UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22221017T>C | CA218774815 | ANO5 | c.-270-80T>C (n.-270-80T>C) c.139-80T>C (n.139-80T>C) c.*113-80T>C (n.*113-80T>C) n.560-80T>C n.1095T>C n.381-80T>C n.425-80T>C n.550-80T>C c.136-80T>C (n.136-80T>C) c.181-80T>C (n.181-80T>C) n.746-80T>C c.178-80T>C (n.178-80T>C) c.103-80T>C (n.103-80T>C) c.100-80T>C (n.100-80T>C) c.88-80T>C (n.88-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221017T= | CA1957395138 | ANO5 | c.-270-80T= (n.-270-80T=) c.139-80T= (n.139-80T=) c.*113-80T= (n.*113-80T=) n.560-80T= n.1095T= n.381-80T= n.425-80T= n.550-80T= c.136-80T= (n.136-80T=) c.181-80T= (n.181-80T=) n.746-80T= c.178-80T= (n.178-80T=) c.103-80T= (n.103-80T=) c.100-80T= (n.100-80T=) c.88-80T= (n.88-80T=) | |
| 11 | g.22221018T>C | CA2612864712 | ANO5 | c.-270-79T>C (n.-270-79T>C) c.139-79T>C (n.139-79T>C) c.*113-79T>C (n.*113-79T>C) n.560-79T>C n.1096T>C n.381-79T>C n.425-79T>C n.550-79T>C c.136-79T>C (n.136-79T>C) c.181-79T>C (n.181-79T>C) n.746-79T>C c.178-79T>C (n.178-79T>C) c.103-79T>C (n.103-79T>C) c.100-79T>C (n.100-79T>C) c.88-79T>C (n.88-79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221019del | CA2574781311 | ANO5 | c.-270-78del (n.-270-78del) c.139-78del (n.139-78del) c.*113-78del (n.*113-78del) n.560-78del n.1097del n.381-78del n.425-78del n.550-78del c.136-78del (n.136-78del) c.181-78del (n.181-78del) n.746-78del c.178-78del (n.178-78del) c.103-78del (n.103-78del) c.100-78del (n.100-78del) c.88-78del (n.88-78del) | |
| 11 | g.22221019A= | CA1957395139 | ANO5 | c.-270-78A= (n.-270-78A=) c.139-78A= (n.139-78A=) c.*113-78A= (n.*113-78A=) n.560-78A= n.1097A= n.381-78A= n.425-78A= n.550-78A= c.136-78A= (n.136-78A=) c.181-78A= (n.181-78A=) n.746-78A= c.178-78A= (n.178-78A=) c.103-78A= (n.103-78A=) c.100-78A= (n.100-78A=) c.88-78A= (n.88-78A=) | |
| 11 | g.22221019A>G | CA218774818 | ANO5 | c.-270-78A>G (n.-270-78A>G) c.139-78A>G (n.139-78A>G) c.*113-78A>G (n.*113-78A>G) n.560-78A>G n.1097A>G n.381-78A>G n.425-78A>G n.550-78A>G c.136-78A>G (n.136-78A>G) c.181-78A>G (n.181-78A>G) n.746-78A>G c.178-78A>G (n.178-78A>G) c.103-78A>G (n.103-78A>G) c.100-78A>G (n.100-78A>G) c.88-78A>G (n.88-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221020T>C | CA2612864713 | ANO5 | c.-270-77T>C (n.-270-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) c.*113-77T>C (n.*113-77T>C) n.560-77T>C n.1098T>C n.381-77T>C n.425-77T>C n.550-77T>C c.136-77T>C (n.136-77T>C) c.181-77T>C (n.181-77T>C) n.746-77T>C c.178-77T>C (n.178-77T>C) c.103-77T>C (n.103-77T>C) c.100-77T>C (n.100-77T>C) c.88-77T>C (n.88-77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221021A= | CA1957395140 | ANO5 | c.-270-76A= (n.-270-76A=) c.139-76A= (n.139-76A=) c.*113-76A= (n.*113-76A=) n.560-76A= n.1099A= n.381-76A= n.425-76A= n.550-76A= c.136-76A= (n.136-76A=) c.181-76A= (n.181-76A=) n.746-76A= c.178-76A= (n.178-76A=) c.103-76A= (n.103-76A=) c.100-76A= (n.100-76A=) c.88-76A= (n.88-76A=) | |
| 11 | g.22221021A>C | CA597910933 | ANO5 | c.-270-76A>C (n.-270-76A>C) c.139-76A>C (n.139-76A>C) c.*113-76A>C (n.*113-76A>C) n.560-76A>C n.1099A>C n.381-76A>C n.425-76A>C n.550-76A>C c.136-76A>C (n.136-76A>C) c.181-76A>C (n.181-76A>C) n.746-76A>C c.178-76A>C (n.178-76A>C) c.103-76A>C (n.103-76A>C) c.100-76A>C (n.100-76A>C) c.88-76A>C (n.88-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221023A= | CA1957395141 | ANO5 | c.-270-74A= (n.-270-74A=) c.139-74A= (n.139-74A=) c.*113-74A= (n.*113-74A=) n.560-74A= n.1101A= n.381-74A= n.425-74A= n.550-74A= c.136-74A= (n.136-74A=) c.181-74A= (n.181-74A=) n.746-74A= c.178-74A= (n.178-74A=) c.103-74A= (n.103-74A=) c.100-74A= (n.100-74A=) c.88-74A= (n.88-74A=) | |
| 11 | g.22221023A>G | CA674609068 | ANO5 | c.-270-74A>G (n.-270-74A>G) c.139-74A>G (n.139-74A>G) c.*113-74A>G (n.*113-74A>G) n.560-74A>G n.1101A>G n.381-74A>G n.425-74A>G n.550-74A>G c.136-74A>G (n.136-74A>G) c.181-74A>G (n.181-74A>G) n.746-74A>G c.178-74A>G (n.178-74A>G) c.103-74A>G (n.103-74A>G) c.100-74A>G (n.100-74A>G) c.88-74A>G (n.88-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221023_22221027delinsATAAT | CA1957395142 | ANO5 | c.-270-74_-270-70delinsATAAT (n.-270-74_-270-70delinsATAAT) c.139-74_139-70delinsATAAT (n.139-74_139-70delinsATAAT) c.*113-74_*113-70delinsATAAT (n.*113-74_*113-70delinsATAAT) n.560-74_560-70delinsATAAT n.1101_1105delinsATAAT n.381-74_381-70delinsATAAT n.425-74_425-70delinsATAAT n.550-74_550-70delinsATAAT c.136-74_136-70delinsATAAT (n.136-74_136-70delinsATAAT) c.181-74_181-70delinsATAAT (n.181-74_181-70delinsATAAT) n.746-74_746-70delinsATAAT c.178-74_178-70delinsATAAT (n.178-74_178-70delinsATAAT) c.103-74_103-70delinsATAAT (n.103-74_103-70delinsATAAT) c.100-74_100-70delinsATAAT (n.100-74_100-70delinsATAAT) c.88-74_88-70delinsATAAT (n.88-74_88-70delinsATAAT) | |
| 11 | g.22221025_22221028del | CA218774822 | ANO5 | c.-270-72_-270-69del (n.-270-72_-270-69del) c.139-72_139-69del (n.139-72_139-69del) c.*113-72_*113-69del (n.*113-72_*113-69del) n.560-72_560-69del n.1103_1106del n.381-72_381-69del n.425-72_425-69del n.550-72_550-69del c.136-72_136-69del (n.136-72_136-69del) c.181-72_181-69del (n.181-72_181-69del) n.746-72_746-69del c.178-72_178-69del (n.178-72_178-69del) c.103-72_103-69del (n.103-72_103-69del) c.100-72_100-69del (n.100-72_100-69del) c.88-72_88-69del (n.88-72_88-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221025A>T | CA2612864714 | ANO5 | c.-270-72A>T (n.-270-72A>T) c.139-72A>T (n.139-72A>T) c.*113-72A>T (n.*113-72A>T) n.560-72A>T n.1103A>T n.381-72A>T n.425-72A>T n.550-72A>T c.136-72A>T (n.136-72A>T) c.181-72A>T (n.181-72A>T) n.746-72A>T c.178-72A>T (n.178-72A>T) c.103-72A>T (n.103-72A>T) c.100-72A>T (n.100-72A>T) c.88-72A>T (n.88-72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221028T>C | CA2612864715 | ANO5 | c.-270-69T>C (n.-270-69T>C) c.139-69T>C (n.139-69T>C) c.*113-69T>C (n.*113-69T>C) n.560-69T>C n.1106T>C n.381-69T>C n.425-69T>C n.550-69T>C c.136-69T>C (n.136-69T>C) c.181-69T>C (n.181-69T>C) n.746-69T>C c.178-69T>C (n.178-69T>C) c.103-69T>C (n.103-69T>C) c.100-69T>C (n.100-69T>C) c.88-69T>C (n.88-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C>A | CA2574781312 | ANO5 | c.-270-68C>A (n.-270-68C>A) c.139-68C>A (n.139-68C>A) c.*113-68C>A (n.*113-68C>A) n.560-68C>A n.1107C>A n.381-68C>A n.425-68C>A n.550-68C>A c.136-68C>A (n.136-68C>A) c.181-68C>A (n.181-68C>A) n.746-68C>A c.178-68C>A (n.178-68C>A) c.103-68C>A (n.103-68C>A) c.100-68C>A (n.100-68C>A) c.88-68C>A (n.88-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C= | CA1957395143 | ANO5 | c.-270-68C= (n.-270-68C=) c.139-68C= (n.139-68C=) c.*113-68C= (n.*113-68C=) n.560-68C= n.1107C= n.381-68C= n.425-68C= n.550-68C= c.136-68C= (n.136-68C=) c.181-68C= (n.181-68C=) n.746-68C= c.178-68C= (n.178-68C=) c.103-68C= (n.103-68C=) c.100-68C= (n.100-68C=) c.88-68C= (n.88-68C=) | |
| 11 | g.22221029C>G | CA218774826 | ANO5 | c.-270-68C>G (n.-270-68C>G) c.139-68C>G (n.139-68C>G) c.*113-68C>G (n.*113-68C>G) n.560-68C>G n.1107C>G n.381-68C>G n.425-68C>G n.550-68C>G c.136-68C>G (n.136-68C>G) c.181-68C>G (n.181-68C>G) n.746-68C>G c.178-68C>G (n.178-68C>G) c.103-68C>G (n.103-68C>G) c.100-68C>G (n.100-68C>G) c.88-68C>G (n.88-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C>T | CA674609075 | ANO5 | c.-270-68C>T (n.-270-68C>T) c.139-68C>T (n.139-68C>T) c.*113-68C>T (n.*113-68C>T) n.560-68C>T n.1107C>T n.381-68C>T n.425-68C>T n.550-68C>T c.136-68C>T (n.136-68C>T) c.181-68C>T (n.181-68C>T) n.746-68C>T c.178-68C>T (n.178-68C>T) c.103-68C>T (n.103-68C>T) c.100-68C>T (n.100-68C>T) c.88-68C>T (n.88-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221030C>A | CA2612864716 | ANO5 | c.-270-67C>A (n.-270-67C>A) c.139-67C>A (n.139-67C>A) c.*113-67C>A (n.*113-67C>A) n.560-67C>A n.1108C>A n.381-67C>A n.425-67C>A n.550-67C>A c.136-67C>A (n.136-67C>A) c.181-67C>A (n.181-67C>A) n.746-67C>A c.178-67C>A (n.178-67C>A) c.103-67C>A (n.103-67C>A) c.100-67C>A (n.100-67C>A) c.88-67C>A (n.88-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221031T>C | CA218774829 | ANO5 | c.-270-66T>C (n.-270-66T>C) c.139-66T>C (n.139-66T>C) c.*113-66T>C (n.*113-66T>C) n.560-66T>C n.1109T>C n.381-66T>C n.425-66T>C n.550-66T>C c.136-66T>C (n.136-66T>C) c.181-66T>C (n.181-66T>C) n.746-66T>C c.178-66T>C (n.178-66T>C) c.103-66T>C (n.103-66T>C) c.100-66T>C (n.100-66T>C) c.88-66T>C (n.88-66T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221031T= | CA1957395144 | ANO5 | c.-270-66T= (n.-270-66T=) c.139-66T= (n.139-66T=) c.*113-66T= (n.*113-66T=) n.560-66T= n.1109T= n.381-66T= n.425-66T= n.550-66T= c.136-66T= (n.136-66T=) c.181-66T= (n.181-66T=) n.746-66T= c.178-66T= (n.178-66T=) c.103-66T= (n.103-66T=) c.100-66T= (n.100-66T=) c.88-66T= (n.88-66T=) | |
| 11 | g.22221034T>C | CA935861483 | ANO5 | c.-270-63T>C (n.-270-63T>C) c.139-63T>C (n.139-63T>C) c.*113-63T>C (n.*113-63T>C) n.560-63T>C n.1112T>C n.381-63T>C n.425-63T>C n.550-63T>C c.136-63T>C (n.136-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.746-63T>C c.178-63T>C (n.178-63T>C) c.103-63T>C (n.103-63T>C) c.100-63T>C (n.100-63T>C) c.88-63T>C (n.88-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221034T= | CA1957395145 | ANO5 | c.-270-63T= (n.-270-63T=) c.139-63T= (n.139-63T=) c.*113-63T= (n.*113-63T=) n.560-63T= n.1112T= n.381-63T= n.425-63T= n.550-63T= c.136-63T= (n.136-63T=) c.181-63T= (n.181-63T=) n.746-63T= c.178-63T= (n.178-63T=) c.103-63T= (n.103-63T=) c.100-63T= (n.100-63T=) c.88-63T= (n.88-63T=) | |
| 11 | g.22221035G>T | CA2612864717 | ANO5 | c.-270-62G>T (n.-270-62G>T) c.139-62G>T (n.139-62G>T) c.*113-62G>T (n.*113-62G>T) n.560-62G>T n.1113G>T n.381-62G>T n.425-62G>T n.550-62G>T c.136-62G>T (n.136-62G>T) c.181-62G>T (n.181-62G>T) n.746-62G>T c.178-62G>T (n.178-62G>T) c.103-62G>T (n.103-62G>T) c.100-62G>T (n.100-62G>T) c.88-62G>T (n.88-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221037G>C | CA2612864718 | ANO5 | c.-270-60G>C (n.-270-60G>C) c.139-60G>C (n.139-60G>C) c.*113-60G>C (n.*113-60G>C) n.560-60G>C n.1115G>C n.381-60G>C n.425-60G>C n.550-60G>C c.136-60G>C (n.136-60G>C) c.181-60G>C (n.181-60G>C) n.746-60G>C c.178-60G>C (n.178-60G>C) c.103-60G>C (n.103-60G>C) c.100-60G>C (n.100-60G>C) c.88-60G>C (n.88-60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221037G= | CA1957395147 | ANO5 | c.-270-60G= (n.-270-60G=) c.139-60G= (n.139-60G=) c.*113-60G= (n.*113-60G=) n.560-60G= n.1115G= n.381-60G= n.425-60G= n.550-60G= c.136-60G= (n.136-60G=) c.181-60G= (n.181-60G=) n.746-60G= c.178-60G= (n.178-60G=) c.103-60G= (n.103-60G=) c.100-60G= (n.100-60G=) c.88-60G= (n.88-60G=) | |
| 11 | g.22221037G>T | CA1957395146 | ANO5 | c.-270-60G>T (n.-270-60G>T) c.139-60G>T (n.139-60G>T) c.*113-60G>T (n.*113-60G>T) n.560-60G>T n.1115G>T n.381-60G>T n.425-60G>T n.550-60G>T c.136-60G>T (n.136-60G>T) c.181-60G>T (n.181-60G>T) n.746-60G>T c.178-60G>T (n.178-60G>T) c.103-60G>T (n.103-60G>T) c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.88-60G>T (n.88-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221038C>A | CA2574781313 | ANO5 | c.-270-59C>A (n.-270-59C>A) c.139-59C>A (n.139-59C>A) c.*113-59C>A (n.*113-59C>A) n.560-59C>A n.1116C>A n.381-59C>A n.425-59C>A n.550-59C>A c.136-59C>A (n.136-59C>A) c.181-59C>A (n.181-59C>A) n.746-59C>A c.178-59C>A (n.178-59C>A) c.103-59C>A (n.103-59C>A) c.100-59C>A (n.100-59C>A) c.88-59C>A (n.88-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221038C>T | CA2612864719 | ANO5 | c.-270-59C>T (n.-270-59C>T) c.139-59C>T (n.139-59C>T) c.*113-59C>T (n.*113-59C>T) n.560-59C>T n.1116C>T n.381-59C>T n.425-59C>T n.550-59C>T c.136-59C>T (n.136-59C>T) c.181-59C>T (n.181-59C>T) n.746-59C>T c.178-59C>T (n.178-59C>T) c.103-59C>T (n.103-59C>T) c.100-59C>T (n.100-59C>T) c.88-59C>T (n.88-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221039T>C | CA1957395149 | ANO5 | c.-270-58T>C (n.-270-58T>C) c.139-58T>C (n.139-58T>C) c.*113-58T>C (n.*113-58T>C) n.560-58T>C n.1117T>C n.381-58T>C n.425-58T>C n.550-58T>C c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.181-58T>C (n.181-58T>C) n.746-58T>C c.178-58T>C (n.178-58T>C) c.103-58T>C (n.103-58T>C) c.100-58T>C (n.100-58T>C) c.88-58T>C (n.88-58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221039T= | CA1957395148 | ANO5 | c.-270-58T= (n.-270-58T=) c.139-58T= (n.139-58T=) c.*113-58T= (n.*113-58T=) n.560-58T= n.1117T= n.381-58T= n.425-58T= n.550-58T= c.136-58T= (n.136-58T=) c.181-58T= (n.181-58T=) n.746-58T= c.178-58T= (n.178-58T=) c.103-58T= (n.103-58T=) c.100-58T= (n.100-58T=) c.88-58T= (n.88-58T=) | |
| 11 | g.22221042T>A | CA2612864720 | ANO5 | c.-270-55T>A (n.-270-55T>A) c.139-55T>A (n.139-55T>A) c.*113-55T>A (n.*113-55T>A) n.560-55T>A n.1120T>A n.381-55T>A n.425-55T>A n.550-55T>A c.136-55T>A (n.136-55T>A) c.181-55T>A (n.181-55T>A) n.746-55T>A c.178-55T>A (n.178-55T>A) c.103-55T>A (n.103-55T>A) c.100-55T>A (n.100-55T>A) c.88-55T>A (n.88-55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221043G>A | CA674609079 | ANO5 | c.-270-54G>A (n.-270-54G>A) c.139-54G>A (n.139-54G>A) c.*113-54G>A (n.*113-54G>A) n.560-54G>A n.1121G>A n.381-54G>A n.425-54G>A n.550-54G>A c.136-54G>A (n.136-54G>A) c.181-54G>A (n.181-54G>A) n.746-54G>A c.178-54G>A (n.178-54G>A) c.103-54G>A (n.103-54G>A) c.100-54G>A (n.100-54G>A) c.88-54G>A (n.88-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221043G= | CA1957395150 | ANO5 | c.-270-54G= (n.-270-54G=) c.139-54G= (n.139-54G=) c.*113-54G= (n.*113-54G=) n.560-54G= n.1121G= n.381-54G= n.425-54G= n.550-54G= c.136-54G= (n.136-54G=) c.181-54G= (n.181-54G=) n.746-54G= c.178-54G= (n.178-54G=) c.103-54G= (n.103-54G=) c.100-54G= (n.100-54G=) c.88-54G= (n.88-54G=) | |
| 11 | g.22221043G>T | CA2612864721 | ANO5 | c.-270-54G>T (n.-270-54G>T) c.139-54G>T (n.139-54G>T) c.*113-54G>T (n.*113-54G>T) n.560-54G>T n.1121G>T n.381-54G>T n.425-54G>T n.550-54G>T c.136-54G>T (n.136-54G>T) c.181-54G>T (n.181-54G>T) n.746-54G>T c.178-54G>T (n.178-54G>T) c.103-54G>T (n.103-54G>T) c.100-54G>T (n.100-54G>T) c.88-54G>T (n.88-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221044C>A | CA2612864722 | ANO5 | c.-270-53C>A (n.-270-53C>A) c.139-53C>A (n.139-53C>A) c.*113-53C>A (n.*113-53C>A) n.560-53C>A n.1122C>A n.381-53C>A n.425-53C>A n.550-53C>A c.136-53C>A (n.136-53C>A) c.181-53C>A (n.181-53C>A) n.746-53C>A c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.103-53C>A (n.103-53C>A) c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221044C>T | CA2612864723 | ANO5 | c.-270-53C>T (n.-270-53C>T) c.139-53C>T (n.139-53C>T) c.*113-53C>T (n.*113-53C>T) n.560-53C>T n.1122C>T n.381-53C>T n.425-53C>T n.550-53C>T c.136-53C>T (n.136-53C>T) c.181-53C>T (n.181-53C>T) n.746-53C>T c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.103-53C>T (n.103-53C>T) c.100-53C>T (n.100-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221045C>A | CA2612864724 | ANO5 | c.-270-52C>A (n.-270-52C>A) c.139-52C>A (n.139-52C>A) c.*113-52C>A (n.*113-52C>A) n.560-52C>A n.1123C>A n.381-52C>A n.425-52C>A n.550-52C>A c.136-52C>A (n.136-52C>A) c.181-52C>A (n.181-52C>A) n.746-52C>A c.178-52C>A (n.178-52C>A) c.103-52C>A (n.103-52C>A) c.100-52C>A (n.100-52C>A) c.88-52C>A (n.88-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221046A= | CA1957395151 | ANO5 | c.-270-51A= (n.-270-51A=) c.139-51A= (n.139-51A=) c.*113-51A= (n.*113-51A=) n.560-51A= n.1124A= n.381-51A= n.425-51A= n.550-51A= c.136-51A= (n.136-51A=) c.181-51A= (n.181-51A=) n.746-51A= c.178-51A= (n.178-51A=) c.103-51A= (n.103-51A=) c.100-51A= (n.100-51A=) c.88-51A= (n.88-51A=) | |
| 11 | g.22221046A>G | CA5922828 | ANO5 | c.-270-51A>G (n.-270-51A>G) c.139-51A>G (n.139-51A>G) c.*113-51A>G (n.*113-51A>G) n.560-51A>G n.1124A>G n.381-51A>G n.425-51A>G n.550-51A>G c.136-51A>G (n.136-51A>G) c.181-51A>G (n.181-51A>G) n.746-51A>G c.178-51A>G (n.178-51A>G) c.103-51A>G (n.103-51A>G) c.100-51A>G (n.100-51A>G) c.88-51A>G (n.88-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221048T>C | CA1957395152 | ANO5 | c.-270-49T>C (n.-270-49T>C) c.139-49T>C (n.139-49T>C) c.*113-49T>C (n.*113-49T>C) n.560-49T>C n.1126T>C n.381-49T>C n.425-49T>C n.550-49T>C c.136-49T>C (n.136-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) n.746-49T>C c.178-49T>C (n.178-49T>C) c.103-49T>C (n.103-49T>C) c.100-49T>C (n.100-49T>C) c.88-49T>C (n.88-49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221048T>G | CA5922829 | ANO5 | c.-270-49T>G (n.-270-49T>G) c.139-49T>G (n.139-49T>G) c.*113-49T>G (n.*113-49T>G) n.560-49T>G n.1126T>G n.381-49T>G n.425-49T>G n.550-49T>G c.136-49T>G (n.136-49T>G) c.181-49T>G (n.181-49T>G) n.746-49T>G c.178-49T>G (n.178-49T>G) c.103-49T>G (n.103-49T>G) c.100-49T>G (n.100-49T>G) c.88-49T>G (n.88-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221048T= | CA1957395153 | ANO5 | c.-270-49T= (n.-270-49T=) c.139-49T= (n.139-49T=) c.*113-49T= (n.*113-49T=) n.560-49T= n.1126T= n.381-49T= n.425-49T= n.550-49T= c.136-49T= (n.136-49T=) c.181-49T= (n.181-49T=) n.746-49T= c.178-49T= (n.178-49T=) c.103-49T= (n.103-49T=) c.100-49T= (n.100-49T=) c.88-49T= (n.88-49T=) | |
| 11 | g.22221050C>A | CA2612864725 | ANO5 | c.-270-47C>A (n.-270-47C>A) c.139-47C>A (n.139-47C>A) c.*113-47C>A (n.*113-47C>A) n.560-47C>A n.1128C>A n.381-47C>A n.425-47C>A n.550-47C>A c.136-47C>A (n.136-47C>A) c.181-47C>A (n.181-47C>A) n.746-47C>A c.178-47C>A (n.178-47C>A) c.103-47C>A (n.103-47C>A) c.100-47C>A (n.100-47C>A) c.88-47C>A (n.88-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221050C= | CA1957395154 | ANO5 | c.-270-47C= (n.-270-47C=) c.139-47C= (n.139-47C=) c.*113-47C= (n.*113-47C=) n.560-47C= n.1128C= n.381-47C= n.425-47C= n.550-47C= c.136-47C= (n.136-47C=) c.181-47C= (n.181-47C=) n.746-47C= c.178-47C= (n.178-47C=) c.103-47C= (n.103-47C=) c.100-47C= (n.100-47C=) c.88-47C= (n.88-47C=) | |
| 11 | g.22221050C>G | CA5922830 | ANO5 | c.-270-47C>G (n.-270-47C>G) c.139-47C>G (n.139-47C>G) c.*113-47C>G (n.*113-47C>G) n.560-47C>G n.1128C>G n.381-47C>G n.425-47C>G n.550-47C>G c.136-47C>G (n.136-47C>G) c.181-47C>G (n.181-47C>G) n.746-47C>G c.178-47C>G (n.178-47C>G) c.103-47C>G (n.103-47C>G) c.100-47C>G (n.100-47C>G) c.88-47C>G (n.88-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221050C>T | CA2612864726 | ANO5 | c.-270-47C>T (n.-270-47C>T) c.139-47C>T (n.139-47C>T) c.*113-47C>T (n.*113-47C>T) n.560-47C>T n.1128C>T n.381-47C>T n.425-47C>T n.550-47C>T c.136-47C>T (n.136-47C>T) c.181-47C>T (n.181-47C>T) n.746-47C>T c.178-47C>T (n.178-47C>T) c.103-47C>T (n.103-47C>T) c.100-47C>T (n.100-47C>T) c.88-47C>T (n.88-47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221051A= | CA1957395155 | ANO5 | c.-270-46A= (n.-270-46A=) c.139-46A= (n.139-46A=) c.*113-46A= (n.*113-46A=) n.560-46A= n.1129A= n.381-46A= n.425-46A= n.550-46A= c.136-46A= (n.136-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) n.746-46A= c.178-46A= (n.178-46A=) c.103-46A= (n.103-46A=) c.100-46A= (n.100-46A=) c.88-46A= (n.88-46A=) | |
| 11 | g.22221051A>C | CA1957395156 | ANO5 | c.-270-46A>C (n.-270-46A>C) c.139-46A>C (n.139-46A>C) c.*113-46A>C (n.*113-46A>C) n.560-46A>C n.1129A>C n.381-46A>C n.425-46A>C n.550-46A>C c.136-46A>C (n.136-46A>C) c.181-46A>C (n.181-46A>C) n.746-46A>C c.178-46A>C (n.178-46A>C) c.103-46A>C (n.103-46A>C) c.100-46A>C (n.100-46A>C) c.88-46A>C (n.88-46A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221052G>C | CA2612864727 | ANO5 | c.-270-45G>C (n.-270-45G>C) c.139-45G>C (n.139-45G>C) c.*113-45G>C (n.*113-45G>C) n.560-45G>C n.1130G>C n.381-45G>C n.425-45G>C n.550-45G>C c.136-45G>C (n.136-45G>C) c.181-45G>C (n.181-45G>C) n.746-45G>C c.178-45G>C (n.178-45G>C) c.103-45G>C (n.103-45G>C) c.100-45G>C (n.100-45G>C) c.88-45G>C (n.88-45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221055T>A | CA5922831 | ANO5 | c.-270-42T>A (n.-270-42T>A) c.139-42T>A (n.139-42T>A) c.*113-42T>A (n.*113-42T>A) n.560-42T>A n.1133T>A n.381-42T>A n.425-42T>A n.550-42T>A c.136-42T>A (n.136-42T>A) c.181-42T>A (n.181-42T>A) n.746-42T>A c.178-42T>A (n.178-42T>A) c.103-42T>A (n.103-42T>A) c.100-42T>A (n.100-42T>A) c.88-42T>A (n.88-42T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221055T= | CA1957395157 | ANO5 | c.-270-42T= (n.-270-42T=) c.139-42T= (n.139-42T=) c.*113-42T= (n.*113-42T=) n.560-42T= n.1133T= n.381-42T= n.425-42T= n.550-42T= c.136-42T= (n.136-42T=) c.181-42T= (n.181-42T=) n.746-42T= c.178-42T= (n.178-42T=) c.103-42T= (n.103-42T=) c.100-42T= (n.100-42T=) c.88-42T= (n.88-42T=) | |
| 11 | g.22221059A>G | CA2612864728 | ANO5 | c.-270-38A>G (n.-270-38A>G) c.139-38A>G (n.139-38A>G) c.*113-38A>G (n.*113-38A>G) n.560-38A>G n.1137A>G n.381-38A>G n.425-38A>G n.550-38A>G c.136-38A>G (n.136-38A>G) c.181-38A>G (n.181-38A>G) n.746-38A>G c.178-38A>G (n.178-38A>G) c.103-38A>G (n.103-38A>G) c.100-38A>G (n.100-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221060C>A | CA2574781314 | ANO5 | c.-270-37C>A (n.-270-37C>A) c.139-37C>A (n.139-37C>A) c.*113-37C>A (n.*113-37C>A) n.560-37C>A n.1138C>A n.381-37C>A n.425-37C>A n.550-37C>A c.136-37C>A (n.136-37C>A) c.181-37C>A (n.181-37C>A) n.746-37C>A c.178-37C>A (n.178-37C>A) c.103-37C>A (n.103-37C>A) c.100-37C>A (n.100-37C>A) c.88-37C>A (n.88-37C>A) | |
| 11 | g.22221061T>C | CA674609084 | ANO5 | c.-270-36T>C (n.-270-36T>C) c.139-36T>C (n.139-36T>C) c.*113-36T>C (n.*113-36T>C) n.560-36T>C n.1139T>C n.381-36T>C n.425-36T>C n.550-36T>C c.136-36T>C (n.136-36T>C) c.181-36T>C (n.181-36T>C) n.746-36T>C c.178-36T>C (n.178-36T>C) c.103-36T>C (n.103-36T>C) c.100-36T>C (n.100-36T>C) c.88-36T>C (n.88-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221061T= | CA1957395158 | ANO5 | c.-270-36T= (n.-270-36T=) c.139-36T= (n.139-36T=) c.*113-36T= (n.*113-36T=) n.560-36T= n.1139T= n.381-36T= n.425-36T= n.550-36T= c.136-36T= (n.136-36T=) c.181-36T= (n.181-36T=) n.746-36T= c.178-36T= (n.178-36T=) c.103-36T= (n.103-36T=) c.100-36T= (n.100-36T=) c.88-36T= (n.88-36T=) | |
| 11 | g.22221063_22221064del | CA2612864729 | ANO5 | c.-270-34_-270-33del (n.-270-34_-270-33del) c.139-34_139-33del (n.139-34_139-33del) c.*113-34_*113-33del (n.*113-34_*113-33del) n.560-34_560-33del n.1141_1142del n.381-34_381-33del n.425-34_425-33del n.550-34_550-33del c.136-34_136-33del (n.136-34_136-33del) c.181-34_181-33del (n.181-34_181-33del) n.746-34_746-33del c.178-34_178-33del (n.178-34_178-33del) c.103-34_103-33del (n.103-34_103-33del) c.100-34_100-33del (n.100-34_100-33del) c.88-34_88-33del (n.88-34_88-33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221062A= | CA1957395159 | ANO5 | c.-270-35A= (n.-270-35A=) c.139-35A= (n.139-35A=) c.*113-35A= (n.*113-35A=) n.560-35A= n.1140A= n.381-35A= n.425-35A= n.550-35A= c.136-35A= (n.136-35A=) c.181-35A= (n.181-35A=) n.746-35A= c.178-35A= (n.178-35A=) c.103-35A= (n.103-35A=) c.100-35A= (n.100-35A=) c.88-35A= (n.88-35A=) | |
| 11 | g.22221062A>G | CA597910934 | ANO5 | c.-270-35A>G (n.-270-35A>G) c.139-35A>G (n.139-35A>G) c.*113-35A>G (n.*113-35A>G) n.560-35A>G n.1140A>G n.381-35A>G n.425-35A>G n.550-35A>G c.136-35A>G (n.136-35A>G) c.181-35A>G (n.181-35A>G) n.746-35A>G c.178-35A>G (n.178-35A>G) c.103-35A>G (n.103-35A>G) c.100-35A>G (n.100-35A>G) c.88-35A>G (n.88-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221069A>T | CA2612864730 | ANO5 | c.-270-28A>T (n.-270-28A>T) c.139-28A>T (n.139-28A>T) c.*113-28A>T (n.*113-28A>T) n.560-28A>T n.1147A>T n.381-28A>T n.425-28A>T n.550-28A>T c.136-28A>T (n.136-28A>T) c.181-28A>T (n.181-28A>T) n.746-28A>T c.178-28A>T (n.178-28A>T) c.103-28A>T (n.103-28A>T) c.100-28A>T (n.100-28A>T) c.88-28A>T (n.88-28A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221070C>A | CA2612864731 | ANO5 | c.-270-27C>A (n.-270-27C>A) c.139-27C>A (n.139-27C>A) c.*113-27C>A (n.*113-27C>A) n.560-27C>A n.1148C>A n.381-27C>A n.425-27C>A n.550-27C>A c.136-27C>A (n.136-27C>A) c.181-27C>A (n.181-27C>A) n.746-27C>A c.178-27C>A (n.178-27C>A) c.103-27C>A (n.103-27C>A) c.100-27C>A (n.100-27C>A) c.88-27C>A (n.88-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221072A= | CA1957395160 | ANO5 | c.-270-25A= (n.-270-25A=) c.139-25A= (n.139-25A=) c.*113-25A= (n.*113-25A=) n.560-25A= n.1150A= n.381-25A= n.425-25A= n.550-25A= c.136-25A= (n.136-25A=) c.181-25A= (n.181-25A=) n.746-25A= c.178-25A= (n.178-25A=) c.103-25A= (n.103-25A=) c.100-25A= (n.100-25A=) c.88-25A= (n.88-25A=) | |
| 11 | g.22221072A>G | CA218774862 | ANO5 | c.-270-25A>G (n.-270-25A>G) c.139-25A>G (n.139-25A>G) c.*113-25A>G (n.*113-25A>G) n.560-25A>G n.1150A>G n.381-25A>G n.425-25A>G n.550-25A>G c.136-25A>G (n.136-25A>G) c.181-25A>G (n.181-25A>G) n.746-25A>G c.178-25A>G (n.178-25A>G) c.103-25A>G (n.103-25A>G) c.100-25A>G (n.100-25A>G) c.88-25A>G (n.88-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221074T>C | CA1957395162 | ANO5 | c.-270-23T>C (n.-270-23T>C) c.139-23T>C (n.139-23T>C) c.*113-23T>C (n.*113-23T>C) n.560-23T>C n.1152T>C n.381-23T>C n.425-23T>C n.550-23T>C c.136-23T>C (n.136-23T>C) c.181-23T>C (n.181-23T>C) n.746-23T>C c.178-23T>C (n.178-23T>C) c.103-23T>C (n.103-23T>C) c.100-23T>C (n.100-23T>C) c.88-23T>C (n.88-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221074T>G | CA674609089 | ANO5 | c.-270-23T>G (n.-270-23T>G) c.139-23T>G (n.139-23T>G) c.*113-23T>G (n.*113-23T>G) n.560-23T>G n.1152T>G n.381-23T>G n.425-23T>G n.550-23T>G c.136-23T>G (n.136-23T>G) c.181-23T>G (n.181-23T>G) n.746-23T>G c.178-23T>G (n.178-23T>G) c.103-23T>G (n.103-23T>G) c.100-23T>G (n.100-23T>G) c.88-23T>G (n.88-23T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22221074T= | CA1957395161 | ANO5 | c.-270-23T= (n.-270-23T=) c.139-23T= (n.139-23T=) c.*113-23T= (n.*113-23T=) n.560-23T= n.1152T= n.381-23T= n.425-23T= n.550-23T= c.136-23T= (n.136-23T=) c.181-23T= (n.181-23T=) n.746-23T= c.178-23T= (n.178-23T=) c.103-23T= (n.103-23T=) c.100-23T= (n.100-23T=) c.88-23T= (n.88-23T=) | |
| 11 | g.22221075G>A | CA218774867 | ANO5 | c.-270-22G>A (n.-270-22G>A) c.139-22G>A (n.139-22G>A) c.*113-22G>A (n.*113-22G>A) n.560-22G>A n.1153G>A n.381-22G>A n.425-22G>A n.550-22G>A c.136-22G>A (n.136-22G>A) c.181-22G>A (n.181-22G>A) n.746-22G>A c.178-22G>A (n.178-22G>A) c.103-22G>A (n.103-22G>A) c.100-22G>A (n.100-22G>A) c.88-22G>A (n.88-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22221075G= | CA1957395163 | ANO5 | c.-270-22G= (n.-270-22G=) c.139-22G= (n.139-22G=) c.*113-22G= (n.*113-22G=) n.560-22G= n.1153G= n.381-22G= n.425-22G= n.550-22G= c.136-22G= (n.136-22G=) c.181-22G= (n.181-22G=) n.746-22G= c.178-22G= (n.178-22G=) c.103-22G= (n.103-22G=) c.100-22G= (n.100-22G=) c.88-22G= (n.88-22G=) | |
| 11 | g.22221076T>C | CA597910935 | ANO5 | c.-270-21T>C (n.-270-21T>C) c.139-21T>C (n.139-21T>C) c.*113-21T>C (n.*113-21T>C) n.560-21T>C n.1154T>C n.381-21T>C n.425-21T>C n.550-21T>C c.136-21T>C (n.136-21T>C) c.181-21T>C (n.181-21T>C) n.746-21T>C c.178-21T>C (n.178-21T>C) c.103-21T>C (n.103-21T>C) c.100-21T>C (n.100-21T>C) c.88-21T>C (n.88-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221076T= | CA1957395164 | ANO5 | c.-270-21T= (n.-270-21T=) c.139-21T= (n.139-21T=) c.*113-21T= (n.*113-21T=) n.560-21T= n.1154T= n.381-21T= n.425-21T= n.550-21T= c.136-21T= (n.136-21T=) c.181-21T= (n.181-21T=) n.746-21T= c.178-21T= (n.178-21T=) c.103-21T= (n.103-21T=) c.100-21T= (n.100-21T=) c.88-21T= (n.88-21T=) | |
| 11 | g.22221078T>C | CA597910936 | ANO5 | c.-270-19T>C (n.-270-19T>C) c.139-19T>C (n.139-19T>C) c.*113-19T>C (n.*113-19T>C) n.560-19T>C n.1156T>C n.381-19T>C n.425-19T>C n.550-19T>C c.136-19T>C (n.136-19T>C) c.181-19T>C (n.181-19T>C) n.746-19T>C c.178-19T>C (n.178-19T>C) c.103-19T>C (n.103-19T>C) c.100-19T>C (n.100-19T>C) c.88-19T>C (n.88-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221078T= | CA1957395165 | ANO5 | c.-270-19T= (n.-270-19T=) c.139-19T= (n.139-19T=) c.*113-19T= (n.*113-19T=) n.560-19T= n.1156T= n.381-19T= n.425-19T= n.550-19T= c.136-19T= (n.136-19T=) c.181-19T= (n.181-19T=) n.746-19T= c.178-19T= (n.178-19T=) c.103-19T= (n.103-19T=) c.100-19T= (n.100-19T=) c.88-19T= (n.88-19T=) | |
| 11 | g.22221079C>A | CA2574781315 | ANO5 | c.-270-18C>A (n.-270-18C>A) c.139-18C>A (n.139-18C>A) c.*113-18C>A (n.*113-18C>A) n.560-18C>A n.1157C>A n.381-18C>A n.425-18C>A n.550-18C>A c.136-18C>A (n.136-18C>A) c.181-18C>A (n.181-18C>A) n.746-18C>A c.178-18C>A (n.178-18C>A) c.103-18C>A (n.103-18C>A) c.100-18C>A (n.100-18C>A) c.88-18C>A (n.88-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221079C= | CA1957395166 | ANO5 | c.-270-18C= (n.-270-18C=) c.139-18C= (n.139-18C=) c.*113-18C= (n.*113-18C=) n.560-18C= n.1157C= n.381-18C= n.425-18C= n.550-18C= c.136-18C= (n.136-18C=) c.181-18C= (n.181-18C=) n.746-18C= c.178-18C= (n.178-18C=) c.103-18C= (n.103-18C=) c.100-18C= (n.100-18C=) c.88-18C= (n.88-18C=) | |
| 11 | g.22221079C>T | CA597910937 | ANO5 | c.-270-18C>T (n.-270-18C>T) c.139-18C>T (n.139-18C>T) c.*113-18C>T (n.*113-18C>T) n.560-18C>T n.1157C>T n.381-18C>T n.425-18C>T n.550-18C>T c.136-18C>T (n.136-18C>T) c.181-18C>T (n.181-18C>T) n.746-18C>T c.178-18C>T (n.178-18C>T) c.103-18C>T (n.103-18C>T) c.100-18C>T (n.100-18C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221080A>C | CA2612864732 | ANO5 | c.-270-17A>C (n.-270-17A>C) c.139-17A>C (n.139-17A>C) c.*113-17A>C (n.*113-17A>C) n.560-17A>C n.1158A>C n.381-17A>C n.425-17A>C n.550-17A>C c.136-17A>C (n.136-17A>C) c.181-17A>C (n.181-17A>C) n.746-17A>C c.178-17A>C (n.178-17A>C) c.103-17A>C (n.103-17A>C) c.100-17A>C (n.100-17A>C) c.88-17A>C (n.88-17A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221080_22221081delinsAT | CA1957395167 | ANO5 | c.-270-17_-270-16delinsAT (n.-270-17_-270-16delinsAT) c.139-17_139-16delinsAT (n.139-17_139-16delinsAT) c.*113-17_*113-16delinsAT (n.*113-17_*113-16delinsAT) n.560-17_560-16delinsAT n.1158_1159delinsAT n.381-17_381-16delinsAT n.425-17_425-16delinsAT n.550-17_550-16delinsAT c.136-17_136-16delinsAT (n.136-17_136-16delinsAT) c.181-17_181-16delinsAT (n.181-17_181-16delinsAT) n.746-17_746-16delinsAT c.178-17_178-16delinsAT (n.178-17_178-16delinsAT) c.103-17_103-16delinsAT (n.103-17_103-16delinsAT) c.100-17_100-16delinsAT (n.100-17_100-16delinsAT) c.88-17_88-16delinsAT (n.88-17_88-16delinsAT) | |
| 11 | g.22221081T>C | CA5922832 | ANO5 | c.-270-16T>C (n.-270-16T>C) c.139-16T>C (n.139-16T>C) c.*113-16T>C (n.*113-16T>C) n.560-16T>C n.1159T>C n.381-16T>C n.425-16T>C n.550-16T>C c.136-16T>C (n.136-16T>C) c.181-16T>C (n.181-16T>C) n.746-16T>C c.178-16T>C (n.178-16T>C) c.103-16T>C (n.103-16T>C) c.100-16T>C (n.100-16T>C) c.88-16T>C (n.88-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221081T= | CA1957395168 | ANO5 | c.-270-16T= (n.-270-16T=) c.139-16T= (n.139-16T=) c.*113-16T= (n.*113-16T=) n.560-16T= n.1159T= n.381-16T= n.425-16T= n.550-16T= c.136-16T= (n.136-16T=) c.181-16T= (n.181-16T=) n.746-16T= c.178-16T= (n.178-16T=) c.103-16T= (n.103-16T=) c.100-16T= (n.100-16T=) c.88-16T= (n.88-16T=) | |
| 11 | g.22221083del | CA674609118 | ANO5 | c.-270-14del (n.-270-14del) c.139-14del (n.139-14del) c.*113-14del (n.*113-14del) n.560-14del n.1161del n.381-14del n.425-14del n.550-14del c.136-14del (n.136-14del) c.181-14del (n.181-14del) n.746-14del c.178-14del (n.178-14del) c.103-14del (n.103-14del) c.100-14del (n.100-14del) c.88-14del (n.88-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221084A= | CA1957395169 | ANO5 | c.-270-13A= (n.-270-13A=) c.139-13A= (n.139-13A=) c.*113-13A= (n.*113-13A=) n.560-13A= n.1162A= n.381-13A= n.425-13A= n.550-13A= c.136-13A= (n.136-13A=) c.181-13A= (n.181-13A=) n.746-13A= c.178-13A= (n.178-13A=) c.103-13A= (n.103-13A=) c.100-13A= (n.100-13A=) c.88-13A= (n.88-13A=) | |
| 11 | g.22221084A>T | CA674609125 | ANO5 | c.-270-13A>T (n.-270-13A>T) c.139-13A>T (n.139-13A>T) c.*113-13A>T (n.*113-13A>T) n.560-13A>T n.1162A>T n.381-13A>T n.425-13A>T n.550-13A>T c.136-13A>T (n.136-13A>T) c.181-13A>T (n.181-13A>T) n.746-13A>T c.178-13A>T (n.178-13A>T) c.103-13A>T (n.103-13A>T) c.100-13A>T (n.100-13A>T) c.88-13A>T (n.88-13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221085T>A | CA2612864733 | ANO5 | c.-270-12T>A (n.-270-12T>A) c.139-12T>A (n.139-12T>A) c.*113-12T>A (n.*113-12T>A) n.560-12T>A n.1163T>A n.381-12T>A n.425-12T>A n.550-12T>A c.136-12T>A (n.136-12T>A) c.181-12T>A (n.181-12T>A) n.746-12T>A c.178-12T>A (n.178-12T>A) c.103-12T>A (n.103-12T>A) c.100-12T>A (n.100-12T>A) c.88-12T>A (n.88-12T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221086G>A | CA2612864734 | ANO5 | c.-270-11G>A (n.-270-11G>A) c.139-11G>A (n.139-11G>A) c.*113-11G>A (n.*113-11G>A) n.560-11G>A n.1164G>A n.381-11G>A n.425-11G>A n.550-11G>A c.136-11G>A (n.136-11G>A) c.181-11G>A (n.181-11G>A) n.746-11G>A c.178-11G>A (n.178-11G>A) c.103-11G>A (n.103-11G>A) c.100-11G>A (n.100-11G>A) c.88-11G>A (n.88-11G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221088C>A | CA2612864735 | ANO5 | c.-270-9C>A (n.-270-9C>A) c.139-9C>A (n.139-9C>A) c.*113-9C>A (n.*113-9C>A) n.560-9C>A n.1166C>A n.381-9C>A n.425-9C>A n.550-9C>A c.136-9C>A (n.136-9C>A) c.181-9C>A (n.181-9C>A) n.746-9C>A c.178-9C>A (n.178-9C>A) c.103-9C>A (n.103-9C>A) c.100-9C>A (n.100-9C>A) c.88-9C>A (n.88-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221088C= | CA1957395170 | ANO5 | c.-270-9C= (n.-270-9C=) c.139-9C= (n.139-9C=) c.*113-9C= (n.*113-9C=) n.560-9C= n.1166C= n.381-9C= n.425-9C= n.550-9C= c.136-9C= (n.136-9C=) c.181-9C= (n.181-9C=) n.746-9C= c.178-9C= (n.178-9C=) c.103-9C= (n.103-9C=) c.100-9C= (n.100-9C=) c.88-9C= (n.88-9C=) | |
| 11 | g.22221088C>T | CA1957395171 | ANO5 | c.-270-9C>T (n.-270-9C>T) c.139-9C>T (n.139-9C>T) c.*113-9C>T (n.*113-9C>T) n.560-9C>T n.1166C>T n.381-9C>T n.425-9C>T n.550-9C>T c.136-9C>T (n.136-9C>T) c.181-9C>T (n.181-9C>T) n.746-9C>T c.178-9C>T (n.178-9C>T) c.103-9C>T (n.103-9C>T) c.100-9C>T (n.100-9C>T) c.88-9C>T (n.88-9C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22221092T>C | CA5922833 | ANO5 | c.-270-5T>C (n.-270-5T>C) c.139-5T>C (n.139-5T>C) c.*113-5T>C (n.*113-5T>C) n.560-5T>C n.1170T>C n.381-5T>C n.425-5T>C n.550-5T>C c.136-5T>C (n.136-5T>C) c.181-5T>C (n.181-5T>C) n.746-5T>C c.178-5T>C (n.178-5T>C) c.103-5T>C (n.103-5T>C) c.100-5T>C (n.100-5T>C) c.88-5T>C (n.88-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221092T>G | CA2536499889 | ANO5 | c.-270-5T>G (n.-270-5T>G) c.139-5T>G (n.139-5T>G) c.*113-5T>G (n.*113-5T>G) n.560-5T>G n.1170T>G n.381-5T>G n.425-5T>G n.550-5T>G c.136-5T>G (n.136-5T>G) c.181-5T>G (n.181-5T>G) n.746-5T>G c.178-5T>G (n.178-5T>G) c.103-5T>G (n.103-5T>G) c.100-5T>G (n.100-5T>G) c.88-5T>G (n.88-5T>G) | |
| 11 | g.22221092T= | CA1957395172 | ANO5 | c.-270-5T= (n.-270-5T=) c.139-5T= (n.139-5T=) c.*113-5T= (n.*113-5T=) n.560-5T= n.1170T= n.381-5T= n.425-5T= n.550-5T= c.136-5T= (n.136-5T=) c.181-5T= (n.181-5T=) n.746-5T= c.178-5T= (n.178-5T=) c.103-5T= (n.103-5T=) c.100-5T= (n.100-5T=) c.88-5T= (n.88-5T=) | |
| 11 | g.22221093G>A | CA5922834 | ANO5 | c.-270-4G>A (n.-270-4G>A) c.139-4G>A (n.139-4G>A) c.*113-4G>A (n.*113-4G>A) n.560-4G>A n.1171G>A n.381-4G>A n.425-4G>A n.550-4G>A c.136-4G>A (n.136-4G>A) c.181-4G>A (n.181-4G>A) n.746-4G>A c.178-4G>A (n.178-4G>A) c.103-4G>A (n.103-4G>A) c.100-4G>A (n.100-4G>A) c.88-4G>A (n.88-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221093G= | CA1957395173 | ANO5 | c.-270-4G= (n.-270-4G=) c.139-4G= (n.139-4G=) c.*113-4G= (n.*113-4G=) n.560-4G= n.1171G= n.381-4G= n.425-4G= n.550-4G= c.136-4G= (n.136-4G=) c.181-4G= (n.181-4G=) n.746-4G= c.178-4G= (n.178-4G=) c.103-4G= (n.103-4G=) c.100-4G= (n.100-4G=) c.88-4G= (n.88-4G=) | |
| 11 | g.22221094C>A | CA2612864736 | ANO5 | c.-270-3C>A (n.-270-3C>A) c.139-3C>A (n.139-3C>A) c.*113-3C>A (n.*113-3C>A) n.560-3C>A n.1172C>A n.381-3C>A n.425-3C>A n.550-3C>A c.136-3C>A (n.136-3C>A) c.181-3C>A (n.181-3C>A) n.746-3C>A c.178-3C>A (n.178-3C>A) c.103-3C>A (n.103-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221094C= | CA1957395174 | ANO5 | c.-270-3C= (n.-270-3C=) c.139-3C= (n.139-3C=) c.*113-3C= (n.*113-3C=) n.560-3C= n.1172C= n.381-3C= n.425-3C= n.550-3C= c.136-3C= (n.136-3C=) c.181-3C= (n.181-3C=) n.746-3C= c.178-3C= (n.178-3C=) c.103-3C= (n.103-3C=) c.100-3C= (n.100-3C=) c.88-3C= (n.88-3C=) | |
| 11 | g.22221094C>T | CA674609132 | ANO5 | c.-270-3C>T (n.-270-3C>T) c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.*113-3C>T (n.*113-3C>T) n.560-3C>T n.1172C>T n.381-3C>T n.425-3C>T n.550-3C>T c.136-3C>T (n.136-3C>T) c.181-3C>T (n.181-3C>T) n.746-3C>T c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221095A= | CA1957395175 | ANO5 | c.-270-2A= (n.-270-2A=) c.139-2A= (n.139-2A=) c.*113-2A= (n.*113-2A=) n.560-2A= n.1173A= n.381-2A= n.425-2A= n.550-2A= c.136-2A= (n.136-2A=) c.181-2A= (n.181-2A=) n.746-2A= c.178-2A= (n.178-2A=) c.103-2A= (n.103-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=) c.88-2A= (n.88-2A=) | |
| 11 | g.22221095A>C | CA379925062 | ANO5 | c.-270-2A>C (n.-270-2A>C) c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.*113-2A>C (n.*113-2A>C) n.560-2A>C n.1173A>C n.381-2A>C n.425-2A>C n.550-2A>C c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.746-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221095A>G | CA379925064 | ANO5 | c.-270-2A>G (n.-270-2A>G) c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.*113-2A>G (n.*113-2A>G) n.560-2A>G n.1173A>G n.381-2A>G n.425-2A>G n.550-2A>G c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.746-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) | |
| 11 | g.22221095A>T | CA379925066 | ANO5 | c.-270-2A>T (n.-270-2A>T) c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.*113-2A>T (n.*113-2A>T) n.560-2A>T n.1173A>T n.381-2A>T n.425-2A>T n.550-2A>T c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.746-2A>T c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221096G>A | CA379925072 | ANO5 | c.-270-1G>A (n.-270-1G>A) c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.*113-1G>A (n.*113-1G>A) n.560-1G>A n.1174G>A n.381-1G>A n.425-1G>A n.550-1G>A c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.746-1G>A c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221096G>C | CA379925068 | ANO5 | c.-270-1G>C (n.-270-1G>C) c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.*113-1G>C (n.*113-1G>C) n.560-1G>C n.1174G>C n.381-1G>C n.425-1G>C n.550-1G>C c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.746-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) | |
| 11 | g.22221096G>T | CA379925070 | ANO5 | c.-270-1G>T (n.-270-1G>T) c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.*113-1G>T (n.*113-1G>T) n.560-1G>T n.1174G>T n.381-1G>T n.425-1G>T n.550-1G>T c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.746-1G>T c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) | |
| 11 | g.22221097T>A | CA379925074 | ANO5 | c.-270T>A (n.-270T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*113T>A (n.*113T>A) n.560T>A n.1175T>A n.381T>A n.425T>A n.550T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.746T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.88T>A (p.Phe30Ile) | |
| 11 | g.22221097T>C | CA379925076 | ANO5 | c.-270T>C (n.-270T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*113T>C (n.*113T>C) n.560T>C n.1175T>C n.381T>C n.425T>C n.550T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.746T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.88T>C (p.Phe30Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221097T>G | CA379925078 | ANO5 | c.-270T>G (n.-270T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.*113T>G (n.*113T>G) n.560T>G n.1175T>G n.381T>G n.425T>G n.550T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.746T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.103T>G (p.Phe35Val) c.100T>G (p.Phe34Val) c.88T>G (p.Phe30Val) | |
| 11 | g.22221098T>A | CA379925080 | ANO5 | c.-269T>A (n.-269T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*114T>A (n.*114T>A) n.561T>A n.1176T>A n.382T>A n.426T>A n.551T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.747T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.89T>A (p.Phe30Tyr) | |
| 11 | g.22221098T>C | CA379925082 | ANO5 | c.-269T>C (n.-269T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*114T>C (n.*114T>C) n.561T>C n.1176T>C n.382T>C n.426T>C n.551T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.747T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.89T>C (p.Phe30Ser) | |
| 11 | g.22221098T>G | CA379925084 | ANO5 | c.-269T>G (n.-269T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*114T>G (n.*114T>G) n.561T>G n.1176T>G n.382T>G n.426T>G n.551T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.747T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.89T>G (p.Phe30Cys) | |
| 11 | g.22221099T>A | CA379925086 | ANO5 | c.-268T>A (n.-268T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.562T>A n.1177T>A n.383T>A n.427T>A n.552T>A c.138T>A (p.Phe46Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.748T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) c.90T>A (p.Phe30Leu) | |
| 11 | g.22221099T>C | CA473403312 | ANO5 | c.-268T>C (n.-268T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.562T>C n.1177T>C n.383T>C n.427T>C n.552T>C c.138T>C (p.Phe46=) c.183T>C (p.Phe61=) n.748T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.105T>C (p.Phe35=) c.102T>C (p.Phe34=) c.90T>C (p.Phe30=) | |
| 11 | g.22221099T>G | CA379925088 | ANO5 | c.-268T>G (n.-268T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.562T>G n.1177T>G n.383T>G n.427T>G n.552T>G c.138T>G (p.Phe46Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.748T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) c.90T>G (p.Phe30Leu) | |
| 11 | g.22221100C>A | CA379925090 | ANO5 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.*116C>A (n.*116C>A) n.563C>A n.1178C>A n.384C>A n.428C>A n.553C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.749C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) | COSMIC |
| 11 | g.22221100C= | CA1957395176 | ANO5 | c.-267C= (n.-267C=) c.142C= (p.Gln48=) c.*116C= (n.*116C=) n.563C= n.1178C= n.384C= n.428C= n.553C= c.139C= (p.Gln47=) c.184C= (p.Gln62=) n.749C= c.181C= (p.Gln61=) c.106C= (p.Gln36=) c.103C= (p.Gln35=) c.91C= (p.Gln31=) | |
| 11 | g.22221100C>G | CA379925092 | ANO5 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.*116C>G (n.*116C>G) n.563C>G n.1178C>G n.384C>G n.428C>G n.553C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.749C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) | |
| 11 | g.22221100C>T | CA379925094 | ANO5 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.*116C>T (n.*116C>T) n.563C>T n.1178C>T n.384C>T n.428C>T n.553C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.749C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) | dbSNP |
| 11 | g.22221101A= | CA1957395177 | ANO5 | c.-266A= (n.-266A=) c.143A= (p.Gln48=) c.*117A= (n.*117A=) n.564A= n.1179A= n.385A= n.429A= n.554A= c.140A= (p.Gln47=) c.185A= (p.Gln62=) n.750A= c.182A= (p.Gln61=) c.107A= (p.Gln36=) c.104A= (p.Gln35=) c.92A= (p.Gln31=) | |
| 11 | g.22221101A>C | CA379925101 | ANO5 | c.-266A>C (n.-266A>C) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.*117A>C (n.*117A>C) n.564A>C n.1179A>C n.385A>C n.429A>C n.554A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.750A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22221101A>G | CA5922835 | ANO5 | c.-266A>G (n.-266A>G) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.*117A>G (n.*117A>G) n.564A>G n.1179A>G n.385A>G n.429A>G n.554A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.750A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221101A>T | CA379925097 | ANO5 | c.-266A>T (n.-266A>T) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.564A>T n.1179A>T n.385A>T n.429A>T n.554A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.750A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) | |
| 11 | g.22221107dup | CA115378 | ANO5 | c.-260dup (n.-260dup) c.149dup (p.Asn50LysfsTer15) c.*123dup (n.*123dup) n.570dup n.1185dup n.391dup n.435dup n.560dup c.146dup (p.Asn49LysfsTer15) c.191dup (p.Asn64LysfsTer15) n.756dup c.188dup (p.Asn63LysfsTer15) c.113dup (p.Asn38LysfsTer15) c.110dup (p.Asn37LysfsTer15) c.98dup (p.Asn33LysfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22221107del | CA2612864737 | ANO5 | c.-260del (n.-260del) c.149del (p.Asn50IlefsTer27) c.*123del (n.*123del) n.570del n.1185del n.391del n.435del n.560del c.146del (p.Asn49IlefsTer27) c.191del (p.Asn64IlefsTer27) n.756del c.188del (p.Asn63IlefsTer27) c.113del (p.Asn38IlefsTer27) c.110del (p.Asn37IlefsTer27) c.98del (p.Asn33IlefsTer27) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221102A>C | CA379925102 | ANO5 | c.-265A>C (n.-265A>C) c.144A>C (p.Gln48His) c.*118A>C (n.*118A>C) n.565A>C n.1180A>C n.386A>C n.430A>C n.555A>C c.141A>C (p.Gln47His) c.186A>C (p.Gln62His) n.751A>C c.183A>C (p.Gln61His) c.108A>C (p.Gln36His) c.105A>C (p.Gln35His) c.93A>C (p.Gln31His) | |
| 11 | g.22221102A>G | CA473403328 | ANO5 | c.-265A>G (n.-265A>G) c.144A>G (p.Gln48=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.565A>G n.1180A>G n.386A>G n.430A>G n.555A>G c.141A>G (p.Gln47=) c.186A>G (p.Gln62=) n.751A>G c.183A>G (p.Gln61=) c.108A>G (p.Gln36=) c.105A>G (p.Gln35=) c.93A>G (p.Gln31=) | |
| 11 | g.22221102A>T | CA379925104 | ANO5 | c.-265A>T (n.-265A>T) c.144A>T (p.Gln48His) c.*118A>T (n.*118A>T) n.565A>T n.1180A>T n.386A>T n.430A>T n.555A>T c.141A>T (p.Gln47His) c.186A>T (p.Gln62His) n.751A>T c.183A>T (p.Gln61His) c.108A>T (p.Gln36His) c.105A>T (p.Gln35His) c.93A>T (p.Gln31His) | |
| 11 | g.22221103A>C | CA379925106 | ANO5 | c.-264A>C (n.-264A>C) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) n.566A>C n.1181A>C n.387A>C n.431A>C n.556A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) n.752A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
| 11 | g.22221103A>G | CA379925107 | ANO5 | c.-264A>G (n.-264A>G) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) n.566A>G n.1181A>G n.387A>G n.431A>G n.556A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) n.752A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
| 11 | g.22221103A>T | CA379925109 | ANO5 | c.-264A>T (n.-264A>T) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) n.566A>T n.1181A>T n.387A>T n.431A>T n.556A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) n.752A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
| 11 | g.22221104A>C | CA379925115 | ANO5 | c.-263A>C (n.-263A>C) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) n.567A>C n.1182A>C n.388A>C n.432A>C n.557A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) n.753A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
| 11 | g.22221104A>G | CA379925111 | ANO5 | c.-263A>G (n.-263A>G) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) n.567A>G n.1182A>G n.388A>G n.432A>G n.557A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) n.753A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | ClinVar |
| 11 | g.22221104A>T | CA379925113 | ANO5 | c.-263A>T (n.-263A>T) c.146A>T (p.Lys49Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) n.567A>T n.1182A>T n.388A>T n.432A>T n.557A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) c.188A>T (p.Lys63Ile) n.753A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) | |
| 11 | g.22221105A>C | CA379925117 | ANO5 | c.-262A>C (n.-262A>C) c.147A>C (p.Lys49Asn) c.*121A>C (n.*121A>C) n.568A>C n.1183A>C n.389A>C n.433A>C n.558A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) c.189A>C (p.Lys63Asn) n.754A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) | |
| 11 | g.22221105A>G | CA473403337 | ANO5 | c.-262A>G (n.-262A>G) c.147A>G (p.Lys49=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.568A>G n.1183A>G n.389A>G n.433A>G n.558A>G c.144A>G (p.Lys48=) c.189A>G (p.Lys63=) n.754A>G c.186A>G (p.Lys62=) c.111A>G (p.Lys37=) c.108A>G (p.Lys36=) c.96A>G (p.Lys32=) | |
| 11 | g.22221105A>T | CA379925119 | ANO5 | c.-262A>T (n.-262A>T) c.147A>T (p.Lys49Asn) c.*121A>T (n.*121A>T) n.568A>T n.1183A>T n.389A>T n.433A>T n.558A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) c.189A>T (p.Lys63Asn) n.754A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) | |
| 11 | g.22221106A>C | CA379925121 | ANO5 | c.-261A>C (n.-261A>C) c.148A>C (p.Asn50His) c.*122A>C (n.*122A>C) n.569A>C n.1184A>C n.390A>C n.434A>C n.559A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.190A>C (p.Asn64His) n.755A>C c.187A>C (p.Asn63His) c.112A>C (p.Asn38His) c.109A>C (p.Asn37His) c.97A>C (p.Asn33His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221106A>G | CA379925123 | ANO5 | c.-261A>G (n.-261A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.*122A>G (n.*122A>G) n.569A>G n.1184A>G n.390A>G n.434A>G n.559A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.755A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) | |
| 11 | g.22221106A>T | CA379925125 | ANO5 | c.-261A>T (n.-261A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.*122A>T (n.*122A>T) n.569A>T n.1184A>T n.390A>T n.434A>T n.559A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.755A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.22221107A>C | CA379925128 | ANO5 | c.-260A>C (n.-260A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) n.570A>C n.1185A>C n.391A>C n.435A>C n.560A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.756A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221107A>G | CA379925131 | ANO5 | c.-260A>G (n.-260A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.*123A>G (n.*123A>G) n.570A>G n.1185A>G n.391A>G n.435A>G n.560A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.756A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) | |
| 11 | g.22221107A>T | CA379925130 | ANO5 | c.-260A>T (n.-260A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.*123A>T (n.*123A>T) n.570A>T n.1185A>T n.391A>T n.435A>T n.560A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.756A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221108T>A | CA218774896 | ANO5 | c.-259T>A (n.-259T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.*124T>A (n.*124T>A) n.571T>A n.1186T>A n.392T>A n.436T>A n.561T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.757T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) c.114T>A (p.Asn38Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) | dbSNP |
| 11 | g.22221108T>C | CA5922836 | ANO5 | c.-259T>C (n.-259T>C) c.150T>C (p.Asn50=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.571T>C n.1186T>C n.392T>C n.436T>C n.561T>C c.147T>C (p.Asn49=) c.192T>C (p.Asn64=) n.757T>C c.189T>C (p.Asn63=) c.114T>C (p.Asn38=) c.111T>C (p.Asn37=) c.99T>C (p.Asn33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221108T>G | CA379925136 | ANO5 | c.-259T>G (n.-259T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.*124T>G (n.*124T>G) n.571T>G n.1186T>G n.392T>G n.436T>G n.561T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.757T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) c.114T>G (p.Asn38Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.99T>G (p.Asn33Lys) | |
| 11 | g.22221108T= | CA1957395178 | ANO5 | c.-259T= (n.-259T=) c.150T= (p.Asn50=) c.*124T= (n.*124T=) n.571T= n.1186T= n.392T= n.436T= n.561T= c.147T= (p.Asn49=) c.192T= (p.Asn64=) n.757T= c.189T= (p.Asn63=) c.114T= (p.Asn38=) c.111T= (p.Asn37=) c.99T= (p.Asn33=) | |
| 11 | g.22221109C>A | CA379925138 | ANO5 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.572C>A n.1187C>A n.393C>A n.437C>A n.562C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.758C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) | |
| 11 | g.22221109C= | CA1957395179 | ANO5 | c.-258C= (n.-258C=) c.151C= (p.Gln51=) c.*125C= (n.*125C=) n.572C= n.1187C= n.393C= n.437C= n.562C= c.148C= (p.Gln50=) c.193C= (p.Gln65=) n.758C= c.190C= (p.Gln64=) c.115C= (p.Gln39=) c.112C= (p.Gln38=) c.100C= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221109C>G | CA5922837 | ANO5 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) n.572C>G n.1187C>G n.393C>G n.437C>G n.562C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.758C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221109C>T | CA218774908 | ANO5 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) n.572C>T n.1187C>T n.393C>T n.437C>T n.562C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.758C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.22221109_22221114delinsCAGCAA | CA1957395180 | ANO5 | c.-258_-253delinsCAGCAA (n.-258_-253delinsCAGCAA) c.151_156delinsCAGCAA (p.Gln51=) c.*125_*130delinsCAGCAA (n.*125_*130delinsCAGCAA) n.572_577delinsCAGCAA n.1187_1192delinsCAGCAA n.393_398delinsCAGCAA n.437_442delinsCAGCAA n.562_567delinsCAGCAA c.148_153delinsCAGCAA (p.Gln50=) c.193_198delinsCAGCAA (p.Gln65=) n.758_763delinsCAGCAA c.190_195delinsCAGCAA (p.Gln64=) c.115_120delinsCAGCAA (p.Gln39=) c.112_117delinsCAGCAA (p.Gln38=) c.100_105delinsCAGCAA (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221110A>C | CA379925142 | ANO5 | c.-257A>C (n.-257A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.573A>C n.1188A>C n.394A>C n.438A>C n.563A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.759A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 11 | g.22221110A>G | CA379925144 | ANO5 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.573A>G n.1188A>G n.394A>G n.438A>G n.563A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.759A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) | |
| 11 | g.22221110A>T | CA379925147 | ANO5 | c.-257A>T (n.-257A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.573A>T n.1188A>T n.394A>T n.438A>T n.563A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.759A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 11 | g.22221117_22221121del | CA203156 | ANO5 | c.-250_-246del (n.-250_-246del) c.159_163del (p.Ser53ArgfsTer10) c.*133_*137del (n.*133_*137del) n.580_584del n.1195_1199del n.401_405del n.445_449del n.570_574del c.156_160del (p.Ser52ArgfsTer10) c.201_205del (p.Ser67ArgfsTer10) n.766_770del c.198_202del (p.Ser66ArgfsTer10) c.123_127del (p.Ser41ArgfsTer10) c.120_124del (p.Ser40ArgfsTer10) c.108_112del (p.Ser36ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221111G>A | CA473403355 | ANO5 | c.-256G>A (n.-256G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.574G>A n.1189G>A n.395G>A n.439G>A n.564G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.195G>A (p.Gln65=) n.760G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.117G>A (p.Gln39=) c.114G>A (p.Gln38=) c.102G>A (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221111G>C | CA379925150 | ANO5 | c.-256G>C (n.-256G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.*127G>C (n.*127G>C) n.574G>C n.1189G>C n.395G>C n.439G>C n.564G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.195G>C (p.Gln65His) n.760G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.117G>C (p.Gln39His) c.114G>C (p.Gln38His) c.102G>C (p.Gln34His) | |
| 11 | g.22221111G>T | CA379925152 | ANO5 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.*127G>T (n.*127G>T) n.574G>T n.1189G>T n.395G>T n.439G>T n.564G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.195G>T (p.Gln65His) n.760G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.117G>T (p.Gln39His) c.114G>T (p.Gln38His) c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 11 | g.22221112C>A | CA379925159 | ANO5 | c.-255C>A (n.-255C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.*128C>A (n.*128C>A) n.575C>A n.1190C>A n.396C>A n.440C>A n.565C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.761C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
| 11 | g.22221112C= | CA1957395181 | ANO5 | c.-255C= (n.-255C=) c.154C= (p.Gln52=) c.*128C= (n.*128C=) n.575C= n.1190C= n.396C= n.440C= n.565C= c.151C= (p.Gln51=) c.196C= (p.Gln66=) n.761C= c.193C= (p.Gln65=) c.118C= (p.Gln40=) c.115C= (p.Gln39=) c.103C= (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221112C>G | CA379925156 | ANO5 | c.-255C>G (n.-255C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.575C>G n.1190C>G n.396C>G n.440C>G n.565C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.761C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221112C>T | CA379925155 | ANO5 | c.-255C>T (n.-255C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) n.575C>T n.1190C>T n.396C>T n.440C>T n.565C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.761C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221113A= | CA1957395182 | ANO5 | c.-254A= (n.-254A=) c.155A= (p.Gln52=) c.*129A= (n.*129A=) n.576A= n.1191A= n.397A= n.441A= n.566A= c.152A= (p.Gln51=) c.197A= (p.Gln66=) n.762A= c.194A= (p.Gln65=) c.119A= (p.Gln40=) c.116A= (p.Gln39=) c.104A= (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221113A>C | CA379925161 | ANO5 | c.-254A>C (n.-254A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.576A>C n.1191A>C n.397A>C n.441A>C n.566A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.762A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 11 | g.22221113A>G | CA379925164 | ANO5 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.576A>G n.1191A>G n.397A>G n.441A>G n.566A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.762A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22221113A>T | CA379925162 | ANO5 | c.-254A>T (n.-254A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.576A>T n.1191A>T n.397A>T n.441A>T n.566A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.762A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 11 | g.22221114A>C | CA379925166 | ANO5 | c.-253A>C (n.-253A>C) c.156A>C (p.Gln52His) c.*130A>C (n.*130A>C) n.577A>C n.1192A>C n.398A>C n.442A>C n.567A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.198A>C (p.Gln66His) n.763A>C c.195A>C (p.Gln65His) c.120A>C (p.Gln40His) c.117A>C (p.Gln39His) c.105A>C (p.Gln35His) | |
| 11 | g.22221114A>G | CA473403365 | ANO5 | c.-253A>G (n.-253A>G) c.156A>G (p.Gln52=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.577A>G n.1192A>G n.398A>G n.442A>G n.567A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.198A>G (p.Gln66=) n.763A>G c.195A>G (p.Gln65=) c.120A>G (p.Gln40=) c.117A>G (p.Gln39=) c.105A>G (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221114A>T | CA379925168 | ANO5 | c.-253A>T (n.-253A>T) c.156A>T (p.Gln52His) c.*130A>T (n.*130A>T) n.577A>T n.1192A>T n.398A>T n.442A>T n.567A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.198A>T (p.Gln66His) n.763A>T c.195A>T (p.Gln65His) c.120A>T (p.Gln40His) c.117A>T (p.Gln39His) c.105A>T (p.Gln35His) | |
| 11 | g.22221115A>C | CA379925172 | ANO5 | c.-252A>C (n.-252A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.578A>C n.1193A>C n.399A>C n.443A>C n.568A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.764A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) | |
| 11 | g.22221115A>G | CA379925171 | ANO5 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.578A>G n.1193A>G n.399A>G n.443A>G n.568A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.764A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) | |
| 11 | g.22221115A>T | CA379925173 | ANO5 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.578A>T n.1193A>T n.399A>T n.443A>T n.568A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.764A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) | |
| 11 | g.22221116G>A | CA379925179 | ANO5 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.579G>A n.1194G>A n.400G>A n.444G>A n.569G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.765G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221116G>C | CA379925175 | ANO5 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.579G>C n.1194G>C n.400G>C n.444G>C n.569G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.765G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) | |
| 11 | g.22221116G>T | CA379925177 | ANO5 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.579G>T n.1194G>T n.400G>T n.444G>T n.569G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.765G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) | |
| 11 | g.22221117C>A | CA218774934 | ANO5 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.580C>A n.1195C>A n.401C>A n.445C>A n.570C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.766C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.123C>A (p.Ser41Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) | dbSNP |
| 11 | g.22221117C= | CA1957395183 | ANO5 | c.-250C= (n.-250C=) c.159C= (p.Ser53=) c.*133C= (n.*133C=) n.580C= n.1195C= n.401C= n.445C= n.570C= c.156C= (p.Ser52=) c.201C= (p.Ser67=) n.766C= c.198C= (p.Ser66=) c.123C= (p.Ser41=) c.120C= (p.Ser40=) c.108C= (p.Ser36=) | |
| 11 | g.22221117C>G | CA379925181 | ANO5 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.580C>G n.1195C>G n.401C>G n.445C>G n.570C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.766C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.123C>G (p.Ser41Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) | |
| 11 | g.22221117C>T | CA473403374 | ANO5 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.580C>T n.1195C>T n.401C>T n.445C>T n.570C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.201C>T (p.Ser67=) n.766C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.123C>T (p.Ser41=) c.120C>T (p.Ser40=) c.108C>T (p.Ser36=) |