Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22221127A=CA1957395188ANO5c.-240A= (n.-240A=)
c.169A= (p.Ile57=)
c.*143A= (n.*143A=)
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c.130A= (p.Ile44=)
c.118A= (p.Ile40=)
11g.22221127A>CCA379925228ANO5c.-240A>C (n.-240A>C)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.590A>C
n.1205A>C
n.411A>C
n.455A>C
n.580A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.776A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
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11g.22221127A>GCA379925230ANO5c.-240A>G (n.-240A>G)
c.169A>G (p.Ile57Val)
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c.211A>G (p.Ile71Val)
n.776A>G
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c.130A>G (p.Ile44Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221127A>TCA379925232ANO5c.-240A>T (n.-240A>T)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.590A>T
n.1205A>T
n.411A>T
n.455A>T
n.580A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.776A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
11g.22221128T>ACA379925234ANO5c.-239T>A (n.-239T>A)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.591T>A
n.1206T>A
n.412T>A
n.456T>A
n.581T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.777T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
11g.22221128T>CCA379925236ANO5c.-239T>C (n.-239T>C)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.591T>C
n.1206T>C
n.412T>C
n.456T>C
n.581T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.777T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
11g.22221128T>GCA379925238ANO5c.-239T>G (n.-239T>G)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.591T>G
n.1206T>G
n.412T>G
n.456T>G
n.581T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.777T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
11g.22221129C>ACA473403415ANO5c.-238C>A (n.-238C>A)
c.171C>A (p.Ile57=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.592C>A
n.1207C>A
n.413C>A
n.457C>A
n.582C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.778C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.132C>A (p.Ile44=)
c.120C>A (p.Ile40=)
 COSMIC
11g.22221129C=CA1957395189ANO5c.-238C= (n.-238C=)
c.171C= (p.Ile57=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.592C=
n.1207C=
n.413C=
n.457C=
n.582C=
c.168C= (p.Ile56=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.778C=
c.210C= (p.Ile70=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.132C= (p.Ile44=)
c.120C= (p.Ile40=)
11g.22221129C>GCA379925239ANO5c.-238C>G (n.-238C>G)
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.592C>G
n.1207C>G
n.413C>G
n.457C>G
n.582C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.778C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
11g.22221129C>TCA473403413ANO5c.-238C>T (n.-238C>T)
c.171C>T (p.Ile57=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.592C>T
n.1207C>T
n.413C>T
n.457C>T
n.582C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.778C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.132C>T (p.Ile44=)
c.120C>T (p.Ile40=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221130T>ACA379925241ANO5c.-237T>A (n.-237T>A)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.593T>A
n.1208T>A
n.414T>A
n.458T>A
n.583T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.779T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
11g.22221130T>CCA379925243ANO5c.-237T>C (n.-237T>C)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.593T>C
n.1208T>C
n.414T>C
n.458T>C
n.583T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.779T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
11g.22221130T>GCA379925245ANO5c.-237T>G (n.-237T>G)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.593T>G
n.1208T>G
n.414T>G
n.458T>G
n.583T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.779T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
 gnomAD v4
11g.22221131T>ACA379925250ANO5c.-236T>A (n.-236T>A)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.594T>A
n.1209T>A
n.415T>A
n.459T>A
n.584T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.780T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
11g.22221131T>CCA379925249ANO5c.-236T>C (n.-236T>C)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.594T>C
n.1209T>C
n.415T>C
n.459T>C
n.584T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.780T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
11g.22221131T>GCA379925247ANO5c.-236T>G (n.-236T>G)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.594T>G
n.1209T>G
n.415T>G
n.459T>G
n.584T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.780T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
11g.22221131T=CA1957395190ANO5c.-236T= (n.-236T=)
c.173T= (p.Phe58=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.594T=
n.1209T=
n.415T=
n.459T=
n.584T=
c.170T= (p.Phe57=)
c.215T= (p.Phe72=)
n.780T=
c.212T= (p.Phe71=)
c.137T= (p.Phe46=)
c.134T= (p.Phe45=)
c.122T= (p.Phe41=)
11g.22221132C>ACA379925252ANO5c.-235C>A (n.-235C>A)
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.595C>A
n.1210C>A
n.416C>A
n.460C>A
n.585C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.781C>A
c.213C>A (p.Phe71Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
11g.22221132C>GCA379925254ANO5c.-235C>G (n.-235C>G)
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.595C>G
n.1210C>G
n.416C>G
n.460C>G
n.585C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.781C>G
c.213C>G (p.Phe71Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
11g.22221132C>TCA473403423ANO5c.-235C>T (n.-235C>T)
c.174C>T (p.Phe58=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.595C>T
n.1210C>T
n.416C>T
n.460C>T
n.585C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
c.216C>T (p.Phe72=)
n.781C>T
c.213C>T (p.Phe71=)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.123C>T (p.Phe41=)
 COSMIC
11g.22221132dupCA674609227ANO5c.-235dup (n.-235dup)
c.174dup (p.Phe59LeufsTer6)
c.*148dup (n.*148dup)
n.595dup
n.1210dup
n.416dup
n.460dup
n.585dup
c.171dup (p.Phe58LeufsTer6)
c.216dup (p.Phe73LeufsTer6)
n.781dup
c.213dup (p.Phe72LeufsTer6)
c.138dup (p.Phe47LeufsTer6)
c.135dup (p.Phe46LeufsTer6)
c.123dup (p.Phe42LeufsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221133T>ACA379925257ANO5c.-234T>A (n.-234T>A)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.596T>A
n.1211T>A
n.417T>A
n.461T>A
n.586T>A
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.782T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
11g.22221133T>CCA5922839ANO5c.-234T>C (n.-234T>C)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.596T>C
n.1211T>C
n.417T>C
n.461T>C
n.586T>C
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.782T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221133T>GCA379925259ANO5c.-234T>G (n.-234T>G)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.596T>G
n.1211T>G
n.417T>G
n.461T>G
n.586T>G
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.782T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.124T>G (p.Phe42Val)
11g.22221133T=CA1957395191ANO5c.-234T= (n.-234T=)
c.175T= (p.Phe59=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.596T=
n.1211T=
n.417T=
n.461T=
n.586T=
c.172T= (p.Phe58=)
c.217T= (p.Phe73=)
n.782T=
c.214T= (p.Phe72=)
c.139T= (p.Phe47=)
c.136T= (p.Phe46=)
c.124T= (p.Phe42=)
11g.22221134T>ACA379925260ANO5c.-233T>A (n.-233T>A)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.597T>A
n.1212T>A
n.418T>A
n.462T>A
n.587T>A
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.783T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
11g.22221134T>CCA379925263ANO5c.-233T>C (n.-233T>C)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.597T>C
n.1212T>C
n.418T>C
n.462T>C
n.587T>C
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.783T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
11g.22221134T>GCA379925265ANO5c.-233T>G (n.-233T>G)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.597T>G
n.1212T>G
n.418T>G
n.462T>G
n.587T>G
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.783T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
11g.22221135C>ACA379925267ANO5c.-232C>A (n.-232C>A)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.598C>A
n.1213C>A
n.419C>A
n.463C>A
n.588C>A
c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.784C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
11g.22221135C>GCA379925269ANO5c.-232C>G (n.-232C>G)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.598C>G
n.1213C>G
n.419C>G
n.463C>G
n.588C>G
c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.784C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
11g.22221135C>TCA473403429ANO5c.-232C>T (n.-232C>T)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.598C>T
n.1213C>T
n.419C>T
n.463C>T
n.588C>T
c.174C>T (p.Phe58=)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.784C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.126C>T (p.Phe42=)
11g.22221136C>ACA473403432ANO5c.-231C>A (n.-231C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.599C>A
n.1214C>A
n.420C>A
n.464C>A
n.589C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
c.220C>A (p.Arg74=)
n.785C>A
c.217C>A (p.Arg73=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.127C>A (p.Arg43=)
11g.22221136C=CA1957395193ANO5c.-231C= (n.-231C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.599C=
n.1214C=
n.420C=
n.464C=
n.589C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.220C= (p.Arg74=)
n.785C=
c.217C= (p.Arg73=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.127C= (p.Arg43=)
11g.22221136C>GCA379925270ANO5c.-231C>G (n.-231C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.599C>G
n.1214C>G
n.420C>G
n.464C>G
n.589C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.785C>G
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
11g.22221136C>TCA5922840ANO5c.-231C>T (n.-231C>T)
c.178C>T (p.Arg60Ter)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.599C>T
n.1214C>T
n.420C>T
n.464C>T
n.589C>T
c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
n.785C>T
c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.139C>T (p.Arg47Ter)
c.127C>T (p.Arg43Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221136_22221138delinsCGACA1957395192ANO5c.-231_-229delinsCGA (n.-231_-229delinsCGA)
c.178_180delinsCGA (p.Arg60=)
c.*152_*154delinsCGA (n.*152_*154delinsCGA)
n.599_601delinsCGA
n.1214_1216delinsCGA
n.420_422delinsCGA
n.464_466delinsCGA
n.589_591delinsCGA
c.175_177delinsCGA (p.Arg59=)
c.220_222delinsCGA (p.Arg74=)
n.785_787delinsCGA
c.217_219delinsCGA (p.Arg73=)
c.142_144delinsCGA (p.Arg48=)
c.139_141delinsCGA (p.Arg47=)
c.127_129delinsCGA (p.Arg43=)
11g.22221137G>ACA5922841ANO5c.-230G>A (n.-230G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.600G>A
n.1215G>A
n.421G>A
n.465G>A
n.590G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.786G>A
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221137G>CCA379925276ANO5c.-230G>C (n.-230G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.600G>C
n.1215G>C
n.421G>C
n.465G>C
n.590G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.786G>C
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
 dbSNP
11g.22221137G=CA1957395194ANO5c.-230G= (n.-230G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.600G=
n.1215G=
n.421G=
n.465G=
n.590G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.786G=
c.218G= (p.Arg73=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.128G= (p.Arg43=)
11g.22221137G>TCA379925273ANO5c.-230G>T (n.-230G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.600G>T
n.1215G>T
n.421G>T
n.465G>T
n.590G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.786G>T
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
 gnomAD v4
11g.22221139_22221140delCA935861519ANO5c.-228_-227del (n.-228_-227del)
c.181_182del (p.Asp61TrpfsTer3)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.602_603del
n.1217_1218del
n.423_424del
n.467_468del
n.592_593del
c.178_179del (p.Asp60TrpfsTer3)
c.223_224del (p.Asp75TrpfsTer3)
n.788_789del
c.220_221del (p.Asp74TrpfsTer3)
c.145_146del (p.Asp49TrpfsTer3)
c.142_143del (p.Asp48TrpfsTer3)
c.130_131del (p.Asp44TrpfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221138A>CCA473403435ANO5c.-229A>C (n.-229A>C)
c.180A>C (p.Arg60=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.601A>C
n.1216A>C
n.422A>C
n.466A>C
n.591A>C
c.177A>C (p.Arg59=)
c.222A>C (p.Arg74=)
n.787A>C
c.219A>C (p.Arg73=)
c.144A>C (p.Arg48=)
c.141A>C (p.Arg47=)
c.129A>C (p.Arg43=)
11g.22221138A>GCA473403436ANO5c.-229A>G (n.-229A>G)
c.180A>G (p.Arg60=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.601A>G
n.1216A>G
n.422A>G
n.466A>G
n.591A>G
c.177A>G (p.Arg59=)
c.222A>G (p.Arg74=)
n.787A>G
c.219A>G (p.Arg73=)
c.144A>G (p.Arg48=)
c.141A>G (p.Arg47=)
c.129A>G (p.Arg43=)
11g.22221138A>TCA473403438ANO5c.-229A>T (n.-229A>T)
c.180A>T (p.Arg60=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.601A>T
n.1216A>T
n.422A>T
n.466A>T
n.591A>T
c.177A>T (p.Arg59=)
c.222A>T (p.Arg74=)
n.787A>T
c.219A>T (p.Arg73=)
c.144A>T (p.Arg48=)
c.141A>T (p.Arg47=)
c.129A>T (p.Arg43=)
11g.22221139G>ACA379925281ANO5c.-228G>A (n.-228G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.602G>A
n.1217G>A
n.423G>A
n.467G>A
n.592G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.788G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
 gnomAD v4
11g.22221139G>CCA10606453ANO5c.-228G>C (n.-228G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.602G>C
n.1217G>C
n.423G>C
n.467G>C
n.592G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.788G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.130G>C (p.Asp44His)
 ClinVar dbSNP
11g.22221139G=CA1957395195ANO5c.-228G= (n.-228G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.602G=
n.1217G=
n.423G=
n.467G=
n.592G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.223G= (p.Asp75=)
n.788G=
c.220G= (p.Asp74=)
c.145G= (p.Asp49=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.130G= (p.Asp44=)
11g.22221139G>TCA379925279ANO5c.-228G>T (n.-228G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.602G>T
n.1217G>T
n.423G>T
n.467G>T
n.592G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.788G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
11g.22221140A>CCA379925283ANO5c.-227A>C (n.-227A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.603A>C
n.1218A>C
n.424A>C
n.468A>C
n.593A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.789A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
11g.22221140A>GCA379925285ANO5c.-227A>G (n.-227A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.603A>G
n.1218A>G
n.424A>G
n.468A>G
n.593A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.789A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
11g.22221140A>TCA379925287ANO5c.-227A>T (n.-227A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.603A>T
n.1218A>T
n.424A>T
n.468A>T
n.593A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.789A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
11g.22221141T>ACA379925289ANO5c.-226T>A (n.-226T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.604T>A
n.1219T>A
n.425T>A
n.469T>A
n.594T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.790T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
11g.22221141T>CCA473403445ANO5c.-226T>C (n.-226T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.604T>C
n.1219T>C
n.425T>C
n.469T>C
n.594T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.225T>C (p.Asp75=)
n.790T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.132T>C (p.Asp44=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221141T>GCA379925290ANO5c.-226T>G (n.-226T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.604T>G
n.1219T>G
n.425T>G
n.469T>G
n.594T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.790T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
11g.22221141T=CA1957395196ANO5c.-226T= (n.-226T=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.*157T= (n.*157T=)
n.604T=
n.1219T=
n.425T=
n.469T=
n.594T=
c.180T= (p.Asp60=)
c.225T= (p.Asp75=)
n.790T=
c.222T= (p.Asp74=)
c.147T= (p.Asp49=)
c.144T= (p.Asp48=)
c.132T= (p.Asp44=)
11g.22221142G>ACA5922842ANO5c.-225G>A (n.-225G>A)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.605G>A
n.1220G>A
n.426G>A
n.470G>A
n.595G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.791G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221142G>CCA379925293ANO5c.-225G>C (n.-225G>C)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.605G>C
n.1220G>C
n.426G>C
n.470G>C
n.595G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.791G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
11g.22221142G=CA1957395197ANO5c.-225G= (n.-225G=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.605G=
n.1220G=
n.426G=
n.470G=
n.595G=
c.181G= (p.Gly61=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.791G=
c.223G= (p.Gly75=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.133G= (p.Gly45=)
11g.22221142G>TCA379925295ANO5c.-225G>T (n.-225G>T)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.605G>T
n.1220G>T
n.426G>T
n.470G>T
n.595G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.791G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
11g.22221143G>ACA379925298ANO5c.-224G>A (n.-224G>A)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.606G>A
n.1221G>A
n.427G>A
n.471G>A
n.596G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.792G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
 dbSNP
11g.22221143G>CCA379925299ANO5c.-224G>C (n.-224G>C)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.606G>C
n.1221G>C
n.427G>C
n.471G>C
n.596G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.792G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
11g.22221143G>TCA379925302ANO5c.-224G>T (n.-224G>T)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.606G>T
n.1221G>T
n.427G>T
n.471G>T
n.596G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.792G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
11g.22221144G>ACA5922843ANO5c.-223G>A (n.-223G>A)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.607G>A
n.1222G>A
n.428G>A
n.472G>A
n.597G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.228G>A (p.Gly76=)
n.793G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.135G>A (p.Gly45=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221144G>CCA246292ANO5c.-223G>C (n.-223G>C)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.607G>C
n.1222G>C
n.428G>C
n.472G>C
n.597G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
c.228G>C (p.Gly76=)
n.793G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.135G>C (p.Gly45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221144G=CA1957395198ANO5c.-223G= (n.-223G=)
c.186G= (p.Gly62=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.607G=
n.1222G=
n.428G=
n.472G=
n.597G=
c.183G= (p.Gly61=)
c.228G= (p.Gly76=)
n.793G=
c.225G= (p.Gly75=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.147G= (p.Gly49=)
c.135G= (p.Gly45=)
11g.22221144G>TCA473403455ANO5c.-223G>T (n.-223G>T)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.607G>T
n.1222G>T
n.428G>T
n.472G>T
n.597G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.228G>T (p.Gly76=)
n.793G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.135G>T (p.Gly45=)
11g.22221145A=CA1957395199ANO5c.-222A= (n.-222A=)
c.187A= (p.Ile63=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.608A=
n.1223A=
n.429A=
n.473A=
n.598A=
c.184A= (p.Ile62=)
c.229A= (p.Ile77=)
n.794A=
c.226A= (p.Ile76=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.148A= (p.Ile50=)
c.136A= (p.Ile46=)
11g.22221145A>CCA379925306ANO5c.-222A>C (n.-222A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.608A>C
n.1223A>C
n.429A>C
n.473A>C
n.598A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.794A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
11g.22221145A>GCA379925307ANO5c.-222A>G (n.-222A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.608A>G
n.1223A>G
n.429A>G
n.473A>G
n.598A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.794A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221145A>TCA379925309ANO5c.-222A>T (n.-222A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.608A>T
n.1223A>T
n.429A>T
n.473A>T
n.598A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.794A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
 COSMIC
11g.22221145_22221146delinsATCA1957395200ANO5c.-222_-221delinsAT (n.-222_-221delinsAT)
c.187_188delinsAT (p.Ile63=)
c.*161_*162delinsAT (n.*161_*162delinsAT)
n.608_609delinsAT
n.1223_1224delinsAT
n.429_430delinsAT
n.473_474delinsAT
n.598_599delinsAT
c.184_185delinsAT (p.Ile62=)
c.229_230delinsAT (p.Ile77=)
n.794_795delinsAT
c.226_227delinsAT (p.Ile76=)
c.151_152delinsAT (p.Ile51=)
c.148_149delinsAT (p.Ile50=)
c.136_137delinsAT (p.Ile46=)
11g.22221146T>ACA379925312ANO5c.-221T>A (n.-221T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.609T>A
n.1224T>A
n.430T>A
n.474T>A
n.599T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.795T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
11g.22221146T>CCA379925313ANO5c.-221T>C (n.-221T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.609T>C
n.1224T>C
n.430T>C
n.474T>C
n.599T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.795T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
 COSMIC
11g.22221146T>GCA379925315ANO5c.-221T>G (n.-221T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.609T>G
n.1224T>G
n.430T>G
n.474T>G
n.599T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.795T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
 ClinVar
11g.22221147delCA1957395201ANO5c.-220del (n.-220del)
c.189del (p.Arg64GlyfsTer13)
c.*163del (n.*163del)
n.610del
n.1225del
n.431del
n.475del
n.600del
c.186del (p.Arg63GlyfsTer13)
c.231del (p.Arg78GlyfsTer13)
n.796del
c.228del (p.Arg77GlyfsTer13)
c.153del (p.Arg52GlyfsTer13)
c.150del (p.Arg51GlyfsTer13)
c.138del (p.Arg47GlyfsTer13)
 dbSNP
11g.22221147T>ACA473403461ANO5c.-220T>A (n.-220T>A)
c.189T>A (p.Ile63=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.610T>A
n.1225T>A
n.431T>A
n.475T>A
n.600T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.231T>A (p.Ile77=)
n.796T>A
c.228T>A (p.Ile76=)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.150T>A (p.Ile50=)
c.138T>A (p.Ile46=)
11g.22221147T>CCA473403462ANO5c.-220T>C (n.-220T>C)
c.189T>C (p.Ile63=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.610T>C
n.1225T>C
n.431T>C
n.475T>C
n.600T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.231T>C (p.Ile77=)
n.796T>C
c.228T>C (p.Ile76=)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.150T>C (p.Ile50=)
c.138T>C (p.Ile46=)
11g.22221147T>GCA379925317ANO5c.-220T>G (n.-220T>G)
c.189T>G (p.Ile63Met)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.610T>G
n.1225T>G
n.431T>G
n.475T>G
n.600T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
n.796T>G
c.228T>G (p.Ile76Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.150T>G (p.Ile50Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
11g.22221148A>CCA473403464ANO5c.-219A>C (n.-219A>C)
c.190A>C (p.Arg64=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.611A>C
n.1226A>C
n.432A>C
n.476A>C
n.601A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.797A>C
c.229A>C (p.Arg77=)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.139A>C (p.Arg47=)
11g.22221148A>GCA379925319ANO5c.-219A>G (n.-219A>G)
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.611A>G
n.1226A>G
n.432A>G
n.476A>G
n.601A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.797A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
11g.22221148A>TCA379925321ANO5c.-219A>T (n.-219A>T)
c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.611A>T
n.1226A>T
n.432A>T
n.476A>T
n.601A>T
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
n.797A>T
c.229A>T (p.Arg77Trp)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.139A>T (p.Arg47Trp)
11g.22221149G>ACA379925323ANO5c.-218G>A (n.-218G>A)
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.612G>A
n.1227G>A
n.433G>A
n.477G>A
n.602G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.798G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
 gnomAD v4
11g.22221149G>CCA10604638ANO5c.-218G>C (n.-218G>C)
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.612G>C
n.1227G>C
n.433G>C
n.477G>C
n.602G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.798G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.22221149G=CA1957395202ANO5c.-218G= (n.-218G=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.612G=
n.1227G=
n.433G=
n.477G=
n.602G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.798G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.140G= (p.Arg47=)
11g.22221149G>TCA379925326ANO5c.-218G>T (n.-218G>T)
c.191G>T (p.Arg64Met)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.612G>T
n.1227G>T
n.433G>T
n.477G>T
n.602G>T
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
n.798G>T
c.230G>T (p.Arg77Met)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.140G>T (p.Arg47Met)
11g.22221150delCA2612864738ANO5c.-217del (n.-217del)
c.192del (p.Arg64SerfsTer13)
c.*166del (n.*166del)
n.613del
n.1228del
n.434del
n.478del
n.603del
c.189del (p.Arg63SerfsTer13)
c.234del (p.Arg78SerfsTer13)
n.799del
c.231del (p.Arg77SerfsTer13)
c.156del (p.Arg52SerfsTer13)
c.153del (p.Arg51SerfsTer13)
c.141del (p.Arg47SerfsTer13)
 gnomAD v4
11g.22221150G>ACA5922844ANO5c.-217G>A (n.-217G>A)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.613G>A
n.1228G>A
n.434G>A
n.478G>A
n.603G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.799G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.153G>A (p.Arg51=)
c.141G>A (p.Arg47=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221150G>CCA379925330ANO5c.-217G>C (n.-217G>C)
c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.613G>C
n.1228G>C
n.434G>C
n.478G>C
n.603G>C
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
n.799G>C
c.231G>C (p.Arg77Ser)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.141G>C (p.Arg47Ser)
11g.22221150G=CA1957395203ANO5c.-217G= (n.-217G=)
c.192G= (p.Arg64=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.613G=
n.1228G=
n.434G=
n.478G=
n.603G=
c.189G= (p.Arg63=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.799G=
c.231G= (p.Arg77=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.153G= (p.Arg51=)
c.141G= (p.Arg47=)
11g.22221150G>TCA379925328ANO5c.-217G>T (n.-217G>T)
c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.613G>T
n.1228G>T
n.434G>T
n.478G>T
n.603G>T
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
n.799G>T
c.231G>T (p.Arg77Ser)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.141G>T (p.Arg47Ser)
11g.22221151C>ACA379925333ANO5c.-216C>A (n.-216C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.614C>A
n.1229C>A
n.435C>A
n.479C>A
n.604C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.800C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
11g.22221151C>GCA379925335ANO5c.-216C>G (n.-216C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.614C>G
n.1229C>G
n.435C>G
n.479C>G
n.604C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.800C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
11g.22221151C>TCA379925337ANO5c.-216C>T (n.-216C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.614C>T
n.1229C>T
n.435C>T
n.479C>T
n.604C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.800C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
11g.22221152A=CA1957395204ANO5c.-215A= (n.-215A=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.615A=
n.1230A=
n.436A=
n.480A=
n.605A=
c.191A= (p.Gln64=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.801A=
c.233A= (p.Gln78=)
c.158A= (p.Gln53=)
c.155A= (p.Gln52=)
c.143A= (p.Gln48=)
11g.22221152A>CCA379925339ANO5c.-215A>C (n.-215A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.615A>C
n.1230A>C
n.436A>C
n.480A>C
n.605A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.801A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
11g.22221152A>GCA379925342ANO5c.-215A>G (n.-215A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.615A>G
n.1230A>G
n.436A>G
n.480A>G
n.605A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.801A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221152A>TCA379925343ANO5c.-215A>T (n.-215A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.615A>T
n.1230A>T
n.436A>T
n.480A>T
n.605A>T
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.801A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
11g.22221153A>CCA379925346ANO5c.-214A>C (n.-214A>C)
c.195A>C (p.Gln65His)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.616A>C
n.1231A>C
n.437A>C
n.481A>C
n.606A>C
c.192A>C (p.Gln64His)
c.237A>C (p.Gln79His)
n.802A>C
c.234A>C (p.Gln78His)
c.159A>C (p.Gln53His)
c.156A>C (p.Gln52His)
c.144A>C (p.Gln48His)
11g.22221153A>GCA473403477ANO5c.-214A>G (n.-214A>G)
c.195A>G (p.Gln65=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.616A>G
n.1231A>G
n.437A>G
n.481A>G
n.606A>G
c.192A>G (p.Gln64=)
c.237A>G (p.Gln79=)
n.802A>G
c.234A>G (p.Gln78=)
c.159A>G (p.Gln53=)
c.156A>G (p.Gln52=)
c.144A>G (p.Gln48=)
11g.22221153A>TCA379925348ANO5c.-214A>T (n.-214A>T)
c.195A>T (p.Gln65His)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.616A>T
n.1231A>T
n.437A>T
n.481A>T
n.606A>T
c.192A>T (p.Gln64His)
c.237A>T (p.Gln79His)
n.802A>T
c.234A>T (p.Gln78His)
c.159A>T (p.Gln53His)
c.156A>T (p.Gln52His)
c.144A>T (p.Gln48His)
11g.22221154A>CCA379925350ANO5c.-213A>C (n.-213A>C)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.617A>C
n.1232A>C
n.438A>C
n.482A>C
n.607A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.803A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
11g.22221154A>GCA379925351ANO5c.-213A>G (n.-213A>G)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.617A>G
n.1232A>G
n.438A>G
n.482A>G
n.607A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.803A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
11g.22221154A>TCA379925353ANO5c.-213A>T (n.-213A>T)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.617A>T
n.1232A>T
n.438A>T
n.482A>T
n.607A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.803A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
11g.22221155T>ACA379925356ANO5c.-212T>A (n.-212T>A)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.618T>A
n.1233T>A
n.439T>A
n.483T>A
n.608T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.804T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
11g.22221155T>CCA379925357ANO5c.-212T>C (n.-212T>C)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.618T>C
n.1233T>C
n.439T>C
n.483T>C
n.608T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.804T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
 gnomAD v4
11g.22221155T>GCA379925358ANO5c.-212T>G (n.-212T>G)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.618T>G
n.1233T>G
n.439T>G
n.483T>G
n.608T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.804T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
11g.22221156T>ACA473403486ANO5c.-211T>A (n.-211T>A)
c.198T>A (p.Ile66=)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.619T>A
n.1234T>A
n.440T>A
n.484T>A
n.609T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.240T>A (p.Ile80=)
n.805T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
c.162T>A (p.Ile54=)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.147T>A (p.Ile49=)
11g.22221156T>CCA473403485ANO5c.-211T>C (n.-211T>C)
c.198T>C (p.Ile66=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.619T>C
n.1234T>C
n.440T>C
n.484T>C
n.609T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.240T>C (p.Ile80=)
n.805T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
c.162T>C (p.Ile54=)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.147T>C (p.Ile49=)
 gnomAD v4
11g.22221156T>GCA379925360ANO5c.-211T>G (n.-211T>G)
c.198T>G (p.Ile66Met)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.619T>G
n.1234T>G
n.440T>G
n.484T>G
n.609T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.805T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.147T>G (p.Ile49Met)
 gnomAD v4
11g.22221157G>ACA379925362ANO5c.-210G>A (n.-210G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.620G>A
n.1235G>A
n.441G>A
n.485G>A
n.610G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.806G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
11g.22221157G>CCA379925364ANO5c.-210G>C (n.-210G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.620G>C
n.1235G>C
n.441G>C
n.485G>C
n.610G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.806G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.148G>C (p.Asp50His)
11g.22221157G>TCA379925365ANO5c.-210G>T (n.-210G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.620G>T
n.1235G>T
n.441G>T
n.485G>T
n.610G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.806G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
 gnomAD v4
11g.22221158A=CA1957395205ANO5c.-209A= (n.-209A=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.*174A= (n.*174A=)
n.621A=
n.1236A=
n.442A=
n.486A=
n.611A=
c.197A= (p.Asp66=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.807A=
c.239A= (p.Asp80=)
c.164A= (p.Asp55=)
c.161A= (p.Asp54=)
c.149A= (p.Asp50=)
11g.22221158A>CCA379925366ANO5c.-209A>C (n.-209A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.621A>C
n.1236A>C
n.442A>C
n.486A>C
n.611A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.807A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
11g.22221158A>GCA224411ANO5c.-209A>G (n.-209A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.621A>G
n.1236A>G
n.442A>G
n.486A>G
n.611A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.807A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221158A>TCA379925369ANO5c.-209A>T (n.-209A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.621A>T
n.1236A>T
n.442A>T
n.486A>T
n.611A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.807A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
11g.22221158_22221159delinsATCA1957395206ANO5c.-209_-208delinsAT (n.-209_-208delinsAT)
c.200_201delinsAT (p.Asp67=)
c.*174_*175delinsAT (n.*174_*175delinsAT)
n.621_622delinsAT
n.1236_1237delinsAT
n.442_443delinsAT
n.486_487delinsAT
n.611_612delinsAT
c.197_198delinsAT (p.Asp66=)
c.242_243delinsAT (p.Asp81=)
n.807_808delinsAT
c.239_240delinsAT (p.Asp80=)
c.164_165delinsAT (p.Asp55=)
c.161_162delinsAT (p.Asp54=)
c.149_150delinsAT (p.Asp50=)
11g.22221159T>ACA379925371ANO5c.-208T>A (n.-208T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.622T>A
n.1237T>A
n.443T>A
n.487T>A
n.612T>A
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
n.808T>A
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
11g.22221159T>CCA473403495ANO5c.-208T>C (n.-208T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.622T>C
n.1237T>C
n.443T>C
n.487T>C
n.612T>C
c.198T>C (p.Asp66=)
c.243T>C (p.Asp81=)
n.808T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.162T>C (p.Asp54=)
c.150T>C (p.Asp50=)
11g.22221159T>GCA379925373ANO5c.-208T>G (n.-208T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.622T>G
n.1237T>G
n.443T>G
n.487T>G
n.612T>G
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
n.808T>G
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
11g.22221162delCA1957395207ANO5c.-205del (n.-205del)
c.204del (p.Phe68LeufsTer9)
c.*178del (n.*178del)
n.625del
n.1240del
n.446del
n.490del
n.615del
c.201del (p.Phe67LeufsTer9)
c.246del (p.Phe82LeufsTer9)
n.811del
c.243del (p.Phe81LeufsTer9)
c.168del (p.Phe56LeufsTer9)
c.165del (p.Phe55LeufsTer9)
c.153del (p.Phe51LeufsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221160T>ACA379925375ANO5c.-207T>A (n.-207T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.623T>A
n.1238T>A
n.444T>A
n.488T>A
n.613T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.809T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
11g.22221160T>CCA379925377ANO5c.-207T>C (n.-207T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.623T>C
n.1238T>C
n.444T>C
n.488T>C
n.613T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.809T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
11g.22221160T>GCA379925379ANO5c.-207T>G (n.-207T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.623T>G
n.1238T>G
n.444T>G
n.488T>G
n.613T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.809T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
11g.22221161T>ACA379925381ANO5c.-206T>A (n.-206T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.624T>A
n.1239T>A
n.445T>A
n.489T>A
n.614T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.810T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
11g.22221161T>CCA379925383ANO5c.-206T>C (n.-206T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.624T>C
n.1239T>C
n.445T>C
n.489T>C
n.614T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.810T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22221161T>GCA379925384ANO5c.-206T>G (n.-206T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.624T>G
n.1239T>G
n.445T>G
n.489T>G
n.614T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.810T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
11g.22221162T>ACA379925388ANO5c.-205T>A (n.-205T>A)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.625T>A
n.1240T>A
n.446T>A
n.490T>A
n.615T>A
c.201T>A (p.Phe67Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.811T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
11g.22221162T>CCA473403503ANO5c.-205T>C (n.-205T>C)
c.204T>C (p.Phe68=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.625T>C
n.1240T>C
n.446T>C
n.490T>C
n.615T>C
c.201T>C (p.Phe67=)
c.246T>C (p.Phe82=)
n.811T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.168T>C (p.Phe56=)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.153T>C (p.Phe51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221162T>GCA379925386ANO5c.-205T>G (n.-205T>G)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.625T>G
n.1240T>G
n.446T>G
n.490T>G
n.615T>G
c.201T>G (p.Phe67Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.811T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
11g.22221162T=CA1957395208ANO5c.-205T= (n.-205T=)
c.204T= (p.Phe68=)
c.*178T= (n.*178T=)
n.625T=
n.1240T=
n.446T=
n.490T=
n.615T=
c.201T= (p.Phe67=)
c.246T= (p.Phe82=)
n.811T=
c.243T= (p.Phe81=)
c.168T= (p.Phe56=)
c.165T= (p.Phe55=)
c.153T= (p.Phe51=)
11g.22221163G>ACA379925390ANO5c.-204G>A (n.-204G>A)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.626G>A
n.1241G>A
n.447G>A
n.491G>A
n.616G>A
c.202G>A (p.Val68Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.812G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
11g.22221163G>CCA379925394ANO5c.-204G>C (n.-204G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.626G>C
n.1241G>C
n.447G>C
n.491G>C
n.616G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.812G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
11g.22221163G>TCA379925392ANO5c.-204G>T (n.-204G>T)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.626G>T
n.1241G>T
n.447G>T
n.491G>T
n.616G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.812G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
11g.22221165_22221176delCA2612864739ANO5c.-202_-191del (n.-202_-191del)
c.207_218del (p.Leu70_Val73del)
c.*181_*192del (n.*181_*192del)
n.628_639del
n.1243_1254del
n.449_460del
n.493_504del
n.618_629del
c.204_215del (p.Leu69_Val72del)
c.249_260del (p.Leu84_Val87del)
n.814_825del
c.246_257del (p.Leu83_Val86del)
c.171_182del (p.Leu58_Val61del)
c.168_179del (p.Leu57_Val60del)
c.156_167del (p.Leu53_Val56del)
 gnomAD v4
11g.22221164T>ACA379925396ANO5c.-203T>A (n.-203T>A)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.627T>A
n.1242T>A
n.448T>A
n.492T>A
n.617T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.813T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
11g.22221164T>CCA379925398ANO5c.-203T>C (n.-203T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.627T>C
n.1242T>C
n.448T>C
n.492T>C
n.617T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.813T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
11g.22221164T>GCA379925400ANO5c.-203T>G (n.-203T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.627T>G
n.1242T>G
n.448T>G
n.492T>G
n.617T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.813T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
11g.22221165G>ACA473403510ANO5c.-202G>A (n.-202G>A)
c.207G>A (p.Val69=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.628G>A
n.1243G>A
n.449G>A
n.493G>A
n.618G>A
c.204G>A (p.Val68=)
c.249G>A (p.Val83=)
n.814G>A
c.246G>A (p.Val82=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.156G>A (p.Val52=)
11g.22221165G>CCA473403511ANO5c.-202G>C (n.-202G>C)
c.207G>C (p.Val69=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.628G>C
n.1243G>C
n.449G>C
n.493G>C
n.618G>C
c.204G>C (p.Val68=)
c.249G>C (p.Val83=)
n.814G>C
c.246G>C (p.Val82=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.156G>C (p.Val52=)
11g.22221165G>TCA473403513ANO5c.-202G>T (n.-202G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.628G>T
n.1243G>T
n.449G>T
n.493G>T
n.618G>T
c.204G>T (p.Val68=)
c.249G>T (p.Val83=)
n.814G>T
c.246G>T (p.Val82=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.156G>T (p.Val52=)
11g.22221166C>ACA379925402ANO5c.-201C>A (n.-201C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.629C>A
n.1244C>A
n.450C>A
n.494C>A
n.619C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
n.815C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
11g.22221166C>GCA379925404ANO5c.-201C>G (n.-201C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.629C>G
n.1244C>G
n.450C>G
n.494C>G
n.619C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
n.815C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
11g.22221166C>TCA379925405ANO5c.-201C>T (n.-201C>T)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.629C>T
n.1244C>T
n.450C>T
n.494C>T
n.619C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
n.815C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
11g.22221167T>ACA379925411ANO5c.-200T>A (n.-200T>A)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.630T>A
n.1245T>A
n.451T>A
n.495T>A
n.620T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.251T>A (p.Leu84His)
n.816T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.158T>A (p.Leu53His)
 dbSNP
11g.22221167T>CCA379925409ANO5c.-200T>C (n.-200T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.630T>C
n.1245T>C
n.451T>C
n.495T>C
n.620T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
n.816T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
11g.22221167T>GCA379925407ANO5c.-200T>G (n.-200T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.630T>G
n.1245T>G
n.451T>G
n.495T>G
n.620T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
n.816T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
11g.22221168T>ACA473403519ANO5c.-199T>A (n.-199T>A)
c.210T>A (p.Leu70=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.631T>A
n.1246T>A
n.452T>A
n.496T>A
n.621T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
c.252T>A (p.Leu84=)
n.817T>A
c.249T>A (p.Leu83=)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.159T>A (p.Leu53=)
11g.22221168T>CCA473403520ANO5c.-199T>C (n.-199T>C)
c.210T>C (p.Leu70=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.631T>C
n.1246T>C
n.452T>C
n.496T>C
n.621T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
c.252T>C (p.Leu84=)
n.817T>C
c.249T>C (p.Leu83=)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.159T>C (p.Leu53=)
11g.22221168T>GCA473403522ANO5c.-199T>G (n.-199T>G)
c.210T>G (p.Leu70=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.631T>G
n.1246T>G
n.452T>G
n.496T>G
n.621T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
c.252T>G (p.Leu84=)
n.817T>G
c.249T>G (p.Leu83=)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.159T>G (p.Leu53=)
11g.22221169T>ACA379925413ANO5c.-198T>A (n.-198T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.632T>A
n.1247T>A
n.453T>A
n.497T>A
n.622T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.818T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
11g.22221169T>CCA379925415ANO5c.-198T>C (n.-198T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.632T>C
n.1247T>C
n.453T>C
n.497T>C
n.622T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.818T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
11g.22221169T>GCA379925417ANO5c.-198T>G (n.-198T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.632T>G
n.1247T>G
n.453T>G
n.497T>G
n.622T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.818T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
11g.22221170C>ACA379925419ANO5c.-197C>A (n.-197C>A)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.633C>A
n.1248C>A
n.454C>A
n.498C>A
n.623C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.819C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
11g.22221170C>GCA379925421ANO5c.-197C>G (n.-197C>G)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.633C>G
n.1248C>G
n.454C>G
n.498C>G
n.623C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.819C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
11g.22221170C>TCA379925423ANO5c.-197C>T (n.-197C>T)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.633C>T
n.1248C>T
n.454C>T
n.498C>T
n.623C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.819C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
 COSMIC
11g.22221171C>ACA473403528ANO5c.-196C>A (n.-196C>A)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.634C>A
n.1249C>A
n.455C>A
n.499C>A
n.624C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
c.255C>A (p.Ser85=)
n.820C>A
c.252C>A (p.Ser84=)
c.177C>A (p.Ser59=)
c.174C>A (p.Ser58=)
c.162C>A (p.Ser54=)
11g.22221171C>GCA473403530ANO5c.-196C>G (n.-196C>G)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.634C>G
n.1249C>G
n.455C>G
n.499C>G
n.624C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
c.255C>G (p.Ser85=)
n.820C>G
c.252C>G (p.Ser84=)
c.177C>G (p.Ser59=)
c.174C>G (p.Ser58=)
c.162C>G (p.Ser54=)
11g.22221171C>TCA473403531ANO5c.-196C>T (n.-196C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.634C>T
n.1249C>T
n.455C>T
n.499C>T
n.624C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.255C>T (p.Ser85=)
n.820C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.162C>T (p.Ser54=)
11g.22221172T>ACA379925425ANO5c.-195T>A (n.-195T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.635T>A
n.1250T>A
n.456T>A
n.500T>A
n.625T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.821T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
11g.22221172T>CCA379925429ANO5c.-195T>C (n.-195T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.635T>C
n.1250T>C
n.456T>C
n.500T>C
n.625T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.821T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
11g.22221172T>GCA379925427ANO5c.-195T>G (n.-195T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.635T>G
n.1250T>G
n.456T>G
n.500T>G
n.625T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.821T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
11g.22221173A>CCA379925431ANO5c.-194A>C (n.-194A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.636A>C
n.1251A>C
n.457A>C
n.501A>C
n.626A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.822A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
11g.22221173A>GCA379925432ANO5c.-194A>G (n.-194A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.636A>G
n.1251A>G
n.457A>G
n.501A>G
n.626A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.822A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
11g.22221173A>TCA379925433ANO5c.-194A>T (n.-194A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.636A>T
n.1251A>T
n.457A>T
n.501A>T
n.626A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.822A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
11g.22221174C>ACA5922845ANO5c.-193C>A (n.-193C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.637C>A
n.1252C>A
n.458C>A
n.502C>A
n.627C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.823C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221174C=CA1957395209ANO5c.-193C= (n.-193C=)
c.216C= (p.Tyr72=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.637C=
n.1252C=
n.458C=
n.502C=
n.627C=
c.213C= (p.Tyr71=)
c.258C= (p.Tyr86=)
n.823C=
c.255C= (p.Tyr85=)
c.180C= (p.Tyr60=)
c.177C= (p.Tyr59=)
c.165C= (p.Tyr55=)
11g.22221174C>GCA379925436ANO5c.-193C>G (n.-193C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.637C>G
n.1252C>G
n.458C>G
n.502C>G
n.627C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.823C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
11g.22221174C>TCA473403536ANO5c.-193C>T (n.-193C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.637C>T
n.1252C>T
n.458C>T
n.502C>T
n.627C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.823C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221175G>ACA5922846ANO5c.-192G>A (n.-192G>A)
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.638G>A
n.1253G>A
n.459G>A
n.503G>A
n.628G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.824G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221175G>CCA379925439ANO5c.-192G>C (n.-192G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.638G>C
n.1253G>C
n.459G>C
n.503G>C
n.628G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.824G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221175G=CA1957395210ANO5c.-192G= (n.-192G=)
c.217G= (p.Val73=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.638G=
n.1253G=
n.459G=
n.503G=
n.628G=
c.214G= (p.Val72=)
c.259G= (p.Val87=)
n.824G=
c.256G= (p.Val86=)
c.181G= (p.Val61=)
c.178G= (p.Val60=)
c.166G= (p.Val56=)
11g.22221175G>TCA379925441ANO5c.-192G>T (n.-192G>T)
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.638G>T
n.1253G>T
n.459G>T
n.503G>T
n.628G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.824G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.181G>T (p.Val61Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
 ClinVar
11g.22221175_22221176delinsGTCA1957395211ANO5c.-192_-191delinsGT (n.-192_-191delinsGT)
c.217_218delinsGT (p.Val73=)
c.*191_*192delinsGT (n.*191_*192delinsGT)
n.638_639delinsGT
n.1253_1254delinsGT
n.459_460delinsGT
n.503_504delinsGT
n.628_629delinsGT
c.214_215delinsGT (p.Val72=)
