Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22226494_22226505dupCA915950786PHEX,PTCHD1-ASc.505_*1dup (n.505_*1dup)
c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe)
n.735_746dup
n.1625_1636dup
c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe)
c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe)
c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe)
n.326-482_326-471dup
n.1048+965_1048+976dup
c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe)
n.2791_2802dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495_22226503dupCA2695231806PHEX,PTCHD1-ASc.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla)
n.736_744dup
n.1626_1634dup
c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla)
c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla)
c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla)
n.326-480_326-472dup
n.1048+967_1048+975dup
c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla)
n.2792_2800dup
Xg.22226498_22226509delCA2695231805PHEX,PTCHD1-ASc.509_519+1del
n.739_749+1del
n.1629_1639+1del
c.1955_1965+1del
c.1199_1209+1del
c.848_858+1del
n.326-483_326-472del
n.1048+964_1048+975del
c.1664_1674+1del
n.2795_2805+1del
Xg.22226502T>ACA515427278PHEX,PTCHD1-ASc.513T>A (p.Ala171=)
n.743T>A
n.1633T>A
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.326-479A>T
n.1048+968A>T
c.1668T>A (p.Ala556=)
n.2799T>A
Xg.22226502T>CCA515427279PHEX,PTCHD1-ASc.513T>C (p.Ala171=)
n.743T>C
n.1633T>C
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.326-479A>G
n.1048+968A>G
c.1668T>C (p.Ala556=)
n.2799T>C
 gnomAD v4
Xg.22226502T>GCA515427281PHEX,PTCHD1-ASc.513T>G (p.Ala171=)
n.743T>G
n.1633T>G
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.326-479A>C
n.1048+968A>C
c.1668T>G (p.Ala556=)
n.2799T>G
Xg.22226505dupCA2695231807PHEX,PTCHD1-ASc.*1dup (n.*1dup)
c.516dup (p.Arg173Ter)
n.746dup
n.1636dup
c.1962dup (p.Arg655Ter)
c.1206dup (p.Arg403Ter)
c.855dup (p.Arg286Ter)
n.326-479dup
n.1048+968dup
c.1671dup (p.Arg558Ter)
n.2802dup
Xg.22226505delCA2579572383PHEX,PTCHD1-ASc.*1del (n.*1del)
c.516del (p.Phe172LeufsTer8)
n.746del
n.1636del
c.1962del (p.Phe654LeufsTer8)
c.1206del (p.Phe402LeufsTer8)
c.855del (p.Phe285LeufsTer8)
n.326-479del
n.1048+968del
c.1671del (p.Phe557LeufsTer8)
n.2802del
Xg.22226503_22226510dupCA2695231808PHEX,PTCHD1-ASc.514_519+2dup
n.744_749+2dup
n.1634_1639+2dup
c.1960_1965+2dup
c.1204_1209+2dup
c.853_858+2dup
n.326-486_326-479dup
n.1048+961_1048+968dup
c.1669_1674+2dup
n.2800_2805+2dup
Xg.22226503T>ACA412574252PHEX,PTCHD1-ASc.514T>A (p.Phe172Ile)
n.744T>A
n.1634T>A
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
n.326-480A>T
n.1048+967A>T
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.2800T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226503T>CCA412574253PHEX,PTCHD1-ASc.514T>C (p.Phe172Leu)
n.744T>C
n.1634T>C
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
n.326-480A>G
n.1048+967A>G
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.2800T>C
Xg.22226503T>GCA412574254PHEX,PTCHD1-ASc.514T>G (p.Phe172Val)
n.744T>G
n.1634T>G
c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
n.326-480A>C
n.1048+967A>C
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.2800T>G
Xg.22226503T=CA2419211453PHEX,PTCHD1-ASc.514T= (p.Phe172=)
n.744T=
n.1634T=
c.1960T= (p.Phe654=)
c.1204T= (p.Phe402=)
c.853T= (p.Phe285=)
n.326-480A=
n.1048+967A=
c.1669T= (p.Phe557=)
n.2800T=
Xg.22226503_22226506delinsTTTACA2419211452PHEX,PTCHD1-ASc.514_*2delinsTTTA
c.514_517delinsTTTA (p.Phe172=)
n.744_747delinsTTTA
n.1634_1637delinsTTTA
c.1960_1963delinsTTTA (p.Phe654=)
c.1204_1207delinsTTTA (p.Phe402=)
c.853_856delinsTTTA (p.Phe285=)
n.326-483_326-480delinsTAAA
n.1048+964_1048+967delinsTAAA
c.1669_1672delinsTTTA (p.Phe557=)
n.2800_2803delinsTTTA
Xg.22226504T>ACA412574255PHEX,PTCHD1-ASc.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.745T>A
n.1635T>A
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
n.326-481A>T
n.1048+966A>T
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.2801T>A
Xg.22226504T>CCA412574256PHEX,PTCHD1-ASc.515T>C (p.Phe172Ser)
n.745T>C
n.1635T>C
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
n.326-481A>G
n.1048+966A>G
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.2801T>C
Xg.22226504T>GCA412574257PHEX,PTCHD1-ASc.515T>G (p.Phe172Cys)
n.745T>G
n.1635T>G
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
n.326-481A>C
n.1048+966A>C
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.2801T>G
Xg.22226504_22226506delinsCTCA16621335PHEX,PTCHD1-ASc.515_*2delinsCT
c.515_517delinsCT (p.Phe172SerfsTer8)
n.745_747delinsCT
n.1635_1637delinsCT
c.1961_1963delinsCT (p.Phe654SerfsTer8)
c.1205_1207delinsCT (p.Phe402SerfsTer8)
c.854_856delinsCT (p.Phe285SerfsTer8)
n.326-483_326-481delinsAG
n.1048+964_1048+966delinsAG
c.1670_1672delinsCT (p.Phe557SerfsTer8)
n.2801_2803delinsCT
 ClinVar dbSNP
Xg.22226505T>ACA412574258PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>A (n.*1T>A)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.746T>A
n.1636T>A
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
n.326-482A>T
n.1048+965A>T
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
n.2802T>A
Xg.22226505T>CCA10368385PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>C (n.*1T>C)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.746T>C
n.1636T>C
c.1962T>C (p.Phe654=)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.855T>C (p.Phe285=)
n.326-482A>G
n.1048+965A>G
c.1671T>C (p.Phe557=)
n.2802T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226505T>GCA412574259PHEX,PTCHD1-ASc.*1T>G (n.*1T>G)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.746T>G
n.1636T>G
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
n.326-482A>C
n.1048+965A>C
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
n.2802T>G
Xg.22226505T=CA2419211454PHEX,PTCHD1-ASc.*1T= (n.*1T=)
c.516T= (p.Phe172=)
n.746T=
n.1636T=
c.1962T= (p.Phe654=)
c.1206T= (p.Phe402=)
c.855T= (p.Phe285=)
n.326-482A=
n.1048+965A=
c.1671T= (p.Phe557=)
n.2802T=
Xg.22226506A=CA2419211455PHEX,PTCHD1-ASc.*2A= (n.*2A=)
c.517A= (p.Arg173=)
n.747A=
n.1637A=
c.1963A= (p.Arg655=)
c.1207A= (p.Arg403=)
c.856A= (p.Arg286=)
n.326-483T=
n.1048+964T=
c.1672A= (p.Arg558=)
n.2803A=
Xg.22226506A>CCA515427294PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>C (n.*2A>C)
c.517A>C (p.Arg173=)
n.747A>C
n.1637A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.326-483T>G
n.1048+964T>G
c.1672A>C (p.Arg558=)
n.2803A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226506A>GCA412574260PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>G (n.*2A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
n.747A>G
n.1637A>G
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.326-483T>C
n.1048+964T>C
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
n.2803A>G
Xg.22226506A>TCA412574261PHEX,PTCHD1-ASc.*2A>T (n.*2A>T)
c.517A>T (p.Arg173Trp)
n.747A>T
n.1637A>T
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
c.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.326-483T>A
n.1048+964T>A
c.1672A>T (p.Arg558Trp)
n.2803A>T
 gnomAD v4
Xg.22226507G>ACA412574262PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>A (n.*3G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
n.748G>A
n.1638G>A
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.326-484C>T
n.1048+963C>T
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
n.2804G>A
 gnomAD v4
Xg.22226507G>CCA412574264PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>C (n.*3G>C)
c.518G>C (p.Arg173Thr)
n.748G>C
n.1638G>C
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.326-484C>G
n.1048+963C>G
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
n.2804G>C
Xg.22226507G>TCA412574263PHEX,PTCHD1-ASc.*3G>T (n.*3G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
n.748G>T
n.1638G>T
c.1964G>T (p.Arg655Met)
c.1208G>T (p.Arg403Met)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.326-484C>A
n.1048+963C>A
c.1673G>T (p.Arg558Met)
n.2804G>T
Xg.22226509delCA2573055219PHEX,PTCHD1-ASc.519+1del
n.749+1del
n.1639+1del
c.1965+1del
c.1209+1del
c.858+1del
n.326-484del
n.1048+963del
c.1674+1del
n.2805+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226508G>ACA515427300PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>A (n.*4G>A)
c.519G>A (p.Arg173=)
n.749G>A
n.1639G>A
c.1965G>A (p.Arg655=)
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.326-485C>T
n.1048+962C>T
c.1674G>A (p.Arg558=)
n.2805G>A
 gnomAD v4
Xg.22226508G>CCA412574265PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>C (n.*4G>C)
c.519G>C (p.Arg173Ser)
n.749G>C
n.1639G>C
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
c.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.326-485C>G
n.1048+962C>G
c.1674G>C (p.Arg558Ser)
n.2805G>C
Xg.22226508G>TCA412574266PHEX,PTCHD1-ASc.*4G>T (n.*4G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
n.749G>T
n.1639G>T
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
c.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.326-485C>A
n.1048+962C>A
c.1674G>T (p.Arg558Ser)
n.2805G>T
Xg.22226509G>ACA412574267PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G>A (n.519+1G>A)
n.749+1G>A
n.1639+1G>A
c.1965+1G>A (n.1965+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
n.326-486C>T
n.1048+961C>T
c.1674+1G>A (n.1674+1G>A)
n.2805+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226509G>CCA412574269PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G>C (n.519+1G>C)
n.749+1G>C
n.1639+1G>C
c.1965+1G>C (n.1965+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.326-486C>G
n.1048+961C>G
c.1674+1G>C (n.1674+1G>C)
n.2805+1G>C
Xg.22226509G=CA2419211456PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G= (n.519+1G=)
n.749+1G=
n.1639+1G=
c.1965+1G= (n.1965+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.858+1G= (n.858+1G=)
n.326-486C=
n.1048+961C=
c.1674+1G= (n.1674+1G=)
n.2805+1G=
Xg.22226509G>TCA412574268PHEX,PTCHD1-ASc.519+1G>T (n.519+1G>T)
n.749+1G>T
n.1639+1G>T
c.1965+1G>T (n.1965+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.326-486C>A
n.1048+961C>A
c.1674+1G>T (n.1674+1G>T)
n.2805+1G>T
Xg.22226510T>ACA412574270PHEX,PTCHD1-ASc.519+2T>A (n.519+2T>A)
n.749+2T>A
n.1639+2T>A
c.1965+2T>A (n.1965+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.326-487A>T
n.1048+960A>T
c.1674+2T>A (n.1674+2T>A)
n.2805+2T>A
Xg.22226510T>CCA412574272PHEX,PTCHD1-ASc.519+2T>C (n.519+2T>C)
n.749+2T>C
n.1639+2T>C
c.1965+2T>C (n.1965+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.326-487A>G
n.1048+960A>G
c.1674+2T>C (n.1674+2T>C)
n.2805+2T>C
Xg.22226510T>GCA412574271PHEX,PTCHD1-ASc.519+2T>G (n.519+2T>G)
n.749+2T>G
n.1639+2T>G
c.1965+2T>G (n.1965+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.326-487A>C
n.1048+960A>C
c.1674+2T>G (n.1674+2T>G)
n.2805+2T>G
Xg.22226511delCA2697552909PHEX,PTCHD1-ASc.519+3del (n.519+3del)
n.749+3del
n.1639+3del
c.1965+3del (n.1965+3del)
c.1209+3del (n.1209+3del)
c.858+3del (n.858+3del)
n.326-488del
n.1048+959del
c.1674+3del (n.1674+3del)
n.2805+3del
 ClinVar
Xg.22226511A=CA2419211457PHEX,PTCHD1-ASc.519+3A= (n.519+3A=)
n.749+3A=
n.1639+3A=
c.1965+3A= (n.1965+3A=)
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
c.858+3A= (n.858+3A=)
n.326-488T=
n.1048+959T=
c.1674+3A= (n.1674+3A=)
n.2805+3A=
Xg.22226511A>GCA2693307754PHEX,PTCHD1-ASc.519+3A>G (n.519+3A>G)
n.749+3A>G
n.1639+3A>G
c.1965+3A>G (n.1965+3A>G)
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
n.326-488T>C
n.1048+959T>C
c.1674+3A>G (n.1674+3A>G)
n.2805+3A>G
 gnomAD v4
Xg.22226511A>TCA2419211458PHEX,PTCHD1-ASc.519+3A>T (n.519+3A>T)
n.749+3A>T
n.1639+3A>T
c.1965+3A>T (n.1965+3A>T)
c.1209+3A>T (n.1209+3A>T)
c.858+3A>T (n.858+3A>T)
n.326-488T>A
n.1048+959T>A
c.1674+3A>T (n.1674+3A>T)
n.2805+3A>T
 dbSNP
Xg.22226512T>CCA873952733PHEX,PTCHD1-ASc.519+4T>C (n.519+4T>C)
n.749+4T>C
n.1639+4T>C
c.1965+4T>C (n.1965+4T>C)
c.1209+4T>C (n.1209+4T>C)
c.858+4T>C (n.858+4T>C)
n.326-489A>G
n.1048+958A>G
c.1674+4T>C (n.1674+4T>C)
n.2805+4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226512T=CA2419211459PHEX,PTCHD1-ASc.519+4T= (n.519+4T=)
n.749+4T=
n.1639+4T=
c.1965+4T= (n.1965+4T=)
c.1209+4T= (n.1209+4T=)
c.858+4T= (n.858+4T=)
n.326-489A=
n.1048+958A=
c.1674+4T= (n.1674+4T=)
n.2805+4T=
Xg.22226513G>ACA2693307755PHEX,PTCHD1-ASc.519+5G>A (n.519+5G>A)
n.749+5G>A
n.1639+5G>A
c.1965+5G>A (n.1965+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.858+5G>A (n.858+5G>A)
n.326-490C>T
n.1048+957C>T
c.1674+5G>A (n.1674+5G>A)
n.2805+5G>A
 gnomAD v4
Xg.22226514C>ACA2693307756PHEX,PTCHD1-ASc.519+6C>A (n.519+6C>A)
n.749+6C>A
n.1639+6C>A
c.1965+6C>A (n.1965+6C>A)
c.1209+6C>A (n.1209+6C>A)
c.858+6C>A (n.858+6C>A)
n.326-491G>T
n.1048+956G>T
c.1674+6C>A (n.1674+6C>A)
n.2805+6C>A
 gnomAD v4
Xg.22226514C=CA2419211460PHEX,PTCHD1-ASc.519+6C= (n.519+6C=)
n.749+6C=
n.1639+6C=
c.1965+6C= (n.1965+6C=)
c.1209+6C= (n.1209+6C=)
c.858+6C= (n.858+6C=)
n.326-491G=
n.1048+956G=
c.1674+6C= (n.1674+6C=)
n.2805+6C=
Xg.22226514C>TCA10368386PHEX,PTCHD1-ASc.519+6C>T (n.519+6C>T)
n.749+6C>T
n.1639+6C>T
c.1965+6C>T (n.1965+6C>T)
c.1209+6C>T (n.1209+6C>T)
c.858+6C>T (n.858+6C>T)
n.326-491G>A
n.1048+956G>A
c.1674+6C>T (n.1674+6C>T)
n.2805+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226515G>ACA10368387PHEX,PTCHD1-ASc.519+7G>A (n.519+7G>A)
n.749+7G>A
n.1639+7G>A
c.1965+7G>A (n.1965+7G>A)
c.1209+7G>A (n.1209+7G>A)
c.858+7G>A (n.858+7G>A)
n.326-492C>T
n.1048+955C>T
c.1674+7G>A (n.1674+7G>A)
n.2805+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226515G>CCA640416013PHEX,PTCHD1-ASc.519+7G>C (n.519+7G>C)
n.749+7G>C
n.1639+7G>C
c.1965+7G>C (n.1965+7G>C)
c.1209+7G>C (n.1209+7G>C)
c.858+7G>C (n.858+7G>C)
n.326-492C>G
n.1048+955C>G
c.1674+7G>C (n.1674+7G>C)
n.2805+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226515G=CA2419211461PHEX,PTCHD1-ASc.519+7G= (n.519+7G=)
n.749+7G=
n.1639+7G=
c.1965+7G= (n.1965+7G=)
c.1209+7G= (n.1209+7G=)
c.858+7G= (n.858+7G=)
n.326-492C=
n.1048+955C=
c.1674+7G= (n.1674+7G=)
n.2805+7G=
Xg.22226515G>TCA2419211462PHEX,PTCHD1-ASc.519+7G>T (n.519+7G>T)
n.749+7G>T
n.1639+7G>T
c.1965+7G>T (n.1965+7G>T)
c.1209+7G>T (n.1209+7G>T)
c.858+7G>T (n.858+7G>T)
n.326-492C>A
n.1048+955C>A
c.1674+7G>T (n.1674+7G>T)
n.2805+7G>T
 dbSNP
Xg.22226516C>ACA2693307757PHEX,PTCHD1-ASc.519+8C>A (n.519+8C>A)
n.749+8C>A
n.1639+8C>A
c.1965+8C>A (n.1965+8C>A)
c.1209+8C>A (n.1209+8C>A)
c.858+8C>A (n.858+8C>A)
n.326-493G>T
n.1048+954G>T
c.1674+8C>A (n.1674+8C>A)
n.2805+8C>A
 gnomAD v4
Xg.22226516C>TCA2693307758PHEX,PTCHD1-ASc.519+8C>T (n.519+8C>T)
n.749+8C>T
n.1639+8C>T
c.1965+8C>T (n.1965+8C>T)
c.1209+8C>T (n.1209+8C>T)
c.858+8C>T (n.858+8C>T)
n.326-493G>A
n.1048+954G>A
c.1674+8C>T (n.1674+8C>T)
n.2805+8C>T
 gnomAD v4
Xg.22226518G>ACA10368388PHEX,PTCHD1-ASc.519+10G>A (n.519+10G>A)
n.749+10G>A
n.1639+10G>A
c.1965+10G>A (n.1965+10G>A)
c.1209+10G>A (n.1209+10G>A)
c.858+10G>A (n.858+10G>A)
n.326-495C>T
n.1048+952C>T
c.1674+10G>A (n.1674+10G>A)
n.2805+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226518G=CA2419211463PHEX,PTCHD1-ASc.519+10G= (n.519+10G=)
n.749+10G=
n.1639+10G=
c.1965+10G= (n.1965+10G=)
c.1209+10G= (n.1209+10G=)
c.858+10G= (n.858+10G=)
n.326-495C=
n.1048+952C=
c.1674+10G= (n.1674+10G=)
n.2805+10G=
Xg.22226519C>ACA2693307759PHEX,PTCHD1-ASc.519+11C>A (n.519+11C>A)
n.749+11C>A
n.1639+11C>A
c.1965+11C>A (n.1965+11C>A)
c.1209+11C>A (n.1209+11C>A)
c.858+11C>A (n.858+11C>A)
n.326-496G>T
n.1048+951G>T
c.1674+11C>A (n.1674+11C>A)
n.2805+11C>A
 gnomAD v4
Xg.22226519C=CA2419211464PHEX,PTCHD1-ASc.519+11C= (n.519+11C=)
n.749+11C=
n.1639+11C=
c.1965+11C= (n.1965+11C=)
c.1209+11C= (n.1209+11C=)
c.858+11C= (n.858+11C=)
n.326-496G=
n.1048+951G=
c.1674+11C= (n.1674+11C=)
n.2805+11C=
Xg.22226519C>GCA10368389PHEX,PTCHD1-ASc.519+11C>G (n.519+11C>G)
n.749+11C>G
n.1639+11C>G
c.1965+11C>G (n.1965+11C>G)
c.1209+11C>G (n.1209+11C>G)
c.858+11C>G (n.858+11C>G)
n.326-496G>C
n.1048+951G>C
c.1674+11C>G (n.1674+11C>G)
n.2805+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22226520T>CCA2693307760PHEX,PTCHD1-ASc.519+12T>C (n.519+12T>C)
n.749+12T>C
n.1639+12T>C
c.1965+12T>C (n.1965+12T>C)
c.1209+12T>C (n.1209+12T>C)
c.858+12T>C (n.858+12T>C)
n.326-497A>G
n.1048+950A>G
c.1674+12T>C (n.1674+12T>C)
n.2805+12T>C
 gnomAD v4
Xg.22226521A=CA2419211465PHEX,PTCHD1-ASc.519+13A= (n.519+13A=)
n.749+13A=
n.1639+13A=
c.1965+13A= (n.1965+13A=)
c.1209+13A= (n.1209+13A=)
c.858+13A= (n.858+13A=)
n.326-498T=
n.1048+949T=
c.1674+13A= (n.1674+13A=)
n.2805+13A=
Xg.22226521A>GCA640416014PHEX,PTCHD1-ASc.519+13A>G (n.519+13A>G)
n.749+13A>G
n.1639+13A>G
c.1965+13A>G (n.1965+13A>G)
c.1209+13A>G (n.1209+13A>G)
c.858+13A>G (n.858+13A>G)
n.326-498T>C
n.1048+949T>C
c.1674+13A>G (n.1674+13A>G)
n.2805+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226522C>ACA10368390PHEX,PTCHD1-ASc.519+14C>A (n.519+14C>A)
n.749+14C>A
n.1639+14C>A
c.1965+14C>A (n.1965+14C>A)
c.1209+14C>A (n.1209+14C>A)
c.858+14C>A (n.858+14C>A)
n.326-499G>T
n.1048+948G>T
c.1674+14C>A (n.1674+14C>A)
n.2805+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226522C=CA2419211466PHEX,PTCHD1-ASc.519+14C= (n.519+14C=)
n.749+14C=
n.1639+14C=
c.1965+14C= (n.1965+14C=)
c.1209+14C= (n.1209+14C=)
c.858+14C= (n.858+14C=)
n.326-499G=
n.1048+948G=
c.1674+14C= (n.1674+14C=)
n.2805+14C=
Xg.22226522C>TCA2693307761PHEX,PTCHD1-ASc.519+14C>T (n.519+14C>T)
n.749+14C>T
n.1639+14C>T
c.1965+14C>T (n.1965+14C>T)
c.1209+14C>T (n.1209+14C>T)
c.858+14C>T (n.858+14C>T)
n.326-499G>A
n.1048+948G>A
c.1674+14C>T (n.1674+14C>T)
n.2805+14C>T
 gnomAD v4
Xg.22226523A>GCA657760722PHEX,PTCHD1-ASc.519+15A>G (n.519+15A>G)
n.749+15A>G
n.1639+15A>G
c.1965+15A>G (n.1965+15A>G)
c.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
c.858+15A>G (n.858+15A>G)
n.326-500T>C
n.1048+947T>C
c.1674+15A>G (n.1674+15A>G)
n.2805+15A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.22226523dupCA2693307762PHEX,PTCHD1-ASc.519+15dup (n.519+15dup)
n.749+15dup
n.1639+15dup
c.1965+15dup (n.1965+15dup)
c.1209+15dup (n.1209+15dup)
c.858+15dup (n.858+15dup)
n.326-500dup
n.1048+947dup
c.1674+15dup (n.1674+15dup)
n.2805+15dup
 gnomAD v4
Xg.22226526dupCA2508608493PHEX,PTCHD1-ASc.519+18dup (n.519+18dup)
n.749+18dup
n.1639+18dup
c.1965+18dup (n.1965+18dup)
c.1209+18dup (n.1209+18dup)
c.858+18dup (n.858+18dup)
n.326-501dup
n.1048+946dup
c.1674+18dup (n.1674+18dup)
n.2805+18dup
Xg.22226526delCA2579572384PHEX,PTCHD1-ASc.519+18del (n.519+18del)
n.749+18del
n.1639+18del
c.1965+18del (n.1965+18del)
c.1209+18del (n.1209+18del)
c.858+18del (n.858+18del)
n.326-501del
n.1048+946del
c.1674+18del (n.1674+18del)
n.2805+18del
 gnomAD v4
Xg.22226526T>CCA2693307763PHEX,PTCHD1-ASc.519+18T>C (n.519+18T>C)
n.749+18T>C
n.1639+18T>C
c.1965+18T>C (n.1965+18T>C)
c.1209+18T>C (n.1209+18T>C)
c.858+18T>C (n.858+18T>C)
n.326-503A>G
n.1048+944A>G
c.1674+18T>C (n.1674+18T>C)
n.2805+18T>C
 gnomAD v4
Xg.22226527A=CA2419211467PHEX,PTCHD1-ASc.519+19A= (n.519+19A=)
n.749+19A=
n.1639+19A=
c.1965+19A= (n.1965+19A=)
c.1209+19A= (n.1209+19A=)
c.858+19A= (n.858+19A=)
n.326-504T=
n.1048+943T=
c.1674+19A= (n.1674+19A=)
n.2805+19A=
Xg.22226527A>CCA10368391PHEX,PTCHD1-ASc.519+19A>C (n.519+19A>C)
n.749+19A>C
n.1639+19A>C
c.1965+19A>C (n.1965+19A>C)
c.1209+19A>C (n.1209+19A>C)
c.858+19A>C (n.858+19A>C)
n.326-504T>G
n.1048+943T>G
c.1674+19A>C (n.1674+19A>C)
n.2805+19A>C
 dbSNP ExAC
Xg.22226527A>GCA2693307764PHEX,PTCHD1-ASc.519+19A>G (n.519+19A>G)
n.749+19A>G
n.1639+19A>G
c.1965+19A>G (n.1965+19A>G)
c.1209+19A>G (n.1209+19A>G)
c.858+19A>G (n.858+19A>G)
n.326-504T>C
n.1048+943T>C
c.1674+19A>G (n.1674+19A>G)
n.2805+19A>G
 gnomAD v4
Xg.22226529C>ACA2579572385PHEX,PTCHD1-ASc.519+21C>A (n.519+21C>A)
n.749+21C>A
n.1639+21C>A
c.1965+21C>A (n.1965+21C>A)
c.1209+21C>A (n.1209+21C>A)
c.858+21C>A (n.858+21C>A)
n.326-506G>T
n.1048+941G>T
c.1674+21C>A (n.1674+21C>A)
n.2805+21C>A
 gnomAD v4
Xg.22226529C=CA2419211468PHEX,PTCHD1-ASc.519+21C= (n.519+21C=)
n.749+21C=
n.1639+21C=
c.1965+21C= (n.1965+21C=)
c.1209+21C= (n.1209+21C=)
c.858+21C= (n.858+21C=)
n.326-506G=
n.1048+941G=
c.1674+21C= (n.1674+21C=)
n.2805+21C=
Xg.22226529C>TCA10368392PHEX,PTCHD1-ASc.519+21C>T (n.519+21C>T)
n.749+21C>T
n.1639+21C>T
c.1965+21C>T (n.1965+21C>T)
c.1209+21C>T (n.1209+21C>T)
c.858+21C>T (n.858+21C>T)
n.326-506G>A
n.1048+941G>A
c.1674+21C>T (n.1674+21C>T)
n.2805+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.22226530G>ACA10368393PHEX,PTCHD1-ASc.519+22G>A (n.519+22G>A)
n.749+22G>A
n.1639+22G>A
c.1965+22G>A (n.1965+22G>A)
c.1209+22G>A (n.1209+22G>A)
c.858+22G>A (n.858+22G>A)
n.326-507C>T
n.1048+940C>T
c.1674+22G>A (n.1674+22G>A)
n.2805+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226530G=CA2419211469PHEX,PTCHD1-ASc.519+22G= (n.519+22G=)
n.749+22G=
n.1639+22G=
c.1965+22G= (n.1965+22G=)
c.1209+22G= (n.1209+22G=)
c.858+22G= (n.858+22G=)
n.326-507C=
n.1048+940C=
c.1674+22G= (n.1674+22G=)
n.2805+22G=
Xg.22226531T>CCA2693307765PHEX,PTCHD1-ASc.519+23T>C (n.519+23T>C)
n.749+23T>C
n.1639+23T>C
c.1965+23T>C (n.1965+23T>C)
c.1209+23T>C (n.1209+23T>C)
c.858+23T>C (n.858+23T>C)
n.326-508A>G
n.1048+939A>G
c.1674+23T>C (n.1674+23T>C)
n.2805+23T>C
 gnomAD v4
Xg.22226532G>ACA10368394PHEX,PTCHD1-ASc.519+24G>A (n.519+24G>A)
n.749+24G>A
n.1639+24G>A
c.1965+24G>A (n.1965+24G>A)
c.1209+24G>A (n.1209+24G>A)
c.858+24G>A (n.858+24G>A)
n.326-509C>T
n.1048+938C>T
c.1674+24G>A (n.1674+24G>A)
n.2805+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226532G=CA2419211470PHEX,PTCHD1-ASc.519+24G= (n.519+24G=)
n.749+24G=
n.1639+24G=
c.1965+24G= (n.1965+24G=)
c.1209+24G= (n.1209+24G=)
c.858+24G= (n.858+24G=)
n.326-509C=
n.1048+938C=
c.1674+24G= (n.1674+24G=)
n.2805+24G=
Xg.22226533G>ACA2693307766PHEX,PTCHD1-ASc.519+25G>A (n.519+25G>A)
n.749+25G>A
n.1639+25G>A
c.1965+25G>A (n.1965+25G>A)
c.1209+25G>A (n.1209+25G>A)
c.858+25G>A (n.858+25G>A)
n.326-510C>T
n.1048+937C>T
c.1674+25G>A (n.1674+25G>A)
n.2805+25G>A
 gnomAD v4
Xg.22226533G=CA2419211471PHEX,PTCHD1-ASc.519+25G= (n.519+25G=)
n.749+25G=
n.1639+25G=
c.1965+25G= (n.1965+25G=)
c.1209+25G= (n.1209+25G=)
c.858+25G= (n.858+25G=)
n.326-510C=
n.1048+937C=
c.1674+25G= (n.1674+25G=)
n.2805+25G=
Xg.22226533G>TCA10368395PHEX,PTCHD1-ASc.519+25G>T (n.519+25G>T)
n.749+25G>T
n.1639+25G>T
c.1965+25G>T (n.1965+25G>T)
c.1209+25G>T (n.1209+25G>T)
c.858+25G>T (n.858+25G>T)
n.326-510C>A
n.1048+937C>A
c.1674+25G>T (n.1674+25G>T)
n.2805+25G>T
 dbSNP ExAC
Xg.22226534T>CCA2693307767PHEX,PTCHD1-ASc.519+26T>C (n.519+26T>C)
n.749+26T>C
n.1639+26T>C
c.1965+26T>C (n.1965+26T>C)
c.1209+26T>C (n.1209+26T>C)
c.858+26T>C (n.858+26T>C)
n.326-511A>G
n.1048+936A>G
c.1674+26T>C (n.1674+26T>C)
n.2805+26T>C
 gnomAD v4
Xg.22226535T>CCA2693307768PHEX,PTCHD1-ASc.519+27T>C (n.519+27T>C)
n.749+27T>C
n.1639+27T>C
c.1965+27T>C (n.1965+27T>C)
c.1209+27T>C (n.1209+27T>C)
c.858+27T>C (n.858+27T>C)
n.326-512A>G
n.1048+935A>G
c.1674+27T>C (n.1674+27T>C)
n.2805+27T>C
 gnomAD v4
Xg.22226536C>ACA10368398PHEX,PTCHD1-ASc.519+28C>A (n.519+28C>A)
n.749+28C>A
n.1639+28C>A
c.1965+28C>A (n.1965+28C>A)
c.1209+28C>A (n.1209+28C>A)
c.858+28C>A (n.858+28C>A)
n.326-513G>T
n.1048+934G>T
c.1674+28C>A (n.1674+28C>A)
n.2805+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22226536C=CA2419211472PHEX,PTCHD1-ASc.519+28C= (n.519+28C=)
n.749+28C=
n.1639+28C=
c.1965+28C= (n.1965+28C=)
c.1209+28C= (n.1209+28C=)
c.858+28C= (n.858+28C=)
n.326-513G=
n.1048+934G=
c.1674+28C= (n.1674+28C=)
n.2805+28C=
Xg.22226536C>GCA2820018127PHEX,PTCHD1-ASc.519+28C>G (n.519+28C>G)
n.749+28C>G
n.1639+28C>G
c.1965+28C>G (n.1965+28C>G)
c.1209+28C>G (n.1209+28C>G)
c.858+28C>G (n.858+28C>G)
n.326-513G>C
n.1048+934G>C
c.1674+28C>G (n.1674+28C>G)
n.2805+28C>G
Xg.22226536C>TCA10368397PHEX,PTCHD1-ASc.519+28C>T (n.519+28C>T)
n.749+28C>T
n.1639+28C>T
c.1965+28C>T (n.1965+28C>T)
c.1209+28C>T (n.1209+28C>T)
c.858+28C>T (n.858+28C>T)
n.326-513G>A
n.1048+934G>A
c.1674+28C>T (n.1674+28C>T)
n.2805+28C>T
 dbSNP ExAC COSMIC
Xg.22226536_22226537insACGGCA10368396PHEX,PTCHD1-ASc.519+28_519+29insACGG (n.519+28_519+29insACGG)
n.749+28_749+29insACGG
n.1639+28_1639+29insACGG
c.1965+28_1965+29insACGG (n.1965+28_1965+29insACGG)
c.1209+28_1209+29insACGG (n.1209+28_1209+29insACGG)
c.858+28_858+29insACGG (n.858+28_858+29insACGG)
n.326-514_326-513insCCGT
n.1048+933_1048+934insCCGT
c.1674+28_1674+29insACGG (n.1674+28_1674+29insACGG)
n.2805+28_2805+29insACGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22226536_22226537insACGGTCAACTATCATCA640416015PHEX,PTCHD1-ASc.519+28_519+29insACGGTCAACTATCAT (n.519+28_519+29insACGGTCAACTATCAT)
n.749+28_749+29insACGGTCAACTATCAT
n.1639+28_1639+29insACGGTCAACTATCAT
c.1965+28_1965+29insACGGTCAACTATCAT (n.1965+28_1965+29insACGGTCAACTATCAT)
c.1209+28_1209+29insACGGTCAACTATCAT (n.1209+28_1209+29insACGGTCAACTATCAT)
c.858+28_858+29insACGGTCAACTATCAT (n.858+28_858+29insACGGTCAACTATCAT)
n.326-514_326-513insATGATAGTTGACCGT
n.1048+933_1048+934insATGATAGTTGACCGT
c.1674+28_1674+29insACGGTCAACTATCAT (n.1674+28_1674+29insACGGTCAACTATCAT)
n.2805+28_2805+29insACGGTCAACTATCAT
 gnomAD v2
Xg.22226537T>ACA10368399PHEX,PTCHD1-ASc.519+29T>A (n.519+29T>A)
n.749+29T>A
n.1639+29T>A
c.1965+29T>A (n.1965+29T>A)
c.1209+29T>A (n.1209+29T>A)
c.858+29T>A (n.858+29T>A)
n.326-514A>T
n.1048+933A>T
c.1674+29T>A (n.1674+29T>A)
n.2805+29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226537T=CA2419211473PHEX,PTCHD1-ASc.519+29T= (n.519+29T=)
n.749+29T=
n.1639+29T=
c.1965+29T= (n.1965+29T=)
c.1209+29T= (n.1209+29T=)
c.858+29T= (n.858+29T=)
n.326-514A=
n.1048+933A=
c.1674+29T= (n.1674+29T=)
n.2805+29T=
Xg.22226538A=CA2419211474PHEX,PTCHD1-ASc.519+30A= (n.519+30A=)
n.749+30A=
n.1639+30A=
c.1965+30A= (n.1965+30A=)
c.1209+30A= (n.1209+30A=)
c.858+30A= (n.858+30A=)
n.326-515T=
n.1048+932T=
c.1674+30A= (n.1674+30A=)
n.2805+30A=
Xg.22226538A>CCA640416016PHEX,PTCHD1-ASc.519+30A>C (n.519+30A>C)
n.749+30A>C
n.1639+30A>C
c.1965+30A>C (n.1965+30A>C)
c.1209+30A>C (n.1209+30A>C)
c.858+30A>C (n.858+30A>C)
n.326-515T>G
n.1048+932T>G
c.1674+30A>C (n.1674+30A>C)
n.2805+30A>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22226538A>GCA2693307769PHEX,PTCHD1-ASc.519+30A>G (n.519+30A>G)
n.749+30A>G
n.1639+30A>G
c.1965+30A>G (n.1965+30A>G)
c.1209+30A>G (n.1209+30A>G)
c.858+30A>G (n.858+30A>G)
n.326-515T>C
n.1048+932T>C
c.1674+30A>G (n.1674+30A>G)
n.2805+30A>G
 gnomAD v4
Xg.22226541A=CA2419211475PHEX,PTCHD1-ASc.519+33A= (n.519+33A=)
n.749+33A=
n.1639+33A=
c.1965+33A= (n.1965+33A=)
c.1209+33A= (n.1209+33A=)
c.858+33A= (n.858+33A=)
n.326-518T=
n.1048+929T=
c.1674+33A= (n.1674+33A=)
n.2805+33A=
Xg.22226541A>GCA640416017PHEX,PTCHD1-ASc.519+33A>G (n.519+33A>G)
n.749+33A>G
n.1639+33A>G
c.1965+33A>G (n.1965+33A>G)
c.1209+33A>G (n.1209+33A>G)
c.858+33A>G (n.858+33A>G)
n.326-518T>C
n.1048+929T>C
c.1674+33A>G (n.1674+33A>G)
n.2805+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226543_22226546delCA2693307770PHEX,PTCHD1-ASc.519+35_519+38del (n.519+35_519+38del)
n.749+35_749+38del
n.1639+35_1639+38del
c.1965+35_1965+38del (n.1965+35_1965+38del)
c.1209+35_1209+38del (n.1209+35_1209+38del)
c.858+35_858+38del (n.858+35_858+38del)
n.326-521_326-518del
n.1048+926_1048+929del
c.1674+35_1674+38del (n.1674+35_1674+38del)
n.2805+35_2805+38del
 gnomAD v4
Xg.22226542A=CA2419211477PHEX,PTCHD1-ASc.519+34A= (n.519+34A=)
n.749+34A=
n.1639+34A=
c.1965+34A= (n.1965+34A=)
c.1209+34A= (n.1209+34A=)
c.858+34A= (n.858+34A=)
n.326-519T=
n.1048+928T=
c.1674+34A= (n.1674+34A=)
n.2805+34A=
Xg.22226542A>CCA873952759PHEX,PTCHD1-ASc.519+34A>C (n.519+34A>C)
n.749+34A>C
n.1639+34A>C
c.1965+34A>C (n.1965+34A>C)
c.1209+34A>C (n.1209+34A>C)
c.858+34A>C (n.858+34A>C)
n.326-519T>G
n.1048+928T>G
c.1674+34A>C (n.1674+34A>C)
n.2805+34A>C
 dbSNP
Xg.22226542A>GCA10368400PHEX,PTCHD1-ASc.519+34A>G (n.519+34A>G)
n.749+34A>G
n.1639+34A>G
c.1965+34A>G (n.1965+34A>G)
c.1209+34A>G (n.1209+34A>G)
c.858+34A>G (n.858+34A>G)
n.326-519T>C
n.1048+928T>C
c.1674+34A>G (n.1674+34A>G)
n.2805+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226542_22226544delinsATCCA2419211476PHEX,PTCHD1-ASc.519+34_519+36delinsATC (n.519+34_519+36delinsATC)
n.749+34_749+36delinsATC
n.1639+34_1639+36delinsATC
c.1965+34_1965+36delinsATC (n.1965+34_1965+36delinsATC)
c.1209+34_1209+36delinsATC (n.1209+34_1209+36delinsATC)
c.858+34_858+36delinsATC (n.858+34_858+36delinsATC)
n.326-521_326-519delinsGAT
n.1048+926_1048+928delinsGAT
c.1674+34_1674+36delinsATC (n.1674+34_1674+36delinsATC)
n.2805+34_2805+36delinsATC
Xg.22226543T>ACA10368402PHEX,PTCHD1-ASc.519+35T>A (n.519+35T>A)
n.749+35T>A
n.1639+35T>A
c.1965+35T>A (n.1965+35T>A)
c.1209+35T>A (n.1209+35T>A)
c.858+35T>A (n.858+35T>A)
n.326-520A>T
n.1048+927A>T
c.1674+35T>A (n.1674+35T>A)
n.2805+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226543T>CCA10368403PHEX,PTCHD1-ASc.519+35T>C (n.519+35T>C)
n.749+35T>C
n.1639+35T>C
c.1965+35T>C (n.1965+35T>C)
c.1209+35T>C (n.1209+35T>C)
c.858+35T>C (n.858+35T>C)
n.326-520A>G
n.1048+927A>G
c.1674+35T>C (n.1674+35T>C)
n.2805+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.22226543T>GCA10368404PHEX,PTCHD1-ASc.519+35T>G (n.519+35T>G)
n.749+35T>G
n.1639+35T>G
c.1965+35T>G (n.1965+35T>G)
c.1209+35T>G (n.1209+35T>G)
c.858+35T>G (n.858+35T>G)
n.326-520A>C
n.1048+927A>C
c.1674+35T>G (n.1674+35T>G)
n.2805+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226543T=CA2419211478PHEX,PTCHD1-ASc.519+35T= (n.519+35T=)
n.749+35T=
n.1639+35T=
c.1965+35T= (n.1965+35T=)
c.1209+35T= (n.1209+35T=)
c.858+35T= (n.858+35T=)
n.326-520A=
n.1048+927A=
c.1674+35T= (n.1674+35T=)
n.2805+35T=
Xg.22226543_22226544delCA10368401PHEX,PTCHD1-ASc.519+35_519+36del (n.519+35_519+36del)
n.749+35_749+36del
n.1639+35_1639+36del
c.1965+35_1965+36del (n.1965+35_1965+36del)
c.1209+35_1209+36del (n.1209+35_1209+36del)
c.858+35_858+36del (n.858+35_858+36del)
n.326-521_326-520del
n.1048+926_1048+927del
c.1674+35_1674+36del (n.1674+35_1674+36del)
n.2805+35_2805+36del
 dbSNP ExAC
Xg.22226544C>ACA10368405PHEX,PTCHD1-ASc.519+36C>A (n.519+36C>A)
n.749+36C>A
n.1639+36C>A
c.1965+36C>A (n.1965+36C>A)
c.1209+36C>A (n.1209+36C>A)
c.858+36C>A (n.858+36C>A)
n.326-521G>T
n.1048+926G>T
c.1674+36C>A (n.1674+36C>A)
n.2805+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226544C=CA2419211479PHEX,PTCHD1-ASc.519+36C= (n.519+36C=)
n.749+36C=
n.1639+36C=
c.1965+36C= (n.1965+36C=)
c.1209+36C= (n.1209+36C=)
c.858+36C= (n.858+36C=)
n.326-521G=
n.1048+926G=
c.1674+36C= (n.1674+36C=)
n.2805+36C=
Xg.22226544C>TCA2693307771PHEX,PTCHD1-ASc.519+36C>T (n.519+36C>T)
n.749+36C>T
n.1639+36C>T
c.1965+36C>T (n.1965+36C>T)
c.1209+36C>T (n.1209+36C>T)
c.858+36C>T (n.858+36C>T)
n.326-521G>A
n.1048+926G>A
c.1674+36C>T (n.1674+36C>T)
n.2805+36C>T
 gnomAD v4
Xg.22226546_22226547insAAACA10368406PHEX,PTCHD1-ASc.519+38_519+39insAAA (n.519+38_519+39insAAA)
n.749+38_749+39insAAA
n.1639+38_1639+39insAAA
c.1965+38_1965+39insAAA (n.1965+38_1965+39insAAA)
c.1209+38_1209+39insAAA (n.1209+38_1209+39insAAA)
c.858+38_858+39insAAA (n.858+38_858+39insAAA)
n.326-522_326-521insTTT
n.1048+925_1048+926insTTT
c.1674+38_1674+39insAAA (n.1674+38_1674+39insAAA)
n.2805+38_2805+39insAAA
 dbSNP ExAC
Xg.22226546A=CA2419211480PHEX,PTCHD1-ASc.519+38A= (n.519+38A=)
n.749+38A=
n.1639+38A=
c.1965+38A= (n.1965+38A=)
c.1209+38A= (n.1209+38A=)
c.858+38A= (n.858+38A=)
n.326-523T=
n.1048+924T=
c.1674+38A= (n.1674+38A=)
n.2805+38A=
Xg.22226546A>GCA640416018PHEX,PTCHD1-ASc.519+38A>G (n.519+38A>G)
n.749+38A>G
n.1639+38A>G
c.1965+38A>G (n.1965+38A>G)
c.1209+38A>G (n.1209+38A>G)
c.858+38A>G (n.858+38A>G)
n.326-523T>C
n.1048+924T>C
c.1674+38A>G (n.1674+38A>G)
n.2805+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226548C>ACA2579572387PHEX,PTCHD1-ASc.519+40C>A (n.519+40C>A)
n.749+40C>A
n.1639+40C>A
c.1965+40C>A (n.1965+40C>A)
c.1209+40C>A (n.1209+40C>A)
c.858+40C>A (n.858+40C>A)
n.326-525G>T
n.1048+922G>T
c.1674+40C>A (n.1674+40C>A)
n.2805+40C>A
 gnomAD v4
Xg.22226548C>TCA2693307772PHEX,PTCHD1-ASc.519+40C>T (n.519+40C>T)
n.749+40C>T
n.1639+40C>T
c.1965+40C>T (n.1965+40C>T)
c.1209+40C>T (n.1209+40C>T)
c.858+40C>T (n.858+40C>T)
n.326-525G>A
n.1048+922G>A
c.1674+40C>T (n.1674+40C>T)
n.2805+40C>T
 gnomAD v4
Xg.22226549delCA2579572386PHEX,PTCHD1-ASc.519+41del (n.519+41del)
n.749+41del
n.1639+41del
c.1965+41del (n.1965+41del)
c.1209+41del (n.1209+41del)
c.858+41del (n.858+41del)
n.326-525del
n.1048+922del
c.1674+41del (n.1674+41del)
n.2805+41del
Xg.22226549C>ACA2693307773PHEX,PTCHD1-ASc.519+41C>A (n.519+41C>A)
n.749+41C>A
n.1639+41C>A
c.1965+41C>A (n.1965+41C>A)
c.1209+41C>A (n.1209+41C>A)
c.858+41C>A (n.858+41C>A)
n.326-526G>T
n.1048+921G>T
c.1674+41C>A (n.1674+41C>A)
n.2805+41C>A
 gnomAD v4
Xg.22226549C=CA2419211481PHEX,PTCHD1-ASc.519+41C= (n.519+41C=)
n.749+41C=
n.1639+41C=
c.1965+41C= (n.1965+41C=)
c.1209+41C= (n.1209+41C=)
c.858+41C= (n.858+41C=)
n.326-526G=
n.1048+921G=
c.1674+41C= (n.1674+41C=)
n.2805+41C=
Xg.22226549C>TCA640416019PHEX,PTCHD1-ASc.519+41C>T (n.519+41C>T)
n.749+41C>T
n.1639+41C>T
c.1965+41C>T (n.1965+41C>T)
c.1209+41C>T (n.1209+41C>T)
c.858+41C>T (n.858+41C>T)
n.326-526G>A
n.1048+921G>A
c.1674+41C>T (n.1674+41C>T)
n.2805+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226551T>ACA10368407PHEX,PTCHD1-ASc.519+43T>A (n.519+43T>A)
n.749+43T>A
n.1639+43T>A
c.1965+43T>A (n.1965+43T>A)
c.1209+43T>A (n.1209+43T>A)
c.858+43T>A (n.858+43T>A)
n.326-528A>T
n.1048+919A>T
c.1674+43T>A (n.1674+43T>A)
n.2805+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226551T=CA2419211482PHEX,PTCHD1-ASc.519+43T= (n.519+43T=)
n.749+43T=
n.1639+43T=
c.1965+43T= (n.1965+43T=)
c.1209+43T= (n.1209+43T=)
c.858+43T= (n.858+43T=)
n.326-528A=
n.1048+919A=
c.1674+43T= (n.1674+43T=)
n.2805+43T=
Xg.22226555delCA2579572388PHEX,PTCHD1-ASc.519+47del (n.519+47del)
n.749+47del
n.1639+47del
c.1965+47del (n.1965+47del)
c.1209+47del (n.1209+47del)
c.858+47del (n.858+47del)
n.326-529del
n.1048+918del
c.1674+47del (n.1674+47del)
n.2805+47del
Xg.22226554A>TCA2579572389PHEX,PTCHD1-ASc.519+46A>T (n.519+46A>T)
n.749+46A>T
n.1639+46A>T
c.1965+46A>T (n.1965+46A>T)
c.1209+46A>T (n.1209+46A>T)
c.858+46A>T (n.858+46A>T)
n.326-531T>A
n.1048+916T>A
c.1674+46A>T (n.1674+46A>T)
n.2805+46A>T
Xg.22226556C>ACA10368408PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C>A (n.519+48C>A)
n.749+48C>A
n.1639+48C>A
c.1965+48C>A (n.1965+48C>A)
c.1209+48C>A (n.1209+48C>A)
c.858+48C>A (n.858+48C>A)
n.326-533G>T
n.1048+914G>T
c.1674+48C>A (n.1674+48C>A)
n.2805+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226556C=CA2419211483PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C= (n.519+48C=)
n.749+48C=
n.1639+48C=
c.1965+48C= (n.1965+48C=)
c.1209+48C= (n.1209+48C=)
c.858+48C= (n.858+48C=)
n.326-533G=
n.1048+914G=
c.1674+48C= (n.1674+48C=)
n.2805+48C=
Xg.22226556C>TCA2693307774PHEX,PTCHD1-ASc.519+48C>T (n.519+48C>T)
n.749+48C>T
n.1639+48C>T
c.1965+48C>T (n.1965+48C>T)
c.1209+48C>T (n.1209+48C>T)
c.858+48C>T (n.858+48C>T)
n.326-533G>A
n.1048+914G>A
c.1674+48C>T (n.1674+48C>T)
n.2805+48C>T
 gnomAD v4
Xg.22226557A>GCA2579572390PHEX,PTCHD1-ASc.519+49A>G (n.519+49A>G)
n.749+49A>G
n.1639+49A>G
c.1965+49A>G (n.1965+49A>G)
c.1209+49A>G (n.1209+49A>G)
c.858+49A>G (n.858+49A>G)
n.326-534T>C
n.1048+913T>C
c.1674+49A>G (n.1674+49A>G)
n.2805+49A>G
Xg.22226558C>ACA2693307775PHEX,PTCHD1-ASc.519+50C>A (n.519+50C>A)
n.749+50C>A
n.1639+50C>A
c.1965+50C>A (n.1965+50C>A)
c.1209+50C>A (n.1209+50C>A)
c.858+50C>A (n.858+50C>A)
n.326-535G>T
n.1048+912G>T
c.1674+50C>A (n.1674+50C>A)
n.2805+50C>A
 gnomAD v4
Xg.22226559delCA2579572391PHEX,PTCHD1-ASc.519+51del (n.519+51del)
n.749+51del
n.1639+51del
c.1965+51del (n.1965+51del)
c.1209+51del (n.1209+51del)
c.858+51del (n.858+51del)
n.326-535del
n.1048+912del
c.1674+51del (n.1674+51del)
n.2805+51del
Xg.22226559C>ACA2693307776PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C>A (n.519+51C>A)
n.749+51C>A
n.1639+51C>A
c.1965+51C>A (n.1965+51C>A)
c.1209+51C>A (n.1209+51C>A)
c.858+51C>A (n.858+51C>A)
n.326-536G>T
n.1048+911G>T
c.1674+51C>A (n.1674+51C>A)
n.2805+51C>A
 gnomAD v4
Xg.22226559C=CA2419211484PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C= (n.519+51C=)
n.749+51C=
n.1639+51C=
c.1965+51C= (n.1965+51C=)
c.1209+51C= (n.1209+51C=)
c.858+51C= (n.858+51C=)
n.326-536G=
n.1048+911G=
c.1674+51C= (n.1674+51C=)
n.2805+51C=
Xg.22226559C>TCA327532445PHEX,PTCHD1-ASc.519+51C>T (n.519+51C>T)
n.749+51C>T
n.1639+51C>T
c.1965+51C>T (n.1965+51C>T)
c.1209+51C>T (n.1209+51C>T)
c.858+51C>T (n.858+51C>T)
n.326-536G>A
n.1048+911G>A
c.1674+51C>T (n.1674+51C>T)
n.2805+51C>T
 dbSNP
Xg.22226561T>ACA2693307777PHEX,PTCHD1-ASc.519+53T>A (n.519+53T>A)
n.749+53T>A
n.1639+53T>A
c.1965+53T>A (n.1965+53T>A)
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
c.858+53T>A (n.858+53T>A)
n.326-538A>T
n.1048+909A>T
c.1674+53T>A (n.1674+53T>A)
n.2805+53T>A
 gnomAD v4
Xg.22226562A>CCA2693307778PHEX,PTCHD1-ASc.519+54A>C (n.519+54A>C)
n.749+54A>C
n.1639+54A>C
c.1965+54A>C (n.1965+54A>C)
c.1209+54A>C (n.1209+54A>C)
c.858+54A>C (n.858+54A>C)
n.326-539T>G
n.1048+908T>G
c.1674+54A>C (n.1674+54A>C)
n.2805+54A>C
 gnomAD v4
Xg.22226568dupCA2693307779PHEX,PTCHD1-ASc.519+60dup (n.519+60dup)
n.749+60dup
n.1639+60dup
c.1965+60dup (n.1965+60dup)
c.1209+60dup (n.1209+60dup)
c.858+60dup (n.858+60dup)
n.326-541dup
n.1048+906dup
c.1674+60dup (n.1674+60dup)
n.2805+60dup
 gnomAD v4
Xg.22226565G>CCA327532446PHEX,PTCHD1-ASc.519+57G>C (n.519+57G>C)
n.749+57G>C
n.1639+57G>C
c.1965+57G>C (n.1965+57G>C)
c.1209+57G>C (n.1209+57G>C)
c.858+57G>C (n.858+57G>C)
n.326-542C>G
n.1048+905C>G
c.1674+57G>C (n.1674+57G>C)
n.2805+57G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226565G=CA2419211485PHEX,PTCHD1-ASc.519+57G= (n.519+57G=)
n.749+57G=
n.1639+57G=
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n.326-542C=
n.1048+905C=
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n.2805+57G=
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n.1639+57G>T
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 gnomAD v4
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n.2805+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226567G=CA2419211486PHEX,PTCHD1-ASc.519+59G= (n.519+59G=)
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n.2805+59G=
Xg.22226567G>TCA327532447PHEX,PTCHD1-ASc.519+59G>T (n.519+59G>T)
n.749+59G>T
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c.858+59G>T (n.858+59G>T)
n.326-544C>A
n.1048+903C>A
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n.2805+59G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226568G>ACA2579572393PHEX,PTCHD1-ASc.519+60G>A (n.519+60G>A)
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n.326-545C>T
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n.2805+60G>A
 gnomAD v4
Xg.22226568G>TCA2693307780PHEX,PTCHD1-ASc.519+60G>T (n.519+60G>T)
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c.858+60G>T (n.858+60G>T)
n.326-545C>A
n.1048+902C>A
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n.2805+60G>T
 gnomAD v4
Xg.22226570A>GCA2693307781PHEX,PTCHD1-ASc.519+62A>G (n.519+62A>G)
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n.326-547T>C
n.1048+900T>C
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 gnomAD v4
Xg.22226571C=CA2419211488PHEX,PTCHD1-ASc.519+63C= (n.519+63C=)
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n.2805+63C=
Xg.22226571C>GCA873952795PHEX,PTCHD1-ASc.519+63C>G (n.519+63C>G)
n.749+63C>G
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c.1209+63C>G (n.1209+63C>G)
c.858+63C>G (n.858+63C>G)
n.326-548G>C
n.1048+899G>C
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n.2805+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226572C>ACA2693307782PHEX,PTCHD1-ASc.519+64C>A (n.519+64C>A)
n.749+64C>A
n.1639+64C>A
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c.1209+64C>A (n.1209+64C>A)
c.858+64C>A (n.858+64C>A)
n.326-549G>T
n.1048+898G>T
c.1674+64C>A (n.1674+64C>A)
n.2805+64C>A
 gnomAD v4
Xg.22226573T>CCA2693307783PHEX,PTCHD1-ASc.519+65T>C (n.519+65T>C)
n.749+65T>C
n.1639+65T>C
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c.1209+65T>C (n.1209+65T>C)
c.858+65T>C (n.858+65T>C)
n.326-550A>G
n.1048+897A>G
c.1674+65T>C (n.1674+65T>C)
n.2805+65T>C
 gnomAD v4
Xg.22226576_22226580dupCA2820018133PHEX,PTCHD1-ASc.519+68_519+72dup (n.519+68_519+72dup)
n.749+68_749+72dup
n.1639+68_1639+72dup
c.1965+68_1965+72dup (n.1965+68_1965+72dup)
c.1209+68_1209+72dup (n.1209+68_1209+72dup)
c.858+68_858+72dup (n.858+68_858+72dup)
n.326-554_326-550dup
n.1048+893_1048+897dup
c.1674+68_1674+72dup (n.1674+68_1674+72dup)
n.2805+68_2805+72dup
Xg.22226574C>TCA2693307784PHEX,PTCHD1-ASc.519+66C>T (n.519+66C>T)
n.749+66C>T
n.1639+66C>T
c.1965+66C>T (n.1965+66C>T)
c.1209+66C>T (n.1209+66C>T)
c.858+66C>T (n.858+66C>T)
n.326-551G>A
n.1048+896G>A
c.1674+66C>T (n.1674+66C>T)
n.2805+66C>T
 gnomAD v4
Xg.22226576A=CA2419211489PHEX,PTCHD1-ASc.519+68A= (n.519+68A=)
n.749+68A=
n.1639+68A=
c.1965+68A= (n.1965+68A=)
c.1209+68A= (n.1209+68A=)
c.858+68A= (n.858+68A=)
n.326-553T=
n.1048+894T=
c.1674+68A= (n.1674+68A=)
n.2805+68A=
Xg.22226576A>GCA327532448PHEX,PTCHD1-ASc.519+68A>G (n.519+68A>G)
n.749+68A>G
n.1639+68A>G
c.1965+68A>G (n.1965+68A>G)
c.1209+68A>G (n.1209+68A>G)
c.858+68A>G (n.858+68A>G)
n.326-553T>C
n.1048+894T>C
c.1674+68A>G (n.1674+68A>G)
n.2805+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226579C>ACA2579572394PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C>A (n.519+71C>A)
n.749+71C>A
n.1639+71C>A
c.1965+71C>A (n.1965+71C>A)
c.1209+71C>A (n.1209+71C>A)
c.858+71C>A (n.858+71C>A)
n.326-556G>T
n.1048+891G>T
c.1674+71C>A (n.1674+71C>A)
n.2805+71C>A
 gnomAD v4
Xg.22226579C=CA2419211490PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C= (n.519+71C=)
n.749+71C=
n.1639+71C=
c.1965+71C= (n.1965+71C=)
c.1209+71C= (n.1209+71C=)
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n.326-556G=
n.1048+891G=
c.1674+71C= (n.1674+71C=)
n.2805+71C=
Xg.22226579C>TCA640416020PHEX,PTCHD1-ASc.519+71C>T (n.519+71C>T)
n.749+71C>T
n.1639+71C>T
c.1965+71C>T (n.1965+71C>T)
c.1209+71C>T (n.1209+71C>T)
c.858+71C>T (n.858+71C>T)
n.326-556G>A
n.1048+891G>A
c.1674+71C>T (n.1674+71C>T)
n.2805+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226580A>GCA2579572395PHEX,PTCHD1-ASc.519+72A>G (n.519+72A>G)
n.749+72A>G
n.1639+72A>G
c.1965+72A>G (n.1965+72A>G)
c.1209+72A>G (n.1209+72A>G)
c.858+72A>G (n.858+72A>G)
n.326-557T>C
n.1048+890T>C
c.1674+72A>G (n.1674+72A>G)
n.2805+72A>G
 gnomAD v4
Xg.22226581T>CCA2693307785PHEX,PTCHD1-ASc.519+73T>C (n.519+73T>C)
n.749+73T>C
n.1639+73T>C
c.1965+73T>C (n.1965+73T>C)
c.1209+73T>C (n.1209+73T>C)
c.858+73T>C (n.858+73T>C)
n.326-558A>G
n.1048+889A>G
c.1674+73T>C (n.1674+73T>C)
n.2805+73T>C
 gnomAD v4
Xg.22226582A>CCA2579572396PHEX,PTCHD1-ASc.519+74A>C (n.519+74A>C)
n.749+74A>C
n.1639+74A>C
c.1965+74A>C (n.1965+74A>C)
c.1209+74A>C (n.1209+74A>C)
c.858+74A>C (n.858+74A>C)
n.326-559T>G
n.1048+888T>G
c.1674+74A>C (n.1674+74A>C)
n.2805+74A>C
Xg.22226582A>TCA2579572397PHEX,PTCHD1-ASc.519+74A>T (n.519+74A>T)
n.749+74A>T
n.1639+74A>T
c.1965+74A>T (n.1965+74A>T)
c.1209+74A>T (n.1209+74A>T)
c.858+74A>T (n.858+74A>T)
n.326-559T>A
n.1048+888T>A
c.1674+74A>T (n.1674+74A>T)
n.2805+74A>T
Xg.22226583C>TCA2693307786PHEX,PTCHD1-ASc.519+75C>T (n.519+75C>T)
n.749+75C>T
n.1639+75C>T
c.1965+75C>T (n.1965+75C>T)
c.1209+75C>T (n.1209+75C>T)
c.858+75C>T (n.858+75C>T)
n.326-560G>A
n.1048+887G>A
c.1674+75C>T (n.1674+75C>T)
n.2805+75C>T
 gnomAD v4
Xg.22226584C>ACA2508610640PHEX,PTCHD1-ASc.519+76C>A (n.519+76C>A)
n.749+76C>A
n.1639+76C>A
c.1965+76C>A (n.1965+76C>A)
c.1209+76C>A (n.1209+76C>A)
c.858+76C>A (n.858+76C>A)
n.326-561G>T
n.1048+886G>T
c.1674+76C>A (n.1674+76C>A)
n.2805+76C>A
 gnomAD v4
Xg.22226585A=CA2419211491PHEX,PTCHD1-ASc.519+77A= (n.519+77A=)
n.749+77A=
n.1639+77A=
c.1965+77A= (n.1965+77A=)
c.1209+77A= (n.1209+77A=)
c.858+77A= (n.858+77A=)
n.326-562T=
n.1048+885T=
c.1674+77A= (n.1674+77A=)
n.2805+77A=
Xg.22226585A>GCA2419211492PHEX,PTCHD1-ASc.519+77A>G (n.519+77A>G)
n.749+77A>G
n.1639+77A>G
c.1965+77A>G (n.1965+77A>G)
c.1209+77A>G (n.1209+77A>G)
c.858+77A>G (n.858+77A>G)
n.326-562T>C
n.1048+885T>C
c.1674+77A>G (n.1674+77A>G)
n.2805+77A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226586T>CCA2579572398PHEX,PTCHD1-ASc.519+78T>C (n.519+78T>C)
n.749+78T>C
n.1639+78T>C
c.1965+78T>C (n.1965+78T>C)
c.1209+78T>C (n.1209+78T>C)
c.858+78T>C (n.858+78T>C)
n.326-563A>G
n.1048+884A>G
c.1674+78T>C (n.1674+78T>C)
n.2805+78T>C
 gnomAD v4
Xg.22226589C>ACA2579572399PHEX,PTCHD1-ASc.519+81C>A (n.519+81C>A)
n.749+81C>A
n.1639+81C>A
c.1965+81C>A (n.1965+81C>A)
c.1209+81C>A (n.1209+81C>A)
c.858+81C>A (n.858+81C>A)
n.326-566G>T
n.1048+881G>T
c.1674+81C>A (n.1674+81C>A)
n.2805+81C>A
Xg.22226590C>ACA2579572400PHEX,PTCHD1-ASc.519+82C>A (n.519+82C>A)
n.749+82C>A
n.1639+82C>A
c.1965+82C>A (n.1965+82C>A)
c.1209+82C>A (n.1209+82C>A)
c.858+82C>A (n.858+82C>A)
n.326-567G>T
n.1048+880G>T
c.1674+82C>A (n.1674+82C>A)
n.2805+82C>A
Xg.22226591A=CA2419211493PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A= (n.519+83A=)
n.749+83A=
n.1639+83A=
c.1965+83A= (n.1965+83A=)
c.1209+83A= (n.1209+83A=)
c.858+83A= (n.858+83A=)
n.326-568T=
n.1048+879T=
c.1674+83A= (n.1674+83A=)
n.2805+83A=
Xg.22226591A>GCA2738383896PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A>G (n.519+83A>G)
n.749+83A>G
n.1639+83A>G
c.1965+83A>G (n.1965+83A>G)
c.1209+83A>G (n.1209+83A>G)
c.858+83A>G (n.858+83A>G)
n.326-568T>C
n.1048+879T>C
c.1674+83A>G (n.1674+83A>G)
n.2805+83A>G
 dbSNP
Xg.22226591A>TCA2419211494PHEX,PTCHD1-ASc.519+83A>T (n.519+83A>T)
n.749+83A>T
n.1639+83A>T
c.1965+83A>T (n.1965+83A>T)
c.1209+83A>T (n.1209+83A>T)
c.858+83A>T (n.858+83A>T)
n.326-568T>A
n.1048+879T>A
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n.2805+83A>T
 dbSNP
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n.1639+84T>A
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c.858+84T>A (n.858+84T>A)
n.326-569A>T
n.1048+878A>T
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n.2805+84T>A
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n.1639+84T>C
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c.858+84T>C (n.858+84T>C)
n.326-569A>G
n.1048+878A>G
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n.2805+84T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.22226593G>ACA2419211497PHEX,PTCHD1-ASc.519+85G>A (n.519+85G>A)
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n.2805+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.326-570C>G
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n.2805+85G>C
 gnomAD v4
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n.2805+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.22226599G>ACA873952824PHEX,PTCHD1-ASc.519+91G>A (n.519+91G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1048+871C=
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n.2805+91G=
Xg.22226599G>TCA2419211502PHEX,PTCHD1-ASc.519+91G>T (n.519+91G>T)
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n.2805+91G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.326-578_326-576del
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n.2805+94_2805+96del
 dbSNP gnomAD v4
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n.326-578C>T
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 dbSNP
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n.326-579C>T
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n.2805+94G>A
 gnomAD v4
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n.326-582_326-579del
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 gnomAD v4
Xg.22226602_22226606delinsGAGTTCA2419211504PHEX,PTCHD1-ASc.519+94_519+98delinsGAGTT (n.519+94_519+98delinsGAGTT)
n.749+94_749+98delinsGAGTT
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n.326-583_326-579delinsAACTC
n.1048+864_1048+868delinsAACTC
c.1674+94_1674+98delinsGAGTT (n.1674+94_1674+98delinsGAGTT)
n.2805+94_2805+98delinsGAGTT

Number of alleles fetched