UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22220912C>A | CA2529229633 | ANO5 | c.-270-185C>A (n.-270-185C>A) c.139-185C>A (n.139-185C>A) c.*113-185C>A (n.*113-185C>A) n.560-185C>A n.990C>A n.381-185C>A n.425-185C>A n.550-185C>A c.136-185C>A (n.136-185C>A) c.181-185C>A (n.181-185C>A) n.746-185C>A c.178-185C>A (n.178-185C>A) c.103-185C>A (n.103-185C>A) c.100-185C>A (n.100-185C>A) c.88-185C>A (n.88-185C>A) | |
| 11 | g.22220913C= | CA1957395095 | ANO5 | c.-270-184C= (n.-270-184C=) c.139-184C= (n.139-184C=) c.*113-184C= (n.*113-184C=) n.560-184C= n.991C= n.381-184C= n.425-184C= n.550-184C= c.136-184C= (n.136-184C=) c.181-184C= (n.181-184C=) n.746-184C= c.178-184C= (n.178-184C=) c.103-184C= (n.103-184C=) c.100-184C= (n.100-184C=) c.88-184C= (n.88-184C=) | |
| 11 | g.22220913C>T | CA218774774 | ANO5 | c.-270-184C>T (n.-270-184C>T) c.139-184C>T (n.139-184C>T) c.*113-184C>T (n.*113-184C>T) n.560-184C>T n.991C>T n.381-184C>T n.425-184C>T n.550-184C>T c.136-184C>T (n.136-184C>T) c.181-184C>T (n.181-184C>T) n.746-184C>T c.178-184C>T (n.178-184C>T) c.103-184C>T (n.103-184C>T) c.100-184C>T (n.100-184C>T) c.88-184C>T (n.88-184C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22220915C= | CA1957395096 | ANO5 | c.-270-182C= (n.-270-182C=) c.139-182C= (n.139-182C=) c.*113-182C= (n.*113-182C=) n.560-182C= n.993C= n.381-182C= n.425-182C= n.550-182C= c.136-182C= (n.136-182C=) c.181-182C= (n.181-182C=) n.746-182C= c.178-182C= (n.178-182C=) c.103-182C= (n.103-182C=) c.100-182C= (n.100-182C=) c.88-182C= (n.88-182C=) | |
| 11 | g.22220915C>T | CA597910928 | ANO5 | c.-270-182C>T (n.-270-182C>T) c.139-182C>T (n.139-182C>T) c.*113-182C>T (n.*113-182C>T) n.560-182C>T n.993C>T n.381-182C>T n.425-182C>T n.550-182C>T c.136-182C>T (n.136-182C>T) c.181-182C>T (n.181-182C>T) n.746-182C>T c.178-182C>T (n.178-182C>T) c.103-182C>T (n.103-182C>T) c.100-182C>T (n.100-182C>T) c.88-182C>T (n.88-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220919A= | CA1957395097 | ANO5 | c.-270-178A= (n.-270-178A=) c.139-178A= (n.139-178A=) c.*113-178A= (n.*113-178A=) n.560-178A= n.997A= n.381-178A= n.425-178A= n.550-178A= c.136-178A= (n.136-178A=) c.181-178A= (n.181-178A=) n.746-178A= c.178-178A= (n.178-178A=) c.103-178A= (n.103-178A=) c.100-178A= (n.100-178A=) c.88-178A= (n.88-178A=) | |
| 11 | g.22220919A>T | CA597910929 | ANO5 | c.-270-178A>T (n.-270-178A>T) c.139-178A>T (n.139-178A>T) c.*113-178A>T (n.*113-178A>T) n.560-178A>T n.997A>T n.381-178A>T n.425-178A>T n.550-178A>T c.136-178A>T (n.136-178A>T) c.181-178A>T (n.181-178A>T) n.746-178A>T c.178-178A>T (n.178-178A>T) c.103-178A>T (n.103-178A>T) c.100-178A>T (n.100-178A>T) c.88-178A>T (n.88-178A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220924T>C | CA674609034 | ANO5 | c.-270-173T>C (n.-270-173T>C) c.139-173T>C (n.139-173T>C) c.*113-173T>C (n.*113-173T>C) n.560-173T>C n.1002T>C n.381-173T>C n.425-173T>C n.550-173T>C c.136-173T>C (n.136-173T>C) c.181-173T>C (n.181-173T>C) n.746-173T>C c.178-173T>C (n.178-173T>C) c.103-173T>C (n.103-173T>C) c.100-173T>C (n.100-173T>C) c.88-173T>C (n.88-173T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22220924T= | CA1957395098 | ANO5 | c.-270-173T= (n.-270-173T=) c.139-173T= (n.139-173T=) c.*113-173T= (n.*113-173T=) n.560-173T= n.1002T= n.381-173T= n.425-173T= n.550-173T= c.136-173T= (n.136-173T=) c.181-173T= (n.181-173T=) n.746-173T= c.178-173T= (n.178-173T=) c.103-173T= (n.103-173T=) c.100-173T= (n.100-173T=) c.88-173T= (n.88-173T=) | |
| 11 | g.22220925del | CA2790712475 | ANO5 | c.-270-172del (n.-270-172del) c.139-172del (n.139-172del) c.*113-172del (n.*113-172del) n.560-172del n.1003del n.381-172del n.425-172del n.550-172del c.136-172del (n.136-172del) c.181-172del (n.181-172del) n.746-172del c.178-172del (n.178-172del) c.103-172del (n.103-172del) c.100-172del (n.100-172del) c.88-172del (n.88-172del) | |
| 11 | g.22220926A= | CA1957395099 | ANO5 | c.-270-171A= (n.-270-171A=) c.139-171A= (n.139-171A=) c.*113-171A= (n.*113-171A=) n.560-171A= n.1004A= n.381-171A= n.425-171A= n.550-171A= c.136-171A= (n.136-171A=) c.181-171A= (n.181-171A=) n.746-171A= c.178-171A= (n.178-171A=) c.103-171A= (n.103-171A=) c.100-171A= (n.100-171A=) c.88-171A= (n.88-171A=) | |
| 11 | g.22220926A>G | CA674609035 | ANO5 | c.-270-171A>G (n.-270-171A>G) c.139-171A>G (n.139-171A>G) c.*113-171A>G (n.*113-171A>G) n.560-171A>G n.1004A>G n.381-171A>G n.425-171A>G n.550-171A>G c.136-171A>G (n.136-171A>G) c.181-171A>G (n.181-171A>G) n.746-171A>G c.178-171A>G (n.178-171A>G) c.103-171A>G (n.103-171A>G) c.100-171A>G (n.100-171A>G) c.88-171A>G (n.88-171A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220927T>C | CA674609037 | ANO5 | c.-270-170T>C (n.-270-170T>C) c.139-170T>C (n.139-170T>C) c.*113-170T>C (n.*113-170T>C) n.560-170T>C n.1005T>C n.381-170T>C n.425-170T>C n.550-170T>C c.136-170T>C (n.136-170T>C) c.181-170T>C (n.181-170T>C) n.746-170T>C c.178-170T>C (n.178-170T>C) c.103-170T>C (n.103-170T>C) c.100-170T>C (n.100-170T>C) c.88-170T>C (n.88-170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220927T= | CA1957395100 | ANO5 | c.-270-170T= (n.-270-170T=) c.139-170T= (n.139-170T=) c.*113-170T= (n.*113-170T=) n.560-170T= n.1005T= n.381-170T= n.425-170T= n.550-170T= c.136-170T= (n.136-170T=) c.181-170T= (n.181-170T=) n.746-170T= c.178-170T= (n.178-170T=) c.103-170T= (n.103-170T=) c.100-170T= (n.100-170T=) c.88-170T= (n.88-170T=) | |
| 11 | g.22220931T>C | CA2790712476 | ANO5 | c.-270-166T>C (n.-270-166T>C) c.139-166T>C (n.139-166T>C) c.*113-166T>C (n.*113-166T>C) n.560-166T>C n.1009T>C n.381-166T>C n.425-166T>C n.550-166T>C c.136-166T>C (n.136-166T>C) c.181-166T>C (n.181-166T>C) n.746-166T>C c.178-166T>C (n.178-166T>C) c.103-166T>C (n.103-166T>C) c.100-166T>C (n.100-166T>C) c.88-166T>C (n.88-166T>C) | |
| 11 | g.22220932T>G | CA218774775 | ANO5 | c.-270-165T>G (n.-270-165T>G) c.139-165T>G (n.139-165T>G) c.*113-165T>G (n.*113-165T>G) n.560-165T>G n.1010T>G n.381-165T>G n.425-165T>G n.550-165T>G c.136-165T>G (n.136-165T>G) c.181-165T>G (n.181-165T>G) n.746-165T>G c.178-165T>G (n.178-165T>G) c.103-165T>G (n.103-165T>G) c.100-165T>G (n.100-165T>G) c.88-165T>G (n.88-165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220932T= | CA1957395101 | ANO5 | c.-270-165T= (n.-270-165T=) c.139-165T= (n.139-165T=) c.*113-165T= (n.*113-165T=) n.560-165T= n.1010T= n.381-165T= n.425-165T= n.550-165T= c.136-165T= (n.136-165T=) c.181-165T= (n.181-165T=) n.746-165T= c.178-165T= (n.178-165T=) c.103-165T= (n.103-165T=) c.100-165T= (n.100-165T=) c.88-165T= (n.88-165T=) | |
| 11 | g.22220936C= | CA1957395102 | ANO5 | c.-270-161C= (n.-270-161C=) c.139-161C= (n.139-161C=) c.*113-161C= (n.*113-161C=) n.560-161C= n.1014C= n.381-161C= n.425-161C= n.550-161C= c.136-161C= (n.136-161C=) c.181-161C= (n.181-161C=) n.746-161C= c.178-161C= (n.178-161C=) c.103-161C= (n.103-161C=) c.100-161C= (n.100-161C=) c.88-161C= (n.88-161C=) | |
| 11 | g.22220936C>G | CA935861456 | ANO5 | c.-270-161C>G (n.-270-161C>G) c.139-161C>G (n.139-161C>G) c.*113-161C>G (n.*113-161C>G) n.560-161C>G n.1014C>G n.381-161C>G n.425-161C>G n.550-161C>G c.136-161C>G (n.136-161C>G) c.181-161C>G (n.181-161C>G) n.746-161C>G c.178-161C>G (n.178-161C>G) c.103-161C>G (n.103-161C>G) c.100-161C>G (n.100-161C>G) c.88-161C>G (n.88-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220938T>C | CA2790712477 | ANO5 | c.-270-159T>C (n.-270-159T>C) c.139-159T>C (n.139-159T>C) c.*113-159T>C (n.*113-159T>C) n.560-159T>C n.1016T>C n.381-159T>C n.425-159T>C n.550-159T>C c.136-159T>C (n.136-159T>C) c.181-159T>C (n.181-159T>C) n.746-159T>C c.178-159T>C (n.178-159T>C) c.103-159T>C (n.103-159T>C) c.100-159T>C (n.100-159T>C) c.88-159T>C (n.88-159T>C) | |
| 11 | g.22220941A= | CA1957395103 | ANO5 | c.-270-156A= (n.-270-156A=) c.139-156A= (n.139-156A=) c.*113-156A= (n.*113-156A=) n.560-156A= n.1019A= n.381-156A= n.425-156A= n.550-156A= c.136-156A= (n.136-156A=) c.181-156A= (n.181-156A=) n.746-156A= c.178-156A= (n.178-156A=) c.103-156A= (n.103-156A=) c.100-156A= (n.100-156A=) c.88-156A= (n.88-156A=) | |
| 11 | g.22220941A>G | CA1957395104 | ANO5 | c.-270-156A>G (n.-270-156A>G) c.139-156A>G (n.139-156A>G) c.*113-156A>G (n.*113-156A>G) n.560-156A>G n.1019A>G n.381-156A>G n.425-156A>G n.550-156A>G c.136-156A>G (n.136-156A>G) c.181-156A>G (n.181-156A>G) n.746-156A>G c.178-156A>G (n.178-156A>G) c.103-156A>G (n.103-156A>G) c.100-156A>G (n.100-156A>G) c.88-156A>G (n.88-156A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220943A= | CA1957395105 | ANO5 | c.-270-154A= (n.-270-154A=) c.139-154A= (n.139-154A=) c.*113-154A= (n.*113-154A=) n.560-154A= n.1021A= n.381-154A= n.425-154A= n.550-154A= c.136-154A= (n.136-154A=) c.181-154A= (n.181-154A=) n.746-154A= c.178-154A= (n.178-154A=) c.103-154A= (n.103-154A=) c.100-154A= (n.100-154A=) c.88-154A= (n.88-154A=) | |
| 11 | g.22220943A>G | CA674609040 | ANO5 | c.-270-154A>G (n.-270-154A>G) c.139-154A>G (n.139-154A>G) c.*113-154A>G (n.*113-154A>G) n.560-154A>G n.1021A>G n.381-154A>G n.425-154A>G n.550-154A>G c.136-154A>G (n.136-154A>G) c.181-154A>G (n.181-154A>G) n.746-154A>G c.178-154A>G (n.178-154A>G) c.103-154A>G (n.103-154A>G) c.100-154A>G (n.100-154A>G) c.88-154A>G (n.88-154A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220943A>T | CA674609041 | ANO5 | c.-270-154A>T (n.-270-154A>T) c.139-154A>T (n.139-154A>T) c.*113-154A>T (n.*113-154A>T) n.560-154A>T n.1021A>T n.381-154A>T n.425-154A>T n.550-154A>T c.136-154A>T (n.136-154A>T) c.181-154A>T (n.181-154A>T) n.746-154A>T c.178-154A>T (n.178-154A>T) c.103-154A>T (n.103-154A>T) c.100-154A>T (n.100-154A>T) c.88-154A>T (n.88-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220945G>T | CA2612864674 | ANO5 | c.-270-152G>T (n.-270-152G>T) c.139-152G>T (n.139-152G>T) c.*113-152G>T (n.*113-152G>T) n.560-152G>T n.1023G>T n.381-152G>T n.425-152G>T n.550-152G>T c.136-152G>T (n.136-152G>T) c.181-152G>T (n.181-152G>T) n.746-152G>T c.178-152G>T (n.178-152G>T) c.103-152G>T (n.103-152G>T) c.100-152G>T (n.100-152G>T) c.88-152G>T (n.88-152G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220946G>T | CA2612864675 | ANO5 | c.-270-151G>T (n.-270-151G>T) c.139-151G>T (n.139-151G>T) c.*113-151G>T (n.*113-151G>T) n.560-151G>T n.1024G>T n.381-151G>T n.425-151G>T n.550-151G>T c.136-151G>T (n.136-151G>T) c.181-151G>T (n.181-151G>T) n.746-151G>T c.178-151G>T (n.178-151G>T) c.103-151G>T (n.103-151G>T) c.100-151G>T (n.100-151G>T) c.88-151G>T (n.88-151G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220947A= | CA1957395106 | ANO5 | c.-270-150A= (n.-270-150A=) c.139-150A= (n.139-150A=) c.*113-150A= (n.*113-150A=) n.560-150A= n.1025A= n.381-150A= n.425-150A= n.550-150A= c.136-150A= (n.136-150A=) c.181-150A= (n.181-150A=) n.746-150A= c.178-150A= (n.178-150A=) c.103-150A= (n.103-150A=) c.100-150A= (n.100-150A=) c.88-150A= (n.88-150A=) | |
| 11 | g.22220947A>G | CA1957395107 | ANO5 | c.-270-150A>G (n.-270-150A>G) c.139-150A>G (n.139-150A>G) c.*113-150A>G (n.*113-150A>G) n.560-150A>G n.1025A>G n.381-150A>G n.425-150A>G n.550-150A>G c.136-150A>G (n.136-150A>G) c.181-150A>G (n.181-150A>G) n.746-150A>G c.178-150A>G (n.178-150A>G) c.103-150A>G (n.103-150A>G) c.100-150A>G (n.100-150A>G) c.88-150A>G (n.88-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220952C>A | CA2612864676 | ANO5 | c.-270-145C>A (n.-270-145C>A) c.139-145C>A (n.139-145C>A) c.*113-145C>A (n.*113-145C>A) n.560-145C>A n.1030C>A n.381-145C>A n.425-145C>A n.550-145C>A c.136-145C>A (n.136-145C>A) c.181-145C>A (n.181-145C>A) n.746-145C>A c.178-145C>A (n.178-145C>A) c.103-145C>A (n.103-145C>A) c.100-145C>A (n.100-145C>A) c.88-145C>A (n.88-145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220953A>G | CA2612864677 | ANO5 | c.-270-144A>G (n.-270-144A>G) c.139-144A>G (n.139-144A>G) c.*113-144A>G (n.*113-144A>G) n.560-144A>G n.1031A>G n.381-144A>G n.425-144A>G n.550-144A>G c.136-144A>G (n.136-144A>G) c.181-144A>G (n.181-144A>G) n.746-144A>G c.178-144A>G (n.178-144A>G) c.103-144A>G (n.103-144A>G) c.100-144A>G (n.100-144A>G) c.88-144A>G (n.88-144A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220953A>T | CA2612864678 | ANO5 | c.-270-144A>T (n.-270-144A>T) c.139-144A>T (n.139-144A>T) c.*113-144A>T (n.*113-144A>T) n.560-144A>T n.1031A>T n.381-144A>T n.425-144A>T n.550-144A>T c.136-144A>T (n.136-144A>T) c.181-144A>T (n.181-144A>T) n.746-144A>T c.178-144A>T (n.178-144A>T) c.103-144A>T (n.103-144A>T) c.100-144A>T (n.100-144A>T) c.88-144A>T (n.88-144A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220957T>C | CA2612864679 | ANO5 | c.-270-140T>C (n.-270-140T>C) c.139-140T>C (n.139-140T>C) c.*113-140T>C (n.*113-140T>C) n.560-140T>C n.1035T>C n.381-140T>C n.425-140T>C n.550-140T>C c.136-140T>C (n.136-140T>C) c.181-140T>C (n.181-140T>C) n.746-140T>C c.178-140T>C (n.178-140T>C) c.103-140T>C (n.103-140T>C) c.100-140T>C (n.100-140T>C) c.88-140T>C (n.88-140T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220958A= | CA1957395108 | ANO5 | c.-270-139A= (n.-270-139A=) c.139-139A= (n.139-139A=) c.*113-139A= (n.*113-139A=) n.560-139A= n.1036A= n.381-139A= n.425-139A= n.550-139A= c.136-139A= (n.136-139A=) c.181-139A= (n.181-139A=) n.746-139A= c.178-139A= (n.178-139A=) c.103-139A= (n.103-139A=) c.100-139A= (n.100-139A=) c.88-139A= (n.88-139A=) | |
| 11 | g.22220958A>G | CA1957395109 | ANO5 | c.-270-139A>G (n.-270-139A>G) c.139-139A>G (n.139-139A>G) c.*113-139A>G (n.*113-139A>G) n.560-139A>G n.1036A>G n.381-139A>G n.425-139A>G n.550-139A>G c.136-139A>G (n.136-139A>G) c.181-139A>G (n.181-139A>G) n.746-139A>G c.178-139A>G (n.178-139A>G) c.103-139A>G (n.103-139A>G) c.100-139A>G (n.100-139A>G) c.88-139A>G (n.88-139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22220963del | CA2612864680 | ANO5 | c.-270-134del (n.-270-134del) c.139-134del (n.139-134del) c.*113-134del (n.*113-134del) n.560-134del n.1041del n.381-134del n.425-134del n.550-134del c.136-134del (n.136-134del) c.181-134del (n.181-134del) n.746-134del c.178-134del (n.178-134del) c.103-134del (n.103-134del) c.100-134del (n.100-134del) c.88-134del (n.88-134del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220962A>T | CA2612864681 | ANO5 | c.-270-135A>T (n.-270-135A>T) c.139-135A>T (n.139-135A>T) c.*113-135A>T (n.*113-135A>T) n.560-135A>T n.1040A>T n.381-135A>T n.425-135A>T n.550-135A>T c.136-135A>T (n.136-135A>T) c.181-135A>T (n.181-135A>T) n.746-135A>T c.178-135A>T (n.178-135A>T) c.103-135A>T (n.103-135A>T) c.100-135A>T (n.100-135A>T) c.88-135A>T (n.88-135A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220963A>G | CA2723543776 | ANO5 | c.-270-134A>G (n.-270-134A>G) c.139-134A>G (n.139-134A>G) c.*113-134A>G (n.*113-134A>G) n.560-134A>G n.1041A>G n.381-134A>G n.425-134A>G n.550-134A>G c.136-134A>G (n.136-134A>G) c.181-134A>G (n.181-134A>G) n.746-134A>G c.178-134A>G (n.178-134A>G) c.103-134A>G (n.103-134A>G) c.100-134A>G (n.100-134A>G) c.88-134A>G (n.88-134A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220964C>A | CA473403281 | ANO5 | c.-270-133C>A (n.-270-133C>A) c.139-133C>A (n.139-133C>A) c.*113-133C>A (n.*113-133C>A) n.560-133C>A n.1042C>A n.381-133C>A n.425-133C>A n.550-133C>A c.136-133C>A (n.136-133C>A) c.181-133C>A (n.181-133C>A) n.746-133C>A c.178-133C>A (n.178-133C>A) c.103-133C>A (n.103-133C>A) c.100-133C>A (n.100-133C>A) c.88-133C>A (n.88-133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220964C= | CA1957395110 | ANO5 | c.-270-133C= (n.-270-133C=) c.139-133C= (n.139-133C=) c.*113-133C= (n.*113-133C=) n.560-133C= n.1042C= n.381-133C= n.425-133C= n.550-133C= c.136-133C= (n.136-133C=) c.181-133C= (n.181-133C=) n.746-133C= c.178-133C= (n.178-133C=) c.103-133C= (n.103-133C=) c.100-133C= (n.100-133C=) c.88-133C= (n.88-133C=) | |
| 11 | g.22220965A= | CA1957395111 | ANO5 | c.-270-132A= (n.-270-132A=) c.139-132A= (n.139-132A=) c.*113-132A= (n.*113-132A=) n.560-132A= n.1043A= n.381-132A= n.425-132A= n.550-132A= c.136-132A= (n.136-132A=) c.181-132A= (n.181-132A=) n.746-132A= c.178-132A= (n.178-132A=) c.103-132A= (n.103-132A=) c.100-132A= (n.100-132A=) c.88-132A= (n.88-132A=) | |
| 11 | g.22220965A>G | CA473403285 | ANO5 | c.-270-132A>G (n.-270-132A>G) c.139-132A>G (n.139-132A>G) c.*113-132A>G (n.*113-132A>G) n.560-132A>G n.1043A>G n.381-132A>G n.425-132A>G n.550-132A>G c.136-132A>G (n.136-132A>G) c.181-132A>G (n.181-132A>G) n.746-132A>G c.178-132A>G (n.178-132A>G) c.103-132A>G (n.103-132A>G) c.100-132A>G (n.100-132A>G) c.88-132A>G (n.88-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220965A>T | CA2612864683 | ANO5 | c.-270-132A>T (n.-270-132A>T) c.139-132A>T (n.139-132A>T) c.*113-132A>T (n.*113-132A>T) n.560-132A>T n.1043A>T n.381-132A>T n.425-132A>T n.550-132A>T c.136-132A>T (n.136-132A>T) c.181-132A>T (n.181-132A>T) n.746-132A>T c.178-132A>T (n.178-132A>T) c.103-132A>T (n.103-132A>T) c.100-132A>T (n.100-132A>T) c.88-132A>T (n.88-132A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220966_22220967del | CA2612864682 | ANO5 | c.-270-131_-270-130del (n.-270-131_-270-130del) c.139-131_139-130del (n.139-131_139-130del) c.*113-131_*113-130del (n.*113-131_*113-130del) n.560-131_560-130del n.1044_1045del n.381-131_381-130del n.425-131_425-130del n.550-131_550-130del c.136-131_136-130del (n.136-131_136-130del) c.181-131_181-130del (n.181-131_181-130del) n.746-131_746-130del c.178-131_178-130del (n.178-131_178-130del) c.103-131_103-130del (n.103-131_103-130del) c.100-131_100-130del (n.100-131_100-130del) c.88-131_88-130del (n.88-131_88-130del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220968G>T | CA2612864684 | ANO5 | c.-270-129G>T (n.-270-129G>T) c.139-129G>T (n.139-129G>T) c.*113-129G>T (n.*113-129G>T) n.560-129G>T n.1046G>T n.381-129G>T n.425-129G>T n.550-129G>T c.136-129G>T (n.136-129G>T) c.181-129G>T (n.181-129G>T) n.746-129G>T c.178-129G>T (n.178-129G>T) c.103-129G>T (n.103-129G>T) c.100-129G>T (n.100-129G>T) c.88-129G>T (n.88-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220969C>A | CA2612864685 | ANO5 | c.-270-128C>A (n.-270-128C>A) c.139-128C>A (n.139-128C>A) c.*113-128C>A (n.*113-128C>A) n.560-128C>A n.1047C>A n.381-128C>A n.425-128C>A n.550-128C>A c.136-128C>A (n.136-128C>A) c.181-128C>A (n.181-128C>A) n.746-128C>A c.178-128C>A (n.178-128C>A) c.103-128C>A (n.103-128C>A) c.100-128C>A (n.100-128C>A) c.88-128C>A (n.88-128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220969C>T | CA2612864686 | ANO5 | c.-270-128C>T (n.-270-128C>T) c.139-128C>T (n.139-128C>T) c.*113-128C>T (n.*113-128C>T) n.560-128C>T n.1047C>T n.381-128C>T n.425-128C>T n.550-128C>T c.136-128C>T (n.136-128C>T) c.181-128C>T (n.181-128C>T) n.746-128C>T c.178-128C>T (n.178-128C>T) c.103-128C>T (n.103-128C>T) c.100-128C>T (n.100-128C>T) c.88-128C>T (n.88-128C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220970A= | CA1957395112 | ANO5 | c.-270-127A= (n.-270-127A=) c.139-127A= (n.139-127A=) c.*113-127A= (n.*113-127A=) n.560-127A= n.1048A= n.381-127A= n.425-127A= n.550-127A= c.136-127A= (n.136-127A=) c.181-127A= (n.181-127A=) n.746-127A= c.178-127A= (n.178-127A=) c.103-127A= (n.103-127A=) c.100-127A= (n.100-127A=) c.88-127A= (n.88-127A=) | |
| 11 | g.22220970A>C | CA218774779 | ANO5 | c.-270-127A>C (n.-270-127A>C) c.139-127A>C (n.139-127A>C) c.*113-127A>C (n.*113-127A>C) n.560-127A>C n.1048A>C n.381-127A>C n.425-127A>C n.550-127A>C c.136-127A>C (n.136-127A>C) c.181-127A>C (n.181-127A>C) n.746-127A>C c.178-127A>C (n.178-127A>C) c.103-127A>C (n.103-127A>C) c.100-127A>C (n.100-127A>C) c.88-127A>C (n.88-127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220970A>G | CA1957395113 | ANO5 | c.-270-127A>G (n.-270-127A>G) c.139-127A>G (n.139-127A>G) c.*113-127A>G (n.*113-127A>G) n.560-127A>G n.1048A>G n.381-127A>G n.425-127A>G n.550-127A>G c.136-127A>G (n.136-127A>G) c.181-127A>G (n.181-127A>G) n.746-127A>G c.178-127A>G (n.178-127A>G) c.103-127A>G (n.103-127A>G) c.100-127A>G (n.100-127A>G) c.88-127A>G (n.88-127A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220971T>C | CA2612864687 | ANO5 | c.-270-126T>C (n.-270-126T>C) c.139-126T>C (n.139-126T>C) c.*113-126T>C (n.*113-126T>C) n.560-126T>C n.1049T>C n.381-126T>C n.425-126T>C n.550-126T>C c.136-126T>C (n.136-126T>C) c.181-126T>C (n.181-126T>C) n.746-126T>C c.178-126T>C (n.178-126T>C) c.103-126T>C (n.103-126T>C) c.100-126T>C (n.100-126T>C) c.88-126T>C (n.88-126T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220972A= | CA1957395114 | ANO5 | c.-270-125A= (n.-270-125A=) c.139-125A= (n.139-125A=) c.*113-125A= (n.*113-125A=) n.560-125A= n.1050A= n.381-125A= n.425-125A= n.550-125A= c.136-125A= (n.136-125A=) c.181-125A= (n.181-125A=) n.746-125A= c.178-125A= (n.178-125A=) c.103-125A= (n.103-125A=) c.100-125A= (n.100-125A=) c.88-125A= (n.88-125A=) | |
| 11 | g.22220972A>G | CA674609049 | ANO5 | c.-270-125A>G (n.-270-125A>G) c.139-125A>G (n.139-125A>G) c.*113-125A>G (n.*113-125A>G) n.560-125A>G n.1050A>G n.381-125A>G n.425-125A>G n.550-125A>G c.136-125A>G (n.136-125A>G) c.181-125A>G (n.181-125A>G) n.746-125A>G c.178-125A>G (n.178-125A>G) c.103-125A>G (n.103-125A>G) c.100-125A>G (n.100-125A>G) c.88-125A>G (n.88-125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220972A>T | CA2612864688 | ANO5 | c.-270-125A>T (n.-270-125A>T) c.139-125A>T (n.139-125A>T) c.*113-125A>T (n.*113-125A>T) n.560-125A>T n.1050A>T n.381-125A>T n.425-125A>T n.550-125A>T c.136-125A>T (n.136-125A>T) c.181-125A>T (n.181-125A>T) n.746-125A>T c.178-125A>T (n.178-125A>T) c.103-125A>T (n.103-125A>T) c.100-125A>T (n.100-125A>T) c.88-125A>T (n.88-125A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220975C>A | CA935861463 | ANO5 | c.-270-122C>A (n.-270-122C>A) c.139-122C>A (n.139-122C>A) c.*113-122C>A (n.*113-122C>A) n.560-122C>A n.1053C>A n.381-122C>A n.425-122C>A n.550-122C>A c.136-122C>A (n.136-122C>A) c.181-122C>A (n.181-122C>A) n.746-122C>A c.178-122C>A (n.178-122C>A) c.103-122C>A (n.103-122C>A) c.100-122C>A (n.100-122C>A) c.88-122C>A (n.88-122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220975C= | CA1957395115 | ANO5 | c.-270-122C= (n.-270-122C=) c.139-122C= (n.139-122C=) c.*113-122C= (n.*113-122C=) n.560-122C= n.1053C= n.381-122C= n.425-122C= n.550-122C= c.136-122C= (n.136-122C=) c.181-122C= (n.181-122C=) n.746-122C= c.178-122C= (n.178-122C=) c.103-122C= (n.103-122C=) c.100-122C= (n.100-122C=) c.88-122C= (n.88-122C=) | |
| 11 | g.22220975C>G | CA2723436329 | ANO5 | c.-270-122C>G (n.-270-122C>G) c.139-122C>G (n.139-122C>G) c.*113-122C>G (n.*113-122C>G) n.560-122C>G n.1053C>G n.381-122C>G n.425-122C>G n.550-122C>G c.136-122C>G (n.136-122C>G) c.181-122C>G (n.181-122C>G) n.746-122C>G c.178-122C>G (n.178-122C>G) c.103-122C>G (n.103-122C>G) c.100-122C>G (n.100-122C>G) c.88-122C>G (n.88-122C>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220977G>A | CA935861468 | ANO5 | c.-270-120G>A (n.-270-120G>A) c.139-120G>A (n.139-120G>A) c.*113-120G>A (n.*113-120G>A) n.560-120G>A n.1055G>A n.381-120G>A n.425-120G>A n.550-120G>A c.136-120G>A (n.136-120G>A) c.181-120G>A (n.181-120G>A) n.746-120G>A c.178-120G>A (n.178-120G>A) c.103-120G>A (n.103-120G>A) c.100-120G>A (n.100-120G>A) c.88-120G>A (n.88-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220977G= | CA1957395116 | ANO5 | c.-270-120G= (n.-270-120G=) c.139-120G= (n.139-120G=) c.*113-120G= (n.*113-120G=) n.560-120G= n.1055G= n.381-120G= n.425-120G= n.550-120G= c.136-120G= (n.136-120G=) c.181-120G= (n.181-120G=) n.746-120G= c.178-120G= (n.178-120G=) c.103-120G= (n.103-120G=) c.100-120G= (n.100-120G=) c.88-120G= (n.88-120G=) | |
| 11 | g.22220977G>T | CA2612864689 | ANO5 | c.-270-120G>T (n.-270-120G>T) c.139-120G>T (n.139-120G>T) c.*113-120G>T (n.*113-120G>T) n.560-120G>T n.1055G>T n.381-120G>T n.425-120G>T n.550-120G>T c.136-120G>T (n.136-120G>T) c.181-120G>T (n.181-120G>T) n.746-120G>T c.178-120G>T (n.178-120G>T) c.103-120G>T (n.103-120G>T) c.100-120G>T (n.100-120G>T) c.88-120G>T (n.88-120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220978T>G | CA2612864690 | ANO5 | c.-270-119T>G (n.-270-119T>G) c.139-119T>G (n.139-119T>G) c.*113-119T>G (n.*113-119T>G) n.560-119T>G n.1056T>G n.381-119T>G n.425-119T>G n.550-119T>G c.136-119T>G (n.136-119T>G) c.181-119T>G (n.181-119T>G) n.746-119T>G c.178-119T>G (n.178-119T>G) c.103-119T>G (n.103-119T>G) c.100-119T>G (n.100-119T>G) c.88-119T>G (n.88-119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220980G>T | CA2612864691 | ANO5 | c.-270-117G>T (n.-270-117G>T) c.139-117G>T (n.139-117G>T) c.*113-117G>T (n.*113-117G>T) n.560-117G>T n.1058G>T n.381-117G>T n.425-117G>T n.550-117G>T c.136-117G>T (n.136-117G>T) c.181-117G>T (n.181-117G>T) n.746-117G>T c.178-117G>T (n.178-117G>T) c.103-117G>T (n.103-117G>T) c.100-117G>T (n.100-117G>T) c.88-117G>T (n.88-117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220981C>A | CA2612864692 | ANO5 | c.-270-116C>A (n.-270-116C>A) c.139-116C>A (n.139-116C>A) c.*113-116C>A (n.*113-116C>A) n.560-116C>A n.1059C>A n.381-116C>A n.425-116C>A n.550-116C>A c.136-116C>A (n.136-116C>A) c.181-116C>A (n.181-116C>A) n.746-116C>A c.178-116C>A (n.178-116C>A) c.103-116C>A (n.103-116C>A) c.100-116C>A (n.100-116C>A) c.88-116C>A (n.88-116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220981C= | CA1957395117 | ANO5 | c.-270-116C= (n.-270-116C=) c.139-116C= (n.139-116C=) c.*113-116C= (n.*113-116C=) n.560-116C= n.1059C= n.381-116C= n.425-116C= n.550-116C= c.136-116C= (n.136-116C=) c.181-116C= (n.181-116C=) n.746-116C= c.178-116C= (n.178-116C=) c.103-116C= (n.103-116C=) c.100-116C= (n.100-116C=) c.88-116C= (n.88-116C=) | |
| 11 | g.22220981C>T | CA597910930 | ANO5 | c.-270-116C>T (n.-270-116C>T) c.139-116C>T (n.139-116C>T) c.*113-116C>T (n.*113-116C>T) n.560-116C>T n.1059C>T n.381-116C>T n.425-116C>T n.550-116C>T c.136-116C>T (n.136-116C>T) c.181-116C>T (n.181-116C>T) n.746-116C>T c.178-116C>T (n.178-116C>T) c.103-116C>T (n.103-116C>T) c.100-116C>T (n.100-116C>T) c.88-116C>T (n.88-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220982T>C | CA2612864693 | ANO5 | c.-270-115T>C (n.-270-115T>C) c.139-115T>C (n.139-115T>C) c.*113-115T>C (n.*113-115T>C) n.560-115T>C n.1060T>C n.381-115T>C n.425-115T>C n.550-115T>C c.136-115T>C (n.136-115T>C) c.181-115T>C (n.181-115T>C) n.746-115T>C c.178-115T>C (n.178-115T>C) c.103-115T>C (n.103-115T>C) c.100-115T>C (n.100-115T>C) c.88-115T>C (n.88-115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220983G>A | CA2612864694 | ANO5 | c.-270-114G>A (n.-270-114G>A) c.139-114G>A (n.139-114G>A) c.*113-114G>A (n.*113-114G>A) n.560-114G>A n.1061G>A n.381-114G>A n.425-114G>A n.550-114G>A c.136-114G>A (n.136-114G>A) c.181-114G>A (n.181-114G>A) n.746-114G>A c.178-114G>A (n.178-114G>A) c.103-114G>A (n.103-114G>A) c.100-114G>A (n.100-114G>A) c.88-114G>A (n.88-114G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220984A>C | CA2532443050 | ANO5 | c.-270-113A>C (n.-270-113A>C) c.139-113A>C (n.139-113A>C) c.*113-113A>C (n.*113-113A>C) n.560-113A>C n.1062A>C n.381-113A>C n.425-113A>C n.550-113A>C c.136-113A>C (n.136-113A>C) c.181-113A>C (n.181-113A>C) n.746-113A>C c.178-113A>C (n.178-113A>C) c.103-113A>C (n.103-113A>C) c.100-113A>C (n.100-113A>C) c.88-113A>C (n.88-113A>C) | |
| 11 | g.22220984A>G | CA2612864696 | ANO5 | c.-270-113A>G (n.-270-113A>G) c.139-113A>G (n.139-113A>G) c.*113-113A>G (n.*113-113A>G) n.560-113A>G n.1062A>G n.381-113A>G n.425-113A>G n.550-113A>G c.136-113A>G (n.136-113A>G) c.181-113A>G (n.181-113A>G) n.746-113A>G c.178-113A>G (n.178-113A>G) c.103-113A>G (n.103-113A>G) c.100-113A>G (n.100-113A>G) c.88-113A>G (n.88-113A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220984A>T | CA2612864695 | ANO5 | c.-270-113A>T (n.-270-113A>T) c.139-113A>T (n.139-113A>T) c.*113-113A>T (n.*113-113A>T) n.560-113A>T n.1062A>T n.381-113A>T n.425-113A>T n.550-113A>T c.136-113A>T (n.136-113A>T) c.181-113A>T (n.181-113A>T) n.746-113A>T c.178-113A>T (n.178-113A>T) c.103-113A>T (n.103-113A>T) c.100-113A>T (n.100-113A>T) c.88-113A>T (n.88-113A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220986A>G | CA2612864697 | ANO5 | c.-270-111A>G (n.-270-111A>G) c.139-111A>G (n.139-111A>G) c.*113-111A>G (n.*113-111A>G) n.560-111A>G n.1064A>G n.381-111A>G n.425-111A>G n.550-111A>G c.136-111A>G (n.136-111A>G) c.181-111A>G (n.181-111A>G) n.746-111A>G c.178-111A>G (n.178-111A>G) c.103-111A>G (n.103-111A>G) c.100-111A>G (n.100-111A>G) c.88-111A>G (n.88-111A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220987A>T | CA2592989460 | ANO5 | c.-270-110A>T (n.-270-110A>T) c.139-110A>T (n.139-110A>T) c.*113-110A>T (n.*113-110A>T) n.560-110A>T n.1065A>T n.381-110A>T n.425-110A>T n.550-110A>T c.136-110A>T (n.136-110A>T) c.181-110A>T (n.181-110A>T) n.746-110A>T c.178-110A>T (n.178-110A>T) c.103-110A>T (n.103-110A>T) c.100-110A>T (n.100-110A>T) c.88-110A>T (n.88-110A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220987_22220989delinsACT | CA1957395118 | ANO5 | c.-270-110_-270-108delinsACT (n.-270-110_-270-108delinsACT) c.139-110_139-108delinsACT (n.139-110_139-108delinsACT) c.*113-110_*113-108delinsACT (n.*113-110_*113-108delinsACT) n.560-110_560-108delinsACT n.1065_1067delinsACT n.381-110_381-108delinsACT n.425-110_425-108delinsACT n.550-110_550-108delinsACT c.136-110_136-108delinsACT (n.136-110_136-108delinsACT) c.181-110_181-108delinsACT (n.181-110_181-108delinsACT) n.746-110_746-108delinsACT c.178-110_178-108delinsACT (n.178-110_178-108delinsACT) c.103-110_103-108delinsACT (n.103-110_103-108delinsACT) c.100-110_100-108delinsACT (n.100-110_100-108delinsACT) c.88-110_88-108delinsACT (n.88-110_88-108delinsACT) | |
| 11 | g.22220988C>A | CA2612864698 | ANO5 | c.-270-109C>A (n.-270-109C>A) c.139-109C>A (n.139-109C>A) c.*113-109C>A (n.*113-109C>A) n.560-109C>A n.1066C>A n.381-109C>A n.425-109C>A n.550-109C>A c.136-109C>A (n.136-109C>A) c.181-109C>A (n.181-109C>A) n.746-109C>A c.178-109C>A (n.178-109C>A) c.103-109C>A (n.103-109C>A) c.100-109C>A (n.100-109C>A) c.88-109C>A (n.88-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220988C= | CA1957395119 | ANO5 | c.-270-109C= (n.-270-109C=) c.139-109C= (n.139-109C=) c.*113-109C= (n.*113-109C=) n.560-109C= n.1066C= n.381-109C= n.425-109C= n.550-109C= c.136-109C= (n.136-109C=) c.181-109C= (n.181-109C=) n.746-109C= c.178-109C= (n.178-109C=) c.103-109C= (n.103-109C=) c.100-109C= (n.100-109C=) c.88-109C= (n.88-109C=) | |
| 11 | g.22220988C>T | CA597910931 | ANO5 | c.-270-109C>T (n.-270-109C>T) c.139-109C>T (n.139-109C>T) c.*113-109C>T (n.*113-109C>T) n.560-109C>T n.1066C>T n.381-109C>T n.425-109C>T n.550-109C>T c.136-109C>T (n.136-109C>T) c.181-109C>T (n.181-109C>T) n.746-109C>T c.178-109C>T (n.178-109C>T) c.103-109C>T (n.103-109C>T) c.100-109C>T (n.100-109C>T) c.88-109C>T (n.88-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220990_22220991del | CA218774784 | ANO5 | c.-270-107_-270-106del (n.-270-107_-270-106del) c.139-107_139-106del (n.139-107_139-106del) c.*113-107_*113-106del (n.*113-107_*113-106del) n.560-107_560-106del n.1068_1069del n.381-107_381-106del n.425-107_425-106del n.550-107_550-106del c.136-107_136-106del (n.136-107_136-106del) c.181-107_181-106del (n.181-107_181-106del) n.746-107_746-106del c.178-107_178-106del (n.178-107_178-106del) c.103-107_103-106del (n.103-107_103-106del) c.100-107_100-106del (n.100-107_100-106del) c.88-107_88-106del (n.88-107_88-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220988_22220989insATACCAAAATATGAAATGAATATATG | CA2540729112 | ANO5 | c.-270-109_-270-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.-270-109_-270-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.139-109_139-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.139-109_139-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.*113-109_*113-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.*113-109_*113-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) n.560-109_560-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG n.1066_1067insATACCAAAATATGAAATGAATATATG n.381-109_381-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG n.425-109_425-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG n.550-109_550-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG c.136-109_136-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.136-109_136-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.181-109_181-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.181-109_181-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) n.746-109_746-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG c.178-109_178-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.178-109_178-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.103-109_103-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.103-109_103-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.100-109_100-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.100-109_100-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) c.88-109_88-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG (n.88-109_88-108insATACCAAAATATGAAATGAATATATG) | |
| 11 | g.22220989T>A | CA2612864699 | ANO5 | c.-270-108T>A (n.-270-108T>A) c.139-108T>A (n.139-108T>A) c.*113-108T>A (n.*113-108T>A) n.560-108T>A n.1067T>A n.381-108T>A n.425-108T>A n.550-108T>A c.136-108T>A (n.136-108T>A) c.181-108T>A (n.181-108T>A) n.746-108T>A c.178-108T>A (n.178-108T>A) c.103-108T>A (n.103-108T>A) c.100-108T>A (n.100-108T>A) c.88-108T>A (n.88-108T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220989_22220996delinsTCTGGTTA | CA1957395120 | ANO5 | c.-270-108_-270-101delinsTCTGGTTA (n.-270-108_-270-101delinsTCTGGTTA) c.139-108_139-101delinsTCTGGTTA (n.139-108_139-101delinsTCTGGTTA) c.*113-108_*113-101delinsTCTGGTTA (n.*113-108_*113-101delinsTCTGGTTA) n.560-108_560-101delinsTCTGGTTA n.1067_1074delinsTCTGGTTA n.381-108_381-101delinsTCTGGTTA n.425-108_425-101delinsTCTGGTTA n.550-108_550-101delinsTCTGGTTA c.136-108_136-101delinsTCTGGTTA (n.136-108_136-101delinsTCTGGTTA) c.181-108_181-101delinsTCTGGTTA (n.181-108_181-101delinsTCTGGTTA) n.746-108_746-101delinsTCTGGTTA c.178-108_178-101delinsTCTGGTTA (n.178-108_178-101delinsTCTGGTTA) c.103-108_103-101delinsTCTGGTTA (n.103-108_103-101delinsTCTGGTTA) c.100-108_100-101delinsTCTGGTTA (n.100-108_100-101delinsTCTGGTTA) c.88-108_88-101delinsTCTGGTTA (n.88-108_88-101delinsTCTGGTTA) | |
| 11 | g.22220990C>A | CA2612864700 | ANO5 | c.-270-107C>A (n.-270-107C>A) c.139-107C>A (n.139-107C>A) c.*113-107C>A (n.*113-107C>A) n.560-107C>A n.1068C>A n.381-107C>A n.425-107C>A n.550-107C>A c.136-107C>A (n.136-107C>A) c.181-107C>A (n.181-107C>A) n.746-107C>A c.178-107C>A (n.178-107C>A) c.103-107C>A (n.103-107C>A) c.100-107C>A (n.100-107C>A) c.88-107C>A (n.88-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220990C= | CA1957395122 | ANO5 | c.-270-107C= (n.-270-107C=) c.139-107C= (n.139-107C=) c.*113-107C= (n.*113-107C=) n.560-107C= n.1068C= n.381-107C= n.425-107C= n.550-107C= c.136-107C= (n.136-107C=) c.181-107C= (n.181-107C=) n.746-107C= c.178-107C= (n.178-107C=) c.103-107C= (n.103-107C=) c.100-107C= (n.100-107C=) c.88-107C= (n.88-107C=) | |
| 11 | g.22220990C>G | CA1957395123 | ANO5 | c.-270-107C>G (n.-270-107C>G) c.139-107C>G (n.139-107C>G) c.*113-107C>G (n.*113-107C>G) n.560-107C>G n.1068C>G n.381-107C>G n.425-107C>G n.550-107C>G c.136-107C>G (n.136-107C>G) c.181-107C>G (n.181-107C>G) n.746-107C>G c.178-107C>G (n.178-107C>G) c.103-107C>G (n.103-107C>G) c.100-107C>G (n.100-107C>G) c.88-107C>G (n.88-107C>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220990C>T | CA2612864701 | ANO5 | c.-270-107C>T (n.-270-107C>T) c.139-107C>T (n.139-107C>T) c.*113-107C>T (n.*113-107C>T) n.560-107C>T n.1068C>T n.381-107C>T n.425-107C>T n.550-107C>T c.136-107C>T (n.136-107C>T) c.181-107C>T (n.181-107C>T) n.746-107C>T c.178-107C>T (n.178-107C>T) c.103-107C>T (n.103-107C>T) c.100-107C>T (n.100-107C>T) c.88-107C>T (n.88-107C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220990_22220996del | CA1957395121 | ANO5 | c.-270-107_-270-101del (n.-270-107_-270-101del) c.139-107_139-101del (n.139-107_139-101del) c.*113-107_*113-101del (n.*113-107_*113-101del) n.560-107_560-101del n.1068_1074del n.381-107_381-101del n.425-107_425-101del n.550-107_550-101del c.136-107_136-101del (n.136-107_136-101del) c.181-107_181-101del (n.181-107_181-101del) n.746-107_746-101del c.178-107_178-101del (n.178-107_178-101del) c.103-107_103-101del (n.103-107_103-101del) c.100-107_100-101del (n.100-107_100-101del) c.88-107_88-101del (n.88-107_88-101del) | dbSNP |
| 11 | g.22220991T>C | CA1957395125 | ANO5 | c.-270-106T>C (n.-270-106T>C) c.139-106T>C (n.139-106T>C) c.*113-106T>C (n.*113-106T>C) n.560-106T>C n.1069T>C n.381-106T>C n.425-106T>C n.550-106T>C c.136-106T>C (n.136-106T>C) c.181-106T>C (n.181-106T>C) n.746-106T>C c.178-106T>C (n.178-106T>C) c.103-106T>C (n.103-106T>C) c.100-106T>C (n.100-106T>C) c.88-106T>C (n.88-106T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22220991T= | CA1957395124 | ANO5 | c.-270-106T= (n.-270-106T=) c.139-106T= (n.139-106T=) c.*113-106T= (n.*113-106T=) n.560-106T= n.1069T= n.381-106T= n.425-106T= n.550-106T= c.136-106T= (n.136-106T=) c.181-106T= (n.181-106T=) n.746-106T= c.178-106T= (n.178-106T=) c.103-106T= (n.103-106T=) c.100-106T= (n.100-106T=) c.88-106T= (n.88-106T=) | |
| 11 | g.22220992G>C | CA218774787 | ANO5 | c.-270-105G>C (n.-270-105G>C) c.139-105G>C (n.139-105G>C) c.*113-105G>C (n.*113-105G>C) n.560-105G>C n.1070G>C n.381-105G>C n.425-105G>C n.550-105G>C c.136-105G>C (n.136-105G>C) c.181-105G>C (n.181-105G>C) n.746-105G>C c.178-105G>C (n.178-105G>C) c.103-105G>C (n.103-105G>C) c.100-105G>C (n.100-105G>C) c.88-105G>C (n.88-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220992G= | CA1957395126 | ANO5 | c.-270-105G= (n.-270-105G=) c.139-105G= (n.139-105G=) c.*113-105G= (n.*113-105G=) n.560-105G= n.1070G= n.381-105G= n.425-105G= n.550-105G= c.136-105G= (n.136-105G=) c.181-105G= (n.181-105G=) n.746-105G= c.178-105G= (n.178-105G=) c.103-105G= (n.103-105G=) c.100-105G= (n.100-105G=) c.88-105G= (n.88-105G=) | |
| 11 | g.22220992G>T | CA218774790 | ANO5 | c.-270-105G>T (n.-270-105G>T) c.139-105G>T (n.139-105G>T) c.*113-105G>T (n.*113-105G>T) n.560-105G>T n.1070G>T n.381-105G>T n.425-105G>T n.550-105G>T c.136-105G>T (n.136-105G>T) c.181-105G>T (n.181-105G>T) n.746-105G>T c.178-105G>T (n.178-105G>T) c.103-105G>T (n.103-105G>T) c.100-105G>T (n.100-105G>T) c.88-105G>T (n.88-105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22220993G= | CA1957395127 | ANO5 | c.-270-104G= (n.-270-104G=) c.139-104G= (n.139-104G=) c.*113-104G= (n.*113-104G=) n.560-104G= n.1071G= n.381-104G= n.425-104G= n.550-104G= c.136-104G= (n.136-104G=) c.181-104G= (n.181-104G=) n.746-104G= c.178-104G= (n.178-104G=) c.103-104G= (n.103-104G=) c.100-104G= (n.100-104G=) c.88-104G= (n.88-104G=) | |
| 11 | g.22220993G>T | CA218774794 | ANO5 | c.-270-104G>T (n.-270-104G>T) c.139-104G>T (n.139-104G>T) c.*113-104G>T (n.*113-104G>T) n.560-104G>T n.1071G>T n.381-104G>T n.425-104G>T n.550-104G>T c.136-104G>T (n.136-104G>T) c.181-104G>T (n.181-104G>T) n.746-104G>T c.178-104G>T (n.178-104G>T) c.103-104G>T (n.103-104G>T) c.100-104G>T (n.100-104G>T) c.88-104G>T (n.88-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220993_22220997del | CA2612864702 | ANO5 | c.-270-104_-270-100del (n.-270-104_-270-100del) c.139-104_139-100del (n.139-104_139-100del) c.*113-104_*113-100del (n.*113-104_*113-100del) n.560-104_560-100del n.1071_1075del n.381-104_381-100del n.425-104_425-100del n.550-104_550-100del c.136-104_136-100del (n.136-104_136-100del) c.181-104_181-100del (n.181-104_181-100del) n.746-104_746-100del c.178-104_178-100del (n.178-104_178-100del) c.103-104_103-100del (n.103-104_103-100del) c.100-104_100-100del (n.100-104_100-100del) c.88-104_88-100del (n.88-104_88-100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22220996A= | CA1957395128 | ANO5 | c.-270-101A= (n.-270-101A=) c.139-101A= (n.139-101A=) c.*113-101A= (n.*113-101A=) n.560-101A= n.1074A= n.381-101A= n.425-101A= n.550-101A= c.136-101A= (n.136-101A=) c.181-101A= (n.181-101A=) n.746-101A= c.178-101A= (n.178-101A=) c.103-101A= (n.103-101A=) c.100-101A= (n.100-101A=) c.88-101A= (n.88-101A=) | |
| 11 | g.22220996A>T | CA597910932 | ANO5 | c.-270-101A>T (n.-270-101A>T) c.139-101A>T (n.139-101A>T) c.*113-101A>T (n.*113-101A>T) n.560-101A>T n.1074A>T n.381-101A>T n.425-101A>T n.550-101A>T c.136-101A>T (n.136-101A>T) c.181-101A>T (n.181-101A>T) n.746-101A>T c.178-101A>T (n.178-101A>T) c.103-101A>T (n.103-101A>T) c.100-101A>T (n.100-101A>T) c.88-101A>T (n.88-101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22220997T>G | CA218774802 | ANO5 | c.-270-100T>G (n.-270-100T>G) c.139-100T>G (n.139-100T>G) c.*113-100T>G (n.*113-100T>G) n.560-100T>G n.1075T>G n.381-100T>G n.425-100T>G n.550-100T>G c.136-100T>G (n.136-100T>G) c.181-100T>G (n.181-100T>G) n.746-100T>G c.178-100T>G (n.178-100T>G) c.103-100T>G (n.103-100T>G) c.100-100T>G (n.100-100T>G) c.88-100T>G (n.88-100T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22220997T= | CA1957395129 | ANO5 | c.-270-100T= (n.-270-100T=) c.139-100T= (n.139-100T=) c.*113-100T= (n.*113-100T=) n.560-100T= n.1075T= n.381-100T= n.425-100T= n.550-100T= c.136-100T= (n.136-100T=) c.181-100T= (n.181-100T=) n.746-100T= c.178-100T= (n.178-100T=) c.103-100T= (n.103-100T=) c.100-100T= (n.100-100T=) c.88-100T= (n.88-100T=) | |
| 11 | g.22221000G= | CA1957395130 | ANO5 | c.-270-97G= (n.-270-97G=) c.139-97G= (n.139-97G=) c.*113-97G= (n.*113-97G=) n.560-97G= n.1078G= n.381-97G= n.425-97G= n.550-97G= c.136-97G= (n.136-97G=) c.181-97G= (n.181-97G=) n.746-97G= c.178-97G= (n.178-97G=) c.103-97G= (n.103-97G=) c.100-97G= (n.100-97G=) c.88-97G= (n.88-97G=) | |
| 11 | g.22221000G>T | CA218774805 | ANO5 | c.-270-97G>T (n.-270-97G>T) c.139-97G>T (n.139-97G>T) c.*113-97G>T (n.*113-97G>T) n.560-97G>T n.1078G>T n.381-97G>T n.425-97G>T n.550-97G>T c.136-97G>T (n.136-97G>T) c.181-97G>T (n.181-97G>T) n.746-97G>T c.178-97G>T (n.178-97G>T) c.103-97G>T (n.103-97G>T) c.100-97G>T (n.100-97G>T) c.88-97G>T (n.88-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221002C>A | CA218774806 | ANO5 | c.-270-95C>A (n.-270-95C>A) c.139-95C>A (n.139-95C>A) c.*113-95C>A (n.*113-95C>A) n.560-95C>A n.1080C>A n.381-95C>A n.425-95C>A n.550-95C>A c.136-95C>A (n.136-95C>A) c.181-95C>A (n.181-95C>A) n.746-95C>A c.178-95C>A (n.178-95C>A) c.103-95C>A (n.103-95C>A) c.100-95C>A (n.100-95C>A) c.88-95C>A (n.88-95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221002C= | CA1957395131 | ANO5 | c.-270-95C= (n.-270-95C=) c.139-95C= (n.139-95C=) c.*113-95C= (n.*113-95C=) n.560-95C= n.1080C= n.381-95C= n.425-95C= n.550-95C= c.136-95C= (n.136-95C=) c.181-95C= (n.181-95C=) n.746-95C= c.178-95C= (n.178-95C=) c.103-95C= (n.103-95C=) c.100-95C= (n.100-95C=) c.88-95C= (n.88-95C=) | |
| 11 | g.22221002C>T | CA2612864703 | ANO5 | c.-270-95C>T (n.-270-95C>T) c.139-95C>T (n.139-95C>T) c.*113-95C>T (n.*113-95C>T) n.560-95C>T n.1080C>T n.381-95C>T n.425-95C>T n.550-95C>T c.136-95C>T (n.136-95C>T) c.181-95C>T (n.181-95C>T) n.746-95C>T c.178-95C>T (n.178-95C>T) c.103-95C>T (n.103-95C>T) c.100-95C>T (n.100-95C>T) c.88-95C>T (n.88-95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221003T>A | CA2612864704 | ANO5 | c.-270-94T>A (n.-270-94T>A) c.139-94T>A (n.139-94T>A) c.*113-94T>A (n.*113-94T>A) n.560-94T>A n.1081T>A n.381-94T>A n.425-94T>A n.550-94T>A c.136-94T>A (n.136-94T>A) c.181-94T>A (n.181-94T>A) n.746-94T>A c.178-94T>A (n.178-94T>A) c.103-94T>A (n.103-94T>A) c.100-94T>A (n.100-94T>A) c.88-94T>A (n.88-94T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221004T>C | CA1957395133 | ANO5 | c.-270-93T>C (n.-270-93T>C) c.139-93T>C (n.139-93T>C) c.*113-93T>C (n.*113-93T>C) n.560-93T>C n.1082T>C n.381-93T>C n.425-93T>C n.550-93T>C c.136-93T>C (n.136-93T>C) c.181-93T>C (n.181-93T>C) n.746-93T>C c.178-93T>C (n.178-93T>C) c.103-93T>C (n.103-93T>C) c.100-93T>C (n.100-93T>C) c.88-93T>C (n.88-93T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221004T= | CA1957395132 | ANO5 | c.-270-93T= (n.-270-93T=) c.139-93T= (n.139-93T=) c.*113-93T= (n.*113-93T=) n.560-93T= n.1082T= n.381-93T= n.425-93T= n.550-93T= c.136-93T= (n.136-93T=) c.181-93T= (n.181-93T=) n.746-93T= c.178-93T= (n.178-93T=) c.103-93T= (n.103-93T=) c.100-93T= (n.100-93T=) c.88-93T= (n.88-93T=) | |
| 11 | g.22221005G>T | CA2612864705 | ANO5 | c.-270-92G>T (n.-270-92G>T) c.139-92G>T (n.139-92G>T) c.*113-92G>T (n.*113-92G>T) n.560-92G>T n.1083G>T n.381-92G>T n.425-92G>T n.550-92G>T c.136-92G>T (n.136-92G>T) c.181-92G>T (n.181-92G>T) n.746-92G>T c.178-92G>T (n.178-92G>T) c.103-92G>T (n.103-92G>T) c.100-92G>T (n.100-92G>T) c.88-92G>T (n.88-92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221009del | CA2612864706 | ANO5 | c.-270-88del (n.-270-88del) c.139-88del (n.139-88del) c.*113-88del (n.*113-88del) n.560-88del n.1087del n.381-88del n.425-88del n.550-88del c.136-88del (n.136-88del) c.181-88del (n.181-88del) n.746-88del c.178-88del (n.178-88del) c.103-88del (n.103-88del) c.100-88del (n.100-88del) c.88-88del (n.88-88del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221008T>A | CA2612864707 | ANO5 | c.-270-89T>A (n.-270-89T>A) c.139-89T>A (n.139-89T>A) c.*113-89T>A (n.*113-89T>A) n.560-89T>A n.1086T>A n.381-89T>A n.425-89T>A n.550-89T>A c.136-89T>A (n.136-89T>A) c.181-89T>A (n.181-89T>A) n.746-89T>A c.178-89T>A (n.178-89T>A) c.103-89T>A (n.103-89T>A) c.100-89T>A (n.100-89T>A) c.88-89T>A (n.88-89T>A) | gnomAD v4 |