Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22227418A>GCA2693307841PHEX,PTCHD1-ASc.520-89A>G (n.520-89A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2806-86A=
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n.2806-86A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227422G>ACA2693307843PHEX,PTCHD1-ASc.520-85G>A (n.520-85G>A)
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 gnomAD v4
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n.2806-84T>C
 gnomAD v4
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n.2806-83A=
Xg.22227424A>GCA2419211804PHEX,PTCHD1-ASc.520-83A>G (n.520-83A>G)
n.750-83A>G
n.1640-83A>G
c.1966-83A>G (n.1966-83A>G)
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n.2806-83A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227424A>TCA2579572403PHEX,PTCHD1-ASc.520-83A>T (n.520-83A>T)
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n.2806-83A>T
Xg.22227426A=CA2419211805PHEX,PTCHD1-ASc.520-81A= (n.520-81A=)
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n.2806-81A=
Xg.22227426A>GCA873953211PHEX,PTCHD1-ASc.520-81A>G (n.520-81A>G)
n.750-81A>G
n.1640-81A>G
c.1966-81A>G (n.1966-81A>G)
c.1210-81A>G (n.1210-81A>G)
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n.1048+44T>C
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n.2806-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227427_22227428insCTCA2419211806PHEX,PTCHD1-ASc.520-80_520-79insCT (n.520-80_520-79insCT)
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n.325+43_325+44insGA
n.1048+43_1048+44insGA
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n.2806-80_2806-79insCT
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227428A>GCA2579572404PHEX,PTCHD1-ASc.520-79A>G (n.520-79A>G)
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n.325+42T>C
n.1048+42T>C
c.1675-79A>G (n.1675-79A>G)
n.2806-79A>G
 gnomAD v4
Xg.22227428_22227429delinsATCA2419211807PHEX,PTCHD1-ASc.520-79_520-78delinsAT (n.520-79_520-78delinsAT)
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c.1210-79_1210-78delinsAT (n.1210-79_1210-78delinsAT)
c.859-79_859-78delinsAT (n.859-79_859-78delinsAT)
n.325+41_325+42delinsAT
n.1048+41_1048+42delinsAT
c.1675-79_1675-78delinsAT (n.1675-79_1675-78delinsAT)
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Xg.22227431delCA1131586050PHEX,PTCHD1-ASc.520-76del (n.520-76del)
n.750-76del
n.1640-76del
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c.1210-76del (n.1210-76del)
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n.325+41del
n.1048+41del
c.1675-76del (n.1675-76del)
n.2806-76del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227435A=CA2419211808PHEX,PTCHD1-ASc.520-72A= (n.520-72A=)
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n.2806-72A=
Xg.22227435A>CCA327532523PHEX,PTCHD1-ASc.520-72A>C (n.520-72A>C)
n.750-72A>C
n.1640-72A>C
c.1966-72A>C (n.1966-72A>C)
c.1210-72A>C (n.1210-72A>C)
c.859-72A>C (n.859-72A>C)
n.325+35T>G
n.1048+35T>G
c.1675-72A>C (n.1675-72A>C)
n.2806-72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227438C>ACA2693307845PHEX,PTCHD1-ASc.520-69C>A (n.520-69C>A)
n.750-69C>A
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n.325+32G>T
n.1048+32G>T
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n.2806-69C>A
 gnomAD v4
Xg.22227438C>TCA2693307846PHEX,PTCHD1-ASc.520-69C>T (n.520-69C>T)
n.750-69C>T
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n.325+32G>A
n.1048+32G>A
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n.2806-69C>T
 gnomAD v4
Xg.22227439C>TCA2693307847PHEX,PTCHD1-ASc.520-68C>T (n.520-68C>T)
n.750-68C>T
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c.1966-68C>T (n.1966-68C>T)
c.1210-68C>T (n.1210-68C>T)
c.859-68C>T (n.859-68C>T)
n.325+31G>A
n.1048+31G>A
c.1675-68C>T (n.1675-68C>T)
n.2806-68C>T
 gnomAD v4
Xg.22227441G>ACA873953212PHEX,PTCHD1-ASc.520-66G>A (n.520-66G>A)
n.750-66G>A
n.1640-66G>A
c.1966-66G>A (n.1966-66G>A)
c.1210-66G>A (n.1210-66G>A)
c.859-66G>A (n.859-66G>A)
n.325+29C>T
n.1048+29C>T
c.1675-66G>A (n.1675-66G>A)
n.2806-66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227441G=CA2419211809PHEX,PTCHD1-ASc.520-66G= (n.520-66G=)
n.750-66G=
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c.1210-66G= (n.1210-66G=)
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c.1675-66G= (n.1675-66G=)
n.2806-66G=
Xg.22227441G>TCA2693307848PHEX,PTCHD1-ASc.520-66G>T (n.520-66G>T)
n.750-66G>T
n.1640-66G>T
c.1966-66G>T (n.1966-66G>T)
c.1210-66G>T (n.1210-66G>T)
c.859-66G>T (n.859-66G>T)
n.325+29C>A
n.1048+29C>A
c.1675-66G>T (n.1675-66G>T)
n.2806-66G>T
 gnomAD v4
Xg.22227444C>ACA2693307849PHEX,PTCHD1-ASc.520-63C>A (n.520-63C>A)
n.750-63C>A
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c.1966-63C>A (n.1966-63C>A)
c.1210-63C>A (n.1210-63C>A)
c.859-63C>A (n.859-63C>A)
n.325+26G>T
n.1048+26G>T
c.1675-63C>A (n.1675-63C>A)
n.2806-63C>A
 gnomAD v4
Xg.22227444C=CA2419211810PHEX,PTCHD1-ASc.520-63C= (n.520-63C=)
n.750-63C=
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c.1966-63C= (n.1966-63C=)
c.1210-63C= (n.1210-63C=)
c.859-63C= (n.859-63C=)
n.325+26G=
n.1048+26G=
c.1675-63C= (n.1675-63C=)
n.2806-63C=
Xg.22227444C>GCA2693307850PHEX,PTCHD1-ASc.520-63C>G (n.520-63C>G)
n.750-63C>G
n.1640-63C>G
c.1966-63C>G (n.1966-63C>G)
c.1210-63C>G (n.1210-63C>G)
c.859-63C>G (n.859-63C>G)
n.325+26G>C
n.1048+26G>C
c.1675-63C>G (n.1675-63C>G)
n.2806-63C>G
 gnomAD v4
Xg.22227445T>CCA1131586065PHEX,PTCHD1-ASc.520-62T>C (n.520-62T>C)
n.750-62T>C
n.1640-62T>C
c.1966-62T>C (n.1966-62T>C)
c.1210-62T>C (n.1210-62T>C)
c.859-62T>C (n.859-62T>C)
n.325+25A>G
n.1048+25A>G
c.1675-62T>C (n.1675-62T>C)
n.2806-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227445T=CA2419211811PHEX,PTCHD1-ASc.520-62T= (n.520-62T=)
n.750-62T=
n.1640-62T=
c.1966-62T= (n.1966-62T=)
c.1210-62T= (n.1210-62T=)
c.859-62T= (n.859-62T=)
n.325+25A=
n.1048+25A=
c.1675-62T= (n.1675-62T=)
n.2806-62T=
Xg.22227445_22227446dupCA1131586054PHEX,PTCHD1-ASc.520-62_520-61dup (n.520-62_520-61dup)
n.750-62_750-61dup
n.1640-62_1640-61dup
c.1966-62_1966-61dup (n.1966-62_1966-61dup)
c.1210-62_1210-61dup (n.1210-62_1210-61dup)
c.859-62_859-61dup (n.859-62_859-61dup)
n.325+24_325+25dup
n.1048+24_1048+25dup
c.1675-62_1675-61dup (n.1675-62_1675-61dup)
n.2806-62_2806-61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227446A>CCA2693307851PHEX,PTCHD1-ASc.520-61A>C (n.520-61A>C)
n.750-61A>C
n.1640-61A>C
c.1966-61A>C (n.1966-61A>C)
c.1210-61A>C (n.1210-61A>C)
c.859-61A>C (n.859-61A>C)
n.325+24T>G
n.1048+24T>G
c.1675-61A>C (n.1675-61A>C)
n.2806-61A>C
 gnomAD v4
Xg.22227446A>TCA2693307852PHEX,PTCHD1-ASc.520-61A>T (n.520-61A>T)
n.750-61A>T
n.1640-61A>T
c.1966-61A>T (n.1966-61A>T)
c.1210-61A>T (n.1210-61A>T)
c.859-61A>T (n.859-61A>T)
n.325+24T>A
n.1048+24T>A
c.1675-61A>T (n.1675-61A>T)
n.2806-61A>T
 gnomAD v4
Xg.22227447G>TCA2693307853PHEX,PTCHD1-ASc.520-60G>T (n.520-60G>T)
n.750-60G>T
n.1640-60G>T
c.1966-60G>T (n.1966-60G>T)
c.1210-60G>T (n.1210-60G>T)
c.859-60G>T (n.859-60G>T)
n.325+23C>A
n.1048+23C>A
c.1675-60G>T (n.1675-60G>T)
n.2806-60G>T
 gnomAD v4
Xg.22227448C>ACA2579572405PHEX,PTCHD1-ASc.520-59C>A (n.520-59C>A)
n.750-59C>A
n.1640-59C>A
c.1966-59C>A (n.1966-59C>A)
c.1210-59C>A (n.1210-59C>A)
c.859-59C>A (n.859-59C>A)
n.325+22G>T
n.1048+22G>T
c.1675-59C>A (n.1675-59C>A)
n.2806-59C>A
 gnomAD v4
Xg.22227449T>GCA2579572406PHEX,PTCHD1-ASc.520-58T>G (n.520-58T>G)
n.750-58T>G
n.1640-58T>G
c.1966-58T>G (n.1966-58T>G)
c.1210-58T>G (n.1210-58T>G)
c.859-58T>G (n.859-58T>G)
n.325+21A>C
n.1048+21A>C
c.1675-58T>G (n.1675-58T>G)
n.2806-58T>G
Xg.22227450G>ACA1131586066PHEX,PTCHD1-ASc.520-57G>A (n.520-57G>A)
n.750-57G>A
n.1640-57G>A
c.1966-57G>A (n.1966-57G>A)
c.1210-57G>A (n.1210-57G>A)
c.859-57G>A (n.859-57G>A)
n.325+20C>T
n.1048+20C>T
c.1675-57G>A (n.1675-57G>A)
n.2806-57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227450G=CA2419211812PHEX,PTCHD1-ASc.520-57G= (n.520-57G=)
n.750-57G=
n.1640-57G=
c.1966-57G= (n.1966-57G=)
c.1210-57G= (n.1210-57G=)
c.859-57G= (n.859-57G=)
n.325+20C=
n.1048+20C=
c.1675-57G= (n.1675-57G=)
n.2806-57G=
Xg.22227452G>ACA873953215PHEX,PTCHD1-ASc.520-55G>A (n.520-55G>A)
n.750-55G>A
n.1640-55G>A
c.1966-55G>A (n.1966-55G>A)
c.1210-55G>A (n.1210-55G>A)
c.859-55G>A (n.859-55G>A)
n.325+18C>T
n.1048+18C>T
c.1675-55G>A (n.1675-55G>A)
n.2806-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227452G=CA2419211813PHEX,PTCHD1-ASc.520-55G= (n.520-55G=)
n.750-55G=
n.1640-55G=
c.1966-55G= (n.1966-55G=)
c.1210-55G= (n.1210-55G=)
c.859-55G= (n.859-55G=)
n.325+18C=
n.1048+18C=
c.1675-55G= (n.1675-55G=)
n.2806-55G=
Xg.22227453C>ACA2693307854PHEX,PTCHD1-ASc.520-54C>A (n.520-54C>A)
n.750-54C>A
n.1640-54C>A
c.1966-54C>A (n.1966-54C>A)
c.1210-54C>A (n.1210-54C>A)
c.859-54C>A (n.859-54C>A)
n.325+17G>T
n.1048+17G>T
c.1675-54C>A (n.1675-54C>A)
n.2806-54C>A
 gnomAD v4
Xg.22227453C>TCA2579572407PHEX,PTCHD1-ASc.520-54C>T (n.520-54C>T)
n.750-54C>T
n.1640-54C>T
c.1966-54C>T (n.1966-54C>T)
c.1210-54C>T (n.1210-54C>T)
c.859-54C>T (n.859-54C>T)
n.325+17G>A
n.1048+17G>A
c.1675-54C>T (n.1675-54C>T)
n.2806-54C>T
Xg.22227455_22227456delCA2820018163PHEX,PTCHD1-ASc.520-52_520-51del (n.520-52_520-51del)
n.750-52_750-51del
n.1640-52_1640-51del
c.1966-52_1966-51del (n.1966-52_1966-51del)
c.1210-52_1210-51del (n.1210-52_1210-51del)
c.859-52_859-51del (n.859-52_859-51del)
n.325+15_325+16del
n.1048+15_1048+16del
c.1675-52_1675-51del (n.1675-52_1675-51del)
n.2806-52_2806-51del
Xg.22227455A>GCA2693307855PHEX,PTCHD1-ASc.520-52A>G (n.520-52A>G)
n.750-52A>G
n.1640-52A>G
c.1966-52A>G (n.1966-52A>G)
c.1210-52A>G (n.1210-52A>G)
c.859-52A>G (n.859-52A>G)
n.325+15T>C
n.1048+15T>C
c.1675-52A>G (n.1675-52A>G)
n.2806-52A>G
 gnomAD v4
Xg.22227459_22227460delCA2693307856PHEX,PTCHD1-ASc.520-48_520-47del (n.520-48_520-47del)
n.750-48_750-47del
n.1640-48_1640-47del
c.1966-48_1966-47del (n.1966-48_1966-47del)
c.1210-48_1210-47del (n.1210-48_1210-47del)
c.859-48_859-47del (n.859-48_859-47del)
n.325+13_325+14del
n.1048+13_1048+14del
c.1675-48_1675-47del (n.1675-48_1675-47del)
n.2806-48_2806-47del
 gnomAD v4
Xg.22227459dupCA2693307857PHEX,PTCHD1-ASc.520-48dup (n.520-48dup)
n.750-48dup
n.1640-48dup
c.1966-48dup (n.1966-48dup)
c.1210-48dup (n.1210-48dup)
c.859-48dup (n.859-48dup)
n.325+11dup
n.1048+11dup
c.1675-48dup (n.1675-48dup)
n.2806-48dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227460A>TCA2693307858PHEX,PTCHD1-ASc.520-47A>T (n.520-47A>T)
n.750-47A>T
n.1640-47A>T
c.1966-47A>T (n.1966-47A>T)
c.1210-47A>T (n.1210-47A>T)
c.859-47A>T (n.859-47A>T)
n.325+10T>A
n.1048+10T>A
c.1675-47A>T (n.1675-47A>T)
n.2806-47A>T
 gnomAD v4
Xg.22227464A=CA2419211814PHEX,PTCHD1-ASc.520-43A= (n.520-43A=)
n.750-43A=
n.1640-43A=
c.1966-43A= (n.1966-43A=)
c.1210-43A= (n.1210-43A=)
c.859-43A= (n.859-43A=)
n.325+6T=
n.1048+6T=
c.1675-43A= (n.1675-43A=)
n.2806-43A=
Xg.22227464A>TCA873953220PHEX,PTCHD1-ASc.520-43A>T (n.520-43A>T)
n.750-43A>T
n.1640-43A>T
c.1966-43A>T (n.1966-43A>T)
c.1210-43A>T (n.1210-43A>T)
c.859-43A>T (n.859-43A>T)
n.325+6T>A
n.1048+6T>A
c.1675-43A>T (n.1675-43A>T)
n.2806-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227464_22227470dupCA2693307859PHEX,PTCHD1-ASc.520-43_520-37dup (n.520-43_520-37dup)
n.750-43_750-37dup
n.1640-43_1640-37dup
c.1966-43_1966-37dup (n.1966-43_1966-37dup)
c.1210-43_1210-37dup (n.1210-43_1210-37dup)
c.859-43_859-37dup (n.859-43_859-37dup)
n.325_325+6dup
n.1048_1048+6dup
c.1675-43_1675-37dup (n.1675-43_1675-37dup)
n.2806-43_2806-37dup
 gnomAD v4
Xg.22227465C>ACA2579572408PHEX,PTCHD1-ASc.520-42C>A (n.520-42C>A)
n.750-42C>A
n.1640-42C>A
c.1966-42C>A (n.1966-42C>A)
c.1210-42C>A (n.1210-42C>A)
c.859-42C>A (n.859-42C>A)
n.325+5G>T
n.1048+5G>T
c.1675-42C>A (n.1675-42C>A)
n.2806-42C>A
Xg.22227465C>GCA2579572409PHEX,PTCHD1-ASc.520-42C>G (n.520-42C>G)
n.750-42C>G
n.1640-42C>G
c.1966-42C>G (n.1966-42C>G)
c.1210-42C>G (n.1210-42C>G)
c.859-42C>G (n.859-42C>G)
n.325+5G>C
n.1048+5G>C
c.1675-42C>G (n.1675-42C>G)
n.2806-42C>G
 gnomAD v4
Xg.22227467C>ACA2579572410PHEX,PTCHD1-ASc.520-40C>A (n.520-40C>A)
n.750-40C>A
n.1640-40C>A
c.1966-40C>A (n.1966-40C>A)
c.1210-40C>A (n.1210-40C>A)
c.859-40C>A (n.859-40C>A)
n.325+3G>T
n.1048+3G>T
c.1675-40C>A (n.1675-40C>A)
n.2806-40C>A
Xg.22227468A=CA2419211815PHEX,PTCHD1-ASc.520-39A= (n.520-39A=)
n.750-39A=
n.1640-39A=
c.1966-39A= (n.1966-39A=)
c.1210-39A= (n.1210-39A=)
c.859-39A= (n.859-39A=)
n.325+2T=
n.1048+2T=
c.1675-39A= (n.1675-39A=)
n.2806-39A=
Xg.22227468A>CCA640416163PHEX,PTCHD1-ASc.520-39A>C (n.520-39A>C)
n.750-39A>C
n.1640-39A>C
c.1966-39A>C (n.1966-39A>C)
c.1210-39A>C (n.1210-39A>C)
c.859-39A>C (n.859-39A>C)
n.325+2T>G
n.1048+2T>G
c.1675-39A>C (n.1675-39A>C)
n.2806-39A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22227469C>ACA327532524PHEX,PTCHD1-ASc.520-38C>A (n.520-38C>A)
n.750-38C>A
n.1640-38C>A
c.1966-38C>A (n.1966-38C>A)
c.1210-38C>A (n.1210-38C>A)
c.859-38C>A (n.859-38C>A)
n.325+1G>T
n.1048+1G>T
c.1675-38C>A (n.1675-38C>A)
n.2806-38C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227469C=CA2419211816PHEX,PTCHD1-ASc.520-38C= (n.520-38C=)
n.750-38C=
n.1640-38C=
c.1966-38C= (n.1966-38C=)
c.1210-38C= (n.1210-38C=)
c.859-38C= (n.859-38C=)
n.325+1G=
n.1048+1G=
c.1675-38C= (n.1675-38C=)
n.2806-38C=
Xg.22227470C>ACA2419211818PHEX,PTCHD1-ASc.520-37C>A (n.520-37C>A)
n.750-37C>A
n.1640-37C>A
c.1966-37C>A (n.1966-37C>A)
c.1210-37C>A (n.1210-37C>A)
c.859-37C>A (n.859-37C>A)
n.325G>T
n.1048G>T
c.1675-37C>A (n.1675-37C>A)
n.2806-37C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227470C=CA2419211817PHEX,PTCHD1-ASc.520-37C= (n.520-37C=)
n.750-37C=
n.1640-37C=
c.1966-37C= (n.1966-37C=)
c.1210-37C= (n.1210-37C=)
c.859-37C= (n.859-37C=)
n.325G=
n.1048G=
c.1675-37C= (n.1675-37C=)
n.2806-37C=
Xg.22227470C>GCA2693307860PHEX,PTCHD1-ASc.520-37C>G (n.520-37C>G)
n.750-37C>G
n.1640-37C>G
c.1966-37C>G (n.1966-37C>G)
c.1210-37C>G (n.1210-37C>G)
c.859-37C>G (n.859-37C>G)
n.325G>C
n.1048G>C
c.1675-37C>G (n.1675-37C>G)
n.2806-37C>G
 gnomAD v4
Xg.22227470C>TCA10368409PHEX,PTCHD1-ASc.520-37C>T (n.520-37C>T)
n.750-37C>T
n.1640-37C>T
c.1966-37C>T (n.1966-37C>T)
c.1210-37C>T (n.1210-37C>T)
c.859-37C>T (n.859-37C>T)
n.325G>A
n.1048G>A
c.1675-37C>T (n.1675-37C>T)
n.2806-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227471G>ACA10368410PHEX,PTCHD1-ASc.520-36G>A (n.520-36G>A)
n.750-36G>A
n.1640-36G>A
c.1966-36G>A (n.1966-36G>A)
c.1210-36G>A (n.1210-36G>A)
c.859-36G>A (n.859-36G>A)
n.324C>T
n.1047C>T
c.1675-36G>A (n.1675-36G>A)
n.2806-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227471G=CA2419211819PHEX,PTCHD1-ASc.520-36G= (n.520-36G=)
n.750-36G=
n.1640-36G=
c.1966-36G= (n.1966-36G=)
c.1210-36G= (n.1210-36G=)
c.859-36G= (n.859-36G=)
n.324C=
n.1047C=
c.1675-36G= (n.1675-36G=)
n.2806-36G=
Xg.22227471G>TCA10368411PHEX,PTCHD1-ASc.520-36G>T (n.520-36G>T)
n.750-36G>T
n.1640-36G>T
c.1966-36G>T (n.1966-36G>T)
c.1210-36G>T (n.1210-36G>T)
c.859-36G>T (n.859-36G>T)
n.324C>A
n.1047C>A
c.1675-36G>T (n.1675-36G>T)
n.2806-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227472T>CCA640416164PHEX,PTCHD1-ASc.520-35T>C (n.520-35T>C)
n.750-35T>C
n.1640-35T>C
c.1966-35T>C (n.1966-35T>C)
c.1210-35T>C (n.1210-35T>C)
c.859-35T>C (n.859-35T>C)
n.323A>G
n.1046A>G
c.1675-35T>C (n.1675-35T>C)
n.2806-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227472T=CA2419211820PHEX,PTCHD1-ASc.520-35T= (n.520-35T=)
n.750-35T=
n.1640-35T=
c.1966-35T= (n.1966-35T=)
c.1210-35T= (n.1210-35T=)
c.859-35T= (n.859-35T=)
n.323A=
n.1046A=
c.1675-35T= (n.1675-35T=)
n.2806-35T=
Xg.22227473T>ACA2419211822PHEX,PTCHD1-ASc.520-34T>A (n.520-34T>A)
n.750-34T>A
n.1640-34T>A
c.1966-34T>A (n.1966-34T>A)
c.1210-34T>A (n.1210-34T>A)
c.859-34T>A (n.859-34T>A)
n.322A>T
n.1045A>T
c.1675-34T>A (n.1675-34T>A)
n.2806-34T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22227473T>CCA2693307861PHEX,PTCHD1-ASc.520-34T>C (n.520-34T>C)
n.750-34T>C
n.1640-34T>C
c.1966-34T>C (n.1966-34T>C)
c.1210-34T>C (n.1210-34T>C)
c.859-34T>C (n.859-34T>C)
n.322A>G
n.1045A>G
c.1675-34T>C (n.1675-34T>C)
n.2806-34T>C
 gnomAD v4
Xg.22227473T>GCA2579572411PHEX,PTCHD1-ASc.520-34T>G (n.520-34T>G)
n.750-34T>G
n.1640-34T>G
c.1966-34T>G (n.1966-34T>G)
c.1210-34T>G (n.1210-34T>G)
c.859-34T>G (n.859-34T>G)
n.322A>C
n.1045A>C
c.1675-34T>G (n.1675-34T>G)
n.2806-34T>G
Xg.22227473T=CA2419211821PHEX,PTCHD1-ASc.520-34T= (n.520-34T=)
n.750-34T=
n.1640-34T=
c.1966-34T= (n.1966-34T=)
c.1210-34T= (n.1210-34T=)
c.859-34T= (n.859-34T=)
n.322A=
n.1045A=
c.1675-34T= (n.1675-34T=)
n.2806-34T=
Xg.22227474G>ACA2693307862PHEX,PTCHD1-ASc.520-33G>A (n.520-33G>A)
n.750-33G>A
n.1640-33G>A
c.1966-33G>A (n.1966-33G>A)
c.1210-33G>A (n.1210-33G>A)
c.859-33G>A (n.859-33G>A)
n.321C>T
n.1044C>T
c.1675-33G>A (n.1675-33G>A)
n.2806-33G>A
 gnomAD v4
Xg.22227474G>TCA2693307863PHEX,PTCHD1-ASc.520-33G>T (n.520-33G>T)
n.750-33G>T
n.1640-33G>T
c.1966-33G>T (n.1966-33G>T)
c.1210-33G>T (n.1210-33G>T)
c.859-33G>T (n.859-33G>T)
n.321C>A
n.1044C>A
c.1675-33G>T (n.1675-33G>T)
n.2806-33G>T
 gnomAD v4
Xg.22227475C>ACA2693307864PHEX,PTCHD1-ASc.520-32C>A (n.520-32C>A)
n.750-32C>A
n.1640-32C>A
c.1966-32C>A (n.1966-32C>A)
c.1210-32C>A (n.1210-32C>A)
c.859-32C>A (n.859-32C>A)
n.320G>T
n.1043G>T
c.1675-32C>A (n.1675-32C>A)
n.2806-32C>A
 gnomAD v4
Xg.22227477G>CCA873953238PHEX,PTCHD1-ASc.520-30G>C (n.520-30G>C)
n.750-30G>C
n.1640-30G>C
c.1966-30G>C (n.1966-30G>C)
c.1210-30G>C (n.1210-30G>C)
c.859-30G>C (n.859-30G>C)
n.318C>G
n.1041C>G
c.1675-30G>C (n.1675-30G>C)
n.2806-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227477G=CA2419211823PHEX,PTCHD1-ASc.520-30G= (n.520-30G=)
n.750-30G=
n.1640-30G=
c.1966-30G= (n.1966-30G=)
c.1210-30G= (n.1210-30G=)
c.859-30G= (n.859-30G=)
n.318C=
n.1041C=
c.1675-30G= (n.1675-30G=)
n.2806-30G=
Xg.22227478A=CA2419211824PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A= (n.520-29A=)
n.750-29A=
n.1640-29A=
c.1966-29A= (n.1966-29A=)
c.1210-29A= (n.1210-29A=)
c.859-29A= (n.859-29A=)
n.317T=
n.1040T=
c.1675-29A= (n.1675-29A=)
n.2806-29A=
Xg.22227478A>CCA873953240PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A>C (n.520-29A>C)
n.750-29A>C
n.1640-29A>C
c.1966-29A>C (n.1966-29A>C)
c.1210-29A>C (n.1210-29A>C)
c.859-29A>C (n.859-29A>C)
n.317T>G
n.1040T>G
c.1675-29A>C (n.1675-29A>C)
n.2806-29A>C
 dbSNP
Xg.22227478A>GCA2579572412PHEX,PTCHD1-ASc.520-29A>G (n.520-29A>G)
n.750-29A>G
n.1640-29A>G
c.1966-29A>G (n.1966-29A>G)
c.1210-29A>G (n.1210-29A>G)
c.859-29A>G (n.859-29A>G)
n.317T>C
n.1040T>C
c.1675-29A>G (n.1675-29A>G)
n.2806-29A>G
Xg.22227479G>CCA2693307865PHEX,PTCHD1-ASc.520-28G>C (n.520-28G>C)
n.750-28G>C
n.1640-28G>C
c.1966-28G>C (n.1966-28G>C)
c.1210-28G>C (n.1210-28G>C)
c.859-28G>C (n.859-28G>C)
n.316C>G
n.1039C>G
c.1675-28G>C (n.1675-28G>C)
n.2806-28G>C
 gnomAD v4
Xg.22227480A>TCA2693307866PHEX,PTCHD1-ASc.520-27A>T (n.520-27A>T)
n.750-27A>T
n.1640-27A>T
c.1966-27A>T (n.1966-27A>T)
c.1210-27A>T (n.1210-27A>T)
c.859-27A>T (n.859-27A>T)
n.315T>A
n.1038T>A
c.1675-27A>T (n.1675-27A>T)
n.2806-27A>T
 gnomAD v4
Xg.22227484_22227488dupCA2693307867PHEX,PTCHD1-ASc.520-23_520-19dup (n.520-23_520-19dup)
n.750-23_750-19dup
n.1640-23_1640-19dup
c.1966-23_1966-19dup (n.1966-23_1966-19dup)
c.1210-23_1210-19dup (n.1210-23_1210-19dup)
c.859-23_859-19dup (n.859-23_859-19dup)
n.310_314dup
n.1033_1037dup
c.1675-23_1675-19dup (n.1675-23_1675-19dup)
n.2806-23_2806-19dup
 gnomAD v4
Xg.22227483C>ACA2693307868PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C>A (n.520-24C>A)
n.750-24C>A
n.1640-24C>A
c.1966-24C>A (n.1966-24C>A)
c.1210-24C>A (n.1210-24C>A)
c.859-24C>A (n.859-24C>A)
n.312G>T
n.1035G>T
c.1675-24C>A (n.1675-24C>A)
n.2806-24C>A
 gnomAD v4
Xg.22227483C=CA2419211825PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C= (n.520-24C=)
n.750-24C=
n.1640-24C=
c.1966-24C= (n.1966-24C=)
c.1210-24C= (n.1210-24C=)
c.859-24C= (n.859-24C=)
n.312G=
n.1035G=
c.1675-24C= (n.1675-24C=)
n.2806-24C=
Xg.22227483C>TCA640416165PHEX,PTCHD1-ASc.520-24C>T (n.520-24C>T)
n.750-24C>T
n.1640-24C>T
c.1966-24C>T (n.1966-24C>T)
c.1210-24C>T (n.1210-24C>T)
c.859-24C>T (n.859-24C>T)
n.312G>A
n.1035G>A
c.1675-24C>T (n.1675-24C>T)
n.2806-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227485T>GCA10368412PHEX,PTCHD1-ASc.520-22T>G (n.520-22T>G)
n.750-22T>G
n.1640-22T>G
c.1966-22T>G (n.1966-22T>G)
c.1210-22T>G (n.1210-22T>G)
c.859-22T>G (n.859-22T>G)
n.310A>C
n.1033A>C
c.1675-22T>G (n.1675-22T>G)
n.2806-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227485T=CA2419211826PHEX,PTCHD1-ASc.520-22T= (n.520-22T=)
n.750-22T=
n.1640-22T=
c.1966-22T= (n.1966-22T=)
c.1210-22T= (n.1210-22T=)
c.859-22T= (n.859-22T=)
n.310A=
n.1033A=
c.1675-22T= (n.1675-22T=)
n.2806-22T=
Xg.22227486C>ACA2693307869PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C>A (n.520-21C>A)
n.750-21C>A
n.1640-21C>A
c.1966-21C>A (n.1966-21C>A)
c.1210-21C>A (n.1210-21C>A)
c.859-21C>A (n.859-21C>A)
n.309G>T
n.1032G>T
c.1675-21C>A (n.1675-21C>A)
n.2806-21C>A
 gnomAD v4
Xg.22227486C=CA2419211828PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C= (n.520-21C=)
n.750-21C=
n.1640-21C=
c.1966-21C= (n.1966-21C=)
c.1210-21C= (n.1210-21C=)
c.859-21C= (n.859-21C=)
n.309G=
n.1032G=
c.1675-21C= (n.1675-21C=)
n.2806-21C=
Xg.22227486C>GCA1131586071PHEX,PTCHD1-ASc.520-21C>G (n.520-21C>G)
n.750-21C>G
n.1640-21C>G
c.1966-21C>G (n.1966-21C>G)
c.1210-21C>G (n.1210-21C>G)
c.859-21C>G (n.859-21C>G)
n.309G>C
n.1032G>C
c.1675-21C>G (n.1675-21C>G)
n.2806-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227486_22227488delCA2693307870PHEX,PTCHD1-ASc.520-21_520-19del (n.520-21_520-19del)
n.750-21_750-19del
n.1640-21_1640-19del
c.1966-21_1966-19del (n.1966-21_1966-19del)
c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del)
c.859-21_859-19del (n.859-21_859-19del)
n.307_309del
n.1030_1032del
c.1675-21_1675-19del (n.1675-21_1675-19del)
n.2806-21_2806-19del
 gnomAD v4
Xg.22227486_22227489delinsCTCTCA2419211827PHEX,PTCHD1-ASc.520-21_520-18delinsCTCT (n.520-21_520-18delinsCTCT)
n.750-21_750-18delinsCTCT
n.1640-21_1640-18delinsCTCT
c.1966-21_1966-18delinsCTCT (n.1966-21_1966-18delinsCTCT)
c.1210-21_1210-18delinsCTCT (n.1210-21_1210-18delinsCTCT)
c.859-21_859-18delinsCTCT (n.859-21_859-18delinsCTCT)
n.306_309delinsAGAG
n.1029_1032delinsAGAG
c.1675-21_1675-18delinsCTCT (n.1675-21_1675-18delinsCTCT)
n.2806-21_2806-18delinsCTCT
Xg.22227487T>CCA2579572413PHEX,PTCHD1-ASc.520-20T>C (n.520-20T>C)
n.750-20T>C
n.1640-20T>C
c.1966-20T>C (n.1966-20T>C)
c.1210-20T>C (n.1210-20T>C)
c.859-20T>C (n.859-20T>C)
n.308A>G
n.1031A>G
c.1675-20T>C (n.1675-20T>C)
n.2806-20T>C
 gnomAD v4
Xg.22227496_22227498delCA10368413PHEX,PTCHD1-ASc.520-11_520-9del (n.520-11_520-9del)
n.750-11_750-9del
n.1640-11_1640-9del
c.1966-11_1966-9del (n.1966-11_1966-9del)
c.1210-11_1210-9del (n.1210-11_1210-9del)
c.859-11_859-9del (n.859-11_859-9del)
n.306_308del
n.1029_1031del
c.1675-11_1675-9del (n.1675-11_1675-9del)
n.2806-11_2806-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227488C>ACA2693307872PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C>A (n.520-19C>A)
n.750-19C>A
n.1640-19C>A
c.1966-19C>A (n.1966-19C>A)
c.1210-19C>A (n.1210-19C>A)
c.859-19C>A (n.859-19C>A)
n.307G>T
n.1030G>T
c.1675-19C>A (n.1675-19C>A)
n.2806-19C>A
 gnomAD v4
Xg.22227488C=CA2419211829PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C= (n.520-19C=)
n.750-19C=
n.1640-19C=
c.1966-19C= (n.1966-19C=)
c.1210-19C= (n.1210-19C=)
c.859-19C= (n.859-19C=)
n.307G=
n.1030G=
c.1675-19C= (n.1675-19C=)
n.2806-19C=
Xg.22227488C>TCA10368414PHEX,PTCHD1-ASc.520-19C>T (n.520-19C>T)
n.750-19C>T
n.1640-19C>T
c.1966-19C>T (n.1966-19C>T)
c.1210-19C>T (n.1210-19C>T)
c.859-19C>T (n.859-19C>T)
n.307G>A
n.1030G>A
c.1675-19C>T (n.1675-19C>T)
n.2806-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227488dupCA2693307871PHEX,PTCHD1-ASc.520-19dup (n.520-19dup)
n.750-19dup
n.1640-19dup
c.1966-19dup (n.1966-19dup)
c.1210-19dup (n.1210-19dup)
c.859-19dup (n.859-19dup)
n.307dup
n.1030dup
c.1675-19dup (n.1675-19dup)
n.2806-19dup
 gnomAD v4
Xg.22227489T>CCA2693307873PHEX,PTCHD1-ASc.520-18T>C (n.520-18T>C)
n.750-18T>C
n.1640-18T>C
c.1966-18T>C (n.1966-18T>C)
c.1210-18T>C (n.1210-18T>C)
c.859-18T>C (n.859-18T>C)
n.306A>G
n.1029A>G
c.1675-18T>C (n.1675-18T>C)
n.2806-18T>C
 gnomAD v4
Xg.22227491C>ACA2693307874PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C>A (n.520-16C>A)
n.750-16C>A
n.1640-16C>A
c.1966-16C>A (n.1966-16C>A)
c.1210-16C>A (n.1210-16C>A)
c.859-16C>A (n.859-16C>A)
n.304G>T
n.1027G>T
c.1675-16C>A (n.1675-16C>A)
n.2806-16C>A
 gnomAD v4
Xg.22227491C=CA2419211830PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C= (n.520-16C=)
n.750-16C=
n.1640-16C=
c.1966-16C= (n.1966-16C=)
c.1210-16C= (n.1210-16C=)
c.859-16C= (n.859-16C=)
n.304G=
n.1027G=
c.1675-16C= (n.1675-16C=)
n.2806-16C=
Xg.22227491C>TCA640416166PHEX,PTCHD1-ASc.520-16C>T (n.520-16C>T)
n.750-16C>T
n.1640-16C>T
c.1966-16C>T (n.1966-16C>T)
c.1210-16C>T (n.1210-16C>T)
c.859-16C>T (n.859-16C>T)
n.304G>A
n.1027G>A
c.1675-16C>T (n.1675-16C>T)
n.2806-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227492T>CCA2693307875PHEX,PTCHD1-ASc.520-15T>C (n.520-15T>C)
n.750-15T>C
n.1640-15T>C
c.1966-15T>C (n.1966-15T>C)
c.1210-15T>C (n.1210-15T>C)
c.859-15T>C (n.859-15T>C)
n.303A>G
n.1026A>G
c.1675-15T>C (n.1675-15T>C)
n.2806-15T>C
 gnomAD v4
Xg.22227492T>GCA2693307876PHEX,PTCHD1-ASc.520-15T>G (n.520-15T>G)
n.750-15T>G
n.1640-15T>G
c.1966-15T>G (n.1966-15T>G)
c.1210-15T>G (n.1210-15T>G)
c.859-15T>G (n.859-15T>G)
n.303A>C
n.1026A>C
c.1675-15T>G (n.1675-15T>G)
n.2806-15T>G
 gnomAD v4
Xg.22227494C>ACA2693307877PHEX,PTCHD1-ASc.520-13C>A (n.520-13C>A)
n.750-13C>A
n.1640-13C>A
c.1966-13C>A (n.1966-13C>A)
c.1210-13C>A (n.1210-13C>A)
c.859-13C>A (n.859-13C>A)
n.301G>T
n.1024G>T
c.1675-13C>A (n.1675-13C>A)
n.2806-13C>A
 gnomAD v4
Xg.22227494C>GCA2579572414PHEX,PTCHD1-ASc.520-13C>G (n.520-13C>G)
n.750-13C>G
n.1640-13C>G
c.1966-13C>G (n.1966-13C>G)
c.1210-13C>G (n.1210-13C>G)
c.859-13C>G (n.859-13C>G)
n.301G>C
n.1024G>C
c.1675-13C>G (n.1675-13C>G)
n.2806-13C>G
Xg.22227495T>CCA1131586075PHEX,PTCHD1-ASc.520-12T>C (n.520-12T>C)
n.750-12T>C
n.1640-12T>C
c.1966-12T>C (n.1966-12T>C)
c.1210-12T>C (n.1210-12T>C)
c.859-12T>C (n.859-12T>C)
n.300A>G
n.1023A>G
c.1675-12T>C (n.1675-12T>C)
n.2806-12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227495T=CA2419211831PHEX,PTCHD1-ASc.520-12T= (n.520-12T=)
n.750-12T=
n.1640-12T=
c.1966-12T= (n.1966-12T=)
c.1210-12T= (n.1210-12T=)
c.859-12T= (n.859-12T=)
n.300A=
n.1023A=
c.1675-12T= (n.1675-12T=)
n.2806-12T=
Xg.22227496T>CCA10368415PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T>C (n.520-11T>C)
n.750-11T>C
n.1640-11T>C
c.1966-11T>C (n.1966-11T>C)
c.1210-11T>C (n.1210-11T>C)
c.859-11T>C (n.859-11T>C)
n.299A>G
n.1022A>G
c.1675-11T>C (n.1675-11T>C)
n.2806-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227496T>GCA2738360860PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T>G (n.520-11T>G)
n.750-11T>G
n.1640-11T>G
c.1966-11T>G (n.1966-11T>G)
c.1210-11T>G (n.1210-11T>G)
c.859-11T>G (n.859-11T>G)
n.299A>C
n.1022A>C
c.1675-11T>G (n.1675-11T>G)
n.2806-11T>G
 dbSNP
Xg.22227496T=CA2419211832PHEX,PTCHD1-ASc.520-11T= (n.520-11T=)
n.750-11T=
n.1640-11T=
c.1966-11T= (n.1966-11T=)
c.1210-11T= (n.1210-11T=)
c.859-11T= (n.859-11T=)
n.299A=
n.1022A=
c.1675-11T= (n.1675-11T=)
n.2806-11T=
Xg.22227497C>ACA2693307879PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>A (n.520-10C>A)
n.750-10C>A
n.1640-10C>A
c.1966-10C>A (n.1966-10C>A)
c.1210-10C>A (n.1210-10C>A)
c.859-10C>A (n.859-10C>A)
n.298G>T
n.1021G>T
c.1675-10C>A (n.1675-10C>A)
n.2806-10C>A
 gnomAD v4
Xg.22227497C=CA2419211833PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C= (n.520-10C=)
n.750-10C=
n.1640-10C=
c.1966-10C= (n.1966-10C=)
c.1210-10C= (n.1210-10C=)
c.859-10C= (n.859-10C=)
n.298G=
n.1021G=
c.1675-10C= (n.1675-10C=)
n.2806-10C=
Xg.22227497C>GCA915850867PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>G (n.520-10C>G)
n.750-10C>G
n.1640-10C>G
c.1966-10C>G (n.1966-10C>G)
c.1210-10C>G (n.1210-10C>G)
c.859-10C>G (n.859-10C>G)
n.298G>C
n.1021G>C
c.1675-10C>G (n.1675-10C>G)
n.2806-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227497C>TCA10368416PHEX,PTCHD1-ASc.520-10C>T (n.520-10C>T)
n.750-10C>T
n.1640-10C>T
c.1966-10C>T (n.1966-10C>T)
c.1210-10C>T (n.1210-10C>T)
c.859-10C>T (n.859-10C>T)
n.298G>A
n.1021G>A
c.1675-10C>T (n.1675-10C>T)
n.2806-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22227497_22227499dupCA2693307878PHEX,PTCHD1-ASc.520-10_520-8dup (n.520-10_520-8dup)
n.750-10_750-8dup
n.1640-10_1640-8dup
c.1966-10_1966-8dup (n.1966-10_1966-8dup)
c.1210-10_1210-8dup (n.1210-10_1210-8dup)
c.859-10_859-8dup (n.859-10_859-8dup)
n.296_298dup
n.1019_1021dup
c.1675-10_1675-8dup (n.1675-10_1675-8dup)
n.2806-10_2806-8dup
 gnomAD v4
Xg.22227497_22227500delinsCTCTCA2419211834PHEX,PTCHD1-ASc.520-10_520-7delinsCTCT (n.520-10_520-7delinsCTCT)
n.750-10_750-7delinsCTCT
n.1640-10_1640-7delinsCTCT
c.1966-10_1966-7delinsCTCT (n.1966-10_1966-7delinsCTCT)
c.1210-10_1210-7delinsCTCT (n.1210-10_1210-7delinsCTCT)
c.859-10_859-7delinsCTCT (n.859-10_859-7delinsCTCT)
n.295_298delinsAGAG
n.1018_1021delinsAGAG
c.1675-10_1675-7delinsCTCT (n.1675-10_1675-7delinsCTCT)
n.2806-10_2806-7delinsCTCT
Xg.22227498T>CCA2693307880PHEX,PTCHD1-ASc.520-9T>C (n.520-9T>C)
n.750-9T>C
n.1640-9T>C
c.1966-9T>C (n.1966-9T>C)
c.1210-9T>C (n.1210-9T>C)
c.859-9T>C (n.859-9T>C)
n.297A>G
n.1020A>G
c.1675-9T>C (n.1675-9T>C)
n.2806-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22227498_22227500delCA645509396PHEX,PTCHD1-ASc.520-9_520-7del (n.520-9_520-7del)
n.750-9_750-7del
n.1640-9_1640-7del
c.1966-9_1966-7del (n.1966-9_1966-7del)
c.1210-9_1210-7del (n.1210-9_1210-7del)
c.859-9_859-7del (n.859-9_859-7del)
n.295_297del
n.1018_1020del
c.1675-9_1675-7del (n.1675-9_1675-7del)
n.2806-9_2806-7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22227499C>ACA2693307881PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C>A (n.520-8C>A)
n.750-8C>A
n.1640-8C>A
c.1966-8C>A (n.1966-8C>A)
c.1210-8C>A (n.1210-8C>A)
c.859-8C>A (n.859-8C>A)
n.296G>T
n.1019G>T
c.1675-8C>A (n.1675-8C>A)
n.2806-8C>A
 gnomAD v4
Xg.22227499C=CA2419211835PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C= (n.520-8C=)
n.750-8C=
n.1640-8C=
c.1966-8C= (n.1966-8C=)
c.1210-8C= (n.1210-8C=)
c.859-8C= (n.859-8C=)
n.296G=
n.1019G=
c.1675-8C= (n.1675-8C=)
n.2806-8C=
Xg.22227499C>GCA640416167PHEX,PTCHD1-ASc.520-8C>G (n.520-8C>G)
n.750-8C>G
n.1640-8C>G
c.1966-8C>G (n.1966-8C>G)
c.1210-8C>G (n.1210-8C>G)
c.859-8C>G (n.859-8C>G)
n.296G>C
n.1019G>C
c.1675-8C>G (n.1675-8C>G)
n.2806-8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227499_22227547dupCA2580100529PHEX,PTCHD1-ASc.520-8_560dup
n.750-8_790dup
n.1640-8_1680dup
c.1966-8_2006dup
c.1210-8_1250dup
c.859-8_899dup
n.248_296dup
n.971_1019dup
c.1675-8_1715dup
n.2806-8_2846dup
 ClinVar
Xg.22227500T>CCA2693307882PHEX,PTCHD1-ASc.520-7T>C (n.520-7T>C)
n.750-7T>C
n.1640-7T>C
c.1966-7T>C (n.1966-7T>C)
c.1210-7T>C (n.1210-7T>C)
c.859-7T>C (n.859-7T>C)
n.295A>G
n.1018A>G
c.1675-7T>C (n.1675-7T>C)
n.2806-7T>C
 gnomAD v4
Xg.22227501C>ACA2693307883PHEX,PTCHD1-ASc.520-6C>A (n.520-6C>A)
n.750-6C>A
n.1640-6C>A
c.1966-6C>A (n.1966-6C>A)
c.1210-6C>A (n.1210-6C>A)
c.859-6C>A (n.859-6C>A)
n.294G>T
n.1017G>T
c.1675-6C>A (n.1675-6C>A)
n.2806-6C>A
 gnomAD v4
Xg.22227501C>TCA2693307884PHEX,PTCHD1-ASc.520-6C>T (n.520-6C>T)
n.750-6C>T
n.1640-6C>T
c.1966-6C>T (n.1966-6C>T)
c.1210-6C>T (n.1210-6C>T)
c.859-6C>T (n.859-6C>T)
n.294G>A
n.1017G>A
c.1675-6C>T (n.1675-6C>T)
n.2806-6C>T
 gnomAD v4
Xg.22227502A=CA2419211836PHEX,PTCHD1-ASc.520-5A= (n.520-5A=)
n.750-5A=
n.1640-5A=
c.1966-5A= (n.1966-5A=)
c.1210-5A= (n.1210-5A=)
c.859-5A= (n.859-5A=)
n.293T=
n.1016T=
c.1675-5A= (n.1675-5A=)
n.2806-5A=
Xg.22227502A>TCA2419211837PHEX,PTCHD1-ASc.520-5A>T (n.520-5A>T)
n.750-5A>T
n.1640-5A>T
c.1966-5A>T (n.1966-5A>T)
c.1210-5A>T (n.1210-5A>T)
c.859-5A>T (n.859-5A>T)
n.293T>A
n.1016T>A
c.1675-5A>T (n.1675-5A>T)
n.2806-5A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22227503C>ACA2693307885PHEX,PTCHD1-ASc.520-4C>A (n.520-4C>A)
n.750-4C>A
n.1640-4C>A
c.1966-4C>A (n.1966-4C>A)
c.1210-4C>A (n.1210-4C>A)
c.859-4C>A (n.859-4C>A)
n.292G>T
n.1015G>T
c.1675-4C>A (n.1675-4C>A)
n.2806-4C>A
 gnomAD v4
Xg.22227503C>TCA2693307886PHEX,PTCHD1-ASc.520-4C>T (n.520-4C>T)
n.750-4C>T
n.1640-4C>T
c.1966-4C>T (n.1966-4C>T)
c.1210-4C>T (n.1210-4C>T)
c.859-4C>T (n.859-4C>T)
n.292G>A
n.1015G>A
c.1675-4C>T (n.1675-4C>T)
n.2806-4C>T
 gnomAD v4
Xg.22227504C>ACA2693307887PHEX,PTCHD1-ASc.520-3C>A (n.520-3C>A)
n.750-3C>A
n.1640-3C>A
c.1966-3C>A (n.1966-3C>A)
c.1210-3C>A (n.1210-3C>A)
c.859-3C>A (n.859-3C>A)
n.291G>T
n.1014G>T
c.1675-3C>A (n.1675-3C>A)
n.2806-3C>A
 gnomAD v4
Xg.22227504C=CA2419211838PHEX,PTCHD1-ASc.520-3C= (n.520-3C=)
n.750-3C=
n.1640-3C=
c.1966-3C= (n.1966-3C=)
c.1210-3C= (n.1210-3C=)
c.859-3C= (n.859-3C=)
n.291G=
n.1014G=
c.1675-3C= (n.1675-3C=)
n.2806-3C=
Xg.22227504C>GCA2419211839PHEX,PTCHD1-ASc.520-3C>G (n.520-3C>G)
n.750-3C>G
n.1640-3C>G
c.1966-3C>G (n.1966-3C>G)
c.1210-3C>G (n.1210-3C>G)
c.859-3C>G (n.859-3C>G)
n.291G>C
n.1014G>C
c.1675-3C>G (n.1675-3C>G)
n.2806-3C>G
 dbSNP
Xg.22227505A>CCA412574275PHEX,PTCHD1-ASc.520-2A>C (n.520-2A>C)
n.750-2A>C
n.1640-2A>C
c.1966-2A>C (n.1966-2A>C)
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
n.290T>G
n.1013T>G
c.1675-2A>C (n.1675-2A>C)
n.2806-2A>C
 ClinVar
Xg.22227505A>GCA412574276PHEX,PTCHD1-ASc.520-2A>G (n.520-2A>G)
n.750-2A>G
n.1640-2A>G
c.1966-2A>G (n.1966-2A>G)
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
n.290T>C
n.1013T>C
c.1675-2A>G (n.1675-2A>G)
n.2806-2A>G
 ClinVar
Xg.22227505A>TCA412574277PHEX,PTCHD1-ASc.520-2A>T (n.520-2A>T)
n.750-2A>T
n.1640-2A>T
c.1966-2A>T (n.1966-2A>T)
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
n.290T>A
n.1013T>A
c.1675-2A>T (n.1675-2A>T)
n.2806-2A>T
Xg.22227506G>ACA412574278PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>A (n.520-1G>A)
n.750-1G>A
n.1640-1G>A
c.1966-1G>A (n.1966-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
n.289C>T
n.1012C>T
c.1675-1G>A (n.1675-1G>A)
n.2806-1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227506G>CCA16621336PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>C (n.520-1G>C)
n.750-1G>C
n.1640-1G>C
c.1966-1G>C (n.1966-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
n.289C>G
n.1012C>G
c.1675-1G>C (n.1675-1G>C)
n.2806-1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22227506G=CA2419211840PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G= (n.520-1G=)
n.750-1G=
n.1640-1G=
c.1966-1G= (n.1966-1G=)
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
c.859-1G= (n.859-1G=)
n.289C=
n.1012C=
c.1675-1G= (n.1675-1G=)
n.2806-1G=
Xg.22227506G>TCA412574279PHEX,PTCHD1-ASc.520-1G>T (n.520-1G>T)
n.750-1G>T
n.1640-1G>T
c.1966-1G>T (n.1966-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
n.289C>A
n.1012C>A
c.1675-1G>T (n.1675-1G>T)
n.2806-1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22227507G>ACA412574282PHEX,PTCHD1-ASc.520G>A (p.Ala174Thr)
n.750G>A
n.1640G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.288C>T
n.1011C>T
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.2806G>A
 gnomAD v4
Xg.22227507G>CCA412574281PHEX,PTCHD1-ASc.520G>C (p.Ala174Pro)
n.750G>C
n.1640G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.288C>G
n.1011C>G
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.2806G>C
Xg.22227507G>TCA412574280PHEX,PTCHD1-ASc.520G>T (p.Ala174Ser)
n.750G>T
n.1640G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.288C>A
n.1011C>A
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.2806G>T
Xg.22227507_22227510dupCA16621337PHEX,PTCHD1-ASc.520_523dup (p.Tyr175CysfsTer8)
n.750_753dup
n.1640_1643dup
c.1966_1969dup (p.Tyr657CysfsTer8)
c.1210_1213dup (p.Tyr405CysfsTer8)
c.859_862dup (p.Tyr288CysfsTer8)
n.285_288dup
n.1008_1011dup
c.1675_1678dup (p.Tyr560CysfsTer8)
n.2806_2809dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227508C>ACA412574283PHEX,PTCHD1-ASc.521C>A (p.Ala174Asp)
n.751C>A
n.1641C>A
c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.287G>T
n.1010G>T
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.2807C>A
 ClinVar
Xg.22227508C>GCA412574284PHEX,PTCHD1-ASc.521C>G (p.Ala174Gly)
n.751C>G
n.1641C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.287G>C
n.1010G>C
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.2807C>G
 gnomAD v4
Xg.22227508C>TCA412574285PHEX,PTCHD1-ASc.521C>T (p.Ala174Val)
n.751C>T
n.1641C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.287G>A
n.1010G>A
c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.2807C>T
 gnomAD v4
Xg.22227508_22227566delCA2695231809PHEX,PTCHD1-ASc.521_579del (p.Ala174AspfsTer?)
c.521_579del (p.Ala174AspfsTer29)
n.751_809del
n.1641_1699del
c.1967_2025del (p.Ala656AspfsTer?)
c.1211_1269del (p.Ala404AspfsTer?)
c.860_918del (p.Ala287AspfsTer?)
n.229_287del
n.952_1010del
c.1676_1734del (p.Ala559AspfsTer?)
n.2807_2865del
Xg.22227509T>ACA515427428PHEX,PTCHD1-ASc.522T>A (p.Ala174=)
n.752T>A
n.1642T>A
c.1968T>A (p.Ala656=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.286A>T
n.1009A>T
c.1677T>A (p.Ala559=)
n.2808T>A
Xg.22227509T>CCA515427429PHEX,PTCHD1-ASc.522T>C (p.Ala174=)
n.752T>C
n.1642T>C
c.1968T>C (p.Ala656=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.286A>G
n.1009A>G
c.1677T>C (p.Ala559=)
n.2808T>C
 gnomAD v4
Xg.22227509T>GCA515427430PHEX,PTCHD1-ASc.522T>G (p.Ala174=)
n.752T>G
n.1642T>G
c.1968T>G (p.Ala656=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.286A>C
n.1009A>C
c.1677T>G (p.Ala559=)
n.2808T>G
Xg.22227510delCA2693307888PHEX,PTCHD1-ASc.523del (p.Tyr175ThrfsTer5)
n.753del
n.1643del
c.1969del (p.Tyr657ThrfsTer5)
c.1213del (p.Tyr405ThrfsTer5)
c.862del (p.Tyr288ThrfsTer5)
n.286del
n.1009del
c.1678del (p.Tyr560ThrfsTer5)
n.2809del
 gnomAD v4
Xg.22227510T>ACA412574286PHEX,PTCHD1-ASc.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.753T>A
n.1643T>A
c.1969T>A (p.Tyr657Asn)
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
n.285A>T
n.1008A>T
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.2809T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22227510T>CCA412574287PHEX,PTCHD1-ASc.523T>C (p.Tyr175His)
n.753T>C
n.1643T>C
c.1969T>C (p.Tyr657His)
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
n.285A>G
n.1008A>G
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.2809T>C
 ClinVar
Xg.22227510T>GCA412574288PHEX,PTCHD1-ASc.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.753T>G
n.1643T>G
c.1969T>G (p.Tyr657Asp)
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
n.285A>C
n.1008A>C
c.1678T>G (p.Tyr560Asp)
n.2809T>G
Xg.22227511A>CCA412574289PHEX,PTCHD1-ASc.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.754A>C
n.1644A>C
c.1970A>C (p.Tyr657Ser)
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
n.284T>G
n.1007T>G
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.2810A>C
Xg.22227511A>GCA412574290PHEX,PTCHD1-ASc.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.754A>G
n.1644A>G
c.1970A>G (p.Tyr657Cys)
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
n.284T>C
n.1007T>C
c.1679A>G (p.Tyr560Cys)
n.2810A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22227511A>TCA412574291PHEX,PTCHD1-ASc.524A>T (p.Tyr175Phe)
n.754A>T
n.1644A>T
c.1970A>T (p.Tyr657Phe)
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
n.284T>A
n.1007T>A
c.1679A>T (p.Tyr560Phe)
n.2810A>T
Xg.22227512C>ACA412574292PHEX,PTCHD1-ASc.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.755C>A
n.1645C>A
c.1971C>A (p.Tyr657Ter)
c.1215C>A (p.Tyr405Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
n.283G>T
n.1006G>T
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.2811C>A
 gnomAD v4
Xg.22227512C=CA2419211841PHEX,PTCHD1-ASc.525C= (p.Tyr175=)
n.755C=
n.1645C=
c.1971C= (p.Tyr657=)
c.1215C= (p.Tyr405=)
c.864C= (p.Tyr288=)
n.283G=
n.1006G=
c.1680C= (p.Tyr560=)
n.2811C=
Xg.22227512C>GCA412574293PHEX,PTCHD1-ASc.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.755C>G
n.1645C>G
c.1971C>G (p.Tyr657Ter)
c.1215C>G (p.Tyr405Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
n.283G>C
n.1006G>C
c.1680C>G (p.Tyr560Ter)
n.2811C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22227512C>TCA515427432PHEX,PTCHD1-ASc.525C>T (p.Tyr175=)
n.755C>T
n.1645C>T
c.1971C>T (p.Tyr657=)
c.1215C>T (p.Tyr405=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
n.283G>A
n.1006G>A
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.2811C>T
Xg.22227513A>CCA515427433PHEX,PTCHD1-ASc.526A>C (p.Arg176=)
n.756A>C
n.1646A>C
c.1972A>C (p.Arg658=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.865A>C (p.Arg289=)
n.282T>G
n.1005T>G
c.1681A>C (p.Arg561=)
n.2812A>C
Xg.22227513A>GCA412574294PHEX,PTCHD1-ASc.526A>G (p.Arg176Gly)
n.756A>G
n.1646A>G
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
n.282T>C
n.1005T>C
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
n.2812A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22227513A>TCA412574295PHEX,PTCHD1-ASc.526A>T (p.Arg176Trp)
n.756A>T
n.1646A>T
c.1972A>T (p.Arg658Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
n.282T>A
n.1005T>A
c.1681A>T (p.Arg561Trp)
n.2812A>T
Xg.22227513dupCA923726175PHEX,PTCHD1-ASc.526dup (p.Arg176LysfsTer6)
n.756dup
n.1646dup
c.1972dup (p.Arg658LysfsTer6)
c.1216dup (p.Arg406LysfsTer6)
c.865dup (p.Arg289LysfsTer6)
n.282dup
n.1005dup
c.1681dup (p.Arg561LysfsTer6)
n.2812dup
 ClinVar
Xg.22227514_22227525dupCA1139667315PHEX,PTCHD1-ASc.527_538dup (p.Ile179_Asn180insArgLysTrpIle)
n.757_768dup
n.1647_1658dup
c.1973_1984dup (p.Ile661_Asn662insArgLysTrpIle)
c.1217_1228dup (p.Ile409_Asn410insArgLysTrpIle)
c.866_877dup (p.Ile292_Asn293insArgLysTrpIle)
n.271_282dup
n.994_1005dup
c.1682_1693dup (p.Ile564_Asn565insArgLysTrpIle)
n.2813_2824dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22227514G>ACA412574297PHEX,PTCHD1-ASc.527G>A (p.Arg176Lys)
n.757G>A
n.1647G>A
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
n.281C>T
n.1004C>T
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
n.2813G>A
Xg.22227514G>CCA412574298PHEX,PTCHD1-ASc.527G>C (p.Arg176Thr)
n.757G>C
n.1647G>C
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
n.281C>G
n.1004C>G
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
n.2813G>C
Xg.22227514G>TCA412574296PHEX,PTCHD1-ASc.527G>T (p.Arg176Met)
n.757G>T
n.1647G>T
c.1973G>T (p.Arg658Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
n.281C>A
n.1004C>A
c.1682G>T (p.Arg561Met)
n.2813G>T
Xg.22227515delCA2739268118PHEX,PTCHD1-ASc.528del (p.Lys177AsnfsTer3)
n.758del
n.1648del
c.1974del (p.Lys659AsnfsTer3)
c.1218del (p.Lys407AsnfsTer3)
c.867del (p.Lys290AsnfsTer3)
n.281del
n.1004del
c.1683del (p.Lys562AsnfsTer3)
n.2814del
 ClinVar
Xg.22227515G>ACA515427434PHEX,PTCHD1-ASc.528G>A (p.Arg176=)
n.758G>A
n.1648G>A
c.1974G>A (p.Arg658=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.280C>T
n.1003C>T
c.1683G>A (p.Arg561=)
n.2814G>A
Xg.22227515G>CCA412574299PHEX,PTCHD1-ASc.528G>C (p.Arg176Ser)
n.758G>C
n.1648G>C
c.1974G>C (p.Arg658Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.280C>G
n.1003C>G
c.1683G>C (p.Arg561Ser)
n.2814G>C
Xg.22227515G>TCA412574300PHEX,PTCHD1-ASc.528G>T (p.Arg176Ser)
n.758G>T
n.1648G>T
c.1974G>T (p.Arg658Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.280C>A
n.1003C>A
c.1683G>T (p.Arg561Ser)
n.2814G>T
Xg.22227516A>CCA412574301PHEX,PTCHD1-ASc.529A>C (p.Lys177Gln)
n.759A>C
n.1649A>C
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.279T>G
n.1002T>G
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.2815A>C
Xg.22227516A>GCA412574302PHEX,PTCHD1-ASc.529A>G (p.Lys177Glu)
n.759A>G
n.1649A>G
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.279T>C
n.1002T>C
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.2815A>G
 gnomAD v4
Xg.22227516A>TCA412574303PHEX,PTCHD1-ASc.529A>T (p.Lys177Ter)
n.759A>T
n.1649A>T
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.279T>A
n.1002T>A
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.2815A>T
Xg.22227517A>CCA412574304PHEX,PTCHD1-ASc.530A>C (p.Lys177Thr)
n.760A>C
n.1650A>C
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.278T>G
n.1001T>G
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.2816A>C
Xg.22227517A>GCA412574305PHEX,PTCHD1-ASc.530A>G (p.Lys177Arg)
n.760A>G
n.1650A>G
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.278T>C
n.1001T>C
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.2816A>G
Xg.22227517A>TCA412574306PHEX,PTCHD1-ASc.530A>T (p.Lys177Ile)
n.760A>T
n.1650A>T
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
n.278T>A
n.1001T>A
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n.2816A>T
Xg.22227518A>CCA412574307PHEX,PTCHD1-ASc.531A>C (p.Lys177Asn)
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n.1000T>G
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.2817A>C
Xg.22227518A>GCA515427435PHEX,PTCHD1-ASc.531A>G (p.Lys177=)
n.761A>G
n.1651A>G
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n.277T>C
n.1000T>C
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n.2817A>G
 gnomAD v4
Xg.22227518A>TCA412574308PHEX,PTCHD1-ASc.531A>T (p.Lys177Asn)
n.761A>T
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n.2817A>T
Xg.22227520_22227523delCA2579572415PHEX,PTCHD1-ASc.533_536del (p.Trp178Ter)
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n.274_277del
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Xg.22227519_22227529delCA2695231810PHEX,PTCHD1-ASc.532_542del (p.Trp178GlnfsTer6)
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n.267_277del
n.990_1000del
c.1687_1697del (p.Trp563GlnfsTer6)
n.2818_2828del

Number of alleles fetched