Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22219004A>G | CA2693307005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>G (n.255-32A>G) n.485-32A>G n.1375-32A>G c.1701-32A>G (n.1701-32A>G) c.945-32A>G (n.945-32A>G) c.594-32A>G (n.594-32A>G) n.1048+8466T>C c.1410-32A>G (n.1410-32A>G) n.2541-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219004A>T | CA2693307006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-32A>T (n.255-32A>T) n.485-32A>T n.1375-32A>T c.1701-32A>T (n.1701-32A>T) c.945-32A>T (n.945-32A>T) c.594-32A>T (n.594-32A>T) n.1048+8466T>A c.1410-32A>T (n.1410-32A>T) n.2541-32A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219005A>G | CA2542668448 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-31A>G (n.255-31A>G) n.485-31A>G n.1375-31A>G c.1701-31A>G (n.1701-31A>G) c.945-31A>G (n.945-31A>G) c.594-31A>G (n.594-31A>G) n.1048+8465T>C c.1410-31A>G (n.1410-31A>G) n.2541-31A>G | |
X | g.22219006T>C | CA2592066366 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-30T>C (n.255-30T>C) n.485-30T>C n.1375-30T>C c.1701-30T>C (n.1701-30T>C) c.945-30T>C (n.945-30T>C) c.594-30T>C (n.594-30T>C) n.1048+8464A>G c.1410-30T>C (n.1410-30T>C) n.2541-30T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219007T>A | CA2693307007 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-29T>A (n.255-29T>A) n.485-29T>A n.1375-29T>A c.1701-29T>A (n.1701-29T>A) c.945-29T>A (n.945-29T>A) c.594-29T>A (n.594-29T>A) n.1048+8463A>T c.1410-29T>A (n.1410-29T>A) n.2541-29T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219007T>C | CA2693307008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-29T>C (n.255-29T>C) n.485-29T>C n.1375-29T>C c.1701-29T>C (n.1701-29T>C) c.945-29T>C (n.945-29T>C) c.594-29T>C (n.594-29T>C) n.1048+8463A>G c.1410-29T>C (n.1410-29T>C) n.2541-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219008G>A | CA2693307009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>A (n.255-28G>A) n.485-28G>A n.1375-28G>A c.1701-28G>A (n.1701-28G>A) c.945-28G>A (n.945-28G>A) c.594-28G>A (n.594-28G>A) n.1048+8462C>T c.1410-28G>A (n.1410-28G>A) n.2541-28G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219008G>T | CA2555109145 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28G>T (n.255-28G>T) n.485-28G>T n.1375-28G>T c.1701-28G>T (n.1701-28G>T) c.945-28G>T (n.945-28G>T) c.594-28G>T (n.594-28G>T) n.1048+8462C>A c.1410-28G>T (n.1410-28G>T) n.2541-28G>T | gnomAD v4 |
X | g.22219008_22219009delinsGT | CA2419208688 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-28_255-27delinsGT (n.255-28_255-27delinsGT) n.485-28_485-27delinsGT n.1375-28_1375-27delinsGT c.1701-28_1701-27delinsGT (n.1701-28_1701-27delinsGT) c.945-28_945-27delinsGT (n.945-28_945-27delinsGT) c.594-28_594-27delinsGT (n.594-28_594-27delinsGT) n.1048+8461_1048+8462delinsAC c.1410-28_1410-27delinsGT (n.1410-28_1410-27delinsGT) n.2541-28_2541-27delinsGT | |
X | g.22219009del | CA640419114 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-27del (n.255-27del) n.485-27del n.1375-27del c.1701-27del (n.1701-27del) c.945-27del (n.945-27del) c.594-27del (n.594-27del) n.1048+8461del c.1410-27del (n.1410-27del) n.2541-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219009T>C | CA2693307010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-27T>C (n.255-27T>C) n.485-27T>C n.1375-27T>C c.1701-27T>C (n.1701-27T>C) c.945-27T>C (n.945-27T>C) c.594-27T>C (n.594-27T>C) n.1048+8461A>G c.1410-27T>C (n.1410-27T>C) n.2541-27T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219010C>A | CA10368329 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>A (n.255-26C>A) n.485-26C>A n.1375-26C>A c.1701-26C>A (n.1701-26C>A) c.945-26C>A (n.945-26C>A) c.594-26C>A (n.594-26C>A) n.1048+8460G>T c.1410-26C>A (n.1410-26C>A) n.2541-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219010C= | CA2419208689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C= (n.255-26C=) n.485-26C= n.1375-26C= c.1701-26C= (n.1701-26C=) c.945-26C= (n.945-26C=) c.594-26C= (n.594-26C=) n.1048+8460G= c.1410-26C= (n.1410-26C=) n.2541-26C= | |
X | g.22219010C>G | CA10368328 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>G (n.255-26C>G) n.485-26C>G n.1375-26C>G c.1701-26C>G (n.1701-26C>G) c.945-26C>G (n.945-26C>G) c.594-26C>G (n.594-26C>G) n.1048+8460G>C c.1410-26C>G (n.1410-26C>G) n.2541-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219010C>T | CA2693307011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-26C>T (n.255-26C>T) n.485-26C>T n.1375-26C>T c.1701-26C>T (n.1701-26C>T) c.945-26C>T (n.945-26C>T) c.594-26C>T (n.594-26C>T) n.1048+8460G>A c.1410-26C>T (n.1410-26C>T) n.2541-26C>T | gnomAD v4 |
X | g.22219011T>C | CA2693307012 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.485-25T>C n.1375-25T>C c.1701-25T>C (n.1701-25T>C) c.945-25T>C (n.945-25T>C) c.594-25T>C (n.594-25T>C) n.1048+8459A>G c.1410-25T>C (n.1410-25T>C) n.2541-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219011T>G | CA2693307013 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-25T>G (n.255-25T>G) n.485-25T>G n.1375-25T>G c.1701-25T>G (n.1701-25T>G) c.945-25T>G (n.945-25T>G) c.594-25T>G (n.594-25T>G) n.1048+8459A>C c.1410-25T>G (n.1410-25T>G) n.2541-25T>G | gnomAD v4 |
X | g.22219012C>A | CA2693307014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-24C>A (n.255-24C>A) n.485-24C>A n.1375-24C>A c.1701-24C>A (n.1701-24C>A) c.945-24C>A (n.945-24C>A) c.594-24C>A (n.594-24C>A) n.1048+8458G>T c.1410-24C>A (n.1410-24C>A) n.2541-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219012C>T | CA2693307015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-24C>T (n.255-24C>T) n.485-24C>T n.1375-24C>T c.1701-24C>T (n.1701-24C>T) c.945-24C>T (n.945-24C>T) c.594-24C>T (n.594-24C>T) n.1048+8458G>A c.1410-24C>T (n.1410-24C>T) n.2541-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.22219013C>A | CA2579572333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-23C>A (n.255-23C>A) n.485-23C>A n.1375-23C>A c.1701-23C>A (n.1701-23C>A) c.945-23C>A (n.945-23C>A) c.594-23C>A (n.594-23C>A) n.1048+8457G>T c.1410-23C>A (n.1410-23C>A) n.2541-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219014A>C | CA2543498530 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-22A>C (n.255-22A>C) n.485-22A>C n.1375-22A>C c.1701-22A>C (n.1701-22A>C) c.945-22A>C (n.945-22A>C) c.594-22A>C (n.594-22A>C) n.1048+8456T>G c.1410-22A>C (n.1410-22A>C) n.2541-22A>C | |
X | g.22219014A>G | CA2693307016 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-22A>G (n.255-22A>G) n.485-22A>G n.1375-22A>G c.1701-22A>G (n.1701-22A>G) c.945-22A>G (n.945-22A>G) c.594-22A>G (n.594-22A>G) n.1048+8456T>C c.1410-22A>G (n.1410-22A>G) n.2541-22A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219015A>G | CA2693307017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-21A>G (n.255-21A>G) n.485-21A>G n.1375-21A>G c.1701-21A>G (n.1701-21A>G) c.945-21A>G (n.945-21A>G) c.594-21A>G (n.594-21A>G) n.1048+8455T>C c.1410-21A>G (n.1410-21A>G) n.2541-21A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219018T>C | CA2693307018 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-18T>C (n.255-18T>C) n.485-18T>C n.1375-18T>C c.1701-18T>C (n.1701-18T>C) c.945-18T>C (n.945-18T>C) c.594-18T>C (n.594-18T>C) n.1048+8452A>G c.1410-18T>C (n.1410-18T>C) n.2541-18T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219019A= | CA2419208690 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A= (n.255-17A=) n.485-17A= n.1375-17A= c.1701-17A= (n.1701-17A=) c.945-17A= (n.945-17A=) c.594-17A= (n.594-17A=) n.1048+8451T= c.1410-17A= (n.1410-17A=) n.2541-17A= | |
X | g.22219019A>G | CA515431993 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A>G (n.255-17A>G) n.485-17A>G n.1375-17A>G c.1701-17A>G (n.1701-17A>G) c.945-17A>G (n.945-17A>G) c.594-17A>G (n.594-17A>G) n.1048+8451T>C c.1410-17A>G (n.1410-17A>G) n.2541-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219019A>T | CA2693307019 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-17A>T (n.255-17A>T) n.485-17A>T n.1375-17A>T c.1701-17A>T (n.1701-17A>T) c.945-17A>T (n.945-17A>T) c.594-17A>T (n.594-17A>T) n.1048+8451T>A c.1410-17A>T (n.1410-17A>T) n.2541-17A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219020T>A | CA2695232339 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-16T>A (n.255-16T>A) n.485-16T>A n.1375-16T>A c.1701-16T>A (n.1701-16T>A) c.945-16T>A (n.945-16T>A) c.594-16T>A (n.594-16T>A) n.1048+8450A>T c.1410-16T>A (n.1410-16T>A) n.2541-16T>A | |
X | g.22219020T>C | CA2693307020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-16T>C (n.255-16T>C) n.485-16T>C n.1375-16T>C c.1701-16T>C (n.1701-16T>C) c.945-16T>C (n.945-16T>C) c.594-16T>C (n.594-16T>C) n.1048+8450A>G c.1410-16T>C (n.1410-16T>C) n.2541-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219021G>A | CA10368330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-15G>A (n.255-15G>A) n.485-15G>A n.1375-15G>A c.1701-15G>A (n.1701-15G>A) c.945-15G>A (n.945-15G>A) c.594-15G>A (n.594-15G>A) n.1048+8449C>T c.1410-15G>A (n.1410-15G>A) n.2541-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219021G= | CA2419208691 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-15G= (n.255-15G=) n.485-15G= n.1375-15G= c.1701-15G= (n.1701-15G=) c.945-15G= (n.945-15G=) c.594-15G= (n.594-15G=) n.1048+8449C= c.1410-15G= (n.1410-15G=) n.2541-15G= | |
X | g.22219022T>A | CA2693307021 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-14T>A (n.255-14T>A) n.485-14T>A n.1375-14T>A c.1701-14T>A (n.1701-14T>A) c.945-14T>A (n.945-14T>A) c.594-14T>A (n.594-14T>A) n.1048+8448A>T c.1410-14T>A (n.1410-14T>A) n.2541-14T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219022T>C | CA2693307022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-14T>C (n.255-14T>C) n.485-14T>C n.1375-14T>C c.1701-14T>C (n.1701-14T>C) c.945-14T>C (n.945-14T>C) c.594-14T>C (n.594-14T>C) n.1048+8448A>G c.1410-14T>C (n.1410-14T>C) n.2541-14T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219023A>G | CA2693307023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-13A>G (n.255-13A>G) n.485-13A>G n.1375-13A>G c.1701-13A>G (n.1701-13A>G) c.945-13A>G (n.945-13A>G) c.594-13A>G (n.594-13A>G) n.1048+8447T>C c.1410-13A>G (n.1410-13A>G) n.2541-13A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219024T>C | CA2693307024 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-12T>C (n.255-12T>C) n.485-12T>C n.1375-12T>C c.1701-12T>C (n.1701-12T>C) c.945-12T>C (n.945-12T>C) c.594-12T>C (n.594-12T>C) n.1048+8446A>G c.1410-12T>C (n.1410-12T>C) n.2541-12T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219025T>A | CA2693307025 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-11T>A (n.255-11T>A) n.485-11T>A n.1375-11T>A c.1701-11T>A (n.1701-11T>A) c.945-11T>A (n.945-11T>A) c.594-11T>A (n.594-11T>A) n.1048+8445A>T c.1410-11T>A (n.1410-11T>A) n.2541-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219025T>C | CA873948025 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-11T>C (n.255-11T>C) n.485-11T>C n.1375-11T>C c.1701-11T>C (n.1701-11T>C) c.945-11T>C (n.945-11T>C) c.594-11T>C (n.594-11T>C) n.1048+8445A>G c.1410-11T>C (n.1410-11T>C) n.2541-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219025T= | CA2419208692 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-11T= (n.255-11T=) n.485-11T= n.1375-11T= c.1701-11T= (n.1701-11T=) c.945-11T= (n.945-11T=) c.594-11T= (n.594-11T=) n.1048+8445A= c.1410-11T= (n.1410-11T=) n.2541-11T= | |
X | g.22219026A>G | CA2693307026 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-10A>G (n.255-10A>G) n.485-10A>G n.1375-10A>G c.1701-10A>G (n.1701-10A>G) c.945-10A>G (n.945-10A>G) c.594-10A>G (n.594-10A>G) n.1048+8444T>C c.1410-10A>G (n.1410-10A>G) n.2541-10A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219026A>T | CA2521667233 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-10A>T (n.255-10A>T) n.485-10A>T n.1375-10A>T c.1701-10A>T (n.1701-10A>T) c.945-10A>T (n.945-10A>T) c.594-10A>T (n.594-10A>T) n.1048+8444T>A c.1410-10A>T (n.1410-10A>T) n.2541-10A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219028T>C | CA2693307027 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-8T>C (n.255-8T>C) n.485-8T>C n.1375-8T>C c.1701-8T>C (n.1701-8T>C) c.945-8T>C (n.945-8T>C) c.594-8T>C (n.594-8T>C) n.1048+8442A>G c.1410-8T>C (n.1410-8T>C) n.2541-8T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219029G>A | CA2693307028 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-7G>A (n.255-7G>A) n.485-7G>A n.1375-7G>A c.1701-7G>A (n.1701-7G>A) c.945-7G>A (n.945-7G>A) c.594-7G>A (n.594-7G>A) n.1048+8441C>T c.1410-7G>A (n.1410-7G>A) n.2541-7G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219030C>A | CA2693307030 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-6C>A (n.255-6C>A) n.485-6C>A n.1375-6C>A c.1701-6C>A (n.1701-6C>A) c.945-6C>A (n.945-6C>A) c.594-6C>A (n.594-6C>A) n.1048+8440G>T c.1410-6C>A (n.1410-6C>A) n.2541-6C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219030C>G | CA2693307031 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-6C>G (n.255-6C>G) n.485-6C>G n.1375-6C>G c.1701-6C>G (n.1701-6C>G) c.945-6C>G (n.945-6C>G) c.594-6C>G (n.594-6C>G) n.1048+8440G>C c.1410-6C>G (n.1410-6C>G) n.2541-6C>G | gnomAD v4 |
X | g.22219030C>T | CA2579572334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-6C>T (n.255-6C>T) n.485-6C>T n.1375-6C>T c.1701-6C>T (n.1701-6C>T) c.945-6C>T (n.945-6C>T) c.594-6C>T (n.594-6C>T) n.1048+8440G>A c.1410-6C>T (n.1410-6C>T) n.2541-6C>T | gnomAD v4 |
X | g.22219031del | CA2693307029 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-5del (n.255-5del) n.485-5del n.1375-5del c.1701-5del (n.1701-5del) c.945-5del (n.945-5del) c.594-5del (n.594-5del) n.1048+8440del c.1410-5del (n.1410-5del) n.2541-5del | gnomAD v4 |
X | g.22219031C>A | CA2693307032 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-5C>A (n.255-5C>A) n.485-5C>A n.1375-5C>A c.1701-5C>A (n.1701-5C>A) c.945-5C>A (n.945-5C>A) c.594-5C>A (n.594-5C>A) n.1048+8439G>T c.1410-5C>A (n.1410-5C>A) n.2541-5C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219031C= | CA2419208693 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-5C= (n.255-5C=) n.485-5C= n.1375-5C= c.1701-5C= (n.1701-5C=) c.945-5C= (n.945-5C=) c.594-5C= (n.594-5C=) n.1048+8439G= c.1410-5C= (n.1410-5C=) n.2541-5C= | |
X | g.22219031C>T | CA10368331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-5C>T (n.255-5C>T) n.485-5C>T n.1375-5C>T c.1701-5C>T (n.1701-5C>T) c.945-5C>T (n.945-5C>T) c.594-5C>T (n.594-5C>T) n.1048+8439G>A c.1410-5C>T (n.1410-5C>T) n.2541-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219032A>G | CA2542665689 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-4A>G (n.255-4A>G) n.485-4A>G n.1375-4A>G c.1701-4A>G (n.1701-4A>G) c.945-4A>G (n.945-4A>G) c.594-4A>G (n.594-4A>G) n.1048+8438T>C c.1410-4A>G (n.1410-4A>G) n.2541-4A>G | |
X | g.22219032A>T | CA2693307033 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-4A>T (n.255-4A>T) n.485-4A>T n.1375-4A>T c.1701-4A>T (n.1701-4A>T) c.945-4A>T (n.945-4A>T) c.594-4A>T (n.594-4A>T) n.1048+8438T>A c.1410-4A>T (n.1410-4A>T) n.2541-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219033_22219034del | CA2820022130 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-3_255-2del (n.255-3_255-2del) n.485-3_485-2del n.1375-3_1375-2del c.1701-3_1701-2del (n.1701-3_1701-2del) c.945-3_945-2del (n.945-3_945-2del) c.594-3_594-2del (n.594-3_594-2del) n.1048+8437_1048+8438del c.1410-3_1410-2del (n.1410-3_1410-2del) n.2541-3_2541-2del | |
X | g.22219033T>A | CA2693307034 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-3T>A (n.255-3T>A) n.485-3T>A n.1375-3T>A c.1701-3T>A (n.1701-3T>A) c.945-3T>A (n.945-3T>A) c.594-3T>A (n.594-3T>A) n.1048+8437A>T c.1410-3T>A (n.1410-3T>A) n.2541-3T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219033T>C | CA2693307035 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-3T>C (n.255-3T>C) n.485-3T>C n.1375-3T>C c.1701-3T>C (n.1701-3T>C) c.945-3T>C (n.945-3T>C) c.594-3T>C (n.594-3T>C) n.1048+8437A>G c.1410-3T>C (n.1410-3T>C) n.2541-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219034A= | CA2419208694 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-2A= (n.255-2A=) n.485-2A= n.1375-2A= c.1701-2A= (n.1701-2A=) c.945-2A= (n.945-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) n.1048+8436T= c.1410-2A= (n.1410-2A=) n.2541-2A= | |
X | g.22219034A>C | CA412575715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.485-2A>C n.1375-2A>C c.1701-2A>C (n.1701-2A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) n.1048+8436T>G c.1410-2A>C (n.1410-2A>C) n.2541-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22219034A>G | CA10603452 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.485-2A>G n.1375-2A>G c.1701-2A>G (n.1701-2A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) n.1048+8436T>C c.1410-2A>G (n.1410-2A>G) n.2541-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219034A>T | CA412575716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.485-2A>T n.1375-2A>T c.1701-2A>T (n.1701-2A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) n.1048+8436T>A c.1410-2A>T (n.1410-2A>T) n.2541-2A>T | |
X | g.22219034_22219035delinsAG | CA2419208695 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-2_255-1delinsAG (n.255-2_255-1delinsAG) n.485-2_485-1delinsAG n.1375-2_1375-1delinsAG c.1701-2_1701-1delinsAG (n.1701-2_1701-1delinsAG) c.945-2_945-1delinsAG (n.945-2_945-1delinsAG) c.594-2_594-1delinsAG (n.594-2_594-1delinsAG) n.1048+8435_1048+8436delinsCT c.1410-2_1410-1delinsAG (n.1410-2_1410-1delinsAG) n.2541-2_2541-1delinsAG | |
X | g.22219035del | CA916083859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-1del (n.255-1del) n.485-1del n.1375-1del c.1701-1del (n.1701-1del) c.945-1del (n.945-1del) c.594-1del (n.594-1del) n.1048+8435del c.1410-1del (n.1410-1del) n.2541-1del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219035G>A | CA327531782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.485-1G>A n.1375-1G>A c.1701-1G>A (n.1701-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) n.1048+8435C>T c.1410-1G>A (n.1410-1G>A) n.2541-1G>A | dbSNP |
X | g.22219035G>C | CA412575718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.485-1G>C n.1375-1G>C c.1701-1G>C (n.1701-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) n.1048+8435C>G c.1410-1G>C (n.1410-1G>C) n.2541-1G>C | ClinVar |
X | g.22219035G= | CA2419208696 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-1G= (n.255-1G=) n.485-1G= n.1375-1G= c.1701-1G= (n.1701-1G=) c.945-1G= (n.945-1G=) c.594-1G= (n.594-1G=) n.1048+8435C= c.1410-1G= (n.1410-1G=) n.2541-1G= | |
X | g.22219035G>T | CA412575717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.485-1G>T n.1375-1G>T c.1701-1G>T (n.1701-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) n.1048+8435C>A c.1410-1G>T (n.1410-1G>T) n.2541-1G>T | |
X | g.22219036A>C | CA515431994 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255A>C (p.Arg85=) n.485A>C n.1375A>C c.1701A>C (p.Arg567=) c.945A>C (p.Arg315=) c.594A>C (p.Arg198=) n.1048+8434T>G c.1410A>C (p.Arg470=) n.2541A>C | ClinVar |
X | g.22219036A>G | CA515431995 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255A>G (p.Arg85=) n.485A>G n.1375A>G c.1701A>G (p.Arg567=) c.945A>G (p.Arg315=) c.594A>G (p.Arg198=) n.1048+8434T>C c.1410A>G (p.Arg470=) n.2541A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219036A>T | CA515431996 | PHEX,PTCHD1-AS | c.255A>T (p.Arg85=) n.485A>T n.1375A>T c.1701A>T (p.Arg567=) c.945A>T (p.Arg315=) c.594A>T (p.Arg198=) n.1048+8434T>A c.1410A>T (p.Arg470=) n.2541A>T | |
X | g.22219037T>A | CA10368332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.256T>A (p.Ser86Thr) n.486T>A n.1376T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.1048+8433A>T c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.2542T>A | dbSNP ExAC |
X | g.22219037T>C | CA412575719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.256T>C (p.Ser86Pro) n.486T>C n.1376T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.1048+8433A>G c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.2542T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219037T>G | CA412575720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.256T>G (p.Ser86Ala) n.486T>G n.1376T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.1048+8433A>C c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.2542T>G | |
X | g.22219037T= | CA2419208697 | PHEX,PTCHD1-AS | c.256T= (p.Ser86=) n.486T= n.1376T= c.1702T= (p.Ser568=) c.946T= (p.Ser316=) c.595T= (p.Ser199=) n.1048+8433A= c.1411T= (p.Ser471=) n.2542T= | |
X | g.22219040_22219041del | CA2695232340 | PHEX,PTCHD1-AS | c.259_260del (p.Leu87GlufsTer12) n.489_490del n.1379_1380del c.1705_1706del (p.Leu569GlufsTer12) c.949_950del (p.Leu317GlufsTer12) c.598_599del (p.Leu200GlufsTer12) n.1048+8432_1048+8433del c.1414_1415del (p.Leu472GlufsTer12) n.2545_2546del | |
X | g.22219038C>A | CA412575721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.487C>A n.1377C>A c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.1048+8432G>T c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.2543C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219038C>G | CA412575722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.257C>G (p.Ser86Cys) n.487C>G n.1377C>G c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.1048+8432G>C c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.2543C>G | |
X | g.22219038C>T | CA412575723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.257C>T (p.Ser86Phe) n.487C>T n.1377C>T c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.1048+8432G>A c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2543C>T | |
X | g.22219039T>A | CA515431997 | PHEX,PTCHD1-AS | c.258T>A (p.Ser86=) n.488T>A n.1378T>A c.1704T>A (p.Ser568=) c.948T>A (p.Ser316=) c.597T>A (p.Ser199=) n.1048+8431A>T c.1413T>A (p.Ser471=) n.2544T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.22219039T>C | CA327531783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.258T>C (p.Ser86=) n.488T>C n.1378T>C c.1704T>C (p.Ser568=) c.948T>C (p.Ser316=) c.597T>C (p.Ser199=) n.1048+8431A>G c.1413T>C (p.Ser471=) n.2544T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219039T>G | CA515431998 | PHEX,PTCHD1-AS | c.258T>G (p.Ser86=) n.488T>G n.1378T>G c.1704T>G (p.Ser568=) c.948T>G (p.Ser316=) c.597T>G (p.Ser199=) n.1048+8431A>C c.1413T>G (p.Ser471=) n.2544T>G | |
X | g.22219039T= | CA2419208698 | PHEX,PTCHD1-AS | c.258T= (p.Ser86=) n.488T= n.1378T= c.1704T= (p.Ser568=) c.948T= (p.Ser316=) c.597T= (p.Ser199=) n.1048+8431A= c.1413T= (p.Ser471=) n.2544T= | |
X | g.22219040C>A | CA412575724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.259C>A (p.Leu87Met) n.489C>A n.1379C>A c.1705C>A (p.Leu569Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.1048+8430G>T c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2545C>A | |
X | g.22219040C= | CA2419208699 | PHEX,PTCHD1-AS | c.259C= (p.Leu87=) n.489C= n.1379C= c.1705C= (p.Leu569=) c.949C= (p.Leu317=) c.598C= (p.Leu200=) n.1048+8430G= c.1414C= (p.Leu472=) n.2545C= | |
X | g.22219040C>G | CA412575725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.259C>G (p.Leu87Val) n.489C>G n.1379C>G c.1705C>G (p.Leu569Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1048+8430G>C c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2545C>G | |
X | g.22219040C>T | CA515431999 | PHEX,PTCHD1-AS | c.259C>T (p.Leu87=) n.489C>T n.1379C>T c.1705C>T (p.Leu569=) c.949C>T (p.Leu317=) c.598C>T (p.Leu200=) n.1048+8430G>A c.1414C>T (p.Leu472=) n.2545C>T | |
X | g.22219041T>A | CA412575726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.490T>A n.1380T>A c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1048+8429A>T c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2546T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219041T>C | CA412575727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.490T>C n.1380T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1048+8429A>G c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2546T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219041T>G | CA412575728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.490T>G n.1380T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1048+8429A>C c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2546T>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22219041T= | CA2419208700 | PHEX,PTCHD1-AS | c.260T= (p.Leu87=) n.490T= n.1380T= c.1706T= (p.Leu569=) c.950T= (p.Leu317=) c.599T= (p.Leu200=) n.1048+8429A= c.1415T= (p.Leu472=) n.2546T= | |
X | g.22219041dup | CA16621330 | PHEX,PTCHD1-AS | c.260dup (p.Ser88GlufsTer12) n.490dup n.1380dup c.1706dup (p.Ser570GlufsTer12) c.950dup (p.Ser318GlufsTer12) c.599dup (p.Ser201GlufsTer12) n.1048+8429dup c.1415dup (p.Ser473GlufsTer12) n.2546dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22219042_22219045dup | CA2499226580 | PHEX,PTCHD1-AS | c.261_264dup (p.Tyr89GlufsTer12) n.491_494dup n.1381_1384dup c.1707_1710dup (p.Tyr571GlufsTer12) c.951_954dup (p.Tyr319GlufsTer12) c.600_603dup (p.Tyr202GlufsTer12) n.1048+8426_1048+8429dup c.1416_1419dup (p.Tyr474GlufsTer12) n.2547_2550dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22219042G>A | CA515432000 | PHEX,PTCHD1-AS | c.261G>A (p.Leu87=) n.491G>A n.1381G>A c.1707G>A (p.Leu569=) c.951G>A (p.Leu317=) c.600G>A (p.Leu200=) n.1048+8428C>T c.1416G>A (p.Leu472=) n.2547G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219042G>C | CA515432001 | PHEX,PTCHD1-AS | c.261G>C (p.Leu87=) n.491G>C n.1381G>C c.1707G>C (p.Leu569=) c.951G>C (p.Leu317=) c.600G>C (p.Leu200=) n.1048+8428C>G c.1416G>C (p.Leu472=) n.2547G>C | |
X | g.22219042G>T | CA515432002 | PHEX,PTCHD1-AS | c.261G>T (p.Leu87=) n.491G>T n.1381G>T c.1707G>T (p.Leu569=) c.951G>T (p.Leu317=) c.600G>T (p.Leu200=) n.1048+8428C>A c.1416G>T (p.Leu472=) n.2547G>T | |
X | g.22219043del | CA2695232342 | PHEX,PTCHD1-AS | c.262del (p.Ser88ValfsTer5) n.492del n.1382del c.1708del (p.Ser570ValfsTer5) c.952del (p.Ser318ValfsTer5) c.601del (p.Ser201ValfsTer5) n.1048+8427del c.1417del (p.Ser473ValfsTer5) n.2548del | |
X | g.22219043A>C | CA412575731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.262A>C (p.Ser88Arg) n.492A>C n.1382A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.1048+8427T>G c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.2548A>C | |
X | g.22219043A>G | CA412575730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.262A>G (p.Ser88Gly) n.492A>G n.1382A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.1048+8427T>C c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.2548A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219043A>T | CA412575729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.262A>T (p.Ser88Cys) n.492A>T n.1382A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.1048+8427T>A c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.2548A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219044_22219047dup | CA2580100478 | PHEX,PTCHD1-AS | c.263_266dup (p.Tyr89Ter) n.493_496dup n.1383_1386dup c.1709_1712dup (p.Tyr571Ter) c.953_956dup (p.Tyr319Ter) c.602_605dup (p.Tyr202Ter) n.1048+8424_1048+8427dup c.1418_1421dup (p.Tyr474Ter) n.2549_2552dup | ClinVar |
X | g.22219044G>A | CA412575732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.263G>A (p.Ser88Asn) n.493G>A n.1383G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.1048+8426C>T c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.2549G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219044G>C | CA412575733 | PHEX,PTCHD1-AS | c.263G>C (p.Ser88Thr) n.493G>C n.1383G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.1048+8426C>G c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.2549G>C | |
X | g.22219044G>T | CA412575734 | PHEX,PTCHD1-AS | c.263G>T (p.Ser88Ile) n.493G>T n.1383G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.1048+8426C>A c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.2549G>T | |
X | g.22219045T>A | CA412575735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.264T>A (p.Ser88Arg) n.494T>A n.1384T>A c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.603T>A (p.Ser201Arg) n.1048+8425A>T c.1419T>A (p.Ser473Arg) n.2550T>A | |
X | g.22219045T>C | CA515432003 | PHEX,PTCHD1-AS | c.264T>C (p.Ser88=) n.494T>C n.1384T>C c.1710T>C (p.Ser570=) c.954T>C (p.Ser318=) c.603T>C (p.Ser201=) n.1048+8425A>G c.1419T>C (p.Ser473=) n.2550T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219045T>G | CA412575736 | PHEX,PTCHD1-AS | c.264T>G (p.Ser88Arg) n.494T>G n.1384T>G c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.603T>G (p.Ser201Arg) n.1048+8425A>C c.1419T>G (p.Ser473Arg) n.2550T>G | |
X | g.22219046del | CA2579572335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.265del (p.Tyr89MetfsTer4) n.495del n.1385del c.1711del (p.Tyr571MetfsTer4) c.955del (p.Tyr319MetfsTer4) c.604del (p.Tyr202MetfsTer4) n.1048+8425del c.1420del (p.Tyr474MetfsTer4) n.2551del | |
X | g.22219046T>A | CA412575737 | PHEX,PTCHD1-AS | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.495T>A n.1385T>A c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1048+8424A>T c.1420T>A (p.Tyr474Asn) n.2551T>A | |
X | g.22219046T>C | CA412575738 | PHEX,PTCHD1-AS | c.265T>C (p.Tyr89His) n.495T>C n.1385T>C c.1711T>C (p.Tyr571His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1048+8424A>G c.1420T>C (p.Tyr474His) n.2551T>C | |
X | g.22219046T>G | CA412575739 | PHEX,PTCHD1-AS | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.495T>G n.1385T>G c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1048+8424A>C c.1420T>G (p.Tyr474Asp) n.2551T>G | |
X | g.22219047A>C | CA412575740 | PHEX,PTCHD1-AS | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.496A>C n.1386A>C c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1048+8423T>G c.1421A>C (p.Tyr474Ser) n.2552A>C | |
X | g.22219047A>G | CA412575741 | PHEX,PTCHD1-AS | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.496A>G n.1386A>G c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1048+8423T>C c.1421A>G (p.Tyr474Cys) n.2552A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219047A>T | CA412575742 | PHEX,PTCHD1-AS | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.496A>T n.1386A>T c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1048+8423T>A c.1421A>T (p.Tyr474Phe) n.2552A>T | |
X | g.22219048T>A | CA412575743 | PHEX,PTCHD1-AS | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.497T>A n.1387T>A c.1713T>A (p.Tyr571Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.1048+8422A>T c.1422T>A (p.Tyr474Ter) n.2553T>A | |
X | g.22219048T>C | CA515432004 | PHEX,PTCHD1-AS | c.267T>C (p.Tyr89=) n.497T>C n.1387T>C c.1713T>C (p.Tyr571=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.606T>C (p.Tyr202=) n.1048+8422A>G c.1422T>C (p.Tyr474=) n.2553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219048T>G | CA10603457 | PHEX,PTCHD1-AS | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.497T>G n.1387T>G c.1713T>G (p.Tyr571Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.1048+8422A>C c.1422T>G (p.Tyr474Ter) n.2553T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22219048T= | CA2419208701 | PHEX,PTCHD1-AS | c.267T= (p.Tyr89=) n.497T= n.1387T= c.1713T= (p.Tyr571=) c.957T= (p.Tyr319=) c.606T= (p.Tyr202=) n.1048+8422A= c.1422T= (p.Tyr474=) n.2553T= | |
X | g.22219049G>A | CA16621331 | PHEX,PTCHD1-AS | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.498G>A n.1388G>A c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1048+8421C>T c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.2554G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22219049G>C | CA412575745 | PHEX,PTCHD1-AS | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.498G>C n.1388G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1048+8421C>G c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.2554G>C | |
X | g.22219049G= | CA2419208702 | PHEX,PTCHD1-AS | c.268G= (p.Gly90=) n.498G= n.1388G= c.1714G= (p.Gly572=) c.958G= (p.Gly320=) c.607G= (p.Gly203=) n.1048+8421C= c.1423G= (p.Gly475=) n.2554G= | |
X | g.22219049G>T | CA412575744 | PHEX,PTCHD1-AS | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.498G>T n.1388G>T c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1048+8421C>A c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.2554G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22219050del | CA2693307036 | PHEX,PTCHD1-AS | c.269del (p.Gly90ValfsTer3) n.499del n.1389del c.1715del (p.Gly572ValfsTer3) c.959del (p.Gly320ValfsTer3) c.608del (p.Gly203ValfsTer3) n.1048+8421del c.1424del (p.Gly475ValfsTer3) n.2555del | gnomAD v4 |
X | g.22219050G>A | CA16043311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.499G>A n.1389G>A c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1048+8420C>T c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.2555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219050G>C | CA412575746 | PHEX,PTCHD1-AS | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.499G>C n.1389G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1048+8420C>G c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.2555G>C | ClinVar |
X | g.22219050G= | CA2419208703 | PHEX,PTCHD1-AS | c.269G= (p.Gly90=) n.499G= n.1389G= c.1715G= (p.Gly572=) c.959G= (p.Gly320=) c.608G= (p.Gly203=) n.1048+8420C= c.1424G= (p.Gly475=) n.2555G= | |
X | g.22219050G>T | CA16043263 | PHEX,PTCHD1-AS | c.269G>T (p.Gly90Val) n.499G>T n.1389G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1048+8420C>A c.1424G>T (p.Gly475Val) n.2555G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22219051T>A | CA515432005 | PHEX,PTCHD1-AS | c.270T>A (p.Gly90=) n.500T>A n.1390T>A c.1716T>A (p.Gly572=) c.960T>A (p.Gly320=) c.609T>A (p.Gly203=) n.1048+8419A>T c.1425T>A (p.Gly475=) n.2556T>A | |
X | g.22219051T>C | CA515432006 | PHEX,PTCHD1-AS | c.270T>C (p.Gly90=) n.500T>C n.1390T>C c.1716T>C (p.Gly572=) c.960T>C (p.Gly320=) c.609T>C (p.Gly203=) n.1048+8419A>G c.1425T>C (p.Gly475=) n.2556T>C | |
X | g.22219051T>G | CA515432007 | PHEX,PTCHD1-AS | c.270T>G (p.Gly90=) n.500T>G n.1390T>G c.1716T>G (p.Gly572=) c.960T>G (p.Gly320=) c.609T>G (p.Gly203=) n.1048+8419A>C c.1425T>G (p.Gly475=) n.2556T>G | |
X | g.22219052G>A | CA412575747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.501G>A n.1391G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1048+8418C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2557G>A | ClinVar |
X | g.22219052G>C | CA16609166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.501G>C n.1391G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1048+8418C>G c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2557G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22219052G= | CA2419208704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G= (p.Ala91=) n.501G= n.1391G= c.1717G= (p.Ala573=) c.961G= (p.Ala321=) c.610G= (p.Ala204=) n.1048+8418C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2557G= | |
X | g.22219052G>T | CA412575748 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G>T (p.Ala91Ser) n.501G>T n.1391G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1048+8418C>A c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2557G>T | |
X | g.22219053del | CA2573158763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.272del (p.Ala91ValfsTer2) n.502del n.1392del c.1718del (p.Ala573ValfsTer2) c.962del (p.Ala321ValfsTer2) c.611del (p.Ala204ValfsTer2) n.1048+8417del c.1427del (p.Ala476ValfsTer2) n.2558del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219053C>A | CA412575749 | PHEX,PTCHD1-AS | c.272C>A (p.Ala91Asp) n.502C>A n.1392C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.1048+8417G>T c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2558C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219053C= | CA2419208705 | PHEX,PTCHD1-AS | c.272C= (p.Ala91=) n.502C= n.1392C= c.1718C= (p.Ala573=) c.962C= (p.Ala321=) c.611C= (p.Ala204=) n.1048+8417G= c.1427C= (p.Ala476=) n.2558C= | |
X | g.22219053C>G | CA412575750 | PHEX,PTCHD1-AS | c.272C>G (p.Ala91Gly) n.502C>G n.1392C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1048+8417G>C c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2558C>G | |
X | g.22219053C>T | CA412575751 | PHEX,PTCHD1-AS | c.272C>T (p.Ala91Val) n.502C>T n.1392C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.1048+8417G>A c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2558C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.22219054T>A | CA515432008 | PHEX,PTCHD1-AS | c.273T>A (p.Ala91=) n.503T>A n.1393T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.963T>A (p.Ala321=) c.612T>A (p.Ala204=) n.1048+8416A>T c.1428T>A (p.Ala476=) n.2559T>A | |
X | g.22219054T>C | CA515432009 | PHEX,PTCHD1-AS | c.273T>C (p.Ala91=) n.503T>C n.1393T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.963T>C (p.Ala321=) c.612T>C (p.Ala204=) n.1048+8416A>G c.1428T>C (p.Ala476=) n.2559T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219054T>G | CA515432010 | PHEX,PTCHD1-AS | c.273T>G (p.Ala91=) n.503T>G n.1393T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.963T>G (p.Ala321=) c.612T>G (p.Ala204=) n.1048+8416A>C c.1428T>G (p.Ala476=) n.2559T>G | |
X | g.22219054dup | CA16621332 | PHEX,PTCHD1-AS | c.273dup (p.Ile92TyrfsTer8) n.503dup n.1393dup c.1719dup (p.Ile574TyrfsTer8) c.963dup (p.Ile322TyrfsTer8) c.612dup (p.Ile205TyrfsTer8) n.1048+8416dup c.1428dup (p.Ile477TyrfsTer8) n.2559dup | ClinVar dbSNP |
X | g.22219055A>C | CA412575752 | PHEX,PTCHD1-AS | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.504A>C n.1394A>C c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1048+8415T>G c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.2560A>C | |
X | g.22219055A>G | CA412575753 | PHEX,PTCHD1-AS | c.274A>G (p.Ile92Val) n.504A>G n.1394A>G c.1720A>G (p.Ile574Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1048+8415T>C c.1429A>G (p.Ile477Val) n.2560A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22219055A>T | CA412575754 | PHEX,PTCHD1-AS | c.274A>T (p.Ile92Leu) n.504A>T n.1394A>T c.1720A>T (p.Ile574Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) n.1048+8415T>A c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.2560A>T | |
X | g.22219056T>A | CA412575757 | PHEX,PTCHD1-AS | c.275T>A (p.Ile92Lys) n.505T>A n.1395T>A c.1721T>A (p.Ile574Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) n.1048+8414A>T c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.2561T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22219056T>C | CA412575755 | PHEX,PTCHD1-AS | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.505T>C n.1395T>C c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1048+8414A>G c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.2561T>C | |
X | g.22219056T>G | CA412575756 | PHEX,PTCHD1-AS | c.275T>G (p.Ile92Arg) n.505T>G n.1395T>G c.1721T>G (p.Ile574Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) n.1048+8414A>C c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.2561T>G | |
X | g.22219056T= | CA2419208706 | PHEX,PTCHD1-AS | c.275T= (p.Ile92=) n.505T= n.1395T= c.1721T= (p.Ile574=) c.965T= (p.Ile322=) c.614T= (p.Ile205=) n.1048+8414A= c.1430T= (p.Ile477=) n.2561T= | |
X | g.22219057A= | CA2419208707 | PHEX,PTCHD1-AS | c.276A= (p.Ile92=) n.506A= n.1396A= c.1722A= (p.Ile574=) c.966A= (p.Ile322=) c.615A= (p.Ile205=) n.1048+8413T= c.1431A= (p.Ile477=) n.2562A= | |
X | g.22219057A>C | CA515432011 | PHEX,PTCHD1-AS | c.276A>C (p.Ile92=) n.506A>C n.1396A>C c.1722A>C (p.Ile574=) c.966A>C (p.Ile322=) c.615A>C (p.Ile205=) n.1048+8413T>G c.1431A>C (p.Ile477=) n.2562A>C | |
X | g.22219057A>G | CA10368333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.276A>G (p.Ile92Met) n.506A>G n.1396A>G c.1722A>G (p.Ile574Met) c.966A>G (p.Ile322Met) c.615A>G (p.Ile205Met) n.1048+8413T>C c.1431A>G (p.Ile477Met) n.2562A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219057A>T | CA515432012 | PHEX,PTCHD1-AS | c.276A>T (p.Ile92=) n.506A>T n.1396A>T c.1722A>T (p.Ile574=) c.966A>T (p.Ile322=) c.615A>T (p.Ile205=) n.1048+8413T>A c.1431A>T (p.Ile477=) n.2562A>T | |
X | g.22219058G>A | CA412575758 | PHEX,PTCHD1-AS | c.277G>A (p.Gly93Arg) n.507G>A n.1397G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.1048+8412C>T c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.2563G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219058G>C | CA412575759 | PHEX,PTCHD1-AS | c.277G>C (p.Gly93Arg) n.507G>C n.1397G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1048+8412C>G c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.2563G>C | |
X | g.22219058G= | CA2419208708 | PHEX,PTCHD1-AS | c.277G= (p.Gly93=) n.507G= n.1397G= c.1723G= (p.Gly575=) c.967G= (p.Gly323=) c.616G= (p.Gly206=) n.1048+8412C= c.1432G= (p.Gly478=) n.2563G= | |
X | g.22219058G>T | CA412575760 | PHEX,PTCHD1-AS | c.277G>T (p.Gly93Ter) n.507G>T n.1397G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) n.1048+8412C>A c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.2563G>T | COSMIC |
X | g.22219058_22219062dup | CA2695232345 | PHEX,PTCHD1-AS | c.277_281dup (p.Ile95GlufsTer2) n.507_511dup n.1397_1401dup c.1723_1727dup (p.Ile577GlufsTer2) c.967_971dup (p.Ile325GlufsTer2) c.616_620dup (p.Ile208GlufsTer2) n.1048+8408_1048+8412dup c.1432_1436dup (p.Ile480GlufsTer2) n.2563_2567dup | |
X | g.22219059G>A | CA412575761 | PHEX,PTCHD1-AS | c.278G>A (p.Gly93Glu) n.508G>A n.1398G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.1048+8411C>T c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.2564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219059G>C | CA412575762 | PHEX,PTCHD1-AS | c.278G>C (p.Gly93Ala) n.508G>C n.1398G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1048+8411C>G c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.2564G>C | |
X | g.22219059G>T | CA412575763 | PHEX,PTCHD1-AS | c.278G>T (p.Gly93Val) n.508G>T n.1398G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1048+8411C>A c.1433G>T (p.Gly478Val) n.2564G>T | |
X | g.22219060A>C | CA515432013 | PHEX,PTCHD1-AS | c.279A>C (p.Gly93=) n.509A>C n.1399A>C c.1725A>C (p.Gly575=) c.969A>C (p.Gly323=) c.618A>C (p.Gly206=) n.1048+8410T>G c.1434A>C (p.Gly478=) n.2565A>C | |
X | g.22219060A>G | CA515432014 | PHEX,PTCHD1-AS | c.279A>G (p.Gly93=) n.509A>G n.1399A>G c.1725A>G (p.Gly575=) c.969A>G (p.Gly323=) c.618A>G (p.Gly206=) n.1048+8410T>C c.1434A>G (p.Gly478=) n.2565A>G | |
X | g.22219060A>T | CA515432015 | PHEX,PTCHD1-AS | c.279A>T (p.Gly93=) n.509A>T n.1399A>T c.1725A>T (p.Gly575=) c.969A>T (p.Gly323=) c.618A>T (p.Gly206=) n.1048+8410T>A c.1434A>T (p.Gly478=) n.2565A>T | |
X | g.22219061G>A | CA10368334 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280G>A (p.Val94Ile) n.510G>A n.1400G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.1048+8409C>T c.1435G>A (p.Val479Ile) n.2566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219061G>C | CA412575764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280G>C (p.Val94Leu) n.510G>C n.1400G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1048+8409C>G c.1435G>C (p.Val479Leu) n.2566G>C | |
X | g.22219061G= | CA2419208709 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280G= (p.Val94=) n.510G= n.1400G= c.1726G= (p.Val576=) c.970G= (p.Val324=) c.619G= (p.Val207=) n.1048+8409C= c.1435G= (p.Val479=) n.2566G= | |
X | g.22219061G>T | CA412575765 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280G>T (p.Val94Leu) n.510G>T n.1400G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1048+8409C>A c.1435G>T (p.Val479Leu) n.2566G>T | |
X | g.22219061_22219073delinsGTAATTGTCGGAC | CA2419208710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.280_292delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val94=) n.510_522delinsGTAATTGTCGGAC n.1400_1412delinsGTAATTGTCGGAC c.1726_1738delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val576=) c.970_982delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val324=) c.619_631delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val207=) n.1048+8397_1048+8409delinsGTCCGACAATTAC c.1435_1447delinsGTAATTGTCGGAC (p.Val479=) n.2566_2578delinsGTAATTGTCGGAC | |
X | g.22219062T>A | CA412575767 | PHEX,PTCHD1-AS | c.281T>A (p.Val94Glu) n.511T>A n.1401T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1048+8408A>T c.1436T>A (p.Val479Glu) n.2567T>A | |
X | g.22219062T>C | CA412575768 | PHEX,PTCHD1-AS | c.281T>C (p.Val94Ala) n.511T>C n.1401T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1048+8408A>G c.1436T>C (p.Val479Ala) n.2567T>C | COSMIC COSMIC |
X | g.22219062T>G | CA412575766 | PHEX,PTCHD1-AS | c.281T>G (p.Val94Gly) n.511T>G n.1401T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1048+8408A>C c.1436T>G (p.Val479Gly) n.2567T>G | |
X | g.22219063_22219066dup | CA2695232347 | PHEX,PTCHD1-AS | c.282_285dup (p.Val96AsnfsTer5) n.512_515dup n.1402_1405dup c.1728_1731dup (p.Val578AsnfsTer5) c.972_975dup (p.Val326AsnfsTer5) c.621_624dup (p.Val209AsnfsTer5) n.1048+8405_1048+8408dup c.1437_1440dup (p.Val481AsnfsTer5) n.2568_2571dup | |
X | g.22219062_22219073del | CA16043234 | PHEX,PTCHD1-AS | c.281_292del (p.Val94_His98delinsAsp) n.511_522del n.1401_1412del c.1727_1738del (p.Val576_His580delinsAsp) c.971_982del (p.Val324_His328delinsAsp) c.620_631del (p.Val207_His211delinsAsp) n.1048+8397_1048+8408del c.1436_1447del (p.Val479_His483delinsAsp) n.2567_2578del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219063A>C | CA515432017 | PHEX,PTCHD1-AS | c.282A>C (p.Val94=) n.512A>C n.1402A>C c.1728A>C (p.Val576=) c.972A>C (p.Val324=) c.621A>C (p.Val207=) n.1048+8407T>G c.1437A>C (p.Val479=) n.2568A>C | |
X | g.22219063A>G | CA515432018 | PHEX,PTCHD1-AS | c.282A>G (p.Val94=) n.512A>G n.1402A>G c.1728A>G (p.Val576=) c.972A>G (p.Val324=) c.621A>G (p.Val207=) n.1048+8407T>C c.1437A>G (p.Val479=) n.2568A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219063A>T | CA515432016 | PHEX,PTCHD1-AS | c.282A>T (p.Val94=) n.512A>T n.1402A>T c.1728A>T (p.Val576=) c.972A>T (p.Val324=) c.621A>T (p.Val207=) n.1048+8407T>A c.1437A>T (p.Val479=) n.2568A>T | |
X | g.22219067_22219080del | CA2695232348 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286_299del (p.Val96TyrfsTer5) n.516_529del n.1406_1419del c.1732_1745del (p.Val578TyrfsTer5) c.976_989del (p.Val326TyrfsTer5) c.625_638del (p.Val209TyrfsTer5) n.1048+8394_1048+8407del c.1441_1454del (p.Val481TyrfsTer5) n.2572_2585del | |
X | g.22219064A>C | CA412575771 | PHEX,PTCHD1-AS | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.513A>C n.1403A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1048+8406T>G c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.2569A>C | |
X | g.22219064A>G | CA412575769 | PHEX,PTCHD1-AS | c.283A>G (p.Ile95Val) n.513A>G n.1403A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.1048+8406T>C c.1438A>G (p.Ile480Val) n.2569A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219064A>T | CA412575770 | PHEX,PTCHD1-AS | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.513A>T n.1403A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1048+8406T>A c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.2569A>T | |
X | g.22219065T>A | CA412575772 | PHEX,PTCHD1-AS | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.514T>A n.1404T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1048+8405A>T c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.2570T>A | |
X | g.22219065T>C | CA412575773 | PHEX,PTCHD1-AS | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.514T>C n.1404T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1048+8405A>G c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.2570T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219065T>G | CA412575774 | PHEX,PTCHD1-AS | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.514T>G n.1404T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1048+8405A>C c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.2570T>G | |
X | g.22219065T= | CA2419208711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.284T= (p.Ile95=) n.514T= n.1404T= c.1730T= (p.Ile577=) c.974T= (p.Ile325=) c.623T= (p.Ile208=) n.1048+8405A= c.1439T= (p.Ile480=) n.2570T= | |
X | g.22219066T>A | CA515432020 | PHEX,PTCHD1-AS | c.285T>A (p.Ile95=) n.515T>A n.1405T>A c.1731T>A (p.Ile577=) c.975T>A (p.Ile325=) c.624T>A (p.Ile208=) n.1048+8404A>T c.1440T>A (p.Ile480=) n.2571T>A | |
X | g.22219066T>C | CA515432019 | PHEX,PTCHD1-AS | c.285T>C (p.Ile95=) n.515T>C n.1405T>C c.1731T>C (p.Ile577=) c.975T>C (p.Ile325=) c.624T>C (p.Ile208=) n.1048+8404A>G c.1440T>C (p.Ile480=) n.2571T>C | dbSNP |
X | g.22219066T>G | CA412575775 | PHEX,PTCHD1-AS | c.285T>G (p.Ile95Met) n.515T>G n.1405T>G c.1731T>G (p.Ile577Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.624T>G (p.Ile208Met) n.1048+8404A>C c.1440T>G (p.Ile480Met) n.2571T>G | |
X | g.22219066T= | CA2419208712 | PHEX,PTCHD1-AS | c.285T= (p.Ile95=) n.515T= n.1405T= c.1731T= (p.Ile577=) c.975T= (p.Ile325=) c.624T= (p.Ile208=) n.1048+8404A= c.1440T= (p.Ile480=) n.2571T= | |
X | g.22219067G>A | CA412575776 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286G>A (p.Val96Ile) n.516G>A n.1406G>A c.1732G>A (p.Val578Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.1048+8403C>T c.1441G>A (p.Val481Ile) n.2572G>A | |
X | g.22219067G>C | CA412575777 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286G>C (p.Val96Leu) n.516G>C n.1406G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1048+8403C>G c.1441G>C (p.Val481Leu) n.2572G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.22219067G>T | CA412575778 | PHEX,PTCHD1-AS | c.286G>T (p.Val96Phe) n.516G>T n.1406G>T c.1732G>T (p.Val578Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.1048+8403C>A c.1441G>T (p.Val481Phe) n.2572G>T | |
X | g.22219068_22219070dup | CA2739268115 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287_289dup (p.Val96_Gly97insVal) n.517_519dup n.1407_1409dup c.1733_1735dup (p.Val578_Gly579insVal) c.977_979dup (p.Val326_Gly327insVal) c.626_628dup (p.Val209_Gly210insVal) n.1048+8401_1048+8403dup c.1442_1444dup (p.Val481_Gly482insVal) n.2573_2575dup | ClinVar |
X | g.22219068_22219071del | CA2573158764 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287_290del (p.Val96AspfsTer?) n.517_520del n.1407_1410del c.1733_1736del (p.Val578AspfsTer?) c.977_980del (p.Val326AspfsTer?) c.626_629del (p.Val209AspfsTer?) n.1048+8400_1048+8403del c.1442_1445del (p.Val481AspfsTer?) n.2573_2576del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219068T>A | CA412575779 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287T>A (p.Val96Asp) n.517T>A n.1407T>A c.1733T>A (p.Val578Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.1048+8402A>T c.1442T>A (p.Val481Asp) n.2573T>A | |
X | g.22219068T>C | CA412575780 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287T>C (p.Val96Ala) n.517T>C n.1407T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1048+8402A>G c.1442T>C (p.Val481Ala) n.2573T>C | |
X | g.22219068T>G | CA412575781 | PHEX,PTCHD1-AS | c.287T>G (p.Val96Gly) n.517T>G n.1407T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1048+8402A>C c.1442T>G (p.Val481Gly) n.2573T>G | |
X | g.22219069C>A | CA515432022 | PHEX,PTCHD1-AS | c.288C>A (p.Val96=) n.518C>A n.1408C>A c.1734C>A (p.Val578=) c.978C>A (p.Val326=) c.627C>A (p.Val209=) n.1048+8401G>T c.1443C>A (p.Val481=) n.2574C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219069C= | CA2419208713 | PHEX,PTCHD1-AS | c.288C= (p.Val96=) n.518C= n.1408C= c.1734C= (p.Val578=) c.978C= (p.Val326=) c.627C= (p.Val209=) n.1048+8401G= c.1443C= (p.Val481=) n.2574C= | |
X | g.22219069C>G | CA515432021 | PHEX,PTCHD1-AS | c.288C>G (p.Val96=) n.518C>G n.1408C>G c.1734C>G (p.Val578=) c.978C>G (p.Val326=) c.627C>G (p.Val209=) n.1048+8401G>C c.1443C>G (p.Val481=) n.2574C>G | |
X | g.22219069C>T | CA10368335 | PHEX,PTCHD1-AS | c.288C>T (p.Val96=) n.518C>T n.1408C>T c.1734C>T (p.Val578=) c.978C>T (p.Val326=) c.627C>T (p.Val209=) n.1048+8401G>A c.1443C>T (p.Val481=) n.2574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219070G>A | CA10576256 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.519G>A n.1409G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>T c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.2575G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219070G>C | CA412575782 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.519G>C n.1409G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1048+8400C>G c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2575G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22219070G= | CA2419208714 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G= (p.Gly97=) n.519G= n.1409G= c.1735G= (p.Gly579=) c.979G= (p.Gly327=) c.628G= (p.Gly210=) n.1048+8400C= c.1444G= (p.Gly482=) n.2575G= | |
X | g.22219070G>T | CA412575783 | PHEX,PTCHD1-AS | c.289G>T (p.Gly97Ter) n.519G>T n.1409G>T c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) n.1048+8400C>A c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.2575G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22219071G>A | CA16608397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.520G>A n.1410G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1048+8399C>T c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.2576G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22219071G>C | CA412575784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.520G>C n.1410G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1048+8399C>G c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.2576G>C | |
X | g.22219071G= | CA2419208715 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G= (p.Gly97=) n.520G= n.1410G= c.1736G= (p.Gly579=) c.980G= (p.Gly327=) c.629G= (p.Gly210=) n.1048+8399C= c.1445G= (p.Gly482=) n.2576G= | |
X | g.22219071G>T | CA16043217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>T (p.Gly97Val) n.520G>T n.1410G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1048+8399C>A c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2576G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22219073_22219077dup | CA2695232349 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292_296dup (p.Glu99AspfsTer?) n.522_526dup n.1412_1416dup c.1738_1742dup (p.Glu581AspfsTer?) c.982_986dup (p.Glu329AspfsTer?) c.631_635dup (p.Glu212AspfsTer?) n.1048+8395_1048+8399dup c.1447_1451dup (p.Glu484AspfsTer?) n.2578_2582dup | |
X | g.22219072A>C | CA515432023 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>C (p.Gly97=) n.521A>C n.1411A>C c.1737A>C (p.Gly579=) c.981A>C (p.Gly327=) c.630A>C (p.Gly210=) n.1048+8398T>G c.1446A>C (p.Gly482=) n.2577A>C | |
X | g.22219072A>G | CA515432024 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>G (p.Gly97=) n.521A>G n.1411A>G c.1737A>G (p.Gly579=) c.981A>G (p.Gly327=) c.630A>G (p.Gly210=) n.1048+8398T>C c.1446A>G (p.Gly482=) n.2577A>G | |
X | g.22219072A>T | CA515432025 | PHEX,PTCHD1-AS | c.291A>T (p.Gly97=) n.521A>T n.1411A>T c.1737A>T (p.Gly579=) c.981A>T (p.Gly327=) c.630A>T (p.Gly210=) n.1048+8398T>A c.1446A>T (p.Gly482=) n.2577A>T | |
X | g.22219073C>A | CA412575785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>A (p.His98Asn) n.522C>A n.1412C>A c.1738C>A (p.His580Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.1048+8397G>T c.1447C>A (p.His483Asn) n.2578C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219073C= | CA2419208716 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C= (p.His98=) n.522C= n.1412C= c.1738C= (p.His580=) c.982C= (p.His328=) c.631C= (p.His211=) n.1048+8397G= c.1447C= (p.His483=) n.2578C= | |
X | g.22219073C>G | CA412575786 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>G (p.His98Asp) n.522C>G n.1412C>G c.1738C>G (p.His580Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.1048+8397G>C c.1447C>G (p.His483Asp) n.2578C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22219073C>T | CA412575787 | PHEX,PTCHD1-AS | c.292C>T (p.His98Tyr) n.522C>T n.1412C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.1048+8397G>A c.1447C>T (p.His483Tyr) n.2578C>T | |
X | g.22219074A= | CA2419208717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A= (p.His98=) n.523A= n.1413A= c.1739A= (p.His580=) c.983A= (p.His328=) c.632A= (p.His211=) n.1048+8396T= c.1448A= (p.His483=) n.2579A= | |
X | g.22219074A>C | CA412575788 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>C (p.His98Pro) n.523A>C n.1413A>C c.1739A>C (p.His580Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.1048+8396T>G c.1448A>C (p.His483Pro) n.2579A>C | |
X | g.22219074A>G | CA16608818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>G (p.His98Arg) n.523A>G n.1413A>G c.1739A>G (p.His580Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.1048+8396T>C c.1448A>G (p.His483Arg) n.2579A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.22219074A>T | CA412575789 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>T (p.His98Leu) n.523A>T n.1413A>T c.1739A>T (p.His580Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.1048+8396T>A c.1448A>T (p.His483Leu) n.2579A>T | |
X | g.22219075T>A | CA412575790 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>A (p.His98Gln) n.524T>A n.1414T>A c.1740T>A (p.His580Gln) c.984T>A (p.His328Gln) c.633T>A (p.His211Gln) n.1048+8395A>T c.1449T>A (p.His483Gln) n.2580T>A | |
X | g.22219075T>C | CA515432027 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>C (p.His98=) n.524T>C n.1414T>C c.1740T>C (p.His580=) c.984T>C (p.His328=) c.633T>C (p.His211=) n.1048+8395A>G c.1449T>C (p.His483=) n.2580T>C | dbSNP |
X | g.22219075T>G | CA412575791 | PHEX,PTCHD1-AS | c.294T>G (p.His98Gln) n.524T>G n.1414T>G c.1740T>G (p.His580Gln) c.984T>G (p.His328Gln) c.633T>G (p.His211Gln) n.1048+8395A>C c.1449T>G (p.His483Gln) n.2580T>G | |
X | g.22219076G>A | CA412575794 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.525G>A n.1415G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1048+8394C>T c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.2581G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219076G>C | CA412575793 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.525G>C n.1415G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1048+8394C>G c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.2581G>C | |
X | g.22219076G= | CA2419208718 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G= (p.Glu99=) n.525G= n.1415G= c.1741G= (p.Glu581=) c.985G= (p.Glu329=) c.634G= (p.Glu212=) n.1048+8394C= c.1450G= (p.Glu484=) n.2581G= | |
X | g.22219076G>T | CA412575792 | PHEX,PTCHD1-AS | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.525G>T n.1415G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1048+8394C>A c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.2581G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.22219077A>C | CA412575795 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.526A>C n.1416A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.1048+8393T>G c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.2582A>C | |
X | g.22219077A>G | CA412575796 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.526A>G n.1416A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.1048+8393T>C c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.2582A>G | |
X | g.22219077A>T | CA412575797 | PHEX,PTCHD1-AS | c.296A>T (p.Glu99Val) n.526A>T n.1416A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.635A>T (p.Glu212Val) n.1048+8393T>A c.1451A>T (p.Glu484Val) n.2582A>T | |
X | g.22219078A= | CA2419208719 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A= (p.Glu99=) n.527A= n.1417A= c.1743A= (p.Glu581=) c.987A= (p.Glu329=) c.636A= (p.Glu212=) n.1048+8392T= c.1452A= (p.Glu484=) n.2583A= | |
X | g.22219078A>C | CA412575798 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.527A>C n.1417A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>G c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.2583A>C | |
X | g.22219078A>G | CA10368336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>G (p.Glu99=) n.527A>G n.1417A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.987A>G (p.Glu329=) c.636A>G (p.Glu212=) n.1048+8392T>C c.1452A>G (p.Glu484=) n.2583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219078A>T | CA412575799 | PHEX,PTCHD1-AS | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.527A>T n.1417A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1048+8392T>A c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.2583A>T | |
X | g.22219079T>A | CA412575802 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.528T>A n.1418T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.1048+8391A>T c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.2584T>A | |
X | g.22219079T>C | CA412575800 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.528T>C n.1418T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.1048+8391A>G c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.2584T>C | |
X | g.22219079T>G | CA412575801 | PHEX,PTCHD1-AS | c.298T>G (p.Phe100Val) n.528T>G n.1418T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.1048+8391A>C c.1453T>G (p.Phe485Val) n.2584T>G | |
X | g.22219081del | CA2579572336 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300del (p.Phe100LeufsTer?) n.530del n.1420del c.1746del (p.Phe582LeufsTer?) c.990del (p.Phe330LeufsTer?) c.639del (p.Phe213LeufsTer?) n.1048+8391del c.1455del (p.Phe485LeufsTer?) n.2586del | ClinVar |
X | g.22219080T>A | CA412575803 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.529T>A n.1419T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.1048+8390A>T c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.2585T>A | |
X | g.22219080T>C | CA412575804 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.529T>C n.1419T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.1048+8390A>G c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.2585T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219080T>G | CA412575805 | PHEX,PTCHD1-AS | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.529T>G n.1419T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.1048+8390A>C c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.2585T>G | |
X | g.22219081T>A | CA412575806 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.530T>A n.1420T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>T c.1455T>A (p.Phe485Leu) n.2586T>A | |
X | g.22219081T>C | CA515432028 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>C (p.Phe100=) n.530T>C n.1420T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.990T>C (p.Phe330=) c.639T>C (p.Phe213=) n.1048+8389A>G c.1455T>C (p.Phe485=) n.2586T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219081T>G | CA412575807 | PHEX,PTCHD1-AS | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.530T>G n.1420T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) n.1048+8389A>C c.1455T>G (p.Phe485Leu) n.2586T>G | |
X | g.22219082A= | CA2419208720 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A= (p.Thr101=) n.531A= n.1421A= c.1747A= (p.Thr583=) c.991A= (p.Thr331=) c.640A= (p.Thr214=) n.1048+8388T= c.1456A= (p.Thr486=) n.2587A= | |
X | g.22219082A>C | CA412575808 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.531A>C n.1421A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1048+8388T>G c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.2587A>C | |
X | g.22219082A>G | CA412575809 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.531A>G n.1421A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1048+8388T>C c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.2587A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219082A>T | CA327531784 | PHEX,PTCHD1-AS | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.531A>T n.1421A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1048+8388T>A c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.2587A>T | dbSNP |
X | g.22219083C>A | CA412575810 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>A (p.Thr101Lys) n.532C>A n.1422C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.1048+8387G>T c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.2588C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219083C= | CA2419208721 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C= (p.Thr101=) n.532C= n.1422C= c.1748C= (p.Thr583=) c.992C= (p.Thr331=) c.641C= (p.Thr214=) n.1048+8387G= c.1457C= (p.Thr486=) n.2588C= | |
X | g.22219083C>G | CA412575811 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>G (p.Thr101Arg) n.532C>G n.1422C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.1048+8387G>C c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.2588C>G | |
X | g.22219083C>T | CA10368337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.532C>T n.1422C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1048+8387G>A c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.2588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.22219084A>C | CA515432030 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>C (p.Thr101=) n.533A>C n.1423A>C c.1749A>C (p.Thr583=) c.993A>C (p.Thr331=) c.642A>C (p.Thr214=) n.1048+8386T>G c.1458A>C (p.Thr486=) n.2589A>C | |
X | g.22219084A>G | CA515432031 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>G (p.Thr101=) n.533A>G n.1423A>G c.1749A>G (p.Thr583=) c.993A>G (p.Thr331=) c.642A>G (p.Thr214=) n.1048+8386T>C c.1458A>G (p.Thr486=) n.2589A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219084A>T | CA515432029 | PHEX,PTCHD1-AS | c.303A>T (p.Thr101=) n.533A>T n.1423A>T c.1749A>T (p.Thr583=) c.993A>T (p.Thr331=) c.642A>T (p.Thr214=) n.1048+8386T>A c.1458A>T (p.Thr486=) n.2589A>T | |
X | g.22219085C>A | CA412575812 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>A (p.His102Asn) n.534C>A n.1424C>A c.1750C>A (p.His584Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.643C>A (p.His215Asn) n.1048+8385G>T c.1459C>A (p.His487Asn) n.2590C>A | gnomAD v4 |
X | g.22219085C= | CA2419208722 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C= (p.His102=) n.534C= n.1424C= c.1750C= (p.His584=) c.994C= (p.His332=) c.643C= (p.His215=) n.1048+8385G= c.1459C= (p.His487=) n.2590C= | |
X | g.22219085C>G | CA412575813 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>G (p.His102Asp) n.534C>G n.1424C>G c.1750C>G (p.His584Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.643C>G (p.His215Asp) n.1048+8385G>C c.1459C>G (p.His487Asp) n.2590C>G | |
X | g.22219085C>T | CA412575814 | PHEX,PTCHD1-AS | c.304C>T (p.His102Tyr) n.534C>T n.1424C>T c.1750C>T (p.His584Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) n.1048+8385G>A c.1459C>T (p.His487Tyr) n.2590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219086A= | CA2419208723 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A= (p.His102=) n.535A= n.1425A= c.1751A= (p.His584=) c.995A= (p.His332=) c.644A= (p.His215=) n.1048+8384T= c.1460A= (p.His487=) n.2591A= | |
X | g.22219086A>C | CA412575815 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>C (p.His102Pro) n.535A>C n.1425A>C c.1751A>C (p.His584Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.644A>C (p.His215Pro) n.1048+8384T>G c.1460A>C (p.His487Pro) n.2591A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.22219086A>G | CA412575816 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>G (p.His102Arg) n.535A>G n.1425A>G c.1751A>G (p.His584Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.644A>G (p.His215Arg) n.1048+8384T>C c.1460A>G (p.His487Arg) n.2591A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219086A>T | CA412575817 | PHEX,PTCHD1-AS | c.305A>T (p.His102Leu) n.535A>T n.1425A>T c.1751A>T (p.His584Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.644A>T (p.His215Leu) n.1048+8384T>A c.1460A>T (p.His487Leu) n.2591A>T | gnomAD v4 |
X | g.22219087T>A | CA412575818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.306T>A (p.His102Gln) n.536T>A n.1426T>A c.1752T>A (p.His584Gln) c.996T>A (p.His332Gln) c.645T>A (p.His215Gln) n.1048+8383A>T c.1461T>A (p.His487Gln) n.2592T>A | |
X | g.22219087T>C | CA515432032 | PHEX,PTCHD1-AS | c.306T>C (p.His102=) n.536T>C n.1426T>C c.1752T>C (p.His584=) c.996T>C (p.His332=) c.645T>C (p.His215=) n.1048+8383A>G c.1461T>C (p.His487=) n.2592T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.22219087T>G | CA412575819 | PHEX,PTCHD1-AS | c.306T>G (p.His102Gln) n.536T>G n.1426T>G c.1752T>G (p.His584Gln) c.996T>G (p.His332Gln) c.645T>G (p.His215Gln) n.1048+8383A>C c.1461T>G (p.His487Gln) n.2592T>G | |
X | g.22219088G>A | CA412575822 | PHEX,PTCHD1-AS | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.537G>A n.1427G>A c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1048+8382C>T c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.2593G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219088G>C | CA412575821 | PHEX,PTCHD1-AS | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.537G>C n.1427G>C c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1048+8382C>G c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2593G>C | |
X | g.22219088G= | CA2419208724 | PHEX,PTCHD1-AS | c.307G= (p.Gly103=) n.537G= n.1427G= c.1753G= (p.Gly585=) c.997G= (p.Gly333=) c.646G= (p.Gly216=) n.1048+8382C= c.1462G= (p.Gly488=) n.2593G= | |
X | g.22219088G>T | CA412575820 | PHEX,PTCHD1-AS | c.307G>T (p.Gly103Ter) n.537G>T n.1427G>T c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) n.1048+8382C>A c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.2593G>T | |
X | g.22219089del | CA2579572337 | PHEX,PTCHD1-AS | c.308del (p.Gly103AspfsTer?) n.538del n.1428del c.1754del (p.Gly585AspfsTer?) c.998del (p.Gly333AspfsTer?) c.647del (p.Gly216AspfsTer?) n.1048+8382del c.1463del (p.Gly488AspfsTer?) n.2594del | |
X | g.22219089G>A | CA412575823 | PHEX,PTCHD1-AS | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.538G>A n.1428G>A c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1048+8381C>T c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.2594G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.22219089G>C | CA412575825 | PHEX,PTCHD1-AS | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.538G>C n.1428G>C c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1048+8381C>G c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.2594G>C | |
X | g.22219089G= | CA2419208725 | PHEX,PTCHD1-AS | c.308G= (p.Gly103=) n.538G= n.1428G= c.1754G= (p.Gly585=) c.998G= (p.Gly333=) c.647G= (p.Gly216=) n.1048+8381C= c.1463G= (p.Gly488=) n.2594G= | |
X | g.22219089G>T | CA412575824 | PHEX,PTCHD1-AS | c.308G>T (p.Gly103Val) n.538G>T n.1428G>T c.1754G>T (p.Gly585Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.1048+8381C>A c.1463G>T (p.Gly488Val) n.2594G>T | |
X | g.22219090A= | CA2419208726 | PHEX,PTCHD1-AS | c.309A= (p.Gly103=) n.539A= n.1429A= c.1755A= (p.Gly585=) c.999A= (p.Gly333=) c.648A= (p.Gly216=) n.1048+8380T= c.1464A= (p.Gly488=) n.2595A= | |
X | g.22219090A>C | CA515432033 | PHEX,PTCHD1-AS | c.309A>C (p.Gly103=) n.539A>C n.1429A>C c.1755A>C (p.Gly585=) c.999A>C (p.Gly333=) c.648A>C (p.Gly216=) n.1048+8380T>G c.1464A>C (p.Gly488=) n.2595A>C | dbSNP |
X | g.22219090A>G | CA515432035 | PHEX,PTCHD1-AS | c.309A>G (p.Gly103=) n.539A>G n.1429A>G c.1755A>G (p.Gly585=) c.999A>G (p.Gly333=) c.648A>G (p.Gly216=) n.1048+8380T>C c.1464A>G (p.Gly488=) n.2595A>G | |
X | g.22219090A>T | CA515432034 | PHEX,PTCHD1-AS | c.309A>T (p.Gly103=) n.539A>T n.1429A>T c.1755A>T (p.Gly585=) c.999A>T (p.Gly333=) c.648A>T (p.Gly216=) n.1048+8380T>A c.1464A>T (p.Gly488=) n.2595A>T | |
X | g.22219091T>A | CA412575826 | PHEX,PTCHD1-AS | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.540T>A n.1430T>A c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1048+8379A>T c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.2596T>A | |
X | g.22219091T>C | CA412575828 | PHEX,PTCHD1-AS | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.540T>C n.1430T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1048+8379A>G c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.2596T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219091T>G | CA412575827 | PHEX,PTCHD1-AS | c.310T>G (p.Phe104Val) n.540T>G n.1430T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1048+8379A>C c.1465T>G (p.Phe489Val) n.2596T>G | |
X | g.22219093del | CA2693307037 | PHEX,PTCHD1-AS | c.312del (p.Phe104LeufsTer?) n.542del n.1432del c.1758del (p.Phe586LeufsTer?) c.1002del (p.Phe334LeufsTer?) c.651del (p.Phe217LeufsTer?) n.1048+8379del c.1467del (p.Phe489LeufsTer?) n.2598del | gnomAD v4 |
X | g.22219092T>A | CA412575829 | PHEX,PTCHD1-AS | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.541T>A n.1431T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1048+8378A>T c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.2597T>A | |
X | g.22219092T>C | CA412575830 | PHEX,PTCHD1-AS | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.541T>C n.1431T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1048+8378A>G c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.2597T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219092T>G | CA412575831 | PHEX,PTCHD1-AS | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.541T>G n.1431T>G c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1048+8378A>C c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.2597T>G | |
X | g.22219092T= | CA2419208727 | PHEX,PTCHD1-AS | c.311T= (p.Phe104=) n.541T= n.1431T= c.1757T= (p.Phe586=) c.1001T= (p.Phe334=) c.650T= (p.Phe217=) n.1048+8378A= c.1466T= (p.Phe489=) n.2597T= | |
X | g.22219093T>A | CA412575832 | PHEX,PTCHD1-AS | c.312T>A (p.Phe104Leu) n.542T>A n.1432T>A c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.1048+8377A>T c.1467T>A (p.Phe489Leu) n.2598T>A | |
X | g.22219093T>C | CA515432036 | PHEX,PTCHD1-AS | c.312T>C (p.Phe104=) n.542T>C n.1432T>C c.1758T>C (p.Phe586=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.651T>C (p.Phe217=) n.1048+8377A>G c.1467T>C (p.Phe489=) n.2598T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219093T>G | CA412575833 | PHEX,PTCHD1-AS | c.312T>G (p.Phe104Leu) n.542T>G n.1432T>G c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.1048+8377A>C c.1467T>G (p.Phe489Leu) n.2598T>G | |
X | g.22219094del | CA2579572338 | PHEX,PTCHD1-AS | c.313del (p.Asp105IlefsTer?) n.543del n.1433del c.1759del (p.Asp587IlefsTer?) c.1003del (p.Asp335IlefsTer?) c.652del (p.Asp218IlefsTer?) n.1048+8376del c.1468del (p.Asp490IlefsTer?) n.2599del | |
X | g.22219094G>A | CA412575834 | PHEX,PTCHD1-AS | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.543G>A n.1433G>A c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.1048+8376C>T c.1468G>A (p.Asp490Asn) n.2599G>A | |
X | g.22219094G>C | CA412575835 | PHEX,PTCHD1-AS | c.313G>C (p.Asp105His) n.543G>C n.1433G>C c.1759G>C (p.Asp587His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.652G>C (p.Asp218His) n.1048+8376C>G c.1468G>C (p.Asp490His) n.2599G>C | |
X | g.22219094G>T | CA412575836 | PHEX,PTCHD1-AS | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.543G>T n.1433G>T c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.1048+8376C>A c.1468G>T (p.Asp490Tyr) n.2599G>T | |
X | g.22219094_22219097delinsGATA | CA2419208728 | PHEX,PTCHD1-AS | c.313_316delinsGATA (p.Asp105=) n.543_546delinsGATA n.1433_1436delinsGATA c.1759_1762delinsGATA (p.Asp587=) c.1003_1006delinsGATA (p.Asp335=) c.652_655delinsGATA (p.Asp218=) n.1048+8373_1048+8376delinsTATC c.1468_1471delinsGATA (p.Asp490=) n.2599_2602delinsGATA | |
X | g.22219095A>C | CA412575837 | PHEX,PTCHD1-AS | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.544A>C n.1434A>C c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.1048+8375T>G c.1469A>C (p.Asp490Ala) n.2600A>C | |
X | g.22219095A>G | CA412575838 | PHEX,PTCHD1-AS | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.544A>G n.1434A>G c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.1048+8375T>C c.1469A>G (p.Asp490Gly) n.2600A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219095A>T | CA412575839 | PHEX,PTCHD1-AS | c.314A>T (p.Asp105Val) n.544A>T n.1434A>T c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.1048+8375T>A c.1469A>T (p.Asp490Val) n.2600A>T | |
X | g.22219100_22219102del | CA640419124 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319_321del (p.Asn107del) n.549_551del n.1439_1441del c.1765_1767del (p.Asn589del) c.1009_1011del (p.Asn337del) c.658_660del (p.Asn220del) n.1048+8373_1048+8375del c.1474_1476del (p.Asn492del) n.2605_2607del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.22219096T>A | CA412575841 | PHEX,PTCHD1-AS | c.315T>A (p.Asp105Glu) n.545T>A n.1435T>A c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.654T>A (p.Asp218Glu) n.1048+8374A>T c.1470T>A (p.Asp490Glu) n.2601T>A | |
X | g.22219096T>C | CA515432037 | PHEX,PTCHD1-AS | c.315T>C (p.Asp105=) n.545T>C n.1435T>C c.1761T>C (p.Asp587=) c.1005T>C (p.Asp335=) c.654T>C (p.Asp218=) n.1048+8374A>G c.1470T>C (p.Asp490=) n.2601T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219096T>G | CA412575840 | PHEX,PTCHD1-AS | c.315T>G (p.Asp105Glu) n.545T>G n.1435T>G c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.654T>G (p.Asp218Glu) n.1048+8374A>C c.1470T>G (p.Asp490Glu) n.2601T>G | |
X | g.22219097A>C | CA412575842 | PHEX,PTCHD1-AS | c.316A>C (p.Asn106His) n.546A>C n.1436A>C c.1762A>C (p.Asn588His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.655A>C (p.Asn219His) n.1048+8373T>G c.1471A>C (p.Asn491His) n.2602A>C | |
X | g.22219097A>G | CA412575843 | PHEX,PTCHD1-AS | c.316A>G (p.Asn106Asp) n.546A>G n.1436A>G c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) n.1048+8373T>C c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.2602A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219097A>T | CA412575844 | PHEX,PTCHD1-AS | c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.546A>T n.1436A>T c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.1048+8373T>A c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.2602A>T | |
X | g.22219098A= | CA2419208729 | PHEX,PTCHD1-AS | c.317A= (p.Asn106=) n.547A= n.1437A= c.1763A= (p.Asn588=) c.1007A= (p.Asn336=) c.656A= (p.Asn219=) n.1048+8372T= c.1472A= (p.Asn491=) n.2603A= | |
X | g.22219098A>C | CA412575845 | PHEX,PTCHD1-AS | c.317A>C (p.Asn106Thr) n.547A>C n.1437A>C c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) n.1048+8372T>G c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.2603A>C | |
X | g.22219098A>G | CA412575846 | PHEX,PTCHD1-AS | c.317A>G (p.Asn106Ser) n.547A>G n.1437A>G c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) n.1048+8372T>C c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.2603A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22219098A>T | CA327531785 | PHEX,PTCHD1-AS | c.317A>T (p.Asn106Ile) n.547A>T n.1437A>T c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) n.1048+8372T>A c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.2603A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.22219099T>A | CA412575847 | PHEX,PTCHD1-AS | c.318T>A (p.Asn106Lys) n.548T>A n.1438T>A c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) n.1048+8371A>T c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.2604T>A | |
X | g.22219099T>C | CA515432038 | PHEX,PTCHD1-AS | c.318T>C (p.Asn106=) n.548T>C n.1438T>C c.1764T>C (p.Asn588=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.657T>C (p.Asn219=) n.1048+8371A>G c.1473T>C (p.Asn491=) n.2604T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219099T>G | CA412575848 | PHEX,PTCHD1-AS | c.318T>G (p.Asn106Lys) n.548T>G n.1438T>G c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) n.1048+8371A>C c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.2604T>G | |
X | g.22219099_22219103delinsTAATG | CA2419208730 | PHEX,PTCHD1-AS | c.318_322delinsTAATG (p.Asn106=) n.548_552delinsTAATG n.1438_1442delinsTAATG c.1764_1768delinsTAATG (p.Asn588=) c.1008_1012delinsTAATG (p.Asn336=) c.657_661delinsTAATG (p.Asn219=) n.1048+8367_1048+8371delinsCATTA c.1473_1477delinsTAATG (p.Asn491=) n.2604_2608delinsTAATG | |
X | g.22219100A>C | CA412575849 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319A>C (p.Asn107His) n.549A>C n.1439A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.658A>C (p.Asn220His) n.1048+8370T>G c.1474A>C (p.Asn492His) n.2605A>C | |
X | g.22219100A>G | CA412575850 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.549A>G n.1439A>G c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1048+8370T>C c.1474A>G (p.Asn492Asp) n.2605A>G | gnomAD v4 |
X | g.22219100A>T | CA412575851 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.549A>T n.1439A>T c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1048+8370T>A c.1474A>T (p.Asn492Tyr) n.2605A>T | |
X | g.22219101dup | CA2580100489 | PHEX,PTCHD1-AS | c.320dup (p.Asn107LysfsTer3) n.550dup n.1440dup c.1766dup (p.Asn589LysfsTer3) c.1010dup (p.Asn337LysfsTer3) c.659dup (p.Asn220LysfsTer3) n.1048+8370dup c.1475dup (p.Asn492LysfsTer3) n.2606dup | ClinVar |
X | g.22219100_22219103del | CA16621333 | PHEX,PTCHD1-AS | c.319_322del (p.Asn107ValfsTer29) n.549_552del n.1439_1442del c.1765_1768del (p.Asn589ValfsTer29) c.1009_1012del (p.Asn337ValfsTer29) c.658_661del (p.Asn220ValfsTer29) n.1048+8367_1048+8370del c.1474_1477del (p.Asn492ValfsTer29) n.2605_2608del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219101A>C | CA412575853 | PHEX,PTCHD1-AS | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.550A>C n.1440A>C c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1048+8369T>G c.1475A>C (p.Asn492Thr) n.2606A>C | |
X | g.22219101A>G | CA412575854 | PHEX,PTCHD1-AS | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.550A>G n.1440A>G c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1048+8369T>C c.1475A>G (p.Asn492Ser) n.2606A>G | |
X | g.22219101A>T | CA412575852 | PHEX,PTCHD1-AS | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.550A>T n.1440A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1048+8369T>A c.1475A>T (p.Asn492Ile) n.2606A>T | |
X | g.22219102_22219106del | CA2739268117 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321_322+3del n.551_552+3del n.1441_1442+3del c.1767_1768+3del c.1011_1012+3del c.660_661+3del n.1048+8365_1048+8369del c.1476_1477+3del n.2607_2608+3del | ClinVar |
X | g.22219102T>A | CA412575855 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321T>A (p.Asn107Lys) n.551T>A n.1441T>A c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.1048+8368A>T c.1476T>A (p.Asn492Lys) n.2607T>A | gnomAD v4 |
X | g.22219102T>C | CA515432039 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321T>C (p.Asn107=) n.551T>C n.1441T>C c.1767T>C (p.Asn589=) c.1011T>C (p.Asn337=) c.660T>C (p.Asn220=) n.1048+8368A>G c.1476T>C (p.Asn492=) n.2607T>C | gnomAD v4 |
X | g.22219102T>G | CA412575856 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321T>G (p.Asn107Lys) n.551T>G n.1441T>G c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.1048+8368A>C c.1476T>G (p.Asn492Lys) n.2607T>G | |
X | g.22219102_22219103delinsTG | CA2419208731 | PHEX,PTCHD1-AS | c.321_322delinsTG (p.Asn107=) n.551_552delinsTG n.1441_1442delinsTG c.1767_1768delinsTG (p.Asn589=) c.1011_1012delinsTG (p.Asn337=) c.660_661delinsTG (p.Asn220=) n.1048+8367_1048+8368delinsCA c.1476_1477delinsTG (p.Asn492=) n.2607_2608delinsTG | |
X | g.22219103G>A | CA412575857 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.552G>A n.1442G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1048+8367C>T c.1477G>A (p.Gly493Ser) n.2608G>A | gnomAD v4 |
X | g.22219103G>C | CA412575858 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.552G>C n.1442G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1048+8367C>G c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.2608G>C | |
X | g.22219103G>T | CA412575859 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.552G>T n.1442G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1048+8367C>A c.1477G>T (p.Gly493Cys) n.2608G>T | |
X | g.22219104del | CA1139667311 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+1del n.552+1del n.1442+1del c.1768+1del c.1012+1del c.661+1del n.1048+8367del c.1477+1del n.2608+1del | ClinVar dbSNP |
X | g.22219103_22219107delinsGGTAA | CA2419208732 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322_322+4delinsGGTAA n.552_552+4delinsGGTAA n.1442_1442+4delinsGGTAA c.1768_1768+4delinsGGTAA c.1012_1012+4delinsGGTAA c.661_661+4delinsGGTAA n.1048+8363_1048+8367delinsTTACC c.1477_1477+4delinsGGTAA n.2608_2608+4delinsGGTAA |