C>T
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
n.2831G>A
 dbSNP
Xg.22227532G>CCA412574341PHEX,PTCHD1-ASc.545G>C (p.Arg182Thr)
n.775G>C
n.1665G>C
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
n.263C>G
n.986C>G
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
n.2831G>C
Xg.22227532G=CA2419211846PHEX,PTCHD1-ASc.545G= (p.Arg182=)
n.775G=
n.1665G=
c.1991G= (p.Arg664=)
c.1235G= (p.Arg412=)
c.884G= (p.Arg295=)
n.263C=
n.986C=
c.1700G= (p.Arg567=)
n.2831G=
Xg.22227532G>TCA412574342PHEX,PTCHD1-ASc.545G>T (p.Arg182Ile)
n.775G>T
n.1665G>T
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.884G>T (p.Arg295Ile)
n.263C>A
n.986C>A
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
n.2831G>T
Xg.22227533A>CCA412574345PHEX,PTCHD1-ASc.546A>C (p.Arg182Ser)
n.776A>C
n.1666A>C
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.885A>C (p.Arg295Ser)
n.262T>G
n.985T>G
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
n.2832A>C
Xg.22227533A>GCA515427442PHEX,PTCHD1-ASc.546A>G (p.Arg182=)
n.776A>G
n.1666A>G
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.885A>G (p.Arg295=)
n.262T>C
n.985T>C
c.1701A>G (p.Arg567=)
n.2832A>G
Xg.22227533A>TCA412574346PHEX,PTCHD1-ASc.546A>T (p.Arg182Ser)
n.776A>T
n.1666A>T
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.885A>T (p.Arg295Ser)
n.262T>A
n.985T>A
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
n.2832A>T
Xg.22227534delCA2693307889PHEX,PTCHD1-ASc.547del (p.Arg183GlyfsTer22)
n.777del
n.1667del
c.1993del (p.Arg665GlyfsTer22)
c.1237del (p.Arg413GlyfsTer22)
c.886del (p.Arg296GlyfsTer22)
n.262del
n.985del
c.1702del (p.Arg568GlyfsTer22)
n.2833del
 gnomAD v4
Xg.22227534A>CCA515427443PHEX,PTCHD1-ASc.547A>C (p.Arg183=)
n.777A>C
n.1667A>C
c.1993A>C (p.Arg665=)
c.1237A>C (p.Arg413=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.261T>G
n.984T>G
c.1702A>C (p.Arg568=)
n.2833A>C
Xg.22227534A>GCA412574347PHEX,PTCHD1-ASc.547A>G (p.Arg183Gly)
n.777A>G
n.1667A>G
c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.261T>C
n.984T>C
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
n.2833A>G
Xg.22227534A>TCA412574348PHEX,PTCHD1-ASc.547A>T (p.Arg183Trp)
n.777A>T
n.1667A>T
c.1993A>T (p.Arg665Trp)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.261T>A
n.984T>A
c.1702A>T (p.Arg568Trp)
n.2833A>T
Xg.22227537_22227540delCA913203380PHEX,PTCHD1-ASc.550_553del (p.Gln184AspfsTer20)
n.780_783del
n.1670_1673del
c.1996_1999del (p.Gln666AspfsTer20)
c.1240_1243del (p.Gln414AspfsTer20)
c.889_892del (p.Gln297AspfsTer20)
n.258_261del
n.981_984del
c.1705_1708del (p.Gln569AspfsTer20)
n.2836_2839del
 ClinVar
Xg.22227537_22227549delCA2695231812PHEX,PTCHD1-ASc.550_562del (p.Gln184SerfsTer17)
n.780_792del
n.1670_1682del
c.1996_2008del (p.Gln666SerfsTer17)
c.1240_1252del (p.Gln414SerfsTer17)
c.889_901del (p.Gln297SerfsTer17)
n.249_261del
n.972_984del
c.1705_1717del (p.Gln569SerfsTer17)
n.2836_2848del
Xg.22227535G>ACA412574349PHEX,PTCHD1-ASc.548G>A (p.Arg183Lys)
n.778G>A
n.1668G>A
c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.260C>T
n.983C>T
c.1703G>A (p.Arg568Lys)
n.2834G>A
Xg.22227535G>CCA412574350PHEX,PTCHD1-ASc.548G>C (p.Arg183Thr)
n.778G>C
n.1668G>C
c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.260C>G
n.983C>G
c.1703G>C (p.Arg568Thr)
n.2834G>C
Xg.22227535G>TCA412574351PHEX,PTCHD1-ASc.548G>T (p.Arg183Met)
n.778G>T
n.1668G>T
c.1994G>T (p.Arg665Met)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.260C>A
n.983C>A
c.1703G>T (p.Arg568Met)
n.2834G>T
Xg.22227536G>ACA515427445PHEX,PTCHD1-ASc.549G>A (p.Arg183=)
n.779G>A
n.1669G>A
c.1995G>A (p.Arg665=)
c.1239G>A (p.Arg413=)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.259C>T
n.982C>T
c.1704G>A (p.Arg568=)
n.2835G>A
Xg.22227536G>CCA412574352PHEX,PTCHD1-ASc.549G>C (p.Arg183Ser)
n.779G>C
n.1669G>C
c.1995G>C (p.Arg665Ser)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.259C>G
n.982C>G
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
n.2835G>C
Xg.22227536G>TCA412574353PHEX,PTCHD1-ASc.549G>T (p.Arg183Ser)
n.779G>T
n.1669G>T
c.1995G>T (p.Arg665Ser)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
n.259C>A
n.982C>A
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
n.2835G>T
Xg.22227537C>ACA412574354PHEX,PTCHD1-ASc.550C>A (p.Gln184Lys)
n.780C>A
n.1670C>A
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.258G>T
n.981G>T
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.2836C>A
 gnomAD v4
Xg.22227537C>GCA412574355PHEX,PTCHD1-ASc.550C>G (p.Gln184Glu)
n.780C>G
n.1670C>G
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.258G>C
n.981G>C
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.2836C>G
Xg.22227537C>TCA412574356PHEX,PTCHD1-ASc.550C>T (p.Gln184Ter)
n.780C>T
n.1670C>T
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.258G>A
n.981G>A
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.2836C>T
Xg.22227538A>CCA412574357PHEX,PTCHD1-ASc.551A>C (p.Gln184Pro)
n.781A>C
n.1671A>C
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.257T>G
n.980T>G
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.2837A>C
Xg.22227538A>GCA412574359PHEX,PTCHD1-ASc.551A>G (p.Gln184Arg)
n.781A>G
n.1671A>G
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.257T>C
n.980T>C
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.2837A>G
Xg.22227538A>TCA412574358PHEX,PTCHD1-ASc.551A>T (p.Gln184Leu)
n.781A>T
n.1671A>T
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.257T>A
n.980T>A
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.2837A>T
Xg.22227538_22227539delinsAGCA2419211847PHEX,PTCHD1-ASc.551_552delinsAG (p.Gln184=)
n.781_782delinsAG
n.1671_1672delinsAG
c.1997_1998delinsAG (p.Gln666=)
c.1241_1242delinsAG (p.Gln414=)
c.890_891delinsAG (p.Gln297=)
n.256_257delinsCT
n.979_980delinsCT
c.1706_1707delinsAG (p.Gln569=)
n.2837_2838delinsAG
Xg.22227539G>ACA515427446PHEX,PTCHD1-ASc.552G>A (p.Gln184=)
n.782G>A
n.1672G>A
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.256C>T
n.979C>T
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.2838G>A
Xg.22227539G>CCA412574360PHEX,PTCHD1-ASc.552G>C (p.Gln184His)
n.782G>C
n.1672G>C
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.256C>G
n.979C>G
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.2838G>C
Xg.22227539G>TCA412574361PHEX,PTCHD1-ASc.552G>T (p.Gln184His)
n.782G>T
n.1672G>T
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.256C>A
n.979C>A
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.2838G>T
Xg.22227541delCA1139667316PHEX,PTCHD1-ASc.554del (p.Gly185AspfsTer20)
n.784del
n.1674del
c.2000del (p.Gly667AspfsTer20)
c.1244del (p.Gly415AspfsTer20)
c.893del (p.Gly298AspfsTer20)
n.256del
n.979del
c.1709del (p.Gly570AspfsTer20)
n.2840del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227540G>ACA412574362PHEX,PTCHD1-ASc.553G>A (p.Gly185Arg)
n.783G>A
n.1673G>A
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.255C>T
n.978C>T
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
n.2839G>A
 gnomAD v4
Xg.22227540G>CCA412574363PHEX,PTCHD1-ASc.553G>C (p.Gly185Arg)
n.783G>C
n.1673G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.255C>G
n.978C>G
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
n.2839G>C
Xg.22227540G=CA2419211848PHEX,PTCHD1-ASc.553G= (p.Gly185=)
n.783G=
n.1673G=
c.1999G= (p.Gly667=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.892G= (p.Gly298=)
n.255C=
n.978C=
c.1708G= (p.Gly570=)
n.2839G=
Xg.22227540G>TCA260506PHEX,PTCHD1-ASc.553G>T (p.Gly185Ter)
n.783G>T
n.1673G>T
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
n.255C>A
n.978C>A
c.1708G>T (p.Gly570Ter)
n.2839G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22227541G>ACA412574364PHEX,PTCHD1-ASc.554G>A (p.Gly185Glu)
n.784G>A
n.1674G>A
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.254C>T
n.977C>T
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
n.2840G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22227541G>CCA412574365PHEX,PTCHD1-ASc.554G>C (p.Gly185Ala)
n.784G>C
n.1674G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.254C>G
n.977C>G
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
n.2840G>C
Xg.22227541G>TCA412574366PHEX,PTCHD1-ASc.554G>T (p.Gly185Val)
n.784G>T
n.1674G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.254C>A
n.977C>A
c.1709G>T (p.Gly570Val)
n.2840G>T
Xg.22227543_22227547dupCA2695231813PHEX,PTCHD1-ASc.556_560dup (p.Glu187AspfsTer20)
n.786_790dup
n.1676_1680dup
c.2002_2006dup (p.Glu669AspfsTer20)
c.1246_1250dup (p.Glu417AspfsTer20)
c.895_899dup (p.Glu300AspfsTer20)
n.250_254dup
n.973_977dup
c.1711_1715dup (p.Glu572AspfsTer20)
n.2842_2846dup
 ClinVar
Xg.22227542A>CCA515427447PHEX,PTCHD1-ASc.555A>C (p.Gly185=)
n.785A>C
n.1675A>C
c.2001A>C (p.Gly667=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
c.894A>C (p.Gly298=)
n.253T>G
n.976T>G
c.1710A>C (p.Gly570=)
n.2841A>C
Xg.22227542A>GCA515427449PHEX,PTCHD1-ASc.555A>G (p.Gly185=)
n.785A>G
n.1675A>G
c.2001A>G (p.Gly667=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
c.894A>G (p.Gly298=)
n.253T>C
n.976T>C
c.1710A>G (p.Gly570=)
n.2841A>G
 gnomAD v4
Xg.22227542A>TCA515427448PHEX,PTCHD1-ASc.555A>T (p.Gly185=)
n.785A>T
n.1675A>T
c.2001A>T (p.Gly667=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
c.894A>T (p.Gly298=)
n.253T>A
n.976T>A
c.1710A>T (p.Gly570=)
n.2841A>T
Xg.22227542_22227554delinsACTTGAGGAGCCTCA2419211849PHEX,PTCHD1-ASc.555_567delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly185=)
n.785_797delinsACTTGAGGAGCCT
n.1675_1687delinsACTTGAGGAGCCT
c.2001_2013delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly667=)
c.1245_1257delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly415=)
c.894_906delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly298=)
n.241_253delinsAGGCTCCTCAAGT
n.964_976delinsAGGCTCCTCAAGT
c.1710_1722delinsACTTGAGGAGCCT (p.Gly570=)
n.2841_2853delinsACTTGAGGAGCCT
Xg.22227543C>ACA412574367PHEX,PTCHD1-ASc.556C>A (p.Leu186Ile)
n.786C>A
n.1676C>A
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.252G>T
n.975G>T
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.2842C>A
Xg.22227543C>GCA412574368PHEX,PTCHD1-ASc.556C>G (p.Leu186Val)
n.786C>G
n.1676C>G
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.252G>C
n.975G>C
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.2842C>G
Xg.22227543C>TCA412574369PHEX,PTCHD1-ASc.556C>T (p.Leu186Phe)
n.786C>T
n.1676C>T
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.252G>A
n.975G>A
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
n.2842C>T
Xg.22227546_22227557delCA915950787PHEX,PTCHD1-ASc.559_570del (p.Glu187_Leu190del)
n.789_800del
n.1679_1690del
c.2005_2016del (p.Glu669_Leu672del)
c.1249_1260del (p.Glu417_Leu420del)
c.898_909del (p.Glu300_Leu303del)
n.241_252del
n.964_975del
c.1714_1725del (p.Glu572_Leu575del)
n.2845_2856del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227545_22227559delCA2579572416PHEX,PTCHD1-ASc.558_572del (p.Glu187_Leu191del)
n.788_802del
n.1678_1692del
c.2004_2018del (p.Glu669_Leu673del)
c.1248_1262del (p.Glu417_Leu421del)
c.897_911del (p.Glu300_Leu304del)
n.238_252del
n.961_975del
c.1713_1727del (p.Glu572_Leu576del)
n.2844_2858del
Xg.22227544T>ACA412574372PHEX,PTCHD1-ASc.557T>A (p.Leu186His)
n.787T>A
n.1677T>A
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
c.896T>A (p.Leu299His)
n.251A>T
n.974A>T
c.1712T>A (p.Leu571His)
n.2843T>A
Xg.22227544T>CCA412574370PHEX,PTCHD1-ASc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.787T>C
n.1677T>C
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.251A>G
n.974A>G
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.2843T>C
Xg.22227544T>GCA412574371PHEX,PTCHD1-ASc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.787T>G
n.1677T>G
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.251A>C
n.974A>C
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.2843T>G
Xg.22227544_22227547dupCA2695231814PHEX,PTCHD1-ASc.557_560dup (p.Glu187AspfsTer2)
n.787_790dup
n.1677_1680dup
c.2003_2006dup (p.Glu669AspfsTer2)
c.1247_1250dup (p.Glu417AspfsTer2)
c.896_899dup (p.Glu300AspfsTer2)
n.248_251dup
n.971_974dup
c.1712_1715dup (p.Glu572AspfsTer2)
n.2843_2846dup
Xg.22227545T>ACA515427450PHEX,PTCHD1-ASc.558T>A (p.Leu186=)
n.788T>A
n.1678T>A
c.2004T>A (p.Leu668=)
c.1248T>A (p.Leu416=)
c.897T>A (p.Leu299=)
n.250A>T
n.973A>T
c.1713T>A (p.Leu571=)
n.2844T>A
Xg.22227545T>CCA327532525PHEX,PTCHD1-ASc.558T>C (p.Leu186=)
n.788T>C
n.1678T>C
c.2004T>C (p.Leu668=)
c.1248T>C (p.Leu416=)
c.897T>C (p.Leu299=)
n.250A>G
n.973A>G
c.1713T>C (p.Leu571=)
n.2844T>C
 dbSNP
Xg.22227545T>GCA515427451PHEX,PTCHD1-ASc.558T>G (p.Leu186=)
n.788T>G
n.1678T>G
c.2004T>G (p.Leu668=)
c.1248T>G (p.Leu416=)
c.897T>G (p.Leu299=)
n.250A>C
n.973A>C
c.1713T>G (p.Leu571=)
n.2844T>G
Xg.22227545T=CA2419211850PHEX,PTCHD1-ASc.558T= (p.Leu186=)
n.788T=
n.1678T=
c.2004T= (p.Leu668=)
c.1248T= (p.Leu416=)
c.897T= (p.Leu299=)
n.250A=
n.973A=
c.1713T= (p.Leu571=)
n.2844T=
Xg.22227546delCA2579572417PHEX,PTCHD1-ASc.559del (p.Glu187ArgfsTer18)
n.789del
n.1679del
c.2005del (p.Glu669ArgfsTer18)
c.1249del (p.Glu417ArgfsTer18)
c.898del (p.Glu300ArgfsTer18)
n.249del
n.972del
c.1714del (p.Glu572ArgfsTer18)
n.2845del
Xg.22227546G>ACA412574373PHEX,PTCHD1-ASc.559G>A (p.Glu187Lys)
n.789G>A
n.1679G>A
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.249C>T
n.972C>T
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
n.2845G>A
 gnomAD v4
Xg.22227546G>CCA412574374PHEX,PTCHD1-ASc.559G>C (p.Glu187Gln)
n.789G>C
n.1679G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.249C>G
n.972C>G
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
n.2845G>C
Xg.22227546G>TCA412574375PHEX,PTCHD1-ASc.559G>T (p.Glu187Ter)
n.789G>T
n.1679G>T
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.249C>A
n.972C>A
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
n.2845G>T
Xg.22227547A>CCA412574376PHEX,PTCHD1-ASc.560A>C (p.Glu187Ala)
n.790A>C
n.1680A>C
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.248T>G
n.971T>G
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
n.2846A>C
Xg.22227547A>GCA412574377PHEX,PTCHD1-ASc.560A>G (p.Glu187Gly)
n.790A>G
n.1680A>G
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.248T>C
n.971T>C
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
n.2846A>G
Xg.22227547A>TCA412574378PHEX,PTCHD1-ASc.560A>T (p.Glu187Val)
n.790A>T
n.1680A>T
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.248T>A
n.971T>A
c.1715A>T (p.Glu572Val)
n.2846A>T
Xg.22227548G>ACA515427452PHEX,PTCHD1-ASc.561G>A (p.Glu187=)
n.791G>A
n.1681G>A
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.247C>T
n.970C>T
c.1716G>A (p.Glu572=)
n.2847G>A
 gnomAD v4
Xg.22227548G>CCA412574379PHEX,PTCHD1-ASc.561G>C (p.Glu187Asp)
n.791G>C
n.1681G>C
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.247C>G
n.970C>G
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
n.2847G>C
Xg.22227548G>TCA412574380PHEX,PTCHD1-ASc.561G>T (p.Glu187Asp)
n.791G>T
n.1681G>T
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.247C>A
n.970C>A
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
n.2847G>T
 COSMIC
Xg.22227549delCA2695231815PHEX,PTCHD1-ASc.562del (p.Glu188SerfsTer17)
n.792del
n.1682del
c.2008del (p.Glu670SerfsTer17)
c.1252del (p.Glu418SerfsTer17)
c.901del (p.Glu301SerfsTer17)
n.247del
n.970del
c.1717del (p.Glu573SerfsTer17)
n.2848del
Xg.22227549G>ACA412574381PHEX,PTCHD1-ASc.562G>A (p.Glu188Lys)
n.792G>A
n.1682G>A
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.246C>T
n.969C>T
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
n.2848G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227549G>CCA412574382PHEX,PTCHD1-ASc.562G>C (p.Glu188Gln)
n.792G>C
n.1682G>C
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.246C>G
n.969C>G
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
n.2848G>C
Xg.22227549G>TCA412574383PHEX,PTCHD1-ASc.562G>T (p.Glu188Ter)
n.792G>T
n.1682G>T
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.246C>A
n.969C>A
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
n.2848G>T
Xg.22227550A>CCA412574385PHEX,PTCHD1-ASc.563A>C (p.Glu188Ala)
n.793A>C
n.1683A>C
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.245T>G
n.968T>G
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
n.2849A>C
Xg.22227550A>GCA412574386PHEX,PTCHD1-ASc.563A>G (p.Glu188Gly)
n.793A>G
n.1683A>G
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.245T>C
n.968T>C
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
n.2849A>G
Xg.22227550A>TCA412574384PHEX,PTCHD1-ASc.563A>T (p.Glu188Val)
n.793A>T
n.1683A>T
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.245T>A
n.968T>A
c.1718A>T (p.Glu573Val)
n.2849A>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227551G>ACA515427453PHEX,PTCHD1-ASc.564G>A (p.Glu188=)
n.794G>A
n.1684G>A
c.2010G>A (p.Glu670=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.244C>T
n.967C>T
c.1719G>A (p.Glu573=)
n.2850G>A
Xg.22227551G>CCA412574388PHEX,PTCHD1-ASc.564G>C (p.Glu188Asp)
n.794G>C
n.1684G>C
c.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.244C>G
n.967C>G
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
n.2850G>C
Xg.22227551G>TCA412574387PHEX,PTCHD1-ASc.564G>T (p.Glu188Asp)
n.794G>T
n.1684G>T
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.244C>A
n.967C>A
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
n.2850G>T
Xg.22227551_22227586delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCACA2419211851PHEX,PTCHD1-ASc.564_599delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu188=)
n.794_829delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
n.1684_1719delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
c.2010_2045delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu670=)
c.1254_1289delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu418=)
c.903_938delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu301=)
n.209_244delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC
n.932_967delinsTGGTTGTTGGTGAATGTGATGCCTGGTAGAAGAGGC
c.1719_1754delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA (p.Glu573=)
n.2850_2885delinsGCCTCTTCTACCAGGCATCACATTCACCAACAACCA
Xg.22227552C>ACA412574389PHEX,PTCHD1-ASc.565C>A (p.Pro189Thr)
n.795C>A
n.1685C>A
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.243G>T
n.966G>T
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.2851C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227552C=CA2419211852PHEX,PTCHD1-ASc.565C= (p.Pro189=)
n.795C=
n.1685C=
c.2011C= (p.Pro671=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.904C= (p.Pro302=)
n.243G=
n.966G=
c.1720C= (p.Pro574=)
n.2851C=
Xg.22227552C>GCA327532526PHEX,PTCHD1-ASc.565C>G (p.Pro189Ala)
n.795C>G
n.1685C>G
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.243G>C
n.966G>C
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.2851C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227552C>TCA412574390PHEX,PTCHD1-ASc.565C>T (p.Pro189Ser)
n.795C>T
n.1685C>T
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.243G>A
n.966G>A
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.2851C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227553dupCA2580100533PHEX,PTCHD1-ASc.566dup (p.Leu190SerfsTer?)
n.796dup
n.1686dup
c.2012dup (p.Leu672SerfsTer?)
c.1256dup (p.Leu420SerfsTer?)
c.905dup (p.Leu303SerfsTer?)
n.243dup
n.966dup
c.1721dup (p.Leu575SerfsTer?)
n.2852dup
 ClinVar
Xg.22227553delCA2499226587PHEX,PTCHD1-ASc.566del (p.Pro189LeufsTer16)
n.796del
n.1686del
c.2012del (p.Pro671LeufsTer16)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer16)
c.905del (p.Pro302LeufsTer16)
n.243del
n.966del
c.1721del (p.Pro574LeufsTer16)
n.2852del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227552_22227586delCA1139667317PHEX,PTCHD1-ASc.565_599del (p.Pro189AlafsTer?)
c.565_599del (p.Pro189AlafsTer22)
n.795_829del
n.1685_1719del
c.2011_2045del (p.Pro671AlafsTer?)
c.1255_1289del (p.Pro419AlafsTer?)
c.904_938del (p.Pro302AlafsTer?)
n.209_243del
n.932_966del
c.1720_1754del (p.Pro574AlafsTer?)
n.2851_2885del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227553C>ACA10368418PHEX,PTCHD1-ASc.566C>A (p.Pro189His)
n.796C>A
n.1686C>A
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.905C>A (p.Pro302His)
n.242G>T
n.965G>T
c.1721C>A (p.Pro574His)
n.2852C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22227553C=CA2419211853PHEX,PTCHD1-ASc.566C= (p.Pro189=)
n.796C=
n.1686C=
c.2012C= (p.Pro671=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.242G=
n.965G=
c.1721C= (p.Pro574=)
n.2852C=
Xg.22227553C>GCA412574391PHEX,PTCHD1-ASc.566C>G (p.Pro189Arg)
n.796C>G
n.1686C>G
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.242G>C
n.965G>C
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.2852C>G
 gnomAD v4
Xg.22227553C>TCA412574392PHEX,PTCHD1-ASc.566C>T (p.Pro189Leu)
n.796C>T
n.1686C>T
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.242G>A
n.965G>A
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.2852C>T
Xg.22227555_22227559dupCA1131586089PHEX,PTCHD1-ASc.568_572dup (p.Pro192PhefsTer15)
n.798_802dup
n.1688_1692dup
c.2014_2018dup (p.Pro674PhefsTer15)
c.1258_1262dup (p.Pro422PhefsTer15)
c.907_911dup (p.Pro305PhefsTer15)
n.238_242dup
n.961_965dup
c.1723_1727dup (p.Pro577PhefsTer15)
n.2854_2858dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227554T>ACA515427454PHEX,PTCHD1-ASc.567T>A (p.Pro189=)
n.797T>A
n.1687T>A
c.2013T>A (p.Pro671=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.906T>A (p.Pro302=)
n.241A>T
n.964A>T
c.1722T>A (p.Pro574=)
n.2853T>A
Xg.22227554T>CCA515427455PHEX,PTCHD1-ASc.567T>C (p.Pro189=)
n.797T>C
n.1687T>C
c.2013T>C (p.Pro671=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.906T>C (p.Pro302=)
n.241A>G
n.964A>G
c.1722T>C (p.Pro574=)
n.2853T>C
Xg.22227554T>GCA515427456PHEX,PTCHD1-ASc.567T>G (p.Pro189=)
n.797T>G
n.1687T>G
c.2013T>G (p.Pro671=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.906T>G (p.Pro302=)
n.241A>C
n.964A>C
c.1722T>G (p.Pro574=)
n.2853T>G
Xg.22227555C>ACA412574393PHEX,PTCHD1-ASc.568C>A (p.Leu190Ile)
n.798C>A
n.1688C>A
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.240G>T
n.963G>T
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
n.2854C>A
Xg.22227555C>GCA412574394PHEX,PTCHD1-ASc.568C>G (p.Leu190Val)
n.798C>G
n.1688C>G
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.240G>C
n.963G>C
c.1723C>G (p.Leu575Val)
n.2854C>G
Xg.22227555C>TCA412574395PHEX,PTCHD1-ASc.568C>T (p.Leu190Phe)
n.798C>T
n.1688C>T
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.240G>A
n.963G>A
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
n.2854C>T
Xg.22227556T>ACA412574396PHEX,PTCHD1-ASc.569T>A (p.Leu190His)
n.799T>A
n.1689T>A
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.239A>T
n.962A>T
c.1724T>A (p.Leu575His)
n.2855T>A
Xg.22227556T>CCA16043239PHEX,PTCHD1-ASc.569T>C (p.Leu190Pro)
n.799T>C
n.1689T>C
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.239A>G
n.962A>G
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
n.2855T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227556T>GCA412574397PHEX,PTCHD1-ASc.569T>G (p.Leu190Arg)
n.799T>G
n.1689T>G
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.239A>C
n.962A>C
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
n.2855T>G
Xg.22227556T=CA2419211854PHEX,PTCHD1-ASc.569T= (p.Leu190=)
n.799T=
n.1689T=
c.2015T= (p.Leu672=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.908T= (p.Leu303=)
n.239A=
n.962A=
c.1724T= (p.Leu575=)
n.2855T=
Xg.22227557T>ACA515427457PHEX,PTCHD1-ASc.570T>A (p.Leu190=)
n.800T>A
n.1690T>A
c.2016T>A (p.Leu672=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.238A>T
n.961A>T
c.1725T>A (p.Leu575=)
n.2856T>A
Xg.22227557T>CCA515427458PHEX,PTCHD1-ASc.570T>C (p.Leu190=)
n.800T>C
n.1690T>C
c.2016T>C (p.Leu672=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.238A>G
n.961A>G
c.1725T>C (p.Leu575=)
n.2856T>C
Xg.22227557T>GCA515427459PHEX,PTCHD1-ASc.570T>G (p.Leu190=)
n.800T>G
n.1690T>G
c.2016T>G (p.Leu672=)
c.1260T>G (p.Leu420=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.238A>C
n.961A>C
c.1725T>G (p.Leu575=)
n.2856T>G
Xg.22227558C>ACA412574398PHEX,PTCHD1-ASc.571C>A (p.Leu191Ile)
n.801C>A
n.1691C>A
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.910C>A (p.Leu304Ile)
n.237G>T
n.960G>T
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.2857C>A
Xg.22227558C=CA2419211855PHEX,PTCHD1-ASc.571C= (p.Leu191=)
n.801C=
n.1691C=
c.2017C= (p.Leu673=)
c.1261C= (p.Leu421=)
c.910C= (p.Leu304=)
n.237G=
n.960G=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2857C=
Xg.22227558C>GCA412574399PHEX,PTCHD1-ASc.571C>G (p.Leu191Val)
n.801C>G
n.1691C>G
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.237G>C
n.960G>C
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2857C>G
Xg.22227558C>TCA515427460PHEX,PTCHD1-ASc.571C>T (p.Leu191=)
n.801C>T
n.1691C>T
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.237G>A
n.960G>A
c.1726C>T (p.Leu576=)
n.2857C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22227559_22227577delCA2695231816PHEX,PTCHD1-ASc.572_590del (p.Leu191ProfsTer8)
n.802_820del
n.1692_1710del
c.2018_2036del (p.Leu673ProfsTer8)
c.1262_1280del (p.Leu421ProfsTer8)
c.911_929del (p.Leu304ProfsTer8)
n.219_237del
n.942_960del
c.1727_1745del (p.Leu576ProfsTer8)
n.2858_2876del
Xg.22227559T>ACA412574400PHEX,PTCHD1-ASc.572T>A (p.Leu191Gln)
n.802T>A
n.1692T>A
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.236A>T
n.959A>T
c.1727T>A (p.Leu576Gln)
n.2858T>A
Xg.22227559T>CCA412574401PHEX,PTCHD1-ASc.572T>C (p.Leu191Pro)
n.802T>C
n.1692T>C
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.236A>G
n.959A>G
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2858T>C
 ClinVar
Xg.22227559T>GCA412574402PHEX,PTCHD1-ASc.572T>G (p.Leu191Arg)
n.802T>G
n.1692T>G
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.236A>C
n.959A>C
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2858T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227559T=CA2419211856PHEX,PTCHD1-ASc.572T= (p.Leu191=)
n.802T=
n.1692T=
c.2018T= (p.Leu673=)
c.1262T= (p.Leu421=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.236A=
n.959A=
c.1727T= (p.Leu576=)
n.2858T=
Xg.22227560A>CCA515427461PHEX,PTCHD1-ASc.573A>C (p.Leu191=)
n.803A>C
n.1693A>C
c.2019A>C (p.Leu673=)
c.1263A>C (p.Leu421=)
c.912A>C (p.Leu304=)
n.235T>G
n.958T>G
c.1728A>C (p.Leu576=)
n.2859A>C
Xg.22227560A>GCA515427462PHEX,PTCHD1-ASc.573A>G (p.Leu191=)
n.803A>G
n.1693A>G
c.2019A>G (p.Leu673=)
c.1263A>G (p.Leu421=)
c.912A>G (p.Leu304=)
n.235T>C
n.958T>C
c.1728A>G (p.Leu576=)
n.2859A>G
Xg.22227560A>TCA515427463PHEX,PTCHD1-ASc.573A>T (p.Leu191=)
n.803A>T
n.1693A>T
c.2019A>T (p.Leu673=)
c.1263A>T (p.Leu421=)
c.912A>T (p.Leu304=)
n.235T>A
n.958T>A
c.1728A>T (p.Leu576=)
n.2859A>T
Xg.22227560_22227561delinsACCA2419211857PHEX,PTCHD1-ASc.573_574delinsAC (p.Leu191=)
n.803_804delinsAC
n.1693_1694delinsAC
c.2019_2020delinsAC (p.Leu673=)
c.1263_1264delinsAC (p.Leu421=)
c.912_913delinsAC (p.Leu304=)
n.234_235delinsGT
n.957_958delinsGT
c.1728_1729delinsAC (p.Leu576=)
n.2859_2860delinsAC
Xg.22227561C>ACA412574403PHEX,PTCHD1-ASc.574C>A (p.Pro192Thr)
n.804C>A
n.1694C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.234G>T
n.957G>T
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
n.2860C>A
Xg.22227561C>GCA412574404PHEX,PTCHD1-ASc.574C>G (p.Pro192Ala)
n.804C>G
n.1694C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.234G>C
n.957G>C
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
n.2860C>G
Xg.22227561C>TCA412574405PHEX,PTCHD1-ASc.574C>T (p.Pro192Ser)
n.804C>T
n.1694C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.234G>A
n.957G>A
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
n.2860C>T
Xg.22227562delCA1139667318PHEX,PTCHD1-ASc.575del (p.Pro192GlnfsTer13)
n.805del
n.1695del
c.2021del (p.Pro674GlnfsTer13)
c.1265del (p.Pro422GlnfsTer13)
c.914del (p.Pro305GlnfsTer13)
n.234del
n.957del
c.1730del (p.Pro577GlnfsTer13)
n.2861del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227562C>ACA10368419PHEX,PTCHD1-ASc.575C>A (p.Pro192Gln)
n.805C>A
n.1695C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
n.233G>T
n.956G>T
c.1730C>A (p.Pro577Gln)
n.2861C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227562C=CA2419211858PHEX,PTCHD1-ASc.575C= (p.Pro192=)
n.805C=
n.1695C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.1265C= (p.Pro422=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.233G=
n.956G=
c.1730C= (p.Pro577=)
n.2861C=
Xg.22227562C>GCA412574406PHEX,PTCHD1-ASc.575C>G (p.Pro192Arg)
n.805C>G
n.1695C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.233G>C
n.956G>C
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
n.2861C>G
Xg.22227562C>TCA10368420PHEX,PTCHD1-ASc.575C>T (p.Pro192Leu)
n.805C>T
n.1695C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.233G>A
n.956G>A
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
n.2861C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227564_22227570dupCA2695231818PHEX,PTCHD1-ASc.577_583dup (p.Thr195ArgfsTer?)
