UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227395_22227409del | CA2592066899 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-112_520-98del (n.520-112_520-98del) n.750-112_750-98del n.1640-112_1640-98del c.1966-112_1966-98del (n.1966-112_1966-98del) c.1210-112_1210-98del (n.1210-112_1210-98del) c.859-112_859-98del (n.859-112_859-98del) n.325+67_325+81del n.1048+67_1048+81del c.1675-112_1675-98del (n.1675-112_1675-98del) n.2806-112_2806-98del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227408T>C | CA2693307837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-99T>C (n.520-99T>C) n.750-99T>C n.1640-99T>C c.1966-99T>C (n.1966-99T>C) c.1210-99T>C (n.1210-99T>C) c.859-99T>C (n.859-99T>C) n.325+62A>G n.1048+62A>G c.1675-99T>C (n.1675-99T>C) n.2806-99T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227410C>A | CA2693307838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-97C>A (n.520-97C>A) n.750-97C>A n.1640-97C>A c.1966-97C>A (n.1966-97C>A) c.1210-97C>A (n.1210-97C>A) c.859-97C>A (n.859-97C>A) n.325+60G>T n.1048+60G>T c.1675-97C>A (n.1675-97C>A) n.2806-97C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227411A= | CA2419211798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-96A= (n.520-96A=) n.750-96A= n.1640-96A= c.1966-96A= (n.1966-96A=) c.1210-96A= (n.1210-96A=) c.859-96A= (n.859-96A=) n.325+59T= n.1048+59T= c.1675-96A= (n.1675-96A=) n.2806-96A= | |
| X | g.22227411A>T | CA2419211799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-96A>T (n.520-96A>T) n.750-96A>T n.1640-96A>T c.1966-96A>T (n.1966-96A>T) c.1210-96A>T (n.1210-96A>T) c.859-96A>T (n.859-96A>T) n.325+59T>A n.1048+59T>A c.1675-96A>T (n.1675-96A>T) n.2806-96A>T | dbSNP |
| X | g.22227412C>A | CA2514493180 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-95C>A (n.520-95C>A) n.750-95C>A n.1640-95C>A c.1966-95C>A (n.1966-95C>A) c.1210-95C>A (n.1210-95C>A) c.859-95C>A (n.859-95C>A) n.325+58G>T n.1048+58G>T c.1675-95C>A (n.1675-95C>A) n.2806-95C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227412C= | CA2419211800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-95C= (n.520-95C=) n.750-95C= n.1640-95C= c.1966-95C= (n.1966-95C=) c.1210-95C= (n.1210-95C=) c.859-95C= (n.859-95C=) n.325+58G= n.1048+58G= c.1675-95C= (n.1675-95C=) n.2806-95C= | |
| X | g.22227412C>T | CA327532521 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-95C>T (n.520-95C>T) n.750-95C>T n.1640-95C>T c.1966-95C>T (n.1966-95C>T) c.1210-95C>T (n.1210-95C>T) c.859-95C>T (n.859-95C>T) n.325+58G>A n.1048+58G>A c.1675-95C>T (n.1675-95C>T) n.2806-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227413G>A | CA2579572402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-94G>A (n.520-94G>A) n.750-94G>A n.1640-94G>A c.1966-94G>A (n.1966-94G>A) c.1210-94G>A (n.1210-94G>A) c.859-94G>A (n.859-94G>A) n.325+57C>T n.1048+57C>T c.1675-94G>A (n.1675-94G>A) n.2806-94G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227413G>T | CA2693307839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-94G>T (n.520-94G>T) n.750-94G>T n.1640-94G>T c.1966-94G>T (n.1966-94G>T) c.1210-94G>T (n.1210-94G>T) c.859-94G>T (n.859-94G>T) n.325+57C>A n.1048+57C>A c.1675-94G>T (n.1675-94G>T) n.2806-94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227414T>A | CA2520320155 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-93T>A (n.520-93T>A) n.750-93T>A n.1640-93T>A c.1966-93T>A (n.1966-93T>A) c.1210-93T>A (n.1210-93T>A) c.859-93T>A (n.859-93T>A) n.325+56A>T n.1048+56A>T c.1675-93T>A (n.1675-93T>A) n.2806-93T>A | |
| X | g.22227417C>G | CA2693307840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-90C>G (n.520-90C>G) n.750-90C>G n.1640-90C>G c.1966-90C>G (n.1966-90C>G) c.1210-90C>G (n.1210-90C>G) c.859-90C>G (n.859-90C>G) n.325+53G>C n.1048+53G>C c.1675-90C>G (n.1675-90C>G) n.2806-90C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227418A>G | CA2693307841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-89A>G (n.520-89A>G) n.750-89A>G n.1640-89A>G c.1966-89A>G (n.1966-89A>G) c.1210-89A>G (n.1210-89A>G) c.859-89A>G (n.859-89A>G) n.325+52T>C n.1048+52T>C c.1675-89A>G (n.1675-89A>G) n.2806-89A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227419G>A | CA2693307842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-88G>A (n.520-88G>A) n.750-88G>A n.1640-88G>A c.1966-88G>A (n.1966-88G>A) c.1210-88G>A (n.1210-88G>A) c.859-88G>A (n.859-88G>A) n.325+51C>T n.1048+51C>T c.1675-88G>A (n.1675-88G>A) n.2806-88G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227420G>C | CA873953208 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-87G>C (n.520-87G>C) n.750-87G>C n.1640-87G>C c.1966-87G>C (n.1966-87G>C) c.1210-87G>C (n.1210-87G>C) c.859-87G>C (n.859-87G>C) n.325+50C>G n.1048+50C>G c.1675-87G>C (n.1675-87G>C) n.2806-87G>C | dbSNP |
| X | g.22227420G= | CA2419211801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-87G= (n.520-87G=) n.750-87G= n.1640-87G= c.1966-87G= (n.1966-87G=) c.1210-87G= (n.1210-87G=) c.859-87G= (n.859-87G=) n.325+50C= n.1048+50C= c.1675-87G= (n.1675-87G=) n.2806-87G= | |
| X | g.22227421A= | CA2419211802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-86A= (n.520-86A=) n.750-86A= n.1640-86A= c.1966-86A= (n.1966-86A=) c.1210-86A= (n.1210-86A=) c.859-86A= (n.859-86A=) n.325+49T= n.1048+49T= c.1675-86A= (n.1675-86A=) n.2806-86A= | |
| X | g.22227421A>C | CA327532522 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-86A>C (n.520-86A>C) n.750-86A>C n.1640-86A>C c.1966-86A>C (n.1966-86A>C) c.1210-86A>C (n.1210-86A>C) c.859-86A>C (n.859-86A>C) n.325+49T>G n.1048+49T>G c.1675-86A>C (n.1675-86A>C) n.2806-86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227422G>A | CA2693307843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-85G>A (n.520-85G>A) n.750-85G>A n.1640-85G>A c.1966-85G>A (n.1966-85G>A) c.1210-85G>A (n.1210-85G>A) c.859-85G>A (n.859-85G>A) n.325+48C>T n.1048+48C>T c.1675-85G>A (n.1675-85G>A) n.2806-85G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227423T>C | CA2693307844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-84T>C (n.520-84T>C) n.750-84T>C n.1640-84T>C c.1966-84T>C (n.1966-84T>C) c.1210-84T>C (n.1210-84T>C) c.859-84T>C (n.859-84T>C) n.325+47A>G n.1048+47A>G c.1675-84T>C (n.1675-84T>C) n.2806-84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227424A= | CA2419211803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-83A= (n.520-83A=) n.750-83A= n.1640-83A= c.1966-83A= (n.1966-83A=) c.1210-83A= (n.1210-83A=) c.859-83A= (n.859-83A=) n.325+46T= n.1048+46T= c.1675-83A= (n.1675-83A=) n.2806-83A= | |
| X | g.22227424A>G | CA2419211804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-83A>G (n.520-83A>G) n.750-83A>G n.1640-83A>G c.1966-83A>G (n.1966-83A>G) c.1210-83A>G (n.1210-83A>G) c.859-83A>G (n.859-83A>G) n.325+46T>C n.1048+46T>C c.1675-83A>G (n.1675-83A>G) n.2806-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227424A>T | CA2579572403 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-83A>T (n.520-83A>T) n.750-83A>T n.1640-83A>T c.1966-83A>T (n.1966-83A>T) c.1210-83A>T (n.1210-83A>T) c.859-83A>T (n.859-83A>T) n.325+46T>A n.1048+46T>A c.1675-83A>T (n.1675-83A>T) n.2806-83A>T | |
| X | g.22227426A= | CA2419211805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-81A= (n.520-81A=) n.750-81A= n.1640-81A= c.1966-81A= (n.1966-81A=) c.1210-81A= (n.1210-81A=) c.859-81A= (n.859-81A=) n.325+44T= n.1048+44T= c.1675-81A= (n.1675-81A=) n.2806-81A= | |
| X | g.22227426A>G | CA873953211 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-81A>G (n.520-81A>G) n.750-81A>G n.1640-81A>G c.1966-81A>G (n.1966-81A>G) c.1210-81A>G (n.1210-81A>G) c.859-81A>G (n.859-81A>G) n.325+44T>C n.1048+44T>C c.1675-81A>G (n.1675-81A>G) n.2806-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227427_22227428insCT | CA2419211806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-80_520-79insCT (n.520-80_520-79insCT) n.750-80_750-79insCT n.1640-80_1640-79insCT c.1966-80_1966-79insCT (n.1966-80_1966-79insCT) c.1210-80_1210-79insCT (n.1210-80_1210-79insCT) c.859-80_859-79insCT (n.859-80_859-79insCT) n.325+43_325+44insGA n.1048+43_1048+44insGA c.1675-80_1675-79insCT (n.1675-80_1675-79insCT) n.2806-80_2806-79insCT | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227428A>G | CA2579572404 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-79A>G (n.520-79A>G) n.750-79A>G n.1640-79A>G c.1966-79A>G (n.1966-79A>G) c.1210-79A>G (n.1210-79A>G) c.859-79A>G (n.859-79A>G) n.325+42T>C n.1048+42T>C c.1675-79A>G (n.1675-79A>G) n.2806-79A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227428_22227429delinsAT | CA2419211807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-79_520-78delinsAT (n.520-79_520-78delinsAT) n.750-79_750-78delinsAT n.1640-79_1640-78delinsAT c.1966-79_1966-78delinsAT (n.1966-79_1966-78delinsAT) c.1210-79_1210-78delinsAT (n.1210-79_1210-78delinsAT) c.859-79_859-78delinsAT (n.859-79_859-78delinsAT) n.325+41_325+42delinsAT n.1048+41_1048+42delinsAT c.1675-79_1675-78delinsAT (n.1675-79_1675-78delinsAT) n.2806-79_2806-78delinsAT | |
| X | g.22227431del | CA1131586050 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-76del (n.520-76del) n.750-76del n.1640-76del c.1966-76del (n.1966-76del) c.1210-76del (n.1210-76del) c.859-76del (n.859-76del) n.325+41del n.1048+41del c.1675-76del (n.1675-76del) n.2806-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227435A= | CA2419211808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-72A= (n.520-72A=) n.750-72A= n.1640-72A= c.1966-72A= (n.1966-72A=) c.1210-72A= (n.1210-72A=) c.859-72A= (n.859-72A=) n.325+35T= n.1048+35T= c.1675-72A= (n.1675-72A=) n.2806-72A= | |
| X | g.22227435A>C | CA327532523 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-72A>C (n.520-72A>C) n.750-72A>C n.1640-72A>C c.1966-72A>C (n.1966-72A>C) c.1210-72A>C (n.1210-72A>C) c.859-72A>C (n.859-72A>C) n.325+35T>G n.1048+35T>G c.1675-72A>C (n.1675-72A>C) n.2806-72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227438C>A | CA2693307845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-69C>A (n.520-69C>A) n.750-69C>A n.1640-69C>A c.1966-69C>A (n.1966-69C>A) c.1210-69C>A (n.1210-69C>A) c.859-69C>A (n.859-69C>A) n.325+32G>T n.1048+32G>T c.1675-69C>A (n.1675-69C>A) n.2806-69C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227438C>T | CA2693307846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-69C>T (n.520-69C>T) n.750-69C>T n.1640-69C>T c.1966-69C>T (n.1966-69C>T) c.1210-69C>T (n.1210-69C>T) c.859-69C>T (n.859-69C>T) n.325+32G>A n.1048+32G>A c.1675-69C>T (n.1675-69C>T) n.2806-69C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227439C>T | CA2693307847 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-68C>T (n.520-68C>T) n.750-68C>T n.1640-68C>T c.1966-68C>T (n.1966-68C>T) c.1210-68C>T (n.1210-68C>T) c.859-68C>T (n.859-68C>T) n.325+31G>A n.1048+31G>A c.1675-68C>T (n.1675-68C>T) n.2806-68C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227441G>A | CA873953212 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G>A (n.520-66G>A) n.750-66G>A n.1640-66G>A c.1966-66G>A (n.1966-66G>A) c.1210-66G>A (n.1210-66G>A) c.859-66G>A (n.859-66G>A) n.325+29C>T n.1048+29C>T c.1675-66G>A (n.1675-66G>A) n.2806-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227441G= | CA2419211809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G= (n.520-66G=) n.750-66G= n.1640-66G= c.1966-66G= (n.1966-66G=) c.1210-66G= (n.1210-66G=) c.859-66G= (n.859-66G=) n.325+29C= n.1048+29C= c.1675-66G= (n.1675-66G=) n.2806-66G= | |
| X | g.22227441G>T | CA2693307848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-66G>T (n.520-66G>T) n.750-66G>T n.1640-66G>T c.1966-66G>T (n.1966-66G>T) c.1210-66G>T (n.1210-66G>T) c.859-66G>T (n.859-66G>T) n.325+29C>A n.1048+29C>A c.1675-66G>T (n.1675-66G>T) n.2806-66G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227444C>A | CA2693307849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C>A (n.520-63C>A) n.750-63C>A n.1640-63C>A c.1966-63C>A (n.1966-63C>A) c.1210-63C>A (n.1210-63C>A) c.859-63C>A (n.859-63C>A) n.325+26G>T n.1048+26G>T c.1675-63C>A (n.1675-63C>A) n.2806-63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227444C= | CA2419211810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C= (n.520-63C=) n.750-63C= n.1640-63C= c.1966-63C= (n.1966-63C=) c.1210-63C= (n.1210-63C=) c.859-63C= (n.859-63C=) n.325+26G= n.1048+26G= c.1675-63C= (n.1675-63C=) n.2806-63C= | |
| X | g.22227444C>G | CA2693307850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-63C>G (n.520-63C>G) n.750-63C>G n.1640-63C>G c.1966-63C>G (n.1966-63C>G) c.1210-63C>G (n.1210-63C>G) c.859-63C>G (n.859-63C>G) n.325+26G>C n.1048+26G>C c.1675-63C>G (n.1675-63C>G) n.2806-63C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227445T>C | CA1131586065 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62T>C (n.520-62T>C) n.750-62T>C n.1640-62T>C c.1966-62T>C (n.1966-62T>C) c.1210-62T>C (n.1210-62T>C) c.859-62T>C (n.859-62T>C) n.325+25A>G n.1048+25A>G c.1675-62T>C (n.1675-62T>C) n.2806-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227445T= | CA2419211811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62T= (n.520-62T=) n.750-62T= n.1640-62T= c.1966-62T= (n.1966-62T=) c.1210-62T= (n.1210-62T=) c.859-62T= (n.859-62T=) n.325+25A= n.1048+25A= c.1675-62T= (n.1675-62T=) n.2806-62T= | |
| X | g.22227445_22227446dup | CA1131586054 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-62_520-61dup (n.520-62_520-61dup) n.750-62_750-61dup n.1640-62_1640-61dup c.1966-62_1966-61dup (n.1966-62_1966-61dup) c.1210-62_1210-61dup (n.1210-62_1210-61dup) c.859-62_859-61dup (n.859-62_859-61dup) n.325+24_325+25dup n.1048+24_1048+25dup c.1675-62_1675-61dup (n.1675-62_1675-61dup) n.2806-62_2806-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227446A>C | CA2693307851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-61A>C (n.520-61A>C) n.750-61A>C n.1640-61A>C c.1966-61A>C (n.1966-61A>C) c.1210-61A>C (n.1210-61A>C) c.859-61A>C (n.859-61A>C) n.325+24T>G n.1048+24T>G c.1675-61A>C (n.1675-61A>C) n.2806-61A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227446A>T | CA2693307852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-61A>T (n.520-61A>T) n.750-61A>T n.1640-61A>T c.1966-61A>T (n.1966-61A>T) c.1210-61A>T (n.1210-61A>T) c.859-61A>T (n.859-61A>T) n.325+24T>A n.1048+24T>A c.1675-61A>T (n.1675-61A>T) n.2806-61A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227447G>T | CA2693307853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-60G>T (n.520-60G>T) n.750-60G>T n.1640-60G>T c.1966-60G>T (n.1966-60G>T) c.1210-60G>T (n.1210-60G>T) c.859-60G>T (n.859-60G>T) n.325+23C>A n.1048+23C>A c.1675-60G>T (n.1675-60G>T) n.2806-60G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227448C>A | CA2579572405 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-59C>A (n.520-59C>A) n.750-59C>A n.1640-59C>A c.1966-59C>A (n.1966-59C>A) c.1210-59C>A (n.1210-59C>A) c.859-59C>A (n.859-59C>A) n.325+22G>T n.1048+22G>T c.1675-59C>A (n.1675-59C>A) n.2806-59C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227449T>G | CA2579572406 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-58T>G (n.520-58T>G) n.750-58T>G n.1640-58T>G c.1966-58T>G (n.1966-58T>G) c.1210-58T>G (n.1210-58T>G) c.859-58T>G (n.859-58T>G) n.325+21A>C n.1048+21A>C c.1675-58T>G (n.1675-58T>G) n.2806-58T>G | |
| X | g.22227450G>A | CA1131586066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-57G>A (n.520-57G>A) n.750-57G>A n.1640-57G>A c.1966-57G>A (n.1966-57G>A) c.1210-57G>A (n.1210-57G>A) c.859-57G>A (n.859-57G>A) n.325+20C>T n.1048+20C>T c.1675-57G>A (n.1675-57G>A) n.2806-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227450G= | CA2419211812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-57G= (n.520-57G=) n.750-57G= n.1640-57G= c.1966-57G= (n.1966-57G=) c.1210-57G= (n.1210-57G=) c.859-57G= (n.859-57G=) n.325+20C= n.1048+20C= c.1675-57G= (n.1675-57G=) n.2806-57G= | |
| X | g.22227452G>A | CA873953215 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G>A (n.520-55G>A) n.750-55G>A n.1640-55G>A c.1966-55G>A (n.1966-55G>A) c.1210-55G>A (n.1210-55G>A) c.859-55G>A (n.859-55G>A) n.325+18C>T n.1048+18C>T c.1675-55G>A (n.1675-55G>A) n.2806-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227452G= | CA2419211813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-55G= (n.520-55G=) n.750-55G= n.1640-55G= c.1966-55G= (n.1966-55G=) c.1210-55G= (n.1210-55G=) c.859-55G= (n.859-55G=) n.325+18C= n.1048+18C= c.1675-55G= (n.1675-55G=) n.2806-55G= | |
| X | g.22227453C>A | CA2693307854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>A (n.520-54C>A) n.750-54C>A n.1640-54C>A c.1966-54C>A (n.1966-54C>A) c.1210-54C>A (n.1210-54C>A) c.859-54C>A (n.859-54C>A) n.325+17G>T n.1048+17G>T c.1675-54C>A (n.1675-54C>A) n.2806-54C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227453C>T | CA2579572407 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-54C>T (n.520-54C>T) n.750-54C>T n.1640-54C>T c.1966-54C>T (n.1966-54C>T) c.1210-54C>T (n.1210-54C>T) c.859-54C>T (n.859-54C>T) n.325+17G>A n.1048+17G>A c.1675-54C>T (n.1675-54C>T) n.2806-54C>T | |
| X | g.22227455_22227456del | CA2820018163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-52_520-51del (n.520-52_520-51del) n.750-52_750-51del n.1640-52_1640-51del c.1966-52_1966-51del (n.1966-52_1966-51del) c.1210-52_1210-51del (n.1210-52_1210-51del) c.859-52_859-51del (n.859-52_859-51del) n.325+15_325+16del n.1048+15_1048+16del c.1675-52_1675-51del (n.1675-52_1675-51del) n.2806-52_2806-51del | |
| X | g.22227455A>G | CA2693307855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-52A>G (n.520-52A>G) n.750-52A>G n.1640-52A>G c.1966-52A>G (n.1966-52A>G) c.1210-52A>G (n.1210-52A>G) c.859-52A>G (n.859-52A>G) n.325+15T>C n.1048+15T>C c.1675-52A>G (n.1675-52A>G) n.2806-52A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227459_22227460del | CA2693307856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48_520-47del (n.520-48_520-47del) n.750-48_750-47del n.1640-48_1640-47del c.1966-48_1966-47del (n.1966-48_1966-47del) c.1210-48_1210-47del (n.1210-48_1210-47del) c.859-48_859-47del (n.859-48_859-47del) n.325+13_325+14del n.1048+13_1048+14del c.1675-48_1675-47del (n.1675-48_1675-47del) n.2806-48_2806-47del | gnomAD v4 |
| X | g.22227459dup | CA2693307857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-48dup (n.520-48dup) n.750-48dup n.1640-48dup c.1966-48dup (n.1966-48dup) c.1210-48dup (n.1210-48dup) c.859-48dup (n.859-48dup) n.325+11dup n.1048+11dup c.1675-48dup (n.1675-48dup) n.2806-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227460A>T | CA2693307858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-47A>T (n.520-47A>T) n.750-47A>T n.1640-47A>T c.1966-47A>T (n.1966-47A>T) c.1210-47A>T (n.1210-47A>T) c.859-47A>T (n.859-47A>T) n.325+10T>A n.1048+10T>A c.1675-47A>T (n.1675-47A>T) n.2806-47A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227464A= | CA2419211814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A= (n.520-43A=) n.750-43A= n.1640-43A= c.1966-43A= (n.1966-43A=) c.1210-43A= (n.1210-43A=) c.859-43A= (n.859-43A=) n.325+6T= n.1048+6T= c.1675-43A= (n.1675-43A=) n.2806-43A= | |
| X | g.22227464A>T | CA873953220 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43A>T (n.520-43A>T) n.750-43A>T n.1640-43A>T c.1966-43A>T (n.1966-43A>T) c.1210-43A>T (n.1210-43A>T) c.859-43A>T (n.859-43A>T) n.325+6T>A n.1048+6T>A c.1675-43A>T (n.1675-43A>T) n.2806-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227464_22227470dup | CA2693307859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-43_520-37dup (n.520-43_520-37dup) n.750-43_750-37dup n.1640-43_1640-37dup c.1966-43_1966-37dup (n.1966-43_1966-37dup) c.1210-43_1210-37dup (n.1210-43_1210-37dup) c.859-43_859-37dup (n.859-43_859-37dup) n.325_325+6dup n.1048_1048+6dup c.1675-43_1675-37dup (n.1675-43_1675-37dup) n.2806-43_2806-37dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227465C>A | CA2579572408 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>A (n.520-42C>A) n.750-42C>A n.1640-42C>A c.1966-42C>A (n.1966-42C>A) c.1210-42C>A (n.1210-42C>A) c.859-42C>A (n.859-42C>A) n.325+5G>T n.1048+5G>T c.1675-42C>A (n.1675-42C>A) n.2806-42C>A | |
| X | g.22227465C>G | CA2579572409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-42C>G (n.520-42C>G) n.750-42C>G n.1640-42C>G c.1966-42C>G (n.1966-42C>G) c.1210-42C>G (n.1210-42C>G) c.859-42C>G (n.859-42C>G) n.325+5G>C n.1048+5G>C c.1675-42C>G (n.1675-42C>G) n.2806-42C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227467C>A | CA2579572410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-40C>A (n.520-40C>A) n.750-40C>A n.1640-40C>A c.1966-40C>A (n.1966-40C>A) c.1210-40C>A (n.1210-40C>A) c.859-40C>A (n.859-40C>A) n.325+3G>T n.1048+3G>T c.1675-40C>A (n.1675-40C>A) n.2806-40C>A | |
| X | g.22227468A= | CA2419211815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A= (n.520-39A=) n.750-39A= n.1640-39A= c.1966-39A= (n.1966-39A=) c.1210-39A= (n.1210-39A=) c.859-39A= (n.859-39A=) n.325+2T= n.1048+2T= c.1675-39A= (n.1675-39A=) n.2806-39A= | |
| X | g.22227468A>C | CA640416163 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-39A>C (n.520-39A>C) n.750-39A>C n.1640-39A>C c.1966-39A>C (n.1966-39A>C) c.1210-39A>C (n.1210-39A>C) c.859-39A>C (n.859-39A>C) n.325+2T>G n.1048+2T>G c.1675-39A>C (n.1675-39A>C) n.2806-39A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.22227469C>A | CA327532524 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C>A (n.520-38C>A) n.750-38C>A n.1640-38C>A c.1966-38C>A (n.1966-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.859-38C>A (n.859-38C>A) n.325+1G>T n.1048+1G>T c.1675-38C>A (n.1675-38C>A) n.2806-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227469C= | CA2419211816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-38C= (n.520-38C=) n.750-38C= n.1640-38C= c.1966-38C= (n.1966-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.859-38C= (n.859-38C=) n.325+1G= n.1048+1G= c.1675-38C= (n.1675-38C=) n.2806-38C= | |
| X | g.22227470C>A | CA2419211818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>A (n.520-37C>A) n.750-37C>A n.1640-37C>A c.1966-37C>A (n.1966-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) c.859-37C>A (n.859-37C>A) n.325G>T n.1048G>T c.1675-37C>A (n.1675-37C>A) n.2806-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227470C= | CA2419211817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C= (n.520-37C=) n.750-37C= n.1640-37C= c.1966-37C= (n.1966-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) c.859-37C= (n.859-37C=) n.325G= n.1048G= c.1675-37C= (n.1675-37C=) n.2806-37C= | |
| X | g.22227470C>G | CA2693307860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>G (n.520-37C>G) n.750-37C>G n.1640-37C>G c.1966-37C>G (n.1966-37C>G) c.1210-37C>G (n.1210-37C>G) c.859-37C>G (n.859-37C>G) n.325G>C n.1048G>C c.1675-37C>G (n.1675-37C>G) n.2806-37C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227470C>T | CA10368409 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-37C>T (n.520-37C>T) n.750-37C>T n.1640-37C>T c.1966-37C>T (n.1966-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) n.325G>A n.1048G>A c.1675-37C>T (n.1675-37C>T) n.2806-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G>A | CA10368410 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>A (n.520-36G>A) n.750-36G>A n.1640-36G>A c.1966-36G>A (n.1966-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) n.324C>T n.1047C>T c.1675-36G>A (n.1675-36G>A) n.2806-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227471G= | CA2419211819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G= (n.520-36G=) n.750-36G= n.1640-36G= c.1966-36G= (n.1966-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) n.324C= n.1047C= c.1675-36G= (n.1675-36G=) n.2806-36G= | |
| X | g.22227471G>T | CA10368411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-36G>T (n.520-36G>T) n.750-36G>T n.1640-36G>T c.1966-36G>T (n.1966-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) n.324C>A n.1047C>A c.1675-36G>T (n.1675-36G>T) n.2806-36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T>C | CA640416164 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T>C (n.520-35T>C) n.750-35T>C n.1640-35T>C c.1966-35T>C (n.1966-35T>C) c.1210-35T>C (n.1210-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) n.323A>G n.1046A>G c.1675-35T>C (n.1675-35T>C) n.2806-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227472T= | CA2419211820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-35T= (n.520-35T=) n.750-35T= n.1640-35T= c.1966-35T= (n.1966-35T=) c.1210-35T= (n.1210-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) n.323A= n.1046A= c.1675-35T= (n.1675-35T=) n.2806-35T= | |
| X | g.22227473T>A | CA2419211822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>A (n.520-34T>A) n.750-34T>A n.1640-34T>A c.1966-34T>A (n.1966-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) c.859-34T>A (n.859-34T>A) n.322A>T n.1045A>T c.1675-34T>A (n.1675-34T>A) n.2806-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>C | CA2693307861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>C (n.520-34T>C) n.750-34T>C n.1640-34T>C c.1966-34T>C (n.1966-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) c.859-34T>C (n.859-34T>C) n.322A>G n.1045A>G c.1675-34T>C (n.1675-34T>C) n.2806-34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227473T>G | CA2579572411 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T>G (n.520-34T>G) n.750-34T>G n.1640-34T>G c.1966-34T>G (n.1966-34T>G) c.1210-34T>G (n.1210-34T>G) c.859-34T>G (n.859-34T>G) n.322A>C n.1045A>C c.1675-34T>G (n.1675-34T>G) n.2806-34T>G | |
| X | g.22227473T= | CA2419211821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-34T= (n.520-34T=) n.750-34T= n.1640-34T= c.1966-34T= (n.1966-34T=) c.1210-34T= (n.1210-34T=) c.859-34T= (n.859-34T=) n.322A= n.1045A= c.1675-34T= (n.1675-34T=) n.2806-34T= | |
| X | g.22227474G>A | CA2693307862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>A (n.520-33G>A) n.750-33G>A n.1640-33G>A c.1966-33G>A (n.1966-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) c.859-33G>A (n.859-33G>A) n.321C>T n.1044C>T c.1675-33G>A (n.1675-33G>A) n.2806-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227474G>T | CA2693307863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-33G>T (n.520-33G>T) n.750-33G>T n.1640-33G>T c.1966-33G>T (n.1966-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) c.859-33G>T (n.859-33G>T) n.321C>A n.1044C>A c.1675-33G>T (n.1675-33G>T) n.2806-33G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227475C>A | CA2693307864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-32C>A (n.520-32C>A) n.750-32C>A n.1640-32C>A c.1966-32C>A (n.1966-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) c.859-32C>A (n.859-32C>A) n.320G>T n.1043G>T c.1675-32C>A (n.1675-32C>A) n.2806-32C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227477G>C | CA873953238 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G>C (n.520-30G>C) n.750-30G>C n.1640-30G>C c.1966-30G>C (n.1966-30G>C) c.1210-30G>C (n.1210-30G>C) c.859-30G>C (n.859-30G>C) n.318C>G n.1041C>G c.1675-30G>C (n.1675-30G>C) n.2806-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227477G= | CA2419211823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-30G= (n.520-30G=) n.750-30G= n.1640-30G= c.1966-30G= (n.1966-30G=) c.1210-30G= (n.1210-30G=) c.859-30G= (n.859-30G=) n.318C= n.1041C= c.1675-30G= (n.1675-30G=) n.2806-30G= | |
| X | g.22227478A= | CA2419211824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A= (n.520-29A=) n.750-29A= n.1640-29A= c.1966-29A= (n.1966-29A=) c.1210-29A= (n.1210-29A=) c.859-29A= (n.859-29A=) n.317T= n.1040T= c.1675-29A= (n.1675-29A=) n.2806-29A= | |
| X | g.22227478A>C | CA873953240 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>C (n.520-29A>C) n.750-29A>C n.1640-29A>C c.1966-29A>C (n.1966-29A>C) c.1210-29A>C (n.1210-29A>C) c.859-29A>C (n.859-29A>C) n.317T>G n.1040T>G c.1675-29A>C (n.1675-29A>C) n.2806-29A>C | dbSNP |
| X | g.22227478A>G | CA2579572412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-29A>G (n.520-29A>G) n.750-29A>G n.1640-29A>G c.1966-29A>G (n.1966-29A>G) c.1210-29A>G (n.1210-29A>G) c.859-29A>G (n.859-29A>G) n.317T>C n.1040T>C c.1675-29A>G (n.1675-29A>G) n.2806-29A>G | |
| X | g.22227479G>C | CA2693307865 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-28G>C (n.520-28G>C) n.750-28G>C n.1640-28G>C c.1966-28G>C (n.1966-28G>C) c.1210-28G>C (n.1210-28G>C) c.859-28G>C (n.859-28G>C) n.316C>G n.1039C>G c.1675-28G>C (n.1675-28G>C) n.2806-28G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227480A>T | CA2693307866 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-27A>T (n.520-27A>T) n.750-27A>T n.1640-27A>T c.1966-27A>T (n.1966-27A>T) c.1210-27A>T (n.1210-27A>T) c.859-27A>T (n.859-27A>T) n.315T>A n.1038T>A c.1675-27A>T (n.1675-27A>T) n.2806-27A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227484_22227488dup | CA2693307867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-23_520-19dup (n.520-23_520-19dup) n.750-23_750-19dup n.1640-23_1640-19dup c.1966-23_1966-19dup (n.1966-23_1966-19dup) c.1210-23_1210-19dup (n.1210-23_1210-19dup) c.859-23_859-19dup (n.859-23_859-19dup) n.310_314dup n.1033_1037dup c.1675-23_1675-19dup (n.1675-23_1675-19dup) n.2806-23_2806-19dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C>A | CA2693307868 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>A (n.520-24C>A) n.750-24C>A n.1640-24C>A c.1966-24C>A (n.1966-24C>A) c.1210-24C>A (n.1210-24C>A) c.859-24C>A (n.859-24C>A) n.312G>T n.1035G>T c.1675-24C>A (n.1675-24C>A) n.2806-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227483C= | CA2419211825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C= (n.520-24C=) n.750-24C= n.1640-24C= c.1966-24C= (n.1966-24C=) c.1210-24C= (n.1210-24C=) c.859-24C= (n.859-24C=) n.312G= n.1035G= c.1675-24C= (n.1675-24C=) n.2806-24C= | |
| X | g.22227483C>T | CA640416165 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-24C>T (n.520-24C>T) n.750-24C>T n.1640-24C>T c.1966-24C>T (n.1966-24C>T) c.1210-24C>T (n.1210-24C>T) c.859-24C>T (n.859-24C>T) n.312G>A n.1035G>A c.1675-24C>T (n.1675-24C>T) n.2806-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T>G | CA10368412 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T>G (n.520-22T>G) n.750-22T>G n.1640-22T>G c.1966-22T>G (n.1966-22T>G) c.1210-22T>G (n.1210-22T>G) c.859-22T>G (n.859-22T>G) n.310A>C n.1033A>C c.1675-22T>G (n.1675-22T>G) n.2806-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227485T= | CA2419211826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-22T= (n.520-22T=) n.750-22T= n.1640-22T= c.1966-22T= (n.1966-22T=) c.1210-22T= (n.1210-22T=) c.859-22T= (n.859-22T=) n.310A= n.1033A= c.1675-22T= (n.1675-22T=) n.2806-22T= | |
| X | g.22227486C>A | CA2693307869 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C>A (n.520-21C>A) n.750-21C>A n.1640-21C>A c.1966-21C>A (n.1966-21C>A) c.1210-21C>A (n.1210-21C>A) c.859-21C>A (n.859-21C>A) n.309G>T n.1032G>T c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) n.2806-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227486C= | CA2419211828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C= (n.520-21C=) n.750-21C= n.1640-21C= c.1966-21C= (n.1966-21C=) c.1210-21C= (n.1210-21C=) c.859-21C= (n.859-21C=) n.309G= n.1032G= c.1675-21C= (n.1675-21C=) n.2806-21C= | |
| X | g.22227486C>G | CA1131586071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21C>G (n.520-21C>G) n.750-21C>G n.1640-21C>G c.1966-21C>G (n.1966-21C>G) c.1210-21C>G (n.1210-21C>G) c.859-21C>G (n.859-21C>G) n.309G>C n.1032G>C c.1675-21C>G (n.1675-21C>G) n.2806-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227486_22227488del | CA2693307870 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21_520-19del (n.520-21_520-19del) n.750-21_750-19del n.1640-21_1640-19del c.1966-21_1966-19del (n.1966-21_1966-19del) c.1210-21_1210-19del (n.1210-21_1210-19del) c.859-21_859-19del (n.859-21_859-19del) n.307_309del n.1030_1032del c.1675-21_1675-19del (n.1675-21_1675-19del) n.2806-21_2806-19del | gnomAD v4 |
| X | g.22227486_22227489delinsCTCT | CA2419211827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-21_520-18delinsCTCT (n.520-21_520-18delinsCTCT) n.750-21_750-18delinsCTCT n.1640-21_1640-18delinsCTCT c.1966-21_1966-18delinsCTCT (n.1966-21_1966-18delinsCTCT) c.1210-21_1210-18delinsCTCT (n.1210-21_1210-18delinsCTCT) c.859-21_859-18delinsCTCT (n.859-21_859-18delinsCTCT) n.306_309delinsAGAG n.1029_1032delinsAGAG c.1675-21_1675-18delinsCTCT (n.1675-21_1675-18delinsCTCT) n.2806-21_2806-18delinsCTCT | |
| X | g.22227487T>C | CA2579572413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-20T>C (n.520-20T>C) n.750-20T>C n.1640-20T>C c.1966-20T>C (n.1966-20T>C) c.1210-20T>C (n.1210-20T>C) c.859-20T>C (n.859-20T>C) n.308A>G n.1031A>G c.1675-20T>C (n.1675-20T>C) n.2806-20T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227496_22227498del | CA10368413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-11_520-9del (n.520-11_520-9del) n.750-11_750-9del n.1640-11_1640-9del c.1966-11_1966-9del (n.1966-11_1966-9del) c.1210-11_1210-9del (n.1210-11_1210-9del) c.859-11_859-9del (n.859-11_859-9del) n.306_308del n.1029_1031del c.1675-11_1675-9del (n.1675-11_1675-9del) n.2806-11_2806-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227488C>A | CA2693307872 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C>A (n.520-19C>A) n.750-19C>A n.1640-19C>A c.1966-19C>A (n.1966-19C>A) c.1210-19C>A (n.1210-19C>A) c.859-19C>A (n.859-19C>A) n.307G>T n.1030G>T c.1675-19C>A (n.1675-19C>A) n.2806-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227488C= | CA2419211829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C= (n.520-19C=) n.750-19C= n.1640-19C= c.1966-19C= (n.1966-19C=) c.1210-19C= (n.1210-19C=) c.859-19C= (n.859-19C=) n.307G= n.1030G= c.1675-19C= (n.1675-19C=) n.2806-19C= | |
| X | g.22227488C>T | CA10368414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19C>T (n.520-19C>T) n.750-19C>T n.1640-19C>T c.1966-19C>T (n.1966-19C>T) c.1210-19C>T (n.1210-19C>T) c.859-19C>T (n.859-19C>T) n.307G>A n.1030G>A c.1675-19C>T (n.1675-19C>T) n.2806-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227488dup | CA2693307871 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-19dup (n.520-19dup) n.750-19dup n.1640-19dup c.1966-19dup (n.1966-19dup) c.1210-19dup (n.1210-19dup) c.859-19dup (n.859-19dup) n.307dup n.1030dup c.1675-19dup (n.1675-19dup) n.2806-19dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227489T>C | CA2693307873 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-18T>C (n.520-18T>C) n.750-18T>C n.1640-18T>C c.1966-18T>C (n.1966-18T>C) c.1210-18T>C (n.1210-18T>C) c.859-18T>C (n.859-18T>C) n.306A>G n.1029A>G c.1675-18T>C (n.1675-18T>C) n.2806-18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227491C>A | CA2693307874 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C>A (n.520-16C>A) n.750-16C>A n.1640-16C>A c.1966-16C>A (n.1966-16C>A) c.1210-16C>A (n.1210-16C>A) c.859-16C>A (n.859-16C>A) n.304G>T n.1027G>T c.1675-16C>A (n.1675-16C>A) n.2806-16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227491C= | CA2419211830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C= (n.520-16C=) n.750-16C= n.1640-16C= c.1966-16C= (n.1966-16C=) c.1210-16C= (n.1210-16C=) c.859-16C= (n.859-16C=) n.304G= n.1027G= c.1675-16C= (n.1675-16C=) n.2806-16C= | |
| X | g.22227491C>T | CA640416166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-16C>T (n.520-16C>T) n.750-16C>T n.1640-16C>T c.1966-16C>T (n.1966-16C>T) c.1210-16C>T (n.1210-16C>T) c.859-16C>T (n.859-16C>T) n.304G>A n.1027G>A c.1675-16C>T (n.1675-16C>T) n.2806-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227492T>C | CA2693307875 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-15T>C (n.520-15T>C) n.750-15T>C n.1640-15T>C c.1966-15T>C (n.1966-15T>C) c.1210-15T>C (n.1210-15T>C) c.859-15T>C (n.859-15T>C) n.303A>G n.1026A>G c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) n.2806-15T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227492T>G | CA2693307876 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-15T>G (n.520-15T>G) n.750-15T>G n.1640-15T>G c.1966-15T>G (n.1966-15T>G) c.1210-15T>G (n.1210-15T>G) c.859-15T>G (n.859-15T>G) n.303A>C n.1026A>C c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) n.2806-15T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22227494C>A | CA2693307877 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-13C>A (n.520-13C>A) n.750-13C>A n.1640-13C>A c.1966-13C>A (n.1966-13C>A) c.1210-13C>A (n.1210-13C>A) c.859-13C>A (n.859-13C>A) n.301G>T n.1024G>T c.1675-13C>A (n.1675-13C>A) n.2806-13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227494C>G | CA2579572414 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-13C>G (n.520-13C>G) n.750-13C>G n.1640-13C>G c.1966-13C>G (n.1966-13C>G) c.1210-13C>G (n.1210-13C>G) c.859-13C>G (n.859-13C>G) n.301G>C n.1024G>C c.1675-13C>G (n.1675-13C>G) n.2806-13C>G | |
| X | g.22227495T>C | CA1131586075 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-12T>C (n.520-12T>C) n.750-12T>C n.1640-12T>C c.1966-12T>C (n.1966-12T>C) c.1210-12T>C (n.1210-12T>C) c.859-12T>C (n.859-12T>C) n.300A>G n.1023A>G c.1675-12T>C (n.1675-12T>C) n.2806-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227495T= | CA2419211831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-12T= (n.520-12T=) n.750-12T= n.1640-12T= c.1966-12T= (n.1966-12T=) c.1210-12T= (n.1210-12T=) c.859-12T= (n.859-12T=) n.300A= n.1023A= c.1675-12T= (n.1675-12T=) n.2806-12T= | |
| X | g.22227496T>C | CA10368415 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-11T>C (n.520-11T>C) n.750-11T>C n.1640-11T>C c.1966-11T>C (n.1966-11T>C) c.1210-11T>C (n.1210-11T>C) c.859-11T>C (n.859-11T>C) n.299A>G n.1022A>G c.1675-11T>C (n.1675-11T>C) n.2806-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227496T>G | CA2738360860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-11T>G (n.520-11T>G) n.750-11T>G n.1640-11T>G c.1966-11T>G (n.1966-11T>G) c.1210-11T>G (n.1210-11T>G) c.859-11T>G (n.859-11T>G) n.299A>C n.1022A>C c.1675-11T>G (n.1675-11T>G) n.2806-11T>G | dbSNP |
| X | g.22227496T= | CA2419211832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-11T= (n.520-11T=) n.750-11T= n.1640-11T= c.1966-11T= (n.1966-11T=) c.1210-11T= (n.1210-11T=) c.859-11T= (n.859-11T=) n.299A= n.1022A= c.1675-11T= (n.1675-11T=) n.2806-11T= | |
| X | g.22227497C>A | CA2693307879 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10C>A (n.520-10C>A) n.750-10C>A n.1640-10C>A c.1966-10C>A (n.1966-10C>A) c.1210-10C>A (n.1210-10C>A) c.859-10C>A (n.859-10C>A) n.298G>T n.1021G>T c.1675-10C>A (n.1675-10C>A) n.2806-10C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227497C= | CA2419211833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10C= (n.520-10C=) n.750-10C= n.1640-10C= c.1966-10C= (n.1966-10C=) c.1210-10C= (n.1210-10C=) c.859-10C= (n.859-10C=) n.298G= n.1021G= c.1675-10C= (n.1675-10C=) n.2806-10C= | |
| X | g.22227497C>G | CA915850867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10C>G (n.520-10C>G) n.750-10C>G n.1640-10C>G c.1966-10C>G (n.1966-10C>G) c.1210-10C>G (n.1210-10C>G) c.859-10C>G (n.859-10C>G) n.298G>C n.1021G>C c.1675-10C>G (n.1675-10C>G) n.2806-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227497C>T | CA10368416 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10C>T (n.520-10C>T) n.750-10C>T n.1640-10C>T c.1966-10C>T (n.1966-10C>T) c.1210-10C>T (n.1210-10C>T) c.859-10C>T (n.859-10C>T) n.298G>A n.1021G>A c.1675-10C>T (n.1675-10C>T) n.2806-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22227497_22227499dup | CA2693307878 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10_520-8dup (n.520-10_520-8dup) n.750-10_750-8dup n.1640-10_1640-8dup c.1966-10_1966-8dup (n.1966-10_1966-8dup) c.1210-10_1210-8dup (n.1210-10_1210-8dup) c.859-10_859-8dup (n.859-10_859-8dup) n.296_298dup n.1019_1021dup c.1675-10_1675-8dup (n.1675-10_1675-8dup) n.2806-10_2806-8dup | gnomAD v4 |
| X | g.22227497_22227500delinsCTCT | CA2419211834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-10_520-7delinsCTCT (n.520-10_520-7delinsCTCT) n.750-10_750-7delinsCTCT n.1640-10_1640-7delinsCTCT c.1966-10_1966-7delinsCTCT (n.1966-10_1966-7delinsCTCT) c.1210-10_1210-7delinsCTCT (n.1210-10_1210-7delinsCTCT) c.859-10_859-7delinsCTCT (n.859-10_859-7delinsCTCT) n.295_298delinsAGAG n.1018_1021delinsAGAG c.1675-10_1675-7delinsCTCT (n.1675-10_1675-7delinsCTCT) n.2806-10_2806-7delinsCTCT | |
| X | g.22227498T>C | CA2693307880 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-9T>C (n.520-9T>C) n.750-9T>C n.1640-9T>C c.1966-9T>C (n.1966-9T>C) c.1210-9T>C (n.1210-9T>C) c.859-9T>C (n.859-9T>C) n.297A>G n.1020A>G c.1675-9T>C (n.1675-9T>C) n.2806-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227498_22227500del | CA645509396 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-9_520-7del (n.520-9_520-7del) n.750-9_750-7del n.1640-9_1640-7del c.1966-9_1966-7del (n.1966-9_1966-7del) c.1210-9_1210-7del (n.1210-9_1210-7del) c.859-9_859-7del (n.859-9_859-7del) n.295_297del n.1018_1020del c.1675-9_1675-7del (n.1675-9_1675-7del) n.2806-9_2806-7del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227499C>A | CA2693307881 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8C>A (n.520-8C>A) n.750-8C>A n.1640-8C>A c.1966-8C>A (n.1966-8C>A) c.1210-8C>A (n.1210-8C>A) c.859-8C>A (n.859-8C>A) n.296G>T n.1019G>T c.1675-8C>A (n.1675-8C>A) n.2806-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227499C= | CA2419211835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8C= (n.520-8C=) n.750-8C= n.1640-8C= c.1966-8C= (n.1966-8C=) c.1210-8C= (n.1210-8C=) c.859-8C= (n.859-8C=) n.296G= n.1019G= c.1675-8C= (n.1675-8C=) n.2806-8C= | |
| X | g.22227499C>G | CA640416167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8C>G (n.520-8C>G) n.750-8C>G n.1640-8C>G c.1966-8C>G (n.1966-8C>G) c.1210-8C>G (n.1210-8C>G) c.859-8C>G (n.859-8C>G) n.296G>C n.1019G>C c.1675-8C>G (n.1675-8C>G) n.2806-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227499_22227547dup | CA2580100529 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-8_560dup n.750-8_790dup n.1640-8_1680dup c.1966-8_2006dup c.1210-8_1250dup c.859-8_899dup n.248_296dup n.971_1019dup c.1675-8_1715dup n.2806-8_2846dup | ClinVar |
| X | g.22227500T>C | CA2693307882 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-7T>C (n.520-7T>C) n.750-7T>C n.1640-7T>C c.1966-7T>C (n.1966-7T>C) c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) c.859-7T>C (n.859-7T>C) n.295A>G n.1018A>G c.1675-7T>C (n.1675-7T>C) n.2806-7T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22227501C>A | CA2693307883 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-6C>A (n.520-6C>A) n.750-6C>A n.1640-6C>A c.1966-6C>A (n.1966-6C>A) c.1210-6C>A (n.1210-6C>A) c.859-6C>A (n.859-6C>A) n.294G>T n.1017G>T c.1675-6C>A (n.1675-6C>A) n.2806-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227501C>T | CA2693307884 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-6C>T (n.520-6C>T) n.750-6C>T n.1640-6C>T c.1966-6C>T (n.1966-6C>T) c.1210-6C>T (n.1210-6C>T) c.859-6C>T (n.859-6C>T) n.294G>A n.1017G>A c.1675-6C>T (n.1675-6C>T) n.2806-6C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227502A= | CA2419211836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-5A= (n.520-5A=) n.750-5A= n.1640-5A= c.1966-5A= (n.1966-5A=) c.1210-5A= (n.1210-5A=) c.859-5A= (n.859-5A=) n.293T= n.1016T= c.1675-5A= (n.1675-5A=) n.2806-5A= | |
| X | g.22227502A>T | CA2419211837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-5A>T (n.520-5A>T) n.750-5A>T n.1640-5A>T c.1966-5A>T (n.1966-5A>T) c.1210-5A>T (n.1210-5A>T) c.859-5A>T (n.859-5A>T) n.293T>A n.1016T>A c.1675-5A>T (n.1675-5A>T) n.2806-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22227503C>A | CA2693307885 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-4C>A (n.520-4C>A) n.750-4C>A n.1640-4C>A c.1966-4C>A (n.1966-4C>A) c.1210-4C>A (n.1210-4C>A) c.859-4C>A (n.859-4C>A) n.292G>T n.1015G>T c.1675-4C>A (n.1675-4C>A) n.2806-4C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227503C>T | CA2693307886 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-4C>T (n.520-4C>T) n.750-4C>T n.1640-4C>T c.1966-4C>T (n.1966-4C>T) c.1210-4C>T (n.1210-4C>T) c.859-4C>T (n.859-4C>T) n.292G>A n.1015G>A c.1675-4C>T (n.1675-4C>T) n.2806-4C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22227504C>A | CA2693307887 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-3C>A (n.520-3C>A) n.750-3C>A n.1640-3C>A c.1966-3C>A (n.1966-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) c.859-3C>A (n.859-3C>A) n.291G>T n.1014G>T c.1675-3C>A (n.1675-3C>A) n.2806-3C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227504C= | CA2419211838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-3C= (n.520-3C=) n.750-3C= n.1640-3C= c.1966-3C= (n.1966-3C=) c.1210-3C= (n.1210-3C=) c.859-3C= (n.859-3C=) n.291G= n.1014G= c.1675-3C= (n.1675-3C=) n.2806-3C= | |
| X | g.22227504C>G | CA2419211839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-3C>G (n.520-3C>G) n.750-3C>G n.1640-3C>G c.1966-3C>G (n.1966-3C>G) c.1210-3C>G (n.1210-3C>G) c.859-3C>G (n.859-3C>G) n.291G>C n.1014G>C c.1675-3C>G (n.1675-3C>G) n.2806-3C>G | dbSNP |
| X | g.22227505A>C | CA412574275 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-2A>C (n.520-2A>C) n.750-2A>C n.1640-2A>C c.1966-2A>C (n.1966-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) n.290T>G n.1013T>G c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) n.2806-2A>C | ClinVar |
| X | g.22227505A>G | CA412574276 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-2A>G (n.520-2A>G) n.750-2A>G n.1640-2A>G c.1966-2A>G (n.1966-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) n.290T>C n.1013T>C c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) n.2806-2A>G | ClinVar |
| X | g.22227505A>T | CA412574277 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-2A>T (n.520-2A>T) n.750-2A>T n.1640-2A>T c.1966-2A>T (n.1966-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) n.290T>A n.1013T>A c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) n.2806-2A>T | |
| X | g.22227506G>A | CA412574278 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>A (n.520-1G>A) n.750-1G>A n.1640-1G>A c.1966-1G>A (n.1966-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) n.289C>T n.1012C>T c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) n.2806-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227506G>C | CA16621336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>C (n.520-1G>C) n.750-1G>C n.1640-1G>C c.1966-1G>C (n.1966-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) n.289C>G n.1012C>G c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) n.2806-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227506G= | CA2419211840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G= (n.520-1G=) n.750-1G= n.1640-1G= c.1966-1G= (n.1966-1G=) c.1210-1G= (n.1210-1G=) c.859-1G= (n.859-1G=) n.289C= n.1012C= c.1675-1G= (n.1675-1G=) n.2806-1G= | |
| X | g.22227506G>T | CA412574279 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520-1G>T (n.520-1G>T) n.750-1G>T n.1640-1G>T c.1966-1G>T (n.1966-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) n.289C>A n.1012C>A c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) n.2806-1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227507G>A | CA412574282 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.750G>A n.1640G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.288C>T n.1011C>T c.1675G>A (p.Ala559Thr) n.2806G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22227507G>C | CA412574281 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.750G>C n.1640G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.288C>G n.1011C>G c.1675G>C (p.Ala559Pro) n.2806G>C | |
| X | g.22227507G>T | CA412574280 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.750G>T n.1640G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.288C>A n.1011C>A c.1675G>T (p.Ala559Ser) n.2806G>T | |
| X | g.22227507_22227510dup | CA16621337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.520_523dup (p.Tyr175CysfsTer8) n.750_753dup n.1640_1643dup c.1966_1969dup (p.Tyr657CysfsTer8) c.1210_1213dup (p.Tyr405CysfsTer8) c.859_862dup (p.Tyr288CysfsTer8) n.285_288dup n.1008_1011dup c.1675_1678dup (p.Tyr560CysfsTer8) n.2806_2809dup | ClinVar dbSNP |