c.259_260delinsGT (p.Val87=)
n.824_825delinsGT
c.256_257delinsGT (p.Val86=)
c.181_182delinsGT (p.Val61=)
c.178_179delinsGT (p.Val60=)
c.166_167delinsGT (p.Val56=)
11g.22221176T>ACA379925443ANO5c.-191T>A (n.-191T>A)
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.639T>A
n.1254T>A
n.460T>A
n.504T>A
n.629T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.825T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.182T>A (p.Val61Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
11g.22221176T>CCA5922847ANO5c.-191T>C (n.-191T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.639T>C
n.1254T>C
n.460T>C
n.504T>C
n.629T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.825T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.22221176T>GCA379925444ANO5c.-191T>G (n.-191T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.639T>G
n.1254T>G
n.460T>G
n.504T>G
n.629T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.825T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
11g.22221176T=CA1957395212ANO5c.-191T= (n.-191T=)
c.218T= (p.Val73=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.639T=
n.1254T=
n.460T=
n.504T=
n.629T=
c.215T= (p.Val72=)
c.260T= (p.Val87=)
n.825T=
c.257T= (p.Val86=)
c.182T= (p.Val61=)
c.179T= (p.Val60=)
c.167T= (p.Val56=)
11g.22221177delCA674609328ANO5c.-190del (n.-190del)
c.219del (p.Asp74MetfsTer3)
c.*193del (n.*193del)
n.640del
n.1255del
n.461del
n.505del
n.630del
c.216del (p.Asp73MetfsTer3)
c.261del (p.Asp88MetfsTer3)
n.826del
c.258del (p.Asp87MetfsTer3)
c.183del (p.Asp62MetfsTer3)
c.180del (p.Asp61MetfsTer3)
c.168del (p.Asp57MetfsTer3)
 dbSNP
11g.22221177T>ACA473403538ANO5c.-190T>A (n.-190T>A)
c.219T>A (p.Val73=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.640T>A
n.1255T>A
n.461T>A
n.505T>A
n.630T>A
c.216T>A (p.Val72=)
c.261T>A (p.Val87=)
n.826T>A
c.258T>A (p.Val86=)
c.183T>A (p.Val61=)
c.180T>A (p.Val60=)
c.168T>A (p.Val56=)
11g.22221177T>CCA5922848ANO5c.-190T>C (n.-190T>C)
c.219T>C (p.Val73=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.640T>C
n.1255T>C
n.461T>C
n.505T>C
n.630T>C
c.216T>C (p.Val72=)
c.261T>C (p.Val87=)
n.826T>C
c.258T>C (p.Val86=)
c.183T>C (p.Val61=)
c.180T>C (p.Val60=)
c.168T>C (p.Val56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221177T>GCA473403537ANO5c.-190T>G (n.-190T>G)
c.219T>G (p.Val73=)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.640T>G
n.1255T>G
n.461T>G
n.505T>G
n.630T>G
c.216T>G (p.Val72=)
c.261T>G (p.Val87=)
n.826T>G
c.258T>G (p.Val86=)
c.183T>G (p.Val61=)
c.180T>G (p.Val60=)
c.168T>G (p.Val56=)
11g.22221177T=CA1957395213ANO5c.-190T= (n.-190T=)
c.219T= (p.Val73=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.640T=
n.1255T=
n.461T=
n.505T=
n.630T=
c.216T= (p.Val72=)
c.261T= (p.Val87=)
n.826T=
c.258T= (p.Val86=)
c.183T= (p.Val61=)
c.180T= (p.Val60=)
c.168T= (p.Val56=)
11g.22221178G>ACA379925447ANO5c.-189G>A (n.-189G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.641G>A
n.1256G>A
n.462G>A
n.506G>A
n.631G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.827G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
11g.22221178G>CCA379925451ANO5c.-189G>C (n.-189G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.641G>C
n.1256G>C
n.462G>C
n.506G>C
n.631G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.827G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.169G>C (p.Asp57His)
11g.22221178G>TCA379925449ANO5c.-189G>T (n.-189G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.641G>T
n.1256G>T
n.462G>T
n.506G>T
n.631G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.827G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
11g.22221179A=CA1957395214ANO5c.-188A= (n.-188A=)
c.221A= (p.Asp74=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.642A=
n.1257A=
n.463A=
n.507A=
n.632A=
c.218A= (p.Asp73=)
c.263A= (p.Asp88=)
n.828A=
c.260A= (p.Asp87=)
c.185A= (p.Asp62=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.170A= (p.Asp57=)
11g.22221179A>CCA379925453ANO5c.-188A>C (n.-188A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.642A>C
n.1257A>C
n.463A>C
n.507A>C
n.632A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.828A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
11g.22221179A>GCA379925455ANO5c.-188A>G (n.-188A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.642A>G
n.1257A>G
n.463A>G
n.507A>G
n.632A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.828A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221179A>TCA379925457ANO5c.-188A>T (n.-188A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.642A>T
n.1257A>T
n.463A>T
n.507A>T
n.632A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.828A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
11g.22221180T>ACA379925459ANO5c.-187T>A (n.-187T>A)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.643T>A
n.1258T>A
n.464T>A
n.508T>A
n.633T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.829T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
11g.22221180T>CCA473403539ANO5c.-187T>C (n.-187T>C)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.643T>C
n.1258T>C
n.464T>C
n.508T>C
n.633T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.829T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.171T>C (p.Asp57=)
11g.22221180T>GCA379925461ANO5c.-187T>G (n.-187T>G)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.643T>G
n.1258T>G
n.464T>G
n.508T>G
n.633T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.829T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
11g.22221181G>ACA379925463ANO5c.-186G>A (n.-186G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.644G>A
n.1259G>A
n.465G>A
n.509G>A
n.634G>A
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.830G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
 gnomAD v4
11g.22221181G>CCA379925465ANO5c.-186G>C (n.-186G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.644G>C
n.1259G>C
n.465G>C
n.509G>C
n.634G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.830G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.172G>C (p.Asp58His)
11g.22221181G=CA1957395215ANO5c.-186G= (n.-186G=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.644G=
n.1259G=
n.465G=
n.509G=
n.634G=
c.220G= (p.Asp74=)
c.265G= (p.Asp89=)
n.830G=
c.262G= (p.Asp88=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.172G= (p.Asp58=)
11g.22221181G>TCA5922849ANO5c.-186G>T (n.-186G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.644G>T
n.1259G>T
n.465G>T
n.509G>T
n.634G>T
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.830G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221181_22221183delinsTACCA2580082933ANO5c.-186_-184delinsTAC (n.-186_-184delinsTAC)
c.223_225delinsTAC (p.Asp75Tyr)
c.*197_*199delinsTAC (n.*197_*199delinsTAC)
n.644_646delinsTAC
n.1259_1261delinsTAC
n.465_467delinsTAC
n.509_511delinsTAC
n.634_636delinsTAC
c.220_222delinsTAC (p.Asp74Tyr)
c.265_267delinsTAC (p.Asp89Tyr)
n.830_832delinsTAC
c.262_264delinsTAC (p.Asp88Tyr)
c.187_189delinsTAC (p.Asp63Tyr)
c.184_186delinsTAC (p.Asp62Tyr)
c.172_174delinsTAC (p.Asp58Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.22221182A>CCA379925468ANO5c.-185A>C (n.-185A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.645A>C
n.1260A>C
n.466A>C
n.510A>C
n.635A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.831A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
11g.22221182A>GCA379925469ANO5c.-185A>G (n.-185A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.645A>G
n.1260A>G
n.466A>G
n.510A>G
n.635A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.831A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
 gnomAD v4
11g.22221182A>TCA379925470ANO5c.-185A>T (n.-185A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.645A>T
n.1260A>T
n.466A>T
n.510A>T
n.635A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.831A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
11g.22221183T>ACA379925474ANO5c.-184T>A (n.-184T>A)
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.646T>A
n.1261T>A
n.467T>A
n.511T>A
n.636T>A
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.832T>A
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221183T>CCA149673ANO5c.-184T>C (n.-184T>C)
c.225T>C (p.Asp75=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.646T>C
n.1261T>C
n.467T>C
n.511T>C
n.636T>C
c.222T>C (p.Asp74=)
c.267T>C (p.Asp89=)
n.832T>C
c.264T>C (p.Asp88=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.174T>C (p.Asp58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221183T>GCA379925472ANO5c.-184T>G (n.-184T>G)
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.646T>G
n.1261T>G
n.467T>G
n.511T>G
n.636T>G
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.832T>G
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
11g.22221183T=CA1957395216ANO5c.-184T= (n.-184T=)
c.225T= (p.Asp75=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.646T=
n.1261T=
n.467T=
n.511T=
n.636T=
c.222T= (p.Asp74=)
c.267T= (p.Asp89=)
n.832T=
c.264T= (p.Asp88=)
c.189T= (p.Asp63=)
c.186T= (p.Asp62=)
c.174T= (p.Asp58=)
11g.22221183_22221184delinsCACA2580082934ANO5c.-184_-183delinsCA (n.-184_-183delinsCA)
c.225_226delinsCA (p.Val76Ile)
c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA)
n.646_647delinsCA
n.1261_1262delinsCA
n.467_468delinsCA
n.511_512delinsCA
n.636_637delinsCA
c.222_223delinsCA (p.Val75Ile)
c.267_268delinsCA (p.Val90Ile)
n.832_833delinsCA
c.264_265delinsCA (p.Val89Ile)
c.189_190delinsCA (p.Val64Ile)
c.186_187delinsCA (p.Val63Ile)
c.174_175delinsCA (p.Val59Ile)
 ClinVar
11g.22221184G>ACA379925475ANO5c.-183G>A (n.-183G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.647G>A
n.1262G>A
n.468G>A
n.512G>A
n.637G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.833G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22221184G>CCA379925477ANO5c.-183G>C (n.-183G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.647G>C
n.1262G>C
n.468G>C
n.512G>C
n.637G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.833G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
11g.22221184G=CA1957395217ANO5c.-183G= (n.-183G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.647G=
n.1262G=
n.468G=
n.512G=
n.637G=
c.223G= (p.Val75=)
c.268G= (p.Val90=)
n.833G=
c.265G= (p.Val89=)
c.190G= (p.Val64=)
c.187G= (p.Val63=)
c.175G= (p.Val59=)
11g.22221184G>TCA379925479ANO5c.-183G>T (n.-183G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.647G>T
n.1262G>T
n.468G>T
n.512G>T
n.637G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.833G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22221185T>ACA379925481ANO5c.-182T>A (n.-182T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.648T>A
n.1263T>A
n.469T>A
n.513T>A
n.638T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.834T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
11g.22221185T>CCA379925483ANO5c.-182T>C (n.-182T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.648T>C
n.1263T>C
n.469T>C
n.513T>C
n.638T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.834T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
11g.22221185T>GCA379925485ANO5c.-182T>G (n.-182T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.648T>G
n.1263T>G
n.469T>G
n.513T>G
n.638T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.834T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
11g.22221186A=CA1957395218ANO5c.-181A= (n.-181A=)
c.228A= (p.Val76=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.649A=
n.1264A=
n.470A=
n.514A=
n.639A=
c.225A= (p.Val75=)
c.270A= (p.Val90=)
n.835A=
c.267A= (p.Val89=)
c.192A= (p.Val64=)
c.189A= (p.Val63=)
c.177A= (p.Val59=)
11g.22221186A>CCA473403540ANO5c.-181A>C (n.-181A>C)
c.228A>C (p.Val76=)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.649A>C
n.1264A>C
n.470A>C
n.514A>C
n.639A>C
c.225A>C (p.Val75=)
c.270A>C (p.Val90=)
n.835A>C
c.267A>C (p.Val89=)
c.192A>C (p.Val64=)
c.189A>C (p.Val63=)
c.177A>C (p.Val59=)
11g.22221186A>GCA5922850ANO5c.-181A>G (n.-181A>G)
c.228A>G (p.Val76=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.649A>G
n.1264A>G
n.470A>G
n.514A>G
n.639A>G
c.225A>G (p.Val75=)
c.270A>G (p.Val90=)
n.835A>G
c.267A>G (p.Val89=)
c.192A>G (p.Val64=)
c.189A>G (p.Val63=)
c.177A>G (p.Val59=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221186A>TCA473403541ANO5c.-181A>T (n.-181A>T)
c.228A>T (p.Val76=)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.649A>T
n.1264A>T
n.470A>T
n.514A>T
n.639A>T
c.225A>T (p.Val75=)
c.270A>T (p.Val90=)
n.835A>T
c.267A>T (p.Val89=)
c.192A>T (p.Val64=)
c.189A>T (p.Val63=)
c.177A>T (p.Val59=)
11g.22221187A=CA1957395219ANO5c.-180A= (n.-180A=)
c.229A= (p.Lys77=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.650A=
n.1265A=
n.471A=
n.515A=
n.640A=
c.226A= (p.Lys76=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.836A=
c.268A= (p.Lys90=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.190A= (p.Lys64=)
c.178A= (p.Lys60=)
11g.22221187A>CCA379925488ANO5c.-180A>C (n.-180A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.650A>C
n.1265A>C
n.471A>C
n.515A>C
n.640A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.836A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
11g.22221187A>GCA379925490ANO5c.-180A>G (n.-180A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.650A>G
n.1265A>G
n.471A>G
n.515A>G
n.640A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.836A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
11g.22221187A>TCA5922851ANO5c.-180A>T (n.-180A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.650A>T
n.1265A>T
n.471A>T
n.515A>T
n.640A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.836A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221188A>CCA379925492ANO5c.-179A>C (n.-179A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.651A>C
n.1266A>C
n.472A>C
n.516A>C
n.641A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.837A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
11g.22221188A>GCA379925494ANO5c.-179A>G (n.-179A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.651A>G
n.1266A>G
n.472A>G
n.516A>G
n.641A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.837A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.22221188A>TCA379925496ANO5c.-179A>T (n.-179A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.651A>T
n.1266A>T
n.472A>T
n.516A>T
n.641A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.837A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
11g.22221189G>ACA473403542ANO5c.-178G>A (n.-178G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.652G>A
n.1267G>A
n.473G>A
n.517G>A
n.642G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.838G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.195G>A (p.Lys65=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.180G>A (p.Lys60=)
11g.22221189G>CCA379925498ANO5c.-178G>C (n.-178G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.652G>C
n.1267G>C
n.473G>C
n.517G>C
n.642G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.838G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
11g.22221189G>TCA379925499ANO5c.-178G>T (n.-178G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.652G>T
n.1267G>T
n.473G>T
n.517G>T
n.642G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.838G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
11g.22221190A>CCA379925501ANO5c.-177A>C (n.-177A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.653A>C
n.1268A>C
n.474A>C
n.518A>C
n.643A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.839A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
11g.22221190A>GCA379925503ANO5c.-177A>G (n.-177A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.653A>G
n.1268A>G
n.474A>G
n.518A>G
n.643A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.839A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
 ClinVar
11g.22221190A>TCA379925502ANO5c.-177A>T (n.-177A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.653A>T
n.1268A>T
n.474A>T
n.518A>T
n.643A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.839A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
11g.22221191A>CCA379925504ANO5c.-176A>C (n.-176A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.654A>C
n.1269A>C
n.475A>C
n.519A>C
n.644A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.840A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
11g.22221191A>GCA379925506ANO5c.-176A>G (n.-176A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.654A>G
n.1269A>G
n.475A>G
n.519A>G
n.644A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.840A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
11g.22221191A>TCA379925508ANO5c.-176A>T (n.-176A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.654A>T
n.1269A>T
n.475A>T
n.519A>T
n.644A>T
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
n.840A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
11g.22221192A=CA1957395220ANO5c.-175A= (n.-175A=)
c.234A= (p.Lys78=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.655A=
n.1270A=
n.476A=
n.520A=
n.645A=
c.231A= (p.Lys77=)
c.276A= (p.Lys92=)
n.841A=
c.273A= (p.Lys91=)
c.198A= (p.Lys66=)
c.195A= (p.Lys65=)
c.183A= (p.Lys61=)
11g.22221192A>CCA379925510ANO5c.-175A>C (n.-175A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.655A>C
n.1270A>C
n.476A>C
n.520A>C
n.645A>C
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
n.841A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
11g.22221192A>GCA5922852ANO5c.-175A>G (n.-175A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.655A>G
n.1270A>G
n.476A>G
n.520A>G
n.645A>G
c.231A>G (p.Lys77=)
c.276A>G (p.Lys92=)
n.841A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.183A>G (p.Lys61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221192A>TCA379925513ANO5c.-175A>T (n.-175A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.655A>T
n.1270A>T
n.476A>T
n.520A>T
n.645A>T
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
n.841A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
11g.22221193G>ACA379925516ANO5c.-174G>A (n.-174G>A)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.656G>A
n.1271G>A
n.477G>A
n.521G>A
n.646G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.842G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221193G>CCA379925517ANO5c.-174G>C (n.-174G>C)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.656G>C
n.1271G>C
n.477G>C
n.521G>C
n.646G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.842G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.184G>C (p.Asp62His)
11g.22221193G>TCA379925519ANO5c.-174G>T (n.-174G>T)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.656G>T
n.1271G>T
n.477G>T
n.521G>T
n.646G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.842G>T
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
11g.22221194A>CCA379925521ANO5c.-173A>C (n.-173A>C)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.657A>C
n.1272A>C
n.478A>C
n.522A>C
n.647A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.843A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
11g.22221194A>GCA379925523ANO5c.-173A>G (n.-173A>G)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.657A>G
n.1272A>G
n.478A>G
n.522A>G
n.647A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.843A>G
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
 ClinVar gnomAD v4
11g.22221194A>TCA379925525ANO5c.-173A>T (n.-173A>T)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.657A>T
n.1272A>T
n.478A>T
n.522A>T
n.647A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.843A>T
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
11g.22221195C>ACA379925529ANO5c.-172C>A (n.-172C>A)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.658C>A
n.1273C>A
n.479C>A
n.523C>A
n.648C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.844C>A
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
11g.22221195C=CA1957395221ANO5c.-172C= (n.-172C=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.658C=
n.1273C=
n.479C=
n.523C=
n.648C=
c.234C= (p.Asp78=)
c.279C= (p.Asp93=)
n.844C=
c.276C= (p.Asp92=)
c.201C= (p.Asp67=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.186C= (p.Asp62=)
11g.22221195C>GCA379925526ANO5c.-172C>G (n.-172C>G)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.658C>G
n.1273C>G
n.479C>G
n.523C>G
n.648C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.844C>G
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
11g.22221195C>TCA5922853ANO5c.-172C>T (n.-172C>T)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.658C>T
n.1273C>T
n.479C>T
n.523C>T
n.648C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.844C>T
c.276C>T (p.Asp92=)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.186C>T (p.Asp62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221196G>ACA5922854ANO5c.-171G>A (n.-171G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.659G>A
n.1274G>A
n.480G>A
n.524G>A
n.649G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.845G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221196G>CCA379925531ANO5c.-171G>C (n.-171G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.659G>C
n.1274G>C
n.480G>C
n.524G>C
n.649G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.845G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
11g.22221196G=CA1957395222ANO5c.-171G= (n.-171G=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.659G=
n.1274G=
n.480G=
n.524G=
n.649G=
c.235G= (p.Ala79=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.845G=
c.277G= (p.Ala93=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.187G= (p.Ala63=)
11g.22221196G>TCA379925533ANO5c.-171G>T (n.-171G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.659G>T
n.1274G>T
n.480G>T
n.524G>T
n.649G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.845G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22221197C>ACA379925534ANO5c.-170C>A (n.-170C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.660C>A
n.1275C>A
n.481C>A
n.525C>A
n.650C>A
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.846C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
11g.22221197C>GCA379925536ANO5c.-170C>G (n.-170C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.660C>G
n.1275C>G
n.481C>G
n.525C>G
n.650C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.846C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
 gnomAD v4
11g.22221197C>TCA379925538ANO5c.-170C>T (n.-170C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.660C>T
n.1275C>T
n.481C>T
n.525C>T
n.650C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.846C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
11g.22221198A>CCA473403546ANO5c.-169A>C (n.-169A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.661A>C
n.1276A>C
n.482A>C
n.526A>C
n.651A>C
c.237A>C (p.Ala79=)
c.282A>C (p.Ala94=)
n.847A>C
c.279A>C (p.Ala93=)
c.204A>C (p.Ala68=)
c.201A>C (p.Ala67=)
c.189A>C (p.Ala63=)
11g.22221198A>GCA473403548ANO5c.-169A>G (n.-169A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.661A>G
n.1276A>G
n.482A>G
n.526A>G
n.651A>G
c.237A>G (p.Ala79=)
c.282A>G (p.Ala94=)
n.847A>G
c.279A>G (p.Ala93=)
c.204A>G (p.Ala68=)
c.201A>G (p.Ala67=)
c.189A>G (p.Ala63=)
11g.22221198A>TCA473403550ANO5c.-169A>T (n.-169A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.661A>T
n.1276A>T
n.482A>T
n.526A>T
n.651A>T
c.237A>T (p.Ala79=)
c.282A>T (p.Ala94=)
n.847A>T
c.279A>T (p.Ala93=)
c.204A>T (p.Ala68=)
c.201A>T (p.Ala67=)
c.189A>T (p.Ala63=)
11g.22221200_22221201delCA2580615647ANO5c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.242_243del (p.Glu81ValfsTer10)
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
n.663_664del
n.1278_1279del
n.484_485del
n.528_529del
n.653_654del
c.239_240del (p.Glu80ValfsTer10)
c.284_285del (p.Glu95ValfsTer10)
n.849_850del
c.281_282del (p.Glu94ValfsTer10)
c.206_207del (p.Glu69ValfsTer10)
c.203_204del (p.Glu68ValfsTer10)
c.191_192del (p.Glu64ValfsTer10)
 ClinVar
11g.22221199G>ACA379925541ANO5c.-168G>A (n.-168G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.662G>A
n.1277G>A
n.483G>A
n.527G>A
n.652G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.848G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
11g.22221199G>CCA379925543ANO5c.-168G>C (n.-168G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.662G>C
n.1277G>C
n.483G>C
n.527G>C
n.652G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.848G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
11g.22221199G>TCA379925545ANO5c.-168G>T (n.-168G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.662G>T
n.1277G>T
n.483G>T
n.527G>T
n.652G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.848G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
 gnomAD v4
11g.22221200A=CA1957395223ANO5c.-167A= (n.-167A=)
c.242A= (p.Glu81=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.663A=
n.1278A=
n.484A=
n.528A=
n.653A=
c.239A= (p.Glu80=)
c.284A= (p.Glu95=)
n.849A=
c.281A= (p.Glu94=)
c.206A= (p.Glu69=)
c.203A= (p.Glu68=)
c.191A= (p.Glu64=)
11g.22221200A>CCA379925547ANO5c.-167A>C (n.-167A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.663A>C
n.1278A>C
n.484A>C
n.528A>C
n.653A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.849A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
11g.22221200A>GCA379925549ANO5c.-167A>G (n.-167A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.663A>G
n.1278A>G
n.484A>G
n.528A>G
n.653A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.849A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
11g.22221200A>TCA5922855ANO5c.-167A>T (n.-167A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.663A>T
n.1278A>T
n.484A>T
n.528A>T
n.653A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.849A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221201G>ACA473403556ANO5c.-166G>A (n.-166G>A)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.664G>A
n.1279G>A
n.485G>A
n.529G>A
n.654G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.850G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.192G>A (p.Glu64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221201G>CCA379925551ANO5c.-166G>C (n.-166G>C)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.664G>C
n.1279G>C
n.485G>C
n.529G>C
n.654G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.850G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
 ClinVar
11g.22221201G=CA1957395224ANO5c.-166G= (n.-166G=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.*217G= (n.*217G=)
n.664G=
n.1279G=
n.485G=
n.529G=
n.654G=
c.240G= (p.Glu80=)
c.285G= (p.Glu95=)
n.850G=
c.282G= (p.Glu94=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.192G= (p.Glu64=)
11g.22221201G>TCA379925554ANO5c.-166G>T (n.-166G>T)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.664G>T
n.1279G>T
n.485G>T
n.529G>T
n.654G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.850G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221202T>ACA379925557ANO5c.-165T>A (n.-165T>A)
c.244T>A (p.Leu82Ile)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.665T>A
n.1280T>A
n.486T>A
n.530T>A
n.655T>A
c.241T>A (p.Leu81Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
n.851T>A
c.283T>A (p.Leu95Ile)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
c.193T>A (p.Leu65Ile)
11g.22221202T>CCA473403559ANO5c.-165T>C (n.-165T>C)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.665T>C
n.1280T>C
n.486T>C
n.530T>C
n.655T>C
c.241T>C (p.Leu81=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.851T>C
c.283T>C (p.Leu95=)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.193T>C (p.Leu65=)
11g.22221202T>GCA379925558ANO5c.-165T>G (n.-165T>G)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.665T>G
n.1280T>G
n.486T>G
n.530T>G
n.655T>G
c.241T>G (p.Leu81Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.851T>G
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.193T>G (p.Leu65Val)
11g.22221203T>ACA379925560ANO5c.-164T>A (n.-164T>A)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.666T>A
n.1281T>A
n.487T>A
n.531T>A
n.656T>A
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.852T>A
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
11g.22221203T>CCA379925562ANO5c.-164T>C (n.-164T>C)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.666T>C
n.1281T>C
n.487T>C
n.531T>C
n.656T>C
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.852T>C
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
11g.22221203T>GCA379925564ANO5c.-164T>G (n.-164T>G)
c.245T>G (p.Leu82Ter)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.666T>G
n.1281T>G
n.487T>G
n.531T>G
n.656T>G
c.242T>G (p.Leu81Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
n.852T>G
c.284T>G (p.Leu95Ter)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
c.194T>G (p.Leu65Ter)
11g.22221203_22221204dupCA2612864740ANO5c.-164_-163dup (n.-164_-163dup)
c.245_246dup (p.Lys83Ter)
c.*219_*220dup (n.*219_*220dup)
n.666_667dup
n.1281_1282dup
n.487_488dup
n.531_532dup
n.656_657dup
c.242_243dup (p.Lys82Ter)
c.287_288dup (p.Lys97Ter)
n.852_853dup
c.284_285dup (p.Lys96Ter)
c.209_210dup (p.Lys71Ter)
c.206_207dup (p.Lys70Ter)
c.194_195dup (p.Lys66Ter)
 gnomAD v4
11g.22221204A>CCA379925566ANO5c.-163A>C (n.-163A>C)
c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.667A>C
n.1282A>C
n.488A>C
n.532A>C
n.657A>C
c.243A>C (p.Leu81Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
n.853A>C
c.285A>C (p.Leu95Phe)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
c.195A>C (p.Leu65Phe)
11g.22221204A>GCA473403563ANO5c.-163A>G (n.-163A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.667A>G
n.1282A>G
n.488A>G
n.532A>G
n.657A>G
c.243A>G (p.Leu81=)
c.288A>G (p.Leu96=)
n.853A>G
c.285A>G (p.Leu95=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.195A>G (p.Leu65=)
 gnomAD v4
11g.22221204A>TCA379925567ANO5c.-163A>T (n.-163A>T)
c.246A>T (p.Leu82Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.667A>T
n.1282A>T
n.488A>T
n.532A>T
n.657A>T
c.243A>T (p.Leu81Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
n.853A>T
c.285A>T (p.Leu95Phe)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
c.195A>T (p.Leu65Phe)
11g.22221206delCA2612864741ANO5c.-161del (n.-161del)
c.248del (p.Lys83ArgfsTer21)
c.*222del (n.*222del)
n.669del
n.1284del
n.490del
n.534del
n.659del
c.245del (p.Lys82ArgfsTer21)
c.290del (p.Lys97ArgfsTer21)
n.855del
c.287del (p.Lys96ArgfsTer21)
c.212del (p.Lys71ArgfsTer21)
c.209del (p.Lys70ArgfsTer21)
c.197del (p.Lys66ArgfsTer21)
 gnomAD v4
11g.22221205A>CCA379925570ANO5c.-162A>C (n.-162A>C)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.668A>C
n.1283A>C
n.489A>C
n.533A>C
n.658A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.854A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
11g.22221205A>GCA379925572ANO5c.-162A>G (n.-162A>G)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.668A>G
n.1283A>G
n.489A>G
n.533A>G
n.658A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.854A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
 gnomAD v4
11g.22221205A>TCA379925573ANO5c.-162A>T (n.-162A>T)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.668A>T
n.1283A>T
n.489A>T
n.533A>T
n.658A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.854A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
11g.22221206A>CCA379925576ANO5c.-161A>C (n.-161A>C)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.669A>C
n.1284A>C
n.490A>C
n.534A>C
n.659A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.855A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
11g.22221206A>GCA379925578ANO5c.-161A>G (n.-161A>G)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.669A>G
n.1284A>G
n.490A>G
n.534A>G
n.659A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.855A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
 gnomAD v4
11g.22221206A>TCA379925579ANO5c.-161A>T (n.-161A>T)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.669A>T
n.1284A>T
n.490A>T
n.534A>T
n.659A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
n.855A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
 gnomAD v4
11g.22221207G>ACA473403568ANO5c.-160G>A (n.-160G>A)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.670G>A
n.1285G>A
n.491G>A
n.535G>A
n.660G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
c.291G>A (p.Lys97=)
n.856G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.198G>A (p.Lys66=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221207G>CCA379925583ANO5c.-160G>C (n.-160G>C)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.670G>C
n.1285G>C
n.491G>C
n.535G>C
n.660G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
n.856G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
 COSMIC
11g.22221207G=CA1957395225ANO5c.-160G= (n.-160G=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.670G=
n.1285G=
n.491G=
n.535G=
n.660G=
c.246G= (p.Lys82=)
c.291G= (p.Lys97=)
n.856G=
c.288G= (p.Lys96=)
c.213G= (p.Lys71=)
c.210G= (p.Lys70=)
c.198G= (p.Lys66=)
11g.22221207G>TCA379925581ANO5c.-160G>T (n.-160G>T)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.670G>T
n.1285G>T
n.491G>T
n.535G>T
n.660G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
n.856G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
 dbSNP
11g.22221208G>ACA379925585ANO5c.-159G>A (n.-159G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.671G>A
n.1286G>A
n.492G>A
n.536G>A
n.661G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.857G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
 gnomAD v4
11g.22221208G>CCA379925587ANO5c.-159G>C (n.-159G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.671G>C
n.1286G>C
n.492G>C
n.536G>C
n.661G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.857G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
11g.22221208G>TCA379925589ANO5c.-159G>T (n.-159G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.671G>T
n.1286G>T
n.492G>T
n.536G>T
n.661G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.857G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
11g.22221209C>ACA379925591ANO5c.-158C>A (n.-158C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.672C>A
n.1287C>A
n.493C>A
n.537C>A
n.662C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.858C>A
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.212C>A (p.Ala71Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
 gnomAD v4
11g.22221209C=CA1957395226ANO5c.-158C= (n.-158C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.672C=
n.1287C=
n.493C=
n.537C=
n.662C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.858C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.200C= (p.Ala67=)
11g.22221209C>GCA379925593ANO5c.-158C>G (n.-158C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.672C>G
n.1287C>G
n.493C>G
n.537C>G
n.662C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.858C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
11g.22221209C>TCA5922856ANO5c.-158C>T (n.-158C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.672C>T
n.1287C>T
n.493C>T
n.537C>T
n.662C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.858C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.22221210G>ACA246289ANO5c.-157G>A (n.-157G>A)
c.252G>A (p.Ala84=)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.673G>A
n.1288G>A
n.494G>A
n.538G>A
n.663G>A
c.249G>A (p.Ala83=)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.859G>A
c.291G>A (p.Ala97=)
c.216G>A (p.Ala72=)
c.213G>A (p.Ala71=)
c.201G>A (p.Ala67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221210G>CCA473403575ANO5c.-157G>C (n.-157G>C)
c.252G>C (p.Ala84=)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.673G>C
n.1288G>C
n.494G>C
n.538G>C
n.663G>C
c.249G>C (p.Ala83=)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.859G>C
c.291G>C (p.Ala97=)
c.216G>C (p.Ala72=)
c.213G>C (p.Ala71=)
c.201G>C (p.Ala67=)
11g.22221210G=CA1957395227ANO5c.-157G= (n.-157G=)
c.252G= (p.Ala84=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.673G=
n.1288G=
n.494G=
n.538G=
n.663G=
c.249G= (p.Ala83=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.859G=
c.291G= (p.Ala97=)
c.216G= (p.Ala72=)
c.213G= (p.Ala71=)
c.201G= (p.Ala67=)
11g.22221210G>TCA473403577ANO5c.-157G>T (n.-157G>T)
c.252G>T (p.Ala84=)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.673G>T
n.1288G>T
n.494G>T
n.538G>T
n.663G>T
c.249G>T (p.Ala83=)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.859G>T
c.291G>T (p.Ala97=)
c.216G>T (p.Ala72=)
c.213G>T (p.Ala71=)
c.201G>T (p.Ala67=)
11g.22221211G>ACA379925597ANO5c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.*226+1G>A (n.*226+1G>A)
n.673+1G>A
n.1288+1G>A
n.494+1G>A
n.539G>A
n.664G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
n.859+1G>A
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.213+1G>A (n.213+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221211G>CCA379925598ANO5c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.*226+1G>C (n.*226+1G>C)
n.673+1G>C
n.1288+1G>C
n.494+1G>C
n.539G>C
n.664G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
n.859+1G>C
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.213+1G>C (n.213+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
11g.22221211G=CA1957395228ANO5c.-157+1G= (n.-157+1G=)
c.252+1G= (n.252+1G=)
c.*226+1G= (n.*226+1G=)
n.673+1G=
n.1288+1G=
n.494+1G=
n.539G=
n.664G=
c.249+1G= (n.249+1G=)
c.294+1G= (n.294+1G=)
n.859+1G=
c.291+1G= (n.291+1G=)
c.216+1G= (n.216+1G=)
c.213+1G= (n.213+1G=)
c.201+1G= (n.201+1G=)
11g.22221211G>TCA379925599ANO5c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.*226+1G>T (n.*226+1G>T)
n.673+1G>T
n.1288+1G>T
n.494+1G>T
n.539G>T
n.664G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
n.859+1G>T
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
 COSMIC
11g.22221212T>ACA379925600ANO5c.-157+2T>A (n.-157+2T>A)
c.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.*226+2T>A (n.*226+2T>A)
n.673+2T>A
n.1288+2T>A
n.494+2T>A
n.540T>A
n.665T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
n.859+2T>A
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.213+2T>A (n.213+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
11g.22221212T>CCA379925601ANO5c.-157+2T>C (n.-157+2T>C)
c.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.*226+2T>C (n.*226+2T>C)
n.673+2T>C
n.1288+2T>C
n.494+2T>C
n.540T>C
n.665T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
n.859+2T>C
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.213+2T>C (n.213+2T>C)
c.201+2T>C (n.201+2T>C)
11g.22221212T>GCA379925602ANO5c.-157+2T>G (n.-157+2T>G)
c.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.*226+2T>G (n.*226+2T>G)
n.673+2T>G
n.1288+2T>G
n.494+2T>G
n.540T>G
n.665T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
n.859+2T>G
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.213+2T>G (n.213+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
11g.22221212dupCA2612864742ANO5c.-157+2dup (n.-157+2dup)
c.252+2dup (n.252+2dup)
c.*226+2dup (n.*226+2dup)
n.673+2dup
n.1288+2dup
n.494+2dup
n.540dup
n.665dup
c.249+2dup (n.249+2dup)
c.294+2dup (n.294+2dup)
n.859+2dup
c.291+2dup (n.291+2dup)
c.216+2dup (n.216+2dup)
c.213+2dup (n.213+2dup)
c.201+2dup (n.201+2dup)
 gnomAD v4
11g.22221215G>ACA2573053480ANO5c.-157+5G>A (n.-157+5G>A)
c.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.*226+5G>A (n.*226+5G>A)
n.673+5G>A
n.1288+5G>A
n.494+5G>A
n.543G>A
n.668G>A
c.249+5G>A (n.249+5G>A)
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
n.859+5G>A
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.213+5G>A (n.213+5G>A)
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.22221215G>TCA2612864743ANO5c.-157+5G>T (n.-157+5G>T)
c.252+5G>T (n.252+5G>T)
c.*226+5G>T (n.*226+5G>T)
n.673+5G>T
n.1288+5G>T
n.494+5G>T
n.543G>T
n.668G>T
c.249+5G>T (n.249+5G>T)
c.294+5G>T (n.294+5G>T)
n.859+5G>T
c.291+5G>T (n.291+5G>T)
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.213+5G>T (n.213+5G>T)
c.201+5G>T (n.201+5G>T)
 gnomAD v4
11g.22221216T>GCA2574781316ANO5c.-157+6T>G (n.-157+6T>G)
c.252+6T>G (n.252+6T>G)
c.*226+6T>G (n.*226+6T>G)
n.673+6T>G
n.1288+6T>G
n.494+6T>G
n.544T>G
n.669T>G
c.249+6T>G (n.249+6T>G)
c.294+6T>G (n.294+6T>G)
n.859+6T>G
c.291+6T>G (n.291+6T>G)
c.216+6T>G (n.216+6T>G)
c.213+6T>G (n.213+6T>G)
c.201+6T>G (n.201+6T>G)
 gnomAD v4
11g.22221217G>ACA597910939ANO5c.-157+7G>A (n.-157+7G>A)
c.252+7G>A (n.252+7G>A)
c.*226+7G>A (n.*226+7G>A)
n.673+7G>A
n.1288+7G>A
n.494+7G>A
n.545G>A
n.670G>A
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
c.294+7G>A (n.294+7G>A)
n.859+7G>A
c.291+7G>A (n.291+7G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
c.213+7G>A (n.213+7G>A)
c.201+7G>A (n.201+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221217G>CCA597910940ANO5c.-157+7G>C (n.-157+7G>C)
c.252+7G>C (n.252+7G>C)
c.*226+7G>C (n.*226+7G>C)
n.673+7G>C
n.1288+7G>C
n.494+7G>C
n.545G>C
n.670G>C
c.249+7G>C (n.249+7G>C)
c.294+7G>C (n.294+7G>C)
n.859+7G>C
c.291+7G>C (n.291+7G>C)
c.216+7G>C (n.216+7G>C)
c.213+7G>C (n.213+7G>C)
c.201+7G>C (n.201+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22221217G=CA1957395229ANO5c.-157+7G= (n.-157+7G=)
c.252+7G= (n.252+7G=)
c.*226+7G= (n.*226+7G=)
n.673+7G=
n.1288+7G=
n.494+7G=
n.545G=
n.670G=
c.249+7G= (n.249+7G=)
c.294+7G= (n.294+7G=)
n.859+7G=
c.291+7G= (n.291+7G=)
c.216+7G= (n.216+7G=)
c.213+7G= (n.213+7G=)
c.201+7G= (n.201+7G=)
11g.22221217G>TCA218775037ANO5c.-157+7G>T (n.-157+7G>T)
c.252+7G>T (n.252+7G>T)
c.*226+7G>T (n.*226+7G>T)
n.673+7G>T
n.1288+7G>T
n.494+7G>T
n.545G>T
n.670G>T
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
c.294+7G>T (n.294+7G>T)
n.859+7G>T
c.291+7G>T (n.291+7G>T)
c.216+7G>T (n.216+7G>T)
c.213+7G>T (n.213+7G>T)
c.201+7G>T (n.201+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221218C>ACA2574781317ANO5c.-157+8C>A (n.-157+8C>A)
c.252+8C>A (n.252+8C>A)
c.*226+8C>A (n.*226+8C>A)
n.673+8C>A
n.1288+8C>A
n.494+8C>A
n.546C>A
n.671C>A
c.249+8C>A (n.249+8C>A)
c.294+8C>A (n.294+8C>A)
n.859+8C>A
c.291+8C>A (n.291+8C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.213+8C>A (n.213+8C>A)
c.201+8C>A (n.201+8C>A)
 gnomAD v4
11g.22221218C>TCA2612864744ANO5c.-157+8C>T (n.-157+8C>T)
c.252+8C>T (n.252+8C>T)
c.*226+8C>T (n.*226+8C>T)
n.673+8C>T
n.1288+8C>T
n.494+8C>T
n.546C>T
n.671C>T
c.249+8C>T (n.249+8C>T)
c.294+8C>T (n.294+8C>T)
n.859+8C>T
c.291+8C>T (n.291+8C>T)
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
c.213+8C>T (n.213+8C>T)
c.201+8C>T (n.201+8C>T)
 gnomAD v4
11g.22221219A=CA1957395230ANO5c.-157+9A= (n.-157+9A=)
c.252+9A= (n.252+9A=)
c.*226+9A= (n.*226+9A=)
n.673+9A=
n.1288+9A=
n.494+9A=
n.547A=
n.672A=
c.249+9A= (n.249+9A=)
c.294+9A= (n.294+9A=)
n.859+9A=
c.291+9A= (n.291+9A=)
c.216+9A= (n.216+9A=)
c.213+9A= (n.213+9A=)
c.201+9A= (n.201+9A=)
11g.22221219A>GCA5922857ANO5c.-157+9A>G (n.-157+9A>G)
c.252+9A>G (n.252+9A>G)
c.*226+9A>G (n.*226+9A>G)
n.673+9A>G
n.1288+9A>G
n.494+9A>G
n.547A>G
n.672A>G
c.249+9A>G (n.249+9A>G)
c.294+9A>G (n.294+9A>G)
n.859+9A>G
c.291+9A>G (n.291+9A>G)
c.216+9A>G (n.216+9A>G)
c.213+9A>G (n.213+9A>G)
c.201+9A>G (n.201+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221219A>TCA915948017ANO5c.-157+9A>T (n.-157+9A>T)
c.252+9A>T (n.252+9A>T)
c.*226+9A>T (n.*226+9A>T)
n.673+9A>T
n.1288+9A>T
n.494+9A>T
n.547A>T
n.672A>T
c.249+9A>T (n.249+9A>T)
c.294+9A>T (n.294+9A>T)
n.859+9A>T
c.291+9A>T (n.291+9A>T)
c.216+9A>T (n.216+9A>T)
c.213+9A>T (n.213+9A>T)
c.201+9A>T (n.201+9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22221220T>CCA1957395231ANO5c.-157+10T>C (n.-157+10T>C)
c.252+10T>C (n.252+10T>C)
c.*226+10T>C (n.*226+10T>C)
n.673+10T>C
n.1288+10T>C
n.494+10T>C
n.548T>C
n.673T>C
c.249+10T>C (n.249+10T>C)
c.294+10T>C (n.294+10T>C)
n.859+10T>C
c.291+10T>C (n.291+10T>C)
c.216+10T>C (n.216+10T>C)
c.213+10T>C (n.213+10T>C)
c.201+10T>C (n.201+10T>C)
 dbSNP
11g.22221220T=CA1957395232ANO5c.-157+10T= (n.-157+10T=)
c.252+10T= (n.252+10T=)
c.*226+10T= (n.*226+10T=)
n.673+10T=
n.1288+10T=
n.494+10T=
n.548T=
n.673T=
c.249+10T= (n.249+10T=)
c.294+10T= (n.294+10T=)
n.859+10T=
c.291+10T= (n.291+10T=)
c.216+10T= (n.216+10T=)
c.213+10T= (n.213+10T=)
c.201+10T= (n.201+10T=)
11g.22221221delCA2612864745ANO5c.-157+11del (n.-157+11del)
c.252+11del (n.252+11del)
c.*226+11del (n.*226+11del)
n.673+11del
n.1288+11del
n.494+11del
n.549del
n.674del
c.249+11del (n.249+11del)
c.294+11del (n.294+11del)
n.859+11del
c.291+11del (n.291+11del)
c.216+11del (n.216+11del)
c.213+11del (n.213+11del)
c.201+11del (n.201+11del)
 gnomAD v4
11g.22221221T>ACA2612864746ANO5c.-157+11T>A (n.-157+11T>A)
c.252+11T>A (n.252+11T>A)
c.*226+11T>A (n.*226+11T>A)
n.673+11T>A
n.1288+11T>A
n.494+11T>A
n.549T>A
n.674T>A
c.249+11T>A (n.249+11T>A)
c.294+11T>A (n.294+11T>A)
n.859+11T>A
c.291+11T>A (n.291+11T>A)
c.216+11T>A (n.216+11T>A)
c.213+11T>A (n.213+11T>A)
c.201+11T>A (n.201+11T>A)
 gnomAD v4
11g.22221222A=CA1957395233ANO5c.-157+12A= (n.-157+12A=)
c.252+12A= (n.252+12A=)
c.*226+12A= (n.*226+12A=)
n.673+12A=
n.1288+12A=
n.494+12A=
n.550A=
n.675A=
c.249+12A= (n.249+12A=)
c.294+12A= (n.294+12A=)
n.859+12A=
c.291+12A= (n.291+12A=)
c.216+12A= (n.216+12A=)
c.213+12A= (n.213+12A=)
c.201+12A= (n.201+12A=)
11g.22221222A>GCA5922858ANO5c.-157+12A>G (n.-157+12A>G)
c.252+12A>G (n.252+12A>G)
c.*226+12A>G (n.*226+12A>G)
n.673+12A>G
n.1288+12A>G
n.494+12A>G
n.550A>G
n.675A>G
c.249+12A>G (n.249+12A>G)
c.294+12A>G (n.294+12A>G)
n.859+12A>G
c.291+12A>G (n.291+12A>G)
c.216+12A>G (n.216+12A>G)
c.213+12A>G (n.213+12A>G)
c.201+12A>G (n.201+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221222A>TCA2612864747ANO5c.-157+12A>T (n.-157+12A>T)
c.252+12A>T (n.252+12A>T)
c.*226+12A>T (n.*226+12A>T)
n.673+12A>T
n.1288+12A>T
n.494+12A>T
n.550A>T
n.675A>T
c.249+12A>T (n.249+12A>T)
c.294+12A>T (n.294+12A>T)
n.859+12A>T
c.291+12A>T (n.291+12A>T)
c.216+12A>T (n.216+12A>T)
c.213+12A>T (n.213+12A>T)
c.201+12A>T (n.201+12A>T)
 gnomAD v4
11g.22221223T>CCA1957395235ANO5c.-157+13T>C (n.-157+13T>C)
c.252+13T>C (n.252+13T>C)
c.*226+13T>C (n.*226+13T>C)
n.673+13T>C
n.1288+13T>C
n.494+13T>C
n.551T>C
n.676T>C
c.249+13T>C (n.249+13T>C)
c.294+13T>C (n.294+13T>C)
n.859+13T>C
c.291+13T>C (n.291+13T>C)
c.216+13T>C (n.216+13T>C)
c.213+13T>C (n.213+13T>C)
c.201+13T>C (n.201+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22221223T=CA1957395234ANO5c.-157+13T= (n.-157+13T=)
c.252+13T= (n.252+13T=)
c.*226+13T= (n.*226+13T=)
n.673+13T=
n.1288+13T=
n.494+13T=
n.551T=
n.676T=
c.249+13T= (n.249+13T=)
c.294+13T= (n.294+13T=)
n.859+13T=
c.291+13T= (n.291+13T=)
c.216+13T= (n.216+13T=)
c.213+13T= (n.213+13T=)
c.201+13T= (n.201+13T=)
11g.22221224A=CA1957395236ANO5c.-157+14A= (n.-157+14A=)
c.252+14A= (n.252+14A=)
c.*226+14A= (n.*226+14A=)
n.673+14A=
n.1288+14A=
n.494+14A=
n.552A=
n.677A=
c.249+14A= (n.249+14A=)
c.294+14A= (n.294+14A=)
n.859+14A=
c.291+14A= (n.291+14A=)
c.216+14A= (n.216+14A=)
c.213+14A= (n.213+14A=)
c.201+14A= (n.201+14A=)
11g.22221224A>CCA597910941ANO5c.-157+14A>C (n.-157+14A>C)
c.252+14A>C (n.252+14A>C)
c.*226+14A>C (n.*226+14A>C)
n.673+14A>C
n.1288+14A>C
n.494+14A>C
n.552A>C
n.677A>C
c.249+14A>C (n.249+14A>C)
c.294+14A>C (n.294+14A>C)
n.859+14A>C
c.291+14A>C (n.291+14A>C)
c.216+14A>C (n.216+14A>C)
c.213+14A>C (n.213+14A>C)
c.201+14A>C (n.201+14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22221224_22221225insGTTTTCA597910942ANO5c.-157+14_-157+15insGTTTT (n.-157+14_-157+15insGTTTT)
c.252+14_252+15insGTTTT (n.252+14_252+15insGTTTT)
c.*226+14_*226+15insGTTTT (n.*226+14_*226+15insGTTTT)
n.673+14_673+15insGTTTT
n.1288+14_1288+15insGTTTT
n.494+14_494+15insGTTTT
n.552_553insGTTTT
n.677_678insGTTTT
c.249+14_249+15insGTTTT (n.249+14_249+15insGTTTT)
c.294+14_294+15insGTTTT (n.294+14_294+15insGTTTT)
n.859+14_859+15insGTTTT
c.291+14_291+15insGTTTT (n.291+14_291+15insGTTTT)
c.216+14_216+15insGTTTT (n.216+14_216+15insGTTTT)
c.213+14_213+15insGTTTT (n.213+14_213+15insGTTTT)
c.201+14_201+15insGTTTT (n.201+14_201+15insGTTTT)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22221225A=CA1957395237ANO5c.-157+15A= (n.-157+15A=)
c.252+15A= (n.252+15A=)
c.*226+15A= (n.*226+15A=)
n.673+15A=
n.1288+15A=
n.494+15A=
n.553A=
n.678A=
c.249+15A= (n.249+15A=)
c.294+15A= (n.294+15A=)
n.859+15A=
c.291+15A= (n.291+15A=)
c.216+15A= (n.216+15A=)
c.213+15A= (n.213+15A=)
c.201+15A= (n.201+15A=)
11g.22221225_22221226insTTCA597910943ANO5c.-157+15_-157+16insTT (n.-157+15_-157+16insTT)
c.252+15_252+16insTT (n.252+15_252+16insTT)
c.*226+15_*226+16insTT (n.*226+15_*226+16insTT)
n.673+15_673+16insTT
n.1288+15_1288+16insTT
n.494+15_494+16insTT
n.553_554insTT
n.678_679insTT
c.249+15_249+16insTT (n.249+15_249+16insTT)
c.294+15_294+16insTT (n.294+15_294+16insTT)
n.859+15_859+16insTT
c.291+15_291+16insTT (n.291+15_291+16insTT)
c.216+15_216+16insTT (n.216+15_216+16insTT)
c.213+15_213+16insTT (n.213+15_213+16insTT)
c.201+15_201+16insTT (n.201+15_201+16insTT)
 dbSNP gnomAD v2
11g.22221226C>ACA2612864748ANO5c.-157+16C>A (n.-157+16C>A)
c.252+16C>A (n.252+16C>A)
c.*226+16C>A (n.*226+16C>A)
n.673+16C>A
n.1288+16C>A
n.494+16C>A
n.554C>A
n.679C>A
c.249+16C>A (n.249+16C>A)
c.294+16C>A (n.294+16C>A)
n.859+16C>A
c.291+16C>A (n.291+16C>A)
c.216+16C>A (n.216+16C>A)
c.213+16C>A (n.213+16C>A)
c.201+16C>A (n.201+16C>A)
 gnomAD v4
11g.22221226C>GCA2574781318ANO5c.-157+16C>G (n.-157+16C>G)
c.252+16C>G (n.252+16C>G)
c.*226+16C>G (n.*226+16C>G)
n.673+16C>G
n.1288+16C>G
n.494+16C>G
n.554C>G
n.679C>G
c.249+16C>G (n.249+16C>G)
c.294+16C>G (n.294+16C>G)
n.859+16C>G
c.291+16C>G (n.291+16C>G)
c.216+16C>G (n.216+16C>G)
c.213+16C>G (n.213+16C>G)
c.201+16C>G (n.201+16C>G)
 gnomAD v4
11g.22221226C>TCA2612864749ANO5c.-157+16C>T (n.-157+16C>T)
c.252+16C>T (n.252+16C>T)
c.*226+16C>T (n.*226+16C>T)
n.673+16C>T
n.1288+16C>T
n.494+16C>T
n.554C>T
n.679C>T
c.249+16C>T (n.249+16C>T)
c.294+16C>T (n.294+16C>T)
n.859+16C>T
c.291+16C>T (n.291+16C>T)
c.216+16C>T (n.216+16C>T)
c.213+16C>T (n.213+16C>T)
c.201+16C>T (n.201+16C>T)
 gnomAD v4
11g.22221227A=CA1957395238ANO5c.-157+17A= (n.-157+17A=)
c.252+17A= (n.252+17A=)
c.*226+17A= (n.*226+17A=)
n.673+17A=
n.1288+17A=
n.494+17A=
n.555A=
n.680A=
c.249+17A= (n.249+17A=)
c.294+17A= (n.294+17A=)
n.859+17A=
c.291+17A= (n.291+17A=)
c.216+17A= (n.216+17A=)
c.213+17A= (n.213+17A=)
c.201+17A= (n.201+17A=)
11g.22221227A>TCA597910944ANO5c.-157+17A>T (n.-157+17A>T)
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
c.*226+17A>T (n.*226+17A>T)
n.673+17A>T
n.1288+17A>T
n.494+17A>T
n.555A>T
n.680A>T
c.249+17A>T (n.249+17A>T)
c.294+17A>T (n.294+17A>T)
n.859+17A>T
c.291+17A>T (n.291+17A>T)
c.216+17A>T (n.216+17A>T)
c.213+17A>T (n.213+17A>T)
c.201+17A>T (n.201+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched