Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22225975_22225977delinsTTG | CA1957397440 | ANO5 | c.-156-9_-156-7delinsTTG (n.-156-9_-156-7delinsTTG) c.253-9_253-7delinsTTG (n.253-9_253-7delinsTTG) c.*227-9_*227-7delinsTTG (n.*227-9_*227-7delinsTTG) n.674-9_674-7delinsTTG n.1289-9_1289-7delinsTTG n.495-9_495-7delinsTTG c.250-9_250-7delinsTTG (n.250-9_250-7delinsTTG) c.295-9_295-7delinsTTG (n.295-9_295-7delinsTTG) n.860-9_860-7delinsTTG c.292-9_292-7delinsTTG (n.292-9_292-7delinsTTG) c.217-9_217-7delinsTTG (n.217-9_217-7delinsTTG) c.214-9_214-7delinsTTG (n.214-9_214-7delinsTTG) c.202-9_202-7delinsTTG (n.202-9_202-7delinsTTG) | |
11 | g.22225977_22225978del | CA5922874 | ANO5 | c.-156-7_-156-6del (n.-156-7_-156-6del) c.253-7_253-6del (n.253-7_253-6del) c.*227-7_*227-6del (n.*227-7_*227-6del) n.674-7_674-6del n.1289-7_1289-6del n.495-7_495-6del c.250-7_250-6del (n.250-7_250-6del) c.295-7_295-6del (n.295-7_295-6del) n.860-7_860-6del c.292-7_292-6del (n.292-7_292-6del) c.217-7_217-6del (n.217-7_217-6del) c.214-7_214-6del (n.214-7_214-6del) c.202-7_202-6del (n.202-7_202-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225977G>A | CA5922875 | ANO5 | c.-156-7G>A (n.-156-7G>A) c.253-7G>A (n.253-7G>A) c.*227-7G>A (n.*227-7G>A) n.674-7G>A n.1289-7G>A n.495-7G>A c.250-7G>A (n.250-7G>A) c.295-7G>A (n.295-7G>A) n.860-7G>A c.292-7G>A (n.292-7G>A) c.217-7G>A (n.217-7G>A) c.214-7G>A (n.214-7G>A) c.202-7G>A (n.202-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225977G>C | CA5922876 | ANO5 | c.-156-7G>C (n.-156-7G>C) c.253-7G>C (n.253-7G>C) c.*227-7G>C (n.*227-7G>C) n.674-7G>C n.1289-7G>C n.495-7G>C c.250-7G>C (n.250-7G>C) c.295-7G>C (n.295-7G>C) n.860-7G>C c.292-7G>C (n.292-7G>C) c.217-7G>C (n.217-7G>C) c.214-7G>C (n.214-7G>C) c.202-7G>C (n.202-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225977G= | CA1957397441 | ANO5 | c.-156-7G= (n.-156-7G=) c.253-7G= (n.253-7G=) c.*227-7G= (n.*227-7G=) n.674-7G= n.1289-7G= n.495-7G= c.250-7G= (n.250-7G=) c.295-7G= (n.295-7G=) n.860-7G= c.292-7G= (n.292-7G=) c.217-7G= (n.217-7G=) c.214-7G= (n.214-7G=) c.202-7G= (n.202-7G=) | |
11 | g.22225977G>T | CA5922877 | ANO5 | c.-156-7G>T (n.-156-7G>T) c.253-7G>T (n.253-7G>T) c.*227-7G>T (n.*227-7G>T) n.674-7G>T n.1289-7G>T n.495-7G>T c.250-7G>T (n.250-7G>T) c.295-7G>T (n.295-7G>T) n.860-7G>T c.292-7G>T (n.292-7G>T) c.217-7G>T (n.217-7G>T) c.214-7G>T (n.214-7G>T) c.202-7G>T (n.202-7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22225978T>A | CA2612864920 | ANO5 | c.-156-6T>A (n.-156-6T>A) c.253-6T>A (n.253-6T>A) c.*227-6T>A (n.*227-6T>A) n.674-6T>A n.1289-6T>A n.495-6T>A c.250-6T>A (n.250-6T>A) c.295-6T>A (n.295-6T>A) n.860-6T>A c.292-6T>A (n.292-6T>A) c.217-6T>A (n.217-6T>A) c.214-6T>A (n.214-6T>A) c.202-6T>A (n.202-6T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22225978T>C | CA2740093670 | ANO5 | c.-156-6T>C (n.-156-6T>C) c.253-6T>C (n.253-6T>C) c.*227-6T>C (n.*227-6T>C) n.674-6T>C n.1289-6T>C n.495-6T>C c.250-6T>C (n.250-6T>C) c.295-6T>C (n.295-6T>C) n.860-6T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.214-6T>C (n.214-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) | ClinVar |
11 | g.22225979C>A | CA2612864921 | ANO5 | c.-156-5C>A (n.-156-5C>A) c.253-5C>A (n.253-5C>A) c.*227-5C>A (n.*227-5C>A) n.674-5C>A n.1289-5C>A n.495-5C>A c.250-5C>A (n.250-5C>A) c.295-5C>A (n.295-5C>A) n.860-5C>A c.292-5C>A (n.292-5C>A) c.217-5C>A (n.217-5C>A) c.214-5C>A (n.214-5C>A) c.202-5C>A (n.202-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22225979C= | CA1957397442 | ANO5 | c.-156-5C= (n.-156-5C=) c.253-5C= (n.253-5C=) c.*227-5C= (n.*227-5C=) n.674-5C= n.1289-5C= n.495-5C= c.250-5C= (n.250-5C=) c.295-5C= (n.295-5C=) n.860-5C= c.292-5C= (n.292-5C=) c.217-5C= (n.217-5C=) c.214-5C= (n.214-5C=) c.202-5C= (n.202-5C=) | |
11 | g.22225979C>T | CA597908188 | ANO5 | c.-156-5C>T (n.-156-5C>T) c.253-5C>T (n.253-5C>T) c.*227-5C>T (n.*227-5C>T) n.674-5C>T n.1289-5C>T n.495-5C>T c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.295-5C>T (n.295-5C>T) n.860-5C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) c.217-5C>T (n.217-5C>T) c.214-5C>T (n.214-5C>T) c.202-5C>T (n.202-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22225980A= | CA1957397443 | ANO5 | c.-156-4A= (n.-156-4A=) c.253-4A= (n.253-4A=) c.*227-4A= (n.*227-4A=) n.674-4A= n.1289-4A= n.495-4A= c.250-4A= (n.250-4A=) c.295-4A= (n.295-4A=) n.860-4A= c.292-4A= (n.292-4A=) c.217-4A= (n.217-4A=) c.214-4A= (n.214-4A=) c.202-4A= (n.202-4A=) | |
11 | g.22225980A>G | CA5922878 | ANO5 | c.-156-4A>G (n.-156-4A>G) c.253-4A>G (n.253-4A>G) c.*227-4A>G (n.*227-4A>G) n.674-4A>G n.1289-4A>G n.495-4A>G c.250-4A>G (n.250-4A>G) c.295-4A>G (n.295-4A>G) n.860-4A>G c.292-4A>G (n.292-4A>G) c.217-4A>G (n.217-4A>G) c.214-4A>G (n.214-4A>G) c.202-4A>G (n.202-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225980A>T | CA597908189 | ANO5 | c.-156-4A>T (n.-156-4A>T) c.253-4A>T (n.253-4A>T) c.*227-4A>T (n.*227-4A>T) n.674-4A>T n.1289-4A>T n.495-4A>T c.250-4A>T (n.250-4A>T) c.295-4A>T (n.295-4A>T) n.860-4A>T c.292-4A>T (n.292-4A>T) c.217-4A>T (n.217-4A>T) c.214-4A>T (n.214-4A>T) c.202-4A>T (n.202-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22225982A= | CA1957397444 | ANO5 | c.-156-2A= (n.-156-2A=) c.253-2A= (n.253-2A=) c.*227-2A= (n.*227-2A=) n.674-2A= n.1289-2A= n.495-2A= c.250-2A= (n.250-2A=) c.295-2A= (n.295-2A=) n.860-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.214-2A= (n.214-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) | |
11 | g.22225982A>C | CA379918966 | ANO5 | c.-156-2A>C (n.-156-2A>C) c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.*227-2A>C (n.*227-2A>C) n.674-2A>C n.1289-2A>C n.495-2A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.860-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) | |
11 | g.22225982A>G | CA5922879 | ANO5 | c.-156-2A>G (n.-156-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.*227-2A>G (n.*227-2A>G) n.674-2A>G n.1289-2A>G n.495-2A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.860-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22225982A>T | CA379918968 | ANO5 | c.-156-2A>T (n.-156-2A>T) c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.*227-2A>T (n.*227-2A>T) n.674-2A>T n.1289-2A>T n.495-2A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.860-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22225983G>A | CA5922880 | ANO5 | c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.*227-1G>A (n.*227-1G>A) n.674-1G>A n.1289-1G>A n.495-1G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.860-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225983G>C | CA379918971 | ANO5 | c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.*227-1G>C (n.*227-1G>C) n.674-1G>C n.1289-1G>C n.495-1G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.860-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) | |
11 | g.22225983G= | CA1957397445 | ANO5 | c.-156-1G= (n.-156-1G=) c.253-1G= (n.253-1G=) c.*227-1G= (n.*227-1G=) n.674-1G= n.1289-1G= n.495-1G= c.250-1G= (n.250-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) n.860-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.214-1G= (n.214-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) | |
11 | g.22225983G>T | CA379918972 | ANO5 | c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.*227-1G>T (n.*227-1G>T) n.674-1G>T n.1289-1G>T n.495-1G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.860-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22225984G>A | CA379918974 | ANO5 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.*227G>A (n.*227G>A) n.674G>A n.1289G>A n.495G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.860G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22225984G>C | CA379918976 | ANO5 | c.-156G>C (n.-156G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.*227G>C (n.*227G>C) n.674G>C n.1289G>C n.495G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.860G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) | |
11 | g.22225984G>T | CA379918977 | ANO5 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) n.674G>T n.1289G>T n.495G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.860G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) | |
11 | g.22225985A= | CA1957397446 | ANO5 | c.-155A= (n.-155A=) c.254A= (p.Glu85=) c.*228A= (n.*228A=) n.675A= n.1290A= n.496A= c.251A= (p.Glu84=) c.296A= (p.Glu99=) n.861A= c.293A= (p.Glu98=) c.218A= (p.Glu73=) c.215A= (p.Glu72=) c.203A= (p.Glu68=) | |
11 | g.22225985A>C | CA379918979 | ANO5 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) n.675A>C n.1290A>C n.496A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.861A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) | COSMIC |
11 | g.22225985A>G | CA5922881 | ANO5 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) n.675A>G n.1290A>G n.496A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.861A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22225985A>T | CA379918980 | ANO5 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.*228A>T (n.*228A>T) n.675A>T n.1290A>T n.496A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.861A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
11 | g.22225985_22225988delinsAAAG | CA1957397447 | ANO5 | c.-155_-152delinsAAAG (n.-155_-152delinsAAAG) c.254_257delinsAAAG (p.Glu85=) c.*228_*231delinsAAAG (n.*228_*231delinsAAAG) n.675_678delinsAAAG n.1290_1293delinsAAAG n.496_499delinsAAAG c.251_254delinsAAAG (p.Glu84=) c.296_299delinsAAAG (p.Glu99=) n.861_864delinsAAAG c.293_296delinsAAAG (p.Glu98=) c.218_221delinsAAAG (p.Glu73=) c.215_218delinsAAAG (p.Glu72=) c.203_206delinsAAAG (p.Glu68=) | |
11 | g.22225986A= | CA1957397448 | ANO5 | c.-154A= (n.-154A=) c.255A= (p.Glu85=) c.*229A= (n.*229A=) n.676A= n.1291A= n.497A= c.252A= (p.Glu84=) c.297A= (p.Glu99=) n.862A= c.294A= (p.Glu98=) c.219A= (p.Glu73=) c.216A= (p.Glu72=) c.204A= (p.Glu68=) | |
11 | g.22225986A>C | CA218734220 | ANO5 | c.-154A>C (n.-154A>C) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*229A>C (n.*229A>C) n.676A>C n.1291A>C n.497A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.862A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.204A>C (p.Glu68Asp) | dbSNP |
11 | g.22225986A>G | CA473401984 | ANO5 | c.-154A>G (n.-154A>G) c.255A>G (p.Glu85=) c.*229A>G (n.*229A>G) n.676A>G n.1291A>G n.497A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.297A>G (p.Glu99=) n.862A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.219A>G (p.Glu73=) c.216A>G (p.Glu72=) c.204A>G (p.Glu68=) | |
11 | g.22225986A>T | CA379918983 | ANO5 | c.-154A>T (n.-154A>T) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*229A>T (n.*229A>T) n.676A>T n.1291A>T n.497A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.862A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.204A>T (p.Glu68Asp) | |
11 | g.22225991_22225993del | CA597908190 | ANO5 | c.-149_-147del (n.-149_-147del) c.260_262del (p.Arg87del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.681_683del n.1296_1298del n.502_504del c.257_259del (p.Arg86del) c.302_304del (p.Arg101del) n.867_869del c.299_301del (p.Arg100del) c.224_226del (p.Arg75del) c.221_223del (p.Arg74del) c.209_211del (p.Arg70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225987A= | CA1957397450 | ANO5 | c.-153A= (n.-153A=) c.256A= (p.Arg86=) c.*230A= (n.*230A=) n.677A= n.1292A= n.498A= c.253A= (p.Arg85=) c.298A= (p.Arg100=) n.863A= c.295A= (p.Arg99=) c.220A= (p.Arg74=) c.217A= (p.Arg73=) c.205A= (p.Arg69=) | |
11 | g.22225987A>C | CA473401986 | ANO5 | c.-153A>C (n.-153A>C) c.256A>C (p.Arg86=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.677A>C n.1292A>C n.498A>C c.253A>C (p.Arg85=) c.298A>C (p.Arg100=) n.863A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.220A>C (p.Arg74=) c.217A>C (p.Arg73=) c.205A>C (p.Arg69=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22225987A>G | CA379918984 | ANO5 | c.-153A>G (n.-153A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) n.677A>G n.1292A>G n.498A>G c.253A>G (p.Arg85Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) n.863A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22225987A>T | CA379918985 | ANO5 | c.-153A>T (n.-153A>T) c.256A>T (p.Arg86Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) n.677A>T n.1292A>T n.498A>T c.253A>T (p.Arg85Ter) c.298A>T (p.Arg100Ter) n.863A>T c.295A>T (p.Arg99Ter) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.217A>T (p.Arg73Ter) c.205A>T (p.Arg69Ter) | |
11 | g.22225987_22225988delinsAG | CA1957397449 | ANO5 | c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG) c.256_257delinsAG (p.Arg86=) c.*230_*231delinsAG (n.*230_*231delinsAG) n.677_678delinsAG n.1292_1293delinsAG n.498_499delinsAG c.253_254delinsAG (p.Arg85=) c.298_299delinsAG (p.Arg100=) n.863_864delinsAG c.295_296delinsAG (p.Arg99=) c.220_221delinsAG (p.Arg74=) c.217_218delinsAG (p.Arg73=) c.205_206delinsAG (p.Arg69=) | |
11 | g.22225988del | CA16619301 | ANO5 | c.-152del (n.-152del) c.257del (p.Arg86LysfsTer18) c.*231del (n.*231del) n.678del n.1293del n.499del c.254del (p.Arg85LysfsTer18) c.299del (p.Arg100LysfsTer18) n.864del c.296del (p.Arg99LysfsTer18) c.221del (p.Arg74LysfsTer18) c.218del (p.Arg73LysfsTer18) c.206del (p.Arg69LysfsTer18) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22225988G>A | CA379918987 | ANO5 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) n.678G>A n.1293G>A n.499G>A c.254G>A (p.Arg85Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) n.864G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) | |
11 | g.22225988G>C | CA379918989 | ANO5 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.*231G>C (n.*231G>C) n.678G>C n.1293G>C n.499G>C c.254G>C (p.Arg85Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) n.864G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) | |
11 | g.22225988G>T | CA379918991 | ANO5 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.257G>T (p.Arg86Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) n.678G>T n.1293G>T n.499G>T c.254G>T (p.Arg85Ile) c.299G>T (p.Arg100Ile) n.864G>T c.296G>T (p.Arg99Ile) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.218G>T (p.Arg73Ile) c.206G>T (p.Arg69Ile) | |
11 | g.22225988_22225993delinsGAAGAA | CA1957397451 | ANO5 | c.-152_-147delinsGAAGAA (n.-152_-147delinsGAAGAA) c.257_262delinsGAAGAA (p.Arg86=) c.*231_*236delinsGAAGAA (n.*231_*236delinsGAAGAA) n.678_683delinsGAAGAA n.1293_1298delinsGAAGAA n.499_504delinsGAAGAA c.254_259delinsGAAGAA (p.Arg85=) c.299_304delinsGAAGAA (p.Arg100=) n.864_869delinsGAAGAA c.296_301delinsGAAGAA (p.Arg99=) c.221_226delinsGAAGAA (p.Arg74=) c.218_223delinsGAAGAA (p.Arg73=) c.206_211delinsGAAGAA (p.Arg69=) | |
11 | g.22225989A>C | CA379918993 | ANO5 | c.-151A>C (n.-151A>C) c.258A>C (p.Arg86Ser) c.*232A>C (n.*232A>C) n.679A>C n.1294A>C n.500A>C c.255A>C (p.Arg85Ser) c.300A>C (p.Arg100Ser) n.865A>C c.297A>C (p.Arg99Ser) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.219A>C (p.Arg73Ser) c.207A>C (p.Arg69Ser) | |
11 | g.22225989A>G | CA473401990 | ANO5 | c.-151A>G (n.-151A>G) c.258A>G (p.Arg86=) c.*232A>G (n.*232A>G) n.679A>G n.1294A>G n.500A>G c.255A>G (p.Arg85=) c.300A>G (p.Arg100=) n.865A>G c.297A>G (p.Arg99=) c.222A>G (p.Arg74=) c.219A>G (p.Arg73=) c.207A>G (p.Arg69=) | |
11 | g.22225989A>T | CA379918995 | ANO5 | c.-151A>T (n.-151A>T) c.258A>T (p.Arg86Ser) c.*232A>T (n.*232A>T) n.679A>T n.1294A>T n.500A>T c.255A>T (p.Arg85Ser) c.300A>T (p.Arg100Ser) n.865A>T c.297A>T (p.Arg99Ser) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.219A>T (p.Arg73Ser) c.207A>T (p.Arg69Ser) | |
11 | g.22225993_22225997del | CA5922882 | ANO5 | c.-147_-143del (n.-147_-143del) c.262_266del (p.Lys88ValfsTer2) c.*236_*240del (n.*236_*240del) n.683_687del n.1298_1302del n.504_508del c.259_263del (p.Lys87ValfsTer2) c.304_308del (p.Lys102ValfsTer2) n.869_873del c.301_305del (p.Lys101ValfsTer2) c.226_230del (p.Lys76ValfsTer2) c.223_227del (p.Lys75ValfsTer2) c.211_215del (p.Lys71ValfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22225990A>C | CA473401991 | ANO5 | c.-150A>C (n.-150A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*233A>C (n.*233A>C) n.680A>C n.1295A>C n.501A>C c.256A>C (p.Arg86=) c.301A>C (p.Arg101=) n.866A>C c.298A>C (p.Arg100=) c.223A>C (p.Arg75=) c.220A>C (p.Arg74=) c.208A>C (p.Arg70=) | |
11 | g.22225990A>G | CA379918998 | ANO5 | c.-150A>G (n.-150A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) n.680A>G n.1295A>G n.501A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.866A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) | |
11 | g.22225990A>T | CA379918999 | ANO5 | c.-150A>T (n.-150A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.680A>T n.1295A>T n.501A>T c.256A>T (p.Arg86Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.866A>T c.298A>T (p.Arg100Ter) c.223A>T (p.Arg75Ter) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.208A>T (p.Arg70Ter) | |
11 | g.22225991G>A | CA379919003 | ANO5 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) n.681G>A n.1296G>A n.502G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.867G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) | |
11 | g.22225991G>C | CA379919001 | ANO5 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) n.681G>C n.1296G>C n.502G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.867G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) | |
11 | g.22225991G>T | CA379919004 | ANO5 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*234G>T (n.*234G>T) n.681G>T n.1296G>T n.502G>T c.257G>T (p.Arg86Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.867G>T c.299G>T (p.Arg100Ile) c.224G>T (p.Arg75Ile) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.209G>T (p.Arg70Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22225991_22225992delinsGA | CA1957397452 | ANO5 | c.-149_-148delinsGA (n.-149_-148delinsGA) c.260_261delinsGA (p.Arg87=) c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA) n.681_682delinsGA n.1296_1297delinsGA n.502_503delinsGA c.257_258delinsGA (p.Arg86=) c.302_303delinsGA (p.Arg101=) n.867_868delinsGA c.299_300delinsGA (p.Arg100=) c.224_225delinsGA (p.Arg75=) c.221_222delinsGA (p.Arg74=) c.209_210delinsGA (p.Arg70=) | |
11 | g.22225992A= | CA1957397453 | ANO5 | c.-148A= (n.-148A=) c.261A= (p.Arg87=) c.*235A= (n.*235A=) n.682A= n.1297A= n.503A= c.258A= (p.Arg86=) c.303A= (p.Arg101=) n.868A= c.300A= (p.Arg100=) c.225A= (p.Arg75=) c.222A= (p.Arg74=) c.210A= (p.Arg70=) | |
11 | g.22225992A>C | CA379919006 | ANO5 | c.-148A>C (n.-148A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*235A>C (n.*235A>C) n.682A>C n.1297A>C n.503A>C c.258A>C (p.Arg86Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.868A>C c.300A>C (p.Arg100Ser) c.225A>C (p.Arg75Ser) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.210A>C (p.Arg70Ser) | |
11 | g.22225992A>G | CA224414 | ANO5 | c.-148A>G (n.-148A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*235A>G (n.*235A>G) n.682A>G n.1297A>G n.503A>G c.258A>G (p.Arg86=) c.303A>G (p.Arg101=) n.868A>G c.300A>G (p.Arg100=) c.225A>G (p.Arg75=) c.222A>G (p.Arg74=) c.210A>G (p.Arg70=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22225992A>T | CA379919008 | ANO5 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*235A>T (n.*235A>T) n.682A>T n.1297A>T n.503A>T c.258A>T (p.Arg86Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.868A>T c.300A>T (p.Arg100Ser) c.225A>T (p.Arg75Ser) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.210A>T (p.Arg70Ser) | |
11 | g.22225995dup | CA1957397454 | ANO5 | c.-145dup (n.-145dup) c.264dup (p.Glu89ArgfsTer3) c.*238dup (n.*238dup) n.685dup n.1300dup n.506dup c.261dup (p.Glu88ArgfsTer3) c.306dup (p.Glu103ArgfsTer3) n.871dup c.303dup (p.Glu102ArgfsTer3) c.228dup (p.Glu77ArgfsTer3) c.225dup (p.Glu76ArgfsTer3) c.213dup (p.Glu72ArgfsTer3) | dbSNP |
11 | g.22225995del | CA913190243 | ANO5 | c.-145del (n.-145del) c.264del (p.Glu89SerfsTer15) c.*238del (n.*238del) n.685del n.1300del n.506del c.261del (p.Glu88SerfsTer15) c.306del (p.Glu103SerfsTer15) n.871del c.303del (p.Glu102SerfsTer15) c.228del (p.Glu77SerfsTer15) c.225del (p.Glu76SerfsTer15) c.213del (p.Glu72SerfsTer15) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22225993A>C | CA379919010 | ANO5 | c.-147A>C (n.-147A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) n.683A>C n.1298A>C n.504A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.869A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) | |
11 | g.22225993A>G | CA379919011 | ANO5 | c.-147A>G (n.-147A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) n.683A>G n.1298A>G n.504A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.869A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) | |
11 | g.22225993A>T | CA379919013 | ANO5 | c.-147A>T (n.-147A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) n.683A>T n.1298A>T n.504A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.869A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) | |
11 | g.22225994A>C | CA379919014 | ANO5 | c.-146A>C (n.-146A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) n.684A>C n.1299A>C n.505A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.870A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) | |
11 | g.22225994A>G | CA379919015 | ANO5 | c.-146A>G (n.-146A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) n.684A>G n.1299A>G n.505A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.870A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) | |
11 | g.22225994A>T | CA379919016 | ANO5 | c.-146A>T (n.-146A>T) c.263A>T (p.Lys88Ile) c.*237A>T (n.*237A>T) n.684A>T n.1299A>T n.505A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) n.870A>T c.302A>T (p.Lys101Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) | |
11 | g.22225995A>C | CA379919018 | ANO5 | c.-145A>C (n.-145A>C) c.264A>C (p.Lys88Asn) c.*238A>C (n.*238A>C) n.685A>C n.1300A>C n.506A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) n.871A>C c.303A>C (p.Lys101Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) | |
11 | g.22225995A>G | CA473401993 | ANO5 | c.-145A>G (n.-145A>G) c.264A>G (p.Lys88=) c.*238A>G (n.*238A>G) n.685A>G n.1300A>G n.506A>G c.261A>G (p.Lys87=) c.306A>G (p.Lys102=) n.871A>G c.303A>G (p.Lys101=) c.228A>G (p.Lys76=) c.225A>G (p.Lys75=) c.213A>G (p.Lys71=) | gnomAD v4 |
11 | g.22225995A>T | CA379919019 | ANO5 | c.-145A>T (n.-145A>T) c.264A>T (p.Lys88Asn) c.*238A>T (n.*238A>T) n.685A>T n.1300A>T n.506A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) n.871A>T c.303A>T (p.Lys101Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) | |
11 | g.22225996G>A | CA379919023 | ANO5 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*239G>A (n.*239G>A) n.686G>A n.1301G>A n.507G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.872G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) | COSMIC |
11 | g.22225996G>C | CA379919022 | ANO5 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*239G>C (n.*239G>C) n.686G>C n.1301G>C n.507G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.872G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) | dbSNP |
11 | g.22225996G= | CA1957397455 | ANO5 | c.-144G= (n.-144G=) c.265G= (p.Glu89=) c.*239G= (n.*239G=) n.686G= n.1301G= n.507G= c.262G= (p.Glu88=) c.307G= (p.Glu103=) n.872G= c.304G= (p.Glu102=) c.229G= (p.Glu77=) c.226G= (p.Glu76=) c.214G= (p.Glu72=) | |
11 | g.22225996G>T | CA379919020 | ANO5 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*239G>T (n.*239G>T) n.686G>T n.1301G>T n.507G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.872G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) | |
11 | g.22225997A= | CA1957397456 | ANO5 | c.-143A= (n.-143A=) c.266A= (p.Glu89=) c.*240A= (n.*240A=) n.687A= n.1302A= n.508A= c.263A= (p.Glu88=) c.308A= (p.Glu103=) n.873A= c.305A= (p.Glu102=) c.230A= (p.Glu77=) c.227A= (p.Glu76=) c.215A= (p.Glu72=) | |
11 | g.22225997A>C | CA379919025 | ANO5 | c.-143A>C (n.-143A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*240A>C (n.*240A>C) n.687A>C n.1302A>C n.508A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.873A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) | |
11 | g.22225997A>G | CA379919026 | ANO5 | c.-143A>G (n.-143A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*240A>G (n.*240A>G) n.687A>G n.1302A>G n.508A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.873A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) | dbSNP |
11 | g.22225997A>T | CA5922883 | ANO5 | c.-143A>T (n.-143A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) c.*240A>T (n.*240A>T) n.687A>T n.1302A>T n.508A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.873A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.215A>T (p.Glu72Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22225998G>A | CA473401997 | ANO5 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.267G>A (p.Glu89=) c.*241G>A (n.*241G>A) n.688G>A n.1303G>A n.509G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.309G>A (p.Glu103=) n.874G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.231G>A (p.Glu77=) c.228G>A (p.Glu76=) c.216G>A (p.Glu72=) | |
11 | g.22225998G>C | CA379919028 | ANO5 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.*241G>C (n.*241G>C) n.688G>C n.1303G>C n.509G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.874G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) | |
11 | g.22225998G>T | CA379919030 | ANO5 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.*241G>T (n.*241G>T) n.688G>T n.1303G>T n.509G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.874G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) | |
11 | g.22225999T>A | CA5922884 | ANO5 | c.-141T>A (n.-141T>A) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.*242T>A (n.*242T>A) n.689T>A n.1304T>A n.510T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.875T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.22225999T>C | CA379919032 | ANO5 | c.-141T>C (n.-141T>C) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.*242T>C (n.*242T>C) n.689T>C n.1304T>C n.510T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.875T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) | |
11 | g.22225999T>G | CA379919033 | ANO5 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.268T>G (p.Phe90Val) c.*242T>G (n.*242T>G) n.689T>G n.1304T>G n.510T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.875T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.217T>G (p.Phe73Val) | dbSNP |
11 | g.22225999T= | CA1957397457 | ANO5 | c.-141T= (n.-141T=) c.268T= (p.Phe90=) c.*242T= (n.*242T=) n.689T= n.1304T= n.510T= c.265T= (p.Phe89=) c.310T= (p.Phe104=) n.875T= c.307T= (p.Phe103=) c.232T= (p.Phe78=) c.229T= (p.Phe77=) c.217T= (p.Phe73=) | |
11 | g.22226000T>A | CA379919035 | ANO5 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*243T>A (n.*243T>A) n.690T>A n.1305T>A n.511T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.876T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
11 | g.22226000T>C | CA379919037 | ANO5 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*243T>C (n.*243T>C) n.690T>C n.1305T>C n.511T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.876T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) | |
11 | g.22226000T>G | CA379919038 | ANO5 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.*243T>G (n.*243T>G) n.690T>G n.1305T>G n.511T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.876T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
11 | g.22226001T>A | CA379919040 | ANO5 | c.-139T>A (n.-139T>A) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.691T>A n.1306T>A n.512T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.877T>A c.309T>A (p.Phe103Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) | |
11 | g.22226001T>C | CA473402002 | ANO5 | c.-139T>C (n.-139T>C) c.270T>C (p.Phe90=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.691T>C n.1306T>C n.512T>C c.267T>C (p.Phe89=) c.312T>C (p.Phe104=) n.877T>C c.309T>C (p.Phe103=) c.234T>C (p.Phe78=) c.231T>C (p.Phe77=) c.219T>C (p.Phe73=) | |
11 | g.22226001T>G | CA379919041 | ANO5 | c.-139T>G (n.-139T>G) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.*244T>G (n.*244T>G) n.691T>G n.1306T>G n.512T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.877T>G c.309T>G (p.Phe103Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) | ClinVar |
11 | g.22226002G>A | CA379919045 | ANO5 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.*245G>A (n.*245G>A) n.692G>A n.1307G>A n.513G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.878G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
11 | g.22226002G>C | CA379919044 | ANO5 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.*245G>C (n.*245G>C) n.692G>C n.1307G>C n.513G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.878G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
11 | g.22226002G>T | CA379919042 | ANO5 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) n.692G>T n.1307G>T n.513G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.878G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) | |
11 | g.22226003A= | CA1957397458 | ANO5 | c.-137A= (n.-137A=) c.272A= (p.Glu91=) c.*246A= (n.*246A=) n.693A= n.1308A= n.514A= c.269A= (p.Glu90=) c.314A= (p.Glu105=) n.879A= c.311A= (p.Glu104=) c.236A= (p.Glu79=) c.233A= (p.Glu78=) c.221A= (p.Glu74=) | |
11 | g.22226003A>C | CA379919048 | ANO5 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) n.693A>C n.1308A>C n.514A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.879A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
11 | g.22226003A>G | CA5922885 | ANO5 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.693A>G n.1308A>G n.514A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.879A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226003A>T | CA379919049 | ANO5 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.*246A>T (n.*246A>T) n.693A>T n.1308A>T n.514A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.879A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
11 | g.22226004A>C | CA379919050 | ANO5 | c.-136A>C (n.-136A>C) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.*247A>C (n.*247A>C) n.694A>C n.1309A>C n.515A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.880A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
11 | g.22226004A>G | CA473402006 | ANO5 | c.-136A>G (n.-136A>G) c.273A>G (p.Glu91=) c.*247A>G (n.*247A>G) n.694A>G n.1309A>G n.515A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.315A>G (p.Glu105=) n.880A>G c.312A>G (p.Glu104=) c.237A>G (p.Glu79=) c.234A>G (p.Glu78=) c.222A>G (p.Glu74=) | |
11 | g.22226004A>T | CA379919052 | ANO5 | c.-136A>T (n.-136A>T) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.*247A>T (n.*247A>T) n.694A>T n.1309A>T n.515A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.880A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.222A>T (p.Glu74Asp) | |
11 | g.22226004_22226005insCA | CA2510975400 | ANO5 | c.-136_-135insCA (n.-136_-135insCA) c.273_274insCA (p.Thr92GlnfsTer13) c.*247_*248insCA (n.*247_*248insCA) n.694_695insCA n.1309_1310insCA n.515_516insCA c.270_271insCA (p.Thr91GlnfsTer13) c.315_316insCA (p.Thr106GlnfsTer13) n.880_881insCA c.312_313insCA (p.Thr105GlnfsTer13) c.237_238insCA (p.Thr80GlnfsTer13) c.234_235insCA (p.Thr79GlnfsTer13) c.222_223insCA (p.Thr75GlnfsTer13) | |
11 | g.22226005A>C | CA379919053 | ANO5 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.695A>C n.1310A>C n.516A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.881A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) | |
11 | g.22226005A>G | CA379919055 | ANO5 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*248A>G (n.*248A>G) n.695A>G n.1310A>G n.516A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.881A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) | |
11 | g.22226005A>T | CA379919056 | ANO5 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*248A>T (n.*248A>T) n.695A>T n.1310A>T n.516A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.881A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) | |
11 | g.22226006C>A | CA379919058 | ANO5 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.*249C>A (n.*249C>A) n.696C>A n.1311C>A n.517C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.882C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.236C>A (p.Thr79Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22226006C= | CA1957397459 | ANO5 | c.-134C= (n.-134C=) c.275C= (p.Thr92=) c.*249C= (n.*249C=) n.696C= n.1311C= n.517C= c.272C= (p.Thr91=) c.317C= (p.Thr106=) n.882C= c.314C= (p.Thr105=) c.239C= (p.Thr80=) c.236C= (p.Thr79=) c.224C= (p.Thr75=) | |
11 | g.22226006C>G | CA379919060 | ANO5 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) c.*249C>G (n.*249C>G) n.696C>G n.1311C>G n.517C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.882C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) c.236C>G (p.Thr79Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) | dbSNP |
11 | g.22226006C>T | CA379919061 | ANO5 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.*249C>T (n.*249C>T) n.696C>T n.1311C>T n.517C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.882C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) | |
11 | g.22226006_22226007del | CA2564174124 | ANO5 | c.-134_-133del (n.-134_-133del) c.275_276del (p.Thr92LysfsTer8) c.*249_*250del (n.*249_*250del) n.696_697del n.1311_1312del n.517_518del c.272_273del (p.Thr91LysfsTer8) c.317_318del (p.Thr106LysfsTer8) n.882_883del c.314_315del (p.Thr105LysfsTer8) c.239_240del (p.Thr80LysfsTer8) c.236_237del (p.Thr79LysfsTer8) c.224_225del (p.Thr75LysfsTer8) | |
11 | g.22226007T>A | CA473402013 | ANO5 | c.-133T>A (n.-133T>A) c.276T>A (p.Thr92=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.697T>A n.1312T>A n.518T>A c.273T>A (p.Thr91=) c.318T>A (p.Thr106=) n.883T>A c.315T>A (p.Thr105=) c.240T>A (p.Thr80=) c.237T>A (p.Thr79=) c.225T>A (p.Thr75=) | |
11 | g.22226007T>C | CA473402011 | ANO5 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.276T>C (p.Thr92=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.697T>C n.1312T>C n.518T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.318T>C (p.Thr106=) n.883T>C c.315T>C (p.Thr105=) c.240T>C (p.Thr80=) c.237T>C (p.Thr79=) c.225T>C (p.Thr75=) | |
11 | g.22226007T>G | CA473402009 | ANO5 | c.-133T>G (n.-133T>G) c.276T>G (p.Thr92=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.697T>G n.1312T>G n.518T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.318T>G (p.Thr106=) n.883T>G c.315T>G (p.Thr105=) c.240T>G (p.Thr80=) c.237T>G (p.Thr79=) c.225T>G (p.Thr75=) | |
11 | g.22226008A>C | CA379919063 | ANO5 | c.-132A>C (n.-132A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.*251A>C (n.*251A>C) n.698A>C n.1313A>C n.519A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.319A>C (p.Asn107His) n.884A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.241A>C (p.Asn81His) c.238A>C (p.Asn80His) c.226A>C (p.Asn76His) | |
11 | g.22226008A>G | CA379919065 | ANO5 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) n.698A>G n.1313A>G n.519A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.884A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) | |
11 | g.22226008A>T | CA379919066 | ANO5 | c.-132A>T (n.-132A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) n.698A>T n.1313A>T n.519A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.884A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) | |
11 | g.22226009del | CA2612864922 | ANO5 | c.-131del (n.-131del) c.278del (p.Asn93IlefsTer11) c.*252del (n.*252del) n.699del n.1314del n.520del c.275del (p.Asn92IlefsTer11) c.320del (p.Asn107IlefsTer11) n.885del c.317del (p.Asn106IlefsTer11) c.242del (p.Asn81IlefsTer11) c.239del (p.Asn80IlefsTer11) c.227del (p.Asn76IlefsTer11) | gnomAD v4 |
11 | g.22226009A>C | CA379919067 | ANO5 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) n.699A>C n.1314A>C n.520A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.885A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) | |
11 | g.22226009A>G | CA379919069 | ANO5 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) n.699A>G n.1314A>G n.520A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.885A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) | |
11 | g.22226009A>T | CA379919070 | ANO5 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) n.699A>T n.1314A>T n.520A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.885A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) | |
11 | g.22226010T>A | CA379919072 | ANO5 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.*253T>A (n.*253T>A) n.700T>A n.1315T>A n.521T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) n.886T>A c.318T>A (p.Asn106Lys) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) | |
11 | g.22226010T>C | CA473402015 | ANO5 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.279T>C (p.Asn93=) c.*253T>C (n.*253T>C) n.700T>C n.1315T>C n.521T>C c.276T>C (p.Asn92=) c.321T>C (p.Asn107=) n.886T>C c.318T>C (p.Asn106=) c.243T>C (p.Asn81=) c.240T>C (p.Asn80=) c.228T>C (p.Asn76=) | |
11 | g.22226010T>G | CA379919074 | ANO5 | c.-130T>G (n.-130T>G) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.*253T>G (n.*253T>G) n.700T>G n.1315T>G n.521T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) n.886T>G c.318T>G (p.Asn106Lys) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) | |
11 | g.22226011C>A | CA379919076 | ANO5 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) n.701C>A n.1316C>A n.522C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.887C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22226011C>G | CA379919077 | ANO5 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.*254C>G (n.*254C>G) n.701C>G n.1316C>G n.522C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.887C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.229C>G (p.Leu77Val) | |
11 | g.22226011C>T | CA379919079 | ANO5 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) n.701C>T n.1316C>T n.522C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.887C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar |
11 | g.22226012T>A | CA379919080 | ANO5 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.*255T>A (n.*255T>A) n.702T>A n.1317T>A n.523T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.323T>A (p.Leu108His) n.888T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.245T>A (p.Leu82His) c.242T>A (p.Leu81His) c.230T>A (p.Leu77His) | |
11 | g.22226012T>C | CA379919082 | ANO5 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.702T>C n.1317T>C n.523T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.888T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
11 | g.22226012T>G | CA379919083 | ANO5 | c.-128T>G (n.-128T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) n.702T>G n.1317T>G n.523T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.888T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22226013C>A | CA473402017 | ANO5 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.282C>A (p.Leu94=) c.*256C>A (n.*256C>A) n.703C>A n.1318C>A n.524C>A c.279C>A (p.Leu93=) c.324C>A (p.Leu108=) n.889C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.246C>A (p.Leu82=) c.243C>A (p.Leu81=) c.231C>A (p.Leu77=) | |
11 | g.22226013C= | CA1957397460 | ANO5 | c.-127C= (n.-127C=) c.282C= (p.Leu94=) c.*256C= (n.*256C=) n.703C= n.1318C= n.524C= c.279C= (p.Leu93=) c.324C= (p.Leu108=) n.889C= c.321C= (p.Leu107=) c.246C= (p.Leu82=) c.243C= (p.Leu81=) c.231C= (p.Leu77=) | |
11 | g.22226013C>G | CA473402019 | ANO5 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.282C>G (p.Leu94=) c.*256C>G (n.*256C>G) n.703C>G n.1318C>G n.524C>G c.279C>G (p.Leu93=) c.324C>G (p.Leu108=) n.889C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.246C>G (p.Leu82=) c.243C>G (p.Leu81=) c.231C>G (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226013C>T | CA473402021 | ANO5 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.282C>T (p.Leu94=) c.*256C>T (n.*256C>T) n.703C>T n.1318C>T n.524C>T c.279C>T (p.Leu93=) c.324C>T (p.Leu108=) n.889C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.246C>T (p.Leu82=) c.243C>T (p.Leu81=) c.231C>T (p.Leu77=) | |
11 | g.22226014A= | CA1957397461 | ANO5 | c.-126A= (n.-126A=) c.283A= (p.Arg95=) c.*257A= (n.*257A=) n.704A= n.1319A= n.525A= c.280A= (p.Arg94=) c.325A= (p.Arg109=) n.890A= c.322A= (p.Arg108=) c.247A= (p.Arg83=) c.244A= (p.Arg82=) c.232A= (p.Arg78=) | |
11 | g.22226014A>C | CA473402022 | ANO5 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.283A>C (p.Arg95=) c.*257A>C (n.*257A>C) n.704A>C n.1319A>C n.525A>C c.280A>C (p.Arg94=) c.325A>C (p.Arg109=) n.890A>C c.322A>C (p.Arg108=) c.247A>C (p.Arg83=) c.244A>C (p.Arg82=) c.232A>C (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
11 | g.22226014A>G | CA379919085 | ANO5 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) n.704A>G n.1319A>G n.525A>G c.280A>G (p.Arg94Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.890A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) | |
11 | g.22226014A>T | CA379919087 | ANO5 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.283A>T (p.Arg95Ter) c.*257A>T (n.*257A>T) n.704A>T n.1319A>T n.525A>T c.280A>T (p.Arg94Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.890A>T c.322A>T (p.Arg108Ter) c.247A>T (p.Arg83Ter) c.244A>T (p.Arg82Ter) c.232A>T (p.Arg78Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226015G>A | CA379919089 | ANO5 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) n.705G>A n.1320G>A n.526G>A c.281G>A (p.Arg94Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.891G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) | |
11 | g.22226015G>C | CA379919090 | ANO5 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) n.705G>C n.1320G>C n.526G>C c.281G>C (p.Arg94Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.891G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22226015G>T | CA379919092 | ANO5 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.284G>T (p.Arg95Ile) c.*258G>T (n.*258G>T) n.705G>T n.1320G>T n.526G>T c.281G>T (p.Arg94Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.891G>T c.323G>T (p.Arg108Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) c.245G>T (p.Arg82Ile) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
11 | g.22226016A= | CA1957397462 | ANO5 | c.-124A= (n.-124A=) c.285A= (p.Arg95=) c.*259A= (n.*259A=) n.706A= n.1321A= n.527A= c.282A= (p.Arg94=) c.327A= (p.Arg109=) n.892A= c.324A= (p.Arg108=) c.249A= (p.Arg83=) c.246A= (p.Arg82=) c.234A= (p.Arg78=) | |
11 | g.22226016A>C | CA379919096 | ANO5 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.285A>C (p.Arg95Ser) c.*259A>C (n.*259A>C) n.706A>C n.1321A>C n.527A>C c.282A>C (p.Arg94Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.892A>C c.324A>C (p.Arg108Ser) c.249A>C (p.Arg83Ser) c.246A>C (p.Arg82Ser) c.234A>C (p.Arg78Ser) | |
11 | g.22226016A>G | CA5922886 | ANO5 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.285A>G (p.Arg95=) c.*259A>G (n.*259A>G) n.706A>G n.1321A>G n.527A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.327A>G (p.Arg109=) n.892A>G c.324A>G (p.Arg108=) c.249A>G (p.Arg83=) c.246A>G (p.Arg82=) c.234A>G (p.Arg78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226016A>T | CA379919094 | ANO5 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.285A>T (p.Arg95Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) n.706A>T n.1321A>T n.527A>T c.282A>T (p.Arg94Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.892A>T c.324A>T (p.Arg108Ser) c.249A>T (p.Arg83Ser) c.246A>T (p.Arg82Ser) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
11 | g.22226020dup | CA2790712583 | ANO5 | c.-120dup (n.-120dup) c.289dup (p.Thr97AsnfsTer4) c.*263dup (n.*263dup) n.710dup n.1325dup n.531dup c.286dup (p.Thr96AsnfsTer4) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer4) n.896dup c.328dup (p.Thr110AsnfsTer4) c.253dup (p.Thr85AsnfsTer4) c.250dup (p.Thr84AsnfsTer4) c.238dup (p.Thr80AsnfsTer4) | |
11 | g.22226017A= | CA1957397463 | ANO5 | c.-123A= (n.-123A=) c.286A= (p.Lys96=) c.*260A= (n.*260A=) n.707A= n.1322A= n.528A= c.283A= (p.Lys95=) c.328A= (p.Lys110=) n.893A= c.325A= (p.Lys109=) c.250A= (p.Lys84=) c.247A= (p.Lys83=) c.235A= (p.Lys79=) | |
11 | g.22226017A>C | CA379919098 | ANO5 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*260A>C (n.*260A>C) n.707A>C n.1322A>C n.528A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.893A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) | dbSNP |
11 | g.22226017A>G | CA379919099 | ANO5 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*260A>G (n.*260A>G) n.707A>G n.1322A>G n.528A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.893A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
11 | g.22226017A>T | CA379919100 | ANO5 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*260A>T (n.*260A>T) n.707A>T n.1322A>T n.528A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.893A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) | COSMIC |
11 | g.22226018A= | CA1957397464 | ANO5 | c.-122A= (n.-122A=) c.287A= (p.Lys96=) c.*261A= (n.*261A=) n.708A= n.1323A= n.529A= c.284A= (p.Lys95=) c.329A= (p.Lys110=) n.894A= c.326A= (p.Lys109=) c.251A= (p.Lys84=) c.248A= (p.Lys83=) c.236A= (p.Lys79=) | |
11 | g.22226018A>C | CA379919102 | ANO5 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*261A>C (n.*261A>C) n.708A>C n.1323A>C n.529A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.894A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) | |
11 | g.22226018A>G | CA379919104 | ANO5 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.708A>G n.1323A>G n.529A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.894A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226018A>T | CA379919106 | ANO5 | c.-122A>T (n.-122A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*261A>T (n.*261A>T) n.708A>T n.1323A>T n.529A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.894A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) c.236A>T (p.Lys79Ile) | |
11 | g.22226019A= | CA1957397465 | ANO5 | c.-121A= (n.-121A=) c.288A= (p.Lys96=) c.*262A= (n.*262A=) n.709A= n.1324A= n.530A= c.285A= (p.Lys95=) c.330A= (p.Lys110=) n.895A= c.327A= (p.Lys109=) c.252A= (p.Lys84=) c.249A= (p.Lys83=) c.237A= (p.Lys79=) | |
11 | g.22226019A>C | CA379919109 | ANO5 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*262A>C (n.*262A>C) n.709A>C n.1324A>C n.530A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.895A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) | |
11 | g.22226019A>G | CA473402026 | ANO5 | c.-121A>G (n.-121A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.*262A>G (n.*262A>G) n.709A>G n.1324A>G n.530A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.330A>G (p.Lys110=) n.895A>G c.327A>G (p.Lys109=) c.252A>G (p.Lys84=) c.249A>G (p.Lys83=) c.237A>G (p.Lys79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22226019A>T | CA379919107 | ANO5 | c.-121A>T (n.-121A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*262A>T (n.*262A>T) n.709A>T n.1324A>T n.530A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.895A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) c.237A>T (p.Lys79Asn) | |
11 | g.22226020A= | CA1957397466 | ANO5 | c.-120A= (n.-120A=) c.289A= (p.Thr97=) c.*263A= (n.*263A=) n.710A= n.1325A= n.531A= c.286A= (p.Thr96=) c.331A= (p.Thr111=) n.896A= c.328A= (p.Thr110=) c.253A= (p.Thr85=) c.250A= (p.Thr84=) c.238A= (p.Thr80=) | |
11 | g.22226020A>C | CA5922887 | ANO5 | c.-120A>C (n.-120A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) n.710A>C n.1325A>C n.531A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.896A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22226020A>G | CA379919111 | ANO5 | c.-120A>G (n.-120A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) n.710A>G n.1325A>G n.531A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.896A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) | dbSNP |
11 | g.22226020A>T | CA379919113 | ANO5 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) n.710A>T n.1325A>T n.531A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.896A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) | |
11 | g.22226021C>A | CA379919115 | ANO5 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) n.711C>A n.1326C>A n.532C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.332C>A (p.Thr111Lys) n.897C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) | |
11 | g.22226021C>G | CA379919116 | ANO5 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) n.711C>G n.1326C>G n.532C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.332C>G (p.Thr111Arg) n.897C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) | |
11 | g.22226021C>T | CA379919118 | ANO5 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) n.711C>T n.1326C>T n.532C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.897C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.22226022A>C | CA473402029 | ANO5 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.712A>C n.1327A>C n.533A>C c.288A>C (p.Thr96=) c.333A>C (p.Thr111=) n.898A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.255A>C (p.Thr85=) c.252A>C (p.Thr84=) c.240A>C (p.Thr80=) | |
11 | g.22226022A>G | CA473402030 | ANO5 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.712A>G n.1327A>G n.533A>G c.288A>G (p.Thr96=) c.333A>G (p.Thr111=) n.898A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.255A>G (p.Thr85=) c.252A>G (p.Thr84=) c.240A>G (p.Thr80=) | gnomAD v4 |
11 | g.22226022A>T | CA473402032 | ANO5 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.712A>T n.1327A>T n.533A>T c.288A>T (p.Thr96=) c.333A>T (p.Thr111=) n.898A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.255A>T (p.Thr85=) c.252A>T (p.Thr84=) c.240A>T (p.Thr80=) | |
11 | g.22226023G>A | CA379919120 | ANO5 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) n.713G>A n.1328G>A n.534G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.899G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) | |
11 | g.22226023G>C | CA379919122 | ANO5 | c.-117G>C (n.-117G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) n.713G>C n.1328G>C n.534G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.899G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) | |
11 | g.22226023G>T | CA379919121 | ANO5 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) n.713G>T n.1328G>T n.534G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.899G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.22226024G>A | CA5922888 | ANO5 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) n.714G>A n.1329G>A n.535G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.900G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226024G>C | CA379919125 | ANO5 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) n.714G>C n.1329G>C n.535G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.900G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) | |
11 | g.22226024G= | CA1957397467 | ANO5 | c.-116G= (n.-116G=) c.293G= (p.Gly98=) c.*267G= (n.*267G=) n.714G= n.1329G= n.535G= c.290G= (p.Gly97=) c.335G= (p.Gly112=) n.900G= c.332G= (p.Gly111=) c.257G= (p.Gly86=) c.254G= (p.Gly85=) c.242G= (p.Gly81=) | |
11 | g.22226024G>T | CA379919126 | ANO5 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.*267G>T (n.*267G>T) n.714G>T n.1329G>T n.535G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.900G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.242G>T (p.Gly81Val) | |
11 | g.22226025T>A | CA473402036 | ANO5 | c.-115T>A (n.-115T>A) c.294T>A (p.Gly98=) c.*268T>A (n.*268T>A) n.715T>A n.1330T>A n.536T>A c.291T>A (p.Gly97=) c.336T>A (p.Gly112=) n.901T>A c.333T>A (p.Gly111=) c.258T>A (p.Gly86=) c.255T>A (p.Gly85=) c.243T>A (p.Gly81=) | |
11 | g.22226025T>C | CA473402039 | ANO5 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.294T>C (p.Gly98=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.715T>C n.1330T>C n.536T>C c.291T>C (p.Gly97=) c.336T>C (p.Gly112=) n.901T>C c.333T>C (p.Gly111=) c.258T>C (p.Gly86=) c.255T>C (p.Gly85=) c.243T>C (p.Gly81=) | |
11 | g.22226025T>G | CA473402037 | ANO5 | c.-115T>G (n.-115T>G) c.294T>G (p.Gly98=) c.*268T>G (n.*268T>G) n.715T>G n.1330T>G n.536T>G c.291T>G (p.Gly97=) c.336T>G (p.Gly112=) n.901T>G c.333T>G (p.Gly111=) c.258T>G (p.Gly86=) c.255T>G (p.Gly85=) c.243T>G (p.Gly81=) | |
11 | g.22226026C>A | CA379919128 | ANO5 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*269C>A (n.*269C>A) n.716C>A n.1331C>A n.537C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.902C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22226026C>G | CA379919129 | ANO5 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) c.*269C>G (n.*269C>G) n.716C>G n.1331C>G n.537C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.902C>G c.334C>G (p.Leu112Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.244C>G (p.Leu82Val) | COSMIC |
11 | g.22226026C>T | CA379919131 | ANO5 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) n.716C>T n.1331C>T n.537C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) n.902C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) | ClinVar |
11 | g.22226027T>A | CA379919133 | ANO5 | c.-113T>A (n.-113T>A) c.296T>A (p.Leu99His) c.*270T>A (n.*270T>A) n.717T>A n.1332T>A n.538T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.338T>A (p.Leu113His) n.903T>A c.335T>A (p.Leu112His) c.260T>A (p.Leu87His) c.257T>A (p.Leu86His) c.245T>A (p.Leu82His) | |
11 | g.22226027T>C | CA379919134 | ANO5 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*270T>C (n.*270T>C) n.717T>C n.1332T>C n.538T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.903T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
11 | g.22226027T>G | CA379919136 | ANO5 | c.-113T>G (n.-113T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) n.717T>G n.1332T>G n.538T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.903T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
11 | g.22226028T>A | CA473402042 | ANO5 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.297T>A (p.Leu99=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.718T>A n.1333T>A n.539T>A c.294T>A (p.Leu98=) c.339T>A (p.Leu113=) n.904T>A c.336T>A (p.Leu112=) c.261T>A (p.Leu87=) c.258T>A (p.Leu86=) c.246T>A (p.Leu82=) | |
11 | g.22226028T>C | CA473402047 | ANO5 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.297T>C (p.Leu99=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.718T>C n.1333T>C n.539T>C c.294T>C (p.Leu98=) c.339T>C (p.Leu113=) n.904T>C c.336T>C (p.Leu112=) c.261T>C (p.Leu87=) c.258T>C (p.Leu86=) c.246T>C (p.Leu82=) | |
11 | g.22226028T>G | CA473402044 | ANO5 | c.-112T>G (n.-112T>G) c.297T>G (p.Leu99=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.718T>G n.1333T>G n.539T>G c.294T>G (p.Leu98=) c.339T>G (p.Leu113=) n.904T>G c.336T>G (p.Leu112=) c.261T>G (p.Leu87=) c.258T>G (p.Leu86=) c.246T>G (p.Leu82=) | |
11 | g.22226029del | CA2580082858 | ANO5 | c.-111del (n.-111del) c.298del (p.Glu100SerfsTer4) c.*272del (n.*272del) n.719del n.1334del n.540del c.295del (p.Glu99SerfsTer4) c.340del (p.Glu114SerfsTer4) n.905del c.337del (p.Glu113SerfsTer4) c.262del (p.Glu88SerfsTer4) c.259del (p.Glu87SerfsTer4) c.247del (p.Glu83SerfsTer4) | ClinVar |
11 | g.22226029G>A | CA379919138 | ANO5 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) n.719G>A n.1334G>A n.540G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.905G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226029G>C | CA5922889 | ANO5 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*272G>C (n.*272G>C) n.719G>C n.1334G>C n.540G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.905G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22226029G= | CA1957397468 | ANO5 | c.-111G= (n.-111G=) c.298G= (p.Glu100=) c.*272G= (n.*272G=) n.719G= n.1334G= n.540G= c.295G= (p.Glu99=) c.340G= (p.Glu114=) n.905G= c.337G= (p.Glu113=) c.262G= (p.Glu88=) c.259G= (p.Glu87=) c.247G= (p.Glu83=) | |
11 | g.22226029G>T | CA379919139 | ANO5 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*272G>T (n.*272G>T) n.719G>T n.1334G>T n.540G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.905G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
11 | g.22226030A>C | CA379919143 | ANO5 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) n.720A>C n.1335A>C n.541A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.906A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
11 | g.22226030A>G | CA379919145 | ANO5 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.720A>G n.1335A>G n.541A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.906A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
11 | g.22226030A>T | CA379919142 | ANO5 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.*273A>T (n.*273A>T) n.720A>T n.1335A>T n.541A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.906A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.263A>T (p.Glu88Val) c.260A>T (p.Glu87Val) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
11 | g.22226031G>A | CA5922890 | ANO5 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.*274G>A (n.*274G>A) n.721G>A n.1336G>A n.542G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.342G>A (p.Glu114=) n.907G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.264G>A (p.Glu88=) c.261G>A (p.Glu87=) c.249G>A (p.Glu83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226031G>C | CA379919148 | ANO5 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*274G>C (n.*274G>C) n.721G>C n.1336G>C n.542G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.907G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) | |
11 | g.22226031G= | CA1957397469 | ANO5 | c.-109G= (n.-109G=) c.300G= (p.Glu100=) c.*274G= (n.*274G=) n.721G= n.1336G= n.542G= c.297G= (p.Glu99=) c.342G= (p.Glu114=) n.907G= c.339G= (p.Glu113=) c.264G= (p.Glu88=) c.261G= (p.Glu87=) c.249G= (p.Glu83=) | |
11 | g.22226031G>T | CA379919147 | ANO5 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*274G>T (n.*274G>T) n.721G>T n.1336G>T n.542G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.907G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) | |
11 | g.22226032T>A | CA379919150 | ANO5 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) c.*275T>A (n.*275T>A) n.722T>A n.1337T>A n.543T>A c.298T>A (p.Leu100Met) c.343T>A (p.Leu115Met) n.908T>A c.340T>A (p.Leu114Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.262T>A (p.Leu88Met) c.250T>A (p.Leu84Met) | |
11 | g.22226032T>C | CA473402049 | ANO5 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.722T>C n.1337T>C n.543T>C c.298T>C (p.Leu100=) c.343T>C (p.Leu115=) n.908T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.265T>C (p.Leu89=) c.262T>C (p.Leu88=) c.250T>C (p.Leu84=) | |
11 | g.22226032T>G | CA379919151 | ANO5 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.*275T>G (n.*275T>G) n.722T>G n.1337T>G n.543T>G c.298T>G (p.Leu100Val) c.343T>G (p.Leu115Val) n.908T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.262T>G (p.Leu88Val) c.250T>G (p.Leu84Val) | |
11 | g.22226033T>A | CA379919153 | ANO5 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.*276T>A (n.*276T>A) n.723T>A n.1338T>A n.544T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.909T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) | |
11 | g.22226033T>C | CA379919155 | ANO5 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.*276T>C (n.*276T>C) n.723T>C n.1338T>C n.544T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.909T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) | |
11 | g.22226033T>G | CA379919156 | ANO5 | c.-107T>G (n.-107T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.*276T>G (n.*276T>G) n.723T>G n.1338T>G n.544T>G c.299T>G (p.Leu100Trp) c.344T>G (p.Leu115Trp) n.909T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) | |
11 | g.22226034G>A | CA218734278 | ANO5 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.*277G>A (n.*277G>A) n.724G>A n.1339G>A n.545G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.345G>A (p.Leu115=) n.910G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.267G>A (p.Leu89=) c.264G>A (p.Leu88=) c.252G>A (p.Leu84=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22226034G>C | CA379919158 | ANO5 | c.-106G>C (n.-106G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.*277G>C (n.*277G>C) n.724G>C n.1339G>C n.545G>C c.300G>C (p.Leu100Phe) c.345G>C (p.Leu115Phe) n.910G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) | |
11 | g.22226034G= | CA1957397470 | ANO5 | c.-106G= (n.-106G=) c.303G= (p.Leu101=) c.*277G= (n.*277G=) n.724G= n.1339G= n.545G= c.300G= (p.Leu100=) c.345G= (p.Leu115=) n.910G= c.342G= (p.Leu114=) c.267G= (p.Leu89=) c.264G= (p.Leu88=) c.252G= (p.Leu84=) | |
11 | g.22226034G>T | CA379919159 | ANO5 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.*277G>T (n.*277G>T) n.724G>T n.1339G>T n.545G>T c.300G>T (p.Leu100Phe) c.345G>T (p.Leu115Phe) n.910G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) | |
11 | g.22226035G>A | CA379919161 | ANO5 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*278G>A (n.*278G>A) n.725G>A n.1340G>A n.546G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.911G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) | |
11 | g.22226035G>C | CA379919163 | ANO5 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*278G>C (n.*278G>C) n.725G>C n.1340G>C n.546G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.911G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) | |
11 | g.22226035G>T | CA379919165 | ANO5 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) n.725G>T n.1340G>T n.546G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.911G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22226035_22226036delinsTT | CA2740093671 | ANO5 | c.-105_-104delinsTT (n.-105_-104delinsTT) c.304_305delinsTT (p.Glu102Leu) c.*278_*279delinsTT (n.*278_*279delinsTT) n.725_726delinsTT n.1340_1341delinsTT n.546_547delinsTT c.301_302delinsTT (p.Glu101Leu) c.346_347delinsTT (p.Glu116Leu) n.911_912delinsTT c.343_344delinsTT (p.Glu115Leu) c.268_269delinsTT (p.Glu90Leu) c.265_266delinsTT (p.Glu89Leu) c.253_254delinsTT (p.Glu85Leu) | ClinVar |
11 | g.22226036A>C | CA379919167 | ANO5 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) n.726A>C n.1341A>C n.547A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.912A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) | |
11 | g.22226036A>G | CA379919169 | ANO5 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) n.726A>G n.1341A>G n.547A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.912A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) | |
11 | g.22226036A>T | CA379919170 | ANO5 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*279A>T (n.*279A>T) n.726A>T n.1341A>T n.547A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.912A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.254A>T (p.Glu85Val) | |
11 | g.22226037A>C | CA379919171 | ANO5 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*280A>C (n.*280A>C) n.727A>C n.1342A>C n.548A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) n.913A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) | |
11 | g.22226037A>G | CA473402055 | ANO5 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.306A>G (p.Glu102=) c.*280A>G (n.*280A>G) n.727A>G n.1342A>G n.548A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.348A>G (p.Glu116=) n.913A>G c.345A>G (p.Glu115=) c.270A>G (p.Glu90=) c.267A>G (p.Glu89=) c.255A>G (p.Glu85=) | |
11 | g.22226037A>T | CA379919173 | ANO5 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*280A>T (n.*280A>T) n.727A>T n.1342A>T n.548A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) n.913A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) | |
11 | g.22226038A= | CA1957397471 | ANO5 | c.-102A= (n.-102A=) c.307A= (p.Ile103=) c.*281A= (n.*281A=) n.728A= n.1343A= n.549A= c.304A= (p.Ile102=) c.349A= (p.Ile117=) n.914A= c.346A= (p.Ile116=) c.271A= (p.Ile91=) c.268A= (p.Ile90=) c.256A= (p.Ile86=) | |
11 | g.22226038A>C | CA379919175 | ANO5 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) n.728A>C n.1343A>C n.549A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.914A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
11 | g.22226038A>G | CA379919178 | ANO5 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) c.*281A>G (n.*281A>G) n.728A>G n.1343A>G n.549A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.914A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226038A>T | CA379919176 | ANO5 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.307A>T (p.Ile103Leu) c.*281A>T (n.*281A>T) n.728A>T n.1343A>T n.549A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) c.349A>T (p.Ile117Leu) n.914A>T c.346A>T (p.Ile116Leu) c.271A>T (p.Ile91Leu) c.268A>T (p.Ile90Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) | |
11 | g.22226039T>A | CA379919180 | ANO5 | c.-101T>A (n.-101T>A) c.308T>A (p.Ile103Lys) c.*282T>A (n.*282T>A) n.729T>A n.1344T>A n.550T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) c.350T>A (p.Ile117Lys) n.915T>A c.347T>A (p.Ile116Lys) c.272T>A (p.Ile91Lys) c.269T>A (p.Ile90Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) | |
11 | g.22226039T>C | CA379919181 | ANO5 | c.-101T>C (n.-101T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) n.729T>C n.1344T>C n.550T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.915T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22226039T>G | CA379919183 | ANO5 | c.-101T>G (n.-101T>G) c.308T>G (p.Ile103Arg) c.*282T>G (n.*282T>G) n.729T>G n.1344T>G n.550T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) c.350T>G (p.Ile117Arg) n.915T>G c.347T>G (p.Ile116Arg) c.272T>G (p.Ile91Arg) c.269T>G (p.Ile90Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) | |
11 | g.22226040A>C | CA473402059 | ANO5 | c.-100A>C (n.-100A>C) c.309A>C (p.Ile103=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.730A>C n.1345A>C n.551A>C c.306A>C (p.Ile102=) c.351A>C (p.Ile117=) n.916A>C c.348A>C (p.Ile116=) c.273A>C (p.Ile91=) c.270A>C (p.Ile90=) c.258A>C (p.Ile86=) | |
11 | g.22226040A>G | CA379919185 | ANO5 | c.-100A>G (n.-100A>G) c.309A>G (p.Ile103Met) c.*283A>G (n.*283A>G) n.730A>G n.1345A>G n.551A>G c.306A>G (p.Ile102Met) c.351A>G (p.Ile117Met) n.916A>G c.348A>G (p.Ile116Met) c.273A>G (p.Ile91Met) c.270A>G (p.Ile90Met) c.258A>G (p.Ile86Met) | gnomAD v4 |
11 | g.22226040A>T | CA473402061 | ANO5 | c.-100A>T (n.-100A>T) c.309A>T (p.Ile103=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.730A>T n.1345A>T n.551A>T c.306A>T (p.Ile102=) c.351A>T (p.Ile117=) n.916A>T c.348A>T (p.Ile116=) c.273A>T (p.Ile91=) c.270A>T (p.Ile90=) c.258A>T (p.Ile86=) | |
11 | g.22226040_22226041delinsAG | CA1957397472 | ANO5 | c.-100_-99delinsAG (n.-100_-99delinsAG) c.309_310delinsAG (p.Ile103=) c.*283_*284delinsAG (n.*283_*284delinsAG) n.730_731delinsAG n.1345_1346delinsAG n.551_552delinsAG c.306_307delinsAG (p.Ile102=) c.351_352delinsAG (p.Ile117=) n.916_917delinsAG c.348_349delinsAG (p.Ile116=) c.273_274delinsAG (p.Ile91=) c.270_271delinsAG (p.Ile90=) c.258_259delinsAG (p.Ile86=) | |
11 | g.22226041del | CA10575978 | ANO5 | c.-99del (n.-99del) c.310del (p.Glu104LysfsTer23) c.*284del (n.*284del) n.731del n.1346del n.552del c.307del (p.Glu103LysfsTer23) c.352del (p.Glu118LysfsTer23) n.917del c.349del (p.Glu117LysfsTer23) c.274del (p.Glu92LysfsTer23) c.271del (p.Glu91LysfsTer23) c.259del (p.Glu87LysfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226041G>A | CA379919186 | ANO5 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.*284G>A (n.*284G>A) n.731G>A n.1346G>A n.552G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.917G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) | |
11 | g.22226041G>C | CA379919188 | ANO5 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.*284G>C (n.*284G>C) n.731G>C n.1346G>C n.552G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.917G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
11 | g.22226041G>T | CA379919190 | ANO5 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.*284G>T (n.*284G>T) n.731G>T n.1346G>T n.552G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.917G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
11 | g.22226042A>C | CA379919192 | ANO5 | c.-98A>C (n.-98A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.*285A>C (n.*285A>C) n.732A>C n.1347A>C n.553A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.918A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
11 | g.22226042A>G | CA379919194 | ANO5 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.*285A>G (n.*285A>G) n.732A>G n.1347A>G n.553A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.918A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22226042A>T | CA379919196 | ANO5 | c.-98A>T (n.-98A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) c.*285A>T (n.*285A>T) n.732A>T n.1347A>T n.553A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.353A>T (p.Glu118Val) n.918A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.260A>T (p.Glu87Val) | |
11 | g.22226043A>C | CA379919197 | ANO5 | c.-97A>C (n.-97A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.*286A>C (n.*286A>C) n.733A>C n.1348A>C n.554A>C c.309A>C (p.Glu103Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.919A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) | |
11 | g.22226043A>G | CA473402066 | ANO5 | c.-97A>G (n.-97A>G) c.312A>G (p.Glu104=) c.*286A>G (n.*286A>G) n.733A>G n.1348A>G n.554A>G c.309A>G (p.Glu103=) c.354A>G (p.Glu118=) n.919A>G c.351A>G (p.Glu117=) c.276A>G (p.Glu92=) c.273A>G (p.Glu91=) c.261A>G (p.Glu87=) | |
11 | g.22226043A>T | CA379919199 | ANO5 | c.-97A>T (n.-97A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.*286A>T (n.*286A>T) n.733A>T n.1348A>T n.554A>T c.309A>T (p.Glu103Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.919A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.22226044G>A | CA379919201 | ANO5 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) n.734G>A n.1349G>A n.555G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.920G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) | dbSNP |
11 | g.22226044G>C | CA379919203 | ANO5 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.734G>C n.1349G>C n.555G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.355G>C (p.Asp119His) n.920G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.277G>C (p.Asp93His) c.274G>C (p.Asp92His) c.262G>C (p.Asp88His) | |
11 | g.22226044G= | CA1957397473 | ANO5 | c.-96G= (n.-96G=) c.313G= (p.Asp105=) c.*287G= (n.*287G=) n.734G= n.1349G= n.555G= c.310G= (p.Asp104=) c.355G= (p.Asp119=) n.920G= c.352G= (p.Asp118=) c.277G= (p.Asp93=) c.274G= (p.Asp92=) c.262G= (p.Asp88=) | |
11 | g.22226044G>T | CA379919204 | ANO5 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.*287G>T (n.*287G>T) n.734G>T n.1349G>T n.555G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.920G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) | |
11 | g.22226045A= | CA1957397474 | ANO5 | c.-95A= (n.-95A=) c.314A= (p.Asp105=) c.*288A= (n.*288A=) n.735A= n.1350A= n.556A= c.311A= (p.Asp104=) c.356A= (p.Asp119=) n.921A= c.353A= (p.Asp118=) c.278A= (p.Asp93=) c.275A= (p.Asp92=) c.263A= (p.Asp88=) | |
11 | g.22226045A>C | CA379919205 | ANO5 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.735A>C n.1350A>C n.556A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.921A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) | |
11 | g.22226045A>G | CA379919207 | ANO5 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.735A>G n.1350A>G n.556A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.921A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) | |
11 | g.22226045A>T | CA379919209 | ANO5 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.735A>T n.1350A>T n.556A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.921A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.275A>T (p.Asp92Val) c.263A>T (p.Asp88Val) | dbSNP |
11 | g.22226046C>A | CA379919211 | ANO5 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.315C>A (p.Asp105Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.736C>A n.1351C>A n.557C>A c.312C>A (p.Asp104Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.922C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.22226046C>G | CA379919212 | ANO5 | c.-94C>G (n.-94C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) c.*289C>G (n.*289C>G) n.736C>G n.1351C>G n.557C>G c.312C>G (p.Asp104Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.922C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) | |
11 | g.22226046C>T | CA473402071 | ANO5 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.315C>T (p.Asp105=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.736C>T n.1351C>T n.557C>T c.312C>T (p.Asp104=) c.357C>T (p.Asp119=) n.922C>T c.354C>T (p.Asp118=) c.279C>T (p.Asp93=) c.276C>T (p.Asp92=) c.264C>T (p.Asp88=) | gnomAD v4 |
11 | g.22226047A>C | CA379919213 | ANO5 | c.-93A>C (n.-93A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.*290A>C (n.*290A>C) n.737A>C n.1352A>C n.558A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.923A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22226047A>G | CA379919214 | ANO5 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.*290A>G (n.*290A>G) n.737A>G n.1352A>G n.558A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.923A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.22226047A>T | CA379919215 | ANO5 | c.-93A>T (n.-93A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.*290A>T (n.*290A>T) n.737A>T n.1352A>T n.558A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.923A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) | |
11 | g.22226050del | CA2574781345 | ANO5 | c.-90del (n.-90del) c.319del (p.Arg107GlyfsTer20) c.*293del (n.*293del) n.740del n.1355del n.561del c.316del (p.Arg106GlyfsTer20) c.361del (p.Arg121GlyfsTer20) n.926del c.358del (p.Arg120GlyfsTer20) c.283del (p.Arg95GlyfsTer20) c.280del (p.Arg94GlyfsTer20) c.268del (p.Arg90GlyfsTer20) | |
11 | g.22226048A= | CA1957397475 | ANO5 | c.-92A= (n.-92A=) c.317A= (p.Lys106=) c.*291A= (n.*291A=) n.738A= n.1353A= n.559A= c.314A= (p.Lys105=) c.359A= (p.Lys120=) n.924A= c.356A= (p.Lys119=) c.281A= (p.Lys94=) c.278A= (p.Lys93=) c.266A= (p.Lys89=) | |
11 | g.22226048A>C | CA379919218 | ANO5 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) n.738A>C n.1353A>C n.559A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.924A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) | |
11 | g.22226048A>G | CA379919217 | ANO5 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.*291A>G (n.*291A>G) n.738A>G n.1353A>G n.559A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.924A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226048A>T | CA379919216 | ANO5 | c.-92A>T (n.-92A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) n.738A>T n.1353A>T n.559A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) n.924A>T c.356A>T (p.Lys119Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) | |
11 | g.22226049A= | CA1957397476 | ANO5 | c.-91A= (n.-91A=) c.318A= (p.Lys106=) c.*292A= (n.*292A=) n.739A= n.1354A= n.560A= c.315A= (p.Lys105=) c.360A= (p.Lys120=) n.925A= c.357A= (p.Lys119=) c.282A= (p.Lys94=) c.279A= (p.Lys93=) c.267A= (p.Lys89=) | |
11 | g.22226049A>C | CA379919219 | ANO5 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.*292A>C (n.*292A>C) n.739A>C n.1354A>C n.560A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) n.925A>C c.357A>C (p.Lys119Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) | |
11 | g.22226049A>G | CA473402075 | ANO5 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.318A>G (p.Lys106=) c.*292A>G (n.*292A>G) n.739A>G n.1354A>G n.560A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.360A>G (p.Lys120=) n.925A>G c.357A>G (p.Lys119=) c.282A>G (p.Lys94=) c.279A>G (p.Lys93=) c.267A>G (p.Lys89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226049A>T | CA379919220 | ANO5 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.*292A>T (n.*292A>T) n.739A>T n.1354A>T n.560A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) n.925A>T c.357A>T (p.Lys119Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) | |
11 | g.22226050A= | CA1957397477 | ANO5 | c.-90A= (n.-90A=) c.319A= (p.Arg107=) c.*293A= (n.*293A=) n.740A= n.1355A= n.561A= c.316A= (p.Arg106=) c.361A= (p.Arg121=) n.926A= c.358A= (p.Arg120=) c.283A= (p.Arg95=) c.280A= (p.Arg94=) c.268A= (p.Arg90=) | |
11 | g.22226050A>C | CA473402076 | ANO5 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.319A>C (p.Arg107=) c.*293A>C (n.*293A>C) n.740A>C n.1355A>C n.561A>C c.316A>C (p.Arg106=) c.361A>C (p.Arg121=) n.926A>C c.358A>C (p.Arg120=) c.283A>C (p.Arg95=) c.280A>C (p.Arg94=) c.268A>C (p.Arg90=) | |
11 | g.22226050A>G | CA218734281 | ANO5 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) n.740A>G n.1355A>G n.561A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.926A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) c.283A>G (p.Arg95Gly) c.280A>G (p.Arg94Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226050A>T | CA379919221 | ANO5 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.319A>T (p.Arg107Trp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.740A>T n.1355A>T n.561A>T c.316A>T (p.Arg106Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) n.926A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) c.283A>T (p.Arg95Trp) c.280A>T (p.Arg94Trp) c.268A>T (p.Arg90Trp) | |
11 | g.22226051G>A | CA379919222 | ANO5 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) n.741G>A n.1356G>A n.562G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.927G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) c.284G>A (p.Arg95Lys) c.281G>A (p.Arg94Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) | |
11 | g.22226051G>C | CA379919223 | ANO5 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.*294G>C (n.*294G>C) n.741G>C n.1356G>C n.562G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) n.927G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) c.284G>C (p.Arg95Thr) c.281G>C (p.Arg94Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) | |
11 | g.22226051G>T | CA379919224 | ANO5 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.320G>T (p.Arg107Met) c.*294G>T (n.*294G>T) n.741G>T n.1356G>T n.562G>T c.317G>T (p.Arg106Met) c.362G>T (p.Arg121Met) n.927G>T c.359G>T (p.Arg120Met) c.284G>T (p.Arg95Met) c.281G>T (p.Arg94Met) c.269G>T (p.Arg90Met) | |
11 | g.22226053del | CA2574781346 | ANO5 | c.-88+1del c.321+1del c.*295+1del n.742+1del n.1357+1del n.563+1del c.318+1del c.363+1del n.928+1del c.360+1del c.285+1del c.282+1del c.270+1del | gnomAD v4 |
11 | g.22226052G>A | CA473402078 | ANO5 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.321G>A (p.Arg107=) c.*295G>A (n.*295G>A) n.742G>A n.1357G>A n.563G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.363G>A (p.Arg121=) n.928G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.285G>A (p.Arg95=) c.282G>A (p.Arg94=) c.270G>A (p.Arg90=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22226052G>C | CA379919225 | ANO5 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) n.742G>C n.1357G>C n.563G>C c.318G>C (p.Arg106Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) n.928G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) c.285G>C (p.Arg95Ser) c.282G>C (p.Arg94Ser) c.270G>C (p.Arg90Ser) | |
11 | g.22226052G>T | CA379919226 | ANO5 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.*295G>T (n.*295G>T) n.742G>T n.1357G>T n.563G>T c.318G>T (p.Arg106Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) n.928G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) c.285G>T (p.Arg95Ser) c.282G>T (p.Arg94Ser) c.270G>T (p.Arg90Ser) | |
11 | g.22226053G>A | CA379919227 | ANO5 | c.-88+1G>A (n.-88+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) n.742+1G>A n.1357+1G>A n.563+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.928+1G>A c.360+1G>A (n.360+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.270+1G>A (n.270+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22226053G>C | CA379919228 | ANO5 | c.-88+1G>C (n.-88+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) n.742+1G>C n.1357+1G>C n.563+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.928+1G>C c.360+1G>C (n.360+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.270+1G>C (n.270+1G>C) | |
11 | g.22226053G>T | CA379919229 | ANO5 | c.-88+1G>T (n.-88+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) n.742+1G>T n.1357+1G>T n.563+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.928+1G>T c.360+1G>T (n.360+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.270+1G>T (n.270+1G>T) | |
11 | g.22226054T>A | CA379919232 | ANO5 | c.-88+2T>A (n.-88+2T>A) c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) n.742+2T>A n.1357+2T>A n.563+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.928+2T>A c.360+2T>A (n.360+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.270+2T>A (n.270+2T>A) | |
11 | g.22226054T>C | CA379919231 | ANO5 | c.-88+2T>C (n.-88+2T>C) c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) n.742+2T>C n.1357+2T>C n.563+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.928+2T>C c.360+2T>C (n.360+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.270+2T>C (n.270+2T>C) | |
11 | g.22226054T>G | CA379919230 | ANO5 | c.-88+2T>G (n.-88+2T>G) c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) n.742+2T>G n.1357+2T>G n.563+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.928+2T>G c.360+2T>G (n.360+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.270+2T>G (n.270+2T>G) | |
11 | g.22226056A= | CA1957397478 | ANO5 | c.-88+4A= (n.-88+4A=) c.321+4A= (n.321+4A=) c.*295+4A= (n.*295+4A=) n.742+4A= n.1357+4A= n.563+4A= c.318+4A= (n.318+4A=) c.363+4A= (n.363+4A=) n.928+4A= c.360+4A= (n.360+4A=) c.285+4A= (n.285+4A=) c.282+4A= (n.282+4A=) c.270+4A= (n.270+4A=) | |
11 | g.22226056A>G | CA232797 | ANO5 | c.-88+4A>G (n.-88+4A>G) c.321+4A>G (n.321+4A>G) c.*295+4A>G (n.*295+4A>G) n.742+4A>G n.1357+4A>G n.563+4A>G c.318+4A>G (n.318+4A>G) c.363+4A>G (n.363+4A>G) n.928+4A>G c.360+4A>G (n.360+4A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.282+4A>G (n.282+4A>G) c.270+4A>G (n.270+4A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22226057A>G | CA2612864923 | ANO5 | c.-88+5A>G (n.-88+5A>G) c.321+5A>G (n.321+5A>G) c.*295+5A>G (n.*295+5A>G) n.742+5A>G n.1357+5A>G n.563+5A>G c.318+5A>G (n.318+5A>G) c.363+5A>G (n.363+5A>G) n.928+5A>G c.360+5A>G (n.360+5A>G) c.285+5A>G (n.285+5A>G) c.282+5A>G (n.282+5A>G) c.270+5A>G (n.270+5A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22226057A>T | CA2574781347 | ANO5 | c.-88+5A>T (n.-88+5A>T) c.321+5A>T (n.321+5A>T) c.*295+5A>T (n.*295+5A>T) n.742+5A>T n.1357+5A>T n.563+5A>T c.318+5A>T (n.318+5A>T) c.363+5A>T (n.363+5A>T) n.928+5A>T c.360+5A>T (n.360+5A>T) c.285+5A>T (n.285+5A>T) c.282+5A>T (n.282+5A>T) c.270+5A>T (n.270+5A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22226058T>C | CA935863360 | ANO5 | c.-88+6T>C (n.-88+6T>C) c.321+6T>C (n.321+6T>C) c.*295+6T>C (n.*295+6T>C) n.742+6T>C n.1357+6T>C n.563+6T>C c.318+6T>C (n.318+6T>C) c.363+6T>C (n.363+6T>C) n.928+6T>C c.360+6T>C (n.360+6T>C) c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.282+6T>C (n.282+6T>C) c.270+6T>C (n.270+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22226058T= | CA1957397479 | ANO5 | c.-88+6T= (n.-88+6T=) c.321+6T= (n.321+6T=) c.*295+6T= (n.*295+6T=) n.742+6T= n.1357+6T= n.563+6T= c.318+6T= (n.318+6T=) c.363+6T= (n.363+6T=) n.928+6T= c.360+6T= (n.360+6T=) c.285+6T= (n.285+6T=) c.282+6T= (n.282+6T=) c.270+6T= (n.270+6T=) | |
11 | g.22226059G>A | CA2612864924 | ANO5 | c.-88+7G>A (n.-88+7G>A) c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.*295+7G>A (n.*295+7G>A) n.742+7G>A n.1357+7G>A n.563+7G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) c.363+7G>A (n.363+7G>A) n.928+7G>A c.360+7G>A (n.360+7G>A) c.285+7G>A (n.285+7G>A) c.282+7G>A (n.282+7G>A) c.270+7G>A (n.270+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22226061A>G | CA2612864925 | ANO5 | c.-88+9A>G (n.-88+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) c.*295+9A>G (n.*295+9A>G) n.742+9A>G n.1357+9A>G n.563+9A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) c.363+9A>G (n.363+9A>G) n.928+9A>G c.360+9A>G (n.360+9A>G) c.285+9A>G (n.285+9A>G) c.282+9A>G (n.282+9A>G) c.270+9A>G (n.270+9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22226062G>T | CA2612864926 | ANO5 | c.-88+10G>T (n.-88+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.*295+10G>T (n.*295+10G>T) n.742+10G>T n.1357+10G>T n.563+10G>T c.318+10G>T (n.318+10G>T) c.363+10G>T (n.363+10G>T) n.928+10G>T c.360+10G>T (n.360+10G>T) c.285+10G>T (n.285+10G>T) c.282+10G>T (n.282+10G>T) c.270+10G>T (n.270+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22226063T>C | CA2612864927 | ANO5 | c.-88+11T>C (n.-88+11T>C) c.321+11T>C (n.321+11T>C) c.*295+11T>C (n.*295+11T>C) n.742+11T>C n.1357+11T>C n.563+11T>C c.318+11T>C (n.318+11T>C) c.363+11T>C (n.363+11T>C) n.928+11T>C c.360+11T>C (n.360+11T>C) c.285+11T>C (n.285+11T>C) c.282+11T>C (n.282+11T>C) c.270+11T>C (n.270+11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22226064T>C | CA5922892 | ANO5 | c.-88+12T>C (n.-88+12T>C) c.321+12T>C (n.321+12T>C) c.*295+12T>C (n.*295+12T>C) n.742+12T>C n.1357+12T>C n.563+12T>C c.318+12T>C (n.318+12T>C) c.363+12T>C (n.363+12T>C) n.928+12T>C c.360+12T>C (n.360+12T>C) c.285+12T>C (n.285+12T>C) c.282+12T>C (n.282+12T>C) c.270+12T>C (n.270+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226064T>G | CA5922891 | ANO5 | c.-88+12T>G (n.-88+12T>G) c.321+12T>G (n.321+12T>G) c.*295+12T>G (n.*295+12T>G) n.742+12T>G n.1357+12T>G n.563+12T>G c.318+12T>G (n.318+12T>G) c.363+12T>G (n.363+12T>G) n.928+12T>G c.360+12T>G (n.360+12T>G) c.285+12T>G (n.285+12T>G) c.282+12T>G (n.282+12T>G) c.270+12T>G (n.270+12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226064T= | CA1957397480 | ANO5 | c.-88+12T= (n.-88+12T=) c.321+12T= (n.321+12T=) c.*295+12T= (n.*295+12T=) n.742+12T= n.1357+12T= n.563+12T= c.318+12T= (n.318+12T=) c.363+12T= (n.363+12T=) n.928+12T= c.360+12T= (n.360+12T=) c.285+12T= (n.285+12T=) c.282+12T= (n.282+12T=) c.270+12T= (n.270+12T=) | |
11 | g.22226065G>T | CA2612864928 | ANO5 | c.-88+13G>T (n.-88+13G>T) c.321+13G>T (n.321+13G>T) c.*295+13G>T (n.*295+13G>T) n.742+13G>T n.1357+13G>T n.563+13G>T c.318+13G>T (n.318+13G>T) c.363+13G>T (n.363+13G>T) n.928+13G>T c.360+13G>T (n.360+13G>T) c.285+13G>T (n.285+13G>T) c.282+13G>T (n.282+13G>T) c.270+13G>T (n.270+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22226066A>G | CA2612864929 | ANO5 | c.-88+14A>G (n.-88+14A>G) c.321+14A>G (n.321+14A>G) c.*295+14A>G (n.*295+14A>G) n.742+14A>G n.1357+14A>G n.563+14A>G c.318+14A>G (n.318+14A>G) c.363+14A>G (n.363+14A>G) n.928+14A>G c.360+14A>G (n.360+14A>G) c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.282+14A>G (n.282+14A>G) c.270+14A>G (n.270+14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22226067T>A | CA1957397482 | ANO5 | c.-88+15T>A (n.-88+15T>A) c.321+15T>A (n.321+15T>A) c.*295+15T>A (n.*295+15T>A) n.742+15T>A n.1357+15T>A n.563+15T>A c.318+15T>A (n.318+15T>A) c.363+15T>A (n.363+15T>A) n.928+15T>A c.360+15T>A (n.360+15T>A) c.285+15T>A (n.285+15T>A) c.282+15T>A (n.282+15T>A) c.270+15T>A (n.270+15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226067T>C | CA218734298 | ANO5 | c.-88+15T>C (n.-88+15T>C) c.321+15T>C (n.321+15T>C) c.*295+15T>C (n.*295+15T>C) n.742+15T>C n.1357+15T>C n.563+15T>C c.318+15T>C (n.318+15T>C) c.363+15T>C (n.363+15T>C) n.928+15T>C c.360+15T>C (n.360+15T>C) c.285+15T>C (n.285+15T>C) c.282+15T>C (n.282+15T>C) c.270+15T>C (n.270+15T>C) | dbSNP |
11 | g.22226067T= | CA1957397481 | ANO5 | c.-88+15T= (n.-88+15T=) c.321+15T= (n.321+15T=) c.*295+15T= (n.*295+15T=) n.742+15T= n.1357+15T= n.563+15T= c.318+15T= (n.318+15T=) c.363+15T= (n.363+15T=) n.928+15T= c.360+15T= (n.360+15T=) c.285+15T= (n.285+15T=) c.282+15T= (n.282+15T=) c.270+15T= (n.270+15T=) | |
11 | g.22226069_22226070delinsAT | CA1957397483 | ANO5 | c.-88+17_-88+18delinsAT (n.-88+17_-88+18delinsAT) c.321+17_321+18delinsAT (n.321+17_321+18delinsAT) c.*295+17_*295+18delinsAT (n.*295+17_*295+18delinsAT) n.742+17_742+18delinsAT n.1357+17_1357+18delinsAT n.563+17_563+18delinsAT c.318+17_318+18delinsAT (n.318+17_318+18delinsAT) c.363+17_363+18delinsAT (n.363+17_363+18delinsAT) n.928+17_928+18delinsAT c.360+17_360+18delinsAT (n.360+17_360+18delinsAT) c.285+17_285+18delinsAT (n.285+17_285+18delinsAT) c.282+17_282+18delinsAT (n.282+17_282+18delinsAT) c.270+17_270+18delinsAT (n.270+17_270+18delinsAT) | |
11 | g.22226070T>C | CA5922893 | ANO5 | c.-88+18T>C (n.-88+18T>C) c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) n.742+18T>C n.1357+18T>C n.563+18T>C c.318+18T>C (n.318+18T>C) c.363+18T>C (n.363+18T>C) n.928+18T>C c.360+18T>C (n.360+18T>C) c.285+18T>C (n.285+18T>C) c.282+18T>C (n.282+18T>C) c.270+18T>C (n.270+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226070T= | CA1957397484 | ANO5 | c.-88+18T= (n.-88+18T=) c.321+18T= (n.321+18T=) c.*295+18T= (n.*295+18T=) n.742+18T= n.1357+18T= n.563+18T= c.318+18T= (n.318+18T=) c.363+18T= (n.363+18T=) n.928+18T= c.360+18T= (n.360+18T=) c.285+18T= (n.285+18T=) c.282+18T= (n.282+18T=) c.270+18T= (n.270+18T=) | |
11 | g.22226072del | CA918835274 | ANO5 | c.-88+20del (n.-88+20del) c.321+20del (n.321+20del) c.*295+20del (n.*295+20del) n.742+20del n.1357+20del n.563+20del c.318+20del (n.318+20del) c.363+20del (n.363+20del) n.928+20del c.360+20del (n.360+20del) c.285+20del (n.285+20del) c.282+20del (n.282+20del) c.270+20del (n.270+20del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22226074T>C | CA5922894 | ANO5 | c.-88+22T>C (n.-88+22T>C) c.321+22T>C (n.321+22T>C) c.*295+22T>C (n.*295+22T>C) n.742+22T>C n.1357+22T>C n.563+22T>C c.318+22T>C (n.318+22T>C) c.363+22T>C (n.363+22T>C) n.928+22T>C c.360+22T>C (n.360+22T>C) c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.282+22T>C (n.282+22T>C) c.270+22T>C (n.270+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226074T= | CA1957397485 | ANO5 | c.-88+22T= (n.-88+22T=) c.321+22T= (n.321+22T=) c.*295+22T= (n.*295+22T=) n.742+22T= n.1357+22T= n.563+22T= c.318+22T= (n.318+22T=) c.363+22T= (n.363+22T=) n.928+22T= c.360+22T= (n.360+22T=) c.285+22T= (n.285+22T=) c.282+22T= (n.282+22T=) c.270+22T= (n.270+22T=) | |
11 | g.22226075A>G | CA2612864930 | ANO5 | c.-88+23A>G (n.-88+23A>G) c.321+23A>G (n.321+23A>G) c.*295+23A>G (n.*295+23A>G) n.742+23A>G n.1357+23A>G n.563+23A>G c.318+23A>G (n.318+23A>G) c.363+23A>G (n.363+23A>G) n.928+23A>G c.360+23A>G (n.360+23A>G) c.285+23A>G (n.285+23A>G) c.282+23A>G (n.282+23A>G) c.270+23A>G (n.270+23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22226076C>A | CA5922895 | ANO5 | c.-88+24C>A (n.-88+24C>A) c.321+24C>A (n.321+24C>A) c.*295+24C>A (n.*295+24C>A) n.742+24C>A n.1357+24C>A n.563+24C>A c.318+24C>A (n.318+24C>A) c.363+24C>A (n.363+24C>A) n.928+24C>A c.360+24C>A (n.360+24C>A) c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.282+24C>A (n.282+24C>A) c.270+24C>A (n.270+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226076C= | CA1957397486 | ANO5 | c.-88+24C= (n.-88+24C=) c.321+24C= (n.321+24C=) c.*295+24C= (n.*295+24C=) n.742+24C= n.1357+24C= n.563+24C= c.318+24C= (n.318+24C=) c.363+24C= (n.363+24C=) n.928+24C= c.360+24C= (n.360+24C=) c.285+24C= (n.285+24C=) c.282+24C= (n.282+24C=) c.270+24C= (n.270+24C=) | |
11 | g.22226076C>G | CA5922896 | ANO5 | c.-88+24C>G (n.-88+24C>G) c.321+24C>G (n.321+24C>G) c.*295+24C>G (n.*295+24C>G) n.742+24C>G n.1357+24C>G n.563+24C>G c.318+24C>G (n.318+24C>G) c.363+24C>G (n.363+24C>G) n.928+24C>G c.360+24C>G (n.360+24C>G) c.285+24C>G (n.285+24C>G) c.282+24C>G (n.282+24C>G) c.270+24C>G (n.270+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226076C>T | CA597908191 | ANO5 | c.-88+24C>T (n.-88+24C>T) c.321+24C>T (n.321+24C>T) c.*295+24C>T (n.*295+24C>T) n.742+24C>T n.1357+24C>T n.563+24C>T c.318+24C>T (n.318+24C>T) c.363+24C>T (n.363+24C>T) n.928+24C>T c.360+24C>T (n.360+24C>T) c.285+24C>T (n.285+24C>T) c.282+24C>T (n.282+24C>T) c.270+24C>T (n.270+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22226077A= | CA1957397487 | ANO5 | c.-88+25A= (n.-88+25A=) c.321+25A= (n.321+25A=) c.*295+25A= (n.*295+25A=) n.742+25A= n.1357+25A= n.563+25A= c.318+25A= (n.318+25A=) c.363+25A= (n.363+25A=) n.928+25A= c.360+25A= (n.360+25A=) c.285+25A= (n.285+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) c.270+25A= (n.270+25A=) | |
11 | g.22226077A>C | CA2723390313 | ANO5 | c.-88+25A>C (n.-88+25A>C) c.321+25A>C (n.321+25A>C) c.*295+25A>C (n.*295+25A>C) n.742+25A>C n.1357+25A>C n.563+25A>C c.318+25A>C (n.318+25A>C) c.363+25A>C (n.363+25A>C) n.928+25A>C c.360+25A>C (n.360+25A>C) c.285+25A>C (n.285+25A>C) c.282+25A>C (n.282+25A>C) c.270+25A>C (n.270+25A>C) | dbSNP |
11 | g.22226077A>G | CA218734310 | ANO5 | c.-88+25A>G (n.-88+25A>G) c.321+25A>G (n.321+25A>G) c.*295+25A>G (n.*295+25A>G) n.742+25A>G n.1357+25A>G n.563+25A>G c.318+25A>G (n.318+25A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) n.928+25A>G c.360+25A>G (n.360+25A>G) c.285+25A>G (n.285+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) c.270+25A>G (n.270+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |