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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219099_22219103delinsTAATG | CA2419208730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.318_322delinsTAATG (p.Asn106=) n.548_552delinsTAATG n.1438_1442delinsTAATG c.1764_1768delinsTAATG (p.Asn588=) c.1008_1012delinsTAATG (p.Asn336=) c.657_661delinsTAATG (p.Asn219=) n.1048+8367_1048+8371delinsCATTA c.1473_1477delinsTAATG (p.Asn491=) n.2604_2608delinsTAATG | |
| X | g.22219100_22219103del | CA16621333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319_322del (p.Asn107ValfsTer29) n.549_552del n.1439_1442del c.1765_1768del (p.Asn589ValfsTer29) c.1009_1012del (p.Asn337ValfsTer29) c.658_661del (p.Asn220ValfsTer29) n.1048+8367_1048+8370del c.1474_1477del (p.Asn492ValfsTer29) n.2605_2608del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219102_22219106del | CA2739268117 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321_322+3del n.551_552+3del n.1441_1442+3del c.1767_1768+3del c.1011_1012+3del c.660_661+3del n.1048+8365_1048+8369del c.1476_1477+3del n.2607_2608+3del | ClinVar |
| X | g.22219102_22219103delinsTG | CA2419208731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321_322delinsTG (p.Asn107=) n.551_552delinsTG n.1441_1442delinsTG c.1767_1768delinsTG (p.Asn589=) c.1011_1012delinsTG (p.Asn337=) c.660_661delinsTG (p.Asn220=) n.1048+8367_1048+8368delinsCA c.1476_1477delinsTG (p.Asn492=) n.2607_2608delinsTG | |
| X | g.22219103G>A | CA412575857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.552G>A n.1442G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1048+8367C>T c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.2608G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219103G>C | CA412575858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.552G>C n.1442G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1048+8367C>G c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2608G>C | |
| X | g.22219103G>T | CA412575859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.552G>T n.1442G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1048+8367C>A c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.2608G>T | |
| X | g.22219104del | CA1139667311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1del n.552+1del n.1442+1del c.1768+1del c.1012+1del c.661+1del n.1048+8367del c.1477+1del n.2608+1del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219103_22219107delinsGGTAA | CA2419208732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322_322+4delinsGGTAA n.552_552+4delinsGGTAA n.1442_1442+4delinsGGTAA c.1768_1768+4delinsGGTAA c.1012_1012+4delinsGGTAA c.661_661+4delinsGGTAA n.1048+8363_1048+8367delinsTTACC c.1477_1477+4delinsGGTAA n.2608_2608+4delinsGGTAA | |
| X | g.22219104G>A | CA412575860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.552+1G>A n.1442+1G>A c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.661+1G>A (n.661+1G>A) n.1048+8366C>T c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) n.2608+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219104G>C | CA10603649 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.552+1G>C n.1442+1G>C c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.661+1G>C (n.661+1G>C) n.1048+8366C>G c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) n.2608+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219104G= | CA2419208733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1G= (n.322+1G=) n.552+1G= n.1442+1G= c.1768+1G= (n.1768+1G=) c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.661+1G= (n.661+1G=) n.1048+8366C= c.1477+1G= (n.1477+1G=) n.2608+1G= | |
| X | g.22219104G>T | CA412575861 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.552+1G>T n.1442+1G>T c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.661+1G>T (n.661+1G>T) n.1048+8366C>A c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) n.2608+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219104_22219105delinsGT | CA2419208734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT) n.552+1_552+2delinsGT n.1442+1_1442+2delinsGT c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT) c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT) c.661+1_661+2delinsGT (n.661+1_661+2delinsGT) n.1048+8365_1048+8366delinsAC c.1477+1_1477+2delinsGT (n.1477+1_1477+2delinsGT) n.2608+1_2608+2delinsGT | |
| X | g.22219107_22219110dup | CA515432040 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4_322+7dup (n.322+4_322+7dup) n.552+4_552+7dup n.1442+4_1442+7dup c.1768+4_1768+7dup (n.1768+4_1768+7dup) c.1012+4_1012+7dup (n.1012+4_1012+7dup) c.661+4_661+7dup (n.661+4_661+7dup) n.1048+8363_1048+8366dup c.1477+4_1477+7dup (n.1477+4_1477+7dup) n.2608+4_2608+7dup | gnomAD v4 |
| X | g.22219107_22219110del | CA916083860 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4_322+7del (n.322+4_322+7del) n.552+4_552+7del n.1442+4_1442+7del c.1768+4_1768+7del (n.1768+4_1768+7del) c.1012+4_1012+7del (n.1012+4_1012+7del) c.661+4_661+7del (n.661+4_661+7del) n.1048+8363_1048+8366del c.1477+4_1477+7del (n.1477+4_1477+7del) n.2608+4_2608+7del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219105del | CA16621334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2del (n.322+2del) n.552+2del n.1442+2del c.1768+2del (n.1768+2del) c.1012+2del (n.1012+2del) c.661+2del (n.661+2del) n.1048+8365del c.1477+2del (n.1477+2del) n.2608+2del | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219105T>A | CA412575862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.552+2T>A n.1442+2T>A c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.661+2T>A (n.661+2T>A) n.1048+8365A>T c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) n.2608+2T>A | |
| X | g.22219105T>C | CA412575863 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.552+2T>C n.1442+2T>C c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.661+2T>C (n.661+2T>C) n.1048+8365A>G c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) n.2608+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219105T>G | CA412575864 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.552+2T>G n.1442+2T>G c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.661+2T>G (n.661+2T>G) n.1048+8365A>C c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) n.2608+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219105T= | CA2419208735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T= (n.322+2T=) n.552+2T= n.1442+2T= c.1768+2T= (n.1768+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.661+2T= (n.661+2T=) n.1048+8365A= c.1477+2T= (n.1477+2T=) n.2608+2T= | |
| X | g.22219105dup | CA16043312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2dup (n.322+2dup) n.552+2dup n.1442+2dup c.1768+2dup (n.1768+2dup) c.1012+2dup (n.1012+2dup) c.661+2dup (n.661+2dup) n.1048+8365dup c.1477+2dup (n.1477+2dup) n.2608+2dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219107del | CA2693307038 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4del (n.322+4del) n.552+4del n.1442+4del c.1768+4del (n.1768+4del) c.1012+4del (n.1012+4del) c.661+4del (n.661+4del) n.1048+8364del c.1477+4del (n.1477+4del) n.2608+4del | gnomAD v4 |
| X | g.22219107A= | CA2419208736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4A= (n.322+4A=) n.552+4A= n.1442+4A= c.1768+4A= (n.1768+4A=) c.1012+4A= (n.1012+4A=) c.661+4A= (n.661+4A=) n.1048+8363T= c.1477+4A= (n.1477+4A=) n.2608+4A= | |
| X | g.22219107A>C | CA2419208737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4A>C (n.322+4A>C) n.552+4A>C n.1442+4A>C c.1768+4A>C (n.1768+4A>C) c.1012+4A>C (n.1012+4A>C) c.661+4A>C (n.661+4A>C) n.1048+8363T>G c.1477+4A>C (n.1477+4A>C) n.2608+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219107A>G | CA2693307039 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+4A>G (n.322+4A>G) n.552+4A>G n.1442+4A>G c.1768+4A>G (n.1768+4A>G) c.1012+4A>G (n.1012+4A>G) c.661+4A>G (n.661+4A>G) n.1048+8363T>C c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) n.2608+4A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219108G>A | CA915950783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G>A (n.322+5G>A) n.552+5G>A n.1442+5G>A c.1768+5G>A (n.1768+5G>A) c.1012+5G>A (n.1012+5G>A) c.661+5G>A (n.661+5G>A) n.1048+8362C>T c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) n.2608+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219108G= | CA2419208738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G= (n.322+5G=) n.552+5G= n.1442+5G= c.1768+5G= (n.1768+5G=) c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.661+5G= (n.661+5G=) n.1048+8362C= c.1477+5G= (n.1477+5G=) n.2608+5G= | |
| X | g.22219108G>T | CA16609167 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+5G>T (n.322+5G>T) n.552+5G>T n.1442+5G>T c.1768+5G>T (n.1768+5G>T) c.1012+5G>T (n.1012+5G>T) c.661+5G>T (n.661+5G>T) n.1048+8362C>A c.1477+5G>T (n.1477+5G>T) n.2608+5G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219109T>A | CA2693307040 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+6T>A (n.322+6T>A) n.552+6T>A n.1442+6T>A c.1768+6T>A (n.1768+6T>A) c.1012+6T>A (n.1012+6T>A) c.661+6T>A (n.661+6T>A) n.1048+8361A>T c.1477+6T>A (n.1477+6T>A) n.2608+6T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219109T>C | CA2693307041 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.552+6T>C n.1442+6T>C c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) c.1012+6T>C (n.1012+6T>C) c.661+6T>C (n.661+6T>C) n.1048+8361A>G c.1477+6T>C (n.1477+6T>C) n.2608+6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219110A>G | CA2592066367 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+7A>G (n.322+7A>G) n.552+7A>G n.1442+7A>G c.1768+7A>G (n.1768+7A>G) c.1012+7A>G (n.1012+7A>G) c.661+7A>G (n.661+7A>G) n.1048+8360T>C c.1477+7A>G (n.1477+7A>G) n.2608+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219110A>T | CA2693307042 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+7A>T (n.322+7A>T) n.552+7A>T n.1442+7A>T c.1768+7A>T (n.1768+7A>T) c.1012+7A>T (n.1012+7A>T) c.661+7A>T (n.661+7A>T) n.1048+8360T>A c.1477+7A>T (n.1477+7A>T) n.2608+7A>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219111C>A | CA2542139925 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+8C>A (n.322+8C>A) n.552+8C>A n.1442+8C>A c.1768+8C>A (n.1768+8C>A) c.1012+8C>A (n.1012+8C>A) c.661+8C>A (n.661+8C>A) n.1048+8359G>T c.1477+8C>A (n.1477+8C>A) n.2608+8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219111C>T | CA2693307043 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+8C>T (n.322+8C>T) n.552+8C>T n.1442+8C>T c.1768+8C>T (n.1768+8C>T) c.1012+8C>T (n.1012+8C>T) c.661+8C>T (n.661+8C>T) n.1048+8359G>A c.1477+8C>T (n.1477+8C>T) n.2608+8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219112C>A | CA640419125 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>A (n.322+9C>A) n.552+9C>A n.1442+9C>A c.1768+9C>A (n.1768+9C>A) c.1012+9C>A (n.1012+9C>A) c.661+9C>A (n.661+9C>A) n.1048+8358G>T c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) n.2608+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219112C= | CA2419208739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C= (n.322+9C=) n.552+9C= n.1442+9C= c.1768+9C= (n.1768+9C=) c.1012+9C= (n.1012+9C=) c.661+9C= (n.661+9C=) n.1048+8358G= c.1477+9C= (n.1477+9C=) n.2608+9C= | |
| X | g.22219112C>G | CA2693307044 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>G (n.322+9C>G) n.552+9C>G n.1442+9C>G c.1768+9C>G (n.1768+9C>G) c.1012+9C>G (n.1012+9C>G) c.661+9C>G (n.661+9C>G) n.1048+8358G>C c.1477+9C>G (n.1477+9C>G) n.2608+9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219112C>T | CA10368338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+9C>T (n.322+9C>T) n.552+9C>T n.1442+9C>T c.1768+9C>T (n.1768+9C>T) c.1012+9C>T (n.1012+9C>T) c.661+9C>T (n.661+9C>T) n.1048+8358G>A c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) n.2608+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219113G>A | CA10368339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+10G>A (n.322+10G>A) n.552+10G>A n.1442+10G>A c.1768+10G>A (n.1768+10G>A) c.1012+10G>A (n.1012+10G>A) c.661+10G>A (n.661+10G>A) n.1048+8357C>T c.1477+10G>A (n.1477+10G>A) n.2608+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219113G= | CA2419208740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+10G= (n.322+10G=) n.552+10G= n.1442+10G= c.1768+10G= (n.1768+10G=) c.1012+10G= (n.1012+10G=) c.661+10G= (n.661+10G=) n.1048+8357C= c.1477+10G= (n.1477+10G=) n.2608+10G= | |
| X | g.22219114G>A | CA2693307045 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+11G>A (n.322+11G>A) n.552+11G>A n.1442+11G>A c.1768+11G>A (n.1768+11G>A) c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.661+11G>A (n.661+11G>A) n.1048+8356C>T c.1477+11G>A (n.1477+11G>A) n.2608+11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219114G>T | CA2693307046 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+11G>T (n.322+11G>T) n.552+11G>T n.1442+11G>T c.1768+11G>T (n.1768+11G>T) c.1012+11G>T (n.1012+11G>T) c.661+11G>T (n.661+11G>T) n.1048+8356C>A c.1477+11G>T (n.1477+11G>T) n.2608+11G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219115T>A | CA2693307047 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+12T>A (n.322+12T>A) n.552+12T>A n.1442+12T>A c.1768+12T>A (n.1768+12T>A) c.1012+12T>A (n.1012+12T>A) c.661+12T>A (n.661+12T>A) n.1048+8355A>T c.1477+12T>A (n.1477+12T>A) n.2608+12T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219115T>C | CA2693307048 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+12T>C (n.322+12T>C) n.552+12T>C n.1442+12T>C c.1768+12T>C (n.1768+12T>C) c.1012+12T>C (n.1012+12T>C) c.661+12T>C (n.661+12T>C) n.1048+8355A>G c.1477+12T>C (n.1477+12T>C) n.2608+12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219116T>A | CA2579572339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+13T>A (n.322+13T>A) n.552+13T>A n.1442+13T>A c.1768+13T>A (n.1768+13T>A) c.1012+13T>A (n.1012+13T>A) c.661+13T>A (n.661+13T>A) n.1048+8354A>T c.1477+13T>A (n.1477+13T>A) n.2608+13T>A | |
| X | g.22219116T>C | CA2693307049 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+13T>C (n.322+13T>C) n.552+13T>C n.1442+13T>C c.1768+13T>C (n.1768+13T>C) c.1012+13T>C (n.1012+13T>C) c.661+13T>C (n.661+13T>C) n.1048+8354A>G c.1477+13T>C (n.1477+13T>C) n.2608+13T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219117C>A | CA2693307050 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+14C>A (n.322+14C>A) n.552+14C>A n.1442+14C>A c.1768+14C>A (n.1768+14C>A) c.1012+14C>A (n.1012+14C>A) c.661+14C>A (n.661+14C>A) n.1048+8353G>T c.1477+14C>A (n.1477+14C>A) n.2608+14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219118A>G | CA2693307051 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+15A>G (n.322+15A>G) n.552+15A>G n.1442+15A>G c.1768+15A>G (n.1768+15A>G) c.1012+15A>G (n.1012+15A>G) c.661+15A>G (n.661+15A>G) n.1048+8352T>C c.1477+15A>G (n.1477+15A>G) n.2608+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219122del | CA2693307052 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19del (n.322+19del) n.552+19del n.1442+19del c.1768+19del (n.1768+19del) c.1012+19del (n.1012+19del) c.661+19del (n.661+19del) n.1048+8351del c.1477+19del (n.1477+19del) n.2608+19del | gnomAD v4 |
| X | g.22219120T>C | CA2693307053 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+17T>C (n.322+17T>C) n.552+17T>C n.1442+17T>C c.1768+17T>C (n.1768+17T>C) c.1012+17T>C (n.1012+17T>C) c.661+17T>C (n.661+17T>C) n.1048+8350A>G c.1477+17T>C (n.1477+17T>C) n.2608+17T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>A | CA2693307054 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>A (n.322+18T>A) n.552+18T>A n.1442+18T>A c.1768+18T>A (n.1768+18T>A) c.1012+18T>A (n.1012+18T>A) c.661+18T>A (n.661+18T>A) n.1048+8349A>T c.1477+18T>A (n.1477+18T>A) n.2608+18T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>C | CA2693307055 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>C (n.322+18T>C) n.552+18T>C n.1442+18T>C c.1768+18T>C (n.1768+18T>C) c.1012+18T>C (n.1012+18T>C) c.661+18T>C (n.661+18T>C) n.1048+8349A>G c.1477+18T>C (n.1477+18T>C) n.2608+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219121T>G | CA2564014645 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+18T>G (n.322+18T>G) n.552+18T>G n.1442+18T>G c.1768+18T>G (n.1768+18T>G) c.1012+18T>G (n.1012+18T>G) c.661+18T>G (n.661+18T>G) n.1048+8349A>C c.1477+18T>G (n.1477+18T>G) n.2608+18T>G | |
| X | g.22219122T>A | CA2693307056 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19T>A (n.322+19T>A) n.552+19T>A n.1442+19T>A c.1768+19T>A (n.1768+19T>A) c.1012+19T>A (n.1012+19T>A) c.661+19T>A (n.661+19T>A) n.1048+8348A>T c.1477+19T>A (n.1477+19T>A) n.2608+19T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219122T>C | CA2580100491 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+19T>C (n.322+19T>C) n.552+19T>C n.1442+19T>C c.1768+19T>C (n.1768+19T>C) c.1012+19T>C (n.1012+19T>C) c.661+19T>C (n.661+19T>C) n.1048+8348A>G c.1477+19T>C (n.1477+19T>C) n.2608+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.22219123A>G | CA2693307057 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+20A>G (n.322+20A>G) n.552+20A>G n.1442+20A>G c.1768+20A>G (n.1768+20A>G) c.1012+20A>G (n.1012+20A>G) c.661+20A>G (n.661+20A>G) n.1048+8347T>C c.1477+20A>G (n.1477+20A>G) n.2608+20A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>A | CA2579572340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>A (n.322+21T>A) n.552+21T>A n.1442+21T>A c.1768+21T>A (n.1768+21T>A) c.1012+21T>A (n.1012+21T>A) c.661+21T>A (n.661+21T>A) n.1048+8346A>T c.1477+21T>A (n.1477+21T>A) n.2608+21T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>C | CA2693307058 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>C (n.322+21T>C) n.552+21T>C n.1442+21T>C c.1768+21T>C (n.1768+21T>C) c.1012+21T>C (n.1012+21T>C) c.661+21T>C (n.661+21T>C) n.1048+8346A>G c.1477+21T>C (n.1477+21T>C) n.2608+21T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219124T>G | CA2568600801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+21T>G (n.322+21T>G) n.552+21T>G n.1442+21T>G c.1768+21T>G (n.1768+21T>G) c.1012+21T>G (n.1012+21T>G) c.661+21T>G (n.661+21T>G) n.1048+8346A>C c.1477+21T>G (n.1477+21T>G) n.2608+21T>G | |
| X | g.22219125A>G | CA2545956862 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+22A>G (n.322+22A>G) n.552+22A>G n.1442+22A>G c.1768+22A>G (n.1768+22A>G) c.1012+22A>G (n.1012+22A>G) c.661+22A>G (n.661+22A>G) n.1048+8345T>C c.1477+22A>G (n.1477+22A>G) n.2608+22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219126del | CA2693307059 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+23del (n.322+23del) n.552+23del n.1442+23del c.1768+23del (n.1768+23del) c.1012+23del (n.1012+23del) c.661+23del (n.661+23del) n.1048+8345del c.1477+23del (n.1477+23del) n.2608+23del | gnomAD v4 |
| X | g.22219126A>G | CA2693307060 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+23A>G (n.322+23A>G) n.552+23A>G n.1442+23A>G c.1768+23A>G (n.1768+23A>G) c.1012+23A>G (n.1012+23A>G) c.661+23A>G (n.661+23A>G) n.1048+8344T>C c.1477+23A>G (n.1477+23A>G) n.2608+23A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G>A | CA2693307061 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>A (n.322+24G>A) n.552+24G>A n.1442+24G>A c.1768+24G>A (n.1768+24G>A) c.1012+24G>A (n.1012+24G>A) c.661+24G>A (n.661+24G>A) n.1048+8343C>T c.1477+24G>A (n.1477+24G>A) n.2608+24G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G>C | CA2693307062 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>C (n.322+24G>C) n.552+24G>C n.1442+24G>C c.1768+24G>C (n.1768+24G>C) c.1012+24G>C (n.1012+24G>C) c.661+24G>C (n.661+24G>C) n.1048+8343C>G c.1477+24G>C (n.1477+24G>C) n.2608+24G>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219127G= | CA2419208741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G= (n.322+24G=) n.552+24G= n.1442+24G= c.1768+24G= (n.1768+24G=) c.1012+24G= (n.1012+24G=) c.661+24G= (n.661+24G=) n.1048+8343C= c.1477+24G= (n.1477+24G=) n.2608+24G= | |
| X | g.22219127G>T | CA2419208742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+24G>T (n.322+24G>T) n.552+24G>T n.1442+24G>T c.1768+24G>T (n.1768+24G>T) c.1012+24G>T (n.1012+24G>T) c.661+24G>T (n.661+24G>T) n.1048+8343C>A c.1477+24G>T (n.1477+24G>T) n.2608+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219128C>A | CA2693307063 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+25C>A (n.322+25C>A) n.552+25C>A n.1442+25C>A c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) c.1012+25C>A (n.1012+25C>A) c.661+25C>A (n.661+25C>A) n.1048+8342G>T c.1477+25C>A (n.1477+25C>A) n.2608+25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219128C>G | CA2693307064 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+25C>G (n.322+25C>G) n.552+25C>G n.1442+25C>G c.1768+25C>G (n.1768+25C>G) c.1012+25C>G (n.1012+25C>G) c.661+25C>G (n.661+25C>G) n.1048+8342G>C c.1477+25C>G (n.1477+25C>G) n.2608+25C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219129del | CA657753335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26del (n.322+26del) n.552+26del n.1442+26del c.1768+26del (n.1768+26del) c.1012+26del (n.1012+26del) c.661+26del (n.661+26del) n.1048+8341del c.1477+26del (n.1477+26del) n.2608+26del | COSMIC |
| X | g.22219129T>A | CA2579572341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26T>A (n.322+26T>A) n.552+26T>A n.1442+26T>A c.1768+26T>A (n.1768+26T>A) c.1012+26T>A (n.1012+26T>A) c.661+26T>A (n.661+26T>A) n.1048+8341A>T c.1477+26T>A (n.1477+26T>A) n.2608+26T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219129T>C | CA2693307065 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+26T>C (n.322+26T>C) n.552+26T>C n.1442+26T>C c.1768+26T>C (n.1768+26T>C) c.1012+26T>C (n.1012+26T>C) c.661+26T>C (n.661+26T>C) n.1048+8341A>G c.1477+26T>C (n.1477+26T>C) n.2608+26T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219130G>A | CA2693307066 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+27G>A (n.322+27G>A) n.552+27G>A n.1442+27G>A c.1768+27G>A (n.1768+27G>A) c.1012+27G>A (n.1012+27G>A) c.661+27G>A (n.661+27G>A) n.1048+8340C>T c.1477+27G>A (n.1477+27G>A) n.2608+27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219131C>A | CA2560101384 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+28C>A (n.322+28C>A) n.552+28C>A n.1442+28C>A c.1768+28C>A (n.1768+28C>A) c.1012+28C>A (n.1012+28C>A) c.661+28C>A (n.661+28C>A) n.1048+8339G>T c.1477+28C>A (n.1477+28C>A) n.2608+28C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219131C= | CA2419208743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+28C= (n.322+28C=) n.552+28C= n.1442+28C= c.1768+28C= (n.1768+28C=) c.1012+28C= (n.1012+28C=) c.661+28C= (n.661+28C=) n.1048+8339G= c.1477+28C= (n.1477+28C=) n.2608+28C= | |
| X | g.22219131C>T | CA2419208744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+28C>T (n.322+28C>T) n.552+28C>T n.1442+28C>T c.1768+28C>T (n.1768+28C>T) c.1012+28C>T (n.1012+28C>T) c.661+28C>T (n.661+28C>T) n.1048+8339G>A c.1477+28C>T (n.1477+28C>T) n.2608+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219132T>A | CA2579572342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+29T>A (n.322+29T>A) n.552+29T>A n.1442+29T>A c.1768+29T>A (n.1768+29T>A) c.1012+29T>A (n.1012+29T>A) c.661+29T>A (n.661+29T>A) n.1048+8338A>T c.1477+29T>A (n.1477+29T>A) n.2608+29T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219132T>C | CA2530088118 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+29T>C (n.322+29T>C) n.552+29T>C n.1442+29T>C c.1768+29T>C (n.1768+29T>C) c.1012+29T>C (n.1012+29T>C) c.661+29T>C (n.661+29T>C) n.1048+8338A>G c.1477+29T>C (n.1477+29T>C) n.2608+29T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219133G>A | CA2693307067 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+30G>A (n.322+30G>A) n.552+30G>A n.1442+30G>A c.1768+30G>A (n.1768+30G>A) c.1012+30G>A (n.1012+30G>A) c.661+30G>A (n.661+30G>A) n.1048+8337C>T c.1477+30G>A (n.1477+30G>A) n.2608+30G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219134C>A | CA2693307068 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+31C>A (n.322+31C>A) n.552+31C>A n.1442+31C>A c.1768+31C>A (n.1768+31C>A) c.1012+31C>A (n.1012+31C>A) c.661+31C>A (n.661+31C>A) n.1048+8336G>T c.1477+31C>A (n.1477+31C>A) n.2608+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219134C= | CA2419208745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+31C= (n.322+31C=) n.552+31C= n.1442+31C= c.1768+31C= (n.1768+31C=) c.1012+31C= (n.1012+31C=) c.661+31C= (n.661+31C=) n.1048+8336G= c.1477+31C= (n.1477+31C=) n.2608+31C= | |
| X | g.22219134C>T | CA2419208746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+31C>T (n.322+31C>T) n.552+31C>T n.1442+31C>T c.1768+31C>T (n.1768+31C>T) c.1012+31C>T (n.1012+31C>T) c.661+31C>T (n.661+31C>T) n.1048+8336G>A c.1477+31C>T (n.1477+31C>T) n.2608+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219135T>C | CA2693307070 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+32T>C (n.322+32T>C) n.552+32T>C n.1442+32T>C c.1768+32T>C (n.1768+32T>C) c.1012+32T>C (n.1012+32T>C) c.661+32T>C (n.661+32T>C) n.1048+8335A>G c.1477+32T>C (n.1477+32T>C) n.2608+32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219135T>G | CA2693307071 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+32T>G (n.322+32T>G) n.552+32T>G n.1442+32T>G c.1768+32T>G (n.1768+32T>G) c.1012+32T>G (n.1012+32T>G) c.661+32T>G (n.661+32T>G) n.1048+8335A>C c.1477+32T>G (n.1477+32T>G) n.2608+32T>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219138del | CA2693307069 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+35del (n.322+35del) n.552+35del n.1442+35del c.1768+35del (n.1768+35del) c.1012+35del (n.1012+35del) c.661+35del (n.661+35del) n.1048+8335del c.1477+35del (n.1477+35del) n.2608+35del | gnomAD v4 |
| X | g.22219136T>C | CA2693307072 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+33T>C (n.322+33T>C) n.552+33T>C n.1442+33T>C c.1768+33T>C (n.1768+33T>C) c.1012+33T>C (n.1012+33T>C) c.661+33T>C (n.661+33T>C) n.1048+8334A>G c.1477+33T>C (n.1477+33T>C) n.2608+33T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219136T>G | CA10368340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+33T>G (n.322+33T>G) n.552+33T>G n.1442+33T>G c.1768+33T>G (n.1768+33T>G) c.1012+33T>G (n.1012+33T>G) c.661+33T>G (n.661+33T>G) n.1048+8334A>C c.1477+33T>G (n.1477+33T>G) n.2608+33T>G | dbSNP ExAC |
| X | g.22219136T= | CA2419208747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+33T= (n.322+33T=) n.552+33T= n.1442+33T= c.1768+33T= (n.1768+33T=) c.1012+33T= (n.1012+33T=) c.661+33T= (n.661+33T=) n.1048+8334A= c.1477+33T= (n.1477+33T=) n.2608+33T= | |
| X | g.22219137T>A | CA2693307073 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+34T>A (n.322+34T>A) n.552+34T>A n.1442+34T>A c.1768+34T>A (n.1768+34T>A) c.1012+34T>A (n.1012+34T>A) c.661+34T>A (n.661+34T>A) n.1048+8333A>T c.1477+34T>A (n.1477+34T>A) n.2608+34T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219137T>C | CA2693307074 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+34T>C (n.322+34T>C) n.552+34T>C n.1442+34T>C c.1768+34T>C (n.1768+34T>C) c.1012+34T>C (n.1012+34T>C) c.661+34T>C (n.661+34T>C) n.1048+8333A>G c.1477+34T>C (n.1477+34T>C) n.2608+34T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219138T>C | CA2693307075 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+35T>C (n.322+35T>C) n.552+35T>C n.1442+35T>C c.1768+35T>C (n.1768+35T>C) c.1012+35T>C (n.1012+35T>C) c.661+35T>C (n.661+35T>C) n.1048+8332A>G c.1477+35T>C (n.1477+35T>C) n.2608+35T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219138T>G | CA2820016084 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+35T>G (n.322+35T>G) n.552+35T>G n.1442+35T>G c.1768+35T>G (n.1768+35T>G) c.1012+35T>G (n.1012+35T>G) c.661+35T>G (n.661+35T>G) n.1048+8332A>C c.1477+35T>G (n.1477+35T>G) n.2608+35T>G | |
| X | g.22219138_22219141delinsTATA | CA2419208748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+35_322+38delinsTATA (n.322+35_322+38delinsTATA) n.552+35_552+38delinsTATA n.1442+35_1442+38delinsTATA c.1768+35_1768+38delinsTATA (n.1768+35_1768+38delinsTATA) c.1012+35_1012+38delinsTATA (n.1012+35_1012+38delinsTATA) c.661+35_661+38delinsTATA (n.661+35_661+38delinsTATA) n.1048+8329_1048+8332delinsTATA c.1477+35_1477+38delinsTATA (n.1477+35_1477+38delinsTATA) n.2608+35_2608+38delinsTATA | |
| X | g.22219139A>G | CA2693307076 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+36A>G (n.322+36A>G) n.552+36A>G n.1442+36A>G c.1768+36A>G (n.1768+36A>G) c.1012+36A>G (n.1012+36A>G) c.661+36A>G (n.661+36A>G) n.1048+8331T>C c.1477+36A>G (n.1477+36A>G) n.2608+36A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219144_22219146del | CA10368341 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+41_322+43del (n.322+41_322+43del) n.552+41_552+43del n.1442+41_1442+43del c.1768+41_1768+43del (n.1768+41_1768+43del) c.1012+41_1012+43del (n.1012+41_1012+43del) c.661+41_661+43del (n.661+41_661+43del) n.1048+8329_1048+8331del c.1477+41_1477+43del (n.1477+41_1477+43del) n.2608+41_2608+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219140T>C | CA2693307077 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+37T>C (n.322+37T>C) n.552+37T>C n.1442+37T>C c.1768+37T>C (n.1768+37T>C) c.1012+37T>C (n.1012+37T>C) c.661+37T>C (n.661+37T>C) n.1048+8330A>G c.1477+37T>C (n.1477+37T>C) n.2608+37T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219141A= | CA2419208749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+38A= (n.322+38A=) n.552+38A= n.1442+38A= c.1768+38A= (n.1768+38A=) c.1012+38A= (n.1012+38A=) c.661+38A= (n.661+38A=) n.1048+8329T= c.1477+38A= (n.1477+38A=) n.2608+38A= | |
| X | g.22219141A>G | CA873948314 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+38A>G (n.322+38A>G) n.552+38A>G n.1442+38A>G c.1768+38A>G (n.1768+38A>G) c.1012+38A>G (n.1012+38A>G) c.661+38A>G (n.661+38A>G) n.1048+8329T>C c.1477+38A>G (n.1477+38A>G) n.2608+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219141A>T | CA2419208750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+38A>T (n.322+38A>T) n.552+38A>T n.1442+38A>T c.1768+38A>T (n.1768+38A>T) c.1012+38A>T (n.1012+38A>T) c.661+38A>T (n.661+38A>T) n.1048+8329T>A c.1477+38A>T (n.1477+38A>T) n.2608+38A>T | dbSNP |
| X | g.22219142A>G | CA2564330366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+39A>G (n.322+39A>G) n.552+39A>G n.1442+39A>G c.1768+39A>G (n.1768+39A>G) c.1012+39A>G (n.1012+39A>G) c.661+39A>G (n.661+39A>G) n.1048+8328T>C c.1477+39A>G (n.1477+39A>G) n.2608+39A>G | |
| X | g.22219144A>C | CA2507413378 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+41A>C (n.322+41A>C) n.552+41A>C n.1442+41A>C c.1768+41A>C (n.1768+41A>C) c.1012+41A>C (n.1012+41A>C) c.661+41A>C (n.661+41A>C) n.1048+8326T>G c.1477+41A>C (n.1477+41A>C) n.2608+41A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219145A= | CA2419208751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+42A= (n.322+42A=) n.552+42A= n.1442+42A= c.1768+42A= (n.1768+42A=) c.1012+42A= (n.1012+42A=) c.661+42A= (n.661+42A=) n.1048+8325T= c.1477+42A= (n.1477+42A=) n.2608+42A= | |
| X | g.22219145A>G | CA2693307078 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+42A>G (n.322+42A>G) n.552+42A>G n.1442+42A>G c.1768+42A>G (n.1768+42A>G) c.1012+42A>G (n.1012+42A>G) c.661+42A>G (n.661+42A>G) n.1048+8325T>C c.1477+42A>G (n.1477+42A>G) n.2608+42A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219145A>T | CA10368342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+42A>T (n.322+42A>T) n.552+42A>T n.1442+42A>T c.1768+42A>T (n.1768+42A>T) c.1012+42A>T (n.1012+42A>T) c.661+42A>T (n.661+42A>T) n.1048+8325T>A c.1477+42A>T (n.1477+42A>T) n.2608+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219146T>A | CA327531786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+43T>A (n.322+43T>A) n.552+43T>A n.1442+43T>A c.1768+43T>A (n.1768+43T>A) c.1012+43T>A (n.1012+43T>A) c.661+43T>A (n.661+43T>A) n.1048+8324A>T c.1477+43T>A (n.1477+43T>A) n.2608+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219146T>C | CA640419133 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+43T>C (n.322+43T>C) n.552+43T>C n.1442+43T>C c.1768+43T>C (n.1768+43T>C) c.1012+43T>C (n.1012+43T>C) c.661+43T>C (n.661+43T>C) n.1048+8324A>G c.1477+43T>C (n.1477+43T>C) n.2608+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219146T= | CA2419208752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+43T= (n.322+43T=) n.552+43T= n.1442+43T= c.1768+43T= (n.1768+43T=) c.1012+43T= (n.1012+43T=) c.661+43T= (n.661+43T=) n.1048+8324A= c.1477+43T= (n.1477+43T=) n.2608+43T= | |
| X | g.22219147G>A | CA10368343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+44G>A (n.322+44G>A) n.552+44G>A n.1442+44G>A c.1768+44G>A (n.1768+44G>A) c.1012+44G>A (n.1012+44G>A) c.661+44G>A (n.661+44G>A) n.1048+8323C>T c.1477+44G>A (n.1477+44G>A) n.2608+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219147G= | CA2419208753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+44G= (n.322+44G=) n.552+44G= n.1442+44G= c.1768+44G= (n.1768+44G=) c.1012+44G= (n.1012+44G=) c.661+44G= (n.661+44G=) n.1048+8323C= c.1477+44G= (n.1477+44G=) n.2608+44G= | |
| X | g.22219148T>C | CA2693307079 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+45T>C (n.322+45T>C) n.552+45T>C n.1442+45T>C c.1768+45T>C (n.1768+45T>C) c.1012+45T>C (n.1012+45T>C) c.661+45T>C (n.661+45T>C) n.1048+8322A>G c.1477+45T>C (n.1477+45T>C) n.2608+45T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219150G>A | CA2693307080 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+47G>A (n.322+47G>A) n.552+47G>A n.1442+47G>A c.1768+47G>A (n.1768+47G>A) c.1012+47G>A (n.1012+47G>A) c.661+47G>A (n.661+47G>A) n.1048+8320C>T c.1477+47G>A (n.1477+47G>A) n.2608+47G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219152C= | CA2419208754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+49C= (n.322+49C=) n.552+49C= n.1442+49C= c.1768+49C= (n.1768+49C=) c.1012+49C= (n.1012+49C=) c.661+49C= (n.661+49C=) n.1048+8318G= c.1477+49C= (n.1477+49C=) n.2608+49C= | |
| X | g.22219152C>G | CA327531787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+49C>G (n.322+49C>G) n.552+49C>G n.1442+49C>G c.1768+49C>G (n.1768+49C>G) c.1012+49C>G (n.1012+49C>G) c.661+49C>G (n.661+49C>G) n.1048+8318G>C c.1477+49C>G (n.1477+49C>G) n.2608+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.22219152C>T | CA2553246506 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+49C>T (n.322+49C>T) n.552+49C>T n.1442+49C>T c.1768+49C>T (n.1768+49C>T) c.1012+49C>T (n.1012+49C>T) c.661+49C>T (n.661+49C>T) n.1048+8318G>A c.1477+49C>T (n.1477+49C>T) n.2608+49C>T | |
| X | g.22219153T>G | CA2555108101 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+50T>G (n.322+50T>G) n.552+50T>G n.1442+50T>G c.1768+50T>G (n.1768+50T>G) c.1012+50T>G (n.1012+50T>G) c.661+50T>G (n.661+50T>G) n.1048+8317A>C c.1477+50T>G (n.1477+50T>G) n.2608+50T>G | |
| X | g.22219154A= | CA2419208755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+51A= (n.322+51A=) n.552+51A= n.1442+51A= c.1768+51A= (n.1768+51A=) c.1012+51A= (n.1012+51A=) c.661+51A= (n.661+51A=) n.1048+8316T= c.1477+51A= (n.1477+51A=) n.2608+51A= | |
| X | g.22219154A>G | CA10368344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+51A>G (n.322+51A>G) n.552+51A>G n.1442+51A>G c.1768+51A>G (n.1768+51A>G) c.1012+51A>G (n.1012+51A>G) c.661+51A>G (n.661+51A>G) n.1048+8316T>C c.1477+51A>G (n.1477+51A>G) n.2608+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219155T>C | CA2693307081 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+52T>C (n.322+52T>C) n.552+52T>C n.1442+52T>C c.1768+52T>C (n.1768+52T>C) c.1012+52T>C (n.1012+52T>C) c.661+52T>C (n.661+52T>C) n.1048+8315A>G c.1477+52T>C (n.1477+52T>C) n.2608+52T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219156A= | CA2419208756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+53A= (n.322+53A=) n.552+53A= n.1442+53A= c.1768+53A= (n.1768+53A=) c.1012+53A= (n.1012+53A=) c.661+53A= (n.661+53A=) n.1048+8314T= c.1477+53A= (n.1477+53A=) n.2608+53A= | |
| X | g.22219156A>C | CA2693307082 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+53A>C (n.322+53A>C) n.552+53A>C n.1442+53A>C c.1768+53A>C (n.1768+53A>C) c.1012+53A>C (n.1012+53A>C) c.661+53A>C (n.661+53A>C) n.1048+8314T>G c.1477+53A>C (n.1477+53A>C) n.2608+53A>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219156A>G | CA1131571731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+53A>G (n.322+53A>G) n.552+53A>G n.1442+53A>G c.1768+53A>G (n.1768+53A>G) c.1012+53A>G (n.1012+53A>G) c.661+53A>G (n.661+53A>G) n.1048+8314T>C c.1477+53A>G (n.1477+53A>G) n.2608+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219159G= | CA2419208757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+56G= (n.322+56G=) n.552+56G= n.1442+56G= c.1768+56G= (n.1768+56G=) c.1012+56G= (n.1012+56G=) c.661+56G= (n.661+56G=) n.1048+8311C= c.1477+56G= (n.1477+56G=) n.2608+56G= | |
| X | g.22219159G>T | CA327531788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+56G>T (n.322+56G>T) n.552+56G>T n.1442+56G>T c.1768+56G>T (n.1768+56G>T) c.1012+56G>T (n.1012+56G>T) c.661+56G>T (n.661+56G>T) n.1048+8311C>A c.1477+56G>T (n.1477+56G>T) n.2608+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219162G>T | CA2693307083 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+59G>T (n.322+59G>T) n.552+59G>T n.1442+59G>T c.1768+59G>T (n.1768+59G>T) c.1012+59G>T (n.1012+59G>T) c.661+59G>T (n.661+59G>T) n.1048+8308C>A c.1477+59G>T (n.1477+59G>T) n.2608+59G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219162_22219166delinsGTTAA | CA2419208758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+59_322+63delinsGTTAA (n.322+59_322+63delinsGTTAA) n.552+59_552+63delinsGTTAA n.1442+59_1442+63delinsGTTAA c.1768+59_1768+63delinsGTTAA (n.1768+59_1768+63delinsGTTAA) c.1012+59_1012+63delinsGTTAA (n.1012+59_1012+63delinsGTTAA) c.661+59_661+63delinsGTTAA (n.661+59_661+63delinsGTTAA) n.1048+8304_1048+8308delinsTTAAC c.1477+59_1477+63delinsGTTAA (n.1477+59_1477+63delinsGTTAA) n.2608+59_2608+63delinsGTTAA | |
| X | g.22219165_22219168dup | CA640419138 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+62_322+65dup (n.322+62_322+65dup) n.552+62_552+65dup n.1442+62_1442+65dup c.1768+62_1768+65dup (n.1768+62_1768+65dup) c.1012+62_1012+65dup (n.1012+62_1012+65dup) c.661+62_661+65dup (n.661+62_661+65dup) n.1048+8304_1048+8307dup c.1477+62_1477+65dup (n.1477+62_1477+65dup) n.2608+62_2608+65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219165_22219168del | CA327531789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+62_322+65del (n.322+62_322+65del) n.552+62_552+65del n.1442+62_1442+65del c.1768+62_1768+65del (n.1768+62_1768+65del) c.1012+62_1012+65del (n.1012+62_1012+65del) c.661+62_661+65del (n.661+62_661+65del) n.1048+8304_1048+8307del c.1477+62_1477+65del (n.1477+62_1477+65del) n.2608+62_2608+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219164T>A | CA2693307084 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+61T>A (n.322+61T>A) n.552+61T>A n.1442+61T>A c.1768+61T>A (n.1768+61T>A) c.1012+61T>A (n.1012+61T>A) c.661+61T>A (n.661+61T>A) n.1048+8306A>T c.1477+61T>A (n.1477+61T>A) n.2608+61T>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219167T>C | CA2693307085 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+64T>C (n.322+64T>C) n.552+64T>C n.1442+64T>C c.1768+64T>C (n.1768+64T>C) c.1012+64T>C (n.1012+64T>C) c.661+64T>C (n.661+64T>C) n.1048+8303A>G c.1477+64T>C (n.1477+64T>C) n.2608+64T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219167T>G | CA2419208760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+64T>G (n.322+64T>G) n.552+64T>G n.1442+64T>G c.1768+64T>G (n.1768+64T>G) c.1012+64T>G (n.1012+64T>G) c.661+64T>G (n.661+64T>G) n.1048+8303A>C c.1477+64T>G (n.1477+64T>G) n.2608+64T>G | dbSNP |
| X | g.22219167T= | CA2419208759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+64T= (n.322+64T=) n.552+64T= n.1442+64T= c.1768+64T= (n.1768+64T=) c.1012+64T= (n.1012+64T=) c.661+64T= (n.661+64T=) n.1048+8303A= c.1477+64T= (n.1477+64T=) n.2608+64T= | |
| X | g.22219169G>A | CA2419208762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+66G>A (n.322+66G>A) n.552+66G>A n.1442+66G>A c.1768+66G>A (n.1768+66G>A) c.1012+66G>A (n.1012+66G>A) c.661+66G>A (n.661+66G>A) n.1048+8301C>T c.1477+66G>A (n.1477+66G>A) n.2608+66G>A | dbSNP |
| X | g.22219169G= | CA2419208761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+66G= (n.322+66G=) n.552+66G= n.1442+66G= c.1768+66G= (n.1768+66G=) c.1012+66G= (n.1012+66G=) c.661+66G= (n.661+66G=) n.1048+8301C= c.1477+66G= (n.1477+66G=) n.2608+66G= | |
| X | g.22219170T>C | CA2693307086 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+67T>C (n.322+67T>C) n.552+67T>C n.1442+67T>C c.1768+67T>C (n.1768+67T>C) c.1012+67T>C (n.1012+67T>C) c.661+67T>C (n.661+67T>C) n.1048+8300A>G c.1477+67T>C (n.1477+67T>C) n.2608+67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219171T>C | CA2693307087 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+68T>C (n.322+68T>C) n.552+68T>C n.1442+68T>C c.1768+68T>C (n.1768+68T>C) c.1012+68T>C (n.1012+68T>C) c.661+68T>C (n.661+68T>C) n.1048+8299A>G c.1477+68T>C (n.1477+68T>C) n.2608+68T>C | gnomAD v4 |
| X | g.22219172_22219173del | CA2548654371 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+69_322+70del (n.322+69_322+70del) n.552+69_552+70del n.1442+69_1442+70del c.1768+69_1768+70del (n.1768+69_1768+70del) c.1012+69_1012+70del (n.1012+69_1012+70del) c.661+69_661+70del (n.661+69_661+70del) n.1048+8298_1048+8299del c.1477+69_1477+70del (n.1477+69_1477+70del) n.2608+69_2608+70del | |
| X | g.22219172A= | CA2419208763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+69A= (n.322+69A=) n.552+69A= n.1442+69A= c.1768+69A= (n.1768+69A=) c.1012+69A= (n.1012+69A=) c.661+69A= (n.661+69A=) n.1048+8298T= c.1477+69A= (n.1477+69A=) n.2608+69A= | |
| X | g.22219173dup | CA873948333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+70dup (n.322+70dup) n.552+70dup n.1442+70dup c.1768+70dup (n.1768+70dup) c.1012+70dup (n.1012+70dup) c.661+70dup (n.661+70dup) n.1048+8297dup c.1477+70dup (n.1477+70dup) n.2608+70dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219174G>A | CA2693307088 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+71G>A (n.322+71G>A) n.552+71G>A n.1442+71G>A c.1768+71G>A (n.1768+71G>A) c.1012+71G>A (n.1012+71G>A) c.661+71G>A (n.661+71G>A) n.1048+8296C>T c.1477+71G>A (n.1477+71G>A) n.2608+71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219174G= | CA2419208764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+71G= (n.322+71G=) n.552+71G= n.1442+71G= c.1768+71G= (n.1768+71G=) c.1012+71G= (n.1012+71G=) c.661+71G= (n.661+71G=) n.1048+8296C= c.1477+71G= (n.1477+71G=) n.2608+71G= | |
| X | g.22219174G>T | CA2419208765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+71G>T (n.322+71G>T) n.552+71G>T n.1442+71G>T c.1768+71G>T (n.1768+71G>T) c.1012+71G>T (n.1012+71G>T) c.661+71G>T (n.661+71G>T) n.1048+8296C>A c.1477+71G>T (n.1477+71G>T) n.2608+71G>T | dbSNP |
| X | g.22219174_22219175insCT | CA2530584547 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+71_322+72insCT (n.322+71_322+72insCT) n.552+71_552+72insCT n.1442+71_1442+72insCT c.1768+71_1768+72insCT (n.1768+71_1768+72insCT) c.1012+71_1012+72insCT (n.1012+71_1012+72insCT) c.661+71_661+72insCT (n.661+71_661+72insCT) n.1048+8295_1048+8296insAG c.1477+71_1477+72insCT (n.1477+71_1477+72insCT) n.2608+71_2608+72insCT | |
| X | g.22219174_22219175insCAAAGATAATCATAACA | CA2693307089 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+71_322+72insCAAAGATAATCATAACA (n.322+71_322+72insCAAAGATAATCATAACA) n.552+71_552+72insCAAAGATAATCATAACA n.1442+71_1442+72insCAAAGATAATCATAACA c.1768+71_1768+72insCAAAGATAATCATAACA (n.1768+71_1768+72insCAAAGATAATCATAACA) c.1012+71_1012+72insCAAAGATAATCATAACA (n.1012+71_1012+72insCAAAGATAATCATAACA) c.661+71_661+72insCAAAGATAATCATAACA (n.661+71_661+72insCAAAGATAATCATAACA) n.1048+8295_1048+8296insTGTTATGATTATCTTTG c.1477+71_1477+72insCAAAGATAATCATAACA (n.1477+71_1477+72insCAAAGATAATCATAACA) n.2608+71_2608+72insCAAAGATAATCATAACA | gnomAD v4 |
| X | g.22219178A= | CA2419208766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+75A= (n.322+75A=) n.552+75A= n.1442+75A= c.1768+75A= (n.1768+75A=) c.1012+75A= (n.1012+75A=) c.661+75A= (n.661+75A=) n.1048+8292T= c.1477+75A= (n.1477+75A=) n.2608+75A= | |
| X | g.22219178A>G | CA2419208767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+75A>G (n.322+75A>G) n.552+75A>G n.1442+75A>G c.1768+75A>G (n.1768+75A>G) c.1012+75A>G (n.1012+75A>G) c.661+75A>G (n.661+75A>G) n.1048+8292T>C c.1477+75A>G (n.1477+75A>G) n.2608+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219179del | CA2693307090 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+76del (n.322+76del) n.552+76del n.1442+76del c.1768+76del (n.1768+76del) c.1012+76del (n.1012+76del) c.661+76del (n.661+76del) n.1048+8291del c.1477+76del (n.1477+76del) n.2608+76del | gnomAD v4 |
| X | g.22219180C>A | CA2579572343 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+77C>A (n.322+77C>A) n.552+77C>A n.1442+77C>A c.1768+77C>A (n.1768+77C>A) c.1012+77C>A (n.1012+77C>A) c.661+77C>A (n.661+77C>A) n.1048+8290G>T c.1477+77C>A (n.1477+77C>A) n.2608+77C>A | |
| X | g.22219180C= | CA2419208768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+77C= (n.322+77C=) n.552+77C= n.1442+77C= c.1768+77C= (n.1768+77C=) c.1012+77C= (n.1012+77C=) c.661+77C= (n.661+77C=) n.1048+8290G= c.1477+77C= (n.1477+77C=) n.2608+77C= | |
| X | g.22219180C>G | CA327531790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+77C>G (n.322+77C>G) n.552+77C>G n.1442+77C>G c.1768+77C>G (n.1768+77C>G) c.1012+77C>G (n.1012+77C>G) c.661+77C>G (n.661+77C>G) n.1048+8290G>C c.1477+77C>G (n.1477+77C>G) n.2608+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219184G>C | CA2820016108 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+81G>C (n.322+81G>C) n.552+81G>C n.1442+81G>C c.1768+81G>C (n.1768+81G>C) c.1012+81G>C (n.1012+81G>C) c.661+81G>C (n.661+81G>C) n.1048+8286C>G c.1477+81G>C (n.1477+81G>C) n.2608+81G>C | |
| X | g.22219184G= | CA2419208769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+81G= (n.322+81G=) n.552+81G= n.1442+81G= c.1768+81G= (n.1768+81G=) c.1012+81G= (n.1012+81G=) c.661+81G= (n.661+81G=) n.1048+8286C= c.1477+81G= (n.1477+81G=) n.2608+81G= | |
| X | g.22219184G>T | CA327531791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+81G>T (n.322+81G>T) n.552+81G>T n.1442+81G>T c.1768+81G>T (n.1768+81G>T) c.1012+81G>T (n.1012+81G>T) c.661+81G>T (n.661+81G>T) n.1048+8286C>A c.1477+81G>T (n.1477+81G>T) n.2608+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22219185C>A | CA2693307091 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+82C>A (n.322+82C>A) n.552+82C>A n.1442+82C>A c.1768+82C>A (n.1768+82C>A) c.1012+82C>A (n.1012+82C>A) c.661+82C>A (n.661+82C>A) n.1048+8285G>T c.1477+82C>A (n.1477+82C>A) n.2608+82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219185C>G | CA2513297768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+82C>G (n.322+82C>G) n.552+82C>G n.1442+82C>G c.1768+82C>G (n.1768+82C>G) c.1012+82C>G (n.1012+82C>G) c.661+82C>G (n.661+82C>G) n.1048+8285G>C c.1477+82C>G (n.1477+82C>G) n.2608+82C>G | |
| X | g.22219185C>T | CA2693307092 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+82C>T (n.322+82C>T) n.552+82C>T n.1442+82C>T c.1768+82C>T (n.1768+82C>T) c.1012+82C>T (n.1012+82C>T) c.661+82C>T (n.661+82C>T) n.1048+8285G>A c.1477+82C>T (n.1477+82C>T) n.2608+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219186A>G | CA1131571737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+83A>G (n.322+83A>G) n.552+83A>G n.1442+83A>G c.1768+83A>G (n.1768+83A>G) c.1012+83A>G (n.1012+83A>G) c.661+83A>G (n.661+83A>G) n.1048+8284T>C c.1477+83A>G (n.1477+83A>G) n.2608+83A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219187T>G | CA2504331105 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+84T>G (n.322+84T>G) n.552+84T>G n.1442+84T>G c.1768+84T>G (n.1768+84T>G) c.1012+84T>G (n.1012+84T>G) c.661+84T>G (n.661+84T>G) n.1048+8283A>C c.1477+84T>G (n.1477+84T>G) n.2608+84T>G | |
| X | g.22219188A>G | CA2693307093 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+85A>G (n.322+85A>G) n.552+85A>G n.1442+85A>G c.1768+85A>G (n.1768+85A>G) c.1012+85A>G (n.1012+85A>G) c.661+85A>G (n.661+85A>G) n.1048+8282T>C c.1477+85A>G (n.1477+85A>G) n.2608+85A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219195_22219197del | CA2579572344 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+92_322+94del (n.322+92_322+94del) n.552+92_552+94del n.1442+92_1442+94del c.1768+92_1768+94del (n.1768+92_1768+94del) c.1012+92_1012+94del (n.1012+92_1012+94del) c.661+92_661+94del (n.661+92_661+94del) n.1048+8280_1048+8282del c.1477+92_1477+94del (n.1477+92_1477+94del) n.2608+92_2608+94del | gnomAD v4 |
| X | g.22219190C>A | CA2693307094 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+87C>A (n.322+87C>A) n.552+87C>A n.1442+87C>A c.1768+87C>A (n.1768+87C>A) c.1012+87C>A (n.1012+87C>A) c.661+87C>A (n.661+87C>A) n.1048+8280G>T c.1477+87C>A (n.1477+87C>A) n.2608+87C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219190C= | CA2419208770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+87C= (n.322+87C=) n.552+87C= n.1442+87C= c.1768+87C= (n.1768+87C=) c.1012+87C= (n.1012+87C=) c.661+87C= (n.661+87C=) n.1048+8280G= c.1477+87C= (n.1477+87C=) n.2608+87C= | |
| X | g.22219190C>G | CA2693307095 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+87C>G (n.322+87C>G) n.552+87C>G n.1442+87C>G c.1768+87C>G (n.1768+87C>G) c.1012+87C>G (n.1012+87C>G) c.661+87C>G (n.661+87C>G) n.1048+8280G>C c.1477+87C>G (n.1477+87C>G) n.2608+87C>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219190C>T | CA327531792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+87C>T (n.322+87C>T) n.552+87C>T n.1442+87C>T c.1768+87C>T (n.1768+87C>T) c.1012+87C>T (n.1012+87C>T) c.661+87C>T (n.661+87C>T) n.1048+8280G>A c.1477+87C>T (n.1477+87C>T) n.2608+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.22219191A>G | CA2551590158 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+88A>G (n.322+88A>G) n.552+88A>G n.1442+88A>G c.1768+88A>G (n.1768+88A>G) c.1012+88A>G (n.1012+88A>G) c.661+88A>G (n.661+88A>G) n.1048+8279T>C c.1477+88A>G (n.1477+88A>G) n.2608+88A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219192G>A | CA2693307096 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+89G>A (n.322+89G>A) n.552+89G>A n.1442+89G>A c.1768+89G>A (n.1768+89G>A) c.1012+89G>A (n.1012+89G>A) c.661+89G>A (n.661+89G>A) n.1048+8278C>T c.1477+89G>A (n.1477+89G>A) n.2608+89G>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219192G>T | CA2693307097 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+89G>T (n.322+89G>T) n.552+89G>T n.1442+89G>T c.1768+89G>T (n.1768+89G>T) c.1012+89G>T (n.1012+89G>T) c.661+89G>T (n.661+89G>T) n.1048+8278C>A c.1477+89G>T (n.1477+89G>T) n.2608+89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219193C>A | CA2579572345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+90C>A (n.322+90C>A) n.552+90C>A n.1442+90C>A c.1768+90C>A (n.1768+90C>A) c.1012+90C>A (n.1012+90C>A) c.661+90C>A (n.661+90C>A) n.1048+8277G>T c.1477+90C>A (n.1477+90C>A) n.2608+90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219193C>T | CA2693307098 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+90C>T (n.322+90C>T) n.552+90C>T n.1442+90C>T c.1768+90C>T (n.1768+90C>T) c.1012+90C>T (n.1012+90C>T) c.661+90C>T (n.661+90C>T) n.1048+8277G>A c.1477+90C>T (n.1477+90C>T) n.2608+90C>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219194A>G | CA2579572346 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+91A>G (n.322+91A>G) n.552+91A>G n.1442+91A>G c.1768+91A>G (n.1768+91A>G) c.1012+91A>G (n.1012+91A>G) c.661+91A>G (n.661+91A>G) n.1048+8276T>C c.1477+91A>G (n.1477+91A>G) n.2608+91A>G | gnomAD v4 |
| X | g.22219195G>T | CA2515122796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+92G>T (n.322+92G>T) n.552+92G>T n.1442+92G>T c.1768+92G>T (n.1768+92G>T) c.1012+92G>T (n.1012+92G>T) c.661+92G>T (n.661+92G>T) n.1048+8275C>A c.1477+92G>T (n.1477+92G>T) n.2608+92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.22219196C>A | CA2693307100 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+93C>A (n.322+93C>A) n.552+93C>A n.1442+93C>A c.1768+93C>A (n.1768+93C>A) c.1012+93C>A (n.1012+93C>A) c.661+93C>A (n.661+93C>A) n.1048+8274G>T c.1477+93C>A (n.1477+93C>A) n.2608+93C>A | gnomAD v4 |
| X | g.22219196C>T | CA2579572347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+93C>T (n.322+93C>T) n.552+93C>T n.1442+93C>T c.1768+93C>T (n.1768+93C>T) c.1012+93C>T (n.1012+93C>T) c.661+93C>T (n.661+93C>T) n.1048+8274G>A c.1477+93C>T (n.1477+93C>T) n.2608+93C>T | |
| X | g.22219199_22219201del | CA2693307099 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+96_322+98del (n.322+96_322+98del) n.552+96_552+98del n.1442+96_1442+98del c.1768+96_1768+98del (n.1768+96_1768+98del) c.1012+96_1012+98del (n.1012+96_1012+98del) c.661+96_661+98del (n.661+96_661+98del) n.1048+8272_1048+8274del c.1477+96_1477+98del (n.1477+96_1477+98del) n.2608+96_2608+98del | gnomAD v4 |
| X | g.22219197A= | CA2419208771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+94A= (n.322+94A=) n.552+94A= n.1442+94A= c.1768+94A= (n.1768+94A=) c.1012+94A= (n.1012+94A=) c.661+94A= (n.661+94A=) n.1048+8273T= c.1477+94A= (n.1477+94A=) n.2608+94A= | |
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