Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222202051_222202052insGTGTTGGCAGACTGTCCAAGCCA2663322332PAX3c.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (n.1174-590_1174-589insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA)
c.1332_1333insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr444_Ser445insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.770_771insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.658_659insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
n.1146_1147insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1329_1330insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr443_Ser444insArgLeuAspSerLeuProThr)
n.756_757insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA
c.1476_1477insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr492_Ser493insArgLeuAspSerLeuProThr)
c.768_769insCGCTTGGACAGTCTGCCAACA (p.Thr256_Ser257insArgLeuAspSerLeuProThr)
 gnomAD v4
2g.222202035T>ACA431668684PAX3c.1174-593A>T (n.1174-593A>T)
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2g.222202035T>CCA431668685PAX3c.1174-593A>G (n.1174-593A>G)
c.1329A>G (p.Pro443=)
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n.655A>G
n.1143A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
n.753A>G
c.1473A>G (p.Pro491=)
c.765A>G (p.Pro255=)
2g.222202035T>GCA431668686PAX3c.1174-593A>C (n.1174-593A>C)
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.767A>C
n.655A>C
n.1143A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
n.753A>C
c.1473A>C (p.Pro491=)
c.765A>C (p.Pro255=)
2g.222202036G>ACA351115605PAX3c.1174-594C>T (n.1174-594C>T)
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2g.222202036G>CCA351115606PAX3c.1174-594C>G (n.1174-594C>G)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
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n.654C>G
n.1142C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.752C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
2g.222202036G>TCA351115607PAX3c.1174-594C>A (n.1174-594C>A)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.766C>A
n.654C>A
n.1142C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
n.752C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
2g.222202037G>ACA351115608PAX3c.1174-595C>T (n.1174-595C>T)
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2g.222202037G>CCA351115609PAX3c.1174-595C>G (n.1174-595C>G)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
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n.653C>G
n.1141C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.751C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
2g.222202037G>TCA351115610PAX3c.1174-595C>A (n.1174-595C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.765C>A
n.653C>A
n.1141C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.751C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
2g.222202038C>ACA431668689PAX3c.1174-596G>T (n.1174-596G>T)
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2g.222202038C>GCA431668690PAX3c.1174-596G>C (n.1174-596G>C)
c.1326G>C (p.Leu442=)
n.764G>C
n.652G>C
n.1140G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.750G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.762G>C (p.Leu254=)
2g.222202038C>TCA431668691PAX3c.1174-596G>A (n.1174-596G>A)
c.1326G>A (p.Leu442=)
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n.652G>A
n.1140G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.750G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
2g.222202039A=CA1330502714PAX3c.1174-597T= (n.1174-597T=)
c.1325T= (p.Leu442=)
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c.1322T= (p.Leu441=)
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c.1469T= (p.Leu490=)
c.761T= (p.Leu254=)
2g.222202039A>CCA351115612PAX3c.1174-597T>G (n.1174-597T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.763T>G
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n.1139T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.749T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 ClinVar
2g.222202039A>GCA351115611PAX3c.1174-597T>C (n.1174-597T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.763T>C
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n.1139T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.749T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
2g.222202039A>TCA2135443PAX3c.1174-597T>A (n.1174-597T>A)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
n.763T>A
n.651T>A
n.1139T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.749T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202040G>ACA431668694PAX3c.1174-598C>T (n.1174-598C>T)
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n.650C>T
n.1138C>T
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c.1468C>T (p.Leu490=)
c.760C>T (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202040G>CCA351115613PAX3c.1174-598C>G (n.1174-598C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
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n.650C>G
n.1138C>G
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n.748C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
2g.222202040G=CA1330502717PAX3c.1174-598C= (n.1174-598C=)
c.1324C= (p.Leu442=)
n.762C=
n.650C=
n.1138C=
c.1321C= (p.Leu441=)
n.748C=
c.1468C= (p.Leu490=)
c.760C= (p.Leu254=)
2g.222202040G>TCA351115614PAX3c.1174-598C>A (n.1174-598C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
n.762C>A
n.650C>A
n.1138C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.748C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202041A>CCA351115615PAX3c.1174-599T>G (n.1174-599T>G)
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n.761T>G
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c.759T>G (p.Ser253Arg)
2g.222202041A>GCA431668696PAX3c.1174-599T>C (n.1174-599T>C)
c.1323T>C (p.Ser441=)
n.761T>C
n.649T>C
n.1137T>C
c.1320T>C (p.Ser440=)
n.747T>C
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.759T>C (p.Ser253=)
 gnomAD v4
2g.222202041A>TCA351115616PAX3c.1174-599T>A (n.1174-599T>A)
c.1323T>A (p.Ser441Arg)
n.761T>A
n.649T>A
n.1137T>A
c.1320T>A (p.Ser440Arg)
n.747T>A
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
2g.222202042C>ACA351115617PAX3c.1174-600G>T (n.1174-600G>T)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
n.760G>T
n.648G>T
n.1136G>T
c.1319G>T (p.Ser440Ile)
n.746G>T
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
2g.222202042C>GCA351115618PAX3c.1174-600G>C (n.1174-600G>C)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
n.760G>C
n.648G>C
n.1136G>C
c.1319G>C (p.Ser440Thr)
n.746G>C
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
2g.222202042C>TCA351115619PAX3c.1174-600G>A (n.1174-600G>A)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
n.760G>A
n.648G>A
n.1136G>A
c.1319G>A (p.Ser440Asn)
n.746G>A
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 gnomAD v4
2g.222202043T>ACA351115620PAX3c.1174-601A>T (n.1174-601A>T)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
n.759A>T
n.647A>T
n.1135A>T
c.1318A>T (p.Ser440Cys)
n.745A>T
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
2g.222202043T>CCA351115621PAX3c.1174-601A>G (n.1174-601A>G)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
n.759A>G
n.647A>G
n.1135A>G
c.1318A>G (p.Ser440Gly)
n.745A>G
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
2g.222202043T>GCA351115622PAX3c.1174-601A>C (n.1174-601A>C)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
n.759A>C
n.647A>C
n.1135A>C
c.1318A>C (p.Ser440Arg)
n.745A>C
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
2g.222202044G>ACA431668697PAX3c.1174-602C>T (n.1174-602C>T)
c.1320C>T (p.Asp440=)
n.758C>T
n.646C>T
n.1134C>T
c.1317C>T (p.Asp439=)
n.744C>T
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.756C>T (p.Asp252=)
2g.222202044G>CCA351115623PAX3c.1174-602C>G (n.1174-602C>G)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.758C>G
n.646C>G
n.1134C>G
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
n.744C>G
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
2g.222202044G>TCA351115624PAX3c.1174-602C>A (n.1174-602C>A)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.758C>A
n.646C>A
n.1134C>A
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
n.744C>A
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
2g.222202045T>ACA351115627PAX3c.1174-603A>T (n.1174-603A>T)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.757A>T
n.645A>T
n.1133A>T
c.1316A>T (p.Asp439Val)
n.743A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
2g.222202045T>CCA351115626PAX3c.1174-603A>G (n.1174-603A>G)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.757A>G
n.645A>G
n.1133A>G
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
n.743A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
2g.222202045T>GCA351115625PAX3c.1174-603A>C (n.1174-603A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.757A>C
n.645A>C
n.1133A>C
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
n.743A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
2g.222202046C>ACA351115628PAX3c.1174-604G>T (n.1174-604G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.756G>T
n.644G>T
n.1132G>T
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
n.742G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
2g.222202046C=CA1330502721PAX3c.1174-604G= (n.1174-604G=)
c.1318G= (p.Asp440=)
n.756G=
n.644G=
n.1132G=
c.1315G= (p.Asp439=)
n.742G=
c.1462G= (p.Asp488=)
c.754G= (p.Asp252=)
2g.222202046C>GCA351115629PAX3c.1174-604G>C (n.1174-604G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.756G>C
n.644G>C
n.1132G>C
c.1315G>C (p.Asp439His)
n.742G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.754G>C (p.Asp252His)
2g.222202046C>TCA2135444PAX3c.1174-604G>A (n.1174-604G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.756G>A
n.644G>A
n.1132G>A
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
n.742G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202047C>ACA351115630PAX3c.1174-605G>T (n.1174-605G>T)
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
n.755G>T
n.643G>T
n.1131G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
n.741G>T
c.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
2g.222202047C=CA1330502724PAX3c.1174-605G= (n.1174-605G=)
c.1317G= (p.Leu439=)
n.755G=
n.643G=
n.1131G=
c.1314G= (p.Leu438=)
n.741G=
c.1461G= (p.Leu487=)
c.753G= (p.Leu251=)
2g.222202047C>GCA351115631PAX3c.1174-605G>C (n.1174-605G>C)
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
n.755G>C
n.643G>C
n.1131G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
n.741G>C
c.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
2g.222202047C>TCA431668699PAX3c.1174-605G>A (n.1174-605G>A)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.755G>A
n.643G>A
n.1131G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.741G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 dbSNP
2g.222202048A>CCA351115632PAX3c.1174-606T>G (n.1174-606T>G)
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
n.754T>G
n.642T>G
n.1130T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
n.740T>G
c.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
 gnomAD v4
2g.222202048A>GCA351115633PAX3c.1174-606T>C (n.1174-606T>C)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
n.754T>C
n.642T>C
n.1130T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
n.740T>C
c.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.222202048A>TCA351115634PAX3c.1174-606T>A (n.1174-606T>A)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
n.754T>A
n.642T>A
n.1130T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
n.740T>A
c.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
2g.222202049A>CCA351115635PAX3c.1174-607T>G (n.1174-607T>G)
c.1315T>G (p.Leu439Val)
n.753T>G
n.641T>G
n.1129T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
n.739T>G
c.1459T>G (p.Leu487Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
2g.222202049A>GCA431668700PAX3c.1174-607T>C (n.1174-607T>C)
c.1315T>C (p.Leu439=)
n.753T>C
n.641T>C
n.1129T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
n.739T>C
c.1459T>C (p.Leu487=)
c.751T>C (p.Leu251=)
2g.222202049A>TCA351115636PAX3c.1174-607T>A (n.1174-607T>A)
c.1315T>A (p.Leu439Met)
n.753T>A
n.641T>A
n.1129T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
n.739T>A
c.1459T>A (p.Leu487Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
2g.222202050G>ACA431668702PAX3c.1174-608C>T (n.1174-608C>T)
c.1314C>T (p.Ser438=)
n.752C>T
n.640C>T
n.1128C>T
c.1311C>T (p.Ser437=)
n.738C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.750C>T (p.Ser250=)
2g.222202050G>CCA351115637PAX3c.1174-608C>G (n.1174-608C>G)
c.1314C>G (p.Ser438Arg)
n.752C>G
n.640C>G
n.1128C>G
c.1311C>G (p.Ser437Arg)
n.738C>G
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
2g.222202050G>TCA351115638PAX3c.1174-608C>A (n.1174-608C>A)
c.1314C>A (p.Ser438Arg)
n.752C>A
n.640C>A
n.1128C>A
c.1311C>A (p.Ser437Arg)
n.738C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
2g.222202051C>ACA351115640PAX3c.1174-609G>T (n.1174-609G>T)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
n.751G>T
n.639G>T
n.1127G>T
c.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.737G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
2g.222202051C=CA1330502729PAX3c.1174-609G= (n.1174-609G=)
c.1313G= (p.Ser438=)
n.751G=
n.639G=
n.1127G=
c.1310G= (p.Ser437=)
n.737G=
c.1457G= (p.Ser486=)
c.749G= (p.Ser250=)
2g.222202051C>GCA2135445PAX3c.1174-609G>C (n.1174-609G>C)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
n.751G>C
n.639G>C
n.1127G>C
c.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.737G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
 dbSNP ExAC
2g.222202051C>TCA351115639PAX3c.1174-609G>A (n.1174-609G>A)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.751G>A
n.639G>A
n.1127G>A
c.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.737G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
 gnomAD v4
2g.222202052T>ACA351115641PAX3c.1174-610A>T (n.1174-610A>T)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
n.750A>T
n.638A>T
n.1126A>T
c.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.736A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
2g.222202052T>CCA351115642PAX3c.1174-610A>G (n.1174-610A>G)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
n.750A>G
n.638A>G
n.1126A>G
c.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.736A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
2g.222202052T>GCA351115643PAX3c.1174-610A>C (n.1174-610A>C)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.750A>C
n.638A>C
n.1126A>C
c.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.736A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
 gnomAD v4
2g.222202053C>ACA351115644PAX3c.1174-611G>T (n.1174-611G>T)
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
n.749G>T
n.637G>T
n.1125G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.735G>T
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
2g.222202053C=CA1330502732PAX3c.1174-611G= (n.1174-611G=)
c.1311G= (p.Lys437=)
n.749G=
n.637G=
n.1125G=
c.1308G= (p.Lys436=)
n.735G=
c.1455G= (p.Lys485=)
c.747G= (p.Lys249=)
2g.222202053C>GCA351115645PAX3c.1174-611G>C (n.1174-611G>C)
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
n.749G>C
n.637G>C
n.1125G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.735G>C
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
2g.222202053C>TCA2135446PAX3c.1174-611G>A (n.1174-611G>A)
c.1311G>A (p.Lys437=)
n.749G>A
n.637G>A
n.1125G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
n.735G>A
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.747G>A (p.Lys249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202054T>ACA351115646PAX3c.1174-612A>T (n.1174-612A>T)
c.1310A>T (p.Lys437Met)
n.748A>T
n.636A>T
n.1124A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.734A>T
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
2g.222202054T>CCA351115647PAX3c.1174-612A>G (n.1174-612A>G)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.748A>G
n.636A>G
n.1124A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.734A>G
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
2g.222202054T>GCA351115648PAX3c.1174-612A>C (n.1174-612A>C)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.748A>C
n.636A>C
n.1124A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.734A>C
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
2g.222202055T>ACA351115649PAX3c.1174-613A>T (n.1174-613A>T)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.747A>T
n.635A>T
n.1123A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.733A>T
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
2g.222202055T>CCA351115650PAX3c.1174-613A>G (n.1174-613A>G)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.747A>G
n.635A>G
n.1123A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.733A>G
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
2g.222202055T>GCA351115651PAX3c.1174-613A>C (n.1174-613A>C)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.747A>C
n.635A>C
n.1123A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.733A>C
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
2g.222202056C>ACA351115653PAX3c.1174-614G>T (n.1174-614G>T)
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.746G>T
n.634G>T
n.1122G>T
c.1305G>T (p.Met435Ile)
n.732G>T
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.744G>T (p.Met248Ile)
2g.222202056C>GCA351115654PAX3c.1174-614G>C (n.1174-614G>C)
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.746G>C
n.634G>C
n.1122G>C
c.1305G>C (p.Met435Ile)
n.732G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.744G>C (p.Met248Ile)
2g.222202056C>TCA351115652PAX3c.1174-614G>A (n.1174-614G>A)
c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.746G>A
n.634G>A
n.1122G>A
c.1305G>A (p.Met435Ile)
n.732G>A
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.744G>A (p.Met248Ile)
2g.222202057A>CCA351115656PAX3c.1174-615T>G (n.1174-615T>G)
c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.745T>G
n.633T>G
n.1121T>G
c.1304T>G (p.Met435Arg)
n.731T>G
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.743T>G (p.Met248Arg)
2g.222202057A>GCA351115655PAX3c.1174-615T>C (n.1174-615T>C)
c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.745T>C
n.633T>C
n.1121T>C
c.1304T>C (p.Met435Thr)
n.731T>C
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.743T>C (p.Met248Thr)
2g.222202057A>TCA351115657PAX3c.1174-615T>A (n.1174-615T>A)
c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.745T>A
n.633T>A
n.1121T>A
c.1304T>A (p.Met435Lys)
n.731T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.743T>A (p.Met248Lys)
2g.222202058T>ACA351115658PAX3c.1174-616A>T (n.1174-616A>T)
c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.744A>T
n.632A>T
n.1120A>T
c.1303A>T (p.Met435Leu)
n.730A>T
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.742A>T (p.Met248Leu)
2g.222202058T>CCA66330120PAX3c.1174-616A>G (n.1174-616A>G)
c.1306A>G (p.Met436Val)
n.744A>G
n.632A>G
n.1120A>G
c.1303A>G (p.Met435Val)
n.730A>G
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.742A>G (p.Met248Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202058T>GCA351115659PAX3c.1174-616A>C (n.1174-616A>C)
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.744A>C
n.632A>C
n.1120A>C
c.1303A>C (p.Met435Leu)
n.730A>C
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.742A>C (p.Met248Leu)
2g.222202058T=CA1330502738PAX3c.1174-616A= (n.1174-616A=)
c.1306A= (p.Met436=)
n.744A=
n.632A=
n.1120A=
c.1303A= (p.Met435=)
n.730A=
c.1450A= (p.Met484=)
c.742A= (p.Met248=)
2g.222202059A=CA1330502740PAX3c.1174-617T= (n.1174-617T=)
c.1305T= (p.His435=)
n.743T=
n.631T=
n.1119T=
c.1302T= (p.His434=)
n.729T=
c.1449T= (p.His483=)
c.741T= (p.His247=)
2g.222202059A>CCA351115660PAX3c.1174-617T>G (n.1174-617T>G)
c.1305T>G (p.His435Gln)
n.743T>G
n.631T>G
n.1119T>G
c.1302T>G (p.His434Gln)
n.729T>G
c.1449T>G (p.His483Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
2g.222202059A>GCA2135447PAX3c.1174-617T>C (n.1174-617T>C)
c.1305T>C (p.His435=)
n.743T>C
n.631T>C
n.1119T>C
c.1302T>C (p.His434=)
n.729T>C
c.1449T>C (p.His483=)
c.741T>C (p.His247=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202059A>TCA351115661PAX3c.1174-617T>A (n.1174-617T>A)
c.1305T>A (p.His435Gln)
n.743T>A
n.631T>A
n.1119T>A
c.1302T>A (p.His434Gln)
n.729T>A
c.1449T>A (p.His483Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
2g.222202060T>ACA351115664PAX3c.1174-618A>T (n.1174-618A>T)
c.1304A>T (p.His435Leu)
n.742A>T
n.630A>T
n.1118A>T
c.1301A>T (p.His434Leu)
n.728A>T
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
2g.222202060T>CCA351115662PAX3c.1174-618A>G (n.1174-618A>G)
c.1304A>G (p.His435Arg)
n.742A>G
n.630A>G
n.1118A>G
c.1301A>G (p.His434Arg)
n.728A>G
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202060T>GCA351115663PAX3c.1174-618A>C (n.1174-618A>C)
c.1304A>C (p.His435Pro)
n.742A>C
n.630A>C
n.1118A>C
c.1301A>C (p.His434Pro)
n.728A>C
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
2g.222202060T=CA1330502745PAX3c.1174-618A= (n.1174-618A=)
c.1304A= (p.His435=)
n.742A=
n.630A=
n.1118A=
c.1301A= (p.His434=)
n.728A=
c.1448A= (p.His483=)
c.740A= (p.His247=)
2g.222202061G>ACA351115665PAX3c.1174-619C>T (n.1174-619C>T)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
n.741C>T
n.629C>T
n.1117C>T
c.1300C>T (p.His434Tyr)
n.727C>T
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202061G>CCA351115666PAX3c.1174-619C>G (n.1174-619C>G)
c.1303C>G (p.His435Asp)
n.741C>G
n.629C>G
n.1117C>G
c.1300C>G (p.His434Asp)
n.727C>G
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
2g.222202061G=CA1330502749PAX3c.1174-619C= (n.1174-619C=)
c.1303C= (p.His435=)
n.741C=
n.629C=
n.1117C=
c.1300C= (p.His434=)
n.727C=
c.1447C= (p.His483=)
c.739C= (p.His247=)
2g.222202061G>TCA351115667PAX3c.1174-619C>A (n.1174-619C>A)
c.1303C>A (p.His435Asn)
n.741C>A
n.629C>A
n.1117C>A
c.1300C>A (p.His434Asn)
n.727C>A
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
2g.222202062G>ACA431668712PAX3c.1174-620C>T (n.1174-620C>T)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.740C>T
n.628C>T
n.1116C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
n.726C>T
c.1446C>T (p.Asp482=)
c.738C>T (p.Asp246=)
2g.222202062G>CCA351115668PAX3c.1174-620C>G (n.1174-620C>G)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.740C>G
n.628C>G
n.1116C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
n.726C>G
c.1446C>G (p.Asp482Glu)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.222202062G>TCA351115669PAX3c.1174-620C>A (n.1174-620C>A)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.740C>A
n.628C>A
n.1116C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
n.726C>A
c.1446C>A (p.Asp482Glu)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
2g.222202063T>ACA351115670PAX3c.1174-621A>T (n.1174-621A>T)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.739A>T
n.627A>T
n.1115A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.725A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.737A>T (p.Asp246Val)
 dbSNP
2g.222202063T>CCA351115672PAX3c.1174-621A>G (n.1174-621A>G)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.739A>G
n.627A>G
n.1115A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.725A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202063T>GCA351115671PAX3c.1174-621A>C (n.1174-621A>C)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.739A>C
n.627A>C
n.1115A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.725A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
2g.222202063T=CA1330502754PAX3c.1174-621A= (n.1174-621A=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.739A=
n.627A=
n.1115A=
c.1298A= (p.Asp433=)
n.725A=
c.1445A= (p.Asp482=)
c.737A= (p.Asp246=)
2g.222202064C>ACA351115673PAX3c.1174-622G>T (n.1174-622G>T)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.738G>T
n.626G>T
n.1114G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.724G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
2g.222202064C>GCA351115674PAX3c.1174-622G>C (n.1174-622G>C)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.738G>C
n.626G>C
n.1114G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.724G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.736G>C (p.Asp246His)
2g.222202064C>TCA351115675PAX3c.1174-622G>A (n.1174-622G>A)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.738G>A
n.626G>A
n.1114G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.724G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
2g.222202065T>ACA431668713PAX3c.1174-623A>T (n.1174-623A>T)
c.1299A>T (p.Leu433=)
n.737A>T
n.625A>T
n.1113A>T
c.1296A>T (p.Leu432=)
n.723A>T
c.1443A>T (p.Leu481=)
c.735A>T (p.Leu245=)
2g.222202065T>CCA431668714PAX3c.1174-623A>G (n.1174-623A>G)
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.737A>G
n.625A>G
n.1113A>G
c.1296A>G (p.Leu432=)
n.723A>G
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.735A>G (p.Leu245=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202065T>GCA431668715PAX3c.1174-623A>C (n.1174-623A>C)
c.1299A>C (p.Leu433=)
n.737A>C
n.625A>C
n.1113A>C
c.1296A>C (p.Leu432=)
n.723A>C
c.1443A>C (p.Leu481=)
c.735A>C (p.Leu245=)
2g.222202065T=CA1330502757PAX3c.1174-623A= (n.1174-623A=)
c.1299A= (p.Leu433=)
n.737A=
n.625A=
n.1113A=
c.1296A= (p.Leu432=)
n.723A=
c.1443A= (p.Leu481=)
c.735A= (p.Leu245=)
2g.222202066A>CCA351115676PAX3c.1174-624T>G (n.1174-624T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.736T>G
n.624T>G
n.1112T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.722T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
2g.222202066A>GCA351115677PAX3c.1174-624T>C (n.1174-624T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.736T>C
n.624T>C
n.1112T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.722T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
 gnomAD v4
2g.222202066A>TCA351115678PAX3c.1174-624T>A (n.1174-624T>A)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.736T>A
n.624T>A
n.1112T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.722T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
2g.222202067G>ACA431668717PAX3c.1174-625C>T (n.1174-625C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.735C>T
n.623C>T
n.1111C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.721C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.733C>T (p.Leu245=)
2g.222202067G>CCA66330121PAX3c.1174-625C>G (n.1174-625C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.735C>G
n.623C>G
n.1111C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.721C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
 dbSNP
2g.222202067G=CA1330502759PAX3c.1174-625C= (n.1174-625C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
n.735C=
n.623C=
n.1111C=
c.1294C= (p.Leu432=)
n.721C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.733C= (p.Leu245=)
2g.222202067G>TCA351115679PAX3c.1174-625C>A (n.1174-625C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
n.735C>A
n.623C>A
n.1111C>A
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
n.721C>A
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
2g.222202068T>ACA351115680PAX3c.1174-626A>T (n.1174-626A>T)
c.1296A>T (p.Arg432Ser)
n.734A>T
n.622A>T
n.1110A>T
c.1293A>T (p.Arg431Ser)
n.720A>T
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
2g.222202068T>CCA431668718PAX3c.1174-626A>G (n.1174-626A>G)
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.734A>G
n.622A>G
n.1110A>G
c.1293A>G (p.Arg431=)
n.720A>G
c.1440A>G (p.Arg480=)
c.732A>G (p.Arg244=)
2g.222202068T>GCA351115681PAX3c.1174-626A>C (n.1174-626A>C)
c.1296A>C (p.Arg432Ser)
n.734A>C
n.622A>C
n.1110A>C
c.1293A>C (p.Arg431Ser)
n.720A>C
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
 gnomAD v4
2g.222202069C>ACA351115683PAX3c.1174-627G>T (n.1174-627G>T)
c.1295G>T (p.Arg432Ile)
n.733G>T
n.621G>T
n.1109G>T
c.1292G>T (p.Arg431Ile)
n.719G>T
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
2g.222202069C=CA1330502761PAX3c.1174-627G= (n.1174-627G=)
c.1295G= (p.Arg432=)
n.733G=
n.621G=
n.1109G=
c.1292G= (p.Arg431=)
n.719G=
c.1439G= (p.Arg480=)
c.731G= (p.Arg244=)
2g.222202069C>GCA351115682PAX3c.1174-627G>C (n.1174-627G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.733G>C
n.621G>C
n.1109G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.719G>C
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
2g.222202069C>TCA66330122PAX3c.1174-627G>A (n.1174-627G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.733G>A
n.621G>A
n.1109G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.719G>A
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
 dbSNP
2g.222202070T>ACA351115684PAX3c.1174-628A>T (n.1174-628A>T)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
n.732A>T
n.620A>T
n.1108A>T
c.1291A>T (p.Arg431Ter)
n.718A>T
c.1438A>T (p.Arg480Ter)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
2g.222202070T>CCA351115685PAX3c.1174-628A>G (n.1174-628A>G)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.732A>G
n.620A>G
n.1108A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.718A>G
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
2g.222202070T>GCA431668720PAX3c.1174-628A>C (n.1174-628A>C)
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.732A>C
n.620A>C
n.1108A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
n.718A>C
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.730A>C (p.Arg244=)
2g.222202071C>ACA351115686PAX3c.1174-629G>T (n.1174-629G>T)
c.1293G>T (p.Gln431His)
n.731G>T
n.619G>T
n.1107G>T
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.717G>T
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.729G>T (p.Gln243His)
2g.222202071C>GCA351115687PAX3c.1174-629G>C (n.1174-629G>C)
c.1293G>C (p.Gln431His)
n.731G>C
n.619G>C
n.1107G>C
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.717G>C
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.729G>C (p.Gln243His)
2g.222202071C>TCA431668721PAX3c.1174-629G>A (n.1174-629G>A)
c.1293G>A (p.Gln431=)
n.731G>A
n.619G>A
n.1107G>A
c.1290G>A (p.Gln430=)
n.717G>A
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.729G>A (p.Gln243=)
2g.222202072T>ACA351115688PAX3c.1174-630A>T (n.1174-630A>T)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.730A>T
n.618A>T
n.1106A>T
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
n.716A>T
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
2g.222202072T>CCA351115689PAX3c.1174-630A>G (n.1174-630A>G)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.730A>G
n.618A>G
n.1106A>G
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
n.716A>G
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202072T>GCA351115690PAX3c.1174-630A>C (n.1174-630A>C)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.730A>C
n.618A>C
n.1106A>C
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
n.716A>C
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
2g.222202072T=CA1330502763PAX3c.1174-630A= (n.1174-630A=)
c.1292A= (p.Gln431=)
n.730A=
n.618A=
n.1106A=
c.1289A= (p.Gln430=)
n.716A=
c.1436A= (p.Gln479=)
c.728A= (p.Gln243=)
2g.222202073G>ACA351115691PAX3c.1174-631C>T (n.1174-631C>T)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.729C>T
n.617C>T
n.1105C>T
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.715C>T
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
 ClinVar
2g.222202073G>CCA2135448PAX3c.1174-631C>G (n.1174-631C>G)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.729C>G
n.617C>G
n.1105C>G
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.715C>G
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202073G=CA1330502767PAX3c.1174-631C= (n.1174-631C=)
c.1291C= (p.Gln431=)
n.729C=
n.617C=
n.1105C=
c.1288C= (p.Gln430=)
n.715C=
c.1435C= (p.Gln479=)
c.727C= (p.Gln243=)
2g.222202073G>TCA351115692PAX3c.1174-631C>A (n.1174-631C>A)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.729C>A
n.617C>A
n.1105C>A
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
n.715C>A
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
2g.222202074A>CCA351115693PAX3c.1174-632T>G (n.1174-632T>G)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
n.728T>G
n.616T>G
n.1104T>G
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.714T>G
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
2g.222202074A>GCA431668725PAX3c.1174-632T>C (n.1174-632T>C)
c.1290T>C (p.Ser430=)
n.728T>C
n.616T>C
n.1104T>C
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.714T>C
c.1434T>C (p.Ser478=)
c.726T>C (p.Ser242=)
2g.222202074A>TCA351115694PAX3c.1174-632T>A (n.1174-632T>A)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
n.728T>A
n.616T>A
n.1104T>A
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.714T>A
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
2g.222202075C>ACA351115696PAX3c.1174-633G>T (n.1174-633G>T)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.727G>T
n.615G>T
n.1103G>T
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.713G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
2g.222202075C>GCA351115697PAX3c.1174-633G>C (n.1174-633G>C)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.727G>C
n.615G>C
n.1103G>C
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.713G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
 gnomAD v4
2g.222202075C>TCA351115695PAX3c.1174-633G>A (n.1174-633G>A)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.727G>A
n.615G>A
n.1103G>A
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.713G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
2g.222202076T>ACA351115698PAX3c.1174-634A>T (n.1174-634A>T)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.726A>T
n.614A>T
n.1102A>T
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.712A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202076T>CCA351115699PAX3c.1174-634A>G (n.1174-634A>G)
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.726A>G
n.614A>G
n.1102A>G
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.712A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
2g.222202076T>GCA351115700PAX3c.1174-634A>C (n.1174-634A>C)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.726A>C
n.614A>C
n.1102A>C
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.712A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
2g.222202076T=CA1330502768PAX3c.1174-634A= (n.1174-634A=)
c.1288A= (p.Ser430=)
n.726A=
n.614A=
n.1102A=
c.1285A= (p.Ser429=)
n.712A=
c.1432A= (p.Ser478=)
c.724A= (p.Ser242=)
2g.222202077G>ACA431668726PAX3c.1174-635C>T (n.1174-635C>T)
c.1287C>T (p.Cys429=)
n.725C>T
n.613C>T
n.1101C>T
c.1284C>T (p.Cys428=)
n.711C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.723C>T (p.Cys241=)
2g.222202077G>CCA351115701PAX3c.1174-635C>G (n.1174-635C>G)
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
n.725C>G
n.613C>G
n.1101C>G
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
n.711C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
2g.222202077G>TCA351115702PAX3c.1174-635C>A (n.1174-635C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
n.725C>A
n.613C>A
n.1101C>A
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
n.711C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
2g.222202078C>ACA351115705PAX3c.1174-636G>T (n.1174-636G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.724G>T
n.612G>T
n.1100G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
n.710G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
2g.222202078C>GCA351115703PAX3c.1174-636G>C (n.1174-636G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.724G>C
n.612G>C
n.1100G>C
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
n.710G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
2g.222202078C>TCA351115704PAX3c.1174-636G>A (n.1174-636G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.724G>A
n.612G>A
n.1100G>A
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
n.710G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
2g.222202079A>CCA351115706PAX3c.1174-637T>G (n.1174-637T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.723T>G
n.611T>G
n.1099T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
n.709T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
2g.222202079A>GCA351115707PAX3c.1174-637T>C (n.1174-637T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.723T>C
n.611T>C
n.1099T>C
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
n.709T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
2g.222202079A>TCA351115708PAX3c.1174-637T>A (n.1174-637T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.723T>A
n.611T>A
n.1099T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
n.709T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
2g.222202080G>ACA431668728PAX3c.1174-638C>T (n.1174-638C>T)
c.1284C>T (p.Ser428=)
n.722C>T
n.610C>T
n.1098C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.708C>T
c.1428C>T (p.Ser476=)
c.720C>T (p.Ser240=)
 gnomAD v4
2g.222202080G>CCA351115709PAX3c.1174-638C>G (n.1174-638C>G)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
n.722C>G
n.610C>G
n.1098C>G
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
n.708C>G
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
2g.222202080G>TCA351115710PAX3c.1174-638C>A (n.1174-638C>A)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
n.722C>A
n.610C>A
n.1098C>A
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
n.708C>A
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
2g.222202081C>ACA351115713PAX3c.1174-639G>T (n.1174-639G>T)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
n.721G>T
n.609G>T
n.1097G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.707G>T
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
2g.222202081C>GCA351115712PAX3c.1174-639G>C (n.1174-639G>C)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
n.721G>C
n.609G>C
n.1097G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.707G>C
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
2g.222202081C>TCA351115711PAX3c.1174-639G>A (n.1174-639G>A)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
n.721G>A
n.609G>A
n.1097G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.707G>A
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
2g.222202082T>ACA351115714PAX3c.1174-640A>T (n.1174-640A>T)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
n.720A>T
n.608A>T
n.1096A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.706A>T
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
2g.222202082T>CCA351115716PAX3c.1174-640A>G (n.1174-640A>G)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
n.720A>G
n.608A>G
n.1096A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.706A>G
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
2g.222202082T>GCA351115715PAX3c.1174-640A>C (n.1174-640A>C)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
n.720A>C
n.608A>C
n.1096A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.706A>C
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
2g.222202083G>ACA431668730PAX3c.1174-641C>T (n.1174-641C>T)
c.1281C>T (p.Ala427=)
n.719C>T
n.607C>T
n.1095C>T
c.1278C>T (p.Ala426=)
n.705C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.717C>T (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202083G>CCA431668734PAX3c.1174-641C>G (n.1174-641C>G)
c.1281C>G (p.Ala427=)
n.719C>G
n.607C>G
n.1095C>G
c.1278C>G (p.Ala426=)
n.705C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.717C>G (p.Ala239=)
2g.222202083G=CA1330502769PAX3c.1174-641C= (n.1174-641C=)
c.1281C= (p.Ala427=)
n.719C=
n.607C=
n.1095C=
c.1278C= (p.Ala426=)
n.705C=
c.1425C= (p.Ala475=)
c.717C= (p.Ala239=)
2g.222202083G>TCA431668732PAX3c.1174-641C>A (n.1174-641C>A)
c.1281C>A (p.Ala427=)
n.719C>A
n.607C>A
n.1095C>A
c.1278C>A (p.Ala426=)
n.705C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.717C>A (p.Ala239=)
2g.222202084G>ACA351115717PAX3c.1174-642C>T (n.1174-642C>T)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.718C>T
n.606C>T
n.1094C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.704C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202084G>CCA351115718PAX3c.1174-642C>G (n.1174-642C>G)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.718C>G
n.606C>G
n.1094C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.704C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
2g.222202084G=CA1330502773PAX3c.1174-642C= (n.1174-642C=)
c.1280C= (p.Ala427=)
n.718C=
n.606C=
n.1094C=
c.1277C= (p.Ala426=)
n.704C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.716C= (p.Ala239=)
2g.222202084G>TCA351115719PAX3c.1174-642C>A (n.1174-642C>A)
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.718C>A
n.606C>A
n.1094C>A
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
n.704C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
 COSMIC COSMIC
2g.222202085C>ACA351115720PAX3c.1174-643G>T (n.1174-643G>T)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.717G>T
n.605G>T
n.1093G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.703G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
2g.222202085C>GCA351115721PAX3c.1174-643G>C (n.1174-643G>C)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.717G>C
n.605G>C
n.1093G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.703G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
2g.222202085C>TCA351115722PAX3c.1174-643G>A (n.1174-643G>A)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.717G>A
n.605G>A
n.1093G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.703G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 gnomAD v4
2g.222202086C>ACA431668736PAX3c.1174-644G>T (n.1174-644G>T)
c.1278G>T (p.Ser426=)
n.716G>T
n.604G>T
n.1092G>T
c.1275G>T (p.Ser425=)
n.702G>T
c.1422G>T (p.Ser474=)
c.714G>T (p.Ser238=)
 dbSNP
2g.222202086C=CA1330502776PAX3c.1174-644G= (n.1174-644G=)
c.1278G= (p.Ser426=)
n.716G=
n.604G=
n.1092G=
c.1275G= (p.Ser425=)
n.702G=
c.1422G= (p.Ser474=)
c.714G= (p.Ser238=)
2g.222202086C>GCA431668737PAX3c.1174-644G>C (n.1174-644G>C)
c.1278G>C (p.Ser426=)
n.716G>C
n.604G>C
n.1092G>C
c.1275G>C (p.Ser425=)
n.702G>C
c.1422G>C (p.Ser474=)
c.714G>C (p.Ser238=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202086C>TCA431668738PAX3c.1174-644G>A (n.1174-644G>A)
c.1278G>A (p.Ser426=)
n.716G>A
n.604G>A
n.1092G>A
c.1275G>A (p.Ser425=)
n.702G>A
c.1422G>A (p.Ser474=)
c.714G>A (p.Ser238=)
 gnomAD v4
2g.222202087G>ACA2135449PAX3c.1174-645C>T (n.1174-645C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
n.715C>T
n.603C>T
n.1091C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.701C>T
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202087G>CCA351115723PAX3c.1174-645C>G (n.1174-645C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Trp)
n.715C>G
n.603C>G
n.1091C>G
c.1274C>G (p.Ser425Trp)
n.701C>G
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
c.713C>G (p.Ser238Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202087G=CA1330502779PAX3c.1174-645C= (n.1174-645C=)
c.1277C= (p.Ser426=)
n.715C=
n.603C=
n.1091C=
c.1274C= (p.Ser425=)
n.701C=
c.1421C= (p.Ser474=)
c.713C= (p.Ser238=)
2g.222202087G>TCA351115724PAX3c.1174-645C>A (n.1174-645C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
n.715C>A
n.603C>A
n.1091C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.701C>A
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.222202088A>CCA351115725PAX3c.1174-646T>G (n.1174-646T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
n.714T>G
n.602T>G
n.1090T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.700T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
2g.222202088A>GCA351115726PAX3c.1174-646T>C (n.1174-646T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
n.714T>C
n.602T>C
n.1090T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.700T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
2g.222202088A>TCA351115727PAX3c.1174-646T>A (n.1174-646T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.714T>A
n.602T>A
n.1090T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.700T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
2g.222202089C>ACA431668743PAX3c.1174-647G>T (n.1174-647G>T)
c.1275G>T (p.Val425=)
n.713G>T
n.601G>T
n.1089G>T
c.1272G>T (p.Val424=)
n.699G>T
c.1419G>T (p.Val473=)
c.711G>T (p.Val237=)
 COSMIC COSMIC
2g.222202089C>GCA431668741PAX3c.1174-647G>C (n.1174-647G>C)
c.1275G>C (p.Val425=)
n.713G>C
n.601G>C
n.1089G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
n.699G>C
c.1419G>C (p.Val473=)
c.711G>C (p.Val237=)
2g.222202089C>TCA431668745PAX3c.1174-647G>A (n.1174-647G>A)
c.1275G>A (p.Val425=)
n.713G>A
n.601G>A
n.1089G>A
c.1272G>A (p.Val424=)
n.699G>A
c.1419G>A (p.Val473=)
c.711G>A (p.Val237=)
2g.222202090A>CCA351115728PAX3c.1174-648T>G (n.1174-648T>G)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.712T>G
n.600T>G
n.1088T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
n.698T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
2g.222202090A>GCA351115730PAX3c.1174-648T>C (n.1174-648T>C)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.712T>C
n.600T>C
n.1088T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
n.698T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
2g.222202090A>TCA351115729PAX3c.1174-648T>A (n.1174-648T>A)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.712T>A
n.600T>A
n.1088T>A
c.1271T>A (p.Val424Glu)
n.698T>A
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
2g.222202091C>ACA351115731PAX3c.1174-649G>T (n.1174-649G>T)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.711G>T
n.599G>T
n.1087G>T
c.1270G>T (p.Val424Leu)
n.697G>T
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
2g.222202091C>GCA351115732PAX3c.1174-649G>C (n.1174-649G>C)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.711G>C
n.599G>C
n.1087G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
n.697G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
2g.222202091C>TCA351115733PAX3c.1174-649G>A (n.1174-649G>A)
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.711G>A
n.599G>A
n.1087G>A
c.1270G>A (p.Val424Met)
n.697G>A
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
2g.222202092C>ACA431668748PAX3c.1174-650G>T (n.1174-650G>T)
c.1272G>T (p.Thr424=)
n.710G>T
n.598G>T
n.1086G>T
c.1269G>T (p.Thr423=)
n.696G>T
c.1416G>T (p.Thr472=)
c.708G>T (p.Thr236=)
 COSMIC COSMIC
2g.222202092C=CA1330502785PAX3c.1174-650G= (n.1174-650G=)
c.1272G= (p.Thr424=)
n.710G=
n.598G=
n.1086G=
c.1269G= (p.Thr423=)
n.696G=
c.1416G= (p.Thr472=)
c.708G= (p.Thr236=)
2g.222202092C>GCA431668749PAX3c.1174-650G>C (n.1174-650G>C)
c.1272G>C (p.Thr424=)
n.710G>C
n.598G>C
n.1086G>C
c.1269G>C (p.Thr423=)
n.696G>C
c.1416G>C (p.Thr472=)
c.708G>C (p.Thr236=)
2g.222202092C>TCA2135450PAX3c.1174-650G>A (n.1174-650G>A)
c.1272G>A (p.Thr424=)
n.710G>A
n.598G>A
n.1086G>A
c.1269G>A (p.Thr423=)
n.696G>A
c.1416G>A (p.Thr472=)
c.708G>A (p.Thr236=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202093delCA2586971426PAX3c.1174-651del (n.1174-651del)
c.1271del (p.Thr424ArgfsTer10)
n.709del
n.597del
n.1085del
c.1268del (p.Thr423ArgfsTer10)
n.695del
c.1415del (p.Thr472ArgfsTer10)
c.707del (p.Thr236ArgfsTer10)
2g.222202093G>ACA2135451PAX3c.1174-651C>T (n.1174-651C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Met)
n.709C>T
n.597C>T
n.1085C>T
c.1268C>T (p.Thr423Met)
n.695C>T
c.1415C>T (p.Thr472Met)
c.707C>T (p.Thr236Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202093G>CCA351115734PAX3c.1174-651C>G (n.1174-651C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
n.709C>G
n.597C>G
n.1085C>G
c.1268C>G (p.Thr423Arg)
n.695C>G
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
2g.222202093G=CA1330502789PAX3c.1174-651C= (n.1174-651C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.709C=
n.597C=
n.1085C=
c.1268C= (p.Thr423=)
n.695C=
c.1415C= (p.Thr472=)
c.707C= (p.Thr236=)
2g.222202093G>TCA351115735PAX3c.1174-651C>A (n.1174-651C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
n.709C>A
n.597C>A
n.1085C>A
c.1268C>A (p.Thr423Lys)
n.695C>A
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
2g.222202094T>ACA351115736PAX3c.1174-652A>T (n.1174-652A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.708A>T
n.596A>T
n.1084A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.694A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
2g.222202094T>CCA351115737PAX3c.1174-652A>G (n.1174-652A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.708A>G
n.596A>G
n.1084A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.694A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
2g.222202094T>GCA351115738PAX3c.1174-652A>C (n.1174-652A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.708A>C
n.596A>C
n.1084A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.694A>C
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
2g.222202095G>ACA431668755PAX3c.1174-653C>T (n.1174-653C>T)
c.1269C>T (p.Thr423=)
n.707C>T
n.595C>T
n.1083C>T
c.1266C>T (p.Thr422=)
n.693C>T
c.1413C>T (p.Thr471=)
c.705C>T (p.Thr235=)
 gnomAD v4
2g.222202095G>CCA431668757PAX3c.1174-653C>G (n.1174-653C>G)
c.1269C>G (p.Thr423=)
n.707C>G
n.595C>G
n.1083C>G
c.1266C>G (p.Thr422=)
n.693C>G
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.705C>G (p.Thr235=)
2g.222202095G>TCA431668756PAX3c.1174-653C>A (n.1174-653C>A)
c.1269C>A (p.Thr423=)
n.707C>A
n.595C>A
n.1083C>A
c.1266C>A (p.Thr422=)
n.693C>A
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.705C>A (p.Thr235=)
2g.222202096G>ACA351115740PAX3c.1174-654C>T (n.1174-654C>T)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
n.706C>T
n.594C>T
n.1082C>T
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.692C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202096G>CCA351115741PAX3c.1174-654C>G (n.1174-654C>G)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
n.706C>G
n.594C>G
n.1082C>G
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.692C>G
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
2g.222202096G=CA1330502795PAX3c.1174-654C= (n.1174-654C=)
c.1268C= (p.Thr423=)
n.706C=
n.594C=
n.1082C=
c.1265C= (p.Thr422=)
n.692C=
c.1412C= (p.Thr471=)
c.704C= (p.Thr235=)
2g.222202096G>TCA351115739PAX3c.1174-654C>A (n.1174-654C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
n.706C>A
n.594C>A
n.1082C>A
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.692C>A
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
2g.222202097T>ACA351115742PAX3c.1174-655A>T (n.1174-655A>T)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
n.705A>T
n.593A>T
n.1081A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.691A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
2g.222202097T>CCA351115743PAX3c.1174-655A>G (n.1174-655A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
n.705A>G
n.593A>G
n.1081A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.691A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202097T>GCA351115744PAX3c.1174-655A>C (n.1174-655A>C)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
n.705A>C
n.593A>C
n.1081A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.691A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
2g.222202097T=CA1330502799PAX3c.1174-655A= (n.1174-655A=)
c.1267A= (p.Thr423=)
n.705A=
n.593A=
n.1081A=
c.1264A= (p.Thr422=)
n.691A=
c.1411A= (p.Thr471=)
c.703A= (p.Thr235=)
2g.222202098G>ACA431668761PAX3c.1174-656C>T (n.1174-656C>T)
c.1266C>T (p.Thr422=)
n.704C>T
n.592C>T
n.1080C>T
c.1263C>T (p.Thr421=)
n.690C>T
c.1410C>T (p.Thr470=)
c.702C>T (p.Thr234=)
 gnomAD v4
2g.222202098G>CCA431668762PAX3c.1174-656C>G (n.1174-656C>G)
c.1266C>G (p.Thr422=)
n.704C>G
n.592C>G
n.1080C>G
c.1263C>G (p.Thr421=)
n.690C>G
c.1410C>G (p.Thr470=)
c.702C>G (p.Thr234=)
2g.222202098G=CA1330502802PAX3c.1174-656C= (n.1174-656C=)
c.1266C= (p.Thr422=)
n.704C=
n.592C=
n.1080C=
c.1263C= (p.Thr421=)
n.690C=
c.1410C= (p.Thr470=)
c.702C= (p.Thr234=)
2g.222202098G>TCA431668763PAX3c.1174-656C>A (n.1174-656C>A)
c.1266C>A (p.Thr422=)
n.704C>A
n.592C>A
n.1080C>A
c.1263C>A (p.Thr421=)
n.690C>A
c.1410C>A (p.Thr470=)
c.702C>A (p.Thr234=)
2g.222202099G>ACA351115745PAX3c.1174-657C>T (n.1174-657C>T)
c.1265C>T (p.Thr422Ile)
n.703C>T
n.591C>T
n.1079C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.689C>T
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202099G>CCA351115746PAX3c.1174-657C>G (n.1174-657C>G)
c.1265C>G (p.Thr422Ser)
n.703C>G
n.591C>G
n.1079C>G
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
n.689C>G
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202099G=CA1330502807PAX3c.1174-657C= (n.1174-657C=)
c.1265C= (p.Thr422=)
n.703C=
n.591C=
n.1079C=
c.1262C= (p.Thr421=)
n.689C=
c.1409C= (p.Thr470=)
c.701C= (p.Thr234=)
2g.222202099G>TCA351115747PAX3c.1174-657C>A (n.1174-657C>A)
c.1265C>A (p.Thr422Asn)
n.703C>A
n.591C>A
n.1079C>A
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
n.689C>A
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
2g.222202100_222202102dupCA431668767PAX3c.1174-659_1174-657dup (n.1174-659_1174-657dup)
c.1263_1265dup (p.Thr422_Thr423insThr)
n.701_703dup
n.589_591dup
n.1077_1079dup
c.1260_1262dup (p.Thr421_Thr422insThr)
n.687_689dup
c.1407_1409dup (p.Thr470_Thr471insThr)
c.699_701dup (p.Thr234_Thr235insThr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202100T>ACA351115748PAX3c.1174-658A>T (n.1174-658A>T)
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
n.702A>T
n.590A>T
n.1078A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.688A>T
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
2g.222202100T>CCA351115749PAX3c.1174-658A>G (n.1174-658A>G)
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
n.702A>G
n.590A>G
n.1078A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.688A>G
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
2g.222202100T>GCA351115750PAX3c.1174-658A>C (n.1174-658A>C)
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
n.702A>C
n.590A>C
n.1078A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.688A>C
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
2g.222202101A>CCA431668772PAX3c.1174-659T>G (n.1174-659T>G)
c.1263T>G (p.Pro421=)
n.701T>G
n.589T>G
n.1077T>G
c.1260T>G (p.Pro420=)
n.687T>G
c.1407T>G (p.Pro469=)
c.699T>G (p.Pro233=)
2g.222202101A>GCA431668773PAX3c.1174-659T>C (n.1174-659T>C)
c.1263T>C (p.Pro421=)
n.701T>C
n.589T>C
n.1077T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
n.687T>C
c.1407T>C (p.Pro469=)
c.699T>C (p.Pro233=)
 gnomAD v4
2g.222202101A>TCA431668774PAX3c.1174-659T>A (n.1174-659T>A)
c.1263T>A (p.Pro421=)
n.701T>A
n.589T>A
n.1077T>A
c.1260T>A (p.Pro420=)
n.687T>A
c.1407T>A (p.Pro469=)
c.699T>A (p.Pro233=)
2g.222202102G>ACA351115751PAX3c.1174-660C>T (n.1174-660C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.700C>T
n.588C>T
n.1076C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.686C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 gnomAD v4
2g.222202102G>CCA351115752PAX3c.1174-660C>G (n.1174-660C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.700C>G
n.588C>G
n.1076C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.686C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
2g.222202102G=CA1330502810PAX3c.1174-660C= (n.1174-660C=)
c.1262C= (p.Pro421=)
n.700C=
n.588C=
n.1076C=
c.1259C= (p.Pro420=)
n.686C=
c.1406C= (p.Pro469=)
c.698C= (p.Pro233=)
2g.222202102G>TCA351115753PAX3c.1174-660C>A (n.1174-660C>A)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.700C>A
n.588C>A
n.1076C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.686C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.698C>A (p.Pro233His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202103G>ACA351115755PAX3c.1174-661C>T (n.1174-661C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.699C>T
n.587C>T
n.1075C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.685C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
2g.222202103G>CCA351115756PAX3c.1174-661C>G (n.1174-661C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.699C>G
n.587C>G
n.1075C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.685C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
2g.222202103G>TCA351115754PAX3c.1174-661C>A (n.1174-661C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.699C>A
n.587C>A
n.1075C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.685C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
2g.222202104T>ACA351115757PAX3c.1174-662A>T (n.1174-662A>T)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
n.698A>T
n.586A>T
n.1074A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
n.684A>T
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
2g.222202104T>CCA431668778PAX3c.1174-662A>G (n.1174-662A>G)
c.1260A>G (p.Glu420=)
n.698A>G
n.586A>G
n.1074A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
n.684A>G
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.696A>G (p.Glu232=)
 gnomAD v4
2g.222202104T>GCA351115758PAX3c.1174-662A>C (n.1174-662A>C)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
n.698A>C
n.586A>C
n.1074A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
n.684A>C
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
2g.222202105T>ACA351115759PAX3c.1174-663A>T (n.1174-663A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.697A>T
n.585A>T
n.1073A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.683A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
 gnomAD v4
2g.222202105T>CCA351115760PAX3c.1174-663A>G (n.1174-663A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.697A>G
n.585A>G
n.1073A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.683A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202105T>GCA351115761PAX3c.1174-663A>C (n.1174-663A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.697A>C
n.585A>C
n.1073A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.683A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
2g.222202105T=CA1330502811PAX3c.1174-663A= (n.1174-663A=)
c.1259A= (p.Glu420=)
n.697A=
n.585A=
n.1073A=
c.1256A= (p.Glu419=)
n.683A=
c.1403A= (p.Glu468=)
c.695A= (p.Glu232=)
2g.222202106C>ACA351115764PAX3c.1174-664G>T (n.1174-664G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.696G>T
n.584G>T
n.1072G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.682G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
2g.222202106C>GCA351115763PAX3c.1174-664G>C (n.1174-664G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.696G>C
n.584G>C
n.1072G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.682G>C
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
2g.222202106C>TCA351115762PAX3c.1174-664G>A (n.1174-664G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.696G>A
n.584G>A
n.1072G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.682G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
2g.222202107C>ACA431668782PAX3c.1174-665G>T (n.1174-665G>T)
c.1257G>T (p.Leu419=)
n.695G>T
n.583G>T
n.1071G>T
c.1254G>T (p.Leu418=)
n.681G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.693G>T (p.Leu231=)
2g.222202107C=CA1330502812PAX3c.1174-665G= (n.1174-665G=)
c.1257G= (p.Leu419=)
n.695G=
n.583G=
n.1071G=
c.1254G= (p.Leu418=)
n.681G=
c.1401G= (p.Leu467=)
c.693G= (p.Leu231=)
2g.222202107C>GCA431668783PAX3c.1174-665G>C (n.1174-665G>C)
c.1257G>C (p.Leu419=)
n.695G>C
n.583G>C
n.1071G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
n.681G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.693G>C (p.Leu231=)
2g.222202107C>TCA2135452PAX3c.1174-665G>A (n.1174-665G>A)
c.1257G>A (p.Leu419=)
n.695G>A
n.583G>A
n.1071G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
n.681G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.693G>A (p.Leu231=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202108A>CCA351115765PAX3c.1174-666T>G (n.1174-666T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.694T>G
n.582T>G
n.1070T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.680T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
2g.222202108A>GCA351115766PAX3c.1174-666T>C (n.1174-666T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.694T>C
n.582T>C
n.1070T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.680T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
2g.222202108A>TCA351115767PAX3c.1174-666T>A (n.1174-666T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.694T>A
n.582T>A
n.1070T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.680T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
2g.222202109G>ACA431668787PAX3c.1174-667C>T (n.1174-667C>T)
c.1255C>T (p.Leu419=)
n.693C>T
n.581C>T
n.1069C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
n.679C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.691C>T (p.Leu231=)
2g.222202109G>CCA351115768PAX3c.1174-667C>G (n.1174-667C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.693C>G
n.581C>G
n.1069C>G
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.679C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
 gnomAD v4
2g.222202109G>TCA351115769PAX3c.1174-667C>A (n.1174-667C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.693C>A
n.581C>A
n.1069C>A
c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.679C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
2g.222202110A>CCA431668793PAX3c.1174-668T>G (n.1174-668T>G)
c.1254T>G (p.Gly418=)
n.692T>G
n.580T>G
n.1068T>G
c.1251T>G (p.Gly417=)
n.678T>G
c.1398T>G (p.Gly466=)
c.690T>G (p.Gly230=)
2g.222202110A>GCA431668791PAX3c.1174-668T>C (n.1174-668T>C)
c.1254T>C (p.Gly418=)
n.692T>C
n.580T>C
n.1068T>C
c.1251T>C (p.Gly417=)
n.678T>C
c.1398T>C (p.Gly466=)
c.690T>C (p.Gly230=)
2g.222202110A>TCA431668792PAX3c.1174-668T>A (n.1174-668T>A)
c.1254T>A (p.Gly418=)
n.692T>A
n.580T>A
n.1068T>A
c.1251T>A (p.Gly417=)
n.678T>A
c.1398T>A (p.Gly466=)
c.690T>A (p.Gly230=)
2g.222202110_222202111delinsACCA1330502813PAX3c.1174-669_1174-668delinsGT (n.1174-669_1174-668delinsGT)
c.1253_1254delinsGT (p.Gly418=)
n.691_692delinsGT
n.579_580delinsGT
n.1067_1068delinsGT
c.1250_1251delinsGT (p.Gly417=)
n.677_678delinsGT
c.1397_1398delinsGT (p.Gly466=)
c.689_690delinsGT (p.Gly230=)
2g.222202111C>ACA351115771PAX3c.1174-669G>T (n.1174-669G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.691G>T
n.579G>T
n.1067G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.677G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222202111C=CA1330502814PAX3c.1174-669G= (n.1174-669G=)
c.1253G= (p.Gly418=)
n.691G=
n.579G=
n.1067G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.677G=
c.1397G= (p.Gly466=)
c.689G= (p.Gly230=)
2g.222202111C>GCA351115772PAX3c.1174-669G>C (n.1174-669G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.691G>C
n.579G>C
n.1067G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.677G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
2g.222202111C>TCA351115770PAX3c.1174-669G>A (n.1174-669G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.691G>A
n.579G>A
n.1067G>A
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
n.677G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202115delCA2135453PAX3c.1174-669del (n.1174-669del)
c.1253del (p.Gly418ValfsTer16)
n.691del
n.579del
n.1067del
c.1250del (p.Gly417ValfsTer16)
n.677del
c.1397del (p.Gly466ValfsTer16)
c.689del (p.Gly230ValfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202112C>ACA351115774PAX3c.1174-670G>T (n.1174-670G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.690G>T
n.578G>T
n.1066G>T
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
n.676G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
2g.222202112C=CA1330502815PAX3c.1174-670G= (n.1174-670G=)
c.1252G= (p.Gly418=)
n.690G=
n.578G=
n.1066G=
c.1249G= (p.Gly417=)
n.676G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.688G= (p.Gly230=)
2g.222202112C>GCA351115773PAX3c.1174-670G>C (n.1174-670G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.690G>C
n.578G>C
n.1066G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.676G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
2g.222202112C>TCA351115775PAX3c.1174-670G>A (n.1174-670G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.690G>A
n.578G>A
n.1066G>A
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
n.676G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202113C>ACA431668798PAX3c.1174-671G>T (n.1174-671G>T)
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.689G>T
n.577G>T
n.1065G>T
c.1248G>T (p.Gly416=)
n.675G>T
c.1395G>T (p.Gly465=)
c.687G>T (p.Gly229=)
2g.222202113C=CA1330502816PAX3c.1174-671G= (n.1174-671G=)
c.1251G= (p.Gly417=)
n.689G=
n.577G=
n.1065G=
c.1248G= (p.Gly416=)
n.675G=
c.1395G= (p.Gly465=)
c.687G= (p.Gly229=)
2g.222202113C>GCA431668800PAX3c.1174-671G>C (n.1174-671G>C)
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.689G>C
n.577G>C
n.1065G>C
c.1248G>C (p.Gly416=)
n.675G>C
c.1395G>C (p.Gly465=)
c.687G>C (p.Gly229=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202113C>TCA431668801PAX3c.1174-671G>A (n.1174-671G>A)
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.689G>A
n.577G>A
n.1065G>A
c.1248G>A (p.Gly416=)
n.675G>A
c.1395G>A (p.Gly465=)
c.687G>A (p.Gly229=)
 gnomAD v4
2g.222202114C>ACA351115776PAX3c.1174-672G>T (n.1174-672G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.688G>T
n.576G>T
n.1064G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.674G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
2g.222202114C>GCA351115778PAX3c.1174-672G>C (n.1174-672G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.688G>C
n.576G>C
n.1064G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.674G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
2g.222202114C>TCA351115777PAX3c.1174-672G>A (n.1174-672G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.688G>A
n.576G>A
n.1064G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.674G>A
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
2g.222202115C>ACA351115779PAX3c.1174-673G>T (n.1174-673G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.687G>T
n.575G>T
n.1063G>T
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.673G>T
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
2g.222202115C=CA1330502817PAX3c.1174-673G= (n.1174-673G=)
c.1249G= (p.Gly417=)
n.687G=
n.575G=
n.1063G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.673G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.685G= (p.Gly229=)
2g.222202115C>GCA351115780PAX3c.1174-673G>C (n.1174-673G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.687G>C
n.575G>C
n.1063G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.673G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
 gnomAD v4
2g.222202115C>TCA2135454PAX3c.1174-673G>A (n.1174-673G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.687G>A
n.575G>A
n.1063G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.673G>A
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202116G>ACA2135455PAX3c.1174-674C>T (n.1174-674C>T)
c.1248C>T (p.Thr416=)
n.686C>T
n.574C>T
n.1062C>T
c.1245C>T (p.Thr415=)
n.672C>T
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.684C>T (p.Thr228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202116G>CCA431668805PAX3c.1174-674C>G (n.1174-674C>G)
c.1248C>G (p.Thr416=)
n.686C>G
n.574C>G
n.1062C>G
c.1245C>G (p.Thr415=)
n.672C>G
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.684C>G (p.Thr228=)
 gnomAD v4
2g.222202116G=CA1330502818PAX3c.1174-674C= (n.1174-674C=)
c.1248C= (p.Thr416=)
n.686C=
n.574C=
n.1062C=
c.1245C= (p.Thr415=)
n.672C=
c.1392C= (p.Thr464=)
c.684C= (p.Thr228=)
2g.222202116G>TCA431668806PAX3c.1174-674C>A (n.1174-674C>A)
c.1248C>A (p.Thr416=)
n.686C>A
n.574C>A
n.1062C>A
c.1245C>A (p.Thr415=)
n.672C>A
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.684C>A (p.Thr228=)
2g.222202117G>ACA351115781PAX3c.1174-675C>T (n.1174-675C>T)
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.685C>T
n.573C>T
n.1061C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.671C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
2g.222202117G>CCA351115782PAX3c.1174-675C>G (n.1174-675C>G)
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
n.685C>G
n.573C>G
n.1061C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.671C>G
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
2g.222202117G>TCA351115783PAX3c.1174-675C>A (n.1174-675C>A)
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
n.685C>A
n.573C>A
n.1061C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.671C>A
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
2g.222202118T>ACA351115784PAX3c.1174-676A>T (n.1174-676A>T)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.684A>T
n.572A>T
n.1060A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.670A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
2g.222202118T>CCA66330123PAX3c.1174-676A>G (n.1174-676A>G)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.684A>G
n.572A>G
n.1060A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.670A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202118T>GCA351115785PAX3c.1174-676A>C (n.1174-676A>C)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.684A>C
n.572A>C
n.1060A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.670A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
2g.222202118T=CA1330502819PAX3c.1174-676A= (n.1174-676A=)
c.1246A= (p.Thr416=)
n.684A=
n.572A=
n.1060A=
c.1243A= (p.Thr415=)
n.670A=
c.1390A= (p.Thr464=)
c.682A= (p.Thr228=)
2g.222202119G>ACA431668811PAX3c.1174-677C>T (n.1174-677C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
n.683C>T
n.571C>T
n.1059C>T
c.1242C>T (p.Leu414=)
n.669C>T
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.681C>T (p.Leu227=)
2g.222202119G>CCA431668813PAX3c.1174-677C>G (n.1174-677C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
n.683C>G
n.571C>G
n.1059C>G
c.1242C>G (p.Leu414=)
n.669C>G
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.681C>G (p.Leu227=)
2g.222202119G>TCA431668809PAX3c.1174-677C>A (n.1174-677C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
n.683C>A
n.571C>A
n.1059C>A
c.1242C>A (p.Leu414=)
n.669C>A
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.681C>A (p.Leu227=)
2g.222202120A=CA1330502820PAX3c.1174-678T= (n.1174-678T=)
c.1244T= (p.Leu415=)
n.682T=
n.570T=
n.1058T=
c.1241T= (p.Leu414=)
n.668T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.680T= (p.Leu227=)
2g.222202120A>CCA351115786PAX3c.1174-678T>G (n.1174-678T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.682T>G
n.570T>G
n.1058T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.668T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
2g.222202120A>GCA351115787PAX3c.1174-678T>C (n.1174-678T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.682T>C
n.570T>C
n.1058T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.668T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202120A>TCA351115788PAX3c.1174-678T>A (n.1174-678T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
n.682T>A
n.570T>A
n.1058T>A
c.1241T>A (p.Leu414His)
n.668T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.680T>A (p.Leu227His)
2g.222202121G>ACA351115791PAX3c.1174-679C>T (n.1174-679C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
n.681C>T
n.569C>T
n.1057C>T
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.667C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
 dbSNP gnomAD v4
2g.222202121G>CCA351115789PAX3c.1174-679C>G (n.1174-679C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
n.681C>G
n.569C>G
n.1057C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.667C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
2g.222202121G=CA1330502821PAX3c.1174-679C= (n.1174-679C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
n.681C=
n.569C=
n.1057C=
c.1240C= (p.Leu414=)
n.667C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.679C= (p.Leu227=)
2g.222202121G>TCA351115790PAX3c.1174-679C>A (n.1174-679C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
n.681C>A
n.569C>A
n.1057C>A
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.667C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
2g.222202122A>CCA431668815PAX3c.1174-680T>G (n.1174-680T>G)
c.1242T>G (p.Pro414=)
n.680T>G
n.568T>G
n.1056T>G
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.666T>G
c.1386T>G (p.Pro462=)
c.678T>G (p.Pro226=)
2g.222202122A>GCA431668816PAX3c.1174-680T>C (n.1174-680T>C)
c.1242T>C (p.Pro414=)
n.680T>C
n.568T>C
n.1056T>C
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.666T>C
c.1386T>C (p.Pro462=)
c.678T>C (p.Pro226=)
 gnomAD v4
2g.222202122A>TCA431668817PAX3c.1174-680T>A (n.1174-680T>A)
c.1242T>A (p.Pro414=)
n.680T>A
n.568T>A
n.1056T>A
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.666T>A
c.1386T>A (p.Pro462=)
c.678T>A (p.Pro226=)
 gnomAD v4
2g.222202123G>ACA351115792PAX3c.1174-681C>T (n.1174-681C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.679C>T
n.567C>T
n.1055C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.665C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
2g.222202123G>CCA351115793PAX3c.1174-681C>G (n.1174-681C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.679C>G
n.567C>G
n.1055C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.665C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
2g.222202123G>TCA351115794PAX3c.1174-681C>A (n.1174-681C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.679C>A
n.567C>A
n.1055C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.665C>A
c.1385C>A (p.Pro462His)
c.677C>A (p.Pro226His)
2g.222202126dupCA2580616711PAX3c.1174-681dup (n.1174-681dup)
c.1241dup (p.Leu415SerfsTer?)
n.679dup
n.567dup
n.1055dup
c.1238dup (p.Leu414SerfsTer?)
n.665dup
c.1385dup (p.Leu463SerfsTer?)
c.677dup (p.Leu227SerfsTer?)
 ClinVar
2g.222202124G>ACA351115795PAX3c.1174-682C>T (n.1174-682C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.678C>T
n.566C>T
n.1054C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.664C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.222202124G>CCA351115796PAX3c.1174-682C>G (n.1174-682C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.678C>G
n.566C>G
n.1054C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.664C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
 gnomAD v4
2g.222202124G=CA1330502822PAX3c.1174-682C= (n.1174-682C=)
c.1240C= (p.Pro414=)
n.678C=
n.566C=
n.1054C=
c.1237C= (p.Pro413=)
n.664C=
c.1384C= (p.Pro462=)
c.676C= (p.Pro226=)
2g.222202124G>TCA351115797PAX3c.1174-682C>A (n.1174-682C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.678C>A
n.566C>A
n.1054C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.664C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
2g.222202125G>ACA2135456PAX3c.1174-683C>T (n.1174-683C>T)
c.1239C>T (p.Ser413=)
n.677C>T
n.565C>T
n.1053C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.663C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.675C>T (p.Ser225=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202125G>CCA431668821PAX3c.1174-683C>G (n.1174-683C>G)
c.1239C>G (p.Ser413=)
n.677C>G
n.565C>G
n.1053C>G
c.1236C>G (p.Ser412=)
n.663C>G
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.675C>G (p.Ser225=)
2g.222202125G=CA1330502823PAX3c.1174-683C= (n.1174-683C=)
c.1239C= (p.Ser413=)
n.677C=
n.565C=
n.1053C=
c.1236C= (p.Ser412=)
n.663C=
c.1383C= (p.Ser461=)
c.675C= (p.Ser225=)
2g.222202125G>TCA431668823PAX3c.1174-683C>A (n.1174-683C>A)
c.1239C>A (p.Ser413=)
n.677C>A
n.565C>A
n.1053C>A
c.1236C>A (p.Ser412=)
n.663C>A
c.1383C>A (p.Ser461=)
c.675C>A (p.Ser225=)
2g.222202126G>ACA351115798PAX3c.1174-684C>T (n.1174-684C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
n.676C>T
n.564C>T
n.1052C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
n.662C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
 gnomAD v4
2g.222202126G>CCA351115799PAX3c.1174-684C>G (n.1174-684C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
n.676C>G
n.564C>G
n.1052C>G
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
n.662C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.674C>G (p.Ser225Cys)
2g.222202126G>TCA351115800PAX3c.1174-684C>A (n.1174-684C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
n.676C>A
n.564C>A
n.1052C>A
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
n.662C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.222202127A>CCA351115801PAX3c.1174-685T>G (n.1174-685T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
n.675T>G
n.563T>G
n.1051T>G
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.661T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
2g.222202127A>GCA351115802PAX3c.1174-685T>C (n.1174-685T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
n.675T>C
n.563T>C
n.1051T>C
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.661T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
2g.222202127A>TCA351115803PAX3c.1174-685T>A (n.1174-685T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
n.675T>A
n.563T>A
n.1051T>A
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.661T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
2g.222202128G>ACA2135457PAX3c.1174-686C>T (n.1174-686C>T)
c.1236C>T (p.Leu412=)
n.674C>T
n.562C>T
n.1050C>T
c.1233C>T (p.Leu411=)
n.660C>T
c.1380C>T (p.Leu460=)
c.672C>T (p.Leu224=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202128G>CCA431668828PAX3c.1174-686C>G (n.1174-686C>G)
c.1236C>G (p.Leu412=)
n.674C>G
n.562C>G
n.1050C>G
c.1233C>G (p.Leu411=)
n.660C>G
c.1380C>G (p.Leu460=)
c.672C>G (p.Leu224=)
2g.222202128G=CA1330502824PAX3c.1174-686C= (n.1174-686C=)
c.1236C= (p.Leu412=)
n.674C=
n.562C=
n.1050C=
c.1233C= (p.Leu411=)
n.660C=
c.1380C= (p.Leu460=)
c.672C= (p.Leu224=)
2g.222202128G>TCA431668829PAX3c.1174-686C>A (n.1174-686C>A)
c.1236C>A (p.Leu412=)
n.674C>A
n.562C>A
n.1050C>A
c.1233C>A (p.Leu411=)
n.660C>A
c.1380C>A (p.Leu460=)
c.672C>A (p.Leu224=)
2g.222202129A=CA1330502825PAX3c.1174-687T= (n.1174-687T=)
c.1235T= (p.Leu412=)
n.673T=
n.561T=
n.1049T=
c.1232T= (p.Leu411=)
n.659T=
c.1379T= (p.Leu460=)
c.671T= (p.Leu224=)
2g.222202129A>CCA351115806PAX3c.1174-687T>G (n.1174-687T>G)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.673T>G
n.561T>G
n.1049T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.659T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
2g.222202129A>GCA351115804PAX3c.1174-687T>C (n.1174-687T>C)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.673T>C
n.561T>C
n.1049T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.659T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202129A>TCA351115805PAX3c.1174-687T>A (n.1174-687T>A)
c.1235T>A (p.Leu412His)
n.673T>A
n.561T>A
n.1049T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.659T>A
c.1379T>A (p.Leu460His)
c.671T>A (p.Leu224His)
2g.222202130G>ACA2135458PAX3c.1174-688C>T (n.1174-688C>T)
c.1234C>T (p.Leu412Phe)
n.672C>T
n.560C>T
n.1048C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.658C>T
c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202130G>CCA351115807PAX3c.1174-688C>G (n.1174-688C>G)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.672C>G
n.560C>G
n.1048C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.658C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
 gnomAD v4
2g.222202130G=CA1330502826PAX3c.1174-688C= (n.1174-688C=)
c.1234C= (p.Leu412=)
n.672C=
n.560C=
n.1048C=
c.1231C= (p.Leu411=)
n.658C=
c.1378C= (p.Leu460=)
c.670C= (p.Leu224=)
2g.222202130G>TCA351115808PAX3c.1174-688C>A (n.1174-688C>A)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
n.672C>A
n.560C>A
n.1048C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.658C>A
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
2g.222202131C>ACA431668835PAX3c.1174-689G>T (n.1174-689G>T)
c.1233G>T (p.Ala411=)
n.671G>T
n.559G>T
n.1047G>T
c.1230G>T (p.Ala410=)
n.657G>T
c.1377G>T (p.Ala459=)
c.669G>T (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222202131C=CA1330502827PAX3c.1174-689G= (n.1174-689G=)
c.1233G= (p.Ala411=)
n.671G=
n.559G=
n.1047G=
c.1230G= (p.Ala410=)
n.657G=
c.1377G= (p.Ala459=)
c.669G= (p.Ala223=)
2g.222202131C>GCA431668834PAX3c.1174-689G>C (n.1174-689G>C)
c.1233G>C (p.Ala411=)
n.671G>C
n.559G>C
n.1047G>C
c.1230G>C (p.Ala410=)
n.657G>C
c.1377G>C (p.Ala459=)
c.669G>C (p.Ala223=)
 gnomAD v4
2g.222202131C>TCA2135459PAX3c.1174-689G>A (n.1174-689G>A)
c.1233G>A (p.Ala411=)
n.671G>A
n.559G>A
n.1047G>A
c.1230G>A (p.Ala410=)
n.657G>A
c.1377G>A (p.Ala459=)
c.669G>A (p.Ala223=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202132G>ACA2135460PAX3c.1174-690C>T (n.1174-690C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.670C>T
n.558C>T
n.1046C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.656C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202132G>CCA351115810PAX3c.1174-690C>G (n.1174-690C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.670C>G
n.558C>G
n.1046C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.656C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
2g.222202132G=CA1330502828PAX3c.1174-690C= (n.1174-690C=)
c.1232C= (p.Ala411=)
n.670C=
n.558C=
n.1046C=
c.1229C= (p.Ala410=)
n.656C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.668C= (p.Ala223=)
2g.222202132G>TCA351115809PAX3c.1174-690C>A (n.1174-690C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
n.670C>A
n.558C>A
n.1046C>A
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
n.656C>A
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.222202133C>ACA351115811PAX3c.1174-691G>T (n.1174-691G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.669G>T
n.557G>T
n.1045G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.655G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 gnomAD v4
2g.222202133C=CA1330502829PAX3c.1174-691G= (n.1174-691G=)
c.1231G= (p.Ala411=)
n.669G=
n.557G=
n.1045G=
c.1228G= (p.Ala410=)
n.655G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.667G= (p.Ala223=)
2g.222202133C>GCA351115812PAX3c.1174-691G>C (n.1174-691G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.669G>C
n.557G>C
n.1045G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.655G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
2g.222202133C>TCA2135461PAX3c.1174-691G>A (n.1174-691G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.669G>A
n.557G>A
n.1045G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.655G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.222202134G>ACA2135462PAX3c.1174-692C>T (n.1174-692C>T)
c.1230C>T (p.Tyr410=)
n.668C>T
n.556C>T
n.1044C>T
c.1227C>T (p.Tyr409=)
n.654C>T
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.222202134G>CCA351115813PAX3c.1174-692C>G (n.1174-692C>G)
c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
n.668C>G
n.556C>G
n.1044C>G
c.1227C>G (p.Tyr409Ter)
n.654C>G
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.222202134G=CA1330502830PAX3c.1174-692C= (n.1174-692C=)
c.1230C= (p.Tyr410=)
n.668C=
n.556C=
n.1044C=
c.1227C= (p.Tyr409=)
n.654C=
c.1374C= (p.Tyr458=)
c.666C= (p.Tyr222=)
2g.222202134G>TCA351115814PAX3c.1174-692C>A (n.1174-692C>A)
c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
n.668C>A
n.556C>A
n.1044C>A
c.1227C>A (p.Tyr409Ter)
n.654C>A
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
2g.222202135T>ACA10614494PAX3c.1174-693A>T (n.1174-693A>T)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.667A>T
n.555A>T
n.1043A>T
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
n.653A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222202135T>CCA351115816PAX3c.1174-693A>G (n.1174-693A>G)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.667A>G
n.555A>G
n.1043A>G
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
n.653A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
2g.222202135T>GCA351115815PAX3c.1174-693A>C (n.1174-693A>C)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.667A>C
n.555A>C
n.1043A>C
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
n.653A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
2g.222202135T=CA1330502831PAX3c.1174-693A= (n.1174-693A=)
c.1229A= (p.Tyr410=)
n.667A=
n.555A=
n.1043A=
c.1226A= (p.Tyr409=)
n.653A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.665A= (p.Tyr222=)

Number of alleles fetched