Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22223856_22226500delCA645509394PHEX,PTCHD1-ASc.453+2113_511del
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2740-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.684-39del
n.1574-39del
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c.1144-39del (n.1144-39del)
c.793-39del (n.793-39del)
n.326-381del
n.1048+1066del
c.1609-39del (n.1609-39del)
n.2740-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226404C>ACA1131585718PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C>A (n.454-39C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2740-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226404C>TCA10368365PHEX,PTCHD1-ASc.454-39C>T (n.454-39C>T)
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n.326-381G>A
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n.2740-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405G>ACA10368367PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>A (n.454-38G>A)
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n.326-382C>T
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n.2740-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405G=CA2419211395PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G= (n.454-38G=)
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Xg.22226405G>TCA10368366PHEX,PTCHD1-ASc.454-38G>T (n.454-38G>T)
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n.326-382C>A
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n.2740-38G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226405_22226409delinsGCATTCA2419211396PHEX,PTCHD1-ASc.454-38_454-34delinsGCATT (n.454-38_454-34delinsGCATT)
n.684-38_684-34delinsGCATT
n.1574-38_1574-34delinsGCATT
c.1900-38_1900-34delinsGCATT (n.1900-38_1900-34delinsGCATT)
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c.793-38_793-34delinsGCATT (n.793-38_793-34delinsGCATT)
n.326-386_326-382delinsAATGC
n.1048+1061_1048+1065delinsAATGC
c.1609-38_1609-34delinsGCATT (n.1609-38_1609-34delinsGCATT)
n.2740-38_2740-34delinsGCATT
Xg.22226406C>ACA2579572379PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>A (n.454-37C>A)
n.684-37C>A
n.1574-37C>A
c.1900-37C>A (n.1900-37C>A)
c.1144-37C>A (n.1144-37C>A)
c.793-37C>A (n.793-37C>A)
n.326-383G>T
n.1048+1064G>T
c.1609-37C>A (n.1609-37C>A)
n.2740-37C>A
 gnomAD v4
Xg.22226406C=CA2419211397PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C= (n.454-37C=)
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c.1900-37C= (n.1900-37C=)
c.1144-37C= (n.1144-37C=)
c.793-37C= (n.793-37C=)
n.326-383G=
n.1048+1064G=
c.1609-37C= (n.1609-37C=)
n.2740-37C=
Xg.22226406C>GCA2419211398PHEX,PTCHD1-ASc.454-37C>G (n.454-37C>G)
n.684-37C>G
n.1574-37C>G
c.1900-37C>G (n.1900-37C>G)
c.1144-37C>G (n.1144-37C>G)
c.793-37C>G (n.793-37C>G)
n.326-383G>C
n.1048+1064G>C
c.1609-37C>G (n.1609-37C>G)
n.2740-37C>G
 dbSNP
Xg.22226410_22226413delCA640415998PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-30del (n.454-33_454-30del)
n.684-33_684-30del
n.1574-33_1574-30del
c.1900-33_1900-30del (n.1900-33_1900-30del)
c.1144-33_1144-30del (n.1144-33_1144-30del)
c.793-33_793-30del (n.793-33_793-30del)
n.326-386_326-383del
n.1048+1061_1048+1064del
c.1609-33_1609-30del (n.1609-33_1609-30del)
n.2740-33_2740-30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A=CA2419211399PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A= (n.454-36A=)
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n.1574-36A=
c.1900-36A= (n.1900-36A=)
c.1144-36A= (n.1144-36A=)
c.793-36A= (n.793-36A=)
n.326-384T=
n.1048+1063T=
c.1609-36A= (n.1609-36A=)
n.2740-36A=
Xg.22226407A>GCA10368368PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>G (n.454-36A>G)
n.684-36A>G
n.1574-36A>G
c.1900-36A>G (n.1900-36A>G)
c.1144-36A>G (n.1144-36A>G)
c.793-36A>G (n.793-36A>G)
n.326-384T>C
n.1048+1063T>C
c.1609-36A>G (n.1609-36A>G)
n.2740-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226407A>TCA1131585726PHEX,PTCHD1-ASc.454-36A>T (n.454-36A>T)
n.684-36A>T
n.1574-36A>T
c.1900-36A>T (n.1900-36A>T)
c.1144-36A>T (n.1144-36A>T)
c.793-36A>T (n.793-36A>T)
n.326-384T>A
n.1048+1063T>A
c.1609-36A>T (n.1609-36A>T)
n.2740-36A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226408T>GCA2693307722PHEX,PTCHD1-ASc.454-35T>G (n.454-35T>G)
n.684-35T>G
n.1574-35T>G
c.1900-35T>G (n.1900-35T>G)
c.1144-35T>G (n.1144-35T>G)
c.793-35T>G (n.793-35T>G)
n.326-385A>C
n.1048+1062A>C
c.1609-35T>G (n.1609-35T>G)
n.2740-35T>G
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226415delCA2693307721PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-28del (n.454-33_454-28del)
n.684-33_684-28del
n.1574-33_1574-28del
c.1900-33_1900-28del (n.1900-33_1900-28del)
c.1144-33_1144-28del (n.1144-33_1144-28del)
c.793-33_793-28del (n.793-33_793-28del)
n.326-390_326-385del
n.1048+1057_1048+1062del
c.1609-33_1609-28del (n.1609-33_1609-28del)
n.2740-33_2740-28del
 gnomAD v4
Xg.22226409T>ACA2693307723PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>A (n.454-34T>A)
n.684-34T>A
n.1574-34T>A
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c.793-34T>A (n.793-34T>A)
n.326-386A>T
n.1048+1061A>T
c.1609-34T>A (n.1609-34T>A)
n.2740-34T>A
 gnomAD v4
Xg.22226409T>CCA2693307724PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>C (n.454-34T>C)
n.684-34T>C
n.1574-34T>C
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c.793-34T>C (n.793-34T>C)
n.326-386A>G
n.1048+1061A>G
c.1609-34T>C (n.1609-34T>C)
n.2740-34T>C
 gnomAD v4
Xg.22226409T>GCA2693307725PHEX,PTCHD1-ASc.454-34T>G (n.454-34T>G)
n.684-34T>G
n.1574-34T>G
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c.793-34T>G (n.793-34T>G)
n.326-386A>C
n.1048+1061A>C
c.1609-34T>G (n.1609-34T>G)
n.2740-34T>G
 gnomAD v4
Xg.22226410C>ACA2693307727PHEX,PTCHD1-ASc.454-33C>A (n.454-33C>A)
n.684-33C>A
n.1574-33C>A
c.1900-33C>A (n.1900-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
c.793-33C>A (n.793-33C>A)
n.326-387G>T
n.1048+1060G>T
c.1609-33C>A (n.1609-33C>A)
n.2740-33C>A
 gnomAD v4
Xg.22226410C=CA2419211400PHEX,PTCHD1-ASc.454-33C= (n.454-33C=)
n.684-33C=
n.1574-33C=
c.1900-33C= (n.1900-33C=)
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c.793-33C= (n.793-33C=)
n.326-387G=
n.1048+1060G=
c.1609-33C= (n.1609-33C=)
n.2740-33C=
Xg.22226410dupCA2693307726PHEX,PTCHD1-ASc.454-33dup (n.454-33dup)
n.684-33dup
n.1574-33dup
c.1900-33dup (n.1900-33dup)
c.1144-33dup (n.1144-33dup)
c.793-33dup (n.793-33dup)
n.326-387dup
n.1048+1060dup
c.1609-33dup (n.1609-33dup)
n.2740-33dup
 gnomAD v4
Xg.22226410_22226411delinsCACA2419211401PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-32delinsCA (n.454-33_454-32delinsCA)
n.684-33_684-32delinsCA
n.1574-33_1574-32delinsCA
c.1900-33_1900-32delinsCA (n.1900-33_1900-32delinsCA)
c.1144-33_1144-32delinsCA (n.1144-33_1144-32delinsCA)
c.793-33_793-32delinsCA (n.793-33_793-32delinsCA)
n.326-388_326-387delinsTG
n.1048+1059_1048+1060delinsTG
c.1609-33_1609-32delinsCA (n.1609-33_1609-32delinsCA)
n.2740-33_2740-32delinsCA
Xg.22226410_22226412delinsCATCA2419211402PHEX,PTCHD1-ASc.454-33_454-31delinsCAT (n.454-33_454-31delinsCAT)
n.684-33_684-31delinsCAT
n.1574-33_1574-31delinsCAT
c.1900-33_1900-31delinsCAT (n.1900-33_1900-31delinsCAT)
c.1144-33_1144-31delinsCAT (n.1144-33_1144-31delinsCAT)
c.793-33_793-31delinsCAT (n.793-33_793-31delinsCAT)
n.326-389_326-387delinsATG
n.1048+1058_1048+1060delinsATG
c.1609-33_1609-31delinsCAT (n.1609-33_1609-31delinsCAT)
n.2740-33_2740-31delinsCAT
Xg.22226411delCA2419211403PHEX,PTCHD1-ASc.454-32del (n.454-32del)
n.684-32del
n.1574-32del
c.1900-32del (n.1900-32del)
c.1144-32del (n.1144-32del)
c.793-32del (n.793-32del)
n.326-388del
n.1048+1059del
c.1609-32del (n.1609-32del)
n.2740-32del
 dbSNP
Xg.22226411A=CA2419211406PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A= (n.454-32A=)
n.684-32A=
n.1574-32A=
c.1900-32A= (n.1900-32A=)
c.1144-32A= (n.1144-32A=)
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n.326-388T=
n.1048+1059T=
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
n.2740-32A=
Xg.22226411A>TCA1131585731PHEX,PTCHD1-ASc.454-32A>T (n.454-32A>T)
n.684-32A>T
n.1574-32A>T
c.1900-32A>T (n.1900-32A>T)
c.1144-32A>T (n.1144-32A>T)
c.793-32A>T (n.793-32A>T)
n.326-388T>A
n.1048+1059T>A
c.1609-32A>T (n.1609-32A>T)
n.2740-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226412delCA640415999PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-31del (n.454-32_454-31del)
n.684-32_684-31del
n.1574-32_1574-31del
c.1900-32_1900-31del (n.1900-32_1900-31del)
c.1144-32_1144-31del (n.1144-32_1144-31del)
c.793-32_793-31del (n.793-32_793-31del)
n.326-389_326-388del
n.1048+1058_1048+1059del
c.1609-32_1609-31del (n.1609-32_1609-31del)
n.2740-32_2740-31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226411_22226414delinsATTTCA2419211405PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29delinsATTT (n.454-32_454-29delinsATTT)
n.684-32_684-29delinsATTT
n.1574-32_1574-29delinsATTT
c.1900-32_1900-29delinsATTT (n.1900-32_1900-29delinsATTT)
c.1144-32_1144-29delinsATTT (n.1144-32_1144-29delinsATTT)
c.793-32_793-29delinsATTT (n.793-32_793-29delinsATTT)
n.326-391_326-388delinsAAAT
n.1048+1056_1048+1059delinsAAAT
c.1609-32_1609-29delinsATTT (n.1609-32_1609-29delinsATTT)
n.2740-32_2740-29delinsATTT
Xg.22226411_22226414dupCA2419211404PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-29dup (n.454-32_454-29dup)
n.684-32_684-29dup
n.1574-32_1574-29dup
c.1900-32_1900-29dup (n.1900-32_1900-29dup)
c.1144-32_1144-29dup (n.1144-32_1144-29dup)
c.793-32_793-29dup (n.793-32_793-29dup)
n.326-391_326-388dup
n.1048+1056_1048+1059dup
c.1609-32_1609-29dup (n.1609-32_1609-29dup)
n.2740-32_2740-29dup
 dbSNP
Xg.22226411_22226425delinsATTTTTTTTTTTTCCCA2419211407PHEX,PTCHD1-ASc.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.454-32_454-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.684-32_684-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
n.1574-32_1574-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
c.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1900-32_1900-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
c.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1144-32_1144-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
c.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.793-32_793-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.326-402_326-388delinsGGAAAAAAAAAAAAT
n.1048+1045_1048+1059delinsGGAAAAAAAAAAAAT
c.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC (n.1609-32_1609-18delinsATTTTTTTTTTTTCC)
n.2740-32_2740-18delinsATTTTTTTTTTTTCC
Xg.22226412T>ACA1139533015PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T>A (n.454-31T>A)
n.684-31T>A
n.1574-31T>A
c.1900-31T>A (n.1900-31T>A)
c.1144-31T>A (n.1144-31T>A)
c.793-31T>A (n.793-31T>A)
n.326-389A>T
n.1048+1058A>T
c.1609-31T>A (n.1609-31T>A)
n.2740-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226412T=CA2419211408PHEX,PTCHD1-ASc.454-31T= (n.454-31T=)
n.684-31T=
n.1574-31T=
c.1900-31T= (n.1900-31T=)
c.1144-31T= (n.1144-31T=)
c.793-31T= (n.793-31T=)
n.326-389A=
n.1048+1058A=
c.1609-31T= (n.1609-31T=)
n.2740-31T=
Xg.22226423dupCA10368371PHEX,PTCHD1-ASc.454-20dup (n.454-20dup)
n.684-20dup
n.1574-20dup
c.1900-20dup (n.1900-20dup)
c.1144-20dup (n.1144-20dup)
c.793-20dup (n.793-20dup)
n.326-389dup
n.1048+1058dup
c.1609-20dup (n.1609-20dup)
n.2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226422_22226423dupCA10368373PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20dup (n.454-21_454-20dup)
n.684-21_684-20dup
n.1574-21_1574-20dup
c.1900-21_1900-20dup (n.1900-21_1900-20dup)
c.1144-21_1144-20dup (n.1144-21_1144-20dup)
c.793-21_793-20dup (n.793-21_793-20dup)
n.326-390_326-389dup
n.1048+1057_1048+1058dup
c.1609-21_1609-20dup (n.1609-21_1609-20dup)
n.2740-21_2740-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423dupCA2693307728PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20dup (n.454-22_454-20dup)
n.684-22_684-20dup
n.1574-22_1574-20dup
c.1900-22_1900-20dup (n.1900-22_1900-20dup)
c.1144-22_1144-20dup (n.1144-22_1144-20dup)
c.793-22_793-20dup (n.793-22_793-20dup)
n.326-391_326-389dup
n.1048+1056_1048+1058dup
c.1609-22_1609-20dup (n.1609-22_1609-20dup)
n.2740-22_2740-20dup
 gnomAD v4
Xg.22226423delCA10368370PHEX,PTCHD1-ASc.454-20del (n.454-20del)
n.684-20del
n.1574-20del
c.1900-20del (n.1900-20del)
c.1144-20del (n.1144-20del)
c.793-20del (n.793-20del)
n.326-389del
n.1048+1058del
c.1609-20del (n.1609-20del)
n.2740-20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.22226422_22226423delCA10368369PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-20del (n.454-21_454-20del)
n.684-21_684-20del
n.1574-21_1574-20del
c.1900-21_1900-20del (n.1900-21_1900-20del)
c.1144-21_1144-20del (n.1144-21_1144-20del)
c.793-21_793-20del (n.793-21_793-20del)
n.326-390_326-389del
n.1048+1057_1048+1058del
c.1609-21_1609-20del (n.1609-21_1609-20del)
n.2740-21_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421_22226423delCA10368372PHEX,PTCHD1-ASc.454-22_454-20del (n.454-22_454-20del)
n.684-22_684-20del
n.1574-22_1574-20del
c.1900-22_1900-20del (n.1900-22_1900-20del)
c.1144-22_1144-20del (n.1144-22_1144-20del)
c.793-22_793-20del (n.793-22_793-20del)
n.326-391_326-389del
n.1048+1056_1048+1058del
c.1609-22_1609-20del (n.1609-22_1609-20del)
n.2740-22_2740-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226420_22226423delCA2693307729PHEX,PTCHD1-ASc.454-23_454-20del (n.454-23_454-20del)
n.684-23_684-20del
n.1574-23_1574-20del
c.1900-23_1900-20del (n.1900-23_1900-20del)
c.1144-23_1144-20del (n.1144-23_1144-20del)
c.793-23_793-20del (n.793-23_793-20del)
n.326-392_326-389del
n.1048+1055_1048+1058del
c.1609-23_1609-20del (n.1609-23_1609-20del)
n.2740-23_2740-20del
 gnomAD v4
Xg.22226418_22226431delCA2419211409PHEX,PTCHD1-ASc.454-25_454-12del (n.454-25_454-12del)
n.684-25_684-12del
n.1574-25_1574-12del
c.1900-25_1900-12del (n.1900-25_1900-12del)
c.1144-25_1144-12del (n.1144-25_1144-12del)
c.793-25_793-12del (n.793-25_793-12del)
n.326-402_326-389del
n.1048+1045_1048+1058del
c.1609-25_1609-12del (n.1609-25_1609-12del)
n.2740-25_2740-12del
 dbSNP
Xg.22226413T>ACA327532441PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T>A (n.454-30T>A)
n.684-30T>A
n.1574-30T>A
c.1900-30T>A (n.1900-30T>A)
c.1144-30T>A (n.1144-30T>A)
c.793-30T>A (n.793-30T>A)
n.326-390A>T
n.1048+1057A>T
c.1609-30T>A (n.1609-30T>A)
n.2740-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226413T=CA2419211410PHEX,PTCHD1-ASc.454-30T= (n.454-30T=)
n.684-30T=
n.1574-30T=
c.1900-30T= (n.1900-30T=)
c.1144-30T= (n.1144-30T=)
c.793-30T= (n.793-30T=)
n.326-390A=
n.1048+1057A=
c.1609-30T= (n.1609-30T=)
n.2740-30T=
Xg.22226414_22226415insATTCA10368374PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insATT (n.454-29_454-28insATT)
n.684-29_684-28insATT
n.1574-29_1574-28insATT
c.1900-29_1900-28insATT (n.1900-29_1900-28insATT)
c.1144-29_1144-28insATT (n.1144-29_1144-28insATT)
c.793-29_793-28insATT (n.793-29_793-28insATT)
n.326-390_326-389insTAA
n.1048+1057_1048+1058insTAA
c.1609-29_1609-28insATT (n.1609-29_1609-28insATT)
n.2740-29_2740-28insATT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226413_22226414insCACA2419211411PHEX,PTCHD1-ASc.454-30_454-29insCA (n.454-30_454-29insCA)
n.684-30_684-29insCA
n.1574-30_1574-29insCA
c.1900-30_1900-29insCA (n.1900-30_1900-29insCA)
c.1144-30_1144-29insCA (n.1144-30_1144-29insCA)
c.793-30_793-29insCA (n.793-30_793-29insCA)
n.326-391_326-390insTG
n.1048+1056_1048+1057insTG
c.1609-30_1609-29insCA (n.1609-30_1609-29insCA)
n.2740-30_2740-29insCA
 dbSNP
Xg.22226414T=CA2419211412PHEX,PTCHD1-ASc.454-29T= (n.454-29T=)
n.684-29T=
n.1574-29T=
c.1900-29T= (n.1900-29T=)
c.1144-29T= (n.1144-29T=)
c.793-29T= (n.793-29T=)
n.326-391A=
n.1048+1056A=
c.1609-29T= (n.1609-29T=)
n.2740-29T=
Xg.22226414_22226415insCCA2419211413PHEX,PTCHD1-ASc.454-29_454-28insC (n.454-29_454-28insC)
n.684-29_684-28insC
n.1574-29_1574-28insC
c.1900-29_1900-28insC (n.1900-29_1900-28insC)
c.1144-29_1144-28insC (n.1144-29_1144-28insC)
c.793-29_793-28insC (n.793-29_793-28insC)
n.326-392_326-391insG
n.1048+1055_1048+1056insG
c.1609-29_1609-28insC (n.1609-29_1609-28insC)
n.2740-29_2740-28insC
 dbSNP
Xg.22226415T>CCA2693307730PHEX,PTCHD1-ASc.454-28T>C (n.454-28T>C)
n.684-28T>C
n.1574-28T>C
c.1900-28T>C (n.1900-28T>C)
c.1144-28T>C (n.1144-28T>C)
c.793-28T>C (n.793-28T>C)
n.326-392A>G
n.1048+1055A>G
c.1609-28T>C (n.1609-28T>C)
n.2740-28T>C
 gnomAD v4
Xg.22226417T>CCA2554961059PHEX,PTCHD1-ASc.454-26T>C (n.454-26T>C)
n.684-26T>C
n.1574-26T>C
c.1900-26T>C (n.1900-26T>C)
c.1144-26T>C (n.1144-26T>C)
c.793-26T>C (n.793-26T>C)
n.326-394A>G
n.1048+1053A>G
c.1609-26T>C (n.1609-26T>C)
n.2740-26T>C
 gnomAD v4
Xg.22226418T>CCA2693307731PHEX,PTCHD1-ASc.454-25T>C (n.454-25T>C)
n.684-25T>C
n.1574-25T>C
c.1900-25T>C (n.1900-25T>C)
c.1144-25T>C (n.1144-25T>C)
c.793-25T>C (n.793-25T>C)
n.326-395A>G
n.1048+1052A>G
c.1609-25T>C (n.1609-25T>C)
n.2740-25T>C
 gnomAD v4
Xg.22226419T>CCA2693307732PHEX,PTCHD1-ASc.454-24T>C (n.454-24T>C)
n.684-24T>C
n.1574-24T>C
c.1900-24T>C (n.1900-24T>C)
c.1144-24T>C (n.1144-24T>C)
c.793-24T>C (n.793-24T>C)
n.326-396A>G
n.1048+1051A>G
c.1609-24T>C (n.1609-24T>C)
n.2740-24T>C
 gnomAD v4
Xg.22226421T>CCA2693307733PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T>C (n.454-22T>C)
n.684-22T>C
n.1574-22T>C
c.1900-22T>C (n.1900-22T>C)
c.1144-22T>C (n.1144-22T>C)
c.793-22T>C (n.793-22T>C)
n.326-398A>G
n.1048+1049A>G
c.1609-22T>C (n.1609-22T>C)
n.2740-22T>C
 gnomAD v4
Xg.22226421T>GCA640416000PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T>G (n.454-22T>G)
n.684-22T>G
n.1574-22T>G
c.1900-22T>G (n.1900-22T>G)
c.1144-22T>G (n.1144-22T>G)
c.793-22T>G (n.793-22T>G)
n.326-398A>C
n.1048+1049A>C
c.1609-22T>G (n.1609-22T>G)
n.2740-22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226421T=CA2419211414PHEX,PTCHD1-ASc.454-22T= (n.454-22T=)
n.684-22T=
n.1574-22T=
c.1900-22T= (n.1900-22T=)
c.1144-22T= (n.1144-22T=)
c.793-22T= (n.793-22T=)
n.326-398A=
n.1048+1049A=
c.1609-22T= (n.1609-22T=)
n.2740-22T=
Xg.22226422T>CCA2419211417PHEX,PTCHD1-ASc.454-21T>C (n.454-21T>C)
n.684-21T>C
n.1574-21T>C
c.1900-21T>C (n.1900-21T>C)
c.1144-21T>C (n.1144-21T>C)
c.793-21T>C (n.793-21T>C)
n.326-399A>G
n.1048+1048A>G
c.1609-21T>C (n.1609-21T>C)
n.2740-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226422T=CA2419211416PHEX,PTCHD1-ASc.454-21T= (n.454-21T=)
n.684-21T=
n.1574-21T=
c.1900-21T= (n.1900-21T=)
c.1144-21T= (n.1144-21T=)
c.793-21T= (n.793-21T=)
n.326-399A=
n.1048+1048A=
c.1609-21T= (n.1609-21T=)
n.2740-21T=
Xg.22226422_22226424delinsTTCCA2419211415PHEX,PTCHD1-ASc.454-21_454-19delinsTTC (n.454-21_454-19delinsTTC)
n.684-21_684-19delinsTTC
n.1574-21_1574-19delinsTTC
c.1900-21_1900-19delinsTTC (n.1900-21_1900-19delinsTTC)
c.1144-21_1144-19delinsTTC (n.1144-21_1144-19delinsTTC)
c.793-21_793-19delinsTTC (n.793-21_793-19delinsTTC)
n.326-401_326-399delinsGAA
n.1048+1046_1048+1048delinsGAA
c.1609-21_1609-19delinsTTC (n.1609-21_1609-19delinsTTC)
n.2740-21_2740-19delinsTTC
Xg.22226423T>CCA640416002PHEX,PTCHD1-ASc.454-20T>C (n.454-20T>C)
n.684-20T>C
n.1574-20T>C
c.1900-20T>C (n.1900-20T>C)
c.1144-20T>C (n.1144-20T>C)
c.793-20T>C (n.793-20T>C)
n.326-400A>G
n.1048+1047A>G
c.1609-20T>C (n.1609-20T>C)
n.2740-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226423T>GCA2579572380PHEX,PTCHD1-ASc.454-20T>G (n.454-20T>G)
n.684-20T>G
n.1574-20T>G
c.1900-20T>G (n.1900-20T>G)
c.1144-20T>G (n.1144-20T>G)
c.793-20T>G (n.793-20T>G)
n.326-400A>C
n.1048+1047A>C
c.1609-20T>G (n.1609-20T>G)
n.2740-20T>G
 gnomAD v4
Xg.22226423_22226424delCA640416001PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19del (n.454-20_454-19del)
n.684-20_684-19del
n.1574-20_1574-19del
c.1900-20_1900-19del (n.1900-20_1900-19del)
c.1144-20_1144-19del (n.1144-20_1144-19del)
c.793-20_793-19del (n.793-20_793-19del)
n.326-401_326-400del
n.1048+1046_1048+1047del
c.1609-20_1609-19del (n.1609-20_1609-19del)
n.2740-20_2740-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226423_22226424delinsTCCA2419211419PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19delinsTC (n.454-20_454-19delinsTC)
n.684-20_684-19delinsTC
n.1574-20_1574-19delinsTC
c.1900-20_1900-19delinsTC (n.1900-20_1900-19delinsTC)
c.1144-20_1144-19delinsTC (n.1144-20_1144-19delinsTC)
c.793-20_793-19delinsTC (n.793-20_793-19delinsTC)
n.326-401_326-400delinsGA
n.1048+1046_1048+1047delinsGA
c.1609-20_1609-19delinsTC (n.1609-20_1609-19delinsTC)
n.2740-20_2740-19delinsTC
Xg.22226423_22226425delinsTCCCA2419211418PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-18delinsTCC (n.454-20_454-18delinsTCC)
n.684-20_684-18delinsTCC
n.1574-20_1574-18delinsTCC
c.1900-20_1900-18delinsTCC (n.1900-20_1900-18delinsTCC)
c.1144-20_1144-18delinsTCC (n.1144-20_1144-18delinsTCC)
c.793-20_793-18delinsTCC (n.793-20_793-18delinsTCC)
n.326-402_326-400delinsGGA
n.1048+1045_1048+1047delinsGGA
c.1609-20_1609-18delinsTCC (n.1609-20_1609-18delinsTCC)
n.2740-20_2740-18delinsTCC
Xg.22226423_22226424insTCCA873952547PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19insTC (n.454-20_454-19insTC)
n.684-20_684-19insTC
n.1574-20_1574-19insTC
c.1900-20_1900-19insTC (n.1900-20_1900-19insTC)
c.1144-20_1144-19insTC (n.1144-20_1144-19insTC)
c.793-20_793-19insTC (n.793-20_793-19insTC)
n.326-401_326-400insGA
n.1048+1046_1048+1047insGA
c.1609-20_1609-19insTC (n.1609-20_1609-19insTC)
n.2740-20_2740-19insTC
Xg.22226423_22226424insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTCCA2541081665PHEX,PTCHD1-ASc.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.454-20_454-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.684-20_684-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC
n.1574-20_1574-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC
c.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1900-20_1900-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
c.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1144-20_1144-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
c.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.793-20_793-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.326-401_326-400insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC
n.1048+1046_1048+1047insGAAGAAGTACAGGTATAGGCTAAAACTTACATAAGTCTTGAAAATATTATGCCATCATGCCTATCCAAGAC
c.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC (n.1609-20_1609-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC)
n.2740-20_2740-19insGTCTTGGATAGGCATGATGGCATAATATTTTCAAGACTTATGTAAGTTTTAGCCTATACCTGTACTTCTTC
Xg.22226424C>ACA2693307735PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C>A (n.454-19C>A)
n.684-19C>A
n.1574-19C>A
c.1900-19C>A (n.1900-19C>A)
c.1144-19C>A (n.1144-19C>A)
c.793-19C>A (n.793-19C>A)
n.326-401G>T
n.1048+1046G>T
c.1609-19C>A (n.1609-19C>A)
n.2740-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226424C=CA2419211420PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C= (n.454-19C=)
n.684-19C=
n.1574-19C=
c.1900-19C= (n.1900-19C=)
c.1144-19C= (n.1144-19C=)
c.793-19C= (n.793-19C=)
n.326-401G=
n.1048+1046G=
c.1609-19C= (n.1609-19C=)
n.2740-19C=
Xg.22226424C>TCA327532442PHEX,PTCHD1-ASc.454-19C>T (n.454-19C>T)
n.684-19C>T
n.1574-19C>T
c.1900-19C>T (n.1900-19C>T)
c.1144-19C>T (n.1144-19C>T)
c.793-19C>T (n.793-19C>T)
n.326-401G>A
n.1048+1046G>A
c.1609-19C>T (n.1609-19C>T)
n.2740-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226424_22226425delCA640416003PHEX,PTCHD1-ASc.454-19_454-18del (n.454-19_454-18del)
n.684-19_684-18del
n.1574-19_1574-18del
c.1900-19_1900-18del (n.1900-19_1900-18del)
c.1144-19_1144-18del (n.1144-19_1144-18del)
c.793-19_793-18del (n.793-19_793-18del)
n.326-402_326-401del
n.1048+1045_1048+1046del
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n.2740-19_2740-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425dupCA2693307734PHEX,PTCHD1-ASc.454-18dup (n.454-18dup)
n.684-18dup
n.1574-18dup
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n.326-401dup
n.1048+1046dup
c.1609-18dup (n.1609-18dup)
n.2740-18dup
 gnomAD v4
Xg.22226425delCA640416004PHEX,PTCHD1-ASc.454-18del (n.454-18del)
n.684-18del
n.1574-18del
c.1900-18del (n.1900-18del)
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n.326-401del
n.1048+1046del
c.1609-18del (n.1609-18del)
n.2740-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226424_22226425insTTTCA1131585761PHEX,PTCHD1-ASc.454-19_454-18insTTT (n.454-19_454-18insTTT)
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n.326-402_326-401insAAA
n.1048+1045_1048+1046insAAA
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n.2740-19_2740-18insTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425C>ACA2579572381PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C>A (n.454-18C>A)
n.684-18C>A
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n.326-402G>T
n.1048+1045G>T
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n.2740-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226425C=CA2419211421PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C= (n.454-18C=)
n.684-18C=
n.1574-18C=
c.1900-18C= (n.1900-18C=)
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c.793-18C= (n.793-18C=)
n.326-402G=
n.1048+1045G=
c.1609-18C= (n.1609-18C=)
n.2740-18C=
Xg.22226425C>TCA327532443PHEX,PTCHD1-ASc.454-18C>T (n.454-18C>T)
n.684-18C>T
n.1574-18C>T
c.1900-18C>T (n.1900-18C>T)
c.1144-18C>T (n.1144-18C>T)
c.793-18C>T (n.793-18C>T)
n.326-402G>A
n.1048+1045G>A
c.1609-18C>T (n.1609-18C>T)
n.2740-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226425_22226426delCA2510556435PHEX,PTCHD1-ASc.454-18_454-17del (n.454-18_454-17del)
n.684-18_684-17del
n.1574-18_1574-17del
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c.1144-18_1144-17del (n.1144-18_1144-17del)
c.793-18_793-17del (n.793-18_793-17del)
n.326-403_326-402del
n.1048+1044_1048+1045del
c.1609-18_1609-17del (n.1609-18_1609-17del)
n.2740-18_2740-17del
Xg.22226425_22226440dupCA1131585760PHEX,PTCHD1-ASc.454-18_454-3dup (n.454-18_454-3dup)
n.684-18_684-3dup
n.1574-18_1574-3dup
c.1900-18_1900-3dup (n.1900-18_1900-3dup)
c.1144-18_1144-3dup (n.1144-18_1144-3dup)
c.793-18_793-3dup (n.793-18_793-3dup)
n.326-417_326-402dup
n.1048+1030_1048+1045dup
c.1609-18_1609-3dup (n.1609-18_1609-3dup)
n.2740-18_2740-3dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226426T>ACA2693307739PHEX,PTCHD1-ASc.454-17T>A (n.454-17T>A)
n.684-17T>A
n.1574-17T>A
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c.1144-17T>A (n.1144-17T>A)
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n.326-403A>T
n.1048+1044A>T
c.1609-17T>A (n.1609-17T>A)
n.2740-17T>A
 gnomAD v4
Xg.22226426T>CCA2693307740PHEX,PTCHD1-ASc.454-17T>C (n.454-17T>C)
n.684-17T>C
n.1574-17T>C
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n.326-403A>G
n.1048+1044A>G
c.1609-17T>C (n.1609-17T>C)
n.2740-17T>C
 gnomAD v4
Xg.22226431_22226432insTTTTTTTCA640416008PHEX,PTCHD1-ASc.454-12_454-11insTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTT)
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c.793-12_793-11insTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTT)
n.326-403_326-402insAAAAAAA
n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAA
c.1609-12_1609-11insTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTT)
n.2740-12_2740-11insTTTTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226431_22226432insTTTTTTTTCA1131585766PHEX,PTCHD1-ASc.454-12_454-11insTTTTTTTT (n.454-12_454-11insTTTTTTTT)
n.684-12_684-11insTTTTTTTT
n.1574-12_1574-11insTTTTTTTT
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c.1144-12_1144-11insTTTTTTTT (n.1144-12_1144-11insTTTTTTTT)
c.793-12_793-11insTTTTTTTT (n.793-12_793-11insTTTTTTTT)
n.326-403_326-402insAAAAAAAA
n.1048+1044_1048+1045insAAAAAAAA
c.1609-12_1609-11insTTTTTTTT (n.1609-12_1609-11insTTTTTTTT)
n.2740-12_2740-11insTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226431dupCA2693307736PHEX,PTCHD1-ASc.454-12dup (n.454-12dup)
n.684-12dup
n.1574-12dup
c.1900-12dup (n.1900-12dup)
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c.793-12dup (n.793-12dup)
n.326-403dup
n.1048+1044dup
c.1609-12dup (n.1609-12dup)
n.2740-12dup
 gnomAD v4
Xg.22226429_22226431dupCA640416005PHEX,PTCHD1-ASc.454-14_454-12dup (n.454-14_454-12dup)
n.684-14_684-12dup
n.1574-14_1574-12dup
c.1900-14_1900-12dup (n.1900-14_1900-12dup)
c.1144-14_1144-12dup (n.1144-14_1144-12dup)
c.793-14_793-12dup (n.793-14_793-12dup)
n.326-405_326-403dup
n.1048+1042_1048+1044dup
c.1609-14_1609-12dup (n.1609-14_1609-12dup)
n.2740-14_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226428_22226431dupCA640416006PHEX,PTCHD1-ASc.454-15_454-12dup (n.454-15_454-12dup)
n.684-15_684-12dup
n.1574-15_1574-12dup
c.1900-15_1900-12dup (n.1900-15_1900-12dup)
c.1144-15_1144-12dup (n.1144-15_1144-12dup)
c.793-15_793-12dup (n.793-15_793-12dup)
n.326-406_326-403dup
n.1048+1041_1048+1044dup
c.1609-15_1609-12dup (n.1609-15_1609-12dup)
n.2740-15_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226427_22226431dupCA640416007PHEX,PTCHD1-ASc.454-16_454-12dup (n.454-16_454-12dup)
n.684-16_684-12dup
n.1574-16_1574-12dup
c.1900-16_1900-12dup (n.1900-16_1900-12dup)
c.1144-16_1144-12dup (n.1144-16_1144-12dup)
c.793-16_793-12dup (n.793-16_793-12dup)
n.326-407_326-403dup
n.1048+1040_1048+1044dup
c.1609-16_1609-12dup (n.1609-16_1609-12dup)
n.2740-16_2740-12dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226426_22226431dupCA2693307737PHEX,PTCHD1-ASc.454-17_454-12dup (n.454-17_454-12dup)
n.684-17_684-12dup
n.1574-17_1574-12dup
c.1900-17_1900-12dup (n.1900-17_1900-12dup)
c.1144-17_1144-12dup (n.1144-17_1144-12dup)
c.793-17_793-12dup (n.793-17_793-12dup)
n.326-408_326-403dup
n.1048+1039_1048+1044dup
c.1609-17_1609-12dup (n.1609-17_1609-12dup)
n.2740-17_2740-12dup
 gnomAD v4
Xg.22226431delCA2693307738PHEX,PTCHD1-ASc.454-12del (n.454-12del)
n.684-12del
n.1574-12del
c.1900-12del (n.1900-12del)
c.1144-12del (n.1144-12del)
c.793-12del (n.793-12del)
n.326-403del
n.1048+1044del
c.1609-12del (n.1609-12del)
n.2740-12del
 gnomAD v4
Xg.22226427T>CCA2693307741PHEX,PTCHD1-ASc.454-16T>C (n.454-16T>C)
n.684-16T>C
n.1574-16T>C
c.1900-16T>C (n.1900-16T>C)
c.1144-16T>C (n.1144-16T>C)
c.793-16T>C (n.793-16T>C)
n.326-404A>G
n.1048+1043A>G
c.1609-16T>C (n.1609-16T>C)
n.2740-16T>C
 gnomAD v4
Xg.22226428_22226449delCA2695231796PHEX,PTCHD1-ASc.454-15_460del
n.684-15_690del
n.1574-15_1580del
c.1900-15_1906del
c.1144-15_1150del
c.793-15_799del
n.326-426_326-405del
n.1048+1021_1048+1042del
c.1609-15_1615del
n.2740-15_2746del
Xg.22226429T>CCA2501556865PHEX,PTCHD1-ASc.454-14T>C (n.454-14T>C)
n.684-14T>C
n.1574-14T>C
c.1900-14T>C (n.1900-14T>C)
c.1144-14T>C (n.1144-14T>C)
c.793-14T>C (n.793-14T>C)
n.326-406A>G
n.1048+1041A>G
c.1609-14T>C (n.1609-14T>C)
n.2740-14T>C
 gnomAD v4
Xg.22226431T>CCA2573158543PHEX,PTCHD1-ASc.454-12T>C (n.454-12T>C)
n.684-12T>C
n.1574-12T>C
c.1900-12T>C (n.1900-12T>C)
c.1144-12T>C (n.1144-12T>C)
c.793-12T>C (n.793-12T>C)
n.326-408A>G
n.1048+1039A>G
c.1609-12T>C (n.1609-12T>C)
n.2740-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22226432C>ACA2579572382PHEX,PTCHD1-ASc.454-11C>A (n.454-11C>A)
n.684-11C>A
n.1574-11C>A
c.1900-11C>A (n.1900-11C>A)
c.1144-11C>A (n.1144-11C>A)
c.793-11C>A (n.793-11C>A)
n.326-409G>T
n.1048+1038G>T
c.1609-11C>A (n.1609-11C>A)
n.2740-11C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226432C=CA2419211422PHEX,PTCHD1-ASc.454-11C= (n.454-11C=)
n.684-11C=
n.1574-11C=
c.1900-11C= (n.1900-11C=)
c.1144-11C= (n.1144-11C=)
c.793-11C= (n.793-11C=)
n.326-409G=
n.1048+1038G=
c.1609-11C= (n.1609-11C=)
n.2740-11C=
Xg.22226432C>GCA2693307742PHEX,PTCHD1-ASc.454-11C>G (n.454-11C>G)
n.684-11C>G
n.1574-11C>G
c.1900-11C>G (n.1900-11C>G)
c.1144-11C>G (n.1144-11C>G)
c.793-11C>G (n.793-11C>G)
n.326-409G>C
n.1048+1038G>C
c.1609-11C>G (n.1609-11C>G)
n.2740-11C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226432C>TCA10368375PHEX,PTCHD1-ASc.454-11C>T (n.454-11C>T)
n.684-11C>T
n.1574-11C>T
c.1900-11C>T (n.1900-11C>T)
c.1144-11C>T (n.1144-11C>T)
c.793-11C>T (n.793-11C>T)
n.326-409G>A
n.1048+1038G>A
c.1609-11C>T (n.1609-11C>T)
n.2740-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226433T>CCA2693307744PHEX,PTCHD1-ASc.454-10T>C (n.454-10T>C)
n.684-10T>C
n.1574-10T>C
c.1900-10T>C (n.1900-10T>C)
c.1144-10T>C (n.1144-10T>C)
c.793-10T>C (n.793-10T>C)
n.326-410A>G
n.1048+1037A>G
c.1609-10T>C (n.1609-10T>C)
n.2740-10T>C
 gnomAD v4
Xg.22226435dupCA2693307743PHEX,PTCHD1-ASc.454-8dup (n.454-8dup)
n.684-8dup
n.1574-8dup
c.1900-8dup (n.1900-8dup)
c.1144-8dup (n.1144-8dup)
c.793-8dup (n.793-8dup)
n.326-410dup
n.1048+1037dup
c.1609-8dup (n.1609-8dup)
n.2740-8dup
 gnomAD v4
Xg.22226434T>CCA2693307745PHEX,PTCHD1-ASc.454-9T>C (n.454-9T>C)
n.684-9T>C
n.1574-9T>C
c.1900-9T>C (n.1900-9T>C)
c.1144-9T>C (n.1144-9T>C)
c.793-9T>C (n.793-9T>C)
n.326-411A>G
n.1048+1036A>G
c.1609-9T>C (n.1609-9T>C)
n.2740-9T>C
 gnomAD v4
Xg.22226434T>GCA1131585789PHEX,PTCHD1-ASc.454-9T>G (n.454-9T>G)
n.684-9T>G
n.1574-9T>G
c.1900-9T>G (n.1900-9T>G)
c.1144-9T>G (n.1144-9T>G)
c.793-9T>G (n.793-9T>G)
n.326-411A>C
n.1048+1036A>C
c.1609-9T>G (n.1609-9T>G)
n.2740-9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226434T=CA2419211423PHEX,PTCHD1-ASc.454-9T= (n.454-9T=)
n.684-9T=
n.1574-9T=
c.1900-9T= (n.1900-9T=)
c.1144-9T= (n.1144-9T=)
c.793-9T= (n.793-9T=)
n.326-411A=
n.1048+1036A=
c.1609-9T= (n.1609-9T=)
n.2740-9T=
Xg.22226435T>CCA2693307746PHEX,PTCHD1-ASc.454-8T>C (n.454-8T>C)
n.684-8T>C
n.1574-8T>C
c.1900-8T>C (n.1900-8T>C)
c.1144-8T>C (n.1144-8T>C)
c.793-8T>C (n.793-8T>C)
n.326-412A>G
n.1048+1035A>G
c.1609-8T>C (n.1609-8T>C)
n.2740-8T>C
 gnomAD v4
Xg.22226436C>ACA2519846479PHEX,PTCHD1-ASc.454-7C>A (n.454-7C>A)
n.684-7C>A
n.1574-7C>A
c.1900-7C>A (n.1900-7C>A)
c.1144-7C>A (n.1144-7C>A)
c.793-7C>A (n.793-7C>A)
n.326-413G>T
n.1048+1034G>T
c.1609-7C>A (n.1609-7C>A)
n.2740-7C>A
 gnomAD v4
Xg.22226436C=CA2419211424PHEX,PTCHD1-ASc.454-7C= (n.454-7C=)
n.684-7C=
n.1574-7C=
c.1900-7C= (n.1900-7C=)
c.1144-7C= (n.1144-7C=)
c.793-7C= (n.793-7C=)
n.326-413G=
n.1048+1034G=
c.1609-7C= (n.1609-7C=)
n.2740-7C=
Xg.22226436C>GCA2693307747PHEX,PTCHD1-ASc.454-7C>G (n.454-7C>G)
n.684-7C>G
n.1574-7C>G
c.1900-7C>G (n.1900-7C>G)
c.1144-7C>G (n.1144-7C>G)
c.793-7C>G (n.793-7C>G)
n.326-413G>C
n.1048+1034G>C
c.1609-7C>G (n.1609-7C>G)
n.2740-7C>G
 gnomAD v4
Xg.22226436C>TCA640416009PHEX,PTCHD1-ASc.454-7C>T (n.454-7C>T)
n.684-7C>T
n.1574-7C>T
c.1900-7C>T (n.1900-7C>T)
c.1144-7C>T (n.1144-7C>T)
c.793-7C>T (n.793-7C>T)
n.326-413G>A
n.1048+1034G>A
c.1609-7C>T (n.1609-7C>T)
n.2740-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226437T>ACA2695231797PHEX,PTCHD1-ASc.454-6T>A (n.454-6T>A)
n.684-6T>A
n.1574-6T>A
c.1900-6T>A (n.1900-6T>A)
c.1144-6T>A (n.1144-6T>A)
c.793-6T>A (n.793-6T>A)
n.326-414A>T
n.1048+1033A>T
c.1609-6T>A (n.1609-6T>A)
n.2740-6T>A
Xg.22226437T>CCA2693307748PHEX,PTCHD1-ASc.454-6T>C (n.454-6T>C)
n.684-6T>C
n.1574-6T>C
c.1900-6T>C (n.1900-6T>C)
c.1144-6T>C (n.1144-6T>C)
c.793-6T>C (n.793-6T>C)
n.326-414A>G
n.1048+1033A>G
c.1609-6T>C (n.1609-6T>C)
n.2740-6T>C
 gnomAD v4
Xg.22226438_22226440dupCA2693307749PHEX,PTCHD1-ASc.454-5_454-3dup (n.454-5_454-3dup)
n.684-5_684-3dup
n.1574-5_1574-3dup
c.1900-5_1900-3dup (n.1900-5_1900-3dup)
c.1144-5_1144-3dup (n.1144-5_1144-3dup)
c.793-5_793-3dup (n.793-5_793-3dup)
n.326-416_326-414dup
n.1048+1031_1048+1033dup
c.1609-5_1609-3dup (n.1609-5_1609-3dup)
n.2740-5_2740-3dup
 gnomAD v4
Xg.22226437_22226440dupCA10368376PHEX,PTCHD1-ASc.454-6_454-3dup (n.454-6_454-3dup)
n.684-6_684-3dup
n.1574-6_1574-3dup
c.1900-6_1900-3dup (n.1900-6_1900-3dup)
c.1144-6_1144-3dup (n.1144-6_1144-3dup)
c.793-6_793-3dup (n.793-6_793-3dup)
n.326-417_326-414dup
n.1048+1030_1048+1033dup
c.1609-6_1609-3dup (n.1609-6_1609-3dup)
n.2740-6_2740-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226438G=CA2419211425PHEX,PTCHD1-ASc.454-5G= (n.454-5G=)
n.684-5G=
n.1574-5G=
c.1900-5G= (n.1900-5G=)
c.1144-5G= (n.1144-5G=)
c.793-5G= (n.793-5G=)
n.326-415C=
n.1048+1032C=
c.1609-5G= (n.1609-5G=)
n.2740-5G=
Xg.22226438G>TCA640416010PHEX,PTCHD1-ASc.454-5G>T (n.454-5G>T)
n.684-5G>T
n.1574-5G>T
c.1900-5G>T (n.1900-5G>T)
c.1144-5G>T (n.1144-5G>T)
c.793-5G>T (n.793-5G>T)
n.326-415C>A
n.1048+1032C>A
c.1609-5G>T (n.1609-5G>T)
n.2740-5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226439T>ACA2693307750PHEX,PTCHD1-ASc.454-4T>A (n.454-4T>A)
n.684-4T>A
n.1574-4T>A
c.1900-4T>A (n.1900-4T>A)
c.1144-4T>A (n.1144-4T>A)
c.793-4T>A (n.793-4T>A)
n.326-416A>T
n.1048+1031A>T
c.1609-4T>A (n.1609-4T>A)
n.2740-4T>A
 gnomAD v4
Xg.22226439T>GCA2693307751PHEX,PTCHD1-ASc.454-4T>G (n.454-4T>G)
n.684-4T>G
n.1574-4T>G
c.1900-4T>G (n.1900-4T>G)
c.1144-4T>G (n.1144-4T>G)
c.793-4T>G (n.793-4T>G)
n.326-416A>C
n.1048+1031A>C
c.1609-4T>G (n.1609-4T>G)
n.2740-4T>G
 gnomAD v4
Xg.22226439_22226440dupCA10368377PHEX,PTCHD1-ASc.454-4_454-3dup (n.454-4_454-3dup)
n.684-4_684-3dup
n.1574-4_1574-3dup
c.1900-4_1900-3dup (n.1900-4_1900-3dup)
c.1144-4_1144-3dup (n.1144-4_1144-3dup)
c.793-4_793-3dup (n.793-4_793-3dup)
n.326-417_326-416dup
n.1048+1030_1048+1031dup
c.1609-4_1609-3dup (n.1609-4_1609-3dup)
n.2740-4_2740-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226440T>CCA2693307752PHEX,PTCHD1-ASc.454-3T>C (n.454-3T>C)
n.684-3T>C
n.1574-3T>C
c.1900-3T>C (n.1900-3T>C)
c.1144-3T>C (n.1144-3T>C)
c.793-3T>C (n.793-3T>C)
n.326-417A>G
n.1048+1030A>G
c.1609-3T>C (n.1609-3T>C)
n.2740-3T>C
 gnomAD v4
Xg.22226440_22226443delinsTAGGCA2419211426PHEX,PTCHD1-ASc.454-3_454delinsTAGG
n.684-3_684delinsTAGG
n.1574-3_1574delinsTAGG
c.1900-3_1900delinsTAGG
c.1144-3_1144delinsTAGG
c.793-3_793delinsTAGG
n.326-420_326-417delinsCCTA
n.1048+1027_1048+1030delinsCCTA
c.1609-3_1609delinsTAGG
n.2740-3_2740delinsTAGG
Xg.22226441A=CA2419211427PHEX,PTCHD1-ASc.454-2A= (n.454-2A=)
n.684-2A=
n.1574-2A=
c.1900-2A= (n.1900-2A=)
c.1144-2A= (n.1144-2A=)
c.793-2A= (n.793-2A=)
n.326-418T=
n.1048+1029T=
c.1609-2A= (n.1609-2A=)
n.2740-2A=
Xg.22226441A>CCA412574120PHEX,PTCHD1-ASc.454-2A>C (n.454-2A>C)
n.684-2A>C
n.1574-2A>C
c.1900-2A>C (n.1900-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.326-418T>G
n.1048+1029T>G
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
n.2740-2A>C
Xg.22226441A>GCA412574121PHEX,PTCHD1-ASc.454-2A>G (n.454-2A>G)
n.684-2A>G
n.1574-2A>G
c.1900-2A>G (n.1900-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.326-418T>C
n.1048+1029T>C
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
n.2740-2A>G
 gnomAD v4
Xg.22226441A>TCA10368378PHEX,PTCHD1-ASc.454-2A>T (n.454-2A>T)
n.684-2A>T
n.1574-2A>T
c.1900-2A>T (n.1900-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.326-418T>A
n.1048+1029T>A
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
n.2740-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226441_22226443delCA640416011PHEX,PTCHD1-ASc.454-2_454del
n.684-2_684del
n.1574-2_1574del
c.1900-2_1900del
c.1144-2_1144del
c.793-2_793del
n.326-420_326-418del
n.1048+1027_1048+1029del
c.1609-2_1609del
n.2740-2_2740del
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22226442_22226452dupCA2695231798PHEX,PTCHD1-ASc.454-1_463dup
n.684-1_693dup
n.1574-1_1583dup
c.1900-1_1909dup
c.1144-1_1153dup
c.793-1_802dup
n.326-428_326-418dup
n.1048+1019_1048+1029dup
c.1609-1_1618dup
n.2740-1_2749dup
Xg.22226442G>ACA16609168PHEX,PTCHD1-ASc.454-1G>A (n.454-1G>A)
n.684-1G>A
n.1574-1G>A
c.1900-1G>A (n.1900-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.326-419C>T
n.1048+1028C>T
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
n.2740-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22226442G>CCA412574122PHEX,PTCHD1-ASc.454-1G>C (n.454-1G>C)
n.684-1G>C
n.1574-1G>C
c.1900-1G>C (n.1900-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.326-419C>G
n.1048+1028C>G
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
n.2740-1G>C
Xg.22226442G=CA2419211428PHEX,PTCHD1-ASc.454-1G= (n.454-1G=)
n.684-1G=
n.1574-1G=
c.1900-1G= (n.1900-1G=)
c.1144-1G= (n.1144-1G=)
c.793-1G= (n.793-1G=)
n.326-419C=
n.1048+1028C=
c.1609-1G= (n.1609-1G=)
n.2740-1G=
Xg.22226442G>TCA10368379PHEX,PTCHD1-ASc.454-1G>T (n.454-1G>T)
n.684-1G>T
n.1574-1G>T
c.1900-1G>T (n.1900-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.326-419C>A
n.1048+1028C>A
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
n.2740-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226444_22226451dupCA2695231799PHEX,PTCHD1-ASc.455_462dup
n.685_692dup
n.1575_1582dup
c.1901_1908dup
c.1145_1152dup
c.794_801dup
n.326-426_326-419dup
n.1048+1021_1048+1028dup
c.1610_1617dup
n.2741_2748dup
Xg.22226443G>ACA412574125PHEX,PTCHD1-ASc.454G>A (p.Val152Ile)
n.684G>A
n.1574G>A
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
n.326-420C>T
n.1048+1027C>T
c.1609G>A (p.Val537Ile)
n.2740G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.22226443G>CCA412574124PHEX,PTCHD1-ASc.454G>C (p.Val152Leu)
n.684G>C
n.1574G>C
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.326-420C>G
n.1048+1027C>G
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.2740G>C
Xg.22226443G=CA2419211429PHEX,PTCHD1-ASc.454G= (p.Val152=)
n.684G=
n.1574G=
c.1900G= (p.Val634=)
c.1144G= (p.Val382=)
c.793G= (p.Val265=)
n.326-420C=
n.1048+1027C=
c.1609G= (p.Val537=)
n.2740G=
Xg.22226443G>TCA412574123PHEX,PTCHD1-ASc.454G>T (p.Val152Phe)
n.684G>T
n.1574G>T
c.1900G>T (p.Val634Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
n.326-420C>A
n.1048+1027C>A
c.1609G>T (p.Val537Phe)
n.2740G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226444T>ACA412574126PHEX,PTCHD1-ASc.455T>A (p.Val152Asp)
n.685T>A
n.1575T>A
c.1901T>A (p.Val634Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.326-421A>T
n.1048+1026A>T
c.1610T>A (p.Val537Asp)
n.2741T>A
Xg.22226444T>CCA412574127PHEX,PTCHD1-ASc.455T>C (p.Val152Ala)
n.685T>C
n.1575T>C
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.326-421A>G
n.1048+1026A>G
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.2741T>C
Xg.22226444T>GCA412574128PHEX,PTCHD1-ASc.455T>G (p.Val152Gly)
n.685T>G
n.1575T>G
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.326-421A>C
n.1048+1026A>C
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.2741T>G
Xg.22226444_22226445insTTTTTTCA640416012PHEX,PTCHD1-ASc.455_456insTTTTTT (p.Val152_Lys153insPhePhe)
n.685_686insTTTTTT
n.1575_1576insTTTTTT
c.1901_1902insTTTTTT (p.Val634_Lys635insPhePhe)
c.1145_1146insTTTTTT (p.Val382_Lys383insPhePhe)
c.794_795insTTTTTT (p.Val265_Lys266insPhePhe)
n.326-421_326-420insAAAAAA
n.1048+1026_1048+1027insAAAAAA
c.1610_1611insTTTTTT (p.Val537_Lys538insPhePhe)
n.2741_2742insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
Xg.22226445C>ACA515427056PHEX,PTCHD1-ASc.456C>A (p.Val152=)
n.686C>A
n.1576C>A
c.1902C>A (p.Val634=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.795C>A (p.Val265=)
n.326-422G>T
n.1048+1025G>T
c.1611C>A (p.Val537=)
n.2742C>A
 gnomAD v4
Xg.22226445C=CA2419211430PHEX,PTCHD1-ASc.456C= (p.Val152=)
n.686C=
n.1576C=
c.1902C= (p.Val634=)
c.1146C= (p.Val382=)
c.795C= (p.Val265=)
n.326-422G=
n.1048+1025G=
c.1611C= (p.Val537=)
n.2742C=
Xg.22226445C>GCA515427058PHEX,PTCHD1-ASc.456C>G (p.Val152=)
n.686C>G
n.1576C>G
c.1902C>G (p.Val634=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.795C>G (p.Val265=)
n.326-422G>C
n.1048+1025G>C
c.1611C>G (p.Val537=)
n.2742C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226445C>TCA515427060PHEX,PTCHD1-ASc.456C>T (p.Val152=)
n.686C>T
n.1576C>T
c.1902C>T (p.Val634=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.795C>T (p.Val265=)
n.326-422G>A
n.1048+1025G>A
c.1611C>T (p.Val537=)
n.2742C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.22226446A>CCA412574129PHEX,PTCHD1-ASc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.687A>C
n.1577A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.326-423T>G
n.1048+1024T>G
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.2743A>C
Xg.22226446A>GCA412574130PHEX,PTCHD1-ASc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.687A>G
n.1577A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.326-423T>C
n.1048+1024T>C
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.2743A>G
Xg.22226446A>TCA412574131PHEX,PTCHD1-ASc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.687A>T
n.1577A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.326-423T>A
n.1048+1024T>A
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.2743A>T
Xg.22226447A>CCA412574134PHEX,PTCHD1-ASc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.688A>C
n.1578A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.326-424T>G
n.1048+1023T>G
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.2744A>C
Xg.22226447A>GCA412574132PHEX,PTCHD1-ASc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.688A>G
n.1578A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.326-424T>C
n.1048+1023T>C
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.2744A>G
 gnomAD v4
Xg.22226447A>TCA412574133PHEX,PTCHD1-ASc.458A>T (p.Lys153Met)
n.688A>T
n.1578A>T
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.326-424T>A
n.1048+1023T>A
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.2744A>T
Xg.22226448G>ACA515427069PHEX,PTCHD1-ASc.459G>A (p.Lys153=)
n.689G>A
n.1579G>A
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.326-425C>T
n.1048+1022C>T
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.2745G>A
Xg.22226448G>CCA412574135PHEX,PTCHD1-ASc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.689G>C
n.1579G>C
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.326-425C>G
n.1048+1022C>G
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.2745G>C
Xg.22226448G>TCA412574136PHEX,PTCHD1-ASc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.689G>T
n.1579G>T
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.326-425C>A
n.1048+1022C>A
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.2745G>T
Xg.22226451delCA2693307753PHEX,PTCHD1-ASc.462del (p.Lys155ArgfsTer?)
c.462del (p.Lys155ArgfsTer25)
n.692del
n.1582del
c.1908del (p.Lys637ArgfsTer25)
c.1152del (p.Lys385ArgfsTer25)
c.801del (p.Lys268ArgfsTer25)
n.326-425del
n.1048+1022del
c.1617del (p.Lys540ArgfsTer25)
n.2748del
 gnomAD v4
Xg.22226449G>ACA412574137PHEX,PTCHD1-ASc.460G>A (p.Gly154Arg)
n.690G>A
n.1580G>A
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.326-426C>T
n.1048+1021C>T
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
n.2746G>A
Xg.22226449G>CCA412574138PHEX,PTCHD1-ASc.460G>C (p.Gly154Arg)
n.690G>C
n.1580G>C
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.326-426C>G
n.1048+1021C>G
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.2746G>C
Xg.22226449G>TCA412574139PHEX,PTCHD1-ASc.460G>T (p.Gly154Trp)
n.690G>T
n.1580G>T
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
n.326-426C>A
n.1048+1021C>A
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
n.2746G>T
Xg.22226450G>ACA412574142PHEX,PTCHD1-ASc.461G>A (p.Gly154Glu)
n.691G>A
n.1581G>A
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.326-427C>T
n.1048+1020C>T
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
n.2747G>A
 gnomAD v4
Xg.22226450G>CCA412574141PHEX,PTCHD1-ASc.461G>C (p.Gly154Ala)
n.691G>C
n.1581G>C
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.326-427C>G
n.1048+1020C>G
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.2747G>C
Xg.22226450G>TCA412574140PHEX,PTCHD1-ASc.461G>T (p.Gly154Val)
n.691G>T
n.1581G>T
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.326-427C>A
n.1048+1020C>A
c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.2747G>T
Xg.22226451G>ACA515427077PHEX,PTCHD1-ASc.462G>A (p.Gly154=)
n.692G>A
n.1582G>A
c.1908G>A (p.Gly636=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.801G>A (p.Gly267=)
n.326-428C>T
n.1048+1019C>T
c.1617G>A (p.Gly539=)
n.2748G>A
Xg.22226451G>CCA515427079PHEX,PTCHD1-ASc.462G>C (p.Gly154=)
n.692G>C
n.1582G>C
c.1908G>C (p.Gly636=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.801G>C (p.Gly267=)
n.326-428C>G
n.1048+1019C>G
c.1617G>C (p.Gly539=)
n.2748G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226451G=CA2419211431PHEX,PTCHD1-ASc.462G= (p.Gly154=)
n.692G=
n.1582G=
c.1908G= (p.Gly636=)
c.1152G= (p.Gly384=)
c.801G= (p.Gly267=)
n.326-428C=
n.1048+1019C=
c.1617G= (p.Gly539=)
n.2748G=
Xg.22226451G>TCA515427081PHEX,PTCHD1-ASc.462G>T (p.Gly154=)
n.692G>T
n.1582G>T
c.1908G>T (p.Gly636=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.801G>T (p.Gly267=)
n.326-428C>A
n.1048+1019C>A
c.1617G>T (p.Gly539=)
n.2748G>T
Xg.22226452A>CCA412574143PHEX,PTCHD1-ASc.463A>C (p.Lys155Gln)
n.693A>C
n.1583A>C
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.326-429T>G
n.1048+1018T>G
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.2749A>C
Xg.22226452A>GCA412574145PHEX,PTCHD1-ASc.463A>G (p.Lys155Glu)
n.693A>G
n.1583A>G
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.326-429T>C
n.1048+1018T>C
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.2749A>G
 gnomAD v4
Xg.22226452A>TCA412574144PHEX,PTCHD1-ASc.463A>T (p.Lys155Ter)
n.693A>T
n.1583A>T
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.326-429T>A
n.1048+1018T>A
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.2749A>T
Xg.22226453dupCA645509395PHEX,PTCHD1-ASc.464dup (p.Arg156GlufsTer9)
n.694dup
n.1584dup
c.1910dup (p.Arg638GlufsTer9)
c.1154dup (p.Arg386GlufsTer9)
c.803dup (p.Arg269GlufsTer9)
n.326-429dup
n.1048+1018dup
c.1619dup (p.Arg541GlufsTer9)
n.2750dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226453A>CCA412574146PHEX,PTCHD1-ASc.464A>C (p.Lys155Thr)
n.694A>C
n.1584A>C
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.326-430T>G
n.1048+1017T>G
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.2750A>C
Xg.22226453A>GCA412574148PHEX,PTCHD1-ASc.464A>G (p.Lys155Arg)
n.694A>G
n.1584A>G
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.326-430T>C
n.1048+1017T>C
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.2750A>G
 gnomAD v4
Xg.22226453A>TCA412574147PHEX,PTCHD1-ASc.464A>T (p.Lys155Met)
n.694A>T
n.1584A>T
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.326-430T>A
n.1048+1017T>A
c.1619A>T (p.Lys540Met)
n.2750A>T
Xg.22226454G>ACA515427092PHEX,PTCHD1-ASc.465G>A (p.Lys155=)
n.695G>A
n.1585G>A
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.326-431C>T
n.1048+1016C>T
c.1620G>A (p.Lys540=)
n.2751G>A
Xg.22226454G>CCA412574149PHEX,PTCHD1-ASc.465G>C (p.Lys155Asn)
n.695G>C
n.1585G>C
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.326-431C>G
n.1048+1016C>G
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
n.2751G>C
Xg.22226454G>TCA412574150PHEX,PTCHD1-ASc.465G>T (p.Lys155Asn)
n.695G>T
n.1585G>T
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.326-431C>A
n.1048+1016C>A
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
n.2751G>T
 gnomAD v4
Xg.22226455A=CA2419211432PHEX,PTCHD1-ASc.466A= (p.Arg156=)
n.696A=
n.1586A=
c.1912A= (p.Arg638=)
c.1156A= (p.Arg386=)
c.805A= (p.Arg269=)
n.326-432T=
n.1048+1015T=
c.1621A= (p.Arg541=)
n.2752A=
Xg.22226455A>CCA515427095PHEX,PTCHD1-ASc.466A>C (p.Arg156=)
n.696A>C
n.1586A>C
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.1156A>C (p.Arg386=)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.326-432T>G
n.1048+1015T>G
c.1621A>C (p.Arg541=)
n.2752A>C
 gnomAD v4
Xg.22226455A>GCA412574151PHEX,PTCHD1-ASc.466A>G (p.Arg156Gly)
n.696A>G
n.1586A>G
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.326-432T>C
n.1048+1015T>C
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
n.2752A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226455A>TCA412574152PHEX,PTCHD1-ASc.466A>T (p.Arg156Trp)
n.696A>T
n.1586A>T
c.1912A>T (p.Arg638Trp)
c.1156A>T (p.Arg386Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
n.326-432T>A
n.1048+1015T>A
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
n.2752A>T
Xg.22226456G>ACA412574153PHEX,PTCHD1-ASc.467G>A (p.Arg156Lys)
n.697G>A
n.1587G>A
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.326-433C>T
n.1048+1014C>T
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
n.2753G>A
 gnomAD v4
Xg.22226456G>CCA412574154PHEX,PTCHD1-ASc.467G>C (p.Arg156Thr)
n.697G>C
n.1587G>C
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.326-433C>G
n.1048+1014C>G
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
n.2753G>C
Xg.22226456G>TCA412574155PHEX,PTCHD1-ASc.467G>T (p.Arg156Met)
n.697G>T
n.1587G>T
c.1913G>T (p.Arg638Met)
c.1157G>T (p.Arg386Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
n.326-433C>A
n.1048+1014C>A
c.1622G>T (p.Arg541Met)
n.2753G>T
Xg.22226457G>ACA515427103PHEX,PTCHD1-ASc.468G>A (p.Arg156=)
n.698G>A
n.1588G>A
c.1914G>A (p.Arg638=)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.807G>A (p.Arg269=)
n.326-434C>T
n.1048+1013C>T
c.1623G>A (p.Arg541=)
n.2754G>A
 gnomAD v4
Xg.22226457G>CCA412574156PHEX,PTCHD1-ASc.468G>C (p.Arg156Ser)
n.698G>C
n.1588G>C
c.1914G>C (p.Arg638Ser)
c.1158G>C (p.Arg386Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.326-434C>G
n.1048+1013C>G
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
n.2754G>C
Xg.22226457G>TCA412574157PHEX,PTCHD1-ASc.468G>T (p.Arg156Ser)
n.698G>T
n.1588G>T
c.1914G>T (p.Arg638Ser)
c.1158G>T (p.Arg386Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.326-434C>A
n.1048+1013C>A
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
n.2754G>T
Xg.22226458A>CCA412574158PHEX,PTCHD1-ASc.469A>C (p.Thr157Pro)
n.699A>C
n.1589A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.326-435T>G
n.1048+1012T>G
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.2755A>C
Xg.22226458A>GCA412574159PHEX,PTCHD1-ASc.469A>G (p.Thr157Ala)
n.699A>G
n.1589A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.326-435T>C
n.1048+1012T>C
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.2755A>G
 gnomAD v4
Xg.22226458A>TCA412574160PHEX,PTCHD1-ASc.469A>T (p.Thr157Ser)
n.699A>T
n.1589A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.326-435T>A
n.1048+1012T>A
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.2755A>T
Xg.22226459C>ACA327532444PHEX,PTCHD1-ASc.470C>A (p.Thr157Asn)
n.700C>A
n.1590C>A
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
n.326-436G>T
n.1048+1011G>T
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.2756C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22226459C=CA2419211433PHEX,PTCHD1-ASc.470C= (p.Thr157=)
n.700C=
n.1590C=
c.1916C= (p.Thr639=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.326-436G=
n.1048+1011G=
c.1625C= (p.Thr542=)
n.2756C=
Xg.22226459C>GCA412574162PHEX,PTCHD1-ASc.470C>G (p.Thr157Ser)
n.700C>G
n.1590C>G
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
n.326-436G>C
n.1048+1011G>C
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.2756C>G
Xg.22226459C>TCA412574161PHEX,PTCHD1-ASc.470C>T (p.Thr157Ile)
n.700C>T
n.1590C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.326-436G>A
n.1048+1011G>A
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.2756C>T
Xg.22226460C>ACA10368380PHEX,PTCHD1-ASc.471C>A (p.Thr157=)
n.701C>A
n.1591C>A
c.1917C>A (p.Thr639=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.810C>A (p.Thr270=)
n.326-437G>T
n.1048+1010G>T
c.1626C>A (p.Thr542=)
n.2757C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226460C=CA2419211434PHEX,PTCHD1-ASc.471C= (p.Thr157=)
n.701C=
n.1591C=
c.1917C= (p.Thr639=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.810C= (p.Thr270=)
n.326-437G=
n.1048+1010G=
c.1626C= (p.Thr542=)
n.2757C=
Xg.22226460C>GCA515427115PHEX,PTCHD1-ASc.471C>G (p.Thr157=)
n.701C>G
n.1591C>G
c.1917C>G (p.Thr639=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.810C>G (p.Thr270=)
n.326-437G>C
n.1048+1010G>C
c.1626C>G (p.Thr542=)
n.2757C>G
 gnomAD v4
Xg.22226460C>TCA515427117PHEX,PTCHD1-ASc.471C>T (p.Thr157=)
n.701C>T
n.1591C>T
c.1917C>T (p.Thr639=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.810C>T (p.Thr270=)
n.326-437G>A
n.1048+1010G>A
c.1626C>T (p.Thr542=)
n.2757C>T
Xg.22226461C>ACA10368381PHEX,PTCHD1-ASc.472C>A (p.Leu158Met)
n.702C>A
n.1592C>A
c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.326-438G>T
n.1048+1009G>T
c.1627C>A (p.Leu543Met)
n.2758C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226461C=CA2419211435PHEX,PTCHD1-ASc.472C= (p.Leu158=)
n.702C=
n.1592C=
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1162C= (p.Leu388=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.326-438G=
n.1048+1009G=
c.1627C= (p.Leu543=)
n.2758C=
Xg.22226461C>GCA412574163PHEX,PTCHD1-ASc.472C>G (p.Leu158Val)
n.702C>G
n.1592C>G
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.326-438G>C
n.1048+1009G>C
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.2758C>G
Xg.22226461C>TCA515427121PHEX,PTCHD1-ASc.472C>T (p.Leu158=)
n.702C>T
n.1592C>T
c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.326-438G>A
n.1048+1009G>A
c.1627C>T (p.Leu543=)
n.2758C>T
Xg.22226462T>ACA412574164PHEX,PTCHD1-ASc.473T>A (p.Leu158Gln)
n.703T>A
n.1593T>A
c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.326-439A>T
n.1048+1008A>T
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
n.2759T>A
Xg.22226462T>CCA412574165PHEX,PTCHD1-ASc.473T>C (p.Leu158Pro)
n.703T>C
n.1593T>C
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.326-439A>G
n.1048+1008A>G
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.2759T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226462T>GCA412574166PHEX,PTCHD1-ASc.473T>G (p.Leu158Arg)
n.703T>G
n.1593T>G
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.326-439A>C
n.1048+1008A>C
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.2759T>G
Xg.22226462T=CA2419211436PHEX,PTCHD1-ASc.473T= (p.Leu158=)
n.703T=
n.1593T=
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1163T= (p.Leu388=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.326-439A=
n.1048+1008A=
c.1628T= (p.Leu543=)
n.2759T=
Xg.22226463_22226472delCA2573055218PHEX,PTCHD1-ASc.474_483del (p.Gly159LeufsTer?)
c.474_483del (p.Gly159LeufsTer18)
n.704_713del
n.1594_1603del
c.1920_1929del (p.Gly641LeufsTer18)
c.1164_1173del (p.Gly389LeufsTer18)
c.813_822del (p.Gly272LeufsTer18)
n.326-448_326-439del
n.1048+999_1048+1008del
c.1629_1638del (p.Gly544LeufsTer18)
n.2760_2769del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226463G>ACA515427127PHEX,PTCHD1-ASc.474G>A (p.Leu158=)
n.704G>A
n.1594G>A
c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.326-440C>T
n.1048+1007C>T
c.1629G>A (p.Leu543=)
n.2760G>A
Xg.22226463G>CCA515427129PHEX,PTCHD1-ASc.474G>C (p.Leu158=)
n.704G>C
n.1594G>C
c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1164G>C (p.Leu388=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.326-440C>G
n.1048+1007C>G
c.1629G>C (p.Leu543=)
n.2760G>C
 gnomAD v4
Xg.22226463G>TCA515427131PHEX,PTCHD1-ASc.474G>T (p.Leu158=)
n.704G>T
n.1594G>T
c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1164G>T (p.Leu388=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.326-440C>A
n.1048+1007C>A
c.1629G>T (p.Leu543=)
n.2760G>T
Xg.22226465dupCA2695231800PHEX,PTCHD1-ASc.476dup (p.Glu160ArgfsTer5)
n.706dup
n.1596dup
c.1922dup (p.Glu642ArgfsTer5)
c.1166dup (p.Glu390ArgfsTer5)
c.815dup (p.Glu273ArgfsTer5)
n.326-440dup
n.1048+1007dup
c.1631dup (p.Glu545ArgfsTer5)
n.2762dup
Xg.22226464G>ACA412574167PHEX,PTCHD1-ASc.475G>A (p.Gly159Arg)
n.705G>A
n.1595G>A
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.326-441C>T
n.1048+1006C>T
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
n.2761G>A
Xg.22226464G>CCA412574168PHEX,PTCHD1-ASc.475G>C (p.Gly159Arg)
n.705G>C
n.1595G>C
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.326-441C>G
n.1048+1006C>G
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
n.2761G>C
Xg.22226464G>TCA412574169PHEX,PTCHD1-ASc.475G>T (p.Gly159Ter)
n.705G>T
n.1595G>T
c.1921G>T (p.Gly641Ter)
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.814G>T (p.Gly272Ter)
n.326-441C>A
n.1048+1006C>A
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
n.2761G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22226465G>ACA412574171PHEX,PTCHD1-ASc.476G>A (p.Gly159Glu)
n.706G>A
n.1596G>A
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.326-442C>T
n.1048+1005C>T
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
n.2762G>A
Xg.22226465G>CCA412574172PHEX,PTCHD1-ASc.476G>C (p.Gly159Ala)
n.706G>C
n.1596G>C
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.326-442C>G
n.1048+1005C>G
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.2762G>C
Xg.22226465G>TCA412574170PHEX,PTCHD1-ASc.476G>T (p.Gly159Val)
n.706G>T
n.1596G>T
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.326-442C>A
n.1048+1005C>A
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.2762G>T
Xg.22226466A>CCA515427139PHEX,PTCHD1-ASc.477A>C (p.Gly159=)
n.707A>C
n.1597A>C
c.1923A>C (p.Gly641=)
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.816A>C (p.Gly272=)
n.326-443T>G
n.1048+1004T>G
c.1632A>C (p.Gly544=)
n.2763A>C
Xg.22226466A>GCA515427141PHEX,PTCHD1-ASc.477A>G (p.Gly159=)
n.707A>G
n.1597A>G
c.1923A>G (p.Gly641=)
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.816A>G (p.Gly272=)
n.326-443T>C
n.1048+1004T>C
c.1632A>G (p.Gly544=)
n.2763A>G
Xg.22226466A>TCA515427142PHEX,PTCHD1-ASc.477A>T (p.Gly159=)
n.707A>T
n.1597A>T
c.1923A>T (p.Gly641=)
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.816A>T (p.Gly272=)
n.326-443T>A
n.1048+1004T>A
c.1632A>T (p.Gly544=)
n.2763A>T
Xg.22226467G>ACA412574173PHEX,PTCHD1-ASc.478G>A (p.Glu160Lys)
n.708G>A
n.1598G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.326-444C>T
n.1048+1003C>T
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.2764G>A
Xg.22226467G>CCA412574174PHEX,PTCHD1-ASc.478G>C (p.Glu160Gln)
n.708G>C
n.1598G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.326-444C>G
n.1048+1003C>G
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.2764G>C
Xg.22226467G>TCA412574175PHEX,PTCHD1-ASc.478G>T (p.Glu160Ter)
n.708G>T
n.1598G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.326-444C>A
n.1048+1003C>A
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.2764G>T
 ClinVar
Xg.22226468A>CCA412574176PHEX,PTCHD1-ASc.479A>C (p.Glu160Ala)
n.709A>C
n.1599A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.326-445T>G
n.1048+1002T>G
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
n.2765A>C
Xg.22226468A>GCA412574177PHEX,PTCHD1-ASc.479A>G (p.Glu160Gly)
n.709A>G
n.1599A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.326-445T>C
n.1048+1002T>C
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
n.2765A>G
Xg.22226468A>TCA412574178PHEX,PTCHD1-ASc.479A>T (p.Glu160Val)
n.709A>T
n.1599A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.326-445T>A
n.1048+1002T>A
c.1634A>T (p.Glu545Val)
n.2765A>T
Xg.22226471dupCA2739268116PHEX,PTCHD1-ASc.482dup (p.Asn161LysfsTer4)
n.712dup
n.1602dup
c.1928dup (p.Asn643LysfsTer4)
c.1172dup (p.Asn391LysfsTer4)
c.821dup (p.Asn274LysfsTer4)
n.326-445dup
n.1048+1002dup
c.1637dup (p.Asn546LysfsTer4)
n.2768dup
 ClinVar
Xg.22226470_22226471delCA2580616907PHEX,PTCHD1-ASc.481_482del (p.Asn161TyrfsTer3)
n.711_712del
n.1601_1602del
c.1927_1928del (p.Asn643TyrfsTer3)
c.1171_1172del (p.Asn391TyrfsTer3)
c.820_821del (p.Asn274TyrfsTer3)
n.326-446_326-445del
n.1048+1001_1048+1002del
c.1636_1637del (p.Asn546TyrfsTer3)
n.2767_2768del
 ClinVar
Xg.22226469A>CCA412574179PHEX,PTCHD1-ASc.480A>C (p.Glu160Asp)
n.710A>C
n.1600A>C
c.1926A>C (p.Glu642Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
n.326-446T>G
n.1048+1001T>G
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
n.2766A>C
Xg.22226469A>GCA515427152PHEX,PTCHD1-ASc.480A>G (p.Glu160=)
n.710A>G
n.1600A>G
c.1926A>G (p.Glu642=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
c.819A>G (p.Glu273=)
n.326-446T>C
n.1048+1001T>C
c.1635A>G (p.Glu545=)
n.2766A>G
Xg.22226469A>TCA412574180PHEX,PTCHD1-ASc.480A>T (p.Glu160Asp)
n.710A>T
n.1600A>T
c.1926A>T (p.Glu642Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
n.326-446T>A
n.1048+1001T>A
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
n.2766A>T
Xg.22226470_22226473dupCA2695231801PHEX,PTCHD1-ASc.481_484dup (p.Ile162LysfsTer4)
n.711_714dup
n.1601_1604dup
c.1927_1930dup (p.Ile644LysfsTer4)
c.1171_1174dup (p.Ile392LysfsTer4)
c.820_823dup (p.Ile275LysfsTer4)
n.326-449_326-446dup
n.1048+998_1048+1001dup
c.1636_1639dup (p.Ile547LysfsTer4)
n.2767_2770dup
Xg.22226470A>CCA412574181PHEX,PTCHD1-ASc.481A>C (p.Asn161His)
n.711A>C
n.1601A>C
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.1171A>C (p.Asn391His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.326-447T>G
n.1048+1000T>G
c.1636A>C (p.Asn546His)
n.2767A>C
Xg.22226470A>GCA412574182PHEX,PTCHD1-ASc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.711A>G
n.1601A>G
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.326-447T>C
n.1048+1000T>C
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.2767A>G
Xg.22226470A>TCA412574183PHEX,PTCHD1-ASc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.711A>T
n.1601A>T
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.326-447T>A
n.1048+1000T>A
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.2767A>T
Xg.22226471A>CCA412574184PHEX,PTCHD1-ASc.482A>C (p.Asn161Thr)
n.712A>C
n.1602A>C
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.326-448T>G
n.1048+999T>G
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.2768A>C
Xg.22226471A>GCA412574185PHEX,PTCHD1-ASc.482A>G (p.Asn161Ser)
n.712A>G
n.1602A>G
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.326-448T>C
n.1048+999T>C
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.2768A>G
Xg.22226471A>TCA412574186PHEX,PTCHD1-ASc.482A>T (p.Asn161Ile)
n.712A>T
n.1602A>T
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.326-448T>A
n.1048+999T>A
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.2768A>T
Xg.22226472delCA2695231802PHEX,PTCHD1-ASc.483del (p.Asn161LysfsTer?)
c.483del (p.Asn161LysfsTer19)
n.713del
n.1603del
c.1929del (p.Asn643LysfsTer19)
c.1173del (p.Asn391LysfsTer19)
c.822del (p.Asn274LysfsTer19)
n.326-449del
n.1048+998del
c.1638del (p.Asn546LysfsTer19)
n.2769del
Xg.22226472T>ACA412574187PHEX,PTCHD1-ASc.483T>A (p.Asn161Lys)
n.713T>A
n.1603T>A
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.326-449A>T
n.1048+998A>T
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.2769T>A
Xg.22226472T>CCA515427166PHEX,PTCHD1-ASc.483T>C (p.Asn161=)
n.713T>C
n.1603T>C
c.1929T>C (p.Asn643=)
c.1173T>C (p.Asn391=)
c.822T>C (p.Asn274=)
n.326-449A>G
n.1048+998A>G
c.1638T>C (p.Asn546=)
n.2769T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22226472T>GCA412574188PHEX,PTCHD1-ASc.483T>G (p.Asn161Lys)
n.713T>G
n.1603T>G
c.1929T>G (p.Asn643Lys)
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.326-449A>C
n.1048+998A>C
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.2769T>G
Xg.22226473A=CA2419211437PHEX,PTCHD1-ASc.484A= (p.Ile162=)
n.714A=
n.1604A=
c.1930A= (p.Ile644=)
c.1174A= (p.Ile392=)
c.823A= (p.Ile275=)
n.326-450T=
n.1048+997T=
c.1639A= (p.Ile547=)
n.2770A=
Xg.22226473A>CCA412574189PHEX,PTCHD1-ASc.484A>C (p.Ile162Leu)
n.714A>C
n.1604A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.326-450T>G
n.1048+997T>G
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.2770A>C
Xg.22226473A>GCA412574190PHEX,PTCHD1-ASc.484A>G (p.Ile162Val)
n.714A>G
n.1604A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.326-450T>C
n.1048+997T>C
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.2770A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226473A>TCA412574191PHEX,PTCHD1-ASc.484A>T (p.Ile162Phe)
n.714A>T
n.1604A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.326-450T>A
n.1048+997T>A
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.2770A>T
Xg.22226474T>ACA412574192PHEX,PTCHD1-ASc.485T>A (p.Ile162Asn)
n.715T>A
n.1605T>A
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.326-451A>T
n.1048+996A>T
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.2771T>A
Xg.22226474T>CCA412574193PHEX,PTCHD1-ASc.485T>C (p.Ile162Thr)
n.715T>C
n.1605T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.326-451A>G
n.1048+996A>G
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.2771T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22226474T>GCA412574194PHEX,PTCHD1-ASc.485T>G (p.Ile162Ser)
n.715T>G
n.1605T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.326-451A>C
n.1048+996A>C
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.2771T>G
Xg.22226474T=CA2419211438PHEX,PTCHD1-ASc.485T= (p.Ile162=)
n.715T=
n.1605T=
c.1931T= (p.Ile644=)
c.1175T= (p.Ile392=)
c.824T= (p.Ile275=)
n.326-451A=
n.1048+996A=
c.1640T= (p.Ile547=)
n.2771T=
Xg.22226475T>ACA515427176PHEX,PTCHD1-ASc.486T>A (p.Ile162=)
n.716T>A
n.1606T>A
c.1932T>A (p.Ile644=)
c.1176T>A (p.Ile392=)
c.825T>A (p.Ile275=)
n.326-452A>T
n.1048+995A>T
c.1641T>A (p.Ile547=)
n.2772T>A
Xg.22226475T>CCA515427178PHEX,PTCHD1-ASc.486T>C (p.Ile162=)
n.716T>C
n.1606T>C
c.1932T>C (p.Ile644=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
c.825T>C (p.Ile275=)
n.326-452A>G
n.1048+995A>G
c.1641T>C (p.Ile547=)
n.2772T>C
 gnomAD v4
Xg.22226475T>GCA412574195PHEX,PTCHD1-ASc.486T>G (p.Ile162Met)
n.716T>G
n.1606T>G
c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
n.326-452A>C
n.1048+995A>C
c.1641T>G (p.Ile547Met)
n.2772T>G
 dbSNP
Xg.22226475T=CA2419211439PHEX,PTCHD1-ASc.486T= (p.Ile162=)
n.716T=
n.1606T=
c.1932T= (p.Ile644=)
c.1176T= (p.Ile392=)
c.825T= (p.Ile275=)
n.326-452A=
n.1048+995A=
c.1641T= (p.Ile547=)
n.2772T=
Xg.22226476G>ACA412574196PHEX,PTCHD1-ASc.487G>A (p.Ala163Thr)
n.717G>A
n.1607G>A
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.326-453C>T
n.1048+994C>T
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.2773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22226476G>CCA412574197PHEX,PTCHD1-ASc.487G>C (p.Ala163Pro)
n.717G>C
n.1607G>C
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.326-453C>G
n.1048+994C>G
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.2773G>C
Xg.22226476G>TCA412574198PHEX,PTCHD1-ASc.487G>T (p.Ala163Ser)
n.717G>T
n.1607G>T
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.326-453C>A
n.1048+994C>A
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.2773G>T
Xg.22226477C>ACA412574199PHEX,PTCHD1-ASc.488C>A (p.Ala163Asp)
n.718C>A
n.1608C>A
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.326-454G>T
n.1048+993G>T
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.2774C>A
Xg.22226477C=CA2419211440PHEX,PTCHD1-ASc.488C= (p.Ala163=)
n.718C=
n.1608C=
c.1934C= (p.Ala645=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.827C= (p.Ala276=)
n.326-454G=
n.1048+993G=
c.1643C= (p.Ala548=)
n.2774C=
Xg.22226477C>GCA412574200PHEX,PTCHD1-ASc.488C>G (p.Ala163Gly)
n.718C>G
n.1608C>G
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.326-454G>C
n.1048+993G>C
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.2774C>G
Xg.22226477C>TCA412574201PHEX,PTCHD1-ASc.488C>T (p.Ala163Val)
n.718C>T
n.1608C>T
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.326-454G>A
n.1048+993G>A
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.2774C>T
Xg.22226478T>ACA515427185PHEX,PTCHD1-ASc.489T>A (p.Ala163=)
n.719T>A
n.1609T>A
c.1935T>A (p.Ala645=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.828T>A (p.Ala276=)
n.326-455A>T
n.1048+992A>T
c.1644T>A (p.Ala548=)
n.2775T>A
Xg.22226478T>CCA515427186PHEX,PTCHD1-ASc.489T>C (p.Ala163=)
n.719T>C
n.1609T>C
c.1935T>C (p.Ala645=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.828T>C (p.Ala276=)
n.326-455A>G
n.1048+992A>G
c.1644T>C (p.Ala548=)
n.2775T>C
Xg.22226478T>GCA515427188PHEX,PTCHD1-ASc.489T>G (p.Ala163=)
n.719T>G
n.1609T>G
c.1935T>G (p.Ala645=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.828T>G (p.Ala276=)
n.326-455A>C
n.1048+992A>C
c.1644T>G (p.Ala548=)
n.2775T>G
Xg.22226478T=CA2419211441PHEX,PTCHD1-ASc.489T= (p.Ala163=)
n.719T=
n.1609T=
c.1935T= (p.Ala645=)
c.1179T= (p.Ala393=)
c.828T= (p.Ala276=)
n.326-455A=
n.1048+992A=
c.1644T= (p.Ala548=)
n.2775T=
Xg.22226478_22226481dupCA10603652PHEX,PTCHD1-ASc.489_492dup (p.Asn165Ter)
n.719_722dup
n.1609_1612dup
c.1935_1938dup (p.Asn647Ter)
c.1179_1182dup (p.Asn395Ter)
c.828_831dup (p.Asn278Ter)
n.326-458_326-455dup
n.1048+989_1048+992dup
c.1644_1647dup (p.Asn550Ter)
n.2775_2778dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226479_22226481delCA2695231803PHEX,PTCHD1-ASc.490_492del (p.Asp164del)
n.720_722del
n.1610_1612del
c.1936_1938del (p.Asp646del)
c.1180_1182del (p.Asp394del)
c.829_831del (p.Asp277del)
n.326-457_326-455del
n.1048+990_1048+992del
c.1645_1647del (p.Asp549del)
n.2776_2778del
Xg.22226479delCA2695231804PHEX,PTCHD1-ASc.490del (p.Asp164IlefsTer?)
c.490del (p.Asp164IlefsTer16)
n.720del
n.1610del
c.1936del (p.Asp646IlefsTer16)
c.1180del (p.Asp394IlefsTer16)
c.829del (p.Asp277IlefsTer16)
n.326-456del
n.1048+991del
c.1645del (p.Asp549IlefsTer16)
n.2776del
Xg.22226479G>ACA412574203PHEX,PTCHD1-ASc.490G>A (p.Asp164Asn)
n.720G>A
n.1610G>A
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.326-456C>T
n.1048+991C>T
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.2776G>A
 gnomAD v4
Xg.22226479G>CCA412574202PHEX,PTCHD1-ASc.490G>C (p.Asp164His)
n.720G>C
n.1610G>C
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.326-456C>G
n.1048+991C>G
c.1645G>C (p.Asp549His)
n.2776G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226479G=CA2419211442PHEX,PTCHD1-ASc.490G= (p.Asp164=)
n.720G=
n.1610G=
c.1936G= (p.Asp646=)
c.1180G= (p.Asp394=)
c.829G= (p.Asp277=)
n.326-456C=
n.1048+991C=
c.1645G= (p.Asp549=)
n.2776G=
Xg.22226479G>TCA412574204PHEX,PTCHD1-ASc.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.720G>T
n.1610G>T
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.326-456C>A
n.1048+991C>A
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.2776G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22226479_22226482dupCA10603461PHEX,PTCHD1-ASc.490_493dup (p.Asn165ArgfsTer2)
n.720_723dup
n.1610_1613dup
c.1936_1939dup (p.Asn647ArgfsTer2)
c.1180_1183dup (p.Asn395ArgfsTer2)
c.829_832dup (p.Asn278ArgfsTer2)
n.326-459_326-456dup
n.1048+988_1048+991dup
c.1645_1648dup (p.Asn550ArgfsTer2)
n.2776_2779dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226480A>CCA412574205PHEX,PTCHD1-ASc.491A>C (p.Asp164Ala)
n.721A>C
n.1611A>C
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.326-457T>G
n.1048+990T>G
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.2777A>C
Xg.22226480A>GCA412574206PHEX,PTCHD1-ASc.491A>G (p.Asp164Gly)
n.721A>G
n.1611A>G
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.326-457T>C
n.1048+990T>C
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.2777A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22226480A>TCA412574207PHEX,PTCHD1-ASc.491A>T (p.Asp164Val)
n.721A>T
n.1611A>T
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.326-457T>A
n.1048+990T>A
c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.2777A>T
Xg.22226481T>ACA412574208PHEX,PTCHD1-ASc.492T>A (p.Asp164Glu)
n.722T>A
n.1612T>A
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1182T>A (p.Asp394Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
n.326-458A>T
n.1048+989A>T
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.2778T>A
Xg.22226481T>CCA515427198PHEX,PTCHD1-ASc.492T>C (p.Asp164=)
n.722T>C
n.1612T>C
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.831T>C (p.Asp277=)
n.326-458A>G
n.1048+989A>G
c.1647T>C (p.Asp549=)
n.2778T>C
 gnomAD v4
Xg.22226481T>GCA412574209PHEX,PTCHD1-ASc.492T>G (p.Asp164Glu)
n.722T>G
n.1612T>G
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
n.326-458A>C
n.1048+989A>C
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.2778T>G
Xg.22226482A>CCA412574210PHEX,PTCHD1-ASc.493A>C (p.Asn165His)
n.723A>C
n.1613A>C
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.326-459T>G
n.1048+988T>G
c.1648A>C (p.Asn550His)
n.2779A>C
Xg.22226482A>GCA412574211PHEX,PTCHD1-ASc.493A>G (p.Asn165Asp)
n.723A>G
n.1613A>G
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.326-459T>C
n.1048+988T>C
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
n.2779A>G
Xg.22226482A>TCA412574212PHEX,PTCHD1-ASc.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.723A>T
n.1613A>T
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.326-459T>A
n.1048+988T>A
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
n.2779A>T
Xg.22226483A>CCA412574213PHEX,PTCHD1-ASc.494A>C (p.Asn165Thr)
n.724A>C
n.1614A>C
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.326-460T>G
n.1048+987T>G
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
n.2780A>C
Xg.22226483A>GCA412574214PHEX,PTCHD1-ASc.494A>G (p.Asn165Ser)
n.724A>G
n.1614A>G
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.326-460T>C
n.1048+987T>C
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
n.2780A>G
Xg.22226483A>TCA412574215PHEX,PTCHD1-ASc.494A>T (p.Asn165Ile)
n.724A>T
n.1614A>T
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.326-460T>A
n.1048+987T>A
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
n.2780A>T
Xg.22226484T>ACA412574217PHEX,PTCHD1-ASc.495T>A (p.Asn165Lys)
n.725T>A
n.1615T>A
c.1941T>A (p.Asn647Lys)
c.1185T>A (p.Asn395Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.326-461A>T
n.1048+986A>T
c.1650T>A (p.Asn550Lys)
n.2781T>A
Xg.22226484T>CCA10368382PHEX,PTCHD1-ASc.495T>C (p.Asn165=)
n.725T>C
n.1615T>C
c.1941T>C (p.Asn647=)
c.1185T>C (p.Asn395=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.326-461A>G
n.1048+986A>G
c.1650T>C (p.Asn550=)
n.2781T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226484T>GCA412574216PHEX,PTCHD1-ASc.495T>G (p.Asn165Lys)
n.725T>G
n.1615T>G
c.1941T>G (p.Asn647Lys)
c.1185T>G (p.Asn395Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.326-461A>C
n.1048+986A>C
c.1650T>G (p.Asn550Lys)
n.2781T>G
Xg.22226484T=CA2419211443PHEX,PTCHD1-ASc.495T= (p.Asn165=)
n.725T=
n.1615T=
c.1941T= (p.Asn647=)
c.1185T= (p.Asn395=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.326-461A=
n.1048+986A=
c.1650T= (p.Asn550=)
n.2781T=
Xg.22226485G>ACA412574218PHEX,PTCHD1-ASc.496G>A (p.Gly166Arg)
n.726G>A
n.1616G>A
c.1942G>A (p.Gly648Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.326-462C>T
n.1048+985C>T
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
n.2782G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22226485G>CCA412574219PHEX,PTCHD1-ASc.496G>C (p.Gly166Arg)
n.726G>C
n.1616G>C
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.326-462C>G
n.1048+985C>G
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
n.2782G>C
Xg.22226485G=CA2419211444PHEX,PTCHD1-ASc.496G= (p.Gly166=)
n.726G=
n.1616G=
c.1942G= (p.Gly648=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.835G= (p.Gly279=)
n.326-462C=
n.1048+985C=
c.1651G= (p.Gly551=)
n.2782G=
Xg.22226485G>TCA412574220PHEX,PTCHD1-ASc.496G>T (p.Gly166Ter)
n.726G>T
n.1616G>T
c.1942G>T (p.Gly648Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.326-462C>A
n.1048+985C>A
c.1651G>T (p.Gly551Ter)
n.2782G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.22226486G>ACA412574221PHEX,PTCHD1-ASc.497G>A (p.Gly166Glu)
n.727G>A
n.1617G>A
c.1943G>A (p.Gly648Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.326-463C>T
n.1048+984C>T
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
n.2783G>A
 COSMIC
Xg.22226486G>CCA412574222PHEX,PTCHD1-ASc.497G>C (p.Gly166Ala)
n.727G>C
n.1617G>C
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.326-463C>G
n.1048+984C>G
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
n.2783G>C
Xg.22226486G>TCA412574223PHEX,PTCHD1-ASc.497G>T (p.Gly166Val)
n.727G>T
n.1617G>T
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.326-463C>A
n.1048+984C>A
c.1652G>T (p.Gly551Val)
n.2783G>T
Xg.22226487A=CA2419211445PHEX,PTCHD1-ASc.498A= (p.Gly166=)
n.728A=
n.1618A=
c.1944A= (p.Gly648=)
c.1188A= (p.Gly396=)
c.837A= (p.Gly279=)
n.326-464T=
n.1048+983T=
c.1653A= (p.Gly551=)
n.2784A=
Xg.22226487A>CCA515427216PHEX,PTCHD1-ASc.498A>C (p.Gly166=)
n.728A>C
n.1618A>C
c.1944A>C (p.Gly648=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.326-464T>G
n.1048+983T>G
c.1653A>C (p.Gly551=)
n.2784A>C
Xg.22226487A>GCA515427220PHEX,PTCHD1-ASc.498A>G (p.Gly166=)
n.728A>G
n.1618A>G
c.1944A>G (p.Gly648=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.326-464T>C
n.1048+983T>C
c.1653A>G (p.Gly551=)
n.2784A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226487A>TCA515427218PHEX,PTCHD1-ASc.498A>T (p.Gly166=)
n.728A>T
n.1618A>T
c.1944A>T (p.Gly648=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.326-464T>A
n.1048+983T>A
c.1653A>T (p.Gly551=)
n.2784A>T
Xg.22226488G>ACA412574224PHEX,PTCHD1-ASc.499G>A (p.Gly167Ser)
n.729G>A
n.1619G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.326-465C>T
n.1048+982C>T
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
n.2785G>A
Xg.22226488G>CCA412574225PHEX,PTCHD1-ASc.499G>C (p.Gly167Arg)
n.729G>C
n.1619G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.326-465C>G
n.1048+982C>G
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
n.2785G>C
Xg.22226488G>TCA412574226PHEX,PTCHD1-ASc.499G>T (p.Gly167Cys)
n.729G>T
n.1619G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.326-465C>A
n.1048+982C>A
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
n.2785G>T
Xg.22226489_22226497delCA2573158545PHEX,PTCHD1-ASc.500_508del (p.Gly167_Arg169del)
n.730_738del
n.1620_1628del
c.1946_1954del (p.Gly649_Arg651del)
c.1190_1198del (p.Gly397_Arg399del)
c.839_847del (p.Gly280_Arg282del)
n.326-473_326-465del
n.1048+974_1048+982del
c.1655_1663del (p.Gly552_Arg554del)
n.2786_2794del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226489G>ACA412574227PHEX,PTCHD1-ASc.500G>A (p.Gly167Asp)
n.730G>A
n.1620G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.326-466C>T
n.1048+981C>T
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
n.2786G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
Xg.22226489G>CCA412574228PHEX,PTCHD1-ASc.500G>C (p.Gly167Ala)
n.730G>C
n.1620G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.326-466C>G
n.1048+981C>G
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
n.2786G>C
Xg.22226489G>TCA412574229PHEX,PTCHD1-ASc.500G>T (p.Gly167Val)
n.730G>T
n.1620G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.326-466C>A
n.1048+981C>A
c.1655G>T (p.Gly552Val)
n.2786G>T
Xg.22226490C>ACA515427228PHEX,PTCHD1-ASc.501C>A (p.Gly167=)
n.731C>A
n.1621C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.1191C>A (p.Gly397=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.326-467G>T
n.1048+980G>T
c.1656C>A (p.Gly552=)
n.2787C>A
 gnomAD v4
Xg.22226490C=CA2419211446PHEX,PTCHD1-ASc.501C= (p.Gly167=)
n.731C=
n.1621C=
c.1947C= (p.Gly649=)
c.1191C= (p.Gly397=)
c.840C= (p.Gly280=)
n.326-467G=
n.1048+980G=
c.1656C= (p.Gly552=)
n.2787C=
Xg.22226490C>GCA515427230PHEX,PTCHD1-ASc.501C>G (p.Gly167=)
n.731C>G
n.1621C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.1191C>G (p.Gly397=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.326-467G>C
n.1048+980G>C
c.1656C>G (p.Gly552=)
n.2787C>G
 COSMIC
Xg.22226490C>TCA515427232PHEX,PTCHD1-ASc.501C>T (p.Gly167=)
n.731C>T
n.1621C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.1191C>T (p.Gly397=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.326-467G>A
n.1048+980G>A
c.1656C>T (p.Gly552=)
n.2787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226491C>ACA412574231PHEX,PTCHD1-ASc.502C>A (p.Leu168Met)
n.732C>A
n.1622C>A
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.326-468G>T
n.1048+979G>T
c.1657C>A (p.Leu553Met)
n.2788C>A
 gnomAD v4
Xg.22226491C>GCA412574230PHEX,PTCHD1-ASc.502C>G (p.Leu168Val)
n.732C>G
n.1622C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.326-468G>C
n.1048+979G>C
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.2788C>G
 gnomAD v4
Xg.22226491C>TCA515427236PHEX,PTCHD1-ASc.502C>T (p.Leu168=)
n.732C>T
n.1622C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.326-468G>A
n.1048+979G>A
c.1657C>T (p.Leu553=)
n.2788C>T
Xg.22226492T>ACA412574232PHEX,PTCHD1-ASc.503T>A (p.Leu168Gln)
n.733T>A
n.1623T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.326-469A>T
n.1048+978A>T
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
n.2789T>A
Xg.22226492T>CCA260504PHEX,PTCHD1-ASc.503T>C (p.Leu168Pro)
n.733T>C
n.1623T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.326-469A>G
n.1048+978A>G
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.2789T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226492T>GCA412574233PHEX,PTCHD1-ASc.503T>G (p.Leu168Arg)
n.733T>G
n.1623T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.326-469A>C
n.1048+978A>C
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.2789T>G
Xg.22226492T=CA2419211447PHEX,PTCHD1-ASc.503T= (p.Leu168=)
n.733T=
n.1623T=
c.1949T= (p.Leu650=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.842T= (p.Leu281=)
n.326-469A=
n.1048+978A=
c.1658T= (p.Leu553=)
n.2789T=
Xg.22226493G>ACA10368383PHEX,PTCHD1-ASc.504G>A (p.Leu168=)
n.734G>A
n.1624G>A
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.326-470C>T
n.1048+977C>T
c.1659G>A (p.Leu553=)
n.2790G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226493G>CCA515427243PHEX,PTCHD1-ASc.504G>C (p.Leu168=)
n.734G>C
n.1624G>C
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.326-470C>G
n.1048+977C>G
c.1659G>C (p.Leu553=)
n.2790G>C
Xg.22226493G=CA2419211448PHEX,PTCHD1-ASc.504G= (p.Leu168=)
n.734G=
n.1624G=
c.1950G= (p.Leu650=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.326-470C=
n.1048+977C=
c.1659G= (p.Leu553=)
n.2790G=
Xg.22226493G>TCA515427245PHEX,PTCHD1-ASc.504G>T (p.Leu168=)
n.734G>T
n.1624G>T
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.326-470C>A
n.1048+977C>A
c.1659G>T (p.Leu553=)
n.2790G>T
Xg.22226494delCA2573158546PHEX,PTCHD1-ASc.505del (p.Arg169GlyfsTer?)
c.505del (p.Arg169GlyfsTer11)
n.735del
n.1625del
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer11)
c.1195del (p.Arg399GlyfsTer11)
c.844del (p.Arg282GlyfsTer11)
n.326-471del
n.1048+976del
c.1660del (p.Arg554GlyfsTer11)
n.2791del
 ClinVar dbSNP
Xg.22226494C>ACA515427247PHEX,PTCHD1-ASc.505C>A (p.Arg169=)
n.735C>A
n.1625C>A
c.1951C>A (p.Arg651=)
c.1195C>A (p.Arg399=)
c.844C>A (p.Arg282=)
n.326-471G>T
n.1048+976G>T
c.1660C>A (p.Arg554=)
n.2791C>A
Xg.22226494C=CA2419211449PHEX,PTCHD1-ASc.505C= (p.Arg169=)
n.735C=
n.1625C=
c.1951C= (p.Arg651=)
c.1195C= (p.Arg399=)
c.844C= (p.Arg282=)
n.326-471G=
n.1048+976G=
c.1660C= (p.Arg554=)
n.2791C=
Xg.22226494C>GCA412574234PHEX,PTCHD1-ASc.505C>G (p.Arg169Gly)
n.735C>G
n.1625C>G
c.1951C>G (p.Arg651Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.326-471G>C
n.1048+976G>C
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
n.2791C>G
Xg.22226494C>TCA412574235PHEX,PTCHD1-ASc.505C>T (p.Arg169Trp)
n.735C>T
n.1625C>T
c.1951C>T (p.Arg651Trp)
c.1195C>T (p.Arg399Trp)
c.844C>T (p.Arg282Trp)
n.326-471G>A
n.1048+976G>A
c.1660C>T (p.Arg554Trp)
n.2791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22226494_22226505dupCA915950786PHEX,PTCHD1-ASc.505_*1dup (n.505_*1dup)
c.505_516dup (p.Phe172_Arg173insArgGluAlaPhe)
n.735_746dup
n.1625_1636dup
c.1951_1962dup (p.Phe654_Arg655insArgGluAlaPhe)
c.1195_1206dup (p.Phe402_Arg403insArgGluAlaPhe)
c.844_855dup (p.Phe285_Arg286insArgGluAlaPhe)
n.326-482_326-471dup
n.1048+965_1048+976dup
c.1660_1671dup (p.Phe557_Arg558insArgGluAlaPhe)
n.2791_2802dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495G>ACA10368384PHEX,PTCHD1-ASc.506G>A (p.Arg169Gln)
n.736G>A
n.1626G>A
c.1952G>A (p.Arg651Gln)
c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.845G>A (p.Arg282Gln)
n.326-472C>T
n.1048+975C>T
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
n.2792G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22226495G>CCA412574236PHEX,PTCHD1-ASc.506G>C (p.Arg169Pro)
n.736G>C
n.1626G>C
c.1952G>C (p.Arg651Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.326-472C>G
n.1048+975C>G
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
n.2792G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22226495G=CA2419211450PHEX,PTCHD1-ASc.506G= (p.Arg169=)
n.736G=
n.1626G=
c.1952G= (p.Arg651=)
c.1196G= (p.Arg399=)
c.845G= (p.Arg282=)
n.326-472C=
n.1048+975C=
c.1661G= (p.Arg554=)
n.2792G=
Xg.22226495G>TCA412574237PHEX,PTCHD1-ASc.506G>T (p.Arg169Leu)
n.736G>T
n.1626G>T
c.1952G>T (p.Arg651Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.326-472C>A
n.1048+975C>A
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
n.2792G>T
Xg.22226495_22226503dupCA2695231806PHEX,PTCHD1-ASc.506_514dup (p.Ala171_Phe172insTrpGluAla)
n.736_744dup
n.1626_1634dup
c.1952_1960dup (p.Ala653_Phe654insTrpGluAla)
c.1196_1204dup (p.Ala401_Phe402insTrpGluAla)
c.845_853dup (p.Ala284_Phe285insTrpGluAla)
n.326-480_326-472dup
n.1048+967_1048+975dup
c.1661_1669dup (p.Ala556_Phe557insTrpGluAla)
n.2792_2800dup
Xg.22226498_22226509delCA2695231805PHEX,PTCHD1-ASc.509_519+1del
n.739_749+1del
n.1629_1639+1del
c.1955_1965+1del
c.1199_1209+1del
c.848_858+1del
n.326-483_326-472del
n.1048+964_1048+975del
c.1664_1674+1del
n.2795_2805+1del
Xg.22226496G>ACA515427257PHEX,PTCHD1-ASc.507G>A (p.Arg169=)
n.737G>A
n.1627G>A
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.846G>A (p.Arg282=)
n.326-473C>T
n.1048+974C>T
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.2793G>A
Xg.22226496G>CCA515427258PHEX,PTCHD1-ASc.507G>C (p.Arg169=)
n.737G>C
n.1627G>C
c.1953G>C (p.Arg651=)
c.1197G>C (p.Arg399=)
c.846G>C (p.Arg282=)
n.326-473C>G
n.1048+974C>G
c.1662G>C (p.Arg554=)
n.2793G>C
Xg.22226496G>TCA515427255PHEX,PTCHD1-ASc.507G>T (p.Arg169=)
n.737G>T
n.1627G>T
c.1953G>T (p.Arg651=)
c.1197G>T (p.Arg399=)
c.846G>T (p.Arg282=)
n.326-473C>A
n.1048+974C>A
c.1662G>T (p.Arg554=)
n.2793G>T
 COSMIC

Number of alleles fetched