Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22225941_22225945delCA5922867ANO5c.-156-43_-156-39del (n.-156-43_-156-39del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.22225945A>GCA1957397421ANO5c.-156-39A>G (n.-156-39A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.22225949T>CCA2612864906ANO5c.-156-35T>C (n.-156-35T>C)
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 gnomAD v4
11g.22225951C>ACA2612864907ANO5c.-156-33C>A (n.-156-33C>A)
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c.202-33C>A (n.202-33C>A)
 gnomAD v4
11g.22225953G>ACA2612864908ANO5c.-156-31G>A (n.-156-31G>A)
c.253-31G>A (n.253-31G>A)
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c.202-31G>A (n.202-31G>A)
 gnomAD v4
11g.22225953G>CCA597908183ANO5c.-156-31G>C (n.-156-31G>C)
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c.214-31G>C (n.214-31G>C)
c.202-31G>C (n.202-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.22225954C=CA1957397423ANO5c.-156-30C= (n.-156-30C=)
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11g.22225954C>TCA597908184ANO5c.-156-30C>T (n.-156-30C>T)
c.253-30C>T (n.253-30C>T)
c.*227-30C>T (n.*227-30C>T)
n.674-30C>T
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n.495-30C>T
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n.860-30C>T
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c.214-30C>T (n.214-30C>T)
c.202-30C>T (n.202-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.22225955A>GCA5922868ANO5c.-156-29A>G (n.-156-29A>G)
c.253-29A>G (n.253-29A>G)
c.*227-29A>G (n.*227-29A>G)
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c.214-29A>G (n.214-29A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225958A=CA1957397425ANO5c.-156-26A= (n.-156-26A=)
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c.202-26A= (n.202-26A=)
11g.22225958A>GCA5922869ANO5c.-156-26A>G (n.-156-26A>G)
c.253-26A>G (n.253-26A>G)
c.*227-26A>G (n.*227-26A>G)
n.674-26A>G
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n.495-26A>G
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n.860-26A>G
c.292-26A>G (n.292-26A>G)
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c.214-26A>G (n.214-26A>G)
c.202-26A>G (n.202-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225959T>CCA1957397427ANO5c.-156-25T>C (n.-156-25T>C)
c.253-25T>C (n.253-25T>C)
c.*227-25T>C (n.*227-25T>C)
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n.860-25T>C
c.292-25T>C (n.292-25T>C)
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c.214-25T>C (n.214-25T>C)
c.202-25T>C (n.202-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22225959T=CA1957397428ANO5c.-156-25T= (n.-156-25T=)
c.253-25T= (n.253-25T=)
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11g.22225959_22225961delinsTTCCA1957397426ANO5c.-156-25_-156-23delinsTTC (n.-156-25_-156-23delinsTTC)
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n.674-25_674-23delinsTTC
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n.860-25_860-23delinsTTC
c.292-25_292-23delinsTTC (n.292-25_292-23delinsTTC)
c.217-25_217-23delinsTTC (n.217-25_217-23delinsTTC)
c.214-25_214-23delinsTTC (n.214-25_214-23delinsTTC)
c.202-25_202-23delinsTTC (n.202-25_202-23delinsTTC)
11g.22225960T>GCA2612864910ANO5c.-156-24T>G (n.-156-24T>G)
c.253-24T>G (n.253-24T>G)
c.*227-24T>G (n.*227-24T>G)
n.674-24T>G
n.1289-24T>G
n.495-24T>G
c.250-24T>G (n.250-24T>G)
c.295-24T>G (n.295-24T>G)
n.860-24T>G
c.292-24T>G (n.292-24T>G)
c.217-24T>G (n.217-24T>G)
c.214-24T>G (n.214-24T>G)
c.202-24T>G (n.202-24T>G)
 gnomAD v4
11g.22225961_22225962delCA5922870ANO5c.-156-23_-156-22del (n.-156-23_-156-22del)
c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del)
c.*227-23_*227-22del (n.*227-23_*227-22del)
n.674-23_674-22del
n.1289-23_1289-22del
n.495-23_495-22del
c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del)
c.295-23_295-22del (n.295-23_295-22del)
n.860-23_860-22del
c.292-23_292-22del (n.292-23_292-22del)
c.217-23_217-22del (n.217-23_217-22del)
c.214-23_214-22del (n.214-23_214-22del)
c.202-23_202-22del (n.202-23_202-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225961C>ACA2612864911ANO5c.-156-23C>A (n.-156-23C>A)
c.253-23C>A (n.253-23C>A)
c.*227-23C>A (n.*227-23C>A)
n.674-23C>A
n.1289-23C>A
n.495-23C>A
c.250-23C>A (n.250-23C>A)
c.295-23C>A (n.295-23C>A)
n.860-23C>A
c.292-23C>A (n.292-23C>A)
c.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.214-23C>A (n.214-23C>A)
c.202-23C>A (n.202-23C>A)
 gnomAD v4
11g.22225962T>ACA1957397430ANO5c.-156-22T>A (n.-156-22T>A)
c.253-22T>A (n.253-22T>A)
c.*227-22T>A (n.*227-22T>A)
n.674-22T>A
n.1289-22T>A
n.495-22T>A
c.250-22T>A (n.250-22T>A)
c.295-22T>A (n.295-22T>A)
n.860-22T>A
c.292-22T>A (n.292-22T>A)
c.217-22T>A (n.217-22T>A)
c.214-22T>A (n.214-22T>A)
c.202-22T>A (n.202-22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22225962T=CA1957397429ANO5c.-156-22T= (n.-156-22T=)
c.253-22T= (n.253-22T=)
c.*227-22T= (n.*227-22T=)
n.674-22T=
n.1289-22T=
n.495-22T=
c.250-22T= (n.250-22T=)
c.295-22T= (n.295-22T=)
n.860-22T=
c.292-22T= (n.292-22T=)
c.217-22T= (n.217-22T=)
c.214-22T= (n.214-22T=)
c.202-22T= (n.202-22T=)
11g.22225963G>ACA597908185ANO5c.-156-21G>A (n.-156-21G>A)
c.253-21G>A (n.253-21G>A)
c.*227-21G>A (n.*227-21G>A)
n.674-21G>A
n.1289-21G>A
n.495-21G>A
c.250-21G>A (n.250-21G>A)
c.295-21G>A (n.295-21G>A)
n.860-21G>A
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
c.217-21G>A (n.217-21G>A)
c.214-21G>A (n.214-21G>A)
c.202-21G>A (n.202-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225963G=CA1957397431ANO5c.-156-21G= (n.-156-21G=)
c.253-21G= (n.253-21G=)
c.*227-21G= (n.*227-21G=)
n.674-21G=
n.1289-21G=
n.495-21G=
c.250-21G= (n.250-21G=)
c.295-21G= (n.295-21G=)
n.860-21G=
c.292-21G= (n.292-21G=)
c.217-21G= (n.217-21G=)
c.214-21G= (n.214-21G=)
c.202-21G= (n.202-21G=)
11g.22225963G>TCA2612864912ANO5c.-156-21G>T (n.-156-21G>T)
c.253-21G>T (n.253-21G>T)
c.*227-21G>T (n.*227-21G>T)
n.674-21G>T
n.1289-21G>T
n.495-21G>T
c.250-21G>T (n.250-21G>T)
c.295-21G>T (n.295-21G>T)
n.860-21G>T
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
c.217-21G>T (n.217-21G>T)
c.214-21G>T (n.214-21G>T)
c.202-21G>T (n.202-21G>T)
 gnomAD v4
11g.22225965T>CCA597908186ANO5c.-156-19T>C (n.-156-19T>C)
c.253-19T>C (n.253-19T>C)
c.*227-19T>C (n.*227-19T>C)
n.674-19T>C
n.1289-19T>C
n.495-19T>C
c.250-19T>C (n.250-19T>C)
c.295-19T>C (n.295-19T>C)
n.860-19T>C
c.292-19T>C (n.292-19T>C)
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.214-19T>C (n.214-19T>C)
c.202-19T>C (n.202-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225965T=CA1957397432ANO5c.-156-19T= (n.-156-19T=)
c.253-19T= (n.253-19T=)
c.*227-19T= (n.*227-19T=)
n.674-19T=
n.1289-19T=
n.495-19T=
c.250-19T= (n.250-19T=)
c.295-19T= (n.295-19T=)
n.860-19T=
c.292-19T= (n.292-19T=)
c.217-19T= (n.217-19T=)
c.214-19T= (n.214-19T=)
c.202-19T= (n.202-19T=)
11g.22225966G=CA1957397433ANO5c.-156-18G= (n.-156-18G=)
c.253-18G= (n.253-18G=)
c.*227-18G= (n.*227-18G=)
n.674-18G=
n.1289-18G=
n.495-18G=
c.250-18G= (n.250-18G=)
c.295-18G= (n.295-18G=)
n.860-18G=
c.292-18G= (n.292-18G=)
c.217-18G= (n.217-18G=)
c.214-18G= (n.214-18G=)
c.202-18G= (n.202-18G=)
11g.22225966G>TCA674611361ANO5c.-156-18G>T (n.-156-18G>T)
c.253-18G>T (n.253-18G>T)
c.*227-18G>T (n.*227-18G>T)
n.674-18G>T
n.1289-18G>T
n.495-18G>T
c.250-18G>T (n.250-18G>T)
c.295-18G>T (n.295-18G>T)
n.860-18G>T
c.292-18G>T (n.292-18G>T)
c.217-18G>T (n.217-18G>T)
c.214-18G>T (n.214-18G>T)
c.202-18G>T (n.202-18G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22225967delCA2612864913ANO5c.-156-17del (n.-156-17del)
c.253-17del (n.253-17del)
c.*227-17del (n.*227-17del)
n.674-17del
n.1289-17del
n.495-17del
c.250-17del (n.250-17del)
c.295-17del (n.295-17del)
n.860-17del
c.292-17del (n.292-17del)
c.217-17del (n.217-17del)
c.214-17del (n.214-17del)
c.202-17del (n.202-17del)
 gnomAD v4
11g.22225967A>TCA2612864914ANO5c.-156-17A>T (n.-156-17A>T)
c.253-17A>T (n.253-17A>T)
c.*227-17A>T (n.*227-17A>T)
n.674-17A>T
n.1289-17A>T
n.495-17A>T
c.250-17A>T (n.250-17A>T)
c.295-17A>T (n.295-17A>T)
n.860-17A>T
c.292-17A>T (n.292-17A>T)
c.217-17A>T (n.217-17A>T)
c.214-17A>T (n.214-17A>T)
c.202-17A>T (n.202-17A>T)
 gnomAD v4
11g.22225967_22225968delinsATCA1957397434ANO5c.-156-17_-156-16delinsAT (n.-156-17_-156-16delinsAT)
c.253-17_253-16delinsAT (n.253-17_253-16delinsAT)
c.*227-17_*227-16delinsAT (n.*227-17_*227-16delinsAT)
n.674-17_674-16delinsAT
n.1289-17_1289-16delinsAT
n.495-17_495-16delinsAT
c.250-17_250-16delinsAT (n.250-17_250-16delinsAT)
c.295-17_295-16delinsAT (n.295-17_295-16delinsAT)
n.860-17_860-16delinsAT
c.292-17_292-16delinsAT (n.292-17_292-16delinsAT)
c.217-17_217-16delinsAT (n.217-17_217-16delinsAT)
c.214-17_214-16delinsAT (n.214-17_214-16delinsAT)
c.202-17_202-16delinsAT (n.202-17_202-16delinsAT)
11g.22225968T>ACA16606216ANO5c.-156-16T>A (n.-156-16T>A)
c.253-16T>A (n.253-16T>A)
c.*227-16T>A (n.*227-16T>A)
n.674-16T>A
n.1289-16T>A
n.495-16T>A
c.250-16T>A (n.250-16T>A)
c.295-16T>A (n.295-16T>A)
n.860-16T>A
c.292-16T>A (n.292-16T>A)
c.217-16T>A (n.217-16T>A)
c.214-16T>A (n.214-16T>A)
c.202-16T>A (n.202-16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225968T>CCA5922872ANO5c.-156-16T>C (n.-156-16T>C)
c.253-16T>C (n.253-16T>C)
c.*227-16T>C (n.*227-16T>C)
n.674-16T>C
n.1289-16T>C
n.495-16T>C
c.250-16T>C (n.250-16T>C)
c.295-16T>C (n.295-16T>C)
n.860-16T>C
c.292-16T>C (n.292-16T>C)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.214-16T>C (n.214-16T>C)
c.202-16T>C (n.202-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225968T=CA1957397435ANO5c.-156-16T= (n.-156-16T=)
c.253-16T= (n.253-16T=)
c.*227-16T= (n.*227-16T=)
n.674-16T=
n.1289-16T=
n.495-16T=
c.250-16T= (n.250-16T=)
c.295-16T= (n.295-16T=)
n.860-16T=
c.292-16T= (n.292-16T=)
c.217-16T= (n.217-16T=)
c.214-16T= (n.214-16T=)
c.202-16T= (n.202-16T=)
11g.22225976dupCA246860ANO5c.-156-8dup (n.-156-8dup)
c.253-8dup (n.253-8dup)
c.*227-8dup (n.*227-8dup)
n.674-8dup
n.1289-8dup
n.495-8dup
c.250-8dup (n.250-8dup)
c.295-8dup (n.295-8dup)
n.860-8dup
c.292-8dup (n.292-8dup)
c.217-8dup (n.217-8dup)
c.214-8dup (n.214-8dup)
c.202-8dup (n.202-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225975_22225976dupCA2612864915ANO5c.-156-9_-156-8dup (n.-156-9_-156-8dup)
c.253-9_253-8dup (n.253-9_253-8dup)
c.*227-9_*227-8dup (n.*227-9_*227-8dup)
n.674-9_674-8dup
n.1289-9_1289-8dup
n.495-9_495-8dup
c.250-9_250-8dup (n.250-9_250-8dup)
c.295-9_295-8dup (n.295-9_295-8dup)
n.860-9_860-8dup
c.292-9_292-8dup (n.292-9_292-8dup)
c.217-9_217-8dup (n.217-9_217-8dup)
c.214-9_214-8dup (n.214-9_214-8dup)
c.202-9_202-8dup (n.202-9_202-8dup)
 gnomAD v4
11g.22225976delCA5922871ANO5c.-156-8del (n.-156-8del)
c.253-8del (n.253-8del)
c.*227-8del (n.*227-8del)
n.674-8del
n.1289-8del
n.495-8del
c.250-8del (n.250-8del)
c.295-8del (n.295-8del)
n.860-8del
c.292-8del (n.292-8del)
c.217-8del (n.217-8del)
c.214-8del (n.214-8del)
c.202-8del (n.202-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225975_22225976delCA2612864916ANO5c.-156-9_-156-8del (n.-156-9_-156-8del)
c.253-9_253-8del (n.253-9_253-8del)
c.*227-9_*227-8del (n.*227-9_*227-8del)
n.674-9_674-8del
n.1289-9_1289-8del
n.495-9_495-8del
c.250-9_250-8del (n.250-9_250-8del)
c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del)
n.860-9_860-8del
c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del)
c.217-9_217-8del (n.217-9_217-8del)
c.214-9_214-8del (n.214-9_214-8del)
c.202-9_202-8del (n.202-9_202-8del)
 gnomAD v4
11g.22225969T>ACA597908187ANO5c.-156-15T>A (n.-156-15T>A)
c.253-15T>A (n.253-15T>A)
c.*227-15T>A (n.*227-15T>A)
n.674-15T>A
n.1289-15T>A
n.495-15T>A
c.250-15T>A (n.250-15T>A)
c.295-15T>A (n.295-15T>A)
n.860-15T>A
c.292-15T>A (n.292-15T>A)
c.217-15T>A (n.217-15T>A)
c.214-15T>A (n.214-15T>A)
c.202-15T>A (n.202-15T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225969T>CCA2612864917ANO5c.-156-15T>C (n.-156-15T>C)
c.253-15T>C (n.253-15T>C)
c.*227-15T>C (n.*227-15T>C)
n.674-15T>C
n.1289-15T>C
n.495-15T>C
c.250-15T>C (n.250-15T>C)
c.295-15T>C (n.295-15T>C)
n.860-15T>C
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
c.217-15T>C (n.217-15T>C)
c.214-15T>C (n.214-15T>C)
c.202-15T>C (n.202-15T>C)
 gnomAD v4
11g.22225969T=CA1957397436ANO5c.-156-15T= (n.-156-15T=)
c.253-15T= (n.253-15T=)
c.*227-15T= (n.*227-15T=)
n.674-15T=
n.1289-15T=
n.495-15T=
c.250-15T= (n.250-15T=)
c.295-15T= (n.295-15T=)
n.860-15T=
c.292-15T= (n.292-15T=)
c.217-15T= (n.217-15T=)
c.214-15T= (n.214-15T=)
c.202-15T= (n.202-15T=)
11g.22225971T>CCA674611385ANO5c.-156-13T>C (n.-156-13T>C)
c.253-13T>C (n.253-13T>C)
c.*227-13T>C (n.*227-13T>C)
n.674-13T>C
n.1289-13T>C
n.495-13T>C
c.250-13T>C (n.250-13T>C)
c.295-13T>C (n.295-13T>C)
n.860-13T>C
c.292-13T>C (n.292-13T>C)
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.214-13T>C (n.214-13T>C)
c.202-13T>C (n.202-13T>C)
 dbSNP
11g.22225971T=CA1957397437ANO5c.-156-13T= (n.-156-13T=)
c.253-13T= (n.253-13T=)
c.*227-13T= (n.*227-13T=)
n.674-13T=
n.1289-13T=
n.495-13T=
c.250-13T= (n.250-13T=)
c.295-13T= (n.295-13T=)
n.860-13T=
c.292-13T= (n.292-13T=)
c.217-13T= (n.217-13T=)
c.214-13T= (n.214-13T=)
c.202-13T= (n.202-13T=)
11g.22225972T>GCA674611387ANO5c.-156-12T>G (n.-156-12T>G)
c.253-12T>G (n.253-12T>G)
c.*227-12T>G (n.*227-12T>G)
n.674-12T>G
n.1289-12T>G
n.495-12T>G
c.250-12T>G (n.250-12T>G)
c.295-12T>G (n.295-12T>G)
n.860-12T>G
c.292-12T>G (n.292-12T>G)
c.217-12T>G (n.217-12T>G)
c.214-12T>G (n.214-12T>G)
c.202-12T>G (n.202-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225972T=CA1957397438ANO5c.-156-12T= (n.-156-12T=)
c.253-12T= (n.253-12T=)
c.*227-12T= (n.*227-12T=)
n.674-12T=
n.1289-12T=
n.495-12T=
c.250-12T= (n.250-12T=)
c.295-12T= (n.295-12T=)
n.860-12T=
c.292-12T= (n.292-12T=)
c.217-12T= (n.217-12T=)
c.214-12T= (n.214-12T=)
c.202-12T= (n.202-12T=)
11g.22225973T>CCA2612864918ANO5c.-156-11T>C (n.-156-11T>C)
c.253-11T>C (n.253-11T>C)
c.*227-11T>C (n.*227-11T>C)
n.674-11T>C
n.1289-11T>C
n.495-11T>C
c.250-11T>C (n.250-11T>C)
c.295-11T>C (n.295-11T>C)
n.860-11T>C
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
c.217-11T>C (n.217-11T>C)
c.214-11T>C (n.214-11T>C)
c.202-11T>C (n.202-11T>C)
 gnomAD v4
11g.22225973T>GCA2580082851ANO5c.-156-11T>G (n.-156-11T>G)
c.253-11T>G (n.253-11T>G)
c.*227-11T>G (n.*227-11T>G)
n.674-11T>G
n.1289-11T>G
n.495-11T>G
c.250-11T>G (n.250-11T>G)
c.295-11T>G (n.295-11T>G)
n.860-11T>G
c.292-11T>G (n.292-11T>G)
c.217-11T>G (n.217-11T>G)
c.214-11T>G (n.214-11T>G)
c.202-11T>G (n.202-11T>G)
 ClinVar
11g.22225974T>ACA5922873ANO5c.-156-10T>A (n.-156-10T>A)
c.253-10T>A (n.253-10T>A)
c.*227-10T>A (n.*227-10T>A)
n.674-10T>A
n.1289-10T>A
n.495-10T>A
c.250-10T>A (n.250-10T>A)
c.295-10T>A (n.295-10T>A)
n.860-10T>A
c.292-10T>A (n.292-10T>A)
c.217-10T>A (n.217-10T>A)
c.214-10T>A (n.214-10T>A)
c.202-10T>A (n.202-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22225974T=CA1957397439ANO5c.-156-10T= (n.-156-10T=)
c.253-10T= (n.253-10T=)
c.*227-10T= (n.*227-10T=)
n.674-10T=
n.1289-10T=
n.495-10T=
c.250-10T= (n.250-10T=)
c.295-10T= (n.295-10T=)
n.860-10T=
c.292-10T= (n.292-10T=)
c.217-10T= (n.217-10T=)
c.214-10T= (n.214-10T=)
c.202-10T= (n.202-10T=)
11g.22225975_22225977delinsTTGCA1957397440ANO5c.-156-9_-156-7delinsTTG (n.-156-9_-156-7delinsTTG)
c.253-9_253-7delinsTTG (n.253-9_253-7delinsTTG)
c.*227-9_*227-7delinsTTG (n.*227-9_*227-7delinsTTG)
n.674-9_674-7delinsTTG
n.1289-9_1289-7delinsTTG
n.495-9_495-7delinsTTG
c.250-9_250-7delinsTTG (n.250-9_250-7delinsTTG)
c.295-9_295-7delinsTTG (n.295-9_295-7delinsTTG)
n.860-9_860-7delinsTTG
c.292-9_292-7delinsTTG (n.292-9_292-7delinsTTG)
c.217-9_217-7delinsTTG (n.217-9_217-7delinsTTG)
c.214-9_214-7delinsTTG (n.214-9_214-7delinsTTG)
c.202-9_202-7delinsTTG (n.202-9_202-7delinsTTG)
11g.22225976T>CCA2580082852ANO5c.-156-8T>C (n.-156-8T>C)
c.253-8T>C (n.253-8T>C)
c.*227-8T>C (n.*227-8T>C)
n.674-8T>C
n.1289-8T>C
n.495-8T>C
c.250-8T>C (n.250-8T>C)
c.295-8T>C (n.295-8T>C)
n.860-8T>C
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
c.217-8T>C (n.217-8T>C)
c.214-8T>C (n.214-8T>C)
c.202-8T>C (n.202-8T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22225976T>GCA2612864919ANO5c.-156-8T>G (n.-156-8T>G)
c.253-8T>G (n.253-8T>G)
c.*227-8T>G (n.*227-8T>G)
n.674-8T>G
n.1289-8T>G
n.495-8T>G
c.250-8T>G (n.250-8T>G)
c.295-8T>G (n.295-8T>G)
n.860-8T>G
c.292-8T>G (n.292-8T>G)
c.217-8T>G (n.217-8T>G)
c.214-8T>G (n.214-8T>G)
c.202-8T>G (n.202-8T>G)
 gnomAD v4
11g.22225977_22225978delCA5922874ANO5c.-156-7_-156-6del (n.-156-7_-156-6del)
c.253-7_253-6del (n.253-7_253-6del)
c.*227-7_*227-6del (n.*227-7_*227-6del)
n.674-7_674-6del
n.1289-7_1289-6del
n.495-7_495-6del
c.250-7_250-6del (n.250-7_250-6del)
c.295-7_295-6del (n.295-7_295-6del)
n.860-7_860-6del
c.292-7_292-6del (n.292-7_292-6del)
c.217-7_217-6del (n.217-7_217-6del)
c.214-7_214-6del (n.214-7_214-6del)
c.202-7_202-6del (n.202-7_202-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225977G>ACA5922875ANO5c.-156-7G>A (n.-156-7G>A)
c.253-7G>A (n.253-7G>A)
c.*227-7G>A (n.*227-7G>A)
n.674-7G>A
n.1289-7G>A
n.495-7G>A
c.250-7G>A (n.250-7G>A)
c.295-7G>A (n.295-7G>A)
n.860-7G>A
c.292-7G>A (n.292-7G>A)
c.217-7G>A (n.217-7G>A)
c.214-7G>A (n.214-7G>A)
c.202-7G>A (n.202-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225977G>CCA5922876ANO5c.-156-7G>C (n.-156-7G>C)
c.253-7G>C (n.253-7G>C)
c.*227-7G>C (n.*227-7G>C)
n.674-7G>C
n.1289-7G>C
n.495-7G>C
c.250-7G>C (n.250-7G>C)
c.295-7G>C (n.295-7G>C)
n.860-7G>C
c.292-7G>C (n.292-7G>C)
c.217-7G>C (n.217-7G>C)
c.214-7G>C (n.214-7G>C)
c.202-7G>C (n.202-7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225977G=CA1957397441ANO5c.-156-7G= (n.-156-7G=)
c.253-7G= (n.253-7G=)
c.*227-7G= (n.*227-7G=)
n.674-7G=
n.1289-7G=
n.495-7G=
c.250-7G= (n.250-7G=)
c.295-7G= (n.295-7G=)
n.860-7G=
c.292-7G= (n.292-7G=)
c.217-7G= (n.217-7G=)
c.214-7G= (n.214-7G=)
c.202-7G= (n.202-7G=)
11g.22225977G>TCA5922877ANO5c.-156-7G>T (n.-156-7G>T)
c.253-7G>T (n.253-7G>T)
c.*227-7G>T (n.*227-7G>T)
n.674-7G>T
n.1289-7G>T
n.495-7G>T
c.250-7G>T (n.250-7G>T)
c.295-7G>T (n.295-7G>T)
n.860-7G>T
c.292-7G>T (n.292-7G>T)
c.217-7G>T (n.217-7G>T)
c.214-7G>T (n.214-7G>T)
c.202-7G>T (n.202-7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22225978T>ACA2612864920ANO5c.-156-6T>A (n.-156-6T>A)
c.253-6T>A (n.253-6T>A)
c.*227-6T>A (n.*227-6T>A)
n.674-6T>A
n.1289-6T>A
n.495-6T>A
c.250-6T>A (n.250-6T>A)
c.295-6T>A (n.295-6T>A)
n.860-6T>A
c.292-6T>A (n.292-6T>A)
c.217-6T>A (n.217-6T>A)
c.214-6T>A (n.214-6T>A)
c.202-6T>A (n.202-6T>A)
 gnomAD v4
11g.22225978T>CCA2740093670ANO5c.-156-6T>C (n.-156-6T>C)
c.253-6T>C (n.253-6T>C)
c.*227-6T>C (n.*227-6T>C)
n.674-6T>C
n.1289-6T>C
n.495-6T>C
c.250-6T>C (n.250-6T>C)
c.295-6T>C (n.295-6T>C)
n.860-6T>C
c.292-6T>C (n.292-6T>C)
c.217-6T>C (n.217-6T>C)
c.214-6T>C (n.214-6T>C)
c.202-6T>C (n.202-6T>C)
 ClinVar
11g.22225979C>ACA2612864921ANO5c.-156-5C>A (n.-156-5C>A)
c.253-5C>A (n.253-5C>A)
c.*227-5C>A (n.*227-5C>A)
n.674-5C>A
n.1289-5C>A
n.495-5C>A
c.250-5C>A (n.250-5C>A)
c.295-5C>A (n.295-5C>A)
n.860-5C>A
c.292-5C>A (n.292-5C>A)
c.217-5C>A (n.217-5C>A)
c.214-5C>A (n.214-5C>A)
c.202-5C>A (n.202-5C>A)
 gnomAD v4
11g.22225979C=CA1957397442ANO5c.-156-5C= (n.-156-5C=)
c.253-5C= (n.253-5C=)
c.*227-5C= (n.*227-5C=)
n.674-5C=
n.1289-5C=
n.495-5C=
c.250-5C= (n.250-5C=)
c.295-5C= (n.295-5C=)
n.860-5C=
c.292-5C= (n.292-5C=)
c.217-5C= (n.217-5C=)
c.214-5C= (n.214-5C=)
c.202-5C= (n.202-5C=)
11g.22225979C>TCA597908188ANO5c.-156-5C>T (n.-156-5C>T)
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
c.*227-5C>T (n.*227-5C>T)
n.674-5C>T
n.1289-5C>T
n.495-5C>T
c.250-5C>T (n.250-5C>T)
c.295-5C>T (n.295-5C>T)
n.860-5C>T
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
c.217-5C>T (n.217-5C>T)
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
c.202-5C>T (n.202-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225980A=CA1957397443ANO5c.-156-4A= (n.-156-4A=)
c.253-4A= (n.253-4A=)
c.*227-4A= (n.*227-4A=)
n.674-4A=
n.1289-4A=
n.495-4A=
c.250-4A= (n.250-4A=)
c.295-4A= (n.295-4A=)
n.860-4A=
c.292-4A= (n.292-4A=)
c.217-4A= (n.217-4A=)
c.214-4A= (n.214-4A=)
c.202-4A= (n.202-4A=)
11g.22225980A>GCA5922878ANO5c.-156-4A>G (n.-156-4A>G)
c.253-4A>G (n.253-4A>G)
c.*227-4A>G (n.*227-4A>G)
n.674-4A>G
n.1289-4A>G
n.495-4A>G
c.250-4A>G (n.250-4A>G)
c.295-4A>G (n.295-4A>G)
n.860-4A>G
c.292-4A>G (n.292-4A>G)
c.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.214-4A>G (n.214-4A>G)
c.202-4A>G (n.202-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225980A>TCA597908189ANO5c.-156-4A>T (n.-156-4A>T)
c.253-4A>T (n.253-4A>T)
c.*227-4A>T (n.*227-4A>T)
n.674-4A>T
n.1289-4A>T
n.495-4A>T
c.250-4A>T (n.250-4A>T)
c.295-4A>T (n.295-4A>T)
n.860-4A>T
c.292-4A>T (n.292-4A>T)
c.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.214-4A>T (n.214-4A>T)
c.202-4A>T (n.202-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225982A=CA1957397444ANO5c.-156-2A= (n.-156-2A=)
c.253-2A= (n.253-2A=)
c.*227-2A= (n.*227-2A=)
n.674-2A=
n.1289-2A=
n.495-2A=
c.250-2A= (n.250-2A=)
c.295-2A= (n.295-2A=)
n.860-2A=
c.292-2A= (n.292-2A=)
c.217-2A= (n.217-2A=)
c.214-2A= (n.214-2A=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
11g.22225982A>CCA379918966ANO5c.-156-2A>C (n.-156-2A>C)
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.*227-2A>C (n.*227-2A>C)
n.674-2A>C
n.1289-2A>C
n.495-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
n.860-2A>C
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
11g.22225982A>GCA5922879ANO5c.-156-2A>G (n.-156-2A>G)
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.*227-2A>G (n.*227-2A>G)
n.674-2A>G
n.1289-2A>G
n.495-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
n.860-2A>G
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.22225982A>TCA379918968ANO5c.-156-2A>T (n.-156-2A>T)
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.*227-2A>T (n.*227-2A>T)
n.674-2A>T
n.1289-2A>T
n.495-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
n.860-2A>T
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
 gnomAD v4
11g.22225983G>ACA5922880ANO5c.-156-1G>A (n.-156-1G>A)
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.*227-1G>A (n.*227-1G>A)
n.674-1G>A
n.1289-1G>A
n.495-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
n.860-1G>A
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225983G>CCA379918971ANO5c.-156-1G>C (n.-156-1G>C)
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.*227-1G>C (n.*227-1G>C)
n.674-1G>C
n.1289-1G>C
n.495-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
n.860-1G>C
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
11g.22225983G=CA1957397445ANO5c.-156-1G= (n.-156-1G=)
c.253-1G= (n.253-1G=)
c.*227-1G= (n.*227-1G=)
n.674-1G=
n.1289-1G=
n.495-1G=
c.250-1G= (n.250-1G=)
c.295-1G= (n.295-1G=)
n.860-1G=
c.292-1G= (n.292-1G=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
c.214-1G= (n.214-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
11g.22225983G>TCA379918972ANO5c.-156-1G>T (n.-156-1G>T)
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.*227-1G>T (n.*227-1G>T)
n.674-1G>T
n.1289-1G>T
n.495-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
n.860-1G>T
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
 gnomAD v4
11g.22225984G>ACA379918974ANO5c.-156G>A (n.-156G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.674G>A
n.1289G>A
n.495G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.860G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22225984G>CCA379918976ANO5c.-156G>C (n.-156G>C)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.674G>C
n.1289G>C
n.495G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.860G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
11g.22225984G>TCA379918977ANO5c.-156G>T (n.-156G>T)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.674G>T
n.1289G>T
n.495G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.860G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
11g.22225985A=CA1957397446ANO5c.-155A= (n.-155A=)
c.254A= (p.Glu85=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.675A=
n.1290A=
n.496A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.296A= (p.Glu99=)
n.861A=
c.293A= (p.Glu98=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.215A= (p.Glu72=)
c.203A= (p.Glu68=)
11g.22225985A>CCA379918979ANO5c.-155A>C (n.-155A>C)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.675A>C
n.1290A>C
n.496A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.861A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
 COSMIC
11g.22225985A>GCA5922881ANO5c.-155A>G (n.-155A>G)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.675A>G
n.1290A>G
n.496A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.861A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225985A>TCA379918980ANO5c.-155A>T (n.-155A>T)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.675A>T
n.1290A>T
n.496A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.861A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
11g.22225985_22225988delinsAAAGCA1957397447ANO5c.-155_-152delinsAAAG (n.-155_-152delinsAAAG)
c.254_257delinsAAAG (p.Glu85=)
c.*228_*231delinsAAAG (n.*228_*231delinsAAAG)
n.675_678delinsAAAG
n.1290_1293delinsAAAG
n.496_499delinsAAAG
c.251_254delinsAAAG (p.Glu84=)
c.296_299delinsAAAG (p.Glu99=)
n.861_864delinsAAAG
c.293_296delinsAAAG (p.Glu98=)
c.218_221delinsAAAG (p.Glu73=)
c.215_218delinsAAAG (p.Glu72=)
c.203_206delinsAAAG (p.Glu68=)
11g.22225986A=CA1957397448ANO5c.-154A= (n.-154A=)
c.255A= (p.Glu85=)
c.*229A= (n.*229A=)
n.676A=
n.1291A=
n.497A=
c.252A= (p.Glu84=)
c.297A= (p.Glu99=)
n.862A=
c.294A= (p.Glu98=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.216A= (p.Glu72=)
c.204A= (p.Glu68=)
11g.22225986A>CCA218734220ANO5c.-154A>C (n.-154A>C)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.676A>C
n.1291A>C
n.497A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.862A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
 dbSNP
11g.22225986A>GCA473401984ANO5c.-154A>G (n.-154A>G)
c.255A>G (p.Glu85=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.676A>G
n.1291A>G
n.497A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.297A>G (p.Glu99=)
n.862A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.204A>G (p.Glu68=)
11g.22225986A>TCA379918983ANO5c.-154A>T (n.-154A>T)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.676A>T
n.1291A>T
n.497A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.862A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
11g.22225991_22225993delCA597908190ANO5c.-149_-147del (n.-149_-147del)
c.260_262del (p.Arg87del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.681_683del
n.1296_1298del
n.502_504del
c.257_259del (p.Arg86del)
c.302_304del (p.Arg101del)
n.867_869del
c.299_301del (p.Arg100del)
c.224_226del (p.Arg75del)
c.221_223del (p.Arg74del)
c.209_211del (p.Arg70del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225987A=CA1957397450ANO5c.-153A= (n.-153A=)
c.256A= (p.Arg86=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.677A=
n.1292A=
n.498A=
c.253A= (p.Arg85=)
c.298A= (p.Arg100=)
n.863A=
c.295A= (p.Arg99=)
c.220A= (p.Arg74=)
c.217A= (p.Arg73=)
c.205A= (p.Arg69=)
11g.22225987A>CCA473401986ANO5c.-153A>C (n.-153A>C)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.677A>C
n.1292A>C
n.498A>C
c.253A>C (p.Arg85=)
c.298A>C (p.Arg100=)
n.863A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.217A>C (p.Arg73=)
c.205A>C (p.Arg69=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22225987A>GCA379918984ANO5c.-153A>G (n.-153A>G)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.677A>G
n.1292A>G
n.498A>G
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.863A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22225987A>TCA379918985ANO5c.-153A>T (n.-153A>T)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.677A>T
n.1292A>T
n.498A>T
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
n.863A>T
c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
c.205A>T (p.Arg69Ter)
11g.22225987_22225988delinsAGCA1957397449ANO5c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG)
c.256_257delinsAG (p.Arg86=)
c.*230_*231delinsAG (n.*230_*231delinsAG)
n.677_678delinsAG
n.1292_1293delinsAG
n.498_499delinsAG
c.253_254delinsAG (p.Arg85=)
c.298_299delinsAG (p.Arg100=)
n.863_864delinsAG
c.295_296delinsAG (p.Arg99=)
c.220_221delinsAG (p.Arg74=)
c.217_218delinsAG (p.Arg73=)
c.205_206delinsAG (p.Arg69=)
11g.22225988delCA16619301ANO5c.-152del (n.-152del)
c.257del (p.Arg86LysfsTer18)
c.*231del (n.*231del)
n.678del
n.1293del
n.499del
c.254del (p.Arg85LysfsTer18)
c.299del (p.Arg100LysfsTer18)
n.864del
c.296del (p.Arg99LysfsTer18)
c.221del (p.Arg74LysfsTer18)
c.218del (p.Arg73LysfsTer18)
c.206del (p.Arg69LysfsTer18)
 ClinVar dbSNP
11g.22225988G>ACA379918987ANO5c.-152G>A (n.-152G>A)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.678G>A
n.1293G>A
n.499G>A
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.864G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
11g.22225988G>CCA379918989ANO5c.-152G>C (n.-152G>C)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.678G>C
n.1293G>C
n.499G>C
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.864G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
11g.22225988G>TCA379918991ANO5c.-152G>T (n.-152G>T)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.678G>T
n.1293G>T
n.499G>T
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
n.864G>T
c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
c.206G>T (p.Arg69Ile)
11g.22225988_22225993delinsGAAGAACA1957397451ANO5c.-152_-147delinsGAAGAA (n.-152_-147delinsGAAGAA)
c.257_262delinsGAAGAA (p.Arg86=)
c.*231_*236delinsGAAGAA (n.*231_*236delinsGAAGAA)
n.678_683delinsGAAGAA
n.1293_1298delinsGAAGAA
n.499_504delinsGAAGAA
c.254_259delinsGAAGAA (p.Arg85=)
c.299_304delinsGAAGAA (p.Arg100=)
n.864_869delinsGAAGAA
c.296_301delinsGAAGAA (p.Arg99=)
c.221_226delinsGAAGAA (p.Arg74=)
c.218_223delinsGAAGAA (p.Arg73=)
c.206_211delinsGAAGAA (p.Arg69=)
11g.22225989A>CCA379918993ANO5c.-151A>C (n.-151A>C)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.679A>C
n.1294A>C
n.500A>C
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
n.865A>C
c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
c.207A>C (p.Arg69Ser)
11g.22225989A>GCA473401990ANO5c.-151A>G (n.-151A>G)
c.258A>G (p.Arg86=)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.679A>G
n.1294A>G
n.500A>G
c.255A>G (p.Arg85=)
c.300A>G (p.Arg100=)
n.865A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.219A>G (p.Arg73=)
c.207A>G (p.Arg69=)
11g.22225989A>TCA379918995ANO5c.-151A>T (n.-151A>T)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.679A>T
n.1294A>T
n.500A>T
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
n.865A>T
c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
c.207A>T (p.Arg69Ser)
11g.22225993_22225997delCA5922882ANO5c.-147_-143del (n.-147_-143del)
c.262_266del (p.Lys88ValfsTer2)
c.*236_*240del (n.*236_*240del)
n.683_687del
n.1298_1302del
n.504_508del
c.259_263del (p.Lys87ValfsTer2)
c.304_308del (p.Lys102ValfsTer2)
n.869_873del
c.301_305del (p.Lys101ValfsTer2)
c.226_230del (p.Lys76ValfsTer2)
c.223_227del (p.Lys75ValfsTer2)
c.211_215del (p.Lys71ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225990A>CCA473401991ANO5c.-150A>C (n.-150A>C)
c.259A>C (p.Arg87=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.680A>C
n.1295A>C
n.501A>C
c.256A>C (p.Arg86=)
c.301A>C (p.Arg101=)
n.866A>C
c.298A>C (p.Arg100=)
c.223A>C (p.Arg75=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.208A>C (p.Arg70=)
11g.22225990A>GCA379918998ANO5c.-150A>G (n.-150A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.680A>G
n.1295A>G
n.501A>G
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
n.866A>G
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
11g.22225990A>TCA379918999ANO5c.-150A>T (n.-150A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.680A>T
n.1295A>T
n.501A>T
c.256A>T (p.Arg86Ter)
c.301A>T (p.Arg101Ter)
n.866A>T
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.208A>T (p.Arg70Ter)
11g.22225991G>ACA379919003ANO5c.-149G>A (n.-149G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.681G>A
n.1296G>A
n.502G>A
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
n.867G>A
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
11g.22225991G>CCA379919001ANO5c.-149G>C (n.-149G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.681G>C
n.1296G>C
n.502G>C
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
n.867G>C
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
11g.22225991G>TCA379919004ANO5c.-149G>T (n.-149G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.681G>T
n.1296G>T
n.502G>T
c.257G>T (p.Arg86Ile)
c.302G>T (p.Arg101Ile)
n.867G>T
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.209G>T (p.Arg70Ile)
 gnomAD v4
11g.22225991_22225992delinsGACA1957397452ANO5c.-149_-148delinsGA (n.-149_-148delinsGA)
c.260_261delinsGA (p.Arg87=)
c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA)
n.681_682delinsGA
n.1296_1297delinsGA
n.502_503delinsGA
c.257_258delinsGA (p.Arg86=)
c.302_303delinsGA (p.Arg101=)
n.867_868delinsGA
c.299_300delinsGA (p.Arg100=)
c.224_225delinsGA (p.Arg75=)
c.221_222delinsGA (p.Arg74=)
c.209_210delinsGA (p.Arg70=)
11g.22225992A=CA1957397453ANO5c.-148A= (n.-148A=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.682A=
n.1297A=
n.503A=
c.258A= (p.Arg86=)
c.303A= (p.Arg101=)
n.868A=
c.300A= (p.Arg100=)
c.225A= (p.Arg75=)
c.222A= (p.Arg74=)
c.210A= (p.Arg70=)
11g.22225992A>CCA379919006ANO5c.-148A>C (n.-148A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.682A>C
n.1297A>C
n.503A>C
c.258A>C (p.Arg86Ser)
c.303A>C (p.Arg101Ser)
n.868A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.210A>C (p.Arg70Ser)
11g.22225992A>GCA224414ANO5c.-148A>G (n.-148A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.682A>G
n.1297A>G
n.503A>G
c.258A>G (p.Arg86=)
c.303A>G (p.Arg101=)
n.868A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.210A>G (p.Arg70=)
 ClinVar dbSNP
11g.22225992A>TCA379919008ANO5c.-148A>T (n.-148A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.682A>T
n.1297A>T
n.503A>T
c.258A>T (p.Arg86Ser)
c.303A>T (p.Arg101Ser)
n.868A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.210A>T (p.Arg70Ser)
11g.22225995dupCA1957397454ANO5c.-145dup (n.-145dup)
c.264dup (p.Glu89ArgfsTer3)
c.*238dup (n.*238dup)
n.685dup
n.1300dup
n.506dup
c.261dup (p.Glu88ArgfsTer3)
c.306dup (p.Glu103ArgfsTer3)
n.871dup
c.303dup (p.Glu102ArgfsTer3)
c.228dup (p.Glu77ArgfsTer3)
c.225dup (p.Glu76ArgfsTer3)
c.213dup (p.Glu72ArgfsTer3)
 dbSNP
11g.22225995delCA913190243ANO5c.-145del (n.-145del)
c.264del (p.Glu89SerfsTer15)
c.*238del (n.*238del)
n.685del
n.1300del
n.506del
c.261del (p.Glu88SerfsTer15)
c.306del (p.Glu103SerfsTer15)
n.871del
c.303del (p.Glu102SerfsTer15)
c.228del (p.Glu77SerfsTer15)
c.225del (p.Glu76SerfsTer15)
c.213del (p.Glu72SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP
11g.22225993A>CCA379919010ANO5c.-147A>C (n.-147A>C)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.683A>C
n.1298A>C
n.504A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.869A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
11g.22225993A>GCA379919011ANO5c.-147A>G (n.-147A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.683A>G
n.1298A>G
n.504A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.869A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
11g.22225993A>TCA379919013ANO5c.-147A>T (n.-147A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.683A>T
n.1298A>T
n.504A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.869A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
11g.22225994A>CCA379919014ANO5c.-146A>C (n.-146A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.684A>C
n.1299A>C
n.505A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.870A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
11g.22225994A>GCA379919015ANO5c.-146A>G (n.-146A>G)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.684A>G
n.1299A>G
n.505A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.870A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
11g.22225994A>TCA379919016ANO5c.-146A>T (n.-146A>T)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.684A>T
n.1299A>T
n.505A>T
c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.870A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
11g.22225995A>CCA379919018ANO5c.-145A>C (n.-145A>C)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.685A>C
n.1300A>C
n.506A>C
c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.871A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
11g.22225995A>GCA473401993ANO5c.-145A>G (n.-145A>G)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.685A>G
n.1300A>G
n.506A>G
c.261A>G (p.Lys87=)
c.306A>G (p.Lys102=)
n.871A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
c.228A>G (p.Lys76=)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.213A>G (p.Lys71=)
 gnomAD v4
11g.22225995A>TCA379919019ANO5c.-145A>T (n.-145A>T)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.685A>T
n.1300A>T
n.506A>T
c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.871A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
11g.22225996G>ACA379919023ANO5c.-144G>A (n.-144G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.686G>A
n.1301G>A
n.507G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.872G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
 COSMIC
11g.22225996G>CCA379919022ANO5c.-144G>C (n.-144G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.686G>C
n.1301G>C
n.507G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.872G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
 dbSNP
11g.22225996G=CA1957397455ANO5c.-144G= (n.-144G=)
c.265G= (p.Glu89=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.686G=
n.1301G=
n.507G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.872G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.229G= (p.Glu77=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.214G= (p.Glu72=)
11g.22225996G>TCA379919020ANO5c.-144G>T (n.-144G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.686G>T
n.1301G>T
n.507G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.872G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
11g.22225997A=CA1957397456ANO5c.-143A= (n.-143A=)
c.266A= (p.Glu89=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.687A=
n.1302A=
n.508A=
c.263A= (p.Glu88=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.873A=
c.305A= (p.Glu102=)
c.230A= (p.Glu77=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.215A= (p.Glu72=)
11g.22225997A>CCA379919025ANO5c.-143A>C (n.-143A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.687A>C
n.1302A>C
n.508A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.873A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
11g.22225997A>GCA379919026ANO5c.-143A>G (n.-143A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.687A>G
n.1302A>G
n.508A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.873A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
 dbSNP
11g.22225997A>TCA5922883ANO5c.-143A>T (n.-143A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.687A>T
n.1302A>T
n.508A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.873A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225998G>ACA473401997ANO5c.-142G>A (n.-142G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.688G>A
n.1303G>A
n.509G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.874G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.216G>A (p.Glu72=)
11g.22225998G>CCA379919028ANO5c.-142G>C (n.-142G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.688G>C
n.1303G>C
n.509G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.874G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
11g.22225998G>TCA379919030ANO5c.-142G>T (n.-142G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.688G>T
n.1303G>T
n.509G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.874G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
11g.22225999T>ACA5922884ANO5c.-141T>A (n.-141T>A)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.689T>A
n.1304T>A
n.510T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.875T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.22225999T>CCA379919032ANO5c.-141T>C (n.-141T>C)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.689T>C
n.1304T>C
n.510T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.875T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
11g.22225999T>GCA379919033ANO5c.-141T>G (n.-141T>G)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.689T>G
n.1304T>G
n.510T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.875T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
 dbSNP
11g.22225999T=CA1957397457ANO5c.-141T= (n.-141T=)
c.268T= (p.Phe90=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.689T=
n.1304T=
n.510T=
c.265T= (p.Phe89=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.875T=
c.307T= (p.Phe103=)
c.232T= (p.Phe78=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.217T= (p.Phe73=)
11g.22226000T>ACA379919035ANO5c.-140T>A (n.-140T>A)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.690T>A
n.1305T>A
n.511T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.876T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
11g.22226000T>CCA379919037ANO5c.-140T>C (n.-140T>C)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.690T>C
n.1305T>C
n.511T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.876T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
11g.22226000T>GCA379919038ANO5c.-140T>G (n.-140T>G)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.690T>G
n.1305T>G
n.511T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.876T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
11g.22226001T>ACA379919040ANO5c.-139T>A (n.-139T>A)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.691T>A
n.1306T>A
n.512T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.877T>A
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.219T>A (p.Phe73Leu)
11g.22226001T>CCA473402002ANO5c.-139T>C (n.-139T>C)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.691T>C
n.1306T>C
n.512T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.877T>C
c.309T>C (p.Phe103=)
c.234T>C (p.Phe78=)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.219T>C (p.Phe73=)
11g.22226001T>GCA379919041ANO5c.-139T>G (n.-139T>G)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.691T>G
n.1306T>G
n.512T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.877T>G
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.219T>G (p.Phe73Leu)
 ClinVar
11g.22226002G>ACA379919045ANO5c.-138G>A (n.-138G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.692G>A
n.1307G>A
n.513G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.878G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
11g.22226002G>CCA379919044ANO5c.-138G>C (n.-138G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.692G>C
n.1307G>C
n.513G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.878G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
11g.22226002G>TCA379919042ANO5c.-138G>T (n.-138G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.692G>T
n.1307G>T
n.513G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.878G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
11g.22226003A=CA1957397458ANO5c.-137A= (n.-137A=)
c.272A= (p.Glu91=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.693A=
n.1308A=
n.514A=
c.269A= (p.Glu90=)
c.314A= (p.Glu105=)
n.879A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.236A= (p.Glu79=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.221A= (p.Glu74=)
11g.22226003A>CCA379919048ANO5c.-137A>C (n.-137A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.693A>C
n.1308A>C
n.514A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.879A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
11g.22226003A>GCA5922885ANO5c.-137A>G (n.-137A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.693A>G
n.1308A>G
n.514A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.879A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22226003A>TCA379919049ANO5c.-137A>T (n.-137A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.693A>T
n.1308A>T
n.514A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.879A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
11g.22226004A>CCA379919050ANO5c.-136A>C (n.-136A>C)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.694A>C
n.1309A>C
n.515A>C
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.880A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
11g.22226004A>GCA473402006ANO5c.-136A>G (n.-136A>G)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.694A>G
n.1309A>G
n.515A>G
c.270A>G (p.Glu90=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.880A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
c.237A>G (p.Glu79=)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.222A>G (p.Glu74=)
11g.22226004A>TCA379919052ANO5c.-136A>T (n.-136A>T)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.694A>T
n.1309A>T
n.515A>T
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.880A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
11g.22226004_22226005insCACA2510975400ANO5c.-136_-135insCA (n.-136_-135insCA)
c.273_274insCA (p.Thr92GlnfsTer13)
c.*247_*248insCA (n.*247_*248insCA)
n.694_695insCA
n.1309_1310insCA
n.515_516insCA
c.270_271insCA (p.Thr91GlnfsTer13)
c.315_316insCA (p.Thr106GlnfsTer13)
n.880_881insCA
c.312_313insCA (p.Thr105GlnfsTer13)
c.237_238insCA (p.Thr80GlnfsTer13)
c.234_235insCA (p.Thr79GlnfsTer13)
c.222_223insCA (p.Thr75GlnfsTer13)
11g.22226005A>CCA379919053ANO5c.-135A>C (n.-135A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.695A>C
n.1310A>C
n.516A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.881A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
11g.22226005A>GCA379919055ANO5c.-135A>G (n.-135A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.695A>G
n.1310A>G
n.516A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.881A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
11g.22226005A>TCA379919056ANO5c.-135A>T (n.-135A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.695A>T
n.1310A>T
n.516A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.881A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
11g.22226006C>ACA379919058ANO5c.-134C>A (n.-134C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.696C>A
n.1311C>A
n.517C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.882C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22226006C=CA1957397459ANO5c.-134C= (n.-134C=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.696C=
n.1311C=
n.517C=
c.272C= (p.Thr91=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.882C=
c.314C= (p.Thr105=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.224C= (p.Thr75=)
11g.22226006C>GCA379919060ANO5c.-134C>G (n.-134C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.696C>G
n.1311C>G
n.517C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.882C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
 dbSNP
11g.22226006C>TCA379919061ANO5c.-134C>T (n.-134C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.696C>T
n.1311C>T
n.517C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.882C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
11g.22226006_22226007delCA2564174124ANO5c.-134_-133del (n.-134_-133del)
c.275_276del (p.Thr92LysfsTer8)
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.696_697del
n.1311_1312del
n.517_518del
c.272_273del (p.Thr91LysfsTer8)
c.317_318del (p.Thr106LysfsTer8)
n.882_883del
c.314_315del (p.Thr105LysfsTer8)
c.239_240del (p.Thr80LysfsTer8)
c.236_237del (p.Thr79LysfsTer8)
c.224_225del (p.Thr75LysfsTer8)
11g.22226007T>ACA473402013ANO5c.-133T>A (n.-133T>A)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.697T>A
n.1312T>A
n.518T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.883T>A
c.315T>A (p.Thr105=)
c.240T>A (p.Thr80=)
c.237T>A (p.Thr79=)
c.225T>A (p.Thr75=)
11g.22226007T>CCA473402011ANO5c.-133T>C (n.-133T>C)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.697T>C
n.1312T>C
n.518T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.883T>C
c.315T>C (p.Thr105=)
c.240T>C (p.Thr80=)
c.237T>C (p.Thr79=)
c.225T>C (p.Thr75=)
11g.22226007T>GCA473402009ANO5c.-133T>G (n.-133T>G)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.697T>G
n.1312T>G
n.518T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.883T>G
c.315T>G (p.Thr105=)
c.240T>G (p.Thr80=)
c.237T>G (p.Thr79=)
c.225T>G (p.Thr75=)
11g.22226008A>CCA379919063ANO5c.-132A>C (n.-132A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.698A>C
n.1313A>C
n.519A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.884A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.226A>C (p.Asn76His)
11g.22226008A>GCA379919065ANO5c.-132A>G (n.-132A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.698A>G
n.1313A>G
n.519A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.884A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
11g.22226008A>TCA379919066ANO5c.-132A>T (n.-132A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.698A>T
n.1313A>T
n.519A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.884A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
11g.22226009delCA2612864922ANO5c.-131del (n.-131del)
c.278del (p.Asn93IlefsTer11)
c.*252del (n.*252del)
n.699del
n.1314del
n.520del
c.275del (p.Asn92IlefsTer11)
c.320del (p.Asn107IlefsTer11)
n.885del
c.317del (p.Asn106IlefsTer11)
c.242del (p.Asn81IlefsTer11)
c.239del (p.Asn80IlefsTer11)
c.227del (p.Asn76IlefsTer11)
 gnomAD v4
11g.22226009A>CCA379919067ANO5c.-131A>C (n.-131A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.699A>C
n.1314A>C
n.520A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.885A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
11g.22226009A>GCA379919069ANO5c.-131A>G (n.-131A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.699A>G
n.1314A>G
n.520A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
n.885A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
11g.22226009A>TCA379919070ANO5c.-131A>T (n.-131A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.699A>T
n.1314A>T
n.520A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
n.885A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
11g.22226010T>ACA379919072ANO5c.-130T>A (n.-130T>A)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.700T>A
n.1315T>A
n.521T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
n.886T>A
c.318T>A (p.Asn106Lys)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.228T>A (p.Asn76Lys)
11g.22226010T>CCA473402015ANO5c.-130T>C (n.-130T>C)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.700T>C
n.1315T>C
n.521T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
c.321T>C (p.Asn107=)
n.886T>C
c.318T>C (p.Asn106=)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.228T>C (p.Asn76=)
11g.22226010T>GCA379919074ANO5c.-130T>G (n.-130T>G)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.700T>G
n.1315T>G
n.521T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
n.886T>G
c.318T>G (p.Asn106Lys)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.228T>G (p.Asn76Lys)
11g.22226011C>ACA379919076ANO5c.-129C>A (n.-129C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.701C>A
n.1316C>A
n.522C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.887C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
 gnomAD v4
11g.22226011C>GCA379919077ANO5c.-129C>G (n.-129C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.701C>G
n.1316C>G
n.522C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.887C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
11g.22226011C>TCA379919079ANO5c.-129C>T (n.-129C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.701C>T
n.1316C>T
n.522C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.887C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
 ClinVar
11g.22226012T>ACA379919080ANO5c.-128T>A (n.-128T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.702T>A
n.1317T>A
n.523T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.888T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.230T>A (p.Leu77His)
11g.22226012T>CCA379919082ANO5c.-128T>C (n.-128T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.702T>C
n.1317T>C
n.523T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.888T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
11g.22226012T>GCA379919083ANO5c.-128T>G (n.-128T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.702T>G
n.1317T>G
n.523T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.888T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
 gnomAD v4
11g.22226013C>ACA473402017ANO5c.-127C>A (n.-127C>A)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.703C>A
n.1318C>A
n.524C>A
c.279C>A (p.Leu93=)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.889C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.246C>A (p.Leu82=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.231C>A (p.Leu77=)
11g.22226013C=CA1957397460ANO5c.-127C= (n.-127C=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.*256C= (n.*256C=)
n.703C=
n.1318C=
n.524C=
c.279C= (p.Leu93=)
c.324C= (p.Leu108=)
n.889C=
c.321C= (p.Leu107=)
c.246C= (p.Leu82=)
c.243C= (p.Leu81=)
c.231C= (p.Leu77=)
11g.22226013C>GCA473402019ANO5c.-127C>G (n.-127C>G)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.703C>G
n.1318C>G
n.524C>G
c.279C>G (p.Leu93=)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.889C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.246C>G (p.Leu82=)
c.243C>G (p.Leu81=)
c.231C>G (p.Leu77=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22226013C>TCA473402021ANO5c.-127C>T (n.-127C>T)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.703C>T
n.1318C>T
n.524C>T
c.279C>T (p.Leu93=)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.889C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
c.246C>T (p.Leu82=)
c.243C>T (p.Leu81=)
c.231C>T (p.Leu77=)
11g.22226014A=CA1957397461ANO5c.-126A= (n.-126A=)
c.283A= (p.Arg95=)
c.*257A= (n.*257A=)
n.704A=
n.1319A=
n.525A=
c.280A= (p.Arg94=)
c.325A= (p.Arg109=)
n.890A=
c.322A= (p.Arg108=)
c.247A= (p.Arg83=)
c.244A= (p.Arg82=)
c.232A= (p.Arg78=)
11g.22226014A>CCA473402022ANO5c.-126A>C (n.-126A>C)
c.283A>C (p.Arg95=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.704A>C
n.1319A>C
n.525A>C
c.280A>C (p.Arg94=)
c.325A>C (p.Arg109=)
n.890A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.244A>C (p.Arg82=)
c.232A>C (p.Arg78=)
 gnomAD v4
11g.22226014A>GCA379919085ANO5c.-126A>G (n.-126A>G)
c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.704A>G
n.1319A>G
n.525A>G
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.890A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
11g.22226014A>TCA379919087ANO5c.-126A>T (n.-126A>T)
c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.704A>T
n.1319A>T
n.525A>T
c.280A>T (p.Arg94Ter)
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.890A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
c.244A>T (p.Arg82Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22226015G>ACA379919089ANO5c.-125G>A (n.-125G>A)
c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.705G>A
n.1320G>A
n.526G>A
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.891G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
11g.22226015G>CCA379919090ANO5c.-125G>C (n.-125G>C)
c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.705G>C
n.1320G>C
n.526G>C
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.891G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
 gnomAD v4
11g.22226015G>TCA379919092ANO5c.-125G>T (n.-125G>T)
c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.705G>T
n.1320G>T
n.526G>T
c.281G>T (p.Arg94Ile)
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.891G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
c.245G>T (p.Arg82Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
11g.22226016A=CA1957397462ANO5c.-124A= (n.-124A=)
c.285A= (p.Arg95=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.706A=
n.1321A=
n.527A=
c.282A= (p.Arg94=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.892A=
c.324A= (p.Arg108=)
c.249A= (p.Arg83=)
c.246A= (p.Arg82=)
c.234A= (p.Arg78=)
11g.22226016A>CCA379919096ANO5c.-124A>C (n.-124A>C)
c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.706A>C
n.1321A>C
n.527A>C
c.282A>C (p.Arg94Ser)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.892A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
c.246A>C (p.Arg82Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
11g.22226016A>GCA5922886ANO5c.-124A>G (n.-124A>G)
c.285A>G (p.Arg95=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.706A>G
n.1321A>G
n.527A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.892A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
c.249A>G (p.Arg83=)
c.246A>G (p.Arg82=)
c.234A>G (p.Arg78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22226016A>TCA379919094ANO5c.-124A>T (n.-124A>T)
c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.706A>T
n.1321A>T
n.527A>T
c.282A>T (p.Arg94Ser)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.892A>T
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
c.246A>T (p.Arg82Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
11g.22226020dupCA2790712583ANO5c.-120dup (n.-120dup)
c.289dup (p.Thr97AsnfsTer4)
c.*263dup (n.*263dup)
n.710dup
n.1325dup
n.531dup
c.286dup (p.Thr96AsnfsTer4)
c.331dup (p.Thr111AsnfsTer4)
n.896dup
c.328dup (p.Thr110AsnfsTer4)
c.253dup (p.Thr85AsnfsTer4)
c.250dup (p.Thr84AsnfsTer4)
c.238dup (p.Thr80AsnfsTer4)
11g.22226017A=CA1957397463ANO5c.-123A= (n.-123A=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.707A=
n.1322A=
n.528A=
c.283A= (p.Lys95=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.893A=
c.325A= (p.Lys109=)
c.250A= (p.Lys84=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.235A= (p.Lys79=)
11g.22226017A>CCA379919098ANO5c.-123A>C (n.-123A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.707A>C
n.1322A>C
n.528A>C
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.893A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
 dbSNP
11g.22226017A>GCA379919099ANO5c.-123A>G (n.-123A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.707A>G
n.1322A>G
n.528A>G
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.893A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
11g.22226017A>TCA379919100ANO5c.-123A>T (n.-123A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.707A>T
n.1322A>T
n.528A>T
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.893A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
 COSMIC
11g.22226018A=CA1957397464ANO5c.-122A= (n.-122A=)
c.287A= (p.Lys96=)
c.*261A= (n.*261A=)
n.708A=
n.1323A=
n.529A=
c.284A= (p.Lys95=)
c.329A= (p.Lys110=)
n.894A=
c.326A= (p.Lys109=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.236A= (p.Lys79=)
11g.22226018A>CCA379919102ANO5c.-122A>C (n.-122A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.708A>C
n.1323A>C
n.529A>C
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.894A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
11g.22226018A>GCA379919104ANO5c.-122A>G (n.-122A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.708A>G
n.1323A>G
n.529A>G
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.894A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22226018A>TCA379919106ANO5c.-122A>T (n.-122A>T)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.708A>T
n.1323A>T
n.529A>T
c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.894A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.236A>T (p.Lys79Ile)
11g.22226019A=CA1957397465ANO5c.-121A= (n.-121A=)
c.288A= (p.Lys96=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.709A=
n.1324A=
n.530A=
c.285A= (p.Lys95=)
c.330A= (p.Lys110=)
n.895A=
c.327A= (p.Lys109=)
c.252A= (p.Lys84=)
c.249A= (p.Lys83=)
c.237A= (p.Lys79=)
11g.22226019A>CCA379919109ANO5c.-121A>C (n.-121A>C)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.709A>C
n.1324A>C
n.530A>C
c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.895A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.237A>C (p.Lys79Asn)
11g.22226019A>GCA473402026ANO5c.-121A>G (n.-121A>G)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.709A>G
n.1324A>G
n.530A>G
c.285A>G (p.Lys95=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.895A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.237A>G (p.Lys79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22226019A>TCA379919107ANO5c.-121A>T (n.-121A>T)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.709A>T
n.1324A>T
n.530A>T
c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.895A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.237A>T (p.Lys79Asn)
11g.22226020A=CA1957397466ANO5c.-120A= (n.-120A=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.710A=
n.1325A=
n.531A=
c.286A= (p.Thr96=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.896A=
c.328A= (p.Thr110=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.250A= (p.Thr84=)
c.238A= (p.Thr80=)
11g.22226020A>CCA5922887ANO5c.-120A>C (n.-120A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.710A>C
n.1325A>C
n.531A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.896A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22226020A>GCA379919111ANO5c.-120A>G (n.-120A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.710A>G
n.1325A>G
n.531A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.896A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
 dbSNP
11g.22226020A>TCA379919113ANO5c.-120A>T (n.-120A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.710A>T
n.1325A>T
n.531A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.896A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
11g.22226021C>ACA379919115ANO5c.-119C>A (n.-119C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.711C>A
n.1326C>A
n.532C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
n.897C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
11g.22226021C>GCA379919116ANO5c.-119C>G (n.-119C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.711C>G
n.1326C>G
n.532C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
n.897C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
11g.22226021C>TCA379919118ANO5c.-119C>T (n.-119C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.711C>T
n.1326C>T
n.532C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.897C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
 gnomAD v4
11g.22226022A>CCA473402029ANO5c.-118A>C (n.-118A>C)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.712A>C
n.1327A>C
n.533A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
c.333A>C (p.Thr111=)
n.898A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
c.255A>C (p.Thr85=)
c.252A>C (p.Thr84=)
c.240A>C (p.Thr80=)
11g.22226022A>GCA473402030ANO5c.-118A>G (n.-118A>G)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.712A>G
n.1327A>G
n.533A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
c.333A>G (p.Thr111=)
n.898A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
c.255A>G (p.Thr85=)
c.252A>G (p.Thr84=)
c.240A>G (p.Thr80=)
 gnomAD v4
11g.22226022A>TCA473402032ANO5c.-118A>T (n.-118A>T)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.712A>T
n.1327A>T
n.533A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
c.333A>T (p.Thr111=)
n.898A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
c.255A>T (p.Thr85=)
c.252A>T (p.Thr84=)
c.240A>T (p.Thr80=)
11g.22226023G>ACA379919120ANO5c.-117G>A (n.-117G>A)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.713G>A
n.1328G>A
n.534G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.899G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
11g.22226023G>CCA379919122ANO5c.-117G>C (n.-117G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.713G>C
n.1328G>C
n.534G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.899G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
11g.22226023G>TCA379919121ANO5c.-117G>T (n.-117G>T)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.713G>T
n.1328G>T
n.534G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.899G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
 gnomAD v4
11g.22226024G>ACA5922888ANO5c.-116G>A (n.-116G>A)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.714G>A
n.1329G>A
n.535G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.900G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22226024G>CCA379919125ANO5c.-116G>C (n.-116G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.714G>C
n.1329G>C
n.535G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.900G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
11g.22226024G=CA1957397467ANO5c.-116G= (n.-116G=)
c.293G= (p.Gly98=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.714G=
n.1329G=
n.535G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.335G= (p.Gly112=)
n.900G=
c.332G= (p.Gly111=)
c.257G= (p.Gly86=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.242G= (p.Gly81=)
11g.22226024G>TCA379919126ANO5c.-116G>T (n.-116G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.714G>T
n.1329G>T
n.535G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.900G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
11g.22226025T>ACA473402036ANO5c.-115T>A (n.-115T>A)
c.294T>A (p.Gly98=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.715T>A
n.1330T>A
n.536T>A
c.291T>A (p.Gly97=)
c.336T>A (p.Gly112=)
n.901T>A
c.333T>A (p.Gly111=)
c.258T>A (p.Gly86=)
c.255T>A (p.Gly85=)
c.243T>A (p.Gly81=)
11g.22226025T>CCA473402039ANO5c.-115T>C (n.-115T>C)
c.294T>C (p.Gly98=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.715T>C
n.1330T>C
n.536T>C
c.291T>C (p.Gly97=)
c.336T>C (p.Gly112=)
n.901T>C
c.333T>C (p.Gly111=)
c.258T>C (p.Gly86=)
c.255T>C (p.Gly85=)
c.243T>C (p.Gly81=)
11g.22226025T>GCA473402037ANO5c.-115T>G (n.-115T>G)
c.294T>G (p.Gly98=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.715T>G
n.1330T>G
n.536T>G
c.291T>G (p.Gly97=)
c.336T>G (p.Gly112=)
n.901T>G
c.333T>G (p.Gly111=)
c.258T>G (p.Gly86=)
c.255T>G (p.Gly85=)
c.243T>G (p.Gly81=)
11g.22226026C>ACA379919128ANO5c.-114C>A (n.-114C>A)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.716C>A
n.1331C>A
n.537C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.902C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22226026C>GCA379919129ANO5c.-114C>G (n.-114C>G)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.716C>G
n.1331C>G
n.537C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.902C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
 COSMIC
11g.22226026C>TCA379919131ANO5c.-114C>T (n.-114C>T)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.716C>T
n.1331C>T
n.537C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.902C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
 ClinVar
11g.22226027T>ACA379919133ANO5c.-113T>A (n.-113T>A)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.717T>A
n.1332T>A
n.538T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.338T>A (p.Leu113His)
n.903T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.260T>A (p.Leu87His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.245T>A (p.Leu82His)
11g.22226027T>CCA379919134ANO5c.-113T>C (n.-113T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.717T>C
n.1332T>C
n.538T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.903T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
11g.22226027T>GCA379919136ANO5c.-113T>G (n.-113T>G)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.717T>G
n.1332T>G
n.538T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.903T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
11g.22226028T>ACA473402042ANO5c.-112T>A (n.-112T>A)
c.297T>A (p.Leu99=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.718T>A
n.1333T>A
n.539T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
c.339T>A (p.Leu113=)
n.904T>A
c.336T>A (p.Leu112=)
c.261T>A (p.Leu87=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.246T>A (p.Leu82=)
11g.22226028T>CCA473402047ANO5c.-112T>C (n.-112T>C)
c.297T>C (p.Leu99=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.718T>C
n.1333T>C
n.539T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
c.339T>C (p.Leu113=)
n.904T>C
c.336T>C (p.Leu112=)
c.261T>C (p.Leu87=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.246T>C (p.Leu82=)
11g.22226028T>GCA473402044ANO5c.-112T>G (n.-112T>G)
c.297T>G (p.Leu99=)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.718T>G
n.1333T>G
n.539T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
c.339T>G (p.Leu113=)
n.904T>G
c.336T>G (p.Leu112=)
c.261T>G (p.Leu87=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.246T>G (p.Leu82=)
11g.22226029delCA2580082858ANO5c.-111del (n.-111del)
c.298del (p.Glu100SerfsTer4)
c.*272del (n.*272del)
n.719del
n.1334del
n.540del
c.295del (p.Glu99SerfsTer4)
c.340del (p.Glu114SerfsTer4)
n.905del
c.337del (p.Glu113SerfsTer4)
c.262del (p.Glu88SerfsTer4)
c.259del (p.Glu87SerfsTer4)
c.247del (p.Glu83SerfsTer4)
 ClinVar
11g.22226029G>ACA379919138ANO5c.-111G>A (n.-111G>A)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.719G>A
n.1334G>A
n.540G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.905G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22226029G>CCA5922889ANO5c.-111G>C (n.-111G>C)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.719G>C
n.1334G>C
n.540G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.905G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22226029G=CA1957397468ANO5c.-111G= (n.-111G=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.719G=
n.1334G=
n.540G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.905G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.262G= (p.Glu88=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.247G= (p.Glu83=)
11g.22226029G>TCA379919139ANO5c.-111G>T (n.-111G>T)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.719G>T
n.1334G>T
n.540G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.905G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
11g.22226030A>CCA379919143ANO5c.-110A>C (n.-110A>C)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.720A>C
n.1335A>C
n.541A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.906A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
11g.22226030A>GCA379919145ANO5c.-110A>G (n.-110A>G)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.720A>G
n.1335A>G
n.541A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.906A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
11g.22226030A>TCA379919142ANO5c.-110A>T (n.-110A>T)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.720A>T
n.1335A>T
n.541A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.906A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
11g.22226031G>ACA5922890ANO5c.-109G>A (n.-109G>A)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.721G>A
n.1336G>A
n.542G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.907G>A
c.339G>A (p.Glu113=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.249G>A (p.Glu83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22226031G>CCA379919148ANO5c.-109G>C (n.-109G>C)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.721G>C
n.1336G>C
n.542G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.907G>C
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
11g.22226031G=CA1957397469ANO5c.-109G= (n.-109G=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.721G=
n.1336G=
n.542G=
c.297G= (p.Glu99=)
c.342G= (p.Glu114=)
n.907G=
c.339G= (p.Glu113=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.249G= (p.Glu83=)
11g.22226031G>TCA379919147ANO5c.-109G>T (n.-109G>T)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.721G>T
n.1336G>T
n.542G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.907G>T
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
11g.22226032T>ACA379919150ANO5c.-108T>A (n.-108T>A)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.722T>A
n.1337T>A
n.543T>A
c.298T>A (p.Leu100Met)
c.343T>A (p.Leu115Met)
n.908T>A
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
11g.22226032T>CCA473402049ANO5c.-108T>C (n.-108T>C)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.722T>C
n.1337T>C
n.543T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
c.343T>C (p.Leu115=)
n.908T>C
c.340T>C (p.Leu114=)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.250T>C (p.Leu84=)
11g.22226032T>GCA379919151ANO5c.-108T>G (n.-108T>G)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.722T>G
n.1337T>G
n.543T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.343T>G (p.Leu115Val)
n.908T>G
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
11g.22226033T>ACA379919153ANO5c.-107T>A (n.-107T>A)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.723T>A
n.1338T>A
n.544T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.909T>A
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
11g.22226033T>CCA379919155ANO5c.-107T>C (n.-107T>C)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.723T>C
n.1338T>C
n.544T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.909T>C
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
11g.22226033T>GCA379919156ANO5c.-107T>G (n.-107T>G)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.723T>G
n.1338T>G
n.544T>G
c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.344T>G (p.Leu115Trp)
n.909T>G
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
11g.22226034G>ACA218734278ANO5c.-106G>A (n.-106G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.724G>A
n.1339G>A
n.545G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.345G>A (p.Leu115=)
n.910G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.252G>A (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP
11g.22226034G>CCA379919158ANO5c.-106G>C (n.-106G>C)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.724G>C
n.1339G>C
n.545G>C
c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
n.910G>C
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
11g.22226034G=CA1957397470ANO5c.-106G= (n.-106G=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.724G=
n.1339G=
n.545G=
c.300G= (p.Leu100=)
c.345G= (p.Leu115=)
n.910G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.252G= (p.Leu84=)
11g.22226034G>TCA379919159ANO5c.-106G>T (n.-106G>T)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.724G>T
n.1339G>T
n.545G>T
c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
n.910G>T
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
11g.22226035G>ACA379919161ANO5c.-105G>A (n.-105G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.725G>A
n.1340G>A
n.546G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.911G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
11g.22226035G>CCA379919163ANO5c.-105G>C (n.-105G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.725G>C
n.1340G>C
n.546G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.911G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
11g.22226035G>TCA379919165ANO5c.-105G>T (n.-105G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.725G>T
n.1340G>T
n.546G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.911G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
 gnomAD v4
11g.22226035_22226036delinsTTCA2740093671ANO5c.-105_-104delinsTT (n.-105_-104delinsTT)
c.304_305delinsTT (p.Glu102Leu)
c.*278_*279delinsTT (n.*278_*279delinsTT)
n.725_726delinsTT
n.1340_1341delinsTT
n.546_547delinsTT
c.301_302delinsTT (p.Glu101Leu)
c.346_347delinsTT (p.Glu116Leu)
n.911_912delinsTT
c.343_344delinsTT (p.Glu115Leu)
c.268_269delinsTT (p.Glu90Leu)
c.265_266delinsTT (p.Glu89Leu)
c.253_254delinsTT (p.Glu85Leu)
 ClinVar
11g.22226036A>CCA379919167ANO5c.-104A>C (n.-104A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.726A>C
n.1341A>C
n.547A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.912A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
11g.22226036A>GCA379919169ANO5c.-104A>G (n.-104A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.726A>G
n.1341A>G
n.547A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.912A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
11g.22226036A>TCA379919170ANO5c.-104A>T (n.-104A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.726A>T
n.1341A>T
n.547A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.912A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
11g.22226037A>CCA379919171ANO5c.-103A>C (n.-103A>C)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.727A>C
n.1342A>C
n.548A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.913A>C
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
11g.22226037A>GCA473402055ANO5c.-103A>G (n.-103A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.727A>G
n.1342A>G
n.548A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
c.348A>G (p.Glu116=)
n.913A>G
c.345A>G (p.Glu115=)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.255A>G (p.Glu85=)
11g.22226037A>TCA379919173ANO5c.-103A>T (n.-103A>T)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.727A>T
n.1342A>T
n.548A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.913A>T
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
11g.22226038A=CA1957397471ANO5c.-102A= (n.-102A=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.728A=
n.1343A=
n.549A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.914A=
c.346A= (p.Ile116=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.256A= (p.Ile86=)
11g.22226038A>CCA379919175ANO5c.-102A>C (n.-102A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.728A>C
n.1343A>C
n.549A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.914A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
11g.22226038A>GCA379919178ANO5c.-102A>G (n.-102A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.728A>G
n.1343A>G
n.549A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.914A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22226038A>TCA379919176ANO5c.-102A>T (n.-102A>T)
c.307A>T (p.Ile103Leu)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.728A>T
n.1343A>T
n.549A>T
c.304A>T (p.Ile102Leu)
c.349A>T (p.Ile117Leu)
n.914A>T
c.346A>T (p.Ile116Leu)
c.271A>T (p.Ile91Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.256A>T (p.Ile86Leu)
11g.22226039T>ACA379919180ANO5c.-101T>A (n.-101T>A)
c.308T>A (p.Ile103Lys)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.729T>A
n.1344T>A
n.550T>A
c.305T>A (p.Ile102Lys)
c.350T>A (p.Ile117Lys)
n.915T>A
c.347T>A (p.Ile116Lys)
c.272T>A (p.Ile91Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.257T>A (p.Ile86Lys)
11g.22226039T>CCA379919181ANO5c.-101T>C (n.-101T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.729T>C
n.1344T>C
n.550T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.915T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
 gnomAD v4
11g.22226039T>GCA379919183ANO5c.-101T>G (n.-101T>G)
c.308T>G (p.Ile103Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.729T>G
n.1344T>G
n.550T>G
c.305T>G (p.Ile102Arg)
c.350T>G (p.Ile117Arg)
n.915T>G
c.347T>G (p.Ile116Arg)
c.272T>G (p.Ile91Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.257T>G (p.Ile86Arg)
11g.22226040A>CCA473402059ANO5c.-100A>C (n.-100A>C)
c.309A>C (p.Ile103=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.730A>C
n.1345A>C
n.551A>C
c.306A>C (p.Ile102=)
c.351A>C (p.Ile117=)
n.916A>C
c.348A>C (p.Ile116=)
c.273A>C (p.Ile91=)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.258A>C (p.Ile86=)
11g.22226040A>GCA379919185ANO5c.-100A>G (n.-100A>G)
c.309A>G (p.Ile103Met)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.730A>G
n.1345A>G
n.551A>G
c.306A>G (p.Ile102Met)
c.351A>G (p.Ile117Met)
n.916A>G
c.348A>G (p.Ile116Met)
c.273A>G (p.Ile91Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.258A>G (p.Ile86Met)
 gnomAD v4
11g.22226040A>TCA473402061ANO5c.-100A>T (n.-100A>T)
c.309A>T (p.Ile103=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.730A>T
n.1345A>T
n.551A>T
c.306A>T (p.Ile102=)
c.351A>T (p.Ile117=)
n.916A>T
c.348A>T (p.Ile116=)
c.273A>T (p.Ile91=)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.258A>T (p.Ile86=)
11g.22226040_22226041delinsAGCA1957397472ANO5c.-100_-99delinsAG (n.-100_-99delinsAG)
c.309_310delinsAG (p.Ile103=)
c.*283_*284delinsAG (n.*283_*284delinsAG)
n.730_731delinsAG
n.1345_1346delinsAG
n.551_552delinsAG
c.306_307delinsAG (p.Ile102=)
c.351_352delinsAG (p.Ile117=)
n.916_917delinsAG
c.348_349delinsAG (p.Ile116=)
c.273_274delinsAG (p.Ile91=)
c.270_271delinsAG (p.Ile90=)
c.258_259delinsAG (p.Ile86=)
11g.22226041delCA10575978ANO5c.-99del (n.-99del)
c.310del (p.Glu104LysfsTer23)
c.*284del (n.*284del)
n.731del
n.1346del
n.552del
c.307del (p.Glu103LysfsTer23)
c.352del (p.Glu118LysfsTer23)
n.917del
c.349del (p.Glu117LysfsTer23)
c.274del (p.Glu92LysfsTer23)
c.271del (p.Glu91LysfsTer23)
c.259del (p.Glu87LysfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22226041G>ACA379919186ANO5c.-99G>A (n.-99G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.731G>A
n.1346G>A
n.552G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.917G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
11g.22226041G>CCA379919188ANO5c.-99G>C (n.-99G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.731G>C
n.1346G>C
n.552G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.917G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
11g.22226041G>TCA379919190ANO5c.-99G>T (n.-99G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.731G>T
n.1346G>T
n.552G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.917G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
11g.22226042A>CCA379919192ANO5c.-98A>C (n.-98A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.732A>C
n.1347A>C
n.553A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.918A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
11g.22226042A>GCA379919194ANO5c.-98A>G (n.-98A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.732A>G
n.1347A>G
n.553A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.918A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
 gnomAD v4
11g.22226042A>TCA379919196ANO5c.-98A>T (n.-98A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.732A>T
n.1347A>T
n.553A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.918A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
11g.22226043A>CCA379919197ANO5c.-97A>C (n.-97A>C)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.733A>C
n.1348A>C
n.554A>C
c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.919A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
11g.22226043A>GCA473402066ANO5c.-97A>G (n.-97A>G)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.733A>G
n.1348A>G
n.554A>G
c.309A>G (p.Glu103=)
c.354A>G (p.Glu118=)
n.919A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.261A>G (p.Glu87=)
11g.22226043A>TCA379919199ANO5c.-97A>T (n.-97A>T)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.733A>T
n.1348A>T
n.554A>T
c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.919A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
 gnomAD v4
11g.22226044G>ACA379919201ANO5c.-96G>A (n.-96G>A)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.734G>A
n.1349G>A
n.555G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.920G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
 dbSNP
11g.22226044G>CCA379919203ANO5c.-96G>C (n.-96G>C)
c.313G>C (p.Asp105His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.734G>C
n.1349G>C
n.555G>C
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c.355G>C (p.Asp119His)
n.920G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.262G>C (p.Asp88His)
11g.22226044G=CA1957397473ANO5c.-96G= (n.-96G=)
c.313G= (p.Asp105=)
c.*287G= (n.*287G=)
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n.555G=
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c.355G= (p.Asp119=)
n.920G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.274G= (p.Asp92=)
c.262G= (p.Asp88=)
11g.22226044G>TCA379919204ANO5c.-96G>T (n.-96G>T)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.734G>T
n.1349G>T
n.555G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
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n.920G>T
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c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)

Number of alleles fetched