c.577_583dup (p.Thr195ArgfsTer30)
n.807_813dup
n.1697_1703dup
c.2023_2029dup (p.Thr677ArgfsTer?)
c.1267_1273dup (p.Thr425ArgfsTer?)
c.916_922dup (p.Thr308ArgfsTer?)
n.227_233dup
n.950_956dup
c.1732_1738dup (p.Thr580ArgfsTer?)
n.2863_2869dup
Xg.22227563delCA2499226588PHEX,PTCHD1-ASc.576del (p.Gly193AlafsTer12)
n.806del
n.1696del
c.2022del (p.Gly675AlafsTer12)
c.1266del (p.Gly423AlafsTer12)
c.915del (p.Gly306AlafsTer12)
n.232del
n.955del
c.1731del (p.Gly578AlafsTer12)
n.2862del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227563A>CCA515427464PHEX,PTCHD1-ASc.576A>C (p.Pro192=)
n.806A>C
n.1696A>C
c.2022A>C (p.Pro674=)
c.1266A>C (p.Pro422=)
c.915A>C (p.Pro305=)
n.232T>G
n.955T>G
c.1731A>C (p.Pro577=)
n.2862A>C
Xg.22227563A>GCA515427465PHEX,PTCHD1-ASc.576A>G (p.Pro192=)
n.806A>G
n.1696A>G
c.2022A>G (p.Pro674=)
c.1266A>G (p.Pro422=)
c.915A>G (p.Pro305=)
n.232T>C
n.955T>C
c.1731A>G (p.Pro577=)
n.2862A>G
Xg.22227563A>TCA515427466PHEX,PTCHD1-ASc.576A>T (p.Pro192=)
n.806A>T
n.1696A>T
c.2022A>T (p.Pro674=)
c.1266A>T (p.Pro422=)
c.915A>T (p.Pro305=)
n.232T>A
n.955T>A
c.1731A>T (p.Pro577=)
n.2862A>T
Xg.22227564G>ACA412574407PHEX,PTCHD1-ASc.577G>A (p.Gly193Ser)
n.807G>A
n.1697G>A
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.231C>T
n.954C>T
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
n.2863G>A
Xg.22227564G>CCA412574408PHEX,PTCHD1-ASc.577G>C (p.Gly193Arg)
n.807G>C
n.1697G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.231C>G
n.954C>G
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.2863G>C
 gnomAD v4
Xg.22227564G>TCA412574409PHEX,PTCHD1-ASc.577G>T (p.Gly193Cys)
n.807G>T
n.1697G>T
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.231C>A
n.954C>A
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
n.2863G>T
 COSMIC COSMIC
Xg.22227565G>ACA412574411PHEX,PTCHD1-ASc.578G>A (p.Gly193Asp)
n.808G>A
n.1698G>A
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.230C>T
n.953C>T
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
n.2864G>A
Xg.22227565G>CCA412574412PHEX,PTCHD1-ASc.578G>C (p.Gly193Ala)
n.808G>C
n.1698G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.230C>G
n.953C>G
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.2864G>C
Xg.22227565G=CA2419211859PHEX,PTCHD1-ASc.578G= (p.Gly193=)
n.808G=
n.1698G=
c.2024G= (p.Gly675=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.230C=
n.953C=
c.1733G= (p.Gly578=)
n.2864G=
Xg.22227565G>TCA412574410PHEX,PTCHD1-ASc.578G>T (p.Gly193Val)
n.808G>T
n.1698G>T
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.230C>A
n.953C>A
c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.2864G>T
Xg.22227566C>ACA10368421PHEX,PTCHD1-ASc.579C>A (p.Gly193=)
n.809C>A
n.1699C>A
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.229G>T
n.952G>T
c.1734C>A (p.Gly578=)
n.2865C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227566C=CA2419211860PHEX,PTCHD1-ASc.579C= (p.Gly193=)
n.809C=
n.1699C=
c.2025C= (p.Gly675=)
c.1269C= (p.Gly423=)
c.918C= (p.Gly306=)
n.229G=
n.952G=
c.1734C= (p.Gly578=)
n.2865C=
Xg.22227566C>GCA515427467PHEX,PTCHD1-ASc.579C>G (p.Gly193=)
n.809C>G
n.1699C>G
c.2025C>G (p.Gly675=)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.229G>C
n.952G>C
c.1734C>G (p.Gly578=)
n.2865C>G
Xg.22227566C>TCA515427468PHEX,PTCHD1-ASc.579C>T (p.Gly193=)
n.809C>T
n.1699C>T
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.229G>A
n.952G>A
c.1734C>T (p.Gly578=)
n.2865C>T
 gnomAD v4
Xg.22227569_22227573dupCA16043219PHEX,PTCHD1-ASc.582_586dup (p.Phe196SerfsTer11)
n.812_816dup
n.1702_1706dup
c.2028_2032dup (p.Phe678SerfsTer11)
c.1272_1276dup (p.Phe426SerfsTer11)
c.921_925dup (p.Phe309SerfsTer11)
n.225_229dup
n.948_952dup
c.1737_1741dup (p.Phe581SerfsTer11)
n.2868_2872dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227569_22227573delCA2580100537PHEX,PTCHD1-ASc.582_586del (p.Thr195HisfsTer?)
c.582_586del (p.Thr195HisfsTer26)
n.812_816del
n.1702_1706del
c.2028_2032del (p.Thr677HisfsTer?)
c.1272_1276del (p.Thr425HisfsTer?)
c.921_925del (p.Thr308HisfsTer?)
n.225_229del
n.948_952del
c.1737_1741del (p.Thr580HisfsTer?)
n.2868_2872del
 ClinVar
Xg.22227566_22227575dupCA2739268120PHEX,PTCHD1-ASc.579_588dup (p.Thr197HisfsTer?)
c.579_588dup (p.Thr197HisfsTer29)
n.809_818dup
n.1699_1708dup
c.2025_2034dup (p.Thr679HisfsTer?)
c.1269_1278dup (p.Thr427HisfsTer?)
c.918_927dup (p.Thr310HisfsTer?)
n.220_229dup
n.943_952dup
c.1734_1743dup (p.Thr582HisfsTer?)
n.2865_2874dup
 ClinVar
Xg.22227567A=CA2419211861PHEX,PTCHD1-ASc.580A= (p.Ile194=)
n.810A=
n.1700A=
c.2026A= (p.Ile676=)
c.1270A= (p.Ile424=)
c.919A= (p.Ile307=)
n.228T=
n.951T=
c.1735A= (p.Ile579=)
n.2866A=
Xg.22227567A>CCA412574413PHEX,PTCHD1-ASc.580A>C (p.Ile194Leu)
n.810A>C
n.1700A>C
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.228T>G
n.951T>G
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.2866A>C
Xg.22227567A>GCA412574414PHEX,PTCHD1-ASc.580A>G (p.Ile194Val)
n.810A>G
n.1700A>G
c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.228T>C
n.951T>C
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.2866A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227567A>TCA412574415PHEX,PTCHD1-ASc.580A>T (p.Ile194Phe)
n.810A>T
n.1700A>T
c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.228T>A
n.951T>A
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.2866A>T
Xg.22227568T>ACA412574416PHEX,PTCHD1-ASc.581T>A (p.Ile194Asn)
n.811T>A
n.1701T>A
c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.227A>T
n.950A>T
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.2867T>A
Xg.22227568T>CCA412574417PHEX,PTCHD1-ASc.581T>C (p.Ile194Thr)
n.811T>C
n.1701T>C
c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.227A>G
n.950A>G
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.2867T>C
Xg.22227568T>GCA412574418PHEX,PTCHD1-ASc.581T>G (p.Ile194Ser)
n.811T>G
n.1701T>G
c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.227A>C
n.950A>C
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.2867T>G
Xg.22227569C>ACA515427469PHEX,PTCHD1-ASc.582C>A (p.Ile194=)
n.812C>A
n.1702C>A
c.2028C>A (p.Ile676=)
c.1272C>A (p.Ile424=)
c.921C>A (p.Ile307=)
n.226G>T
n.949G>T
c.1737C>A (p.Ile579=)
n.2868C>A
 gnomAD v4
Xg.22227569C>GCA412574419PHEX,PTCHD1-ASc.582C>G (p.Ile194Met)
n.812C>G
n.1702C>G
c.2028C>G (p.Ile676Met)
c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.921C>G (p.Ile307Met)
n.226G>C
n.949G>C
c.1737C>G (p.Ile579Met)
n.2868C>G
Xg.22227569C>TCA515427470PHEX,PTCHD1-ASc.582C>T (p.Ile194=)
n.812C>T
n.1702C>T
c.2028C>T (p.Ile676=)
c.1272C>T (p.Ile424=)
c.921C>T (p.Ile307=)
n.226G>A
n.949G>A
c.1737C>T (p.Ile579=)
n.2868C>T
Xg.22227571_22227572dupCA2580616908PHEX,PTCHD1-ASc.584_585dup (p.Phe196HisfsTer10)
n.814_815dup
n.1704_1705dup
c.2030_2031dup (p.Phe678HisfsTer10)
c.1274_1275dup (p.Phe426HisfsTer10)
c.923_924dup (p.Phe309HisfsTer10)
n.225_226dup
n.948_949dup
c.1739_1740dup (p.Phe581HisfsTer10)
n.2870_2871dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227570A=CA2419211862PHEX,PTCHD1-ASc.583A= (p.Thr195=)
n.813A=
n.1703A=
c.2029A= (p.Thr677=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.922A= (p.Thr308=)
n.225T=
n.948T=
c.1738A= (p.Thr580=)
n.2869A=
Xg.22227570A>CCA327532527PHEX,PTCHD1-ASc.583A>C (p.Thr195Pro)
n.813A>C
n.1703A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.225T>G
n.948T>G
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
n.2869A>C
 dbSNP
Xg.22227570A>GCA327532528PHEX,PTCHD1-ASc.583A>G (p.Thr195Ala)
n.813A>G
n.1703A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.225T>C
n.948T>C
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
n.2869A>G
 dbSNP
Xg.22227570A>TCA412574420PHEX,PTCHD1-ASc.583A>T (p.Thr195Ser)
n.813A>T
n.1703A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.225T>A
n.948T>A
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
n.2869A>T
Xg.22227571C>ACA412574422PHEX,PTCHD1-ASc.584C>A (p.Thr195Lys)
n.814C>A
n.1704C>A
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
n.224G>T
n.947G>T
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
n.2870C>A
 COSMIC
Xg.22227571C=CA2419211863PHEX,PTCHD1-ASc.584C= (p.Thr195=)
n.814C=
n.1704C=
c.2030C= (p.Thr677=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.224G=
n.947G=
c.1739C= (p.Thr580=)
n.2870C=
Xg.22227571C>GCA10368422PHEX,PTCHD1-ASc.584C>G (p.Thr195Arg)
n.814C>G
n.1704C>G
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
n.224G>C
n.947G>C
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
n.2870C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227571C>TCA412574421PHEX,PTCHD1-ASc.584C>T (p.Thr195Ile)
n.814C>T
n.1704C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.224G>A
n.947G>A
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
n.2870C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227572A=CA2419211864PHEX,PTCHD1-ASc.585A= (p.Thr195=)
n.815A=
n.1705A=
c.2031A= (p.Thr677=)
c.1275A= (p.Thr425=)
c.924A= (p.Thr308=)
n.223T=
n.946T=
c.1740A= (p.Thr580=)
n.2871A=
Xg.22227572A>CCA515427474PHEX,PTCHD1-ASc.585A>C (p.Thr195=)
n.815A>C
n.1705A>C
c.2031A>C (p.Thr677=)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.924A>C (p.Thr308=)
n.223T>G
n.946T>G
c.1740A>C (p.Thr580=)
n.2871A>C
Xg.22227572A>GCA327532529PHEX,PTCHD1-ASc.585A>G (p.Thr195=)
n.815A>G
n.1705A>G
c.2031A>G (p.Thr677=)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.924A>G (p.Thr308=)
n.223T>C
n.946T>C
c.1740A>G (p.Thr580=)
n.2871A>G
 dbSNP
Xg.22227572A>TCA515427475PHEX,PTCHD1-ASc.585A>T (p.Thr195=)
n.815A>T
n.1705A>T
c.2031A>T (p.Thr677=)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.924A>T (p.Thr308=)
n.223T>A
n.946T>A
c.1740A>T (p.Thr580=)
n.2871A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227573T>ACA412574423PHEX,PTCHD1-ASc.586T>A (p.Phe196Ile)
n.816T>A
n.1706T>A
c.2032T>A (p.Phe678Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.222A>T
n.945A>T
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
n.2872T>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22227573T>CCA412574424PHEX,PTCHD1-ASc.586T>C (p.Phe196Leu)
n.816T>C
n.1706T>C
c.2032T>C (p.Phe678Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.222A>G
n.945A>G
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
n.2872T>C
 gnomAD v4
Xg.22227573T>GCA412574425PHEX,PTCHD1-ASc.586T>G (p.Phe196Val)
n.816T>G
n.1706T>G
c.2032T>G (p.Phe678Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.222A>C
n.945A>C
c.1741T>G (p.Phe581Val)
n.2872T>G
Xg.22227574dupCA2695231820PHEX,PTCHD1-ASc.587dup (p.Thr197HisfsTer?)
c.587dup (p.Thr197HisfsTer26)
n.817dup
n.1707dup
c.2033dup (p.Thr679HisfsTer?)
c.1277dup (p.Thr427HisfsTer?)
c.926dup (p.Thr310HisfsTer?)
n.222dup
n.945dup
c.1742dup (p.Thr582HisfsTer?)
n.2873dup
Xg.22227574T>ACA412574426PHEX,PTCHD1-ASc.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.817T>A
n.1707T>A
c.2033T>A (p.Phe678Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.221A>T
n.944A>T
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
n.2873T>A
Xg.22227574T>CCA412574427PHEX,PTCHD1-ASc.587T>C (p.Phe196Ser)
n.817T>C
n.1707T>C
c.2033T>C (p.Phe678Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.221A>G
n.944A>G
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
n.2873T>C
Xg.22227574T>GCA412574428PHEX,PTCHD1-ASc.587T>G (p.Phe196Cys)
n.817T>G
n.1707T>G
c.2033T>G (p.Phe678Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.221A>C
n.944A>C
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
n.2873T>G
Xg.22227575C>ACA412574430PHEX,PTCHD1-ASc.588C>A (p.Phe196Leu)
n.818C>A
n.1708C>A
c.2034C>A (p.Phe678Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
n.220G>T
n.943G>T
c.1743C>A (p.Phe581Leu)
n.2874C>A
Xg.22227575C=CA2419211865PHEX,PTCHD1-ASc.588C= (p.Phe196=)
n.818C=
n.1708C=
c.2034C= (p.Phe678=)
c.1278C= (p.Phe426=)
c.927C= (p.Phe309=)
n.220G=
n.943G=
c.1743C= (p.Phe581=)
n.2874C=
Xg.22227575C>GCA412574429PHEX,PTCHD1-ASc.588C>G (p.Phe196Leu)
n.818C>G
n.1708C>G
c.2034C>G (p.Phe678Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
n.220G>C
n.943G>C
c.1743C>G (p.Phe581Leu)
n.2874C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227575C>TCA515427476PHEX,PTCHD1-ASc.588C>T (p.Phe196=)
n.818C>T
n.1708C>T
c.2034C>T (p.Phe678=)
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.927C>T (p.Phe309=)
n.220G>A
n.943G>A
c.1743C>T (p.Phe581=)
n.2874C>T
Xg.22227576A>CCA412574431PHEX,PTCHD1-ASc.589A>C (p.Thr197Pro)
n.819A>C
n.1709A>C
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.219T>G
n.942T>G
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
n.2875A>C
Xg.22227576A>GCA412574432PHEX,PTCHD1-ASc.589A>G (p.Thr197Ala)
n.819A>G
n.1709A>G
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.219T>C
n.942T>C
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
n.2875A>G
Xg.22227576A>TCA412574433PHEX,PTCHD1-ASc.589A>T (p.Thr197Ser)
n.819A>T
n.1709A>T
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.219T>A
n.942T>A
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
n.2875A>T
Xg.22227577C>ACA412574434PHEX,PTCHD1-ASc.590C>A (p.Thr197Asn)
n.820C>A
n.1710C>A
c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.218G>T
n.941G>T
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
n.2876C>A
Xg.22227577C=CA2419211866PHEX,PTCHD1-ASc.590C= (p.Thr197=)
n.820C=
n.1710C=
c.2036C= (p.Thr679=)
c.1280C= (p.Thr427=)
c.929C= (p.Thr310=)
n.218G=
n.941G=
c.1745C= (p.Thr582=)
n.2876C=
Xg.22227577C>GCA412574435PHEX,PTCHD1-ASc.590C>G (p.Thr197Ser)
n.820C>G
n.1710C>G
c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.218G>C
n.941G>C
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
n.2876C>G
Xg.22227577C>TCA412574436PHEX,PTCHD1-ASc.590C>T (p.Thr197Ile)
n.820C>T
n.1710C>T
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.218G>A
n.941G>A
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
n.2876C>T
 dbSNP
Xg.22227578C>ACA515427481PHEX,PTCHD1-ASc.591C>A (p.Thr197=)
n.821C>A
n.1711C>A
c.2037C>A (p.Thr679=)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.930C>A (p.Thr310=)
n.217G>T
n.940G>T
c.1746C>A (p.Thr582=)
n.2877C>A
Xg.22227578C=CA2419211867PHEX,PTCHD1-ASc.591C= (p.Thr197=)
n.821C=
n.1711C=
c.2037C= (p.Thr679=)
c.1281C= (p.Thr427=)
c.930C= (p.Thr310=)
n.217G=
n.940G=
c.1746C= (p.Thr582=)
n.2877C=
Xg.22227578C>GCA515427482PHEX,PTCHD1-ASc.591C>G (p.Thr197=)
n.821C>G
n.1711C>G
c.2037C>G (p.Thr679=)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.930C>G (p.Thr310=)
n.217G>C
n.940G>C
c.1746C>G (p.Thr582=)
n.2877C>G
Xg.22227578C>TCA10368423PHEX,PTCHD1-ASc.591C>T (p.Thr197=)
n.821C>T
n.1711C>T
c.2037C>T (p.Thr679=)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.930C>T (p.Thr310=)
n.217G>A
n.940G>A
c.1746C>T (p.Thr582=)
n.2877C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227582_22227584delCA2695231821PHEX,PTCHD1-ASc.595_597del (p.Asn199del)
n.825_827del
n.1715_1717del
c.2041_2043del (p.Asn681del)
c.1285_1287del (p.Asn429del)
c.934_936del (p.Asn312del)
n.215_217del
n.938_940del
c.1750_1752del (p.Asn584del)
n.2881_2883del
Xg.22227579A>CCA412574438PHEX,PTCHD1-ASc.592A>C (p.Asn198His)
n.822A>C
n.1712A>C
c.2038A>C (p.Asn680His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.931A>C (p.Asn311His)
n.216T>G
n.939T>G
c.1747A>C (p.Asn583His)
n.2878A>C
Xg.22227579A>GCA412574439PHEX,PTCHD1-ASc.592A>G (p.Asn198Asp)
n.822A>G
n.1712A>G
c.2038A>G (p.Asn680Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
n.216T>C
n.939T>C
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
n.2878A>G
Xg.22227579A>TCA412574437PHEX,PTCHD1-ASc.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.822A>T
n.1712A>T
c.2038A>T (p.Asn680Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
n.216T>A
n.939T>A
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
n.2878A>T
Xg.22227580_22227583dupCA2579572418PHEX,PTCHD1-ASc.593_596dup (p.Asn199LysfsTer?)
c.593_596dup (p.Asn199LysfsTer25)
n.823_826dup
n.1713_1716dup
c.2039_2042dup (p.Asn681LysfsTer?)
c.1283_1286dup (p.Asn429LysfsTer?)
c.932_935dup (p.Asn312LysfsTer?)
n.213_216dup
n.936_939dup
c.1748_1751dup (p.Asn584LysfsTer?)
n.2879_2882dup
 ClinVar
Xg.22227580A>CCA412574441PHEX,PTCHD1-ASc.593A>C (p.Asn198Thr)
n.823A>C
n.1713A>C
c.2039A>C (p.Asn680Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
n.215T>G
n.938T>G
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
n.2879A>C
Xg.22227580A>GCA412574440PHEX,PTCHD1-ASc.593A>G (p.Asn198Ser)
n.823A>G
n.1713A>G
c.2039A>G (p.Asn680Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
n.215T>C
n.938T>C
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
n.2879A>G
Xg.22227580A>TCA412574442PHEX,PTCHD1-ASc.593A>T (p.Asn198Ile)
n.823A>T
n.1713A>T
c.2039A>T (p.Asn680Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
n.215T>A
n.938T>A
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
n.2879A>T
Xg.22227581_22227582delCA2695231822PHEX,PTCHD1-ASc.594_595del (p.Asn198LysfsTer?)
c.594_595del (p.Asn198LysfsTer24)
n.824_825del
n.1714_1715del
c.2040_2041del (p.Asn680LysfsTer?)
c.1284_1285del (p.Asn428LysfsTer?)
c.933_934del (p.Asn311LysfsTer?)
n.214_215del
n.937_938del
c.1749_1750del (p.Asn583LysfsTer?)
n.2880_2881del
Xg.22227581C>ACA412574443PHEX,PTCHD1-ASc.594C>A (p.Asn198Lys)
n.824C>A
n.1714C>A
c.2040C>A (p.Asn680Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
n.214G>T
n.937G>T
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
n.2880C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.22227581C=CA2419211868PHEX,PTCHD1-ASc.594C= (p.Asn198=)
n.824C=
n.1714C=
c.2040C= (p.Asn680=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.933C= (p.Asn311=)
n.214G=
n.937G=
c.1749C= (p.Asn583=)
n.2880C=
Xg.22227581C>GCA412574444PHEX,PTCHD1-ASc.594C>G (p.Asn198Lys)
n.824C>G
n.1714C>G
c.2040C>G (p.Asn680Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
n.214G>C
n.937G>C
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
n.2880C>G
Xg.22227581C>TCA515427484PHEX,PTCHD1-ASc.594C>T (p.Asn198=)
n.824C>T
n.1714C>T
c.2040C>T (p.Asn680=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.933C>T (p.Asn311=)
n.214G>A
n.937G>A
c.1749C>T (p.Asn583=)
n.2880C>T
Xg.22227582A>CCA412574445PHEX,PTCHD1-ASc.595A>C (p.Asn199His)
n.825A>C
n.1715A>C
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.934A>C (p.Asn312His)
n.213T>G
n.936T>G
c.1750A>C (p.Asn584His)
n.2881A>C
Xg.22227582A>GCA412574446PHEX,PTCHD1-ASc.595A>G (p.Asn199Asp)
n.825A>G
n.1715A>G
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
n.213T>C
n.936T>C
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.2881A>G
Xg.22227582A>TCA412574447PHEX,PTCHD1-ASc.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.825A>T
n.1715A>T
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.213T>A
n.936T>A
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.2881A>T
Xg.22227583A>CCA412574448PHEX,PTCHD1-ASc.596A>C (p.Asn199Thr)
n.826A>C
n.1716A>C
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
n.212T>G
n.935T>G
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.2882A>C
Xg.22227583A>GCA412574449PHEX,PTCHD1-ASc.596A>G (p.Asn199Ser)
n.826A>G
n.1716A>G
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
n.212T>C
n.935T>C
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.2882A>G
Xg.22227583A>TCA412574450PHEX,PTCHD1-ASc.596A>T (p.Asn199Ile)
n.826A>T
n.1716A>T
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
n.212T>A
n.935T>A
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.2882A>T
Xg.22227584C>ACA412574451PHEX,PTCHD1-ASc.597C>A (p.Asn199Lys)
n.827C>A
n.1717C>A
c.2043C>A (p.Asn681Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
n.211G>T
n.934G>T
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
n.2883C>A
Xg.22227584C>GCA412574452PHEX,PTCHD1-ASc.597C>G (p.Asn199Lys)
n.827C>G
n.1717C>G
c.2043C>G (p.Asn681Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
n.211G>C
n.934G>C
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
n.2883C>G
Xg.22227584C>TCA515427489PHEX,PTCHD1-ASc.597C>T (p.Asn199=)
n.827C>T
n.1717C>T
c.2043C>T (p.Asn681=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.936C>T (p.Asn312=)
n.211G>A
n.934G>A
c.1752C>T (p.Asn584=)
n.2883C>T
Xg.22227585delCA2499226589PHEX,PTCHD1-ASc.598del (p.Gln200SerfsTer5)
n.828del
n.1718del
c.2044del (p.Gln682SerfsTer5)
c.1288del (p.Gln430SerfsTer5)
c.937del (p.Gln313SerfsTer5)
n.211del
n.934del
c.1753del (p.Gln585SerfsTer5)
n.2884del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227585C>ACA412574453PHEX,PTCHD1-ASc.598C>A (p.Gln200Lys)
n.828C>A
n.1718C>A
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.210G>T
n.933G>T
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
n.2884C>A
Xg.22227585C=CA2419211869PHEX,PTCHD1-ASc.598C= (p.Gln200=)
n.828C=
n.1718C=
c.2044C= (p.Gln682=)
c.1288C= (p.Gln430=)
c.937C= (p.Gln313=)
n.210G=
n.933G=
c.1753C= (p.Gln585=)
n.2884C=
Xg.22227585C>GCA412574454PHEX,PTCHD1-ASc.598C>G (p.Gln200Glu)
n.828C>G
n.1718C>G
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.210G>C
n.933G>C
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
n.2884C>G
Xg.22227585C>TCA412574455PHEX,PTCHD1-ASc.598C>T (p.Gln200Ter)
n.828C>T
n.1718C>T
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.210G>A
n.933G>A
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
n.2884C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227586A>CCA412574458PHEX,PTCHD1-ASc.599A>C (p.Gln200Pro)
n.829A>C
n.1719A>C
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.209T>G
n.932T>G
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
n.2885A>C
Xg.22227586A>GCA412574457PHEX,PTCHD1-ASc.599A>G (p.Gln200Arg)
n.829A>G
n.1719A>G
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.209T>C
n.932T>C
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
n.2885A>G
Xg.22227586A>TCA412574456PHEX,PTCHD1-ASc.599A>T (p.Gln200Leu)
n.829A>T
n.1719A>T
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.209T>A
n.932T>A
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
n.2885A>T
Xg.22227586_22227589dupCA2739268121PHEX,PTCHD1-ASc.599_602dup (p.Phe202AlafsTer?)
c.599_602dup (p.Phe202AlafsTer22)
n.829_832dup
n.1719_1722dup
c.2045_2048dup (p.Phe684AlafsTer?)
c.1289_1292dup (p.Phe432AlafsTer?)
c.938_941dup (p.Phe315AlafsTer?)
n.206_209dup
n.929_932dup
c.1754_1757dup (p.Phe587AlafsTer?)
n.2885_2888dup
 ClinVar
Xg.22227587G>ACA515427494PHEX,PTCHD1-ASc.600G>A (p.Gln200=)
n.830G>A
n.1720G>A
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
c.939G>A (p.Gln313=)
n.208C>T
n.931C>T
c.1755G>A (p.Gln585=)
n.2886G>A
Xg.22227587G>CCA412574459PHEX,PTCHD1-ASc.600G>C (p.Gln200His)
n.830G>C
n.1720G>C
c.2046G>C (p.Gln682His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
c.939G>C (p.Gln313His)
n.208C>G
n.931C>G
c.1755G>C (p.Gln585His)
n.2886G>C
Xg.22227587G>TCA412574460PHEX,PTCHD1-ASc.600G>T (p.Gln200His)
n.830G>T
n.1720G>T
c.2046G>T (p.Gln682His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
c.939G>T (p.Gln313His)
n.208C>A
n.931C>A
c.1755G>T (p.Gln585His)
n.2886G>T
Xg.22227588C>ACA412574461PHEX,PTCHD1-ASc.601C>A (p.Leu201Ile)
n.831C>A
n.1721C>A
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.207G>T
n.930G>T
c.1756C>A (p.Leu586Ile)
n.2887C>A
Xg.22227588C=CA2419211870PHEX,PTCHD1-ASc.601C= (p.Leu201=)
n.831C=
n.1721C=
c.2047C= (p.Leu683=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.207G=
n.930G=
c.1756C= (p.Leu586=)
n.2887C=
Xg.22227588C>GCA412574462PHEX,PTCHD1-ASc.601C>G (p.Leu201Val)
n.831C>G
n.1721C>G
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.207G>C
n.930G>C
c.1756C>G (p.Leu586Val)
n.2887C>G
Xg.22227588C>TCA412574463PHEX,PTCHD1-ASc.601C>T (p.Leu201Phe)
n.831C>T
n.1721C>T
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.207G>A
n.930G>A
c.1756C>T (p.Leu586Phe)
n.2887C>T
 gnomAD v4
Xg.22227588_22227591delinsCTCTCA2419211871PHEX,PTCHD1-ASc.601_604delinsCTCT (p.Leu201=)
n.831_834delinsCTCT
n.1721_1724delinsCTCT
c.2047_2050delinsCTCT (p.Leu683=)
c.1291_1294delinsCTCT (p.Leu431=)
c.940_943delinsCTCT (p.Leu314=)
n.204_207delinsAGAG
n.927_930delinsAGAG
c.1756_1759delinsCTCT (p.Leu586=)
n.2887_2890delinsCTCT
Xg.22227590_22227594dupCA2695231824PHEX,PTCHD1-ASc.603_607dup (p.Phe203SerfsTer4)
n.833_837dup
n.1723_1727dup
c.2049_2053dup (p.Phe685SerfsTer4)
c.1293_1297dup (p.Phe433SerfsTer4)
c.942_946dup (p.Phe316SerfsTer4)
n.203_207dup
n.926_930dup
c.1758_1762dup (p.Phe588SerfsTer4)
n.2889_2893dup
Xg.22227589T>ACA412574464PHEX,PTCHD1-ASc.602T>A (p.Leu201His)
n.832T>A
n.1722T>A
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.941T>A (p.Leu314His)
n.206A>T
n.929A>T
c.1757T>A (p.Leu586His)
n.2888T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227589T>CCA412574465PHEX,PTCHD1-ASc.602T>C (p.Leu201Pro)
n.832T>C
n.1722T>C
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.206A>G
n.929A>G
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
n.2888T>C
Xg.22227589T>GCA412574466PHEX,PTCHD1-ASc.602T>G (p.Leu201Arg)
n.832T>G
n.1722T>G
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.206A>C
n.929A>C
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
n.2888T>G
Xg.22227589_22227592dupCA10603654PHEX,PTCHD1-ASc.602_605dup (p.Phe203LeufsTer?)
c.602_605dup (p.Phe203LeufsTer21)
n.832_835dup
n.1722_1725dup
c.2048_2051dup (p.Phe685LeufsTer?)
c.2048_2051dup (p.Phe685LeufsTer31)
c.1292_1295dup (p.Phe433LeufsTer?)
c.941_944dup (p.Phe316LeufsTer?)
n.203_206dup
n.926_929dup
c.1757_1760dup (p.Phe588LeufsTer?)
n.2888_2891dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227594_22227596delCA2419211872PHEX,PTCHD1-ASc.607_609del (p.Phe203del)
n.837_839del
n.1727_1729del
c.2053_2055del (p.Phe685del)
c.1297_1299del (p.Phe433del)
c.946_948del (p.Phe316del)
n.204_206del
n.927_929del
c.1762_1764del (p.Phe588del)
n.2893_2895del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227591_22227596delCA2573158556PHEX,PTCHD1-ASc.604_609del (p.Phe202_Phe203del)
n.834_839del
n.1724_1729del
c.2050_2055del (p.Phe684_Phe685del)
c.1294_1299del (p.Phe432_Phe433del)
c.943_948del (p.Phe315_Phe316del)
n.201_206del
n.924_929del
c.1759_1764del (p.Phe587_Phe588del)
n.2890_2895del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227590C>ACA515427496PHEX,PTCHD1-ASc.603C>A (p.Leu201=)
n.833C>A
n.1723C>A
c.2049C>A (p.Leu683=)
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.942C>A (p.Leu314=)
n.205G>T
n.928G>T
c.1758C>A (p.Leu586=)
n.2889C>A
Xg.22227590C>GCA515427497PHEX,PTCHD1-ASc.603C>G (p.Leu201=)
n.833C>G
n.1723C>G
c.2049C>G (p.Leu683=)
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.942C>G (p.Leu314=)
n.205G>C
n.928G>C
c.1758C>G (p.Leu586=)
n.2889C>G
Xg.22227590C>TCA515427498PHEX,PTCHD1-ASc.603C>T (p.Leu201=)
n.833C>T
n.1723C>T
c.2049C>T (p.Leu683=)
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.942C>T (p.Leu314=)
n.205G>A
n.928G>A
c.1758C>T (p.Leu586=)
n.2889C>T
Xg.22227591T>ACA412574467PHEX,PTCHD1-ASc.604T>A (p.Phe202Ile)
n.834T>A
n.1724T>A
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
n.204A>T
n.927A>T
c.1759T>A (p.Phe587Ile)
n.2890T>A
Xg.22227591T>CCA412574468PHEX,PTCHD1-ASc.604T>C (p.Phe202Leu)
n.834T>C
n.1724T>C
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
n.204A>G
n.927A>G
c.1759T>C (p.Phe587Leu)
n.2890T>C
Xg.22227591T>GCA412574469PHEX,PTCHD1-ASc.604T>G (p.Phe202Val)
n.834T>G
n.1724T>G
c.2050T>G (p.Phe684Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
n.204A>C
n.927A>C
c.1759T>G (p.Phe587Val)
n.2890T>G
 gnomAD v4
Xg.22227592T>ACA412574471PHEX,PTCHD1-ASc.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.835T>A
n.1725T>A
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
n.203A>T
n.926A>T
c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
n.2891T>A
Xg.22227592T>CCA412574472PHEX,PTCHD1-ASc.605T>C (p.Phe202Ser)
n.835T>C
n.1725T>C
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
n.203A>G
n.926A>G
c.1760T>C (p.Phe587Ser)
n.2891T>C
Xg.22227592T>GCA412574470PHEX,PTCHD1-ASc.605T>G (p.Phe202Cys)
n.835T>G
n.1725T>G
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
n.203A>C
n.926A>C
c.1760T>G (p.Phe587Cys)
n.2891T>G
Xg.22227593C>ACA412574473PHEX,PTCHD1-ASc.606C>A (p.Phe202Leu)
n.836C>A
n.1726C>A
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
n.202G>T
n.925G>T
c.1761C>A (p.Phe587Leu)
n.2892C>A
Xg.22227593C=CA2419211873PHEX,PTCHD1-ASc.606C= (p.Phe202=)
n.836C=
n.1726C=
c.2052C= (p.Phe684=)
c.1296C= (p.Phe432=)
c.945C= (p.Phe315=)
n.202G=
n.925G=
c.1761C= (p.Phe587=)
n.2892C=
Xg.22227593C>GCA10368424PHEX,PTCHD1-ASc.606C>G (p.Phe202Leu)
n.836C>G
n.1726C>G
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
n.202G>C
n.925G>C
c.1761C>G (p.Phe587Leu)
n.2892C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227593C>TCA10646094PHEX,PTCHD1-ASc.606C>T (p.Phe202=)
n.836C>T
n.1726C>T
c.2052C>T (p.Phe684=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.945C>T (p.Phe315=)
n.202G>A
n.925G>A
c.1761C>T (p.Phe587=)
n.2892C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227593_22227599delCA2580100538PHEX,PTCHD1-ASc.606_612del (p.Phe202LeufsTer6)
c.606_612del (p.Phe202LeufsTer?)
n.836_842del
n.1726_1732del
c.2052_2058del (p.Phe684LeufsTer6)
c.2052_2058del (p.Phe684LeufsTer?)
c.1296_1302del (p.Phe432LeufsTer6)
c.945_951del (p.Phe315LeufsTer6)
n.196_202del
n.919_925del
c.1761_1767del (p.Phe587LeufsTer6)
n.2892_2898del
 ClinVar
Xg.22227594T>ACA412574474PHEX,PTCHD1-ASc.607T>A (p.Phe203Ile)
n.837T>A
n.1727T>A
c.2053T>A (p.Phe685Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.341A>T
n.201A>T
n.924A>T
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
n.2893T>A
Xg.22227594T>CCA412574475PHEX,PTCHD1-ASc.607T>C (p.Phe203Leu)
n.837T>C
n.1727T>C
c.2053T>C (p.Phe685Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.341A>G
n.201A>G
n.924A>G
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
n.2893T>C
Xg.22227594T>GCA412574476PHEX,PTCHD1-ASc.607T>G (p.Phe203Val)
n.837T>G
n.1727T>G
c.2053T>G (p.Phe685Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
n.341A>C
n.201A>C
n.924A>C
c.1762T>G (p.Phe588Val)
n.2893T>G
Xg.22227595T>ACA412574477PHEX,PTCHD1-ASc.608T>A (p.Phe203Tyr)
n.838T>A
n.1728T>A
c.2054T>A (p.Phe685Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.340A>T
n.200A>T
n.923A>T
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
n.2894T>A
Xg.22227595T>CCA412574478PHEX,PTCHD1-ASc.608T>C (p.Phe203Ser)
n.838T>C
n.1728T>C
c.2054T>C (p.Phe685Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.340A>G
n.200A>G
n.923A>G
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
n.2894T>C
Xg.22227595T>GCA412574479PHEX,PTCHD1-ASc.608T>G (p.Phe203Cys)
n.838T>G
n.1728T>G
c.2054T>G (p.Phe685Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.340A>C
n.200A>C
n.923A>C
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
n.2894T>G
Xg.22227595_22227598delinsACA2695231825PHEX,PTCHD1-ASc.608_611delinsA (p.Phe203Ter)
n.838_841delinsA
n.1728_1731delinsA
c.2054_2057delinsA (p.Phe685Ter)
c.1298_1301delinsA (p.Phe433Ter)
c.947_950delinsA (p.Phe316Ter)
n.337_340delinsT
n.197_200delinsT
n.920_923delinsT
c.1763_1766delinsA (p.Phe588Ter)
n.2894_2897delinsA
Xg.22227596C>ACA412574480PHEX,PTCHD1-ASc.609C>A (p.Phe203Leu)
n.839C>A
n.1729C>A
c.2055C>A (p.Phe685Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
n.339G>T
n.199G>T
n.922G>T
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
n.2895C>A
Xg.22227596C>GCA412574481PHEX,PTCHD1-ASc.609C>G (p.Phe203Leu)
n.839C>G
n.1729C>G
c.2055C>G (p.Phe685Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
n.339G>C
n.199G>C
n.922G>C
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
n.2895C>G
Xg.22227596C>TCA515427505PHEX,PTCHD1-ASc.609C>T (p.Phe203=)
n.839C>T
n.1729C>T
c.2055C>T (p.Phe685=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.948C>T (p.Phe316=)
n.339G>A
n.199G>A
n.922G>A
c.1764C>T (p.Phe588=)
n.2895C>T
Xg.22227597C>ACA10368425PHEX,PTCHD1-ASc.610C>A (p.Leu204Met)
n.840C>A
n.1730C>A
c.2056C>A (p.Leu686Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
n.338G>T
n.198G>T
n.921G>T
c.1765C>A (p.Leu589Met)
n.2896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227597C=CA2419211874PHEX,PTCHD1-ASc.610C= (p.Leu204=)
n.840C=
n.1730C=
c.2056C= (p.Leu686=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.338G=
n.198G=
n.921G=
c.1765C= (p.Leu589=)
n.2896C=
Xg.22227597C>GCA412574482PHEX,PTCHD1-ASc.610C>G (p.Leu204Val)
n.840C>G
n.1730C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.338G>C
n.198G>C
n.921G>C
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.2896C>G
Xg.22227597C>TCA515427509PHEX,PTCHD1-ASc.610C>T (p.Leu204=)
n.840C>T
n.1730C>T
c.2056C>T (p.Leu686=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.949C>T (p.Leu317=)
n.338G>A
n.198G>A
n.921G>A
c.1765C>T (p.Leu589=)
n.2896C>T
Xg.22227598T>ACA412574485PHEX,PTCHD1-ASc.611T>A (p.Leu204Gln)
n.841T>A
n.1731T>A
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
n.337A>T
n.197A>T
n.920A>T
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
n.2897T>A
Xg.22227598T>CCA412574484PHEX,PTCHD1-ASc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.841T>C
n.1731T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.337A>G
n.197A>G
n.920A>G
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.2897T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.22227598T>GCA412574483PHEX,PTCHD1-ASc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.841T>G
n.1731T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.337A>C
n.197A>C
n.920A>C
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.2897T>G
Xg.22227598T=CA2419211875PHEX,PTCHD1-ASc.611T= (p.Leu204=)
n.841T=
n.1731T=
c.2057T= (p.Leu686=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.950T= (p.Leu317=)
n.337A=
n.197A=
n.920A=
c.1766T= (p.Leu589=)
n.2897T=
Xg.22227599_22227602dupCA2499226590PHEX,PTCHD1-ASc.612_615dup (p.Tyr206GlufsTer30)
c.612_615dup (p.Tyr206GlufsTer18)
n.842_845dup
n.1732_1735dup
c.2058_2061dup (p.Tyr688GlufsTer30)
c.2058_2061dup (p.Tyr688GlufsTer28)
c.1302_1305dup (p.Tyr436GlufsTer30)
c.951_954dup (p.Tyr319GlufsTer30)
n.334_337dup
n.194_197dup
n.917_920dup
c.1767_1770dup (p.Tyr591GlufsTer30)
n.2898_2901dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227599G>ACA515427510PHEX,PTCHD1-ASc.612G>A (p.Leu204=)
n.842G>A
n.1732G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.951G>A (p.Leu317=)
n.336C>T
n.196C>T
n.919C>T
c.1767G>A (p.Leu589=)
n.2898G>A
 gnomAD v4
Xg.22227599G>CCA515427515PHEX,PTCHD1-ASc.612G>C (p.Leu204=)
n.842G>C
n.1732G>C
c.2058G>C (p.Leu686=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.951G>C (p.Leu317=)
n.336C>G
n.196C>G
n.919C>G
c.1767G>C (p.Leu589=)
n.2898G>C
Xg.22227599G=CA2419211876PHEX,PTCHD1-ASc.612G= (p.Leu204=)
n.842G=
n.1732G=
c.2058G= (p.Leu686=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.951G= (p.Leu317=)
n.336C=
n.196C=
n.919C=
c.1767G= (p.Leu589=)
n.2898G=
Xg.22227599G>TCA515427512PHEX,PTCHD1-ASc.612G>T (p.Leu204=)
n.842G>T
n.1732G>T
c.2058G>T (p.Leu686=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.951G>T (p.Leu317=)
n.336C>A
n.196C>A
n.919C>A
c.1767G>T (p.Leu589=)
n.2898G>T
Xg.22227600_22227601dupCA2697552910PHEX,PTCHD1-ASc.613_614dup (p.Ser205ArgfsTer6)
c.613_614dup (p.Ser205ArgfsTer?)
n.843_844dup
n.1733_1734dup
c.2059_2060dup (p.Ser687ArgfsTer6)
c.2059_2060dup (p.Ser687ArgfsTer?)
c.1303_1304dup (p.Ser435ArgfsTer6)
c.952_953dup (p.Ser318ArgfsTer6)
n.335_336dup
n.195_196dup
n.918_919dup
c.1768_1769dup (p.Ser590ArgfsTer6)
n.2899_2900dup
 ClinVar
Xg.22227600A>CCA412574486PHEX,PTCHD1-ASc.613A>C (p.Ser205Arg)
n.843A>C
n.1733A>C
c.2059A>C (p.Ser687Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
n.335T>G
n.195T>G
n.918T>G
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
n.2899A>C
 ClinVar
Xg.22227600A>GCA412574487PHEX,PTCHD1-ASc.613A>G (p.Ser205Gly)
n.843A>G
n.1733A>G
c.2059A>G (p.Ser687Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
n.335T>C
n.195T>C
n.918T>C
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
n.2899A>G
 gnomAD v4
Xg.22227600A>TCA412574488PHEX,PTCHD1-ASc.613A>T (p.Ser205Cys)
n.843A>T
n.1733A>T
c.2059A>T (p.Ser687Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
n.335T>A
n.195T>A
n.918T>A
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
n.2899A>T
Xg.22227601_22227604dupCA10603468PHEX,PTCHD1-ASc.614_617dup (p.Tyr206Ter)
n.844_847dup
n.1734_1737dup
c.2060_2063dup (p.Tyr688Ter)
c.1304_1307dup (p.Tyr436Ter)
c.953_956dup (p.Tyr319Ter)
n.332_335dup
n.192_195dup
n.915_918dup
c.1769_1772dup (p.Tyr591Ter)
n.2900_2903dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227601G>ACA412574489PHEX,PTCHD1-ASc.614G>A (p.Ser205Asn)
n.844G>A
n.1734G>A
c.2060G>A (p.Ser687Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
n.334C>T
n.194C>T
n.917C>T
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
n.2900G>A
Xg.22227601G>CCA412574490PHEX,PTCHD1-ASc.614G>C (p.Ser205Thr)
n.844G>C
n.1734G>C
c.2060G>C (p.Ser687Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
n.334C>G
n.194C>G
n.917C>G
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
n.2900G>C
Xg.22227601G>TCA412574491PHEX,PTCHD1-ASc.614G>T (p.Ser205Ile)
n.844G>T
n.1734G>T
c.2060G>T (p.Ser687Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
n.334C>A
n.194C>A
n.917C>A
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
n.2900G>T
Xg.22227601_22227603dupCA2695231827PHEX,PTCHD1-ASc.614_616dup (p.Ser205_Tyr206insCys)
n.844_846dup
n.1734_1736dup
c.2060_2062dup (p.Ser687_Tyr688insCys)
c.1304_1306dup (p.Ser435_Tyr436insCys)
c.953_955dup (p.Ser318_Tyr319insCys)
n.332_334dup
n.192_194dup
n.915_917dup
c.1769_1771dup (p.Ser590_Tyr591insCys)
n.2900_2902dup
Xg.22227602T>ACA412574492PHEX,PTCHD1-ASc.615T>A (p.Ser205Arg)
n.845T>A
n.1735T>A
c.2061T>A (p.Ser687Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
n.333A>T
n.193A>T
n.916A>T
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
n.2901T>A
Xg.22227602T>CCA515427517PHEX,PTCHD1-ASc.615T>C (p.Ser205=)
n.845T>C
n.1735T>C
c.2061T>C (p.Ser687=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.333A>G
n.193A>G
n.916A>G
c.1770T>C (p.Ser590=)
n.2901T>C
 dbSNP
Xg.22227602T>GCA16621338PHEX,PTCHD1-ASc.615T>G (p.Ser205Arg)
n.845T>G
n.1735T>G
c.2061T>G (p.Ser687Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
n.333A>C
n.193A>C
n.916A>C
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
n.2901T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227602T=CA2419211877PHEX,PTCHD1-ASc.615T= (p.Ser205=)
n.845T=
n.1735T=
c.2061T= (p.Ser687=)
c.1305T= (p.Ser435=)
c.954T= (p.Ser318=)
n.333A=
n.193A=
n.916A=
c.1770T= (p.Ser590=)
n.2901T=
Xg.22227602_22227603dupCA2695231828PHEX,PTCHD1-ASc.615_616dup (p.Tyr206PhefsTer5)
c.615_616dup (p.Tyr206PhefsTer?)
n.845_846dup
n.1735_1736dup
c.2061_2062dup (p.Tyr688PhefsTer5)
c.2061_2062dup (p.Tyr688PhefsTer?)
c.1305_1306dup (p.Tyr436PhefsTer5)
c.954_955dup (p.Tyr319PhefsTer5)
n.332_333dup
n.192_193dup
n.915_916dup
c.1770_1771dup (p.Tyr591PhefsTer5)
n.2901_2902dup
Xg.22227602_22227618delCA2499226591PHEX,PTCHD1-ASc.615_624+7del
n.845_854+7del
n.1735_1744+7del
c.2061_2070+7del
c.1305_1314+7del
c.954_963+7del
n.317_333del
n.177_193del
n.900_916del
c.1770_1779+7del
n.2901_2910+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227603T>ACA412574493PHEX,PTCHD1-ASc.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.846T>A
n.1736T>A
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
n.332A>T
n.192A>T
n.915A>T
c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
n.2902T>A
Xg.22227603T>CCA412574494PHEX,PTCHD1-ASc.616T>C (p.Tyr206His)
n.846T>C
n.1736T>C
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
n.332A>G
n.192A>G
n.915A>G
c.1771T>C (p.Tyr591His)
n.2902T>C
Xg.22227603T>GCA412574495PHEX,PTCHD1-ASc.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.846T>G
n.1736T>G
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
n.332A>C
n.192A>C
n.915A>C
c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
n.2902T>G
Xg.22227604_22227613delCA2695231831PHEX,PTCHD1-ASc.617_624+2del
n.847_854+2del
n.1737_1744+2del
c.2063_2070+2del
c.1307_1314+2del
c.956_963+2del
n.323_332del
n.183_192del
n.906_915del
c.1772_1779+2del
n.2903_2910+2del
Xg.22227604A>CCA412574498PHEX,PTCHD1-ASc.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.847A>C
n.1737A>C
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
n.331T>G
n.191T>G
n.914T>G
c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
n.2903A>C
Xg.22227604A>GCA412574497PHEX,PTCHD1-ASc.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.847A>G
n.1737A>G
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
n.331T>C
n.191T>C
n.914T>C
c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
n.2903A>G
 gnomAD v4
Xg.22227604A>TCA412574496PHEX,PTCHD1-ASc.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.847A>T
n.1737A>T
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
n.331T>A
n.191T>A
n.914T>A
c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
n.2903A>T
Xg.22227605T>ACA10603655PHEX,PTCHD1-ASc.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.848T>A
n.1738T>A
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.1308T>A (p.Tyr436Ter)
c.957T>A (p.Tyr319Ter)
n.330A>T
n.190A>T
n.913A>T
c.1773T>A (p.Tyr591Ter)
n.2904T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227605T>CCA515427520PHEX,PTCHD1-ASc.618T>C (p.Tyr206=)
n.848T>C
n.1738T>C
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.1308T>C (p.Tyr436=)
c.957T>C (p.Tyr319=)
n.330A>G
n.190A>G
n.913A>G
c.1773T>C (p.Tyr591=)
n.2904T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22227605T>GCA412574499PHEX,PTCHD1-ASc.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.848T>G
n.1738T>G
c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
c.1308T>G (p.Tyr436Ter)
c.957T>G (p.Tyr319Ter)
n.330A>C
n.190A>C
n.913A>C
c.1773T>G (p.Tyr591Ter)
n.2904T>G
Xg.22227605T=CA2419211878PHEX,PTCHD1-ASc.618T= (p.Tyr206=)
n.848T=
n.1738T=
c.2064T= (p.Tyr688=)
c.1308T= (p.Tyr436=)
c.957T= (p.Tyr319=)
n.330A=
n.190A=
n.913A=
c.1773T= (p.Tyr591=)
n.2904T=
Xg.22227606G>ACA412574500PHEX,PTCHD1-ASc.619G>A (p.Ala207Thr)
n.849G>A
n.1739G>A
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
n.329C>T
n.189C>T
n.912C>T
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.2905G>A
 gnomAD v4
Xg.22227606G>CCA412574501PHEX,PTCHD1-ASc.619G>C (p.Ala207Pro)
n.849G>C
n.1739G>C
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
n.329C>G
n.189C>G
n.912C>G
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.2905G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22227606G=CA2419211879PHEX,PTCHD1-ASc.619G= (p.Ala207=)
n.849G=
n.1739G=
c.2065G= (p.Ala689=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.958G= (p.Ala320=)
n.329C=
n.189C=
n.912C=
c.1774G= (p.Ala592=)
n.2905G=
Xg.22227606G>TCA412574502PHEX,PTCHD1-ASc.619G>T (p.Ala207Ser)
n.849G>T
n.1739G>T
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
n.329C>A
n.189C>A
n.912C>A
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.2905G>T
Xg.22227607C>ACA412574503PHEX,PTCHD1-ASc.620C>A (p.Ala207Asp)
n.850C>A
n.1740C>A
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.328G>T
n.188G>T
n.911G>T
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.2906C>A
 gnomAD v4
Xg.22227607C>GCA412574504PHEX,PTCHD1-ASc.620C>G (p.Ala207Gly)
n.850C>G
n.1740C>G
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.328G>C
n.188G>C
n.911G>C
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.2906C>G
 ClinVar
Xg.22227607C>TCA412574505PHEX,PTCHD1-ASc.620C>T (p.Ala207Val)
n.850C>T
n.1740C>T
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
n.328G>A
n.188G>A
n.911G>A
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.2906C>T
Xg.22227608_22227609dupCA2499226592PHEX,PTCHD1-ASc.621_622dup (p.His208LeufsTer3)
c.621_622dup (p.His208LeufsTer?)
n.851_852dup
n.1741_1742dup
c.2067_2068dup (p.His690LeufsTer3)
c.2067_2068dup (p.His690LeufsTer?)
c.1311_1312dup (p.His438LeufsTer3)
c.960_961dup (p.His321LeufsTer3)
n.327_328dup
n.187_188dup
n.910_911dup
c.1776_1777dup (p.His593LeufsTer3)
n.2907_2908dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched