UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22223856_22226500del | CA645509394 | PHEX,PTCHD1-AS | c.453+2113_511del n.683+2113_741del n.1573+2113_1631del c.1899+2113_1957del c.1143+2113_1201del c.792+2113_850del n.1048+970_1048+3614del c.1608+2113_1666del n.2739+2113_2797del | ClinVar |
| X | g.22226278_22226307del | CA2522147433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-165_454-136del (n.454-165_454-136del) n.684-165_684-136del n.1574-165_1574-136del c.1900-165_1900-136del (n.1900-165_1900-136del) c.1144-165_1144-136del (n.1144-165_1144-136del) c.793-165_793-136del (n.793-165_793-136del) n.326-284_326-255del n.1048+1163_1048+1192del c.1609-165_1609-136del (n.1609-165_1609-136del) n.2740-165_2740-136del | |
| X | g.22226292A= | CA2419211334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-151A= (n.454-151A=) n.684-151A= n.1574-151A= c.1900-151A= (n.1900-151A=) c.1144-151A= (n.1144-151A=) c.793-151A= (n.793-151A=) n.326-269T= n.1048+1178T= c.1609-151A= (n.1609-151A=) n.2740-151A= | |
| X | g.22226292A>C | CA2419211335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-151A>C (n.454-151A>C) n.684-151A>C n.1574-151A>C c.1900-151A>C (n.1900-151A>C) c.1144-151A>C (n.1144-151A>C) c.793-151A>C (n.793-151A>C) n.326-269T>G n.1048+1178T>G c.1609-151A>C (n.1609-151A>C) n.2740-151A>C | dbSNP |
| X | g.22226292A>G | CA873952397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-151A>G (n.454-151A>G) n.684-151A>G n.1574-151A>G c.1900-151A>G (n.1900-151A>G) c.1144-151A>G (n.1144-151A>G) c.793-151A>G (n.793-151A>G) n.326-269T>C n.1048+1178T>C c.1609-151A>G (n.1609-151A>G) n.2740-151A>G | dbSNP |
| X | g.22226293A= | CA2419211336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-150A= (n.454-150A=) n.684-150A= n.1574-150A= c.1900-150A= (n.1900-150A=) c.1144-150A= (n.1144-150A=) c.793-150A= (n.793-150A=) n.326-270T= n.1048+1177T= c.1609-150A= (n.1609-150A=) n.2740-150A= | |
| X | g.22226293A>G | CA327532419 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-150A>G (n.454-150A>G) n.684-150A>G n.1574-150A>G c.1900-150A>G (n.1900-150A>G) c.1144-150A>G (n.1144-150A>G) c.793-150A>G (n.793-150A>G) n.326-270T>C n.1048+1177T>C c.1609-150A>G (n.1609-150A>G) n.2740-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226297_22226301dup | CA2693307637 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-146_454-142dup (n.454-146_454-142dup) n.684-146_684-142dup n.1574-146_1574-142dup c.1900-146_1900-142dup (n.1900-146_1900-142dup) c.1144-146_1144-142dup (n.1144-146_1144-142dup) c.793-146_793-142dup (n.793-146_793-142dup) n.326-275_326-271dup n.1048+1172_1048+1176dup c.1609-146_1609-142dup (n.1609-146_1609-142dup) n.2740-146_2740-142dup | gnomAD v4 |
| X | g.22226295A= | CA2419211337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-148A= (n.454-148A=) n.684-148A= n.1574-148A= c.1900-148A= (n.1900-148A=) c.1144-148A= (n.1144-148A=) c.793-148A= (n.793-148A=) n.326-272T= n.1048+1175T= c.1609-148A= (n.1609-148A=) n.2740-148A= | |
| X | g.22226295A>G | CA873952402 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-148A>G (n.454-148A>G) n.684-148A>G n.1574-148A>G c.1900-148A>G (n.1900-148A>G) c.1144-148A>G (n.1144-148A>G) c.793-148A>G (n.793-148A>G) n.326-272T>C n.1048+1175T>C c.1609-148A>G (n.1609-148A>G) n.2740-148A>G | dbSNP |
| X | g.22226296T>C | CA327532421 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-147T>C (n.454-147T>C) n.684-147T>C n.1574-147T>C c.1900-147T>C (n.1900-147T>C) c.1144-147T>C (n.1144-147T>C) c.793-147T>C (n.793-147T>C) n.326-273A>G n.1048+1174A>G c.1609-147T>C (n.1609-147T>C) n.2740-147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226296T= | CA2419211338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-147T= (n.454-147T=) n.684-147T= n.1574-147T= c.1900-147T= (n.1900-147T=) c.1144-147T= (n.1144-147T=) c.793-147T= (n.793-147T=) n.326-273A= n.1048+1174A= c.1609-147T= (n.1609-147T=) n.2740-147T= | |
| X | g.22226296_22226299dup | CA327532420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-147_454-144dup (n.454-147_454-144dup) n.684-147_684-144dup n.1574-147_1574-144dup c.1900-147_1900-144dup (n.1900-147_1900-144dup) c.1144-147_1144-144dup (n.1144-147_1144-144dup) c.793-147_793-144dup (n.793-147_793-144dup) n.326-276_326-273dup n.1048+1171_1048+1174dup c.1609-147_1609-144dup (n.1609-147_1609-144dup) n.2740-147_2740-144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226297A>G | CA2693307638 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-146A>G (n.454-146A>G) n.684-146A>G n.1574-146A>G c.1900-146A>G (n.1900-146A>G) c.1144-146A>G (n.1144-146A>G) c.793-146A>G (n.793-146A>G) n.326-274T>C n.1048+1173T>C c.1609-146A>G (n.1609-146A>G) n.2740-146A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226299T>C | CA2693307639 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-144T>C (n.454-144T>C) n.684-144T>C n.1574-144T>C c.1900-144T>C (n.1900-144T>C) c.1144-144T>C (n.1144-144T>C) c.793-144T>C (n.793-144T>C) n.326-276A>G n.1048+1171A>G c.1609-144T>C (n.1609-144T>C) n.2740-144T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226299T>G | CA2693307640 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-144T>G (n.454-144T>G) n.684-144T>G n.1574-144T>G c.1900-144T>G (n.1900-144T>G) c.1144-144T>G (n.1144-144T>G) c.793-144T>G (n.793-144T>G) n.326-276A>C n.1048+1171A>C c.1609-144T>G (n.1609-144T>G) n.2740-144T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226300A= | CA2419211339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-143A= (n.454-143A=) n.684-143A= n.1574-143A= c.1900-143A= (n.1900-143A=) c.1144-143A= (n.1144-143A=) c.793-143A= (n.793-143A=) n.326-277T= n.1048+1170T= c.1609-143A= (n.1609-143A=) n.2740-143A= | |
| X | g.22226300A>C | CA873952413 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-143A>C (n.454-143A>C) n.684-143A>C n.1574-143A>C c.1900-143A>C (n.1900-143A>C) c.1144-143A>C (n.1144-143A>C) c.793-143A>C (n.793-143A>C) n.326-277T>G n.1048+1170T>G c.1609-143A>C (n.1609-143A>C) n.2740-143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226300A>T | CA2693307641 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-143A>T (n.454-143A>T) n.684-143A>T n.1574-143A>T c.1900-143A>T (n.1900-143A>T) c.1144-143A>T (n.1144-143A>T) c.793-143A>T (n.793-143A>T) n.326-277T>A n.1048+1170T>A c.1609-143A>T (n.1609-143A>T) n.2740-143A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226301T>A | CA2693307642 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-142T>A (n.454-142T>A) n.684-142T>A n.1574-142T>A c.1900-142T>A (n.1900-142T>A) c.1144-142T>A (n.1144-142T>A) c.793-142T>A (n.793-142T>A) n.326-278A>T n.1048+1169A>T c.1609-142T>A (n.1609-142T>A) n.2740-142T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226301T>C | CA2693307643 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-142T>C (n.454-142T>C) n.684-142T>C n.1574-142T>C c.1900-142T>C (n.1900-142T>C) c.1144-142T>C (n.1144-142T>C) c.793-142T>C (n.793-142T>C) n.326-278A>G n.1048+1169A>G c.1609-142T>C (n.1609-142T>C) n.2740-142T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226301dup | CA2693307644 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-142dup (n.454-142dup) n.684-142dup n.1574-142dup c.1900-142dup (n.1900-142dup) c.1144-142dup (n.1144-142dup) c.793-142dup (n.793-142dup) n.326-278dup n.1048+1169dup c.1609-142dup (n.1609-142dup) n.2740-142dup | gnomAD v4 |
| X | g.22226302G>A | CA2693307645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-141G>A (n.454-141G>A) n.684-141G>A n.1574-141G>A c.1900-141G>A (n.1900-141G>A) c.1144-141G>A (n.1144-141G>A) c.793-141G>A (n.793-141G>A) n.326-279C>T n.1048+1168C>T c.1609-141G>A (n.1609-141G>A) n.2740-141G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226302G>T | CA2693307646 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-141G>T (n.454-141G>T) n.684-141G>T n.1574-141G>T c.1900-141G>T (n.1900-141G>T) c.1144-141G>T (n.1144-141G>T) c.793-141G>T (n.793-141G>T) n.326-279C>A n.1048+1168C>A c.1609-141G>T (n.1609-141G>T) n.2740-141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226303C>A | CA2693307647 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>A (n.454-140C>A) n.684-140C>A n.1574-140C>A c.1900-140C>A (n.1900-140C>A) c.1144-140C>A (n.1144-140C>A) c.793-140C>A (n.793-140C>A) n.326-280G>T n.1048+1167G>T c.1609-140C>A (n.1609-140C>A) n.2740-140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226303C>G | CA2693307648 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>G (n.454-140C>G) n.684-140C>G n.1574-140C>G c.1900-140C>G (n.1900-140C>G) c.1144-140C>G (n.1144-140C>G) c.793-140C>G (n.793-140C>G) n.326-280G>C n.1048+1167G>C c.1609-140C>G (n.1609-140C>G) n.2740-140C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226303C>T | CA2693307649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-140C>T (n.454-140C>T) n.684-140C>T n.1574-140C>T c.1900-140C>T (n.1900-140C>T) c.1144-140C>T (n.1144-140C>T) c.793-140C>T (n.793-140C>T) n.326-280G>A n.1048+1167G>A c.1609-140C>T (n.1609-140C>T) n.2740-140C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226304C>A | CA2693307650 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-139C>A (n.454-139C>A) n.684-139C>A n.1574-139C>A c.1900-139C>A (n.1900-139C>A) c.1144-139C>A (n.1144-139C>A) c.793-139C>A (n.793-139C>A) n.326-281G>T n.1048+1166G>T c.1609-139C>A (n.1609-139C>A) n.2740-139C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226304C>T | CA2693307651 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-139C>T (n.454-139C>T) n.684-139C>T n.1574-139C>T c.1900-139C>T (n.1900-139C>T) c.1144-139C>T (n.1144-139C>T) c.793-139C>T (n.793-139C>T) n.326-281G>A n.1048+1166G>A c.1609-139C>T (n.1609-139C>T) n.2740-139C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226305T>A | CA2693307652 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-138T>A (n.454-138T>A) n.684-138T>A n.1574-138T>A c.1900-138T>A (n.1900-138T>A) c.1144-138T>A (n.1144-138T>A) c.793-138T>A (n.793-138T>A) n.326-282A>T n.1048+1165A>T c.1609-138T>A (n.1609-138T>A) n.2740-138T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226305T>C | CA2693307653 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-138T>C (n.454-138T>C) n.684-138T>C n.1574-138T>C c.1900-138T>C (n.1900-138T>C) c.1144-138T>C (n.1144-138T>C) c.793-138T>C (n.793-138T>C) n.326-282A>G n.1048+1165A>G c.1609-138T>C (n.1609-138T>C) n.2740-138T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226306A>T | CA2693307654 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-137A>T (n.454-137A>T) n.684-137A>T n.1574-137A>T c.1900-137A>T (n.1900-137A>T) c.1144-137A>T (n.1144-137A>T) c.793-137A>T (n.793-137A>T) n.326-283T>A n.1048+1164T>A c.1609-137A>T (n.1609-137A>T) n.2740-137A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226307C>A | CA2419211340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>A (n.454-136C>A) n.684-136C>A n.1574-136C>A c.1900-136C>A (n.1900-136C>A) c.1144-136C>A (n.1144-136C>A) c.793-136C>A (n.793-136C>A) n.326-284G>T n.1048+1163G>T c.1609-136C>A (n.1609-136C>A) n.2740-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226307C= | CA2419211341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C= (n.454-136C=) n.684-136C= n.1574-136C= c.1900-136C= (n.1900-136C=) c.1144-136C= (n.1144-136C=) c.793-136C= (n.793-136C=) n.326-284G= n.1048+1163G= c.1609-136C= (n.1609-136C=) n.2740-136C= | |
| X | g.22226307C>G | CA2693307656 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>G (n.454-136C>G) n.684-136C>G n.1574-136C>G c.1900-136C>G (n.1900-136C>G) c.1144-136C>G (n.1144-136C>G) c.793-136C>G (n.793-136C>G) n.326-284G>C n.1048+1163G>C c.1609-136C>G (n.1609-136C>G) n.2740-136C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226307C>T | CA2693307655 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-136C>T (n.454-136C>T) n.684-136C>T n.1574-136C>T c.1900-136C>T (n.1900-136C>T) c.1144-136C>T (n.1144-136C>T) c.793-136C>T (n.793-136C>T) n.326-284G>A n.1048+1163G>A c.1609-136C>T (n.1609-136C>T) n.2740-136C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226308C>A | CA2693307657 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C>A (n.454-135C>A) n.684-135C>A n.1574-135C>A c.1900-135C>A (n.1900-135C>A) c.1144-135C>A (n.1144-135C>A) c.793-135C>A (n.793-135C>A) n.326-285G>T n.1048+1162G>T c.1609-135C>A (n.1609-135C>A) n.2740-135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226308C= | CA2419211342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C= (n.454-135C=) n.684-135C= n.1574-135C= c.1900-135C= (n.1900-135C=) c.1144-135C= (n.1144-135C=) c.793-135C= (n.793-135C=) n.326-285G= n.1048+1162G= c.1609-135C= (n.1609-135C=) n.2740-135C= | |
| X | g.22226308C>T | CA2419211343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-135C>T (n.454-135C>T) n.684-135C>T n.1574-135C>T c.1900-135C>T (n.1900-135C>T) c.1144-135C>T (n.1144-135C>T) c.793-135C>T (n.793-135C>T) n.326-285G>A n.1048+1162G>A c.1609-135C>T (n.1609-135C>T) n.2740-135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226309T>A | CA2693307658 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-134T>A (n.454-134T>A) n.684-134T>A n.1574-134T>A c.1900-134T>A (n.1900-134T>A) c.1144-134T>A (n.1144-134T>A) c.793-134T>A (n.793-134T>A) n.326-286A>T n.1048+1161A>T c.1609-134T>A (n.1609-134T>A) n.2740-134T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226312del | CA2693307659 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131del (n.454-131del) n.684-131del n.1574-131del c.1900-131del (n.1900-131del) c.1144-131del (n.1144-131del) c.793-131del (n.793-131del) n.326-289del n.1048+1158del c.1609-131del (n.1609-131del) n.2740-131del | gnomAD v4 |
| X | g.22226312G>A | CA2693307660 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131G>A (n.454-131G>A) n.684-131G>A n.1574-131G>A c.1900-131G>A (n.1900-131G>A) c.1144-131G>A (n.1144-131G>A) c.793-131G>A (n.793-131G>A) n.326-289C>T n.1048+1158C>T c.1609-131G>A (n.1609-131G>A) n.2740-131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226312G>T | CA2693307661 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-131G>T (n.454-131G>T) n.684-131G>T n.1574-131G>T c.1900-131G>T (n.1900-131G>T) c.1144-131G>T (n.1144-131G>T) c.793-131G>T (n.793-131G>T) n.326-289C>A n.1048+1158C>A c.1609-131G>T (n.1609-131G>T) n.2740-131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226314T>A | CA2693307662 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>A (n.454-129T>A) n.684-129T>A n.1574-129T>A c.1900-129T>A (n.1900-129T>A) c.1144-129T>A (n.1144-129T>A) c.793-129T>A (n.793-129T>A) n.326-291A>T n.1048+1156A>T c.1609-129T>A (n.1609-129T>A) n.2740-129T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226314T>C | CA327532422 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>C (n.454-129T>C) n.684-129T>C n.1574-129T>C c.1900-129T>C (n.1900-129T>C) c.1144-129T>C (n.1144-129T>C) c.793-129T>C (n.793-129T>C) n.326-291A>G n.1048+1156A>G c.1609-129T>C (n.1609-129T>C) n.2740-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226314T>G | CA2693307663 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T>G (n.454-129T>G) n.684-129T>G n.1574-129T>G c.1900-129T>G (n.1900-129T>G) c.1144-129T>G (n.1144-129T>G) c.793-129T>G (n.793-129T>G) n.326-291A>C n.1048+1156A>C c.1609-129T>G (n.1609-129T>G) n.2740-129T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226314T= | CA2419211344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-129T= (n.454-129T=) n.684-129T= n.1574-129T= c.1900-129T= (n.1900-129T=) c.1144-129T= (n.1144-129T=) c.793-129T= (n.793-129T=) n.326-291A= n.1048+1156A= c.1609-129T= (n.1609-129T=) n.2740-129T= | |
