Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222202135T>ACA10614494PAX3c.1174-693A>T (n.1174-693A>T)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.667A>T
n.555A>T
n.1043A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.653A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202135T>CCA351115816PAX3c.1174-693A>G (n.1174-693A>G)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.667A>G
n.555A>G
n.1043A>G
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.653A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
2g.222202135T>GCA351115815PAX3c.1174-693A>C (n.1174-693A>C)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.667A>C
n.555A>C
n.1043A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.653A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
2g.222202135T=CA1330502831PAX3c.1174-693A= (n.1174-693A=)
c.1229A= (p.Tyr410=)
n.667A=
n.555A=
n.1043A=
c.1226A= (p.Tyr409=)
n.653A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.665A= (p.Tyr222=)
2g.222202136A>CCA351115817PAX3c.1174-694T>G (n.1174-694T>G)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
n.666T>G
n.554T>G
n.1042T>G
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
n.652T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
2g.222202136A>GCA351115818PAX3c.1174-694T>C (n.1174-694T>C)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
n.666T>C
n.554T>C
n.1042T>C
c.1225T>C (p.Tyr409His)
n.652T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
2g.222202136A>TCA351115819PAX3c.1174-694T>A (n.1174-694T>A)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
n.666T>A
n.554T>A
n.1042T>A
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.652T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
2g.222202137A>CCA351115820PAX3c.1174-695T>G (n.1174-695T>G)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
n.665T>G
n.553T>G
n.1041T>G
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
n.651T>G
n.458T>G
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.663T>G (p.Asp221Glu)
2g.222202137A>GCA431668844PAX3c.1174-695T>C (n.1174-695T>C)
c.1227T>C (p.Asp409=)
n.665T>C
n.553T>C
n.1041T>C
c.1224T>C (p.Asp408=)
n.651T>C
n.458T>C
c.1371T>C (p.Asp457=)
c.663T>C (p.Asp221=)
 gnomAD v4
2g.222202137A>TCA351115821PAX3c.1174-695T>A (n.1174-695T>A)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
n.665T>A
n.553T>A
n.1041T>A
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
n.651T>A
n.458T>A
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.663T>A (p.Asp221Glu)
2g.222202138T>ACA351115822PAX3c.1174-696A>T (n.1174-696A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
n.664A>T
n.552A>T
n.1040A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
n.650A>T
n.457A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.662A>T (p.Asp221Val)
2g.222202138T>CCA351115823PAX3c.1174-696A>G (n.1174-696A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
n.664A>G
n.552A>G
n.1040A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.650A>G
n.457A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.662A>G (p.Asp221Gly)
2g.222202138T>GCA351115824PAX3c.1174-696A>C (n.1174-696A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
n.664A>C
n.552A>C
n.1040A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.650A>C
n.457A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.662A>C (p.Asp221Ala)
2g.222202139C>ACA351115825PAX3c.1174-697G>T (n.1174-697G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
n.663G>T
n.551G>T
n.1039G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.649G>T
n.456G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
2g.222202139C>GCA351115826PAX3c.1174-697G>C (n.1174-697G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
n.663G>C
n.551G>C
n.1039G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.649G>C
n.456G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.661G>C (p.Asp221His)
2g.222202139C>TCA351115827PAX3c.1174-697G>A (n.1174-697G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
n.663G>A
n.551G>A
n.1039G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.649G>A
n.456G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.661G>A (p.Asp221Asn)
2g.222202140A>CCA431668847PAX3c.1174-698T>G (n.1174-698T>G)
c.1224T>G (p.Thr408=)
n.662T>G
n.550T>G
n.1038T>G
c.1221T>G (p.Thr407=)
n.648T>G
n.455T>G
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.660T>G (p.Thr220=)
2g.222202140A>GCA431668848PAX3c.1174-698T>C (n.1174-698T>C)
c.1224T>C (p.Thr408=)
n.662T>C
n.550T>C
n.1038T>C
c.1221T>C (p.Thr407=)
n.648T>C
n.455T>C
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.660T>C (p.Thr220=)
2g.222202140A>TCA431668849PAX3c.1174-698T>A (n.1174-698T>A)
c.1224T>A (p.Thr408=)
n.662T>A
n.550T>A
n.1038T>A
c.1221T>A (p.Thr407=)
n.648T>A
n.455T>A
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.660T>A (p.Thr220=)
2g.222202141G>ACA351115828PAX3c.1174-699C>T (n.1174-699C>T)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
n.661C>T
n.549C>T
n.1037C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.647C>T
n.454C>T
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
2g.222202141G>CCA351115830PAX3c.1174-699C>G (n.1174-699C>G)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
n.661C>G
n.549C>G
n.1037C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.647C>G
n.454C>G
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
2g.222202141G>TCA351115829PAX3c.1174-699C>A (n.1174-699C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
n.661C>A
n.549C>A
n.1037C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.647C>A
n.454C>A
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
2g.222202142T>ACA351115831PAX3c.1174-700A>T (n.1174-700A>T)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
n.660A>T
n.548A>T
n.1036A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.646A>T
n.453A>T
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
2g.222202142T>CCA351115832PAX3c.1174-700A>G (n.1174-700A>G)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
n.660A>G
n.548A>G
n.1036A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.646A>G
n.453A>G
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202142T>GCA351115833PAX3c.1174-700A>C (n.1174-700A>C)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
n.660A>C
n.548A>C
n.1036A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.646A>C
n.453A>C
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
2g.222202142T=CA1330502832PAX3c.1174-700A= (n.1174-700A=)
c.1222A= (p.Thr408=)
n.660A=
n.548A=
n.1036A=
c.1219A= (p.Thr407=)
n.646A=
n.453A=
c.1366A= (p.Thr456=)
c.658A= (p.Thr220=)
2g.222202143C>ACA351115834PAX3c.1174-701G>T (n.1174-701G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.659G>T
n.547G>T
n.1035G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.645G>T
n.452G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.657G>T (p.Gln219His)
2g.222202143C=CA1330502833PAX3c.1174-701G= (n.1174-701G=)
c.1221G= (p.Gln407=)
n.659G=
n.547G=
n.1035G=
c.1218G= (p.Gln406=)
n.645G=
n.452G=
c.1365G= (p.Gln455=)
c.657G= (p.Gln219=)
2g.222202143C>GCA2135463PAX3c.1174-701G>C (n.1174-701G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.659G>C
n.547G>C
n.1035G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.645G>C
n.452G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.657G>C (p.Gln219His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202143C>TCA431668852PAX3c.1174-701G>A (n.1174-701G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.659G>A
n.547G>A
n.1035G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.645G>A
n.452G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.657G>A (p.Gln219=)
 dbSNP
2g.222202144T>ACA351115837PAX3c.1174-702A>T (n.1174-702A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.658A>T
n.546A>T
n.1034A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
n.644A>T
n.451A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
2g.222202144T>CCA351115836PAX3c.1174-702A>G (n.1174-702A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.658A>G
n.546A>G
n.1034A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
n.644A>G
n.451A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
2g.222202144T>GCA351115835PAX3c.1174-702A>C (n.1174-702A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.658A>C
n.546A>C
n.1034A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.644A>C
n.451A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
2g.222202145G>ACA351115838PAX3c.1174-703C>T (n.1174-703C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.657C>T
n.545C>T
n.1033C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.643C>T
n.450C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
2g.222202145G>CCA351115839PAX3c.1174-703C>G (n.1174-703C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.657C>G
n.545C>G
n.1033C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
n.643C>G
n.450C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
2g.222202145G>TCA351115840PAX3c.1174-703C>A (n.1174-703C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.657C>A
n.545C>A
n.1033C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
n.643C>A
n.450C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
2g.222202146G>ACA431668854PAX3c.1174-704C>T (n.1174-704C>T)
c.1218C>T (p.Pro406=)
n.656C>T
n.544C>T
n.1032C>T
c.1215C>T (p.Pro405=)
n.642C>T
n.449C>T
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.654C>T (p.Pro218=)
 dbSNP
2g.222202146G>CCA431668856PAX3c.1174-704C>G (n.1174-704C>G)
c.1218C>G (p.Pro406=)
n.656C>G
n.544C>G
n.1032C>G
c.1215C>G (p.Pro405=)
n.642C>G
n.449C>G
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.654C>G (p.Pro218=)
 gnomAD v4
2g.222202146G>TCA431668857PAX3c.1174-704C>A (n.1174-704C>A)
c.1218C>A (p.Pro406=)
n.656C>A
n.544C>A
n.1032C>A
c.1215C>A (p.Pro405=)
n.642C>A
n.449C>A
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.654C>A (p.Pro218=)
2g.222202147G>ACA351115841PAX3c.1174-705C>T (n.1174-705C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.655C>T
n.543C>T
n.1031C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.641C>T
n.448C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
 dbSNP
2g.222202147G>CCA351115842PAX3c.1174-705C>G (n.1174-705C>G)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.655C>G
n.543C>G
n.1031C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.641C>G
n.448C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
2g.222202147G=CA1330502834PAX3c.1174-705C= (n.1174-705C=)
c.1217C= (p.Pro406=)
n.655C=
n.543C=
n.1031C=
c.1214C= (p.Pro405=)
n.641C=
n.448C=
c.1361C= (p.Pro454=)
c.653C= (p.Pro218=)
2g.222202147G>TCA351115843PAX3c.1174-705C>A (n.1174-705C>A)
c.1217C>A (p.Pro406His)
n.655C>A
n.543C>A
n.1031C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.641C>A
n.448C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.653C>A (p.Pro218His)
2g.222202148G>ACA351115846PAX3c.1174-706C>T (n.1174-706C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.654C>T
n.542C>T
n.1030C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.640C>T
n.447C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
2g.222202148G>CCA351115844PAX3c.1174-706C>G (n.1174-706C>G)
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.654C>G
n.542C>G
n.1030C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.640C>G
n.447C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
2g.222202148G>TCA351115845PAX3c.1174-706C>A (n.1174-706C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.654C>A
n.542C>A
n.1030C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.640C>A
n.447C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
 gnomAD v4
2g.222202149C>ACA351115847PAX3c.1174-707G>T (n.1174-707G>T)
c.1215G>T (p.Gln405His)
n.653G>T
n.541G>T
n.1029G>T
c.1212G>T (p.Gln404His)
n.639G>T
n.446G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.651G>T (p.Gln217His)
 gnomAD v4
2g.222202149C>GCA351115848PAX3c.1174-707G>C (n.1174-707G>C)
c.1215G>C (p.Gln405His)
n.653G>C
n.541G>C
n.1029G>C
c.1212G>C (p.Gln404His)
n.639G>C
n.446G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.651G>C (p.Gln217His)
2g.222202149C>TCA431668859PAX3c.1174-707G>A (n.1174-707G>A)
c.1215G>A (p.Gln405=)
n.653G>A
n.541G>A
n.1029G>A
c.1212G>A (p.Gln404=)
n.639G>A
n.446G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.651G>A (p.Gln217=)
 COSMIC
2g.222202150delCA2586971427PAX3c.1174-708del (n.1174-708del)
c.1214del (p.Gln405ArgfsTer29)
n.652del
n.540del
n.1028del
c.1211del (p.Gln404ArgfsTer29)
n.638del
n.445del
c.1358del (p.Gln453ArgfsTer29)
c.650del (p.Gln217ArgfsTer29)
2g.222202150T>ACA351115849PAX3c.1174-708A>T (n.1174-708A>T)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
n.652A>T
n.540A>T
n.1028A>T
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.638A>T
n.445A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
2g.222202150T>CCA351115850PAX3c.1174-708A>G (n.1174-708A>G)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
n.652A>G
n.540A>G
n.1028A>G
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.638A>G
n.445A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
2g.222202150T>GCA351115851PAX3c.1174-708A>C (n.1174-708A>C)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
n.652A>C
n.540A>C
n.1028A>C
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.638A>C
n.445A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
 gnomAD v4
2g.222202151G>ACA351115852PAX3c.1174-709C>T (n.1174-709C>T)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
n.651C>T
n.539C>T
n.1027C>T
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.637C>T
n.444C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
 ClinVar
2g.222202151G>CCA351115853PAX3c.1174-709C>G (n.1174-709C>G)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
n.651C>G
n.539C>G
n.1027C>G
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.637C>G
n.444C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
2g.222202151G>TCA351115854PAX3c.1174-709C>A (n.1174-709C>A)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
n.651C>A
n.539C>A
n.1027C>A
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.637C>A
n.444C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
2g.222202152A>CCA351115855PAX3c.1174-710T>G (n.1174-710T>G)
c.1212T>G (p.His404Gln)
n.650T>G
n.538T>G
n.1026T>G
c.1209T>G (p.His403Gln)
n.636T>G
n.443T>G
c.1356T>G (p.His452Gln)
c.648T>G (p.His216Gln)
2g.222202152A>GCA431668866PAX3c.1174-710T>C (n.1174-710T>C)
c.1212T>C (p.His404=)
n.650T>C
n.538T>C
n.1026T>C
c.1209T>C (p.His403=)
n.636T>C
n.443T>C
c.1356T>C (p.His452=)
c.648T>C (p.His216=)
2g.222202152A>TCA351115856PAX3c.1174-710T>A (n.1174-710T>A)
c.1212T>A (p.His404Gln)
n.650T>A
n.538T>A
n.1026T>A
c.1209T>A (p.His403Gln)
n.636T>A
n.443T>A
c.1356T>A (p.His452Gln)
c.648T>A (p.His216Gln)
 gnomAD v4
2g.222202153T>ACA351115857PAX3c.1174-711A>T (n.1174-711A>T)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.649A>T
n.537A>T
n.1025A>T
c.1208A>T (p.His403Leu)
n.635A>T
n.442A>T
c.1355A>T (p.His452Leu)
c.647A>T (p.His216Leu)
2g.222202153T>CCA351115858PAX3c.1174-711A>G (n.1174-711A>G)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.649A>G
n.537A>G
n.1025A>G
c.1208A>G (p.His403Arg)
n.635A>G
n.442A>G
c.1355A>G (p.His452Arg)
c.647A>G (p.His216Arg)
2g.222202153T>GCA351115859PAX3c.1174-711A>C (n.1174-711A>C)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.649A>C
n.537A>C
n.1025A>C
c.1208A>C (p.His403Pro)
n.635A>C
n.442A>C
c.1355A>C (p.His452Pro)
c.647A>C (p.His216Pro)
2g.222202154G>ACA351115860PAX3c.1174-712C>T (n.1174-712C>T)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.648C>T
n.536C>T
n.1024C>T
c.1207C>T (p.His403Tyr)
n.634C>T
n.441C>T
c.1354C>T (p.His452Tyr)
c.646C>T (p.His216Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202154G>CCA351115862PAX3c.1174-712C>G (n.1174-712C>G)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.648C>G
n.536C>G
n.1024C>G
c.1207C>G (p.His403Asp)
n.634C>G
n.441C>G
c.1354C>G (p.His452Asp)
c.646C>G (p.His216Asp)
2g.222202154G=CA1330502835PAX3c.1174-712C= (n.1174-712C=)
c.1210C= (p.His404=)
n.648C=
n.536C=
n.1024C=
c.1207C= (p.His403=)
n.634C=
n.441C=
c.1354C= (p.His452=)
c.646C= (p.His216=)
2g.222202154G>TCA351115861PAX3c.1174-712C>A (n.1174-712C>A)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.648C>A
n.536C>A
n.1024C>A
c.1207C>A (p.His403Asn)
n.634C>A
n.441C>A
c.1354C>A (p.His452Asn)
c.646C>A (p.His216Asn)
 gnomAD v4
2g.222202155A>CCA431668872PAX3c.1174-713T>G (n.1174-713T>G)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.647T>G
n.535T>G
n.1023T>G
c.1206T>G (p.Pro402=)
n.633T>G
n.440T>G
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.645T>G (p.Pro215=)
2g.222202155A>GCA431668871PAX3c.1174-713T>C (n.1174-713T>C)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.647T>C
n.535T>C
n.1023T>C
c.1206T>C (p.Pro402=)
n.633T>C
n.440T>C
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.645T>C (p.Pro215=)
 gnomAD v4
2g.222202155A>TCA431668870PAX3c.1174-713T>A (n.1174-713T>A)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.647T>A
n.535T>A
n.1023T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
n.633T>A
n.440T>A
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.645T>A (p.Pro215=)
2g.222202156G>ACA351115863PAX3c.1174-714C>T (n.1174-714C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.646C>T
n.534C>T
n.1022C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.632C>T
n.439C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202156G>CCA351115864PAX3c.1174-714C>G (n.1174-714C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.646C>G
n.534C>G
n.1022C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.632C>G
n.439C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
2g.222202156G=CA1330502836PAX3c.1174-714C= (n.1174-714C=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.646C=
n.534C=
n.1022C=
c.1205C= (p.Pro402=)
n.632C=
n.439C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.644C= (p.Pro215=)
2g.222202156G>TCA351115865PAX3c.1174-714C>A (n.1174-714C>A)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.646C>A
n.534C>A
n.1022C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
n.632C>A
n.439C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.644C>A (p.Pro215His)
2g.222202157G>ACA351115866PAX3c.1174-715C>T (n.1174-715C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.645C>T
n.533C>T
n.1021C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.631C>T
n.438C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202157G>CCA351115867PAX3c.1174-715C>G (n.1174-715C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.645C>G
n.533C>G
n.1021C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.631C>G
n.438C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202157G=CA1330502837PAX3c.1174-715C= (n.1174-715C=)
c.1207C= (p.Pro403=)
n.645C=
n.533C=
n.1021C=
c.1204C= (p.Pro402=)
n.631C=
n.438C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.643C= (p.Pro215=)
2g.222202157G>TCA351115868PAX3c.1174-715C>A (n.1174-715C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.645C>A
n.533C>A
n.1021C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.631C>A
n.438C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.222202158T>ACA431668875PAX3c.1174-716A>T (n.1174-716A>T)
c.1206A>T (p.Val402=)
n.644A>T
n.532A>T
n.1020A>T
c.1203A>T (p.Val401=)
n.630A>T
n.437A>T
c.1350A>T (p.Val450=)
c.642A>T (p.Val214=)
2g.222202158T>CCA431668877PAX3c.1174-716A>G (n.1174-716A>G)
c.1206A>G (p.Val402=)
n.644A>G
n.532A>G
n.1020A>G
c.1203A>G (p.Val401=)
n.630A>G
n.437A>G
c.1350A>G (p.Val450=)
c.642A>G (p.Val214=)
2g.222202158T>GCA431668876PAX3c.1174-716A>C (n.1174-716A>C)
c.1206A>C (p.Val402=)
n.644A>C
n.532A>C
n.1020A>C
c.1203A>C (p.Val401=)
n.630A>C
n.437A>C
c.1350A>C (p.Val450=)
c.642A>C (p.Val214=)
2g.222202159A=CA1330502838PAX3c.1174-717T= (n.1174-717T=)
c.1205T= (p.Val402=)
n.643T=
n.531T=
n.1019T=
c.1202T= (p.Val401=)
n.629T=
n.436T=
c.1349T= (p.Val450=)
c.641T= (p.Val214=)
2g.222202159A>CCA351115869PAX3c.1174-717T>G (n.1174-717T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.643T>G
n.531T>G
n.1019T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.629T>G
n.436T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
2g.222202159A>GCA351115870PAX3c.1174-717T>C (n.1174-717T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.643T>C
n.531T>C
n.1019T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.629T>C
n.436T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202159A>TCA351115871PAX3c.1174-717T>A (n.1174-717T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
n.643T>A
n.531T>A
n.1019T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.629T>A
n.436T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
2g.222202160C>ACA2135464PAX3c.1174-718G>T (n.1174-718G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
n.642G>T
n.530G>T
n.1018G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.628G>T
n.435G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202160C=CA1330502839PAX3c.1174-718G= (n.1174-718G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.642G=
n.530G=
n.1018G=
c.1201G= (p.Val401=)
n.628G=
n.435G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.640G= (p.Val214=)
2g.222202160C>GCA351115872PAX3c.1174-718G>C (n.1174-718G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.642G>C
n.530G>C
n.1018G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.628G>C
n.435G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
2g.222202160C>TCA10614495PAX3c.1174-718G>A (n.1174-718G>A)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.642G>A
n.530G>A
n.1018G>A
c.1201G>A (p.Val401Ile)
n.628G>A
n.435G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.222202161C>ACA431668879PAX3c.1174-719G>T (n.1174-719G>T)
c.1203G>T (p.Gly401=)
n.641G>T
n.529G>T
n.1017G>T
c.1200G>T (p.Gly400=)
n.627G>T
n.434G>T
c.1347G>T (p.Gly449=)
c.639G>T (p.Gly213=)
2g.222202161C>GCA431668880PAX3c.1174-719G>C (n.1174-719G>C)
c.1203G>C (p.Gly401=)
n.641G>C
n.529G>C
n.1017G>C
c.1200G>C (p.Gly400=)
n.627G>C
n.434G>C
c.1347G>C (p.Gly449=)
c.639G>C (p.Gly213=)
 gnomAD v4
2g.222202161C>TCA431668881PAX3c.1174-719G>A (n.1174-719G>A)
c.1203G>A (p.Gly401=)
n.641G>A
n.529G>A
n.1017G>A
c.1200G>A (p.Gly400=)
n.627G>A
n.434G>A
c.1347G>A (p.Gly449=)
c.639G>A (p.Gly213=)
 gnomAD v4
2g.222202162C>ACA351115875PAX3c.1174-720G>T (n.1174-720G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.640G>T
n.528G>T
n.1016G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.626G>T
n.433G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202162C=CA1330502840PAX3c.1174-720G= (n.1174-720G=)
c.1202G= (p.Gly401=)
n.640G=
n.528G=
n.1016G=
c.1199G= (p.Gly400=)
n.626G=
n.433G=
c.1346G= (p.Gly449=)
c.638G= (p.Gly213=)
2g.222202162C>GCA351115874PAX3c.1174-720G>C (n.1174-720G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.640G>C
n.528G>C
n.1016G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.626G>C
n.433G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
2g.222202162C>TCA351115873PAX3c.1174-720G>A (n.1174-720G>A)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.640G>A
n.528G>A
n.1016G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.626G>A
n.433G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
2g.222202163C>ACA351115876PAX3c.1174-721G>T (n.1174-721G>T)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
n.639G>T
n.527G>T
n.1015G>T
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
n.625G>T
n.432G>T
c.1345G>T (p.Gly449Trp)
c.637G>T (p.Gly213Trp)
 gnomAD v4
2g.222202163C=CA1330502841PAX3c.1174-721G= (n.1174-721G=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.639G=
n.527G=
n.1015G=
c.1198G= (p.Gly400=)
n.625G=
n.432G=
c.1345G= (p.Gly449=)
c.637G= (p.Gly213=)
2g.222202163C>GCA351115877PAX3c.1174-721G>C (n.1174-721G>C)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.639G>C
n.527G>C
n.1015G>C
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.625G>C
n.432G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
2g.222202163C>TCA351115878PAX3c.1174-721G>A (n.1174-721G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.639G>A
n.527G>A
n.1015G>A
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.625G>A
n.432G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202164A>CCA431668885PAX3c.1174-722T>G (n.1174-722T>G)
c.1200T>G (p.Gly400=)
n.638T>G
n.526T>G
n.1014T>G
c.1197T>G (p.Gly399=)
n.624T>G
n.431T>G
c.1344T>G (p.Gly448=)
c.636T>G (p.Gly212=)
2g.222202164A>GCA431668886PAX3c.1174-722T>C (n.1174-722T>C)
c.1200T>C (p.Gly400=)
n.638T>C
n.526T>C
n.1014T>C
c.1197T>C (p.Gly399=)
n.624T>C
n.431T>C
c.1344T>C (p.Gly448=)
c.636T>C (p.Gly212=)
2g.222202164A>TCA431668887PAX3c.1174-722T>A (n.1174-722T>A)
c.1200T>A (p.Gly400=)
n.638T>A
n.526T>A
n.1014T>A
c.1197T>A (p.Gly399=)
n.624T>A
n.431T>A
c.1344T>A (p.Gly448=)
c.636T>A (p.Gly212=)
2g.222202165C>ACA351115879PAX3c.1174-723G>T (n.1174-723G>T)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.637G>T
n.525G>T
n.1013G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
n.623G>T
n.430G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
2g.222202165C>GCA351115880PAX3c.1174-723G>C (n.1174-723G>C)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.637G>C
n.525G>C
n.1013G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
n.623G>C
n.430G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
2g.222202165C>TCA351115881PAX3c.1174-723G>A (n.1174-723G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
n.637G>A
n.525G>A
n.1013G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
n.623G>A
n.430G>A
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 gnomAD v4
2g.222202166C>ACA351115882PAX3c.1174-724G>T (n.1174-724G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
n.636G>T
n.524G>T
n.1012G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
n.622G>T
n.429G>T
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202166C=CA1330502842PAX3c.1174-724G= (n.1174-724G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
n.636G=
n.524G=
n.1012G=
c.1195G= (p.Gly399=)
n.622G=
n.429G=
c.1342G= (p.Gly448=)
c.634G= (p.Gly212=)
2g.222202166C>GCA351115883PAX3c.1174-724G>C (n.1174-724G>C)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.636G>C
n.524G>C
n.1012G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
n.622G>C
n.429G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
 gnomAD v4
2g.222202166C>TCA2135465PAX3c.1174-724G>A (n.1174-724G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
n.636G>A
n.524G>A
n.1012G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
n.622G>A
n.429G>A
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202167G>ACA2135466PAX3c.1174-725C>T (n.1174-725C>T)
c.1197C>T (p.His399=)
n.635C>T
n.523C>T
n.1011C>T
c.1194C>T (p.His398=)
n.621C>T
n.428C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.633C>T (p.His211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202167G>CCA351115884PAX3c.1174-725C>G (n.1174-725C>G)
c.1197C>G (p.His399Gln)
n.635C>G
n.523C>G
n.1011C>G
c.1194C>G (p.His398Gln)
n.621C>G
n.428C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
2g.222202167G=CA1330502843PAX3c.1174-725C= (n.1174-725C=)
c.1197C= (p.His399=)
n.635C=
n.523C=
n.1011C=
c.1194C= (p.His398=)
n.621C=
n.428C=
c.1341C= (p.His447=)
c.633C= (p.His211=)
2g.222202167G>TCA351115885PAX3c.1174-725C>A (n.1174-725C>A)
c.1197C>A (p.His399Gln)
n.635C>A
n.523C>A
n.1011C>A
c.1194C>A (p.His398Gln)
n.621C>A
n.428C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
2g.222202168T>ACA351115886PAX3c.1174-726A>T (n.1174-726A>T)
c.1196A>T (p.His399Leu)
n.634A>T
n.522A>T
n.1010A>T
c.1193A>T (p.His398Leu)
n.620A>T
n.427A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
2g.222202168T>CCA351115888PAX3c.1174-726A>G (n.1174-726A>G)
c.1196A>G (p.His399Arg)
n.634A>G
n.522A>G
n.1010A>G
c.1193A>G (p.His398Arg)
n.620A>G
n.427A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
2g.222202168T>GCA351115887PAX3c.1174-726A>C (n.1174-726A>C)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.634A>C
n.522A>C
n.1010A>C
c.1193A>C (p.His398Pro)
n.620A>C
n.427A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
2g.222202169G>ACA351115889PAX3c.1174-727C>T (n.1174-727C>T)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
n.633C>T
n.521C>T
n.1009C>T
c.1192C>T (p.His398Tyr)
n.619C>T
n.426C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
2g.222202169G>CCA351115891PAX3c.1174-727C>G (n.1174-727C>G)
c.1195C>G (p.His399Asp)
n.633C>G
n.521C>G
n.1009C>G
c.1192C>G (p.His398Asp)
n.619C>G
n.426C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.222202169G=CA1330502844PAX3c.1174-727C= (n.1174-727C=)
c.1195C= (p.His399=)
n.633C=
n.521C=
n.1009C=
c.1192C= (p.His398=)
n.619C=
n.426C=
c.1339C= (p.His447=)
c.631C= (p.His211=)
2g.222202169G>TCA351115890PAX3c.1174-727C>A (n.1174-727C>A)
c.1195C>A (p.His399Asn)
n.633C>A
n.521C>A
n.1009C>A
c.1192C>A (p.His398Asn)
n.619C>A
n.426C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
2g.222202170G>ACA431668891PAX3c.1174-728C>T (n.1174-728C>T)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.632C>T
n.520C>T
n.1008C>T
c.1191C>T (p.Asn397=)
n.618C>T
n.425C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.630C>T (p.Asn210=)
2g.222202170G>CCA351115892PAX3c.1174-728C>G (n.1174-728C>G)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.632C>G
n.520C>G
n.1008C>G
c.1191C>G (p.Asn397Lys)
n.618C>G
n.425C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
2g.222202170G>TCA351115893PAX3c.1174-728C>A (n.1174-728C>A)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.632C>A
n.520C>A
n.1008C>A
c.1191C>A (p.Asn397Lys)
n.618C>A
n.425C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
 gnomAD v4
2g.222202171T>ACA351115894PAX3c.1174-729A>T (n.1174-729A>T)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.631A>T
n.519A>T
n.1007A>T
c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.617A>T
n.424A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
2g.222202171T>CCA351115895PAX3c.1174-729A>G (n.1174-729A>G)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.631A>G
n.519A>G
n.1007A>G
c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.617A>G
n.424A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
2g.222202171T>GCA351115896PAX3c.1174-729A>C (n.1174-729A>C)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.631A>C
n.519A>C
n.1007A>C
c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.617A>C
n.424A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
2g.222202172T>ACA351115897PAX3c.1174-730A>T (n.1174-730A>T)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.630A>T
n.518A>T
n.1006A>T
c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.616A>T
n.423A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
2g.222202172T>CCA351115898PAX3c.1174-730A>G (n.1174-730A>G)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.630A>G
n.518A>G
n.1006A>G
c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.616A>G
n.423A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
2g.222202172T>GCA351115899PAX3c.1174-730A>C (n.1174-730A>C)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.630A>C
n.518A>C
n.1006A>C
c.1189A>C (p.Asn397His)
n.616A>C
n.423A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.628A>C (p.Asn210His)
2g.222202173G>ACA431668894PAX3c.1174-731C>T (n.1174-731C>T)
c.1191C>T (p.Thr397=)
n.629C>T
n.517C>T
n.1005C>T
c.1188C>T (p.Thr396=)
n.615C>T
n.422C>T
c.1335C>T (p.Thr445=)
c.627C>T (p.Thr209=)
 COSMIC COSMIC
2g.222202173G>CCA431668895PAX3c.1174-731C>G (n.1174-731C>G)
c.1191C>G (p.Thr397=)
n.629C>G
n.517C>G
n.1005C>G
c.1188C>G (p.Thr396=)
n.615C>G
n.422C>G
c.1335C>G (p.Thr445=)
c.627C>G (p.Thr209=)
2g.222202173G>TCA431668893PAX3c.1174-731C>A (n.1174-731C>A)
c.1191C>A (p.Thr397=)
n.629C>A
n.517C>A
n.1005C>A
c.1188C>A (p.Thr396=)
n.615C>A
n.422C>A
c.1335C>A (p.Thr445=)
c.627C>A (p.Thr209=)
2g.222202174G>ACA351115900PAX3c.1174-732C>T (n.1174-732C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
n.628C>T
n.516C>T
n.1004C>T
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.614C>T
n.421C>T
c.1334C>T (p.Thr445Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
 gnomAD v4
2g.222202174G>CCA351115901PAX3c.1174-732C>G (n.1174-732C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
n.628C>G
n.516C>G
n.1004C>G
c.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.614C>G
n.421C>G
c.1334C>G (p.Thr445Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
2g.222202174G>TCA351115902PAX3c.1174-732C>A (n.1174-732C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
n.628C>A
n.516C>A
n.1004C>A
c.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.614C>A
n.421C>A
c.1334C>A (p.Thr445Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
 gnomAD v4
2g.222202175T>ACA351115903PAX3c.1174-733A>T (n.1174-733A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
n.627A>T
n.515A>T
n.1003A>T
c.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.613A>T
n.420A>T
c.1333A>T (p.Thr445Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
2g.222202175T>CCA351115904PAX3c.1174-733A>G (n.1174-733A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
n.627A>G
n.515A>G
n.1003A>G
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.613A>G
n.420A>G
c.1333A>G (p.Thr445Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
2g.222202175T>GCA351115905PAX3c.1174-733A>C (n.1174-733A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
n.627A>C
n.515A>C
n.1003A>C
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.613A>C
n.420A>C
c.1333A>C (p.Thr445Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
 gnomAD v4
2g.222202176C>ACA431668897PAX3c.1174-734G>T (n.1174-734G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
n.626G>T
n.514G>T
n.1002G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
n.612G>T
n.419G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.624G>T (p.Leu208=)
2g.222202176C=CA1330502845PAX3c.1174-734G= (n.1174-734G=)
c.1188G= (p.Leu396=)
n.626G=
n.514G=
n.1002G=
c.1185G= (p.Leu395=)
n.612G=
n.419G=
c.1332G= (p.Leu444=)
c.624G= (p.Leu208=)
2g.222202176C>GCA431668899PAX3c.1174-734G>C (n.1174-734G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
n.626G>C
n.514G>C
n.1002G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
n.612G>C
n.419G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.624G>C (p.Leu208=)
2g.222202176C>TCA431668898PAX3c.1174-734G>A (n.1174-734G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.626G>A
n.514G>A
n.1002G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
n.612G>A
n.419G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.624G>A (p.Leu208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202177A=CA1330502846PAX3c.1174-735T= (n.1174-735T=)
c.1187T= (p.Leu396=)
n.625T=
n.513T=
n.1001T=
c.1184T= (p.Leu395=)
n.611T=
n.418T=
c.1331T= (p.Leu444=)
c.623T= (p.Leu208=)
2g.222202177A>CCA351115908PAX3c.1174-735T>G (n.1174-735T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.625T>G
n.513T>G
n.1001T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.611T>G
n.418T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
 dbSNP
2g.222202177A>GCA351115906PAX3c.1174-735T>C (n.1174-735T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.625T>C
n.513T>C
n.1001T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.611T>C
n.418T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202177A>TCA351115907PAX3c.1174-735T>A (n.1174-735T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
n.625T>A
n.513T>A
n.1001T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
n.611T>A
n.418T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
2g.222202178G>ACA431668900PAX3c.1174-736C>T (n.1174-736C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.624C>T
n.512C>T
n.1000C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
n.610C>T
n.417C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.622C>T (p.Leu208=)
2g.222202178G>CCA351115909PAX3c.1174-736C>G (n.1174-736C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.624C>G
n.512C>G
n.1000C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.610C>G
n.417C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
 gnomAD v4
2g.222202178G>TCA351115910PAX3c.1174-736C>A (n.1174-736C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.624C>A
n.512C>A
n.1000C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
n.610C>A
n.417C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
2g.222202178_222202179insTCACA2586971428PAX3c.1174-737_1174-736insTGA (n.1174-737_1174-736insTGA)
c.1185_1186insTGA
n.623_624insTGA
n.511_512insTGA
n.999_1000insTGA
c.1182_1183insTGA
n.609_610insTGA
n.416_417insTGA
c.1329_1330insTGA
c.621_622insTGA
2g.222202179G>ACA431668901PAX3c.1174-737C>T (n.1174-737C>T)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.623C>T
n.511C>T
n.999C>T
c.1182C>T (p.Leu394=)
n.609C>T
n.416C>T
c.1329C>T (p.Leu443=)
c.621C>T (p.Leu207=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202179G>CCA431668902PAX3c.1174-737C>G (n.1174-737C>G)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.623C>G
n.511C>G
n.999C>G
c.1182C>G (p.Leu394=)
n.609C>G
n.416C>G
c.1329C>G (p.Leu443=)
c.621C>G (p.Leu207=)
 gnomAD v4
2g.222202179G>TCA431668903PAX3c.1174-737C>A (n.1174-737C>A)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.623C>A
n.511C>A
n.999C>A
c.1182C>A (p.Leu394=)
n.609C>A
n.416C>A
c.1329C>A (p.Leu443=)
c.621C>A (p.Leu207=)
2g.222202180A=CA1330502847PAX3c.1174-738T= (n.1174-738T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.622T=
n.510T=
n.998T=
c.1181T= (p.Leu394=)
n.608T=
n.415T=
c.1328T= (p.Leu443=)
c.620T= (p.Leu207=)
2g.222202180A>CCA351115911PAX3c.1174-738T>G (n.1174-738T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.622T>G
n.510T>G
n.998T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.608T>G
n.415T>G
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
2g.222202180A>GCA351115912PAX3c.1174-738T>C (n.1174-738T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.622T>C
n.510T>C
n.998T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.608T>C
n.415T>C
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202180A>TCA351115913PAX3c.1174-738T>A (n.1174-738T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.622T>A
n.510T>A
n.998T>A
c.1181T>A (p.Leu394His)
n.608T>A
n.415T>A
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.620T>A (p.Leu207His)
2g.222202181G>ACA66330124PAX3c.1174-739C>T (n.1174-739C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.621C>T
n.509C>T
n.997C>T
c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.607C>T
n.414C>T
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202181G>CCA351115914PAX3c.1174-739C>G (n.1174-739C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.621C>G
n.509C>G
n.997C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.607C>G
n.414C>G
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
2g.222202181G=CA1330502848PAX3c.1174-739C= (n.1174-739C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.621C=
n.509C=
n.997C=
c.1180C= (p.Leu394=)
n.607C=
n.414C=
c.1327C= (p.Leu443=)
c.619C= (p.Leu207=)
2g.222202181G>TCA351115915PAX3c.1174-739C>A (n.1174-739C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.621C>A
n.509C>A
n.997C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.607C>A
n.414C>A
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
 dbSNP
2g.222202182T>ACA431668907PAX3c.1174-740A>T (n.1174-740A>T)
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.620A>T
n.508A>T
n.996A>T
c.1179A>T (p.Gly393=)
n.606A>T
n.413A>T
c.1326A>T (p.Gly442=)
c.618A>T (p.Gly206=)
 gnomAD v4
2g.222202182T>CCA431668908PAX3c.1174-740A>G (n.1174-740A>G)
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.620A>G
n.508A>G
n.996A>G
c.1179A>G (p.Gly393=)
n.606A>G
n.413A>G
c.1326A>G (p.Gly442=)
c.618A>G (p.Gly206=)
2g.222202182T>GCA431668909PAX3c.1174-740A>C (n.1174-740A>C)
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.620A>C
n.508A>C
n.996A>C
c.1179A>C (p.Gly393=)
n.606A>C
n.413A>C
c.1326A>C (p.Gly442=)
c.618A>C (p.Gly206=)
2g.222202183C>ACA351115916PAX3c.1174-741G>T (n.1174-741G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.619G>T
n.507G>T
n.995G>T
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.605G>T
n.412G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 gnomAD v4
2g.222202183C=CA1330502849PAX3c.1174-741G= (n.1174-741G=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.619G=
n.507G=
n.995G=
c.1178G= (p.Gly393=)
n.605G=
n.412G=
c.1325G= (p.Gly442=)
c.617G= (p.Gly206=)
2g.222202183C>GCA351115917PAX3c.1174-741G>C (n.1174-741G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.619G>C
n.507G>C
n.995G>C
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.605G>C
n.412G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
2g.222202183C>TCA351115918PAX3c.1174-741G>A (n.1174-741G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.619G>A
n.507G>A
n.995G>A
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
n.605G>A
n.412G>A
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202184C>ACA351115921PAX3c.1174-742G>T (n.1174-742G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.618G>T
n.506G>T
n.994G>T
c.1177G>T (p.Gly393Ter)
n.604G>T
n.411G>T
c.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
 gnomAD v4
2g.222202184C>GCA351115920PAX3c.1174-742G>C (n.1174-742G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.618G>C
n.506G>C
n.994G>C
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.604G>C
n.411G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
2g.222202184C>TCA351115919PAX3c.1174-742G>A (n.1174-742G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.618G>A
n.506G>A
n.994G>A
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
n.604G>A
n.411G>A
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
2g.222202185C>ACA351115922PAX3c.1174-743G>T (n.1174-743G>T)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
n.617G>T
n.505G>T
n.993G>T
c.1176G>T (p.Met392Ile)
n.603G>T
n.410G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
 gnomAD v4
2g.222202185C>GCA351115923PAX3c.1174-743G>C (n.1174-743G>C)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
n.617G>C
n.505G>C
n.993G>C
c.1176G>C (p.Met392Ile)
n.603G>C
n.410G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
2g.222202185C>TCA351115924PAX3c.1174-743G>A (n.1174-743G>A)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
n.617G>A
n.505G>A
n.993G>A
c.1176G>A (p.Met392Ile)
n.603G>A
n.410G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
 gnomAD v4
2g.222202186A=CA1330502850PAX3c.1174-744T= (n.1174-744T=)
c.1178T= (p.Met393=)
n.616T=
n.504T=
n.992T=
c.1175T= (p.Met392=)
n.602T=
n.409T=
c.1322T= (p.Met441=)
c.614T= (p.Met205=)
2g.222202186A>CCA351115925PAX3c.1174-744T>G (n.1174-744T>G)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
n.616T>G
n.504T>G
n.992T>G
c.1175T>G (p.Met392Arg)
n.602T>G
n.409T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
2g.222202186A>GCA351115926PAX3c.1174-744T>C (n.1174-744T>C)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
n.616T>C
n.504T>C
n.992T>C
c.1175T>C (p.Met392Thr)
n.602T>C
n.409T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
 dbSNP
2g.222202186A>TCA351115927PAX3c.1174-744T>A (n.1174-744T>A)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
n.616T>A
n.504T>A
n.992T>A
c.1175T>A (p.Met392Lys)
n.602T>A
n.409T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
2g.222202187T>ACA351115928PAX3c.1174-745A>T (n.1174-745A>T)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
n.615A>T
n.503A>T
n.991A>T
c.1174A>T (p.Met392Leu)
n.601A>T
n.408A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
2g.222202187T>CCA351115929PAX3c.1174-745A>G (n.1174-745A>G)
c.1177A>G (p.Met393Val)
n.615A>G
n.503A>G
n.991A>G
c.1174A>G (p.Met392Val)
n.601A>G
n.408A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
2g.222202187T>GCA351115930PAX3c.1174-745A>C (n.1174-745A>C)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
n.615A>C
n.503A>C
n.991A>C
c.1174A>C (p.Met392Leu)
n.601A>C
n.408A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
2g.222202188T>ACA431668913PAX3c.1174-746A>T (n.1174-746A>T)
c.1176A>T (p.Val392=)
n.614A>T
n.502A>T
n.990A>T
c.1173A>T (p.Val391=)
n.600A>T
n.407A>T
c.1320A>T (p.Val440=)
c.612A>T (p.Val204=)
2g.222202188T>CCA431668914PAX3c.1174-746A>G (n.1174-746A>G)
c.1176A>G (p.Val392=)
n.614A>G
n.502A>G
n.990A>G
c.1173A>G (p.Val391=)
n.600A>G
n.407A>G
c.1320A>G (p.Val440=)
c.612A>G (p.Val204=)
 dbSNP
2g.222202188T>GCA431668915PAX3c.1174-746A>C (n.1174-746A>C)
c.1176A>C (p.Val392=)
n.614A>C
n.502A>C
n.990A>C
c.1173A>C (p.Val391=)
n.600A>C
n.407A>C
c.1320A>C (p.Val440=)
c.612A>C (p.Val204=)
2g.222202188T=CA1330502851PAX3c.1174-746A= (n.1174-746A=)
c.1176A= (p.Val392=)
n.614A=
n.502A=
n.990A=
c.1173A= (p.Val391=)
n.600A=
n.407A=
c.1320A= (p.Val440=)
c.612A= (p.Val204=)
2g.222202189A=CA1330502852PAX3c.1174-747T= (n.1174-747T=)
c.1175T= (p.Val392=)
n.613T=
n.501T=
n.989T=
c.1172T= (p.Val391=)
n.599T=
n.406T=
c.1319T= (p.Val440=)
c.611T= (p.Val204=)
2g.222202189A>CCA351115931PAX3c.1174-747T>G (n.1174-747T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.613T>G
n.501T>G
n.989T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.599T>G
n.406T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
2g.222202189A>GCA66330125PAX3c.1174-747T>C (n.1174-747T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.613T>C
n.501T>C
n.989T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.599T>C
n.406T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202189A>TCA351115932PAX3c.1174-747T>A (n.1174-747T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.613T>A
n.501T>A
n.989T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.599T>A
n.406T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
2g.222202190C>ACA351115935PAX3c.1174-748G>T (n.1174-748G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.612G>T
n.500G>T
n.988G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.598G>T
n.405G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
 gnomAD v4
2g.222202190C=CA1330502853PAX3c.1174-748G= (n.1174-748G=)
c.1174G= (p.Val392=)
n.612G=
n.500G=
n.988G=
c.1171G= (p.Val391=)
n.598G=
n.405G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.610G= (p.Val204=)
2g.222202190C>GCA351115933PAX3c.1174-748G>C (n.1174-748G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.612G>C
n.500G>C
n.988G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.598G>C
n.405G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
2g.222202190C>TCA351115934PAX3c.1174-748G>A (n.1174-748G>A)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.612G>A
n.500G>A
n.988G>A
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.598G>A
n.405G>A
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.610G>A (p.Val204Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202191C>ACA351115936PAX3c.1174-749G>T (n.1174-749G>T)
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
n.612-1G>T
n.500-1G>T
n.988-1G>T
c.1171-1G>T (n.1171-1G>T)
n.598-1G>T
n.405-1G>T
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
 gnomAD v4
2g.222202191C>GCA351115937PAX3c.1174-749G>C (n.1174-749G>C)
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
n.612-1G>C
n.500-1G>C
n.988-1G>C
c.1171-1G>C (n.1171-1G>C)
n.598-1G>C
n.405-1G>C
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
2g.222202191C>TCA351115938PAX3c.1174-749G>A (n.1174-749G>A)
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
n.612-1G>A
n.500-1G>A
n.988-1G>A
c.1171-1G>A (n.1171-1G>A)
n.598-1G>A
n.405-1G>A
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
2g.222202192T>ACA351115939PAX3c.1174-750A>T (n.1174-750A>T)
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
n.612-2A>T
n.500-2A>T
n.988-2A>T
c.1171-2A>T (n.1171-2A>T)
n.598-2A>T
n.405-2A>T
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
 gnomAD v4
2g.222202192T>CCA351115940PAX3c.1174-750A>G (n.1174-750A>G)
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
n.612-2A>G
n.500-2A>G
n.988-2A>G
c.1171-2A>G (n.1171-2A>G)
n.598-2A>G
n.405-2A>G
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.222202192T>GCA351115941PAX3c.1174-750A>C (n.1174-750A>C)
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
n.612-2A>C
n.500-2A>C
n.988-2A>C
c.1171-2A>C (n.1171-2A>C)
n.598-2A>C
n.405-2A>C
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
2g.222202192_222202194delinsTAACA1330502854PAX3c.1174-752_1174-750delinsTTA (n.1174-752_1174-750delinsTTA)
c.1174-4_1174-2delinsTTA (n.1174-4_1174-2delinsTTA)
n.612-4_612-2delinsTTA
n.500-4_500-2delinsTTA
n.988-4_988-2delinsTTA
c.1171-4_1171-2delinsTTA (n.1171-4_1171-2delinsTTA)
n.598-4_598-2delinsTTA
n.405-4_405-2delinsTTA
c.1318-4_1318-2delinsTTA (n.1318-4_1318-2delinsTTA)
c.610-4_610-2delinsTTA (n.610-4_610-2delinsTTA)
2g.222202193A=CA1330502856PAX3c.1174-751T= (n.1174-751T=)
c.1174-3T= (n.1174-3T=)
n.612-3T=
n.500-3T=
n.988-3T=
c.1171-3T= (n.1171-3T=)
n.598-3T=
n.405-3T=
c.1318-3T= (n.1318-3T=)
c.610-3T= (n.610-3T=)
2g.222202193A>GCA2135469PAX3c.1174-751T>C (n.1174-751T>C)
c.1174-3T>C (n.1174-3T>C)
n.612-3T>C
n.500-3T>C
n.988-3T>C
c.1171-3T>C (n.1171-3T>C)
n.598-3T>C
n.405-3T>C
c.1318-3T>C (n.1318-3T>C)
c.610-3T>C (n.610-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202199dupCA2135468PAX3c.1174-751dup (n.1174-751dup)
c.1174-3dup (n.1174-3dup)
n.612-3dup
n.500-3dup
n.988-3dup
c.1171-3dup (n.1171-3dup)
n.598-3dup
n.405-3dup
c.1318-3dup (n.1318-3dup)
c.610-3dup (n.610-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202199delCA2135467PAX3c.1174-751del (n.1174-751del)
c.1174-3del (n.1174-3del)
n.612-3del
n.500-3del
n.988-3del
c.1171-3del (n.1171-3del)
n.598-3del
n.405-3del
c.1318-3del (n.1318-3del)
c.610-3del (n.610-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202198_222202199delCA1330502855PAX3c.1174-752_1174-751del (n.1174-752_1174-751del)
c.1174-4_1174-3del (n.1174-4_1174-3del)
n.612-4_612-3del
n.500-4_500-3del
n.988-4_988-3del
c.1171-4_1171-3del (n.1171-4_1171-3del)
n.598-4_598-3del
n.405-4_405-3del
c.1318-4_1318-3del (n.1318-4_1318-3del)
c.610-4_610-3del (n.610-4_610-3del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202194A=CA1330502857PAX3c.1174-752T= (n.1174-752T=)
c.1174-4T= (n.1174-4T=)
n.612-4T=
n.500-4T=
n.988-4T=
c.1171-4T= (n.1171-4T=)
n.598-4T=
n.405-4T=
c.1318-4T= (n.1318-4T=)
c.610-4T= (n.610-4T=)
2g.222202194A>GCA765240959PAX3c.1174-752T>C (n.1174-752T>C)
c.1174-4T>C (n.1174-4T>C)
n.612-4T>C
n.500-4T>C
n.988-4T>C
c.1171-4T>C (n.1171-4T>C)
n.598-4T>C
n.405-4T>C
c.1318-4T>C (n.1318-4T>C)
c.610-4T>C (n.610-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202196A=CA1330502858PAX3c.1174-754T= (n.1174-754T=)
c.1174-6T= (n.1174-6T=)
n.612-6T=
n.500-6T=
n.988-6T=
c.1171-6T= (n.1171-6T=)
n.598-6T=
n.405-6T=
c.1318-6T= (n.1318-6T=)
c.610-6T= (n.610-6T=)
2g.222202196A>CCA2135470PAX3c.1174-754T>G (n.1174-754T>G)
c.1174-6T>G (n.1174-6T>G)
n.612-6T>G
n.500-6T>G
n.988-6T>G
c.1171-6T>G (n.1171-6T>G)
n.598-6T>G
n.405-6T>G
c.1318-6T>G (n.1318-6T>G)
c.610-6T>G (n.610-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202197A=CA1330502859PAX3c.1174-755T= (n.1174-755T=)
c.1174-7T= (n.1174-7T=)
n.612-7T=
n.500-7T=
n.988-7T=
c.1171-7T= (n.1171-7T=)
n.598-7T=
n.405-7T=
c.1318-7T= (n.1318-7T=)
c.610-7T= (n.610-7T=)
2g.222202197A>GCA1330502860PAX3c.1174-755T>C (n.1174-755T>C)
c.1174-7T>C (n.1174-7T>C)
n.612-7T>C
n.500-7T>C
n.988-7T>C
c.1171-7T>C (n.1171-7T>C)
n.598-7T>C
n.405-7T>C
c.1318-7T>C (n.1318-7T>C)
c.610-7T>C (n.610-7T>C)
 dbSNP
2g.222202198A=CA1330502861PAX3c.1174-756T= (n.1174-756T=)
c.1174-8T= (n.1174-8T=)
n.612-8T=
n.500-8T=
n.988-8T=
c.1171-8T= (n.1171-8T=)
n.598-8T=
n.405-8T=
c.1318-8T= (n.1318-8T=)
c.610-8T= (n.610-8T=)
2g.222202198A>CCA66330126PAX3c.1174-756T>G (n.1174-756T>G)
c.1174-8T>G (n.1174-8T>G)
n.612-8T>G
n.500-8T>G
n.988-8T>G
c.1171-8T>G (n.1171-8T>G)
n.598-8T>G
n.405-8T>G
c.1318-8T>G (n.1318-8T>G)
c.610-8T>G (n.610-8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202199A=CA1330502862PAX3c.1174-757T= (n.1174-757T=)
c.1174-9T= (n.1174-9T=)
n.612-9T=
n.500-9T=
n.988-9T=
c.1171-9T= (n.1171-9T=)
n.598-9T=
n.405-9T=
c.1318-9T= (n.1318-9T=)
c.610-9T= (n.610-9T=)
2g.222202199A>GCA539836835PAX3c.1174-757T>C (n.1174-757T>C)
c.1174-9T>C (n.1174-9T>C)
n.612-9T>C
n.500-9T>C
n.988-9T>C
c.1171-9T>C (n.1171-9T>C)
n.598-9T>C
n.405-9T>C
c.1318-9T>C (n.1318-9T>C)
c.610-9T>C (n.610-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202199A>TCA2663322334PAX3c.1174-757T>A (n.1174-757T>A)
c.1174-9T>A (n.1174-9T>A)
n.612-9T>A
n.500-9T>A
n.988-9T>A
c.1171-9T>A (n.1171-9T>A)
n.598-9T>A
n.405-9T>A
c.1318-9T>A (n.1318-9T>A)
c.610-9T>A (n.610-9T>A)
 gnomAD v4
2g.222202200C>ACA1330502864PAX3c.1174-758G>T (n.1174-758G>T)
c.1174-10G>T (n.1174-10G>T)
n.612-10G>T
n.500-10G>T
n.988-10G>T
c.1171-10G>T (n.1171-10G>T)
n.598-10G>T
n.405-10G>T
c.1318-10G>T (n.1318-10G>T)
c.610-10G>T (n.610-10G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202200C=CA1330502863PAX3c.1174-758G= (n.1174-758G=)
c.1174-10G= (n.1174-10G=)
n.612-10G=
n.500-10G=
n.988-10G=
c.1171-10G= (n.1171-10G=)
n.598-10G=
n.405-10G=
c.1318-10G= (n.1318-10G=)
c.610-10G= (n.610-10G=)
2g.222202200C>GCA2135471PAX3c.1174-758G>C (n.1174-758G>C)
c.1174-10G>C (n.1174-10G>C)
n.612-10G>C
n.500-10G>C
n.988-10G>C
c.1171-10G>C (n.1171-10G>C)
n.598-10G>C
n.405-10G>C
c.1318-10G>C (n.1318-10G>C)
c.610-10G>C (n.610-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202200C>TCA2135472PAX3c.1174-758G>A (n.1174-758G>A)
c.1174-10G>A (n.1174-10G>A)
n.612-10G>A
n.500-10G>A
n.988-10G>A
c.1171-10G>A (n.1171-10G>A)
n.598-10G>A
n.405-10G>A
c.1318-10G>A (n.1318-10G>A)
c.610-10G>A (n.610-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202200_222202201delinsCACA1330502865PAX3c.1174-759_1174-758delinsTG (n.1174-759_1174-758delinsTG)
c.1174-11_1174-10delinsTG (n.1174-11_1174-10delinsTG)
n.612-11_612-10delinsTG
n.500-11_500-10delinsTG
n.988-11_988-10delinsTG
c.1171-11_1171-10delinsTG (n.1171-11_1171-10delinsTG)
n.598-11_598-10delinsTG
n.405-11_405-10delinsTG
c.1318-11_1318-10delinsTG (n.1318-11_1318-10delinsTG)
c.610-11_610-10delinsTG (n.610-11_610-10delinsTG)
2g.222202201delCA765240993PAX3c.1174-759del (n.1174-759del)
c.1174-11del (n.1174-11del)
n.612-11del
n.500-11del
n.988-11del
c.1171-11del (n.1171-11del)
n.598-11del
n.405-11del
c.1318-11del (n.1318-11del)
c.610-11del (n.610-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202201A=CA1330502866PAX3c.1174-759T= (n.1174-759T=)
c.1174-11T= (n.1174-11T=)
n.612-11T=
n.500-11T=
n.988-11T=
c.1171-11T= (n.1171-11T=)
n.598-11T=
n.405-11T=
c.1318-11T= (n.1318-11T=)
c.610-11T= (n.610-11T=)
2g.222202201A>GCA1330502867PAX3c.1174-759T>C (n.1174-759T>C)
c.1174-11T>C (n.1174-11T>C)
n.612-11T>C
n.500-11T>C
n.988-11T>C
c.1171-11T>C (n.1171-11T>C)
n.598-11T>C
n.405-11T>C
c.1318-11T>C (n.1318-11T>C)
c.610-11T>C (n.610-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202202G>ACA2663322344PAX3c.1174-760C>T (n.1174-760C>T)
c.1174-12C>T (n.1174-12C>T)
n.612-12C>T
n.500-12C>T
n.988-12C>T
c.1171-12C>T (n.1171-12C>T)
n.598-12C>T
n.405-12C>T
c.1318-12C>T (n.1318-12C>T)
c.610-12C>T (n.610-12C>T)
 gnomAD v4
2g.222202202G>CCA2663322345PAX3c.1174-760C>G (n.1174-760C>G)
c.1174-12C>G (n.1174-12C>G)
n.612-12C>G
n.500-12C>G
n.988-12C>G
c.1171-12C>G (n.1171-12C>G)
n.598-12C>G
n.405-12C>G
c.1318-12C>G (n.1318-12C>G)
c.610-12C>G (n.610-12C>G)
 gnomAD v4
2g.222202202G>TCA2551147198PAX3c.1174-760C>A (n.1174-760C>A)
c.1174-12C>A (n.1174-12C>A)
n.612-12C>A
n.500-12C>A
n.988-12C>A
c.1171-12C>A (n.1171-12C>A)
n.598-12C>A
n.405-12C>A
c.1318-12C>A (n.1318-12C>A)
c.610-12C>A (n.610-12C>A)
 gnomAD v4
2g.222202203C>ACA2663322347PAX3c.1174-761G>T (n.1174-761G>T)
c.1174-13G>T (n.1174-13G>T)
n.612-13G>T
n.500-13G>T
n.988-13G>T
c.1171-13G>T (n.1171-13G>T)
n.598-13G>T
n.405-13G>T
c.1318-13G>T (n.1318-13G>T)
c.610-13G>T (n.610-13G>T)
 gnomAD v4
2g.222202203C>TCA2663322346PAX3c.1174-761G>A (n.1174-761G>A)
c.1174-13G>A (n.1174-13G>A)
n.612-13G>A
n.500-13G>A
n.988-13G>A
c.1171-13G>A (n.1171-13G>A)
n.598-13G>A
n.405-13G>A
c.1318-13G>A (n.1318-13G>A)
c.610-13G>A (n.610-13G>A)
 gnomAD v4
2g.222202204delCA2663322348PAX3c.1174-761del (n.1174-761del)
c.1174-13del (n.1174-13del)
n.612-13del
n.500-13del
n.988-13del
c.1171-13del (n.1171-13del)
n.598-13del
n.405-13del
c.1318-13del (n.1318-13del)
c.610-13del (n.610-13del)
 gnomAD v4
2g.222202204C>ACA2663322349PAX3c.1174-762G>T (n.1174-762G>T)
c.1174-14G>T (n.1174-14G>T)
n.612-14G>T
n.500-14G>T
n.988-14G>T
c.1171-14G>T (n.1171-14G>T)
n.598-14G>T
n.405-14G>T
c.1318-14G>T (n.1318-14G>T)
c.610-14G>T (n.610-14G>T)
 gnomAD v4
2g.222202204C>TCA2663322350PAX3c.1174-762G>A (n.1174-762G>A)
c.1174-14G>A (n.1174-14G>A)
n.612-14G>A
n.500-14G>A
n.988-14G>A
c.1171-14G>A (n.1171-14G>A)
n.598-14G>A
n.405-14G>A
c.1318-14G>A (n.1318-14G>A)
c.610-14G>A (n.610-14G>A)
 gnomAD v4
2g.222202205_222202206insAACACACCCAACACACA2754390224PAX3c.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-762_1174-761insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1174-14_1174-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.612-14_612-13insTGTTGGGTGTGTTTG
n.500-14_500-13insTGTTGGGTGTGTTTG
n.988-14_988-13insTGTTGGGTGTGTTTG
c.1171-14_1171-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1171-14_1171-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.598-14_598-13insTGTTGGGTGTGTTTG
n.405-14_405-13insTGTTGGGTGTGTTTG
c.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1318-14_1318-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG (n.610-14_610-13insTGTTGGGTGTGTTTG)
2g.222202206G>ACA2663322351PAX3c.1174-764C>T (n.1174-764C>T)
c.1174-16C>T (n.1174-16C>T)
n.612-16C>T
n.500-16C>T
n.988-16C>T
c.1171-16C>T (n.1171-16C>T)
n.598-16C>T
n.405-16C>T
c.1318-16C>T (n.1318-16C>T)
c.610-16C>T (n.610-16C>T)
 gnomAD v4
2g.222202206G>CCA2663322352PAX3c.1174-764C>G (n.1174-764C>G)
c.1174-16C>G (n.1174-16C>G)
n.612-16C>G
n.500-16C>G
n.988-16C>G
c.1171-16C>G (n.1171-16C>G)
n.598-16C>G
n.405-16C>G
c.1318-16C>G (n.1318-16C>G)
c.610-16C>G (n.610-16C>G)
 gnomAD v4
2g.222202206G>TCA2577262408PAX3c.1174-764C>A (n.1174-764C>A)
c.1174-16C>A (n.1174-16C>A)
n.612-16C>A
n.500-16C>A
n.988-16C>A
c.1171-16C>A (n.1171-16C>A)
n.598-16C>A
n.405-16C>A
c.1318-16C>A (n.1318-16C>A)
c.610-16C>A (n.610-16C>A)
 gnomAD v4
2g.222202208T>CCA2135473PAX3c.1174-766A>G (n.1174-766A>G)
c.1174-18A>G (n.1174-18A>G)
n.612-18A>G
n.500-18A>G
n.988-18A>G
c.1171-18A>G (n.1171-18A>G)
n.598-18A>G
n.405-18A>G
c.1318-18A>G (n.1318-18A>G)
c.610-18A>G (n.610-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202208T=CA1330502868PAX3c.1174-766A= (n.1174-766A=)
c.1174-18A= (n.1174-18A=)
n.612-18A=
n.500-18A=
n.988-18A=
c.1171-18A= (n.1171-18A=)
n.598-18A=
n.405-18A=
c.1318-18A= (n.1318-18A=)
c.610-18A= (n.610-18A=)
2g.222202209T>ACA2577262409PAX3c.1174-767A>T (n.1174-767A>T)
c.1174-19A>T (n.1174-19A>T)
n.612-19A>T
n.500-19A>T
n.988-19A>T
c.1171-19A>T (n.1171-19A>T)
n.598-19A>T
n.405-19A>T
c.1318-19A>T (n.1318-19A>T)
c.610-19A>T (n.610-19A>T)
 gnomAD v4
2g.222202209T>CCA1330502870PAX3c.1174-767A>G (n.1174-767A>G)
c.1174-19A>G (n.1174-19A>G)
n.612-19A>G
n.500-19A>G
n.988-19A>G
c.1171-19A>G (n.1171-19A>G)
n.598-19A>G
n.405-19A>G
c.1318-19A>G (n.1318-19A>G)
c.610-19A>G (n.610-19A>G)
 dbSNP
2g.222202209T=CA1330502869PAX3c.1174-767A= (n.1174-767A=)
c.1174-19A= (n.1174-19A=)
n.612-19A=
n.500-19A=
n.988-19A=
c.1171-19A= (n.1171-19A=)
n.598-19A=
n.405-19A=
c.1318-19A= (n.1318-19A=)
c.610-19A= (n.610-19A=)
2g.222202210G>ACA66330127PAX3c.1174-768C>T (n.1174-768C>T)
c.1174-20C>T (n.1174-20C>T)
n.612-20C>T
n.500-20C>T
n.988-20C>T
c.1171-20C>T (n.1171-20C>T)
n.598-20C>T
n.405-20C>T
c.1318-20C>T (n.1318-20C>T)
c.610-20C>T (n.610-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222202210G=CA1330502871PAX3c.1174-768C= (n.1174-768C=)
c.1174-20C= (n.1174-20C=)
n.612-20C=
n.500-20C=
n.988-20C=
c.1171-20C= (n.1171-20C=)
n.598-20C=
n.405-20C=
c.1318-20C= (n.1318-20C=)
c.610-20C= (n.610-20C=)
2g.222202210G>TCA2663322354PAX3c.1174-768C>A (n.1174-768C>A)
c.1174-20C>A (n.1174-20C>A)
n.612-20C>A
n.500-20C>A
n.988-20C>A
c.1171-20C>A (n.1171-20C>A)
n.598-20C>A
n.405-20C>A
c.1318-20C>A (n.1318-20C>A)
c.610-20C>A (n.610-20C>A)
 gnomAD v4
2g.222202211_222202212delCA2663322353PAX3c.1174-769_1174-768del (n.1174-769_1174-768del)
c.1174-21_1174-20del (n.1174-21_1174-20del)
n.612-21_612-20del
n.500-21_500-20del
n.988-21_988-20del
c.1171-21_1171-20del (n.1171-21_1171-20del)
n.598-21_598-20del
n.405-21_405-20del
c.1318-21_1318-20del (n.1318-21_1318-20del)
c.610-21_610-20del (n.610-21_610-20del)
 gnomAD v4
2g.222202211G>ACA539836836PAX3c.1174-769C>T (n.1174-769C>T)
c.1174-21C>T (n.1174-21C>T)
n.612-21C>T
n.500-21C>T
n.988-21C>T
c.1171-21C>T (n.1171-21C>T)
n.598-21C>T
n.405-21C>T
c.1318-21C>T (n.1318-21C>T)
c.610-21C>T (n.610-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202211G=CA1330502872PAX3c.1174-769C= (n.1174-769C=)
c.1174-21C= (n.1174-21C=)
n.612-21C=
n.500-21C=
n.988-21C=
c.1171-21C= (n.1171-21C=)
n.598-21C=
n.405-21C=
c.1318-21C= (n.1318-21C=)
c.610-21C= (n.610-21C=)
2g.222202211G>TCA2663322356PAX3c.1174-769C>A (n.1174-769C>A)
c.1174-21C>A (n.1174-21C>A)
n.612-21C>A
n.500-21C>A
n.988-21C>A
c.1171-21C>A (n.1171-21C>A)
n.598-21C>A
n.405-21C>A
c.1318-21C>A (n.1318-21C>A)
c.610-21C>A (n.610-21C>A)
 gnomAD v4
2g.222202212G>ACA539836837PAX3c.1174-770C>T (n.1174-770C>T)
c.1174-22C>T (n.1174-22C>T)
n.612-22C>T
n.500-22C>T
n.988-22C>T
c.1171-22C>T (n.1171-22C>T)
n.598-22C>T
n.405-22C>T
c.1318-22C>T (n.1318-22C>T)
c.610-22C>T (n.610-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202212G=CA1330502873PAX3c.1174-770C= (n.1174-770C=)
c.1174-22C= (n.1174-22C=)
n.612-22C=
n.500-22C=
n.988-22C=
c.1171-22C= (n.1171-22C=)
n.598-22C=
n.405-22C=
c.1318-22C= (n.1318-22C=)
c.610-22C= (n.610-22C=)
2g.222202212G>TCA2663322358PAX3c.1174-770C>A (n.1174-770C>A)
c.1174-22C>A (n.1174-22C>A)
n.612-22C>A
n.500-22C>A
n.988-22C>A
c.1171-22C>A (n.1171-22C>A)
n.598-22C>A
n.405-22C>A
c.1318-22C>A (n.1318-22C>A)
c.610-22C>A (n.610-22C>A)
 gnomAD v4
2g.222202213A>GCA2663322360PAX3c.1174-771T>C (n.1174-771T>C)
c.1174-23T>C (n.1174-23T>C)
n.612-23T>C
n.500-23T>C
n.988-23T>C
c.1171-23T>C (n.1171-23T>C)
n.598-23T>C
n.405-23T>C
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
c.610-23T>C (n.610-23T>C)
 gnomAD v4
2g.222202214A=CA1330502874PAX3c.1174-772T= (n.1174-772T=)
c.1174-24T= (n.1174-24T=)
n.612-24T=
n.500-24T=
n.988-24T=
c.1171-24T= (n.1171-24T=)
n.598-24T=
n.405-24T=
c.1318-24T= (n.1318-24T=)
c.610-24T= (n.610-24T=)
2g.222202214A>TCA66330128PAX3c.1174-772T>A (n.1174-772T>A)
c.1174-24T>A (n.1174-24T>A)
n.612-24T>A
n.500-24T>A
n.988-24T>A
c.1171-24T>A (n.1171-24T>A)
n.598-24T>A
n.405-24T>A
c.1318-24T>A (n.1318-24T>A)
c.610-24T>A (n.610-24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202215G>ACA765241008PAX3c.1174-773C>T (n.1174-773C>T)
c.1174-25C>T (n.1174-25C>T)
n.612-25C>T
n.500-25C>T
n.988-25C>T
c.1171-25C>T (n.1171-25C>T)
n.598-25C>T
n.405-25C>T
c.1318-25C>T (n.1318-25C>T)
c.610-25C>T (n.610-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202215G=CA1330502875PAX3c.1174-773C= (n.1174-773C=)
c.1174-25C= (n.1174-25C=)
n.612-25C=
n.500-25C=
n.988-25C=
c.1171-25C= (n.1171-25C=)
n.598-25C=
n.405-25C=
c.1318-25C= (n.1318-25C=)
c.610-25C= (n.610-25C=)
2g.222202215G>TCA2663322363PAX3c.1174-773C>A (n.1174-773C>A)
c.1174-25C>A (n.1174-25C>A)
n.612-25C>A
n.500-25C>A
n.988-25C>A
c.1171-25C>A (n.1171-25C>A)
n.598-25C>A
n.405-25C>A
c.1318-25C>A (n.1318-25C>A)
c.610-25C>A (n.610-25C>A)
 gnomAD v4
2g.222202217G>ACA2135474PAX3c.1174-775C>T (n.1174-775C>T)
c.1174-27C>T (n.1174-27C>T)
n.612-27C>T
n.500-27C>T
n.988-27C>T
c.1171-27C>T (n.1171-27C>T)
n.598-27C>T
n.405-27C>T
c.1318-27C>T (n.1318-27C>T)
c.610-27C>T (n.610-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202217G>CCA539836838PAX3c.1174-775C>G (n.1174-775C>G)
c.1174-27C>G (n.1174-27C>G)
n.612-27C>G
n.500-27C>G
n.988-27C>G
c.1171-27C>G (n.1171-27C>G)
n.598-27C>G
n.405-27C>G
c.1318-27C>G (n.1318-27C>G)
c.610-27C>G (n.610-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202217G=CA1330502876PAX3c.1174-775C= (n.1174-775C=)
c.1174-27C= (n.1174-27C=)
n.612-27C=
n.500-27C=
n.988-27C=
c.1171-27C= (n.1171-27C=)
n.598-27C=
n.405-27C=
c.1318-27C= (n.1318-27C=)
c.610-27C= (n.610-27C=)
2g.222202217G>TCA2663322364PAX3c.1174-775C>A (n.1174-775C>A)
c.1174-27C>A (n.1174-27C>A)
n.612-27C>A
n.500-27C>A
n.988-27C>A
c.1171-27C>A (n.1171-27C>A)
n.598-27C>A
n.405-27C>A
c.1318-27C>A (n.1318-27C>A)
c.610-27C>A (n.610-27C>A)
 gnomAD v4
2g.222202218G>ACA647574026PAX3c.1174-776C>T (n.1174-776C>T)
c.1174-28C>T (n.1174-28C>T)
n.612-28C>T
n.500-28C>T
n.988-28C>T
c.1171-28C>T (n.1171-28C>T)
n.598-28C>T
n.405-28C>T
c.1318-28C>T (n.1318-28C>T)
c.610-28C>T (n.610-28C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.222202218G>TCA2663322365PAX3c.1174-776C>A (n.1174-776C>A)
c.1174-28C>A (n.1174-28C>A)
n.612-28C>A
n.500-28C>A
n.988-28C>A
c.1171-28C>A (n.1171-28C>A)
n.598-28C>A
n.405-28C>A
c.1318-28C>A (n.1318-28C>A)
c.610-28C>A (n.610-28C>A)
 gnomAD v4
2g.222202219T>ACA2663322367PAX3c.1174-777A>T (n.1174-777A>T)
c.1174-29A>T (n.1174-29A>T)
n.612-29A>T
n.500-29A>T
n.988-29A>T
c.1171-29A>T (n.1171-29A>T)
n.598-29A>T
n.405-29A>T
c.1318-29A>T (n.1318-29A>T)
c.610-29A>T (n.610-29A>T)
 gnomAD v4
2g.222202220T>ACA2577262410PAX3c.1174-778A>T (n.1174-778A>T)
c.1174-30A>T (n.1174-30A>T)
n.612-30A>T
n.500-30A>T
n.988-30A>T
c.1171-30A>T (n.1171-30A>T)
n.598-30A>T
n.405-30A>T
c.1318-30A>T (n.1318-30A>T)
c.610-30A>T (n.610-30A>T)
 gnomAD v4
2g.222202220_222202221delinsTACA1330502877PAX3c.1174-779_1174-778delinsTA (n.1174-779_1174-778delinsTA)
c.1174-31_1174-30delinsTA (n.1174-31_1174-30delinsTA)
n.612-31_612-30delinsTA
n.500-31_500-30delinsTA
n.988-31_988-30delinsTA
c.1171-31_1171-30delinsTA (n.1171-31_1171-30delinsTA)
n.598-31_598-30delinsTA
n.405-31_405-30delinsTA
c.1318-31_1318-30delinsTA (n.1318-31_1318-30delinsTA)
c.610-31_610-30delinsTA (n.610-31_610-30delinsTA)
2g.222202221A>GCA2577262411PAX3c.1174-779T>C (n.1174-779T>C)
c.1174-31T>C (n.1174-31T>C)
n.612-31T>C
n.500-31T>C
n.988-31T>C
c.1171-31T>C (n.1171-31T>C)
n.598-31T>C
n.405-31T>C
c.1318-31T>C (n.1318-31T>C)
c.610-31T>C (n.610-31T>C)
 gnomAD v4
2g.222202224delCA765241011PAX3c.1174-779del (n.1174-779del)
c.1174-31del (n.1174-31del)
n.612-31del
n.500-31del
n.988-31del
c.1171-31del (n.1171-31del)
n.598-31del
n.405-31del
c.1318-31del (n.1318-31del)
c.610-31del (n.610-31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202223A>GCA2577262412PAX3c.1174-781T>C (n.1174-781T>C)
c.1174-33T>C (n.1174-33T>C)
n.612-33T>C
n.500-33T>C
n.988-33T>C
c.1171-33T>C (n.1171-33T>C)
n.598-33T>C
n.405-33T>C
c.1318-33T>C (n.1318-33T>C)
c.610-33T>C (n.610-33T>C)
2g.222202224A>GCA2577262413PAX3c.1174-782T>C (n.1174-782T>C)
c.1174-34T>C (n.1174-34T>C)
n.612-34T>C
n.500-34T>C
n.988-34T>C
c.1171-34T>C (n.1171-34T>C)
n.598-34T>C
n.405-34T>C
c.1318-34T>C (n.1318-34T>C)
c.610-34T>C (n.610-34T>C)
 dbSNP
2g.222202225_222202245dupCA2663322370PAX3c.1174-802_1174-782dup (n.1174-802_1174-782dup)
c.1174-54_1174-34dup (n.1174-54_1174-34dup)
n.612-54_612-34dup
n.500-54_500-34dup
n.988-54_988-34dup
c.1171-54_1171-34dup (n.1171-54_1171-34dup)
n.598-54_598-34dup
n.405-54_405-34dup
c.1318-54_1318-34dup (n.1318-54_1318-34dup)
c.610-54_610-34dup (n.610-54_610-34dup)
 gnomAD v4
2g.222202226G>ACA539836839PAX3c.1174-784C>T (n.1174-784C>T)
c.1174-36C>T (n.1174-36C>T)
n.612-36C>T
n.500-36C>T
n.988-36C>T
c.1171-36C>T (n.1171-36C>T)
n.598-36C>T
n.405-36C>T
c.1318-36C>T (n.1318-36C>T)
c.610-36C>T (n.610-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202226G=CA1330502878PAX3c.1174-784C= (n.1174-784C=)
c.1174-36C= (n.1174-36C=)
n.612-36C=
n.500-36C=
n.988-36C=
c.1171-36C= (n.1171-36C=)
n.598-36C=
n.405-36C=
c.1318-36C= (n.1318-36C=)
c.610-36C= (n.610-36C=)
2g.222202226G>TCA2663322371PAX3c.1174-784C>A (n.1174-784C>A)
c.1174-36C>A (n.1174-36C>A)
n.612-36C>A
n.500-36C>A
n.988-36C>A
c.1171-36C>A (n.1171-36C>A)
n.598-36C>A
n.405-36C>A
c.1318-36C>A (n.1318-36C>A)
c.610-36C>A (n.610-36C>A)
 gnomAD v4
2g.222202227C>ACA2577262414PAX3c.1174-785G>T (n.1174-785G>T)
c.1174-37G>T (n.1174-37G>T)
n.612-37G>T
n.500-37G>T
n.988-37G>T
c.1171-37G>T (n.1171-37G>T)
n.598-37G>T
n.405-37G>T
c.1318-37G>T (n.1318-37G>T)
c.610-37G>T (n.610-37G>T)
2g.222202229G>ACA539836840PAX3c.1174-787C>T (n.1174-787C>T)
c.1174-39C>T (n.1174-39C>T)
n.612-39C>T
n.500-39C>T
n.988-39C>T
c.1171-39C>T (n.1171-39C>T)
n.598-39C>T
n.405-39C>T
c.1318-39C>T (n.1318-39C>T)
c.610-39C>T (n.610-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202229G=CA1330502879PAX3c.1174-787C= (n.1174-787C=)
c.1174-39C= (n.1174-39C=)
n.612-39C=
n.500-39C=
n.988-39C=
c.1171-39C= (n.1171-39C=)
n.598-39C=
n.405-39C=
c.1318-39C= (n.1318-39C=)
c.610-39C= (n.610-39C=)
2g.222202229G>TCA2663322374PAX3c.1174-787C>A (n.1174-787C>A)
c.1174-39C>A (n.1174-39C>A)
n.612-39C>A
n.500-39C>A
n.988-39C>A
c.1171-39C>A (n.1171-39C>A)
n.598-39C>A
n.405-39C>A
c.1318-39C>A (n.1318-39C>A)
c.610-39C>A (n.610-39C>A)
 gnomAD v4
2g.222202231G>CCA2663322377PAX3c.1174-789C>G (n.1174-789C>G)
c.1174-41C>G (n.1174-41C>G)
n.612-41C>G
n.500-41C>G
n.988-41C>G
c.1171-41C>G (n.1171-41C>G)
n.598-41C>G
n.405-41C>G
c.1318-41C>G (n.1318-41C>G)
c.610-41C>G (n.610-41C>G)
 gnomAD v4
2g.222202231G>TCA2663322378PAX3c.1174-789C>A (n.1174-789C>A)
c.1174-41C>A (n.1174-41C>A)
n.612-41C>A
n.500-41C>A
n.988-41C>A
c.1171-41C>A (n.1171-41C>A)
n.598-41C>A
n.405-41C>A
c.1318-41C>A (n.1318-41C>A)
c.610-41C>A (n.610-41C>A)
 gnomAD v4
2g.222202231_222202237delinsGAGATCCCA1330502880PAX3c.1174-795_1174-789delinsGGATCTC (n.1174-795_1174-789delinsGGATCTC)
c.1174-47_1174-41delinsGGATCTC (n.1174-47_1174-41delinsGGATCTC)
n.612-47_612-41delinsGGATCTC
n.500-47_500-41delinsGGATCTC
n.988-47_988-41delinsGGATCTC
c.1171-47_1171-41delinsGGATCTC (n.1171-47_1171-41delinsGGATCTC)
n.598-47_598-41delinsGGATCTC
n.405-47_405-41delinsGGATCTC
c.1318-47_1318-41delinsGGATCTC (n.1318-47_1318-41delinsGGATCTC)
c.610-47_610-41delinsGGATCTC (n.610-47_610-41delinsGGATCTC)
2g.222202232A=CA1330502881PAX3c.1174-790T= (n.1174-790T=)
c.1174-42T= (n.1174-42T=)
n.612-42T=
n.500-42T=
n.988-42T=
c.1171-42T= (n.1171-42T=)
n.598-42T=
n.405-42T=
c.1318-42T= (n.1318-42T=)
c.610-42T= (n.610-42T=)
2g.222202232A>GCA539836841PAX3c.1174-790T>C (n.1174-790T>C)
c.1174-42T>C (n.1174-42T>C)
n.612-42T>C
n.500-42T>C
n.988-42T>C
c.1171-42T>C (n.1171-42T>C)
n.598-42T>C
n.405-42T>C
c.1318-42T>C (n.1318-42T>C)
c.610-42T>C (n.610-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202236_222202241delCA765241016PAX3c.1174-795_1174-790del (n.1174-795_1174-790del)
c.1174-47_1174-42del (n.1174-47_1174-42del)
n.612-47_612-42del
n.500-47_500-42del
n.988-47_988-42del
c.1171-47_1171-42del (n.1171-47_1171-42del)
n.598-47_598-42del
n.405-47_405-42del
c.1318-47_1318-42del (n.1318-47_1318-42del)
c.610-47_610-42del (n.610-47_610-42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202233G>ACA2663322382PAX3c.1174-791C>T (n.1174-791C>T)
c.1174-43C>T (n.1174-43C>T)
n.612-43C>T
n.500-43C>T
n.988-43C>T
c.1171-43C>T (n.1171-43C>T)
n.598-43C>T
n.405-43C>T
c.1318-43C>T (n.1318-43C>T)
c.610-43C>T (n.610-43C>T)
 gnomAD v4
2g.222202233G=CA1330502882PAX3c.1174-791C= (n.1174-791C=)
c.1174-43C= (n.1174-43C=)
n.612-43C=
n.500-43C=
n.988-43C=
c.1171-43C= (n.1171-43C=)
n.598-43C=
n.405-43C=
c.1318-43C= (n.1318-43C=)
c.610-43C= (n.610-43C=)
2g.222202233G>TCA66330129PAX3c.1174-791C>A (n.1174-791C>A)
c.1174-43C>A (n.1174-43C>A)
n.612-43C>A
n.500-43C>A
n.988-43C>A
c.1171-43C>A (n.1171-43C>A)
n.598-43C>A
n.405-43C>A
c.1318-43C>A (n.1318-43C>A)
c.610-43C>A (n.610-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202234A=CA1330502883PAX3c.1174-792T= (n.1174-792T=)
c.1174-44T= (n.1174-44T=)
n.612-44T=
n.500-44T=
n.988-44T=
c.1171-44T= (n.1171-44T=)
n.598-44T=
n.405-44T=
c.1318-44T= (n.1318-44T=)
c.610-44T= (n.610-44T=)
2g.222202234A>CCA1330502884PAX3c.1174-792T>G (n.1174-792T>G)
c.1174-44T>G (n.1174-44T>G)
n.612-44T>G
n.500-44T>G
n.988-44T>G
c.1171-44T>G (n.1171-44T>G)
n.598-44T>G
n.405-44T>G
c.1318-44T>G (n.1318-44T>G)
c.610-44T>G (n.610-44T>G)
 dbSNP
2g.222202234A>GCA539836842PAX3c.1174-792T>C (n.1174-792T>C)
c.1174-44T>C (n.1174-44T>C)
n.612-44T>C
n.500-44T>C
n.988-44T>C
c.1171-44T>C (n.1171-44T>C)
n.598-44T>C
n.405-44T>C
c.1318-44T>C (n.1318-44T>C)
c.610-44T>C (n.610-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.222202235T>ACA2663322385PAX3c.1174-793A>T (n.1174-793A>T)
c.1174-45A>T (n.1174-45A>T)
n.612-45A>T
n.500-45A>T
n.988-45A>T
c.1171-45A>T (n.1171-45A>T)
n.598-45A>T
n.405-45A>T
c.1318-45A>T (n.1318-45A>T)
c.610-45A>T (n.610-45A>T)
 gnomAD v4
2g.222202235T>CCA2135475PAX3c.1174-793A>G (n.1174-793A>G)
c.1174-45A>G (n.1174-45A>G)
n.612-45A>G
n.500-45A>G
n.988-45A>G
c.1171-45A>G (n.1171-45A>G)
n.598-45A>G
n.405-45A>G
c.1318-45A>G (n.1318-45A>G)
c.610-45A>G (n.610-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202235T=CA1330502885PAX3c.1174-793A= (n.1174-793A=)
c.1174-45A= (n.1174-45A=)
n.612-45A=
n.500-45A=
n.988-45A=
c.1171-45A= (n.1171-45A=)
n.598-45A=
n.405-45A=
c.1318-45A= (n.1318-45A=)
c.610-45A= (n.610-45A=)

Number of alleles fetched