Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22221121_22221123delinsGAT | CA1957395185 | ANO5 | c.-246_-244delinsGAT (n.-246_-244delinsGAT) c.163_165delinsGAT (p.Asp55=) c.*137_*139delinsGAT (n.*137_*139delinsGAT) n.584_586delinsGAT n.1199_1201delinsGAT n.405_407delinsGAT n.449_451delinsGAT n.574_576delinsGAT c.160_162delinsGAT (p.Asp54=) c.205_207delinsGAT (p.Asp69=) n.770_772delinsGAT c.202_204delinsGAT (p.Asp68=) c.127_129delinsGAT (p.Asp43=) c.124_126delinsGAT (p.Asp42=) c.112_114delinsGAT (p.Asp38=) | |
11 | g.22221122A>C | CA379925205 | ANO5 | c.-245A>C (n.-245A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.585A>C n.1200A>C n.406A>C n.450A>C n.575A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.771A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
11 | g.22221122A>G | CA379925207 | ANO5 | c.-245A>G (n.-245A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.585A>G n.1200A>G n.406A>G n.450A>G n.575A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.771A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | |
11 | g.22221122A>T | CA379925209 | ANO5 | c.-245A>T (n.-245A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.585A>T n.1200A>T n.406A>T n.450A>T n.575A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.771A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22221122_22221123del | CA597910938 | ANO5 | c.-245_-244del (n.-245_-244del) c.164_165del (p.Asp55ValfsTer9) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.585_586del n.1200_1201del n.406_407del n.450_451del n.575_576del c.161_162del (p.Asp54ValfsTer9) c.206_207del (p.Asp69ValfsTer9) n.771_772del c.203_204del (p.Asp68ValfsTer9) c.128_129del (p.Asp43ValfsTer9) c.125_126del (p.Asp42ValfsTer9) c.113_114del (p.Asp38ValfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221123T>A | CA379925211 | ANO5 | c.-244T>A (n.-244T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) n.586T>A n.1201T>A n.407T>A n.451T>A n.576T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.772T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
11 | g.22221123T>C | CA473403397 | ANO5 | c.-244T>C (n.-244T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.586T>C n.1201T>C n.407T>C n.451T>C n.576T>C c.162T>C (p.Asp54=) c.207T>C (p.Asp69=) n.772T>C c.204T>C (p.Asp68=) c.129T>C (p.Asp43=) c.126T>C (p.Asp42=) c.114T>C (p.Asp38=) | gnomAD v4 |
11 | g.22221123T>G | CA379925213 | ANO5 | c.-244T>G (n.-244T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) n.586T>G n.1201T>G n.407T>G n.451T>G n.576T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.772T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
11 | g.22221124T>A | CA379925215 | ANO5 | c.-243T>A (n.-243T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) n.587T>A n.1202T>A n.408T>A n.452T>A n.577T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.773T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) | |
11 | g.22221124T>C | CA379925217 | ANO5 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.587T>C n.1202T>C n.408T>C n.452T>C n.577T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.773T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) | |
11 | g.22221124T>G | CA379925219 | ANO5 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) n.587T>G n.1202T>G n.408T>G n.452T>G n.577T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.773T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
11 | g.22221125C>A | CA379925224 | ANO5 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.*141C>A (n.*141C>A) n.588C>A n.1203C>A n.409C>A n.453C>A n.578C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.774C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22221125C= | CA1957395186 | ANO5 | c.-242C= (n.-242C=) c.167C= (p.Ser56=) c.*141C= (n.*141C=) n.588C= n.1203C= n.409C= n.453C= n.578C= c.164C= (p.Ser55=) c.209C= (p.Ser70=) n.774C= c.206C= (p.Ser69=) c.131C= (p.Ser44=) c.128C= (p.Ser43=) c.116C= (p.Ser39=) | |
11 | g.22221125C>G | CA379925223 | ANO5 | c.-242C>G (n.-242C>G) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.*141C>G (n.*141C>G) n.588C>G n.1203C>G n.409C>G n.453C>G n.578C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.774C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) | |
11 | g.22221125C>T | CA379925221 | ANO5 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) n.588C>T n.1203C>T n.409C>T n.453C>T n.578C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.774C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22221126T>A | CA473403406 | ANO5 | c.-241T>A (n.-241T>A) c.168T>A (p.Ser56=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.589T>A n.1204T>A n.410T>A n.454T>A n.579T>A c.165T>A (p.Ser55=) c.210T>A (p.Ser70=) n.775T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.132T>A (p.Ser44=) c.129T>A (p.Ser43=) c.117T>A (p.Ser39=) | |
11 | g.22221126T>C | CA5922838 | ANO5 | c.-241T>C (n.-241T>C) c.168T>C (p.Ser56=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.589T>C n.1204T>C n.410T>C n.454T>C n.579T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.210T>C (p.Ser70=) n.775T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.132T>C (p.Ser44=) c.129T>C (p.Ser43=) c.117T>C (p.Ser39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221126T>G | CA473403407 | ANO5 | c.-241T>G (n.-241T>G) c.168T>G (p.Ser56=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.589T>G n.1204T>G n.410T>G n.454T>G n.579T>G c.165T>G (p.Ser55=) c.210T>G (p.Ser70=) n.775T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.132T>G (p.Ser44=) c.129T>G (p.Ser43=) c.117T>G (p.Ser39=) | |
11 | g.22221126T= | CA1957395187 | ANO5 | c.-241T= (n.-241T=) c.168T= (p.Ser56=) c.*142T= (n.*142T=) n.589T= n.1204T= n.410T= n.454T= n.579T= c.165T= (p.Ser55=) c.210T= (p.Ser70=) n.775T= c.207T= (p.Ser69=) c.132T= (p.Ser44=) c.129T= (p.Ser43=) c.117T= (p.Ser39=) | |
11 | g.22221127A= | CA1957395188 | ANO5 | c.-240A= (n.-240A=) c.169A= (p.Ile57=) c.*143A= (n.*143A=) n.590A= n.1205A= n.411A= n.455A= n.580A= c.166A= (p.Ile56=) c.211A= (p.Ile71=) n.776A= c.208A= (p.Ile70=) c.133A= (p.Ile45=) c.130A= (p.Ile44=) c.118A= (p.Ile40=) | |
11 | g.22221127A>C | CA379925228 | ANO5 | c.-240A>C (n.-240A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) n.590A>C n.1205A>C n.411A>C n.455A>C n.580A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.776A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) | |
11 | g.22221127A>G | CA379925230 | ANO5 | c.-240A>G (n.-240A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.*143A>G (n.*143A>G) n.590A>G n.1205A>G n.411A>G n.455A>G n.580A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.776A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.130A>G (p.Ile44Val) c.118A>G (p.Ile40Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221127A>T | CA379925232 | ANO5 | c.-240A>T (n.-240A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.*143A>T (n.*143A>T) n.590A>T n.1205A>T n.411A>T n.455A>T n.580A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.776A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) | |
11 | g.22221128T>A | CA379925234 | ANO5 | c.-239T>A (n.-239T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) n.591T>A n.1206T>A n.412T>A n.456T>A n.581T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.777T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) | |
11 | g.22221128T>C | CA379925236 | ANO5 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) n.591T>C n.1206T>C n.412T>C n.456T>C n.581T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.777T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) | |
11 | g.22221128T>G | CA379925238 | ANO5 | c.-239T>G (n.-239T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.*144T>G (n.*144T>G) n.591T>G n.1206T>G n.412T>G n.456T>G n.581T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.777T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) | |
11 | g.22221129C>A | CA473403415 | ANO5 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.*145C>A (n.*145C>A) n.592C>A n.1207C>A n.413C>A n.457C>A n.582C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.213C>A (p.Ile71=) n.778C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.135C>A (p.Ile45=) c.132C>A (p.Ile44=) c.120C>A (p.Ile40=) | COSMIC |
11 | g.22221129C= | CA1957395189 | ANO5 | c.-238C= (n.-238C=) c.171C= (p.Ile57=) c.*145C= (n.*145C=) n.592C= n.1207C= n.413C= n.457C= n.582C= c.168C= (p.Ile56=) c.213C= (p.Ile71=) n.778C= c.210C= (p.Ile70=) c.135C= (p.Ile45=) c.132C= (p.Ile44=) c.120C= (p.Ile40=) | |
11 | g.22221129C>G | CA379925239 | ANO5 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.*145C>G (n.*145C>G) n.592C>G n.1207C>G n.413C>G n.457C>G n.582C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.778C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.135C>G (p.Ile45Met) c.132C>G (p.Ile44Met) c.120C>G (p.Ile40Met) | |
11 | g.22221129C>T | CA473403413 | ANO5 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.592C>T n.1207C>T n.413C>T n.457C>T n.582C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.213C>T (p.Ile71=) n.778C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.135C>T (p.Ile45=) c.132C>T (p.Ile44=) c.120C>T (p.Ile40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221130T>A | CA379925241 | ANO5 | c.-237T>A (n.-237T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) n.593T>A n.1208T>A n.414T>A n.458T>A n.583T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.779T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
11 | g.22221130T>C | CA379925243 | ANO5 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) n.593T>C n.1208T>C n.414T>C n.458T>C n.583T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.779T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) | |
11 | g.22221130T>G | CA379925245 | ANO5 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.172T>G (p.Phe58Val) c.*146T>G (n.*146T>G) n.593T>G n.1208T>G n.414T>G n.458T>G n.583T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.214T>G (p.Phe72Val) n.779T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.133T>G (p.Phe45Val) c.121T>G (p.Phe41Val) | gnomAD v4 |
11 | g.22221131T>A | CA379925250 | ANO5 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.594T>A n.1209T>A n.415T>A n.459T>A n.584T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.780T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) | |
11 | g.22221131T>C | CA379925249 | ANO5 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) n.594T>C n.1209T>C n.415T>C n.459T>C n.584T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.780T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) | |
11 | g.22221131T>G | CA379925247 | ANO5 | c.-236T>G (n.-236T>G) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.*147T>G (n.*147T>G) n.594T>G n.1209T>G n.415T>G n.459T>G n.584T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.780T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) | |
11 | g.22221131T= | CA1957395190 | ANO5 | c.-236T= (n.-236T=) c.173T= (p.Phe58=) c.*147T= (n.*147T=) n.594T= n.1209T= n.415T= n.459T= n.584T= c.170T= (p.Phe57=) c.215T= (p.Phe72=) n.780T= c.212T= (p.Phe71=) c.137T= (p.Phe46=) c.134T= (p.Phe45=) c.122T= (p.Phe41=) | |
11 | g.22221132C>A | CA379925252 | ANO5 | c.-235C>A (n.-235C>A) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.*148C>A (n.*148C>A) n.595C>A n.1210C>A n.416C>A n.460C>A n.585C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) n.781C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) | |
11 | g.22221132C>G | CA379925254 | ANO5 | c.-235C>G (n.-235C>G) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.595C>G n.1210C>G n.416C>G n.460C>G n.585C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) n.781C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) | |
11 | g.22221132C>T | CA473403423 | ANO5 | c.-235C>T (n.-235C>T) c.174C>T (p.Phe58=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.595C>T n.1210C>T n.416C>T n.460C>T n.585C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.216C>T (p.Phe72=) n.781C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.138C>T (p.Phe46=) c.135C>T (p.Phe45=) c.123C>T (p.Phe41=) | COSMIC |
11 | g.22221132dup | CA674609227 | ANO5 | c.-235dup (n.-235dup) c.174dup (p.Phe59LeufsTer6) c.*148dup (n.*148dup) n.595dup n.1210dup n.416dup n.460dup n.585dup c.171dup (p.Phe58LeufsTer6) c.216dup (p.Phe73LeufsTer6) n.781dup c.213dup (p.Phe72LeufsTer6) c.138dup (p.Phe47LeufsTer6) c.135dup (p.Phe46LeufsTer6) c.123dup (p.Phe42LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221133T>A | CA379925257 | ANO5 | c.-234T>A (n.-234T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) n.596T>A n.1211T>A n.417T>A n.461T>A n.586T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.782T>A c.214T>A (p.Phe72Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) | |
11 | g.22221133T>C | CA5922839 | ANO5 | c.-234T>C (n.-234T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) n.596T>C n.1211T>C n.417T>C n.461T>C n.586T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.782T>C c.214T>C (p.Phe72Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221133T>G | CA379925259 | ANO5 | c.-234T>G (n.-234T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.*149T>G (n.*149T>G) n.596T>G n.1211T>G n.417T>G n.461T>G n.586T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.782T>G c.214T>G (p.Phe72Val) c.139T>G (p.Phe47Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.124T>G (p.Phe42Val) | |