| X | g.22226316_22226323del | CA2693307664 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-120del (n.454-127_454-120del) n.684-127_684-120del n.1574-127_1574-120del c.1900-127_1900-120del (n.1900-127_1900-120del) c.1144-127_1144-120del (n.1144-127_1144-120del) c.793-127_793-120del (n.793-127_793-120del) n.326-299_326-292del n.1048+1148_1048+1155del c.1609-127_1609-120del (n.1609-127_1609-120del) n.2740-127_2740-120del | gnomAD v4 |
| X | g.22226316T>C | CA873952420 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T>C (n.454-127T>C) n.684-127T>C n.1574-127T>C c.1900-127T>C (n.1900-127T>C) c.1144-127T>C (n.1144-127T>C) c.793-127T>C (n.793-127T>C) n.326-293A>G n.1048+1154A>G c.1609-127T>C (n.1609-127T>C) n.2740-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226316T>G | CA327532423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T>G (n.454-127T>G) n.684-127T>G n.1574-127T>G c.1900-127T>G (n.1900-127T>G) c.1144-127T>G (n.1144-127T>G) c.793-127T>G (n.793-127T>G) n.326-293A>C n.1048+1154A>C c.1609-127T>G (n.1609-127T>G) n.2740-127T>G | dbSNP |
| X | g.22226316T= | CA2419211345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127T= (n.454-127T=) n.684-127T= n.1574-127T= c.1900-127T= (n.1900-127T=) c.1144-127T= (n.1144-127T=) c.793-127T= (n.793-127T=) n.326-293A= n.1048+1154A= c.1609-127T= (n.1609-127T=) n.2740-127T= | |
| X | g.22226316_22226320del | CA2570060730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-123del (n.454-127_454-123del) n.684-127_684-123del n.1574-127_1574-123del c.1900-127_1900-123del (n.1900-127_1900-123del) c.1144-127_1144-123del (n.1144-127_1144-123del) c.793-127_793-123del (n.793-127_793-123del) n.326-297_326-293del n.1048+1150_1048+1154del c.1609-127_1609-123del (n.1609-127_1609-123del) n.2740-127_2740-123del | |
| X | g.22226316_22226317insGTTG | CA2693307665 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-127_454-126insGTTG (n.454-127_454-126insGTTG) n.684-127_684-126insGTTG n.1574-127_1574-126insGTTG c.1900-127_1900-126insGTTG (n.1900-127_1900-126insGTTG) c.1144-127_1144-126insGTTG (n.1144-127_1144-126insGTTG) c.793-127_793-126insGTTG (n.793-127_793-126insGTTG) n.326-294_326-293insCAAC n.1048+1153_1048+1154insCAAC c.1609-127_1609-126insGTTG (n.1609-127_1609-126insGTTG) n.2740-127_2740-126insGTTG | gnomAD v4 |
| X | g.22226317A>G | CA2541081241 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-126A>G (n.454-126A>G) n.684-126A>G n.1574-126A>G c.1900-126A>G (n.1900-126A>G) c.1144-126A>G (n.1144-126A>G) c.793-126A>G (n.793-126A>G) n.326-294T>C n.1048+1153T>C c.1609-126A>G (n.1609-126A>G) n.2740-126A>G | |
| X | g.22226317_22226318insC | CA2693307666 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-126_454-125insC (n.454-126_454-125insC) n.684-126_684-125insC n.1574-126_1574-125insC c.1900-126_1900-125insC (n.1900-126_1900-125insC) c.1144-126_1144-125insC (n.1144-126_1144-125insC) c.793-126_793-125insC (n.793-126_793-125insC) n.326-295_326-294insG n.1048+1152_1048+1153insG c.1609-126_1609-125insC (n.1609-126_1609-125insC) n.2740-126_2740-125insC | gnomAD v4 |
| X | g.22226318T>A | CA327532424 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>A (n.454-125T>A) n.684-125T>A n.1574-125T>A c.1900-125T>A (n.1900-125T>A) c.1144-125T>A (n.1144-125T>A) c.793-125T>A (n.793-125T>A) n.326-295A>T n.1048+1152A>T c.1609-125T>A (n.1609-125T>A) n.2740-125T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226318T>C | CA873952423 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>C (n.454-125T>C) n.684-125T>C n.1574-125T>C c.1900-125T>C (n.1900-125T>C) c.1144-125T>C (n.1144-125T>C) c.793-125T>C (n.793-125T>C) n.326-295A>G n.1048+1152A>G c.1609-125T>C (n.1609-125T>C) n.2740-125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226318T>G | CA327532425 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T>G (n.454-125T>G) n.684-125T>G n.1574-125T>G c.1900-125T>G (n.1900-125T>G) c.1144-125T>G (n.1144-125T>G) c.793-125T>G (n.793-125T>G) n.326-295A>C n.1048+1152A>C c.1609-125T>G (n.1609-125T>G) n.2740-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226318T= | CA2419211346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125T= (n.454-125T=) n.684-125T= n.1574-125T= c.1900-125T= (n.1900-125T=) c.1144-125T= (n.1144-125T=) c.793-125T= (n.793-125T=) n.326-295A= n.1048+1152A= c.1609-125T= (n.1609-125T=) n.2740-125T= | |
| X | g.22226318_22226319insGAA | CA2693307669 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insGAA (n.454-125_454-124insGAA) n.684-125_684-124insGAA n.1574-125_1574-124insGAA c.1900-125_1900-124insGAA (n.1900-125_1900-124insGAA) c.1144-125_1144-124insGAA (n.1144-125_1144-124insGAA) c.793-125_793-124insGAA (n.793-125_793-124insGAA) n.326-296_326-295insTTC n.1048+1151_1048+1152insTTC c.1609-125_1609-124insGAA (n.1609-125_1609-124insGAA) n.2740-125_2740-124insGAA | gnomAD v4 |
| X | g.22226318_22226319insCGAA | CA2693307667 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insCGAA (n.454-125_454-124insCGAA) n.684-125_684-124insCGAA n.1574-125_1574-124insCGAA c.1900-125_1900-124insCGAA (n.1900-125_1900-124insCGAA) c.1144-125_1144-124insCGAA (n.1144-125_1144-124insCGAA) c.793-125_793-124insCGAA (n.793-125_793-124insCGAA) n.326-296_326-295insTTCG n.1048+1151_1048+1152insTTCG c.1609-125_1609-124insCGAA (n.1609-125_1609-124insCGAA) n.2740-125_2740-124insCGAA | gnomAD v4 |
| X | g.22226318_22226319insGGAA | CA2693307670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-125_454-124insGGAA (n.454-125_454-124insGGAA) n.684-125_684-124insGGAA n.1574-125_1574-124insGGAA c.1900-125_1900-124insGGAA (n.1900-125_1900-124insGGAA) c.1144-125_1144-124insGGAA (n.1144-125_1144-124insGGAA) c.793-125_793-124insGGAA (n.793-125_793-124insGGAA) n.326-296_326-295insTTCC n.1048+1151_1048+1152insTTCC c.1609-125_1609-124insGGAA (n.1609-125_1609-124insGGAA) n.2740-125_2740-124insGGAA | gnomAD v4 |
| X | g.22226319T= | CA2419211347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-124T= (n.454-124T=) n.684-124T= n.1574-124T= c.1900-124T= (n.1900-124T=) c.1144-124T= (n.1144-124T=) c.793-124T= (n.793-124T=) n.326-296A= n.1048+1151A= c.1609-124T= (n.1609-124T=) n.2740-124T= | |
| X | g.22226321_22226324dup | CA327532426 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122_454-119dup (n.454-122_454-119dup) n.684-122_684-119dup n.1574-122_1574-119dup c.1900-122_1900-119dup (n.1900-122_1900-119dup) c.1144-122_1144-119dup (n.1144-122_1144-119dup) c.793-122_793-119dup (n.793-122_793-119dup) n.326-299_326-296dup n.1048+1148_1048+1151dup c.1609-122_1609-119dup (n.1609-122_1609-119dup) n.2740-122_2740-119dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226321_22226324del | CA2693307668 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122_454-119del (n.454-122_454-119del) n.684-122_684-119del n.1574-122_1574-119del c.1900-122_1900-119del (n.1900-122_1900-119del) c.1144-122_1144-119del (n.1144-122_1144-119del) c.793-122_793-119del (n.793-122_793-119del) n.326-299_326-296del n.1048+1148_1048+1151del c.1609-122_1609-119del (n.1609-122_1609-119del) n.2740-122_2740-119del | gnomAD v4 |
| X | g.22226319_22226320insTGAA | CA327532427 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-124_454-123insTGAA (n.454-124_454-123insTGAA) n.684-124_684-123insTGAA n.1574-124_1574-123insTGAA c.1900-124_1900-123insTGAA (n.1900-124_1900-123insTGAA) c.1144-124_1144-123insTGAA (n.1144-124_1144-123insTGAA) c.793-124_793-123insTGAA (n.793-124_793-123insTGAA) n.326-297_326-296insTTCA n.1048+1150_1048+1151insTTCA c.1609-124_1609-123insTGAA (n.1609-124_1609-123insTGAA) n.2740-124_2740-123insTGAA | dbSNP |
| X | g.22226320G= | CA2419211348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-123G= (n.454-123G=) n.684-123G= n.1574-123G= c.1900-123G= (n.1900-123G=) c.1144-123G= (n.1144-123G=) c.793-123G= (n.793-123G=) n.326-297C= n.1048+1150C= c.1609-123G= (n.1609-123G=) n.2740-123G= | |
| X | g.22226321A= | CA2419211349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-122A= (n.454-122A=) n.684-122A= n.1574-122A= c.1900-122A= (n.1900-122A=) c.1144-122A= (n.1144-122A=) c.793-122A= (n.793-122A=) n.326-298T= n.1048+1149T= c.1609-122A= (n.1609-122A=) n.2740-122A= | |
| X | g.22226323_22226324insAAAT | CA327532428 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-120_454-119insAAAT (n.454-120_454-119insAAAT) n.684-120_684-119insAAAT n.1574-120_1574-119insAAAT c.1900-120_1900-119insAAAT (n.1900-120_1900-119insAAAT) c.1144-120_1144-119insAAAT (n.1144-120_1144-119insAAAT) c.793-120_793-119insAAAT (n.793-120_793-119insAAAT) n.326-298_326-297insTATT n.1048+1149_1048+1150insTATT c.1609-120_1609-119insAAAT (n.1609-120_1609-119insAAAT) n.2740-120_2740-119insAAAT | dbSNP |
| X | g.22226322A= | CA2419211350 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-121A= (n.454-121A=) n.684-121A= n.1574-121A= c.1900-121A= (n.1900-121A=) c.1144-121A= (n.1144-121A=) c.793-121A= (n.793-121A=) n.326-299T= n.1048+1148T= c.1609-121A= (n.1609-121A=) n.2740-121A= | |
| X | g.22226322A>C | CA640415981 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-121A>C (n.454-121A>C) n.684-121A>C n.1574-121A>C c.1900-121A>C (n.1900-121A>C) c.1144-121A>C (n.1144-121A>C) c.793-121A>C (n.793-121A>C) n.326-299T>G n.1048+1148T>G c.1609-121A>C (n.1609-121A>C) n.2740-121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226322_22226323insATGA | CA327532429 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-121_454-120insATGA (n.454-121_454-120insATGA) n.684-121_684-120insATGA n.1574-121_1574-120insATGA c.1900-121_1900-120insATGA (n.1900-121_1900-120insATGA) c.1144-121_1144-120insATGA (n.1144-121_1144-120insATGA) c.793-121_793-120insATGA (n.793-121_793-120insATGA) n.326-299_326-298insCATT n.1048+1148_1048+1149insCATT c.1609-121_1609-120insATGA (n.1609-121_1609-120insATGA) n.2740-121_2740-120insATGA | ClinVar dbSNP |
| X | g.22226322_22226324delinsATG | CA2419211351 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-121_454-119delinsATG (n.454-121_454-119delinsATG) n.684-121_684-119delinsATG n.1574-121_1574-119delinsATG c.1900-121_1900-119delinsATG (n.1900-121_1900-119delinsATG) c.1144-121_1144-119delinsATG (n.1144-121_1144-119delinsATG) c.793-121_793-119delinsATG (n.793-121_793-119delinsATG) n.326-301_326-299delinsCAT n.1048+1146_1048+1148delinsCAT c.1609-121_1609-119delinsATG (n.1609-121_1609-119delinsATG) n.2740-121_2740-119delinsATG | |
| X | g.22226323T>C | CA2820018084 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-120T>C (n.454-120T>C) n.684-120T>C n.1574-120T>C c.1900-120T>C (n.1900-120T>C) c.1144-120T>C (n.1144-120T>C) c.793-120T>C (n.793-120T>C) n.326-300A>G n.1048+1147A>G c.1609-120T>C (n.1609-120T>C) n.2740-120T>C | |
| X | g.22226325_22226326del | CA873952444 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-118_454-117del (n.454-118_454-117del) n.684-118_684-117del n.1574-118_1574-117del c.1900-118_1900-117del (n.1900-118_1900-117del) c.1144-118_1144-117del (n.1144-118_1144-117del) c.793-118_793-117del (n.793-118_793-117del) n.326-301_326-300del n.1048+1146_1048+1147del c.1609-118_1609-117del (n.1609-118_1609-117del) n.2740-118_2740-117del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226323_22226331del | CA2513665452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-120_454-112del (n.454-120_454-112del) n.684-120_684-112del n.1574-120_1574-112del c.1900-120_1900-112del (n.1900-120_1900-112del) c.1144-120_1144-112del (n.1144-120_1144-112del) c.793-120_793-112del (n.793-120_793-112del) n.326-308_326-300del n.1048+1139_1048+1147del c.1609-120_1609-112del (n.1609-120_1609-112del) n.2740-120_2740-112del | |
| X | g.22226324G>A | CA2693307671 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-119G>A (n.454-119G>A) n.684-119G>A n.1574-119G>A c.1900-119G>A (n.1900-119G>A) c.1144-119G>A (n.1144-119G>A) c.793-119G>A (n.793-119G>A) n.326-301C>T n.1048+1146C>T c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) n.2740-119G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226324G= | CA2419211352 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-119G= (n.454-119G=) n.684-119G= n.1574-119G= c.1900-119G= (n.1900-119G=) c.1144-119G= (n.1144-119G=) c.793-119G= (n.793-119G=) n.326-301C= n.1048+1146C= c.1609-119G= (n.1609-119G=) n.2740-119G= | |
| X | g.22226324_22226325delinsGT | CA2419211353 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-119_454-118delinsGT (n.454-119_454-118delinsGT) n.684-119_684-118delinsGT n.1574-119_1574-118delinsGT c.1900-119_1900-118delinsGT (n.1900-119_1900-118delinsGT) c.1144-119_1144-118delinsGT (n.1144-119_1144-118delinsGT) c.793-119_793-118delinsGT (n.793-119_793-118delinsGT) n.326-302_326-301delinsAC n.1048+1145_1048+1146delinsAC c.1609-119_1609-118delinsGT (n.1609-119_1609-118delinsGT) n.2740-119_2740-118delinsGT | |
| X | g.22226324_22226325insAA | CA327532430 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-119_454-118insAA (n.454-119_454-118insAA) n.684-119_684-118insAA n.1574-119_1574-118insAA c.1900-119_1900-118insAA (n.1900-119_1900-118insAA) c.1144-119_1144-118insAA (n.1144-119_1144-118insAA) c.793-119_793-118insAA (n.793-119_793-118insAA) n.326-302_326-301insTT n.1048+1145_1048+1146insTT c.1609-119_1609-118insAA (n.1609-119_1609-118insAA) n.2740-119_2740-118insAA | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226324_22226325insAATA | CA2693307672 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-119_454-118insAATA (n.454-119_454-118insAATA) n.684-119_684-118insAATA n.1574-119_1574-118insAATA c.1900-119_1900-118insAATA (n.1900-119_1900-118insAATA) c.1144-119_1144-118insAATA (n.1144-119_1144-118insAATA) c.793-119_793-118insAATA (n.793-119_793-118insAATA) n.326-302_326-301insTATT n.1048+1145_1048+1146insTATT c.1609-119_1609-118insAATA (n.1609-119_1609-118insAATA) n.2740-119_2740-118insAATA | gnomAD v4 |
| X | g.22226325del | CA2419211354 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-118del (n.454-118del) n.684-118del n.1574-118del c.1900-118del (n.1900-118del) c.1144-118del (n.1144-118del) c.793-118del (n.793-118del) n.326-302del n.1048+1145del c.1609-118del (n.1609-118del) n.2740-118del | dbSNP |
| X | g.22226326G>A | CA2419211356 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-117G>A (n.454-117G>A) n.684-117G>A n.1574-117G>A c.1900-117G>A (n.1900-117G>A) c.1144-117G>A (n.1144-117G>A) c.793-117G>A (n.793-117G>A) n.326-303C>T n.1048+1144C>T c.1609-117G>A (n.1609-117G>A) n.2740-117G>A | dbSNP |
| X | g.22226326G= | CA2419211355 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-117G= (n.454-117G=) n.684-117G= n.1574-117G= c.1900-117G= (n.1900-117G=) c.1144-117G= (n.1144-117G=) c.793-117G= (n.793-117G=) n.326-303C= n.1048+1144C= c.1609-117G= (n.1609-117G=) n.2740-117G= | |
| X | g.22226326G>T | CA2693307673 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-117G>T (n.454-117G>T) n.684-117G>T n.1574-117G>T c.1900-117G>T (n.1900-117G>T) c.1144-117G>T (n.1144-117G>T) c.793-117G>T (n.793-117G>T) n.326-303C>A n.1048+1144C>A c.1609-117G>T (n.1609-117G>T) n.2740-117G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226327A= | CA2419211357 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-116A= (n.454-116A=) n.684-116A= n.1574-116A= c.1900-116A= (n.1900-116A=) c.1144-116A= (n.1144-116A=) c.793-116A= (n.793-116A=) n.326-304T= n.1048+1143T= c.1609-116A= (n.1609-116A=) n.2740-116A= | |
| X | g.22226327A>G | CA657760675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-116A>G (n.454-116A>G) n.684-116A>G n.1574-116A>G c.1900-116A>G (n.1900-116A>G) c.1144-116A>G (n.1144-116A>G) c.793-116A>G (n.793-116A>G) n.326-304T>C n.1048+1143T>C c.1609-116A>G (n.1609-116A>G) n.2740-116A>G | COSMIC |
| X | g.22226327A>T | CA327532431 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-116A>T (n.454-116A>T) n.684-116A>T n.1574-116A>T c.1900-116A>T (n.1900-116A>T) c.1144-116A>T (n.1144-116A>T) c.793-116A>T (n.793-116A>T) n.326-304T>A n.1048+1143T>A c.1609-116A>T (n.1609-116A>T) n.2740-116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226331dup | CA327532432 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-112dup (n.454-112dup) n.684-112dup n.1574-112dup c.1900-112dup (n.1900-112dup) c.1144-112dup (n.1144-112dup) c.793-112dup (n.793-112dup) n.326-305dup n.1048+1142dup c.1609-112dup (n.1609-112dup) n.2740-112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226334C>A | CA2693307674 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-109C>A (n.454-109C>A) n.684-109C>A n.1574-109C>A c.1900-109C>A (n.1900-109C>A) c.1144-109C>A (n.1144-109C>A) c.793-109C>A (n.793-109C>A) n.326-311G>T n.1048+1136G>T c.1609-109C>A (n.1609-109C>A) n.2740-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226334C= | CA2419211359 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-109C= (n.454-109C=) n.684-109C= n.1574-109C= c.1900-109C= (n.1900-109C=) c.1144-109C= (n.1144-109C=) c.793-109C= (n.793-109C=) n.326-311G= n.1048+1136G= c.1609-109C= (n.1609-109C=) n.2740-109C= | |
| X | g.22226334C>G | CA2419211358 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-109C>G (n.454-109C>G) n.684-109C>G n.1574-109C>G c.1900-109C>G (n.1900-109C>G) c.1144-109C>G (n.1144-109C>G) c.793-109C>G (n.793-109C>G) n.326-311G>C n.1048+1136G>C c.1609-109C>G (n.1609-109C>G) n.2740-109C>G | dbSNP |
| X | g.22226335T>C | CA2693307675 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-108T>C (n.454-108T>C) n.684-108T>C n.1574-108T>C c.1900-108T>C (n.1900-108T>C) c.1144-108T>C (n.1144-108T>C) c.793-108T>C (n.793-108T>C) n.326-312A>G n.1048+1135A>G c.1609-108T>C (n.1609-108T>C) n.2740-108T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226335_22226338del | CA2507412381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-108_454-105del (n.454-108_454-105del) n.684-108_684-105del n.1574-108_1574-105del c.1900-108_1900-105del (n.1900-108_1900-105del) c.1144-108_1144-105del (n.1144-108_1144-105del) c.793-108_793-105del (n.793-108_793-105del) n.326-315_326-312del n.1048+1132_1048+1135del c.1609-108_1609-105del (n.1609-108_1609-105del) n.2740-108_2740-105del | |
| X | g.22226336T>C | CA2693307676 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-107T>C (n.454-107T>C) n.684-107T>C n.1574-107T>C c.1900-107T>C (n.1900-107T>C) c.1144-107T>C (n.1144-107T>C) c.793-107T>C (n.793-107T>C) n.326-313A>G n.1048+1134A>G c.1609-107T>C (n.1609-107T>C) n.2740-107T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226338A>G | CA2693307678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-105A>G (n.454-105A>G) n.684-105A>G n.1574-105A>G c.1900-105A>G (n.1900-105A>G) c.1144-105A>G (n.1144-105A>G) c.793-105A>G (n.793-105A>G) n.326-315T>C n.1048+1132T>C c.1609-105A>G (n.1609-105A>G) n.2740-105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226338A>T | CA2693307679 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-105A>T (n.454-105A>T) n.684-105A>T n.1574-105A>T c.1900-105A>T (n.1900-105A>T) c.1144-105A>T (n.1144-105A>T) c.793-105A>T (n.793-105A>T) n.326-315T>A n.1048+1132T>A c.1609-105A>T (n.1609-105A>T) n.2740-105A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226340_22226341del | CA2693307677 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-103_454-102del (n.454-103_454-102del) n.684-103_684-102del n.1574-103_1574-102del c.1900-103_1900-102del (n.1900-103_1900-102del) c.1144-103_1144-102del (n.1144-103_1144-102del) c.793-103_793-102del (n.793-103_793-102del) n.326-316_326-315del n.1048+1131_1048+1132del c.1609-103_1609-102del (n.1609-103_1609-102del) n.2740-103_2740-102del | gnomAD v4 |
| X | g.22226339_22226340insCAT | CA2512726995 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-104_454-103insCAT (n.454-104_454-103insCAT) n.684-104_684-103insCAT n.1574-104_1574-103insCAT c.1900-104_1900-103insCAT (n.1900-104_1900-103insCAT) c.1144-104_1144-103insCAT (n.1144-104_1144-103insCAT) c.793-104_793-103insCAT (n.793-104_793-103insCAT) n.326-317_326-316insATG n.1048+1130_1048+1131insATG c.1609-104_1609-103insCAT (n.1609-104_1609-103insCAT) n.2740-104_2740-103insCAT | |
| X | g.22226341A= | CA2419211360 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-102A= (n.454-102A=) n.684-102A= n.1574-102A= c.1900-102A= (n.1900-102A=) c.1144-102A= (n.1144-102A=) c.793-102A= (n.793-102A=) n.326-318T= n.1048+1129T= c.1609-102A= (n.1609-102A=) n.2740-102A= | |
| X | g.22226341A>G | CA327532433 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-102A>G (n.454-102A>G) n.684-102A>G n.1574-102A>G c.1900-102A>G (n.1900-102A>G) c.1144-102A>G (n.1144-102A>G) c.793-102A>G (n.793-102A>G) n.326-318T>C n.1048+1129T>C c.1609-102A>G (n.1609-102A>G) n.2740-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226343_22226344del | CA2693307680 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-100_454-99del (n.454-100_454-99del) n.684-100_684-99del n.1574-100_1574-99del c.1900-100_1900-99del (n.1900-100_1900-99del) c.1144-100_1144-99del (n.1144-100_1144-99del) c.793-100_793-99del (n.793-100_793-99del) n.326-319_326-318del n.1048+1128_1048+1129del c.1609-100_1609-99del (n.1609-100_1609-99del) n.2740-100_2740-99del | gnomAD v4 |
| X | g.22226342T>A | CA2693307681 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-101T>A (n.454-101T>A) n.684-101T>A n.1574-101T>A c.1900-101T>A (n.1900-101T>A) c.1144-101T>A (n.1144-101T>A) c.793-101T>A (n.793-101T>A) n.326-319A>T n.1048+1128A>T c.1609-101T>A (n.1609-101T>A) n.2740-101T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226342T= | CA2419211361 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-101T= (n.454-101T=) n.684-101T= n.1574-101T= c.1900-101T= (n.1900-101T=) c.1144-101T= (n.1144-101T=) c.793-101T= (n.793-101T=) n.326-319A= n.1048+1128A= c.1609-101T= (n.1609-101T=) n.2740-101T= | |
| X | g.22226343A>T | CA2560751833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-100A>T (n.454-100A>T) n.684-100A>T n.1574-100A>T c.1900-100A>T (n.1900-100A>T) c.1144-100A>T (n.1144-100A>T) c.793-100A>T (n.793-100A>T) n.326-320T>A n.1048+1127T>A c.1609-100A>T (n.1609-100A>T) n.2740-100A>T | |
| X | g.22226345_22226347dup | CA327532434 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-98_454-96dup (n.454-98_454-96dup) n.684-98_684-96dup n.1574-98_1574-96dup c.1900-98_1900-96dup (n.1900-98_1900-96dup) c.1144-98_1144-96dup (n.1144-98_1144-96dup) c.793-98_793-96dup (n.793-98_793-96dup) n.326-322_326-320dup n.1048+1125_1048+1127dup c.1609-98_1609-96dup (n.1609-98_1609-96dup) n.2740-98_2740-96dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226345_22226347del | CA2579572374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-98_454-96del (n.454-98_454-96del) n.684-98_684-96del n.1574-98_1574-96del c.1900-98_1900-96del (n.1900-98_1900-96del) c.1144-98_1144-96del (n.1144-98_1144-96del) c.793-98_793-96del (n.793-98_793-96del) n.326-322_326-320del n.1048+1125_1048+1127del c.1609-98_1609-96del (n.1609-98_1609-96del) n.2740-98_2740-96del | gnomAD v4 |
| X | g.22226344T>A | CA2419211363 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-99T>A (n.454-99T>A) n.684-99T>A n.1574-99T>A c.1900-99T>A (n.1900-99T>A) c.1144-99T>A (n.1144-99T>A) c.793-99T>A (n.793-99T>A) n.326-321A>T n.1048+1126A>T c.1609-99T>A (n.1609-99T>A) n.2740-99T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226344T>G | CA2693307682 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-99T>G (n.454-99T>G) n.684-99T>G n.1574-99T>G c.1900-99T>G (n.1900-99T>G) c.1144-99T>G (n.1144-99T>G) c.793-99T>G (n.793-99T>G) n.326-321A>C n.1048+1126A>C c.1609-99T>G (n.1609-99T>G) n.2740-99T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226344T= | CA2419211362 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-99T= (n.454-99T=) n.684-99T= n.1574-99T= c.1900-99T= (n.1900-99T=) c.1144-99T= (n.1144-99T=) c.793-99T= (n.793-99T=) n.326-321A= n.1048+1126A= c.1609-99T= (n.1609-99T=) n.2740-99T= | |
| X | g.22226345_22226348dup | CA2419211364 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-98_454-95dup (n.454-98_454-95dup) n.684-98_684-95dup n.1574-98_1574-95dup c.1900-98_1900-95dup (n.1900-98_1900-95dup) c.1144-98_1144-95dup (n.1144-98_1144-95dup) c.793-98_793-95dup (n.793-98_793-95dup) n.326-325_326-322dup n.1048+1122_1048+1125dup c.1609-98_1609-95dup (n.1609-98_1609-95dup) n.2740-98_2740-95dup | dbSNP |
| X | g.22226346_22226347insG | CA2555664598 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-97_454-96insG (n.454-97_454-96insG) n.684-97_684-96insG n.1574-97_1574-96insG c.1900-97_1900-96insG (n.1900-97_1900-96insG) c.1144-97_1144-96insG (n.1144-97_1144-96insG) c.793-97_793-96insG (n.793-97_793-96insG) n.326-324_326-323insC n.1048+1123_1048+1124insC c.1609-97_1609-96insG (n.1609-97_1609-96insG) n.2740-97_2740-96insG | |
| X | g.22226347del | CA2592066888 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-96del (n.454-96del) n.684-96del n.1574-96del c.1900-96del (n.1900-96del) c.1144-96del (n.1144-96del) c.793-96del (n.793-96del) n.326-324del n.1048+1123del c.1609-96del (n.1609-96del) n.2740-96del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226347T>G | CA327532435 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-96T>G (n.454-96T>G) n.684-96T>G n.1574-96T>G c.1900-96T>G (n.1900-96T>G) c.1144-96T>G (n.1144-96T>G) c.793-96T>G (n.793-96T>G) n.326-324A>C n.1048+1123A>C c.1609-96T>G (n.1609-96T>G) n.2740-96T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226347T= | CA2419211365 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-96T= (n.454-96T=) n.684-96T= n.1574-96T= c.1900-96T= (n.1900-96T=) c.1144-96T= (n.1144-96T=) c.793-96T= (n.793-96T=) n.326-324A= n.1048+1123A= c.1609-96T= (n.1609-96T=) n.2740-96T= | |
| X | g.22226348A>C | CA2693307683 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-95A>C (n.454-95A>C) n.684-95A>C n.1574-95A>C c.1900-95A>C (n.1900-95A>C) c.1144-95A>C (n.1144-95A>C) c.793-95A>C (n.793-95A>C) n.326-325T>G n.1048+1122T>G c.1609-95A>C (n.1609-95A>C) n.2740-95A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226349C>A | CA640415985 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-94C>A (n.454-94C>A) n.684-94C>A n.1574-94C>A c.1900-94C>A (n.1900-94C>A) c.1144-94C>A (n.1144-94C>A) c.793-94C>A (n.793-94C>A) n.326-326G>T n.1048+1121G>T c.1609-94C>A (n.1609-94C>A) n.2740-94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226349C= | CA2419211366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-94C= (n.454-94C=) n.684-94C= n.1574-94C= c.1900-94C= (n.1900-94C=) c.1144-94C= (n.1144-94C=) c.793-94C= (n.793-94C=) n.326-326G= n.1048+1121G= c.1609-94C= (n.1609-94C=) n.2740-94C= | |
| X | g.22226349C>G | CA873952454 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-94C>G (n.454-94C>G) n.684-94C>G n.1574-94C>G c.1900-94C>G (n.1900-94C>G) c.1144-94C>G (n.1144-94C>G) c.793-94C>G (n.793-94C>G) n.326-326G>C n.1048+1121G>C c.1609-94C>G (n.1609-94C>G) n.2740-94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226349_22226351del | CA2527758803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-94_454-92del (n.454-94_454-92del) n.684-94_684-92del n.1574-94_1574-92del c.1900-94_1900-92del (n.1900-94_1900-92del) c.1144-94_1144-92del (n.1144-94_1144-92del) c.793-94_793-92del (n.793-94_793-92del) n.326-328_326-326del n.1048+1119_1048+1121del c.1609-94_1609-92del (n.1609-94_1609-92del) n.2740-94_2740-92del | |
| X | g.22226350T>C | CA1131585690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-93T>C (n.454-93T>C) n.684-93T>C n.1574-93T>C c.1900-93T>C (n.1900-93T>C) c.1144-93T>C (n.1144-93T>C) c.793-93T>C (n.793-93T>C) n.326-327A>G n.1048+1120A>G c.1609-93T>C (n.1609-93T>C) n.2740-93T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226352T>C | CA2693307684 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-91T>C (n.454-91T>C) n.684-91T>C n.1574-91T>C c.1900-91T>C (n.1900-91T>C) c.1144-91T>C (n.1144-91T>C) c.793-91T>C (n.793-91T>C) n.326-329A>G n.1048+1118A>G c.1609-91T>C (n.1609-91T>C) n.2740-91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226354C>A | CA2693307685 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-89C>A (n.454-89C>A) n.684-89C>A n.1574-89C>A c.1900-89C>A (n.1900-89C>A) c.1144-89C>A (n.1144-89C>A) c.793-89C>A (n.793-89C>A) n.326-331G>T n.1048+1116G>T c.1609-89C>A (n.1609-89C>A) n.2740-89C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226356del | CA2693307686 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-87del (n.454-87del) n.684-87del n.1574-87del c.1900-87del (n.1900-87del) c.1144-87del (n.1144-87del) c.793-87del (n.793-87del) n.326-332del n.1048+1115del c.1609-87del (n.1609-87del) n.2740-87del | gnomAD v4 |
| X | g.22226357G>A | CA2693307688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-86G>A (n.454-86G>A) n.684-86G>A n.1574-86G>A c.1900-86G>A (n.1900-86G>A) c.1144-86G>A (n.1144-86G>A) c.793-86G>A (n.793-86G>A) n.326-334C>T n.1048+1113C>T c.1609-86G>A (n.1609-86G>A) n.2740-86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226357G>T | CA2693307687 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-86G>T (n.454-86G>T) n.684-86G>T n.1574-86G>T c.1900-86G>T (n.1900-86G>T) c.1144-86G>T (n.1144-86G>T) c.793-86G>T (n.793-86G>T) n.326-334C>A n.1048+1113C>A c.1609-86G>T (n.1609-86G>T) n.2740-86G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226358C>A | CA2693307689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>A (n.454-85C>A) n.684-85C>A n.1574-85C>A c.1900-85C>A (n.1900-85C>A) c.1144-85C>A (n.1144-85C>A) c.793-85C>A (n.793-85C>A) n.326-335G>T n.1048+1112G>T c.1609-85C>A (n.1609-85C>A) n.2740-85C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226358C= | CA2419211367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C= (n.454-85C=) n.684-85C= n.1574-85C= c.1900-85C= (n.1900-85C=) c.1144-85C= (n.1144-85C=) c.793-85C= (n.793-85C=) n.326-335G= n.1048+1112G= c.1609-85C= (n.1609-85C=) n.2740-85C= | |
| X | g.22226358C>G | CA2693307690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>G (n.454-85C>G) n.684-85C>G n.1574-85C>G c.1900-85C>G (n.1900-85C>G) c.1144-85C>G (n.1144-85C>G) c.793-85C>G (n.793-85C>G) n.326-335G>C n.1048+1112G>C c.1609-85C>G (n.1609-85C>G) n.2740-85C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226358C>T | CA327532436 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-85C>T (n.454-85C>T) n.684-85C>T n.1574-85C>T c.1900-85C>T (n.1900-85C>T) c.1144-85C>T (n.1144-85C>T) c.793-85C>T (n.793-85C>T) n.326-335G>A n.1048+1112G>A c.1609-85C>T (n.1609-85C>T) n.2740-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226359T>C | CA2693307691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-84T>C (n.454-84T>C) n.684-84T>C n.1574-84T>C c.1900-84T>C (n.1900-84T>C) c.1144-84T>C (n.1144-84T>C) c.793-84T>C (n.793-84T>C) n.326-336A>G n.1048+1111A>G c.1609-84T>C (n.1609-84T>C) n.2740-84T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226360A>G | CA2579572375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-83A>G (n.454-83A>G) n.684-83A>G n.1574-83A>G c.1900-83A>G (n.1900-83A>G) c.1144-83A>G (n.1144-83A>G) c.793-83A>G (n.793-83A>G) n.326-337T>C n.1048+1110T>C c.1609-83A>G (n.1609-83A>G) n.2740-83A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226362A>C | CA2579572376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-81A>C (n.454-81A>C) n.684-81A>C n.1574-81A>C c.1900-81A>C (n.1900-81A>C) c.1144-81A>C (n.1144-81A>C) c.793-81A>C (n.793-81A>C) n.326-339T>G n.1048+1108T>G c.1609-81A>C (n.1609-81A>C) n.2740-81A>C | |
| X | g.22226363A= | CA2419211368 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-80A= (n.454-80A=) n.684-80A= n.1574-80A= c.1900-80A= (n.1900-80A=) c.1144-80A= (n.1144-80A=) c.793-80A= (n.793-80A=) n.326-340T= n.1048+1107T= c.1609-80A= (n.1609-80A=) n.2740-80A= | |
| X | g.22226363A>G | CA2419211369 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-80A>G (n.454-80A>G) n.684-80A>G n.1574-80A>G c.1900-80A>G (n.1900-80A>G) c.1144-80A>G (n.1144-80A>G) c.793-80A>G (n.793-80A>G) n.326-340T>C n.1048+1107T>C c.1609-80A>G (n.1609-80A>G) n.2740-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226366T>C | CA2419211371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-77T>C (n.454-77T>C) n.684-77T>C n.1574-77T>C c.1900-77T>C (n.1900-77T>C) c.1144-77T>C (n.1144-77T>C) c.793-77T>C (n.793-77T>C) n.326-343A>G n.1048+1104A>G c.1609-77T>C (n.1609-77T>C) n.2740-77T>C | dbSNP |
| X | g.22226366T= | CA2419211370 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-77T= (n.454-77T=) n.684-77T= n.1574-77T= c.1900-77T= (n.1900-77T=) c.1144-77T= (n.1144-77T=) c.793-77T= (n.793-77T=) n.326-343A= n.1048+1104A= c.1609-77T= (n.1609-77T=) n.2740-77T= | |
| X | g.22226368G= | CA2419211372 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-75G= (n.454-75G=) n.684-75G= n.1574-75G= c.1900-75G= (n.1900-75G=) c.1144-75G= (n.1144-75G=) c.793-75G= (n.793-75G=) n.326-345C= n.1048+1102C= c.1609-75G= (n.1609-75G=) n.2740-75G= | |
| X | g.22226368G>T | CA2419211373 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-75G>T (n.454-75G>T) n.684-75G>T n.1574-75G>T c.1900-75G>T (n.1900-75G>T) c.1144-75G>T (n.1144-75G>T) c.793-75G>T (n.793-75G>T) n.326-345C>A n.1048+1102C>A c.1609-75G>T (n.1609-75G>T) n.2740-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226369A>G | CA2693307692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-74A>G (n.454-74A>G) n.684-74A>G n.1574-74A>G c.1900-74A>G (n.1900-74A>G) c.1144-74A>G (n.1144-74A>G) c.793-74A>G (n.793-74A>G) n.326-346T>C n.1048+1101T>C c.1609-74A>G (n.1609-74A>G) n.2740-74A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226370T>C | CA2419211375 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-73T>C (n.454-73T>C) n.684-73T>C n.1574-73T>C c.1900-73T>C (n.1900-73T>C) c.1144-73T>C (n.1144-73T>C) c.793-73T>C (n.793-73T>C) n.326-347A>G n.1048+1100A>G c.1609-73T>C (n.1609-73T>C) n.2740-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22226370T= | CA2419211374 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-73T= (n.454-73T=) n.684-73T= n.1574-73T= c.1900-73T= (n.1900-73T=) c.1144-73T= (n.1144-73T=) c.793-73T= (n.793-73T=) n.326-347A= n.1048+1100A= c.1609-73T= (n.1609-73T=) n.2740-73T= | |
| X | g.22226371G>A | CA2693307693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72G>A (n.454-72G>A) n.684-72G>A n.1574-72G>A c.1900-72G>A (n.1900-72G>A) c.1144-72G>A (n.1144-72G>A) c.793-72G>A (n.793-72G>A) n.326-348C>T n.1048+1099C>T c.1609-72G>A (n.1609-72G>A) n.2740-72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226371G>T | CA2693307694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72G>T (n.454-72G>T) n.684-72G>T n.1574-72G>T c.1900-72G>T (n.1900-72G>T) c.1144-72G>T (n.1144-72G>T) c.793-72G>T (n.793-72G>T) n.326-348C>A n.1048+1099C>A c.1609-72G>T (n.1609-72G>T) n.2740-72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226371_22226372delinsGC | CA2419211376 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-72_454-71delinsGC (n.454-72_454-71delinsGC) n.684-72_684-71delinsGC n.1574-72_1574-71delinsGC c.1900-72_1900-71delinsGC (n.1900-72_1900-71delinsGC) c.1144-72_1144-71delinsGC (n.1144-72_1144-71delinsGC) c.793-72_793-71delinsGC (n.793-72_793-71delinsGC) n.326-349_326-348delinsGC n.1048+1098_1048+1099delinsGC c.1609-72_1609-71delinsGC (n.1609-72_1609-71delinsGC) n.2740-72_2740-71delinsGC | |
| X | g.22226372C>A | CA2693307696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-71C>A (n.454-71C>A) n.684-71C>A n.1574-71C>A c.1900-71C>A (n.1900-71C>A) c.1144-71C>A (n.1144-71C>A) c.793-71C>A (n.793-71C>A) n.326-349G>T n.1048+1098G>T c.1609-71C>A (n.1609-71C>A) n.2740-71C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226372C>T | CA2693307695 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-71C>T (n.454-71C>T) n.684-71C>T n.1574-71C>T c.1900-71C>T (n.1900-71C>T) c.1144-71C>T (n.1144-71C>T) c.793-71C>T (n.793-71C>T) n.326-349G>A n.1048+1098G>A c.1609-71C>T (n.1609-71C>T) n.2740-71C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226373del | CA327532437 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70del (n.454-70del) n.684-70del n.1574-70del c.1900-70del (n.1900-70del) c.1144-70del (n.1144-70del) c.793-70del (n.793-70del) n.326-349del n.1048+1098del c.1609-70del (n.1609-70del) n.2740-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226373C>A | CA2693307697 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>A (n.454-70C>A) n.684-70C>A n.1574-70C>A c.1900-70C>A (n.1900-70C>A) c.1144-70C>A (n.1144-70C>A) c.793-70C>A (n.793-70C>A) n.326-350G>T n.1048+1097G>T c.1609-70C>A (n.1609-70C>A) n.2740-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226373C= | CA2419211377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C= (n.454-70C=) n.684-70C= n.1574-70C= c.1900-70C= (n.1900-70C=) c.1144-70C= (n.1144-70C=) c.793-70C= (n.793-70C=) n.326-350G= n.1048+1097G= c.1609-70C= (n.1609-70C=) n.2740-70C= | |
| X | g.22226373C>G | CA2693307698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>G (n.454-70C>G) n.684-70C>G n.1574-70C>G c.1900-70C>G (n.1900-70C>G) c.1144-70C>G (n.1144-70C>G) c.793-70C>G (n.793-70C>G) n.326-350G>C n.1048+1097G>C c.1609-70C>G (n.1609-70C>G) n.2740-70C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22226373C>T | CA2419211378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-70C>T (n.454-70C>T) n.684-70C>T n.1574-70C>T c.1900-70C>T (n.1900-70C>T) c.1144-70C>T (n.1144-70C>T) c.793-70C>T (n.793-70C>T) n.326-350G>A n.1048+1097G>A c.1609-70C>T (n.1609-70C>T) n.2740-70C>T | dbSNP |
| X | g.22226374T>C | CA2693307699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-69T>C (n.454-69T>C) n.684-69T>C n.1574-69T>C c.1900-69T>C (n.1900-69T>C) c.1144-69T>C (n.1144-69T>C) c.793-69T>C (n.793-69T>C) n.326-351A>G n.1048+1096A>G c.1609-69T>C (n.1609-69T>C) n.2740-69T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226375C>A | CA2820018086 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-68C>A (n.454-68C>A) n.684-68C>A n.1574-68C>A c.1900-68C>A (n.1900-68C>A) c.1144-68C>A (n.1144-68C>A) c.793-68C>A (n.793-68C>A) n.326-352G>T n.1048+1095G>T c.1609-68C>A (n.1609-68C>A) n.2740-68C>A | |
| X | g.22226375C>T | CA2579572377 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-68C>T (n.454-68C>T) n.684-68C>T n.1574-68C>T c.1900-68C>T (n.1900-68C>T) c.1144-68C>T (n.1144-68C>T) c.793-68C>T (n.793-68C>T) n.326-352G>A n.1048+1095G>A c.1609-68C>T (n.1609-68C>T) n.2740-68C>T | |
| X | g.22226376T>A | CA327532438 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-67T>A (n.454-67T>A) n.684-67T>A n.1574-67T>A c.1900-67T>A (n.1900-67T>A) c.1144-67T>A (n.1144-67T>A) c.793-67T>A (n.793-67T>A) n.326-353A>T n.1048+1094A>T c.1609-67T>A (n.1609-67T>A) n.2740-67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226376T= | CA2419211379 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-67T= (n.454-67T=) n.684-67T= n.1574-67T= c.1900-67T= (n.1900-67T=) c.1144-67T= (n.1144-67T=) c.793-67T= (n.793-67T=) n.326-353A= n.1048+1094A= c.1609-67T= (n.1609-67T=) n.2740-67T= | |
| X | g.22226377T>A | CA327532439 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T>A (n.454-66T>A) n.684-66T>A n.1574-66T>A c.1900-66T>A (n.1900-66T>A) c.1144-66T>A (n.1144-66T>A) c.793-66T>A (n.793-66T>A) n.326-354A>T n.1048+1093A>T c.1609-66T>A (n.1609-66T>A) n.2740-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226377T>C | CA2693307700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T>C (n.454-66T>C) n.684-66T>C n.1574-66T>C c.1900-66T>C (n.1900-66T>C) c.1144-66T>C (n.1144-66T>C) c.793-66T>C (n.793-66T>C) n.326-354A>G n.1048+1093A>G c.1609-66T>C (n.1609-66T>C) n.2740-66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226377T= | CA2419211380 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-66T= (n.454-66T=) n.684-66T= n.1574-66T= c.1900-66T= (n.1900-66T=) c.1144-66T= (n.1144-66T=) c.793-66T= (n.793-66T=) n.326-354A= n.1048+1093A= c.1609-66T= (n.1609-66T=) n.2740-66T= | |
| X | g.22226379C>A | CA657760678 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-64C>A (n.454-64C>A) n.684-64C>A n.1574-64C>A c.1900-64C>A (n.1900-64C>A) c.1144-64C>A (n.1144-64C>A) c.793-64C>A (n.793-64C>A) n.326-356G>T n.1048+1091G>T c.1609-64C>A (n.1609-64C>A) n.2740-64C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.22226379C>T | CA2693307701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-64C>T (n.454-64C>T) n.684-64C>T n.1574-64C>T c.1900-64C>T (n.1900-64C>T) c.1144-64C>T (n.1144-64C>T) c.793-64C>T (n.793-64C>T) n.326-356G>A n.1048+1091G>A c.1609-64C>T (n.1609-64C>T) n.2740-64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226380T>A | CA2693307702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-63T>A (n.454-63T>A) n.684-63T>A n.1574-63T>A c.1900-63T>A (n.1900-63T>A) c.1144-63T>A (n.1144-63T>A) c.793-63T>A (n.793-63T>A) n.326-357A>T n.1048+1090A>T c.1609-63T>A (n.1609-63T>A) n.2740-63T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226381G= | CA2419211381 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-62G= (n.454-62G=) n.684-62G= n.1574-62G= c.1900-62G= (n.1900-62G=) c.1144-62G= (n.1144-62G=) c.793-62G= (n.793-62G=) n.326-358C= n.1048+1089C= c.1609-62G= (n.1609-62G=) n.2740-62G= | |
| X | g.22226381G>T | CA640415987 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-62G>T (n.454-62G>T) n.684-62G>T n.1574-62G>T c.1900-62G>T (n.1900-62G>T) c.1144-62G>T (n.1144-62G>T) c.793-62G>T (n.793-62G>T) n.326-358C>A n.1048+1089C>A c.1609-62G>T (n.1609-62G>T) n.2740-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226383A= | CA2419211382 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A= (n.454-60A=) n.684-60A= n.1574-60A= c.1900-60A= (n.1900-60A=) c.1144-60A= (n.1144-60A=) c.793-60A= (n.793-60A=) n.326-360T= n.1048+1087T= c.1609-60A= (n.1609-60A=) n.2740-60A= | |
| X | g.22226383A>C | CA2693307703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A>C (n.454-60A>C) n.684-60A>C n.1574-60A>C c.1900-60A>C (n.1900-60A>C) c.1144-60A>C (n.1144-60A>C) c.793-60A>C (n.793-60A>C) n.326-360T>G n.1048+1087T>G c.1609-60A>C (n.1609-60A>C) n.2740-60A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22226383A>G | CA1131585698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-60A>G (n.454-60A>G) n.684-60A>G n.1574-60A>G c.1900-60A>G (n.1900-60A>G) c.1144-60A>G (n.1144-60A>G) c.793-60A>G (n.793-60A>G) n.326-360T>C n.1048+1087T>C c.1609-60A>G (n.1609-60A>G) n.2740-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226384_22226387dup | CA640415988 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-59_454-56dup (n.454-59_454-56dup) n.684-59_684-56dup n.1574-59_1574-56dup c.1900-59_1900-56dup (n.1900-59_1900-56dup) c.1144-59_1144-56dup (n.1144-59_1144-56dup) c.793-59_793-56dup (n.793-59_793-56dup) n.326-364_326-361dup n.1048+1083_1048+1086dup c.1609-59_1609-56dup (n.1609-59_1609-56dup) n.2740-59_2740-56dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22226385G>A | CA1131585700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G>A (n.454-58G>A) n.684-58G>A n.1574-58G>A c.1900-58G>A (n.1900-58G>A) c.1144-58G>A (n.1144-58G>A) c.793-58G>A (n.793-58G>A) n.326-362C>T n.1048+1085C>T c.1609-58G>A (n.1609-58G>A) n.2740-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226385G= | CA2419211383 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G= (n.454-58G=) n.684-58G= n.1574-58G= c.1900-58G= (n.1900-58G=) c.1144-58G= (n.1144-58G=) c.793-58G= (n.793-58G=) n.326-362C= n.1048+1085C= c.1609-58G= (n.1609-58G=) n.2740-58G= | |
| X | g.22226385G>T | CA2579572378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-58G>T (n.454-58G>T) n.684-58G>T n.1574-58G>T c.1900-58G>T (n.1900-58G>T) c.1144-58G>T (n.1144-58G>T) c.793-58G>T (n.793-58G>T) n.326-362C>A n.1048+1085C>A c.1609-58G>T (n.1609-58G>T) n.2740-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226386A>T | CA2693307704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-57A>T (n.454-57A>T) n.684-57A>T n.1574-57A>T c.1900-57A>T (n.1900-57A>T) c.1144-57A>T (n.1144-57A>T) c.793-57A>T (n.793-57A>T) n.326-363T>A n.1048+1084T>A c.1609-57A>T (n.1609-57A>T) n.2740-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22226387T>A | CA2693307705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T>A (n.454-56T>A) n.684-56T>A n.1574-56T>A c.1900-56T>A (n.1900-56T>A) c.1144-56T>A (n.1144-56T>A) c.793-56T>A (n.793-56T>A) n.326-364A>T n.1048+1083A>T c.1609-56T>A (n.1609-56T>A) n.2740-56T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22226387T>C | CA327532440 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T>C (n.454-56T>C) n.684-56T>C n.1574-56T>C c.1900-56T>C (n.1900-56T>C) c.1144-56T>C (n.1144-56T>C) c.793-56T>C (n.793-56T>C) n.326-364A>G n.1048+1083A>G c.1609-56T>C (n.1609-56T>C) n.2740-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22226387T= | CA2419211384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-56T= (n.454-56T=) n.684-56T= n.1574-56T= c.1900-56T= (n.1900-56T=) c.1144-56T= (n.1144-56T=) c.793-56T= (n.793-56T=) n.326-364A= n.1048+1083A= c.1609-56T= (n.1609-56T=) n.2740-56T= | |
| X | g.22226388A>T | CA2693307706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.454-55A>T (n.454-55A>T) n.684-55A>T n.1574-55A>T c.1900-55A>T (n.1900-55A>T) c.1144-55A>T (n.1144-55A>T) c.793-55A>T (n.793-55A>T) n.326-365T>A n.1048+1082T>A c.1609-55A>T (n.1609-55A>T) n.2740-55A>T | gnomAD v4 |
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