Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222232269_222232273delCA645509041PAX3c.598_602del (p.Gln200ArgfsTer2)
n.412_416del
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n.287+10299_287+10303del
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n.415T>C
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2g.222232270T>GCA351112916PAX3c.600A>C (p.Gln200His)
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n.287+10301T>A
 gnomAD v4
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n.413A>G
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n.287+10301T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232271T>GCA351112922PAX3c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.413A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
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n.287+10301T>G
 gnomAD v4
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n.287+10302G>A
2g.222232272G>CCA351112928PAX3c.598C>G (p.Gln200Glu)
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c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.287+10302G>C
2g.222232272G=CA1330516268PAX3c.598C= (p.Gln200=)
n.412C=
c.595C= (p.Gln199=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.287+10302G=
2g.222232272G>TCA351112926PAX3c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.412C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.287+10302G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232273G>ACA431575699PAX3c.597C>T (p.Pro199=)
n.411C>T
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c.741C>T (p.Pro247=)
c.33C>T (p.Pro11=)
n.287+10303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222232273G>CCA431575700PAX3c.597C>G (p.Pro199=)
n.411C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
c.741C>G (p.Pro247=)
c.33C>G (p.Pro11=)
n.287+10303G>C
2g.222232273G=CA1330516269PAX3c.597C= (p.Pro199=)
n.411C=
c.594C= (p.Pro198=)
c.741C= (p.Pro247=)
c.33C= (p.Pro11=)
n.287+10303G=
2g.222232273G>TCA431575701PAX3c.597C>A (p.Pro199=)
n.411C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
c.741C>A (p.Pro247=)
c.33C>A (p.Pro11=)
n.287+10303G>T
 COSMIC COSMIC
2g.222232274G>ACA351112930PAX3c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.410C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.287+10304G>A
 gnomAD v4
2g.222232274G>CCA2135610PAX3c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.410C>G
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.287+10304G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232274G=CA1330516270PAX3c.596C= (p.Pro199=)
n.410C=
c.593C= (p.Pro198=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.287+10304G=
2g.222232274G>TCA351112932PAX3c.596C>A (p.Pro199His)
n.410C>A
c.593C>A (p.Pro198His)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.287+10304G>T
2g.222232275G>ACA351112935PAX3c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.409C>T
c.592C>T (p.Pro198Ser)
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c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.287+10305G>A
2g.222232275G>CCA351112936PAX3c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.409C>G
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.287+10305G>C
2g.222232275G>TCA351112938PAX3c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.409C>A
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.287+10305G>T
2g.222232276T>ACA431575702PAX3c.594A>T (p.Ala198=)
n.408A>T
c.591A>T (p.Ala197=)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.30A>T (p.Ala10=)
n.287+10306T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232276T>CCA431575703PAX3c.594A>G (p.Ala198=)
n.408A>G
c.591A>G (p.Ala197=)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.30A>G (p.Ala10=)
n.287+10306T>C
2g.222232276T>GCA431575704PAX3c.594A>C (p.Ala198=)
n.408A>C
c.591A>C (p.Ala197=)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.30A>C (p.Ala10=)
n.287+10306T>G
2g.222232276T=CA1330516271PAX3c.594A= (p.Ala198=)
n.408A=
c.591A= (p.Ala197=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.30A= (p.Ala10=)
n.287+10306T=
2g.222232277G>ACA351112939PAX3c.593C>T (p.Ala198Val)
n.407C>T
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c.737C>T (p.Ala246Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.287+10307G>A
2g.222232277G>CCA351112941PAX3c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.407C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.287+10307G>C
2g.222232277G>TCA351112943PAX3c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.407C>A
c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.287+10307G>T
 gnomAD v4
2g.222232277_222232283delCA2586971447PAX3c.587_593del (p.Ala196AspfsTer18)
n.401_407del
c.584_590del (p.Ala195AspfsTer18)
c.731_737del (p.Ala244AspfsTer18)
c.23_29del (p.Ala8AspfsTer18)
n.287+10307_287+10313del
2g.222232278delCA2586971448PAX3c.592del (p.Ala198HisfsTer18)
n.406del
c.589del (p.Ala197HisfsTer18)
c.736del (p.Ala246HisfsTer18)
c.28del (p.Ala10HisfsTer18)
n.287+10308del
2g.222232278C>ACA351112945PAX3c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.406G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.287+10308C>A
2g.222232278C>GCA351112947PAX3c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.406G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.287+10308C>G
2g.222232278C>TCA351112949PAX3c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.406G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.287+10308C>T
2g.222232279T>ACA431575705PAX3c.591A>T (p.Ser197=)
n.405A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.27A>T (p.Ser9=)
n.287+10309T>A
 gnomAD v4
2g.222232279T>CCA2135611PAX3c.591A>G (p.Ser197=)
n.405A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.27A>G (p.Ser9=)
n.287+10309T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232279T>GCA431575706PAX3c.591A>C (p.Ser197=)
n.405A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.27A>C (p.Ser9=)
n.287+10309T>G
2g.222232279T=CA1330516272PAX3c.591A= (p.Ser197=)
n.405A=
c.588A= (p.Ser196=)
c.735A= (p.Ser245=)
c.27A= (p.Ser9=)
n.287+10309T=
2g.222232280G>ACA351112953PAX3c.590C>T (p.Ser197Leu)
n.404C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.287+10310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222232280G>CCA351112951PAX3c.590C>G (p.Ser197Ter)
n.404C>G
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.26C>G (p.Ser9Ter)
n.287+10310G>C
2g.222232280G=CA1330516273PAX3c.590C= (p.Ser197=)
n.404C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.26C= (p.Ser9=)
n.287+10310G=
2g.222232280G>TCA351112954PAX3c.590C>A (p.Ser197Ter)
n.404C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.287+10310G>T
2g.222232281delCA2586971449PAX3c.589del (p.Ser197GlnfsTer19)
n.403del
c.586del (p.Ser196GlnfsTer19)
c.733del (p.Ser245GlnfsTer19)
c.25del (p.Ser9GlnfsTer19)
n.287+10311del
2g.222232281A>CCA351112957PAX3c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.403T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.287+10311A>C
2g.222232281A>GCA351112958PAX3c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.403T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.287+10311A>G
2g.222232281A>TCA351112959PAX3c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.403T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.287+10311A>T
2g.222232282G>ACA431575707PAX3c.588C>T (p.Ala196=)
n.402C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.732C>T (p.Ala244=)
c.24C>T (p.Ala8=)
n.287+10312G>A
 gnomAD v4
2g.222232282G>CCA431575708PAX3c.588C>G (p.Ala196=)
n.402C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
c.732C>G (p.Ala244=)
c.24C>G (p.Ala8=)
n.287+10312G>C
2g.222232282G=CA1330516274PAX3c.588C= (p.Ala196=)
n.402C=
c.585C= (p.Ala195=)
c.732C= (p.Ala244=)
c.24C= (p.Ala8=)
n.287+10312G=
2g.222232282G>TCA431575709PAX3c.588C>A (p.Ala196=)
n.402C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
c.732C>A (p.Ala244=)
c.24C>A (p.Ala8=)
n.287+10312G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232283G>ACA351112961PAX3c.587C>T (p.Ala196Val)
n.401C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.287+10313G>A
2g.222232283G>CCA351112963PAX3c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.401C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.287+10313G>C
2g.222232283G=CA1330516275PAX3c.587C= (p.Ala196=)
n.401C=
c.584C= (p.Ala195=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.23C= (p.Ala8=)
n.287+10313G=
2g.222232283G>TCA66333345PAX3c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.401C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.287+10313G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232284C>ACA351112967PAX3c.587-1G>T (n.587-1G>T)
n.401-1G>T
c.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
n.287+10314C>A
2g.222232284C>GCA351112968PAX3c.587-1G>C (n.587-1G>C)
n.401-1G>C
c.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
n.287+10314C>G
2g.222232284C>TCA351112970PAX3c.587-1G>A (n.587-1G>A)
n.401-1G>A
c.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
n.287+10314C>T
 gnomAD v4
2g.222232285T>ACA351112972PAX3c.587-2A>T (n.587-2A>T)
n.401-2A>T
c.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
n.287+10315T>A
2g.222232285T>CCA351112974PAX3c.587-2A>G (n.587-2A>G)
n.401-2A>G
c.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
n.287+10315T>C
2g.222232285T>GCA351112976PAX3c.587-2A>C (n.587-2A>C)
n.401-2A>C
c.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
n.287+10315T>G
2g.222232288_222232289dupCA2577257424PAX3c.587-4_587-3dup (n.587-4_587-3dup)
n.401-4_401-3dup
c.584-4_584-3dup (n.584-4_584-3dup)
c.731-4_731-3dup (n.731-4_731-3dup)
c.23-4_23-3dup (n.23-4_23-3dup)
n.287+10318_287+10319dup
2g.222232291C=CA1330516276PAX3c.587-8G= (n.587-8G=)
n.401-8G=
c.584-8G= (n.584-8G=)
c.731-8G= (n.731-8G=)
c.23-8G= (n.23-8G=)
n.287+10321C=
2g.222232291C>GCA2663322966PAX3c.587-8G>C (n.587-8G>C)
n.401-8G>C
c.584-8G>C (n.584-8G>C)
c.731-8G>C (n.731-8G>C)
c.23-8G>C (n.23-8G>C)
n.287+10321C>G
 gnomAD v4
2g.222232291C>TCA539836858PAX3c.587-8G>A (n.587-8G>A)
n.401-8G>A
c.584-8G>A (n.584-8G>A)
c.731-8G>A (n.731-8G>A)
c.23-8G>A (n.23-8G>A)
n.287+10321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232292A=CA1330516277PAX3c.587-9T= (n.587-9T=)
n.401-9T=
c.584-9T= (n.584-9T=)
c.731-9T= (n.731-9T=)
c.23-9T= (n.23-9T=)
n.287+10322A=
2g.222232292A>GCA765211788PAX3c.587-9T>C (n.587-9T>C)
n.401-9T>C
c.584-9T>C (n.584-9T>C)
c.731-9T>C (n.731-9T>C)
c.23-9T>C (n.23-9T>C)
n.287+10322A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222232293C=CA1330516278PAX3c.587-10G= (n.587-10G=)
n.401-10G=
c.584-10G= (n.584-10G=)
c.731-10G= (n.731-10G=)
c.23-10G= (n.23-10G=)
n.287+10323C=
2g.222232293C>GCA539836859PAX3c.587-10G>C (n.587-10G>C)
n.401-10G>C
c.584-10G>C (n.584-10G>C)
c.731-10G>C (n.731-10G>C)
c.23-10G>C (n.23-10G>C)
n.287+10323C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232295_222232296delCA647672889PAX3c.587-12_587-11del (n.587-12_587-11del)
n.401-12_401-11del
c.584-12_584-11del (n.584-12_584-11del)
c.731-12_731-11del (n.731-12_731-11del)
c.23-12_23-11del (n.23-12_23-11del)
n.287+10325_287+10326del
 COSMIC
2g.222232298_222232300delCA2577257425PAX3c.587-13_587-11del (n.587-13_587-11del)
n.401-13_401-11del
c.584-13_584-11del (n.584-13_584-11del)
c.731-13_731-11del (n.731-13_731-11del)
c.23-13_23-11del (n.23-13_23-11del)
n.287+10328_287+10330del
2g.222232298G=CA1330516279PAX3c.587-15C= (n.587-15C=)
n.401-15C=
c.584-15C= (n.584-15C=)
c.731-15C= (n.731-15C=)
c.23-15C= (n.23-15C=)
n.287+10328G=
2g.222232298G>TCA1042692316PAX3c.587-15C>A (n.587-15C>A)
n.401-15C>A
c.584-15C>A (n.584-15C>A)
c.731-15C>A (n.731-15C>A)
c.23-15C>A (n.23-15C>A)
n.287+10328G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232299A>TCA2663322967PAX3c.587-16T>A (n.587-16T>A)
n.401-16T>A
c.584-16T>A (n.584-16T>A)
c.731-16T>A (n.731-16T>A)
c.23-16T>A (n.23-16T>A)
n.287+10329A>T
 gnomAD v4
2g.222232300_222232301delinsACCA1330516280PAX3c.587-18_587-17delinsGT (n.587-18_587-17delinsGT)
n.401-18_401-17delinsGT
c.584-18_584-17delinsGT (n.584-18_584-17delinsGT)
c.731-18_731-17delinsGT (n.731-18_731-17delinsGT)
c.23-18_23-17delinsGT (n.23-18_23-17delinsGT)
n.287+10330_287+10331delinsAC
2g.222232301delCA1330516281PAX3c.587-18del (n.587-18del)
n.401-18del
c.584-18del (n.584-18del)
c.731-18del (n.731-18del)
c.23-18del (n.23-18del)
n.287+10331del
 dbSNP
2g.222232305A>CCA2663322968PAX3c.587-22T>G (n.587-22T>G)
n.401-22T>G
c.584-22T>G (n.584-22T>G)
c.731-22T>G (n.731-22T>G)
c.23-22T>G (n.23-22T>G)
n.287+10335A>C
 gnomAD v4
2g.222232306C>ACA1330516283PAX3c.587-23G>T (n.587-23G>T)
n.401-23G>T
c.584-23G>T (n.584-23G>T)
c.731-23G>T (n.731-23G>T)
c.23-23G>T (n.23-23G>T)
n.287+10336C>A
 dbSNP
2g.222232306C=CA1330516282PAX3c.587-23G= (n.587-23G=)
n.401-23G=
c.584-23G= (n.584-23G=)
c.731-23G= (n.731-23G=)
c.23-23G= (n.23-23G=)
n.287+10336C=
2g.222232306C>TCA2577257426PAX3c.587-23G>A (n.587-23G>A)
n.401-23G>A
c.584-23G>A (n.584-23G>A)
c.731-23G>A (n.731-23G>A)
c.23-23G>A (n.23-23G>A)
n.287+10336C>T
 gnomAD v4
2g.222232307A=CA1330516284PAX3c.587-24T= (n.587-24T=)
n.401-24T=
c.584-24T= (n.584-24T=)
c.731-24T= (n.731-24T=)
c.23-24T= (n.23-24T=)
n.287+10337A=
2g.222232307A>GCA2135612PAX3c.587-24T>C (n.587-24T>C)
n.401-24T>C
c.584-24T>C (n.584-24T>C)
c.731-24T>C (n.731-24T>C)
c.23-24T>C (n.23-24T>C)
n.287+10337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232308T>ACA539836860PAX3c.587-25A>T (n.587-25A>T)
n.401-25A>T
c.584-25A>T (n.584-25A>T)
c.731-25A>T (n.731-25A>T)
c.23-25A>T (n.23-25A>T)
n.287+10338T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232308T>CCA2663322969PAX3c.587-25A>G (n.587-25A>G)
n.401-25A>G
c.584-25A>G (n.584-25A>G)
c.731-25A>G (n.731-25A>G)
c.23-25A>G (n.23-25A>G)
n.287+10338T>C
 gnomAD v4
2g.222232308T=CA1330516285PAX3c.587-25A= (n.587-25A=)
n.401-25A=
c.584-25A= (n.584-25A=)
c.731-25A= (n.731-25A=)
c.23-25A= (n.23-25A=)
n.287+10338T=
2g.222232309C=CA1330516286PAX3c.587-26G= (n.587-26G=)
n.401-26G=
c.584-26G= (n.584-26G=)
c.731-26G= (n.731-26G=)
c.23-26G= (n.23-26G=)
n.287+10339C=
2g.222232309C>GCA914558831PAX3c.587-26G>C (n.587-26G>C)
n.401-26G>C
c.584-26G>C (n.584-26G>C)
c.731-26G>C (n.731-26G>C)
c.23-26G>C (n.23-26G>C)
n.287+10339C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232310A=CA1330516287PAX3c.587-27T= (n.587-27T=)
n.401-27T=
c.584-27T= (n.584-27T=)
c.731-27T= (n.731-27T=)
c.23-27T= (n.23-27T=)
n.287+10340A=
2g.222232310A>GCA1330516288PAX3c.587-27T>C (n.587-27T>C)
n.401-27T>C
c.584-27T>C (n.584-27T>C)
c.731-27T>C (n.731-27T>C)
c.23-27T>C (n.23-27T>C)
n.287+10340A>G
 dbSNP
2g.222232311T>GCA2135613PAX3c.587-28A>C (n.587-28A>C)
n.401-28A>C
c.584-28A>C (n.584-28A>C)
c.731-28A>C (n.731-28A>C)
c.23-28A>C (n.23-28A>C)
n.287+10341T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232311T=CA1330516289PAX3c.587-28A= (n.587-28A=)
n.401-28A=
c.584-28A= (n.584-28A=)
c.731-28A= (n.731-28A=)
c.23-28A= (n.23-28A=)
n.287+10341T=
2g.222232315A>GCA2663322970PAX3c.587-32T>C (n.587-32T>C)
n.401-32T>C
c.584-32T>C (n.584-32T>C)
c.731-32T>C (n.731-32T>C)
c.23-32T>C (n.23-32T>C)
n.287+10345A>G
 gnomAD v4
2g.222232316T>CCA2135614PAX3c.587-33A>G (n.587-33A>G)
n.401-33A>G
c.584-33A>G (n.584-33A>G)
c.731-33A>G (n.731-33A>G)
c.23-33A>G (n.23-33A>G)
n.287+10346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232316T=CA1330516290PAX3c.587-33A= (n.587-33A=)
n.401-33A=
c.584-33A= (n.584-33A=)
c.731-33A= (n.731-33A=)
c.23-33A= (n.23-33A=)
n.287+10346T=
2g.222232316_222232319delCA2663322971PAX3c.587-36_587-33del (n.587-36_587-33del)
n.401-36_401-33del
c.584-36_584-33del (n.584-36_584-33del)
c.731-36_731-33del (n.731-36_731-33del)
c.23-36_23-33del (n.23-36_23-33del)
n.287+10346_287+10349del
 gnomAD v4
2g.222232317G>ACA1330516292PAX3c.587-34C>T (n.587-34C>T)
n.401-34C>T
c.584-34C>T (n.584-34C>T)
c.731-34C>T (n.731-34C>T)
c.23-34C>T (n.23-34C>T)
n.287+10347G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232317G=CA1330516291PAX3c.587-34C= (n.587-34C=)
n.401-34C=
c.584-34C= (n.584-34C=)
c.731-34C= (n.731-34C=)
c.23-34C= (n.23-34C=)
n.287+10347G=
2g.222232317G>TCA2577257428PAX3c.587-34C>A (n.587-34C>A)
n.401-34C>A
c.584-34C>A (n.584-34C>A)
c.731-34C>A (n.731-34C>A)
c.23-34C>A (n.23-34C>A)
n.287+10347G>T
 gnomAD v4
2g.222232318T>GCA2135615PAX3c.587-35A>C (n.587-35A>C)
n.401-35A>C
c.584-35A>C (n.584-35A>C)
c.731-35A>C (n.731-35A>C)
c.23-35A>C (n.23-35A>C)
n.287+10348T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222232318T=CA1330516293PAX3c.587-35A= (n.587-35A=)
n.401-35A=
c.584-35A= (n.584-35A=)
c.731-35A= (n.731-35A=)
c.23-35A= (n.23-35A=)
n.287+10348T=
2g.222232319G>ACA1042692326PAX3c.587-36C>T (n.587-36C>T)
n.401-36C>T
c.584-36C>T (n.584-36C>T)
c.731-36C>T (n.731-36C>T)
c.23-36C>T (n.23-36C>T)
n.287+10349G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232319G=CA1330516294PAX3c.587-36C= (n.587-36C=)
n.401-36C=
c.584-36C= (n.584-36C=)
c.731-36C= (n.731-36C=)
c.23-36C= (n.23-36C=)
n.287+10349G=
2g.222232319G>TCA66333346PAX3c.587-36C>A (n.587-36C>A)
n.401-36C>A
c.584-36C>A (n.584-36C>A)
c.731-36C>A (n.731-36C>A)
c.23-36C>A (n.23-36C>A)
n.287+10349G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232322T>CCA1330516296PAX3c.587-39A>G (n.587-39A>G)
n.401-39A>G
c.584-39A>G (n.584-39A>G)
c.731-39A>G (n.731-39A>G)
c.23-39A>G (n.23-39A>G)
n.287+10352T>C
 dbSNP
2g.222232322T=CA1330516295PAX3c.587-39A= (n.587-39A=)
n.401-39A=
c.584-39A= (n.584-39A=)
c.731-39A= (n.731-39A=)
c.23-39A= (n.23-39A=)
n.287+10352T=
2g.222232322_222232323delCA2663322972PAX3c.587-40_587-39del (n.587-40_587-39del)
n.401-40_401-39del
c.584-40_584-39del (n.584-40_584-39del)
c.731-40_731-39del (n.731-40_731-39del)
c.23-40_23-39del (n.23-40_23-39del)
n.287+10352_287+10353del
 gnomAD v4
2g.222232323C>ACA2663322973PAX3c.587-40G>T (n.587-40G>T)
n.401-40G>T
c.584-40G>T (n.584-40G>T)
c.731-40G>T (n.731-40G>T)
c.23-40G>T (n.23-40G>T)
n.287+10353C>A
 gnomAD v4
2g.222232323C=CA1330516297PAX3c.587-40G= (n.587-40G=)
n.401-40G=
c.584-40G= (n.584-40G=)
c.731-40G= (n.731-40G=)
c.23-40G= (n.23-40G=)
n.287+10353C=
2g.222232323C>TCA2135616PAX3c.587-40G>A (n.587-40G>A)
n.401-40G>A
c.584-40G>A (n.584-40G>A)
c.731-40G>A (n.731-40G>A)
c.23-40G>A (n.23-40G>A)
n.287+10353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232323_222232324delinsCACA1330516298PAX3c.587-41_587-40delinsTG (n.587-41_587-40delinsTG)
n.401-41_401-40delinsTG
c.584-41_584-40delinsTG (n.584-41_584-40delinsTG)
c.731-41_731-40delinsTG (n.731-41_731-40delinsTG)
c.23-41_23-40delinsTG (n.23-41_23-40delinsTG)
n.287+10353_287+10354delinsCA
2g.222232330dupCA2135617PAX3c.587-41dup (n.587-41dup)
n.401-41dup
c.584-41dup (n.584-41dup)
c.731-41dup (n.731-41dup)
c.23-41dup (n.23-41dup)
n.287+10360dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232330delCA916783097PAX3c.587-41del (n.587-41del)
n.401-41del
c.584-41del (n.584-41del)
c.731-41del (n.731-41del)
c.23-41del (n.23-41del)
n.287+10360del
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232328A>GCA2663322974PAX3c.587-45T>C (n.587-45T>C)
n.401-45T>C
c.584-45T>C (n.584-45T>C)
c.731-45T>C (n.731-45T>C)
c.23-45T>C (n.23-45T>C)
n.287+10358A>G
 gnomAD v4
2g.222232328A>TCA2663322975PAX3c.587-45T>A (n.587-45T>A)
n.401-45T>A
c.584-45T>A (n.584-45T>A)
c.731-45T>A (n.731-45T>A)
c.23-45T>A (n.23-45T>A)
n.287+10358A>T
 gnomAD v4
2g.222232329A=CA1330516299PAX3c.587-46T= (n.587-46T=)
n.401-46T=
c.584-46T= (n.584-46T=)
c.731-46T= (n.731-46T=)
c.23-46T= (n.23-46T=)
n.287+10359A=
2g.222232329A>GCA1330516300PAX3c.587-46T>C (n.587-46T>C)
n.401-46T>C
c.584-46T>C (n.584-46T>C)
c.731-46T>C (n.731-46T>C)
c.23-46T>C (n.23-46T>C)
n.287+10359A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232330A>GCA2663322976PAX3c.587-47T>C (n.587-47T>C)
n.401-47T>C
c.584-47T>C (n.584-47T>C)
c.731-47T>C (n.731-47T>C)
c.23-47T>C (n.23-47T>C)
n.287+10360A>G
 gnomAD v4
2g.222232331T>ACA2754398669PAX3c.587-48A>T (n.587-48A>T)
n.401-48A>T
c.584-48A>T (n.584-48A>T)
c.731-48A>T (n.731-48A>T)
c.23-48A>T (n.23-48A>T)
n.287+10361T>A
2g.222232331T>CCA2754398670PAX3c.587-48A>G (n.587-48A>G)
n.401-48A>G
c.584-48A>G (n.584-48A>G)
c.731-48A>G (n.731-48A>G)
c.23-48A>G (n.23-48A>G)
n.287+10361T>C
2g.222232332A=CA1330516301PAX3c.587-49T= (n.587-49T=)
n.401-49T=
c.584-49T= (n.584-49T=)
c.731-49T= (n.731-49T=)
c.23-49T= (n.23-49T=)
n.287+10362A=
2g.222232332A>TCA2663322977PAX3c.587-49T>A (n.587-49T>A)
n.401-49T>A
c.584-49T>A (n.584-49T>A)
c.731-49T>A (n.731-49T>A)
c.23-49T>A (n.23-49T>A)
n.287+10362A>T
 gnomAD v4
2g.222232332_222232333insGTTCA1042692328PAX3c.587-50_587-49insAAC (n.587-50_587-49insAAC)
n.401-50_401-49insAAC
c.584-50_584-49insAAC (n.584-50_584-49insAAC)
c.731-50_731-49insAAC (n.731-50_731-49insAAC)
c.23-50_23-49insAAC (n.23-50_23-49insAAC)
n.287+10362_287+10363insGTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232333A=CA1330516302PAX3c.587-50T= (n.587-50T=)
n.401-50T=
c.584-50T= (n.584-50T=)
c.731-50T= (n.731-50T=)
c.23-50T= (n.23-50T=)
n.287+10363A=
2g.222232333A>TCA1042692333PAX3c.587-50T>A (n.587-50T>A)
n.401-50T>A
c.584-50T>A (n.584-50T>A)
c.731-50T>A (n.731-50T>A)
c.23-50T>A (n.23-50T>A)
n.287+10363A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232333_222232334insCCAAACACACCCCA2754398671PAX3c.587-51_587-50insGGGTGTGTTTGG (n.587-51_587-50insGGGTGTGTTTGG)
n.401-51_401-50insGGGTGTGTTTGG
c.584-51_584-50insGGGTGTGTTTGG (n.584-51_584-50insGGGTGTGTTTGG)
c.731-51_731-50insGGGTGTGTTTGG (n.731-51_731-50insGGGTGTGTTTGG)
c.23-51_23-50insGGGTGTGTTTGG (n.23-51_23-50insGGGTGTGTTTGG)
n.287+10363_287+10364insCCAAACACACCC
2g.222232334_222232335insCCAAACACACCCAACACCA2754398672PAX3c.587-52_587-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.587-52_587-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.401-52_401-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.584-52_584-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.584-52_584-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.731-52_731-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.731-52_731-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.23-52_23-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.23-52_23-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.287+10364_287+10365insCCAAACACACCCAACAC
2g.222232335A>GCA2663322978PAX3c.587-52T>C (n.587-52T>C)
n.401-52T>C
c.584-52T>C (n.584-52T>C)
c.731-52T>C (n.731-52T>C)
c.23-52T>C (n.23-52T>C)
n.287+10365A>G
 gnomAD v4
2g.222232337T>ACA2754398673PAX3c.587-54A>T (n.587-54A>T)
n.401-54A>T
c.584-54A>T (n.584-54A>T)
c.731-54A>T (n.731-54A>T)
c.23-54A>T (n.23-54A>T)
n.287+10367T>A
2g.222232337T>CCA765211809PAX3c.587-54A>G (n.587-54A>G)
n.401-54A>G
c.584-54A>G (n.584-54A>G)
c.731-54A>G (n.731-54A>G)
c.23-54A>G (n.23-54A>G)
n.287+10367T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232337T>GCA2663322979PAX3c.587-54A>C (n.587-54A>C)
n.401-54A>C
c.584-54A>C (n.584-54A>C)
c.731-54A>C (n.731-54A>C)
c.23-54A>C (n.23-54A>C)
n.287+10367T>G
 gnomAD v4
2g.222232337T=CA1330516303PAX3c.587-54A= (n.587-54A=)
n.401-54A=
c.584-54A= (n.584-54A=)
c.731-54A= (n.731-54A=)
c.23-54A= (n.23-54A=)
n.287+10367T=
2g.222232338G>CCA2663322980PAX3c.587-55C>G (n.587-55C>G)
n.401-55C>G
c.584-55C>G (n.584-55C>G)
c.731-55C>G (n.731-55C>G)
c.23-55C>G (n.23-55C>G)
n.287+10368G>C
 gnomAD v4
2g.222232339A=CA1330516304PAX3c.587-56T= (n.587-56T=)
n.401-56T=
c.584-56T= (n.584-56T=)
c.731-56T= (n.731-56T=)
c.23-56T= (n.23-56T=)
n.287+10369A=
2g.222232339A>CCA1330516305PAX3c.587-56T>G (n.587-56T>G)
n.401-56T>G
c.584-56T>G (n.584-56T>G)
c.731-56T>G (n.731-56T>G)
c.23-56T>G (n.23-56T>G)
n.287+10369A>C
 dbSNP
2g.222232339A>GCA2577257429PAX3c.587-56T>C (n.587-56T>C)
n.401-56T>C
c.584-56T>C (n.584-56T>C)
c.731-56T>C (n.731-56T>C)
c.23-56T>C (n.23-56T>C)
n.287+10369A>G
 gnomAD v4
2g.222232340G>ACA2663322982PAX3c.587-57C>T (n.587-57C>T)
n.401-57C>T
c.584-57C>T (n.584-57C>T)
c.731-57C>T (n.731-57C>T)
c.23-57C>T (n.23-57C>T)
n.287+10370G>A
 gnomAD v4
2g.222232340G>TCA2663322981PAX3c.587-57C>A (n.587-57C>A)
n.401-57C>A
c.584-57C>A (n.584-57C>A)
c.731-57C>A (n.731-57C>A)
c.23-57C>A (n.23-57C>A)
n.287+10370G>T
 gnomAD v4
2g.222232341_222232342insGAGAACCA2663322983PAX3c.587-59_587-58insGTTCTC (n.587-59_587-58insGTTCTC)
n.401-59_401-58insGTTCTC
c.584-59_584-58insGTTCTC (n.584-59_584-58insGTTCTC)
c.731-59_731-58insGTTCTC (n.731-59_731-58insGTTCTC)
c.23-59_23-58insGTTCTC (n.23-59_23-58insGTTCTC)
n.287+10371_287+10372insGAGAAC
 gnomAD v4
2g.222232343T>ACA2577257430PAX3c.587-60A>T (n.587-60A>T)
n.401-60A>T
c.584-60A>T (n.584-60A>T)
c.731-60A>T (n.731-60A>T)
c.23-60A>T (n.23-60A>T)
n.287+10373T>A
 gnomAD v4
2g.222232344G>TCA2663322984PAX3c.587-61C>A (n.587-61C>A)
n.401-61C>A
c.584-61C>A (n.584-61C>A)
c.731-61C>A (n.731-61C>A)
c.23-61C>A (n.23-61C>A)
n.287+10374G>T
 gnomAD v4
2g.222232345A=CA1330516306PAX3c.587-62T= (n.587-62T=)
n.401-62T=
c.584-62T= (n.584-62T=)
c.731-62T= (n.731-62T=)
c.23-62T= (n.23-62T=)
n.287+10375A=
2g.222232345A>GCA765211812PAX3c.587-62T>C (n.587-62T>C)
n.401-62T>C
c.584-62T>C (n.584-62T>C)
c.731-62T>C (n.731-62T>C)
c.23-62T>C (n.23-62T>C)
n.287+10375A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232347T>CCA2663322985PAX3c.587-64A>G (n.587-64A>G)
n.401-64A>G
c.584-64A>G (n.584-64A>G)
c.731-64A>G (n.731-64A>G)
c.23-64A>G (n.23-64A>G)
n.287+10377T>C
 gnomAD v4
2g.222232348C>ACA2663322986PAX3c.587-65G>T (n.587-65G>T)
n.401-65G>T
c.584-65G>T (n.584-65G>T)
c.731-65G>T (n.731-65G>T)
c.23-65G>T (n.23-65G>T)
n.287+10378C>A
 gnomAD v4
2g.222232349C>ACA2577257431PAX3c.587-66G>T (n.587-66G>T)
n.401-66G>T
c.584-66G>T (n.584-66G>T)
c.731-66G>T (n.731-66G>T)
c.23-66G>T (n.23-66G>T)
n.287+10379C>A
 gnomAD v4
2g.222232349C>TCA2663322987PAX3c.587-66G>A (n.587-66G>A)
n.401-66G>A
c.584-66G>A (n.584-66G>A)
c.731-66G>A (n.731-66G>A)
c.23-66G>A (n.23-66G>A)
n.287+10379C>T
 gnomAD v4
2g.222232350A>CCA2663322988PAX3c.587-67T>G (n.587-67T>G)
n.401-67T>G
c.584-67T>G (n.584-67T>G)
c.731-67T>G (n.731-67T>G)
c.23-67T>G (n.23-67T>G)
n.287+10380A>C
 gnomAD v4
2g.222232352G>ACA1330516308PAX3c.587-69C>T (n.587-69C>T)
n.401-69C>T
c.584-69C>T (n.584-69C>T)
c.731-69C>T (n.731-69C>T)
c.23-69C>T (n.23-69C>T)
n.287+10382G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232352G>CCA2663322989PAX3c.587-69C>G (n.587-69C>G)
n.401-69C>G
c.584-69C>G (n.584-69C>G)
c.731-69C>G (n.731-69C>G)
c.23-69C>G (n.23-69C>G)
n.287+10382G>C
 gnomAD v4
2g.222232352G=CA1330516307PAX3c.587-69C= (n.587-69C=)
n.401-69C=
c.584-69C= (n.584-69C=)
c.731-69C= (n.731-69C=)
c.23-69C= (n.23-69C=)
n.287+10382G=
2g.222232352G>TCA2577257432PAX3c.587-69C>A (n.587-69C>A)
n.401-69C>A
c.584-69C>A (n.584-69C>A)
c.731-69C>A (n.731-69C>A)
c.23-69C>A (n.23-69C>A)
n.287+10382G>T
2g.222232353T>CCA2663322990PAX3c.587-70A>G (n.587-70A>G)
n.401-70A>G
c.584-70A>G (n.584-70A>G)
c.731-70A>G (n.731-70A>G)
c.23-70A>G (n.23-70A>G)
n.287+10383T>C
 gnomAD v4
2g.222232360_222232361delCA2663322991PAX3c.587-72_587-71del (n.587-72_587-71del)
n.401-72_401-71del
c.584-72_584-71del (n.584-72_584-71del)
c.731-72_731-71del (n.731-72_731-71del)
c.23-72_23-71del (n.23-72_23-71del)
n.287+10390_287+10391del
 gnomAD v4
2g.222232355C>ACA2663322992PAX3c.587-72G>T (n.587-72G>T)
n.401-72G>T
c.584-72G>T (n.584-72G>T)
c.731-72G>T (n.731-72G>T)
c.23-72G>T (n.23-72G>T)
n.287+10385C>A
 gnomAD v4
2g.222232359C>ACA2525566554PAX3c.587-76G>T (n.587-76G>T)
n.401-76G>T
c.584-76G>T (n.584-76G>T)
c.731-76G>T (n.731-76G>T)
c.23-76G>T (n.23-76G>T)
n.287+10389C>A
2g.222232361C>ACA2663322993PAX3c.587-78G>T (n.587-78G>T)
n.401-78G>T
c.584-78G>T (n.584-78G>T)
c.731-78G>T (n.731-78G>T)
c.23-78G>T (n.23-78G>T)
n.287+10391C>A
 gnomAD v4
2g.222232362C>ACA2663322994PAX3c.587-79G>T (n.587-79G>T)
n.401-79G>T
c.584-79G>T (n.584-79G>T)
c.731-79G>T (n.731-79G>T)
c.23-79G>T (n.23-79G>T)
n.287+10392C>A
 gnomAD v4
2g.222232362C=CA1330516309PAX3c.587-79G= (n.587-79G=)
n.401-79G=
c.584-79G= (n.584-79G=)
c.731-79G= (n.731-79G=)
c.23-79G= (n.23-79G=)
n.287+10392C=
2g.222232362C>TCA539836861PAX3c.587-79G>A (n.587-79G>A)
n.401-79G>A
c.584-79G>A (n.584-79G>A)
c.731-79G>A (n.731-79G>A)
c.23-79G>A (n.23-79G>A)
n.287+10392C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232363G>ACA1042692339PAX3c.587-80C>T (n.587-80C>T)
n.401-80C>T
c.584-80C>T (n.584-80C>T)
c.731-80C>T (n.731-80C>T)
c.23-80C>T (n.23-80C>T)
n.287+10393G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222232363G=CA1330516310PAX3c.587-80C= (n.587-80C=)
n.401-80C=
c.584-80C= (n.584-80C=)
c.731-80C= (n.731-80C=)
c.23-80C= (n.23-80C=)
n.287+10393G=
2g.222232363G>TCA2577257434PAX3c.587-80C>A (n.587-80C>A)
n.401-80C>A
c.584-80C>A (n.584-80C>A)
c.731-80C>A (n.731-80C>A)
c.23-80C>A (n.23-80C>A)
n.287+10393G>T
 gnomAD v4
2g.222232365C>ACA2663322995PAX3c.587-82G>T (n.587-82G>T)
n.401-82G>T
c.584-82G>T (n.584-82G>T)
c.731-82G>T (n.731-82G>T)
c.23-82G>T (n.23-82G>T)
n.287+10395C>A
 gnomAD v4
2g.222232365C>TCA2577257435PAX3c.587-82G>A (n.587-82G>A)
n.401-82G>A
c.584-82G>A (n.584-82G>A)
c.731-82G>A (n.731-82G>A)
c.23-82G>A (n.23-82G>A)
n.287+10395C>T
2g.222232367_222232368insTAATGGTGTCTTGCA2663322996PAX3c.587-83_587-82insAGACACCATTACA (n.587-83_587-82insAGACACCATTACA)
n.401-83_401-82insAGACACCATTACA
c.584-83_584-82insAGACACCATTACA (n.584-83_584-82insAGACACCATTACA)
c.731-83_731-82insAGACACCATTACA (n.731-83_731-82insAGACACCATTACA)
c.23-83_23-82insAGACACCATTACA (n.23-83_23-82insAGACACCATTACA)
n.287+10397_287+10398insTAATGGTGTCTTG
 gnomAD v4
2g.222232367G>ACA2663322997PAX3c.587-84C>T (n.587-84C>T)
n.401-84C>T
c.584-84C>T (n.584-84C>T)
c.731-84C>T (n.731-84C>T)
c.23-84C>T (n.23-84C>T)
n.287+10397G>A
 gnomAD v4
2g.222232367G>TCA2577257436PAX3c.587-84C>A (n.587-84C>A)
n.401-84C>A
c.584-84C>A (n.584-84C>A)
c.731-84C>A (n.731-84C>A)
c.23-84C>A (n.23-84C>A)
n.287+10397G>T
 gnomAD v4
2g.222232368C>ACA2663322998PAX3c.587-85G>T (n.587-85G>T)
n.401-85G>T
c.584-85G>T (n.584-85G>T)
c.731-85G>T (n.731-85G>T)
c.23-85G>T (n.23-85G>T)
n.287+10398C>A
 gnomAD v4
2g.222232368C>TCA2663322999PAX3c.587-85G>A (n.587-85G>A)
n.401-85G>A
c.584-85G>A (n.584-85G>A)
c.731-85G>A (n.731-85G>A)
c.23-85G>A (n.23-85G>A)
n.287+10398C>T
 gnomAD v4
2g.222232369A=CA1330516311PAX3c.587-86T= (n.587-86T=)
n.401-86T=
c.584-86T= (n.584-86T=)
c.731-86T= (n.731-86T=)
c.23-86T= (n.23-86T=)
n.287+10399A=
2g.222232369A>GCA1330516312PAX3c.587-86T>C (n.587-86T>C)
n.401-86T>C
c.584-86T>C (n.584-86T>C)
c.731-86T>C (n.731-86T>C)
c.23-86T>C (n.23-86T>C)
n.287+10399A>G
 dbSNP

Number of alleles fetched