Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.240-59T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.972C>A (p.Ser324Arg)
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n.240-58G>T
 gnomAD v4
2g.222220339C>ACA351116373PAX3c.974G>T (p.Ser325Ile)
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n.412G>C
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n.240-57C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220339C>TCA351116375PAX3c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.412G>A
n.300G>A
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n.411A>T
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2g.222220340T>CCA351116377PAX3c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.411A>G
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n.204A>G
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n.240-56T>C
2g.222220340T>GCA351116376PAX3c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.411A>C
n.299A>C
n.245A>C
n.787A>C
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.397A>C
n.204A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.240-56T>G
2g.222220341G>ACA431575459PAX3c.972C>T (p.Pro324=)
n.410C>T
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n.396C>T
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2g.222220341G>CCA431575460PAX3c.972C>G (p.Pro324=)
n.410C>G
n.298C>G
n.244C>G
n.786C>G
c.969C>G (p.Pro323=)
n.396C>G
n.203C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.408C>G (p.Pro136=)
n.240-55G>C
2g.222220341G>TCA431575461PAX3c.972C>A (p.Pro324=)
n.410C>A
n.298C>A
n.244C>A
n.786C>A
c.969C>A (p.Pro323=)
n.396C>A
n.203C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.408C>A (p.Pro136=)
n.240-55G>T
2g.222220342G>ACA351116379PAX3c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.409C>T
n.297C>T
n.243C>T
n.785C>T
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.395C>T
n.202C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.240-54G>A
2g.222220342G>CCA351116380PAX3c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.409C>G
n.297C>G
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n.785C>G
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.395C>G
n.202C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.240-54G>C
2g.222220342G>TCA351116381PAX3c.971C>A (p.Pro324His)
n.409C>A
n.297C>A
n.243C>A
n.785C>A
c.968C>A (p.Pro323His)
n.395C>A
n.202C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.240-54G>T
2g.222220343G>ACA351116382PAX3c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.408C>T
n.296C>T
n.242C>T
n.784C>T
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.394C>T
n.201C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.240-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220343G>CCA351116383PAX3c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.408C>G
n.296C>G
n.242C>G
n.784C>G
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.394C>G
n.201C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.240-53G>C
2g.222220343G=CA1330511072PAX3c.970C= (p.Pro324=)
n.408C=
n.296C=
n.242C=
n.784C=
c.967C= (p.Pro323=)
n.394C=
n.201C=
c.1114C= (p.Pro372=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.240-53G=
2g.222220343G>TCA351116384PAX3c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.408C>A
n.296C>A
n.242C>A
n.784C>A
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.394C>A
n.201C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.240-53G>T
2g.222220344A>CCA351116385PAX3c.969T>G (p.Asp323Glu)
n.407T>G
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n.783T>G
c.966T>G (p.Asp322Glu)
n.393T>G
n.200T>G
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.240-52A>C
2g.222220344A>GCA431575462PAX3c.969T>C (p.Asp323=)
n.407T>C
n.295T>C
n.241T>C
n.783T>C
c.966T>C (p.Asp322=)
n.393T>C
n.200T>C
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.240-52A>G
2g.222220344A>TCA351116386PAX3c.969T>A (p.Asp323Glu)
n.407T>A
n.295T>A
n.241T>A
n.783T>A
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n.393T>A
n.200T>A
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
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n.240-52A>T
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n.240-51T>A
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n.240-51T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222220345T>GCA351116388PAX3c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.406A>C
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c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.240-51T>G
2g.222220345T=CA1330511073PAX3c.968A= (p.Asp323=)
n.406A=
n.294A=
n.240A=
n.782A=
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n.199A=
c.1112A= (p.Asp371=)
c.404A= (p.Asp135=)
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n.240-50C>A
 dbSNP
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n.240-50C>G
2g.222220346C>TCA351116391PAX3c.967G>A (p.Asp323Asn)
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n.391G>A
n.198G>A
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n.240-50C>T
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n.404A>T
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n.780A>T
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n.240-49T>A
2g.222220347T>CCA431575464PAX3c.966A>G (p.Ser322=)
n.404A>G
n.292A>G
n.238A>G
n.780A>G
c.963A>G (p.Ser321=)
n.390A>G
n.197A>G
c.1110A>G (p.Ser370=)
c.402A>G (p.Ser134=)
n.240-49T>C
2g.222220347T>GCA431575465PAX3c.966A>C (p.Ser322=)
n.404A>C
n.292A>C
n.238A>C
n.780A>C
c.963A>C (p.Ser321=)
n.390A>C
n.197A>C
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.402A>C (p.Ser134=)
n.240-49T>G
2g.222220348G>ACA351116393PAX3c.965C>T (p.Ser322Leu)
n.403C>T
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n.240-48G>A
 dbSNP
2g.222220348G>CCA351116394PAX3c.965C>G (p.Ser322Ter)
n.403C>G
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n.240-48G>C
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n.403C>A
n.291C>A
n.237C>A
n.779C>A
c.962C>A (p.Ser321Ter)
n.389C>A
n.196C>A
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
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n.240-48G>T
2g.222220349A>CCA351116395PAX3c.964T>G (p.Ser322Ala)
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n.240-47A>C
2g.222220349A>GCA351116396PAX3c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.402T>C
n.290T>C
n.236T>C
n.778T>C
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.388T>C
n.195T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.240-47A>G
2g.222220349A>TCA351116397PAX3c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.402T>A
n.290T>A
n.236T>A
n.778T>A
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.388T>A
n.195T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.240-47A>T
2g.222220350C>ACA431575466PAX3c.963G>T (p.Val321=)
n.401G>T
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n.235G>T
n.777G>T
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n.387G>T
n.194G>T
c.1107G>T (p.Val369=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.240-46C>A
2g.222220350C>GCA431575467PAX3c.963G>C (p.Val321=)
n.401G>C
n.289G>C
n.235G>C
n.777G>C
c.960G>C (p.Val320=)
n.387G>C
n.194G>C
c.1107G>C (p.Val369=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.240-46C>G
2g.222220350C>TCA431575468PAX3c.963G>A (p.Val321=)
n.401G>A
n.289G>A
n.235G>A
n.777G>A
c.960G>A (p.Val320=)
n.387G>A
n.194G>A
c.1107G>A (p.Val369=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.240-46C>T
2g.222220351A=CA1330511074PAX3c.962T= (p.Val321=)
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n.400T>G
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n.240-45A>C
2g.222220351A>GCA351116399PAX3c.962T>C (p.Val321Ala)
n.400T>C
n.288T>C
n.234T>C
n.776T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.386T>C
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c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.240-45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220351A>TCA351116400PAX3c.962T>A (p.Val321Glu)
n.400T>A
n.288T>A
n.234T>A
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n.386T>A
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n.240-45A>T
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n.399G>T
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n.240-44C>A
 dbSNP
2g.222220352C=CA1330511075PAX3c.961G= (p.Val321=)
n.399G=
n.287G=
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c.1105G= (p.Val369=)
c.397G= (p.Val133=)
n.240-44C=
2g.222220352C>GCA351116402PAX3c.961G>C (p.Val321Leu)
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c.958G>C (p.Val320Leu)
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n.240-44C>G
2g.222220352C>TCA2135525PAX3c.961G>A (p.Val321Met)
n.399G>A
n.287G>A
n.233G>A
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n.385G>A
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c.1105G>A (p.Val369Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.240-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220353A>CCA431575469PAX3c.960T>G (p.Ala320=)
n.398T>G
n.286T>G
n.232T>G
n.774T>G
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n.384T>G
n.191T>G
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.240-43A>C
2g.222220353A>GCA431575471PAX3c.960T>C (p.Ala320=)
n.398T>C
n.286T>C
n.232T>C
n.774T>C
c.957T>C (p.Ala319=)
n.384T>C
n.191T>C
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.240-43A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220353A>TCA431575470PAX3c.960T>A (p.Ala320=)
n.398T>A
n.286T>A
n.232T>A
n.774T>A
c.957T>A (p.Ala319=)
n.384T>A
n.191T>A
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.240-43A>T
2g.222220354G>ACA351116403PAX3c.959C>T (p.Ala320Val)
n.397C>T
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c.395C>T (p.Ala132Val)
n.240-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220354G>CCA351116404PAX3c.959C>G (p.Ala320Gly)
n.397C>G
n.285C>G
n.231C>G
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c.956C>G (p.Ala319Gly)
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c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.240-42G>C
2g.222220354G>TCA351116405PAX3c.959C>A (p.Ala320Asp)
n.397C>A
n.285C>A
n.231C>A
n.773C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.383C>A
n.190C>A
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.240-42G>T
2g.222220355C>ACA351116408PAX3c.959-1G>T (n.959-1G>T)
n.397-1G>T
n.285-1G>T
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c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
n.240-41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220355C=CA1330511076PAX3c.959-1G= (n.959-1G=)
n.397-1G=
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n.383-1G=
n.190-1G=
c.1103-1G= (n.1103-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
n.240-41C=
2g.222220355C>GCA351116406PAX3c.959-1G>C (n.959-1G>C)
n.397-1G>C
n.285-1G>C
n.231-1G>C
n.773-1G>C
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.383-1G>C
n.190-1G>C
c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
n.240-41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220355C>TCA351116407PAX3c.959-1G>A (n.959-1G>A)
n.397-1G>A
n.285-1G>A
n.231-1G>A
n.773-1G>A
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.383-1G>A
n.190-1G>A
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
n.240-41C>T
2g.222220356T>ACA351116409PAX3c.959-2A>T (n.959-2A>T)
n.397-2A>T
n.285-2A>T
n.231-2A>T
n.773-2A>T
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.383-2A>T
n.190-2A>T
c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
n.240-40T>A
 dbSNP
2g.222220356T>CCA351116410PAX3c.959-2A>G (n.959-2A>G)
n.397-2A>G
n.285-2A>G
n.231-2A>G
n.773-2A>G
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.383-2A>G
n.190-2A>G
c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
n.240-40T>C
2g.222220356T>GCA351116411PAX3c.959-2A>C (n.959-2A>C)
n.397-2A>C
n.285-2A>C
n.231-2A>C
n.773-2A>C
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.383-2A>C
n.190-2A>C
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
n.240-40T>G
2g.222220356T=CA1330511077PAX3c.959-2A= (n.959-2A=)
n.397-2A=
n.285-2A=
n.231-2A=
n.773-2A=
c.956-2A= (n.956-2A=)
n.383-2A=
n.190-2A=
c.1103-2A= (n.1103-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
n.240-40T=
2g.222220357G>ACA2663322335PAX3c.959-3C>T (n.959-3C>T)
n.397-3C>T
n.285-3C>T
n.231-3C>T
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c.956-3C>T (n.956-3C>T)
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n.190-3C>T
c.1103-3C>T (n.1103-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
n.240-39G>A
 gnomAD v4
2g.222220359A>CCA2577257352PAX3c.959-5T>G (n.959-5T>G)
n.397-5T>G
n.285-5T>G
n.231-5T>G
n.773-5T>G
c.956-5T>G (n.956-5T>G)
n.383-5T>G
n.190-5T>G
c.1103-5T>G (n.1103-5T>G)
c.395-5T>G (n.395-5T>G)
n.240-37A>C
2g.222220361T>CCA539836819PAX3c.959-7A>G (n.959-7A>G)
n.397-7A>G
n.285-7A>G
n.231-7A>G
n.773-7A>G
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n.383-7A>G
n.190-7A>G
c.1103-7A>G (n.1103-7A>G)
c.395-7A>G (n.395-7A>G)
n.240-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220361T>GCA2663322336PAX3c.959-7A>C (n.959-7A>C)
n.397-7A>C
n.285-7A>C
n.231-7A>C
n.773-7A>C
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n.383-7A>C
n.190-7A>C
c.1103-7A>C (n.1103-7A>C)
c.395-7A>C (n.395-7A>C)
n.240-35T>G
 gnomAD v4
2g.222220361T=CA1330511078PAX3c.959-7A= (n.959-7A=)
n.397-7A=
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n.190-7A=
c.1103-7A= (n.1103-7A=)
c.395-7A= (n.395-7A=)
n.240-35T=
2g.222220362G>ACA2663322337PAX3c.959-8C>T (n.959-8C>T)
n.397-8C>T
n.285-8C>T
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n.773-8C>T
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n.190-8C>T
c.1103-8C>T (n.1103-8C>T)
c.395-8C>T (n.395-8C>T)
n.240-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220362_222220364delinsGAACA1330511079PAX3c.959-10_959-8delinsTTC (n.959-10_959-8delinsTTC)
n.397-10_397-8delinsTTC
n.285-10_285-8delinsTTC
n.231-10_231-8delinsTTC
n.773-10_773-8delinsTTC
c.956-10_956-8delinsTTC (n.956-10_956-8delinsTTC)
n.383-10_383-8delinsTTC
n.190-10_190-8delinsTTC
c.1103-10_1103-8delinsTTC (n.1103-10_1103-8delinsTTC)
c.395-10_395-8delinsTTC (n.395-10_395-8delinsTTC)
n.240-34_240-32delinsGAA
2g.222220363A=CA1330511080PAX3c.959-9T= (n.959-9T=)
n.397-9T=
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n.190-9T=
c.1103-9T= (n.1103-9T=)
c.395-9T= (n.395-9T=)
n.240-33A=
2g.222220363A>GCA2135526PAX3c.959-9T>C (n.959-9T>C)
n.397-9T>C
n.285-9T>C
n.231-9T>C
n.773-9T>C
c.956-9T>C (n.956-9T>C)
n.383-9T>C
n.190-9T>C
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c.395-9T>C (n.395-9T>C)
n.240-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220367dupCA1042715852PAX3c.959-9dup (n.959-9dup)
n.397-9dup
n.285-9dup
n.231-9dup
n.773-9dup
c.956-9dup (n.956-9dup)
n.383-9dup
n.190-9dup
c.1103-9dup (n.1103-9dup)
c.395-9dup (n.395-9dup)
n.240-29dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220366_222220367delCA66332048PAX3c.959-10_959-9del (n.959-10_959-9del)
n.397-10_397-9del
n.285-10_285-9del
n.231-10_231-9del
n.773-10_773-9del
c.956-10_956-9del (n.956-10_956-9del)
n.383-10_383-9del
n.190-10_190-9del
c.1103-10_1103-9del (n.1103-10_1103-9del)
c.395-10_395-9del (n.395-10_395-9del)
n.240-30_240-29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220364A>GCA2663322338PAX3c.959-10T>C (n.959-10T>C)
n.397-10T>C
n.285-10T>C
n.231-10T>C
n.773-10T>C
c.956-10T>C (n.956-10T>C)
n.383-10T>C
n.190-10T>C
c.1103-10T>C (n.1103-10T>C)
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
n.240-32A>G
 gnomAD v4
2g.222220365A>GCA2577257353PAX3c.959-11T>C (n.959-11T>C)
n.397-11T>C
n.285-11T>C
n.231-11T>C
n.773-11T>C
c.956-11T>C (n.956-11T>C)
n.383-11T>C
n.190-11T>C
c.1103-11T>C (n.1103-11T>C)
c.395-11T>C (n.395-11T>C)
n.240-31A>G
 gnomAD v4
2g.222220367A>GCA647574488PAX3c.959-13T>C (n.959-13T>C)
n.397-13T>C
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n.231-13T>C
n.773-13T>C
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n.383-13T>C
n.190-13T>C
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c.395-13T>C (n.395-13T>C)
n.240-29A>G
 COSMIC
2g.222220368G>CCA2135527PAX3c.959-14C>G (n.959-14C>G)
n.397-14C>G
n.285-14C>G
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n.383-14C>G
n.190-14C>G
c.1103-14C>G (n.1103-14C>G)
c.395-14C>G (n.395-14C>G)
n.240-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220368G=CA1330511081PAX3c.959-14C= (n.959-14C=)
n.397-14C=
n.285-14C=
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n.190-14C=
c.1103-14C= (n.1103-14C=)
c.395-14C= (n.395-14C=)
n.240-28G=
2g.222220369A>GCA2663322340PAX3c.959-15T>C (n.959-15T>C)
n.397-15T>C
n.285-15T>C
n.231-15T>C
n.773-15T>C
c.956-15T>C (n.956-15T>C)
n.383-15T>C
n.190-15T>C
c.1103-15T>C (n.1103-15T>C)
c.395-15T>C (n.395-15T>C)
n.240-27A>G
 gnomAD v4
2g.222220369A>TCA2663322339PAX3c.959-15T>A (n.959-15T>A)
n.397-15T>A
n.285-15T>A
n.231-15T>A
n.773-15T>A
c.956-15T>A (n.956-15T>A)
n.383-15T>A
n.190-15T>A
c.1103-15T>A (n.1103-15T>A)
c.395-15T>A (n.395-15T>A)
n.240-27A>T
 gnomAD v4
2g.222220370T>CCA765251404PAX3c.959-16A>G (n.959-16A>G)
n.397-16A>G
n.285-16A>G
n.231-16A>G
n.773-16A>G
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n.383-16A>G
n.190-16A>G
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c.395-16A>G (n.395-16A>G)
n.240-26T>C
 dbSNP
2g.222220370T=CA1330511082PAX3c.959-16A= (n.959-16A=)
n.397-16A=
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c.1103-16A= (n.1103-16A=)
c.395-16A= (n.395-16A=)
n.240-26T=
2g.222220371T>CCA539836820PAX3c.959-17A>G (n.959-17A>G)
n.397-17A>G
n.285-17A>G
n.231-17A>G
n.773-17A>G
c.956-17A>G (n.956-17A>G)
n.383-17A>G
n.190-17A>G
c.1103-17A>G (n.1103-17A>G)
c.395-17A>G (n.395-17A>G)
n.240-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220371T>GCA2663322341PAX3c.959-17A>C (n.959-17A>C)
n.397-17A>C
n.285-17A>C
n.231-17A>C
n.773-17A>C
c.956-17A>C (n.956-17A>C)
n.383-17A>C
n.190-17A>C
c.1103-17A>C (n.1103-17A>C)
c.395-17A>C (n.395-17A>C)
n.240-25T>G
 gnomAD v4
2g.222220371T=CA1330511083PAX3c.959-17A= (n.959-17A=)
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n.240-25T=
2g.222220372G>ACA1330511085PAX3c.959-18C>T (n.959-18C>T)
n.397-18C>T
n.285-18C>T
n.231-18C>T
n.773-18C>T
c.956-18C>T (n.956-18C>T)
n.383-18C>T
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c.395-18C>T (n.395-18C>T)
n.240-24G>A
 dbSNP
2g.222220372G=CA1330511084PAX3c.959-18C= (n.959-18C=)
n.397-18C=
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c.395-18C= (n.395-18C=)
n.240-24G=
2g.222220373T>CCA2663322342PAX3c.959-19A>G (n.959-19A>G)
n.397-19A>G
n.285-19A>G
n.231-19A>G
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n.383-19A>G
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c.1103-19A>G (n.1103-19A>G)
c.395-19A>G (n.395-19A>G)
n.240-23T>C
 gnomAD v4
2g.222220373T>GCA2577257354PAX3c.959-19A>C (n.959-19A>C)
n.397-19A>C
n.285-19A>C
n.231-19A>C
n.773-19A>C
c.956-19A>C (n.956-19A>C)
n.383-19A>C
n.190-19A>C
c.1103-19A>C (n.1103-19A>C)
c.395-19A>C (n.395-19A>C)
n.240-23T>G
2g.222220374C>ACA2663322343PAX3c.959-20G>T (n.959-20G>T)
n.397-20G>T
n.285-20G>T
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n.383-20G>T
n.190-20G>T
c.1103-20G>T (n.1103-20G>T)
c.395-20G>T (n.395-20G>T)
n.240-22C>A
 gnomAD v4
2g.222220374C=CA1330511086PAX3c.959-20G= (n.959-20G=)
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n.240-22C=
2g.222220374C>TCA66332049PAX3c.959-20G>A (n.959-20G>A)
n.397-20G>A
n.285-20G>A
n.231-20G>A
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c.956-20G>A (n.956-20G>A)
n.383-20G>A
n.190-20G>A
c.1103-20G>A (n.1103-20G>A)
c.395-20G>A (n.395-20G>A)
n.240-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220375A=CA1330511087PAX3c.959-21T= (n.959-21T=)
n.397-21T=
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n.383-21T=
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c.1103-21T= (n.1103-21T=)
c.395-21T= (n.395-21T=)
n.240-21A=
2g.222220375A>GCA539836821PAX3c.959-21T>C (n.959-21T>C)
n.397-21T>C
n.285-21T>C
n.231-21T>C
n.773-21T>C
c.956-21T>C (n.956-21T>C)
n.383-21T>C
n.190-21T>C
c.1103-21T>C (n.1103-21T>C)
c.395-21T>C (n.395-21T>C)
n.240-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220376A=CA1330511088PAX3c.959-22T= (n.959-22T=)
n.397-22T=
n.285-22T=
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c.1103-22T= (n.1103-22T=)
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n.240-20A=
2g.222220376A>GCA2135528PAX3c.959-22T>C (n.959-22T>C)
n.397-22T>C
n.285-22T>C
n.231-22T>C
n.773-22T>C
c.956-22T>C (n.956-22T>C)
n.383-22T>C
n.190-22T>C
c.1103-22T>C (n.1103-22T>C)
c.395-22T>C (n.395-22T>C)
n.240-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220377C=CA1330511089PAX3c.959-23G= (n.959-23G=)
n.397-23G=
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c.956-23G= (n.956-23G=)
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n.190-23G=
c.1103-23G= (n.1103-23G=)
c.395-23G= (n.395-23G=)
n.240-19C=
2g.222220377C>TCA2135529PAX3c.959-23G>A (n.959-23G>A)
n.397-23G>A
n.285-23G>A
n.231-23G>A
n.773-23G>A
c.956-23G>A (n.956-23G>A)
n.383-23G>A
n.190-23G>A
c.1103-23G>A (n.1103-23G>A)
c.395-23G>A (n.395-23G>A)
n.240-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220378C=CA1330511090PAX3c.959-24G= (n.959-24G=)
n.397-24G=
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n.773-24G=
c.956-24G= (n.956-24G=)
n.383-24G=
n.190-24G=
c.1103-24G= (n.1103-24G=)
c.395-24G= (n.395-24G=)
n.240-18C=
2g.222220378C>GCA1330511091PAX3c.959-24G>C (n.959-24G>C)
n.397-24G>C
n.285-24G>C
n.231-24G>C
n.773-24G>C
c.956-24G>C (n.956-24G>C)
n.383-24G>C
n.190-24G>C
c.1103-24G>C (n.1103-24G>C)
c.395-24G>C (n.395-24G>C)
n.240-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220378C>TCA2135530PAX3c.959-24G>A (n.959-24G>A)
n.397-24G>A
n.285-24G>A
n.231-24G>A
n.773-24G>A
c.956-24G>A (n.956-24G>A)
n.383-24G>A
n.190-24G>A
c.1103-24G>A (n.1103-24G>A)
c.395-24G>A (n.395-24G>A)
n.240-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220379A=CA1330511092PAX3c.959-25T= (n.959-25T=)
n.397-25T=
n.285-25T=
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n.383-25T=
n.190-25T=
c.1103-25T= (n.1103-25T=)
c.395-25T= (n.395-25T=)
n.240-17A=
2g.222220379A>GCA2135531PAX3c.959-25T>C (n.959-25T>C)
n.397-25T>C
n.285-25T>C
n.231-25T>C
n.773-25T>C
c.956-25T>C (n.956-25T>C)
n.383-25T>C
n.190-25T>C
c.1103-25T>C (n.1103-25T>C)
c.395-25T>C (n.395-25T>C)
n.240-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220380T>ACA2135532PAX3c.959-26A>T (n.959-26A>T)
n.397-26A>T
n.285-26A>T
n.231-26A>T
n.773-26A>T
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n.383-26A>T
n.190-26A>T
c.1103-26A>T (n.1103-26A>T)
c.395-26A>T (n.395-26A>T)
n.240-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220380T=CA1330511093PAX3c.959-26A= (n.959-26A=)
n.397-26A=
n.285-26A=
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n.190-26A=
c.1103-26A= (n.1103-26A=)
c.395-26A= (n.395-26A=)
n.240-16T=
2g.222220382A=CA1330511094PAX3c.959-28T= (n.959-28T=)
n.397-28T=
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c.1103-28T= (n.1103-28T=)
c.395-28T= (n.395-28T=)
n.240-14A=
2g.222220382A>GCA2135533PAX3c.959-28T>C (n.959-28T>C)
n.397-28T>C
n.285-28T>C
n.231-28T>C
n.773-28T>C
c.956-28T>C (n.956-28T>C)
n.383-28T>C
n.190-28T>C
c.1103-28T>C (n.1103-28T>C)
c.395-28T>C (n.395-28T>C)
n.240-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220384_222220386dupCA539836822PAX3c.959-31_959-29dup (n.959-31_959-29dup)
n.397-31_397-29dup
n.285-31_285-29dup
n.231-31_231-29dup
n.773-31_773-29dup
c.956-31_956-29dup (n.956-31_956-29dup)
n.383-31_383-29dup
n.190-31_190-29dup
c.1103-31_1103-29dup (n.1103-31_1103-29dup)
c.395-31_395-29dup (n.395-31_395-29dup)
n.240-12_240-10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220384G>ACA1330511096PAX3c.959-30C>T (n.959-30C>T)
n.397-30C>T
n.285-30C>T
n.231-30C>T
n.773-30C>T
c.956-30C>T (n.956-30C>T)
n.383-30C>T
n.190-30C>T
c.1103-30C>T (n.1103-30C>T)
c.395-30C>T (n.395-30C>T)
n.240-12G>A
 dbSNP
2g.222220384G=CA1330511095PAX3c.959-30C= (n.959-30C=)
n.397-30C=
n.285-30C=
n.231-30C=
n.773-30C=
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n.383-30C=
n.190-30C=
c.1103-30C= (n.1103-30C=)
c.395-30C= (n.395-30C=)
n.240-12G=
2g.222220387T>GCA2663322355PAX3c.959-33A>C (n.959-33A>C)
n.397-33A>C
n.285-33A>C
n.231-33A>C
n.773-33A>C
c.956-33A>C (n.956-33A>C)
n.383-33A>C
n.190-33A>C
c.1103-33A>C (n.1103-33A>C)
c.395-33A>C (n.395-33A>C)
n.240-9T>G
 gnomAD v4
2g.222220388T>CCA539836823PAX3c.959-34A>G (n.959-34A>G)
n.397-34A>G
n.285-34A>G
n.231-34A>G
n.773-34A>G
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n.383-34A>G
n.190-34A>G
c.1103-34A>G (n.1103-34A>G)
c.395-34A>G (n.395-34A>G)
n.240-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220388T=CA1330511097PAX3c.959-34A= (n.959-34A=)
n.397-34A=
n.285-34A=
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n.773-34A=
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n.383-34A=
n.190-34A=
c.1103-34A= (n.1103-34A=)
c.395-34A= (n.395-34A=)
n.240-8T=
2g.222220390T>CCA2663322357PAX3c.959-36A>G (n.959-36A>G)
n.397-36A>G
n.285-36A>G
n.231-36A>G
n.773-36A>G
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n.383-36A>G
n.190-36A>G
c.1103-36A>G (n.1103-36A>G)
c.395-36A>G (n.395-36A>G)
n.240-6T>C
 gnomAD v4
2g.222220391T>CCA66332050PAX3c.959-37A>G (n.959-37A>G)
n.397-37A>G
n.285-37A>G
n.231-37A>G
n.773-37A>G
c.956-37A>G (n.956-37A>G)
n.383-37A>G
n.190-37A>G
c.1103-37A>G (n.1103-37A>G)
c.395-37A>G (n.395-37A>G)
n.240-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220391T=CA1330511098PAX3c.959-37A= (n.959-37A=)
n.397-37A=
n.285-37A=
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c.1103-37A= (n.1103-37A=)
c.395-37A= (n.395-37A=)
n.240-5T=
2g.222220393T>CCA2663322359PAX3c.959-39A>G (n.959-39A>G)
n.397-39A>G
n.285-39A>G
n.231-39A>G
n.773-39A>G
c.956-39A>G (n.956-39A>G)
n.383-39A>G
n.190-39A>G
c.1103-39A>G (n.1103-39A>G)
c.395-39A>G (n.395-39A>G)
n.240-3T>C
 gnomAD v4
2g.222220396G=CA1330511099PAX3c.959-42C= (n.959-42C=)
n.397-42C=
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n.231-42C=
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c.1103-42C= (n.1103-42C=)
c.395-42C= (n.395-42C=)
n.240G=
2g.222220396G>TCA2135534PAX3c.959-42C>A (n.959-42C>A)
n.397-42C>A
n.285-42C>A
n.231-42C>A
n.773-42C>A
c.956-42C>A (n.956-42C>A)
n.383-42C>A
n.190-42C>A
c.1103-42C>A (n.1103-42C>A)
c.395-42C>A (n.395-42C>A)
n.240G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.222220397C>ACA2663322361PAX3c.959-43G>T (n.959-43G>T)
n.397-43G>T
n.285-43G>T
n.231-43G>T
n.773-43G>T
c.956-43G>T (n.956-43G>T)
n.383-43G>T
n.190-43G>T
c.1103-43G>T (n.1103-43G>T)
c.395-43G>T (n.395-43G>T)
n.241C>A
 gnomAD v4
2g.222220398C>ACA2663322362PAX3c.959-44G>T (n.959-44G>T)
n.397-44G>T
n.285-44G>T
n.231-44G>T
n.773-44G>T
c.956-44G>T (n.956-44G>T)
n.383-44G>T
n.190-44G>T
c.1103-44G>T (n.1103-44G>T)
c.395-44G>T (n.395-44G>T)
n.242C>A
 gnomAD v4
2g.222220399A>GCA2577257355PAX3c.959-45T>C (n.959-45T>C)
n.397-45T>C
n.285-45T>C
n.231-45T>C
n.773-45T>C
c.956-45T>C (n.956-45T>C)
n.383-45T>C
n.190-45T>C
c.1103-45T>C (n.1103-45T>C)
c.395-45T>C (n.395-45T>C)
n.243A>G
2g.222220400G>ACA2135535PAX3c.959-46C>T (n.959-46C>T)
n.397-46C>T
n.285-46C>T
n.231-46C>T
n.773-46C>T
c.956-46C>T (n.956-46C>T)
n.383-46C>T
n.190-46C>T
c.1103-46C>T (n.1103-46C>T)
c.395-46C>T (n.395-46C>T)
n.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222220400G=CA1330511100PAX3c.959-46C= (n.959-46C=)
n.397-46C=
n.285-46C=
n.231-46C=
n.773-46C=
c.956-46C= (n.956-46C=)
n.383-46C=
n.190-46C=
c.1103-46C= (n.1103-46C=)
c.395-46C= (n.395-46C=)
n.244G=
2g.222220400G>TCA765251454PAX3c.959-46C>A (n.959-46C>A)
n.397-46C>A
n.285-46C>A
n.231-46C>A
n.773-46C>A
c.956-46C>A (n.956-46C>A)
n.383-46C>A
n.190-46C>A
c.1103-46C>A (n.1103-46C>A)
c.395-46C>A (n.395-46C>A)
n.244G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220400_222220401insACA539836824PAX3c.959-47_959-46insT (n.959-47_959-46insT)
n.397-47_397-46insT
n.285-47_285-46insT
n.231-47_231-46insT
n.773-47_773-46insT
c.956-47_956-46insT (n.956-47_956-46insT)
n.383-47_383-46insT
n.190-47_190-46insT
c.1103-47_1103-46insT (n.1103-47_1103-46insT)
c.395-47_395-46insT (n.395-47_395-46insT)
n.244_245insA
 gnomAD v2
2g.222220401C=CA1330511101PAX3c.959-47G= (n.959-47G=)
n.397-47G=
n.285-47G=
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n.773-47G=
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n.383-47G=
n.190-47G=
c.1103-47G= (n.1103-47G=)
c.395-47G= (n.395-47G=)
n.245C=
2g.222220401C>TCA1042715862PAX3c.959-47G>A (n.959-47G>A)
n.397-47G>A
n.285-47G>A
n.231-47G>A
n.773-47G>A
c.956-47G>A (n.956-47G>A)
n.383-47G>A
n.190-47G>A
c.1103-47G>A (n.1103-47G>A)
c.395-47G>A (n.395-47G>A)
n.245C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220403G>ACA539836825PAX3c.959-49C>T (n.959-49C>T)
n.397-49C>T
n.285-49C>T
n.231-49C>T
n.773-49C>T
c.956-49C>T (n.956-49C>T)
n.383-49C>T
n.190-49C>T
c.1103-49C>T (n.1103-49C>T)
c.395-49C>T (n.395-49C>T)
n.247G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220403G=CA1330511102PAX3c.959-49C= (n.959-49C=)
n.397-49C=
n.285-49C=
n.231-49C=
n.773-49C=
c.956-49C= (n.956-49C=)
n.383-49C=
n.190-49C=
c.1103-49C= (n.1103-49C=)
c.395-49C= (n.395-49C=)
n.247G=
2g.222220404A=CA1330511104PAX3c.959-50T= (n.959-50T=)
n.397-50T=
n.285-50T=
n.231-50T=
n.773-50T=
c.956-50T= (n.956-50T=)
n.383-50T=
n.190-50T=
c.1103-50T= (n.1103-50T=)
c.395-50T= (n.395-50T=)
n.248A=
2g.222220404A>GCA1330511103PAX3c.959-50T>C (n.959-50T>C)
n.397-50T>C
n.285-50T>C
n.231-50T>C
n.773-50T>C
c.956-50T>C (n.956-50T>C)
n.383-50T>C
n.190-50T>C
c.1103-50T>C (n.1103-50T>C)
c.395-50T>C (n.395-50T>C)
n.248A>G
 dbSNP
2g.222220405G>TCA2557995167PAX3c.959-51C>A (n.959-51C>A)
n.397-51C>A
n.285-51C>A
n.231-51C>A
n.773-51C>A
c.956-51C>A (n.956-51C>A)
n.383-51C>A
n.190-51C>A
c.1103-51C>A (n.1103-51C>A)
c.395-51C>A (n.395-51C>A)
n.249G>T
 gnomAD v4
2g.222220406A=CA1330511105PAX3c.959-52T= (n.959-52T=)
n.397-52T=
n.285-52T=
n.231-52T=
n.773-52T=
c.956-52T= (n.956-52T=)
n.383-52T=
n.190-52T=
c.1103-52T= (n.1103-52T=)
c.395-52T= (n.395-52T=)
n.250A=
2g.222220406A>GCA539836826PAX3c.959-52T>C (n.959-52T>C)
n.397-52T>C
n.285-52T>C
n.231-52T>C
n.773-52T>C
c.956-52T>C (n.956-52T>C)
n.383-52T>C
n.190-52T>C
c.1103-52T>C (n.1103-52T>C)
c.395-52T>C (n.395-52T>C)
n.250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220407A>CCA2663322366PAX3c.959-53T>G (n.959-53T>G)
n.397-53T>G
n.285-53T>G
n.231-53T>G
n.773-53T>G
c.956-53T>G (n.956-53T>G)
n.383-53T>G
n.190-53T>G
c.1103-53T>G (n.1103-53T>G)
c.395-53T>G (n.395-53T>G)
n.251A>C
 gnomAD v4
2g.222220407_222220409delCA2577257356PAX3c.959-55_959-53del (n.959-55_959-53del)
n.397-55_397-53del
n.285-55_285-53del
n.231-55_231-53del
n.773-55_773-53del
c.956-55_956-53del (n.956-55_956-53del)
n.383-55_383-53del
n.190-55_190-53del
c.1103-55_1103-53del (n.1103-55_1103-53del)
c.395-55_395-53del (n.395-55_395-53del)
n.251_253del
2g.222220409G>ACA2663322368PAX3c.959-55C>T (n.959-55C>T)
n.397-55C>T
n.285-55C>T
n.231-55C>T
n.773-55C>T
c.956-55C>T (n.956-55C>T)
n.383-55C>T
n.190-55C>T
c.1103-55C>T (n.1103-55C>T)
c.395-55C>T (n.395-55C>T)
n.253G>A
 gnomAD v4
2g.222220412C>ACA2577257357PAX3c.959-58G>T (n.959-58G>T)
n.397-58G>T
n.285-58G>T
n.231-58G>T
n.773-58G>T
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n.383-58G>T
n.190-58G>T
c.1103-58G>T (n.1103-58G>T)
c.395-58G>T (n.395-58G>T)
n.256C>A
 gnomAD v4
2g.222220413A=CA1330511106PAX3c.959-59T= (n.959-59T=)
n.397-59T=
n.285-59T=
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c.1103-59T= (n.1103-59T=)
c.395-59T= (n.395-59T=)
n.257A=
2g.222220413A>CCA2511311292PAX3c.959-59T>G (n.959-59T>G)
n.397-59T>G
n.285-59T>G
n.231-59T>G
n.773-59T>G
c.956-59T>G (n.956-59T>G)
n.383-59T>G
n.190-59T>G
c.1103-59T>G (n.1103-59T>G)
c.395-59T>G (n.395-59T>G)
n.257A>C
 gnomAD v4
2g.222220413A>GCA66332051PAX3c.959-59T>C (n.959-59T>C)
n.397-59T>C
n.285-59T>C
n.231-59T>C
n.773-59T>C
c.956-59T>C (n.956-59T>C)
n.383-59T>C
n.190-59T>C
c.1103-59T>C (n.1103-59T>C)
c.395-59T>C (n.395-59T>C)
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220413A>TCA1042715868PAX3c.959-59T>A (n.959-59T>A)
n.397-59T>A
n.285-59T>A
n.231-59T>A
n.773-59T>A
c.956-59T>A (n.956-59T>A)
n.383-59T>A
n.190-59T>A
c.1103-59T>A (n.1103-59T>A)
c.395-59T>A (n.395-59T>A)
n.257A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220414G>ACA2663322369PAX3c.959-60C>T (n.959-60C>T)
n.397-60C>T
n.285-60C>T
n.231-60C>T
n.773-60C>T
c.956-60C>T (n.956-60C>T)
n.383-60C>T
n.190-60C>T
c.1103-60C>T (n.1103-60C>T)
c.395-60C>T (n.395-60C>T)
n.258G>A
 gnomAD v4
2g.222220414G>CCA765251484PAX3c.959-60C>G (n.959-60C>G)
n.397-60C>G
n.285-60C>G
n.231-60C>G
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n.190-60C>G
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c.395-60C>G (n.395-60C>G)
n.258G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220414G=CA1330511107PAX3c.959-60C= (n.959-60C=)
n.397-60C=
n.285-60C=
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c.1103-60C= (n.1103-60C=)
c.395-60C= (n.395-60C=)
n.258G=
2g.222220415T>CCA765251486PAX3c.959-61A>G (n.959-61A>G)
n.397-61A>G
n.285-61A>G
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n.383-61A>G
n.190-61A>G
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c.395-61A>G (n.395-61A>G)
n.259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222220415T=CA1330511108PAX3c.959-61A= (n.959-61A=)
n.397-61A=
n.285-61A=
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n.773-61A=
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n.190-61A=
c.1103-61A= (n.1103-61A=)
c.395-61A= (n.395-61A=)
n.259T=
2g.222220416G>TCA2577257358PAX3c.959-62C>A (n.959-62C>A)
n.397-62C>A
n.285-62C>A
n.231-62C>A
n.773-62C>A
c.956-62C>A (n.956-62C>A)
n.383-62C>A
n.190-62C>A
c.1103-62C>A (n.1103-62C>A)
c.395-62C>A (n.395-62C>A)
n.260G>T
 gnomAD v4
2g.222220417C>ACA1330511110PAX3c.959-63G>T (n.959-63G>T)
n.397-63G>T
n.285-63G>T
n.231-63G>T
n.773-63G>T
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c.395-63G>T (n.395-63G>T)
n.261C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220417C=CA1330511109PAX3c.959-63G= (n.959-63G=)
n.397-63G=
n.285-63G=
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c.1103-63G= (n.1103-63G=)
c.395-63G= (n.395-63G=)
n.261C=
2g.222220418A>CCA2663322372PAX3c.959-64T>G (n.959-64T>G)
n.397-64T>G
n.285-64T>G
n.231-64T>G
n.773-64T>G
c.956-64T>G (n.956-64T>G)
n.383-64T>G
n.190-64T>G
c.1103-64T>G (n.1103-64T>G)
c.395-64T>G (n.395-64T>G)
n.262A>C
 gnomAD v4
2g.222220419A>GCA2577257359PAX3c.959-65T>C (n.959-65T>C)
n.397-65T>C
n.285-65T>C
n.231-65T>C
n.773-65T>C
c.956-65T>C (n.956-65T>C)
n.383-65T>C
n.190-65T>C
c.1103-65T>C (n.1103-65T>C)
c.395-65T>C (n.395-65T>C)
n.263A>G
2g.222220420A=CA1330511111PAX3c.959-66T= (n.959-66T=)
n.397-66T=
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c.395-66T= (n.395-66T=)
n.264A=
2g.222220420A>GCA1330511112PAX3c.959-66T>C (n.959-66T>C)
n.397-66T>C
n.285-66T>C
n.231-66T>C
n.773-66T>C
c.956-66T>C (n.956-66T>C)
n.383-66T>C
n.190-66T>C
c.1103-66T>C (n.1103-66T>C)
c.395-66T>C (n.395-66T>C)
n.264A>G
 dbSNP
2g.222220422G>ACA1330511114PAX3c.959-68C>T (n.959-68C>T)
n.397-68C>T
n.285-68C>T
n.231-68C>T
n.773-68C>T
c.956-68C>T (n.956-68C>T)
n.383-68C>T
n.190-68C>T
c.1103-68C>T (n.1103-68C>T)
c.395-68C>T (n.395-68C>T)
n.266G>A
 dbSNP
2g.222220422G=CA1330511113PAX3c.959-68C= (n.959-68C=)
n.397-68C=
n.285-68C=
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n.383-68C=
n.190-68C=
c.1103-68C= (n.1103-68C=)
c.395-68C= (n.395-68C=)
n.266G=
2g.222220422G>TCA2663322373PAX3c.959-68C>A (n.959-68C>A)
n.397-68C>A
n.285-68C>A
n.231-68C>A
n.773-68C>A
c.956-68C>A (n.956-68C>A)
n.383-68C>A
n.190-68C>A
c.1103-68C>A (n.1103-68C>A)
c.395-68C>A (n.395-68C>A)
n.266G>T
 gnomAD v4
2g.222220427_222220429delCA2663322375PAX3c.959-72_959-70del (n.959-72_959-70del)
n.397-72_397-70del
n.285-72_285-70del
n.231-72_231-70del
n.773-72_773-70del
c.956-72_956-70del (n.956-72_956-70del)
n.383-72_383-70del
n.190-72_190-70del
c.1103-72_1103-70del (n.1103-72_1103-70del)
c.395-72_395-70del (n.395-72_395-70del)
n.271_273del
 gnomAD v4
2g.222220426_222220427delinsATCA1330511115PAX3c.959-73_959-72delinsAT (n.959-73_959-72delinsAT)
n.397-73_397-72delinsAT
n.285-73_285-72delinsAT
n.231-73_231-72delinsAT
n.773-73_773-72delinsAT
c.956-73_956-72delinsAT (n.956-73_956-72delinsAT)
n.383-73_383-72delinsAT
n.190-73_190-72delinsAT
c.1103-73_1103-72delinsAT (n.1103-73_1103-72delinsAT)
c.395-73_395-72delinsAT (n.395-73_395-72delinsAT)
n.270_271delinsAT
2g.222220427delCA1330511116PAX3c.959-73del (n.959-73del)
n.397-73del
n.285-73del
n.231-73del
n.773-73del
c.956-73del (n.956-73del)
n.383-73del
n.190-73del
c.1103-73del (n.1103-73del)
c.395-73del (n.395-73del)
n.271del
 dbSNP
2g.222220427T>CCA2701709305PAX3c.959-73A>G (n.959-73A>G)
n.397-73A>G
n.285-73A>G
n.231-73A>G
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c.956-73A>G (n.956-73A>G)
n.383-73A>G
n.190-73A>G
c.1103-73A>G (n.1103-73A>G)
c.395-73A>G (n.395-73A>G)
n.271T>C
 dbSNP
2g.222220428C>ACA2663322376PAX3c.959-74G>T (n.959-74G>T)
n.397-74G>T
n.285-74G>T
n.231-74G>T
n.773-74G>T
c.956-74G>T (n.956-74G>T)
n.383-74G>T
n.190-74G>T
c.1103-74G>T (n.1103-74G>T)
c.395-74G>T (n.395-74G>T)
n.272C>A
 gnomAD v4
2g.222220428C=CA1330511118PAX3c.959-74G= (n.959-74G=)
n.397-74G=
n.285-74G=
n.231-74G=
n.773-74G=
c.956-74G= (n.956-74G=)
n.383-74G=
n.190-74G=
c.1103-74G= (n.1103-74G=)
c.395-74G= (n.395-74G=)
n.272C=
2g.222220428C>TCA1330511117PAX3c.959-74G>A (n.959-74G>A)
n.397-74G>A
n.285-74G>A
n.231-74G>A
n.773-74G>A
c.956-74G>A (n.956-74G>A)
n.383-74G>A
n.190-74G>A
c.1103-74G>A (n.1103-74G>A)
c.395-74G>A (n.395-74G>A)
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222220429A>GCA2577257360PAX3c.959-75T>C (n.959-75T>C)
n.397-75T>C
n.285-75T>C
n.231-75T>C
n.773-75T>C
c.956-75T>C (n.956-75T>C)
n.383-75T>C
n.190-75T>C
c.1103-75T>C (n.1103-75T>C)
c.395-75T>C (n.395-75T>C)
n.273A>G

Number of alleles fetched