Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.22225879C>ACA2612864869ANO5c.-156-105C>A (n.-156-105C>A)
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c.*227-105C>A (n.*227-105C>A)
n.674-105C>A
n.1289-105C>A
n.495-105C>A
c.250-105C>A (n.250-105C>A)
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n.860-105C>A
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gnomAD v4
11g.22225880A=CA1957397396ANO5c.-156-104A= (n.-156-104A=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.22225882delCA674611345ANO5c.-156-102del (n.-156-102del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.22225887C>ACA2612864874ANO5c.-156-97C>A (n.-156-97C>A)
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c.202-97C>A (n.202-97C>A)
gnomAD v4
11g.22225887C>TCA2574781332ANO5c.-156-97C>T (n.-156-97C>T)
c.253-97C>T (n.253-97C>T)
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c.202-97C>T (n.202-97C>T)
11g.22225888A>TCA2574781333ANO5c.-156-96A>T (n.-156-96A>T)
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n.674-96A>T
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n.860-96A>T
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c.217-96A>T (n.217-96A>T)
c.214-96A>T (n.214-96A>T)
c.202-96A>T (n.202-96A>T)
11g.22225889T>CCA2612864875ANO5c.-156-95T>C (n.-156-95T>C)
c.253-95T>C (n.253-95T>C)
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n.674-95T>C
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n.860-95T>C
c.292-95T>C (n.292-95T>C)
c.217-95T>C (n.217-95T>C)
c.214-95T>C (n.214-95T>C)
c.202-95T>C (n.202-95T>C)
gnomAD v4
11g.22225890C>ACA218734078ANO5c.-156-94C>A (n.-156-94C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.22225891C>ACA2574781334ANO5c.-156-93C>A (n.-156-93C>A)
c.253-93C>A (n.253-93C>A)
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n.674-93C>A
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c.214-93C>A (n.214-93C>A)
c.202-93C>A (n.202-93C>A)
gnomAD v4
11g.22225891C=CA1957397400ANO5c.-156-93C= (n.-156-93C=)
c.253-93C= (n.253-93C=)
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c.202-93C= (n.202-93C=)
11g.22225891C>GCA2574781335ANO5c.-156-93C>G (n.-156-93C>G)
c.253-93C>G (n.253-93C>G)
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c.202-93C>G (n.202-93C>G)
11g.22225891C>TCA218734083ANO5c.-156-93C>T (n.-156-93C>T)
c.253-93C>T (n.253-93C>T)
c.*227-93C>T (n.*227-93C>T)
n.674-93C>T
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n.860-93C>T
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c.217-93C>T (n.217-93C>T)
c.214-93C>T (n.214-93C>T)
c.202-93C>T (n.202-93C>T)
dbSNP
11g.22225892A>GCA2612864876ANO5c.-156-92A>G (n.-156-92A>G)
c.253-92A>G (n.253-92A>G)
c.*227-92A>G (n.*227-92A>G)
n.674-92A>G
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n.860-92A>G
c.292-92A>G (n.292-92A>G)
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c.214-92A>G (n.214-92A>G)
c.202-92A>G (n.202-92A>G)
gnomAD v4
11g.22225893G>CCA2612864877ANO5c.-156-91G>C (n.-156-91G>C)
c.253-91G>C (n.253-91G>C)
c.*227-91G>C (n.*227-91G>C)
n.674-91G>C
n.1289-91G>C
n.495-91G>C
c.250-91G>C (n.250-91G>C)
c.295-91G>C (n.295-91G>C)
n.860-91G>C
c.292-91G>C (n.292-91G>C)
c.217-91G>C (n.217-91G>C)
c.214-91G>C (n.214-91G>C)
c.202-91G>C (n.202-91G>C)
gnomAD v4
11g.22225896T>CCA2612864878ANO5c.-156-88T>C (n.-156-88T>C)
c.253-88T>C (n.253-88T>C)
c.*227-88T>C (n.*227-88T>C)
n.674-88T>C
n.1289-88T>C
n.495-88T>C
c.250-88T>C (n.250-88T>C)
c.295-88T>C (n.295-88T>C)
n.860-88T>C
c.292-88T>C (n.292-88T>C)
c.217-88T>C (n.217-88T>C)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
c.202-88T>C (n.202-88T>C)
gnomAD v4
11g.22225897C>ACA2574781336ANO5c.-156-87C>A (n.-156-87C>A)
c.253-87C>A (n.253-87C>A)
c.*227-87C>A (n.*227-87C>A)
n.674-87C>A
n.1289-87C>A
n.495-87C>A
c.250-87C>A (n.250-87C>A)
c.295-87C>A (n.295-87C>A)
n.860-87C>A
c.292-87C>A (n.292-87C>A)
c.217-87C>A (n.217-87C>A)
c.214-87C>A (n.214-87C>A)
c.202-87C>A (n.202-87C>A)
gnomAD v4
11g.22225897C>GCA2612864879ANO5c.-156-87C>G (n.-156-87C>G)
c.253-87C>G (n.253-87C>G)
c.*227-87C>G (n.*227-87C>G)
n.674-87C>G
n.1289-87C>G
n.495-87C>G
c.250-87C>G (n.250-87C>G)
c.295-87C>G (n.295-87C>G)
n.860-87C>G
c.292-87C>G (n.292-87C>G)
c.217-87C>G (n.217-87C>G)
c.214-87C>G (n.214-87C>G)
c.202-87C>G (n.202-87C>G)
gnomAD v4
11g.22225897C>TCA2574781337ANO5c.-156-87C>T (n.-156-87C>T)
c.253-87C>T (n.253-87C>T)
c.*227-87C>T (n.*227-87C>T)
n.674-87C>T
n.1289-87C>T
n.495-87C>T
c.250-87C>T (n.250-87C>T)
c.295-87C>T (n.295-87C>T)
n.860-87C>T
c.292-87C>T (n.292-87C>T)
c.217-87C>T (n.217-87C>T)
c.214-87C>T (n.214-87C>T)
c.202-87C>T (n.202-87C>T)
11g.22225898A=CA1957397401ANO5c.-156-86A= (n.-156-86A=)
c.253-86A= (n.253-86A=)
c.*227-86A= (n.*227-86A=)
n.674-86A=
n.1289-86A=
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c.250-86A= (n.250-86A=)
c.295-86A= (n.295-86A=)
n.860-86A=
c.292-86A= (n.292-86A=)
c.217-86A= (n.217-86A=)
c.214-86A= (n.214-86A=)
c.202-86A= (n.202-86A=)
11g.22225898A>CCA218734087ANO5c.-156-86A>C (n.-156-86A>C)
c.253-86A>C (n.253-86A>C)
c.*227-86A>C (n.*227-86A>C)
n.674-86A>C
n.1289-86A>C
n.495-86A>C
c.250-86A>C (n.250-86A>C)
c.295-86A>C (n.295-86A>C)
n.860-86A>C
c.292-86A>C (n.292-86A>C)
c.217-86A>C (n.217-86A>C)
c.214-86A>C (n.214-86A>C)
c.202-86A>C (n.202-86A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225898A>TCA2612864880ANO5c.-156-86A>T (n.-156-86A>T)
c.253-86A>T (n.253-86A>T)
c.*227-86A>T (n.*227-86A>T)
n.674-86A>T
n.1289-86A>T
n.495-86A>T
c.250-86A>T (n.250-86A>T)
c.295-86A>T (n.295-86A>T)
n.860-86A>T
c.292-86A>T (n.292-86A>T)
c.217-86A>T (n.217-86A>T)
c.214-86A>T (n.214-86A>T)
c.202-86A>T (n.202-86A>T)
gnomAD v4
11g.22225900A=CA1957397402ANO5c.-156-84A= (n.-156-84A=)
c.253-84A= (n.253-84A=)
c.*227-84A= (n.*227-84A=)
n.674-84A=
n.1289-84A=
n.495-84A=
c.250-84A= (n.250-84A=)
c.295-84A= (n.295-84A=)
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c.292-84A= (n.292-84A=)
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c.214-84A= (n.214-84A=)
c.202-84A= (n.202-84A=)
11g.22225900A>GCA1957397403ANO5c.-156-84A>G (n.-156-84A>G)
c.253-84A>G (n.253-84A>G)
c.*227-84A>G (n.*227-84A>G)
n.674-84A>G
n.1289-84A>G
n.495-84A>G
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n.860-84A>G
c.292-84A>G (n.292-84A>G)
c.217-84A>G (n.217-84A>G)
c.214-84A>G (n.214-84A>G)
c.202-84A>G (n.202-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225902C>ACA2612864881ANO5c.-156-82C>A (n.-156-82C>A)
c.253-82C>A (n.253-82C>A)
c.*227-82C>A (n.*227-82C>A)
n.674-82C>A
n.1289-82C>A
n.495-82C>A
c.250-82C>A (n.250-82C>A)
c.295-82C>A (n.295-82C>A)
n.860-82C>A
c.292-82C>A (n.292-82C>A)
c.217-82C>A (n.217-82C>A)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
c.202-82C>A (n.202-82C>A)
gnomAD v4
11g.22225902C>GCA2790712582ANO5c.-156-82C>G (n.-156-82C>G)
c.253-82C>G (n.253-82C>G)
c.*227-82C>G (n.*227-82C>G)
n.674-82C>G
n.1289-82C>G
n.495-82C>G
c.250-82C>G (n.250-82C>G)
c.295-82C>G (n.295-82C>G)
n.860-82C>G
c.292-82C>G (n.292-82C>G)
c.217-82C>G (n.217-82C>G)
c.214-82C>G (n.214-82C>G)
c.202-82C>G (n.202-82C>G)
11g.22225903C>TCA2612864882ANO5c.-156-81C>T (n.-156-81C>T)
c.253-81C>T (n.253-81C>T)
c.*227-81C>T (n.*227-81C>T)
n.674-81C>T
n.1289-81C>T
n.495-81C>T
c.250-81C>T (n.250-81C>T)
c.295-81C>T (n.295-81C>T)
n.860-81C>T
c.292-81C>T (n.292-81C>T)
c.217-81C>T (n.217-81C>T)
c.214-81C>T (n.214-81C>T)
c.202-81C>T (n.202-81C>T)
gnomAD v4
11g.22225904A=CA1957397404ANO5c.-156-80A= (n.-156-80A=)
c.253-80A= (n.253-80A=)
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n.1289-80A=
n.495-80A=
c.250-80A= (n.250-80A=)
c.295-80A= (n.295-80A=)
n.860-80A=
c.292-80A= (n.292-80A=)
c.217-80A= (n.217-80A=)
c.214-80A= (n.214-80A=)
c.202-80A= (n.202-80A=)
11g.22225904A>GCA218734093ANO5c.-156-80A>G (n.-156-80A>G)
c.253-80A>G (n.253-80A>G)
c.*227-80A>G (n.*227-80A>G)
n.674-80A>G
n.1289-80A>G
n.495-80A>G
c.250-80A>G (n.250-80A>G)
c.295-80A>G (n.295-80A>G)
n.860-80A>G
c.292-80A>G (n.292-80A>G)
c.217-80A>G (n.217-80A>G)
c.214-80A>G (n.214-80A>G)
c.202-80A>G (n.202-80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225905T>CCA2612864883ANO5c.-156-79T>C (n.-156-79T>C)
c.253-79T>C (n.253-79T>C)
c.*227-79T>C (n.*227-79T>C)
n.674-79T>C
n.1289-79T>C
n.495-79T>C
c.250-79T>C (n.250-79T>C)
c.295-79T>C (n.295-79T>C)
n.860-79T>C
c.292-79T>C (n.292-79T>C)
c.217-79T>C (n.217-79T>C)
c.214-79T>C (n.214-79T>C)
c.202-79T>C (n.202-79T>C)
gnomAD v4
11g.22225905T>GCA2612864884ANO5c.-156-79T>G (n.-156-79T>G)
c.253-79T>G (n.253-79T>G)
c.*227-79T>G (n.*227-79T>G)
n.674-79T>G
n.1289-79T>G
n.495-79T>G
c.250-79T>G (n.250-79T>G)
c.295-79T>G (n.295-79T>G)
n.860-79T>G
c.292-79T>G (n.292-79T>G)
c.217-79T>G (n.217-79T>G)
c.214-79T>G (n.214-79T>G)
c.202-79T>G (n.202-79T>G)
gnomAD v4
11g.22225906T>CCA674611349ANO5c.-156-78T>C (n.-156-78T>C)
c.253-78T>C (n.253-78T>C)
c.*227-78T>C (n.*227-78T>C)
n.674-78T>C
n.1289-78T>C
n.495-78T>C
c.250-78T>C (n.250-78T>C)
c.295-78T>C (n.295-78T>C)
n.860-78T>C
c.292-78T>C (n.292-78T>C)
c.217-78T>C (n.217-78T>C)
c.214-78T>C (n.214-78T>C)
c.202-78T>C (n.202-78T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225906T>GCA2612864885ANO5c.-156-78T>G (n.-156-78T>G)
c.253-78T>G (n.253-78T>G)
c.*227-78T>G (n.*227-78T>G)
n.674-78T>G
n.1289-78T>G
n.495-78T>G
c.250-78T>G (n.250-78T>G)
c.295-78T>G (n.295-78T>G)
n.860-78T>G
c.292-78T>G (n.292-78T>G)
c.217-78T>G (n.217-78T>G)
c.214-78T>G (n.214-78T>G)
c.202-78T>G (n.202-78T>G)
gnomAD v4
11g.22225906T=CA1957397405ANO5c.-156-78T= (n.-156-78T=)
c.253-78T= (n.253-78T=)
c.*227-78T= (n.*227-78T=)
n.674-78T=
n.1289-78T=
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c.292-78T= (n.292-78T=)
c.217-78T= (n.217-78T=)
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c.202-78T= (n.202-78T=)
11g.22225907_22225908dupCA2612864886ANO5c.-156-77_-156-76dup (n.-156-77_-156-76dup)
c.253-77_253-76dup (n.253-77_253-76dup)
c.*227-77_*227-76dup (n.*227-77_*227-76dup)
n.674-77_674-76dup
n.1289-77_1289-76dup
n.495-77_495-76dup
c.250-77_250-76dup (n.250-77_250-76dup)
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c.214-77_214-76dup (n.214-77_214-76dup)
c.202-77_202-76dup (n.202-77_202-76dup)
gnomAD v4
11g.22225907G>TCA2612864887ANO5c.-156-77G>T (n.-156-77G>T)
c.253-77G>T (n.253-77G>T)
c.*227-77G>T (n.*227-77G>T)
n.674-77G>T
n.1289-77G>T
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n.860-77G>T
c.292-77G>T (n.292-77G>T)
c.217-77G>T (n.217-77G>T)
c.214-77G>T (n.214-77G>T)
c.202-77G>T (n.202-77G>T)
gnomAD v4
11g.22225908T>CCA2612864888ANO5c.-156-76T>C (n.-156-76T>C)
c.253-76T>C (n.253-76T>C)
c.*227-76T>C (n.*227-76T>C)
n.674-76T>C
n.1289-76T>C
n.495-76T>C
c.250-76T>C (n.250-76T>C)
c.295-76T>C (n.295-76T>C)
n.860-76T>C
c.292-76T>C (n.292-76T>C)
c.217-76T>C (n.217-76T>C)
c.214-76T>C (n.214-76T>C)
c.202-76T>C (n.202-76T>C)
gnomAD v4
11g.22225909delCA2612864889ANO5c.-156-75del (n.-156-75del)
c.253-75del (n.253-75del)
c.*227-75del (n.*227-75del)
n.674-75del
n.1289-75del
n.495-75del
c.250-75del (n.250-75del)
c.295-75del (n.295-75del)
n.860-75del
c.292-75del (n.292-75del)
c.217-75del (n.217-75del)
c.214-75del (n.214-75del)
c.202-75del (n.202-75del)
gnomAD v4
11g.22225909A>TCA2574781338ANO5c.-156-75A>T (n.-156-75A>T)
c.253-75A>T (n.253-75A>T)
c.*227-75A>T (n.*227-75A>T)
n.674-75A>T
n.1289-75A>T
n.495-75A>T
c.250-75A>T (n.250-75A>T)
c.295-75A>T (n.295-75A>T)
n.860-75A>T
c.292-75A>T (n.292-75A>T)
c.217-75A>T (n.217-75A>T)
c.214-75A>T (n.214-75A>T)
c.202-75A>T (n.202-75A>T)
11g.22225910T>CCA2612864890ANO5c.-156-74T>C (n.-156-74T>C)
c.253-74T>C (n.253-74T>C)
c.*227-74T>C (n.*227-74T>C)
n.674-74T>C
n.1289-74T>C
n.495-74T>C
c.250-74T>C (n.250-74T>C)
c.295-74T>C (n.295-74T>C)
n.860-74T>C
c.292-74T>C (n.292-74T>C)
c.217-74T>C (n.217-74T>C)
c.214-74T>C (n.214-74T>C)
c.202-74T>C (n.202-74T>C)
gnomAD v4
11g.22225911A=CA1957397406ANO5c.-156-73A= (n.-156-73A=)
c.253-73A= (n.253-73A=)
c.*227-73A= (n.*227-73A=)
n.674-73A=
n.1289-73A=
n.495-73A=
c.250-73A= (n.250-73A=)
c.295-73A= (n.295-73A=)
n.860-73A=
c.292-73A= (n.292-73A=)
c.217-73A= (n.217-73A=)
c.214-73A= (n.214-73A=)
c.202-73A= (n.202-73A=)
11g.22225911A>GCA1957397407ANO5c.-156-73A>G (n.-156-73A>G)
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n.860-73A>G
c.292-73A>G (n.292-73A>G)
c.217-73A>G (n.217-73A>G)
c.214-73A>G (n.214-73A>G)
c.202-73A>G (n.202-73A>G)
dbSNP
11g.22225912T>CCA674611350ANO5c.-156-72T>C (n.-156-72T>C)
c.253-72T>C (n.253-72T>C)
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n.674-72T>C
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n.860-72T>C
c.292-72T>C (n.292-72T>C)
c.217-72T>C (n.217-72T>C)
c.214-72T>C (n.214-72T>C)
c.202-72T>C (n.202-72T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225912T=CA1957397408ANO5c.-156-72T= (n.-156-72T=)
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11g.22225913T>CCA1957397410ANO5c.-156-71T>C (n.-156-71T>C)
c.253-71T>C (n.253-71T>C)
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c.202-71T>C (n.202-71T>C)
dbSNP
11g.22225913T=CA1957397409ANO5c.-156-71T= (n.-156-71T=)
c.253-71T= (n.253-71T=)
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c.202-71T= (n.202-71T=)
11g.22225914G>ACA2612864891ANO5c.-156-70G>A (n.-156-70G>A)
c.253-70G>A (n.253-70G>A)
c.*227-70G>A (n.*227-70G>A)
n.674-70G>A
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n.495-70G>A
c.250-70G>A (n.250-70G>A)
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n.860-70G>A
c.292-70G>A (n.292-70G>A)
c.217-70G>A (n.217-70G>A)
c.214-70G>A (n.214-70G>A)
c.202-70G>A (n.202-70G>A)
gnomAD v4
11g.22225914G>TCA2612864892ANO5c.-156-70G>T (n.-156-70G>T)
c.253-70G>T (n.253-70G>T)
c.*227-70G>T (n.*227-70G>T)
n.674-70G>T
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n.495-70G>T
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n.860-70G>T
c.292-70G>T (n.292-70G>T)
c.217-70G>T (n.217-70G>T)
c.214-70G>T (n.214-70G>T)
c.202-70G>T (n.202-70G>T)
gnomAD v4
11g.22225915A>GCA2612864893ANO5c.-156-69A>G (n.-156-69A>G)
c.253-69A>G (n.253-69A>G)
c.*227-69A>G (n.*227-69A>G)
n.674-69A>G
n.1289-69A>G
n.495-69A>G
c.250-69A>G (n.250-69A>G)
c.295-69A>G (n.295-69A>G)
n.860-69A>G
c.292-69A>G (n.292-69A>G)
c.217-69A>G (n.217-69A>G)
c.214-69A>G (n.214-69A>G)
c.202-69A>G (n.202-69A>G)
gnomAD v4
11g.22225916A>GCA2574781339ANO5c.-156-68A>G (n.-156-68A>G)
c.253-68A>G (n.253-68A>G)
c.*227-68A>G (n.*227-68A>G)
n.674-68A>G
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n.495-68A>G
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n.860-68A>G
c.292-68A>G (n.292-68A>G)
c.217-68A>G (n.217-68A>G)
c.214-68A>G (n.214-68A>G)
c.202-68A>G (n.202-68A>G)
11g.22225918C>ACA2612864894ANO5c.-156-66C>A (n.-156-66C>A)
c.253-66C>A (n.253-66C>A)
c.*227-66C>A (n.*227-66C>A)
n.674-66C>A
n.1289-66C>A
n.495-66C>A
c.250-66C>A (n.250-66C>A)
c.295-66C>A (n.295-66C>A)
n.860-66C>A
c.292-66C>A (n.292-66C>A)
c.217-66C>A (n.217-66C>A)
c.214-66C>A (n.214-66C>A)
c.202-66C>A (n.202-66C>A)
gnomAD v4
11g.22225918C=CA1957397411ANO5c.-156-66C= (n.-156-66C=)
c.253-66C= (n.253-66C=)
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c.292-66C= (n.292-66C=)
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c.202-66C= (n.202-66C=)
11g.22225918C>GCA935863314ANO5c.-156-66C>G (n.-156-66C>G)
c.253-66C>G (n.253-66C>G)
c.*227-66C>G (n.*227-66C>G)
n.674-66C>G
n.1289-66C>G
n.495-66C>G
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n.860-66C>G
c.292-66C>G (n.292-66C>G)
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c.202-66C>G (n.202-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225919T>CCA2612864895ANO5c.-156-65T>C (n.-156-65T>C)
c.253-65T>C (n.253-65T>C)
c.*227-65T>C (n.*227-65T>C)
n.674-65T>C
n.1289-65T>C
n.495-65T>C
c.250-65T>C (n.250-65T>C)
c.295-65T>C (n.295-65T>C)
n.860-65T>C
c.292-65T>C (n.292-65T>C)
c.217-65T>C (n.217-65T>C)
c.214-65T>C (n.214-65T>C)
c.202-65T>C (n.202-65T>C)
gnomAD v4
11g.22225920G>ACA2612864896ANO5c.-156-64G>A (n.-156-64G>A)
c.253-64G>A (n.253-64G>A)
c.*227-64G>A (n.*227-64G>A)
n.674-64G>A
n.1289-64G>A
n.495-64G>A
c.250-64G>A (n.250-64G>A)
c.295-64G>A (n.295-64G>A)
n.860-64G>A
c.292-64G>A (n.292-64G>A)
c.217-64G>A (n.217-64G>A)
c.214-64G>A (n.214-64G>A)
c.202-64G>A (n.202-64G>A)
gnomAD v4
11g.22225920G>TCA2612864897ANO5c.-156-64G>T (n.-156-64G>T)
c.253-64G>T (n.253-64G>T)
c.*227-64G>T (n.*227-64G>T)
n.674-64G>T
n.1289-64G>T
n.495-64G>T
c.250-64G>T (n.250-64G>T)
c.295-64G>T (n.295-64G>T)
n.860-64G>T
c.292-64G>T (n.292-64G>T)
c.217-64G>T (n.217-64G>T)
c.214-64G>T (n.214-64G>T)
c.202-64G>T (n.202-64G>T)
gnomAD v4
11g.22225922C>ACA2612864898ANO5c.-156-62C>A (n.-156-62C>A)
c.253-62C>A (n.253-62C>A)
c.*227-62C>A (n.*227-62C>A)
n.674-62C>A
n.1289-62C>A
n.495-62C>A
c.250-62C>A (n.250-62C>A)
c.295-62C>A (n.295-62C>A)
n.860-62C>A
c.292-62C>A (n.292-62C>A)
c.217-62C>A (n.217-62C>A)
c.214-62C>A (n.214-62C>A)
c.202-62C>A (n.202-62C>A)
gnomAD v4
11g.22225922C>TCA2574781340ANO5c.-156-62C>T (n.-156-62C>T)
c.253-62C>T (n.253-62C>T)
c.*227-62C>T (n.*227-62C>T)
n.674-62C>T
n.1289-62C>T
n.495-62C>T
c.250-62C>T (n.250-62C>T)
c.295-62C>T (n.295-62C>T)
n.860-62C>T
c.292-62C>T (n.292-62C>T)
c.217-62C>T (n.217-62C>T)
c.214-62C>T (n.214-62C>T)
c.202-62C>T (n.202-62C>T)
gnomAD v4
11g.22225924A=CA1957397412ANO5c.-156-60A= (n.-156-60A=)
c.253-60A= (n.253-60A=)
c.*227-60A= (n.*227-60A=)
n.674-60A=
n.1289-60A=
n.495-60A=
c.250-60A= (n.250-60A=)
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n.860-60A=
c.292-60A= (n.292-60A=)
c.217-60A= (n.217-60A=)
c.214-60A= (n.214-60A=)
c.202-60A= (n.202-60A=)
11g.22225924A>GCA218734097ANO5c.-156-60A>G (n.-156-60A>G)
c.253-60A>G (n.253-60A>G)
c.*227-60A>G (n.*227-60A>G)
n.674-60A>G
n.1289-60A>G
n.495-60A>G
c.250-60A>G (n.250-60A>G)
c.295-60A>G (n.295-60A>G)
n.860-60A>G
c.292-60A>G (n.292-60A>G)
c.217-60A>G (n.217-60A>G)
c.214-60A>G (n.214-60A>G)
c.202-60A>G (n.202-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225927C>ACA218734105ANO5c.-156-57C>A (n.-156-57C>A)
c.253-57C>A (n.253-57C>A)
c.*227-57C>A (n.*227-57C>A)
n.674-57C>A
n.1289-57C>A
n.495-57C>A
c.250-57C>A (n.250-57C>A)
c.295-57C>A (n.295-57C>A)
n.860-57C>A
c.292-57C>A (n.292-57C>A)
c.217-57C>A (n.217-57C>A)
c.214-57C>A (n.214-57C>A)
c.202-57C>A (n.202-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225927C=CA1957397413ANO5c.-156-57C= (n.-156-57C=)
c.253-57C= (n.253-57C=)
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n.674-57C=
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c.250-57C= (n.250-57C=)
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n.860-57C=
c.292-57C= (n.292-57C=)
c.217-57C= (n.217-57C=)
c.214-57C= (n.214-57C=)
c.202-57C= (n.202-57C=)
11g.22225927C>TCA935863319ANO5c.-156-57C>T (n.-156-57C>T)
c.253-57C>T (n.253-57C>T)
c.*227-57C>T (n.*227-57C>T)
n.674-57C>T
n.1289-57C>T
n.495-57C>T
c.250-57C>T (n.250-57C>T)
c.295-57C>T (n.295-57C>T)
n.860-57C>T
c.292-57C>T (n.292-57C>T)
c.217-57C>T (n.217-57C>T)
c.214-57C>T (n.214-57C>T)
c.202-57C>T (n.202-57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225928T>ACA218734110ANO5c.-156-56T>A (n.-156-56T>A)
c.253-56T>A (n.253-56T>A)
c.*227-56T>A (n.*227-56T>A)
n.674-56T>A
n.1289-56T>A
n.495-56T>A
c.250-56T>A (n.250-56T>A)
c.295-56T>A (n.295-56T>A)
n.860-56T>A
c.292-56T>A (n.292-56T>A)
c.217-56T>A (n.217-56T>A)
c.214-56T>A (n.214-56T>A)
c.202-56T>A (n.202-56T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225928T>GCA2612864899ANO5c.-156-56T>G (n.-156-56T>G)
c.253-56T>G (n.253-56T>G)
c.*227-56T>G (n.*227-56T>G)
n.674-56T>G
n.1289-56T>G
n.495-56T>G
c.250-56T>G (n.250-56T>G)
c.295-56T>G (n.295-56T>G)
n.860-56T>G
c.292-56T>G (n.292-56T>G)
c.217-56T>G (n.217-56T>G)
c.214-56T>G (n.214-56T>G)
c.202-56T>G (n.202-56T>G)
gnomAD v4
11g.22225928T=CA1957397414ANO5c.-156-56T= (n.-156-56T=)
c.253-56T= (n.253-56T=)
c.*227-56T= (n.*227-56T=)
n.674-56T=
n.1289-56T=
n.495-56T=
c.250-56T= (n.250-56T=)
c.295-56T= (n.295-56T=)
n.860-56T=
c.292-56T= (n.292-56T=)
c.217-56T= (n.217-56T=)
c.214-56T= (n.214-56T=)
c.202-56T= (n.202-56T=)
11g.22225929G>TCA2612864900ANO5c.-156-55G>T (n.-156-55G>T)
c.253-55G>T (n.253-55G>T)
c.*227-55G>T (n.*227-55G>T)
n.674-55G>T
n.1289-55G>T
n.495-55G>T
c.250-55G>T (n.250-55G>T)
c.295-55G>T (n.295-55G>T)
n.860-55G>T
c.292-55G>T (n.292-55G>T)
c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.214-55G>T (n.214-55G>T)
c.202-55G>T (n.202-55G>T)
gnomAD v4
11g.22225931G>CCA2612864901ANO5c.-156-53G>C (n.-156-53G>C)
c.253-53G>C (n.253-53G>C)
c.*227-53G>C (n.*227-53G>C)
n.674-53G>C
n.1289-53G>C
n.495-53G>C
c.250-53G>C (n.250-53G>C)
c.295-53G>C (n.295-53G>C)
n.860-53G>C
c.292-53G>C (n.292-53G>C)
c.217-53G>C (n.217-53G>C)
c.214-53G>C (n.214-53G>C)
c.202-53G>C (n.202-53G>C)
gnomAD v4
11g.22225932C>ACA2612864902ANO5c.-156-52C>A (n.-156-52C>A)
c.253-52C>A (n.253-52C>A)
c.*227-52C>A (n.*227-52C>A)
n.674-52C>A
n.1289-52C>A
n.495-52C>A
c.250-52C>A (n.250-52C>A)
c.295-52C>A (n.295-52C>A)
n.860-52C>A
c.292-52C>A (n.292-52C>A)
c.217-52C>A (n.217-52C>A)
c.214-52C>A (n.214-52C>A)
c.202-52C>A (n.202-52C>A)
gnomAD v4
11g.22225932C>TCA2574781341ANO5c.-156-52C>T (n.-156-52C>T)
c.253-52C>T (n.253-52C>T)
c.*227-52C>T (n.*227-52C>T)
n.674-52C>T
n.1289-52C>T
n.495-52C>T
c.250-52C>T (n.250-52C>T)
c.295-52C>T (n.295-52C>T)
n.860-52C>T
c.292-52C>T (n.292-52C>T)
c.217-52C>T (n.217-52C>T)
c.214-52C>T (n.214-52C>T)
c.202-52C>T (n.202-52C>T)
11g.22225933A=CA1957397415ANO5c.-156-51A= (n.-156-51A=)
c.253-51A= (n.253-51A=)
c.*227-51A= (n.*227-51A=)
n.674-51A=
n.1289-51A=
n.495-51A=
c.250-51A= (n.250-51A=)
c.295-51A= (n.295-51A=)
n.860-51A=
c.292-51A= (n.292-51A=)
c.217-51A= (n.217-51A=)
c.214-51A= (n.214-51A=)
c.202-51A= (n.202-51A=)
11g.22225933A>GCA1957397416ANO5c.-156-51A>G (n.-156-51A>G)
c.253-51A>G (n.253-51A>G)
c.*227-51A>G (n.*227-51A>G)
n.674-51A>G
n.1289-51A>G
n.495-51A>G
c.250-51A>G (n.250-51A>G)
c.295-51A>G (n.295-51A>G)
n.860-51A>G
c.292-51A>G (n.292-51A>G)
c.217-51A>G (n.217-51A>G)
c.214-51A>G (n.214-51A>G)
c.202-51A>G (n.202-51A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225935A>GCA2574781342ANO5c.-156-49A>G (n.-156-49A>G)
c.253-49A>G (n.253-49A>G)
c.*227-49A>G (n.*227-49A>G)
n.674-49A>G
n.1289-49A>G
n.495-49A>G
c.250-49A>G (n.250-49A>G)
c.295-49A>G (n.295-49A>G)
n.860-49A>G
c.292-49A>G (n.292-49A>G)
c.217-49A>G (n.217-49A>G)
c.214-49A>G (n.214-49A>G)
c.202-49A>G (n.202-49A>G)
gnomAD v4
11g.22225936_22225941delinsTAAAACCA1957397417ANO5c.-156-48_-156-43delinsTAAAAC (n.-156-48_-156-43delinsTAAAAC)
c.253-48_253-43delinsTAAAAC (n.253-48_253-43delinsTAAAAC)
c.*227-48_*227-43delinsTAAAAC (n.*227-48_*227-43delinsTAAAAC)
n.674-48_674-43delinsTAAAAC
n.1289-48_1289-43delinsTAAAAC
n.495-48_495-43delinsTAAAAC
c.250-48_250-43delinsTAAAAC (n.250-48_250-43delinsTAAAAC)
c.295-48_295-43delinsTAAAAC (n.295-48_295-43delinsTAAAAC)
n.860-48_860-43delinsTAAAAC
c.292-48_292-43delinsTAAAAC (n.292-48_292-43delinsTAAAAC)
c.217-48_217-43delinsTAAAAC (n.217-48_217-43delinsTAAAAC)
c.214-48_214-43delinsTAAAAC (n.214-48_214-43delinsTAAAAC)
c.202-48_202-43delinsTAAAAC (n.202-48_202-43delinsTAAAAC)
11g.22225940delCA2574781343ANO5c.-156-44del (n.-156-44del)
c.253-44del (n.253-44del)
c.*227-44del (n.*227-44del)
n.674-44del
n.1289-44del
n.495-44del
c.250-44del (n.250-44del)
c.295-44del (n.295-44del)
n.860-44del
c.292-44del (n.292-44del)
c.217-44del (n.217-44del)
c.214-44del (n.214-44del)
c.202-44del (n.202-44del)
gnomAD v4
11g.22225941_22225945delCA5922867ANO5c.-156-43_-156-39del (n.-156-43_-156-39del)
c.253-43_253-39del (n.253-43_253-39del)
c.*227-43_*227-39del (n.*227-43_*227-39del)
n.674-43_674-39del
n.1289-43_1289-39del
n.495-43_495-39del
c.250-43_250-39del (n.250-43_250-39del)
c.295-43_295-39del (n.295-43_295-39del)
n.860-43_860-39del
c.292-43_292-39del (n.292-43_292-39del)
c.217-43_217-39del (n.217-43_217-39del)
c.214-43_214-39del (n.214-43_214-39del)
c.202-43_202-39del (n.202-43_202-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225940A=CA1957397418ANO5c.-156-44A= (n.-156-44A=)
c.253-44A= (n.253-44A=)
c.*227-44A= (n.*227-44A=)
n.674-44A=
n.1289-44A=
n.495-44A=
c.250-44A= (n.250-44A=)
c.295-44A= (n.295-44A=)
n.860-44A=
c.292-44A= (n.292-44A=)
c.217-44A= (n.217-44A=)
c.214-44A= (n.214-44A=)
c.202-44A= (n.202-44A=)
11g.22225940A>GCA1957397419ANO5c.-156-44A>G (n.-156-44A>G)
c.253-44A>G (n.253-44A>G)
c.*227-44A>G (n.*227-44A>G)
n.674-44A>G
n.1289-44A>G
n.495-44A>G
c.250-44A>G (n.250-44A>G)
c.295-44A>G (n.295-44A>G)
n.860-44A>G
c.292-44A>G (n.292-44A>G)
c.217-44A>G (n.217-44A>G)
c.214-44A>G (n.214-44A>G)
c.202-44A>G (n.202-44A>G)
dbSNP
11g.22225944_22225945delCA2574781344ANO5c.-156-40_-156-39del (n.-156-40_-156-39del)
c.253-40_253-39del (n.253-40_253-39del)
c.*227-40_*227-39del (n.*227-40_*227-39del)
n.674-40_674-39del
n.1289-40_1289-39del
n.495-40_495-39del
c.250-40_250-39del (n.250-40_250-39del)
c.295-40_295-39del (n.295-40_295-39del)
n.860-40_860-39del
c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del)
c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del)
c.214-40_214-39del (n.214-40_214-39del)
c.202-40_202-39del (n.202-40_202-39del)
11g.22225943A>GCA2612864903ANO5c.-156-41A>G (n.-156-41A>G)
c.253-41A>G (n.253-41A>G)
c.*227-41A>G (n.*227-41A>G)
n.674-41A>G
n.1289-41A>G
n.495-41A>G
c.250-41A>G (n.250-41A>G)
c.295-41A>G (n.295-41A>G)
n.860-41A>G
c.292-41A>G (n.292-41A>G)
c.217-41A>G (n.217-41A>G)
c.214-41A>G (n.214-41A>G)
c.202-41A>G (n.202-41A>G)
gnomAD v4
11g.22225945A=CA1957397420ANO5c.-156-39A= (n.-156-39A=)
c.253-39A= (n.253-39A=)
c.*227-39A= (n.*227-39A=)
n.674-39A=
n.1289-39A=
n.495-39A=
c.250-39A= (n.250-39A=)
c.295-39A= (n.295-39A=)
n.860-39A=
c.292-39A= (n.292-39A=)
c.217-39A= (n.217-39A=)
c.214-39A= (n.214-39A=)
c.202-39A= (n.202-39A=)
11g.22225945A>GCA1957397421ANO5c.-156-39A>G (n.-156-39A>G)
c.253-39A>G (n.253-39A>G)
c.*227-39A>G (n.*227-39A>G)
n.674-39A>G
n.1289-39A>G
n.495-39A>G
c.250-39A>G (n.250-39A>G)
c.295-39A>G (n.295-39A>G)
n.860-39A>G
c.292-39A>G (n.292-39A>G)
c.217-39A>G (n.217-39A>G)
c.214-39A>G (n.214-39A>G)
c.202-39A>G (n.202-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225946G>ACA2612864904ANO5c.-156-38G>A (n.-156-38G>A)
c.253-38G>A (n.253-38G>A)
c.*227-38G>A (n.*227-38G>A)
n.674-38G>A
n.1289-38G>A
n.495-38G>A
c.250-38G>A (n.250-38G>A)
c.295-38G>A (n.295-38G>A)
n.860-38G>A
c.292-38G>A (n.292-38G>A)
c.217-38G>A (n.217-38G>A)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
c.202-38G>A (n.202-38G>A)
gnomAD v4
11g.22225947C>TCA2612864905ANO5c.-156-37C>T (n.-156-37C>T)
c.253-37C>T (n.253-37C>T)
c.*227-37C>T (n.*227-37C>T)
n.674-37C>T
n.1289-37C>T
n.495-37C>T
c.250-37C>T (n.250-37C>T)
c.295-37C>T (n.295-37C>T)
n.860-37C>T
c.292-37C>T (n.292-37C>T)
c.217-37C>T (n.217-37C>T)
c.214-37C>T (n.214-37C>T)
c.202-37C>T (n.202-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225949T>CCA2612864906ANO5c.-156-35T>C (n.-156-35T>C)
c.253-35T>C (n.253-35T>C)
c.*227-35T>C (n.*227-35T>C)
n.674-35T>C
n.1289-35T>C
n.495-35T>C
c.250-35T>C (n.250-35T>C)
c.295-35T>C (n.295-35T>C)
n.860-35T>C
c.292-35T>C (n.292-35T>C)
c.217-35T>C (n.217-35T>C)
c.214-35T>C (n.214-35T>C)
c.202-35T>C (n.202-35T>C)
gnomAD v4
11g.22225951C>ACA2612864907ANO5c.-156-33C>A (n.-156-33C>A)
c.253-33C>A (n.253-33C>A)
c.*227-33C>A (n.*227-33C>A)
n.674-33C>A
n.1289-33C>A
n.495-33C>A
c.250-33C>A (n.250-33C>A)
c.295-33C>A (n.295-33C>A)
n.860-33C>A
c.292-33C>A (n.292-33C>A)
c.217-33C>A (n.217-33C>A)
c.214-33C>A (n.214-33C>A)
c.202-33C>A (n.202-33C>A)
gnomAD v4
11g.22225953G>ACA2612864908ANO5c.-156-31G>A (n.-156-31G>A)
c.253-31G>A (n.253-31G>A)
c.*227-31G>A (n.*227-31G>A)
n.674-31G>A
n.1289-31G>A
n.495-31G>A
c.250-31G>A (n.250-31G>A)
c.295-31G>A (n.295-31G>A)
n.860-31G>A
c.292-31G>A (n.292-31G>A)
c.217-31G>A (n.217-31G>A)
c.214-31G>A (n.214-31G>A)
c.202-31G>A (n.202-31G>A)
gnomAD v4
11g.22225953G>CCA597908183ANO5c.-156-31G>C (n.-156-31G>C)
c.253-31G>C (n.253-31G>C)
c.*227-31G>C (n.*227-31G>C)
n.674-31G>C
n.1289-31G>C
n.495-31G>C
c.250-31G>C (n.250-31G>C)
c.295-31G>C (n.295-31G>C)
n.860-31G>C
c.292-31G>C (n.292-31G>C)
c.217-31G>C (n.217-31G>C)
c.214-31G>C (n.214-31G>C)
c.202-31G>C (n.202-31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225953G=CA1957397422ANO5c.-156-31G= (n.-156-31G=)
c.253-31G= (n.253-31G=)
c.*227-31G= (n.*227-31G=)
n.674-31G=
n.1289-31G=
n.495-31G=
c.250-31G= (n.250-31G=)
c.295-31G= (n.295-31G=)
n.860-31G=
c.292-31G= (n.292-31G=)
c.217-31G= (n.217-31G=)
c.214-31G= (n.214-31G=)
c.202-31G= (n.202-31G=)
11g.22225954C>ACA2612864909ANO5c.-156-30C>A (n.-156-30C>A)
c.253-30C>A (n.253-30C>A)
c.*227-30C>A (n.*227-30C>A)
n.674-30C>A
n.1289-30C>A
n.495-30C>A
c.250-30C>A (n.250-30C>A)
c.295-30C>A (n.295-30C>A)
n.860-30C>A
c.292-30C>A (n.292-30C>A)
c.217-30C>A (n.217-30C>A)
c.214-30C>A (n.214-30C>A)
c.202-30C>A (n.202-30C>A)
gnomAD v4
11g.22225954C=CA1957397423ANO5c.-156-30C= (n.-156-30C=)
c.253-30C= (n.253-30C=)
c.*227-30C= (n.*227-30C=)
n.674-30C=
n.1289-30C=
n.495-30C=
c.250-30C= (n.250-30C=)
c.295-30C= (n.295-30C=)
n.860-30C=
c.292-30C= (n.292-30C=)
c.217-30C= (n.217-30C=)
c.214-30C= (n.214-30C=)
c.202-30C= (n.202-30C=)
11g.22225954C>TCA597908184ANO5c.-156-30C>T (n.-156-30C>T)
c.253-30C>T (n.253-30C>T)
c.*227-30C>T (n.*227-30C>T)
n.674-30C>T
n.1289-30C>T
n.495-30C>T
c.250-30C>T (n.250-30C>T)
c.295-30C>T (n.295-30C>T)
n.860-30C>T
c.292-30C>T (n.292-30C>T)
c.217-30C>T (n.217-30C>T)
c.214-30C>T (n.214-30C>T)
c.202-30C>T (n.202-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225955A=CA1957397424ANO5c.-156-29A= (n.-156-29A=)
c.253-29A= (n.253-29A=)
c.*227-29A= (n.*227-29A=)
n.674-29A=
n.1289-29A=
n.495-29A=
c.250-29A= (n.250-29A=)
c.295-29A= (n.295-29A=)
n.860-29A=
c.292-29A= (n.292-29A=)
c.217-29A= (n.217-29A=)
c.214-29A= (n.214-29A=)
c.202-29A= (n.202-29A=)
11g.22225955A>GCA5922868ANO5c.-156-29A>G (n.-156-29A>G)
c.253-29A>G (n.253-29A>G)
c.*227-29A>G (n.*227-29A>G)
n.674-29A>G
n.1289-29A>G
n.495-29A>G
c.250-29A>G (n.250-29A>G)
c.295-29A>G (n.295-29A>G)
n.860-29A>G
c.292-29A>G (n.292-29A>G)
c.217-29A>G (n.217-29A>G)
c.214-29A>G (n.214-29A>G)
c.202-29A>G (n.202-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225958A=CA1957397425ANO5c.-156-26A= (n.-156-26A=)
c.253-26A= (n.253-26A=)
c.*227-26A= (n.*227-26A=)
n.674-26A=
n.1289-26A=
n.495-26A=
c.250-26A= (n.250-26A=)
c.295-26A= (n.295-26A=)
n.860-26A=
c.292-26A= (n.292-26A=)
c.217-26A= (n.217-26A=)
c.214-26A= (n.214-26A=)
c.202-26A= (n.202-26A=)
11g.22225958A>GCA5922869ANO5c.-156-26A>G (n.-156-26A>G)
c.253-26A>G (n.253-26A>G)
c.*227-26A>G (n.*227-26A>G)
n.674-26A>G
n.1289-26A>G
n.495-26A>G
c.250-26A>G (n.250-26A>G)
c.295-26A>G (n.295-26A>G)
n.860-26A>G
c.292-26A>G (n.292-26A>G)
c.217-26A>G (n.217-26A>G)
c.214-26A>G (n.214-26A>G)
c.202-26A>G (n.202-26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225959T>CCA1957397427ANO5c.-156-25T>C (n.-156-25T>C)
c.253-25T>C (n.253-25T>C)
c.*227-25T>C (n.*227-25T>C)
n.674-25T>C
n.1289-25T>C
n.495-25T>C
c.250-25T>C (n.250-25T>C)
c.295-25T>C (n.295-25T>C)
n.860-25T>C
c.292-25T>C (n.292-25T>C)
c.217-25T>C (n.217-25T>C)
c.214-25T>C (n.214-25T>C)
c.202-25T>C (n.202-25T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225959T=CA1957397428ANO5c.-156-25T= (n.-156-25T=)
c.253-25T= (n.253-25T=)
c.*227-25T= (n.*227-25T=)
n.674-25T=
n.1289-25T=
n.495-25T=
c.250-25T= (n.250-25T=)
c.295-25T= (n.295-25T=)
n.860-25T=
c.292-25T= (n.292-25T=)
c.217-25T= (n.217-25T=)
c.214-25T= (n.214-25T=)
c.202-25T= (n.202-25T=)
11g.22225959_22225961delinsTTCCA1957397426ANO5c.-156-25_-156-23delinsTTC (n.-156-25_-156-23delinsTTC)
c.253-25_253-23delinsTTC (n.253-25_253-23delinsTTC)
c.*227-25_*227-23delinsTTC (n.*227-25_*227-23delinsTTC)
n.674-25_674-23delinsTTC
n.1289-25_1289-23delinsTTC
n.495-25_495-23delinsTTC
c.250-25_250-23delinsTTC (n.250-25_250-23delinsTTC)
c.295-25_295-23delinsTTC (n.295-25_295-23delinsTTC)
n.860-25_860-23delinsTTC
c.292-25_292-23delinsTTC (n.292-25_292-23delinsTTC)
c.217-25_217-23delinsTTC (n.217-25_217-23delinsTTC)
c.214-25_214-23delinsTTC (n.214-25_214-23delinsTTC)
c.202-25_202-23delinsTTC (n.202-25_202-23delinsTTC)
11g.22225960T>GCA2612864910ANO5c.-156-24T>G (n.-156-24T>G)
c.253-24T>G (n.253-24T>G)
c.*227-24T>G (n.*227-24T>G)
n.674-24T>G
n.1289-24T>G
n.495-24T>G
c.250-24T>G (n.250-24T>G)
c.295-24T>G (n.295-24T>G)
n.860-24T>G
c.292-24T>G (n.292-24T>G)
c.217-24T>G (n.217-24T>G)
c.214-24T>G (n.214-24T>G)
c.202-24T>G (n.202-24T>G)
gnomAD v4
11g.22225961_22225962delCA5922870ANO5c.-156-23_-156-22del (n.-156-23_-156-22del)
c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del)
c.*227-23_*227-22del (n.*227-23_*227-22del)
n.674-23_674-22del
n.1289-23_1289-22del
n.495-23_495-22del
c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del)
c.295-23_295-22del (n.295-23_295-22del)
n.860-23_860-22del
c.292-23_292-22del (n.292-23_292-22del)
c.217-23_217-22del (n.217-23_217-22del)
c.214-23_214-22del (n.214-23_214-22del)
c.202-23_202-22del (n.202-23_202-22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225961C>ACA2612864911ANO5c.-156-23C>A (n.-156-23C>A)
c.253-23C>A (n.253-23C>A)
c.*227-23C>A (n.*227-23C>A)
n.674-23C>A
n.1289-23C>A
n.495-23C>A
c.250-23C>A (n.250-23C>A)
c.295-23C>A (n.295-23C>A)
n.860-23C>A
c.292-23C>A (n.292-23C>A)
c.217-23C>A (n.217-23C>A)
c.214-23C>A (n.214-23C>A)
c.202-23C>A (n.202-23C>A)
gnomAD v4
11g.22225962T>ACA1957397430ANO5c.-156-22T>A (n.-156-22T>A)
c.253-22T>A (n.253-22T>A)
c.*227-22T>A (n.*227-22T>A)
n.674-22T>A
n.1289-22T>A
n.495-22T>A
c.250-22T>A (n.250-22T>A)
c.295-22T>A (n.295-22T>A)
n.860-22T>A
c.292-22T>A (n.292-22T>A)
c.217-22T>A (n.217-22T>A)
c.214-22T>A (n.214-22T>A)
c.202-22T>A (n.202-22T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225962T=CA1957397429ANO5c.-156-22T= (n.-156-22T=)
c.253-22T= (n.253-22T=)
c.*227-22T= (n.*227-22T=)
n.674-22T=
n.1289-22T=
n.495-22T=
c.250-22T= (n.250-22T=)
c.295-22T= (n.295-22T=)
n.860-22T=
c.292-22T= (n.292-22T=)
c.217-22T= (n.217-22T=)
c.214-22T= (n.214-22T=)
c.202-22T= (n.202-22T=)
11g.22225963G>ACA597908185ANO5c.-156-21G>A (n.-156-21G>A)
c.253-21G>A (n.253-21G>A)
c.*227-21G>A (n.*227-21G>A)
n.674-21G>A
n.1289-21G>A
n.495-21G>A
c.250-21G>A (n.250-21G>A)
c.295-21G>A (n.295-21G>A)
n.860-21G>A
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
c.217-21G>A (n.217-21G>A)
c.214-21G>A (n.214-21G>A)
c.202-21G>A (n.202-21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225963G=CA1957397431ANO5c.-156-21G= (n.-156-21G=)
c.253-21G= (n.253-21G=)
c.*227-21G= (n.*227-21G=)
n.674-21G=
n.1289-21G=
n.495-21G=
c.250-21G= (n.250-21G=)
c.295-21G= (n.295-21G=)
n.860-21G=
c.292-21G= (n.292-21G=)
c.217-21G= (n.217-21G=)
c.214-21G= (n.214-21G=)
c.202-21G= (n.202-21G=)
11g.22225963G>TCA2612864912ANO5c.-156-21G>T (n.-156-21G>T)
c.253-21G>T (n.253-21G>T)
c.*227-21G>T (n.*227-21G>T)
n.674-21G>T
n.1289-21G>T
n.495-21G>T
c.250-21G>T (n.250-21G>T)
c.295-21G>T (n.295-21G>T)
n.860-21G>T
c.292-21G>T (n.292-21G>T)
c.217-21G>T (n.217-21G>T)
c.214-21G>T (n.214-21G>T)
c.202-21G>T (n.202-21G>T)
gnomAD v4
11g.22225965T>CCA597908186ANO5c.-156-19T>C (n.-156-19T>C)
c.253-19T>C (n.253-19T>C)
c.*227-19T>C (n.*227-19T>C)
n.674-19T>C
n.1289-19T>C
n.495-19T>C
c.250-19T>C (n.250-19T>C)
c.295-19T>C (n.295-19T>C)
n.860-19T>C
c.292-19T>C (n.292-19T>C)
c.217-19T>C (n.217-19T>C)
c.214-19T>C (n.214-19T>C)
c.202-19T>C (n.202-19T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225965T=CA1957397432ANO5c.-156-19T= (n.-156-19T=)
c.253-19T= (n.253-19T=)
c.*227-19T= (n.*227-19T=)
n.674-19T=
n.1289-19T=
n.495-19T=
c.250-19T= (n.250-19T=)
c.295-19T= (n.295-19T=)
n.860-19T=
c.292-19T= (n.292-19T=)
c.217-19T= (n.217-19T=)
c.214-19T= (n.214-19T=)
c.202-19T= (n.202-19T=)
11g.22225966G=CA1957397433ANO5c.-156-18G= (n.-156-18G=)
c.253-18G= (n.253-18G=)
c.*227-18G= (n.*227-18G=)
n.674-18G=
n.1289-18G=
n.495-18G=
c.250-18G= (n.250-18G=)
c.295-18G= (n.295-18G=)
n.860-18G=
c.292-18G= (n.292-18G=)
c.217-18G= (n.217-18G=)
c.214-18G= (n.214-18G=)
c.202-18G= (n.202-18G=)
11g.22225966G>TCA674611361ANO5c.-156-18G>T (n.-156-18G>T)
c.253-18G>T (n.253-18G>T)
c.*227-18G>T (n.*227-18G>T)
n.674-18G>T
n.1289-18G>T
n.495-18G>T
c.250-18G>T (n.250-18G>T)
c.295-18G>T (n.295-18G>T)
n.860-18G>T
c.292-18G>T (n.292-18G>T)
c.217-18G>T (n.217-18G>T)
c.214-18G>T (n.214-18G>T)
c.202-18G>T (n.202-18G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.22225967delCA2612864913ANO5c.-156-17del (n.-156-17del)
c.253-17del (n.253-17del)
c.*227-17del (n.*227-17del)
n.674-17del
n.1289-17del
n.495-17del
c.250-17del (n.250-17del)
c.295-17del (n.295-17del)
n.860-17del
c.292-17del (n.292-17del)
c.217-17del (n.217-17del)
c.214-17del (n.214-17del)
c.202-17del (n.202-17del)
gnomAD v4
11g.22225967A>TCA2612864914ANO5c.-156-17A>T (n.-156-17A>T)
c.253-17A>T (n.253-17A>T)
c.*227-17A>T (n.*227-17A>T)
n.674-17A>T
n.1289-17A>T
n.495-17A>T
c.250-17A>T (n.250-17A>T)
c.295-17A>T (n.295-17A>T)
n.860-17A>T
c.292-17A>T (n.292-17A>T)
c.217-17A>T (n.217-17A>T)
c.214-17A>T (n.214-17A>T)
c.202-17A>T (n.202-17A>T)
gnomAD v4
11g.22225967_22225968delinsATCA1957397434ANO5c.-156-17_-156-16delinsAT (n.-156-17_-156-16delinsAT)
c.253-17_253-16delinsAT (n.253-17_253-16delinsAT)
c.*227-17_*227-16delinsAT (n.*227-17_*227-16delinsAT)
n.674-17_674-16delinsAT
n.1289-17_1289-16delinsAT
n.495-17_495-16delinsAT
c.250-17_250-16delinsAT (n.250-17_250-16delinsAT)
c.295-17_295-16delinsAT (n.295-17_295-16delinsAT)
n.860-17_860-16delinsAT
c.292-17_292-16delinsAT (n.292-17_292-16delinsAT)
c.217-17_217-16delinsAT (n.217-17_217-16delinsAT)
c.214-17_214-16delinsAT (n.214-17_214-16delinsAT)
c.202-17_202-16delinsAT (n.202-17_202-16delinsAT)
11g.22225968T>ACA16606216ANO5c.-156-16T>A (n.-156-16T>A)
c.253-16T>A (n.253-16T>A)
c.*227-16T>A (n.*227-16T>A)
n.674-16T>A
n.1289-16T>A
n.495-16T>A
c.250-16T>A (n.250-16T>A)
c.295-16T>A (n.295-16T>A)
n.860-16T>A
c.292-16T>A (n.292-16T>A)
c.217-16T>A (n.217-16T>A)
c.214-16T>A (n.214-16T>A)
c.202-16T>A (n.202-16T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22225968T>CCA5922872ANO5c.-156-16T>C (n.-156-16T>C)
c.253-16T>C (n.253-16T>C)
c.*227-16T>C (n.*227-16T>C)
n.674-16T>C
n.1289-16T>C
n.495-16T>C
c.250-16T>C (n.250-16T>C)
c.295-16T>C (n.295-16T>C)
n.860-16T>C
c.292-16T>C (n.292-16T>C)
c.217-16T>C (n.217-16T>C)
c.214-16T>C (n.214-16T>C)
c.202-16T>C (n.202-16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225968T=CA1957397435ANO5c.-156-16T= (n.-156-16T=)
c.253-16T= (n.253-16T=)
c.*227-16T= (n.*227-16T=)
n.674-16T=
n.1289-16T=
n.495-16T=
c.250-16T= (n.250-16T=)
c.295-16T= (n.295-16T=)
n.860-16T=
c.292-16T= (n.292-16T=)
c.217-16T= (n.217-16T=)
c.214-16T= (n.214-16T=)
c.202-16T= (n.202-16T=)
11g.22225976dupCA246860ANO5c.-156-8dup (n.-156-8dup)
c.253-8dup (n.253-8dup)
c.*227-8dup (n.*227-8dup)
n.674-8dup
n.1289-8dup
n.495-8dup
c.250-8dup (n.250-8dup)
c.295-8dup (n.295-8dup)
n.860-8dup
c.292-8dup (n.292-8dup)
c.217-8dup (n.217-8dup)
c.214-8dup (n.214-8dup)
c.202-8dup (n.202-8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225975_22225976dupCA2612864915ANO5c.-156-9_-156-8dup (n.-156-9_-156-8dup)
c.253-9_253-8dup (n.253-9_253-8dup)
c.*227-9_*227-8dup (n.*227-9_*227-8dup)
n.674-9_674-8dup
n.1289-9_1289-8dup
n.495-9_495-8dup
c.250-9_250-8dup (n.250-9_250-8dup)
c.295-9_295-8dup (n.295-9_295-8dup)
n.860-9_860-8dup
c.292-9_292-8dup (n.292-9_292-8dup)
c.217-9_217-8dup (n.217-9_217-8dup)
c.214-9_214-8dup (n.214-9_214-8dup)
c.202-9_202-8dup (n.202-9_202-8dup)
gnomAD v4
11g.22225976delCA5922871ANO5c.-156-8del (n.-156-8del)
c.253-8del (n.253-8del)
c.*227-8del (n.*227-8del)
n.674-8del
n.1289-8del
n.495-8del
c.250-8del (n.250-8del)
c.295-8del (n.295-8del)
n.860-8del
c.292-8del (n.292-8del)
c.217-8del (n.217-8del)
c.214-8del (n.214-8del)
c.202-8del (n.202-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225975_22225976delCA2612864916ANO5c.-156-9_-156-8del (n.-156-9_-156-8del)
c.253-9_253-8del (n.253-9_253-8del)
c.*227-9_*227-8del (n.*227-9_*227-8del)
n.674-9_674-8del
n.1289-9_1289-8del
n.495-9_495-8del
c.250-9_250-8del (n.250-9_250-8del)
c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del)
n.860-9_860-8del
c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del)
c.217-9_217-8del (n.217-9_217-8del)
c.214-9_214-8del (n.214-9_214-8del)
c.202-9_202-8del (n.202-9_202-8del)
gnomAD v4
11g.22225969T>ACA597908187ANO5c.-156-15T>A (n.-156-15T>A)
c.253-15T>A (n.253-15T>A)
c.*227-15T>A (n.*227-15T>A)
n.674-15T>A
n.1289-15T>A
n.495-15T>A
c.250-15T>A (n.250-15T>A)
c.295-15T>A (n.295-15T>A)
n.860-15T>A
c.292-15T>A (n.292-15T>A)
c.217-15T>A (n.217-15T>A)
c.214-15T>A (n.214-15T>A)
c.202-15T>A (n.202-15T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22225969T>CCA2612864917ANO5c.-156-15T>C (n.-156-15T>C)
c.253-15T>C (n.253-15T>C)
c.*227-15T>C (n.*227-15T>C)
n.674-15T>C
n.1289-15T>C
n.495-15T>C
c.250-15T>C (n.250-15T>C)
c.295-15T>C (n.295-15T>C)
n.860-15T>C
c.292-15T>C (n.292-15T>C)
c.217-15T>C (n.217-15T>C)
c.214-15T>C (n.214-15T>C)
c.202-15T>C (n.202-15T>C)
gnomAD v4
11g.22225969T=CA1957397436ANO5c.-156-15T= (n.-156-15T=)
c.253-15T= (n.253-15T=)
c.*227-15T= (n.*227-15T=)
n.674-15T=
n.1289-15T=
n.495-15T=
c.250-15T= (n.250-15T=)
c.295-15T= (n.295-15T=)
n.860-15T=
c.292-15T= (n.292-15T=)
c.217-15T= (n.217-15T=)
c.214-15T= (n.214-15T=)
c.202-15T= (n.202-15T=)

Number of alleles fetched