11 | g.22221133T= | CA1957395191 | ANO5 | c.-234T= (n.-234T=) c.175T= (p.Phe59=) c.*149T= (n.*149T=) n.596T= n.1211T= n.417T= n.461T= n.586T= c.172T= (p.Phe58=) c.217T= (p.Phe73=) n.782T= c.214T= (p.Phe72=) c.139T= (p.Phe47=) c.136T= (p.Phe46=) c.124T= (p.Phe42=) | |
11 | g.22221134T>A | CA379925260 | ANO5 | c.-233T>A (n.-233T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) n.597T>A n.1212T>A n.418T>A n.462T>A n.587T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.783T>A c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) | |
11 | g.22221134T>C | CA379925263 | ANO5 | c.-233T>C (n.-233T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) n.597T>C n.1212T>C n.418T>C n.462T>C n.587T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.783T>C c.215T>C (p.Phe72Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) | |
11 | g.22221134T>G | CA379925265 | ANO5 | c.-233T>G (n.-233T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) n.597T>G n.1212T>G n.418T>G n.462T>G n.587T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.783T>G c.215T>G (p.Phe72Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) | |
11 | g.22221135C>A | CA379925267 | ANO5 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) n.598C>A n.1213C>A n.419C>A n.463C>A n.588C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.784C>A c.216C>A (p.Phe72Leu) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.126C>A (p.Phe42Leu) | |
11 | g.22221135C>G | CA379925269 | ANO5 | c.-232C>G (n.-232C>G) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) n.598C>G n.1213C>G n.419C>G n.463C>G n.588C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.784C>G c.216C>G (p.Phe72Leu) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.126C>G (p.Phe42Leu) | |
11 | g.22221135C>T | CA473403429 | ANO5 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.177C>T (p.Phe59=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.598C>T n.1213C>T n.419C>T n.463C>T n.588C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.219C>T (p.Phe73=) n.784C>T c.216C>T (p.Phe72=) c.141C>T (p.Phe47=) c.138C>T (p.Phe46=) c.126C>T (p.Phe42=) | |
11 | g.22221136C>A | CA473403432 | ANO5 | c.-231C>A (n.-231C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.599C>A n.1214C>A n.420C>A n.464C>A n.589C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.220C>A (p.Arg74=) n.785C>A c.217C>A (p.Arg73=) c.142C>A (p.Arg48=) c.139C>A (p.Arg47=) c.127C>A (p.Arg43=) | |
11 | g.22221136C= | CA1957395193 | ANO5 | c.-231C= (n.-231C=) c.178C= (p.Arg60=) c.*152C= (n.*152C=) n.599C= n.1214C= n.420C= n.464C= n.589C= c.175C= (p.Arg59=) c.220C= (p.Arg74=) n.785C= c.217C= (p.Arg73=) c.142C= (p.Arg48=) c.139C= (p.Arg47=) c.127C= (p.Arg43=) | |
11 | g.22221136C>G | CA379925270 | ANO5 | c.-231C>G (n.-231C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) n.599C>G n.1214C>G n.420C>G n.464C>G n.589C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) n.785C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) | |
11 | g.22221136C>T | CA5922840 | ANO5 | c.-231C>T (n.-231C>T) c.178C>T (p.Arg60Ter) c.*152C>T (n.*152C>T) n.599C>T n.1214C>T n.420C>T n.464C>T n.589C>T c.175C>T (p.Arg59Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) n.785C>T c.217C>T (p.Arg73Ter) c.142C>T (p.Arg48Ter) c.139C>T (p.Arg47Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221136_22221138delinsCGA | CA1957395192 | ANO5 | c.-231_-229delinsCGA (n.-231_-229delinsCGA) c.178_180delinsCGA (p.Arg60=) c.*152_*154delinsCGA (n.*152_*154delinsCGA) n.599_601delinsCGA n.1214_1216delinsCGA n.420_422delinsCGA n.464_466delinsCGA n.589_591delinsCGA c.175_177delinsCGA (p.Arg59=) c.220_222delinsCGA (p.Arg74=) n.785_787delinsCGA c.217_219delinsCGA (p.Arg73=) c.142_144delinsCGA (p.Arg48=) c.139_141delinsCGA (p.Arg47=) c.127_129delinsCGA (p.Arg43=) | |
11 | g.22221137G>A | CA5922841 | ANO5 | c.-230G>A (n.-230G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.*153G>A (n.*153G>A) n.600G>A n.1215G>A n.421G>A n.465G>A n.590G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) n.786G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.140G>A (p.Arg47Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221137G>C | CA379925276 | ANO5 | c.-230G>C (n.-230G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) n.600G>C n.1215G>C n.421G>C n.465G>C n.590G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) n.786G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) | dbSNP |
11 | g.22221137G= | CA1957395194 | ANO5 | c.-230G= (n.-230G=) c.179G= (p.Arg60=) c.*153G= (n.*153G=) n.600G= n.1215G= n.421G= n.465G= n.590G= c.176G= (p.Arg59=) c.221G= (p.Arg74=) n.786G= c.218G= (p.Arg73=) c.143G= (p.Arg48=) c.140G= (p.Arg47=) c.128G= (p.Arg43=) | |
11 | g.22221137G>T | CA379925273 | ANO5 | c.-230G>T (n.-230G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) n.600G>T n.1215G>T n.421G>T n.465G>T n.590G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) n.786G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22221139_22221140del | CA935861519 | ANO5 | c.-228_-227del (n.-228_-227del) c.181_182del (p.Asp61TrpfsTer3) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.602_603del n.1217_1218del n.423_424del n.467_468del n.592_593del c.178_179del (p.Asp60TrpfsTer3) c.223_224del (p.Asp75TrpfsTer3) n.788_789del c.220_221del (p.Asp74TrpfsTer3) c.145_146del (p.Asp49TrpfsTer3) c.142_143del (p.Asp48TrpfsTer3) c.130_131del (p.Asp44TrpfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221138A>C | CA473403435 | ANO5 | c.-229A>C (n.-229A>C) c.180A>C (p.Arg60=) c.*154A>C (n.*154A>C) n.601A>C n.1216A>C n.422A>C n.466A>C n.591A>C c.177A>C (p.Arg59=) c.222A>C (p.Arg74=) n.787A>C c.219A>C (p.Arg73=) c.144A>C (p.Arg48=) c.141A>C (p.Arg47=) c.129A>C (p.Arg43=) | |
11 | g.22221138A>G | CA473403436 | ANO5 | c.-229A>G (n.-229A>G) c.180A>G (p.Arg60=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.601A>G n.1216A>G n.422A>G n.466A>G n.591A>G c.177A>G (p.Arg59=) c.222A>G (p.Arg74=) n.787A>G c.219A>G (p.Arg73=) c.144A>G (p.Arg48=) c.141A>G (p.Arg47=) c.129A>G (p.Arg43=) | |
11 | g.22221138A>T | CA473403438 | ANO5 | c.-229A>T (n.-229A>T) c.180A>T (p.Arg60=) c.*154A>T (n.*154A>T) n.601A>T n.1216A>T n.422A>T n.466A>T n.591A>T c.177A>T (p.Arg59=) c.222A>T (p.Arg74=) n.787A>T c.219A>T (p.Arg73=) c.144A>T (p.Arg48=) c.141A>T (p.Arg47=) c.129A>T (p.Arg43=) | |
11 | g.22221139G>A | CA379925281 | ANO5 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) n.602G>A n.1217G>A n.423G>A n.467G>A n.592G>A c.178G>A (p.Asp60Asn) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.788G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.22221139G>C | CA10606453 | ANO5 | c.-228G>C (n.-228G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.*155G>C (n.*155G>C) n.602G>C n.1217G>C n.423G>C n.467G>C n.592G>C c.178G>C (p.Asp60His) c.223G>C (p.Asp75His) n.788G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.145G>C (p.Asp49His) c.142G>C (p.Asp48His) c.130G>C (p.Asp44His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22221139G= | CA1957395195 | ANO5 | c.-228G= (n.-228G=) c.181G= (p.Asp61=) c.*155G= (n.*155G=) n.602G= n.1217G= n.423G= n.467G= n.592G= c.178G= (p.Asp60=) c.223G= (p.Asp75=) n.788G= c.220G= (p.Asp74=) c.145G= (p.Asp49=) c.142G= (p.Asp48=) c.130G= (p.Asp44=) | |
11 | g.22221139G>T | CA379925279 | ANO5 | c.-228G>T (n.-228G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) n.602G>T n.1217G>T n.423G>T n.467G>T n.592G>T c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.788G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
11 | g.22221140A>C | CA379925283 | ANO5 | c.-227A>C (n.-227A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.603A>C n.1218A>C n.424A>C n.468A>C n.593A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.789A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
11 | g.22221140A>G | CA379925285 | ANO5 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.603A>G n.1218A>G n.424A>G n.468A>G n.593A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.789A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) | |
11 | g.22221140A>T | CA379925287 | ANO5 | c.-227A>T (n.-227A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.603A>T n.1218A>T n.424A>T n.468A>T n.593A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.224A>T (p.Asp75Val) n.789A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.131A>T (p.Asp44Val) | |
11 | g.22221141T>A | CA379925289 | ANO5 | c.-226T>A (n.-226T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*157T>A (n.*157T>A) n.604T>A n.1219T>A n.425T>A n.469T>A n.594T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.790T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) | |
11 | g.22221141T>C | CA473403445 | ANO5 | c.-226T>C (n.-226T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.604T>C n.1219T>C n.425T>C n.469T>C n.594T>C c.180T>C (p.Asp60=) c.225T>C (p.Asp75=) n.790T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.147T>C (p.Asp49=) c.144T>C (p.Asp48=) c.132T>C (p.Asp44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221141T>G | CA379925290 | ANO5 | c.-226T>G (n.-226T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*157T>G (n.*157T>G) n.604T>G n.1219T>G n.425T>G n.469T>G n.594T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.790T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) | |
11 | g.22221141T= | CA1957395196 | ANO5 | c.-226T= (n.-226T=) c.183T= (p.Asp61=) c.*157T= (n.*157T=) n.604T= n.1219T= n.425T= n.469T= n.594T= c.180T= (p.Asp60=) c.225T= (p.Asp75=) n.790T= c.222T= (p.Asp74=) c.147T= (p.Asp49=) c.144T= (p.Asp48=) c.132T= (p.Asp44=) | |
11 | g.22221142G>A | CA5922842 | ANO5 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*158G>A (n.*158G>A) n.605G>A n.1220G>A n.426G>A n.470G>A n.595G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.791G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221142G>C | CA379925293 | ANO5 | c.-225G>C (n.-225G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*158G>C (n.*158G>C) n.605G>C n.1220G>C n.426G>C n.470G>C n.595G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.791G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
11 | g.22221142G= | CA1957395197 | ANO5 | c.-225G= (n.-225G=) c.184G= (p.Gly62=) c.*158G= (n.*158G=) n.605G= n.1220G= n.426G= n.470G= n.595G= c.181G= (p.Gly61=) c.226G= (p.Gly76=) n.791G= c.223G= (p.Gly75=) c.148G= (p.Gly50=) c.145G= (p.Gly49=) c.133G= (p.Gly45=) | |
11 | g.22221142G>T | CA379925295 | ANO5 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*158G>T (n.*158G>T) n.605G>T n.1220G>T n.426G>T n.470G>T n.595G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.791G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.133G>T (p.Gly45Trp) | |
11 | g.22221143G>A | CA379925298 | ANO5 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*159G>A (n.*159G>A) n.606G>A n.1221G>A n.427G>A n.471G>A n.596G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.792G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) | dbSNP |
11 | g.22221143G>C | CA379925299 | ANO5 | c.-224G>C (n.-224G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*159G>C (n.*159G>C) n.606G>C n.1221G>C n.427G>C n.471G>C n.596G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.792G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
11 | g.22221143G>T | CA379925302 | ANO5 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.*159G>T (n.*159G>T) n.606G>T n.1221G>T n.427G>T n.471G>T n.596G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.792G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.134G>T (p.Gly45Val) | |
11 | g.22221144G>A | CA5922843 | ANO5 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.186G>A (p.Gly62=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.607G>A n.1222G>A n.428G>A n.472G>A n.597G>A c.183G>A (p.Gly61=) c.228G>A (p.Gly76=) n.793G>A c.225G>A (p.Gly75=) c.150G>A (p.Gly50=) c.147G>A (p.Gly49=) c.135G>A (p.Gly45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221144G>C | CA246292 | ANO5 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.186G>C (p.Gly62=) c.*160G>C (n.*160G>C) n.607G>C n.1222G>C n.428G>C n.472G>C n.597G>C c.183G>C (p.Gly61=) c.228G>C (p.Gly76=) n.793G>C c.225G>C (p.Gly75=) c.150G>C (p.Gly50=) c.147G>C (p.Gly49=) c.135G>C (p.Gly45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221144G= | CA1957395198 | ANO5 | c.-223G= (n.-223G=) c.186G= (p.Gly62=) c.*160G= (n.*160G=) n.607G= n.1222G= n.428G= n.472G= n.597G= c.183G= (p.Gly61=) c.228G= (p.Gly76=) n.793G= c.225G= (p.Gly75=) c.150G= (p.Gly50=) c.147G= (p.Gly49=) c.135G= (p.Gly45=) | |
11 | g.22221144G>T | CA473403455 | ANO5 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.186G>T (p.Gly62=) c.*160G>T (n.*160G>T) n.607G>T n.1222G>T n.428G>T n.472G>T n.597G>T c.183G>T (p.Gly61=) c.228G>T (p.Gly76=) n.793G>T c.225G>T (p.Gly75=) c.150G>T (p.Gly50=) c.147G>T (p.Gly49=) c.135G>T (p.Gly45=) | |
11 | g.22221145A= | CA1957395199 | ANO5 | c.-222A= (n.-222A=) c.187A= (p.Ile63=) c.*161A= (n.*161A=) n.608A= n.1223A= n.429A= n.473A= n.598A= c.184A= (p.Ile62=) c.229A= (p.Ile77=) n.794A= c.226A= (p.Ile76=) c.151A= (p.Ile51=) c.148A= (p.Ile50=) c.136A= (p.Ile46=) | |
11 | g.22221145A>C | CA379925306 | ANO5 | c.-222A>C (n.-222A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) n.608A>C n.1223A>C n.429A>C n.473A>C n.598A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.229A>C (p.Ile77Leu) n.794A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) | |
11 | g.22221145A>G | CA379925307 | ANO5 | c.-222A>G (n.-222A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.*161A>G (n.*161A>G) n.608A>G n.1223A>G n.429A>G n.473A>G n.598A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.229A>G (p.Ile77Val) n.794A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.136A>G (p.Ile46Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221145A>T | CA379925309 | ANO5 | c.-222A>T (n.-222A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) n.608A>T n.1223A>T n.429A>T n.473A>T n.598A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.229A>T (p.Ile77Phe) n.794A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) | COSMIC |
11 | g.22221145_22221146delinsAT | CA1957395200 | ANO5 | c.-222_-221delinsAT (n.-222_-221delinsAT) c.187_188delinsAT (p.Ile63=) c.*161_*162delinsAT (n.*161_*162delinsAT) n.608_609delinsAT n.1223_1224delinsAT n.429_430delinsAT n.473_474delinsAT n.598_599delinsAT c.184_185delinsAT (p.Ile62=) c.229_230delinsAT (p.Ile77=) n.794_795delinsAT c.226_227delinsAT (p.Ile76=) c.151_152delinsAT (p.Ile51=) c.148_149delinsAT (p.Ile50=) c.136_137delinsAT (p.Ile46=) | |
11 | g.22221146T>A | CA379925312 | ANO5 | c.-221T>A (n.-221T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) n.609T>A n.1224T>A n.430T>A n.474T>A n.599T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.230T>A (p.Ile77Asn) n.795T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) | |
11 | g.22221146T>C | CA379925313 | ANO5 | c.-221T>C (n.-221T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) n.609T>C n.1224T>C n.430T>C n.474T>C n.599T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.230T>C (p.Ile77Thr) n.795T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) | COSMIC |
11 | g.22221146T>G | CA379925315 | ANO5 | c.-221T>G (n.-221T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) n.609T>G n.1224T>G n.430T>G n.474T>G n.599T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.230T>G (p.Ile77Ser) n.795T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) | ClinVar |
11 | g.22221147del | CA1957395201 | ANO5 | c.-220del (n.-220del) c.189del (p.Arg64GlyfsTer13) c.*163del (n.*163del) n.610del n.1225del n.431del n.475del n.600del c.186del (p.Arg63GlyfsTer13) c.231del (p.Arg78GlyfsTer13) n.796del c.228del (p.Arg77GlyfsTer13) c.153del (p.Arg52GlyfsTer13) c.150del (p.Arg51GlyfsTer13) c.138del (p.Arg47GlyfsTer13) | dbSNP |
11 | g.22221147T>A | CA473403461 | ANO5 | c.-220T>A (n.-220T>A) c.189T>A (p.Ile63=) c.*163T>A (n.*163T>A) n.610T>A n.1225T>A n.431T>A n.475T>A n.600T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.231T>A (p.Ile77=) n.796T>A c.228T>A (p.Ile76=) c.153T>A (p.Ile51=) c.150T>A (p.Ile50=) c.138T>A (p.Ile46=) | |
11 | g.22221147T>C | CA473403462 | ANO5 | c.-220T>C (n.-220T>C) c.189T>C (p.Ile63=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.610T>C n.1225T>C n.431T>C n.475T>C n.600T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.231T>C (p.Ile77=) n.796T>C c.228T>C (p.Ile76=) c.153T>C (p.Ile51=) c.150T>C (p.Ile50=) c.138T>C (p.Ile46=) | |
11 | g.22221147T>G | CA379925317 | ANO5 | c.-220T>G (n.-220T>G) c.189T>G (p.Ile63Met) c.*163T>G (n.*163T>G) n.610T>G n.1225T>G n.431T>G n.475T>G n.600T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.231T>G (p.Ile77Met) n.796T>G c.228T>G (p.Ile76Met) c.153T>G (p.Ile51Met) c.150T>G (p.Ile50Met) c.138T>G (p.Ile46Met) | |
11 | g.22221148A>C | CA473403464 | ANO5 | c.-219A>C (n.-219A>C) c.190A>C (p.Arg64=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.611A>C n.1226A>C n.432A>C n.476A>C n.601A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.232A>C (p.Arg78=) n.797A>C c.229A>C (p.Arg77=) c.154A>C (p.Arg52=) c.151A>C (p.Arg51=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
11 | g.22221148A>G | CA379925319 | ANO5 | c.-219A>G (n.-219A>G) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.611A>G n.1226A>G n.432A>G n.476A>G n.601A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) n.797A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
11 | g.22221148A>T | CA379925321 | ANO5 | c.-219A>T (n.-219A>T) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.*164A>T (n.*164A>T) n.611A>T n.1226A>T n.432A>T n.476A>T n.601A>T c.187A>T (p.Arg63Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) n.797A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) c.154A>T (p.Arg52Trp) c.151A>T (p.Arg51Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) | |
11 | g.22221149G>A | CA379925323 | ANO5 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.*165G>A (n.*165G>A) n.612G>A n.1227G>A n.433G>A n.477G>A n.602G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) n.798G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.22221149G>C | CA10604638 | ANO5 | c.-218G>C (n.-218G>C) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) n.612G>C n.1227G>C n.433G>C n.477G>C n.602G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) n.798G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22221149G= | CA1957395202 | ANO5 | c.-218G= (n.-218G=) c.191G= (p.Arg64=) c.*165G= (n.*165G=) n.612G= n.1227G= n.433G= n.477G= n.602G= c.188G= (p.Arg63=) c.233G= (p.Arg78=) n.798G= c.230G= (p.Arg77=) c.155G= (p.Arg52=) c.152G= (p.Arg51=) c.140G= (p.Arg47=) | |
11 | g.22221149G>T | CA379925326 | ANO5 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.191G>T (p.Arg64Met) c.*165G>T (n.*165G>T) n.612G>T n.1227G>T n.433G>T n.477G>T n.602G>T c.188G>T (p.Arg63Met) c.233G>T (p.Arg78Met) n.798G>T c.230G>T (p.Arg77Met) c.155G>T (p.Arg52Met) c.152G>T (p.Arg51Met) c.140G>T (p.Arg47Met) | |
11 | g.22221150del | CA2612864738 | ANO5 | c.-217del (n.-217del) c.192del (p.Arg64SerfsTer13) c.*166del (n.*166del) n.613del n.1228del n.434del n.478del n.603del c.189del (p.Arg63SerfsTer13) c.234del (p.Arg78SerfsTer13) n.799del c.231del (p.Arg77SerfsTer13) c.156del (p.Arg52SerfsTer13) c.153del (p.Arg51SerfsTer13) c.141del (p.Arg47SerfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.22221150G>A | CA5922844 | ANO5 | c.-217G>A (n.-217G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.613G>A n.1228G>A n.434G>A n.478G>A n.603G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.234G>A (p.Arg78=) n.799G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.156G>A (p.Arg52=) c.153G>A (p.Arg51=) c.141G>A (p.Arg47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221150G>C | CA379925330 | ANO5 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.*166G>C (n.*166G>C) n.613G>C n.1228G>C n.434G>C n.478G>C n.603G>C c.189G>C (p.Arg63Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) n.799G>C c.231G>C (p.Arg77Ser) c.156G>C (p.Arg52Ser) c.153G>C (p.Arg51Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) | |
11 | g.22221150G= | CA1957395203 | ANO5 | c.-217G= (n.-217G=) c.192G= (p.Arg64=) c.*166G= (n.*166G=) n.613G= n.1228G= n.434G= n.478G= n.603G= c.189G= (p.Arg63=) c.234G= (p.Arg78=) n.799G= c.231G= (p.Arg77=) c.156G= (p.Arg52=) c.153G= (p.Arg51=) c.141G= (p.Arg47=) | |
11 | g.22221150G>T | CA379925328 | ANO5 | c.-217G>T (n.-217G>T) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.*166G>T (n.*166G>T) n.613G>T n.1228G>T n.434G>T n.478G>T n.603G>T c.189G>T (p.Arg63Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) n.799G>T c.231G>T (p.Arg77Ser) c.156G>T (p.Arg52Ser) c.153G>T (p.Arg51Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) | |
11 | g.22221151C>A | CA379925333 | ANO5 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.*167C>A (n.*167C>A) n.614C>A n.1229C>A n.435C>A n.479C>A n.604C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.800C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) | |
11 | g.22221151C>G | CA379925335 | ANO5 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.*167C>G (n.*167C>G) n.614C>G n.1229C>G n.435C>G n.479C>G n.604C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.800C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) | |
11 | g.22221151C>T | CA379925337 | ANO5 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.*167C>T (n.*167C>T) n.614C>T n.1229C>T n.435C>T n.479C>T n.604C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.800C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) | |
11 | g.22221152A= | CA1957395204 | ANO5 | c.-215A= (n.-215A=) c.194A= (p.Gln65=) c.*168A= (n.*168A=) n.615A= n.1230A= n.436A= n.480A= n.605A= c.191A= (p.Gln64=) c.236A= (p.Gln79=) n.801A= c.233A= (p.Gln78=) c.158A= (p.Gln53=) c.155A= (p.Gln52=) c.143A= (p.Gln48=) | |
11 | g.22221152A>C | CA379925339 | ANO5 | c.-215A>C (n.-215A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) n.615A>C n.1230A>C n.436A>C n.480A>C n.605A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.801A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) | |
11 | g.22221152A>G | CA379925342 | ANO5 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) n.615A>G n.1230A>G n.436A>G n.480A>G n.605A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.801A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221152A>T | CA379925343 | ANO5 | c.-215A>T (n.-215A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.*168A>T (n.*168A>T) n.615A>T n.1230A>T n.436A>T n.480A>T n.605A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.801A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) | |
11 | g.22221153A>C | CA379925346 | ANO5 | c.-214A>C (n.-214A>C) c.195A>C (p.Gln65His) c.*169A>C (n.*169A>C) n.616A>C n.1231A>C n.437A>C n.481A>C n.606A>C c.192A>C (p.Gln64His) c.237A>C (p.Gln79His) n.802A>C c.234A>C (p.Gln78His) c.159A>C (p.Gln53His) c.156A>C (p.Gln52His) c.144A>C (p.Gln48His) | |
11 | g.22221153A>G | CA473403477 | ANO5 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.195A>G (p.Gln65=) c.*169A>G (n.*169A>G) n.616A>G n.1231A>G n.437A>G n.481A>G n.606A>G c.192A>G (p.Gln64=) c.237A>G (p.Gln79=) n.802A>G c.234A>G (p.Gln78=) c.159A>G (p.Gln53=) c.156A>G (p.Gln52=) c.144A>G (p.Gln48=) | |
11 | g.22221153A>T | CA379925348 | ANO5 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.195A>T (p.Gln65His) c.*169A>T (n.*169A>T) n.616A>T n.1231A>T n.437A>T n.481A>T n.606A>T c.192A>T (p.Gln64His) c.237A>T (p.Gln79His) n.802A>T c.234A>T (p.Gln78His) c.159A>T (p.Gln53His) c.156A>T (p.Gln52His) c.144A>T (p.Gln48His) | |
11 | g.22221154A>C | CA379925350 | ANO5 | c.-213A>C (n.-213A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) n.617A>C n.1232A>C n.438A>C n.482A>C n.607A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.803A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
11 | g.22221154A>G | CA379925351 | ANO5 | c.-213A>G (n.-213A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) c.*170A>G (n.*170A>G) n.617A>G n.1232A>G n.438A>G n.482A>G n.607A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.803A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.145A>G (p.Ile49Val) | |
11 | g.22221154A>T | CA379925353 | ANO5 | c.-213A>T (n.-213A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*170A>T (n.*170A>T) n.617A>T n.1232A>T n.438A>T n.482A>T n.607A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.803A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) | |
11 | g.22221155T>A | CA379925356 | ANO5 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*171T>A (n.*171T>A) n.618T>A n.1233T>A n.439T>A n.483T>A n.608T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.804T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) | |
11 | g.22221155T>C | CA379925357 | ANO5 | c.-212T>C (n.-212T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) n.618T>C n.1233T>C n.439T>C n.483T>C n.608T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.804T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22221155T>G | CA379925358 | ANO5 | c.-212T>G (n.-212T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*171T>G (n.*171T>G) n.618T>G n.1233T>G n.439T>G n.483T>G n.608T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.804T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) | |
11 | g.22221156T>A | CA473403486 | ANO5 | c.-211T>A (n.-211T>A) c.198T>A (p.Ile66=) c.*172T>A (n.*172T>A) n.619T>A n.1234T>A n.440T>A n.484T>A n.609T>A c.195T>A (p.Ile65=) c.240T>A (p.Ile80=) n.805T>A c.237T>A (p.Ile79=) c.162T>A (p.Ile54=) c.159T>A (p.Ile53=) c.147T>A (p.Ile49=) | |
11 | g.22221156T>C | CA473403485 | ANO5 | c.-211T>C (n.-211T>C) c.198T>C (p.Ile66=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.619T>C n.1234T>C n.440T>C n.484T>C n.609T>C c.195T>C (p.Ile65=) c.240T>C (p.Ile80=) n.805T>C c.237T>C (p.Ile79=) c.162T>C (p.Ile54=) c.159T>C (p.Ile53=) c.147T>C (p.Ile49=) | gnomAD v4 |
11 | g.22221156T>G | CA379925360 | ANO5 | c.-211T>G (n.-211T>G) c.198T>G (p.Ile66Met) c.*172T>G (n.*172T>G) n.619T>G n.1234T>G n.440T>G n.484T>G n.609T>G c.195T>G (p.Ile65Met) c.240T>G (p.Ile80Met) n.805T>G c.237T>G (p.Ile79Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.147T>G (p.Ile49Met) | gnomAD v4 |
11 | g.22221157G>A | CA379925362 | ANO5 | c.-210G>A (n.-210G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.*173G>A (n.*173G>A) n.620G>A n.1235G>A n.441G>A n.485G>A n.610G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.806G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) | |
11 | g.22221157G>C | CA379925364 | ANO5 | c.-210G>C (n.-210G>C) c.199G>C (p.Asp67His) c.*173G>C (n.*173G>C) n.620G>C n.1235G>C n.441G>C n.485G>C n.610G>C c.196G>C (p.Asp66His) c.241G>C (p.Asp81His) n.806G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.163G>C (p.Asp55His) c.160G>C (p.Asp54His) c.148G>C (p.Asp50His) | |
11 | g.22221157G>T | CA379925365 | ANO5 | c.-210G>T (n.-210G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.*173G>T (n.*173G>T) n.620G>T n.1235G>T n.441G>T n.485G>T n.610G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.806G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.22221158A= | CA1957395205 | ANO5 | c.-209A= (n.-209A=) c.200A= (p.Asp67=) c.*174A= (n.*174A=) n.621A= n.1236A= n.442A= n.486A= n.611A= c.197A= (p.Asp66=) c.242A= (p.Asp81=) n.807A= c.239A= (p.Asp80=) c.164A= (p.Asp55=) c.161A= (p.Asp54=) c.149A= (p.Asp50=) | |
11 | g.22221158A>C | CA379925366 | ANO5 | c.-209A>C (n.-209A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) n.621A>C n.1236A>C n.442A>C n.486A>C n.611A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.807A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
11 | g.22221158A>G | CA224411 | ANO5 | c.-209A>G (n.-209A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.621A>G n.1236A>G n.442A>G n.486A>G n.611A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.807A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221158A>T | CA379925369 | ANO5 | c.-209A>T (n.-209A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) c.*174A>T (n.*174A>T) n.621A>T n.1236A>T n.442A>T n.486A>T n.611A>T c.197A>T (p.Asp66Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.807A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.161A>T (p.Asp54Val) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
11 | g.22221158_22221159delinsAT | CA1957395206 | ANO5 | c.-209_-208delinsAT (n.-209_-208delinsAT) c.200_201delinsAT (p.Asp67=) c.*174_*175delinsAT (n.*174_*175delinsAT) n.621_622delinsAT n.1236_1237delinsAT n.442_443delinsAT n.486_487delinsAT n.611_612delinsAT c.197_198delinsAT (p.Asp66=) c.242_243delinsAT (p.Asp81=) n.807_808delinsAT c.239_240delinsAT (p.Asp80=) c.164_165delinsAT (p.Asp55=) c.161_162delinsAT (p.Asp54=) c.149_150delinsAT (p.Asp50=) | |
11 | g.22221159T>A | CA379925371 | ANO5 | c.-208T>A (n.-208T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.*175T>A (n.*175T>A) n.622T>A n.1237T>A n.443T>A n.487T>A n.612T>A c.198T>A (p.Asp66Glu) c.243T>A (p.Asp81Glu) n.808T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.162T>A (p.Asp54Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) | |
11 | g.22221159T>C | CA473403495 | ANO5 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.201T>C (p.Asp67=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.622T>C n.1237T>C n.443T>C n.487T>C n.612T>C c.198T>C (p.Asp66=) c.243T>C (p.Asp81=) n.808T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.165T>C (p.Asp55=) c.162T>C (p.Asp54=) c.150T>C (p.Asp50=) | |
11 | g.22221159T>G | CA379925373 | ANO5 | c.-208T>G (n.-208T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.*175T>G (n.*175T>G) n.622T>G n.1237T>G n.443T>G n.487T>G n.612T>G c.198T>G (p.Asp66Glu) c.243T>G (p.Asp81Glu) n.808T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.162T>G (p.Asp54Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) | |
11 | g.22221162del | CA1957395207 | ANO5 | c.-205del (n.-205del) c.204del (p.Phe68LeufsTer9) c.*178del (n.*178del) n.625del n.1240del n.446del n.490del n.615del c.201del (p.Phe67LeufsTer9) c.246del (p.Phe82LeufsTer9) n.811del c.243del (p.Phe81LeufsTer9) c.168del (p.Phe56LeufsTer9) c.165del (p.Phe55LeufsTer9) c.153del (p.Phe51LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221160T>A | CA379925375 | ANO5 | c.-207T>A (n.-207T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.*176T>A (n.*176T>A) n.623T>A n.1238T>A n.444T>A n.488T>A n.613T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) c.244T>A (p.Phe82Ile) n.809T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) | |
11 | g.22221160T>C | CA379925377 | ANO5 | c.-207T>C (n.-207T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.*176T>C (n.*176T>C) n.623T>C n.1238T>C n.444T>C n.488T>C n.613T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) c.244T>C (p.Phe82Leu) n.809T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) | |
11 | g.22221160T>G | CA379925379 | ANO5 | c.-207T>G (n.-207T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.*176T>G (n.*176T>G) n.623T>G n.1238T>G n.444T>G n.488T>G n.613T>G c.199T>G (p.Phe67Val) c.244T>G (p.Phe82Val) n.809T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.166T>G (p.Phe56Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.151T>G (p.Phe51Val) | |
11 | g.22221161T>A | CA379925381 | ANO5 | c.-206T>A (n.-206T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.*177T>A (n.*177T>A) n.624T>A n.1239T>A n.445T>A n.489T>A n.614T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.810T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) | |
11 | g.22221161T>C | CA379925383 | ANO5 | c.-206T>C (n.-206T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) n.624T>C n.1239T>C n.445T>C n.489T>C n.614T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) c.245T>C (p.Phe82Ser) n.810T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22221161T>G | CA379925384 | ANO5 | c.-206T>G (n.-206T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.*177T>G (n.*177T>G) n.624T>G n.1239T>G n.445T>G n.489T>G n.614T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) c.245T>G (p.Phe82Cys) n.810T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) | |
11 | g.22221162T>A | CA379925388 | ANO5 | c.-205T>A (n.-205T>A) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.*178T>A (n.*178T>A) n.625T>A n.1240T>A n.446T>A n.490T>A n.615T>A c.201T>A (p.Phe67Leu) c.246T>A (p.Phe82Leu) n.811T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) | |
11 | g.22221162T>C | CA473403503 | ANO5 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.204T>C (p.Phe68=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.625T>C n.1240T>C n.446T>C n.490T>C n.615T>C c.201T>C (p.Phe67=) c.246T>C (p.Phe82=) n.811T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.168T>C (p.Phe56=) c.165T>C (p.Phe55=) c.153T>C (p.Phe51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221162T>G | CA379925386 | ANO5 | c.-205T>G (n.-205T>G) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.*178T>G (n.*178T>G) n.625T>G n.1240T>G n.446T>G n.490T>G n.615T>G c.201T>G (p.Phe67Leu) c.246T>G (p.Phe82Leu) n.811T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.168T>G (p.Phe56Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) | |
11 | g.22221162T= | CA1957395208 | ANO5 | c.-205T= (n.-205T=) c.204T= (p.Phe68=) c.*178T= (n.*178T=) n.625T= n.1240T= n.446T= n.490T= n.615T= c.201T= (p.Phe67=) c.246T= (p.Phe82=) n.811T= c.243T= (p.Phe81=) c.168T= (p.Phe56=) c.165T= (p.Phe55=) c.153T= (p.Phe51=) | |
11 | g.22221163G>A | CA379925390 | ANO5 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.205G>A (p.Val69Met) c.*179G>A (n.*179G>A) n.626G>A n.1241G>A n.447G>A n.491G>A n.616G>A c.202G>A (p.Val68Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.812G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
11 | g.22221163G>C | CA379925394 | ANO5 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) c.*179G>C (n.*179G>C) n.626G>C n.1241G>C n.447G>C n.491G>C n.616G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.812G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
11 | g.22221163G>T | CA379925392 | ANO5 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) n.626G>T n.1241G>T n.447G>T n.491G>T n.616G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.812G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
11 | g.22221165_22221176del | CA2612864739 | ANO5 | c.-202_-191del (n.-202_-191del) c.207_218del (p.Leu70_Val73del) c.*181_*192del (n.*181_*192del) n.628_639del n.1243_1254del n.449_460del n.493_504del n.618_629del c.204_215del (p.Leu69_Val72del) c.249_260del (p.Leu84_Val87del) n.814_825del c.246_257del (p.Leu83_Val86del) c.171_182del (p.Leu58_Val61del) c.168_179del (p.Leu57_Val60del) c.156_167del (p.Leu53_Val56del) | gnomAD v4 |
11 | g.22221164T>A | CA379925396 | ANO5 | c.-203T>A (n.-203T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) c.*180T>A (n.*180T>A) n.627T>A n.1242T>A n.448T>A n.492T>A n.617T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.813T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
11 | g.22221164T>C | CA379925398 | ANO5 | c.-203T>C (n.-203T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) c.*180T>C (n.*180T>C) n.627T>C n.1242T>C n.448T>C n.492T>C n.617T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.813T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
11 | g.22221164T>G | CA379925400 | ANO5 | c.-203T>G (n.-203T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.627T>G n.1242T>G n.448T>G n.492T>G n.617T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.813T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
11 | g.22221165G>A | CA473403510 | ANO5 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.207G>A (p.Val69=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.628G>A n.1243G>A n.449G>A n.493G>A n.618G>A c.204G>A (p.Val68=) c.249G>A (p.Val83=) n.814G>A c.246G>A (p.Val82=) c.171G>A (p.Val57=) c.168G>A (p.Val56=) c.156G>A (p.Val52=) | |
11 | g.22221165G>C | CA473403511 | ANO5 | c.-202G>C (n.-202G>C) c.207G>C (p.Val69=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.628G>C n.1243G>C n.449G>C n.493G>C n.618G>C c.204G>C (p.Val68=) c.249G>C (p.Val83=) n.814G>C c.246G>C (p.Val82=) c.171G>C (p.Val57=) c.168G>C (p.Val56=) c.156G>C (p.Val52=) | |
11 | g.22221165G>T | CA473403513 | ANO5 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.207G>T (p.Val69=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.628G>T n.1243G>T n.449G>T n.493G>T n.618G>T c.204G>T (p.Val68=) c.249G>T (p.Val83=) n.814G>T c.246G>T (p.Val82=) c.171G>T (p.Val57=) c.168G>T (p.Val56=) c.156G>T (p.Val52=) | |
11 | g.22221166C>A | CA379925402 | ANO5 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) n.629C>A n.1244C>A n.450C>A n.494C>A n.619C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.815C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) | |
11 | g.22221166C>G | CA379925404 | ANO5 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.629C>G n.1244C>G n.450C>G n.494C>G n.619C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.815C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.157C>G (p.Leu53Val) | |
11 | g.22221166C>T | CA379925405 | ANO5 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) n.629C>T n.1244C>T n.450C>T n.494C>T n.619C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.815C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) | |
11 | g.22221167T>A | CA379925411 | ANO5 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.209T>A (p.Leu70His) c.*183T>A (n.*183T>A) n.630T>A n.1245T>A n.451T>A n.495T>A n.620T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.251T>A (p.Leu84His) n.816T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.173T>A (p.Leu58His) c.170T>A (p.Leu57His) c.158T>A (p.Leu53His) | dbSNP |
11 | g.22221167T>C | CA379925409 | ANO5 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.630T>C n.1245T>C n.451T>C n.495T>C n.620T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.816T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
11 | g.22221167T>G | CA379925407 | ANO5 | c.-200T>G (n.-200T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.630T>G n.1245T>G n.451T>G n.495T>G n.620T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.816T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) | |
11 | g.22221168T>A | CA473403519 | ANO5 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.210T>A (p.Leu70=) c.*184T>A (n.*184T>A) n.631T>A n.1246T>A n.452T>A n.496T>A n.621T>A c.207T>A (p.Leu69=) c.252T>A (p.Leu84=) n.817T>A c.249T>A (p.Leu83=) c.174T>A (p.Leu58=) c.171T>A (p.Leu57=) c.159T>A (p.Leu53=) | |
11 | g.22221168T>C | CA473403520 | ANO5 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.210T>C (p.Leu70=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.631T>C n.1246T>C n.452T>C n.496T>C n.621T>C c.207T>C (p.Leu69=) c.252T>C (p.Leu84=) n.817T>C c.249T>C (p.Leu83=) c.174T>C (p.Leu58=) c.171T>C (p.Leu57=) c.159T>C (p.Leu53=) | |
11 | g.22221168T>G | CA473403522 | ANO5 | c.-199T>G (n.-199T>G) c.210T>G (p.Leu70=) c.*184T>G (n.*184T>G) n.631T>G n.1246T>G n.452T>G n.496T>G n.621T>G c.207T>G (p.Leu69=) c.252T>G (p.Leu84=) n.817T>G c.249T>G (p.Leu83=) c.174T>G (p.Leu58=) c.171T>G (p.Leu57=) c.159T>G (p.Leu53=) | |
11 | g.22221169T>A | CA379925413 | ANO5 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.*185T>A (n.*185T>A) n.632T>A n.1247T>A n.453T>A n.497T>A n.622T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.818T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) | |
11 | g.22221169T>C | CA379925415 | ANO5 | c.-198T>C (n.-198T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) n.632T>C n.1247T>C n.453T>C n.497T>C n.622T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.818T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) | |
11 | g.22221169T>G | CA379925417 | ANO5 | c.-198T>G (n.-198T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.*185T>G (n.*185T>G) n.632T>G n.1247T>G n.453T>G n.497T>G n.622T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.818T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) | |
11 | g.22221170C>A | CA379925419 | ANO5 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.*186C>A (n.*186C>A) n.633C>A n.1248C>A n.454C>A n.498C>A n.623C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.819C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) | |
11 | g.22221170C>G | CA379925421 | ANO5 | c.-197C>G (n.-197C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.*186C>G (n.*186C>G) n.633C>G n.1248C>G n.454C>G n.498C>G n.623C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.819C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) | |
11 | g.22221170C>T | CA379925423 | ANO5 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.*186C>T (n.*186C>T) n.633C>T n.1248C>T n.454C>T n.498C>T n.623C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.819C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) | COSMIC |
11 | g.22221171C>A | CA473403528 | ANO5 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.213C>A (p.Ser71=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.634C>A n.1249C>A n.455C>A n.499C>A n.624C>A c.210C>A (p.Ser70=) c.255C>A (p.Ser85=) n.820C>A c.252C>A (p.Ser84=) c.177C>A (p.Ser59=) c.174C>A (p.Ser58=) c.162C>A (p.Ser54=) | |
11 | g.22221171C>G | CA473403530 | ANO5 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.213C>G (p.Ser71=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.634C>G n.1249C>G n.455C>G n.499C>G n.624C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.255C>G (p.Ser85=) n.820C>G c.252C>G (p.Ser84=) c.177C>G (p.Ser59=) c.174C>G (p.Ser58=) c.162C>G (p.Ser54=) | |
11 | g.22221171C>T | CA473403531 | ANO5 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.634C>T n.1249C>T n.455C>T n.499C>T n.624C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.255C>T (p.Ser85=) n.820C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.177C>T (p.Ser59=) c.174C>T (p.Ser58=) c.162C>T (p.Ser54=) | |
11 | g.22221172T>A | CA379925425 | ANO5 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.*188T>A (n.*188T>A) n.635T>A n.1250T>A n.456T>A n.500T>A n.625T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.821T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) | |
11 | g.22221172T>C | CA379925429 | ANO5 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.214T>C (p.Tyr72His) c.*188T>C (n.*188T>C) n.635T>C n.1250T>C n.456T>C n.500T>C n.625T>C c.211T>C (p.Tyr71His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.821T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.178T>C (p.Tyr60His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.163T>C (p.Tyr55His) | |
11 | g.22221172T>G | CA379925427 | ANO5 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.*188T>G (n.*188T>G) n.635T>G n.1250T>G n.456T>G n.500T>G n.625T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.821T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) | |
11 | g.22221173A>C | CA379925431 | ANO5 | c.-194A>C (n.-194A>C) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) n.636A>C n.1251A>C n.457A>C n.501A>C n.626A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.822A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) | |
11 | g.22221173A>G | CA379925432 | ANO5 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.*189A>G (n.*189A>G) n.636A>G n.1251A>G n.457A>G n.501A>G n.626A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.822A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) | |
11 | g.22221173A>T | CA379925433 | ANO5 | c.-194A>T (n.-194A>T) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.*189A>T (n.*189A>T) n.636A>T n.1251A>T n.457A>T n.501A>T n.626A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.822A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) | |
11 | g.22221174C>A | CA5922845 | ANO5 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.*190C>A (n.*190C>A) n.637C>A n.1252C>A n.458C>A n.502C>A n.627C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.823C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221174C= | CA1957395209 | ANO5 | c.-193C= (n.-193C=) c.216C= (p.Tyr72=) c.*190C= (n.*190C=) n.637C= n.1252C= n.458C= n.502C= n.627C= c.213C= (p.Tyr71=) c.258C= (p.Tyr86=) n.823C= c.255C= (p.Tyr85=) c.180C= (p.Tyr60=) c.177C= (p.Tyr59=) c.165C= (p.Tyr55=) | |
11 | g.22221174C>G | CA379925436 | ANO5 | c.-193C>G (n.-193C>G) c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.*190C>G (n.*190C>G) n.637C>G n.1252C>G n.458C>G n.502C>G n.627C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.823C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) | |
11 | g.22221174C>T | CA473403536 | ANO5 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.216C>T (p.Tyr72=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.637C>T n.1252C>T n.458C>T n.502C>T n.627C>T c.213C>T (p.Tyr71=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.823C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.180C>T (p.Tyr60=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.165C>T (p.Tyr55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221175G>A | CA5922846 | ANO5 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.*191G>A (n.*191G>A) n.638G>A n.1253G>A n.459G>A n.503G>A n.628G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.824G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221175G>C | CA379925439 | ANO5 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) n.638G>C n.1253G>C n.459G>C n.503G>C n.628G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.824G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221175G= | CA1957395210 | ANO5 | c.-192G= (n.-192G=) c.217G= (p.Val73=) c.*191G= (n.*191G=) n.638G= n.1253G= n.459G= n.503G= n.628G= c.214G= (p.Val72=) c.259G= (p.Val87=) n.824G= c.256G= (p.Val86=) c.181G= (p.Val61=) c.178G= (p.Val60=) c.166G= (p.Val56=) | |
11 | g.22221175G>T | CA379925441 | ANO5 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.217G>T (p.Val73Phe) c.*191G>T (n.*191G>T) n.638G>T n.1253G>T n.459G>T n.503G>T n.628G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.824G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.181G>T (p.Val61Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) | ClinVar |
11 | g.22221175_22221176delinsGT | CA1957395211 | ANO5 | c.-192_-191delinsGT (n.-192_-191delinsGT) c.217_218delinsGT (p.Val73=) c.*191_*192delinsGT (n.*191_*192delinsGT) n.638_639delinsGT n.1253_1254delinsGT n.459_460delinsGT n.503_504delinsGT n.628_629delinsGT c.214_215delinsGT (p.Val72=) c.259_260delinsGT (p.Val87=) n.824_825delinsGT c.256_257delinsGT (p.Val86=) c.181_182delinsGT (p.Val61=) c.178_179delinsGT (p.Val60=) c.166_167delinsGT (p.Val56=) | |
11 | g.22221176T>A | CA379925443 | ANO5 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.218T>A (p.Val73Asp) c.*192T>A (n.*192T>A) n.639T>A n.1254T>A n.460T>A n.504T>A n.629T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.825T>A c.257T>A (p.Val86Asp) c.182T>A (p.Val61Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) | |
11 | g.22221176T>C | CA5922847 | ANO5 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) n.639T>C n.1254T>C n.460T>C n.504T>C n.629T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.825T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.22221176T>G | CA379925444 | ANO5 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) n.639T>G n.1254T>G n.460T>G n.504T>G n.629T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.825T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
11 | g.22221176T= | CA1957395212 | ANO5 | c.-191T= (n.-191T=) c.218T= (p.Val73=) c.*192T= (n.*192T=) n.639T= n.1254T= n.460T= n.504T= n.629T= c.215T= (p.Val72=) c.260T= (p.Val87=) n.825T= c.257T= (p.Val86=) c.182T= (p.Val61=) c.179T= (p.Val60=) c.167T= (p.Val56=) | |
11 | g.22221177del | CA674609328 | ANO5 | c.-190del (n.-190del) c.219del (p.Asp74MetfsTer3) c.*193del (n.*193del) n.640del n.1255del n.461del n.505del n.630del c.216del (p.Asp73MetfsTer3) c.261del (p.Asp88MetfsTer3) n.826del c.258del (p.Asp87MetfsTer3) c.183del (p.Asp62MetfsTer3) c.180del (p.Asp61MetfsTer3) c.168del (p.Asp57MetfsTer3) | dbSNP |
11 | g.22221177T>A | CA473403538 | ANO5 | c.-190T>A (n.-190T>A) c.219T>A (p.Val73=) c.*193T>A (n.*193T>A) n.640T>A n.1255T>A n.461T>A n.505T>A n.630T>A c.216T>A (p.Val72=) c.261T>A (p.Val87=) n.826T>A c.258T>A (p.Val86=) c.183T>A (p.Val61=) c.180T>A (p.Val60=) c.168T>A (p.Val56=) | |
11 | g.22221177T>C | CA5922848 | ANO5 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.219T>C (p.Val73=) c.*193T>C (n.*193T>C) n.640T>C n.1255T>C n.461T>C n.505T>C n.630T>C c.216T>C (p.Val72=) c.261T>C (p.Val87=) n.826T>C c.258T>C (p.Val86=) c.183T>C (p.Val61=) c.180T>C (p.Val60=) c.168T>C (p.Val56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221177T>G | CA473403537 | ANO5 | c.-190T>G (n.-190T>G) c.219T>G (p.Val73=) c.*193T>G (n.*193T>G) n.640T>G n.1255T>G n.461T>G n.505T>G n.630T>G c.216T>G (p.Val72=) c.261T>G (p.Val87=) n.826T>G c.258T>G (p.Val86=) c.183T>G (p.Val61=) c.180T>G (p.Val60=) c.168T>G (p.Val56=) | |
11 | g.22221177T= | CA1957395213 | ANO5 | c.-190T= (n.-190T=) c.219T= (p.Val73=) c.*193T= (n.*193T=) n.640T= n.1255T= n.461T= n.505T= n.630T= c.216T= (p.Val72=) c.261T= (p.Val87=) n.826T= c.258T= (p.Val86=) c.183T= (p.Val61=) c.180T= (p.Val60=) c.168T= (p.Val56=) | |
11 | g.22221178G>A | CA379925447 | ANO5 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) n.641G>A n.1256G>A n.462G>A n.506G>A n.631G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.827G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) | |
11 | g.22221178G>C | CA379925451 | ANO5 | c.-189G>C (n.-189G>C) c.220G>C (p.Asp74His) c.*194G>C (n.*194G>C) n.641G>C n.1256G>C n.462G>C n.506G>C n.631G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.262G>C (p.Asp88His) n.827G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.184G>C (p.Asp62His) c.181G>C (p.Asp61His) c.169G>C (p.Asp57His) | |
11 | g.22221178G>T | CA379925449 | ANO5 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) n.641G>T n.1256G>T n.462G>T n.506G>T n.631G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.827G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) | |
11 | g.22221179A= | CA1957395214 | ANO5 | c.-188A= (n.-188A=) c.221A= (p.Asp74=) c.*195A= (n.*195A=) n.642A= n.1257A= n.463A= n.507A= n.632A= c.218A= (p.Asp73=) c.263A= (p.Asp88=) n.828A= c.260A= (p.Asp87=) c.185A= (p.Asp62=) c.182A= (p.Asp61=) c.170A= (p.Asp57=) | |
11 | g.22221179A>C | CA379925453 | ANO5 | c.-188A>C (n.-188A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) n.642A>C n.1257A>C n.463A>C n.507A>C n.632A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.828A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) | |
11 | g.22221179A>G | CA379925455 | ANO5 | c.-188A>G (n.-188A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.642A>G n.1257A>G n.463A>G n.507A>G n.632A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.828A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221179A>T | CA379925457 | ANO5 | c.-188A>T (n.-188A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) c.*195A>T (n.*195A>T) n.642A>T n.1257A>T n.463A>T n.507A>T n.632A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.828A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.170A>T (p.Asp57Val) | |
11 | g.22221180T>A | CA379925459 | ANO5 | c.-187T>A (n.-187T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.*196T>A (n.*196T>A) n.643T>A n.1258T>A n.464T>A n.508T>A n.633T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) n.829T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) | |
11 | g.22221180T>C | CA473403539 | ANO5 | c.-187T>C (n.-187T>C) c.222T>C (p.Asp74=) c.*196T>C (n.*196T>C) n.643T>C n.1258T>C n.464T>C n.508T>C n.633T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.264T>C (p.Asp88=) n.829T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.186T>C (p.Asp62=) c.183T>C (p.Asp61=) c.171T>C (p.Asp57=) | |
11 | g.22221180T>G | CA379925461 | ANO5 | c.-187T>G (n.-187T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.*196T>G (n.*196T>G) n.643T>G n.1258T>G n.464T>G n.508T>G n.633T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) n.829T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) | |
11 | g.22221181G>A | CA379925463 | ANO5 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.*197G>A (n.*197G>A) n.644G>A n.1259G>A n.465G>A n.509G>A n.634G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.830G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.22221181G>C | CA379925465 | ANO5 | c.-186G>C (n.-186G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.*197G>C (n.*197G>C) n.644G>C n.1259G>C n.465G>C n.509G>C n.634G>C c.220G>C (p.Asp74His) c.265G>C (p.Asp89His) n.830G>C c.262G>C (p.Asp88His) c.187G>C (p.Asp63His) c.184G>C (p.Asp62His) c.172G>C (p.Asp58His) | |
11 | g.22221181G= | CA1957395215 | ANO5 | c.-186G= (n.-186G=) c.223G= (p.Asp75=) c.*197G= (n.*197G=) n.644G= n.1259G= n.465G= n.509G= n.634G= c.220G= (p.Asp74=) c.265G= (p.Asp89=) n.830G= c.262G= (p.Asp88=) c.187G= (p.Asp63=) c.184G= (p.Asp62=) c.172G= (p.Asp58=) | |
11 | g.22221181G>T | CA5922849 | ANO5 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.*197G>T (n.*197G>T) n.644G>T n.1259G>T n.465G>T n.509G>T n.634G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.830G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221181_22221183delinsTAC | CA2580082933 | ANO5 | c.-186_-184delinsTAC (n.-186_-184delinsTAC) c.223_225delinsTAC (p.Asp75Tyr) c.*197_*199delinsTAC (n.*197_*199delinsTAC) n.644_646delinsTAC n.1259_1261delinsTAC n.465_467delinsTAC n.509_511delinsTAC n.634_636delinsTAC c.220_222delinsTAC (p.Asp74Tyr) c.265_267delinsTAC (p.Asp89Tyr) n.830_832delinsTAC c.262_264delinsTAC (p.Asp88Tyr) c.187_189delinsTAC (p.Asp63Tyr) c.184_186delinsTAC (p.Asp62Tyr) c.172_174delinsTAC (p.Asp58Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22221182A>C | CA379925468 | ANO5 | c.-185A>C (n.-185A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.*198A>C (n.*198A>C) n.645A>C n.1260A>C n.466A>C n.510A>C n.635A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.831A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
11 | g.22221182A>G | CA379925469 | ANO5 | c.-185A>G (n.-185A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.645A>G n.1260A>G n.466A>G n.510A>G n.635A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.831A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22221182A>T | CA379925470 | ANO5 | c.-185A>T (n.-185A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.*198A>T (n.*198A>T) n.645A>T n.1260A>T n.466A>T n.510A>T n.635A>T c.221A>T (p.Asp74Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.831A>T c.263A>T (p.Asp88Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.173A>T (p.Asp58Val) | |
11 | g.22221183T>A | CA379925474 | ANO5 | c.-184T>A (n.-184T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) c.*199T>A (n.*199T>A) n.646T>A n.1261T>A n.467T>A n.511T>A n.636T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.832T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) c.189T>A (p.Asp63Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221183T>C | CA149673 | ANO5 | c.-184T>C (n.-184T>C) c.225T>C (p.Asp75=) c.*199T>C (n.*199T>C) n.646T>C n.1261T>C n.467T>C n.511T>C n.636T>C c.222T>C (p.Asp74=) c.267T>C (p.Asp89=) n.832T>C c.264T>C (p.Asp88=) c.189T>C (p.Asp63=) c.186T>C (p.Asp62=) c.174T>C (p.Asp58=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221183T>G | CA379925472 | ANO5 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) c.*199T>G (n.*199T>G) n.646T>G n.1261T>G n.467T>G n.511T>G n.636T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.832T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) c.189T>G (p.Asp63Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) | |
11 | g.22221183T= | CA1957395216 | ANO5 | c.-184T= (n.-184T=) c.225T= (p.Asp75=) c.*199T= (n.*199T=) n.646T= n.1261T= n.467T= n.511T= n.636T= c.222T= (p.Asp74=) c.267T= (p.Asp89=) n.832T= c.264T= (p.Asp88=) c.189T= (p.Asp63=) c.186T= (p.Asp62=) c.174T= (p.Asp58=) | |
11 | g.22221183_22221184delinsCA | CA2580082934 | ANO5 | c.-184_-183delinsCA (n.-184_-183delinsCA) c.225_226delinsCA (p.Val76Ile) c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA) n.646_647delinsCA n.1261_1262delinsCA n.467_468delinsCA n.511_512delinsCA n.636_637delinsCA c.222_223delinsCA (p.Val75Ile) c.267_268delinsCA (p.Val90Ile) n.832_833delinsCA c.264_265delinsCA (p.Val89Ile) c.189_190delinsCA (p.Val64Ile) c.186_187delinsCA (p.Val63Ile) c.174_175delinsCA (p.Val59Ile) | ClinVar |
11 | g.22221184G>A | CA379925475 | ANO5 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) n.647G>A n.1262G>A n.468G>A n.512G>A n.637G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.833G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22221184G>C | CA379925477 | ANO5 | c.-183G>C (n.-183G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) n.647G>C n.1262G>C n.468G>C n.512G>C n.637G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.833G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) | |
11 | g.22221184G= | CA1957395217 | ANO5 | c.-183G= (n.-183G=) c.226G= (p.Val76=) c.*200G= (n.*200G=) n.647G= n.1262G= n.468G= n.512G= n.637G= c.223G= (p.Val75=) c.268G= (p.Val90=) n.833G= c.265G= (p.Val89=) c.190G= (p.Val64=) c.187G= (p.Val63=) c.175G= (p.Val59=) | |
11 | g.22221184G>T | CA379925479 | ANO5 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) c.*200G>T (n.*200G>T) n.647G>T n.1262G>T n.468G>T n.512G>T n.637G>T c.223G>T (p.Val75Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.833G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221185T>A | CA379925481 | ANO5 | c.-182T>A (n.-182T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) c.*201T>A (n.*201T>A) n.648T>A n.1263T>A n.469T>A n.513T>A n.638T>A c.224T>A (p.Val75Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.834T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) | |
11 | g.22221185T>C | CA379925483 | ANO5 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) n.648T>C n.1263T>C n.469T>C n.513T>C n.638T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.834T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) | |
11 | g.22221185T>G | CA379925485 | ANO5 | c.-182T>G (n.-182T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.648T>G n.1263T>G n.469T>G n.513T>G n.638T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.834T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) | |
11 | g.22221186A= | CA1957395218 | ANO5 | c.-181A= (n.-181A=) c.228A= (p.Val76=) c.*202A= (n.*202A=) n.649A= n.1264A= n.470A= n.514A= n.639A= c.225A= (p.Val75=) c.270A= (p.Val90=) n.835A= c.267A= (p.Val89=) c.192A= (p.Val64=) c.189A= (p.Val63=) c.177A= (p.Val59=) | |
11 | g.22221186A>C | CA473403540 | ANO5 | c.-181A>C (n.-181A>C) c.228A>C (p.Val76=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.649A>C n.1264A>C n.470A>C n.514A>C n.639A>C c.225A>C (p.Val75=) c.270A>C (p.Val90=) n.835A>C c.267A>C (p.Val89=) c.192A>C (p.Val64=) c.189A>C (p.Val63=) c.177A>C (p.Val59=) | |
11 | g.22221186A>G | CA5922850 | ANO5 | c.-181A>G (n.-181A>G) c.228A>G (p.Val76=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.649A>G n.1264A>G n.470A>G n.514A>G n.639A>G c.225A>G (p.Val75=) c.270A>G (p.Val90=) n.835A>G c.267A>G (p.Val89=) c.192A>G (p.Val64=) c.189A>G (p.Val63=) c.177A>G (p.Val59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221186A>T | CA473403541 | ANO5 | c.-181A>T (n.-181A>T) c.228A>T (p.Val76=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.649A>T n.1264A>T n.470A>T n.514A>T n.639A>T c.225A>T (p.Val75=) c.270A>T (p.Val90=) n.835A>T c.267A>T (p.Val89=) c.192A>T (p.Val64=) c.189A>T (p.Val63=) c.177A>T (p.Val59=) | |
11 | g.22221187A= | CA1957395219 | ANO5 | c.-180A= (n.-180A=) c.229A= (p.Lys77=) c.*203A= (n.*203A=) n.650A= n.1265A= n.471A= n.515A= n.640A= c.226A= (p.Lys76=) c.271A= (p.Lys91=) n.836A= c.268A= (p.Lys90=) c.193A= (p.Lys65=) c.190A= (p.Lys64=) c.178A= (p.Lys60=) | |
11 | g.22221187A>C | CA379925488 | ANO5 | c.-180A>C (n.-180A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) n.650A>C n.1265A>C n.471A>C n.515A>C n.640A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.836A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) | |
11 | g.22221187A>G | CA379925490 | ANO5 | c.-180A>G (n.-180A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) n.650A>G n.1265A>G n.471A>G n.515A>G n.640A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.836A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) | |
11 | g.22221187A>T | CA5922851 | ANO5 | c.-180A>T (n.-180A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) n.650A>T n.1265A>T n.471A>T n.515A>T n.640A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.836A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221188A>C | CA379925492 | ANO5 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) n.651A>C n.1266A>C n.472A>C n.516A>C n.641A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.837A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) | |
11 | g.22221188A>G | CA379925494 | ANO5 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) n.651A>G n.1266A>G n.472A>G n.516A>G n.641A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.837A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22221188A>T | CA379925496 | ANO5 | c.-179A>T (n.-179A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.*204A>T (n.*204A>T) n.651A>T n.1266A>T n.472A>T n.516A>T n.641A>T c.227A>T (p.Lys76Met) c.272A>T (p.Lys91Met) n.837A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.179A>T (p.Lys60Met) | |
11 | g.22221189G>A | CA473403542 | ANO5 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.*205G>A (n.*205G>A) n.652G>A n.1267G>A n.473G>A n.517G>A n.642G>A c.228G>A (p.Lys76=) c.273G>A (p.Lys91=) n.838G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.195G>A (p.Lys65=) c.192G>A (p.Lys64=) c.180G>A (p.Lys60=) | |
11 | g.22221189G>C | CA379925498 | ANO5 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.*205G>C (n.*205G>C) n.652G>C n.1267G>C n.473G>C n.517G>C n.642G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) c.273G>C (p.Lys91Asn) n.838G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) | |
11 | g.22221189G>T | CA379925499 | ANO5 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.*205G>T (n.*205G>T) n.652G>T n.1267G>T n.473G>T n.517G>T n.642G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) c.273G>T (p.Lys91Asn) n.838G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) | |
11 | g.22221190A>C | CA379925501 | ANO5 | c.-177A>C (n.-177A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) n.653A>C n.1268A>C n.474A>C n.518A>C n.643A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.839A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
11 | g.22221190A>G | CA379925503 | ANO5 | c.-177A>G (n.-177A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) n.653A>G n.1268A>G n.474A>G n.518A>G n.643A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.839A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) | ClinVar |
11 | g.22221190A>T | CA379925502 | ANO5 | c.-177A>T (n.-177A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) n.653A>T n.1268A>T n.474A>T n.518A>T n.643A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.839A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
11 | g.22221191A>C | CA379925504 | ANO5 | c.-176A>C (n.-176A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) n.654A>C n.1269A>C n.475A>C n.519A>C n.644A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.840A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
11 | g.22221191A>G | CA379925506 | ANO5 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) n.654A>G n.1269A>G n.475A>G n.519A>G n.644A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.840A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
11 | g.22221191A>T | CA379925508 | ANO5 | c.-176A>T (n.-176A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) n.654A>T n.1269A>T n.475A>T n.519A>T n.644A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.840A>T c.272A>T (p.Lys91Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) | |
11 | g.22221192A= | CA1957395220 | ANO5 | c.-175A= (n.-175A=) c.234A= (p.Lys78=) c.*208A= (n.*208A=) n.655A= n.1270A= n.476A= n.520A= n.645A= c.231A= (p.Lys77=) c.276A= (p.Lys92=) n.841A= c.273A= (p.Lys91=) c.198A= (p.Lys66=) c.195A= (p.Lys65=) c.183A= (p.Lys61=) | |
11 | g.22221192A>C | CA379925510 | ANO5 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) c.*208A>C (n.*208A>C) n.655A>C n.1270A>C n.476A>C n.520A>C n.645A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.841A>C c.273A>C (p.Lys91Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) | |
11 | g.22221192A>G | CA5922852 | ANO5 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.234A>G (p.Lys78=) c.*208A>G (n.*208A>G) n.655A>G n.1270A>G n.476A>G n.520A>G n.645A>G c.231A>G (p.Lys77=) c.276A>G (p.Lys92=) n.841A>G c.273A>G (p.Lys91=) c.198A>G (p.Lys66=) c.195A>G (p.Lys65=) c.183A>G (p.Lys61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221192A>T | CA379925513 | ANO5 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) c.*208A>T (n.*208A>T) n.655A>T n.1270A>T n.476A>T n.520A>T n.645A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.841A>T c.273A>T (p.Lys91Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) | |
11 | g.22221193G>A | CA379925516 | ANO5 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) n.656G>A n.1271G>A n.477G>A n.521G>A n.646G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.842G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221193G>C | CA379925517 | ANO5 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.235G>C (p.Asp79His) c.*209G>C (n.*209G>C) n.656G>C n.1271G>C n.477G>C n.521G>C n.646G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.277G>C (p.Asp93His) n.842G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.199G>C (p.Asp67His) c.196G>C (p.Asp66His) c.184G>C (p.Asp62His) | |
11 | g.22221193G>T | CA379925519 | ANO5 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) n.656G>T n.1271G>T n.477G>T n.521G>T n.646G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.842G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) | |
11 | g.22221194A>C | CA379925521 | ANO5 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) n.657A>C n.1272A>C n.478A>C n.522A>C n.647A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.843A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) | |
11 | g.22221194A>G | CA379925523 | ANO5 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) n.657A>G n.1272A>G n.478A>G n.522A>G n.647A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.843A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.22221194A>T | CA379925525 | ANO5 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.236A>T (p.Asp79Val) c.*210A>T (n.*210A>T) n.657A>T n.1272A>T n.478A>T n.522A>T n.647A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.843A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.185A>T (p.Asp62Val) | |
11 | g.22221195C>A | CA379925529 | ANO5 | c.-172C>A (n.-172C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) n.658C>A n.1273C>A n.479C>A n.523C>A n.648C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.844C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) | |
11 | g.22221195C= | CA1957395221 | ANO5 | c.-172C= (n.-172C=) c.237C= (p.Asp79=) c.*211C= (n.*211C=) n.658C= n.1273C= n.479C= n.523C= n.648C= c.234C= (p.Asp78=) c.279C= (p.Asp93=) n.844C= c.276C= (p.Asp92=) c.201C= (p.Asp67=) c.198C= (p.Asp66=) c.186C= (p.Asp62=) | |
11 | g.22221195C>G | CA379925526 | ANO5 | c.-172C>G (n.-172C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) n.658C>G n.1273C>G n.479C>G n.523C>G n.648C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.844C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) | |
11 | g.22221195C>T | CA5922853 | ANO5 | c.-172C>T (n.-172C>T) c.237C>T (p.Asp79=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.658C>T n.1273C>T n.479C>T n.523C>T n.648C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.279C>T (p.Asp93=) n.844C>T c.276C>T (p.Asp92=) c.201C>T (p.Asp67=) c.198C>T (p.Asp66=) c.186C>T (p.Asp62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221196G>A | CA5922854 | ANO5 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) n.659G>A n.1274G>A n.480G>A n.524G>A n.649G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.845G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221196G>C | CA379925531 | ANO5 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) n.659G>C n.1274G>C n.480G>C n.524G>C n.649G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.845G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) | |
11 | g.22221196G= | CA1957395222 | ANO5 | c.-171G= (n.-171G=) c.238G= (p.Ala80=) c.*212G= (n.*212G=) n.659G= n.1274G= n.480G= n.524G= n.649G= c.235G= (p.Ala79=) c.280G= (p.Ala94=) n.845G= c.277G= (p.Ala93=) c.202G= (p.Ala68=) c.199G= (p.Ala67=) c.187G= (p.Ala63=) | |
11 | g.22221196G>T | CA379925533 | ANO5 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*212G>T (n.*212G>T) n.659G>T n.1274G>T n.480G>T n.524G>T n.649G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.845G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221197C>A | CA379925534 | ANO5 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.*213C>A (n.*213C>A) n.660C>A n.1275C>A n.481C>A n.525C>A n.650C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) c.281C>A (p.Ala94Glu) n.846C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) | |
11 | g.22221197C>G | CA379925536 | ANO5 | c.-170C>G (n.-170C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) n.660C>G n.1275C>G n.481C>G n.525C>G n.650C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.846C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22221197C>T | CA379925538 | ANO5 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*213C>T (n.*213C>T) n.660C>T n.1275C>T n.481C>T n.525C>T n.650C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.846C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.188C>T (p.Ala63Val) | |
11 | g.22221198A>C | CA473403546 | ANO5 | c.-169A>C (n.-169A>C) c.240A>C (p.Ala80=) c.*214A>C (n.*214A>C) n.661A>C n.1276A>C n.482A>C n.526A>C n.651A>C c.237A>C (p.Ala79=) c.282A>C (p.Ala94=) n.847A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.204A>C (p.Ala68=) c.201A>C (p.Ala67=) c.189A>C (p.Ala63=) | |
11 | g.22221198A>G | CA473403548 | ANO5 | c.-169A>G (n.-169A>G) c.240A>G (p.Ala80=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.661A>G n.1276A>G n.482A>G n.526A>G n.651A>G c.237A>G (p.Ala79=) c.282A>G (p.Ala94=) n.847A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.204A>G (p.Ala68=) c.201A>G (p.Ala67=) c.189A>G (p.Ala63=) | |
11 | g.22221198A>T | CA473403550 | ANO5 | c.-169A>T (n.-169A>T) c.240A>T (p.Ala80=) c.*214A>T (n.*214A>T) n.661A>T n.1276A>T n.482A>T n.526A>T n.651A>T c.237A>T (p.Ala79=) c.282A>T (p.Ala94=) n.847A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.204A>T (p.Ala68=) c.201A>T (p.Ala67=) c.189A>T (p.Ala63=) | |
11 | g.22221200_22221201del | CA2580615647 | ANO5 | c.-167_-166del (n.-167_-166del) c.242_243del (p.Glu81ValfsTer10) c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.663_664del n.1278_1279del n.484_485del n.528_529del n.653_654del c.239_240del (p.Glu80ValfsTer10) c.284_285del (p.Glu95ValfsTer10) n.849_850del c.281_282del (p.Glu94ValfsTer10) c.206_207del (p.Glu69ValfsTer10) c.203_204del (p.Glu68ValfsTer10) c.191_192del (p.Glu64ValfsTer10) | ClinVar |
11 | g.22221199G>A | CA379925541 | ANO5 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) n.662G>A n.1277G>A n.483G>A n.527G>A n.652G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.848G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) | |
11 | g.22221199G>C | CA379925543 | ANO5 | c.-168G>C (n.-168G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) n.662G>C n.1277G>C n.483G>C n.527G>C n.652G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.848G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) | |
11 | g.22221199G>T | CA379925545 | ANO5 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) n.662G>T n.1277G>T n.483G>T n.527G>T n.652G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.848G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22221200A= | CA1957395223 | ANO5 | c.-167A= (n.-167A=) c.242A= (p.Glu81=) c.*216A= (n.*216A=) n.663A= n.1278A= n.484A= n.528A= n.653A= c.239A= (p.Glu80=) c.284A= (p.Glu95=) n.849A= c.281A= (p.Glu94=) c.206A= (p.Glu69=) c.203A= (p.Glu68=) c.191A= (p.Glu64=) | |
11 | g.22221200A>C | CA379925547 | ANO5 | c.-167A>C (n.-167A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) n.663A>C n.1278A>C n.484A>C n.528A>C n.653A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.849A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) | |
11 | g.22221200A>G | CA379925549 | ANO5 | c.-167A>G (n.-167A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) n.663A>G n.1278A>G n.484A>G n.528A>G n.653A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.849A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) | |
11 | g.22221200A>T | CA5922855 | ANO5 | c.-167A>T (n.-167A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.*216A>T (n.*216A>T) n.663A>T n.1278A>T n.484A>T n.528A>T n.653A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.849A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.191A>T (p.Glu64Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221201G>A | CA473403556 | ANO5 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.243G>A (p.Glu81=) c.*217G>A (n.*217G>A) n.664G>A n.1279G>A n.485G>A n.529G>A n.654G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.285G>A (p.Glu95=) n.850G>A c.282G>A (p.Glu94=) c.207G>A (p.Glu69=) c.204G>A (p.Glu68=) c.192G>A (p.Glu64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221201G>C | CA379925551 | ANO5 | c.-166G>C (n.-166G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) n.664G>C n.1279G>C n.485G>C n.529G>C n.654G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.850G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) | ClinVar |
11 | g.22221201G= | CA1957395224 | ANO5 | c.-166G= (n.-166G=) c.243G= (p.Glu81=) c.*217G= (n.*217G=) n.664G= n.1279G= n.485G= n.529G= n.654G= c.240G= (p.Glu80=) c.285G= (p.Glu95=) n.850G= c.282G= (p.Glu94=) c.207G= (p.Glu69=) c.204G= (p.Glu68=) c.192G= (p.Glu64=) | |
11 | g.22221201G>T | CA379925554 | ANO5 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) n.664G>T n.1279G>T n.485G>T n.529G>T n.654G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.850G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221202T>A | CA379925557 | ANO5 | c.-165T>A (n.-165T>A) c.244T>A (p.Leu82Ile) c.*218T>A (n.*218T>A) n.665T>A n.1280T>A n.486T>A n.530T>A n.655T>A c.241T>A (p.Leu81Ile) c.286T>A (p.Leu96Ile) n.851T>A c.283T>A (p.Leu95Ile) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.205T>A (p.Leu69Ile) c.193T>A (p.Leu65Ile) | |
11 | g.22221202T>C | CA473403559 | ANO5 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.244T>C (p.Leu82=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.665T>C n.1280T>C n.486T>C n.530T>C n.655T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.286T>C (p.Leu96=) n.851T>C c.283T>C (p.Leu95=) c.208T>C (p.Leu70=) c.205T>C (p.Leu69=) c.193T>C (p.Leu65=) | |
11 | g.22221202T>G | CA379925558 | ANO5 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.244T>G (p.Leu82Val) c.*218T>G (n.*218T>G) n.665T>G n.1280T>G n.486T>G n.530T>G n.655T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.851T>G c.283T>G (p.Leu95Val) c.208T>G (p.Leu70Val) c.205T>G (p.Leu69Val) c.193T>G (p.Leu65Val) | |
11 | g.22221203T>A | CA379925560 | ANO5 | c.-164T>A (n.-164T>A) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.*219T>A (n.*219T>A) n.666T>A n.1281T>A n.487T>A n.531T>A n.656T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.852T>A c.284T>A (p.Leu95Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) | |
11 | g.22221203T>C | CA379925562 | ANO5 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.*219T>C (n.*219T>C) n.666T>C n.1281T>C n.487T>C n.531T>C n.656T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.852T>C c.284T>C (p.Leu95Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) | |
11 | g.22221203T>G | CA379925564 | ANO5 | c.-164T>G (n.-164T>G) c.245T>G (p.Leu82Ter) c.*219T>G (n.*219T>G) n.666T>G n.1281T>G n.487T>G n.531T>G n.656T>G c.242T>G (p.Leu81Ter) c.287T>G (p.Leu96Ter) n.852T>G c.284T>G (p.Leu95Ter) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.206T>G (p.Leu69Ter) c.194T>G (p.Leu65Ter) | |
11 | g.22221203_22221204dup | CA2612864740 | ANO5 | c.-164_-163dup (n.-164_-163dup) c.245_246dup (p.Lys83Ter) c.*219_*220dup (n.*219_*220dup) n.666_667dup n.1281_1282dup n.487_488dup n.531_532dup n.656_657dup c.242_243dup (p.Lys82Ter) c.287_288dup (p.Lys97Ter) n.852_853dup c.284_285dup (p.Lys96Ter) c.209_210dup (p.Lys71Ter) c.206_207dup (p.Lys70Ter) c.194_195dup (p.Lys66Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.22221204A>C | CA379925566 | ANO5 | c.-163A>C (n.-163A>C) c.246A>C (p.Leu82Phe) c.*220A>C (n.*220A>C) n.667A>C n.1282A>C n.488A>C n.532A>C n.657A>C c.243A>C (p.Leu81Phe) c.288A>C (p.Leu96Phe) n.853A>C c.285A>C (p.Leu95Phe) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.207A>C (p.Leu69Phe) c.195A>C (p.Leu65Phe) | |
11 | g.22221204A>G | CA473403563 | ANO5 | c.-163A>G (n.-163A>G) c.246A>G (p.Leu82=) c.*220A>G (n.*220A>G) n.667A>G n.1282A>G n.488A>G n.532A>G n.657A>G c.243A>G (p.Leu81=) c.288A>G (p.Leu96=) n.853A>G c.285A>G (p.Leu95=) c.210A>G (p.Leu70=) c.207A>G (p.Leu69=) c.195A>G (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
11 | g.22221204A>T | CA379925567 | ANO5 | c.-163A>T (n.-163A>T) c.246A>T (p.Leu82Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) n.667A>T n.1282A>T n.488A>T n.532A>T n.657A>T c.243A>T (p.Leu81Phe) c.288A>T (p.Leu96Phe) n.853A>T c.285A>T (p.Leu95Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.207A>T (p.Leu69Phe) c.195A>T (p.Leu65Phe) | |
11 | g.22221206del | CA2612864741 | ANO5 | c.-161del (n.-161del) c.248del (p.Lys83ArgfsTer21) c.*222del (n.*222del) n.669del n.1284del n.490del n.534del n.659del c.245del (p.Lys82ArgfsTer21) c.290del (p.Lys97ArgfsTer21) n.855del c.287del (p.Lys96ArgfsTer21) c.212del (p.Lys71ArgfsTer21) c.209del (p.Lys70ArgfsTer21) c.197del (p.Lys66ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
11 | g.22221205A>C | CA379925570 | ANO5 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*221A>C (n.*221A>C) n.668A>C n.1283A>C n.489A>C n.533A>C n.658A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.854A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) | |
11 | g.22221205A>G | CA379925572 | ANO5 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*221A>G (n.*221A>G) n.668A>G n.1283A>G n.489A>G n.533A>G n.658A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.854A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.22221205A>T | CA379925573 | ANO5 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*221A>T (n.*221A>T) n.668A>T n.1283A>T n.489A>T n.533A>T n.658A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.854A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) | |
11 | g.22221206A>C | CA379925576 | ANO5 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*222A>C (n.*222A>C) n.669A>C n.1284A>C n.490A>C n.534A>C n.659A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.855A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) | |
11 | g.22221206A>G | CA379925578 | ANO5 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) n.669A>G n.1284A>G n.490A>G n.534A>G n.659A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.855A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.22221206A>T | CA379925579 | ANO5 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.248A>T (p.Lys83Met) c.*222A>T (n.*222A>T) n.669A>T n.1284A>T n.490A>T n.534A>T n.659A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.855A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.197A>T (p.Lys66Met) | gnomAD v4 |
11 | g.22221207G>A | CA473403568 | ANO5 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.249G>A (p.Lys83=) c.*223G>A (n.*223G>A) n.670G>A n.1285G>A n.491G>A n.535G>A n.660G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.291G>A (p.Lys97=) n.856G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.213G>A (p.Lys71=) c.210G>A (p.Lys70=) c.198G>A (p.Lys66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221207G>C | CA379925583 | ANO5 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.*223G>C (n.*223G>C) n.670G>C n.1285G>C n.491G>C n.535G>C n.660G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.856G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) | COSMIC |
11 | g.22221207G= | CA1957395225 | ANO5 | c.-160G= (n.-160G=) c.249G= (p.Lys83=) c.*223G= (n.*223G=) n.670G= n.1285G= n.491G= n.535G= n.660G= c.246G= (p.Lys82=) c.291G= (p.Lys97=) n.856G= c.288G= (p.Lys96=) c.213G= (p.Lys71=) c.210G= (p.Lys70=) c.198G= (p.Lys66=) | |
11 | g.22221207G>T | CA379925581 | ANO5 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.*223G>T (n.*223G>T) n.670G>T n.1285G>T n.491G>T n.535G>T n.660G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.856G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) | dbSNP |
11 | g.22221208G>A | CA379925585 | ANO5 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.671G>A n.1286G>A n.492G>A n.536G>A n.661G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.857G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.22221208G>C | CA379925587 | ANO5 | c.-159G>C (n.-159G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) n.671G>C n.1286G>C n.492G>C n.536G>C n.661G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.857G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) | |
11 | g.22221208G>T | CA379925589 | ANO5 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) n.671G>T n.1286G>T n.492G>T n.536G>T n.661G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.857G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) | |
11 | g.22221209C>A | CA379925591 | ANO5 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*225C>A (n.*225C>A) n.672C>A n.1287C>A n.493C>A n.537C>A n.662C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.858C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) c.215C>A (p.Ala72Glu) c.212C>A (p.Ala71Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.22221209C= | CA1957395226 | ANO5 | c.-158C= (n.-158C=) c.251C= (p.Ala84=) c.*225C= (n.*225C=) n.672C= n.1287C= n.493C= n.537C= n.662C= c.248C= (p.Ala83=) c.293C= (p.Ala98=) n.858C= c.290C= (p.Ala97=) c.215C= (p.Ala72=) c.212C= (p.Ala71=) c.200C= (p.Ala67=) | |
11 | g.22221209C>G | CA379925593 | ANO5 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) n.672C>G n.1287C>G n.493C>G n.537C>G n.662C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.858C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) | |
11 | g.22221209C>T | CA5922856 | ANO5 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.*225C>T (n.*225C>T) n.672C>T n.1287C>T n.493C>T n.537C>T n.662C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.858C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.215C>T (p.Ala72Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.200C>T (p.Ala67Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22221210G>A | CA246289 | ANO5 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.252G>A (p.Ala84=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.673G>A n.1288G>A n.494G>A n.538G>A n.663G>A c.249G>A (p.Ala83=) c.294G>A (p.Ala98=) n.859G>A c.291G>A (p.Ala97=) c.216G>A (p.Ala72=) c.213G>A (p.Ala71=) c.201G>A (p.Ala67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221210G>C | CA473403575 | ANO5 | c.-157G>C (n.-157G>C) c.252G>C (p.Ala84=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.673G>C n.1288G>C n.494G>C n.538G>C n.663G>C c.249G>C (p.Ala83=) c.294G>C (p.Ala98=) n.859G>C c.291G>C (p.Ala97=) c.216G>C (p.Ala72=) c.213G>C (p.Ala71=) c.201G>C (p.Ala67=) | |
11 | g.22221210G= | CA1957395227 | ANO5 | c.-157G= (n.-157G=) c.252G= (p.Ala84=) c.*226G= (n.*226G=) n.673G= n.1288G= n.494G= n.538G= n.663G= c.249G= (p.Ala83=) c.294G= (p.Ala98=) n.859G= c.291G= (p.Ala97=) c.216G= (p.Ala72=) c.213G= (p.Ala71=) c.201G= (p.Ala67=) | |
11 | g.22221210G>T | CA473403577 | ANO5 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.252G>T (p.Ala84=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.673G>T n.1288G>T n.494G>T n.538G>T n.663G>T c.249G>T (p.Ala83=) c.294G>T (p.Ala98=) n.859G>T c.291G>T (p.Ala97=) c.216G>T (p.Ala72=) c.213G>T (p.Ala71=) c.201G>T (p.Ala67=) | |
11 | g.22221211G>A | CA379925597 | ANO5 | c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) n.673+1G>A n.1288+1G>A n.494+1G>A n.539G>A n.664G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.859+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221211G>C | CA379925598 | ANO5 | c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) n.673+1G>C n.1288+1G>C n.494+1G>C n.539G>C n.664G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) n.859+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) | |
11 | g.22221211G= | CA1957395228 | ANO5 | c.-157+1G= (n.-157+1G=) c.252+1G= (n.252+1G=) c.*226+1G= (n.*226+1G=) n.673+1G= n.1288+1G= n.494+1G= n.539G= n.664G= c.249+1G= (n.249+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) n.859+1G= c.291+1G= (n.291+1G=) c.216+1G= (n.216+1G=) c.213+1G= (n.213+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) | |
11 | g.22221211G>T | CA379925599 | ANO5 | c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) n.673+1G>T n.1288+1G>T n.494+1G>T n.539G>T n.664G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.859+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) | COSMIC |
11 | g.22221212T>A | CA379925600 | ANO5 | c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) n.673+2T>A n.1288+2T>A n.494+2T>A n.540T>A n.665T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) n.859+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) | |
11 | g.22221212T>C | CA379925601 | ANO5 | c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) n.673+2T>C n.1288+2T>C n.494+2T>C n.540T>C n.665T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) n.859+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) | |
11 | g.22221212T>G | CA379925602 | ANO5 | c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) n.673+2T>G n.1288+2T>G n.494+2T>G n.540T>G n.665T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) n.859+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) | |
11 | g.22221212dup | CA2612864742 | ANO5 | c.-157+2dup (n.-157+2dup) c.252+2dup (n.252+2dup) c.*226+2dup (n.*226+2dup) n.673+2dup n.1288+2dup n.494+2dup n.540dup n.665dup c.249+2dup (n.249+2dup) c.294+2dup (n.294+2dup) n.859+2dup c.291+2dup (n.291+2dup) c.216+2dup (n.216+2dup) c.213+2dup (n.213+2dup) c.201+2dup (n.201+2dup) | gnomAD v4 |
11 | g.22221215G>A | CA2573053480 | ANO5 | c.-157+5G>A (n.-157+5G>A) c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.*226+5G>A (n.*226+5G>A) n.673+5G>A n.1288+5G>A n.494+5G>A n.543G>A n.668G>A c.249+5G>A (n.249+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) n.859+5G>A c.291+5G>A (n.291+5G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.201+5G>A (n.201+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22221215G>T | CA2612864743 | ANO5 | c.-157+5G>T (n.-157+5G>T) c.252+5G>T (n.252+5G>T) c.*226+5G>T (n.*226+5G>T) n.673+5G>T n.1288+5G>T n.494+5G>T n.543G>T n.668G>T c.249+5G>T (n.249+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) n.859+5G>T c.291+5G>T (n.291+5G>T) c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.213+5G>T (n.213+5G>T) c.201+5G>T (n.201+5G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22221216T>G | CA2574781316 | ANO5 | c.-157+6T>G (n.-157+6T>G) c.252+6T>G (n.252+6T>G) c.*226+6T>G (n.*226+6T>G) n.673+6T>G n.1288+6T>G n.494+6T>G n.544T>G n.669T>G c.249+6T>G (n.249+6T>G) c.294+6T>G (n.294+6T>G) n.859+6T>G c.291+6T>G (n.291+6T>G) c.216+6T>G (n.216+6T>G) c.213+6T>G (n.213+6T>G) c.201+6T>G (n.201+6T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22221217G>A | CA597910939 | ANO5 | c.-157+7G>A (n.-157+7G>A) c.252+7G>A (n.252+7G>A) c.*226+7G>A (n.*226+7G>A) n.673+7G>A n.1288+7G>A n.494+7G>A n.545G>A n.670G>A c.249+7G>A (n.249+7G>A) c.294+7G>A (n.294+7G>A) n.859+7G>A c.291+7G>A (n.291+7G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.213+7G>A (n.213+7G>A) c.201+7G>A (n.201+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221217G>C | CA597910940 | ANO5 | c.-157+7G>C (n.-157+7G>C) c.252+7G>C (n.252+7G>C) c.*226+7G>C (n.*226+7G>C) n.673+7G>C n.1288+7G>C n.494+7G>C n.545G>C n.670G>C c.249+7G>C (n.249+7G>C) c.294+7G>C (n.294+7G>C) n.859+7G>C c.291+7G>C (n.291+7G>C) c.216+7G>C (n.216+7G>C) c.213+7G>C (n.213+7G>C) c.201+7G>C (n.201+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22221217G= | CA1957395229 | ANO5 | c.-157+7G= (n.-157+7G=) c.252+7G= (n.252+7G=) c.*226+7G= (n.*226+7G=) n.673+7G= n.1288+7G= n.494+7G= n.545G= n.670G= c.249+7G= (n.249+7G=) c.294+7G= (n.294+7G=) n.859+7G= c.291+7G= (n.291+7G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.213+7G= (n.213+7G=) c.201+7G= (n.201+7G=) | |
11 | g.22221217G>T | CA218775037 | ANO5 | c.-157+7G>T (n.-157+7G>T) c.252+7G>T (n.252+7G>T) c.*226+7G>T (n.*226+7G>T) n.673+7G>T n.1288+7G>T n.494+7G>T n.545G>T n.670G>T c.249+7G>T (n.249+7G>T) c.294+7G>T (n.294+7G>T) n.859+7G>T c.291+7G>T (n.291+7G>T) c.216+7G>T (n.216+7G>T) c.213+7G>T (n.213+7G>T) c.201+7G>T (n.201+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221218C>A | CA2574781317 | ANO5 | c.-157+8C>A (n.-157+8C>A) c.252+8C>A (n.252+8C>A) c.*226+8C>A (n.*226+8C>A) n.673+8C>A n.1288+8C>A n.494+8C>A n.546C>A n.671C>A c.249+8C>A (n.249+8C>A) c.294+8C>A (n.294+8C>A) n.859+8C>A c.291+8C>A (n.291+8C>A) c.216+8C>A (n.216+8C>A) c.213+8C>A (n.213+8C>A) c.201+8C>A (n.201+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22221218C>T | CA2612864744 | ANO5 | c.-157+8C>T (n.-157+8C>T) c.252+8C>T (n.252+8C>T) c.*226+8C>T (n.*226+8C>T) n.673+8C>T n.1288+8C>T n.494+8C>T n.546C>T n.671C>T c.249+8C>T (n.249+8C>T) c.294+8C>T (n.294+8C>T) n.859+8C>T c.291+8C>T (n.291+8C>T) c.216+8C>T (n.216+8C>T) c.213+8C>T (n.213+8C>T) c.201+8C>T (n.201+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22221219A= | CA1957395230 | ANO5 | c.-157+9A= (n.-157+9A=) c.252+9A= (n.252+9A=) c.*226+9A= (n.*226+9A=) n.673+9A= n.1288+9A= n.494+9A= n.547A= n.672A= c.249+9A= (n.249+9A=) c.294+9A= (n.294+9A=) n.859+9A= c.291+9A= (n.291+9A=) c.216+9A= (n.216+9A=) c.213+9A= (n.213+9A=) c.201+9A= (n.201+9A=) | |
11 | g.22221219A>G | CA5922857 | ANO5 | c.-157+9A>G (n.-157+9A>G) c.252+9A>G (n.252+9A>G) c.*226+9A>G (n.*226+9A>G) n.673+9A>G n.1288+9A>G n.494+9A>G n.547A>G n.672A>G c.249+9A>G (n.249+9A>G) c.294+9A>G (n.294+9A>G) n.859+9A>G c.291+9A>G (n.291+9A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.213+9A>G (n.213+9A>G) c.201+9A>G (n.201+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221219A>T | CA915948017 | ANO5 | c.-157+9A>T (n.-157+9A>T) c.252+9A>T (n.252+9A>T) c.*226+9A>T (n.*226+9A>T) n.673+9A>T n.1288+9A>T n.494+9A>T n.547A>T n.672A>T c.249+9A>T (n.249+9A>T) c.294+9A>T (n.294+9A>T) n.859+9A>T c.291+9A>T (n.291+9A>T) c.216+9A>T (n.216+9A>T) c.213+9A>T (n.213+9A>T) c.201+9A>T (n.201+9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22221220T>C | CA1957395231 | ANO5 | c.-157+10T>C (n.-157+10T>C) c.252+10T>C (n.252+10T>C) c.*226+10T>C (n.*226+10T>C) n.673+10T>C n.1288+10T>C n.494+10T>C n.548T>C n.673T>C c.249+10T>C (n.249+10T>C) c.294+10T>C (n.294+10T>C) n.859+10T>C c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.216+10T>C (n.216+10T>C) c.213+10T>C (n.213+10T>C) c.201+10T>C (n.201+10T>C) | dbSNP |
11 | g.22221220T= | CA1957395232 | ANO5 | c.-157+10T= (n.-157+10T=) c.252+10T= (n.252+10T=) c.*226+10T= (n.*226+10T=) n.673+10T= n.1288+10T= n.494+10T= n.548T= n.673T= c.249+10T= (n.249+10T=) c.294+10T= (n.294+10T=) n.859+10T= c.291+10T= (n.291+10T=) c.216+10T= (n.216+10T=) c.213+10T= (n.213+10T=) c.201+10T= (n.201+10T=) | |
11 | g.22221221del | CA2612864745 | ANO5 | c.-157+11del (n.-157+11del) c.252+11del (n.252+11del) c.*226+11del (n.*226+11del) n.673+11del n.1288+11del n.494+11del n.549del n.674del c.249+11del (n.249+11del) c.294+11del (n.294+11del) n.859+11del c.291+11del (n.291+11del) c.216+11del (n.216+11del) c.213+11del (n.213+11del) c.201+11del (n.201+11del) | gnomAD v4 |
11 | g.22221221T>A | CA2612864746 | ANO5 | c.-157+11T>A (n.-157+11T>A) c.252+11T>A (n.252+11T>A) c.*226+11T>A (n.*226+11T>A) n.673+11T>A n.1288+11T>A n.494+11T>A n.549T>A n.674T>A c.249+11T>A (n.249+11T>A) c.294+11T>A (n.294+11T>A) n.859+11T>A c.291+11T>A (n.291+11T>A) c.216+11T>A (n.216+11T>A) c.213+11T>A (n.213+11T>A) c.201+11T>A (n.201+11T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22221222A= | CA1957395233 | ANO5 | c.-157+12A= (n.-157+12A=) c.252+12A= (n.252+12A=) c.*226+12A= (n.*226+12A=) n.673+12A= n.1288+12A= n.494+12A= n.550A= n.675A= c.249+12A= (n.249+12A=) c.294+12A= (n.294+12A=) n.859+12A= c.291+12A= (n.291+12A=) c.216+12A= (n.216+12A=) c.213+12A= (n.213+12A=) c.201+12A= (n.201+12A=) | |
11 | g.22221222A>G | CA5922858 | ANO5 | c.-157+12A>G (n.-157+12A>G) c.252+12A>G (n.252+12A>G) c.*226+12A>G (n.*226+12A>G) n.673+12A>G n.1288+12A>G n.494+12A>G n.550A>G n.675A>G c.249+12A>G (n.249+12A>G) c.294+12A>G (n.294+12A>G) n.859+12A>G c.291+12A>G (n.291+12A>G) c.216+12A>G (n.216+12A>G) c.213+12A>G (n.213+12A>G) c.201+12A>G (n.201+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22221222A>T | CA2612864747 | ANO5 | c.-157+12A>T (n.-157+12A>T) c.252+12A>T (n.252+12A>T) c.*226+12A>T (n.*226+12A>T) n.673+12A>T n.1288+12A>T n.494+12A>T n.550A>T n.675A>T c.249+12A>T (n.249+12A>T) c.294+12A>T (n.294+12A>T) n.859+12A>T c.291+12A>T (n.291+12A>T) c.216+12A>T (n.216+12A>T) c.213+12A>T (n.213+12A>T) c.201+12A>T (n.201+12A>T) | gnomAD v4 |