Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.22219067_22219080delCA2695232348PHEX,PTCHD1-ASc.286_299del (p.Val96TyrfsTer5)
n.516_529del
n.1406_1419del
c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5)
c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5)
c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5)
n.1048+8394_1048+8407del
c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5)
n.2572_2585del
Xg.22219073_22219077dupCA2695232349PHEX,PTCHD1-ASc.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?)
n.522_526dup
n.1412_1416dup
c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?)
c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?)
c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?)
n.1048+8395_1048+8399dup
c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?)
n.2578_2582dup
Xg.22219077A>CCA412575795PHEX,PTCHD1-ASc.296A>C (p.Glu99Ala)
n.526A>C
n.1416A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1048+8393T>G
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.2582A>C
Xg.22219077A>GCA412575796PHEX,PTCHD1-ASc.296A>G (p.Glu99Gly)
n.526A>G
n.1416A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1048+8393T>C
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.2582A>G
Xg.22219077A>TCA412575797PHEX,PTCHD1-ASc.296A>T (p.Glu99Val)
n.526A>T
n.1416A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1048+8393T>A
c.1451A>T (p.Glu484Val)
n.2582A>T
Xg.22219078A=CA2419208719PHEX,PTCHD1-ASc.297A= (p.Glu99=)
n.527A=
n.1417A=
c.1743A= (p.Glu581=)
c.987A= (p.Glu329=)
c.636A= (p.Glu212=)
n.1048+8392T=
c.1452A= (p.Glu484=)
n.2583A=
Xg.22219078A>CCA412575798PHEX,PTCHD1-ASc.297A>C (p.Glu99Asp)
n.527A>C
n.1417A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>G
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
n.2583A>C
Xg.22219078A>GCA10368336PHEX,PTCHD1-ASc.297A>G (p.Glu99=)
n.527A>G
n.1417A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.987A>G (p.Glu329=)
c.636A>G (p.Glu212=)
n.1048+8392T>C
c.1452A>G (p.Glu484=)
n.2583A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219078A>TCA412575799PHEX,PTCHD1-ASc.297A>T (p.Glu99Asp)
n.527A>T
n.1417A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.1048+8392T>A
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
n.2583A>T
Xg.22219079T>ACA412575802PHEX,PTCHD1-ASc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.528T>A
n.1418T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
n.1048+8391A>T
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.2584T>A
Xg.22219079T>CCA412575800PHEX,PTCHD1-ASc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.528T>C
n.1418T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
n.1048+8391A>G
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.2584T>C
Xg.22219079T>GCA412575801PHEX,PTCHD1-ASc.298T>G (p.Phe100Val)
n.528T>G
n.1418T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
n.1048+8391A>C
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.2584T>G
Xg.22219081delCA2579572336PHEX,PTCHD1-ASc.300del (p.Phe100LeufsTer?)
n.530del
n.1420del
c.1746del (p.Phe582LeufsTer?)
c.990del (p.Phe330LeufsTer?)
c.639del (p.Phe213LeufsTer?)
n.1048+8391del
c.1455del (p.Phe485LeufsTer?)
n.2586del
 ClinVar
Xg.22219080T>ACA412575803PHEX,PTCHD1-ASc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.529T>A
n.1419T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
n.1048+8390A>T
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.2585T>A
Xg.22219080T>CCA412575804PHEX,PTCHD1-ASc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.529T>C
n.1419T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
n.1048+8390A>G
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.2585T>C
 gnomAD v4
Xg.22219080T>GCA412575805PHEX,PTCHD1-ASc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.529T>G
n.1419T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
n.1048+8390A>C
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.2585T>G
Xg.22219081T>ACA412575806PHEX,PTCHD1-ASc.300T>A (p.Phe100Leu)
n.530T>A
n.1420T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
n.1048+8389A>T
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
n.2586T>A
Xg.22219081T>CCA515432028PHEX,PTCHD1-ASc.300T>C (p.Phe100=)
n.530T>C
n.1420T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.639T>C (p.Phe213=)
n.1048+8389A>G
c.1455T>C (p.Phe485=)
n.2586T>C
 gnomAD v4
Xg.22219081T>GCA412575807PHEX,PTCHD1-ASc.300T>G (p.Phe100Leu)
n.530T>G
n.1420T>G
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
n.1048+8389A>C
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
n.2586T>G
Xg.22219082A=CA2419208720PHEX,PTCHD1-ASc.301A= (p.Thr101=)
n.531A=
n.1421A=
c.1747A= (p.Thr583=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.640A= (p.Thr214=)
n.1048+8388T=
c.1456A= (p.Thr486=)
n.2587A=
Xg.22219082A>CCA412575808PHEX,PTCHD1-ASc.301A>C (p.Thr101Pro)
n.531A>C
n.1421A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1048+8388T>G
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.2587A>C
Xg.22219082A>GCA412575809PHEX,PTCHD1-ASc.301A>G (p.Thr101Ala)
n.531A>G
n.1421A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1048+8388T>C
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.2587A>G
 gnomAD v4
Xg.22219082A>TCA327531784PHEX,PTCHD1-ASc.301A>T (p.Thr101Ser)
n.531A>T
n.1421A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1048+8388T>A
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.2587A>T
 dbSNP
Xg.22219083C>ACA412575810PHEX,PTCHD1-ASc.302C>A (p.Thr101Lys)
n.532C>A
n.1422C>A
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.1048+8387G>T
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.2588C>A
 gnomAD v4
Xg.22219083C=CA2419208721PHEX,PTCHD1-ASc.302C= (p.Thr101=)
n.532C=
n.1422C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.1048+8387G=
c.1457C= (p.Thr486=)
n.2588C=
Xg.22219083C>GCA412575811PHEX,PTCHD1-ASc.302C>G (p.Thr101Arg)
n.532C>G
n.1422C>G
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.1048+8387G>C
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.2588C>G
Xg.22219083C>TCA10368337PHEX,PTCHD1-ASc.302C>T (p.Thr101Ile)
n.532C>T
n.1422C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1048+8387G>A
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
n.2588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.22219084A>CCA515432030PHEX,PTCHD1-ASc.303A>C (p.Thr101=)
n.533A>C
n.1423A>C
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.642A>C (p.Thr214=)
n.1048+8386T>G
c.1458A>C (p.Thr486=)
n.2589A>C
Xg.22219084A>GCA515432031PHEX,PTCHD1-ASc.303A>G (p.Thr101=)
n.533A>G
n.1423A>G
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.642A>G (p.Thr214=)
n.1048+8386T>C
c.1458A>G (p.Thr486=)
n.2589A>G
 gnomAD v4
Xg.22219084A>TCA515432029PHEX,PTCHD1-ASc.303A>T (p.Thr101=)
n.533A>T
n.1423A>T
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.642A>T (p.Thr214=)
n.1048+8386T>A
c.1458A>T (p.Thr486=)
n.2589A>T
Xg.22219085C>ACA412575812PHEX,PTCHD1-ASc.304C>A (p.His102Asn)
n.534C>A
n.1424C>A
c.1750C>A (p.His584Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.643C>A (p.His215Asn)
n.1048+8385G>T
c.1459C>A (p.His487Asn)
n.2590C>A
 gnomAD v4
Xg.22219085C=CA2419208722PHEX,PTCHD1-ASc.304C= (p.His102=)
n.534C=
n.1424C=
c.1750C= (p.His584=)
c.994C= (p.His332=)
c.643C= (p.His215=)
n.1048+8385G=
c.1459C= (p.His487=)
n.2590C=
Xg.22219085C>GCA412575813PHEX,PTCHD1-ASc.304C>G (p.His102Asp)
n.534C>G
n.1424C>G
c.1750C>G (p.His584Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.643C>G (p.His215Asp)
n.1048+8385G>C
c.1459C>G (p.His487Asp)
n.2590C>G
Xg.22219085C>TCA412575814PHEX,PTCHD1-ASc.304C>T (p.His102Tyr)
n.534C>T
n.1424C>T
c.1750C>T (p.His584Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.1048+8385G>A
c.1459C>T (p.His487Tyr)
n.2590C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219086A=CA2419208723PHEX,PTCHD1-ASc.305A= (p.His102=)
n.535A=
n.1425A=
c.1751A= (p.His584=)
c.995A= (p.His332=)
c.644A= (p.His215=)
n.1048+8384T=
c.1460A= (p.His487=)
n.2591A=
Xg.22219086A>CCA412575815PHEX,PTCHD1-ASc.305A>C (p.His102Pro)
n.535A>C
n.1425A>C
c.1751A>C (p.His584Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.644A>C (p.His215Pro)
n.1048+8384T>G
c.1460A>C (p.His487Pro)
n.2591A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219086A>GCA412575816PHEX,PTCHD1-ASc.305A>G (p.His102Arg)
n.535A>G
n.1425A>G
c.1751A>G (p.His584Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.644A>G (p.His215Arg)
n.1048+8384T>C
c.1460A>G (p.His487Arg)
n.2591A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219086A>TCA412575817PHEX,PTCHD1-ASc.305A>T (p.His102Leu)
n.535A>T
n.1425A>T
c.1751A>T (p.His584Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.644A>T (p.His215Leu)
n.1048+8384T>A
c.1460A>T (p.His487Leu)
n.2591A>T
 gnomAD v4
Xg.22219087T>ACA412575818PHEX,PTCHD1-ASc.306T>A (p.His102Gln)
n.536T>A
n.1426T>A
c.1752T>A (p.His584Gln)
c.996T>A (p.His332Gln)
c.645T>A (p.His215Gln)
n.1048+8383A>T
c.1461T>A (p.His487Gln)
n.2592T>A
Xg.22219087T>CCA515432032PHEX,PTCHD1-ASc.306T>C (p.His102=)
n.536T>C
n.1426T>C
c.1752T>C (p.His584=)
c.996T>C (p.His332=)
c.645T>C (p.His215=)
n.1048+8383A>G
c.1461T>C (p.His487=)
n.2592T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.22219087T>GCA412575819PHEX,PTCHD1-ASc.306T>G (p.His102Gln)
n.536T>G
n.1426T>G
c.1752T>G (p.His584Gln)
c.996T>G (p.His332Gln)
c.645T>G (p.His215Gln)
n.1048+8383A>C
c.1461T>G (p.His487Gln)
n.2592T>G
Xg.22219088G>ACA412575822PHEX,PTCHD1-ASc.307G>A (p.Gly103Arg)
n.537G>A
n.1427G>A
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.1048+8382C>T
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.2593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219088G>CCA412575821PHEX,PTCHD1-ASc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.537G>C
n.1427G>C
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1048+8382C>G
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.2593G>C
Xg.22219088G=CA2419208724PHEX,PTCHD1-ASc.307G= (p.Gly103=)
n.537G=
n.1427G=
c.1753G= (p.Gly585=)
c.997G= (p.Gly333=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.1048+8382C=
c.1462G= (p.Gly488=)
n.2593G=
Xg.22219088G>TCA412575820PHEX,PTCHD1-ASc.307G>T (p.Gly103Ter)
n.537G>T
n.1427G>T
c.1753G>T (p.Gly585Ter)
c.997G>T (p.Gly333Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.1048+8382C>A
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.2593G>T
Xg.22219089delCA2579572337PHEX,PTCHD1-ASc.308del (p.Gly103AspfsTer?)
n.538del
n.1428del
c.1754del (p.Gly585AspfsTer?)
c.998del (p.Gly333AspfsTer?)
c.647del (p.Gly216AspfsTer?)
n.1048+8382del
c.1463del (p.Gly488AspfsTer?)
n.2594del
Xg.22219089G>ACA412575823PHEX,PTCHD1-ASc.308G>A (p.Gly103Glu)
n.538G>A
n.1428G>A
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.1048+8381C>T
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.2594G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219089G>CCA412575825PHEX,PTCHD1-ASc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.538G>C
n.1428G>C
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1048+8381C>G
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.2594G>C
Xg.22219089G=CA2419208725PHEX,PTCHD1-ASc.308G= (p.Gly103=)
n.538G=
n.1428G=
c.1754G= (p.Gly585=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.1048+8381C=
c.1463G= (p.Gly488=)
n.2594G=
Xg.22219089G>TCA412575824PHEX,PTCHD1-ASc.308G>T (p.Gly103Val)
n.538G>T
n.1428G>T
c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1048+8381C>A
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.2594G>T
Xg.22219090A=CA2419208726PHEX,PTCHD1-ASc.309A= (p.Gly103=)
n.539A=
n.1429A=
c.1755A= (p.Gly585=)
c.999A= (p.Gly333=)
c.648A= (p.Gly216=)
n.1048+8380T=
c.1464A= (p.Gly488=)
n.2595A=
Xg.22219090A>CCA515432033PHEX,PTCHD1-ASc.309A>C (p.Gly103=)
n.539A>C
n.1429A>C
c.1755A>C (p.Gly585=)
c.999A>C (p.Gly333=)
c.648A>C (p.Gly216=)
n.1048+8380T>G
c.1464A>C (p.Gly488=)
n.2595A>C
 dbSNP
Xg.22219090A>GCA515432035PHEX,PTCHD1-ASc.309A>G (p.Gly103=)
n.539A>G
n.1429A>G
c.1755A>G (p.Gly585=)
c.999A>G (p.Gly333=)
c.648A>G (p.Gly216=)
n.1048+8380T>C
c.1464A>G (p.Gly488=)
n.2595A>G
Xg.22219090A>TCA515432034PHEX,PTCHD1-ASc.309A>T (p.Gly103=)
n.539A>T
n.1429A>T
c.1755A>T (p.Gly585=)
c.999A>T (p.Gly333=)
c.648A>T (p.Gly216=)
n.1048+8380T>A
c.1464A>T (p.Gly488=)
n.2595A>T
Xg.22219091T>ACA412575826PHEX,PTCHD1-ASc.310T>A (p.Phe104Ile)
n.540T>A
n.1430T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1048+8379A>T
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.2596T>A
Xg.22219091T>CCA412575828PHEX,PTCHD1-ASc.310T>C (p.Phe104Leu)
n.540T>C
n.1430T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1048+8379A>G
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.2596T>C
 gnomAD v4
Xg.22219091T>GCA412575827PHEX,PTCHD1-ASc.310T>G (p.Phe104Val)
n.540T>G
n.1430T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1048+8379A>C
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.2596T>G
Xg.22219093delCA2693307037PHEX,PTCHD1-ASc.312del (p.Phe104LeufsTer?)
n.542del
n.1432del
c.1758del (p.Phe586LeufsTer?)
c.1002del (p.Phe334LeufsTer?)
c.651del (p.Phe217LeufsTer?)
n.1048+8379del
c.1467del (p.Phe489LeufsTer?)
n.2598del
 gnomAD v4
Xg.22219092T>ACA412575829PHEX,PTCHD1-ASc.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.541T>A
n.1431T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1048+8378A>T
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.2597T>A
Xg.22219092T>CCA412575830PHEX,PTCHD1-ASc.311T>C (p.Phe104Ser)
n.541T>C
n.1431T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1048+8378A>G
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.2597T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219092T>GCA412575831PHEX,PTCHD1-ASc.311T>G (p.Phe104Cys)
n.541T>G
n.1431T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1048+8378A>C
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.2597T>G
Xg.22219092T=CA2419208727PHEX,PTCHD1-ASc.311T= (p.Phe104=)
n.541T=
n.1431T=
c.1757T= (p.Phe586=)
c.1001T= (p.Phe334=)
c.650T= (p.Phe217=)
n.1048+8378A=
c.1466T= (p.Phe489=)
n.2597T=
Xg.22219093T>ACA412575832PHEX,PTCHD1-ASc.312T>A (p.Phe104Leu)
n.542T>A
n.1432T>A
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.1048+8377A>T
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
n.2598T>A
Xg.22219093T>CCA515432036PHEX,PTCHD1-ASc.312T>C (p.Phe104=)
n.542T>C
n.1432T>C
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1048+8377A>G
c.1467T>C (p.Phe489=)
n.2598T>C
 gnomAD v4
Xg.22219093T>GCA412575833PHEX,PTCHD1-ASc.312T>G (p.Phe104Leu)
n.542T>G
n.1432T>G
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1048+8377A>C
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
n.2598T>G
Xg.22219094delCA2579572338PHEX,PTCHD1-ASc.313del (p.Asp105IlefsTer?)
n.543del
n.1433del
c.1759del (p.Asp587IlefsTer?)
c.1003del (p.Asp335IlefsTer?)
c.652del (p.Asp218IlefsTer?)
n.1048+8376del
c.1468del (p.Asp490IlefsTer?)
n.2599del
Xg.22219094G>ACA412575834PHEX,PTCHD1-ASc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.543G>A
n.1433G>A
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.1048+8376C>T
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
n.2599G>A
Xg.22219094G>CCA412575835PHEX,PTCHD1-ASc.313G>C (p.Asp105His)
n.543G>C
n.1433G>C
c.1759G>C (p.Asp587His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.1048+8376C>G
c.1468G>C (p.Asp490His)
n.2599G>C
Xg.22219094G>TCA412575836PHEX,PTCHD1-ASc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.543G>T
n.1433G>T
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.1048+8376C>A
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
n.2599G>T
Xg.22219094_22219097delinsGATACA2419208728PHEX,PTCHD1-ASc.313_316delinsGATA (p.Asp105=)
n.543_546delinsGATA
n.1433_1436delinsGATA
c.1759_1762delinsGATA (p.Asp587=)
c.1003_1006delinsGATA (p.Asp335=)
c.652_655delinsGATA (p.Asp218=)
n.1048+8373_1048+8376delinsTATC
c.1468_1471delinsGATA (p.Asp490=)
n.2599_2602delinsGATA
Xg.22219095A>CCA412575837PHEX,PTCHD1-ASc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.544A>C
n.1434A>C
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.1048+8375T>G
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
n.2600A>C
Xg.22219095A>GCA412575838PHEX,PTCHD1-ASc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.544A>G
n.1434A>G
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.1048+8375T>C
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
n.2600A>G
 gnomAD v4
Xg.22219095A>TCA412575839PHEX,PTCHD1-ASc.314A>T (p.Asp105Val)
n.544A>T
n.1434A>T
c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.1048+8375T>A
c.1469A>T (p.Asp490Val)
n.2600A>T
Xg.22219100_22219102delCA640419124PHEX,PTCHD1-ASc.319_321del (p.Asn107del)
n.549_551del
n.1439_1441del
c.1765_1767del (p.Asn589del)
c.1009_1011del (p.Asn337del)
c.658_660del (p.Asn220del)
n.1048+8373_1048+8375del
c.1474_1476del (p.Asn492del)
n.2605_2607del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219096T>ACA412575841PHEX,PTCHD1-ASc.315T>A (p.Asp105Glu)
n.545T>A
n.1435T>A
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
n.1048+8374A>T
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
n.2601T>A
Xg.22219096T>CCA515432037PHEX,PTCHD1-ASc.315T>C (p.Asp105=)
n.545T>C
n.1435T>C
c.1761T>C (p.Asp587=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.654T>C (p.Asp218=)
n.1048+8374A>G
c.1470T>C (p.Asp490=)
n.2601T>C
 gnomAD v4
Xg.22219096T>GCA412575840PHEX,PTCHD1-ASc.315T>G (p.Asp105Glu)
n.545T>G
n.1435T>G
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.654T>G (p.Asp218Glu)
n.1048+8374A>C
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
n.2601T>G
Xg.22219097A>CCA412575842PHEX,PTCHD1-ASc.316A>C (p.Asn106His)
n.546A>C
n.1436A>C
c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.1048+8373T>G
c.1471A>C (p.Asn491His)
n.2602A>C
Xg.22219097A>GCA412575843PHEX,PTCHD1-ASc.316A>G (p.Asn106Asp)
n.546A>G
n.1436A>G
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.1048+8373T>C
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
n.2602A>G
 gnomAD v4
Xg.22219097A>TCA412575844PHEX,PTCHD1-ASc.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.546A>T
n.1436A>T
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
n.1048+8373T>A
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
n.2602A>T
Xg.22219098A=CA2419208729PHEX,PTCHD1-ASc.317A= (p.Asn106=)
n.547A=
n.1437A=
c.1763A= (p.Asn588=)
c.1007A= (p.Asn336=)
c.656A= (p.Asn219=)
n.1048+8372T=
c.1472A= (p.Asn491=)
n.2603A=
Xg.22219098A>CCA412575845PHEX,PTCHD1-ASc.317A>C (p.Asn106Thr)
n.547A>C
n.1437A>C
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.1048+8372T>G
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
n.2603A>C
Xg.22219098A>GCA412575846PHEX,PTCHD1-ASc.317A>G (p.Asn106Ser)
n.547A>G
n.1437A>G
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.1048+8372T>C
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
n.2603A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219098A>TCA327531785PHEX,PTCHD1-ASc.317A>T (p.Asn106Ile)
n.547A>T
n.1437A>T
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
n.1048+8372T>A
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
n.2603A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219099T>ACA412575847PHEX,PTCHD1-ASc.318T>A (p.Asn106Lys)
n.548T>A
n.1438T>A
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
n.1048+8371A>T
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
n.2604T>A
Xg.22219099T>CCA515432038PHEX,PTCHD1-ASc.318T>C (p.Asn106=)
n.548T>C
n.1438T>C
c.1764T>C (p.Asn588=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.657T>C (p.Asn219=)
n.1048+8371A>G
c.1473T>C (p.Asn491=)
n.2604T>C
 gnomAD v4
Xg.22219099T>GCA412575848PHEX,PTCHD1-ASc.318T>G (p.Asn106Lys)
n.548T>G
n.1438T>G
c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
n.1048+8371A>C
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
n.2604T>G
Xg.22219099_22219103delinsTAATGCA2419208730PHEX,PTCHD1-ASc.318_322delinsTAATG (p.Asn106=)
n.548_552delinsTAATG
n.1438_1442delinsTAATG
c.1764_1768delinsTAATG (p.Asn588=)
c.1008_1012delinsTAATG (p.Asn336=)
c.657_661delinsTAATG (p.Asn219=)
n.1048+8367_1048+8371delinsCATTA
c.1473_1477delinsTAATG (p.Asn491=)
n.2604_2608delinsTAATG
Xg.22219100A>CCA412575849PHEX,PTCHD1-ASc.319A>C (p.Asn107His)
n.549A>C
n.1439A>C
c.1765A>C (p.Asn589His)
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.658A>C (p.Asn220His)
n.1048+8370T>G
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.2605A>C
Xg.22219100A>GCA412575850PHEX,PTCHD1-ASc.319A>G (p.Asn107Asp)
n.549A>G
n.1439A>G
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
n.1048+8370T>C
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.2605A>G
 gnomAD v4
Xg.22219100A>TCA412575851PHEX,PTCHD1-ASc.319A>T (p.Asn107Tyr)
n.549A>T
n.1439A>T
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
n.1048+8370T>A
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.2605A>T
Xg.22219101dupCA2580100489PHEX,PTCHD1-ASc.320dup (p.Asn107LysfsTer3)
n.550dup
n.1440dup
c.1766dup (p.Asn589LysfsTer3)
c.1010dup (p.Asn337LysfsTer3)
c.659dup (p.Asn220LysfsTer3)
n.1048+8370dup
c.1475dup (p.Asn492LysfsTer3)
n.2606dup
 ClinVar
Xg.22219100_22219103delCA16621333PHEX,PTCHD1-ASc.319_322del (p.Asn107ValfsTer29)
n.549_552del
n.1439_1442del
c.1765_1768del (p.Asn589ValfsTer29)
c.1009_1012del (p.Asn337ValfsTer29)
c.658_661del (p.Asn220ValfsTer29)
n.1048+8367_1048+8370del
c.1474_1477del (p.Asn492ValfsTer29)
n.2605_2608del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219101A>CCA412575853PHEX,PTCHD1-ASc.320A>C (p.Asn107Thr)
n.550A>C
n.1440A>C
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
n.1048+8369T>G
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.2606A>C
Xg.22219101A>GCA412575854PHEX,PTCHD1-ASc.320A>G (p.Asn107Ser)
n.550A>G
n.1440A>G
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
n.1048+8369T>C
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.2606A>G
Xg.22219101A>TCA412575852PHEX,PTCHD1-ASc.320A>T (p.Asn107Ile)
n.550A>T
n.1440A>T
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
n.1048+8369T>A
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.2606A>T
Xg.22219102_22219106delCA2739268117PHEX,PTCHD1-ASc.321_322+3del
n.551_552+3del
n.1441_1442+3del
c.1767_1768+3del
c.1011_1012+3del
c.660_661+3del
n.1048+8365_1048+8369del
c.1476_1477+3del
n.2607_2608+3del
 ClinVar
Xg.22219102T>ACA412575855PHEX,PTCHD1-ASc.321T>A (p.Asn107Lys)
n.551T>A
n.1441T>A
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1011T>A (p.Asn337Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
n.1048+8368A>T
c.1476T>A (p.Asn492Lys)
n.2607T>A
 gnomAD v4
Xg.22219102T>CCA515432039PHEX,PTCHD1-ASc.321T>C (p.Asn107=)
n.551T>C
n.1441T>C
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1011T>C (p.Asn337=)
c.660T>C (p.Asn220=)
n.1048+8368A>G
c.1476T>C (p.Asn492=)
n.2607T>C
 gnomAD v4
Xg.22219102T>GCA412575856PHEX,PTCHD1-ASc.321T>G (p.Asn107Lys)
n.551T>G
n.1441T>G
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1011T>G (p.Asn337Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
n.1048+8368A>C
c.1476T>G (p.Asn492Lys)
n.2607T>G
Xg.22219102_22219103delinsTGCA2419208731PHEX,PTCHD1-ASc.321_322delinsTG (p.Asn107=)
n.551_552delinsTG
n.1441_1442delinsTG
c.1767_1768delinsTG (p.Asn589=)
c.1011_1012delinsTG (p.Asn337=)
c.660_661delinsTG (p.Asn220=)
n.1048+8367_1048+8368delinsCA
c.1476_1477delinsTG (p.Asn492=)
n.2607_2608delinsTG
Xg.22219103G>ACA412575857PHEX,PTCHD1-ASc.322G>A (p.Gly108Ser)
n.552G>A
n.1442G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1048+8367C>T
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.2608G>A
 gnomAD v4
Xg.22219103G>CCA412575858PHEX,PTCHD1-ASc.322G>C (p.Gly108Arg)
n.552G>C
n.1442G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1048+8367C>G
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.2608G>C
Xg.22219103G>TCA412575859PHEX,PTCHD1-ASc.322G>T (p.Gly108Cys)
n.552G>T
n.1442G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1048+8367C>A
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.2608G>T
Xg.22219104delCA1139667311PHEX,PTCHD1-ASc.322+1del
n.552+1del
n.1442+1del
c.1768+1del
c.1012+1del
c.661+1del
n.1048+8367del
c.1477+1del
n.2608+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219103_22219107delinsGGTAACA2419208732PHEX,PTCHD1-ASc.322_322+4delinsGGTAA
n.552_552+4delinsGGTAA
n.1442_1442+4delinsGGTAA
c.1768_1768+4delinsGGTAA
c.1012_1012+4delinsGGTAA
c.661_661+4delinsGGTAA
n.1048+8363_1048+8367delinsTTACC
c.1477_1477+4delinsGGTAA
n.2608_2608+4delinsGGTAA
Xg.22219104G>ACA412575860PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.552+1G>A
n.1442+1G>A
c.1768+1G>A (n.1768+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.661+1G>A (n.661+1G>A)
n.1048+8366C>T
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
n.2608+1G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104G>CCA10603649PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.552+1G>C
n.1442+1G>C
c.1768+1G>C (n.1768+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.661+1G>C (n.661+1G>C)
n.1048+8366C>G
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
n.2608+1G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104G=CA2419208733PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G= (n.322+1G=)
n.552+1G=
n.1442+1G=
c.1768+1G= (n.1768+1G=)
c.1012+1G= (n.1012+1G=)
c.661+1G= (n.661+1G=)
n.1048+8366C=
c.1477+1G= (n.1477+1G=)
n.2608+1G=
Xg.22219104G>TCA412575861PHEX,PTCHD1-ASc.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.552+1G>T
n.1442+1G>T
c.1768+1G>T (n.1768+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.661+1G>T (n.661+1G>T)
n.1048+8366C>A
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
n.2608+1G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219104_22219105delinsGTCA2419208734PHEX,PTCHD1-ASc.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT)
n.552+1_552+2delinsGT
n.1442+1_1442+2delinsGT
c.1768+1_1768+2delinsGT (n.1768+1_1768+2delinsGT)
c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT)
c.661+1_661+2delinsGT (n.661+1_661+2delinsGT)
n.1048+8365_1048+8366delinsAC
c.1477+1_1477+2delinsGT (n.1477+1_1477+2delinsGT)
n.2608+1_2608+2delinsGT
Xg.22219107_22219110dupCA515432040PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7dup (n.322+4_322+7dup)
n.552+4_552+7dup
n.1442+4_1442+7dup
c.1768+4_1768+7dup (n.1768+4_1768+7dup)
c.1012+4_1012+7dup (n.1012+4_1012+7dup)
c.661+4_661+7dup (n.661+4_661+7dup)
n.1048+8363_1048+8366dup
c.1477+4_1477+7dup (n.1477+4_1477+7dup)
n.2608+4_2608+7dup
 gnomAD v4
Xg.22219107_22219110delCA916083860PHEX,PTCHD1-ASc.322+4_322+7del (n.322+4_322+7del)
n.552+4_552+7del
n.1442+4_1442+7del
c.1768+4_1768+7del (n.1768+4_1768+7del)
c.1012+4_1012+7del (n.1012+4_1012+7del)
c.661+4_661+7del (n.661+4_661+7del)
n.1048+8363_1048+8366del
c.1477+4_1477+7del (n.1477+4_1477+7del)
n.2608+4_2608+7del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105delCA16621334PHEX,PTCHD1-ASc.322+2del (n.322+2del)
n.552+2del
n.1442+2del
c.1768+2del (n.1768+2del)
c.1012+2del (n.1012+2del)
c.661+2del (n.661+2del)
n.1048+8365del
c.1477+2del (n.1477+2del)
n.2608+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T>ACA412575862PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.552+2T>A
n.1442+2T>A
c.1768+2T>A (n.1768+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.661+2T>A (n.661+2T>A)
n.1048+8365A>T
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
n.2608+2T>A
Xg.22219105T>CCA412575863PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.552+2T>C
n.1442+2T>C
c.1768+2T>C (n.1768+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.661+2T>C (n.661+2T>C)
n.1048+8365A>G
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
n.2608+2T>C
 gnomAD v4
Xg.22219105T>GCA412575864PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.552+2T>G
n.1442+2T>G
c.1768+2T>G (n.1768+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.661+2T>G (n.661+2T>G)
n.1048+8365A>C
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
n.2608+2T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.22219105T=CA2419208735PHEX,PTCHD1-ASc.322+2T= (n.322+2T=)
n.552+2T=
n.1442+2T=
c.1768+2T= (n.1768+2T=)
c.1012+2T= (n.1012+2T=)
c.661+2T= (n.661+2T=)
n.1048+8365A=
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
n.2608+2T=
Xg.22219105dupCA16043312PHEX,PTCHD1-ASc.322+2dup (n.322+2dup)
n.552+2dup
n.1442+2dup
c.1768+2dup (n.1768+2dup)
c.1012+2dup (n.1012+2dup)
c.661+2dup (n.661+2dup)
n.1048+8365dup
c.1477+2dup (n.1477+2dup)
n.2608+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.22219107delCA2693307038PHEX,PTCHD1-ASc.322+4del (n.322+4del)
n.552+4del
n.1442+4del
c.1768+4del (n.1768+4del)
c.1012+4del (n.1012+4del)
c.661+4del (n.661+4del)
n.1048+8364del
c.1477+4del (n.1477+4del)
n.2608+4del
 gnomAD v4
Xg.22219107A=CA2419208736PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A= (n.322+4A=)
n.552+4A=
n.1442+4A=
c.1768+4A= (n.1768+4A=)
c.1012+4A= (n.1012+4A=)
c.661+4A= (n.661+4A=)
n.1048+8363T=
c.1477+4A= (n.1477+4A=)
n.2608+4A=
Xg.22219107A>CCA2419208737PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>C (n.322+4A>C)
n.552+4A>C
n.1442+4A>C
c.1768+4A>C (n.1768+4A>C)
c.1012+4A>C (n.1012+4A>C)
c.661+4A>C (n.661+4A>C)
n.1048+8363T>G
c.1477+4A>C (n.1477+4A>C)
n.2608+4A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219107A>GCA2693307039PHEX,PTCHD1-ASc.322+4A>G (n.322+4A>G)
n.552+4A>G
n.1442+4A>G
c.1768+4A>G (n.1768+4A>G)
c.1012+4A>G (n.1012+4A>G)
c.661+4A>G (n.661+4A>G)
n.1048+8363T>C
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
n.2608+4A>G
 gnomAD v4
Xg.22219108G>ACA915950783PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>A (n.322+5G>A)
n.552+5G>A
n.1442+5G>A
c.1768+5G>A (n.1768+5G>A)
c.1012+5G>A (n.1012+5G>A)
c.661+5G>A (n.661+5G>A)
n.1048+8362C>T
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
n.2608+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.22219108G=CA2419208738PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G= (n.322+5G=)
n.552+5G=
n.1442+5G=
c.1768+5G= (n.1768+5G=)
c.1012+5G= (n.1012+5G=)
c.661+5G= (n.661+5G=)
n.1048+8362C=
c.1477+5G= (n.1477+5G=)
n.2608+5G=
Xg.22219108G>TCA16609167PHEX,PTCHD1-ASc.322+5G>T (n.322+5G>T)
n.552+5G>T
n.1442+5G>T
c.1768+5G>T (n.1768+5G>T)
c.1012+5G>T (n.1012+5G>T)
c.661+5G>T (n.661+5G>T)
n.1048+8362C>A
c.1477+5G>T (n.1477+5G>T)
n.2608+5G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.22219109T>ACA2693307040PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>A (n.322+6T>A)
n.552+6T>A
n.1442+6T>A
c.1768+6T>A (n.1768+6T>A)
c.1012+6T>A (n.1012+6T>A)
c.661+6T>A (n.661+6T>A)
n.1048+8361A>T
c.1477+6T>A (n.1477+6T>A)
n.2608+6T>A
 gnomAD v4
Xg.22219109T>CCA2693307041PHEX,PTCHD1-ASc.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.552+6T>C
n.1442+6T>C
c.1768+6T>C (n.1768+6T>C)
c.1012+6T>C (n.1012+6T>C)
c.661+6T>C (n.661+6T>C)
n.1048+8361A>G
c.1477+6T>C (n.1477+6T>C)
n.2608+6T>C
 gnomAD v4
Xg.22219110A>GCA2592066367PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>G (n.322+7A>G)
n.552+7A>G
n.1442+7A>G
c.1768+7A>G (n.1768+7A>G)
c.1012+7A>G (n.1012+7A>G)
c.661+7A>G (n.661+7A>G)
n.1048+8360T>C
c.1477+7A>G (n.1477+7A>G)
n.2608+7A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219110A>TCA2693307042PHEX,PTCHD1-ASc.322+7A>T (n.322+7A>T)
n.552+7A>T
n.1442+7A>T
c.1768+7A>T (n.1768+7A>T)
c.1012+7A>T (n.1012+7A>T)
c.661+7A>T (n.661+7A>T)
n.1048+8360T>A
c.1477+7A>T (n.1477+7A>T)
n.2608+7A>T
 gnomAD v4
Xg.22219111C>ACA2542139925PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>A (n.322+8C>A)
n.552+8C>A
n.1442+8C>A
c.1768+8C>A (n.1768+8C>A)
c.1012+8C>A (n.1012+8C>A)
c.661+8C>A (n.661+8C>A)
n.1048+8359G>T
c.1477+8C>A (n.1477+8C>A)
n.2608+8C>A
 gnomAD v4
Xg.22219111C>TCA2693307043PHEX,PTCHD1-ASc.322+8C>T (n.322+8C>T)
n.552+8C>T
n.1442+8C>T
c.1768+8C>T (n.1768+8C>T)
c.1012+8C>T (n.1012+8C>T)
c.661+8C>T (n.661+8C>T)
n.1048+8359G>A
c.1477+8C>T (n.1477+8C>T)
n.2608+8C>T
 gnomAD v4
Xg.22219112C>ACA640419125PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>A (n.322+9C>A)
n.552+9C>A
n.1442+9C>A
c.1768+9C>A (n.1768+9C>A)
c.1012+9C>A (n.1012+9C>A)
c.661+9C>A (n.661+9C>A)
n.1048+8358G>T
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
n.2608+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219112C=CA2419208739PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C= (n.322+9C=)
n.552+9C=
n.1442+9C=
c.1768+9C= (n.1768+9C=)
c.1012+9C= (n.1012+9C=)
c.661+9C= (n.661+9C=)
n.1048+8358G=
c.1477+9C= (n.1477+9C=)
n.2608+9C=
Xg.22219112C>GCA2693307044PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>G (n.322+9C>G)
n.552+9C>G
n.1442+9C>G
c.1768+9C>G (n.1768+9C>G)
c.1012+9C>G (n.1012+9C>G)
c.661+9C>G (n.661+9C>G)
n.1048+8358G>C
c.1477+9C>G (n.1477+9C>G)
n.2608+9C>G
 gnomAD v4
Xg.22219112C>TCA10368338PHEX,PTCHD1-ASc.322+9C>T (n.322+9C>T)
n.552+9C>T
n.1442+9C>T
c.1768+9C>T (n.1768+9C>T)
c.1012+9C>T (n.1012+9C>T)
c.661+9C>T (n.661+9C>T)
n.1048+8358G>A
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
n.2608+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219113G>ACA10368339PHEX,PTCHD1-ASc.322+10G>A (n.322+10G>A)
n.552+10G>A
n.1442+10G>A
c.1768+10G>A (n.1768+10G>A)
c.1012+10G>A (n.1012+10G>A)
c.661+10G>A (n.661+10G>A)
n.1048+8357C>T
c.1477+10G>A (n.1477+10G>A)
n.2608+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219113G=CA2419208740PHEX,PTCHD1-ASc.322+10G= (n.322+10G=)
n.552+10G=
n.1442+10G=
c.1768+10G= (n.1768+10G=)
c.1012+10G= (n.1012+10G=)
c.661+10G= (n.661+10G=)
n.1048+8357C=
c.1477+10G= (n.1477+10G=)
n.2608+10G=
Xg.22219114G>ACA2693307045PHEX,PTCHD1-ASc.322+11G>A (n.322+11G>A)
n.552+11G>A
n.1442+11G>A
c.1768+11G>A (n.1768+11G>A)
c.1012+11G>A (n.1012+11G>A)
c.661+11G>A (n.661+11G>A)
n.1048+8356C>T
c.1477+11G>A (n.1477+11G>A)
n.2608+11G>A
 gnomAD v4
Xg.22219114G>TCA2693307046PHEX,PTCHD1-ASc.322+11G>T (n.322+11G>T)
n.552+11G>T
n.1442+11G>T
c.1768+11G>T (n.1768+11G>T)
c.1012+11G>T (n.1012+11G>T)
c.661+11G>T (n.661+11G>T)
n.1048+8356C>A
c.1477+11G>T (n.1477+11G>T)
n.2608+11G>T
 gnomAD v4
Xg.22219115T>ACA2693307047PHEX,PTCHD1-ASc.322+12T>A (n.322+12T>A)
n.552+12T>A
n.1442+12T>A
c.1768+12T>A (n.1768+12T>A)
c.1012+12T>A (n.1012+12T>A)
c.661+12T>A (n.661+12T>A)
n.1048+8355A>T
c.1477+12T>A (n.1477+12T>A)
n.2608+12T>A
 gnomAD v4
Xg.22219115T>CCA2693307048PHEX,PTCHD1-ASc.322+12T>C (n.322+12T>C)
n.552+12T>C
n.1442+12T>C
c.1768+12T>C (n.1768+12T>C)
c.1012+12T>C (n.1012+12T>C)
c.661+12T>C (n.661+12T>C)
n.1048+8355A>G
c.1477+12T>C (n.1477+12T>C)
n.2608+12T>C
 gnomAD v4
Xg.22219116T>ACA2579572339PHEX,PTCHD1-ASc.322+13T>A (n.322+13T>A)
n.552+13T>A
n.1442+13T>A
c.1768+13T>A (n.1768+13T>A)
c.1012+13T>A (n.1012+13T>A)
c.661+13T>A (n.661+13T>A)
n.1048+8354A>T
c.1477+13T>A (n.1477+13T>A)
n.2608+13T>A
Xg.22219116T>CCA2693307049PHEX,PTCHD1-ASc.322+13T>C (n.322+13T>C)
n.552+13T>C
n.1442+13T>C
c.1768+13T>C (n.1768+13T>C)
c.1012+13T>C (n.1012+13T>C)
c.661+13T>C (n.661+13T>C)
n.1048+8354A>G
c.1477+13T>C (n.1477+13T>C)
n.2608+13T>C
 gnomAD v4
Xg.22219117C>ACA2693307050PHEX,PTCHD1-ASc.322+14C>A (n.322+14C>A)
n.552+14C>A
n.1442+14C>A
c.1768+14C>A (n.1768+14C>A)
c.1012+14C>A (n.1012+14C>A)
c.661+14C>A (n.661+14C>A)
n.1048+8353G>T
c.1477+14C>A (n.1477+14C>A)
n.2608+14C>A
 gnomAD v4
Xg.22219118A>GCA2693307051PHEX,PTCHD1-ASc.322+15A>G (n.322+15A>G)
n.552+15A>G
n.1442+15A>G
c.1768+15A>G (n.1768+15A>G)
c.1012+15A>G (n.1012+15A>G)
c.661+15A>G (n.661+15A>G)
n.1048+8352T>C
c.1477+15A>G (n.1477+15A>G)
n.2608+15A>G
 gnomAD v4
Xg.22219122delCA2693307052PHEX,PTCHD1-ASc.322+19del (n.322+19del)
n.552+19del
n.1442+19del
c.1768+19del (n.1768+19del)
c.1012+19del (n.1012+19del)
c.661+19del (n.661+19del)
n.1048+8351del
c.1477+19del (n.1477+19del)
n.2608+19del
 gnomAD v4
Xg.22219120T>CCA2693307053PHEX,PTCHD1-ASc.322+17T>C (n.322+17T>C)
n.552+17T>C
n.1442+17T>C
c.1768+17T>C (n.1768+17T>C)
c.1012+17T>C (n.1012+17T>C)
c.661+17T>C (n.661+17T>C)
n.1048+8350A>G
c.1477+17T>C (n.1477+17T>C)
n.2608+17T>C
 gnomAD v4
Xg.22219121T>ACA2693307054PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>A (n.322+18T>A)
n.552+18T>A
n.1442+18T>A
c.1768+18T>A (n.1768+18T>A)
c.1012+18T>A (n.1012+18T>A)
c.661+18T>A (n.661+18T>A)
n.1048+8349A>T
c.1477+18T>A (n.1477+18T>A)
n.2608+18T>A
 gnomAD v4
Xg.22219121T>CCA2693307055PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>C (n.322+18T>C)
n.552+18T>C
n.1442+18T>C
c.1768+18T>C (n.1768+18T>C)
c.1012+18T>C (n.1012+18T>C)
c.661+18T>C (n.661+18T>C)
n.1048+8349A>G
c.1477+18T>C (n.1477+18T>C)
n.2608+18T>C
 gnomAD v4
Xg.22219121T>GCA2564014645PHEX,PTCHD1-ASc.322+18T>G (n.322+18T>G)
n.552+18T>G
n.1442+18T>G
c.1768+18T>G (n.1768+18T>G)
c.1012+18T>G (n.1012+18T>G)
c.661+18T>G (n.661+18T>G)
n.1048+8349A>C
c.1477+18T>G (n.1477+18T>G)
n.2608+18T>G
Xg.22219122T>ACA2693307056PHEX,PTCHD1-ASc.322+19T>A (n.322+19T>A)
n.552+19T>A
n.1442+19T>A
c.1768+19T>A (n.1768+19T>A)
c.1012+19T>A (n.1012+19T>A)
c.661+19T>A (n.661+19T>A)
n.1048+8348A>T
c.1477+19T>A (n.1477+19T>A)
n.2608+19T>A
 gnomAD v4
Xg.22219122T>CCA2580100491PHEX,PTCHD1-ASc.322+19T>C (n.322+19T>C)
n.552+19T>C
n.1442+19T>C
c.1768+19T>C (n.1768+19T>C)
c.1012+19T>C (n.1012+19T>C)
c.661+19T>C (n.661+19T>C)
n.1048+8348A>G
c.1477+19T>C (n.1477+19T>C)
n.2608+19T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.22219123A>GCA2693307057PHEX,PTCHD1-ASc.322+20A>G (n.322+20A>G)
n.552+20A>G
n.1442+20A>G
c.1768+20A>G (n.1768+20A>G)
c.1012+20A>G (n.1012+20A>G)
c.661+20A>G (n.661+20A>G)
n.1048+8347T>C
c.1477+20A>G (n.1477+20A>G)
n.2608+20A>G
 gnomAD v4
Xg.22219124T>ACA2579572340PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>A (n.322+21T>A)
n.552+21T>A
n.1442+21T>A
c.1768+21T>A (n.1768+21T>A)
c.1012+21T>A (n.1012+21T>A)
c.661+21T>A (n.661+21T>A)
n.1048+8346A>T
c.1477+21T>A (n.1477+21T>A)
n.2608+21T>A
 gnomAD v4
Xg.22219124T>CCA2693307058PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>C (n.322+21T>C)
n.552+21T>C
n.1442+21T>C
c.1768+21T>C (n.1768+21T>C)
c.1012+21T>C (n.1012+21T>C)
c.661+21T>C (n.661+21T>C)
n.1048+8346A>G
c.1477+21T>C (n.1477+21T>C)
n.2608+21T>C
 gnomAD v4
Xg.22219124T>GCA2568600801PHEX,PTCHD1-ASc.322+21T>G (n.322+21T>G)
n.552+21T>G
n.1442+21T>G
c.1768+21T>G (n.1768+21T>G)
c.1012+21T>G (n.1012+21T>G)
c.661+21T>G (n.661+21T>G)
n.1048+8346A>C
c.1477+21T>G (n.1477+21T>G)
n.2608+21T>G
Xg.22219125A>GCA2545956862PHEX,PTCHD1-ASc.322+22A>G (n.322+22A>G)
n.552+22A>G
n.1442+22A>G
c.1768+22A>G (n.1768+22A>G)
c.1012+22A>G (n.1012+22A>G)
c.661+22A>G (n.661+22A>G)
n.1048+8345T>C
c.1477+22A>G (n.1477+22A>G)
n.2608+22A>G
 gnomAD v4
Xg.22219126delCA2693307059PHEX,PTCHD1-ASc.322+23del (n.322+23del)
n.552+23del
n.1442+23del
c.1768+23del (n.1768+23del)
c.1012+23del (n.1012+23del)
c.661+23del (n.661+23del)
n.1048+8345del
c.1477+23del (n.1477+23del)
n.2608+23del
 gnomAD v4
Xg.22219126A>GCA2693307060PHEX,PTCHD1-ASc.322+23A>G (n.322+23A>G)
n.552+23A>G
n.1442+23A>G
c.1768+23A>G (n.1768+23A>G)
c.1012+23A>G (n.1012+23A>G)
c.661+23A>G (n.661+23A>G)
n.1048+8344T>C
c.1477+23A>G (n.1477+23A>G)
n.2608+23A>G
 gnomAD v4
Xg.22219127G>ACA2693307061PHEX,PTCHD1-ASc.322+24G>A (n.322+24G>A)
n.552+24G>A
n.1442+24G>A
c.1768+24G>A (n.1768+24G>A)
c.1012+24G>A (n.1012+24G>A)
c.661+24G>A (n.661+24G>A)
n.1048+8343C>T
c.1477+24G>A (n.1477+24G>A)
n.2608+24G>A
 gnomAD v4
Xg.22219127G>CCA2693307062PHEX,PTCHD1-ASc.322+24G>C (n.322+24G>C)
n.552+24G>C
n.1442+24G>C
c.1768+24G>C (n.1768+24G>C)
c.1012+24G>C (n.1012+24G>C)
c.661+24G>C (n.661+24G>C)
n.1048+8343C>G
c.1477+24G>C (n.1477+24G>C)
n.2608+24G>C
 gnomAD v4
Xg.22219127G=CA2419208741PHEX,PTCHD1-ASc.322+24G= (n.322+24G=)
n.552+24G=
n.1442+24G=
c.1768+24G= (n.1768+24G=)
c.1012+24G= (n.1012+24G=)
c.661+24G= (n.661+24G=)
n.1048+8343C=
c.1477+24G= (n.1477+24G=)
n.2608+24G=
Xg.22219127G>TCA2419208742PHEX,PTCHD1-ASc.322+24G>T (n.322+24G>T)
n.552+24G>T
n.1442+24G>T
c.1768+24G>T (n.1768+24G>T)
c.1012+24G>T (n.1012+24G>T)
c.661+24G>T (n.661+24G>T)
n.1048+8343C>A
c.1477+24G>T (n.1477+24G>T)
n.2608+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219128C>ACA2693307063PHEX,PTCHD1-ASc.322+25C>A (n.322+25C>A)
n.552+25C>A
n.1442+25C>A
c.1768+25C>A (n.1768+25C>A)
c.1012+25C>A (n.1012+25C>A)
c.661+25C>A (n.661+25C>A)
n.1048+8342G>T
c.1477+25C>A (n.1477+25C>A)
n.2608+25C>A
 gnomAD v4
Xg.22219128C>GCA2693307064PHEX,PTCHD1-ASc.322+25C>G (n.322+25C>G)
n.552+25C>G
n.1442+25C>G
c.1768+25C>G (n.1768+25C>G)
c.1012+25C>G (n.1012+25C>G)
c.661+25C>G (n.661+25C>G)
n.1048+8342G>C
c.1477+25C>G (n.1477+25C>G)
n.2608+25C>G
 gnomAD v4
Xg.22219129delCA657753335PHEX,PTCHD1-ASc.322+26del (n.322+26del)
n.552+26del
n.1442+26del
c.1768+26del (n.1768+26del)
c.1012+26del (n.1012+26del)
c.661+26del (n.661+26del)
n.1048+8341del
c.1477+26del (n.1477+26del)
n.2608+26del
 COSMIC
Xg.22219129T>ACA2579572341PHEX,PTCHD1-ASc.322+26T>A (n.322+26T>A)
n.552+26T>A
n.1442+26T>A
c.1768+26T>A (n.1768+26T>A)
c.1012+26T>A (n.1012+26T>A)
c.661+26T>A (n.661+26T>A)
n.1048+8341A>T
c.1477+26T>A (n.1477+26T>A)
n.2608+26T>A
 gnomAD v4
Xg.22219129T>CCA2693307065PHEX,PTCHD1-ASc.322+26T>C (n.322+26T>C)
n.552+26T>C
n.1442+26T>C
c.1768+26T>C (n.1768+26T>C)
c.1012+26T>C (n.1012+26T>C)
c.661+26T>C (n.661+26T>C)
n.1048+8341A>G
c.1477+26T>C (n.1477+26T>C)
n.2608+26T>C
 gnomAD v4
Xg.22219130G>ACA2693307066PHEX,PTCHD1-ASc.322+27G>A (n.322+27G>A)
n.552+27G>A
n.1442+27G>A
c.1768+27G>A (n.1768+27G>A)
c.1012+27G>A (n.1012+27G>A)
c.661+27G>A (n.661+27G>A)
n.1048+8340C>T
c.1477+27G>A (n.1477+27G>A)
n.2608+27G>A
 gnomAD v4
Xg.22219131C>ACA2560101384PHEX,PTCHD1-ASc.322+28C>A (n.322+28C>A)
n.552+28C>A
n.1442+28C>A
c.1768+28C>A (n.1768+28C>A)
c.1012+28C>A (n.1012+28C>A)
c.661+28C>A (n.661+28C>A)
n.1048+8339G>T
c.1477+28C>A (n.1477+28C>A)
n.2608+28C>A
 gnomAD v4
Xg.22219131C=CA2419208743PHEX,PTCHD1-ASc.322+28C= (n.322+28C=)
n.552+28C=
n.1442+28C=
c.1768+28C= (n.1768+28C=)
c.1012+28C= (n.1012+28C=)
c.661+28C= (n.661+28C=)
n.1048+8339G=
c.1477+28C= (n.1477+28C=)
n.2608+28C=
Xg.22219131C>TCA2419208744PHEX,PTCHD1-ASc.322+28C>T (n.322+28C>T)
n.552+28C>T
n.1442+28C>T
c.1768+28C>T (n.1768+28C>T)
c.1012+28C>T (n.1012+28C>T)
c.661+28C>T (n.661+28C>T)
n.1048+8339G>A
c.1477+28C>T (n.1477+28C>T)
n.2608+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219132T>ACA2579572342PHEX,PTCHD1-ASc.322+29T>A (n.322+29T>A)
n.552+29T>A
n.1442+29T>A
c.1768+29T>A (n.1768+29T>A)
c.1012+29T>A (n.1012+29T>A)
c.661+29T>A (n.661+29T>A)
n.1048+8338A>T
c.1477+29T>A (n.1477+29T>A)
n.2608+29T>A
 gnomAD v4
Xg.22219132T>CCA2530088118PHEX,PTCHD1-ASc.322+29T>C (n.322+29T>C)
n.552+29T>C
n.1442+29T>C
c.1768+29T>C (n.1768+29T>C)
c.1012+29T>C (n.1012+29T>C)
c.661+29T>C (n.661+29T>C)
n.1048+8338A>G
c.1477+29T>C (n.1477+29T>C)
n.2608+29T>C
 gnomAD v4
Xg.22219133G>ACA2693307067PHEX,PTCHD1-ASc.322+30G>A (n.322+30G>A)
n.552+30G>A
n.1442+30G>A
c.1768+30G>A (n.1768+30G>A)
c.1012+30G>A (n.1012+30G>A)
c.661+30G>A (n.661+30G>A)
n.1048+8337C>T
c.1477+30G>A (n.1477+30G>A)
n.2608+30G>A
 gnomAD v4
Xg.22219134C>ACA2693307068PHEX,PTCHD1-ASc.322+31C>A (n.322+31C>A)
n.552+31C>A
n.1442+31C>A
c.1768+31C>A (n.1768+31C>A)
c.1012+31C>A (n.1012+31C>A)
c.661+31C>A (n.661+31C>A)
n.1048+8336G>T
c.1477+31C>A (n.1477+31C>A)
n.2608+31C>A
 gnomAD v4
Xg.22219134C=CA2419208745PHEX,PTCHD1-ASc.322+31C= (n.322+31C=)
n.552+31C=
n.1442+31C=
c.1768+31C= (n.1768+31C=)
c.1012+31C= (n.1012+31C=)
c.661+31C= (n.661+31C=)
n.1048+8336G=
c.1477+31C= (n.1477+31C=)
n.2608+31C=
Xg.22219134C>TCA2419208746PHEX,PTCHD1-ASc.322+31C>T (n.322+31C>T)
n.552+31C>T
n.1442+31C>T
c.1768+31C>T (n.1768+31C>T)
c.1012+31C>T (n.1012+31C>T)
c.661+31C>T (n.661+31C>T)
n.1048+8336G>A
c.1477+31C>T (n.1477+31C>T)
n.2608+31C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219135T>CCA2693307070PHEX,PTCHD1-ASc.322+32T>C (n.322+32T>C)
n.552+32T>C
n.1442+32T>C
c.1768+32T>C (n.1768+32T>C)
c.1012+32T>C (n.1012+32T>C)
c.661+32T>C (n.661+32T>C)
n.1048+8335A>G
c.1477+32T>C (n.1477+32T>C)
n.2608+32T>C
 gnomAD v4
Xg.22219135T>GCA2693307071PHEX,PTCHD1-ASc.322+32T>G (n.322+32T>G)
n.552+32T>G
n.1442+32T>G
c.1768+32T>G (n.1768+32T>G)
c.1012+32T>G (n.1012+32T>G)
c.661+32T>G (n.661+32T>G)
n.1048+8335A>C
c.1477+32T>G (n.1477+32T>G)
n.2608+32T>G
 gnomAD v4
Xg.22219138delCA2693307069PHEX,PTCHD1-ASc.322+35del (n.322+35del)
n.552+35del
n.1442+35del
c.1768+35del (n.1768+35del)
c.1012+35del (n.1012+35del)
c.661+35del (n.661+35del)
n.1048+8335del
c.1477+35del (n.1477+35del)
n.2608+35del
 gnomAD v4
Xg.22219136T>CCA2693307072PHEX,PTCHD1-ASc.322+33T>C (n.322+33T>C)
n.552+33T>C
n.1442+33T>C
c.1768+33T>C (n.1768+33T>C)
c.1012+33T>C (n.1012+33T>C)
c.661+33T>C (n.661+33T>C)
n.1048+8334A>G
c.1477+33T>C (n.1477+33T>C)
n.2608+33T>C
 gnomAD v4
Xg.22219136T>GCA10368340PHEX,PTCHD1-ASc.322+33T>G (n.322+33T>G)
n.552+33T>G
n.1442+33T>G
c.1768+33T>G (n.1768+33T>G)
c.1012+33T>G (n.1012+33T>G)
c.661+33T>G (n.661+33T>G)
n.1048+8334A>C
c.1477+33T>G (n.1477+33T>G)
n.2608+33T>G
 dbSNP ExAC
Xg.22219136T=CA2419208747PHEX,PTCHD1-ASc.322+33T= (n.322+33T=)
n.552+33T=
n.1442+33T=
c.1768+33T= (n.1768+33T=)
c.1012+33T= (n.1012+33T=)
c.661+33T= (n.661+33T=)
n.1048+8334A=
c.1477+33T= (n.1477+33T=)
n.2608+33T=
Xg.22219137T>ACA2693307073PHEX,PTCHD1-ASc.322+34T>A (n.322+34T>A)
n.552+34T>A
n.1442+34T>A
c.1768+34T>A (n.1768+34T>A)
c.1012+34T>A (n.1012+34T>A)
c.661+34T>A (n.661+34T>A)
n.1048+8333A>T
c.1477+34T>A (n.1477+34T>A)
n.2608+34T>A
 gnomAD v4
Xg.22219137T>CCA2693307074PHEX,PTCHD1-ASc.322+34T>C (n.322+34T>C)
n.552+34T>C
n.1442+34T>C
c.1768+34T>C (n.1768+34T>C)
c.1012+34T>C (n.1012+34T>C)
c.661+34T>C (n.661+34T>C)
n.1048+8333A>G
c.1477+34T>C (n.1477+34T>C)
n.2608+34T>C
 gnomAD v4
Xg.22219138T>CCA2693307075PHEX,PTCHD1-ASc.322+35T>C (n.322+35T>C)
n.552+35T>C
n.1442+35T>C
c.1768+35T>C (n.1768+35T>C)
c.1012+35T>C (n.1012+35T>C)
c.661+35T>C (n.661+35T>C)
n.1048+8332A>G
c.1477+35T>C (n.1477+35T>C)
n.2608+35T>C
 gnomAD v4
Xg.22219138T>GCA2820016084PHEX,PTCHD1-ASc.322+35T>G (n.322+35T>G)
n.552+35T>G
n.1442+35T>G
c.1768+35T>G (n.1768+35T>G)
c.1012+35T>G (n.1012+35T>G)
c.661+35T>G (n.661+35T>G)
n.1048+8332A>C
c.1477+35T>G (n.1477+35T>G)
n.2608+35T>G
Xg.22219138_22219141delinsTATACA2419208748PHEX,PTCHD1-ASc.322+35_322+38delinsTATA (n.322+35_322+38delinsTATA)
n.552+35_552+38delinsTATA
n.1442+35_1442+38delinsTATA
c.1768+35_1768+38delinsTATA (n.1768+35_1768+38delinsTATA)
c.1012+35_1012+38delinsTATA (n.1012+35_1012+38delinsTATA)
c.661+35_661+38delinsTATA (n.661+35_661+38delinsTATA)
n.1048+8329_1048+8332delinsTATA
c.1477+35_1477+38delinsTATA (n.1477+35_1477+38delinsTATA)
n.2608+35_2608+38delinsTATA
Xg.22219139A>GCA2693307076PHEX,PTCHD1-ASc.322+36A>G (n.322+36A>G)
n.552+36A>G
n.1442+36A>G
c.1768+36A>G (n.1768+36A>G)
c.1012+36A>G (n.1012+36A>G)
c.661+36A>G (n.661+36A>G)
n.1048+8331T>C
c.1477+36A>G (n.1477+36A>G)
n.2608+36A>G
 gnomAD v4
Xg.22219144_22219146delCA10368341PHEX,PTCHD1-ASc.322+41_322+43del (n.322+41_322+43del)
n.552+41_552+43del
n.1442+41_1442+43del
c.1768+41_1768+43del (n.1768+41_1768+43del)
c.1012+41_1012+43del (n.1012+41_1012+43del)
c.661+41_661+43del (n.661+41_661+43del)
n.1048+8329_1048+8331del
c.1477+41_1477+43del (n.1477+41_1477+43del)
n.2608+41_2608+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219140T>CCA2693307077PHEX,PTCHD1-ASc.322+37T>C (n.322+37T>C)
n.552+37T>C
n.1442+37T>C
c.1768+37T>C (n.1768+37T>C)
c.1012+37T>C (n.1012+37T>C)
c.661+37T>C (n.661+37T>C)
n.1048+8330A>G
c.1477+37T>C (n.1477+37T>C)
n.2608+37T>C
 gnomAD v4
Xg.22219141A=CA2419208749PHEX,PTCHD1-ASc.322+38A= (n.322+38A=)
n.552+38A=
n.1442+38A=
c.1768+38A= (n.1768+38A=)
c.1012+38A= (n.1012+38A=)
c.661+38A= (n.661+38A=)
n.1048+8329T=
c.1477+38A= (n.1477+38A=)
n.2608+38A=
Xg.22219141A>GCA873948314PHEX,PTCHD1-ASc.322+38A>G (n.322+38A>G)
n.552+38A>G
n.1442+38A>G
c.1768+38A>G (n.1768+38A>G)
c.1012+38A>G (n.1012+38A>G)
c.661+38A>G (n.661+38A>G)
n.1048+8329T>C
c.1477+38A>G (n.1477+38A>G)
n.2608+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219141A>TCA2419208750PHEX,PTCHD1-ASc.322+38A>T (n.322+38A>T)
n.552+38A>T
n.1442+38A>T
c.1768+38A>T (n.1768+38A>T)
c.1012+38A>T (n.1012+38A>T)
c.661+38A>T (n.661+38A>T)
n.1048+8329T>A
c.1477+38A>T (n.1477+38A>T)
n.2608+38A>T
 dbSNP
Xg.22219142A>GCA2564330366PHEX,PTCHD1-ASc.322+39A>G (n.322+39A>G)
n.552+39A>G
n.1442+39A>G
c.1768+39A>G (n.1768+39A>G)
c.1012+39A>G (n.1012+39A>G)
c.661+39A>G (n.661+39A>G)
n.1048+8328T>C
c.1477+39A>G (n.1477+39A>G)
n.2608+39A>G
Xg.22219144A>CCA2507413378PHEX,PTCHD1-ASc.322+41A>C (n.322+41A>C)
n.552+41A>C
n.1442+41A>C
c.1768+41A>C (n.1768+41A>C)
c.1012+41A>C (n.1012+41A>C)
c.661+41A>C (n.661+41A>C)
n.1048+8326T>G
c.1477+41A>C (n.1477+41A>C)
n.2608+41A>C
 gnomAD v4
Xg.22219145A=CA2419208751PHEX,PTCHD1-ASc.322+42A= (n.322+42A=)
n.552+42A=
n.1442+42A=
c.1768+42A= (n.1768+42A=)
c.1012+42A= (n.1012+42A=)
c.661+42A= (n.661+42A=)
n.1048+8325T=
c.1477+42A= (n.1477+42A=)
n.2608+42A=
Xg.22219145A>GCA2693307078PHEX,PTCHD1-ASc.322+42A>G (n.322+42A>G)
n.552+42A>G
n.1442+42A>G
c.1768+42A>G (n.1768+42A>G)
c.1012+42A>G (n.1012+42A>G)
c.661+42A>G (n.661+42A>G)
n.1048+8325T>C
c.1477+42A>G (n.1477+42A>G)
n.2608+42A>G
 gnomAD v4
Xg.22219145A>TCA10368342PHEX,PTCHD1-ASc.322+42A>T (n.322+42A>T)
n.552+42A>T
n.1442+42A>T
c.1768+42A>T (n.1768+42A>T)
c.1012+42A>T (n.1012+42A>T)
c.661+42A>T (n.661+42A>T)
n.1048+8325T>A
c.1477+42A>T (n.1477+42A>T)
n.2608+42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219146T>ACA327531786PHEX,PTCHD1-ASc.322+43T>A (n.322+43T>A)
n.552+43T>A
n.1442+43T>A
c.1768+43T>A (n.1768+43T>A)
c.1012+43T>A (n.1012+43T>A)
c.661+43T>A (n.661+43T>A)
n.1048+8324A>T
c.1477+43T>A (n.1477+43T>A)
n.2608+43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219146T>CCA640419133PHEX,PTCHD1-ASc.322+43T>C (n.322+43T>C)
n.552+43T>C
n.1442+43T>C
c.1768+43T>C (n.1768+43T>C)
c.1012+43T>C (n.1012+43T>C)
c.661+43T>C (n.661+43T>C)
n.1048+8324A>G
c.1477+43T>C (n.1477+43T>C)
n.2608+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219146T=CA2419208752PHEX,PTCHD1-ASc.322+43T= (n.322+43T=)
n.552+43T=
n.1442+43T=
c.1768+43T= (n.1768+43T=)
c.1012+43T= (n.1012+43T=)
c.661+43T= (n.661+43T=)
n.1048+8324A=
c.1477+43T= (n.1477+43T=)
n.2608+43T=
Xg.22219147G>ACA10368343PHEX,PTCHD1-ASc.322+44G>A (n.322+44G>A)
n.552+44G>A
n.1442+44G>A
c.1768+44G>A (n.1768+44G>A)
c.1012+44G>A (n.1012+44G>A)
c.661+44G>A (n.661+44G>A)
n.1048+8323C>T
c.1477+44G>A (n.1477+44G>A)
n.2608+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219147G=CA2419208753PHEX,PTCHD1-ASc.322+44G= (n.322+44G=)
n.552+44G=
n.1442+44G=
c.1768+44G= (n.1768+44G=)
c.1012+44G= (n.1012+44G=)
c.661+44G= (n.661+44G=)
n.1048+8323C=
c.1477+44G= (n.1477+44G=)
n.2608+44G=
Xg.22219148T>CCA2693307079PHEX,PTCHD1-ASc.322+45T>C (n.322+45T>C)
n.552+45T>C
n.1442+45T>C
c.1768+45T>C (n.1768+45T>C)
c.1012+45T>C (n.1012+45T>C)
c.661+45T>C (n.661+45T>C)
n.1048+8322A>G
c.1477+45T>C (n.1477+45T>C)
n.2608+45T>C
 gnomAD v4
Xg.22219150G>ACA2693307080PHEX,PTCHD1-ASc.322+47G>A (n.322+47G>A)
n.552+47G>A
n.1442+47G>A
c.1768+47G>A (n.1768+47G>A)
c.1012+47G>A (n.1012+47G>A)
c.661+47G>A (n.661+47G>A)
n.1048+8320C>T
c.1477+47G>A (n.1477+47G>A)
n.2608+47G>A
 gnomAD v4
Xg.22219152C=CA2419208754PHEX,PTCHD1-ASc.322+49C= (n.322+49C=)
n.552+49C=
n.1442+49C=
c.1768+49C= (n.1768+49C=)
c.1012+49C= (n.1012+49C=)
c.661+49C= (n.661+49C=)
n.1048+8318G=
c.1477+49C= (n.1477+49C=)
n.2608+49C=
Xg.22219152C>GCA327531787PHEX,PTCHD1-ASc.322+49C>G (n.322+49C>G)
n.552+49C>G
n.1442+49C>G
c.1768+49C>G (n.1768+49C>G)
c.1012+49C>G (n.1012+49C>G)
c.661+49C>G (n.661+49C>G)
n.1048+8318G>C
c.1477+49C>G (n.1477+49C>G)
n.2608+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.22219152C>TCA2553246506PHEX,PTCHD1-ASc.322+49C>T (n.322+49C>T)
n.552+49C>T
n.1442+49C>T
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c.1012+49C>T (n.1012+49C>T)
c.661+49C>T (n.661+49C>T)
n.1048+8318G>A
c.1477+49C>T (n.1477+49C>T)
n.2608+49C>T
Xg.22219153T>GCA2555108101PHEX,PTCHD1-ASc.322+50T>G (n.322+50T>G)
n.552+50T>G
n.1442+50T>G
c.1768+50T>G (n.1768+50T>G)
c.1012+50T>G (n.1012+50T>G)
c.661+50T>G (n.661+50T>G)
n.1048+8317A>C
c.1477+50T>G (n.1477+50T>G)
n.2608+50T>G
Xg.22219154A=CA2419208755PHEX,PTCHD1-ASc.322+51A= (n.322+51A=)
n.552+51A=
n.1442+51A=
c.1768+51A= (n.1768+51A=)
c.1012+51A= (n.1012+51A=)
c.661+51A= (n.661+51A=)
n.1048+8316T=
c.1477+51A= (n.1477+51A=)
n.2608+51A=
Xg.22219154A>GCA10368344PHEX,PTCHD1-ASc.322+51A>G (n.322+51A>G)
n.552+51A>G
n.1442+51A>G
c.1768+51A>G (n.1768+51A>G)
c.1012+51A>G (n.1012+51A>G)
c.661+51A>G (n.661+51A>G)
n.1048+8316T>C
c.1477+51A>G (n.1477+51A>G)
n.2608+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219155T>CCA2693307081PHEX,PTCHD1-ASc.322+52T>C (n.322+52T>C)
n.552+52T>C
n.1442+52T>C
c.1768+52T>C (n.1768+52T>C)
c.1012+52T>C (n.1012+52T>C)
c.661+52T>C (n.661+52T>C)
n.1048+8315A>G
c.1477+52T>C (n.1477+52T>C)
n.2608+52T>C
 gnomAD v4
Xg.22219156A=CA2419208756PHEX,PTCHD1-ASc.322+53A= (n.322+53A=)
n.552+53A=
n.1442+53A=
c.1768+53A= (n.1768+53A=)
c.1012+53A= (n.1012+53A=)
c.661+53A= (n.661+53A=)
n.1048+8314T=
c.1477+53A= (n.1477+53A=)
n.2608+53A=
Xg.22219156A>CCA2693307082PHEX,PTCHD1-ASc.322+53A>C (n.322+53A>C)
n.552+53A>C
n.1442+53A>C
c.1768+53A>C (n.1768+53A>C)
c.1012+53A>C (n.1012+53A>C)
c.661+53A>C (n.661+53A>C)
n.1048+8314T>G
c.1477+53A>C (n.1477+53A>C)
n.2608+53A>C
 gnomAD v4
Xg.22219156A>GCA1131571731PHEX,PTCHD1-ASc.322+53A>G (n.322+53A>G)
n.552+53A>G
n.1442+53A>G
c.1768+53A>G (n.1768+53A>G)
c.1012+53A>G (n.1012+53A>G)
c.661+53A>G (n.661+53A>G)
n.1048+8314T>C
c.1477+53A>G (n.1477+53A>G)
n.2608+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219159G=CA2419208757PHEX,PTCHD1-ASc.322+56G= (n.322+56G=)
n.552+56G=
n.1442+56G=
c.1768+56G= (n.1768+56G=)
c.1012+56G= (n.1012+56G=)
c.661+56G= (n.661+56G=)
n.1048+8311C=
c.1477+56G= (n.1477+56G=)
n.2608+56G=
Xg.22219159G>TCA327531788PHEX,PTCHD1-ASc.322+56G>T (n.322+56G>T)
n.552+56G>T
n.1442+56G>T
c.1768+56G>T (n.1768+56G>T)
c.1012+56G>T (n.1012+56G>T)
c.661+56G>T (n.661+56G>T)
n.1048+8311C>A
c.1477+56G>T (n.1477+56G>T)
n.2608+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.22219162G>TCA2693307083PHEX,PTCHD1-ASc.322+59G>T (n.322+59G>T)
n.552+59G>T
n.1442+59G>T
c.1768+59G>T (n.1768+59G>T)
c.1012+59G>T (n.1012+59G>T)
c.661+59G>T (n.661+59G>T)
n.1048+8308C>A
c.1477+59G>T (n.1477+59G>T)
n.2608+59G>T
 gnomAD v4
Xg.22219162_22219166delinsGTTAACA2419208758PHEX,PTCHD1-ASc.322+59_322+63delinsGTTAA (n.322+59_322+63delinsGTTAA)
n.552+59_552+63delinsGTTAA
n.1442+59_1442+63delinsGTTAA
c.1768+59_1768+63delinsGTTAA (n.1768+59_1768+63delinsGTTAA)
c.1012+59_1012+63delinsGTTAA (n.1012+59_1012+63delinsGTTAA)
c.661+59_661+63delinsGTTAA (n.661+59_661+63delinsGTTAA)
n.1048+8304_1048+8308delinsTTAAC
c.1477+59_1477+63delinsGTTAA (n.1477+59_1477+63delinsGTTAA)
n.2608+59_2608+63delinsGTTAA
Xg.22219165_22219168dupCA640419138PHEX,PTCHD1-ASc.322+62_322+65dup (n.322+62_322+65dup)
n.552+62_552+65dup
n.1442+62_1442+65dup
c.1768+62_1768+65dup (n.1768+62_1768+65dup)
c.1012+62_1012+65dup (n.1012+62_1012+65dup)
c.661+62_661+65dup (n.661+62_661+65dup)
n.1048+8304_1048+8307dup
c.1477+62_1477+65dup (n.1477+62_1477+65dup)
n.2608+62_2608+65dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219165_22219168delCA327531789PHEX,PTCHD1-ASc.322+62_322+65del (n.322+62_322+65del)
n.552+62_552+65del
n.1442+62_1442+65del
c.1768+62_1768+65del (n.1768+62_1768+65del)
c.1012+62_1012+65del (n.1012+62_1012+65del)
c.661+62_661+65del (n.661+62_661+65del)
n.1048+8304_1048+8307del
c.1477+62_1477+65del (n.1477+62_1477+65del)
n.2608+62_2608+65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.22219164T>ACA2693307084PHEX,PTCHD1-ASc.322+61T>A (n.322+61T>A)
n.552+61T>A
n.1442+61T>A
c.1768+61T>A (n.1768+61T>A)
c.1012+61T>A (n.1012+61T>A)
c.661+61T>A (n.661+61T>A)
n.1048+8306A>T
c.1477+61T>A (n.1477+61T>A)
n.2608+61T>A
 gnomAD v4
Xg.22219167T>CCA2693307085PHEX,PTCHD1-ASc.322+64T>C (n.322+64T>C)
n.552+64T>C
n.1442+64T>C
c.1768+64T>C (n.1768+64T>C)
c.1012+64T>C (n.1012+64T>C)
c.661+64T>C (n.661+64T>C)
n.1048+8303A>G
c.1477+64T>C (n.1477+64T>C)
n.2608+64T>C
 gnomAD v4
Xg.22219167T>GCA2419208760PHEX,PTCHD1-ASc.322+64T>G (n.322+64T>G)
n.552+64T>G
n.1442+64T>G
c.1768+64T>G (n.1768+64T>G)
c.1012+64T>G (n.1012+64T>G)
c.661+64T>G (n.661+64T>G)
n.1048+8303A>C
c.1477+64T>G (n.1477+64T>G)
n.2608+64T>G
 dbSNP
Xg.22219167T=CA2419208759PHEX,PTCHD1-ASc.322+64T= (n.322+64T=)
n.552+64T=
n.1442+64T=
c.1768+64T= (n.1768+64T=)
c.1012+64T= (n.1012+64T=)
c.661+64T= (n.661+64T=)
n.1048+8303A=
c.1477+64T= (n.1477+64T=)
n.2608+64T=
Xg.22219169G>ACA2419208762PHEX,PTCHD1-ASc.322+66G>A (n.322+66G>A)
n.552+66G>A
n.1442+66G>A
c.1768+66G>A (n.1768+66G>A)
c.1012+66G>A (n.1012+66G>A)
c.661+66G>A (n.661+66G>A)
n.1048+8301C>T
c.1477+66G>A (n.1477+66G>A)
n.2608+66G>A
 dbSNP
Xg.22219169G=CA2419208761PHEX,PTCHD1-ASc.322+66G= (n.322+66G=)
n.552+66G=
n.1442+66G=
c.1768+66G= (n.1768+66G=)
c.1012+66G= (n.1012+66G=)
c.661+66G= (n.661+66G=)
n.1048+8301C=
c.1477+66G= (n.1477+66G=)
n.2608+66G=
Xg.22219170T>CCA2693307086PHEX,PTCHD1-ASc.322+67T>C (n.322+67T>C)
n.552+67T>C
n.1442+67T>C
c.1768+67T>C (n.1768+67T>C)
c.1012+67T>C (n.1012+67T>C)
c.661+67T>C (n.661+67T>C)
n.1048+8300A>G
c.1477+67T>C (n.1477+67T>C)
n.2608+67T>C
 gnomAD v4
Xg.22219171T>CCA2693307087PHEX,PTCHD1-ASc.322+68T>C (n.322+68T>C)
n.552+68T>C
n.1442+68T>C
c.1768+68T>C (n.1768+68T>C)
c.1012+68T>C (n.1012+68T>C)
c.661+68T>C (n.661+68T>C)
n.1048+8299A>G
c.1477+68T>C (n.1477+68T>C)
n.2608+68T>C
 gnomAD v4
Xg.22219172_22219173delCA2548654371PHEX,PTCHD1-ASc.322+69_322+70del (n.322+69_322+70del)
n.552+69_552+70del
n.1442+69_1442+70del
c.1768+69_1768+70del (n.1768+69_1768+70del)
c.1012+69_1012+70del (n.1012+69_1012+70del)
c.661+69_661+70del (n.661+69_661+70del)
n.1048+8298_1048+8299del
c.1477+69_1477+70del (n.1477+69_1477+70del)
n.2608+69_2608+70del
Xg.22219172A=CA2419208763PHEX,PTCHD1-ASc.322+69A= (n.322+69A=)
n.552+69A=
n.1442+69A=
c.1768+69A= (n.1768+69A=)
c.1012+69A= (n.1012+69A=)
c.661+69A= (n.661+69A=)
n.1048+8298T=
c.1477+69A= (n.1477+69A=)
n.2608+69A=
Xg.22219173dupCA873948333PHEX,PTCHD1-ASc.322+70dup (n.322+70dup)
n.552+70dup
n.1442+70dup
c.1768+70dup (n.1768+70dup)
c.1012+70dup (n.1012+70dup)
c.661+70dup (n.661+70dup)
n.1048+8297dup
c.1477+70dup (n.1477+70dup)
n.2608+70dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched